Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452703C>ACA367134392NOD1c.714G>T (p.Met238Ile)
c.10-40G>T (n.10-40G>T)
n.1292G>T
n.1326G>T
n.1240G>T
n.1244G>T
7g.30452703C=CA1697737042NOD1c.714G= (p.Met238=)
c.10-40G= (n.10-40G=)
n.1292G=
n.1326G=
n.1240G=
n.1244G=
7g.30452703C>GCA367134393NOD1c.714G>C (p.Met238Ile)
c.10-40G>C (n.10-40G>C)
n.1292G>C
n.1326G>C
n.1240G>C
n.1244G>C
7g.30452703C>TCA4205135NOD1c.714G>A (p.Met238Ile)
c.10-40G>A (n.10-40G>A)
n.1292G>A
n.1326G>A
n.1240G>A
n.1244G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452704A=CA1697737046NOD1c.713T= (p.Met238=)
c.10-41T= (n.10-41T=)
n.1291T=
n.1325T=
n.1239T=
n.1243T=
7g.30452704A>CCA367134395NOD1c.713T>G (p.Met238Arg)
c.10-41T>G (n.10-41T>G)
n.1291T>G
n.1325T>G
n.1239T>G
n.1243T>G
7g.30452704A>GCA4205136NOD1c.713T>C (p.Met238Thr)
c.10-41T>C (n.10-41T>C)
n.1291T>C
n.1325T>C
n.1239T>C
n.1243T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452704A>TCA367134394NOD1c.713T>A (p.Met238Lys)
c.10-41T>A (n.10-41T>A)
n.1291T>A
n.1325T>A
n.1239T>A
n.1243T>A
7g.30452705T>ACA367134396NOD1c.712A>T (p.Met238Leu)
c.10-42A>T (n.10-42A>T)
n.1290A>T
n.1324A>T
n.1238A>T
n.1242A>T
gnomAD v4
7g.30452705T>CCA4205137NOD1c.712A>G (p.Met238Val)
c.10-42A>G (n.10-42A>G)
n.1290A>G
n.1324A>G
n.1238A>G
n.1242A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452705T>GCA367134397NOD1c.712A>C (p.Met238Leu)
c.10-42A>C (n.10-42A>C)
n.1290A>C
n.1324A>C
n.1238A>C
n.1242A>C
7g.30452705T=CA1697737052NOD1c.712A= (p.Met238=)
c.10-42A= (n.10-42A=)
n.1290A=
n.1324A=
n.1238A=
n.1242A=
7g.30452706G>ACA454518812NOD1c.711C>T (p.Arg237=)
c.10-43C>T (n.10-43C>T)
n.1289C>T
n.1323C>T
n.1237C>T
n.1241C>T
7g.30452706G>CCA454518814NOD1c.711C>G (p.Arg237=)
c.10-43C>G (n.10-43C>G)
n.1289C>G
n.1323C>G
n.1237C>G
n.1241C>G
7g.30452706G>TCA454518815NOD1c.711C>A (p.Arg237=)
c.10-43C>A (n.10-43C>A)
n.1289C>A
n.1323C>A
n.1237C>A
n.1241C>A
7g.30452707C>ACA367134398NOD1c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.10-44G>T (n.10-44G>T)
n.1288G>T
n.1322G>T
n.1236G>T
n.1240G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452707C=CA1697737057NOD1c.710G= (p.Arg237=)
c.10-44G= (n.10-44G=)
n.1288G=
n.1322G=
n.1236G=
n.1240G=
7g.30452707C>GCA367134399NOD1c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.10-44G>C (n.10-44G>C)
n.1288G>C
n.1322G>C
n.1236G>C
n.1240G>C
dbSNP
7g.30452707C>TCA4205138NOD1c.710G>A (p.Arg237His)
c.10-44G>A (n.10-44G>A)
n.1288G>A
n.1322G>A
n.1236G>A
n.1240G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452708G>ACA4205139NOD1c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.10-45C>T (n.10-45C>T)
n.1287C>T
n.1321C>T
n.1235C>T
n.1239C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452708G>CCA367134400NOD1c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.10-45C>G (n.10-45C>G)
n.1287C>G
n.1321C>G
n.1235C>G
n.1239C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452708G=CA1697737082NOD1c.709C= (p.Arg237=)
c.10-45C= (n.10-45C=)
n.1287C=
n.1321C=
n.1235C=
n.1239C=
7g.30452708G>TCA367134401NOD1c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.10-45C>A (n.10-45C>A)
n.1287C>A
n.1321C>A
n.1235C>A
n.1239C>A
7g.30452709G>ACA454518823NOD1c.708C>T (p.Cys236=)
c.10-46C>T (n.10-46C>T)
n.1286C>T
n.1320C>T
n.1234C>T
n.1238C>T
7g.30452709G>CCA367134402NOD1c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.10-46C>G (n.10-46C>G)
n.1286C>G
n.1320C>G
n.1234C>G
n.1238C>G
7g.30452709G>TCA367134403NOD1c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.10-46C>A (n.10-46C>A)
n.1286C>A
n.1320C>A
n.1234C>A
n.1238C>A
7g.30452710C>ACA367134404NOD1c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.10-47G>T (n.10-47G>T)
n.1285G>T
n.1319G>T
n.1233G>T
n.1237G>T
7g.30452710C>GCA367134405NOD1c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.10-47G>C (n.10-47G>C)
n.1285G>C
n.1319G>C
n.1233G>C
n.1237G>C
7g.30452710C>TCA367134406NOD1c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.10-47G>A (n.10-47G>A)
n.1285G>A
n.1319G>A
n.1233G>A
n.1237G>A
7g.30452711A=CA1697737087NOD1c.706T= (p.Cys236=)
c.10-48T= (n.10-48T=)
n.1284T=
n.1318T=
n.1232T=
n.1236T=
7g.30452711A>CCA367134407NOD1c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.10-48T>G (n.10-48T>G)
n.1284T>G
n.1318T>G
n.1232T>G
n.1236T>G
7g.30452711A>GCA367134408NOD1c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.10-48T>C (n.10-48T>C)
n.1284T>C
n.1318T>C
n.1232T>C
n.1236T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452711A>TCA367134409NOD1c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.10-48T>A (n.10-48T>A)
n.1284T>A
n.1318T>A
n.1232T>A
n.1236T>A
7g.30452712G>ACA454518836NOD1c.705C>T (p.Arg235=)
c.10-49C>T (n.10-49C>T)
n.1283C>T
n.1317C>T
n.1231C>T
n.1235C>T
7g.30452712G>CCA454518837NOD1c.705C>G (p.Arg235=)
c.10-49C>G (n.10-49C>G)
n.1283C>G
n.1317C>G
n.1231C>G
n.1235C>G
7g.30452712G>TCA454518839NOD1c.705C>A (p.Arg235=)
c.10-49C>A (n.10-49C>A)
n.1283C>A
n.1317C>A
n.1231C>A
n.1235C>A
7g.30452713C>ACA367134410NOD1c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.10-50G>T (n.10-50G>T)
n.1282G>T
n.1316G>T
n.1230G>T
n.1234G>T
7g.30452713C=CA1697737095NOD1c.704G= (p.Arg235=)
c.10-50G= (n.10-50G=)
n.1282G=
n.1316G=
n.1230G=
n.1234G=
7g.30452713C>GCA367134411NOD1c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.10-50G>C (n.10-50G>C)
n.1282G>C
n.1316G>C
n.1230G>C
n.1234G>C
dbSNP
7g.30452713C>TCA4205140NOD1c.704G>A (p.Arg235His)
c.10-50G>A (n.10-50G>A)
n.1282G>A
n.1316G>A
n.1230G>A
n.1234G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452714G>ACA156037021NOD1c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.10-51C>T (n.10-51C>T)
n.1281C>T
n.1315C>T
n.1229C>T
n.1233C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452714G>CCA367134413NOD1c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.10-51C>G (n.10-51C>G)
n.1281C>G
n.1315C>G
n.1229C>G
n.1233C>G
7g.30452714G=CA1697737099NOD1c.703C= (p.Arg235=)
c.10-51C= (n.10-51C=)
n.1281C=
n.1315C=
n.1229C=
n.1233C=
7g.30452714G>TCA367134412NOD1c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.10-51C>A (n.10-51C>A)
n.1281C>A
n.1315C>A
n.1229C>A
n.1233C>A
gnomAD v4
7g.30452715A=CA1697737102NOD1c.702T= (p.Phe234=)
c.10-52T= (n.10-52T=)
n.1280T=
n.1314T=
n.1228T=
n.1232T=
7g.30452715A>CCA367134414NOD1c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.10-52T>G (n.10-52T>G)
n.1280T>G
n.1314T>G
n.1228T>G
n.1232T>G
gnomAD v4
7g.30452715A>GCA156037024NOD1c.702T>C (p.Phe234=)
c.10-52T>C (n.10-52T>C)
n.1280T>C
n.1314T>C
n.1228T>C
n.1232T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452715A>TCA367134415NOD1c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.10-52T>A (n.10-52T>A)
n.1280T>A
n.1314T>A
n.1228T>A
n.1232T>A
gnomAD v4
