Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452390G>ACA454518776NOD1c.1027C>T (p.Leu343=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1605C>T
n.1639C>T
n.1553C>T
n.1557C>T
7g.30452390G>CCA367133728NOD1c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1605C>G
n.1639C>G
n.1553C>G
n.1557C>G
gnomAD v4
7g.30452390G>TCA367133729NOD1c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1605C>A
n.1639C>A
n.1553C>A
n.1557C>A
7g.30452391G>ACA4205062NOD1c.1026C>T (p.Phe342=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1604C>T
n.1638C>T
n.1552C>T
n.1556C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
7g.30452391G>CCA367133731NOD1c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.1604C>G
n.1638C>G
n.1552C>G
n.1556C>G
7g.30452391G=CA1697736046NOD1c.1026C= (p.Phe342=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.1604C=
n.1638C=
n.1552C=
n.1556C=
7g.30452391G>TCA367133730NOD1c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1604C>A
n.1638C>A
n.1552C>A
n.1556C>A
7g.30452392A=CA1697736066NOD1c.1025T= (p.Phe342=)
c.281T= (p.Phe94=)
n.1603T=
n.1637T=
n.1551T=
n.1555T=
7g.30452392A>CCA367133732NOD1c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1603T>G
n.1637T>G
n.1551T>G
n.1555T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452392A>GCA367133733NOD1c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1603T>C
n.1637T>C
n.1551T>C
n.1555T>C
COSMIC
7g.30452392A>TCA367133734NOD1c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1603T>A
n.1637T>A
n.1551T>A
n.1555T>A
COSMIC
7g.30452393A>CCA367133735NOD1c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1602T>G
n.1636T>G
n.1550T>G
n.1554T>G
7g.30452393A>GCA367133736NOD1c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1602T>C
n.1636T>C
n.1550T>C
n.1554T>C
7g.30452393A>TCA367133737NOD1c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1602T>A
n.1636T>A
n.1550T>A
n.1554T>A
7g.30452394C>ACA156036901NOD1c.1023G>T (p.Gln341His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.1601G>T
n.1635G>T
n.1549G>T
n.1553G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452394C=CA1697736069NOD1c.1023G= (p.Gln341=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.1601G=
n.1635G=
n.1549G=
n.1553G=
7g.30452394C>GCA367133738NOD1c.1023G>C (p.Gln341His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.1601G>C
n.1635G>C
n.1549G>C
n.1553G>C
7g.30452394C>TCA454518795NOD1c.1023G>A (p.Gln341=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.1601G>A
n.1635G>A
n.1549G>A
n.1553G>A
gnomAD v4
7g.30452395T>ACA367133739NOD1c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.1600A>T
n.1634A>T
n.1548A>T
n.1552A>T
COSMIC
7g.30452395T>CCA367133740NOD1c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.1600A>G
n.1634A>G
n.1548A>G
n.1552A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452395T>GCA367133741NOD1c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.1600A>C
n.1634A>C
n.1548A>C
n.1552A>C
7g.30452395T=CA1697736074NOD1c.1022A= (p.Gln341=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.1600A=
n.1634A=
n.1548A=
n.1552A=
7g.30452396G>ACA367133742NOD1c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.1599C>T
n.1633C>T
n.1547C>T
n.1551C>T
gnomAD v4
7g.30452396G>CCA367133744NOD1c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.1599C>G
n.1633C>G
n.1547C>G
n.1551C>G
7g.30452396G>TCA367133743NOD1c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.1599C>A
n.1633C>A
n.1547C>A
n.1551C>A
7g.30452397G>ACA454518805NOD1c.1020C>T (p.Arg340=)
c.276C>T (p.Arg92=)
n.1598C>T
n.1632C>T
n.1546C>T
n.1550C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452397G>CCA454518807NOD1c.1020C>G (p.Arg340=)
c.276C>G (p.Arg92=)
n.1598C>G
n.1632C>G
n.1546C>G
n.1550C>G
7g.30452397G=CA1697736086NOD1c.1020C= (p.Arg340=)
c.276C= (p.Arg92=)
n.1598C=
n.1632C=
n.1546C=
n.1550C=
7g.30452397G>TCA454518806NOD1c.1020C>A (p.Arg340=)
c.276C>A (p.Arg92=)
n.1598C>A
n.1632C>A
n.1546C>A
n.1550C>A
7g.30452398C>ACA367133745NOD1c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.1597G>T
n.1631G>T
n.1545G>T
n.1549G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452398C=CA1697736092NOD1c.1019G= (p.Arg340=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.1597G=
n.1631G=
n.1545G=
n.1549G=
7g.30452398C>GCA367133746NOD1c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.1597G>C
n.1631G>C
n.1545G>C
n.1549G>C
COSMIC
7g.30452398C>TCA4205063NOD1c.1019G>A (p.Arg340His)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.1597G>A
n.1631G>A
n.1545G>A
n.1549G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452399G>ACA367133747NOD1c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.1596C>T
n.1630C>T
n.1544C>T
n.1548C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452399G>CCA367133748NOD1c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.1596C>G
n.1630C>G
n.1544C>G
n.1548C>G
7g.30452399G=CA1697736095NOD1c.1018C= (p.Arg340=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.1596C=
n.1630C=
n.1544C=
n.1548C=
7g.30452399G>TCA367133749NOD1c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.1596C>A
n.1630C>A
n.1544C>A
n.1548C>A
7g.30452400C>ACA454518816NOD1c.1017G>T (p.Pro339=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.1595G>T
n.1629G>T
n.1543G>T
n.1547G>T
7g.30452400C=CA1697736099NOD1c.1017G= (p.Pro339=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.1595G=
n.1629G=
n.1543G=
n.1547G=
7g.30452400C>GCA454518817NOD1c.1017G>C (p.Pro339=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.1595G>C
n.1629G>C
n.1543G>C
n.1547G>C
7g.30452400C>TCA156036904NOD1c.1017G>A (p.Pro339=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.1595G>A
n.1629G>A
n.1543G>A
n.1547G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452401G>ACA4205064NOD1c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.1594C>T
n.1628C>T
n.1542C>T
n.1546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452401G>CCA367133750NOD1c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.1594C>G
n.1628C>G
n.1542C>G
n.1546C>G
7g.30452401G=CA1697736105NOD1c.1016C= (p.Pro339=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.1594C=
