| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30452727_30452729del | CA1697737138 | NOD1 | c.694_696del (p.Phe232del) c.10-60_10-58del (n.10-60_10-58del) n.1272_1274del n.1306_1308del n.1220_1222del n.1224_1226del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452726_30452734del | CA2578858057 | NOD1 | c.685_693del (p.Lys229_Phe231del) c.10-69_10-61del (n.10-69_10-61del) n.1263_1271del n.1297_1305del n.1211_1219del n.1215_1223del | |
| 7 | g.30452727G>A | CA454518317 | NOD1 | c.690C>T (p.Phe230=) c.10-64C>T (n.10-64C>T) n.1268C>T n.1302C>T n.1216C>T n.1220C>T | dbSNP |
| 7 | g.30452727G>C | CA367134468 | NOD1 | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.10-64C>G (n.10-64C>G) n.1268C>G n.1302C>G n.1216C>G n.1220C>G | |
| 7 | g.30452727G>T | CA367134469 | NOD1 | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.10-64C>A (n.10-64C>A) n.1268C>A n.1302C>A n.1216C>A n.1220C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452728A= | CA1697737152 | NOD1 | c.689T= (p.Phe230=) c.10-65T= (n.10-65T=) n.1267T= n.1301T= n.1215T= n.1219T= | |
| 7 | g.30452728A>C | CA367134471 | NOD1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.10-65T>G (n.10-65T>G) n.1267T>G n.1301T>G n.1215T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452728A>G | CA367134472 | NOD1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.10-65T>C (n.10-65T>C) n.1267T>C n.1301T>C n.1215T>C n.1219T>C | |
| 7 | g.30452728A>T | CA367134474 | NOD1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.10-65T>A (n.10-65T>A) n.1267T>A n.1301T>A n.1215T>A n.1219T>A | dbSNP |
| 7 | g.30452729A= | CA1697737159 | NOD1 | c.688T= (p.Phe230=) c.10-66T= (n.10-66T=) n.1266T= n.1300T= n.1214T= n.1218T= | |
| 7 | g.30452729A>C | CA4205143 | NOD1 | c.688T>G (p.Phe230Val) c.10-66T>G (n.10-66T>G) n.1266T>G n.1300T>G n.1214T>G n.1218T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452729A>G | CA367134476 | NOD1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.10-66T>C (n.10-66T>C) n.1266T>C n.1300T>C n.1214T>C n.1218T>C | |
| 7 | g.30452729A>T | CA367134478 | NOD1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.10-66T>A (n.10-66T>A) n.1266T>A n.1300T>A n.1214T>A n.1218T>A | |
| 7 | g.30452730T>A | CA367134482 | NOD1 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.10-67A>T (n.10-67A>T) n.1265A>T n.1299A>T n.1213A>T n.1217A>T | |
| 7 | g.30452730T>C | CA454518323 | NOD1 | c.687A>G (p.Lys229=) c.10-67A>G (n.10-67A>G) n.1265A>G n.1299A>G n.1213A>G n.1217A>G | |
| 7 | g.30452730T>G | CA367134485 | NOD1 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.10-67A>C (n.10-67A>C) n.1265A>C n.1299A>C n.1213A>C n.1217A>C | |
| 7 | g.30452731T>A | CA367134487 | NOD1 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.10-68A>T (n.10-68A>T) n.1264A>T n.1298A>T n.1212A>T n.1216A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452731T>C | CA367134489 | NOD1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.10-68A>G (n.10-68A>G) n.1264A>G n.1298A>G n.1212A>G n.1216A>G | |
| 7 | g.30452731T>G | CA367134494 | NOD1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.10-68A>C (n.10-68A>C) n.1264A>C n.1298A>C n.1212A>C n.1216A>C | |
| 7 | g.30452732T>A | CA367134503 | NOD1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.10-69A>T (n.10-69A>T) n.1263A>T n.1297A>T n.1211A>T n.1215A>T | |
| 7 | g.30452732T>C | CA367134505 | NOD1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.10-69A>G (n.10-69A>G) n.1263A>G n.1297A>G n.1211A>G n.1215A>G | |
| 7 | g.30452732T>G | CA367134501 | NOD1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.10-69A>C (n.10-69A>C) n.1263A>C n.1297A>C n.1211A>C n.1215A>C | |
| 7 | g.30452733G>A | CA454518329 | NOD1 | c.684C>T (p.Val228=) c.10-70C>T (n.10-70C>T) n.1262C>T n.1296C>T n.1210C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452733G>C | CA454518331 | NOD1 | c.684C>G (p.Val228=) c.10-70C>G (n.10-70C>G) n.1262C>G n.1296C>G n.1210C>G n.1214C>G | |
| 7 | g.30452733G= | CA1697737168 | NOD1 | c.684C= (p.Val228=) c.10-70C= (n.10-70C=) n.1262C= n.1296C= n.1210C= n.1214C= | |
| 7 | g.30452733G>T | CA454518333 | NOD1 | c.684C>A (p.Val228=) c.10-70C>A (n.10-70C>A) n.1262C>A n.1296C>A n.1210C>A n.1214C>A | |
| 7 | g.30452734A= | CA1697737171 | NOD1 | c.683T= (p.Val228=) c.10-71T= (n.10-71T=) n.1261T= n.1295T= n.1209T= n.1213T= | |
| 7 | g.30452734A>C | CA367134506 | NOD1 | c.683T>G (p.Val228Gly) c.10-71T>G (n.10-71T>G) n.1261T>G n.1295T>G n.1209T>G n.1213T>G | dbSNP |
| 7 | g.30452734A>G | CA367134508 | NOD1 | c.683T>C (p.Val228Ala) c.10-71T>C (n.10-71T>C) n.1261T>C n.1295T>C n.1209T>C n.1213T>C | |
| 7 | g.30452734A>T | CA367134507 | NOD1 | c.683T>A (p.Val228Asp) c.10-71T>A (n.10-71T>A) n.1261T>A n.1295T>A n.1209T>A n.1213T>A | |
| 7 | g.30452735C>A | CA367134509 | NOD1 | c.682G>T (p.Val228Phe) c.10-72G>T (n.10-72G>T) n.1260G>T n.1294G>T n.1208G>T n.1212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452735C= | CA1697737179 | NOD1 | c.682G= (p.Val228=) c.10-72G= (n.10-72G=) n.1260G= n.1294G= n.1208G= n.1212G= | |
| 7 | g.30452735C>G | CA367134510 | NOD1 | c.682G>C (p.Val228Leu) c.10-72G>C (n.10-72G>C) n.1260G>C n.1294G>C n.1208G>C n.1212G>C | |
| 7 | g.30452735C>T | CA367134512 | NOD1 | c.682G>A (p.Val228Ile) c.10-72G>A (n.10-72G>A) n.1260G>A n.1294G>A n.1208G>A n.1212G>A | |
| 7 | g.30452736C>A | CA454518339 | NOD1 | c.681G>T (p.Gly227=) c.10-73G>T (n.10-73G>T) n.1259G>T n.1293G>T n.1207G>T n.1211G>T | |
| 7 | g.30452736C= | CA1697737181 | NOD1 | c.681G= (p.Gly227=) c.10-73G= (n.10-73G=) n.1259G= n.1293G= n.1207G= n.1211G= | |
| 7 | g.30452736C>G | CA454518341 | NOD1 | c.681G>C (p.Gly227=) c.10-73G>C (n.10-73G>C) n.1259G>C n.1293G>C n.1207G>C n.1211G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452736C>T | CA454518340 | NOD1 | c.681G>A (p.Gly227=) c.10-73G>A (n.10-73G>A) n.1259G>A n.1293G>A n.1207G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452737C>A | CA4205144 | NOD1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.10-74G>T (n.10-74G>T) n.1258G>T n.1292G>T n.1206G>T n.1210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452737C= | CA1697737184 | NOD1 | c.680G= (p.Gly227=) c.10-74G= (n.10-74G=) n.1258G= n.1292G= n.1206G= n.1210G= | |
| 7 | g.30452737C>G | CA367134514 | NOD1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.10-74G>C (n.10-74G>C) n.1258G>C n.1292G>C n.1206G>C n.1210G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452737C>T | CA367134516 | NOD1 | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.10-74G>A (n.10-74G>A) n.1258G>A n.1292G>A n.1206G>A n.1210G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452738C>A | CA367134518 | NOD1 | c.679G>T (p.Gly227Trp) c.10-75G>T (n.10-75G>T) n.1257G>T n.1291G>T n.1205G>T n.1209G>T | |
| 7 | g.30452738C>G | CA367134520 | NOD1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.10-75G>C (n.10-75G>C) n.1257G>C n.1291G>C n.1205G>C n.1209G>C | |
| 7 | g.30452738C>T | CA367134522 | NOD1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) c.10-75G>A (n.10-75G>A) n.1257G>A n.1291G>A n.1205G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452739T>A | CA454518347 | NOD1 | c.678A>T (p.Ala226=) c.10-76A>T (n.10-76A>T) n.1256A>T n.1290A>T n.1204A>T n.1208A>T | |