7g.30452716A>CCA367134416NOD1c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.10-53T>G (n.10-53T>G)
n.1279T>G
n.1313T>G
n.1227T>G
n.1231T>G
7g.30452716A>GCA367134417NOD1c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.10-53T>C (n.10-53T>C)
n.1279T>C
n.1313T>C
n.1227T>C
n.1231T>C
7g.30452716A>TCA367134418NOD1c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.10-53T>A (n.10-53T>A)
n.1279T>A
n.1313T>A
n.1227T>A
n.1231T>A
7g.30452717A=CA1697737117NOD1c.700T= (p.Phe234=)
c.10-54T= (n.10-54T=)
n.1278T=
n.1312T=
n.1226T=
n.1230T=
7g.30452717A>CCA367134419NOD1c.700T>G (p.Phe234Val)
c.10-54T>G (n.10-54T>G)
n.1278T>G
n.1312T>G
n.1226T>G
n.1230T>G
7g.30452717A>GCA367134420NOD1c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.10-54T>C (n.10-54T>C)
n.1278T>C
n.1312T>C
n.1226T>C
n.1230T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452717A>TCA367134421NOD1c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.10-54T>A (n.10-54T>A)
n.1278T>A
n.1312T>A
n.1226T>A
n.1230T>A
7g.30452718G>ACA454518863NOD1c.699C>T (p.His233=)
c.10-55C>T (n.10-55C>T)
n.1277C>T
n.1311C>T
n.1225C>T
n.1229C>T
7g.30452718G>CCA367134422NOD1c.699C>G (p.His233Gln)
c.10-55C>G (n.10-55C>G)
n.1277C>G
n.1311C>G
n.1225C>G
n.1229C>G
7g.30452718G>TCA367134423NOD1c.699C>A (p.His233Gln)
c.10-55C>A (n.10-55C>A)
n.1277C>A
n.1311C>A
n.1225C>A
n.1229C>A
7g.30452719T>ACA367134424NOD1c.698A>T (p.His233Leu)
c.10-56A>T (n.10-56A>T)
n.1276A>T
n.1310A>T
n.1224A>T
n.1228A>T
dbSNP
7g.30452719T>CCA4205141NOD1c.698A>G (p.His233Arg)
c.10-56A>G (n.10-56A>G)
n.1276A>G
n.1310A>G
n.1224A>G
n.1228A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452719T>GCA367134425NOD1c.698A>C (p.His233Pro)
c.10-56A>C (n.10-56A>C)
n.1276A>C
n.1310A>C
n.1224A>C
n.1228A>C
dbSNP
7g.30452719T=CA1697737122NOD1c.698A= (p.His233=)
c.10-56A= (n.10-56A=)
n.1276A=
n.1310A=
n.1224A=
n.1228A=
7g.30452720G>ACA367134430NOD1c.697C>T (p.His233Tyr)
c.10-57C>T (n.10-57C>T)
n.1275C>T
n.1309C>T
n.1223C>T
n.1227C>T
gnomAD v4
7g.30452720G>CCA367134429NOD1c.697C>G (p.His233Asp)
c.10-57C>G (n.10-57C>G)
n.1275C>G
n.1309C>G
n.1223C>G
n.1227C>G
7g.30452720G>TCA367134427NOD1c.697C>A (p.His233Asn)
c.10-57C>A (n.10-57C>A)
n.1275C>A
n.1309C>A
n.1223C>A
n.1227C>A
7g.30452720_30452723delinsGGAACA1697737134NOD1c.694_697delinsTTCC (p.Phe232=)
c.10-60_10-57delinsTTCC (n.10-60_10-57delinsTTCC)
n.1272_1275delinsTTCC
n.1306_1309delinsTTCC
n.1220_1223delinsTTCC
n.1224_1227delinsTTCC
7g.30452721G>ACA156037028NOD1c.696C>T (p.Phe232=)
c.10-58C>T (n.10-58C>T)
n.1274C>T
n.1308C>T
n.1222C>T
n.1226C>T
dbSNP
7g.30452721G>CCA367134434NOD1c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.10-58C>G (n.10-58C>G)
n.1274C>G
n.1308C>G
n.1222C>G
n.1226C>G
7g.30452721G=CA1697737140NOD1c.696C= (p.Phe232=)
c.10-58C= (n.10-58C=)
n.1274C=
n.1308C=
n.1222C=
n.1226C=
7g.30452721G>TCA367134435NOD1c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.10-58C>A (n.10-58C>A)
n.1274C>A
n.1308C>A
n.1222C>A
n.1226C>A
7g.30452727_30452729delCA1697737138NOD1c.694_696del (p.Phe232del)
c.10-60_10-58del (n.10-60_10-58del)
n.1272_1274del
n.1306_1308del
n.1220_1222del
n.1224_1226del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452722A>CCA367134439NOD1c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.10-59T>G (n.10-59T>G)
n.1273T>G
n.1307T>G
n.1221T>G
n.1225T>G
7g.30452722A>GCA367134441NOD1c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.10-59T>C (n.10-59T>C)
n.1273T>C
n.1307T>C
n.1221T>C
n.1225T>C
7g.30452722A>TCA367134444NOD1c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.10-59T>A (n.10-59T>A)
n.1273T>A
n.1307T>A
n.1221T>A
n.1225T>A
7g.30452723A>CCA367134447NOD1c.694T>G (p.Phe232Val)
c.10-60T>G (n.10-60T>G)
n.1272T>G
n.1306T>G
n.1220T>G
n.1224T>G
7g.30452723A>GCA367134448NOD1c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.10-60T>C (n.10-60T>C)
n.1272T>C
n.1306T>C
n.1220T>C
n.1224T>C
7g.30452723A>TCA367134450NOD1c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.10-60T>A (n.10-60T>A)
n.1272T>A
n.1306T>A
n.1220T>A
n.1224T>A
7g.30452724G>ACA454518302NOD1c.693C>T (p.Phe231=)
c.10-61C>T (n.10-61C>T)
n.1271C>T
n.1305C>T
n.1219C>T
n.1223C>T
COSMIC
7g.30452724G>CCA4205142NOD1c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.10-61C>G (n.10-61C>G)
n.1271C>G
n.1305C>G
n.1219C>G
n.1223C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452724G=CA1697737148NOD1c.693C= (p.Phe231=)
c.10-61C= (n.10-61C=)
n.1271C=
n.1305C=
n.1219C=
n.1223C=
7g.30452724G>TCA367134455NOD1c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.10-61C>A (n.10-61C>A)
n.1271C>A
n.1305C>A
n.1219C>A
n.1223C>A
gnomAD v4
7g.30452726_30452734delCA2578858057NOD1c.685_693del (p.Lys229_Phe231del)
c.10-69_10-61del (n.10-69_10-61del)
n.1263_1271del
n.1297_1305del
n.1211_1219del
n.1215_1223del
7g.30452725A>CCA367134456NOD1c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.10-62T>G (n.10-62T>G)
n.1270T>G
n.1304T>G
n.1218T>G
n.1222T>G
7g.30452725A>GCA367134458NOD1c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.10-62T>C (n.10-62T>C)
n.1270T>C
n.1304T>C
n.1218T>C
n.1222T>C
7g.30452725A>TCA367134460NOD1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.10-62T>A (n.10-62T>A)
n.1270T>A
n.1304T>A
n.1218T>A
n.1222T>A
7g.30452726A>CCA367134466NOD1c.691T>G (p.Phe231Val)
c.10-63T>G (n.10-63T>G)
n.1269T>G
n.1303T>G
n.1217T>G
n.1221T>G
gnomAD v4
7g.30452726A>GCA367134464NOD1c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.10-63T>C (n.10-63T>C)
n.1269T>C
n.1303T>C
n.1217T>C
n.1221T>C
7g.30452726A>TCA367134462NOD1c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.10-63T>A (n.10-63T>A)
n.1269T>A
n.1303T>A
n.1217T>A
n.1221T>A
7g.30452727G>ACA454518317NOD1c.690C>T (p.Phe230=)
c.10-64C>T (n.10-64C>T)
n.1268C>T
n.1302C>T
n.1216C>T
n.1220C>T
dbSNP
7g.30452727G>CCA367134468NOD1c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.10-64C>G (n.10-64C>G)
n.1268C>G
n.1302C>G
n.1216C>G
n.1220C>G
7g.30452727G>TCA367134469NOD1c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.10-64C>A (n.10-64C>A)
n.1268C>A
n.1302C>A
n.1216C>A
n.1220C>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.30452728A=CA1697737152NOD1c.689T= (p.Phe230=)
c.10-65T= (n.10-65T=)
n.1267T=
n.1301T=
n.1215T=
n.1219T=
7g.30452728A>CCA367134471NOD1c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.10-65T>G (n.10-65T>G)
n.1267T>G
n.1301T>G
n.1215T>G
n.1219T>G
gnomAD v4
7g.30452728A>GCA367134472NOD1c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.10-65T>C (n.10-65T>C)
n.1267T>C
n.1301T>C
n.1215T>C
n.1219T>C
7g.30452728A>TCA367134474NOD1c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.10-65T>A (n.10-65T>A)
n.1267T>A
n.1301T>A
n.1215T>A
n.1219T>A
dbSNP
7g.30452729A=CA1697737159NOD1c.688T= (p.Phe230=)
c.10-66T= (n.10-66T=)
n.1266T=
n.1300T=
n.1214T=
n.1218T=
