Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452799del | CA1697737396 | NOD1 | c.620del (p.Gly207AlafsTer18) c.9+37del (n.9+37del) n.1198del n.1232del n.1146del n.1150del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452799C>A | CA454518611 | NOD1 | c.618G>T (p.Val206=) c.9+35G>T (n.9+35G>T) n.1196G>T n.1230G>T n.1144G>T n.1148G>T | |
7 | g.30452799C= | CA1697737401 | NOD1 | c.618G= (p.Val206=) c.9+35G= (n.9+35G=) n.1196G= n.1230G= n.1144G= n.1148G= | |
7 | g.30452799C>G | CA454518612 | NOD1 | c.618G>C (p.Val206=) c.9+35G>C (n.9+35G>C) n.1196G>C n.1230G>C n.1144G>C n.1148G>C | |
7 | g.30452799C>T | CA454518613 | NOD1 | c.618G>A (p.Val206=) c.9+35G>A (n.9+35G>A) n.1196G>A n.1230G>A n.1144G>A n.1148G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.30452800A= | CA1697737411 | NOD1 | c.617T= (p.Val206=) c.9+34T= (n.9+34T=) n.1195T= n.1229T= n.1143T= n.1147T= | |
7 | g.30452800A>C | CA367134770 | NOD1 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.9+34T>G (n.9+34T>G) n.1195T>G n.1229T>G n.1143T>G n.1147T>G | |
7 | g.30452800A>G | CA156037061 | NOD1 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.9+34T>C (n.9+34T>C) n.1195T>C n.1229T>C n.1143T>C n.1147T>C | dbSNP |
7 | g.30452800A>T | CA367134774 | NOD1 | c.617T>A (p.Val206Glu) c.9+34T>A (n.9+34T>A) n.1195T>A n.1229T>A n.1143T>A n.1147T>A | |
7 | g.30452801C>A | CA367134777 | NOD1 | c.616G>T (p.Val206Leu) c.9+33G>T (n.9+33G>T) n.1194G>T n.1228G>T n.1142G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452801C= | CA1697737413 | NOD1 | c.616G= (p.Val206=) c.9+33G= (n.9+33G=) n.1194G= n.1228G= n.1142G= n.1146G= | |
7 | g.30452801C>G | CA367134779 | NOD1 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.9+33G>C (n.9+33G>C) n.1194G>C n.1228G>C n.1142G>C n.1146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452801C>T | CA4205167 | NOD1 | c.616G>A (p.Val206Met) c.9+33G>A (n.9+33G>A) n.1194G>A n.1228G>A n.1142G>A n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452802C>A | CA454518624 | NOD1 | c.615G>T (p.Gly205=) c.9+32G>T (n.9+32G>T) n.1193G>T n.1227G>T n.1141G>T n.1145G>T | |
7 | g.30452802C>G | CA454518625 | NOD1 | c.615G>C (p.Gly205=) c.9+32G>C (n.9+32G>C) n.1193G>C n.1227G>C n.1141G>C n.1145G>C | |
7 | g.30452802C>T | CA454518628 | NOD1 | c.615G>A (p.Gly205=) c.9+32G>A (n.9+32G>A) n.1193G>A n.1227G>A n.1141G>A n.1145G>A | |
7 | g.30452803C>A | CA367134782 | NOD1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.9+31G>T (n.9+31G>T) n.1192G>T n.1226G>T n.1140G>T n.1144G>T | |
7 | g.30452803C>G | CA367134786 | NOD1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.9+31G>C (n.9+31G>C) n.1192G>C n.1226G>C n.1140G>C n.1144G>C | |
7 | g.30452803C>T | CA367134784 | NOD1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.9+31G>A (n.9+31G>A) n.1192G>A n.1226G>A n.1140G>A n.1144G>A | |
7 | g.30452804C>A | CA367134788 | NOD1 | c.613G>T (p.Gly205Trp) c.9+30G>T (n.9+30G>T) n.1191G>T n.1225G>T n.1139G>T n.1143G>T | |
7 | g.30452804C>G | CA367134791 | NOD1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.9+30G>C (n.9+30G>C) n.1191G>C n.1225G>C n.1139G>C n.1143G>C | |
7 | g.30452804C>T | CA367134793 | NOD1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.9+30G>A (n.9+30G>A) n.1191G>A n.1225G>A n.1139G>A n.1143G>A | |
7 | g.30452805A= | CA1697737416 | NOD1 | c.612T= (p.Ala204=) c.9+29T= (n.9+29T=) n.1190T= n.1224T= n.1138T= n.1142T= | |
7 | g.30452805A>C | CA454518638 | NOD1 | c.612T>G (p.Ala204=) c.9+29T>G (n.9+29T>G) n.1190T>G n.1224T>G n.1138T>G n.1142T>G | |
7 | g.30452805A>G | CA4205168 | NOD1 | c.612T>C (p.Ala204=) c.9+29T>C (n.9+29T>C) n.1190T>C n.1224T>C n.1138T>C n.1142T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452805A>T | CA454518637 | NOD1 | c.612T>A (p.Ala204=) c.9+29T>A (n.9+29T>A) n.1190T>A n.1224T>A n.1138T>A n.1142T>A | |
7 | g.30452806G>A | CA367134796 | NOD1 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.9+28C>T (n.9+28C>T) n.1189C>T n.1223C>T n.1137C>T n.1141C>T | |
7 | g.30452806G>C | CA367134798 | NOD1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.9+28C>G (n.9+28C>G) n.1189C>G n.1223C>G n.1137C>G n.1141C>G | |
7 | g.30452806G>T | CA367134800 | NOD1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.9+28C>A (n.9+28C>A) n.1189C>A n.1223C>A n.1137C>A n.1141C>A | |
7 | g.30452807C>A | CA367134802 | NOD1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.9+27G>T (n.9+27G>T) n.1188G>T n.1222G>T n.1136G>T n.1140G>T | |
7 | g.30452807C= | CA1697737419 | NOD1 | c.610G= (p.Ala204=) c.9+27G= (n.9+27G=) n.1188G= n.1222G= n.1136G= n.1140G= | |
7 | g.30452807C>G | CA367134804 | NOD1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.9+27G>C (n.9+27G>C) n.1188G>C n.1222G>C n.1136G>C n.1140G>C | |
7 | g.30452807C>T | CA4205169 | NOD1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.9+27G>A (n.9+27G>A) n.1188G>A n.1222G>A n.1136G>A n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452808A= | CA1697737423 | NOD1 | c.609T= (p.Asp203=) c.9+26T= (n.9+26T=) n.1187T= n.1221T= n.1135T= n.1139T= | |
7 | g.30452808A>C | CA367134807 | NOD1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.9+26T>G (n.9+26T>G) n.1187T>G n.1221T>G n.1135T>G n.1139T>G | |
7 | g.30452808A>G | CA454518647 | NOD1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.9+26T>C (n.9+26T>C) n.1187T>C n.1221T>C n.1135T>C n.1139T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452808A>T | CA4205170 | NOD1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.9+26T>A (n.9+26T>A) n.1187T>A n.1221T>A n.1135T>A n.1139T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452809T>A | CA367134815 | NOD1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.9+25A>T (n.9+25A>T) n.1186A>T n.1220A>T n.1134A>T n.1138A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452809T>C | CA367134811 | NOD1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.9+25A>G (n.9+25A>G) n.1186A>G n.1220A>G n.1134A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452809T>G | CA367134813 | NOD1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.9+25A>C (n.9+25A>C) n.1186A>C n.1220A>C n.1134A>C n.1138A>C | |
7 | g.30452810C>A | CA367134817 | NOD1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.9+24G>T (n.9+24G>T) n.1185G>T n.1219G>T n.1133G>T n.1137G>T | |
7 | g.30452810C>G | CA367134819 | NOD1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.9+24G>C (n.9+24G>C) n.1185G>C n.1219G>C n.1133G>C n.1137G>C | |