| 7 | g.30452739T>C | CA454518350 | NOD1 | c.678A>G (p.Ala226=) c.10-76A>G (n.10-76A>G) n.1256A>G n.1290A>G n.1204A>G n.1208A>G | |
| 7 | g.30452739T>G | CA454518351 | NOD1 | c.678A>C (p.Ala226=) c.10-76A>C (n.10-76A>C) n.1256A>C n.1290A>C n.1204A>C n.1208A>C | |
| 7 | g.30452740G>A | CA367134524 | NOD1 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.10-77C>T (n.10-77C>T) n.1255C>T n.1289C>T n.1203C>T n.1207C>T | |
| 7 | g.30452740G>C | CA367134525 | NOD1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.10-77C>G (n.10-77C>G) n.1255C>G n.1289C>G n.1203C>G n.1207C>G | |
| 7 | g.30452740G= | CA1697737191 | NOD1 | c.677C= (p.Ala226=) c.10-77C= (n.10-77C=) n.1255C= n.1289C= n.1203C= n.1207C= | |
| 7 | g.30452740G>T | CA367134527 | NOD1 | c.677C>A (p.Ala226Glu) c.10-77C>A (n.10-77C>A) n.1255C>A n.1289C>A n.1203C>A n.1207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452740_30452743delinsGCGT | CA1697737193 | NOD1 | c.674_677delinsACGC (p.Asp225=) c.10-80_10-77delinsACGC (n.10-80_10-77delinsACGC) n.1252_1255delinsACGC n.1286_1289delinsACGC n.1200_1203delinsACGC n.1204_1207delinsACGC | |
| 7 | g.30452741C>A | CA4205147 | NOD1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.10-78G>T (n.10-78G>T) n.1254G>T n.1288G>T n.1202G>T n.1206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452741C= | CA1697737199 | NOD1 | c.676G= (p.Ala226=) c.10-78G= (n.10-78G=) n.1254G= n.1288G= n.1202G= n.1206G= | |
| 7 | g.30452741C>G | CA367134533 | NOD1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.10-78G>C (n.10-78G>C) n.1254G>C n.1288G>C n.1202G>C n.1206G>C | |
| 7 | g.30452741C>T | CA4205146 | NOD1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.10-78G>A (n.10-78G>A) n.1254G>A n.1288G>A n.1202G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452742_30452744del | CA4205145 | NOD1 | c.674_676del (p.Asp225del) c.10-80_10-78del (n.10-80_10-78del) n.1252_1254del n.1286_1288del n.1200_1202del n.1204_1206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452742G>A | CA4205148 | NOD1 | c.675C>T (p.Asp225=) c.10-79C>T (n.10-79C>T) n.1253C>T n.1287C>T n.1201C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452742G>C | CA4205149 | NOD1 | c.675C>G (p.Asp225Glu) c.10-79C>G (n.10-79C>G) n.1253C>G n.1287C>G n.1201C>G n.1205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452742G= | CA1697737203 | NOD1 | c.675C= (p.Asp225=) c.10-79C= (n.10-79C=) n.1253C= n.1287C= n.1201C= n.1205C= | |
| 7 | g.30452742G>T | CA367134538 | NOD1 | c.675C>A (p.Asp225Glu) c.10-79C>A (n.10-79C>A) n.1253C>A n.1287C>A n.1201C>A n.1205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452743T>A | CA367134539 | NOD1 | c.674A>T (p.Asp225Val) c.10-80A>T (n.10-80A>T) n.1252A>T n.1286A>T n.1200A>T n.1204A>T | |
| 7 | g.30452743T>C | CA367134540 | NOD1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.10-80A>G (n.10-80A>G) n.1252A>G n.1286A>G n.1200A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452743T>G | CA367134543 | NOD1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.10-80A>C (n.10-80A>C) n.1252A>C n.1286A>C n.1200A>C n.1204A>C | |
| 7 | g.30452743T= | CA1697737206 | NOD1 | c.674A= (p.Asp225=) c.10-80A= (n.10-80A=) n.1252A= n.1286A= n.1200A= n.1204A= | |
| 7 | g.30452744C>A | CA367134545 | NOD1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.10-81G>T (n.10-81G>T) n.1251G>T n.1285G>T n.1199G>T n.1203G>T | |
| 7 | g.30452744C= | CA1697737209 | NOD1 | c.673G= (p.Asp225=) c.10-81G= (n.10-81G=) n.1251G= n.1285G= n.1199G= n.1203G= | |
| 7 | g.30452744C>G | CA367134546 | NOD1 | c.673G>C (p.Asp225His) c.10-81G>C (n.10-81G>C) n.1251G>C n.1285G>C n.1199G>C n.1203G>C | |
| 7 | g.30452744C>T | CA367134548 | NOD1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.10-81G>A (n.10-81G>A) n.1251G>A n.1285G>A n.1199G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452745T>A | CA454518365 | NOD1 | c.672A>T (p.Leu224=) c.10-82A>T (n.10-82A>T) n.1250A>T n.1284A>T n.1198A>T n.1202A>T | |
| 7 | g.30452745T>C | CA454518368 | NOD1 | c.672A>G (p.Leu224=) c.10-82A>G (n.10-82A>G) n.1250A>G n.1284A>G n.1198A>G n.1202A>G | |
| 7 | g.30452745T>G | CA454518370 | NOD1 | c.672A>C (p.Leu224=) c.10-82A>C (n.10-82A>C) n.1250A>C n.1284A>C n.1198A>C n.1202A>C | |
| 7 | g.30452746A>C | CA367134551 | NOD1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.10-83T>G (n.10-83T>G) n.1249T>G n.1283T>G n.1197T>G n.1201T>G | |
| 7 | g.30452746A>G | CA367134554 | NOD1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.10-83T>C (n.10-83T>C) n.1249T>C n.1283T>C n.1197T>C n.1201T>C | |
| 7 | g.30452746A>T | CA367134550 | NOD1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.10-83T>A (n.10-83T>A) n.1249T>A n.1283T>A n.1197T>A n.1201T>A | |
| 7 | g.30452747G>A | CA454518373 | NOD1 | c.670C>T (p.Leu224=) c.10-84C>T (n.10-84C>T) n.1248C>T n.1282C>T n.1196C>T n.1200C>T | |
| 7 | g.30452747G>C | CA367134555 | NOD1 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.10-84C>G (n.10-84C>G) n.1248C>G n.1282C>G n.1196C>G n.1200C>G | |
| 7 | g.30452747G>T | CA367134556 | NOD1 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.10-84C>A (n.10-84C>A) n.1248C>A n.1282C>A n.1196C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452748C>A | CA454518376 | NOD1 | c.669G>T (p.Arg223=) c.10-85G>T (n.10-85G>T) n.1247G>T n.1281G>T n.1195G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452748C= | CA1697737216 | NOD1 | c.669G= (p.Arg223=) c.10-85G= (n.10-85G=) n.1247G= n.1281G= n.1195G= n.1199G= | |
| 7 | g.30452748C>G | CA454518377 | NOD1 | c.669G>C (p.Arg223=) c.10-85G>C (n.10-85G>C) n.1247G>C n.1281G>C n.1195G>C n.1199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452748C>T | CA454518378 | NOD1 | c.669G>A (p.Arg223=) c.10-85G>A (n.10-85G>A) n.1247G>A n.1281G>A n.1195G>A n.1199G>A | |
| 7 | g.30452748_30452756delinsCCGGCCCGT | CA1697737214 | NOD1 | c.661_669delinsACGGGCCGG (p.Thr221=) c.9+78_10-85delinsACGGGCCGG (n.9+78_10-85delinsACGGGCCGG) n.1239_1247delinsACGGGCCGG n.1273_1281delinsACGGGCCGG n.1187_1195delinsACGGGCCGG n.1191_1199delinsACGGGCCGG | |
| 7 | g.30452749C>A | CA367134558 | NOD1 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.10-86G>T (n.10-86G>T) n.1246G>T n.1280G>T n.1194G>T n.1198G>T | |
| 7 | g.30452749C= | CA1697737221 | NOD1 | c.668G= (p.Arg223=) c.10-86G= (n.10-86G=) n.1246G= n.1280G= n.1194G= n.1198G= | |
| 7 | g.30452749C>G | CA367134560 | NOD1 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.10-86G>C (n.10-86G>C) n.1246G>C n.1280G>C n.1194G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452749C>T | CA4205151 | NOD1 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.10-86G>A (n.10-86G>A) n.1246G>A n.1280G>A n.1194G>A n.1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452749_30452756del | CA4205150 | NOD1 | c.661_668del (p.Thr221AlafsTer23) c.9+78_10-86del (n.9+78_10-86del) n.1239_1246del n.1273_1280del n.1187_1194del n.1191_1198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.30452750G>A | CA4205152 | NOD1 | c.667C>T (p.Arg223Trp) c.9+84C>T (n.9+84C>T) n.1245C>T n.1279C>T n.1193C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452750G>C | CA367134565 | NOD1 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.9+84C>G (n.9+84C>G) n.1245C>G n.1279C>G n.1193C>G n.1197C>G | |
