Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452833C>A | CA367134924 | NOD1 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.1162G>T n.1196G>T n.1110G>T n.1114G>T | |
7 | g.30452833C>G | CA367134925 | NOD1 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.1162G>C n.1196G>C n.1110G>C n.1114G>C | |
7 | g.30452833C>T | CA367134926 | NOD1 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.1162G>A n.1196G>A n.1110G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452834C>A | CA367134929 | NOD1 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.9G>T (p.Arg3Ser) n.1161G>T n.1195G>T n.1109G>T n.1113G>T | |
7 | g.30452834C>G | CA367134931 | NOD1 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.9G>C (p.Arg3Ser) n.1161G>C n.1195G>C n.1109G>C n.1113G>C | |
7 | g.30452834C>T | CA367134932 | NOD1 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.9G>A (p.Arg3=) n.1161G>A n.1195G>A n.1109G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452835C>A | CA367134937 | NOD1 | c.582G>T (p.Gln194His) c.8G>T (p.Arg3Met) n.1160G>T n.1194G>T n.1108G>T n.1112G>T | |
7 | g.30452835C= | CA1697737479 | NOD1 | c.582G= (p.Gln194=) c.8G= (p.Arg3=) n.1160G= n.1194G= n.1108G= n.1112G= | |
7 | g.30452835C>G | CA4205175 | NOD1 | c.582G>C (p.Gln194His) c.8G>C (p.Arg3Thr) n.1160G>C n.1194G>C n.1108G>C n.1112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452835C>T | CA4205176 | NOD1 | c.582G>A (p.Gln194=) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1160G>A n.1194G>A n.1108G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452836T>A | CA367134939 | NOD1 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.7A>T (p.Arg3Trp) n.1159A>T n.1193A>T n.1107A>T n.1111A>T | |
7 | g.30452836T>C | CA367134941 | NOD1 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.7A>G (p.Arg3Gly) n.1159A>G n.1193A>G n.1107A>G n.1111A>G | |
7 | g.30452836T>G | CA367134942 | NOD1 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.7A>C (p.Arg3=) n.1159A>C n.1193A>C n.1107A>C n.1111A>C | |
7 | g.30452837G>A | CA367134944 | NOD1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.6C>T (p.Ser2=) n.1158C>T n.1192C>T n.1106C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452837G>C | CA367134946 | NOD1 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.1158C>G n.1192C>G n.1106C>G n.1110C>G | |
7 | g.30452837G>T | CA367134948 | NOD1 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.1158C>A n.1192C>A n.1106C>A n.1110C>A | COSMIC |
7 | g.30452838C>A | CA367134950 | NOD1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.1157G>T n.1191G>T n.1105G>T n.1109G>T | |
7 | g.30452838C>G | CA367134951 | NOD1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.1157G>C n.1191G>C n.1105G>C n.1109G>C | |
7 | g.30452838C>T | CA454518756 | NOD1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.1157G>A n.1191G>A n.1105G>A n.1109G>A | |
7 | g.30452839T>A | CA367134953 | NOD1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.1156A>T n.1190A>T n.1104A>T n.1108A>T | |
7 | g.30452839T>C | CA367134955 | NOD1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.1156A>G n.1190A>G n.1104A>G n.1108A>G | |
7 | g.30452839T>G | CA367134956 | NOD1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.1156A>C n.1190A>C n.1104A>C n.1108A>C | |
7 | g.30452840C>A | CA367134958 | NOD1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1155G>T n.1189G>T n.1103G>T n.1107G>T | |
7 | g.30452840C>G | CA367134959 | NOD1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1155G>C n.1189G>C n.1103G>C n.1107G>C | |
7 | g.30452840C>T | CA367134961 | NOD1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1155G>A n.1189G>A n.1103G>A n.1107G>A | |
7 | g.30452841A>C | CA367134963 | NOD1 | c.576T>G (p.Asn192Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1154T>G n.1188T>G n.1102T>G n.1106T>G | |
7 | g.30452841A>G | CA454518767 | NOD1 | c.576T>C (p.Asn192=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1154T>C n.1188T>C n.1102T>C n.1106T>C | |
7 | g.30452841A>T | CA367134965 | NOD1 | c.576T>A (p.Asn192Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1154T>A n.1188T>A n.1102T>A n.1106T>A | |
7 | g.30452842T>A | CA367134968 | NOD1 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1153A>T n.1187A>T n.1101A>T n.1105A>T | |
7 | g.30452842T>C | CA4205177 | NOD1 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.1A>G (p.Met1Val) n.1153A>G n.1187A>G n.1101A>G n.1105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452842T>G | CA367134970 | NOD1 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1153A>C n.1187A>C n.1101A>C n.1105A>C | |
7 | g.30452842T= | CA1697737482 | NOD1 | c.575A= (p.Asn192=) c.1A= (p.Met1=) n.1153A= n.1187A= n.1101A= n.1105A= | |
7 | g.30452843T>A | CA367134973 | NOD1 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1152A>T n.1186A>T n.1100A>T n.1104A>T | |
7 | g.30452843T>C | CA367134975 | NOD1 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1152A>G n.1186A>G n.1100A>G n.1104A>G | |
7 | g.30452843T>G | CA367134977 | NOD1 | c.574A>C (p.Asn192His) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1152A>C n.1186A>C n.1100A>C n.1104A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452844G>A | CA4205178 | NOD1 | c.573C>T (p.Leu191=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1151C>T n.1185C>T n.1099C>T n.1103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452844G>C | CA454518772 | NOD1 | c.573C>G (p.Leu191=) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1151C>G n.1185C>G n.1099C>G n.1103C>G | |
7 | g.30452844G= | CA1697737484 | NOD1 | c.573C= (p.Leu191=) c.-2C= (n.-2C=) n.1151C= n.1185C= n.1099C= n.1103C= | |
7 | g.30452844G>T | CA454518771 | NOD1 | c.573C>A (p.Leu191=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1151C>A n.1185C>A n.1099C>A n.1103C>A | |
7 | g.30452845A= | CA1697737487 | NOD1 | c.572T= (p.Leu191=) c.-3T= (n.-3T=) n.1150T= n.1184T= n.1098T= n.1102T= | |
7 | g.30452845A>C | CA367134979 | NOD1 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-3T>G (n.-3T>G) n.1150T>G n.1184T>G n.1098T>G n.1102T>G | |
7 | g.30452845A>G | CA156037085 | NOD1 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.1150T>C n.1184T>C n.1098T>C n.1102T>C | dbSNP |