7 | g.30452810C>T | CA367134821 | NOD1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.9+24G>A (n.9+24G>A) n.1185G>A n.1219G>A n.1133G>A n.1137G>A | |
7 | g.30452811A>C | CA454518654 | NOD1 | c.606T>G (p.Gly202=) c.9+23T>G (n.9+23T>G) n.1184T>G n.1218T>G n.1132T>G n.1136T>G | |
7 | g.30452811A>G | CA454518656 | NOD1 | c.606T>C (p.Gly202=) c.9+23T>C (n.9+23T>C) n.1184T>C n.1218T>C n.1132T>C n.1136T>C | |
7 | g.30452811A>T | CA454518657 | NOD1 | c.606T>A (p.Gly202=) c.9+23T>A (n.9+23T>A) n.1184T>A n.1218T>A n.1132T>A n.1136T>A | |
7 | g.30452812C>A | CA367134825 | NOD1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.9+22G>T (n.9+22G>T) n.1183G>T n.1217G>T n.1131G>T n.1135G>T | |
7 | g.30452812C>G | CA367134826 | NOD1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.9+22G>C (n.9+22G>C) n.1183G>C n.1217G>C n.1131G>C n.1135G>C | |
7 | g.30452812C>T | CA367134829 | NOD1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.9+22G>A (n.9+22G>A) n.1183G>A n.1217G>A n.1131G>A n.1135G>A | COSMIC |
7 | g.30452813C>A | CA367134832 | NOD1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.9+21G>T (n.9+21G>T) n.1182G>T n.1216G>T n.1130G>T n.1134G>T | dbSNP |
7 | g.30452813C= | CA1697737428 | NOD1 | c.604G= (p.Gly202=) c.9+21G= (n.9+21G=) n.1182G= n.1216G= n.1130G= n.1134G= | |
7 | g.30452813C>G | CA367134834 | NOD1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.9+21G>C (n.9+21G>C) n.1182G>C n.1216G>C n.1130G>C n.1134G>C | |
7 | g.30452813C>T | CA367134836 | NOD1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.9+21G>A (n.9+21G>A) n.1182G>A n.1216G>A n.1130G>A n.1134G>A | |
7 | g.30452814C>A | CA454518666 | NOD1 | c.603G>T (p.Leu201=) c.9+20G>T (n.9+20G>T) n.1181G>T n.1215G>T n.1129G>T n.1133G>T | dbSNP |
7 | g.30452814C= | CA1697737431 | NOD1 | c.603G= (p.Leu201=) c.9+20G= (n.9+20G=) n.1181G= n.1215G= n.1129G= n.1133G= | |
7 | g.30452814C>G | CA454518665 | NOD1 | c.603G>C (p.Leu201=) c.9+20G>C (n.9+20G>C) n.1181G>C n.1215G>C n.1129G>C n.1133G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452814C>T | CA454518664 | NOD1 | c.603G>A (p.Leu201=) c.9+20G>A (n.9+20G>A) n.1181G>A n.1215G>A n.1129G>A n.1133G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452815A>C | CA367134840 | NOD1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.9+19T>G (n.9+19T>G) n.1180T>G n.1214T>G n.1128T>G n.1132T>G | |
7 | g.30452815A>G | CA367134842 | NOD1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.9+19T>C (n.9+19T>C) n.1180T>C n.1214T>C n.1128T>C n.1132T>C | |
7 | g.30452815A>T | CA367134844 | NOD1 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.9+19T>A (n.9+19T>A) n.1180T>A n.1214T>A n.1128T>A n.1132T>A | |
7 | g.30452816G>A | CA454518674 | NOD1 | c.601C>T (p.Leu201=) c.9+18C>T (n.9+18C>T) n.1179C>T n.1213C>T n.1127C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452816G>C | CA367134848 | NOD1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.9+18C>G (n.9+18C>G) n.1179C>G n.1213C>G n.1127C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452816G= | CA1697737435 | NOD1 | c.601C= (p.Leu201=) c.9+18C= (n.9+18C=) n.1179C= n.1213C= n.1127C= n.1131C= | |
7 | g.30452816G>T | CA367134846 | NOD1 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.9+18C>A (n.9+18C>A) n.1179C>A n.1213C>A n.1127C>A n.1131C>A | |
7 | g.30452817G>A | CA454518679 | NOD1 | c.600C>T (p.Ile200=) c.9+17C>T (n.9+17C>T) n.1178C>T n.1212C>T n.1126C>T n.1130C>T | |
7 | g.30452817G>C | CA367134849 | NOD1 | c.600C>G (p.Ile200Met) c.9+17C>G (n.9+17C>G) n.1178C>G n.1212C>G n.1126C>G n.1130C>G | |
7 | g.30452817G>T | CA454518680 | NOD1 | c.600C>A (p.Ile200=) c.9+17C>A (n.9+17C>A) n.1178C>A n.1212C>A n.1126C>A n.1130C>A | |
7 | g.30452818A= | CA1697737441 | NOD1 | c.599T= (p.Ile200=) c.9+16T= (n.9+16T=) n.1177T= n.1211T= n.1125T= n.1129T= | |
7 | g.30452818A>C | CA367134852 | NOD1 | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.9+16T>G (n.9+16T>G) n.1177T>G n.1211T>G n.1125T>G n.1129T>G | |
7 | g.30452818A>G | CA367134850 | NOD1 | c.599T>C (p.Ile200Thr) c.9+16T>C (n.9+16T>C) n.1177T>C n.1211T>C n.1125T>C n.1129T>C | |
7 | g.30452818A>T | CA367134854 | NOD1 | c.599T>A (p.Ile200Asn) c.9+16T>A (n.9+16T>A) n.1177T>A n.1211T>A n.1125T>A n.1129T>A | |
7 | g.30452819T>A | CA367134855 | NOD1 | c.598A>T (p.Ile200Phe) c.9+15A>T (n.9+15A>T) n.1176A>T n.1210A>T n.1124A>T n.1128A>T | |
7 | g.30452819T>C | CA367134856 | NOD1 | c.598A>G (p.Ile200Val) c.9+15A>G (n.9+15A>G) n.1176A>G n.1210A>G n.1124A>G n.1128A>G | |
7 | g.30452819T>G | CA367134858 | NOD1 | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.9+15A>C (n.9+15A>C) n.1176A>C n.1210A>C n.1124A>C n.1128A>C | |
7 | g.30452819dup | CA837495989 | NOD1 | c.598dup (p.Ile200AsnfsTer4) c.9+15dup (n.9+15dup) n.1176dup n.1210dup n.1124dup n.1128dup | dbSNP |
7 | g.30452819_30452824delinsTGAAGA | CA1697737445 | NOD1 | c.593_598delinsTCTTCA (p.Ile198=) c.9+10_9+15delinsTCTTCA (n.9+10_9+15delinsTCTTCA) n.1171_1176delinsTCTTCA n.1205_1210delinsTCTTCA n.1119_1124delinsTCTTCA n.1123_1128delinsTCTTCA | |
7 | g.30452820G>A | CA454518686 | NOD1 | c.597C>T (p.Phe199=) c.9+14C>T (n.9+14C>T) n.1175C>T n.1209C>T n.1123C>T n.1127C>T | COSMIC |
7 | g.30452820G>C | CA367134860 | NOD1 | c.597C>G (p.Phe199Leu) c.9+14C>G (n.9+14C>G) n.1175C>G n.1209C>G n.1123C>G n.1127C>G | |
7 | g.30452820G>T | CA367134862 | NOD1 | c.597C>A (p.Phe199Leu) c.9+14C>A (n.9+14C>A) n.1175C>A n.1209C>A n.1123C>A n.1127C>A | |
7 | g.30452820_30452824del | CA4205171 | NOD1 | c.593_597del (p.Ile198AsnfsTer4) c.9+10_9+14del (n.9+10_9+14del) n.1171_1175del n.1205_1209del n.1119_1123del n.1123_1127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452821A>C | CA367134865 | NOD1 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.9+13T>G (n.9+13T>G) n.1174T>G n.1208T>G n.1122T>G n.1126T>G | |
7 | g.30452821A>G | CA367134867 | NOD1 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.9+13T>C (n.9+13T>C) n.1174T>C n.1208T>C n.1122T>C n.1126T>C | |
7 | g.30452821A>T | CA367134869 | NOD1 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.9+13T>A (n.9+13T>A) n.1174T>A n.1208T>A n.1122T>A n.1126T>A | |
7 | g.30452822A= | CA1697737448 | NOD1 | c.595T= (p.Phe199=) c.9+12T= (n.9+12T=) n.1173T= n.1207T= n.1121T= n.1125T= | |
7 | g.30452822A>C | CA367134872 | NOD1 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.9+12T>G (n.9+12T>G) n.1173T>G n.1207T>G n.1121T>G n.1125T>G | |