n.1628C=
n.1542C=
n.1546C=
7g.30452401G>TCA367133751NOD1c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.1594C>A
n.1628C>A
n.1542C>A
n.1546C>A
7g.30452402G>ACA367133752NOD1c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1593C>T
n.1627C>T
n.1541C>T
n.1545C>T
7g.30452402G>CCA367133753NOD1c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1593C>G
n.1627C>G
n.1541C>G
n.1545C>G
7g.30452402G>TCA367133754NOD1c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1593C>A
n.1627C>A
n.1541C>A
n.1545C>A
7g.30452403G>ACA454518829NOD1c.1014C>T (p.Val338=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.1592C>T
n.1626C>T
n.1540C>T
n.1544C>T
7g.30452403G>CCA454518830NOD1c.1014C>G (p.Val338=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.1592C>G
n.1626C>G
n.1540C>G
n.1544C>G
7g.30452403G>TCA454518831NOD1c.1014C>A (p.Val338=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.1592C>A
n.1626C>A
n.1540C>A
n.1544C>A
7g.30452404A>CCA367133757NOD1c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.1591T>G
n.1625T>G
n.1539T>G
n.1543T>G
7g.30452404A>GCA367133755NOD1c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.1591T>C
n.1625T>C
n.1539T>C
n.1543T>C
7g.30452404A>TCA367133756NOD1c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.1591T>A
n.1625T>A
n.1539T>A
n.1543T>A
7g.30452405C>ACA367133758NOD1c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.1590G>T
n.1624G>T
n.1538G>T
n.1542G>T
7g.30452405C=CA1697736109NOD1c.1012G= (p.Val338=)
c.268G= (p.Val90=)
n.1590G=
n.1624G=
n.1538G=
n.1542G=
7g.30452405C>GCA367133759NOD1c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.1590G>C
n.1624G>C
n.1538G>C
n.1542G>C
7g.30452405C>TCA367133760NOD1c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.1590G>A
n.1624G>A
n.1538G>A
n.1542G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452406C>ACA367133761NOD1c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.1589G>T
n.1623G>T
n.1537G>T
n.1541G>T
7g.30452406C>GCA367133762NOD1c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.1589G>C
n.1623G>C
n.1537G>C
n.1541G>C
7g.30452406C>TCA454518842NOD1c.1011G>A (p.Glu337=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.1589G>A
n.1623G>A
n.1537G>A
n.1541G>A
7g.30452407T>ACA367133763NOD1c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1588A>T
n.1622A>T
n.1536A>T
n.1540A>T
7g.30452407T>CCA367133764NOD1c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1588A>G
n.1622A>G
n.1536A>G
n.1540A>G
7g.30452407T>GCA367133765NOD1c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1588A>C
n.1622A>C
n.1536A>C
n.1540A>C
7g.30452408C>ACA367133766NOD1c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1587G>T
n.1621G>T
n.1535G>T
n.1539G>T
7g.30452408C=CA1697736116NOD1c.1009G= (p.Glu337=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.1587G=
n.1621G=
n.1535G=
n.1539G=
7g.30452408C>GCA367133767NOD1c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1587G>C
n.1621G>C
n.1535G>C
n.1539G>C
7g.30452408C>TCA367133768NOD1c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1587G>A
n.1621G>A
n.1535G>A
n.1539G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452409G>ACA4205065NOD1c.1008C>T (p.Ile336=)
c.264C>T (p.Ile88=)
n.1586C>T
n.1620C>T
n.1534C>T
n.1538C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452409G>CCA367133769NOD1c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.1586C>G
n.1620C>G
n.1534C>G
n.1538C>G
7g.30452409G=CA1697736128NOD1c.1008C= (p.Ile336=)
c.264C= (p.Ile88=)
n.1586C=
n.1620C=
n.1534C=
n.1538C=
7g.30452409G>TCA454518857NOD1c.1008C>A (p.Ile336=)
c.264C>A (p.Ile88=)
n.1586C>A
n.1620C>A
n.1534C>A
n.1538C>A
7g.30452410A>CCA367133770NOD1c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.1585T>G
n.1619T>G
n.1533T>G
n.1537T>G
7g.30452410A>GCA367133772NOD1c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.1585T>C
n.1619T>C
n.1533T>C
n.1537T>C
7g.30452410A>TCA367133771NOD1c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.1585T>A
n.1619T>A
n.1533T>A
n.1537T>A
7g.30452411T>ACA367133773NOD1c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.1584A>T
n.1618A>T
n.1532A>T
n.1536A>T
7g.30452411T>CCA367133774NOD1c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.1584A>G
n.1618A>G
n.1532A>G
n.1536A>G
gnomAD v4
7g.30452411T>GCA367133775NOD1c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.1584A>C
n.1618A>C
n.1532A>C
n.1536A>C
dbSNP
7g.30452411T=CA1697736136NOD1c.1006A= (p.Ile336=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.1584A=
n.1618A=
n.1532A=
n.1536A=
7g.30452412G>ACA454518867NOD1c.1005C>T (p.Gly335=)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1583C>T
n.1617C>T
n.1531C>T
n.1535C>T
7g.30452412G>CCA454518868NOD1c.1005C>G (p.Gly335=)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1583C>G
n.1617C>G
n.1531C>G
n.1535C>G
7g.30452412G>TCA454518869NOD1c.1005C>A (p.Gly335=)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1583C>A
n.1617C>A
n.1531C>A
n.1535C>A
7g.30452413C>ACA367133776NOD1c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1582G>T
n.1616G>T
n.1530G>T
n.1534G>T
7g.30452413C>GCA367133777NOD1c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1582G>C
n.1616G>C
n.1530G>C
n.1534G>C
7g.30452413C>TCA367133778NOD1c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1582G>A
n.1616G>A
n.1530G>A
n.1534G>A
7g.30452414C>ACA367133779NOD1c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1581G>T
n.1615G>T
n.1529G>T
n.1533G>T
7g.30452414C>GCA367133780NOD1c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1581G>C
n.1615G>C
n.1529G>C
n.1533G>C
7g.30452414C>TCA367133781NOD1c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1581G>A
n.1615G>A
n.1529G>A
n.1533G>A
7g.30452419_30452427delCA2682236715NOD1c.995_1003del (p.Ala332_Thr334del)
c.251_259del (p.Ala84_Thr86del)
n.1573_1581del
n.1607_1615del
n.1521_1529del
n.1525_1533del
gnomAD v4
7g.30452415T>ACA454518876NOD1c.1002A>T (p.Thr334=)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.1580A>T
n.1614A>T
n.1528A>T
n.1532A>T