7 | g.30452845A>T | CA367134978 | NOD1 | c.572T>A (p.Leu191His) c.-3T>A (n.-3T>A) n.1150T>A n.1184T>A n.1098T>A n.1102T>A | |
7 | g.30452846G>A | CA367134980 | NOD1 | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1149C>T n.1183C>T n.1097C>T n.1101C>T | dbSNP |
7 | g.30452846G>C | CA367134981 | NOD1 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1149C>G n.1183C>G n.1097C>G n.1101C>G | |
7 | g.30452846G= | CA1697737489 | NOD1 | c.571C= (p.Leu191=) c.-4C= (n.-4C=) n.1149C= n.1183C= n.1097C= n.1101C= | |
7 | g.30452846G>T | CA367134982 | NOD1 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1149C>A n.1183C>A n.1097C>A n.1101C>A | |
7 | g.30452847G>A | CA156037087 | NOD1 | c.570C>T (p.Ile190=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.1148C>T n.1182C>T n.1096C>T n.1100C>T | dbSNP |
7 | g.30452847G>C | CA367134983 | NOD1 | c.570C>G (p.Ile190Met) c.-5C>G (n.-5C>G) n.1148C>G n.1182C>G n.1096C>G n.1100C>G | |
7 | g.30452847G= | CA1697737493 | NOD1 | c.570C= (p.Ile190=) c.-5C= (n.-5C=) n.1148C= n.1182C= n.1096C= n.1100C= | |
7 | g.30452847G>T | CA454518783 | NOD1 | c.570C>A (p.Ile190=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.1148C>A n.1182C>A n.1096C>A n.1100C>A | COSMIC |
7 | g.30452848A>C | CA367134986 | NOD1 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.-6T>G (n.-6T>G) n.1147T>G n.1181T>G n.1095T>G n.1099T>G | |
7 | g.30452848A>G | CA367134984 | NOD1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1147T>C n.1181T>C n.1095T>C n.1099T>C | |
7 | g.30452848A>T | CA367134985 | NOD1 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.-6T>A (n.-6T>A) n.1147T>A n.1181T>A n.1095T>A n.1099T>A | |
7 | g.30452849T>A | CA367134987 | NOD1 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1146A>T n.1180A>T n.1094A>T n.1098A>T | |
7 | g.30452849T>C | CA367134988 | NOD1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1146A>G n.1180A>G n.1094A>G n.1098A>G | |
7 | g.30452849T>G | CA367134989 | NOD1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1146A>C n.1180A>C n.1094A>C n.1098A>C | |
7 | g.30452850G>A | CA454518786 | NOD1 | c.567C>T (p.Gly189=) c.-8C>T (n.-8C>T) n.1145C>T n.1179C>T n.1093C>T n.1097C>T | |
7 | g.30452850G>C | CA454518790 | NOD1 | c.567C>G (p.Gly189=) c.-8C>G (n.-8C>G) n.1145C>G n.1179C>G n.1093C>G n.1097C>G | |
7 | g.30452850G>T | CA454518788 | NOD1 | c.567C>A (p.Gly189=) c.-8C>A (n.-8C>A) n.1145C>A n.1179C>A n.1093C>A n.1097C>A | |
7 | g.30452851C>A | CA367134990 | NOD1 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1144G>T n.1178G>T n.1092G>T n.1096G>T | |
7 | g.30452851C>G | CA367134991 | NOD1 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1144G>C n.1178G>C n.1092G>C n.1096G>C | |
7 | g.30452851C>T | CA367134992 | NOD1 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1144G>A n.1178G>A n.1092G>A n.1096G>A | |
7 | g.30452852C>A | CA367134993 | NOD1 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1143G>T n.1177G>T n.1091G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452852C= | CA1697737497 | NOD1 | c.565G= (p.Gly189=) c.-10G= (n.-10G=) n.1143G= n.1177G= n.1091G= n.1095G= | |
7 | g.30452852C>G | CA367134994 | NOD1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1143G>C n.1177G>C n.1091G>C n.1095G>C | |
7 | g.30452852C>T | CA4205179 | NOD1 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1143G>A n.1177G>A n.1091G>A n.1095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452853G>A | CA4205180 | NOD1 | c.564C>T (p.Thr188=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1142C>T n.1176C>T n.1090C>T n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452853G>C | CA454518793 | NOD1 | c.564C>G (p.Thr188=) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1142C>G n.1176C>G n.1090C>G n.1094C>G | |
7 | g.30452853G= | CA1697737504 | NOD1 | c.564C= (p.Thr188=) c.-11C= (n.-11C=) n.1142C= n.1176C= n.1090C= n.1094C= | |
7 | g.30452853G>T | CA454518794 | NOD1 | c.564C>A (p.Thr188=) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1142C>A n.1176C>A n.1090C>A n.1094C>A | |
7 | g.30452854G>A | CA367134995 | NOD1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1141C>T n.1175C>T n.1089C>T n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452854G>C | CA367134996 | NOD1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1141C>G n.1175C>G n.1089C>G n.1093C>G | |
7 | g.30452854G= | CA1697737510 | NOD1 | c.563C= (p.Thr188=) c.-12C= (n.-12C=) n.1141C= n.1175C= n.1089C= n.1093C= | |
7 | g.30452854G>T | CA367134997 | NOD1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1141C>A n.1175C>A n.1089C>A n.1093C>A | |
7 | g.30452855T>A | CA367134998 | NOD1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1140A>T n.1174A>T n.1088A>T n.1092A>T | |
7 | g.30452855T>C | CA367135000 | NOD1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1140A>G n.1174A>G n.1088A>G n.1092A>G | |
7 | g.30452855T>G | CA367134999 | NOD1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1140A>C n.1174A>C n.1088A>C n.1092A>C | |
7 | g.30452856G>A | CA454518800 | NOD1 | c.561C>T (p.Thr187=) c.-14C>T (n.-14C>T) n.1139C>T n.1173C>T n.1087C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452856G>C | CA454518801 | NOD1 | c.561C>G (p.Thr187=) c.-14C>G (n.-14C>G) n.1139C>G n.1173C>G n.1087C>G n.1091C>G | |
7 | g.30452856G>T | CA454518803 | NOD1 | c.561C>A (p.Thr187=) c.-14C>A (n.-14C>A) n.1139C>A n.1173C>A n.1087C>A n.1091C>A | COSMIC |
7 | g.30452857G>A | CA367135001 | NOD1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1138C>T n.1172C>T n.1086C>T n.1090C>T | |
7 | g.30452857G>C | CA367135002 | NOD1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1138C>G n.1172C>G n.1086C>G n.1090C>G | |
7 | g.30452857G>T | CA367135003 | NOD1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1138C>A n.1172C>A n.1086C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452858T>A | CA367135004 | NOD1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) n.1137A>T n.1171A>T n.1085A>T n.1089A>T | |
7 | g.30452858T>C | CA367135005 | NOD1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-16A>G (n.-16A>G) n.1137A>G n.1171A>G n.1085A>G n.1089A>G | |
7 | g.30452858T>G | CA367135006 | NOD1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-16A>C (n.-16A>C) n.1137A>C n.1171A>C n.1085A>C n.1089A>C | |