7g.30452729A>CCA4205143NOD1c.688T>G (p.Phe230Val)
c.10-66T>G (n.10-66T>G)
n.1266T>G
n.1300T>G
n.1214T>G
n.1218T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452729A>GCA367134476NOD1c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.10-66T>C (n.10-66T>C)
n.1266T>C
n.1300T>C
n.1214T>C
n.1218T>C
7g.30452729A>TCA367134478NOD1c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.10-66T>A (n.10-66T>A)
n.1266T>A
n.1300T>A
n.1214T>A
n.1218T>A
7g.30452730T>ACA367134482NOD1c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.10-67A>T (n.10-67A>T)
n.1265A>T
n.1299A>T
n.1213A>T
n.1217A>T
7g.30452730T>CCA454518323NOD1c.687A>G (p.Lys229=)
c.10-67A>G (n.10-67A>G)
n.1265A>G
n.1299A>G
n.1213A>G
n.1217A>G
7g.30452730T>GCA367134485NOD1c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.10-67A>C (n.10-67A>C)
n.1265A>C
n.1299A>C
n.1213A>C
n.1217A>C
7g.30452731T>ACA367134487NOD1c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.10-68A>T (n.10-68A>T)
n.1264A>T
n.1298A>T
n.1212A>T
n.1216A>T
gnomAD v4
7g.30452731T>CCA367134489NOD1c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.10-68A>G (n.10-68A>G)
n.1264A>G
n.1298A>G
n.1212A>G
n.1216A>G
7g.30452731T>GCA367134494NOD1c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.10-68A>C (n.10-68A>C)
n.1264A>C
n.1298A>C
n.1212A>C
n.1216A>C
7g.30452732T>ACA367134503NOD1c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.10-69A>T (n.10-69A>T)
n.1263A>T
n.1297A>T
n.1211A>T
n.1215A>T
7g.30452732T>CCA367134505NOD1c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.10-69A>G (n.10-69A>G)
n.1263A>G
n.1297A>G
n.1211A>G
n.1215A>G
7g.30452732T>GCA367134501NOD1c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.10-69A>C (n.10-69A>C)
n.1263A>C
n.1297A>C
n.1211A>C
n.1215A>C
7g.30452733G>ACA454518329NOD1c.684C>T (p.Val228=)
c.10-70C>T (n.10-70C>T)
n.1262C>T
n.1296C>T
n.1210C>T
n.1214C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452733G>CCA454518331NOD1c.684C>G (p.Val228=)
c.10-70C>G (n.10-70C>G)
n.1262C>G
n.1296C>G
n.1210C>G
n.1214C>G
7g.30452733G=CA1697737168NOD1c.684C= (p.Val228=)
c.10-70C= (n.10-70C=)
n.1262C=
n.1296C=
n.1210C=
n.1214C=
7g.30452733G>TCA454518333NOD1c.684C>A (p.Val228=)
c.10-70C>A (n.10-70C>A)
n.1262C>A
n.1296C>A
n.1210C>A
n.1214C>A
7g.30452734A=CA1697737171NOD1c.683T= (p.Val228=)
c.10-71T= (n.10-71T=)
n.1261T=
n.1295T=
n.1209T=
n.1213T=
7g.30452734A>CCA367134506NOD1c.683T>G (p.Val228Gly)
c.10-71T>G (n.10-71T>G)
n.1261T>G
n.1295T>G
n.1209T>G
n.1213T>G
dbSNP
7g.30452734A>GCA367134508NOD1c.683T>C (p.Val228Ala)
c.10-71T>C (n.10-71T>C)
n.1261T>C
n.1295T>C
n.1209T>C
n.1213T>C
7g.30452734A>TCA367134507NOD1c.683T>A (p.Val228Asp)
c.10-71T>A (n.10-71T>A)
n.1261T>A
n.1295T>A
n.1209T>A
n.1213T>A
7g.30452735C>ACA367134509NOD1c.682G>T (p.Val228Phe)
c.10-72G>T (n.10-72G>T)
n.1260G>T
n.1294G>T
n.1208G>T
n.1212G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452735C=CA1697737179NOD1c.682G= (p.Val228=)
c.10-72G= (n.10-72G=)
n.1260G=
n.1294G=
n.1208G=
n.1212G=
7g.30452735C>GCA367134510NOD1c.682G>C (p.Val228Leu)
c.10-72G>C (n.10-72G>C)
n.1260G>C
n.1294G>C
n.1208G>C
n.1212G>C
7g.30452735C>TCA367134512NOD1c.682G>A (p.Val228Ile)
c.10-72G>A (n.10-72G>A)
n.1260G>A
n.1294G>A
n.1208G>A
n.1212G>A
7g.30452736C>ACA454518339NOD1c.681G>T (p.Gly227=)
c.10-73G>T (n.10-73G>T)
n.1259G>T
n.1293G>T
n.1207G>T
n.1211G>T
7g.30452736C=CA1697737181NOD1c.681G= (p.Gly227=)
c.10-73G= (n.10-73G=)
n.1259G=
n.1293G=
n.1207G=
n.1211G=
7g.30452736C>GCA454518341NOD1c.681G>C (p.Gly227=)
c.10-73G>C (n.10-73G>C)
n.1259G>C
n.1293G>C
n.1207G>C
n.1211G>C
gnomAD v4
7g.30452736C>TCA454518340NOD1c.681G>A (p.Gly227=)
c.10-73G>A (n.10-73G>A)
n.1259G>A
n.1293G>A
n.1207G>A
n.1211G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452737C>ACA4205144NOD1c.680G>T (p.Gly227Val)
c.10-74G>T (n.10-74G>T)
n.1258G>T
n.1292G>T
n.1206G>T
n.1210G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452737C=CA1697737184NOD1c.680G= (p.Gly227=)
c.10-74G= (n.10-74G=)
n.1258G=
n.1292G=
n.1206G=
n.1210G=
7g.30452737C>GCA367134514NOD1c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.10-74G>C (n.10-74G>C)
n.1258G>C
n.1292G>C
n.1206G>C
n.1210G>C
gnomAD v4
7g.30452737C>TCA367134516NOD1c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.10-74G>A (n.10-74G>A)
n.1258G>A
n.1292G>A
n.1206G>A
n.1210G>A
gnomAD v4
7g.30452738C>ACA367134518NOD1c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.10-75G>T (n.10-75G>T)
n.1257G>T
n.1291G>T
n.1205G>T
n.1209G>T
7g.30452738C>GCA367134520NOD1c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.10-75G>C (n.10-75G>C)
n.1257G>C
n.1291G>C
n.1205G>C
n.1209G>C
7g.30452738C>TCA367134522NOD1c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.10-75G>A (n.10-75G>A)
n.1257G>A
n.1291G>A
n.1205G>A
n.1209G>A
gnomAD v4
7g.30452739T>ACA454518347NOD1c.678A>T (p.Ala226=)
c.10-76A>T (n.10-76A>T)
n.1256A>T
n.1290A>T
n.1204A>T
n.1208A>T
7g.30452739T>CCA454518350NOD1c.678A>G (p.Ala226=)
c.10-76A>G (n.10-76A>G)
n.1256A>G
n.1290A>G
n.1204A>G
n.1208A>G
7g.30452739T>GCA454518351NOD1c.678A>C (p.Ala226=)
c.10-76A>C (n.10-76A>C)
n.1256A>C
n.1290A>C
n.1204A>C
n.1208A>C
7g.30452740G>ACA367134524NOD1c.677C>T (p.Ala226Val)
c.10-77C>T (n.10-77C>T)
n.1255C>T
n.1289C>T
n.1203C>T
n.1207C>T
7g.30452740G>CCA367134525NOD1c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.10-77C>G (n.10-77C>G)
n.1255C>G
n.1289C>G
n.1203C>G
n.1207C>G
7g.30452740G=CA1697737191NOD1c.677C= (p.Ala226=)
c.10-77C= (n.10-77C=)
n.1255C=
n.1289C=
n.1203C=
n.1207C=
7g.30452740G>TCA367134527NOD1c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.10-77C>A (n.10-77C>A)
n.1255C>A
n.1289C>A
n.1203C>A
n.1207C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452740_30452743delinsGCGTCA1697737193NOD1c.674_677delinsACGC (p.Asp225=)
c.10-80_10-77delinsACGC (n.10-80_10-77delinsACGC)
n.1252_1255delinsACGC
n.1286_1289delinsACGC
n.1200_1203delinsACGC
n.1204_1207delinsACGC
7g.30452741C>ACA4205147NOD1c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.10-78G>T (n.10-78G>T)
n.1254G>T
n.1288G>T
n.1202G>T
n.1206G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452741C=CA1697737199NOD1c.676G= (p.Ala226=)
c.10-78G= (n.10-78G=)
n.1254G=
n.1288G=
n.1202G=
n.1206G=
7g.30452741C>GCA367134533NOD1c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.10-78G>C (n.10-78G>C)
n.1254G>C
n.1288G>C
n.1202G>C
n.1206G>C
7g.30452741C>TCA4205146NOD1c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.10-78G>A (n.10-78G>A)
n.1254G>A
n.1288G>A
n.1202G>A
n.1206G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452742_30452744delCA4205145NOD1c.674_676del (p.Asp225del)
c.10-80_10-78del (n.10-80_10-78del)
n.1252_1254del
n.1286_1288del
n.1200_1202del
n.1204_1206del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452742G>ACA4205148NOD1c.675C>T (p.Asp225=)