| 7 | g.30452750G= | CA1697737227 | NOD1 | c.667C= (p.Arg223=) c.9+84C= (n.9+84C=) n.1245C= n.1279C= n.1193C= n.1197C= | |
| 7 | g.30452750G>T | CA454518386 | NOD1 | c.667C>A (p.Arg223=) c.9+84C>A (n.9+84C>A) n.1245C>A n.1279C>A n.1193C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452751_30452758del | CA367134566 | NOD1 | c.660_667del (p.Thr221AlafsTer23) c.9+77_9+84del (n.9+77_9+84del) n.1238_1245del n.1272_1279del n.1186_1193del n.1190_1197del | |
| 7 | g.30452751G>A | CA454518393 | NOD1 | c.666C>T (p.Gly222=) c.9+83C>T (n.9+83C>T) n.1244C>T n.1278C>T n.1192C>T n.1196C>T | |
| 7 | g.30452751G>C | CA454518392 | NOD1 | c.666C>G (p.Gly222=) c.9+83C>G (n.9+83C>G) n.1244C>G n.1278C>G n.1192C>G n.1196C>G | |
| 7 | g.30452751G>T | CA454518390 | NOD1 | c.666C>A (p.Gly222=) c.9+83C>A (n.9+83C>A) n.1244C>A n.1278C>A n.1192C>A n.1196C>A | |
| 7 | g.30452752C>A | CA367134569 | NOD1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.9+82G>T (n.9+82G>T) n.1243G>T n.1277G>T n.1191G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452752C= | CA1697737232 | NOD1 | c.665G= (p.Gly222=) c.9+82G= (n.9+82G=) n.1243G= n.1277G= n.1191G= n.1195G= | |
| 7 | g.30452752C>G | CA367134571 | NOD1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.9+82G>C (n.9+82G>C) n.1243G>C n.1277G>C n.1191G>C n.1195G>C | |
| 7 | g.30452752C>T | CA4205153 | NOD1 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.9+82G>A (n.9+82G>A) n.1243G>A n.1277G>A n.1191G>A n.1195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452753C>A | CA367134576 | NOD1 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.9+81G>T (n.9+81G>T) n.1242G>T n.1276G>T n.1190G>T n.1194G>T | |
| 7 | g.30452753C= | CA1697737235 | NOD1 | c.664G= (p.Gly222=) c.9+81G= (n.9+81G=) n.1242G= n.1276G= n.1190G= n.1194G= | |
| 7 | g.30452753C>G | CA367134578 | NOD1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.9+81G>C (n.9+81G>C) n.1242G>C n.1276G>C n.1190G>C n.1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452753C>T | CA367134574 | NOD1 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.9+81G>A (n.9+81G>A) n.1242G>A n.1276G>A n.1190G>A n.1194G>A | |
| 7 | g.30452754C>A | CA454518400 | NOD1 | c.663G>T (p.Thr221=) c.9+80G>T (n.9+80G>T) n.1241G>T n.1275G>T n.1189G>T n.1193G>T | |
| 7 | g.30452754C= | CA1697737240 | NOD1 | c.663G= (p.Thr221=) c.9+80G= (n.9+80G=) n.1241G= n.1275G= n.1189G= n.1193G= | |
| 7 | g.30452754C>G | CA454518401 | NOD1 | c.663G>C (p.Thr221=) c.9+80G>C (n.9+80G>C) n.1241G>C n.1275G>C n.1189G>C n.1193G>C | dbSNP |
| 7 | g.30452754C>T | CA4205154 | NOD1 | c.663G>A (p.Thr221=) c.9+80G>A (n.9+80G>A) n.1241G>A n.1275G>A n.1189G>A n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452755G>A | CA4205155 | NOD1 | c.662C>T (p.Thr221Met) c.9+79C>T (n.9+79C>T) n.1240C>T n.1274C>T n.1188C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452755G>C | CA156037045 | NOD1 | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.9+79C>G (n.9+79C>G) n.1240C>G n.1274C>G n.1188C>G n.1192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452755G= | CA1697737254 | NOD1 | c.662C= (p.Thr221=) c.9+79C= (n.9+79C=) n.1240C= n.1274C= n.1188C= n.1192C= | |
| 7 | g.30452755G>T | CA367134584 | NOD1 | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.9+79C>A (n.9+79C>A) n.1240C>A n.1274C>A n.1188C>A n.1192C>A | |
| 7 | g.30452756T>A | CA367134589 | NOD1 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.9+78A>T (n.9+78A>T) n.1239A>T n.1273A>T n.1187A>T n.1191A>T | |
| 7 | g.30452756T>C | CA367134587 | NOD1 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.9+78A>G (n.9+78A>G) n.1239A>G n.1273A>G n.1187A>G n.1191A>G | |
| 7 | g.30452756T>G | CA367134585 | NOD1 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.9+78A>C (n.9+78A>C) n.1239A>C n.1273A>C n.1187A>C n.1191A>C | |
| 7 | g.30452757G>A | CA454518412 | NOD1 | c.660C>T (p.Ala220=) c.9+77C>T (n.9+77C>T) n.1238C>T n.1272C>T n.1186C>T n.1190C>T | |
| 7 | g.30452757G>C | CA454518414 | NOD1 | c.660C>G (p.Ala220=) c.9+77C>G (n.9+77C>G) n.1238C>G n.1272C>G n.1186C>G n.1190C>G | |
| 7 | g.30452757G= | CA1697737264 | NOD1 | c.660C= (p.Ala220=) c.9+77C= (n.9+77C=) n.1238C= n.1272C= n.1186C= n.1190C= | |
| 7 | g.30452757G>T | CA454518415 | NOD1 | c.660C>A (p.Ala220=) c.9+77C>A (n.9+77C>A) n.1238C>A n.1272C>A n.1186C>A n.1190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452758G>A | CA367134590 | NOD1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.9+76C>T (n.9+76C>T) n.1237C>T n.1271C>T n.1185C>T n.1189C>T | dbSNP |
| 7 | g.30452758G>C | CA367134591 | NOD1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.9+76C>G (n.9+76C>G) n.1237C>G n.1271C>G n.1185C>G n.1189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452758G= | CA1697737271 | NOD1 | c.659C= (p.Ala220=) c.9+76C= (n.9+76C=) n.1237C= n.1271C= n.1185C= n.1189C= | |
| 7 | g.30452758G>T | CA367134592 | NOD1 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.9+76C>A (n.9+76C>A) n.1237C>A n.1271C>A n.1185C>A n.1189C>A | |
| 7 | g.30452759C>A | CA367134594 | NOD1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.9+75G>T (n.9+75G>T) n.1236G>T n.1270G>T n.1184G>T n.1188G>T | |
| 7 | g.30452759C= | CA1697737276 | NOD1 | c.658G= (p.Ala220=) c.9+75G= (n.9+75G=) n.1236G= n.1270G= n.1184G= n.1188G= | |
| 7 | g.30452759C>G | CA4205156 | NOD1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.9+75G>C (n.9+75G>C) n.1236G>C n.1270G>C n.1184G>C n.1188G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452759C>T | CA367134597 | NOD1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.9+75G>A (n.9+75G>A) n.1236G>A n.1270G>A n.1184G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452760C>A | CA367134599 | NOD1 | c.657G>T (p.Trp219Cys) c.9+74G>T (n.9+74G>T) n.1235G>T n.1269G>T n.1183G>T n.1187G>T | |
| 7 | g.30452760C>G | CA367134602 | NOD1 | c.657G>C (p.Trp219Cys) c.9+74G>C (n.9+74G>C) n.1235G>C n.1269G>C n.1183G>C n.1187G>C | |
| 7 | g.30452760C>T | CA367134600 | NOD1 | c.657G>A (p.Trp219Ter) c.9+74G>A (n.9+74G>A) n.1235G>A n.1269G>A n.1183G>A n.1187G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452761C>A | CA367134604 | NOD1 | c.656G>T (p.Trp219Leu) c.9+73G>T (n.9+73G>T) n.1234G>T n.1268G>T n.1182G>T n.1186G>T | |
| 7 | g.30452761C= | CA1697737279 | NOD1 | c.656G= (p.Trp219=) c.9+73G= (n.9+73G=) n.1234G= n.1268G= n.1182G= n.1186G= | |
| 7 | g.30452761C>G | CA367134609 | NOD1 | c.656G>C (p.Trp219Ser) c.9+73G>C (n.9+73G>C) n.1234G>C n.1268G>C n.1182G>C n.1186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452761C>T | CA367134606 | NOD1 | c.656G>A (p.Trp219Ter) c.9+73G>A (n.9+73G>A) n.1234G>A n.1268G>A n.1182G>A n.1186G>A | |
| 7 | g.30452762A>C | CA367134611 | NOD1 | c.655T>G (p.Trp219Gly) c.9+72T>G (n.9+72T>G) n.1233T>G n.1267T>G n.1181T>G n.1185T>G | |
| 7 | g.30452762A>G | CA367134612 | NOD1 | c.655T>C (p.Trp219Arg) c.9+72T>C (n.9+72T>C) n.1233T>C n.1267T>C n.1181T>C n.1185T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452762A>T | CA367134614 | NOD1 | c.655T>A (p.Trp219Arg) c.9+72T>A (n.9+72T>A) n.1233T>A n.1267T>A n.1181T>A n.1185T>A | |