7 | g.30452859G>A | CA454518804 | NOD1 | c.558C>T (p.His186=) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1136C>T n.1170C>T n.1084C>T n.1088C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452859G>C | CA367135007 | NOD1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1136C>G n.1170C>G n.1084C>G n.1088C>G | |
7 | g.30452859G= | CA1697737516 | NOD1 | c.558C= (p.His186=) c.-17C= (n.-17C=) n.1136C= n.1170C= n.1084C= n.1088C= | |
7 | g.30452859G>T | CA367135008 | NOD1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1136C>A n.1170C>A n.1084C>A n.1088C>A | |
7 | g.30452860T>A | CA367135009 | NOD1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1135A>T n.1169A>T n.1083A>T n.1087A>T | |
7 | g.30452860T>C | CA367135010 | NOD1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1135A>G n.1169A>G n.1083A>G n.1087A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452860T>G | CA367135011 | NOD1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1135A>C n.1169A>C n.1083A>C n.1087A>C | |
7 | g.30452861G>A | CA367135012 | NOD1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1134C>T n.1168C>T n.1082C>T n.1086C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452861G>C | CA367135013 | NOD1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1134C>G n.1168C>G n.1082C>G n.1086C>G | |
7 | g.30452861G= | CA1697737523 | NOD1 | c.556C= (p.His186=) c.-19C= (n.-19C=) n.1134C= n.1168C= n.1082C= n.1086C= | |
7 | g.30452861G>T | CA367135014 | NOD1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1134C>A n.1168C>A n.1082C>A n.1086C>A | |
7 | g.30452862G>A | CA454518810 | NOD1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.-20C>T (n.-20C>T) n.1133C>T n.1167C>T n.1081C>T n.1085C>T | |
7 | g.30452862G>C | CA367135015 | NOD1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-20C>G (n.-20C>G) n.1133C>G n.1167C>G n.1081C>G n.1085C>G | |
7 | g.30452862G>T | CA367135016 | NOD1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.1133C>A n.1167C>A n.1081C>A n.1085C>A | |
7 | g.30452863T>A | CA367135017 | NOD1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1132A>T n.1166A>T n.1080A>T n.1084A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452863T>C | CA367135018 | NOD1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1132A>G n.1166A>G n.1080A>G n.1084A>G | |
7 | g.30452863T>G | CA367135019 | NOD1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1132A>C n.1166A>C n.1080A>C n.1084A>C | |
7 | g.30452864C>A | CA367135020 | NOD1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1131G>T n.1165G>T n.1079G>T n.1083G>T | |
7 | g.30452864C>G | CA367135021 | NOD1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.-22G>C (n.-22G>C) n.1131G>C n.1165G>C n.1079G>C n.1083G>C | |
7 | g.30452864C>T | CA367135022 | NOD1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) n.1131G>A n.1165G>A n.1079G>A n.1083G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452865C>A | CA454518824 | NOD1 | c.552G>T (p.Leu184=) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1130G>T n.1164G>T n.1078G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452865C>G | CA454518825 | NOD1 | c.552G>C (p.Leu184=) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1130G>C n.1164G>C n.1078G>C n.1082G>C | |
7 | g.30452865C>T | CA454518822 | NOD1 | c.552G>A (p.Leu184=) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1130G>A n.1164G>A n.1078G>A n.1082G>A | |
7 | g.30452866A>C | CA367135023 | NOD1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.-24T>G (n.-24T>G) n.1129T>G n.1163T>G n.1077T>G n.1081T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452866A>G | CA367135024 | NOD1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1129T>C n.1163T>C n.1077T>C n.1081T>C | |
7 | g.30452866A>T | CA367135025 | NOD1 | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.-24T>A (n.-24T>A) n.1129T>A n.1163T>A n.1077T>A n.1081T>A | |
7 | g.30452869_30452871del | CA454518828 | NOD1 | c.549_551del (p.Leu184del) c.-26_-24del (n.-26_-24del) n.1127_1129del n.1161_1163del n.1075_1077del n.1079_1081del | |
7 | g.30452867G>A | CA454518833 | NOD1 | c.550C>T (p.Leu184=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.1128C>T n.1162C>T n.1076C>T n.1080C>T | |
7 | g.30452867G>C | CA367135026 | NOD1 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.-25C>G (n.-25C>G) n.1128C>G n.1162C>G n.1076C>G n.1080C>G | |
7 | g.30452867G>T | CA367135027 | NOD1 | c.550C>A (p.Leu184Met) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1128C>A n.1162C>A n.1076C>A n.1080C>A | |
7 | g.30452868G>A | CA454518838 | NOD1 | c.549C>T (p.Leu183=) c.-26C>T (n.-26C>T) n.1127C>T n.1161C>T n.1075C>T n.1079C>T | |
7 | g.30452868G>C | CA454518840 | NOD1 | c.549C>G (p.Leu183=) c.-26C>G (n.-26C>G) n.1127C>G n.1161C>G n.1075C>G n.1079C>G | |
7 | g.30452868G>T | CA454518841 | NOD1 | c.549C>A (p.Leu183=) c.-26C>A (n.-26C>A) n.1127C>A n.1161C>A n.1075C>A n.1079C>A | |
7 | g.30452869A>C | CA367135030 | NOD1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-27T>G (n.-27T>G) n.1126T>G n.1160T>G n.1074T>G n.1078T>G | |
7 | g.30452869A>G | CA367135028 | NOD1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.1126T>C n.1160T>C n.1074T>C n.1078T>C | |
7 | g.30452869A>T | CA367135029 | NOD1 | c.548T>A (p.Leu183His) c.-27T>A (n.-27T>A) n.1126T>A n.1160T>A n.1074T>A n.1078T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452870G>A | CA367135031 | NOD1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.-28C>T (n.-28C>T) n.1125C>T n.1159C>T n.1073C>T n.1077C>T | dbSNP |
7 | g.30452870G>C | CA367135033 | NOD1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.-28C>G (n.-28C>G) n.1125C>G n.1159C>G n.1073C>G n.1077C>G | |
7 | g.30452870G= | CA1697737528 | NOD1 | c.547C= (p.Leu183=) c.-28C= (n.-28C=) n.1125C= n.1159C= n.1073C= n.1077C= | |
7 | g.30452870G>T | CA367135032 | NOD1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.-28C>A (n.-28C>A) n.1125C>A n.1159C>A n.1073C>A n.1077C>A | |
7 | g.30452871G>A | CA454518849 | NOD1 | c.546C>T (p.Cys182=) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1124C>T n.1158C>T n.1072C>T n.1076C>T | |