7g.30452415T>CCA454518879NOD1c.1002A>G (p.Thr334=)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.1580A>G
n.1614A>G
n.1528A>G
n.1532A>G
7g.30452415T>GCA454518881NOD1c.1002A>C (p.Thr334=)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.1580A>C
n.1614A>C
n.1528A>C
n.1532A>C
7g.30452416G>ACA367133782NOD1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.1579C>T
n.1613C>T
n.1527C>T
n.1531C>T
gnomAD v4
7g.30452416G>CCA367133783NOD1c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.1579C>G
n.1613C>G
n.1527C>G
n.1531C>G
7g.30452416G>TCA367133784NOD1c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1579C>A
n.1613C>A
n.1527C>A
n.1531C>A
7g.30452417T>ACA367133787NOD1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1578A>T
n.1612A>T
n.1526A>T
n.1530A>T
7g.30452417T>CCA367133785NOD1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1578A>G
n.1612A>G
n.1526A>G
n.1530A>G
7g.30452417T>GCA367133786NOD1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1578A>C
n.1612A>C
n.1526A>C
n.1530A>C
7g.30452418G>ACA4205066NOD1c.999C>T (p.Arg333=)
c.255C>T (p.Arg85=)
n.1577C>T
n.1611C>T
n.1525C>T
n.1529C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452418G>CCA454518894NOD1c.999C>G (p.Arg333=)
c.255C>G (p.Arg85=)
n.1577C>G
n.1611C>G
n.1525C>G
n.1529C>G
7g.30452418G=CA1697736141NOD1c.999C= (p.Arg333=)
c.255C= (p.Arg85=)
n.1577C=
n.1611C=
n.1525C=
n.1529C=
7g.30452418G>TCA454518895NOD1c.999C>A (p.Arg333=)
c.255C>A (p.Arg85=)
n.1577C>A
n.1611C>A
n.1525C>A
n.1529C>A
7g.30452419C>ACA367133788NOD1c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.1576G>T
n.1610G>T
n.1524G>T
n.1528G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452419C=CA1697736148NOD1c.998G= (p.Arg333=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.1576G=
n.1610G=
n.1524G=
n.1528G=
7g.30452419C>GCA367133789NOD1c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.1576G>C
n.1610G>C
n.1524G>C
n.1528G>C
7g.30452419C>TCA4205067NOD1c.998G>A (p.Arg333His)
c.254G>A (p.Arg85His)
n.1576G>A
n.1610G>A
n.1524G>A
n.1528G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452419_30452421delinsCGGCA1697736154NOD1c.996_998delinsCCG (p.Ala332=)
c.252_254delinsCCG (p.Ala84=)
n.1574_1576delinsCCG
n.1608_1610delinsCCG
n.1522_1524delinsCCG
n.1526_1528delinsCCG
7g.30452420G>ACA367133790NOD1c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.1575C>T
n.1609C>T
n.1523C>T
n.1527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452420G>CCA367133791NOD1c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.1575C>G
n.1609C>G
n.1523C>G
n.1527C>G
gnomAD v4
7g.30452420G=CA1697736164NOD1c.997C= (p.Arg333=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.1575C=
n.1609C=
n.1523C=
n.1527C=
7g.30452420G>TCA367133792NOD1c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.1575C>A
n.1609C>A
n.1523C>A
n.1527C>A
7g.30452421_30452422delCA367133793NOD1c.996_997del (p.Arg333HisfsTer?)
c.252_253del (p.Arg85HisfsTer?)
n.1574_1575del
n.1608_1609del
n.1522_1523del
n.1526_1527del
dbSNP
7g.30452421G>ACA454518921NOD1c.996C>T (p.Ala332=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.1574C>T
n.1608C>T
n.1522C>T
n.1526C>T
7g.30452421G>CCA454518918NOD1c.996C>G (p.Ala332=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.1574C>G
n.1608C>G
n.1522C>G
n.1526C>G
7g.30452421G>TCA454518919NOD1c.996C>A (p.Ala332=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.1574C>A
n.1608C>A
n.1522C>A
n.1526C>A
7g.30452422G>ACA367133794NOD1c.995C>T (p.Ala332Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1573C>T
n.1607C>T
n.1521C>T
n.1525C>T
7g.30452422G>CCA367133795NOD1c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1573C>G
n.1607C>G
n.1521C>G
n.1525C>G
7g.30452422G>TCA367133796NOD1c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.1573C>A
n.1607C>A
n.1521C>A
n.1525C>A
7g.30452423C>ACA367133799NOD1c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1572G>T
n.1606G>T
n.1520G>T
n.1524G>T
7g.30452423C>GCA367133798NOD1c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1572G>C
n.1606G>C
n.1520G>C
n.1524G>C
7g.30452423C>TCA367133797NOD1c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1572G>A
n.1606G>A
n.1520G>A
n.1524G>A
gnomAD v4
7g.30452424T>ACA454518928NOD1c.993A>T (p.Thr331=)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.1571A>T
n.1605A>T
n.1519A>T
n.1523A>T
7g.30452424T>CCA454518930NOD1c.993A>G (p.Thr331=)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.1571A>G
n.1605A>G
n.1519A>G
n.1523A>G
dbSNP
7g.30452424T>GCA454518933NOD1c.993A>C (p.Thr331=)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.1571A>C
n.1605A>C
n.1519A>C
n.1523A>C
7g.30452425G>ACA367133800NOD1c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.1570C>T
n.1604C>T
n.1518C>T
n.1522C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452425G>CCA367133801NOD1c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.1570C>G
n.1604C>G
n.1518C>G
n.1522C>G
7g.30452425G=CA1697736192NOD1c.992C= (p.Thr331=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.1570C=
n.1604C=
n.1518C=
n.1522C=
7g.30452425G>TCA367133802NOD1c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.1570C>A
n.1604C>A
n.1518C>A
n.1522C>A
7g.30452425_30452446delinsGTGAGCAGCTTGCTAGCCCCCTCA1697736203NOD1c.971_992delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys324=)
c.227_248delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys76=)
n.1549_1570delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1583_1604delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1497_1518delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1501_1522delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
7g.30452426T>ACA156036911NOD1c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.1569A>T
n.1603A>T
n.1517A>T
n.1521A>T
dbSNP
7g.30452426T>CCA367133803NOD1c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.1569A>G
n.1603A>G
n.1517A>G
n.1521A>G
7g.30452426T>GCA367133804NOD1c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.1569A>C
n.1603A>C
n.1517A>C
n.1521A>C
7g.30452426T=CA1697736213NOD1c.991A= (p.Thr331=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.1569A=
n.1603A=