c.10-79C>T (n.10-79C>T)
n.1253C>T
n.1287C>T
n.1201C>T
n.1205C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452742G>CCA4205149NOD1c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.10-79C>G (n.10-79C>G)
n.1253C>G
n.1287C>G
n.1201C>G
n.1205C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452742G=CA1697737203NOD1c.675C= (p.Asp225=)
c.10-79C= (n.10-79C=)
n.1253C=
n.1287C=
n.1201C=
n.1205C=
7g.30452742G>TCA367134538NOD1c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.10-79C>A (n.10-79C>A)
n.1253C>A
n.1287C>A
n.1201C>A
n.1205C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452743T>ACA367134539NOD1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.10-80A>T (n.10-80A>T)
n.1252A>T
n.1286A>T
n.1200A>T
n.1204A>T
7g.30452743T>CCA367134540NOD1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.10-80A>G (n.10-80A>G)
n.1252A>G
n.1286A>G
n.1200A>G
n.1204A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452743T>GCA367134543NOD1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.10-80A>C (n.10-80A>C)
n.1252A>C
n.1286A>C
n.1200A>C
n.1204A>C
7g.30452743T=CA1697737206NOD1c.674A= (p.Asp225=)
c.10-80A= (n.10-80A=)
n.1252A=
n.1286A=
n.1200A=
n.1204A=
7g.30452744C>ACA367134545NOD1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.10-81G>T (n.10-81G>T)
n.1251G>T
n.1285G>T
n.1199G>T
n.1203G>T
7g.30452744C=CA1697737209NOD1c.673G= (p.Asp225=)
c.10-81G= (n.10-81G=)
n.1251G=
n.1285G=
n.1199G=
n.1203G=
7g.30452744C>GCA367134546NOD1c.673G>C (p.Asp225His)
c.10-81G>C (n.10-81G>C)
n.1251G>C
n.1285G>C
n.1199G>C
n.1203G>C
7g.30452744C>TCA367134548NOD1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.10-81G>A (n.10-81G>A)
n.1251G>A
n.1285G>A
n.1199G>A
n.1203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452745T>ACA454518365NOD1c.672A>T (p.Leu224=)
c.10-82A>T (n.10-82A>T)
n.1250A>T
n.1284A>T
n.1198A>T
n.1202A>T
7g.30452745T>CCA454518368NOD1c.672A>G (p.Leu224=)
c.10-82A>G (n.10-82A>G)
n.1250A>G
n.1284A>G
n.1198A>G
n.1202A>G
7g.30452745T>GCA454518370NOD1c.672A>C (p.Leu224=)
c.10-82A>C (n.10-82A>C)
n.1250A>C
n.1284A>C
n.1198A>C
n.1202A>C
7g.30452746A>CCA367134551NOD1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.10-83T>G (n.10-83T>G)
n.1249T>G
n.1283T>G
n.1197T>G
n.1201T>G
7g.30452746A>GCA367134554NOD1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.10-83T>C (n.10-83T>C)
n.1249T>C
n.1283T>C
n.1197T>C
n.1201T>C
7g.30452746A>TCA367134550NOD1c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.10-83T>A (n.10-83T>A)
n.1249T>A
n.1283T>A
n.1197T>A
n.1201T>A
7g.30452747G>ACA454518373NOD1c.670C>T (p.Leu224=)
c.10-84C>T (n.10-84C>T)
n.1248C>T
n.1282C>T
n.1196C>T
n.1200C>T
7g.30452747G>CCA367134555NOD1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.10-84C>G (n.10-84C>G)
n.1248C>G
n.1282C>G
n.1196C>G
n.1200C>G
7g.30452747G>TCA367134556NOD1c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.10-84C>A (n.10-84C>A)
n.1248C>A
n.1282C>A
n.1196C>A
n.1200C>A
gnomAD v4
7g.30452748C>ACA454518376NOD1c.669G>T (p.Arg223=)
c.10-85G>T (n.10-85G>T)
n.1247G>T
n.1281G>T
n.1195G>T
n.1199G>T
gnomAD v4
7g.30452748C=CA1697737216NOD1c.669G= (p.Arg223=)
c.10-85G= (n.10-85G=)
n.1247G=
n.1281G=
n.1195G=
n.1199G=
7g.30452748C>GCA454518377NOD1c.669G>C (p.Arg223=)
c.10-85G>C (n.10-85G>C)
n.1247G>C
n.1281G>C
n.1195G>C
n.1199G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452748C>TCA454518378NOD1c.669G>A (p.Arg223=)
c.10-85G>A (n.10-85G>A)
n.1247G>A
n.1281G>A
n.1195G>A
n.1199G>A
7g.30452748_30452756delinsCCGGCCCGTCA1697737214NOD1c.661_669delinsACGGGCCGG (p.Thr221=)
c.9+78_10-85delinsACGGGCCGG (n.9+78_10-85delinsACGGGCCGG)
n.1239_1247delinsACGGGCCGG
n.1273_1281delinsACGGGCCGG
n.1187_1195delinsACGGGCCGG
n.1191_1199delinsACGGGCCGG
7g.30452749C>ACA367134558NOD1c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.10-86G>T (n.10-86G>T)
n.1246G>T
n.1280G>T
n.1194G>T
n.1198G>T
7g.30452749C=CA1697737221NOD1c.668G= (p.Arg223=)
c.10-86G= (n.10-86G=)
n.1246G=
n.1280G=
n.1194G=
n.1198G=
7g.30452749C>GCA367134560NOD1c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.10-86G>C (n.10-86G>C)
n.1246G>C
n.1280G>C
n.1194G>C
n.1198G>C
gnomAD v4
7g.30452749C>TCA4205151NOD1c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.10-86G>A (n.10-86G>A)
n.1246G>A
n.1280G>A
n.1194G>A
n.1198G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452749_30452756delCA4205150NOD1c.661_668del (p.Thr221AlafsTer23)
c.9+78_10-86del (n.9+78_10-86del)
n.1239_1246del
n.1273_1280del
n.1187_1194del
n.1191_1198del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30452750G>ACA4205152NOD1c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.9+84C>T (n.9+84C>T)
n.1245C>T
n.1279C>T
n.1193C>T
n.1197C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452750G>CCA367134565NOD1c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.9+84C>G (n.9+84C>G)
n.1245C>G
n.1279C>G
n.1193C>G
n.1197C>G
7g.30452750G=CA1697737227NOD1c.667C= (p.Arg223=)
c.9+84C= (n.9+84C=)
n.1245C=
n.1279C=
n.1193C=
n.1197C=
7g.30452750G>TCA454518386NOD1c.667C>A (p.Arg223=)
c.9+84C>A (n.9+84C>A)
n.1245C>A
n.1279C>A
n.1193C>A
n.1197C>A
gnomAD v4
7g.30452751_30452758delCA367134566NOD1c.660_667del (p.Thr221AlafsTer23)
c.9+77_9+84del (n.9+77_9+84del)
n.1238_1245del
n.1272_1279del
n.1186_1193del
n.1190_1197del
7g.30452751G>ACA454518393NOD1c.666C>T (p.Gly222=)
c.9+83C>T (n.9+83C>T)
n.1244C>T
n.1278C>T
n.1192C>T
n.1196C>T
7g.30452751G>CCA454518392NOD1c.666C>G (p.Gly222=)
c.9+83C>G (n.9+83C>G)
n.1244C>G
n.1278C>G
n.1192C>G
n.1196C>G
7g.30452751G>TCA454518390NOD1c.666C>A (p.Gly222=)
c.9+83C>A (n.9+83C>A)
n.1244C>A
n.1278C>A
n.1192C>A
n.1196C>A
7g.30452752C>ACA367134569NOD1c.665G>T (p.Gly222Val)
c.9+82G>T (n.9+82G>T)
n.1243G>T
n.1277G>T
n.1191G>T
n.1195G>T
gnomAD v4
7g.30452752C=CA1697737232NOD1c.665G= (p.Gly222=)
c.9+82G= (n.9+82G=)
n.1243G=
n.1277G=
n.1191G=
n.1195G=
7g.30452752C>GCA367134571NOD1c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.9+82G>C (n.9+82G>C)
n.1243G>C
n.1277G>C
n.1191G>C
n.1195G>C
7g.30452752C>TCA4205153NOD1c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.9+82G>A (n.9+82G>A)
n.1243G>A
n.1277G>A
n.1191G>A
n.1195G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452753C>ACA367134576NOD1c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.9+81G>T (n.9+81G>T)
n.1242G>T
n.1276G>T
n.1190G>T
n.1194G>T
7g.30452753C=CA1697737235NOD1c.664G= (p.Gly222=)
c.9+81G= (n.9+81G=)
n.1242G=
n.1276G=
n.1190G=
n.1194G=
7g.30452753C>GCA367134578NOD1c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.9+81G>C (n.9+81G>C)
n.1242G>C
n.1276G>C
n.1190G>C
n.1194G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452753C>TCA367134574NOD1c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.9+81G>A (n.9+81G>A)
n.1242G>A