7 | g.30452822A>G | CA4205172 | NOD1 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.9+12T>C (n.9+12T>C) n.1173T>C n.1207T>C n.1121T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452822A>T | CA156037070 | NOD1 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.9+12T>A (n.9+12T>A) n.1173T>A n.1207T>A n.1121T>A n.1125T>A | dbSNP |
7 | g.30452823G>A | CA454518697 | NOD1 | c.594C>T (p.Ile198=) c.9+11C>T (n.9+11C>T) n.1172C>T n.1206C>T n.1120C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452823G>C | CA367134875 | NOD1 | c.594C>G (p.Ile198Met) c.9+11C>G (n.9+11C>G) n.1172C>G n.1206C>G n.1120C>G n.1124C>G | dbSNP |
7 | g.30452823G= | CA1697737453 | NOD1 | c.594C= (p.Ile198=) c.9+11C= (n.9+11C=) n.1172C= n.1206C= n.1120C= n.1124C= | |
7 | g.30452823G>T | CA454518698 | NOD1 | c.594C>A (p.Ile198=) c.9+11C>A (n.9+11C>A) n.1172C>A n.1206C>A n.1120C>A n.1124C>A | |
7 | g.30452824A>C | CA367134882 | NOD1 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.9+10T>G (n.9+10T>G) n.1171T>G n.1205T>G n.1119T>G n.1123T>G | |
7 | g.30452824A>G | CA367134878 | NOD1 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.9+10T>C (n.9+10T>C) n.1171T>C n.1205T>C n.1119T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452824A>T | CA367134880 | NOD1 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.9+10T>A (n.9+10T>A) n.1171T>A n.1205T>A n.1119T>A n.1123T>A | |
7 | g.30452824_30452827delinsATGG | CA1697737455 | NOD1 | c.590_593delinsCCAT (p.Thr197=) c.9+7_9+10delinsCCAT (n.9+7_9+10delinsCCAT) n.1168_1171delinsCCAT n.1202_1205delinsCCAT n.1116_1119delinsCCAT n.1120_1123delinsCCAT | |
7 | g.30452825T>A | CA367134884 | NOD1 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.9+9A>T (n.9+9A>T) n.1170A>T n.1204A>T n.1118A>T n.1122A>T | |
7 | g.30452825T>C | CA367134886 | NOD1 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.9+9A>G (n.9+9A>G) n.1170A>G n.1204A>G n.1118A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452825T>G | CA156037074 | NOD1 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.9+9A>C (n.9+9A>C) n.1170A>C n.1204A>C n.1118A>C n.1122A>C | dbSNP |
7 | g.30452825T= | CA1697737458 | NOD1 | c.592A= (p.Ile198=) c.9+9A= (n.9+9A=) n.1170A= n.1204A= n.1118A= n.1122A= | |
7 | g.30452826_30452828del | CA837496009 | NOD1 | c.590_592del (p.Thr197del) c.9+7_9+9del (n.9+7_9+9del) n.1168_1170del n.1202_1204del n.1116_1118del n.1120_1122del | dbSNP |
7 | g.30452826G>A | CA454518707 | NOD1 | c.591C>T (p.Thr197=) c.9+8C>T (n.9+8C>T) n.1169C>T n.1203C>T n.1117C>T n.1121C>T | |
7 | g.30452826G>C | CA156037076 | NOD1 | c.591C>G (p.Thr197=) c.9+8C>G (n.9+8C>G) n.1169C>G n.1203C>G n.1117C>G n.1121C>G | dbSNP |
7 | g.30452826G= | CA1697737467 | NOD1 | c.591C= (p.Thr197=) c.9+8C= (n.9+8C=) n.1169C= n.1203C= n.1117C= n.1121C= | |
7 | g.30452826G>T | CA454518708 | NOD1 | c.591C>A (p.Thr197=) c.9+8C>A (n.9+8C>A) n.1169C>A n.1203C>A n.1117C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452826_30452827insA | CA4205173 | NOD1 | c.590_591insT (p.Ile198HisfsTer6) c.9+7_9+8insT (n.9+7_9+8insT) n.1168_1169insT n.1202_1203insT n.1116_1117insT n.1120_1121insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452827G>A | CA156037079 | NOD1 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.9+7C>T (n.9+7C>T) n.1168C>T n.1202C>T n.1116C>T n.1120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452827G>C | CA367134893 | NOD1 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.9+7C>G (n.9+7C>G) n.1168C>G n.1202C>G n.1116C>G n.1120C>G | ClinVar |
7 | g.30452827G= | CA1697737472 | NOD1 | c.590C= (p.Thr197=) c.9+7C= (n.9+7C=) n.1168C= n.1202C= n.1116C= n.1120C= | |
7 | g.30452827G>T | CA367134894 | NOD1 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.9+7C>A (n.9+7C>A) n.1168C>A n.1202C>A n.1116C>A n.1120C>A | |
7 | g.30452827_30452828insCA | CA4205174 | NOD1 | c.589_590insTG (p.Thr197MetfsTer29) c.9+6_9+7insTG (n.9+6_9+7insTG) n.1167_1168insTG n.1201_1202insTG n.1115_1116insTG n.1119_1120insTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452828T>A | CA367134897 | NOD1 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.9+6A>T (n.9+6A>T) n.1167A>T n.1201A>T n.1115A>T n.1119A>T | |
7 | g.30452828T>C | CA367134899 | NOD1 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.9+6A>G (n.9+6A>G) n.1167A>G n.1201A>G n.1115A>G n.1119A>G | |
7 | g.30452828T>G | CA367134901 | NOD1 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.9+6A>C (n.9+6A>C) n.1167A>C n.1201A>C n.1115A>C n.1119A>C | |
7 | g.30452829C>A | CA367134904 | NOD1 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.9+5G>T (n.9+5G>T) n.1166G>T n.1200G>T n.1114G>T n.1118G>T | |
7 | g.30452829C>G | CA367134906 | NOD1 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.9+5G>C (n.9+5G>C) n.1166G>C n.1200G>C n.1114G>C n.1118G>C | |
7 | g.30452829C>T | CA454518719 | NOD1 | c.588G>A (p.Glu196=) c.9+5G>A (n.9+5G>A) n.1166G>A n.1200G>A n.1114G>A n.1118G>A | |
7 | g.30452830T>A | CA367134908 | NOD1 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.9+4A>T (n.9+4A>T) n.1165A>T n.1199A>T n.1113A>T n.1117A>T | |
7 | g.30452830T>C | CA367134910 | NOD1 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.9+4A>G (n.9+4A>G) n.1165A>G n.1199A>G n.1113A>G n.1117A>G | |
7 | g.30452830T>G | CA367134912 | NOD1 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.9+4A>C (n.9+4A>C) n.1165A>C n.1199A>C n.1113A>C n.1117A>C | |
7 | g.30452831C>A | CA367134919 | NOD1 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.9+3G>T (n.9+3G>T) n.1164G>T n.1198G>T n.1112G>T n.1116G>T | |
7 | g.30452831C>G | CA367134921 | NOD1 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.9+3G>C (n.9+3G>C) n.1164G>C n.1198G>C n.1112G>C n.1116G>C | |
7 | g.30452831C>T | CA367134923 | NOD1 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.9+3G>A (n.9+3G>A) n.1164G>A n.1198G>A n.1112G>A n.1116G>A | COSMIC |
7 | g.30452832A>C | CA454518734 | NOD1 | c.585T>G (p.Gly195=) c.9+2T>G (n.9+2T>G) n.1163T>G n.1197T>G n.1111T>G n.1115T>G | |
7 | g.30452832A>G | CA454518740 | NOD1 | c.585T>C (p.Gly195=) c.9+2T>C (n.9+2T>C) n.1163T>C n.1197T>C n.1111T>C n.1115T>C | |
7 | g.30452832A>T | CA454518741 | NOD1 | c.585T>A (p.Gly195=) c.9+2T>A (n.9+2T>A) n.1163T>A n.1197T>A n.1111T>A n.1115T>A | |
7 | g.30452833C>A | CA367134924 | NOD1 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.1162G>T n.1196G>T n.1110G>T n.1114G>T | |
7 | g.30452833C>G | CA367134925 | NOD1 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.1162G>C n.1196G>C n.1110G>C n.1114G>C | |