| 7 | g.30452763G>A | CA454518458 | NOD1 | c.654C>T (p.Leu218=) c.9+71C>T (n.9+71C>T) n.1232C>T n.1266C>T n.1180C>T n.1184C>T | |
| 7 | g.30452763G>C | CA454518459 | NOD1 | c.654C>G (p.Leu218=) c.9+71C>G (n.9+71C>G) n.1232C>G n.1266C>G n.1180C>G n.1184C>G | |
| 7 | g.30452763G>T | CA454518463 | NOD1 | c.654C>A (p.Leu218=) c.9+71C>A (n.9+71C>A) n.1232C>A n.1266C>A n.1180C>A n.1184C>A | |
| 7 | g.30452764A>C | CA367134617 | NOD1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.9+70T>G (n.9+70T>G) n.1231T>G n.1265T>G n.1179T>G n.1183T>G | |
| 7 | g.30452764A>G | CA367134618 | NOD1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.9+70T>C (n.9+70T>C) n.1231T>C n.1265T>C n.1179T>C n.1183T>C | |
| 7 | g.30452764A>T | CA367134620 | NOD1 | c.653T>A (p.Leu218His) c.9+70T>A (n.9+70T>A) n.1231T>A n.1265T>A n.1179T>A n.1183T>A | |
| 7 | g.30452765G>A | CA367134622 | NOD1 | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.9+69C>T (n.9+69C>T) n.1230C>T n.1264C>T n.1178C>T n.1182C>T | |
| 7 | g.30452765G>C | CA367134624 | NOD1 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.9+69C>G (n.9+69C>G) n.1230C>G n.1264C>G n.1178C>G n.1182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452765G= | CA1697737284 | NOD1 | c.652C= (p.Leu218=) c.9+69C= (n.9+69C=) n.1230C= n.1264C= n.1178C= n.1182C= | |
| 7 | g.30452765G>T | CA367134625 | NOD1 | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.9+69C>A (n.9+69C>A) n.1230C>A n.1264C>A n.1178C>A n.1182C>A | |
| 7 | g.30452766G>A | CA4205157 | NOD1 | c.651C>T (p.Ser217=) c.9+68C>T (n.9+68C>T) n.1229C>T n.1263C>T n.1177C>T n.1181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452766G>C | CA367134630 | NOD1 | c.651C>G (p.Ser217Arg) c.9+68C>G (n.9+68C>G) n.1229C>G n.1263C>G n.1177C>G n.1181C>G | |
| 7 | g.30452766G= | CA1697737294 | NOD1 | c.651C= (p.Ser217=) c.9+68C= (n.9+68C=) n.1229C= n.1263C= n.1177C= n.1181C= | |
| 7 | g.30452766G>T | CA367134631 | NOD1 | c.651C>A (p.Ser217Arg) c.9+68C>A (n.9+68C>A) n.1229C>A n.1263C>A n.1177C>A n.1181C>A | |
| 7 | g.30452767C>A | CA367134635 | NOD1 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.9+67G>T (n.9+67G>T) n.1228G>T n.1262G>T n.1176G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452767C= | CA1697737300 | NOD1 | c.650G= (p.Ser217=) c.9+67G= (n.9+67G=) n.1228G= n.1262G= n.1176G= n.1180G= | |
| 7 | g.30452767C>G | CA367134633 | NOD1 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.9+67G>C (n.9+67G>C) n.1228G>C n.1262G>C n.1176G>C n.1180G>C | |
| 7 | g.30452767C>T | CA367134634 | NOD1 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.9+67G>A (n.9+67G>A) n.1228G>A n.1262G>A n.1176G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452768T>A | CA367134637 | NOD1 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.9+66A>T (n.9+66A>T) n.1227A>T n.1261A>T n.1175A>T n.1179A>T | |
| 7 | g.30452768T>C | CA367134640 | NOD1 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.9+66A>G (n.9+66A>G) n.1227A>G n.1261A>G n.1175A>G n.1179A>G | |
| 7 | g.30452768T>G | CA367134641 | NOD1 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.9+66A>C (n.9+66A>C) n.1227A>C n.1261A>C n.1175A>C n.1179A>C | |
| 7 | g.30452769C>A | CA367134644 | NOD1 | c.648G>T (p.Gln216His) c.9+65G>T (n.9+65G>T) n.1226G>T n.1260G>T n.1174G>T n.1178G>T | |
| 7 | g.30452769C= | CA1697737306 | NOD1 | c.648G= (p.Gln216=) c.9+65G= (n.9+65G=) n.1226G= n.1260G= n.1174G= n.1178G= | |
| 7 | g.30452769C>G | CA4205158 | NOD1 | c.648G>C (p.Gln216His) c.9+65G>C (n.9+65G>C) n.1226G>C n.1260G>C n.1174G>C n.1178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452769C>T | CA454518477 | NOD1 | c.648G>A (p.Gln216=) c.9+65G>A (n.9+65G>A) n.1226G>A n.1260G>A n.1174G>A n.1178G>A | |
| 7 | g.30452770T>A | CA367134647 | NOD1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.9+64A>T (n.9+64A>T) n.1225A>T n.1259A>T n.1173A>T n.1177A>T | |
| 7 | g.30452770T>C | CA367134649 | NOD1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.9+64A>G (n.9+64A>G) n.1225A>G n.1259A>G n.1173A>G n.1177A>G | |
| 7 | g.30452770T>G | CA367134651 | NOD1 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.9+64A>C (n.9+64A>C) n.1225A>C n.1259A>C n.1173A>C n.1177A>C | |
| 7 | g.30452771G>A | CA367134653 | NOD1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.9+63C>T (n.9+63C>T) n.1224C>T n.1258C>T n.1172C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452771G>C | CA367134654 | NOD1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.9+63C>G (n.9+63C>G) n.1224C>G n.1258C>G n.1172C>G n.1176C>G | |
| 7 | g.30452771G= | CA1697737312 | NOD1 | c.646C= (p.Gln216=) c.9+63C= (n.9+63C=) n.1224C= n.1258C= n.1172C= n.1176C= | |
| 7 | g.30452771G>T | CA367134657 | NOD1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.9+63C>A (n.9+63C>A) n.1224C>A n.1258C>A n.1172C>A n.1176C>A | |
| 7 | g.30452772C>A | CA454518491 | NOD1 | c.645G>T (p.Leu215=) c.9+62G>T (n.9+62G>T) n.1223G>T n.1257G>T n.1171G>T n.1175G>T | |
| 7 | g.30452772C>G | CA454518490 | NOD1 | c.645G>C (p.Leu215=) c.9+62G>C (n.9+62G>C) n.1223G>C n.1257G>C n.1171G>C n.1175G>C | |
| 7 | g.30452772C>T | CA454518489 | NOD1 | c.645G>A (p.Leu215=) c.9+62G>A (n.9+62G>A) n.1223G>A n.1257G>A n.1171G>A n.1175G>A | |
| 7 | g.30452773A= | CA1697737317 | NOD1 | c.644T= (p.Leu215=) c.9+61T= (n.9+61T=) n.1222T= n.1256T= n.1170T= n.1174T= | |
| 7 | g.30452773A>C | CA367134663 | NOD1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.9+61T>G (n.9+61T>G) n.1222T>G n.1256T>G n.1170T>G n.1174T>G | dbSNP |
| 7 | g.30452773A>G | CA367134661 | NOD1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.9+61T>C (n.9+61T>C) n.1222T>C n.1256T>C n.1170T>C n.1174T>C | |
| 7 | g.30452773A>T | CA367134659 | NOD1 | c.644T>A (p.Leu215Gln) c.9+61T>A (n.9+61T>A) n.1222T>A n.1256T>A n.1170T>A n.1174T>A | |
| 7 | g.30452774G>A | CA454518505 | NOD1 | c.643C>T (p.Leu215=) c.9+60C>T (n.9+60C>T) n.1221C>T n.1255C>T n.1169C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452774G>C | CA367134669 | NOD1 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.9+60C>G (n.9+60C>G) n.1221C>G n.1255C>G n.1169C>G n.1173C>G | |
| 7 | g.30452774G>T | CA367134667 | NOD1 | c.643C>A (p.Leu215Met) c.9+60C>A (n.9+60C>A) n.1221C>A n.1255C>A n.1169C>A n.1173C>A | |
| 7 | g.30452774_30452775delinsGC | CA1697737318 | NOD1 | c.642_643delinsGC (p.Arg214=) c.9+59_9+60delinsGC (n.9+59_9+60delinsGC) n.1220_1221delinsGC n.1254_1255delinsGC n.1168_1169delinsGC n.1172_1173delinsGC | |
| 7 | g.30452775C>A | CA454518511 | NOD1 | c.642G>T (p.Arg214=) c.9+59G>T (n.9+59G>T) n.1220G>T n.1254G>T n.1168G>T n.1172G>T | |
| 7 | g.30452775C= | CA1697737323 | NOD1 | c.642G= (p.Arg214=) c.9+59G= (n.9+59G=) n.1220G= n.1254G= n.1168G= n.1172G= | |
| 7 | g.30452775C>G | CA454518517 | NOD1 | c.642G>C (p.Arg214=) c.9+59G>C (n.9+59G>C) n.1220G>C n.1254G>C n.1168G>C n.1172G>C | |
| 7 | g.30452775C>T | CA4205159 | NOD1 | c.642G>A (p.Arg214=) c.9+59G>A (n.9+59G>A) n.1220G>A n.1254G>A n.1168G>A n.1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30452776del | CA573759995 | NOD1 | c.642del (p.Leu215CysfsTer10) c.9+59del (n.9+59del) n.1220del n.1254del n.1168del n.1172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452776C>A | CA367134674 | NOD1 | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.9+58G>T (n.9+58G>T) n.1219G>T n.1253G>T n.1167G>T n.1171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452776C= | CA1697737336 | NOD1 | c.641G= (p.Arg214=) c.9+58G= (n.9+58G=) n.1219G= n.1253G= n.1167G= n.1171G= | |