n.1517A=
n.1521A=
7g.30452436_30452456delCA1697736212NOD1c.971_991del (p.Lys324_Leu330del)
c.227_247del (p.Lys76_Leu82del)
n.1549_1569del
n.1583_1603del
n.1497_1517del
n.1501_1521del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452427G>ACA454518942NOD1c.990C>T (p.Leu330=)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.1568C>T
n.1602C>T
n.1516C>T
n.1520C>T
7g.30452427G>CCA156036914NOD1c.990C>G (p.Leu330=)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.1568C>G
n.1602C>G
n.1516C>G
n.1520C>G
dbSNP
7g.30452427G=CA1697736219NOD1c.990C= (p.Leu330=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.1568C=
n.1602C=
n.1516C=
n.1520C=
7g.30452427G>TCA454518945NOD1c.990C>A (p.Leu330=)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.1568C>A
n.1602C>A
n.1516C>A
n.1520C>A
7g.30452428A>CCA367133805NOD1c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1567T>G
n.1601T>G
n.1515T>G
n.1519T>G
7g.30452428A>GCA367133806NOD1c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1567T>C
n.1601T>C
n.1515T>C
n.1519T>C
gnomAD v4
7g.30452428A>TCA367133807NOD1c.989T>A (p.Leu330His)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.1567T>A
n.1601T>A
n.1515T>A
n.1519T>A
7g.30452429G>ACA367133808NOD1c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.1566C>T
n.1600C>T
n.1514C>T
n.1518C>T
7g.30452429G>CCA367133809NOD1c.988C>G (p.Leu330Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1566C>G
n.1600C>G
n.1514C>G
n.1518C>G
7g.30452429G>TCA367133810NOD1c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.1566C>A
n.1600C>A
n.1514C>A
n.1518C>A
7g.30452430C>ACA454518948NOD1c.987G>T (p.Leu329=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.1565G>T
n.1599G>T
n.1513G>T
n.1517G>T
7g.30452430C>GCA454518950NOD1c.987G>C (p.Leu329=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.1565G>C
n.1599G>C
n.1513G>C
n.1517G>C
7g.30452430C>TCA454518952NOD1c.987G>A (p.Leu329=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.1565G>A
n.1599G>A
n.1513G>A
n.1517G>A
7g.30452431A>CCA367133813NOD1c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.1564T>G
n.1598T>G
n.1512T>G
n.1516T>G
7g.30452431A>GCA367133812NOD1c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.1564T>C
n.1598T>C
n.1512T>C
n.1516T>C
7g.30452431A>TCA367133811NOD1c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.1564T>A
n.1598T>A
n.1512T>A
n.1516T>A
7g.30452432G>ACA454518959NOD1c.985C>T (p.Leu329=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.1563C>T
n.1597C>T
n.1511C>T
n.1515C>T
7g.30452432G>CCA367133814NOD1c.985C>G (p.Leu329Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1563C>G
n.1597C>G
n.1511C>G
n.1515C>G
7g.30452432G>TCA367133815NOD1c.985C>A (p.Leu329Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.1563C>A
n.1597C>A
n.1511C>A
n.1515C>A
7g.30452433C>ACA367133816NOD1c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.1562G>T
n.1596G>T
n.1510G>T
n.1514G>T
7g.30452433C>GCA367133817NOD1c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.1562G>C
n.1596G>C
n.1510G>C
n.1514G>C
7g.30452433C>TCA454518964NOD1c.984G>A (p.Lys328=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.1562G>A
n.1596G>A
n.1510G>A
n.1514G>A
7g.30452434T>ACA367133818NOD1c.983A>T (p.Lys328Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.1561A>T
n.1595A>T
n.1509A>T
n.1513A>T
7g.30452434T>CCA367133819NOD1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.1561A>G
n.1595A>G
n.1509A>G
n.1513A>G
7g.30452434T>GCA367133820NOD1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.1561A>C
n.1595A>C
n.1509A>C
n.1513A>C
7g.30452435T>ACA367133821NOD1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.1560A>T
n.1594A>T
n.1508A>T
n.1512A>T
7g.30452435T>CCA367133822NOD1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.1560A>G
n.1594A>G
n.1508A>G
n.1512A>G
7g.30452435T>GCA367133823NOD1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.1560A>C
n.1594A>C
n.1508A>C
n.1512A>C
7g.30452436G>ACA4205068NOD1c.981C>T (p.Ser327=)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.1559C>T
n.1593C>T
n.1507C>T
n.1511C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452436G>CCA367133824NOD1c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.1559C>G
n.1593C>G
n.1507C>G
n.1511C>G
7g.30452436G=CA1697736222NOD1c.981C= (p.Ser327=)
c.237C= (p.Ser79=)
n.1559C=
n.1593C=
n.1507C=
n.1511C=
7g.30452436G>TCA367133825NOD1c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.1559C>A
n.1593C>A
n.1507C>A
n.1511C>A
7g.30452437C>ACA367133826NOD1c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.1558G>T
n.1592G>T
n.1506G>T
n.1510G>T
7g.30452437C=CA1697736225NOD1c.980G= (p.Ser327=)
c.236G= (p.Ser79=)
n.1558G=
n.1592G=
n.1506G=
n.1510G=
7g.30452437C>GCA367133827NOD1c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.1558G>C
n.1592G>C
n.1506G>C
n.1510G>C
7g.30452437C>TCA4205069NOD1c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.1558G>A
n.1592G>A
n.1506G>A
n.1510G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452438T>ACA367133830NOD1c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.1557A>T
n.1591A>T
n.1505A>T
n.1509A>T
7g.30452438T>CCA367133828NOD1c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.1557A>G
n.1591A>G
n.1505A>G
n.1509A>G
dbSNP gnomAD v2
7g.30452438T>GCA367133829NOD1c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.1557A>C
n.1591A>C
n.1505A>C
n.1509A>C
7g.30452438T=CA1697736228NOD1c.979A= (p.Ser327=)
c.235A= (p.Ser79=)
n.1557A=
n.1591A=
n.1505A=
n.1509A=
7g.30452439A>CCA454518974NOD1c.978T>G (p.Ala326=)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.1556T>G
n.1590T>G
n.1504T>G
n.1508T>G
7g.30452439A>GCA454518977NOD1c.978T>C (p.Ala326=)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.1556T>C
n.1590T>C
n.1504T>C
n.1508T>C
7g.30452439A>TCA454518975NOD1c.978T>A (p.Ala326=)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.1556T>A
n.1590T>A
n.1504T>A
n.1508T>A
7g.30452440G>ACA367133831NOD1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1555C>T
n.1589C>T
n.1503C>T
n.1507C>T
COSMIC
7g.30452440G>CCA367133832NOD1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1555C>G