7 | g.30452871G>C | CA367135034 | NOD1 | c.546C>G (p.Cys182Trp) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1124C>G n.1158C>G n.1072C>G n.1076C>G | |
7 | g.30452871G>T | CA367135035 | NOD1 | c.546C>A (p.Cys182Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1124C>A n.1158C>A n.1072C>A n.1076C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452872C>A | CA367135036 | NOD1 | c.545G>T (p.Cys182Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1123G>T n.1157G>T n.1071G>T n.1075G>T | |
7 | g.30452872C= | CA1697737535 | NOD1 | c.545G= (p.Cys182=) c.-30G= (n.-30G=) n.1123G= n.1157G= n.1071G= n.1075G= | |
7 | g.30452872C>G | CA367135037 | NOD1 | c.545G>C (p.Cys182Ser) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1123G>C n.1157G>C n.1071G>C n.1075G>C | |
7 | g.30452872C>T | CA367135038 | NOD1 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1123G>A n.1157G>A n.1071G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452873A>C | CA367135039 | NOD1 | c.544T>G (p.Cys182Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) n.1122T>G n.1156T>G n.1070T>G n.1074T>G | |
7 | g.30452873A>G | CA367135040 | NOD1 | c.544T>C (p.Cys182Arg) c.-31T>C (n.-31T>C) n.1122T>C n.1156T>C n.1070T>C n.1074T>C | |
7 | g.30452873A>T | CA367135042 | NOD1 | c.544T>A (p.Cys182Ser) c.-31T>A (n.-31T>A) n.1122T>A n.1156T>A n.1070T>A n.1074T>A | |
7 | g.30452874G>A | CA454518853 | NOD1 | c.543C>T (p.Ala181=) c.-32C>T (n.-32C>T) n.1121C>T n.1155C>T n.1069C>T n.1073C>T | |
7 | g.30452874G>C | CA454518854 | NOD1 | c.543C>G (p.Ala181=) c.-32C>G (n.-32C>G) n.1121C>G n.1155C>G n.1069C>G n.1073C>G | |
7 | g.30452874G>T | CA454518859 | NOD1 | c.543C>A (p.Ala181=) c.-32C>A (n.-32C>A) n.1121C>A n.1155C>A n.1069C>A n.1073C>A | |
7 | g.30452875G>A | CA367135045 | NOD1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1120C>T n.1154C>T n.1068C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452875G>C | CA367135046 | NOD1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) n.1120C>G n.1154C>G n.1068C>G n.1072C>G | |
7 | g.30452875G>T | CA367135049 | NOD1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1120C>A n.1154C>A n.1068C>A n.1072C>A | |
7 | g.30452876C>A | CA367135051 | NOD1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1119G>T n.1153G>T n.1067G>T n.1071G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452876C= | CA1697737540 | NOD1 | c.541G= (p.Ala181=) c.-34G= (n.-34G=) n.1119G= n.1153G= n.1067G= n.1071G= | |
7 | g.30452876C>G | CA367135053 | NOD1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1119G>C n.1153G>C n.1067G>C n.1071G>C | |
7 | g.30452876C>T | CA367135055 | NOD1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1119G>A n.1153G>A n.1067G>A n.1071G>A | |
7 | g.30452877C>A | CA454518862 | NOD1 | c.540G>T (p.Leu180=) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1118G>T n.1152G>T n.1066G>T n.1070G>T | |
7 | g.30452877C>G | CA454518864 | NOD1 | c.540G>C (p.Leu180=) c.-35G>C (n.-35G>C) n.1118G>C n.1152G>C n.1066G>C n.1070G>C | |
7 | g.30452877C>T | CA454518865 | NOD1 | c.540G>A (p.Leu180=) c.-35G>A (n.-35G>A) n.1118G>A n.1152G>A n.1066G>A n.1070G>A | |
7 | g.30452878A>C | CA367135056 | NOD1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1117T>G n.1151T>G n.1065T>G n.1069T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452878A>G | CA367135060 | NOD1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1117T>C n.1151T>C n.1065T>C n.1069T>C | |
7 | g.30452878A>T | CA367135058 | NOD1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1117T>A n.1151T>A n.1065T>A n.1069T>A | |
7 | g.30452879G>A | CA454518870 | NOD1 | c.538C>T (p.Leu180=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1116C>T n.1150C>T n.1064C>T n.1068C>T | |
7 | g.30452879G>C | CA367135062 | NOD1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1116C>G n.1150C>G n.1064C>G n.1068C>G | |
7 | g.30452879G>T | CA367135063 | NOD1 | c.538C>A (p.Leu180Met) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1116C>A n.1150C>A n.1064C>A n.1068C>A | |
7 | g.30452880G>A | CA454518873 | NOD1 | c.537C>T (p.Ser179=) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1115C>T n.1149C>T n.1063C>T n.1067C>T | |
7 | g.30452880G>C | CA367135065 | NOD1 | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) n.1115C>G n.1149C>G n.1063C>G n.1067C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452880G= | CA1697737542 | NOD1 | c.537C= (p.Ser179=) c.-38C= (n.-38C=) n.1115C= n.1149C= n.1063C= n.1067C= | |
7 | g.30452880G>T | CA367135067 | NOD1 | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1115C>A n.1149C>A n.1063C>A n.1067C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452881C>A | CA367135069 | NOD1 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1114G>T n.1148G>T n.1062G>T n.1066G>T | |
7 | g.30452881C>G | CA367135072 | NOD1 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1114G>C n.1148G>C n.1062G>C n.1066G>C | |
7 | g.30452881C>T | CA367135074 | NOD1 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1114G>A n.1148G>A n.1062G>A n.1066G>A | |
7 | g.30452881_30452882del | CA645546093 | NOD1 | c.535_536del (p.Ser179ProfsTer14) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.1113_1114del n.1147_1148del n.1061_1062del n.1065_1066del | COSMIC |
7 | g.30452882T>A | CA367135075 | NOD1 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.-40A>T (n.-40A>T) n.1113A>T n.1147A>T n.1061A>T n.1065A>T | |
7 | g.30452882T>C | CA367135077 | NOD1 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) n.1113A>G n.1147A>G n.1061A>G n.1065A>G | |
7 | g.30452882T>G | CA367135079 | NOD1 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.-40A>C (n.-40A>C) n.1113A>C n.1147A>C n.1061A>C n.1065A>C | |
7 | g.30452883G>A | CA156037092 | NOD1 | c.534C>T (p.Asn178=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1112C>T n.1146C>T n.1060C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452883G>C | CA367135087 | NOD1 | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1112C>G n.1146C>G n.1060C>G n.1064C>G | |
7 | g.30452883G= | CA1697737546 | NOD1 | c.534C= (p.Asn178=) c.-41C= (n.-41C=) n.1112C= n.1146C= n.1060C= n.1064C= | |
7 | g.30452883G>T | CA367135081 | NOD1 | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1112C>A n.1146C>A n.1060C>A n.1064C>A | |