7 | g.30452833C>T | CA367134926 | NOD1 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.1162G>A n.1196G>A n.1110G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452834C>A | CA367134929 | NOD1 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.9G>T (p.Arg3Ser) n.1161G>T n.1195G>T n.1109G>T n.1113G>T | |
7 | g.30452834C>G | CA367134931 | NOD1 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.9G>C (p.Arg3Ser) n.1161G>C n.1195G>C n.1109G>C n.1113G>C | |
7 | g.30452834C>T | CA367134932 | NOD1 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.9G>A (p.Arg3=) n.1161G>A n.1195G>A n.1109G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452835C>A | CA367134937 | NOD1 | c.582G>T (p.Gln194His) c.8G>T (p.Arg3Met) n.1160G>T n.1194G>T n.1108G>T n.1112G>T | |
7 | g.30452835C= | CA1697737479 | NOD1 | c.582G= (p.Gln194=) c.8G= (p.Arg3=) n.1160G= n.1194G= n.1108G= n.1112G= | |
7 | g.30452835C>G | CA4205175 | NOD1 | c.582G>C (p.Gln194His) c.8G>C (p.Arg3Thr) n.1160G>C n.1194G>C n.1108G>C n.1112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452835C>T | CA4205176 | NOD1 | c.582G>A (p.Gln194=) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1160G>A n.1194G>A n.1108G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452836T>A | CA367134939 | NOD1 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.7A>T (p.Arg3Trp) n.1159A>T n.1193A>T n.1107A>T n.1111A>T | |
7 | g.30452836T>C | CA367134941 | NOD1 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.7A>G (p.Arg3Gly) n.1159A>G n.1193A>G n.1107A>G n.1111A>G | |
7 | g.30452836T>G | CA367134942 | NOD1 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.7A>C (p.Arg3=) n.1159A>C n.1193A>C n.1107A>C n.1111A>C | |
7 | g.30452837G>A | CA367134944 | NOD1 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.6C>T (p.Ser2=) n.1158C>T n.1192C>T n.1106C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452837G>C | CA367134946 | NOD1 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.1158C>G n.1192C>G n.1106C>G n.1110C>G | |
7 | g.30452837G>T | CA367134948 | NOD1 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.1158C>A n.1192C>A n.1106C>A n.1110C>A | COSMIC |
7 | g.30452838C>A | CA367134950 | NOD1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.1157G>T n.1191G>T n.1105G>T n.1109G>T | |
7 | g.30452838C>G | CA367134951 | NOD1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.1157G>C n.1191G>C n.1105G>C n.1109G>C | |
7 | g.30452838C>T | CA454518756 | NOD1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.1157G>A n.1191G>A n.1105G>A n.1109G>A | |
7 | g.30452839T>A | CA367134953 | NOD1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.1156A>T n.1190A>T n.1104A>T n.1108A>T | |
7 | g.30452839T>C | CA367134955 | NOD1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.1156A>G n.1190A>G n.1104A>G n.1108A>G | |
7 | g.30452839T>G | CA367134956 | NOD1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.1156A>C n.1190A>C n.1104A>C n.1108A>C | |
7 | g.30452840C>A | CA367134958 | NOD1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1155G>T n.1189G>T n.1103G>T n.1107G>T | |
7 | g.30452840C>G | CA367134959 | NOD1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1155G>C n.1189G>C n.1103G>C n.1107G>C | |
7 | g.30452840C>T | CA367134961 | NOD1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1155G>A n.1189G>A n.1103G>A n.1107G>A | |
7 | g.30452841A>C | CA367134963 | NOD1 | c.576T>G (p.Asn192Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1154T>G n.1188T>G n.1102T>G n.1106T>G | |
7 | g.30452841A>G | CA454518767 | NOD1 | c.576T>C (p.Asn192=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1154T>C n.1188T>C n.1102T>C n.1106T>C | |
7 | g.30452841A>T | CA367134965 | NOD1 | c.576T>A (p.Asn192Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1154T>A n.1188T>A n.1102T>A n.1106T>A | |
7 | g.30452842T>A | CA367134968 | NOD1 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1153A>T n.1187A>T n.1101A>T n.1105A>T | |
7 | g.30452842T>C | CA4205177 | NOD1 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.1A>G (p.Met1Val) n.1153A>G n.1187A>G n.1101A>G n.1105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452842T>G | CA367134970 | NOD1 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1153A>C n.1187A>C n.1101A>C n.1105A>C | |
7 | g.30452842T= | CA1697737482 | NOD1 | c.575A= (p.Asn192=) c.1A= (p.Met1=) n.1153A= n.1187A= n.1101A= n.1105A= | |
7 | g.30452843T>A | CA367134973 | NOD1 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1152A>T n.1186A>T n.1100A>T n.1104A>T | |
7 | g.30452843T>C | CA367134975 | NOD1 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1152A>G n.1186A>G n.1100A>G n.1104A>G | |
7 | g.30452843T>G | CA367134977 | NOD1 | c.574A>C (p.Asn192His) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1152A>C n.1186A>C n.1100A>C n.1104A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452844G>A | CA4205178 | NOD1 | c.573C>T (p.Leu191=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1151C>T n.1185C>T n.1099C>T n.1103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452844G>C | CA454518772 | NOD1 | c.573C>G (p.Leu191=) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1151C>G n.1185C>G n.1099C>G n.1103C>G | |
7 | g.30452844G= | CA1697737484 | NOD1 | c.573C= (p.Leu191=) c.-2C= (n.-2C=) n.1151C= n.1185C= n.1099C= n.1103C= | |
7 | g.30452844G>T | CA454518771 | NOD1 | c.573C>A (p.Leu191=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1151C>A n.1185C>A n.1099C>A n.1103C>A | |
7 | g.30452845A= | CA1697737487 | NOD1 | c.572T= (p.Leu191=) c.-3T= (n.-3T=) n.1150T= n.1184T= n.1098T= n.1102T= | |
7 | g.30452845A>C | CA367134979 | NOD1 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-3T>G (n.-3T>G) n.1150T>G n.1184T>G n.1098T>G n.1102T>G | |
7 | g.30452845A>G | CA156037085 | NOD1 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.1150T>C n.1184T>C n.1098T>C n.1102T>C | dbSNP |
7 | g.30452845A>T | CA367134978 | NOD1 | c.572T>A (p.Leu191His) c.-3T>A (n.-3T>A) n.1150T>A n.1184T>A n.1098T>A n.1102T>A | |
7 | g.30452846G>A | CA367134980 | NOD1 | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1149C>T n.1183C>T n.1097C>T n.1101C>T | dbSNP |
7 | g.30452846G>C | CA367134981 | NOD1 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1149C>G n.1183C>G n.1097C>G n.1101C>G | |
7 | g.30452846G= | CA1697737489 | NOD1 | c.571C= (p.Leu191=) c.-4C= (n.-4C=) n.1149C= n.1183C= n.1097C= n.1101C= | |
7 | g.30452846G>T | CA367134982 | NOD1 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1149C>A n.1183C>A n.1097C>A n.1101C>A | |