| 7 | g.30452776C>G | CA367134675 | NOD1 | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.9+58G>C (n.9+58G>C) n.1219G>C n.1253G>C n.1167G>C n.1171G>C | |
| 7 | g.30452776C>T | CA4205160 | NOD1 | c.641G>A (p.Arg214Gln) c.9+58G>A (n.9+58G>A) n.1219G>A n.1253G>A n.1167G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452777G>A | CA4205161 | NOD1 | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.9+57C>T (n.9+57C>T) n.1218C>T n.1252C>T n.1166C>T n.1170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452777G>C | CA367134680 | NOD1 | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.9+57C>G (n.9+57C>G) n.1218C>G n.1252C>G n.1166C>G n.1170C>G | |
| 7 | g.30452777G= | CA1697737343 | NOD1 | c.640C= (p.Arg214=) c.9+57C= (n.9+57C=) n.1218C= n.1252C= n.1166C= n.1170C= | |
| 7 | g.30452777G>T | CA454518526 | NOD1 | c.640C>A (p.Arg214=) c.9+57C>A (n.9+57C>A) n.1218C>A n.1252C>A n.1166C>A n.1170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452778C>A | CA367134682 | NOD1 | c.639G>T (p.Gln213His) c.9+56G>T (n.9+56G>T) n.1217G>T n.1251G>T n.1165G>T n.1169G>T | |
| 7 | g.30452778C>G | CA367134684 | NOD1 | c.639G>C (p.Gln213His) c.9+56G>C (n.9+56G>C) n.1217G>C n.1251G>C n.1165G>C n.1169G>C | |
| 7 | g.30452778C>T | CA454518531 | NOD1 | c.639G>A (p.Gln213=) c.9+56G>A (n.9+56G>A) n.1217G>A n.1251G>A n.1165G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452779T>A | CA367134686 | NOD1 | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.9+55A>T (n.9+55A>T) n.1216A>T n.1250A>T n.1164A>T n.1168A>T | |
| 7 | g.30452779T>C | CA367134689 | NOD1 | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.9+55A>G (n.9+55A>G) n.1216A>G n.1250A>G n.1164A>G n.1168A>G | |
| 7 | g.30452779T>G | CA4205162 | NOD1 | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.9+55A>C (n.9+55A>C) n.1216A>C n.1250A>C n.1164A>C n.1168A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452779T= | CA1697737348 | NOD1 | c.638A= (p.Gln213=) c.9+55A= (n.9+55A=) n.1216A= n.1250A= n.1164A= n.1168A= | |
| 7 | g.30452780G>A | CA4205164 | NOD1 | c.637C>T (p.Gln213Ter) c.9+54C>T (n.9+54C>T) n.1215C>T n.1249C>T n.1163C>T n.1167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452780G>C | CA4205163 | NOD1 | c.637C>G (p.Gln213Glu) c.9+54C>G (n.9+54C>G) n.1215C>G n.1249C>G n.1163C>G n.1167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452780G= | CA1697737355 | NOD1 | c.637C= (p.Gln213=) c.9+54C= (n.9+54C=) n.1215C= n.1249C= n.1163C= n.1167C= | |
| 7 | g.30452780G>T | CA367134692 | NOD1 | c.637C>A (p.Gln213Lys) c.9+54C>A (n.9+54C>A) n.1215C>A n.1249C>A n.1163C>A n.1167C>A | |
| 7 | g.30452781T>A | CA454518541 | NOD1 | c.636A>T (p.Leu212=) c.9+53A>T (n.9+53A>T) n.1214A>T n.1248A>T n.1162A>T n.1166A>T | |
| 7 | g.30452781T>C | CA454518545 | NOD1 | c.636A>G (p.Leu212=) c.9+53A>G (n.9+53A>G) n.1214A>G n.1248A>G n.1162A>G n.1166A>G | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.30452781T>G | CA454518544 | NOD1 | c.636A>C (p.Leu212=) c.9+53A>C (n.9+53A>C) n.1214A>C n.1248A>C n.1162A>C n.1166A>C | |
| 7 | g.30452782A>C | CA367134696 | NOD1 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.9+52T>G (n.9+52T>G) n.1213T>G n.1247T>G n.1161T>G n.1165T>G | |
| 7 | g.30452782A>G | CA367134697 | NOD1 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.9+52T>C (n.9+52T>C) n.1213T>C n.1247T>C n.1161T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452782A>T | CA367134699 | NOD1 | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.9+52T>A (n.9+52T>A) n.1213T>A n.1247T>A n.1161T>A n.1165T>A | |
| 7 | g.30452783G>A | CA454518552 | NOD1 | c.634C>T (p.Leu212=) c.9+51C>T (n.9+51C>T) n.1212C>T n.1246C>T n.1160C>T n.1164C>T | |
| 7 | g.30452783G>C | CA367134700 | NOD1 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.9+51C>G (n.9+51C>G) n.1212C>G n.1246C>G n.1160C>G n.1164C>G | |
| 7 | g.30452783G>T | CA367134702 | NOD1 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.9+51C>A (n.9+51C>A) n.1212C>A n.1246C>A n.1160C>A n.1164C>A | |
| 7 | g.30452784C>A | CA454518557 | NOD1 | c.633G>T (p.Leu211=) c.9+50G>T (n.9+50G>T) n.1211G>T n.1245G>T n.1159G>T n.1163G>T | |
| 7 | g.30452784C>G | CA454518563 | NOD1 | c.633G>C (p.Leu211=) c.9+50G>C (n.9+50G>C) n.1211G>C n.1245G>C n.1159G>C n.1163G>C | |
| 7 | g.30452784C>T | CA454518560 | NOD1 | c.633G>A (p.Leu211=) c.9+50G>A (n.9+50G>A) n.1211G>A n.1245G>A n.1159G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452785A= | CA1697737361 | NOD1 | c.632T= (p.Leu211=) c.9+49T= (n.9+49T=) n.1210T= n.1244T= n.1158T= n.1162T= | |
| 7 | g.30452785A>C | CA367134705 | NOD1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.9+49T>G (n.9+49T>G) n.1210T>G n.1244T>G n.1158T>G n.1162T>G | |
| 7 | g.30452785A>G | CA367134706 | NOD1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.9+49T>C (n.9+49T>C) n.1210T>C n.1244T>C n.1158T>C n.1162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452785A>T | CA367134708 | NOD1 | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.9+49T>A (n.9+49T>A) n.1210T>A n.1244T>A n.1158T>A n.1162T>A | |
| 7 | g.30452786G>A | CA454518565 | NOD1 | c.631C>T (p.Leu211=) c.9+48C>T (n.9+48C>T) n.1209C>T n.1243C>T n.1157C>T n.1161C>T | |
| 7 | g.30452786G>C | CA367134710 | NOD1 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.9+48C>G (n.9+48C>G) n.1209C>G n.1243C>G n.1157C>G n.1161C>G | |
| 7 | g.30452786G>T | CA367134712 | NOD1 | c.631C>A (p.Leu211Met) c.9+48C>A (n.9+48C>A) n.1209C>A n.1243C>A n.1157C>A n.1161C>A | |
| 7 | g.30452787C>A | CA367134715 | NOD1 | c.630G>T (p.Met210Ile) c.9+47G>T (n.9+47G>T) n.1208G>T n.1242G>T n.1156G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452787C>G | CA367134716 | NOD1 | c.630G>C (p.Met210Ile) c.9+47G>C (n.9+47G>C) n.1208G>C n.1242G>C n.1156G>C n.1160G>C | |
| 7 | g.30452787C>T | CA367134717 | NOD1 | c.630G>A (p.Met210Ile) c.9+47G>A (n.9+47G>A) n.1208G>A n.1242G>A n.1156G>A n.1160G>A | |
| 7 | g.30452788A>C | CA367134721 | NOD1 | c.629T>G (p.Met210Arg) c.9+46T>G (n.9+46T>G) n.1207T>G n.1241T>G n.1155T>G n.1159T>G | |
| 7 | g.30452788A>G | CA367134723 | NOD1 | c.629T>C (p.Met210Thr) c.9+46T>C (n.9+46T>C) n.1207T>C n.1241T>C n.1155T>C n.1159T>C | |
| 7 | g.30452788A>T | CA367134719 | NOD1 | c.629T>A (p.Met210Lys) c.9+46T>A (n.9+46T>A) n.1207T>A n.1241T>A n.1155T>A n.1159T>A | |
| 7 | g.30452789T>A | CA367134725 | NOD1 | c.628A>T (p.Met210Leu) c.9+45A>T (n.9+45A>T) n.1206A>T n.1240A>T n.1154A>T n.1158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452789T>C | CA4205165 | NOD1 | c.628A>G (p.Met210Val) c.9+45A>G (n.9+45A>G) n.1206A>G n.1240A>G n.1154A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452789T>G | CA367134728 | NOD1 | c.628A>C (p.Met210Leu) c.9+45A>C (n.9+45A>C) n.1206A>C n.1240A>C n.1154A>C n.1158A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452789T= | CA1697737366 | NOD1 | c.628A= (p.Met210=) c.9+45A= (n.9+45A=) n.1206A= n.1240A= n.1154A= n.1158A= | |
