Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452357G>ACA367133665NOD1c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1638C>T
n.1672C>T
n.1586C>T
n.1590C>T
gnomAD v4
7g.30452357G>CCA367133666NOD1c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1638C>G
n.1672C>G
n.1586C>G
n.1590C>G
7g.30452357G=CA1697735934NOD1c.1060C= (p.Pro354=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.1638C=
n.1672C=
n.1586C=
n.1590C=
7g.30452357G>TCA367133667NOD1c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1638C>A
n.1672C>A
n.1586C>A
n.1590C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452357_30452368delinsGGGAGAAGCCCCCA1697735930NOD1c.1049_1060delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg350=)
c.305_316delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg102=)
n.1627_1638delinsGGGGCTTCTCCC
n.1661_1672delinsGGGGCTTCTCCC
n.1575_1586delinsGGGGCTTCTCCC
n.1579_1590delinsGGGGCTTCTCCC
7g.30452358G>ACA454518584NOD1c.1059C>T (p.Ser353=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.1637C>T
n.1671C>T
n.1585C>T
n.1589C>T
gnomAD v4
7g.30452358G>CCA454518589NOD1c.1059C>G (p.Ser353=)
c.315C>G (p.Ser105=)
n.1637C>G
n.1671C>G
n.1585C>G
n.1589C>G
7g.30452358G>TCA454518587NOD1c.1059C>A (p.Ser353=)
c.315C>A (p.Ser105=)
n.1637C>A
n.1671C>A
n.1585C>A
n.1589C>A
7g.30452366_30452376delCA1697735941NOD1c.1049_1059del (p.Arg350ProfsTer?)
c.305_315del (p.Arg102ProfsTer?)
n.1627_1637del
n.1661_1671del
n.1575_1585del
n.1579_1589del
dbSNP
7g.30452359G>ACA367133668NOD1c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.1636C>T
n.1670C>T
n.1584C>T
n.1588C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452359G>CCA367133669NOD1c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.1636C>G
n.1670C>G
n.1584C>G
n.1588C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452359G=CA1697735943NOD1c.1058C= (p.Ser353=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.1636C=
n.1670C=
n.1584C=
n.1588C=
7g.30452359G>TCA367133670NOD1c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.1636C>A
n.1670C>A
n.1584C>A
n.1588C>A
7g.30452360A>CCA367133671NOD1c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.1635T>G
n.1669T>G
n.1583T>G
n.1587T>G
7g.30452360A>GCA367133672NOD1c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.1635T>C
n.1669T>C
n.1583T>C
n.1587T>C
7g.30452360A>TCA367133673NOD1c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.1635T>A
n.1669T>A
n.1583T>A
n.1587T>A
7g.30452361G>ACA454518602NOD1c.1056C>T (p.Phe352=)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.1634C>T
n.1668C>T
n.1582C>T
n.1586C>T
dbSNP
7g.30452361G>CCA367133674NOD1c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.1634C>G
n.1668C>G
n.1582C>G
n.1586C>G
7g.30452361G=CA1697735946NOD1c.1056C= (p.Phe352=)
c.312C= (p.Phe104=)
n.1634C=
n.1668C=
n.1582C=
n.1586C=
7g.30452361G>TCA367133675NOD1c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.1634C>A
n.1668C>A
n.1582C>A
n.1586C>A
7g.30452362A>CCA367133676NOD1c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.1633T>G
n.1667T>G
n.1581T>G
n.1585T>G
7g.30452362A>GCA367133677NOD1c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.1633T>C
n.1667T>C
n.1581T>C
n.1585T>C
7g.30452362A>TCA367133678NOD1c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.1633T>A
n.1667T>A
n.1581T>A
n.1585T>A
7g.30452363A>CCA367133679NOD1c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.1632T>G
n.1666T>G
n.1580T>G
n.1584T>G
7g.30452363A>GCA367133680NOD1c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.1632T>C
n.1666T>C
n.1580T>C
n.1584T>C
7g.30452363A>TCA367133681NOD1c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.1632T>A
n.1666T>A
n.1580T>A
n.1584T>A
7g.30452364G>ACA454518620NOD1c.1053C>T (p.Gly351=)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.1631C>T
n.1665C>T
n.1579C>T
n.1583C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452364G>CCA454518623NOD1c.1053C>G (p.Gly351=)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.1631C>G
n.1665C>G
n.1579C>G
n.1583C>G
7g.30452364G=CA1697735950NOD1c.1053C= (p.Gly351=)
c.309C= (p.Gly103=)
n.1631C=
n.1665C=
n.1579C=
n.1583C=
7g.30452364G>TCA454518626NOD1c.1053C>A (p.Gly351=)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.1631C>A
n.1665C>A
n.1579C>A
n.1583C>A
7g.30452365C>ACA367133682NOD1c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.1630G>T
n.1664G>T
n.1578G>T
n.1582G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452365C=CA1697735964NOD1c.1052G= (p.Gly351=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.1630G=
n.1664G=
n.1578G=
n.1582G=
7g.30452365C>GCA367133683NOD1c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.1630G>C
n.1664G>C
n.1578G>C
n.1582G>C
7g.30452365C>TCA156036887NOD1c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.1630G>A
n.1664G>A
n.1578G>A
n.1582G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452367_30452368delCA2682236714NOD1c.1051_1052del (p.Gly351LeufsTer?)
c.307_308del (p.Gly103LeufsTer?)
n.1629_1630del
n.1663_1664del
n.1577_1578del
n.1581_1582del
gnomAD v4
7g.30452366C>ACA367133684NOD1c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.1629G>T
n.1663G>T
n.1577G>T
n.1581G>T
7g.30452366C=CA1697735969NOD1c.1051G= (p.Gly351=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.1629G=
n.1663G=
n.1577G=
n.1581G=
7g.30452366C>GCA367133685NOD1c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.1629G>C
n.1663G>C
n.1577G>C
n.1581G>C
7g.30452366C>TCA367133686NOD1c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.1629G>A
n.1663G>A
n.1577G>A
n.1581G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452367C>ACA454518645NOD1c.1050G>T (p.Arg350=)
c.306G>T (p.Arg102=)
n.1628G>T
n.1662G>T
n.1576G>T
n.1580G>T
7g.30452367C=CA1697735974NOD1c.1050G= (p.Arg350=)
c.306G= (p.Arg102=)
n.1628G=
n.1662G=
n.1576G=
n.1580G=
7g.30452367C>GCA454518651NOD1c.1050G>C (p.Arg350=)
c.306G>C (p.Arg102=)
n.1628G>C
n.1662G>C
n.1576G>C
n.1580G>C
7g.30452367C>TCA454518653NOD1c.1050G>A (p.Arg350=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.1628G>A
n.1662G>A
n.1576G>A
n.1580G>A
dbSNP
7g.30452368C>ACA367133687NOD1c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.1627G>T
n.1661G>T
n.1575G>T
n.1579G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452368C=CA1697735980NOD1c.1049G= (p.Arg350=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.1627G=
n.1661G=
n.1575G=
n.1579G=
7g.30452368C>GCA367133688NOD1c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.1627G>C
n.1661G>C
n.1575G>C
n.1579G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452368C>TCA4205056NOD1c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.1627G>A
n.1661G>A
n.1575G>A
n.1579G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452369G>ACA367133689NOD1c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
n.1626C>T
n.1660C>T
n.1574C>T
n.1578C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452369G>CCA367133690NOD1c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.1626C>G
n.1660C>G
n.1574C>G
n.1578C>G
7g.30452369G=CA1697735985NOD1c.1048C= (p.Arg350=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.1626C=
n.1660C=
n.1574C=
n.1578C=
7g.30452369G>TCA454518660NOD1c.1048C>A (p.Arg350=)
c.304C>A (p.Arg102=)
n.1626C>A
n.1660C>A
n.1574C>A
n.1578C>A
7g.30452370G>ACA4205057NOD1c.1047C>T (p.Leu349=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.1625C>T
n.1659C>T
n.1573C>T
n.1577C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30452370G>CCA454518668NOD1c.1047C>G (p.Leu349=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.1625C>G
n.1659C>G
n.1573C>G
n.1577C>G
7g.30452370G=CA1697735999NOD1c.1047C= (p.Leu349=)
c.303C= (p.Leu101=)
n.1625C=
n.1659C=
n.1573C=
n.1577C=
7g.30452370G>TCA454518670NOD1c.1047C>A (p.Leu349=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.1625C>A
n.1659C>A
n.1573C>A
n.1577C>A
7g.30452371A=CA1697736003NOD1c.1046T= (p.Leu349=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.1624T=
n.1658T=
n.1572T=
n.1576T=
7g.30452371A>CCA367133691NOD1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1624T>G
n.1658T>G
n.1572T>G
n.1576T>G
7g.30452371A>GCA156036891NOD1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1624T>C
n.1658T>C
n.1572T>C
n.1576T>C
dbSNP
7g.30452371A>TCA367133692NOD1c.1046T>A (p.Leu349His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.1624T>A
n.1658T>A
n.1572T>A
n.1576T>A
7g.30452372G>ACA367133693NOD1c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.1623C>T
n.1657C>T
n.1571C>T
n.1575C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452372G>CCA367133694NOD1c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1623C>G
n.1657C>G
n.1571C>G
n.1575C>G
7g.30452372G=CA1697736006NOD1c.1045C= (p.Leu349=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1623C=
n.1657C=
n.1571C=
n.1575C=
7g.30452372G>TCA367133695NOD1c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.1623C>A
n.1657C>A
n.1571C>A
n.1575C>A
7g.30452373A>CCA454518688NOD1c.1044T>G (p.Leu348=)
c.300T>G (p.Leu100=)
n.1622T>G
n.1656T>G
n.1570T>G
n.1574T>G
7g.30452373A>GCA454518689NOD1c.1044T>C (p.Leu348=)
c.300T>C (p.Leu100=)
n.1622T>C
n.1656T>C
n.1570T>C
n.1574T>C
7g.30452373A>TCA454518690NOD1c.1044T>A (p.Leu348=)
c.300T>A (p.Leu100=)
n.1622T>A
n.1656T>A
n.1570T>A
n.1574T>A
7g.30452374A=CA1697736009NOD1c.1043T= (p.Leu348=)
c.299T= (p.Leu100=)
n.1621T=
n.1655T=
n.1569T=
n.1573T=
7g.30452374A>CCA367133696NOD1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1621T>G
n.1655T>G
n.1569T>G
n.1573T>G
7g.30452374A>GCA367133697NOD1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1621T>C
n.1655T>C
n.1569T>C
n.1573T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452374A>TCA367133698NOD1c.1043T>A (p.Leu348His)
c.299T>A (p.Leu100His)
n.1621T>A
n.1655T>A
n.1569T>A
n.1573T>A
7g.30452375G>ACA4205058NOD1c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.1620C>T
n.1654C>T
n.1568C>T
n.1572C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452375G>CCA367133699NOD1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1620C>G
n.1654C>G
n.1568C>G
n.1572C>G
7g.30452375G=CA1697736017NOD1c.1042C= (p.Leu348=)
c.298C= (p.Leu100=)
n.1620C=
n.1654C=
n.1568C=
n.1572C=
7g.30452375G>TCA367133700NOD1c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.1620C>A
n.1654C>A
n.1568C>A
n.1572C>A
7g.30452376C>ACA454518705NOD1c.1041G>T (p.Val347=)
c.297G>T (p.Val99=)
n.1619G>T
n.1653G>T
n.1567G>T
n.1571G>T
7g.30452376C=CA1697736021NOD1c.1041G= (p.Val347=)
c.297G= (p.Val99=)
n.1619G=
n.1653G=
n.1567G=
n.1571G=
7g.30452376C>GCA454518706NOD1c.1041G>C (p.Val347=)
c.297G>C (p.Val99=)
n.1619G>C
n.1653G>C
n.1567G>C
n.1571G>C
7g.30452376C>TCA4205059NOD1c.1041G>A (p.Val347=)
c.297G>A (p.Val99=)
n.1619G>A
n.1653G>A
n.1567G>A
n.1571G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452377A>CCA367133701NOD1c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.1618T>G
n.1652T>G
n.1566T>G
n.1570T>G
7g.30452377A>GCA367133702NOD1c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.1618T>C
n.1652T>C
n.1566T>C
n.1570T>C
7g.30452377A>TCA367133703NOD1c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.1618T>A
n.1652T>A
n.1566T>A
n.1570T>A
7g.30452377_30452378delinsACCA1697736027NOD1c.1039_1040delinsGT (p.Val347=)
c.295_296delinsGT (p.Val99=)
n.1617_1618delinsGT
n.1651_1652delinsGT
n.1565_1566delinsGT
n.1569_1570delinsGT
7g.30452378C>ACA367133704NOD1c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.1617G>T
n.1651G>T
n.1565G>T
n.1569G>T
gnomAD v4
7g.30452378C=CA1697736032NOD1c.1039G= (p.Val347=)
c.295G= (p.Val99=)
n.1617G=
n.1651G=
n.1565G=
n.1569G=
7g.30452378C>GCA367133705NOD1c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.1617G>C
n.1651G>C
n.1565G>C
n.1569G>C
7g.30452378C>TCA367133706NOD1c.1039G>A (p.Val347Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
n.1617G>A
n.1651G>A
n.1565G>A
n.1569G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452379delCA573759991NOD1c.1039del (p.Val347CysfsTer29)
c.295del (p.Val99CysfsTer29)
n.1617del
n.1651del
n.1565del
n.1569del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452379C>ACA367133707NOD1c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.1616G>T
n.1650G>T
n.1564G>T
n.1568G>T
7g.30452379C>GCA367133708NOD1c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.1616G>C
n.1650G>C
n.1564G>C
n.1568G>C
7g.30452379C>TCA454518720NOD1c.1038G>A (p.Lys346=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.1616G>A
n.1650G>A
n.1564G>A
n.1568G>A
7g.30452383_30452385delCA645546090NOD1c.1036_1038del (p.Lys346del)
c.292_294del (p.Lys98del)
n.1614_1616del
n.1648_1650del
n.1562_1564del
n.1566_1568del
COSMIC
7g.30452380T>ACA367133709NOD1c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.1615A>T
n.1649A>T
n.1563A>T
n.1567A>T
7g.30452380T>CCA367133710NOD1c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1615A>G
n.1649A>G
n.1563A>G
n.1567A>G
7g.30452380T>GCA367133711NOD1c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1615A>C
n.1649A>C
n.1563A>C
n.1567A>C
7g.30452381T>ACA367133713NOD1c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1614A>T
n.1648A>T
n.1562A>T
n.1566A>T
7g.30452381T>CCA367133714NOD1c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1614A>G
n.1648A>G
n.1562A>G
n.1566A>G
COSMIC
7g.30452381T>GCA367133712NOD1c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1614A>C
n.1648A>C
n.1562A>C
n.1566A>C
7g.30452382C>ACA367133716NOD1c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.1613G>T
n.1647G>T
n.1561G>T
n.1565G>T
7g.30452382C>GCA367133715NOD1c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.1613G>C
n.1647G>C
n.1561G>C
n.1565G>C
7g.30452382C>TCA454518737NOD1c.1035G>A (p.Lys345=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.1613G>A
n.1647G>A
n.1561G>A
n.1565G>A
7g.30452383T>ACA367133719NOD1c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.1612A>T
n.1646A>T
n.1560A>T
n.1564A>T
7g.30452383T>CCA367133717NOD1c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.1612A>G
n.1646A>G
n.1560A>G
n.1564A>G
7g.30452383T>GCA367133718NOD1c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.1612A>C
n.1646A>C
n.1560A>C
n.1564A>C
7g.30452384T>ACA367133720NOD1c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.1611A>T
n.1645A>T
n.1559A>T
n.1563A>T
7g.30452384T>CCA367133721NOD1c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.1611A>G
n.1645A>G
n.1559A>G
n.1563A>G
7g.30452384T>GCA367133722NOD1c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.1611A>C
n.1645A>C
n.1559A>C
n.1563A>C
7g.30452385C>ACA454518750NOD1c.1032G>T (p.Arg344=)
c.288G>T (p.Arg96=)
n.1610G>T
n.1644G>T
n.1558G>T
n.1562G>T
7g.30452385C>GCA454518754NOD1c.1032G>C (p.Arg344=)
c.288G>C (p.Arg96=)
n.1610G>C
n.1644G>C
n.1558G>C
n.1562G>C
7g.30452385C>TCA454518753NOD1c.1032G>A (p.Arg344=)
c.288G>A (p.Arg96=)
n.1610G>A
n.1644G>A
n.1558G>A
n.1562G>A
7g.30452386C>ACA367133723NOD1c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.1609G>T
n.1643G>T
n.1557G>T
n.1561G>T
7g.30452386C=CA1697736037NOD1c.1031G= (p.Arg344=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.1609G=
n.1643G=
n.1557G=
n.1561G=
7g.30452386C>GCA156036896NOD1c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.1609G>C
n.1643G>C
n.1557G>C
n.1561G>C
dbSNP
7g.30452386C>TCA4205060NOD1c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.1609G>A
n.1643G>A
n.1557G>A
n.1561G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452387G>ACA4205061NOD1c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.1608C>T
n.1642C>T
n.1556C>T
n.1560C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452387G>CCA367133724NOD1c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.1608C>G
n.1642C>G
n.1556C>G
n.1560C>G
7g.30452387G=CA1697736039NOD1c.1030C= (p.Arg344=)
c.286C= (p.Arg96=)
n.1608C=
n.1642C=
n.1556C=
n.1560C=
7g.30452387G>TCA454518762NOD1c.1030C>A (p.Arg344=)
c.286C>A (p.Arg96=)
n.1608C>A
n.1642C>A
n.1556C>A
n.1560C>A
7g.30452388C>ACA454518765NOD1c.1029G>T (p.Leu343=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1607G>T
n.1641G>T
n.1555G>T
n.1559G>T
gnomAD v4
7g.30452388C=CA1697736043NOD1c.1029G= (p.Leu343=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1607G=
n.1641G=
n.1555G=
n.1559G=
7g.30452388C>GCA454518768NOD1c.1029G>C (p.Leu343=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1607G>C
n.1641G>C
n.1555G>C
n.1559G>C
7g.30452388C>TCA454518770NOD1c.1029G>A (p.Leu343=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1607G>A
n.1641G>A
n.1555G>A
n.1559G>A
dbSNP
7g.30452389A>CCA367133725NOD1c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1606T>G
n.1640T>G
n.1554T>G
n.1558T>G
7g.30452389A>GCA367133726NOD1c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1606T>C
n.1640T>C
n.1554T>C
n.1558T>C
gnomAD v4
7g.30452389A>TCA367133727NOD1c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1606T>A
n.1640T>A
n.1554T>A
n.1558T>A
7g.30452390G>ACA454518776NOD1c.1027C>T (p.Leu343=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1605C>T
n.1639C>T
n.1553C>T
n.1557C>T
7g.30452390G>CCA367133728NOD1c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1605C>G
n.1639C>G
n.1553C>G
n.1557C>G
gnomAD v4
7g.30452390G>TCA367133729NOD1c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1605C>A
n.1639C>A
n.1553C>A
n.1557C>A
7g.30452391G>ACA4205062NOD1c.1026C>T (p.Phe342=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1604C>T
n.1638C>T
n.1552C>T
n.1556C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
7g.30452391G>CCA367133731NOD1c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.1604C>G
n.1638C>G
n.1552C>G
n.1556C>G
7g.30452391G=CA1697736046NOD1c.1026C= (p.Phe342=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.1604C=
n.1638C=
n.1552C=
n.1556C=
7g.30452391G>TCA367133730NOD1c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1604C>A
n.1638C>A
n.1552C>A
n.1556C>A
7g.30452392A=CA1697736066NOD1c.1025T= (p.Phe342=)
c.281T= (p.Phe94=)
n.1603T=
n.1637T=
n.1551T=
n.1555T=
7g.30452392A>CCA367133732NOD1c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1603T>G
n.1637T>G
n.1551T>G
n.1555T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452392A>GCA367133733NOD1c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1603T>C
n.1637T>C
n.1551T>C
n.1555T>C
COSMIC
7g.30452392A>TCA367133734NOD1c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1603T>A
n.1637T>A
n.1551T>A
n.1555T>A
COSMIC
7g.30452393A>CCA367133735NOD1c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1602T>G
n.1636T>G
n.1550T>G
n.1554T>G
7g.30452393A>GCA367133736NOD1c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1602T>C
n.1636T>C
n.1550T>C
n.1554T>C
7g.30452393A>TCA367133737NOD1c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1602T>A
n.1636T>A
n.1550T>A
n.1554T>A
7g.30452394C>ACA156036901NOD1c.1023G>T (p.Gln341His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.1601G>T
n.1635G>T
n.1549G>T
n.1553G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452394C=CA1697736069NOD1c.1023G= (p.Gln341=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.1601G=
n.1635G=
n.1549G=
n.1553G=
7g.30452394C>GCA367133738NOD1c.1023G>C (p.Gln341His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.1601G>C
n.1635G>C
n.1549G>C
n.1553G>C
7g.30452394C>TCA454518795NOD1c.1023G>A (p.Gln341=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.1601G>A
n.1635G>A
n.1549G>A
n.1553G>A
gnomAD v4
7g.30452395T>ACA367133739NOD1c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.1600A>T
n.1634A>T
n.1548A>T
n.1552A>T
COSMIC
7g.30452395T>CCA367133740NOD1c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.1600A>G
n.1634A>G
n.1548A>G
n.1552A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452395T>GCA367133741NOD1c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.1600A>C
n.1634A>C
n.1548A>C
n.1552A>C
7g.30452395T=CA1697736074NOD1c.1022A= (p.Gln341=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.1600A=
n.1634A=
n.1548A=
n.1552A=
7g.30452396G>ACA367133742NOD1c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.1599C>T
n.1633C>T
n.1547C>T
n.1551C>T
gnomAD v4
7g.30452396G>CCA367133744NOD1c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.1599C>G
n.1633C>G
n.1547C>G
n.1551C>G
7g.30452396G>TCA367133743NOD1c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.1599C>A
n.1633C>A
n.1547C>A
n.1551C>A
7g.30452397G>ACA454518805NOD1c.1020C>T (p.Arg340=)
c.276C>T (p.Arg92=)
n.1598C>T
n.1632C>T
n.1546C>T
n.1550C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452397G>CCA454518807NOD1c.1020C>G (p.Arg340=)
c.276C>G (p.Arg92=)
n.1598C>G
n.1632C>G
n.1546C>G
n.1550C>G
7g.30452397G=CA1697736086NOD1c.1020C= (p.Arg340=)
c.276C= (p.Arg92=)
n.1598C=
n.1632C=
n.1546C=
n.1550C=
7g.30452397G>TCA454518806NOD1c.1020C>A (p.Arg340=)
c.276C>A (p.Arg92=)
n.1598C>A
n.1632C>A
n.1546C>A
n.1550C>A
7g.30452398C>ACA367133745NOD1c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.1597G>T
n.1631G>T
n.1545G>T
n.1549G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452398C=CA1697736092NOD1c.1019G= (p.Arg340=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.1597G=
n.1631G=
n.1545G=
n.1549G=
7g.30452398C>GCA367133746NOD1c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.1597G>C
n.1631G>C
n.1545G>C
n.1549G>C
COSMIC
7g.30452398C>TCA4205063NOD1c.1019G>A (p.Arg340His)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.1597G>A
n.1631G>A
n.1545G>A
n.1549G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452399G>ACA367133747NOD1c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.1596C>T
n.1630C>T
n.1544C>T
n.1548C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452399G>CCA367133748NOD1c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.1596C>G
n.1630C>G
n.1544C>G
n.1548C>G
7g.30452399G=CA1697736095NOD1c.1018C= (p.Arg340=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.1596C=
n.1630C=
n.1544C=
n.1548C=
7g.30452399G>TCA367133749NOD1c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.1596C>A
n.1630C>A
n.1544C>A
n.1548C>A
7g.30452400C>ACA454518816NOD1c.1017G>T (p.Pro339=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.1595G>T
n.1629G>T
n.1543G>T
n.1547G>T
7g.30452400C=CA1697736099NOD1c.1017G= (p.Pro339=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.1595G=
n.1629G=
n.1543G=
n.1547G=
7g.30452400C>GCA454518817NOD1c.1017G>C (p.Pro339=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.1595G>C
n.1629G>C
n.1543G>C
n.1547G>C
7g.30452400C>TCA156036904NOD1c.1017G>A (p.Pro339=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.1595G>A
n.1629G>A
n.1543G>A
n.1547G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452401G>ACA4205064NOD1c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.1594C>T
n.1628C>T
n.1542C>T
n.1546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452401G>CCA367133750NOD1c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.1594C>G
n.1628C>G
n.1542C>G
n.1546C>G
7g.30452401G=CA1697736105NOD1c.1016C= (p.Pro339=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.1594C=
n.1628C=
n.1542C=
n.1546C=
7g.30452401G>TCA367133751NOD1c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.1594C>A
n.1628C>A
n.1542C>A
n.1546C>A
7g.30452402G>ACA367133752NOD1c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1593C>T
n.1627C>T
n.1541C>T
n.1545C>T
7g.30452402G>CCA367133753NOD1c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1593C>G
n.1627C>G
n.1541C>G
n.1545C>G
7g.30452402G>TCA367133754NOD1c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1593C>A
n.1627C>A
n.1541C>A
n.1545C>A
7g.30452403G>ACA454518829NOD1c.1014C>T (p.Val338=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.1592C>T
n.1626C>T
n.1540C>T
n.1544C>T
7g.30452403G>CCA454518830NOD1c.1014C>G (p.Val338=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.1592C>G
n.1626C>G
n.1540C>G
n.1544C>G
7g.30452403G>TCA454518831NOD1c.1014C>A (p.Val338=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.1592C>A
n.1626C>A
n.1540C>A
n.1544C>A
7g.30452404A>CCA367133757NOD1c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.1591T>G
n.1625T>G
n.1539T>G
n.1543T>G
7g.30452404A>GCA367133755NOD1c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.1591T>C
n.1625T>C
n.1539T>C
n.1543T>C
7g.30452404A>TCA367133756NOD1c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.1591T>A
n.1625T>A
n.1539T>A
n.1543T>A
7g.30452405C>ACA367133758NOD1c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.1590G>T
n.1624G>T
n.1538G>T
n.1542G>T
7g.30452405C=CA1697736109NOD1c.1012G= (p.Val338=)
c.268G= (p.Val90=)
n.1590G=
n.1624G=
n.1538G=
n.1542G=
7g.30452405C>GCA367133759NOD1c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.1590G>C
n.1624G>C
n.1538G>C
n.1542G>C
7g.30452405C>TCA367133760NOD1c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.1590G>A
n.1624G>A
n.1538G>A
n.1542G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452406C>ACA367133761NOD1c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.1589G>T
n.1623G>T
n.1537G>T
n.1541G>T
7g.30452406C>GCA367133762NOD1c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.1589G>C
n.1623G>C
n.1537G>C
n.1541G>C
7g.30452406C>TCA454518842NOD1c.1011G>A (p.Glu337=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.1589G>A
n.1623G>A
n.1537G>A
n.1541G>A
7g.30452407T>ACA367133763NOD1c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1588A>T
n.1622A>T
n.1536A>T
n.1540A>T
7g.30452407T>CCA367133764NOD1c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1588A>G
n.1622A>G
n.1536A>G
n.1540A>G
7g.30452407T>GCA367133765NOD1c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1588A>C
n.1622A>C
n.1536A>C
n.1540A>C
7g.30452408C>ACA367133766NOD1c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1587G>T
n.1621G>T
n.1535G>T
n.1539G>T
7g.30452408C=CA1697736116NOD1c.1009G= (p.Glu337=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.1587G=
n.1621G=
n.1535G=
n.1539G=
7g.30452408C>GCA367133767NOD1c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1587G>C
n.1621G>C
n.1535G>C
n.1539G>C
7g.30452408C>TCA367133768NOD1c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1587G>A
n.1621G>A
n.1535G>A
n.1539G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452409G>ACA4205065NOD1c.1008C>T (p.Ile336=)
c.264C>T (p.Ile88=)
n.1586C>T
n.1620C>T
n.1534C>T
n.1538C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452409G>CCA367133769NOD1c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.1586C>G
n.1620C>G
n.1534C>G
n.1538C>G
7g.30452409G=CA1697736128NOD1c.1008C= (p.Ile336=)
c.264C= (p.Ile88=)
n.1586C=
n.1620C=
n.1534C=
n.1538C=
7g.30452409G>TCA454518857NOD1c.1008C>A (p.Ile336=)
c.264C>A (p.Ile88=)
n.1586C>A
n.1620C>A
n.1534C>A
n.1538C>A
7g.30452410A>CCA367133770NOD1c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.1585T>G
n.1619T>G
n.1533T>G
n.1537T>G
7g.30452410A>GCA367133772NOD1c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.1585T>C
n.1619T>C
n.1533T>C
n.1537T>C
7g.30452410A>TCA367133771NOD1c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.1585T>A
n.1619T>A
n.1533T>A
n.1537T>A
7g.30452411T>ACA367133773NOD1c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.1584A>T
n.1618A>T
n.1532A>T
n.1536A>T
7g.30452411T>CCA367133774NOD1c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.1584A>G
n.1618A>G
n.1532A>G
n.1536A>G
gnomAD v4
7g.30452411T>GCA367133775NOD1c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.1584A>C
n.1618A>C
n.1532A>C
n.1536A>C
dbSNP