7 | g.30452847G>A | CA156037087 | NOD1 | c.570C>T (p.Ile190=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.1148C>T n.1182C>T n.1096C>T n.1100C>T | dbSNP |
7 | g.30452847G>C | CA367134983 | NOD1 | c.570C>G (p.Ile190Met) c.-5C>G (n.-5C>G) n.1148C>G n.1182C>G n.1096C>G n.1100C>G | |
7 | g.30452847G= | CA1697737493 | NOD1 | c.570C= (p.Ile190=) c.-5C= (n.-5C=) n.1148C= n.1182C= n.1096C= n.1100C= | |
7 | g.30452847G>T | CA454518783 | NOD1 | c.570C>A (p.Ile190=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.1148C>A n.1182C>A n.1096C>A n.1100C>A | COSMIC |
7 | g.30452848A>C | CA367134986 | NOD1 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.-6T>G (n.-6T>G) n.1147T>G n.1181T>G n.1095T>G n.1099T>G | |
7 | g.30452848A>G | CA367134984 | NOD1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1147T>C n.1181T>C n.1095T>C n.1099T>C | |
7 | g.30452848A>T | CA367134985 | NOD1 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.-6T>A (n.-6T>A) n.1147T>A n.1181T>A n.1095T>A n.1099T>A | |
7 | g.30452849T>A | CA367134987 | NOD1 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1146A>T n.1180A>T n.1094A>T n.1098A>T | |
7 | g.30452849T>C | CA367134988 | NOD1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1146A>G n.1180A>G n.1094A>G n.1098A>G | |
7 | g.30452849T>G | CA367134989 | NOD1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1146A>C n.1180A>C n.1094A>C n.1098A>C | |
7 | g.30452850G>A | CA454518786 | NOD1 | c.567C>T (p.Gly189=) c.-8C>T (n.-8C>T) n.1145C>T n.1179C>T n.1093C>T n.1097C>T | |
7 | g.30452850G>C | CA454518790 | NOD1 | c.567C>G (p.Gly189=) c.-8C>G (n.-8C>G) n.1145C>G n.1179C>G n.1093C>G n.1097C>G | |
7 | g.30452850G>T | CA454518788 | NOD1 | c.567C>A (p.Gly189=) c.-8C>A (n.-8C>A) n.1145C>A n.1179C>A n.1093C>A n.1097C>A | |
7 | g.30452851C>A | CA367134990 | NOD1 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1144G>T n.1178G>T n.1092G>T n.1096G>T | |
7 | g.30452851C>G | CA367134991 | NOD1 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1144G>C n.1178G>C n.1092G>C n.1096G>C | |
7 | g.30452851C>T | CA367134992 | NOD1 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1144G>A n.1178G>A n.1092G>A n.1096G>A | |
7 | g.30452852C>A | CA367134993 | NOD1 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1143G>T n.1177G>T n.1091G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452852C= | CA1697737497 | NOD1 | c.565G= (p.Gly189=) c.-10G= (n.-10G=) n.1143G= n.1177G= n.1091G= n.1095G= | |
7 | g.30452852C>G | CA367134994 | NOD1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1143G>C n.1177G>C n.1091G>C n.1095G>C | |
7 | g.30452852C>T | CA4205179 | NOD1 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1143G>A n.1177G>A n.1091G>A n.1095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452853G>A | CA4205180 | NOD1 | c.564C>T (p.Thr188=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1142C>T n.1176C>T n.1090C>T n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452853G>C | CA454518793 | NOD1 | c.564C>G (p.Thr188=) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1142C>G n.1176C>G n.1090C>G n.1094C>G | |
7 | g.30452853G= | CA1697737504 | NOD1 | c.564C= (p.Thr188=) c.-11C= (n.-11C=) n.1142C= n.1176C= n.1090C= n.1094C= | |
7 | g.30452853G>T | CA454518794 | NOD1 | c.564C>A (p.Thr188=) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1142C>A n.1176C>A n.1090C>A n.1094C>A | |
7 | g.30452854G>A | CA367134995 | NOD1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1141C>T n.1175C>T n.1089C>T n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452854G>C | CA367134996 | NOD1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1141C>G n.1175C>G n.1089C>G n.1093C>G | |
7 | g.30452854G= | CA1697737510 | NOD1 | c.563C= (p.Thr188=) c.-12C= (n.-12C=) n.1141C= n.1175C= n.1089C= n.1093C= | |
7 | g.30452854G>T | CA367134997 | NOD1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1141C>A n.1175C>A n.1089C>A n.1093C>A | |
7 | g.30452855T>A | CA367134998 | NOD1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1140A>T n.1174A>T n.1088A>T n.1092A>T | |
7 | g.30452855T>C | CA367135000 | NOD1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1140A>G n.1174A>G n.1088A>G n.1092A>G | |
7 | g.30452855T>G | CA367134999 | NOD1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1140A>C n.1174A>C n.1088A>C n.1092A>C | |
7 | g.30452856G>A | CA454518800 | NOD1 | c.561C>T (p.Thr187=) c.-14C>T (n.-14C>T) n.1139C>T n.1173C>T n.1087C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452856G>C | CA454518801 | NOD1 | c.561C>G (p.Thr187=) c.-14C>G (n.-14C>G) n.1139C>G n.1173C>G n.1087C>G n.1091C>G | |
7 | g.30452856G>T | CA454518803 | NOD1 | c.561C>A (p.Thr187=) c.-14C>A (n.-14C>A) n.1139C>A n.1173C>A n.1087C>A n.1091C>A | COSMIC |
7 | g.30452857G>A | CA367135001 | NOD1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1138C>T n.1172C>T n.1086C>T n.1090C>T | |
7 | g.30452857G>C | CA367135002 | NOD1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1138C>G n.1172C>G n.1086C>G n.1090C>G | |
7 | g.30452857G>T | CA367135003 | NOD1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1138C>A n.1172C>A n.1086C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452858T>A | CA367135004 | NOD1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) n.1137A>T n.1171A>T n.1085A>T n.1089A>T | |
7 | g.30452858T>C | CA367135005 | NOD1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-16A>G (n.-16A>G) n.1137A>G n.1171A>G n.1085A>G n.1089A>G | |
7 | g.30452858T>G | CA367135006 | NOD1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-16A>C (n.-16A>C) n.1137A>C n.1171A>C n.1085A>C n.1089A>C | |
7 | g.30452859G>A | CA454518804 | NOD1 | c.558C>T (p.His186=) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1136C>T n.1170C>T n.1084C>T n.1088C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452859G>C | CA367135007 | NOD1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1136C>G n.1170C>G n.1084C>G n.1088C>G | |
7 | g.30452859G= | CA1697737516 | NOD1 | c.558C= (p.His186=) c.-17C= (n.-17C=) n.1136C= n.1170C= n.1084C= n.1088C= | |
7 | g.30452859G>T | CA367135008 | NOD1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1136C>A n.1170C>A n.1084C>A n.1088C>A | |
7 | g.30452860T>A | CA367135009 | NOD1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1135A>T n.1169A>T n.1083A>T n.1087A>T | |
7 | g.30452860T>C | CA367135010 | NOD1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1135A>G n.1169A>G n.1083A>G n.1087A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452860T>G | CA367135011 | NOD1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1135A>C n.1169A>C n.1083A>C n.1087A>C | |