n.1276G>A
n.1190G>A
n.1194G>A
7g.30452754C>ACA454518400NOD1c.663G>T (p.Thr221=)
c.9+80G>T (n.9+80G>T)
n.1241G>T
n.1275G>T
n.1189G>T
n.1193G>T
7g.30452754C=CA1697737240NOD1c.663G= (p.Thr221=)
c.9+80G= (n.9+80G=)
n.1241G=
n.1275G=
n.1189G=
n.1193G=
7g.30452754C>GCA454518401NOD1c.663G>C (p.Thr221=)
c.9+80G>C (n.9+80G>C)
n.1241G>C
n.1275G>C
n.1189G>C
n.1193G>C
dbSNP
7g.30452754C>TCA4205154NOD1c.663G>A (p.Thr221=)
c.9+80G>A (n.9+80G>A)
n.1241G>A
n.1275G>A
n.1189G>A
n.1193G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452755G>ACA4205155NOD1c.662C>T (p.Thr221Met)
c.9+79C>T (n.9+79C>T)
n.1240C>T
n.1274C>T
n.1188C>T
n.1192C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452755G>CCA156037045NOD1c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.9+79C>G (n.9+79C>G)
n.1240C>G
n.1274C>G
n.1188C>G
n.1192C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452755G=CA1697737254NOD1c.662C= (p.Thr221=)
c.9+79C= (n.9+79C=)
n.1240C=
n.1274C=
n.1188C=
n.1192C=
7g.30452755G>TCA367134584NOD1c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.9+79C>A (n.9+79C>A)
n.1240C>A
n.1274C>A
n.1188C>A
n.1192C>A
7g.30452756T>ACA367134589NOD1c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.9+78A>T (n.9+78A>T)
n.1239A>T
n.1273A>T
n.1187A>T
n.1191A>T
7g.30452756T>CCA367134587NOD1c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.9+78A>G (n.9+78A>G)
n.1239A>G
n.1273A>G
n.1187A>G
n.1191A>G
7g.30452756T>GCA367134585NOD1c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.9+78A>C (n.9+78A>C)
n.1239A>C
n.1273A>C
n.1187A>C
n.1191A>C
7g.30452757G>ACA454518412NOD1c.660C>T (p.Ala220=)
c.9+77C>T (n.9+77C>T)
n.1238C>T
n.1272C>T
n.1186C>T
n.1190C>T
7g.30452757G>CCA454518414NOD1c.660C>G (p.Ala220=)
c.9+77C>G (n.9+77C>G)
n.1238C>G
n.1272C>G
n.1186C>G
n.1190C>G
7g.30452757G=CA1697737264NOD1c.660C= (p.Ala220=)
c.9+77C= (n.9+77C=)
n.1238C=
n.1272C=
n.1186C=
n.1190C=
7g.30452757G>TCA454518415NOD1c.660C>A (p.Ala220=)
c.9+77C>A (n.9+77C>A)
n.1238C>A
n.1272C>A
n.1186C>A
n.1190C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452758G>ACA367134590NOD1c.659C>T (p.Ala220Val)
c.9+76C>T (n.9+76C>T)
n.1237C>T
n.1271C>T
n.1185C>T
n.1189C>T
dbSNP
7g.30452758G>CCA367134591NOD1c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.9+76C>G (n.9+76C>G)
n.1237C>G
n.1271C>G
n.1185C>G
n.1189C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452758G=CA1697737271NOD1c.659C= (p.Ala220=)
c.9+76C= (n.9+76C=)
n.1237C=
n.1271C=
n.1185C=
n.1189C=
7g.30452758G>TCA367134592NOD1c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.9+76C>A (n.9+76C>A)
n.1237C>A
n.1271C>A
n.1185C>A
n.1189C>A
7g.30452759C>ACA367134594NOD1c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.9+75G>T (n.9+75G>T)
n.1236G>T
n.1270G>T
n.1184G>T
n.1188G>T
7g.30452759C=CA1697737276NOD1c.658G= (p.Ala220=)
c.9+75G= (n.9+75G=)
n.1236G=
n.1270G=
n.1184G=
n.1188G=
7g.30452759C>GCA4205156NOD1c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.9+75G>C (n.9+75G>C)
n.1236G>C
n.1270G>C
n.1184G>C
n.1188G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452759C>TCA367134597NOD1c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.9+75G>A (n.9+75G>A)
n.1236G>A
n.1270G>A
n.1184G>A
n.1188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452760C>ACA367134599NOD1c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.9+74G>T (n.9+74G>T)
n.1235G>T
n.1269G>T
n.1183G>T
n.1187G>T
7g.30452760C>GCA367134602NOD1c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.9+74G>C (n.9+74G>C)
n.1235G>C
n.1269G>C
n.1183G>C
n.1187G>C
7g.30452760C>TCA367134600NOD1c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.9+74G>A (n.9+74G>A)
n.1235G>A
n.1269G>A
n.1183G>A
n.1187G>A
gnomAD v4
7g.30452761C>ACA367134604NOD1c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.9+73G>T (n.9+73G>T)
n.1234G>T
n.1268G>T
n.1182G>T
n.1186G>T
7g.30452761C=CA1697737279NOD1c.656G= (p.Trp219=)
c.9+73G= (n.9+73G=)
n.1234G=
n.1268G=
n.1182G=
n.1186G=
7g.30452761C>GCA367134609NOD1c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.9+73G>C (n.9+73G>C)
n.1234G>C
n.1268G>C
n.1182G>C
n.1186G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452761C>TCA367134606NOD1c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.9+73G>A (n.9+73G>A)
n.1234G>A
n.1268G>A
n.1182G>A
n.1186G>A
7g.30452762A>CCA367134611NOD1c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.9+72T>G (n.9+72T>G)
n.1233T>G
n.1267T>G
n.1181T>G
n.1185T>G
7g.30452762A>GCA367134612NOD1c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.9+72T>C (n.9+72T>C)
n.1233T>C
n.1267T>C
n.1181T>C
n.1185T>C
gnomAD v4
7g.30452762A>TCA367134614NOD1c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.9+72T>A (n.9+72T>A)
n.1233T>A
n.1267T>A
n.1181T>A
n.1185T>A
7g.30452763G>ACA454518458NOD1c.654C>T (p.Leu218=)
c.9+71C>T (n.9+71C>T)
n.1232C>T
n.1266C>T
n.1180C>T
n.1184C>T
7g.30452763G>CCA454518459NOD1c.654C>G (p.Leu218=)
c.9+71C>G (n.9+71C>G)
n.1232C>G
n.1266C>G
n.1180C>G
n.1184C>G
7g.30452763G>TCA454518463NOD1c.654C>A (p.Leu218=)
c.9+71C>A (n.9+71C>A)
n.1232C>A
n.1266C>A
n.1180C>A
n.1184C>A
7g.30452764A>CCA367134617NOD1c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.9+70T>G (n.9+70T>G)
n.1231T>G
n.1265T>G
n.1179T>G
n.1183T>G
7g.30452764A>GCA367134618NOD1c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.9+70T>C (n.9+70T>C)
n.1231T>C
n.1265T>C
n.1179T>C
n.1183T>C
7g.30452764A>TCA367134620NOD1c.653T>A (p.Leu218His)
c.9+70T>A (n.9+70T>A)
n.1231T>A
n.1265T>A
n.1179T>A
n.1183T>A
7g.30452765G>ACA367134622NOD1c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.9+69C>T (n.9+69C>T)
n.1230C>T
n.1264C>T
n.1178C>T
n.1182C>T
7g.30452765G>CCA367134624NOD1c.652C>G (p.Leu218Val)
c.9+69C>G (n.9+69C>G)
n.1230C>G
n.1264C>G
n.1178C>G
n.1182C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452765G=CA1697737284NOD1c.652C= (p.Leu218=)
c.9+69C= (n.9+69C=)
n.1230C=
n.1264C=
n.1178C=
n.1182C=
7g.30452765G>TCA367134625NOD1c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.9+69C>A (n.9+69C>A)
n.1230C>A
n.1264C>A
n.1178C>A
n.1182C>A
7g.30452766G>ACA4205157NOD1c.651C>T (p.Ser217=)
c.9+68C>T (n.9+68C>T)
n.1229C>T
n.1263C>T
n.1177C>T
n.1181C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452766G>CCA367134630NOD1c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.9+68C>G (n.9+68C>G)
n.1229C>G
n.1263C>G
n.1177C>G
n.1181C>G
7g.30452766G=CA1697737294NOD1c.651C= (p.Ser217=)
c.9+68C= (n.9+68C=)
n.1229C=
n.1263C=
n.1177C=
n.1181C=
7g.30452766G>TCA367134631NOD1c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.9+68C>A (n.9+68C>A)
n.1229C>A
n.1263C>A
n.1177C>A
n.1181C>A
7g.30452767C>ACA367134635NOD1c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.9+67G>T (n.9+67G>T)
n.1228G>T
n.1262G>T
n.1176G>T
n.1180G>T
gnomAD v4
7g.30452767C=CA1697737300NOD1c.650G= (p.Ser217=)