| 7 | g.30452790G>A | CA454518573 | NOD1 | c.627C>T (p.Ser209=) c.9+44C>T (n.9+44C>T) n.1205C>T n.1239C>T n.1153C>T n.1157C>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.30452790G>C | CA454518570 | NOD1 | c.627C>G (p.Ser209=) c.9+44C>G (n.9+44C>G) n.1205C>G n.1239C>G n.1153C>G n.1157C>G | |
| 7 | g.30452790G= | CA1697737372 | NOD1 | c.627C= (p.Ser209=) c.9+44C= (n.9+44C=) n.1205C= n.1239C= n.1153C= n.1157C= | |
| 7 | g.30452790G>T | CA454518567 | NOD1 | c.627C>A (p.Ser209=) c.9+44C>A (n.9+44C>A) n.1205C>A n.1239C>A n.1153C>A n.1157C>A | |
| 7 | g.30452791G>A | CA367134730 | NOD1 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.9+43C>T (n.9+43C>T) n.1204C>T n.1238C>T n.1152C>T n.1156C>T | |
| 7 | g.30452791G>C | CA367134732 | NOD1 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.9+43C>G (n.9+43C>G) n.1204C>G n.1238C>G n.1152C>G n.1156C>G | |
| 7 | g.30452791G= | CA1697737381 | NOD1 | c.626C= (p.Ser209=) c.9+43C= (n.9+43C=) n.1204C= n.1238C= n.1152C= n.1156C= | |
| 7 | g.30452791G>T | CA367134734 | NOD1 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.9+43C>A (n.9+43C>A) n.1204C>A n.1238C>A n.1152C>A n.1156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452792A= | CA1697737390 | NOD1 | c.625T= (p.Ser209=) c.9+42T= (n.9+42T=) n.1203T= n.1237T= n.1151T= n.1155T= | |
| 7 | g.30452792A>C | CA367134741 | NOD1 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.9+42T>G (n.9+42T>G) n.1203T>G n.1237T>G n.1151T>G n.1155T>G | |
| 7 | g.30452792A>G | CA4205166 | NOD1 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.9+42T>C (n.9+42T>C) n.1203T>C n.1237T>C n.1151T>C n.1155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452792A>T | CA367134738 | NOD1 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.9+42T>A (n.9+42T>A) n.1203T>A n.1237T>A n.1151T>A n.1155T>A | |
| 7 | g.30452793C>A | CA367134743 | NOD1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.9+41G>T (n.9+41G>T) n.1202G>T n.1236G>T n.1150G>T n.1154G>T | |
| 7 | g.30452793C>G | CA367134745 | NOD1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.9+41G>C (n.9+41G>C) n.1202G>C n.1236G>C n.1150G>C n.1154G>C | |
| 7 | g.30452793C>T | CA454518585 | NOD1 | c.624G>A (p.Lys208=) c.9+41G>A (n.9+41G>A) n.1202G>A n.1236G>A n.1150G>A n.1154G>A | |
| 7 | g.30452794T>A | CA367134748 | NOD1 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.9+40A>T (n.9+40A>T) n.1201A>T n.1235A>T n.1149A>T n.1153A>T | |
| 7 | g.30452794T>C | CA367134749 | NOD1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.9+40A>G (n.9+40A>G) n.1201A>G n.1235A>G n.1149A>G n.1153A>G | |
| 7 | g.30452794T>G | CA367134751 | NOD1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.9+40A>C (n.9+40A>C) n.1201A>C n.1235A>C n.1149A>C n.1153A>C | |
| 7 | g.30452795dup | CA2578858058 | NOD1 | c.623dup (p.Ser209ValfsTer?) c.9+40dup (n.9+40dup) n.1201dup n.1235dup n.1149dup n.1153dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452795T>A | CA367134756 | NOD1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.9+39A>T (n.9+39A>T) n.1200A>T n.1234A>T n.1148A>T n.1152A>T | |
| 7 | g.30452795T>C | CA367134753 | NOD1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.9+39A>G (n.9+39A>G) n.1200A>G n.1234A>G n.1148A>G n.1152A>G | |
| 7 | g.30452795T>G | CA367134754 | NOD1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.9+39A>C (n.9+39A>C) n.1200A>C n.1234A>C n.1148A>C n.1152A>C | |
| 7 | g.30452796G>A | CA454518593 | NOD1 | c.621C>T (p.Gly207=) c.9+38C>T (n.9+38C>T) n.1199C>T n.1233C>T n.1147C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452796G>C | CA454518594 | NOD1 | c.621C>G (p.Gly207=) c.9+38C>G (n.9+38C>G) n.1199C>G n.1233C>G n.1147C>G n.1151C>G | |
| 7 | g.30452796G>T | CA454518596 | NOD1 | c.621C>A (p.Gly207=) c.9+38C>A (n.9+38C>A) n.1199C>A n.1233C>A n.1147C>A n.1151C>A | COSMIC |
| 7 | g.30452796_30452797delinsGC | CA1697737394 | NOD1 | c.620_621delinsGC (p.Gly207=) c.9+37_9+38delinsGC (n.9+37_9+38delinsGC) n.1198_1199delinsGC n.1232_1233delinsGC n.1146_1147delinsGC n.1150_1151delinsGC | |
| 7 | g.30452797C>A | CA367134757 | NOD1 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.9+37G>T (n.9+37G>T) n.1198G>T n.1232G>T n.1146G>T n.1150G>T | |
| 7 | g.30452797C>G | CA367134759 | NOD1 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.9+37G>C (n.9+37G>C) n.1198G>C n.1232G>C n.1146G>C n.1150G>C | |
| 7 | g.30452797C>T | CA367134761 | NOD1 | c.620G>A (p.Gly207Asp) c.9+37G>A (n.9+37G>A) n.1198G>A n.1232G>A n.1146G>A n.1150G>A | |
| 7 | g.30452799del | CA1697737396 | NOD1 | c.620del (p.Gly207AlafsTer18) c.9+37del (n.9+37del) n.1198del n.1232del n.1146del n.1150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452798C>A | CA367134764 | NOD1 | c.619G>T (p.Gly207Cys) c.9+36G>T (n.9+36G>T) n.1197G>T n.1231G>T n.1145G>T n.1149G>T | |
| 7 | g.30452798C>G | CA367134766 | NOD1 | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.9+36G>C (n.9+36G>C) n.1197G>C n.1231G>C n.1145G>C n.1149G>C | |
| 7 | g.30452798C>T | CA367134768 | NOD1 | c.619G>A (p.Gly207Ser) c.9+36G>A (n.9+36G>A) n.1197G>A n.1231G>A n.1145G>A n.1149G>A | |
| 7 | g.30452799C>A | CA454518611 | NOD1 | c.618G>T (p.Val206=) c.9+35G>T (n.9+35G>T) n.1196G>T n.1230G>T n.1144G>T n.1148G>T | |
| 7 | g.30452799C= | CA1697737401 | NOD1 | c.618G= (p.Val206=) c.9+35G= (n.9+35G=) n.1196G= n.1230G= n.1144G= n.1148G= | |
| 7 | g.30452799C>G | CA454518612 | NOD1 | c.618G>C (p.Val206=) c.9+35G>C (n.9+35G>C) n.1196G>C n.1230G>C n.1144G>C n.1148G>C | |
| 7 | g.30452799C>T | CA454518613 | NOD1 | c.618G>A (p.Val206=) c.9+35G>A (n.9+35G>A) n.1196G>A n.1230G>A n.1144G>A n.1148G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.30452800A= | CA1697737411 | NOD1 | c.617T= (p.Val206=) c.9+34T= (n.9+34T=) n.1195T= n.1229T= n.1143T= n.1147T= | |
| 7 | g.30452800A>C | CA367134770 | NOD1 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.9+34T>G (n.9+34T>G) n.1195T>G n.1229T>G n.1143T>G n.1147T>G | |
| 7 | g.30452800A>G | CA156037061 | NOD1 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.9+34T>C (n.9+34T>C) n.1195T>C n.1229T>C n.1143T>C n.1147T>C | dbSNP |
| 7 | g.30452800A>T | CA367134774 | NOD1 | c.617T>A (p.Val206Glu) c.9+34T>A (n.9+34T>A) n.1195T>A n.1229T>A n.1143T>A n.1147T>A | |
| 7 | g.30452801C>A | CA367134777 | NOD1 | c.616G>T (p.Val206Leu) c.9+33G>T (n.9+33G>T) n.1194G>T n.1228G>T n.1142G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452801C= | CA1697737413 | NOD1 | c.616G= (p.Val206=) c.9+33G= (n.9+33G=) n.1194G= n.1228G= n.1142G= n.1146G= | |
| 7 | g.30452801C>G | CA367134779 | NOD1 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.9+33G>C (n.9+33G>C) n.1194G>C n.1228G>C n.1142G>C n.1146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452801C>T | CA4205167 | NOD1 | c.616G>A (p.Val206Met) c.9+33G>A (n.9+33G>A) n.1194G>A n.1228G>A n.1142G>A n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452802C>A | CA454518624 | NOD1 | c.615G>T (p.Gly205=) c.9+32G>T (n.9+32G>T) n.1193G>T n.1227G>T n.1141G>T n.1145G>T | |
| 7 | g.30452802C>G | CA454518625 | NOD1 | c.615G>C (p.Gly205=) c.9+32G>C (n.9+32G>C) n.1193G>C n.1227G>C n.1141G>C n.1145G>C | |
| 7 | g.30452802C>T | CA454518628 | NOD1 | c.615G>A (p.Gly205=) c.9+32G>A (n.9+32G>A) n.1193G>A n.1227G>A n.1141G>A n.1145G>A | |
| 7 | g.30452803C>A | CA367134782 | NOD1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.9+31G>T (n.9+31G>T) n.1192G>T n.1226G>T n.1140G>T n.1144G>T | |
| 7 | g.30452803C>G | CA367134786 | NOD1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.9+31G>C (n.9+31G>C) n.1192G>C n.1226G>C n.1140G>C n.1144G>C | |
| 7 | g.30452803C>T | CA367134784 | NOD1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.9+31G>A (n.9+31G>A) n.1192G>A n.1226G>A n.1140G>A n.1144G>A | |
| 7 | g.30452804C>A | CA367134788 | NOD1 | c.613G>T (p.Gly205Trp) c.9+30G>T (n.9+30G>T) n.1191G>T n.1225G>T n.1139G>T n.1143G>T | |
| 7 | g.30452804C>G | CA367134791 | NOD1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.9+30G>C (n.9+30G>C) n.1191G>C n.1225G>C n.1139G>C n.1143G>C | |
| 7 | g.30452804C>T | CA367134793 | NOD1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.9+30G>A (n.9+30G>A) n.1191G>A n.1225G>A n.1139G>A n.1143G>A | |
| 7 | g.30452805A= | CA1697737416 | NOD1 | c.612T= (p.Ala204=) c.9+29T= (n.9+29T=) n.1190T= n.1224T= n.1138T= n.1142T= | |
| 7 | g.30452805A>C | CA454518638 | NOD1 | c.612T>G (p.Ala204=) c.9+29T>G (n.9+29T>G) n.1190T>G n.1224T>G n.1138T>G n.1142T>G | |
| 7 | g.30452805A>G | CA4205168 | NOD1 | c.612T>C (p.Ala204=) c.9+29T>C (n.9+29T>C) n.1190T>C n.1224T>C n.1138T>C n.1142T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452805A>T | CA454518637 | NOD1 | c.612T>A (p.Ala204=) c.9+29T>A (n.9+29T>A) n.1190T>A n.1224T>A n.1138T>A n.1142T>A | |
| 7 | g.30452806G>A | CA367134796 | NOD1 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.9+28C>T (n.9+28C>T) n.1189C>T n.1223C>T n.1137C>T n.1141C>T | |
| 7 | g.30452806G>C | CA367134798 | NOD1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.9+28C>G (n.9+28C>G) n.1189C>G n.1223C>G n.1137C>G n.1141C>G | |
| 7 | g.30452806G>T | CA367134800 | NOD1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.9+28C>A (n.9+28C>A) n.1189C>A n.1223C>A n.1137C>A n.1141C>A | |
| 7 | g.30452807C>A | CA367134802 | NOD1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.9+27G>T (n.9+27G>T) n.1188G>T n.1222G>T n.1136G>T n.1140G>T | |
| 7 | g.30452807C= | CA1697737419 | NOD1 | c.610G= (p.Ala204=) c.9+27G= (n.9+27G=) n.1188G= n.1222G= n.1136G= n.1140G= | |
| 7 | g.30452807C>G | CA367134804 | NOD1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.9+27G>C (n.9+27G>C) n.1188G>C n.1222G>C n.1136G>C n.1140G>C | |
| 7 | g.30452807C>T | CA4205169 | NOD1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.9+27G>A (n.9+27G>A) n.1188G>A n.1222G>A n.1136G>A n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452808A= | CA1697737423 | NOD1 | c.609T= (p.Asp203=) c.9+26T= (n.9+26T=) n.1187T= n.1221T= n.1135T= n.1139T= | |
| 7 | g.30452808A>C | CA367134807 | NOD1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.9+26T>G (n.9+26T>G) n.1187T>G n.1221T>G n.1135T>G n.1139T>G | |
| 7 | g.30452808A>G | CA454518647 | NOD1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.9+26T>C (n.9+26T>C) n.1187T>C n.1221T>C n.1135T>C n.1139T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452808A>T | CA4205170 | NOD1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.9+26T>A (n.9+26T>A) n.1187T>A n.1221T>A n.1135T>A n.1139T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452809T>A | CA367134815 | NOD1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.9+25A>T (n.9+25A>T) n.1186A>T n.1220A>T n.1134A>T n.1138A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452809T>C | CA367134811 | NOD1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.9+25A>G (n.9+25A>G) n.1186A>G n.1220A>G n.1134A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452809T>G | CA367134813 | NOD1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.9+25A>C (n.9+25A>C) n.1186A>C n.1220A>C n.1134A>C n.1138A>C | |
| 7 | g.30452810C>A | CA367134817 | NOD1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.9+24G>T (n.9+24G>T) n.1185G>T n.1219G>T n.1133G>T n.1137G>T | |
| 7 | g.30452810C>G | CA367134819 | NOD1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.9+24G>C (n.9+24G>C) n.1185G>C n.1219G>C n.1133G>C n.1137G>C | |
| 7 | g.30452810C>T | CA367134821 | NOD1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.9+24G>A (n.9+24G>A) n.1185G>A n.1219G>A n.1133G>A n.1137G>A | |
| 7 | g.30452811A>C | CA454518654 | NOD1 | c.606T>G (p.Gly202=) c.9+23T>G (n.9+23T>G) n.1184T>G n.1218T>G n.1132T>G n.1136T>G | |
| 7 | g.30452811A>G | CA454518656 | NOD1 | c.606T>C (p.Gly202=) c.9+23T>C (n.9+23T>C) n.1184T>C n.1218T>C n.1132T>C n.1136T>C | |
| 7 | g.30452811A>T | CA454518657 | NOD1 | c.606T>A (p.Gly202=) c.9+23T>A (n.9+23T>A) n.1184T>A n.1218T>A n.1132T>A n.1136T>A | |
| 7 | g.30452812C>A | CA367134825 | NOD1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.9+22G>T (n.9+22G>T) n.1183G>T n.1217G>T n.1131G>T n.1135G>T | |
| 7 | g.30452812C>G | CA367134826 | NOD1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.9+22G>C (n.9+22G>C) n.1183G>C n.1217G>C n.1131G>C n.1135G>C | |
| 7 | g.30452812C>T | CA367134829 | NOD1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.9+22G>A (n.9+22G>A) n.1183G>A n.1217G>A n.1131G>A n.1135G>A | COSMIC |
| 7 | g.30452813C>A | CA367134832 | NOD1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.9+21G>T (n.9+21G>T) n.1182G>T n.1216G>T n.1130G>T n.1134G>T | dbSNP |
| 7 | g.30452813C= | CA1697737428 | NOD1 | c.604G= (p.Gly202=) c.9+21G= (n.9+21G=) n.1182G= n.1216G= n.1130G= n.1134G= | |
| 7 | g.30452813C>G | CA367134834 | NOD1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.9+21G>C (n.9+21G>C) n.1182G>C n.1216G>C n.1130G>C n.1134G>C | |
| 7 | g.30452813C>T | CA367134836 | NOD1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.9+21G>A (n.9+21G>A) n.1182G>A n.1216G>A n.1130G>A n.1134G>A | |
| 7 | g.30452814C>A | CA454518666 | NOD1 | c.603G>T (p.Leu201=) c.9+20G>T (n.9+20G>T) n.1181G>T n.1215G>T n.1129G>T n.1133G>T | dbSNP |
| 7 | g.30452814C= | CA1697737431 | NOD1 | c.603G= (p.Leu201=) c.9+20G= (n.9+20G=) n.1181G= n.1215G= n.1129G= n.1133G= | |
| 7 | g.30452814C>G | CA454518665 | NOD1 | c.603G>C (p.Leu201=) c.9+20G>C (n.9+20G>C) n.1181G>C n.1215G>C n.1129G>C n.1133G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452814C>T | CA454518664 | NOD1 | c.603G>A (p.Leu201=) c.9+20G>A (n.9+20G>A) n.1181G>A n.1215G>A n.1129G>A n.1133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452815A>C | CA367134840 | NOD1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.9+19T>G (n.9+19T>G) n.1180T>G n.1214T>G n.1128T>G n.1132T>G | |
| 7 | g.30452815A>G | CA367134842 | NOD1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.9+19T>C (n.9+19T>C) n.1180T>C n.1214T>C n.1128T>C n.1132T>C | |
| 7 | g.30452815A>T | CA367134844 | NOD1 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.9+19T>A (n.9+19T>A) n.1180T>A n.1214T>A n.1128T>A n.1132T>A | |
| 7 | g.30452816G>A | CA454518674 | NOD1 | c.601C>T (p.Leu201=) c.9+18C>T (n.9+18C>T) n.1179C>T n.1213C>T n.1127C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452816G>C | CA367134848 | NOD1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.9+18C>G (n.9+18C>G) n.1179C>G n.1213C>G n.1127C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452816G= | CA1697737435 | NOD1 | c.601C= (p.Leu201=) c.9+18C= (n.9+18C=) n.1179C= n.1213C= n.1127C= n.1131C= | |
| 7 | g.30452816G>T | CA367134846 | NOD1 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.9+18C>A (n.9+18C>A) n.1179C>A n.1213C>A n.1127C>A n.1131C>A | |
| 7 | g.30452817G>A | CA454518679 | NOD1 | c.600C>T (p.Ile200=) c.9+17C>T (n.9+17C>T) n.1178C>T n.1212C>T n.1126C>T n.1130C>T | |
| 7 | g.30452817G>C | CA367134849 | NOD1 | c.600C>G (p.Ile200Met) c.9+17C>G (n.9+17C>G) n.1178C>G n.1212C>G n.1126C>G n.1130C>G | |
| 7 | g.30452817G>T | CA454518680 | NOD1 | c.600C>A (p.Ile200=) c.9+17C>A (n.9+17C>A) n.1178C>A n.1212C>A n.1126C>A n.1130C>A | |
| 7 | g.30452818A= | CA1697737441 | NOD1 | c.599T= (p.Ile200=) c.9+16T= (n.9+16T=) n.1177T= n.1211T= n.1125T= n.1129T= | |
| 7 | g.30452818A>C | CA367134852 | NOD1 | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.9+16T>G (n.9+16T>G) n.1177T>G n.1211T>G n.1125T>G n.1129T>G | |
| 7 | g.30452818A>G | CA367134850 | NOD1 | c.599T>C (p.Ile200Thr) c.9+16T>C (n.9+16T>C) n.1177T>C n.1211T>C n.1125T>C n.1129T>C | |
| 7 | g.30452818A>T | CA367134854 | NOD1 | c.599T>A (p.Ile200Asn) c.9+16T>A (n.9+16T>A) n.1177T>A n.1211T>A n.1125T>A n.1129T>A | |
| 7 | g.30452819T>A | CA367134855 | NOD1 | c.598A>T (p.Ile200Phe) c.9+15A>T (n.9+15A>T) n.1176A>T n.1210A>T n.1124A>T n.1128A>T | |
| 7 | g.30452819T>C | CA367134856 | NOD1 | c.598A>G (p.Ile200Val) c.9+15A>G (n.9+15A>G) n.1176A>G n.1210A>G n.1124A>G n.1128A>G | |
| 7 | g.30452819T>G | CA367134858 | NOD1 | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.9+15A>C (n.9+15A>C) n.1176A>C n.1210A>C n.1124A>C n.1128A>C | |
| 7 | g.30452819dup | CA837495989 | NOD1 | c.598dup (p.Ile200AsnfsTer4) c.9+15dup (n.9+15dup) n.1176dup n.1210dup n.1124dup n.1128dup | dbSNP |
| 7 | g.30452819_30452824delinsTGAAGA | CA1697737445 | NOD1 | c.593_598delinsTCTTCA (p.Ile198=) c.9+10_9+15delinsTCTTCA (n.9+10_9+15delinsTCTTCA) n.1171_1176delinsTCTTCA n.1205_1210delinsTCTTCA n.1119_1124delinsTCTTCA n.1123_1128delinsTCTTCA | |
| 7 | g.30452820G>A | CA454518686 | NOD1 | c.597C>T (p.Phe199=) c.9+14C>T (n.9+14C>T) n.1175C>T n.1209C>T n.1123C>T n.1127C>T | COSMIC |
| 7 | g.30452820G>C | CA367134860 | NOD1 | c.597C>G (p.Phe199Leu) c.9+14C>G (n.9+14C>G) n.1175C>G n.1209C>G n.1123C>G n.1127C>G | |
| 7 | g.30452820G>T | CA367134862 | NOD1 | c.597C>A (p.Phe199Leu) c.9+14C>A (n.9+14C>A) n.1175C>A n.1209C>A n.1123C>A n.1127C>A | |
| 7 | g.30452820_30452824del | CA4205171 | NOD1 | c.593_597del (p.Ile198AsnfsTer4) c.9+10_9+14del (n.9+10_9+14del) n.1171_1175del n.1205_1209del n.1119_1123del n.1123_1127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452821A>C | CA367134865 | NOD1 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.9+13T>G (n.9+13T>G) n.1174T>G n.1208T>G n.1122T>G n.1126T>G | |
| 7 | g.30452821A>G | CA367134867 | NOD1 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.9+13T>C (n.9+13T>C) n.1174T>C n.1208T>C n.1122T>C n.1126T>C | |
| 7 | g.30452821A>T | CA367134869 | NOD1 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.9+13T>A (n.9+13T>A) n.1174T>A n.1208T>A n.1122T>A n.1126T>A | |
| 7 | g.30452822A= | CA1697737448 | NOD1 | c.595T= (p.Phe199=) c.9+12T= (n.9+12T=) n.1173T= n.1207T= n.1121T= n.1125T= | |
| 7 | g.30452822A>C | CA367134872 | NOD1 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.9+12T>G (n.9+12T>G) n.1173T>G n.1207T>G n.1121T>G n.1125T>G | |
| 7 | g.30452822A>G | CA4205172 | NOD1 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.9+12T>C (n.9+12T>C) n.1173T>C n.1207T>C n.1121T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452822A>T | CA156037070 | NOD1 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.9+12T>A (n.9+12T>A) n.1173T>A n.1207T>A n.1121T>A n.1125T>A | dbSNP |
| 7 | g.30452823G>A | CA454518697 | NOD1 | c.594C>T (p.Ile198=) c.9+11C>T (n.9+11C>T) n.1172C>T n.1206C>T n.1120C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452823G>C | CA367134875 | NOD1 | c.594C>G (p.Ile198Met) c.9+11C>G (n.9+11C>G) n.1172C>G n.1206C>G n.1120C>G n.1124C>G | dbSNP |
| 7 | g.30452823G= | CA1697737453 | NOD1 | c.594C= (p.Ile198=) c.9+11C= (n.9+11C=) n.1172C= n.1206C= n.1120C= n.1124C= | |
| 7 | g.30452823G>T | CA454518698 | NOD1 | c.594C>A (p.Ile198=) c.9+11C>A (n.9+11C>A) n.1172C>A n.1206C>A n.1120C>A n.1124C>A | |
| 7 | g.30452824A>C | CA367134882 | NOD1 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.9+10T>G (n.9+10T>G) n.1171T>G n.1205T>G n.1119T>G n.1123T>G | |
| 7 | g.30452824A>G | CA367134878 | NOD1 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.9+10T>C (n.9+10T>C) n.1171T>C n.1205T>C n.1119T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452824A>T | CA367134880 | NOD1 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.9+10T>A (n.9+10T>A) n.1171T>A n.1205T>A n.1119T>A n.1123T>A | |
| 7 | g.30452824_30452827delinsATGG | CA1697737455 | NOD1 | c.590_593delinsCCAT (p.Thr197=) c.9+7_9+10delinsCCAT (n.9+7_9+10delinsCCAT) n.1168_1171delinsCCAT n.1202_1205delinsCCAT n.1116_1119delinsCCAT n.1120_1123delinsCCAT | |
| 7 | g.30452825T>A | CA367134884 | NOD1 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.9+9A>T (n.9+9A>T) n.1170A>T n.1204A>T n.1118A>T n.1122A>T | |
| 7 | g.30452825T>C | CA367134886 | NOD1 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.9+9A>G (n.9+9A>G) n.1170A>G n.1204A>G n.1118A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452825T>G | CA156037074 | NOD1 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.9+9A>C (n.9+9A>C) n.1170A>C n.1204A>C n.1118A>C n.1122A>C | dbSNP |
| 7 | g.30452825T= | CA1697737458 | NOD1 | c.592A= (p.Ile198=) c.9+9A= (n.9+9A=) n.1170A= n.1204A= n.1118A= n.1122A= | |
| 7 | g.30452826_30452828del | CA837496009 | NOD1 | c.590_592del (p.Thr197del) c.9+7_9+9del (n.9+7_9+9del) n.1168_1170del n.1202_1204del n.1116_1118del n.1120_1122del | dbSNP |
| 7 | g.30452826G>A | CA454518707 | NOD1 | c.591C>T (p.Thr197=) c.9+8C>T (n.9+8C>T) n.1169C>T n.1203C>T n.1117C>T n.1121C>T | |
| 7 | g.30452826G>C | CA156037076 | NOD1 | c.591C>G (p.Thr197=) c.9+8C>G (n.9+8C>G) n.1169C>G n.1203C>G n.1117C>G n.1121C>G | dbSNP |
| 7 | g.30452826G= | CA1697737467 | NOD1 | c.591C= (p.Thr197=) c.9+8C= (n.9+8C=) n.1169C= n.1203C= n.1117C= n.1121C= | |
| 7 | g.30452826G>T | CA454518708 | NOD1 | c.591C>A (p.Thr197=) c.9+8C>A (n.9+8C>A) n.1169C>A n.1203C>A n.1117C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.30452826_30452827insA | CA4205173 | NOD1 | c.590_591insT (p.Ile198HisfsTer6) c.9+7_9+8insT (n.9+7_9+8insT) n.1168_1169insT n.1202_1203insT n.1116_1117insT n.1120_1121insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30452827G>A | CA156037079 | NOD1 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.9+7C>T (n.9+7C>T) n.1168C>T n.1202C>T n.1116C>T n.1120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30452827G>C | CA367134893 | NOD1 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.9+7C>G (n.9+7C>G) n.1168C>G n.1202C>G n.1116C>G n.1120C>G | ClinVar |
| 7 | g.30452827G= | CA1697737472 | NOD1 | c.590C= (p.Thr197=) c.9+7C= (n.9+7C=) n.1168C= n.1202C= n.1116C= n.1120C= | |
| 7 | g.30452827G>T | CA367134894 | NOD1 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.9+7C>A (n.9+7C>A) n.1168C>A n.1202C>A n.1116C>A n.1120C>A |