7 | g.30452861G>A | CA367135012 | NOD1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1134C>T n.1168C>T n.1082C>T n.1086C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452861G>C | CA367135013 | NOD1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1134C>G n.1168C>G n.1082C>G n.1086C>G | |
7 | g.30452861G= | CA1697737523 | NOD1 | c.556C= (p.His186=) c.-19C= (n.-19C=) n.1134C= n.1168C= n.1082C= n.1086C= | |
7 | g.30452861G>T | CA367135014 | NOD1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1134C>A n.1168C>A n.1082C>A n.1086C>A | |
7 | g.30452862G>A | CA454518810 | NOD1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.-20C>T (n.-20C>T) n.1133C>T n.1167C>T n.1081C>T n.1085C>T | |
7 | g.30452862G>C | CA367135015 | NOD1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.-20C>G (n.-20C>G) n.1133C>G n.1167C>G n.1081C>G n.1085C>G | |
7 | g.30452862G>T | CA367135016 | NOD1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.1133C>A n.1167C>A n.1081C>A n.1085C>A | |
7 | g.30452863T>A | CA367135017 | NOD1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1132A>T n.1166A>T n.1080A>T n.1084A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452863T>C | CA367135018 | NOD1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1132A>G n.1166A>G n.1080A>G n.1084A>G | |
7 | g.30452863T>G | CA367135019 | NOD1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1132A>C n.1166A>C n.1080A>C n.1084A>C | |
7 | g.30452864C>A | CA367135020 | NOD1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1131G>T n.1165G>T n.1079G>T n.1083G>T | |
7 | g.30452864C>G | CA367135021 | NOD1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.-22G>C (n.-22G>C) n.1131G>C n.1165G>C n.1079G>C n.1083G>C | |
7 | g.30452864C>T | CA367135022 | NOD1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) n.1131G>A n.1165G>A n.1079G>A n.1083G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452865C>A | CA454518824 | NOD1 | c.552G>T (p.Leu184=) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1130G>T n.1164G>T n.1078G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452865C>G | CA454518825 | NOD1 | c.552G>C (p.Leu184=) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1130G>C n.1164G>C n.1078G>C n.1082G>C | |
7 | g.30452865C>T | CA454518822 | NOD1 | c.552G>A (p.Leu184=) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1130G>A n.1164G>A n.1078G>A n.1082G>A | |
7 | g.30452866A>C | CA367135023 | NOD1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.-24T>G (n.-24T>G) n.1129T>G n.1163T>G n.1077T>G n.1081T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452866A>G | CA367135024 | NOD1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1129T>C n.1163T>C n.1077T>C n.1081T>C | |
7 | g.30452866A>T | CA367135025 | NOD1 | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.-24T>A (n.-24T>A) n.1129T>A n.1163T>A n.1077T>A n.1081T>A | |
7 | g.30452869_30452871del | CA454518828 | NOD1 | c.549_551del (p.Leu184del) c.-26_-24del (n.-26_-24del) n.1127_1129del n.1161_1163del n.1075_1077del n.1079_1081del | |
7 | g.30452867G>A | CA454518833 | NOD1 | c.550C>T (p.Leu184=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.1128C>T n.1162C>T n.1076C>T n.1080C>T | |
7 | g.30452867G>C | CA367135026 | NOD1 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.-25C>G (n.-25C>G) n.1128C>G n.1162C>G n.1076C>G n.1080C>G | |
7 | g.30452867G>T | CA367135027 | NOD1 | c.550C>A (p.Leu184Met) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1128C>A n.1162C>A n.1076C>A n.1080C>A | |
7 | g.30452868G>A | CA454518838 | NOD1 | c.549C>T (p.Leu183=) c.-26C>T (n.-26C>T) n.1127C>T n.1161C>T n.1075C>T n.1079C>T | |
7 | g.30452868G>C | CA454518840 | NOD1 | c.549C>G (p.Leu183=) c.-26C>G (n.-26C>G) n.1127C>G n.1161C>G n.1075C>G n.1079C>G | |
7 | g.30452868G>T | CA454518841 | NOD1 | c.549C>A (p.Leu183=) c.-26C>A (n.-26C>A) n.1127C>A n.1161C>A n.1075C>A n.1079C>A | |
7 | g.30452869A>C | CA367135030 | NOD1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-27T>G (n.-27T>G) n.1126T>G n.1160T>G n.1074T>G n.1078T>G | |
7 | g.30452869A>G | CA367135028 | NOD1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.1126T>C n.1160T>C n.1074T>C n.1078T>C | |
7 | g.30452869A>T | CA367135029 | NOD1 | c.548T>A (p.Leu183His) c.-27T>A (n.-27T>A) n.1126T>A n.1160T>A n.1074T>A n.1078T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452870G>A | CA367135031 | NOD1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.-28C>T (n.-28C>T) n.1125C>T n.1159C>T n.1073C>T n.1077C>T | dbSNP |
7 | g.30452870G>C | CA367135033 | NOD1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.-28C>G (n.-28C>G) n.1125C>G n.1159C>G n.1073C>G n.1077C>G | |
7 | g.30452870G= | CA1697737528 | NOD1 | c.547C= (p.Leu183=) c.-28C= (n.-28C=) n.1125C= n.1159C= n.1073C= n.1077C= | |
7 | g.30452870G>T | CA367135032 | NOD1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.-28C>A (n.-28C>A) n.1125C>A n.1159C>A n.1073C>A n.1077C>A | |
7 | g.30452871G>A | CA454518849 | NOD1 | c.546C>T (p.Cys182=) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1124C>T n.1158C>T n.1072C>T n.1076C>T | |
7 | g.30452871G>C | CA367135034 | NOD1 | c.546C>G (p.Cys182Trp) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1124C>G n.1158C>G n.1072C>G n.1076C>G | |
7 | g.30452871G>T | CA367135035 | NOD1 | c.546C>A (p.Cys182Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1124C>A n.1158C>A n.1072C>A n.1076C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452872C>A | CA367135036 | NOD1 | c.545G>T (p.Cys182Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1123G>T n.1157G>T n.1071G>T n.1075G>T | |
7 | g.30452872C= | CA1697737535 | NOD1 | c.545G= (p.Cys182=) c.-30G= (n.-30G=) n.1123G= n.1157G= n.1071G= n.1075G= | |
7 | g.30452872C>G | CA367135037 | NOD1 | c.545G>C (p.Cys182Ser) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1123G>C n.1157G>C n.1071G>C n.1075G>C | |
7 | g.30452872C>T | CA367135038 | NOD1 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1123G>A n.1157G>A n.1071G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452873A>C | CA367135039 | NOD1 | c.544T>G (p.Cys182Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) n.1122T>G n.1156T>G n.1070T>G n.1074T>G | |
7 | g.30452873A>G | CA367135040 | NOD1 | c.544T>C (p.Cys182Arg) c.-31T>C (n.-31T>C) n.1122T>C n.1156T>C n.1070T>C n.1074T>C | |