n.1589C>G
n.1503C>G
n.1507C>G
7g.30452440G>TCA367133833NOD1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1555C>A
n.1589C>A
n.1503C>A
n.1507C>A
gnomAD v4
7g.30452441C>ACA367133834NOD1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1554G>T
n.1588G>T
n.1502G>T
n.1506G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452441C=CA1697736231NOD1c.976G= (p.Ala326=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1554G=
n.1588G=
n.1502G=
n.1506G=
7g.30452441C>GCA4205070NOD1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1554G>C
n.1588G>C
n.1502G>C
n.1506G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452441C>TCA367133835NOD1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1554G>A
n.1588G>A
n.1502G>A
n.1506G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452445dupCA2774897464NOD1c.976dup (p.Ala326GlyfsTer2)
c.232dup (p.Ala78GlyfsTer2)
n.1554dup
n.1588dup
n.1502dup
n.1506dup
7g.30452442C>ACA454518983NOD1c.975G>T (p.Gly325=)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.1553G>T
n.1587G>T
n.1501G>T
n.1505G>T
7g.30452442C=CA1697736236NOD1c.975G= (p.Gly325=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.1553G=
n.1587G=
n.1501G=
n.1505G=
7g.30452442C>GCA454518984NOD1c.975G>C (p.Gly325=)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.1553G>C
n.1587G>C
n.1501G>C
n.1505G>C
7g.30452442C>TCA4205071NOD1c.975G>A (p.Gly325=)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.1553G>A
n.1587G>A
n.1501G>A
n.1505G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452443C>ACA367133836NOD1c.974G>T (p.Gly325Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.1552G>T
n.1586G>T
n.1500G>T
n.1504G>T
7g.30452443C>GCA367133837NOD1c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.1552G>C
n.1586G>C
n.1500G>C
n.1504G>C
7g.30452443C>TCA367133838NOD1c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.1552G>A
n.1586G>A
n.1500G>A
n.1504G>A
7g.30452444C>ACA367133840NOD1c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.1551G>T
n.1585G>T
n.1499G>T
n.1503G>T
7g.30452444C>GCA367133841NOD1c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.1551G>C
n.1585G>C
n.1499G>C
n.1503G>C
7g.30452444C>TCA367133839NOD1c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.1551G>A
n.1585G>A
n.1499G>A
n.1503G>A
gnomAD v4
7g.30452445C>ACA367133842NOD1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.1550G>T
n.1584G>T
n.1498G>T
n.1502G>T
7g.30452445C=CA1697736240NOD1c.972G= (p.Lys324=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.1550G=
n.1584G=
n.1498G=
n.1502G=
7g.30452445C>GCA4205072NOD1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.1550G>C
n.1584G>C
n.1498G>C
n.1502G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452445C>TCA454518987NOD1c.972G>A (p.Lys324=)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.1550G>A
n.1584G>A
n.1498G>A
n.1502G>A
7g.30452446T>ACA367133843NOD1c.971A>T (p.Lys324Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.1549A>T
n.1583A>T
n.1497A>T
n.1501A>T
7g.30452446T>CCA4205073NOD1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.1549A>G
n.1583A>G
n.1497A>G
n.1501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452446T>GCA367133844NOD1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.1549A>C
n.1583A>C
n.1497A>C
n.1501A>C
7g.30452446T=CA1697736249NOD1c.971A= (p.Lys324=)
c.227A= (p.Lys76=)
n.1549A=
n.1583A=
n.1497A=
n.1501A=
7g.30452447T>ACA367133847NOD1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.1548A>T
n.1582A>T
n.1496A>T
n.1500A>T
7g.30452447T>CCA367133845NOD1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.1548A>G
n.1582A>G
n.1496A>G
n.1500A>G
7g.30452447T>GCA367133846NOD1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.1548A>C
n.1582A>C
n.1496A>C
n.1500A>C
7g.30452448G>ACA454518990NOD1c.969C>T (p.Leu323=)
c.225C>T (p.Leu75=)
n.1547C>T
n.1581C>T
n.1495C>T
n.1499C>T
gnomAD v4
7g.30452448G>CCA454518991NOD1c.969C>G (p.Leu323=)
c.225C>G (p.Leu75=)
n.1547C>G
n.1581C>G
n.1495C>G
n.1499C>G
7g.30452448G>TCA454518992NOD1c.969C>A (p.Leu323=)
c.225C>A (p.Leu75=)
n.1547C>A
n.1581C>A
n.1495C>A
n.1499C>A
7g.30452449A>CCA367133848NOD1c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1546T>G
n.1580T>G
n.1494T>G
n.1498T>G
7g.30452449A>GCA367133849NOD1c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1546T>C
n.1580T>C
n.1494T>C
n.1498T>C
gnomAD v4
7g.30452449A>TCA367133850NOD1c.968T>A (p.Leu323His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.1546T>A
n.1580T>A
n.1494T>A
n.1498T>A
7g.30452450G>ACA156036923NOD1c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.1545C>T
n.1579C>T
n.1493C>T
n.1497C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452450G>CCA367133851NOD1c.967C>G (p.Leu323Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1545C>G
n.1579C>G
n.1493C>G
n.1497C>G
7g.30452450G=CA1697736251NOD1c.967C= (p.Leu323=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.1545C=
n.1579C=
n.1493C=
n.1497C=
7g.30452450G>TCA367133852NOD1c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1545C>A
n.1579C>A
n.1493C>A
n.1497C>A
7g.30452451C>ACA454518995NOD1c.966G>T (p.Leu322=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.1544G>T
n.1578G>T
n.1492G>T
n.1496G>T
7g.30452451C=CA1697736255NOD1c.966G= (p.Leu322=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.1544G=
n.1578G=
n.1492G=
n.1496G=
7g.30452451C>GCA4205074NOD1c.966G>C (p.Leu322=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.1544G>C
n.1578G>C
n.1492G>C
n.1496G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452451C>TCA4205075NOD1c.966G>A (p.Leu322=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.1544G>A
n.1578G>A
n.1492G>A
n.1496G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A=CA1697736264NOD1c.965T= (p.Leu322=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1543T=
n.1577T=
n.1491T=
n.1495T=
7g.30452452A>CCA4205076NOD1c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1543T>G
n.1577T>G
n.1491T>G
n.1495T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A>GCA367133853NOD1c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1543T>C
n.1577T>C
n.1491T>C
n.1495T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A>TCA367133854NOD1c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1543T>A
n.1577T>A
n.1491T>A
n.1495T>A
gnomAD v4
7g.30452453G>ACA454518996NOD1c.964C>T (p.Leu322=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1542C>T
n.1576C>T
n.1490C>T
n.1494C>T
7g.30452453G>CCA367133855NOD1c.964C>G (p.Leu322Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1542C>G
n.1576C>G
n.1490C>G
n.1494C>G
ClinVar dbSNP
7g.30452453G=CA1697736272NOD1c.964C= (p.Leu322=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1542C=
n.1576C=
n.1490C=
n.1494C=
7g.30452453G>TCA367133856NOD1c.964C>A (p.Leu322Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.1542C>A
n.1576C>A
n.1490C>A
n.1494C>A
7g.30452454C>ACA367133857NOD1c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.1541G>T
n.1575G>T
n.1489G>T
n.1493G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452454C=CA1697736276NOD1c.963G= (p.Lys321=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.1541G=
n.1575G=
n.1489G=
n.1493G=
7g.30452454C>GCA367133858NOD1c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1541G>C
n.1575G>C
n.1489G>C
n.1493G>C
7g.30452454C>TCA454518997NOD1c.963G>A (p.Lys321=)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.1541G>A
n.1575G>A
n.1489G>A
n.1493G>A
7g.30452455T>ACA367133859NOD1c.962A>T (p.Lys321Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.1540A>T
n.1574A>T
n.1488A>T
n.1492A>T
7g.30452455T>CCA367133860NOD1c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1540A>G
n.1574A>G
n.1488A>G
n.1492A>G
7g.30452455T>GCA367133861NOD1c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1540A>C
n.1574A>C
n.1488A>C
n.1492A>C
7g.30452456T>ACA367133862NOD1c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1539A>T
n.1573A>T
n.1487A>T
n.1491A>T
7g.30452456T>CCA367133863NOD1c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1539A>G
n.1573A>G
n.1487A>G
n.1491A>G
7g.30452456T>GCA367133864NOD1c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1539A>C
n.1573A>C
n.1487A>C
n.1491A>C
gnomAD v4
7g.30452457C>ACA454518999NOD1c.960G>T (p.Gly320=)
c.216G>T (p.Gly72=)
n.1538G>T
n.1572G>T
n.1486G>T
n.1490G>T
7g.30452457C>GCA454519000NOD1c.960G>C (p.Gly320=)
c.216G>C (p.Gly72=)
n.1538G>C
n.1572G>C
n.1486G>C
n.1490G>C
7g.30452457C>TCA454519002NOD1c.960G>A (p.Gly320=)
c.216G>A (p.Gly72=)
n.1538G>A
n.1572G>A
n.1486G>A
n.1490G>A
7g.30452458C>ACA367133867NOD1c.959G>T (p.Gly320Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1537G>T
n.1571G>T
n.1485G>T
n.1489G>T
7g.30452458C>GCA367133866NOD1c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1537G>C
n.1571G>C
n.1485G>C
n.1489G>C
7g.30452458C>TCA367133865NOD1c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.1537G>A
n.1571G>A
n.1485G>A
n.1489G>A
7g.30452459C>ACA4205077NOD1c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.1536G>T
n.1570G>T
n.1484G>T
n.1488G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452459C=CA1697736277NOD1c.958G= (p.Gly320=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.1536G=
n.1570G=
n.1484G=
n.1488G=
7g.30452459C>GCA367133868NOD1c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1536G>C
n.1570G>C
n.1484G>C
n.1488G>C
7g.30452459C>TCA367133869NOD1c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.1536G>A
n.1570G>A
n.1484G>A
n.1488G>A
7g.30452460A>CCA367133870NOD1c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.1535T>G
n.1569T>G
n.1483T>G
n.1487T>G
7g.30452460A>GCA454519005NOD1c.957T>C (p.Ser319=)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.1535T>C
n.1569T>C
n.1483T>C
n.1487T>C
7g.30452460A>TCA367133871NOD1c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.1535T>A
n.1569T>A
n.1483T>A
n.1487T>A
7g.30452461C>ACA367133872NOD1c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.1534G>T
n.1568G>T
n.1482G>T
n.1486G>T
7g.30452461C>GCA367133873NOD1c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.1534G>C
n.1568G>C
n.1482G>C
n.1486G>C
7g.30452461C>TCA367133874NOD1c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.1534G>A
n.1568G>A
n.1482G>A
n.1486G>A
7g.30452462T>ACA367133875NOD1c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.1533A>T
n.1567A>T
n.1481A>T
n.1485A>T
7g.30452462T>CCA367133876NOD1c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.1533A>G
n.1567A>G
n.1481A>G
n.1485A>G
7g.30452462T>GCA367133877NOD1c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.1533A>C
n.1567A>C
n.1481A>C
n.1485A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452462T=CA1697736281NOD1c.955A= (p.Ser319=)
c.211A= (p.Ser71=)
n.1533A=
n.1567A=
n.1481A=
n.1485A=
7g.30452463G>ACA454519007NOD1c.954C>T (p.Leu318=)
c.210C>T (p.Leu70=)
n.1532C>T
n.1566C>T
n.1480C>T
n.1484C>T
gnomAD v4
7g.30452463G>CCA454519008NOD1c.954C>G (p.Leu318=)
c.210C>G (p.Leu70=)
n.1532C>G
n.1566C>G
n.1480C>G
n.1484C>G
gnomAD v4
7g.30452463G>TCA454519009NOD1c.954C>A (p.Leu318=)
c.210C>A (p.Leu70=)
n.1532C>A
n.1566C>A
n.1480C>A
n.1484C>A
7g.30452464A>CCA367133878NOD1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1531T>G
n.1565T>G
n.1479T>G
n.1483T>G
7g.30452464A>GCA367133879NOD1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1531T>C
n.1565T>C
n.1479T>C
n.1483T>C
7g.30452464A>TCA367133880NOD1c.953T>A (p.Leu318His)
c.209T>A (p.Leu70His)
n.1531T>A
n.1565T>A
n.1479T>A
n.1483T>A
7g.30452465G>ACA367133884NOD1c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.1530C>T
n.1564C>T
n.1478C>T
n.1482C>T
7g.30452465G>CCA367133885NOD1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.1530C>G
n.1564C>G
n.1478C>G
n.1482C>G
7g.30452465G>TCA367133883NOD1c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.1530C>A
n.1564C>A
n.1478C>A
n.1482C>A
7g.30452466C>ACA454518001NOD1c.951G>T (p.Leu317=)
c.207G>T (p.Leu69=)
n.1529G>T
n.1563G>T
n.1477G>T
n.1481G>T
7g.30452466C=CA1697736287NOD1c.951G= (p.Leu317=)
c.207G= (p.Leu69=)
n.1529G=
n.1563G=
n.1477G=
n.1481G=
7g.30452466C>GCA454518002NOD1c.951G>C (p.Leu317=)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.1529G>C
n.1563G>C
n.1477G>C
n.1481G>C
dbSNP
7g.30452466C>TCA454518003NOD1c.951G>A (p.Leu317=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.1529G>A
n.1563G>A
n.1477G>A
n.1481G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452467A>CCA367133886NOD1c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1528T>G
n.1562T>G
n.1476T>G
n.1480T>G
7g.30452467A>GCA367133888NOD1c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1528T>C
n.1562T>C
n.1476T>C
n.1480T>C
7g.30452467A>TCA367133887NOD1c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.1528T>A
n.1562T>A
n.1476T>A
n.1480T>A
7g.30452468G>ACA454518005NOD1c.949C>T (p.Leu317=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.1527C>T
n.1561C>T
n.1475C>T
n.1479C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452468G>CCA367133889NOD1c.949C>G (p.Leu317Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1527C>G
n.1561C>G
n.1475C>G
n.1479C>G
7g.30452468G=CA1697736293NOD1c.949C= (p.Leu317=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.1527C=
n.1561C=
n.1475C=
n.1479C=
7g.30452468G>TCA367133890NOD1c.949C>A (p.Leu317Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.1527C>A
n.1561C>A
n.1475C>A
n.1479C>A
7g.30452469G>ACA454518007NOD1c.948C>T (p.Asn316=)
c.204C>T (p.Asn68=)
n.1526C>T
n.1560C>T
n.1474C>T
n.1478C>T
7g.30452469G>CCA367133891NOD1c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.1526C>G
n.1560C>G
n.1474C>G
n.1478C>G
7g.30452469G=CA1697736299NOD1c.948C= (p.Asn316=)
c.204C= (p.Asn68=)
n.1526C=
n.1560C=
n.1474C=
n.1478C=
7g.30452469G>TCA4205078NOD1c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.1526C>A
n.1560C>A
n.1474C>A
n.1478C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452470T>ACA367133892NOD1c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.1525A>T
n.1559A>T
n.1473A>T
n.1477A>T
7g.30452470T>CCA4205079NOD1c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.1525A>G
n.1559A>G
n.1473A>G
n.1477A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452470T>GCA367133893NOD1c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.1525A>C
n.1559A>C
n.1473A>C
n.1477A>C
gnomAD v4
7g.30452470T=CA1697736304NOD1c.947A= (p.Asn316=)
c.203A= (p.Asn68=)
n.1525A=
n.1559A=
n.1473A=
n.1477A=
7g.30452471T>ACA367133894NOD1c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.1524A>T
n.1558A>T
n.1472A>T
n.1476A>T
7g.30452471T>CCA4205080NOD1c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.1524A>G
n.1558A>G
n.1472A>G
n.1476A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452471T>GCA367133895NOD1c.946A>C (p.Asn316His)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.1524A>C
n.1558A>C
n.1472A>C
n.1476A>C
7g.30452471T=CA1697736307NOD1c.946A= (p.Asn316=)
c.202A= (p.Asn68=)
n.1524A=
n.1558A=
n.1472A=
n.1476A=
7g.30452472G>ACA454518009NOD1c.945C>T (p.Ala315=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.1523C>T
n.1557C>T
n.1471C>T
n.1475C>T
COSMIC
7g.30452472G>CCA454518010NOD1c.945C>G (p.Ala315=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.1523C>G
n.1557C>G
n.1471C>G
n.1475C>G
7g.30452472G>TCA454518011NOD1c.945C>A (p.Ala315=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.1523C>A
n.1557C>A
n.1471C>A
n.1475C>A
7g.30452473G>ACA367133896NOD1c.944C>T (p.Ala315Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.1522C>T
n.1556C>T
n.1470C>T
n.1474C>T
7g.30452473G>CCA367133897NOD1c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1522C>G
n.1556C>G
n.1470C>G
n.1474C>G
7g.30452473G>TCA367133898NOD1c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1522C>A
n.1556C>A
n.1470C>A
n.1474C>A
7g.30452474C>ACA367133899NOD1c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1521G>T
n.1555G>T
n.1469G>T
n.1473G>T
gnomAD v4
7g.30452474C=CA1697736311NOD1c.943G= (p.Ala315=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.1521G=
n.1555G=
n.1469G=
n.1473G=
7g.30452474C>GCA367133900NOD1c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1521G>C
n.1555G>C
n.1469G>C
n.1473G>C
7g.30452474C>TCA4205081NOD1c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1521G>A
n.1555G>A
n.1469G>A
n.1473G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452475C>ACA454518018NOD1c.942G>T (p.Leu314=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1520G>T
n.1554G>T
n.1468G>T
n.1472G>T
7g.30452475C>GCA454518016NOD1c.942G>C (p.Leu314=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1520G>C
n.1554G>C
n.1468G>C
n.1472G>C
7g.30452475C>TCA454518017NOD1c.942G>A (p.Leu314=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1520G>A
n.1554G>A
n.1468G>A
n.1472G>A
7g.30452476A=CA1697736315NOD1c.941T= (p.Leu314=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.1519T=
n.1553T=
n.1467T=
n.1471T=
7g.30452476A>CCA156036934NOD1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1519T>G
n.1553T>G
n.1467T>G
n.1471T>G
dbSNP
7g.30452476A>GCA367133901NOD1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1519T>C
n.1553T>C
n.1467T>C
n.1471T>C
7g.30452476A>TCA367133902NOD1c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1519T>A
n.1553T>A
n.1467T>A
n.1471T>A
dbSNP
7g.30452477G>ACA454518019NOD1c.940C>T (p.Leu314=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1518C>T
n.1552C>T
n.1466C>T
n.1470C>T
dbSNP
7g.30452477G>CCA367133903NOD1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1518C>G
n.1552C>G
n.1466C>G
n.1470C>G
7g.30452477G=CA1697736318NOD1c.940C= (p.Leu314=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.1518C=
n.1552C=
n.1466C=
n.1470C=
7g.30452477G>TCA367133904NOD1c.940C>A (p.Leu314Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1518C>A
n.1552C>A
n.1466C>A
n.1470C>A
7g.30452478C>ACA367133905NOD1c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
n.1517G>T
n.1551G>T
n.1465G>T
n.1469G>T
7g.30452478C=CA1697736323NOD1c.939G= (p.Leu313=)
c.195G= (p.Leu65=)
n.1517G=
n.1551G=
n.1465G=
n.1469G=
7g.30452478C>GCA367133906NOD1c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
n.1517G>C
n.1551G>C
n.1465G>C
n.1469G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452478C>TCA454518021NOD1c.939G>A (p.Leu313=)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.1517G>A
n.1551G>A