7 | g.30452884T>A | CA367135090 | NOD1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.-42A>T (n.-42A>T) n.1111A>T n.1145A>T n.1059A>T n.1063A>T | |
7 | g.30452884T>C | CA367135093 | NOD1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.-42A>G (n.-42A>G) n.1111A>G n.1145A>G n.1059A>G n.1063A>G | |
7 | g.30452884T>G | CA367135096 | NOD1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.-42A>C (n.-42A>C) n.1111A>C n.1145A>C n.1059A>C n.1063A>C | |
7 | g.30452885T>A | CA367135099 | NOD1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.-43A>T (n.-43A>T) n.1110A>T n.1144A>T n.1058A>T n.1062A>T | |
7 | g.30452885T>C | CA367135101 | NOD1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.-43A>G (n.-43A>G) n.1110A>G n.1144A>G n.1058A>G n.1062A>G | |
7 | g.30452885T>G | CA367135102 | NOD1 | c.532A>C (p.Asn178His) c.-43A>C (n.-43A>C) n.1110A>C n.1144A>C n.1058A>C n.1062A>C | |
7 | g.30452886C>A | CA454518888 | NOD1 | c.531G>T (p.Leu177=) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1109G>T n.1143G>T n.1057G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452886C>G | CA454518891 | NOD1 | c.531G>C (p.Leu177=) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1109G>C n.1143G>C n.1057G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452886C>T | CA454518886 | NOD1 | c.531G>A (p.Leu177=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1109G>A n.1143G>A n.1057G>A n.1061G>A | |
7 | g.30452887A>C | CA367135105 | NOD1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) n.1108T>G n.1142T>G n.1056T>G n.1060T>G | |
7 | g.30452887A>G | CA367135108 | NOD1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1108T>C n.1142T>C n.1056T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452887A>T | CA367135107 | NOD1 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) n.1108T>A n.1142T>A n.1056T>A n.1060T>A | |
7 | g.30452888G>A | CA454518896 | NOD1 | c.529C>T (p.Leu177=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1107C>T n.1141C>T n.1055C>T n.1059C>T | |
7 | g.30452888G>C | CA367135111 | NOD1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1107C>G n.1141C>G n.1055C>G n.1059C>G | |
7 | g.30452888G>T | CA367135113 | NOD1 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1107C>A n.1141C>A n.1055C>A n.1059C>A | |
7 | g.30452889G>A | CA454518902 | NOD1 | c.528C>T (p.Ser176=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1106C>T n.1140C>T n.1054C>T n.1058C>T | |
7 | g.30452889G>C | CA367135114 | NOD1 | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.1106C>G n.1140C>G n.1054C>G n.1058C>G | |
7 | g.30452889G>T | CA367135116 | NOD1 | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.-47C>A (n.-47C>A) n.1106C>A n.1140C>A n.1054C>A n.1058C>A | |
7 | g.30452890C>A | CA367135119 | NOD1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1105G>T n.1139G>T n.1053G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452890C>G | CA367135123 | NOD1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1105G>C n.1139G>C n.1053G>C n.1057G>C | |
7 | g.30452890C>T | CA367135121 | NOD1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1105G>A n.1139G>A n.1053G>A n.1057G>A | |
7 | g.30452891T>A | CA367135125 | NOD1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1104A>T n.1138A>T n.1052A>T n.1056A>T | |
7 | g.30452891T>C | CA156037094 | NOD1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1104A>G n.1138A>G n.1052A>G n.1056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452891T>G | CA367135129 | NOD1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1104A>C n.1138A>C n.1052A>C n.1056A>C | |
7 | g.30452891T= | CA1697737554 | NOD1 | c.526A= (p.Ser176=) c.-49A= (n.-49A=) n.1104A= n.1138A= n.1052A= n.1056A= | |
7 | g.30452892G>A | CA454518907 | NOD1 | c.525C>T (p.Gly175=) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1103C>T n.1137C>T n.1051C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452892G>C | CA454518912 | NOD1 | c.525C>G (p.Gly175=) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1103C>G n.1137C>G n.1051C>G n.1055C>G | |
7 | g.30452892G= | CA1697737559 | NOD1 | c.525C= (p.Gly175=) c.-50C= (n.-50C=) n.1103C= n.1137C= n.1051C= n.1055C= | |
7 | g.30452892G>T | CA454518908 | NOD1 | c.525C>A (p.Gly175=) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1103C>A n.1137C>A n.1051C>A n.1055C>A | |
7 | g.30452893C>A | CA367135131 | NOD1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1102G>T n.1136G>T n.1050G>T n.1054G>T | |
7 | g.30452893C= | CA1697737570 | NOD1 | c.524G= (p.Gly175=) c.-51G= (n.-51G=) n.1102G= n.1136G= n.1050G= n.1054G= | |
7 | g.30452893C>G | CA367135133 | NOD1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.1102G>C n.1136G>C n.1050G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452893C>T | CA367135135 | NOD1 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1102G>A n.1136G>A n.1050G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452894C>A | CA367135138 | NOD1 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1101G>T n.1135G>T n.1049G>T n.1053G>T | |
7 | g.30452894C>G | CA367135140 | NOD1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1101G>C n.1135G>C n.1049G>C n.1053G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452894C>T | CA367135142 | NOD1 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1101G>A n.1135G>A n.1049G>A n.1053G>A | |
7 | g.30452895C>A | CA454518923 | NOD1 | c.522G>T (p.Leu174=) c.-53G>T (n.-53G>T) n.1100G>T n.1134G>T n.1048G>T n.1052G>T | |
7 | g.30452895C= | CA1697737576 | NOD1 | c.522G= (p.Leu174=) c.-53G= (n.-53G=) n.1100G= n.1134G= n.1048G= n.1052G= | |
7 | g.30452895C>G | CA454518924 | NOD1 | c.522G>C (p.Leu174=) c.-53G>C (n.-53G>C) n.1100G>C n.1134G>C n.1048G>C n.1052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452895C>T | CA454518925 | NOD1 | c.522G>A (p.Leu174=) c.-53G>A (n.-53G>A) n.1100G>A n.1134G>A n.1048G>A n.1052G>A | |
7 | g.30452896A= | CA1697737594 | NOD1 | c.521T= (p.Leu174=) c.-54T= (n.-54T=) n.1099T= n.1133T= n.1047T= n.1051T= | |
7 | g.30452896A>C | CA367135144 | NOD1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1099T>G n.1133T>G n.1047T>G n.1051T>G | |