7 | g.30452873A>T | CA367135042 | NOD1 | c.544T>A (p.Cys182Ser) c.-31T>A (n.-31T>A) n.1122T>A n.1156T>A n.1070T>A n.1074T>A | |
7 | g.30452874G>A | CA454518853 | NOD1 | c.543C>T (p.Ala181=) c.-32C>T (n.-32C>T) n.1121C>T n.1155C>T n.1069C>T n.1073C>T | |
7 | g.30452874G>C | CA454518854 | NOD1 | c.543C>G (p.Ala181=) c.-32C>G (n.-32C>G) n.1121C>G n.1155C>G n.1069C>G n.1073C>G | |
7 | g.30452874G>T | CA454518859 | NOD1 | c.543C>A (p.Ala181=) c.-32C>A (n.-32C>A) n.1121C>A n.1155C>A n.1069C>A n.1073C>A | |
7 | g.30452875G>A | CA367135045 | NOD1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1120C>T n.1154C>T n.1068C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452875G>C | CA367135046 | NOD1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) n.1120C>G n.1154C>G n.1068C>G n.1072C>G | |
7 | g.30452875G>T | CA367135049 | NOD1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1120C>A n.1154C>A n.1068C>A n.1072C>A | |
7 | g.30452876C>A | CA367135051 | NOD1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1119G>T n.1153G>T n.1067G>T n.1071G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452876C= | CA1697737540 | NOD1 | c.541G= (p.Ala181=) c.-34G= (n.-34G=) n.1119G= n.1153G= n.1067G= n.1071G= | |
7 | g.30452876C>G | CA367135053 | NOD1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1119G>C n.1153G>C n.1067G>C n.1071G>C | |
7 | g.30452876C>T | CA367135055 | NOD1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1119G>A n.1153G>A n.1067G>A n.1071G>A | |
7 | g.30452877C>A | CA454518862 | NOD1 | c.540G>T (p.Leu180=) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1118G>T n.1152G>T n.1066G>T n.1070G>T | |
7 | g.30452877C>G | CA454518864 | NOD1 | c.540G>C (p.Leu180=) c.-35G>C (n.-35G>C) n.1118G>C n.1152G>C n.1066G>C n.1070G>C | |
7 | g.30452877C>T | CA454518865 | NOD1 | c.540G>A (p.Leu180=) c.-35G>A (n.-35G>A) n.1118G>A n.1152G>A n.1066G>A n.1070G>A | |
7 | g.30452878A>C | CA367135056 | NOD1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1117T>G n.1151T>G n.1065T>G n.1069T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452878A>G | CA367135060 | NOD1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1117T>C n.1151T>C n.1065T>C n.1069T>C | |
7 | g.30452878A>T | CA367135058 | NOD1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1117T>A n.1151T>A n.1065T>A n.1069T>A | |
7 | g.30452879G>A | CA454518870 | NOD1 | c.538C>T (p.Leu180=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1116C>T n.1150C>T n.1064C>T n.1068C>T | |
7 | g.30452879G>C | CA367135062 | NOD1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1116C>G n.1150C>G n.1064C>G n.1068C>G | |
7 | g.30452879G>T | CA367135063 | NOD1 | c.538C>A (p.Leu180Met) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1116C>A n.1150C>A n.1064C>A n.1068C>A | |
7 | g.30452880G>A | CA454518873 | NOD1 | c.537C>T (p.Ser179=) c.-38C>T (n.-38C>T) n.1115C>T n.1149C>T n.1063C>T n.1067C>T | |
7 | g.30452880G>C | CA367135065 | NOD1 | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) n.1115C>G n.1149C>G n.1063C>G n.1067C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452880G= | CA1697737542 | NOD1 | c.537C= (p.Ser179=) c.-38C= (n.-38C=) n.1115C= n.1149C= n.1063C= n.1067C= | |
7 | g.30452880G>T | CA367135067 | NOD1 | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.-38C>A (n.-38C>A) n.1115C>A n.1149C>A n.1063C>A n.1067C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452881C>A | CA367135069 | NOD1 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1114G>T n.1148G>T n.1062G>T n.1066G>T | |
7 | g.30452881C>G | CA367135072 | NOD1 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1114G>C n.1148G>C n.1062G>C n.1066G>C | |
7 | g.30452881C>T | CA367135074 | NOD1 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1114G>A n.1148G>A n.1062G>A n.1066G>A | |
7 | g.30452881_30452882del | CA645546093 | NOD1 | c.535_536del (p.Ser179ProfsTer14) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.1113_1114del n.1147_1148del n.1061_1062del n.1065_1066del | COSMIC |
7 | g.30452882T>A | CA367135075 | NOD1 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.-40A>T (n.-40A>T) n.1113A>T n.1147A>T n.1061A>T n.1065A>T | |
7 | g.30452882T>C | CA367135077 | NOD1 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) n.1113A>G n.1147A>G n.1061A>G n.1065A>G | |
7 | g.30452882T>G | CA367135079 | NOD1 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.-40A>C (n.-40A>C) n.1113A>C n.1147A>C n.1061A>C n.1065A>C | |
7 | g.30452883G>A | CA156037092 | NOD1 | c.534C>T (p.Asn178=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1112C>T n.1146C>T n.1060C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452883G>C | CA367135087 | NOD1 | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1112C>G n.1146C>G n.1060C>G n.1064C>G | |
7 | g.30452883G= | CA1697737546 | NOD1 | c.534C= (p.Asn178=) c.-41C= (n.-41C=) n.1112C= n.1146C= n.1060C= n.1064C= | |
7 | g.30452883G>T | CA367135081 | NOD1 | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1112C>A n.1146C>A n.1060C>A n.1064C>A | |
7 | g.30452884T>A | CA367135090 | NOD1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.-42A>T (n.-42A>T) n.1111A>T n.1145A>T n.1059A>T n.1063A>T | |
7 | g.30452884T>C | CA367135093 | NOD1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.-42A>G (n.-42A>G) n.1111A>G n.1145A>G n.1059A>G n.1063A>G | |
7 | g.30452884T>G | CA367135096 | NOD1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.-42A>C (n.-42A>C) n.1111A>C n.1145A>C n.1059A>C n.1063A>C | |
7 | g.30452885T>A | CA367135099 | NOD1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.-43A>T (n.-43A>T) n.1110A>T n.1144A>T n.1058A>T n.1062A>T | |
7 | g.30452885T>C | CA367135101 | NOD1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.-43A>G (n.-43A>G) n.1110A>G n.1144A>G n.1058A>G n.1062A>G | |
7 | g.30452885T>G | CA367135102 | NOD1 | c.532A>C (p.Asn178His) c.-43A>C (n.-43A>C) n.1110A>C n.1144A>C n.1058A>C n.1062A>C | |
7 | g.30452886C>A | CA454518888 | NOD1 | c.531G>T (p.Leu177=) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1109G>T n.1143G>T n.1057G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452886C>G | CA454518891 | NOD1 | c.531G>C (p.Leu177=) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1109G>C n.1143G>C n.1057G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452886C>T | CA454518886 | NOD1 | c.531G>A (p.Leu177=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1109G>A n.1143G>A n.1057G>A n.1061G>A | |
7 | g.30452887A>C | CA367135105 | NOD1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) n.1108T>G n.1142T>G n.1056T>G n.1060T>G | |