n.1465G>A
n.1469G>A
7g.30452479A>CCA367133907NOD1c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
n.1516T>G
n.1550T>G
n.1464T>G
n.1468T>G
7g.30452479A>GCA367133908NOD1c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.1516T>C
n.1550T>C
n.1464T>C
n.1468T>C
7g.30452479A>TCA367133909NOD1c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.1516T>A
n.1550T>A
n.1464T>A
n.1468T>A
7g.30452480A>CCA367133911NOD1c.937T>G (p.Leu313Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.1515T>G
n.1549T>G
n.1463T>G
n.1467T>G
7g.30452480A>GCA454518023NOD1c.937T>C (p.Leu313=)
c.193T>C (p.Leu65=)
n.1515T>C
n.1549T>C
n.1463T>C
n.1467T>C
7g.30452480A>TCA367133910NOD1c.937T>A (p.Leu313Met)
c.193T>A (p.Leu65Met)
n.1515T>A
n.1549T>A
n.1463T>A
n.1467T>A
7g.30452481G>ACA454518025NOD1c.936C>T (p.Val312=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.1514C>T
n.1548C>T
n.1462C>T
n.1466C>T
7g.30452481G>CCA454518024NOD1c.936C>G (p.Val312=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.1514C>G
n.1548C>G
n.1462C>G
n.1466C>G
gnomAD v4
7g.30452481G>TCA454518027NOD1c.936C>A (p.Val312=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.1514C>A
n.1548C>A
n.1462C>A
n.1466C>A
7g.30452482A>CCA367133912NOD1c.935T>G (p.Val312Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1513T>G
n.1547T>G
n.1461T>G
n.1465T>G
7g.30452482A>GCA367133913NOD1c.935T>C (p.Val312Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1513T>C
n.1547T>C
n.1461T>C
n.1465T>C
gnomAD v4
7g.30452482A>TCA367133914NOD1c.935T>A (p.Val312Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1513T>A
n.1547T>A
n.1461T>A
n.1465T>A
7g.30452483C>ACA367133915NOD1c.934G>T (p.Val312Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1512G>T
n.1546G>T
n.1460G>T
n.1464G>T
7g.30452483C>GCA367133916NOD1c.934G>C (p.Val312Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1512G>C
n.1546G>C
n.1460G>C
n.1464G>C
7g.30452483C>TCA367133917NOD1c.934G>A (p.Val312Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1512G>A
n.1546G>A
n.1460G>A
n.1464G>A
gnomAD v4
7g.30452484C>ACA454518030NOD1c.933G>T (p.Leu311=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.1511G>T
n.1545G>T
n.1459G>T
n.1463G>T
7g.30452484C>GCA454518031NOD1c.933G>C (p.Leu311=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.1511G>C
n.1545G>C
n.1459G>C
n.1463G>C
7g.30452484C>TCA454518032NOD1c.933G>A (p.Leu311=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.1511G>A
n.1545G>A
n.1459G>A
n.1463G>A
7g.30452484_30452485delinsCACA1697736335NOD1c.932_933delinsTG (p.Leu311=)
c.188_189delinsTG (p.Leu63=)
n.1510_1511delinsTG
n.1544_1545delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1462_1463delinsTG
7g.30452485delCA1697736344NOD1c.932del (p.Leu311ArgfsTer?)
c.188del (p.Leu63ArgfsTer?)
n.1510del
n.1544del
n.1458del
n.1462del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452485A>CCA367133920NOD1c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1510T>G
n.1544T>G
n.1458T>G
n.1462T>G
gnomAD v4
7g.30452485A>GCA367133919NOD1c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1510T>C
n.1544T>C
n.1458T>C
n.1462T>C
7g.30452485A>TCA367133918NOD1c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.1510T>A
n.1544T>A
n.1458T>A
n.1462T>A
gnomAD v4
7g.30452486G>ACA454518039NOD1c.931C>T (p.Leu311=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.1509C>T
n.1543C>T
n.1457C>T
n.1461C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452486G>CCA367133921NOD1c.931C>G (p.Leu311Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1509C>G
n.1543C>G
n.1457C>G
n.1461C>G
7g.30452486G=CA1697736357NOD1c.931C= (p.Leu311=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.1509C=
n.1543C=
n.1457C=
n.1461C=
7g.30452486G>TCA367133922NOD1c.931C>A (p.Leu311Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.1509C>A
n.1543C>A
n.1457C>A
n.1461C>A
7g.30452490delCA645546091NOD1c.931del (p.Leu311TrpfsTer?)
c.187del (p.Leu63TrpfsTer?)
n.1509del
n.1543del
n.1457del
n.1461del
COSMIC
7g.30452487G>ACA454518041NOD1c.930C>T (p.Pro310=)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.1508C>T
n.1542C>T
n.1456C>T
n.1460C>T
7g.30452487G>CCA4205082NOD1c.930C>G (p.Pro310=)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.1508C>G
n.1542C>G
n.1456C>G
n.1460C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452487G=CA1697736372NOD1c.930C= (p.Pro310=)
c.186C= (p.Pro62=)
n.1508C=
n.1542C=
n.1456C=
n.1460C=
7g.30452487G>TCA454518043NOD1c.930C>A (p.Pro310=)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.1508C>A
n.1542C>A
n.1456C>A
n.1460C>A
7g.30452488G>ACA367133923NOD1c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.1507C>T
n.1541C>T
n.1455C>T
n.1459C>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.30452488G>CCA367133924NOD1c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.1507C>G
n.1541C>G
n.1455C>G
n.1459C>G
7g.30452488G>TCA367133925NOD1c.929C>A (p.Pro310His)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.1507C>A
n.1541C>A
n.1455C>A
n.1459C>A
7g.30452489G>ACA367133926NOD1c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.1506C>T
n.1540C>T
n.1454C>T
n.1458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452489G>CCA367133928NOD1c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1506C>G
n.1540C>G
n.1454C>G
n.1458C>G
gnomAD v4
7g.30452489G=CA1697736379NOD1c.928C= (p.Pro310=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.1506C=
n.1540C=
n.1454C=
n.1458C=
7g.30452489G>TCA367133927NOD1c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1506C>A
n.1540C>A
n.1454C>A
n.1458C>A
dbSNP
7g.30452490G>ACA4205083NOD1c.927C>T (p.His309=)
c.183C>T (p.His61=)
n.1505C>T
n.1539C>T
n.1453C>T
n.1457C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452490G>CCA367133929NOD1c.927C>G (p.His309Gln)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.1505C>G
n.1539C>G
n.1453C>G
n.1457C>G
7g.30452490G=CA1697736384NOD1c.927C= (p.His309=)
c.183C= (p.His61=)
n.1505C=
n.1539C=
n.1453C=
n.1457C=
7g.30452490G>TCA367133930NOD1c.927C>A (p.His309Gln)
c.183C>A (p.His61Gln)
n.1505C>A
n.1539C>A
n.1453C>A
n.1457C>A

Number of alleles fetched