7 | g.30452896A>G | CA367135147 | NOD1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1099T>C n.1133T>C n.1047T>C n.1051T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452896A>T | CA4205181 | NOD1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1099T>A n.1133T>A n.1047T>A n.1051T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452897G>A | CA454518931 | NOD1 | c.520C>T (p.Leu174=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1098C>T n.1132C>T n.1046C>T n.1050C>T | |
7 | g.30452897G>C | CA367135151 | NOD1 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1098C>G n.1132C>G n.1046C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452897G>T | CA367135150 | NOD1 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1098C>A n.1132C>A n.1046C>A n.1050C>A | |
7 | g.30452898G>A | CA454518934 | NOD1 | c.519C>T (p.Ser173=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1097C>T n.1131C>T n.1045C>T n.1049C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452898G>C | CA367135153 | NOD1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1097C>G n.1131C>G n.1045C>G n.1049C>G | |
7 | g.30452898G>T | CA367135155 | NOD1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1097C>A n.1131C>A n.1045C>A n.1049C>A | |
7 | g.30452899C>A | CA367135157 | NOD1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1096G>T n.1130G>T n.1044G>T n.1048G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452899C= | CA1697737602 | NOD1 | c.518G= (p.Ser173=) c.-57G= (n.-57G=) n.1096G= n.1130G= n.1044G= n.1048G= | |
7 | g.30452899C>G | CA367135159 | NOD1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1096G>C n.1130G>C n.1044G>C n.1048G>C | |
7 | g.30452899C>T | CA367135162 | NOD1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1096G>A n.1130G>A n.1044G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452900T>A | CA367135165 | NOD1 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.-58A>T (n.-58A>T) n.1095A>T n.1129A>T n.1043A>T n.1047A>T | |
7 | g.30452900T>C | CA367135167 | NOD1 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.-58A>G (n.-58A>G) n.1095A>G n.1129A>G n.1043A>G n.1047A>G | |
7 | g.30452900T>G | CA367135170 | NOD1 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.-58A>C (n.-58A>C) n.1095A>C n.1129A>C n.1043A>C n.1047A>C | |
7 | g.30452901C>A | CA367135173 | NOD1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.-59G>T (n.-59G>T) n.1094G>T n.1128G>T n.1042G>T n.1046G>T | |
7 | g.30452901C= | CA1697737610 | NOD1 | c.516G= (p.Glu172=) c.-59G= (n.-59G=) n.1094G= n.1128G= n.1042G= n.1046G= | |
7 | g.30452901C>G | CA367135176 | NOD1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.-59G>C (n.-59G>C) n.1094G>C n.1128G>C n.1042G>C n.1046G>C | |
7 | g.30452901C>T | CA156037098 | NOD1 | c.516G>A (p.Glu172=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.1094G>A n.1128G>A n.1042G>A n.1046G>A | dbSNP |
7 | g.30452902T>A | CA367135179 | NOD1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1093A>T n.1127A>T n.1041A>T n.1045A>T | |
7 | g.30452902T>C | CA367135180 | NOD1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1093A>G n.1127A>G n.1041A>G n.1045A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452902T>G | CA367135182 | NOD1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1093A>C n.1127A>C n.1041A>C n.1045A>C | |
7 | g.30452903C>A | CA367135189 | NOD1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1092G>T n.1126G>T n.1040G>T n.1044G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452903C>G | CA367135187 | NOD1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1092G>C n.1126G>C n.1040G>C n.1044G>C | |
7 | g.30452903C>T | CA367135185 | NOD1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1092G>A n.1126G>A n.1040G>A n.1044G>A | |
7 | g.30452904A= | CA1697737615 | NOD1 | c.513T= (p.Asn171=) c.-62T= (n.-62T=) n.1091T= n.1125T= n.1039T= n.1043T= | |
7 | g.30452904A>C | CA367135190 | NOD1 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.-62T>G (n.-62T>G) n.1091T>G n.1125T>G n.1039T>G n.1043T>G | |
7 | g.30452904A>G | CA4205182 | NOD1 | c.513T>C (p.Asn171=) c.-62T>C (n.-62T>C) n.1091T>C n.1125T>C n.1039T>C n.1043T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452904A>T | CA367135193 | NOD1 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.-62T>A (n.-62T>A) n.1091T>A n.1125T>A n.1039T>A n.1043T>A | |
7 | g.30452904_30452905del | CA2578858059 | NOD1 | c.512_513del (p.Asn171ArgfsTer22) c.-63_-62del (n.-63_-62del) n.1090_1091del n.1124_1125del n.1038_1039del n.1042_1043del | |
7 | g.30452904_30452907del | CA2505328458 | NOD1 | c.510_513del (p.Ser170ArgfsTer7) c.-65_-62del (n.-65_-62del) n.1088_1091del n.1122_1125del n.1036_1039del n.1040_1043del | gnomAD v4 |
7 | g.30452905T>A | CA367135195 | NOD1 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1090A>T n.1124A>T n.1038A>T n.1042A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452905T>C | CA4205183 | NOD1 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1090A>G n.1124A>G n.1038A>G n.1042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452905T>G | CA367135198 | NOD1 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.1090A>C n.1124A>C n.1038A>C n.1042A>C | |
7 | g.30452905T= | CA1697737620 | NOD1 | c.512A= (p.Asn171=) c.-63A= (n.-63A=) n.1090A= n.1124A= n.1038A= n.1042A= | |
7 | g.30452906T>A | CA367135200 | NOD1 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.-64A>T (n.-64A>T) n.1089A>T n.1123A>T n.1037A>T n.1041A>T | |
7 | g.30452906T>C | CA367135202 | NOD1 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.-64A>G (n.-64A>G) n.1089A>G n.1123A>G n.1037A>G n.1041A>G | |
7 | g.30452906T>G | CA367135204 | NOD1 | c.511A>C (p.Asn171His) c.-64A>C (n.-64A>C) n.1089A>C n.1123A>C n.1037A>C n.1041A>C | |
7 | g.30452907G>A | CA454518958 | NOD1 | c.510C>T (p.Ser170=) c.-65C>T (n.-65C>T) n.1088C>T n.1122C>T n.1036C>T n.1040C>T | |
7 | g.30452907G>C | CA367135206 | NOD1 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) n.1088C>G n.1122C>G n.1036C>G n.1040C>G | |
7 | g.30452907G>T | CA367135208 | NOD1 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.-65C>A (n.-65C>A) n.1088C>A n.1122C>A n.1036C>A n.1040C>A | |
7 | g.30452908C>A | CA367135211 | NOD1 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1087G>T n.1121G>T n.1035G>T n.1039G>T | |
7 | g.30452908C>G | CA367135212 | NOD1 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1087G>C n.1121G>C n.1035G>C n.1039G>C | |
7 | g.30452908C>T | CA367135214 | NOD1 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1087G>A n.1121G>A n.1035G>A n.1039G>A | |
7 | g.30452908_30452909insCC | CA2510917218 | NOD1 | c.509_510insGG (p.Ser170ArgfsTer9) c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) n.1087_1088insGG n.1121_1122insGG n.1035_1036insGG n.1039_1040insGG | |
7 | g.30452909T>A | CA367135217 | NOD1 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1086A>T n.1120A>T n.1034A>T n.1038A>T | |
7 | g.30452909T>C | CA367135219 | NOD1 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1086A>G n.1120A>G n.1034A>G n.1038A>G | |
7 | g.30452909T>G | CA367135216 | NOD1 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1086A>C n.1120A>C n.1034A>C n.1038A>C | |
7 | g.30452910G>A | CA454518962 | NOD1 | c.507C>T (p.Phe169=) c.-68C>T (n.-68C>T) n.1085C>T n.1119C>T n.1033C>T n.1037C>T | COSMIC |
7 | g.30452910G>C | CA367135222 | NOD1 | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.-68C>G (n.-68C>G) n.1085C>G n.1119C>G n.1033C>G n.1037C>G | |
7 | g.30452910G>T | CA367135223 | NOD1 | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.-68C>A (n.-68C>A) n.1085C>A n.1119C>A n.1033C>A n.1037C>A | |
7 | g.30452911A>C | CA367135226 | NOD1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.-69T>G (n.-69T>G) n.1084T>G n.1118T>G n.1032T>G n.1036T>G | |
7 | g.30452911A>G | CA367135228 | NOD1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.-69T>C (n.-69T>C) n.1084T>C n.1118T>C n.1032T>C n.1036T>C | |
7 | g.30452911A>T | CA367135230 | NOD1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.1084T>A n.1118T>A n.1032T>A n.1036T>A | |
7 | g.30452912A>C | CA367135237 | NOD1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1083T>G n.1117T>G n.1031T>G n.1035T>G | |
7 | g.30452912A>G | CA367135235 | NOD1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1083T>C n.1117T>C n.1031T>C n.1035T>C | |
7 | g.30452912A>T | CA367135232 | NOD1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1083T>A n.1117T>A n.1031T>A n.1035T>A | |
7 | g.30452913G>A | CA454518968 | NOD1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.-71C>T (n.-71C>T) n.1082C>T n.1116C>T n.1030C>T n.1034C>T | |
7 | g.30452913G>C | CA454518969 | NOD1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.-71C>G (n.-71C>G) n.1082C>G n.1116C>G n.1030C>G n.1034C>G | |
7 | g.30452913G>T | CA454518970 | NOD1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.-71C>A (n.-71C>A) n.1082C>A n.1116C>A n.1030C>A n.1034C>A | |
7 | g.30452914C>A | CA367135239 | NOD1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1081G>T n.1115G>T n.1029G>T n.1033G>T | |
7 | g.30452914C= | CA1697737625 | NOD1 | c.503G= (p.Gly168=) c.-72G= (n.-72G=) n.1081G= n.1115G= n.1029G= n.1033G= | |
7 | g.30452914C>G | CA367135241 | NOD1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1081G>C n.1115G>C n.1029G>C n.1033G>C | |
7 | g.30452914C>T | CA4205184 | NOD1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1081G>A n.1115G>A n.1029G>A n.1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452915C>A | CA367135246 | NOD1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1080G>T n.1114G>T n.1028G>T n.1032G>T | |
7 | g.30452915C>G | CA367135247 | NOD1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1080G>C n.1114G>C n.1028G>C n.1032G>C | |
7 | g.30452915C>T | CA367135249 | NOD1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1080G>A n.1114G>A n.1028G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452916A>C | CA454518976 | NOD1 | c.501T>G (p.Val167=) c.-74T>G (n.-74T>G) n.1079T>G n.1113T>G n.1027T>G n.1031T>G | |
7 | g.30452916A>G | CA454518978 | NOD1 | c.501T>C (p.Val167=) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1079T>C n.1113T>C n.1027T>C n.1031T>C | |
7 | g.30452916A>T | CA454518979 | NOD1 | c.501T>A (p.Val167=) c.-74T>A (n.-74T>A) n.1079T>A n.1113T>A n.1027T>A n.1031T>A | |
7 | g.30452917A= | CA1697737629 | NOD1 | c.500T= (p.Val167=) c.-75T= (n.-75T=) n.1078T= n.1112T= n.1026T= n.1030T= | |
7 | g.30452917A>C | CA367135253 | NOD1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) n.1078T>G n.1112T>G n.1026T>G n.1030T>G | |
7 | g.30452917A>G | CA367135257 | NOD1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.-75T>C (n.-75T>C) n.1078T>C n.1112T>C n.1026T>C n.1030T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452917A>T | CA367135255 | NOD1 | c.500T>A (p.Val167Asp) c.-75T>A (n.-75T>A) n.1078T>A n.1112T>A n.1026T>A n.1030T>A | |
7 | g.30452918C>A | CA367135259 | NOD1 | c.499G>T (p.Val167Phe) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1077G>T n.1111G>T n.1025G>T n.1029G>T | |
7 | g.30452918C= | CA1697737638 | NOD1 | c.499G= (p.Val167=) c.-76G= (n.-76G=) n.1077G= n.1111G= n.1025G= n.1029G= | |
7 | g.30452918C>G | CA367135261 | NOD1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1077G>C n.1111G>C n.1025G>C n.1029G>C | |
7 | g.30452918C>T | CA4205185 | NOD1 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1077G>A n.1111G>A n.1025G>A n.1029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452919C>A | CA454518980 | NOD1 | c.498G>T (p.Leu166=) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1076G>T n.1110G>T n.1024G>T n.1028G>T | |
7 | g.30452919C>G | CA454518981 | NOD1 | c.498G>C (p.Leu166=) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1076G>C n.1110G>C n.1024G>C n.1028G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452919C>T | CA454518982 | NOD1 | c.498G>A (p.Leu166=) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1076G>A n.1110G>A n.1024G>A n.1028G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452920A>C | CA367135264 | NOD1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.-78T>G (n.-78T>G) n.1075T>G n.1109T>G n.1023T>G n.1027T>G | |
7 | g.30452920A>G | CA367135266 | NOD1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.-78T>C (n.-78T>C) n.1075T>C n.1109T>C n.1023T>C n.1027T>C | |
7 | g.30452920A>T | CA367135269 | NOD1 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.-78T>A (n.-78T>A) n.1075T>A n.1109T>A n.1023T>A n.1027T>A | |