c.9+67G= (n.9+67G=)
n.1228G=
n.1262G=
n.1176G=
n.1180G=
7g.30452767C>GCA367134633NOD1c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.9+67G>C (n.9+67G>C)
n.1228G>C
n.1262G>C
n.1176G>C
n.1180G>C
7g.30452767C>TCA367134634NOD1c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.9+67G>A (n.9+67G>A)
n.1228G>A
n.1262G>A
n.1176G>A
n.1180G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452768T>ACA367134637NOD1c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.9+66A>T (n.9+66A>T)
n.1227A>T
n.1261A>T
n.1175A>T
n.1179A>T
7g.30452768T>CCA367134640NOD1c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.9+66A>G (n.9+66A>G)
n.1227A>G
n.1261A>G
n.1175A>G
n.1179A>G
7g.30452768T>GCA367134641NOD1c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.9+66A>C (n.9+66A>C)
n.1227A>C
n.1261A>C
n.1175A>C
n.1179A>C
7g.30452769C>ACA367134644NOD1c.648G>T (p.Gln216His)
c.9+65G>T (n.9+65G>T)
n.1226G>T
n.1260G>T
n.1174G>T
n.1178G>T
7g.30452769C=CA1697737306NOD1c.648G= (p.Gln216=)
c.9+65G= (n.9+65G=)
n.1226G=
n.1260G=
n.1174G=
n.1178G=
7g.30452769C>GCA4205158NOD1c.648G>C (p.Gln216His)
c.9+65G>C (n.9+65G>C)
n.1226G>C
n.1260G>C
n.1174G>C
n.1178G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452769C>TCA454518477NOD1c.648G>A (p.Gln216=)
c.9+65G>A (n.9+65G>A)
n.1226G>A
n.1260G>A
n.1174G>A
n.1178G>A
7g.30452770T>ACA367134647NOD1c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.9+64A>T (n.9+64A>T)
n.1225A>T
n.1259A>T
n.1173A>T
n.1177A>T
7g.30452770T>CCA367134649NOD1c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.9+64A>G (n.9+64A>G)
n.1225A>G
n.1259A>G
n.1173A>G
n.1177A>G
7g.30452770T>GCA367134651NOD1c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.9+64A>C (n.9+64A>C)
n.1225A>C
n.1259A>C
n.1173A>C
n.1177A>C
7g.30452771G>ACA367134653NOD1c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.9+63C>T (n.9+63C>T)
n.1224C>T
n.1258C>T
n.1172C>T
n.1176C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452771G>CCA367134654NOD1c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.9+63C>G (n.9+63C>G)
n.1224C>G
n.1258C>G
n.1172C>G
n.1176C>G
7g.30452771G=CA1697737312NOD1c.646C= (p.Gln216=)
c.9+63C= (n.9+63C=)
n.1224C=
n.1258C=
n.1172C=
n.1176C=
7g.30452771G>TCA367134657NOD1c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.9+63C>A (n.9+63C>A)
n.1224C>A
n.1258C>A
n.1172C>A
n.1176C>A
7g.30452772C>ACA454518491NOD1c.645G>T (p.Leu215=)
c.9+62G>T (n.9+62G>T)
n.1223G>T
n.1257G>T
n.1171G>T
n.1175G>T
7g.30452772C>GCA454518490NOD1c.645G>C (p.Leu215=)
c.9+62G>C (n.9+62G>C)
n.1223G>C
n.1257G>C
n.1171G>C
n.1175G>C
7g.30452772C>TCA454518489NOD1c.645G>A (p.Leu215=)
c.9+62G>A (n.9+62G>A)
n.1223G>A
n.1257G>A
n.1171G>A
n.1175G>A
7g.30452773A=CA1697737317NOD1c.644T= (p.Leu215=)
c.9+61T= (n.9+61T=)
n.1222T=
n.1256T=
n.1170T=
n.1174T=
7g.30452773A>CCA367134663NOD1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.9+61T>G (n.9+61T>G)
n.1222T>G
n.1256T>G
n.1170T>G
n.1174T>G
dbSNP
7g.30452773A>GCA367134661NOD1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.9+61T>C (n.9+61T>C)
n.1222T>C
n.1256T>C
n.1170T>C
n.1174T>C
7g.30452773A>TCA367134659NOD1c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.9+61T>A (n.9+61T>A)
n.1222T>A
n.1256T>A
n.1170T>A
n.1174T>A
7g.30452774G>ACA454518505NOD1c.643C>T (p.Leu215=)
c.9+60C>T (n.9+60C>T)
n.1221C>T
n.1255C>T
n.1169C>T
n.1173C>T
gnomAD v4
7g.30452774G>CCA367134669NOD1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.9+60C>G (n.9+60C>G)
n.1221C>G
n.1255C>G
n.1169C>G
n.1173C>G
7g.30452774G>TCA367134667NOD1c.643C>A (p.Leu215Met)
c.9+60C>A (n.9+60C>A)
n.1221C>A
n.1255C>A
n.1169C>A
n.1173C>A
7g.30452774_30452775delinsGCCA1697737318NOD1c.642_643delinsGC (p.Arg214=)
c.9+59_9+60delinsGC (n.9+59_9+60delinsGC)
n.1220_1221delinsGC
n.1254_1255delinsGC
n.1168_1169delinsGC
n.1172_1173delinsGC
7g.30452775C>ACA454518511NOD1c.642G>T (p.Arg214=)
c.9+59G>T (n.9+59G>T)
n.1220G>T
n.1254G>T
n.1168G>T
n.1172G>T
7g.30452775C=CA1697737323NOD1c.642G= (p.Arg214=)
c.9+59G= (n.9+59G=)
n.1220G=
n.1254G=
n.1168G=
n.1172G=
7g.30452775C>GCA454518517NOD1c.642G>C (p.Arg214=)
c.9+59G>C (n.9+59G>C)
n.1220G>C
n.1254G>C
n.1168G>C
n.1172G>C
7g.30452775C>TCA4205159NOD1c.642G>A (p.Arg214=)
c.9+59G>A (n.9+59G>A)
n.1220G>A
n.1254G>A
n.1168G>A
n.1172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452776delCA573759995NOD1c.642del (p.Leu215CysfsTer10)
c.9+59del (n.9+59del)
n.1220del
n.1254del
n.1168del
n.1172del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452776C>ACA367134674NOD1c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.9+58G>T (n.9+58G>T)
n.1219G>T
n.1253G>T
n.1167G>T
n.1171G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452776C=CA1697737336NOD1c.641G= (p.Arg214=)
c.9+58G= (n.9+58G=)
n.1219G=
n.1253G=
n.1167G=
n.1171G=
7g.30452776C>GCA367134675NOD1c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.9+58G>C (n.9+58G>C)
n.1219G>C
n.1253G>C
n.1167G>C
n.1171G>C
7g.30452776C>TCA4205160NOD1c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.9+58G>A (n.9+58G>A)
n.1219G>A
n.1253G>A
n.1167G>A
n.1171G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452777G>ACA4205161NOD1c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.9+57C>T (n.9+57C>T)
n.1218C>T
n.1252C>T
n.1166C>T
n.1170C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452777G>CCA367134680NOD1c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.9+57C>G (n.9+57C>G)
n.1218C>G
n.1252C>G
n.1166C>G
n.1170C>G
7g.30452777G=CA1697737343NOD1c.640C= (p.Arg214=)
c.9+57C= (n.9+57C=)
n.1218C=
n.1252C=
n.1166C=
n.1170C=
7g.30452777G>TCA454518526NOD1c.640C>A (p.Arg214=)
c.9+57C>A (n.9+57C>A)
n.1218C>A
n.1252C>A
n.1166C>A
n.1170C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452778C>ACA367134682NOD1c.639G>T (p.Gln213His)
c.9+56G>T (n.9+56G>T)
n.1217G>T
n.1251G>T
n.1165G>T
n.1169G>T
7g.30452778C>GCA367134684NOD1c.639G>C (p.Gln213His)
c.9+56G>C (n.9+56G>C)
n.1217G>C
n.1251G>C
n.1165G>C
n.1169G>C
7g.30452778C>TCA454518531NOD1c.639G>A (p.Gln213=)
c.9+56G>A (n.9+56G>A)
n.1217G>A
n.1251G>A
n.1165G>A
n.1169G>A
gnomAD v4
7g.30452779T>ACA367134686NOD1c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.9+55A>T (n.9+55A>T)
n.1216A>T
n.1250A>T
n.1164A>T
n.1168A>T
7g.30452779T>CCA367134689NOD1c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.9+55A>G (n.9+55A>G)
n.1216A>G
n.1250A>G
n.1164A>G
n.1168A>G
7g.30452779T>GCA4205162NOD1c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.9+55A>C (n.9+55A>C)
n.1216A>C
n.1250A>C
n.1164A>C
n.1168A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452779T=CA1697737348NOD1c.638A= (p.Gln213=)
c.9+55A= (n.9+55A=)
n.1216A=
n.1250A=
n.1164A=
n.1168A=
7g.30452780G>ACA4205164NOD1c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.9+54C>T (n.9+54C>T)