7 | g.30452887A>G | CA367135108 | NOD1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1108T>C n.1142T>C n.1056T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452887A>T | CA367135107 | NOD1 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) n.1108T>A n.1142T>A n.1056T>A n.1060T>A | |
7 | g.30452888G>A | CA454518896 | NOD1 | c.529C>T (p.Leu177=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1107C>T n.1141C>T n.1055C>T n.1059C>T | |
7 | g.30452888G>C | CA367135111 | NOD1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1107C>G n.1141C>G n.1055C>G n.1059C>G | |
7 | g.30452888G>T | CA367135113 | NOD1 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1107C>A n.1141C>A n.1055C>A n.1059C>A | |
7 | g.30452889G>A | CA454518902 | NOD1 | c.528C>T (p.Ser176=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1106C>T n.1140C>T n.1054C>T n.1058C>T | |
7 | g.30452889G>C | CA367135114 | NOD1 | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.1106C>G n.1140C>G n.1054C>G n.1058C>G | |
7 | g.30452889G>T | CA367135116 | NOD1 | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.-47C>A (n.-47C>A) n.1106C>A n.1140C>A n.1054C>A n.1058C>A | |
7 | g.30452890C>A | CA367135119 | NOD1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1105G>T n.1139G>T n.1053G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452890C>G | CA367135123 | NOD1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1105G>C n.1139G>C n.1053G>C n.1057G>C | |
7 | g.30452890C>T | CA367135121 | NOD1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1105G>A n.1139G>A n.1053G>A n.1057G>A | |
7 | g.30452891T>A | CA367135125 | NOD1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1104A>T n.1138A>T n.1052A>T n.1056A>T | |
7 | g.30452891T>C | CA156037094 | NOD1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1104A>G n.1138A>G n.1052A>G n.1056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452891T>G | CA367135129 | NOD1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1104A>C n.1138A>C n.1052A>C n.1056A>C | |
7 | g.30452891T= | CA1697737554 | NOD1 | c.526A= (p.Ser176=) c.-49A= (n.-49A=) n.1104A= n.1138A= n.1052A= n.1056A= | |
7 | g.30452892G>A | CA454518907 | NOD1 | c.525C>T (p.Gly175=) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1103C>T n.1137C>T n.1051C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452892G>C | CA454518912 | NOD1 | c.525C>G (p.Gly175=) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1103C>G n.1137C>G n.1051C>G n.1055C>G | |
7 | g.30452892G= | CA1697737559 | NOD1 | c.525C= (p.Gly175=) c.-50C= (n.-50C=) n.1103C= n.1137C= n.1051C= n.1055C= | |
7 | g.30452892G>T | CA454518908 | NOD1 | c.525C>A (p.Gly175=) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1103C>A n.1137C>A n.1051C>A n.1055C>A | |
7 | g.30452893C>A | CA367135131 | NOD1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1102G>T n.1136G>T n.1050G>T n.1054G>T | |
7 | g.30452893C= | CA1697737570 | NOD1 | c.524G= (p.Gly175=) c.-51G= (n.-51G=) n.1102G= n.1136G= n.1050G= n.1054G= | |
7 | g.30452893C>G | CA367135133 | NOD1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.1102G>C n.1136G>C n.1050G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452893C>T | CA367135135 | NOD1 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1102G>A n.1136G>A n.1050G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452894C>A | CA367135138 | NOD1 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1101G>T n.1135G>T n.1049G>T n.1053G>T | |
7 | g.30452894C>G | CA367135140 | NOD1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1101G>C n.1135G>C n.1049G>C n.1053G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452894C>T | CA367135142 | NOD1 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1101G>A n.1135G>A n.1049G>A n.1053G>A | |
7 | g.30452895C>A | CA454518923 | NOD1 | c.522G>T (p.Leu174=) c.-53G>T (n.-53G>T) n.1100G>T n.1134G>T n.1048G>T n.1052G>T | |
7 | g.30452895C= | CA1697737576 | NOD1 | c.522G= (p.Leu174=) c.-53G= (n.-53G=) n.1100G= n.1134G= n.1048G= n.1052G= | |
7 | g.30452895C>G | CA454518924 | NOD1 | c.522G>C (p.Leu174=) c.-53G>C (n.-53G>C) n.1100G>C n.1134G>C n.1048G>C n.1052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452895C>T | CA454518925 | NOD1 | c.522G>A (p.Leu174=) c.-53G>A (n.-53G>A) n.1100G>A n.1134G>A n.1048G>A n.1052G>A | |
7 | g.30452896A= | CA1697737594 | NOD1 | c.521T= (p.Leu174=) c.-54T= (n.-54T=) n.1099T= n.1133T= n.1047T= n.1051T= | |
7 | g.30452896A>C | CA367135144 | NOD1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1099T>G n.1133T>G n.1047T>G n.1051T>G | |
7 | g.30452896A>G | CA367135147 | NOD1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1099T>C n.1133T>C n.1047T>C n.1051T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452896A>T | CA4205181 | NOD1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1099T>A n.1133T>A n.1047T>A n.1051T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452897G>A | CA454518931 | NOD1 | c.520C>T (p.Leu174=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1098C>T n.1132C>T n.1046C>T n.1050C>T | |
7 | g.30452897G>C | CA367135151 | NOD1 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1098C>G n.1132C>G n.1046C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452897G>T | CA367135150 | NOD1 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1098C>A n.1132C>A n.1046C>A n.1050C>A | |
7 | g.30452898G>A | CA454518934 | NOD1 | c.519C>T (p.Ser173=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1097C>T n.1131C>T n.1045C>T n.1049C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452898G>C | CA367135153 | NOD1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1097C>G n.1131C>G n.1045C>G n.1049C>G | |
7 | g.30452898G>T | CA367135155 | NOD1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1097C>A n.1131C>A n.1045C>A n.1049C>A | |
7 | g.30452899C>A | CA367135157 | NOD1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1096G>T n.1130G>T n.1044G>T n.1048G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452899C= | CA1697737602 | NOD1 | c.518G= (p.Ser173=) c.-57G= (n.-57G=) n.1096G= n.1130G= n.1044G= n.1048G= | |
7 | g.30452899C>G | CA367135159 | NOD1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1096G>C n.1130G>C n.1044G>C n.1048G>C | |
7 | g.30452899C>T | CA367135162 | NOD1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1096G>A n.1130G>A n.1044G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |