Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452656A= | CA1697736922 | NOD1 | c.761T= (p.Leu254=) c.17T= (p.Leu6=) n.1339T= n.1373T= n.1287T= n.1291T= | |
7 | g.30452656A>C | CA4205129 | NOD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1339T>G n.1373T>G n.1287T>G n.1291T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452656A>G | CA367134282 | NOD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1339T>C n.1373T>C n.1287T>C n.1291T>C | ClinVar |
7 | g.30452656A>T | CA367134283 | NOD1 | c.761T>A (p.Leu254His) c.17T>A (p.Leu6His) n.1339T>A n.1373T>A n.1287T>A n.1291T>A | |
7 | g.30452657G>A | CA367134286 | NOD1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1338C>T n.1372C>T n.1286C>T n.1290C>T | |
7 | g.30452657G>C | CA367134285 | NOD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.1338C>G n.1372C>G n.1286C>G n.1290C>G | |
7 | g.30452657G>T | CA367134284 | NOD1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1338C>A n.1372C>A n.1286C>A n.1290C>A | |
7 | g.30452658C>A | CA454518610 | NOD1 | c.759G>T (p.Leu253=) c.15G>T (p.Leu5=) n.1337G>T n.1371G>T n.1285G>T n.1289G>T | |
7 | g.30452658C>G | CA454518614 | NOD1 | c.759G>C (p.Leu253=) c.15G>C (p.Leu5=) n.1337G>C n.1371G>C n.1285G>C n.1289G>C | |
7 | g.30452658C>T | CA454518615 | NOD1 | c.759G>A (p.Leu253=) c.15G>A (p.Leu5=) n.1337G>A n.1371G>A n.1285G>A n.1289G>A | |
7 | g.30452659A= | CA1697736925 | NOD1 | c.758T= (p.Leu253=) c.14T= (p.Leu5=) n.1336T= n.1370T= n.1284T= n.1288T= | |
7 | g.30452659A>C | CA367134287 | NOD1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1336T>G n.1370T>G n.1284T>G n.1288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452659A>G | CA367134288 | NOD1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1336T>C n.1370T>C n.1284T>C n.1288T>C | |
7 | g.30452659A>T | CA367134289 | NOD1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.1336T>A n.1370T>A n.1284T>A n.1288T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452660G>A | CA454518621 | NOD1 | c.757C>T (p.Leu253=) c.13C>T (p.Leu5=) n.1335C>T n.1369C>T n.1283C>T n.1287C>T | |
7 | g.30452660G>C | CA367134290 | NOD1 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.1335C>G n.1369C>G n.1283C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452660G= | CA1697736927 | NOD1 | c.757C= (p.Leu253=) c.13C= (p.Leu5=) n.1335C= n.1369C= n.1283C= n.1287C= | |
7 | g.30452660G>T | CA367134291 | NOD1 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.1335C>A n.1369C>A n.1283C>A n.1287C>A | |
7 | g.30452661G>A | CA454518627 | NOD1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1334C>T n.1368C>T n.1282C>T n.1286C>T | |
7 | g.30452661G>C | CA367134292 | NOD1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1334C>G n.1368C>G n.1282C>G n.1286C>G | |
7 | g.30452661G>T | CA367134293 | NOD1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1334C>A n.1368C>A n.1282C>A n.1286C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452662T>A | CA367134294 | NOD1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1333A>T n.1367A>T n.1281A>T n.1285A>T | |
7 | g.30452662T>C | CA367134296 | NOD1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1333A>G n.1367A>G n.1281A>G n.1285A>G | |
7 | g.30452662T>G | CA367134295 | NOD1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1333A>C n.1367A>C n.1281A>C n.1285A>C | |
7 | g.30452663C>A | CA367134297 | NOD1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1332G>T n.1366G>T n.1280G>T n.1284G>T | |
7 | g.30452663C>G | CA367134298 | NOD1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1332G>C n.1366G>C n.1280G>C n.1284G>C | |
7 | g.30452663C>T | CA367134299 | NOD1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1332G>A n.1366G>A n.1280G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452664C>A | CA367134300 | NOD1 | c.753G>T (p.Gln251His) c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.1331G>T n.1365G>T n.1279G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452664C= | CA1697736932 | NOD1 | c.753G= (p.Gln251=) c.10-1G= (n.10-1G=) n.1331G= n.1365G= n.1279G= n.1283G= | |
7 | g.30452664C>G | CA367134301 | NOD1 | c.753G>C (p.Gln251His) c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.1331G>C n.1365G>C n.1279G>C n.1283G>C | |
7 | g.30452664C>T | CA4205130 | NOD1 | c.753G>A (p.Gln251=) c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.1331G>A n.1365G>A n.1279G>A n.1283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452665T>A | CA367134302 | NOD1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.1330A>T n.1364A>T n.1278A>T n.1282A>T | |
7 | g.30452665T>C | CA367134303 | NOD1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.1330A>G n.1364A>G n.1278A>G n.1282A>G | |
7 | g.30452665T>G | CA367134304 | NOD1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.1330A>C n.1364A>C n.1278A>C n.1282A>C | |
7 | g.30452666G>A | CA367134305 | NOD1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.10-3C>T (n.10-3C>T) n.1329C>T n.1363C>T n.1277C>T n.1281C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452666G>C | CA367134306 | NOD1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.10-3C>G (n.10-3C>G) n.1329C>G n.1363C>G n.1277C>G n.1281C>G | |
7 | g.30452666G>T | CA367134307 | NOD1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.10-3C>A (n.10-3C>A) n.1329C>A n.1363C>A n.1277C>A n.1281C>A | |
7 | g.30452667C>A | CA454518642 | NOD1 | c.750G>T (p.Leu250=) c.10-4G>T (n.10-4G>T) n.1328G>T n.1362G>T n.1276G>T n.1280G>T | |
7 | g.30452667C>G | CA454518641 | NOD1 | c.750G>C (p.Leu250=) c.10-4G>C (n.10-4G>C) n.1328G>C n.1362G>C n.1276G>C n.1280G>C | |
7 | g.30452667C>T | CA454518639 | NOD1 | c.750G>A (p.Leu250=) c.10-4G>A (n.10-4G>A) n.1328G>A n.1362G>A n.1276G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452668A>C | CA367134308 | NOD1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.10-5T>G (n.10-5T>G) n.1327T>G n.1361T>G n.1275T>G n.1279T>G | |
7 | g.30452668A>G | CA367134310 | NOD1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.10-5T>C (n.10-5T>C) n.1327T>C n.1361T>C n.1275T>C n.1279T>C | |
7 | g.30452668A>T | CA367134309 | NOD1 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.10-5T>A (n.10-5T>A) n.1327T>A n.1361T>A n.1275T>A n.1279T>A | |
7 | g.30452669G>A | CA454518652 | NOD1 | c.748C>T (p.Leu250=) c.10-6C>T (n.10-6C>T) n.1326C>T n.1360C>T n.1274C>T n.1278C>T | |
7 | g.30452669G>C | CA367134311 | NOD1 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.10-6C>G (n.10-6C>G) n.1326C>G n.1360C>G n.1274C>G n.1278C>G | |
7 | g.30452669G>T | CA367134312 | NOD1 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.10-6C>A (n.10-6C>A) n.1326C>A n.1360C>A n.1274C>A n.1278C>A | |
7 | g.30452670A>C | CA367134313 | NOD1 | c.747T>G (p.Cys249Trp) c.10-7T>G (n.10-7T>G) n.1325T>G n.1359T>G n.1273T>G n.1277T>G | |
7 | g.30452670A>G | CA454518658 | NOD1 | c.747T>C (p.Cys249=) c.10-7T>C (n.10-7T>C) n.1325T>C n.1359T>C n.1273T>C n.1277T>C | |
7 | g.30452670A>T | CA367134314 | NOD1 | c.747T>A (p.Cys249Ter) c.10-7T>A (n.10-7T>A) n.1325T>A n.1359T>A n.1273T>A n.1277T>A | |
7 | g.30452671C>A | CA367134315 | NOD1 | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.10-8G>T (n.10-8G>T) n.1324G>T n.1358G>T n.1272G>T n.1276G>T | |
7 | g.30452671C>G | CA367134316 | NOD1 | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.10-8G>C (n.10-8G>C) n.1324G>C n.1358G>C n.1272G>C n.1276G>C | |
7 | g.30452671C>T | CA367134317 | NOD1 | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.10-8G>A (n.10-8G>A) n.1324G>A n.1358G>A n.1272G>A n.1276G>A | |
7 | g.30452672A>C | CA367134318 | NOD1 | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.10-9T>G (n.10-9T>G) n.1323T>G n.1357T>G n.1271T>G n.1275T>G | |
7 | g.30452672A>G | CA367134319 | NOD1 | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.10-9T>C (n.10-9T>C) n.1323T>C n.1357T>C n.1271T>C n.1275T>C | |
7 | g.30452672A>T | CA367134320 | NOD1 | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.10-9T>A (n.10-9T>A) n.1323T>A n.1357T>A n.1271T>A n.1275T>A | |
7 | g.30452673C>A | CA454518671 | NOD1 | c.744G>T (p.Leu248=) c.10-10G>T (n.10-10G>T) n.1322G>T n.1356G>T n.1270G>T n.1274G>T | COSMIC |
7 | g.30452673C>G | CA454518673 | NOD1 | c.744G>C (p.Leu248=) c.10-10G>C (n.10-10G>C) n.1322G>C n.1356G>C n.1270G>C n.1274G>C | |
7 | g.30452673C>T | CA454518676 | NOD1 | c.744G>A (p.Leu248=) c.10-10G>A (n.10-10G>A) n.1322G>A n.1356G>A n.1270G>A n.1274G>A | |
7 | g.30452674A>C | CA367134321 | NOD1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.10-11T>G (n.10-11T>G) n.1321T>G n.1355T>G n.1269T>G n.1273T>G | |
7 | g.30452674A>G | CA367134322 | NOD1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.10-11T>C (n.10-11T>C) n.1321T>C n.1355T>C n.1269T>C n.1273T>C | |
7 | g.30452674A>T | CA367134323 | NOD1 | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.10-11T>A (n.10-11T>A) n.1321T>A n.1355T>A n.1269T>A n.1273T>A | |
7 | g.30452675G>A | CA454518683 | NOD1 | c.742C>T (p.Leu248=) c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.1320C>T n.1354C>T n.1268C>T n.1272C>T | dbSNP |
7 | g.30452675G>C | CA367134325 | NOD1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.1320C>G n.1354C>G n.1268C>G n.1272C>G | |
7 | g.30452675G= | CA1697736936 | NOD1 | c.742C= (p.Leu248=) c.10-12C= (n.10-12C=) n.1320C= n.1354C= n.1268C= n.1272C= | |
7 | g.30452675G>T | CA367134324 | NOD1 | c.742C>A (p.Leu248Met) c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.1320C>A n.1354C>A n.1268C>A n.1272C>A | |
7 | g.30452675_30452676delinsGC | CA1697736938 | NOD1 | c.741_742delinsGC (p.Arg247=) c.10-13_10-12delinsGC (n.10-13_10-12delinsGC) n.1319_1320delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1267_1268delinsGC n.1271_1272delinsGC | |
7 | g.30452676C>A | CA367134326 | NOD1 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.10-13G>T (n.10-13G>T) n.1319G>T n.1353G>T n.1267G>T n.1271G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452676C= | CA1697736943 | NOD1 | c.741G= (p.Arg247=) c.10-13G= (n.10-13G=) n.1319G= n.1353G= n.1267G= n.1271G= | |
7 | g.30452676C>G | CA367134327 | NOD1 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.10-13G>C (n.10-13G>C) n.1319G>C n.1353G>C n.1267G>C n.1271G>C | |
7 | g.30452676C>T | CA454518684 | NOD1 | c.741G>A (p.Arg247=) c.10-13G>A (n.10-13G>A) n.1319G>A n.1353G>A n.1267G>A n.1271G>A | |
7 | g.30452677del | CA1099835271 | NOD1 | c.741del (p.Arg247SerfsTer?) c.10-13del (n.10-13del) n.1319del n.1353del n.1267del n.1271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452677C>A | CA4205132 | NOD1 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.10-14G>T (n.10-14G>T) n.1318G>T n.1352G>T n.1266G>T n.1270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452677C= | CA1697736963 | NOD1 | c.740G= (p.Arg247=) c.10-14G= (n.10-14G=) n.1318G= n.1352G= n.1266G= n.1270G= | |
7 | g.30452677C>G | CA367134328 | NOD1 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.10-14G>C (n.10-14G>C) n.1318G>C n.1352G>C n.1266G>C n.1270G>C | |
7 | g.30452677C>T | CA4205131 | NOD1 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.10-14G>A (n.10-14G>A) n.1318G>A n.1352G>A n.1266G>A n.1270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452678T>A | CA367134329 | NOD1 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.10-15A>T (n.10-15A>T) n.1317A>T n.1351A>T n.1265A>T n.1269A>T | |
7 | g.30452678T>C | CA367134330 | NOD1 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.10-15A>G (n.10-15A>G) n.1317A>G n.1351A>G n.1265A>G n.1269A>G | |
7 | g.30452678T>G | CA454518695 | NOD1 | c.739A>C (p.Arg247=) c.10-15A>C (n.10-15A>C) n.1317A>C n.1351A>C n.1265A>C n.1269A>C | |
7 | g.30452679G>A | CA454518703 | NOD1 | c.738C>T (p.Asp246=) c.10-16C>T (n.10-16C>T) n.1316C>T n.1350C>T n.1264C>T n.1268C>T | |
7 | g.30452679G>C | CA367134331 | NOD1 | c.738C>G (p.Asp246Glu) c.10-16C>G (n.10-16C>G) n.1316C>G n.1350C>G n.1264C>G n.1268C>G | |
7 | g.30452679G>T | CA367134332 | NOD1 | c.738C>A (p.Asp246Glu) c.10-16C>A (n.10-16C>A) n.1316C>A n.1350C>A n.1264C>A n.1268C>A | |
7 | g.30452680T>A | CA367134333 | NOD1 | c.737A>T (p.Asp246Val) c.10-17A>T (n.10-17A>T) n.1315A>T n.1349A>T n.1263A>T n.1267A>T | |
7 | g.30452680T>C | CA367134334 | NOD1 | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.10-17A>G (n.10-17A>G) n.1315A>G n.1349A>G n.1263A>G n.1267A>G | |
7 | g.30452680T>G | CA367134335 | NOD1 | c.737A>C (p.Asp246Ala) c.10-17A>C (n.10-17A>C) n.1315A>C n.1349A>C n.1263A>C n.1267A>C | |
7 | g.30452681C>A | CA367134336 | NOD1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.10-18G>T (n.10-18G>T) n.1314G>T n.1348G>T n.1262G>T n.1266G>T | |
7 | g.30452681C= | CA1697736973 | NOD1 | c.736G= (p.Asp246=) c.10-18G= (n.10-18G=) n.1314G= n.1348G= n.1262G= n.1266G= | |
7 | g.30452681C>G | CA367134338 | NOD1 | c.736G>C (p.Asp246His) c.10-18G>C (n.10-18G>C) n.1314G>C n.1348G>C n.1262G>C n.1266G>C | |
7 | g.30452681C>T | CA367134337 | NOD1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.10-18G>A (n.10-18G>A) n.1314G>A n.1348G>A n.1262G>A n.1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452682A>C | CA367134339 | NOD1 | c.735T>G (p.Ser245Arg) c.10-19T>G (n.10-19T>G) n.1313T>G n.1347T>G n.1261T>G n.1265T>G | |
7 | g.30452682A>G | CA454518733 | NOD1 | c.735T>C (p.Ser245=) c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.1313T>C n.1347T>C n.1261T>C n.1265T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452682A>T | CA367134340 | NOD1 | c.735T>A (p.Ser245Arg) c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.1313T>A n.1347T>A n.1261T>A n.1265T>A | |
7 | g.30452683C>A | CA367134341 | NOD1 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.10-20G>T (n.10-20G>T) n.1312G>T n.1346G>T n.1260G>T n.1264G>T | |
7 | g.30452683C= | CA1697736985 | NOD1 | c.734G= (p.Ser245=) c.10-20G= (n.10-20G=) n.1312G= n.1346G= n.1260G= n.1264G= | |