n.1215C>T
n.1249C>T
n.1163C>T
n.1167C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452780G>CCA4205163NOD1c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.9+54C>G (n.9+54C>G)
n.1215C>G
n.1249C>G
n.1163C>G
n.1167C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452780G=CA1697737355NOD1c.637C= (p.Gln213=)
c.9+54C= (n.9+54C=)
n.1215C=
n.1249C=
n.1163C=
n.1167C=
7g.30452780G>TCA367134692NOD1c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.9+54C>A (n.9+54C>A)
n.1215C>A
n.1249C>A
n.1163C>A
n.1167C>A
7g.30452781T>ACA454518541NOD1c.636A>T (p.Leu212=)
c.9+53A>T (n.9+53A>T)
n.1214A>T
n.1248A>T
n.1162A>T
n.1166A>T
7g.30452781T>CCA454518545NOD1c.636A>G (p.Leu212=)
c.9+53A>G (n.9+53A>G)
n.1214A>G
n.1248A>G
n.1162A>G
n.1166A>G
dbSNP COSMIC
7g.30452781T>GCA454518544NOD1c.636A>C (p.Leu212=)
c.9+53A>C (n.9+53A>C)
n.1214A>C
n.1248A>C
n.1162A>C
n.1166A>C
7g.30452782A>CCA367134696NOD1c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.9+52T>G (n.9+52T>G)
n.1213T>G
n.1247T>G
n.1161T>G
n.1165T>G
7g.30452782A>GCA367134697NOD1c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.9+52T>C (n.9+52T>C)
n.1213T>C
n.1247T>C
n.1161T>C
n.1165T>C
gnomAD v4
7g.30452782A>TCA367134699NOD1c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.9+52T>A (n.9+52T>A)
n.1213T>A
n.1247T>A
n.1161T>A
n.1165T>A
7g.30452783G>ACA454518552NOD1c.634C>T (p.Leu212=)
c.9+51C>T (n.9+51C>T)
n.1212C>T
n.1246C>T
n.1160C>T
n.1164C>T
7g.30452783G>CCA367134700NOD1c.634C>G (p.Leu212Val)
c.9+51C>G (n.9+51C>G)
n.1212C>G
n.1246C>G
n.1160C>G
n.1164C>G
7g.30452783G>TCA367134702NOD1c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.9+51C>A (n.9+51C>A)
n.1212C>A
n.1246C>A
n.1160C>A
n.1164C>A
7g.30452784C>ACA454518557NOD1c.633G>T (p.Leu211=)
c.9+50G>T (n.9+50G>T)
n.1211G>T
n.1245G>T
n.1159G>T
n.1163G>T
7g.30452784C>GCA454518563NOD1c.633G>C (p.Leu211=)
c.9+50G>C (n.9+50G>C)
n.1211G>C
n.1245G>C
n.1159G>C
n.1163G>C
7g.30452784C>TCA454518560NOD1c.633G>A (p.Leu211=)
c.9+50G>A (n.9+50G>A)
n.1211G>A
n.1245G>A
n.1159G>A
n.1163G>A
gnomAD v4
7g.30452785A=CA1697737361NOD1c.632T= (p.Leu211=)
c.9+49T= (n.9+49T=)
n.1210T=
n.1244T=
n.1158T=
n.1162T=
7g.30452785A>CCA367134705NOD1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.9+49T>G (n.9+49T>G)
n.1210T>G
n.1244T>G
n.1158T>G
n.1162T>G
7g.30452785A>GCA367134706NOD1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.9+49T>C (n.9+49T>C)
n.1210T>C
n.1244T>C
n.1158T>C
n.1162T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452785A>TCA367134708NOD1c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.9+49T>A (n.9+49T>A)
n.1210T>A
n.1244T>A
n.1158T>A
n.1162T>A
7g.30452786G>ACA454518565NOD1c.631C>T (p.Leu211=)
c.9+48C>T (n.9+48C>T)
n.1209C>T
n.1243C>T
n.1157C>T
n.1161C>T
7g.30452786G>CCA367134710NOD1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.9+48C>G (n.9+48C>G)
n.1209C>G
n.1243C>G
n.1157C>G
n.1161C>G
7g.30452786G>TCA367134712NOD1c.631C>A (p.Leu211Met)
c.9+48C>A (n.9+48C>A)
n.1209C>A
n.1243C>A
n.1157C>A
n.1161C>A
7g.30452787C>ACA367134715NOD1c.630G>T (p.Met210Ile)
c.9+47G>T (n.9+47G>T)
n.1208G>T
n.1242G>T
n.1156G>T
n.1160G>T
gnomAD v4
7g.30452787C>GCA367134716NOD1c.630G>C (p.Met210Ile)
c.9+47G>C (n.9+47G>C)
n.1208G>C
n.1242G>C
n.1156G>C
n.1160G>C
7g.30452787C>TCA367134717NOD1c.630G>A (p.Met210Ile)
c.9+47G>A (n.9+47G>A)
n.1208G>A
n.1242G>A
n.1156G>A
n.1160G>A
7g.30452788A>CCA367134721NOD1c.629T>G (p.Met210Arg)
c.9+46T>G (n.9+46T>G)
n.1207T>G
n.1241T>G
n.1155T>G
n.1159T>G
7g.30452788A>GCA367134723NOD1c.629T>C (p.Met210Thr)
c.9+46T>C (n.9+46T>C)
n.1207T>C
n.1241T>C
n.1155T>C
n.1159T>C
7g.30452788A>TCA367134719NOD1c.629T>A (p.Met210Lys)
c.9+46T>A (n.9+46T>A)
n.1207T>A
n.1241T>A
n.1155T>A
n.1159T>A
7g.30452789T>ACA367134725NOD1c.628A>T (p.Met210Leu)
c.9+45A>T (n.9+45A>T)
n.1206A>T
n.1240A>T
n.1154A>T
n.1158A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452789T>CCA4205165NOD1c.628A>G (p.Met210Val)
c.9+45A>G (n.9+45A>G)
n.1206A>G
n.1240A>G
n.1154A>G
n.1158A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452789T>GCA367134728NOD1c.628A>C (p.Met210Leu)
c.9+45A>C (n.9+45A>C)
n.1206A>C
n.1240A>C
n.1154A>C
n.1158A>C
gnomAD v4
7g.30452789T=CA1697737366NOD1c.628A= (p.Met210=)
c.9+45A= (n.9+45A=)
n.1206A=
n.1240A=
n.1154A=
n.1158A=
7g.30452790G>ACA454518573NOD1c.627C>T (p.Ser209=)
c.9+44C>T (n.9+44C>T)
n.1205C>T
n.1239C>T
n.1153C>T
n.1157C>T
dbSNP COSMIC
7g.30452790G>CCA454518570NOD1c.627C>G (p.Ser209=)
c.9+44C>G (n.9+44C>G)
n.1205C>G
n.1239C>G
n.1153C>G
n.1157C>G
7g.30452790G=CA1697737372NOD1c.627C= (p.Ser209=)
c.9+44C= (n.9+44C=)
n.1205C=
n.1239C=
n.1153C=
n.1157C=
7g.30452790G>TCA454518567NOD1c.627C>A (p.Ser209=)
c.9+44C>A (n.9+44C>A)
n.1205C>A
n.1239C>A
n.1153C>A
n.1157C>A
7g.30452791G>ACA367134730NOD1c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.9+43C>T (n.9+43C>T)
n.1204C>T
n.1238C>T
n.1152C>T
n.1156C>T
7g.30452791G>CCA367134732NOD1c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.9+43C>G (n.9+43C>G)
n.1204C>G
n.1238C>G
n.1152C>G
n.1156C>G
7g.30452791G=CA1697737381NOD1c.626C= (p.Ser209=)
c.9+43C= (n.9+43C=)
n.1204C=
n.1238C=
n.1152C=
n.1156C=
7g.30452791G>TCA367134734NOD1c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.9+43C>A (n.9+43C>A)
n.1204C>A
n.1238C>A
n.1152C>A
n.1156C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452792A=CA1697737390NOD1c.625T= (p.Ser209=)
c.9+42T= (n.9+42T=)
n.1203T=
n.1237T=
n.1151T=
n.1155T=
7g.30452792A>CCA367134741NOD1c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.9+42T>G (n.9+42T>G)
n.1203T>G
n.1237T>G
n.1151T>G
n.1155T>G
7g.30452792A>GCA4205166NOD1c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.9+42T>C (n.9+42T>C)
n.1203T>C
n.1237T>C
n.1151T>C
n.1155T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452792A>TCA367134738NOD1c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.9+42T>A (n.9+42T>A)
n.1203T>A
n.1237T>A
n.1151T>A
n.1155T>A
7g.30452793C>ACA367134743NOD1c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.9+41G>T (n.9+41G>T)
n.1202G>T
n.1236G>T
n.1150G>T
n.1154G>T
7g.30452793C>GCA367134745NOD1c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.9+41G>C (n.9+41G>C)
n.1202G>C
n.1236G>C
n.1150G>C
n.1154G>C
7g.30452793C>TCA454518585NOD1c.624G>A (p.Lys208=)
c.9+41G>A (n.9+41G>A)
n.1202G>A
n.1236G>A
n.1150G>A
n.1154G>A
7g.30452794T>ACA367134748NOD1c.623A>T (p.Lys208Met)
c.9+40A>T (n.9+40A>T)
n.1201A>T
n.1235A>T
n.1149A>T
n.1153A>T
7g.30452794T>CCA367134749NOD1c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.9+40A>G (n.9+40A>G)
n.1201A>G
n.1235A>G
n.1149A>G
n.1153A>G
7g.30452794T>GCA367134751NOD1c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.9+40A>C (n.9+40A>C)
n.1201A>C
n.1235A>C
n.1149A>C
n.1153A>C
7g.30452795dupCA2578858058NOD1c.623dup (p.Ser209ValfsTer?)