7 | g.30452921G>A | CA454518985 | NOD1 | c.496C>T (p.Leu166=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1074C>T n.1108C>T n.1022C>T n.1026C>T | |
7 | g.30452921G>C | CA367135271 | NOD1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1074C>G n.1108C>G n.1022C>G n.1026C>G | |
7 | g.30452921G= | CA1697737642 | NOD1 | c.496C= (p.Leu166=) c.-79C= (n.-79C=) n.1074C= n.1108C= n.1022C= n.1026C= | |
7 | g.30452921G>T | CA367135273 | NOD1 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1074C>A n.1108C>A n.1022C>A n.1026C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452922C>A | CA367135275 | NOD1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-80G>T (n.-80G>T) n.1073G>T n.1107G>T n.1021G>T n.1025G>T | |
7 | g.30452922C>G | CA367135277 | NOD1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-80G>C (n.-80G>C) n.1073G>C n.1107G>C n.1021G>C n.1025G>C | |
7 | g.30452922C>T | CA454518986 | NOD1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.-80G>A (n.-80G>A) n.1073G>A n.1107G>A n.1021G>A n.1025G>A | |
7 | g.30452923T>A | CA367135280 | NOD1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.-81A>T (n.-81A>T) n.1072A>T n.1106A>T n.1020A>T n.1024A>T | |
7 | g.30452923T>C | CA367135283 | NOD1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-81A>G (n.-81A>G) n.1072A>G n.1106A>G n.1020A>G n.1024A>G | |
7 | g.30452923T>G | CA4205186 | NOD1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-81A>C (n.-81A>C) n.1072A>C n.1106A>C n.1020A>C n.1024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452923T= | CA1697737645 | NOD1 | c.494A= (p.Glu165=) c.-81A= (n.-81A=) n.1072A= n.1106A= n.1020A= n.1024A= | |
7 | g.30452924C>A | CA367135286 | NOD1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1071G>T n.1105G>T n.1019G>T n.1023G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452924C>G | CA367135289 | NOD1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-82G>C (n.-82G>C) n.1071G>C n.1105G>C n.1019G>C n.1023G>C | |
7 | g.30452924C>T | CA367135287 | NOD1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1071G>A n.1105G>A n.1019G>A n.1023G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452925C>A | CA367135290 | NOD1 | c.492G>T (p.Met164Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.1070G>T n.1104G>T n.1018G>T n.1022G>T | |
7 | g.30452925C>G | CA367135293 | NOD1 | c.492G>C (p.Met164Ile) c.-83G>C (n.-83G>C) n.1070G>C n.1104G>C n.1018G>C n.1022G>C | |
7 | g.30452925C>T | CA367135292 | NOD1 | c.492G>A (p.Met164Ile) c.-83G>A (n.-83G>A) n.1070G>A n.1104G>A n.1018G>A n.1022G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30452926A= | CA1697737649 | NOD1 | c.491T= (p.Met164=) c.-84T= (n.-84T=) n.1069T= n.1103T= n.1017T= n.1021T= | |
7 | g.30452926A>C | CA367135296 | NOD1 | c.491T>G (p.Met164Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.1069T>G n.1103T>G n.1017T>G n.1021T>G | |
7 | g.30452926A>G | CA4205187 | NOD1 | c.491T>C (p.Met164Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.1069T>C n.1103T>C n.1017T>C n.1021T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452926A>T | CA367135299 | NOD1 | c.491T>A (p.Met164Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.1069T>A n.1103T>A n.1017T>A n.1021T>A | |
7 | g.30452927T>A | CA367135302 | NOD1 | c.490A>T (p.Met164Leu) n.1068A>T n.1102A>T n.1016A>T n.1020A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452927T>C | CA4205188 | NOD1 | c.490A>G (p.Met164Val) n.1068A>G n.1102A>G n.1016A>G n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452927T>G | CA367135304 | NOD1 | c.490A>C (p.Met164Leu) n.1068A>C n.1102A>C n.1016A>C n.1020A>C | |
7 | g.30452927T= | CA1697737654 | NOD1 | c.490A= (p.Met164=) n.1068A= n.1102A= n.1016A= n.1020A= | |
7 | g.30452928G>A | CA454518989 | NOD1 | c.489C>T (p.Ile163=) n.1067C>T n.1101C>T n.1015C>T n.1019C>T | |
7 | g.30452928G>C | CA367135307 | NOD1 | c.489C>G (p.Ile163Met) n.1067C>G n.1101C>G n.1015C>G n.1019C>G | |
7 | g.30452928G>T | CA454518988 | NOD1 | c.489C>A (p.Ile163=) n.1067C>A n.1101C>A n.1015C>A n.1019C>A | |
7 | g.30452929A>C | CA367135309 | NOD1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1066T>G n.1100T>G n.1014T>G n.1018T>G | |
7 | g.30452929A>G | CA367135312 | NOD1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1066T>C n.1100T>C n.1014T>C n.1018T>C | |
7 | g.30452929A>T | CA367135314 | NOD1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1066T>A n.1100T>A n.1014T>A n.1018T>A | |
7 | g.30452930T>A | CA367135316 | NOD1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1065A>T n.1099A>T n.1013A>T n.1017A>T | |
7 | g.30452930T>C | CA367135318 | NOD1 | c.487A>G (p.Ile163Val) n.1065A>G n.1099A>G n.1013A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452930T>G | CA367135319 | NOD1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1065A>C n.1099A>C n.1013A>C n.1017A>C | |
7 | g.30452931G>A | CA156037109 | NOD1 | c.486C>T (p.Thr162=) n.1064C>T n.1098C>T n.1012C>T n.1016C>T | dbSNP |
7 | g.30452931G>C | CA454518993 | NOD1 | c.486C>G (p.Thr162=) n.1064C>G n.1098C>G n.1012C>G n.1016C>G | |
7 | g.30452931G= | CA1697737658 | NOD1 | c.486C= (p.Thr162=) n.1064C= n.1098C= n.1012C= n.1016C= | |
7 | g.30452931G>T | CA454518994 | NOD1 | c.486C>A (p.Thr162=) n.1064C>A n.1098C>A n.1012C>A n.1016C>A | |
7 | g.30452932G>A | CA367135321 | NOD1 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1063C>T n.1097C>T n.1011C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452932G>C | CA367135323 | NOD1 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1063C>G n.1097C>G n.1011C>G n.1015C>G | |
7 | g.30452932G>T | CA367135325 | NOD1 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1063C>A n.1097C>A n.1011C>A n.1015C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452933T>A | CA367135329 | NOD1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1062A>T n.1096A>T n.1010A>T n.1014A>T | |
7 | g.30452933T>C | CA367135331 | NOD1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1062A>G n.1096A>G n.1010A>G n.1014A>G | |
7 | g.30452933T>G | CA367135333 | NOD1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1062A>C n.1096A>C n.1010A>C n.1014A>C | dbSNP |
7 | g.30452933T= | CA1697737662 | NOD1 | c.484A= (p.Thr162=) n.1062A= n.1096A= n.1010A= n.1014A= |