7 | g.30452683C>G | CA367134342 | NOD1 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.10-20G>C (n.10-20G>C) n.1312G>C n.1346G>C n.1260G>C n.1264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452683C>T | CA367134343 | NOD1 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.10-20G>A (n.10-20G>A) n.1312G>A n.1346G>A n.1260G>A n.1264G>A | |
7 | g.30452684T>A | CA367134344 | NOD1 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.10-21A>T (n.10-21A>T) n.1311A>T n.1345A>T n.1259A>T n.1263A>T | |
7 | g.30452684T>C | CA367134345 | NOD1 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.1311A>G n.1345A>G n.1259A>G n.1263A>G | |
7 | g.30452684T>G | CA367134346 | NOD1 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.1311A>C n.1345A>C n.1259A>C n.1263A>C | |
7 | g.30452685T>A | CA367134347 | NOD1 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.10-22A>T (n.10-22A>T) n.1310A>T n.1344A>T n.1258A>T n.1262A>T | |
7 | g.30452685T>C | CA454518752 | NOD1 | c.732A>G (p.Glu244=) c.10-22A>G (n.10-22A>G) n.1310A>G n.1344A>G n.1258A>G n.1262A>G | dbSNP |
7 | g.30452685T>G | CA367134348 | NOD1 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.10-22A>C (n.10-22A>C) n.1310A>C n.1344A>C n.1258A>C n.1262A>C | |
7 | g.30452686T>A | CA367134349 | NOD1 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.10-23A>T (n.10-23A>T) n.1309A>T n.1343A>T n.1257A>T n.1261A>T | |
7 | g.30452686T>C | CA367134350 | NOD1 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.10-23A>G (n.10-23A>G) n.1309A>G n.1343A>G n.1257A>G n.1261A>G | dbSNP |
7 | g.30452686T>G | CA367134351 | NOD1 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.10-23A>C (n.10-23A>C) n.1309A>C n.1343A>C n.1257A>C n.1261A>C | |
7 | g.30452686T= | CA1697736991 | NOD1 | c.731A= (p.Glu244=) c.10-23A= (n.10-23A=) n.1309A= n.1343A= n.1257A= n.1261A= | |
7 | g.30452687C>A | CA367134354 | NOD1 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.10-24G>T (n.10-24G>T) n.1308G>T n.1342G>T n.1256G>T n.1260G>T | |
7 | g.30452687C>G | CA367134353 | NOD1 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.10-24G>C (n.10-24G>C) n.1308G>C n.1342G>C n.1256G>C n.1260G>C | |
7 | g.30452687C>T | CA367134352 | NOD1 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.10-24G>A (n.10-24G>A) n.1308G>A n.1342G>A n.1256G>A n.1260G>A | |
7 | g.30452688C>A | CA367134355 | NOD1 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.10-25G>T (n.10-25G>T) n.1307G>T n.1341G>T n.1255G>T n.1259G>T | |
7 | g.30452688C>G | CA367134356 | NOD1 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.10-25G>C (n.10-25G>C) n.1307G>C n.1341G>C n.1255G>C n.1259G>C | |
7 | g.30452688C>T | CA454518764 | NOD1 | c.729G>A (p.Lys243=) c.10-25G>A (n.10-25G>A) n.1307G>A n.1341G>A n.1255G>A n.1259G>A | |
7 | g.30452689T>A | CA367134357 | NOD1 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.10-26A>T (n.10-26A>T) n.1306A>T n.1340A>T n.1254A>T n.1258A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452689T>C | CA367134358 | NOD1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.10-26A>G (n.10-26A>G) n.1306A>G n.1340A>G n.1254A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452689T>G | CA367134359 | NOD1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.10-26A>C (n.10-26A>C) n.1306A>C n.1340A>C n.1254A>C n.1258A>C | |
7 | g.30452689T= | CA1697737017 | NOD1 | c.728A= (p.Lys243=) c.10-26A= (n.10-26A=) n.1306A= n.1340A= n.1254A= n.1258A= | |
7 | g.30452690T>A | CA367134360 | NOD1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.10-27A>T (n.10-27A>T) n.1305A>T n.1339A>T n.1253A>T n.1257A>T | |
7 | g.30452690T>C | CA367134361 | NOD1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.10-27A>G (n.10-27A>G) n.1305A>G n.1339A>G n.1253A>G n.1257A>G | |
7 | g.30452690T>G | CA367134362 | NOD1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.10-27A>C (n.10-27A>C) n.1305A>C n.1339A>C n.1253A>C n.1257A>C | |
7 | g.30452691G>A | CA454518769 | NOD1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.10-28C>T (n.10-28C>T) n.1304C>T n.1338C>T n.1252C>T n.1256C>T | |
7 | g.30452691G>C | CA367134363 | NOD1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.10-28C>G (n.10-28C>G) n.1304C>G n.1338C>G n.1252C>G n.1256C>G | |
7 | g.30452691G>T | CA367134364 | NOD1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.10-28C>A (n.10-28C>A) n.1304C>A n.1338C>A n.1252C>A n.1256C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452692A>C | CA367134365 | NOD1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.10-29T>G (n.10-29T>G) n.1303T>G n.1337T>G n.1251T>G n.1255T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452692A>G | CA367134366 | NOD1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.10-29T>C (n.10-29T>C) n.1303T>C n.1337T>C n.1251T>C n.1255T>C | |
7 | g.30452692A>T | CA367134367 | NOD1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.10-29T>A (n.10-29T>A) n.1303T>A n.1337T>A n.1251T>A n.1255T>A | |
7 | g.30452693A>C | CA367134369 | NOD1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.10-30T>G (n.10-30T>G) n.1302T>G n.1336T>G n.1250T>G n.1254T>G | |
7 | g.30452693A>G | CA367134370 | NOD1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.10-30T>C (n.10-30T>C) n.1302T>C n.1336T>C n.1250T>C n.1254T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452693A>T | CA367134368 | NOD1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.10-30T>A (n.10-30T>A) n.1302T>A n.1336T>A n.1250T>A n.1254T>A | |
7 | g.30452694G>A | CA454518779 | NOD1 | c.723C>T (p.Cys241=) c.10-31C>T (n.10-31C>T) n.1301C>T n.1335C>T n.1249C>T n.1253C>T | |
7 | g.30452694G>C | CA367134371 | NOD1 | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.10-31C>G (n.10-31C>G) n.1301C>G n.1335C>G n.1249C>G n.1253C>G | |
7 | g.30452694G>T | CA367134372 | NOD1 | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.10-31C>A (n.10-31C>A) n.1301C>A n.1335C>A n.1249C>A n.1253C>A | |
7 | g.30452695C>A | CA367134373 | NOD1 | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.10-32G>T (n.10-32G>T) n.1300G>T n.1334G>T n.1248G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452695C= | CA1697737024 | NOD1 | c.722G= (p.Cys241=) c.10-32G= (n.10-32G=) n.1300G= n.1334G= n.1248G= n.1252G= | |
7 | g.30452695C>G | CA367134374 | NOD1 | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.10-32G>C (n.10-32G>C) n.1300G>C n.1334G>C n.1248G>C n.1252G>C | |
7 | g.30452695C>T | CA4205133 | NOD1 | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.10-32G>A (n.10-32G>A) n.1300G>A n.1334G>A n.1248G>A n.1252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452696A= | CA1697737031 | NOD1 | c.721T= (p.Cys241=) c.10-33T= (n.10-33T=) n.1299T= n.1333T= n.1247T= n.1251T= | |
7 | g.30452696A>C | CA4205134 | NOD1 | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.10-33T>G (n.10-33T>G) n.1299T>G n.1333T>G n.1247T>G n.1251T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452696A>G | CA367134375 | NOD1 | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.10-33T>C (n.10-33T>C) n.1299T>C n.1333T>C n.1247T>C n.1251T>C | |
7 | g.30452696A>T | CA367134376 | NOD1 | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.10-33T>A (n.10-33T>A) n.1299T>A n.1333T>A n.1247T>A n.1251T>A | |
7 | g.30452697G>A | CA454518792 | NOD1 | c.720C>T (p.Ser240=) c.10-34C>T (n.10-34C>T) n.1298C>T n.1332C>T n.1246C>T n.1250C>T | |
7 | g.30452697G>C | CA156037013 | NOD1 | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.10-34C>G (n.10-34C>G) n.1298C>G n.1332C>G n.1246C>G n.1250C>G | dbSNP |
7 | g.30452697G= | CA1697737038 | NOD1 | c.720C= (p.Ser240=) c.10-34C= (n.10-34C=) n.1298C= n.1332C= n.1246C= n.1250C= | |
7 | g.30452697G>T | CA367134377 | NOD1 | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.10-34C>A (n.10-34C>A) n.1298C>A n.1332C>A n.1246C>A n.1250C>A | |
7 | g.30452698C>A | CA367134378 | NOD1 | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.10-35G>T (n.10-35G>T) n.1297G>T n.1331G>T n.1245G>T n.1249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452698C= | CA1697737039 | NOD1 | c.719G= (p.Ser240=) c.10-35G= (n.10-35G=) n.1297G= n.1331G= n.1245G= n.1249G= | |
7 | g.30452698C>G | CA367134379 | NOD1 | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.10-35G>C (n.10-35G>C) n.1297G>C n.1331G>C n.1245G>C n.1249G>C | |
7 | g.30452698C>T | CA367134380 | NOD1 | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.10-35G>A (n.10-35G>A) n.1297G>A n.1331G>A n.1245G>A n.1249G>A | |
7 | g.30452699T>A | CA367134381 | NOD1 | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.10-36A>T (n.10-36A>T) n.1296A>T n.1330A>T n.1244A>T n.1248A>T | |
7 | g.30452699T>C | CA367134383 | NOD1 | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.10-36A>G (n.10-36A>G) n.1296A>G n.1330A>G n.1244A>G n.1248A>G | |
7 | g.30452699T>G | CA367134382 | NOD1 | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.10-36A>C (n.10-36A>C) n.1296A>C n.1330A>C n.1244A>C n.1248A>C | |
7 | g.30452700G>A | CA454518796 | NOD1 | c.717C>T (p.Phe239=) c.10-37C>T (n.10-37C>T) n.1295C>T n.1329C>T n.1243C>T n.1247C>T | COSMIC |
7 | g.30452700G>C | CA367134384 | NOD1 | c.717C>G (p.Phe239Leu) c.10-37C>G (n.10-37C>G) n.1295C>G n.1329C>G n.1243C>G n.1247C>G | |
7 | g.30452700G>T | CA367134385 | NOD1 | c.717C>A (p.Phe239Leu) c.10-37C>A (n.10-37C>A) n.1295C>A n.1329C>A n.1243C>A n.1247C>A | |
7 | g.30452701A>C | CA367134386 | NOD1 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.10-38T>G (n.10-38T>G) n.1294T>G n.1328T>G n.1242T>G n.1246T>G | |
7 | g.30452701A>G | CA367134387 | NOD1 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.10-38T>C (n.10-38T>C) n.1294T>C n.1328T>C n.1242T>C n.1246T>C | |
7 | g.30452701A>T | CA367134388 | NOD1 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.10-38T>A (n.10-38T>A) n.1294T>A n.1328T>A n.1242T>A n.1246T>A | |
7 | g.30452702A>C | CA367134389 | NOD1 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.10-39T>G (n.10-39T>G) n.1293T>G n.1327T>G n.1241T>G n.1245T>G | |
7 | g.30452702A>G | CA367134390 | NOD1 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.10-39T>C (n.10-39T>C) n.1293T>C n.1327T>C n.1241T>C n.1245T>C | |
7 | g.30452702A>T | CA367134391 | NOD1 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.10-39T>A (n.10-39T>A) n.1293T>A n.1327T>A n.1241T>A n.1245T>A | |
7 | g.30452703C>A | CA367134392 | NOD1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.10-40G>T (n.10-40G>T) n.1292G>T n.1326G>T n.1240G>T n.1244G>T | |
7 | g.30452703C= | CA1697737042 | NOD1 | c.714G= (p.Met238=) c.10-40G= (n.10-40G=) n.1292G= n.1326G= n.1240G= n.1244G= | |
7 | g.30452703C>G | CA367134393 | NOD1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.10-40G>C (n.10-40G>C) n.1292G>C n.1326G>C n.1240G>C n.1244G>C | |
7 | g.30452703C>T | CA4205135 | NOD1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.10-40G>A (n.10-40G>A) n.1292G>A n.1326G>A n.1240G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452704A= | CA1697737046 | NOD1 | c.713T= (p.Met238=) c.10-41T= (n.10-41T=) n.1291T= n.1325T= n.1239T= n.1243T= | |
7 | g.30452704A>C | CA367134395 | NOD1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.10-41T>G (n.10-41T>G) n.1291T>G n.1325T>G n.1239T>G n.1243T>G | |
7 | g.30452704A>G | CA4205136 | NOD1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.10-41T>C (n.10-41T>C) n.1291T>C n.1325T>C n.1239T>C n.1243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452704A>T | CA367134394 | NOD1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.10-41T>A (n.10-41T>A) n.1291T>A n.1325T>A n.1239T>A n.1243T>A | |
7 | g.30452705T>A | CA367134396 | NOD1 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.10-42A>T (n.10-42A>T) n.1290A>T n.1324A>T n.1238A>T n.1242A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452705T>C | CA4205137 | NOD1 | c.712A>G (p.Met238Val) c.10-42A>G (n.10-42A>G) n.1290A>G n.1324A>G n.1238A>G n.1242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452705T>G | CA367134397 | NOD1 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.10-42A>C (n.10-42A>C) n.1290A>C n.1324A>C n.1238A>C n.1242A>C | |
7 | g.30452705T= | CA1697737052 | NOD1 | c.712A= (p.Met238=) c.10-42A= (n.10-42A=) n.1290A= n.1324A= n.1238A= n.1242A= | |
7 | g.30452706G>A | CA454518812 | NOD1 | c.711C>T (p.Arg237=) c.10-43C>T (n.10-43C>T) n.1289C>T n.1323C>T n.1237C>T n.1241C>T | |
7 | g.30452706G>C | CA454518814 | NOD1 | c.711C>G (p.Arg237=) c.10-43C>G (n.10-43C>G) n.1289C>G n.1323C>G n.1237C>G n.1241C>G | |
7 | g.30452706G>T | CA454518815 | NOD1 | c.711C>A (p.Arg237=) c.10-43C>A (n.10-43C>A) n.1289C>A n.1323C>A n.1237C>A n.1241C>A | |
7 | g.30452707C>A | CA367134398 | NOD1 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.10-44G>T (n.10-44G>T) n.1288G>T n.1322G>T n.1236G>T n.1240G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452707C= | CA1697737057 | NOD1 | c.710G= (p.Arg237=) c.10-44G= (n.10-44G=) n.1288G= n.1322G= n.1236G= n.1240G= | |
7 | g.30452707C>G | CA367134399 | NOD1 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.10-44G>C (n.10-44G>C) n.1288G>C n.1322G>C n.1236G>C n.1240G>C | dbSNP |
7 | g.30452707C>T | CA4205138 | NOD1 | c.710G>A (p.Arg237His) c.10-44G>A (n.10-44G>A) n.1288G>A n.1322G>A n.1236G>A n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G>A | CA4205139 | NOD1 | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.10-45C>T (n.10-45C>T) n.1287C>T n.1321C>T n.1235C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G>C | CA367134400 | NOD1 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.10-45C>G (n.10-45C>G) n.1287C>G n.1321C>G n.1235C>G n.1239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G= | CA1697737082 | NOD1 | c.709C= (p.Arg237=) c.10-45C= (n.10-45C=) n.1287C= n.1321C= n.1235C= n.1239C= | |
7 | g.30452708G>T | CA367134401 | NOD1 | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.10-45C>A (n.10-45C>A) n.1287C>A n.1321C>A n.1235C>A n.1239C>A | |
7 | g.30452709G>A | CA454518823 | NOD1 | c.708C>T (p.Cys236=) c.10-46C>T (n.10-46C>T) n.1286C>T n.1320C>T n.1234C>T n.1238C>T | |
7 | g.30452709G>C | CA367134402 | NOD1 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.10-46C>G (n.10-46C>G) n.1286C>G n.1320C>G n.1234C>G n.1238C>G | |
7 | g.30452709G>T | CA367134403 | NOD1 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.10-46C>A (n.10-46C>A) n.1286C>A n.1320C>A n.1234C>A n.1238C>A | |
7 | g.30452710C>A | CA367134404 | NOD1 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.10-47G>T (n.10-47G>T) n.1285G>T n.1319G>T n.1233G>T n.1237G>T | |
7 | g.30452710C>G | CA367134405 | NOD1 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.10-47G>C (n.10-47G>C) n.1285G>C n.1319G>C n.1233G>C n.1237G>C | |
7 | g.30452710C>T | CA367134406 | NOD1 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.10-47G>A (n.10-47G>A) n.1285G>A n.1319G>A n.1233G>A n.1237G>A | |
7 | g.30452711A= | CA1697737087 | NOD1 | c.706T= (p.Cys236=) c.10-48T= (n.10-48T=) n.1284T= n.1318T= n.1232T= n.1236T= | |
7 | g.30452711A>C | CA367134407 | NOD1 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.10-48T>G (n.10-48T>G) n.1284T>G n.1318T>G n.1232T>G n.1236T>G | |
7 | g.30452711A>G | CA367134408 | NOD1 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.10-48T>C (n.10-48T>C) n.1284T>C n.1318T>C n.1232T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452711A>T | CA367134409 | NOD1 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.10-48T>A (n.10-48T>A) n.1284T>A n.1318T>A n.1232T>A n.1236T>A | |
7 | g.30452712G>A | CA454518836 | NOD1 | c.705C>T (p.Arg235=) c.10-49C>T (n.10-49C>T) n.1283C>T n.1317C>T n.1231C>T n.1235C>T | |
7 | g.30452712G>C | CA454518837 | NOD1 | c.705C>G (p.Arg235=) c.10-49C>G (n.10-49C>G) n.1283C>G n.1317C>G n.1231C>G n.1235C>G | |
7 | g.30452712G>T | CA454518839 | NOD1 | c.705C>A (p.Arg235=) c.10-49C>A (n.10-49C>A) n.1283C>A n.1317C>A n.1231C>A n.1235C>A | |
7 | g.30452713C>A | CA367134410 | NOD1 | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.10-50G>T (n.10-50G>T) n.1282G>T n.1316G>T n.1230G>T n.1234G>T | |
7 | g.30452713C= | CA1697737095 | NOD1 | c.704G= (p.Arg235=) c.10-50G= (n.10-50G=) n.1282G= n.1316G= n.1230G= n.1234G= | |
7 | g.30452713C>G | CA367134411 | NOD1 | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.10-50G>C (n.10-50G>C) n.1282G>C n.1316G>C n.1230G>C n.1234G>C | dbSNP |
7 | g.30452713C>T | CA4205140 | NOD1 | c.704G>A (p.Arg235His) c.10-50G>A (n.10-50G>A) n.1282G>A n.1316G>A n.1230G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452714G>A | CA156037021 | NOD1 | c.703C>T (p.Arg235Cys) c.10-51C>T (n.10-51C>T) n.1281C>T n.1315C>T n.1229C>T n.1233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452714G>C | CA367134413 | NOD1 | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.10-51C>G (n.10-51C>G) n.1281C>G n.1315C>G n.1229C>G n.1233C>G | |
7 | g.30452714G= | CA1697737099 | NOD1 | c.703C= (p.Arg235=) c.10-51C= (n.10-51C=) n.1281C= n.1315C= n.1229C= n.1233C= | |
7 | g.30452714G>T | CA367134412 | NOD1 | c.703C>A (p.Arg235Ser) c.10-51C>A (n.10-51C>A) n.1281C>A n.1315C>A n.1229C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452715A= | CA1697737102 | NOD1 | c.702T= (p.Phe234=) c.10-52T= (n.10-52T=) n.1280T= n.1314T= n.1228T= n.1232T= | |
7 | g.30452715A>C | CA367134414 | NOD1 | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.10-52T>G (n.10-52T>G) n.1280T>G n.1314T>G n.1228T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452715A>G | CA156037024 | NOD1 | c.702T>C (p.Phe234=) c.10-52T>C (n.10-52T>C) n.1280T>C n.1314T>C n.1228T>C n.1232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452715A>T | CA367134415 | NOD1 | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.10-52T>A (n.10-52T>A) n.1280T>A n.1314T>A n.1228T>A n.1232T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452716A>C | CA367134416 | NOD1 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.10-53T>G (n.10-53T>G) n.1279T>G n.1313T>G n.1227T>G n.1231T>G | |
7 | g.30452716A>G | CA367134417 | NOD1 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.10-53T>C (n.10-53T>C) n.1279T>C n.1313T>C n.1227T>C n.1231T>C | |
7 | g.30452716A>T | CA367134418 | NOD1 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.10-53T>A (n.10-53T>A) n.1279T>A n.1313T>A n.1227T>A n.1231T>A | |
7 | g.30452717A= | CA1697737117 | NOD1 | c.700T= (p.Phe234=) c.10-54T= (n.10-54T=) n.1278T= n.1312T= n.1226T= n.1230T= | |
7 | g.30452717A>C | CA367134419 | NOD1 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.10-54T>G (n.10-54T>G) n.1278T>G n.1312T>G n.1226T>G n.1230T>G | |
7 | g.30452717A>G | CA367134420 | NOD1 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.10-54T>C (n.10-54T>C) n.1278T>C n.1312T>C n.1226T>C n.1230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452717A>T | CA367134421 | NOD1 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.10-54T>A (n.10-54T>A) n.1278T>A n.1312T>A n.1226T>A n.1230T>A | |
7 | g.30452718G>A | CA454518863 | NOD1 | c.699C>T (p.His233=) c.10-55C>T (n.10-55C>T) n.1277C>T n.1311C>T n.1225C>T n.1229C>T | |
7 | g.30452718G>C | CA367134422 | NOD1 | c.699C>G (p.His233Gln) c.10-55C>G (n.10-55C>G) n.1277C>G n.1311C>G n.1225C>G n.1229C>G | |
7 | g.30452718G>T | CA367134423 | NOD1 | c.699C>A (p.His233Gln) c.10-55C>A (n.10-55C>A) n.1277C>A n.1311C>A n.1225C>A n.1229C>A | |
7 | g.30452719T>A | CA367134424 | NOD1 | c.698A>T (p.His233Leu) c.10-56A>T (n.10-56A>T) n.1276A>T n.1310A>T n.1224A>T n.1228A>T | dbSNP |
7 | g.30452719T>C | CA4205141 | NOD1 | c.698A>G (p.His233Arg) c.10-56A>G (n.10-56A>G) n.1276A>G n.1310A>G n.1224A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452719T>G | CA367134425 | NOD1 | c.698A>C (p.His233Pro) c.10-56A>C (n.10-56A>C) n.1276A>C n.1310A>C n.1224A>C n.1228A>C | dbSNP |
7 | g.30452719T= | CA1697737122 | NOD1 | c.698A= (p.His233=) c.10-56A= (n.10-56A=) n.1276A= n.1310A= n.1224A= n.1228A= | |
7 | g.30452720G>A | CA367134430 | NOD1 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.10-57C>T (n.10-57C>T) n.1275C>T n.1309C>T n.1223C>T n.1227C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452720G>C | CA367134429 | NOD1 | c.697C>G (p.His233Asp) c.10-57C>G (n.10-57C>G) n.1275C>G n.1309C>G n.1223C>G n.1227C>G | |
7 | g.30452720G>T | CA367134427 | NOD1 | c.697C>A (p.His233Asn) c.10-57C>A (n.10-57C>A) n.1275C>A n.1309C>A n.1223C>A n.1227C>A | |
7 | g.30452720_30452723delinsGGAA | CA1697737134 | NOD1 | c.694_697delinsTTCC (p.Phe232=) c.10-60_10-57delinsTTCC (n.10-60_10-57delinsTTCC) n.1272_1275delinsTTCC n.1306_1309delinsTTCC n.1220_1223delinsTTCC n.1224_1227delinsTTCC | |
7 | g.30452721G>A | CA156037028 | NOD1 | c.696C>T (p.Phe232=) c.10-58C>T (n.10-58C>T) n.1274C>T n.1308C>T n.1222C>T n.1226C>T | dbSNP |
7 | g.30452721G>C | CA367134434 | NOD1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.10-58C>G (n.10-58C>G) n.1274C>G n.1308C>G n.1222C>G n.1226C>G | |
7 | g.30452721G= | CA1697737140 | NOD1 | c.696C= (p.Phe232=) c.10-58C= (n.10-58C=) n.1274C= n.1308C= n.1222C= n.1226C= | |
7 | g.30452721G>T | CA367134435 | NOD1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.10-58C>A (n.10-58C>A) n.1274C>A n.1308C>A n.1222C>A n.1226C>A | |
7 | g.30452727_30452729del | CA1697737138 | NOD1 | c.694_696del (p.Phe232del) c.10-60_10-58del (n.10-60_10-58del) n.1272_1274del n.1306_1308del n.1220_1222del n.1224_1226del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452722A>C | CA367134439 | NOD1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.10-59T>G (n.10-59T>G) n.1273T>G n.1307T>G n.1221T>G n.1225T>G | |
7 | g.30452722A>G | CA367134441 | NOD1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.10-59T>C (n.10-59T>C) n.1273T>C n.1307T>C n.1221T>C n.1225T>C | |
7 | g.30452722A>T | CA367134444 | NOD1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.10-59T>A (n.10-59T>A) n.1273T>A n.1307T>A n.1221T>A n.1225T>A | |
7 | g.30452723A>C | CA367134447 | NOD1 | c.694T>G (p.Phe232Val) c.10-60T>G (n.10-60T>G) n.1272T>G n.1306T>G n.1220T>G n.1224T>G | |
7 | g.30452723A>G | CA367134448 | NOD1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.10-60T>C (n.10-60T>C) n.1272T>C n.1306T>C n.1220T>C n.1224T>C | |
7 | g.30452723A>T | CA367134450 | NOD1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.10-60T>A (n.10-60T>A) n.1272T>A n.1306T>A n.1220T>A n.1224T>A | |
7 | g.30452724G>A | CA454518302 | NOD1 | c.693C>T (p.Phe231=) c.10-61C>T (n.10-61C>T) n.1271C>T n.1305C>T n.1219C>T n.1223C>T | COSMIC |
7 | g.30452724G>C | CA4205142 | NOD1 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.10-61C>G (n.10-61C>G) n.1271C>G n.1305C>G n.1219C>G n.1223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452724G= | CA1697737148 | NOD1 | c.693C= (p.Phe231=) c.10-61C= (n.10-61C=) n.1271C= n.1305C= n.1219C= n.1223C= | |
7 | g.30452724G>T | CA367134455 | NOD1 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.10-61C>A (n.10-61C>A) n.1271C>A n.1305C>A n.1219C>A n.1223C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452726_30452734del | CA2578858057 | NOD1 | c.685_693del (p.Lys229_Phe231del) c.10-69_10-61del (n.10-69_10-61del) n.1263_1271del n.1297_1305del n.1211_1219del n.1215_1223del | |
7 | g.30452725A>C | CA367134456 | NOD1 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.10-62T>G (n.10-62T>G) n.1270T>G n.1304T>G n.1218T>G n.1222T>G | |
7 | g.30452725A>G | CA367134458 | NOD1 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.10-62T>C (n.10-62T>C) n.1270T>C n.1304T>C n.1218T>C n.1222T>C | |
7 | g.30452725A>T | CA367134460 | NOD1 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.10-62T>A (n.10-62T>A) n.1270T>A n.1304T>A n.1218T>A n.1222T>A | |
7 | g.30452726A>C | CA367134466 | NOD1 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.10-63T>G (n.10-63T>G) n.1269T>G n.1303T>G n.1217T>G n.1221T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452726A>G | CA367134464 | NOD1 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.10-63T>C (n.10-63T>C) n.1269T>C n.1303T>C n.1217T>C n.1221T>C | |
7 | g.30452726A>T | CA367134462 | NOD1 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.10-63T>A (n.10-63T>A) n.1269T>A n.1303T>A n.1217T>A n.1221T>A | |
7 | g.30452727G>A | CA454518317 | NOD1 | c.690C>T (p.Phe230=) c.10-64C>T (n.10-64C>T) n.1268C>T n.1302C>T n.1216C>T n.1220C>T | dbSNP |
7 | g.30452727G>C | CA367134468 | NOD1 | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.10-64C>G (n.10-64C>G) n.1268C>G n.1302C>G n.1216C>G n.1220C>G | |
7 | g.30452727G>T | CA367134469 | NOD1 | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.10-64C>A (n.10-64C>A) n.1268C>A n.1302C>A n.1216C>A n.1220C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452728A= | CA1697737152 | NOD1 | c.689T= (p.Phe230=) c.10-65T= (n.10-65T=) n.1267T= n.1301T= n.1215T= n.1219T= | |
7 | g.30452728A>C | CA367134471 | NOD1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.10-65T>G (n.10-65T>G) n.1267T>G n.1301T>G n.1215T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452728A>G | CA367134472 | NOD1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.10-65T>C (n.10-65T>C) n.1267T>C n.1301T>C n.1215T>C n.1219T>C | |
7 | g.30452728A>T | CA367134474 | NOD1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.10-65T>A (n.10-65T>A) n.1267T>A n.1301T>A n.1215T>A n.1219T>A | dbSNP |
7 | g.30452729A= | CA1697737159 | NOD1 | c.688T= (p.Phe230=) c.10-66T= (n.10-66T=) n.1266T= n.1300T= n.1214T= n.1218T= | |
7 | g.30452729A>C | CA4205143 | NOD1 | c.688T>G (p.Phe230Val) c.10-66T>G (n.10-66T>G) n.1266T>G n.1300T>G n.1214T>G n.1218T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452729A>G | CA367134476 | NOD1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.10-66T>C (n.10-66T>C) n.1266T>C n.1300T>C n.1214T>C n.1218T>C | |
7 | g.30452729A>T | CA367134478 | NOD1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.10-66T>A (n.10-66T>A) n.1266T>A n.1300T>A n.1214T>A n.1218T>A | |
7 | g.30452730T>A | CA367134482 | NOD1 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.10-67A>T (n.10-67A>T) n.1265A>T n.1299A>T n.1213A>T n.1217A>T | |
7 | g.30452730T>C | CA454518323 | NOD1 | c.687A>G (p.Lys229=) c.10-67A>G (n.10-67A>G) n.1265A>G n.1299A>G n.1213A>G n.1217A>G | |
7 | g.30452730T>G | CA367134485 | NOD1 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.10-67A>C (n.10-67A>C) n.1265A>C n.1299A>C n.1213A>C n.1217A>C | |
7 | g.30452731T>A | CA367134487 | NOD1 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.10-68A>T (n.10-68A>T) n.1264A>T n.1298A>T n.1212A>T n.1216A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452731T>C | CA367134489 | NOD1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.10-68A>G (n.10-68A>G) n.1264A>G n.1298A>G n.1212A>G n.1216A>G | |
7 | g.30452731T>G | CA367134494 | NOD1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.10-68A>C (n.10-68A>C) n.1264A>C n.1298A>C n.1212A>C n.1216A>C | |
7 | g.30452732T>A | CA367134503 | NOD1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.10-69A>T (n.10-69A>T) n.1263A>T n.1297A>T n.1211A>T n.1215A>T | |
7 | g.30452732T>C | CA367134505 | NOD1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.10-69A>G (n.10-69A>G) n.1263A>G n.1297A>G n.1211A>G n.1215A>G | |
7 | g.30452732T>G | CA367134501 | NOD1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.10-69A>C (n.10-69A>C) n.1263A>C n.1297A>C n.1211A>C n.1215A>C | |
7 | g.30452733G>A | CA454518329 | NOD1 | c.684C>T (p.Val228=) c.10-70C>T (n.10-70C>T) n.1262C>T n.1296C>T n.1210C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452733G>C | CA454518331 | NOD1 | c.684C>G (p.Val228=) c.10-70C>G (n.10-70C>G) n.1262C>G n.1296C>G n.1210C>G n.1214C>G | |
7 | g.30452733G= | CA1697737168 | NOD1 | c.684C= (p.Val228=) c.10-70C= (n.10-70C=) n.1262C= n.1296C= n.1210C= n.1214C= | |
7 | g.30452733G>T | CA454518333 | NOD1 | c.684C>A (p.Val228=) c.10-70C>A (n.10-70C>A) n.1262C>A n.1296C>A n.1210C>A n.1214C>A | |
7 | g.30452734A= | CA1697737171 | NOD1 | c.683T= (p.Val228=) c.10-71T= (n.10-71T=) n.1261T= n.1295T= n.1209T= n.1213T= | |
7 | g.30452734A>C | CA367134506 | NOD1 | c.683T>G (p.Val228Gly) c.10-71T>G (n.10-71T>G) n.1261T>G n.1295T>G n.1209T>G n.1213T>G | dbSNP |
7 | g.30452734A>G | CA367134508 | NOD1 | c.683T>C (p.Val228Ala) c.10-71T>C (n.10-71T>C) n.1261T>C n.1295T>C n.1209T>C n.1213T>C | |
7 | g.30452734A>T | CA367134507 | NOD1 | c.683T>A (p.Val228Asp) c.10-71T>A (n.10-71T>A) n.1261T>A n.1295T>A n.1209T>A n.1213T>A | |
7 | g.30452735C>A | CA367134509 | NOD1 | c.682G>T (p.Val228Phe) c.10-72G>T (n.10-72G>T) n.1260G>T n.1294G>T n.1208G>T n.1212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452735C= | CA1697737179 | NOD1 | c.682G= (p.Val228=) c.10-72G= (n.10-72G=) n.1260G= n.1294G= n.1208G= n.1212G= | |
7 | g.30452735C>G | CA367134510 | NOD1 | c.682G>C (p.Val228Leu) c.10-72G>C (n.10-72G>C) n.1260G>C n.1294G>C n.1208G>C n.1212G>C | |
7 | g.30452735C>T | CA367134512 | NOD1 | c.682G>A (p.Val228Ile) c.10-72G>A (n.10-72G>A) n.1260G>A n.1294G>A n.1208G>A n.1212G>A | |
7 | g.30452736C>A | CA454518339 | NOD1 | c.681G>T (p.Gly227=) c.10-73G>T (n.10-73G>T) n.1259G>T n.1293G>T n.1207G>T n.1211G>T | |
7 | g.30452736C= | CA1697737181 | NOD1 | c.681G= (p.Gly227=) c.10-73G= (n.10-73G=) n.1259G= n.1293G= n.1207G= n.1211G= | |
7 | g.30452736C>G | CA454518341 | NOD1 | c.681G>C (p.Gly227=) c.10-73G>C (n.10-73G>C) n.1259G>C n.1293G>C n.1207G>C n.1211G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452736C>T | CA454518340 | NOD1 | c.681G>A (p.Gly227=) c.10-73G>A (n.10-73G>A) n.1259G>A n.1293G>A n.1207G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452737C>A | CA4205144 | NOD1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.10-74G>T (n.10-74G>T) n.1258G>T n.1292G>T n.1206G>T n.1210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452737C= | CA1697737184 | NOD1 | c.680G= (p.Gly227=) c.10-74G= (n.10-74G=) n.1258G= n.1292G= n.1206G= n.1210G= | |
7 | g.30452737C>G | CA367134514 | NOD1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.10-74G>C (n.10-74G>C) n.1258G>C n.1292G>C n.1206G>C n.1210G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452737C>T | CA367134516 | NOD1 | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.10-74G>A (n.10-74G>A) n.1258G>A n.1292G>A n.1206G>A n.1210G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452738C>A | CA367134518 | NOD1 | c.679G>T (p.Gly227Trp) c.10-75G>T (n.10-75G>T) n.1257G>T n.1291G>T n.1205G>T n.1209G>T | |
7 | g.30452738C>G | CA367134520 | NOD1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.10-75G>C (n.10-75G>C) n.1257G>C n.1291G>C n.1205G>C n.1209G>C | |
7 | g.30452738C>T | CA367134522 | NOD1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) c.10-75G>A (n.10-75G>A) n.1257G>A n.1291G>A n.1205G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452739T>A | CA454518347 | NOD1 | c.678A>T (p.Ala226=) c.10-76A>T (n.10-76A>T) n.1256A>T n.1290A>T n.1204A>T n.1208A>T | |
7 | g.30452739T>C | CA454518350 | NOD1 | c.678A>G (p.Ala226=) c.10-76A>G (n.10-76A>G) n.1256A>G n.1290A>G n.1204A>G n.1208A>G | |
7 | g.30452739T>G | CA454518351 | NOD1 | c.678A>C (p.Ala226=) c.10-76A>C (n.10-76A>C) n.1256A>C n.1290A>C n.1204A>C n.1208A>C | |
7 | g.30452740G>A | CA367134524 | NOD1 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.10-77C>T (n.10-77C>T) n.1255C>T n.1289C>T n.1203C>T n.1207C>T | |
7 | g.30452740G>C | CA367134525 | NOD1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.10-77C>G (n.10-77C>G) n.1255C>G n.1289C>G n.1203C>G n.1207C>G | |
7 | g.30452740G= | CA1697737191 | NOD1 | c.677C= (p.Ala226=) c.10-77C= (n.10-77C=) n.1255C= n.1289C= n.1203C= n.1207C= | |
7 | g.30452740G>T | CA367134527 | NOD1 | c.677C>A (p.Ala226Glu) c.10-77C>A (n.10-77C>A) n.1255C>A n.1289C>A n.1203C>A n.1207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452740_30452743delinsGCGT | CA1697737193 | NOD1 | c.674_677delinsACGC (p.Asp225=) c.10-80_10-77delinsACGC (n.10-80_10-77delinsACGC) n.1252_1255delinsACGC n.1286_1289delinsACGC n.1200_1203delinsACGC n.1204_1207delinsACGC | |
7 | g.30452741C>A | CA4205147 | NOD1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.10-78G>T (n.10-78G>T) n.1254G>T n.1288G>T n.1202G>T n.1206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452741C= | CA1697737199 | NOD1 | c.676G= (p.Ala226=) c.10-78G= (n.10-78G=) n.1254G= n.1288G= n.1202G= n.1206G= | |
7 | g.30452741C>G | CA367134533 | NOD1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.10-78G>C (n.10-78G>C) n.1254G>C n.1288G>C n.1202G>C n.1206G>C | |
7 | g.30452741C>T | CA4205146 | NOD1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.10-78G>A (n.10-78G>A) n.1254G>A n.1288G>A n.1202G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452742_30452744del | CA4205145 | NOD1 | c.674_676del (p.Asp225del) c.10-80_10-78del (n.10-80_10-78del) n.1252_1254del n.1286_1288del n.1200_1202del n.1204_1206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452742G>A | CA4205148 | NOD1 | c.675C>T (p.Asp225=) c.10-79C>T (n.10-79C>T) n.1253C>T n.1287C>T n.1201C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452742G>C | CA4205149 | NOD1 | c.675C>G (p.Asp225Glu) c.10-79C>G (n.10-79C>G) n.1253C>G n.1287C>G n.1201C>G n.1205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452742G= | CA1697737203 | NOD1 | c.675C= (p.Asp225=) c.10-79C= (n.10-79C=) n.1253C= n.1287C= n.1201C= n.1205C= | |
7 | g.30452742G>T | CA367134538 | NOD1 | c.675C>A (p.Asp225Glu) c.10-79C>A (n.10-79C>A) n.1253C>A n.1287C>A n.1201C>A n.1205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452743T>A | CA367134539 | NOD1 | c.674A>T (p.Asp225Val) c.10-80A>T (n.10-80A>T) n.1252A>T n.1286A>T n.1200A>T n.1204A>T | |
7 | g.30452743T>C | CA367134540 | NOD1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.10-80A>G (n.10-80A>G) n.1252A>G n.1286A>G n.1200A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452743T>G | CA367134543 | NOD1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.10-80A>C (n.10-80A>C) n.1252A>C n.1286A>C n.1200A>C n.1204A>C | |
7 | g.30452743T= | CA1697737206 | NOD1 | c.674A= (p.Asp225=) c.10-80A= (n.10-80A=) n.1252A= n.1286A= n.1200A= n.1204A= | |
7 | g.30452744C>A | CA367134545 | NOD1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.10-81G>T (n.10-81G>T) n.1251G>T n.1285G>T n.1199G>T n.1203G>T | |
7 | g.30452744C= | CA1697737209 | NOD1 | c.673G= (p.Asp225=) c.10-81G= (n.10-81G=) n.1251G= n.1285G= n.1199G= n.1203G= | |
7 | g.30452744C>G | CA367134546 | NOD1 | c.673G>C (p.Asp225His) c.10-81G>C (n.10-81G>C) n.1251G>C n.1285G>C n.1199G>C n.1203G>C | |
7 | g.30452744C>T | CA367134548 | NOD1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.10-81G>A (n.10-81G>A) n.1251G>A n.1285G>A n.1199G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452745T>A | CA454518365 | NOD1 | c.672A>T (p.Leu224=) c.10-82A>T (n.10-82A>T) n.1250A>T n.1284A>T n.1198A>T n.1202A>T | |
7 | g.30452745T>C | CA454518368 | NOD1 | c.672A>G (p.Leu224=) c.10-82A>G (n.10-82A>G) n.1250A>G n.1284A>G n.1198A>G n.1202A>G | |
7 | g.30452745T>G | CA454518370 | NOD1 | c.672A>C (p.Leu224=) c.10-82A>C (n.10-82A>C) n.1250A>C n.1284A>C n.1198A>C n.1202A>C | |
7 | g.30452746A>C | CA367134551 | NOD1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.10-83T>G (n.10-83T>G) n.1249T>G n.1283T>G n.1197T>G n.1201T>G | |
7 | g.30452746A>G | CA367134554 | NOD1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.10-83T>C (n.10-83T>C) n.1249T>C n.1283T>C n.1197T>C n.1201T>C | |
7 | g.30452746A>T | CA367134550 | NOD1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.10-83T>A (n.10-83T>A) n.1249T>A n.1283T>A n.1197T>A n.1201T>A | |
7 | g.30452747G>A | CA454518373 | NOD1 | c.670C>T (p.Leu224=) c.10-84C>T (n.10-84C>T) n.1248C>T n.1282C>T n.1196C>T n.1200C>T | |
7 | g.30452747G>C | CA367134555 | NOD1 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.10-84C>G (n.10-84C>G) n.1248C>G n.1282C>G n.1196C>G n.1200C>G | |
7 | g.30452747G>T | CA367134556 | NOD1 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.10-84C>A (n.10-84C>A) n.1248C>A n.1282C>A n.1196C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452748C>A | CA454518376 | NOD1 | c.669G>T (p.Arg223=) c.10-85G>T (n.10-85G>T) n.1247G>T n.1281G>T n.1195G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452748C= | CA1697737216 | NOD1 | c.669G= (p.Arg223=) c.10-85G= (n.10-85G=) n.1247G= n.1281G= n.1195G= n.1199G= | |
7 | g.30452748C>G | CA454518377 | NOD1 | c.669G>C (p.Arg223=) c.10-85G>C (n.10-85G>C) n.1247G>C n.1281G>C n.1195G>C n.1199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452748C>T | CA454518378 | NOD1 | c.669G>A (p.Arg223=) c.10-85G>A (n.10-85G>A) n.1247G>A n.1281G>A n.1195G>A n.1199G>A | |
7 | g.30452748_30452756delinsCCGGCCCGT | CA1697737214 | NOD1 | c.661_669delinsACGGGCCGG (p.Thr221=) c.9+78_10-85delinsACGGGCCGG (n.9+78_10-85delinsACGGGCCGG) n.1239_1247delinsACGGGCCGG n.1273_1281delinsACGGGCCGG n.1187_1195delinsACGGGCCGG n.1191_1199delinsACGGGCCGG | |
7 | g.30452749C>A | CA367134558 | NOD1 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.10-86G>T (n.10-86G>T) n.1246G>T n.1280G>T n.1194G>T n.1198G>T | |
7 | g.30452749C= | CA1697737221 | NOD1 | c.668G= (p.Arg223=) c.10-86G= (n.10-86G=) n.1246G= n.1280G= n.1194G= n.1198G= | |
7 | g.30452749C>G | CA367134560 | NOD1 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.10-86G>C (n.10-86G>C) n.1246G>C n.1280G>C n.1194G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452749C>T | CA4205151 | NOD1 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.10-86G>A (n.10-86G>A) n.1246G>A n.1280G>A n.1194G>A n.1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452749_30452756del | CA4205150 | NOD1 | c.661_668del (p.Thr221AlafsTer23) c.9+78_10-86del (n.9+78_10-86del) n.1239_1246del n.1273_1280del n.1187_1194del n.1191_1198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452750G>A | CA4205152 | NOD1 | c.667C>T (p.Arg223Trp) c.9+84C>T (n.9+84C>T) n.1245C>T n.1279C>T n.1193C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452750G>C | CA367134565 | NOD1 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.9+84C>G (n.9+84C>G) n.1245C>G n.1279C>G n.1193C>G n.1197C>G | |
7 | g.30452750G= | CA1697737227 | NOD1 | c.667C= (p.Arg223=) c.9+84C= (n.9+84C=) n.1245C= n.1279C= n.1193C= n.1197C= | |
7 | g.30452750G>T | CA454518386 | NOD1 | c.667C>A (p.Arg223=) c.9+84C>A (n.9+84C>A) n.1245C>A n.1279C>A n.1193C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452751_30452758del | CA367134566 | NOD1 | c.660_667del (p.Thr221AlafsTer23) c.9+77_9+84del (n.9+77_9+84del) n.1238_1245del n.1272_1279del n.1186_1193del n.1190_1197del | |
7 | g.30452751G>A | CA454518393 | NOD1 | c.666C>T (p.Gly222=) c.9+83C>T (n.9+83C>T) n.1244C>T n.1278C>T n.1192C>T n.1196C>T | |
7 | g.30452751G>C | CA454518392 | NOD1 | c.666C>G (p.Gly222=) c.9+83C>G (n.9+83C>G) n.1244C>G n.1278C>G n.1192C>G n.1196C>G | |
7 | g.30452751G>T | CA454518390 | NOD1 | c.666C>A (p.Gly222=) c.9+83C>A (n.9+83C>A) n.1244C>A n.1278C>A n.1192C>A n.1196C>A | |
7 | g.30452752C>A | CA367134569 | NOD1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.9+82G>T (n.9+82G>T) n.1243G>T n.1277G>T n.1191G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452752C= | CA1697737232 | NOD1 | c.665G= (p.Gly222=) c.9+82G= (n.9+82G=) n.1243G= n.1277G= n.1191G= n.1195G= | |
7 | g.30452752C>G | CA367134571 | NOD1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.9+82G>C (n.9+82G>C) n.1243G>C n.1277G>C n.1191G>C n.1195G>C | |
7 | g.30452752C>T | CA4205153 | NOD1 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.9+82G>A (n.9+82G>A) n.1243G>A n.1277G>A n.1191G>A n.1195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452753C>A | CA367134576 | NOD1 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.9+81G>T (n.9+81G>T) n.1242G>T n.1276G>T n.1190G>T n.1194G>T | |
7 | g.30452753C= | CA1697737235 | NOD1 | c.664G= (p.Gly222=) c.9+81G= (n.9+81G=) n.1242G= n.1276G= n.1190G= n.1194G= | |
7 | g.30452753C>G | CA367134578 | NOD1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.9+81G>C (n.9+81G>C) n.1242G>C n.1276G>C n.1190G>C n.1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452753C>T | CA367134574 | NOD1 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.9+81G>A (n.9+81G>A) n.1242G>A n.1276G>A n.1190G>A n.1194G>A | |
7 | g.30452754C>A | CA454518400 | NOD1 | c.663G>T (p.Thr221=) c.9+80G>T (n.9+80G>T) n.1241G>T n.1275G>T n.1189G>T n.1193G>T | |
7 | g.30452754C= | CA1697737240 | NOD1 | c.663G= (p.Thr221=) c.9+80G= (n.9+80G=) n.1241G= n.1275G= n.1189G= n.1193G= | |
7 | g.30452754C>G | CA454518401 | NOD1 | c.663G>C (p.Thr221=) c.9+80G>C (n.9+80G>C) n.1241G>C n.1275G>C n.1189G>C n.1193G>C | dbSNP |
7 | g.30452754C>T | CA4205154 | NOD1 | c.663G>A (p.Thr221=) c.9+80G>A (n.9+80G>A) n.1241G>A n.1275G>A n.1189G>A n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452755G>A | CA4205155 | NOD1 | c.662C>T (p.Thr221Met) c.9+79C>T (n.9+79C>T) n.1240C>T n.1274C>T n.1188C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452755G>C | CA156037045 | NOD1 | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.9+79C>G (n.9+79C>G) n.1240C>G n.1274C>G n.1188C>G n.1192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452755G= | CA1697737254 | NOD1 | c.662C= (p.Thr221=) c.9+79C= (n.9+79C=) n.1240C= n.1274C= n.1188C= n.1192C= | |
7 | g.30452755G>T | CA367134584 | NOD1 | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.9+79C>A (n.9+79C>A) n.1240C>A n.1274C>A n.1188C>A n.1192C>A | |
7 | g.30452756T>A | CA367134589 | NOD1 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.9+78A>T (n.9+78A>T) n.1239A>T n.1273A>T n.1187A>T n.1191A>T | |
7 | g.30452756T>C | CA367134587 | NOD1 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.9+78A>G (n.9+78A>G) n.1239A>G n.1273A>G n.1187A>G n.1191A>G | |
7 | g.30452756T>G | CA367134585 | NOD1 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.9+78A>C (n.9+78A>C) n.1239A>C n.1273A>C n.1187A>C n.1191A>C |