c.9+40dup (n.9+40dup)
n.1201dup
n.1235dup
n.1149dup
n.1153dup
gnomAD v4
7g.30452795T>ACA367134756NOD1c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.9+39A>T (n.9+39A>T)
n.1200A>T
n.1234A>T
n.1148A>T
n.1152A>T
7g.30452795T>CCA367134753NOD1c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.9+39A>G (n.9+39A>G)
n.1200A>G
n.1234A>G
n.1148A>G
n.1152A>G
7g.30452795T>GCA367134754NOD1c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.9+39A>C (n.9+39A>C)
n.1200A>C
n.1234A>C
n.1148A>C
n.1152A>C
7g.30452796G>ACA454518593NOD1c.621C>T (p.Gly207=)
c.9+38C>T (n.9+38C>T)
n.1199C>T
n.1233C>T
n.1147C>T
n.1151C>T
gnomAD v4
7g.30452796G>CCA454518594NOD1c.621C>G (p.Gly207=)
c.9+38C>G (n.9+38C>G)
n.1199C>G
n.1233C>G
n.1147C>G
n.1151C>G
7g.30452796G>TCA454518596NOD1c.621C>A (p.Gly207=)
c.9+38C>A (n.9+38C>A)
n.1199C>A
n.1233C>A
n.1147C>A
n.1151C>A
COSMIC
7g.30452796_30452797delinsGCCA1697737394NOD1c.620_621delinsGC (p.Gly207=)
c.9+37_9+38delinsGC (n.9+37_9+38delinsGC)
n.1198_1199delinsGC
n.1232_1233delinsGC
n.1146_1147delinsGC
n.1150_1151delinsGC
7g.30452797C>ACA367134757NOD1c.620G>T (p.Gly207Val)
c.9+37G>T (n.9+37G>T)
n.1198G>T
n.1232G>T
n.1146G>T
n.1150G>T
7g.30452797C>GCA367134759NOD1c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.9+37G>C (n.9+37G>C)
n.1198G>C
n.1232G>C
n.1146G>C
n.1150G>C
7g.30452797C>TCA367134761NOD1c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.9+37G>A (n.9+37G>A)
n.1198G>A
n.1232G>A
n.1146G>A
n.1150G>A
7g.30452799delCA1697737396NOD1c.620del (p.Gly207AlafsTer18)
c.9+37del (n.9+37del)
n.1198del
n.1232del
n.1146del
n.1150del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452798C>ACA367134764NOD1c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.9+36G>T (n.9+36G>T)
n.1197G>T
n.1231G>T
n.1145G>T
n.1149G>T
7g.30452798C>GCA367134766NOD1c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.9+36G>C (n.9+36G>C)
n.1197G>C
n.1231G>C
n.1145G>C
n.1149G>C
7g.30452798C>TCA367134768NOD1c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.9+36G>A (n.9+36G>A)
n.1197G>A
n.1231G>A
n.1145G>A
n.1149G>A
7g.30452799C>ACA454518611NOD1c.618G>T (p.Val206=)
c.9+35G>T (n.9+35G>T)
n.1196G>T
n.1230G>T
n.1144G>T
n.1148G>T
7g.30452799C=CA1697737401NOD1c.618G= (p.Val206=)
c.9+35G= (n.9+35G=)
n.1196G=
n.1230G=
n.1144G=
n.1148G=
7g.30452799C>GCA454518612NOD1c.618G>C (p.Val206=)
c.9+35G>C (n.9+35G>C)
n.1196G>C
n.1230G>C
n.1144G>C
n.1148G>C
7g.30452799C>TCA454518613NOD1c.618G>A (p.Val206=)
c.9+35G>A (n.9+35G>A)
n.1196G>A
n.1230G>A
n.1144G>A
n.1148G>A
dbSNP COSMIC
7g.30452800A=CA1697737411NOD1c.617T= (p.Val206=)
c.9+34T= (n.9+34T=)
n.1195T=
n.1229T=
n.1143T=
n.1147T=
7g.30452800A>CCA367134770NOD1c.617T>G (p.Val206Gly)
c.9+34T>G (n.9+34T>G)
n.1195T>G
n.1229T>G
n.1143T>G
n.1147T>G
7g.30452800A>GCA156037061NOD1c.617T>C (p.Val206Ala)
c.9+34T>C (n.9+34T>C)
n.1195T>C
n.1229T>C
n.1143T>C
n.1147T>C
dbSNP
7g.30452800A>TCA367134774NOD1c.617T>A (p.Val206Glu)
c.9+34T>A (n.9+34T>A)
n.1195T>A
n.1229T>A
n.1143T>A
n.1147T>A
7g.30452801C>ACA367134777NOD1c.616G>T (p.Val206Leu)
c.9+33G>T (n.9+33G>T)
n.1194G>T
n.1228G>T
n.1142G>T
n.1146G>T
gnomAD v4
7g.30452801C=CA1697737413NOD1c.616G= (p.Val206=)
c.9+33G= (n.9+33G=)
n.1194G=
n.1228G=
n.1142G=
n.1146G=
7g.30452801C>GCA367134779NOD1c.616G>C (p.Val206Leu)
c.9+33G>C (n.9+33G>C)
n.1194G>C
n.1228G>C
n.1142G>C
n.1146G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452801C>TCA4205167NOD1c.616G>A (p.Val206Met)
c.9+33G>A (n.9+33G>A)
n.1194G>A
n.1228G>A
n.1142G>A
n.1146G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452802C>ACA454518624NOD1c.615G>T (p.Gly205=)
c.9+32G>T (n.9+32G>T)
n.1193G>T
n.1227G>T
n.1141G>T
n.1145G>T
7g.30452802C>GCA454518625NOD1c.615G>C (p.Gly205=)
c.9+32G>C (n.9+32G>C)
n.1193G>C
n.1227G>C
n.1141G>C
n.1145G>C
7g.30452802C>TCA454518628NOD1c.615G>A (p.Gly205=)
c.9+32G>A (n.9+32G>A)
n.1193G>A
n.1227G>A
n.1141G>A
n.1145G>A
7g.30452803C>ACA367134782NOD1c.614G>T (p.Gly205Val)
c.9+31G>T (n.9+31G>T)
n.1192G>T
n.1226G>T
n.1140G>T
n.1144G>T
7g.30452803C>GCA367134786NOD1c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.9+31G>C (n.9+31G>C)
n.1192G>C
n.1226G>C
n.1140G>C
n.1144G>C
7g.30452803C>TCA367134784NOD1c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.9+31G>A (n.9+31G>A)
n.1192G>A
n.1226G>A
n.1140G>A
n.1144G>A

Number of alleles fetched