7g.30452411T=CA1697736136NOD1c.1006A= (p.Ile336=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.1584A=
n.1618A=
n.1532A=
n.1536A=
7g.30452412G>ACA454518867NOD1c.1005C>T (p.Gly335=)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1583C>T
n.1617C>T
n.1531C>T
n.1535C>T
7g.30452412G>CCA454518868NOD1c.1005C>G (p.Gly335=)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1583C>G
n.1617C>G
n.1531C>G
n.1535C>G
7g.30452412G>TCA454518869NOD1c.1005C>A (p.Gly335=)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1583C>A
n.1617C>A
n.1531C>A
n.1535C>A
7g.30452413C>ACA367133776NOD1c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1582G>T
n.1616G>T
n.1530G>T
n.1534G>T
7g.30452413C>GCA367133777NOD1c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1582G>C
n.1616G>C
n.1530G>C
n.1534G>C
7g.30452413C>TCA367133778NOD1c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1582G>A
n.1616G>A
n.1530G>A
n.1534G>A
7g.30452414C>ACA367133779NOD1c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1581G>T
n.1615G>T
n.1529G>T
n.1533G>T
7g.30452414C>GCA367133780NOD1c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1581G>C
n.1615G>C
n.1529G>C
n.1533G>C
7g.30452414C>TCA367133781NOD1c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1581G>A
n.1615G>A
n.1529G>A
n.1533G>A
7g.30452419_30452427delCA2682236715NOD1c.995_1003del (p.Ala332_Thr334del)
c.251_259del (p.Ala84_Thr86del)
n.1573_1581del
n.1607_1615del
n.1521_1529del
n.1525_1533del
gnomAD v4
7g.30452415T>ACA454518876NOD1c.1002A>T (p.Thr334=)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.1580A>T
n.1614A>T
n.1528A>T
n.1532A>T
7g.30452415T>CCA454518879NOD1c.1002A>G (p.Thr334=)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.1580A>G
n.1614A>G
n.1528A>G
n.1532A>G
7g.30452415T>GCA454518881NOD1c.1002A>C (p.Thr334=)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.1580A>C
n.1614A>C
n.1528A>C
n.1532A>C
7g.30452416G>ACA367133782NOD1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.1579C>T
n.1613C>T
n.1527C>T
n.1531C>T
gnomAD v4
7g.30452416G>CCA367133783NOD1c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.1579C>G
n.1613C>G
n.1527C>G
n.1531C>G
7g.30452416G>TCA367133784NOD1c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1579C>A
n.1613C>A
n.1527C>A
n.1531C>A
7g.30452417T>ACA367133787NOD1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1578A>T
n.1612A>T
n.1526A>T
n.1530A>T
7g.30452417T>CCA367133785NOD1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1578A>G
n.1612A>G
n.1526A>G
n.1530A>G
7g.30452417T>GCA367133786NOD1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1578A>C
n.1612A>C
n.1526A>C
n.1530A>C
7g.30452418G>ACA4205066NOD1c.999C>T (p.Arg333=)
c.255C>T (p.Arg85=)
n.1577C>T
n.1611C>T
n.1525C>T
n.1529C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452418G>CCA454518894NOD1c.999C>G (p.Arg333=)
c.255C>G (p.Arg85=)
n.1577C>G
n.1611C>G
n.1525C>G
n.1529C>G
7g.30452418G=CA1697736141NOD1c.999C= (p.Arg333=)
c.255C= (p.Arg85=)
n.1577C=
n.1611C=
n.1525C=
n.1529C=
7g.30452418G>TCA454518895NOD1c.999C>A (p.Arg333=)
c.255C>A (p.Arg85=)
n.1577C>A
n.1611C>A
n.1525C>A
n.1529C>A
7g.30452419C>ACA367133788NOD1c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.1576G>T
n.1610G>T
n.1524G>T
n.1528G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452419C=CA1697736148NOD1c.998G= (p.Arg333=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.1576G=
n.1610G=
n.1524G=
n.1528G=
7g.30452419C>GCA367133789NOD1c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.1576G>C
n.1610G>C
n.1524G>C
n.1528G>C
7g.30452419C>TCA4205067NOD1c.998G>A (p.Arg333His)
c.254G>A (p.Arg85His)
n.1576G>A
n.1610G>A
n.1524G>A
n.1528G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452419_30452421delinsCGGCA1697736154NOD1c.996_998delinsCCG (p.Ala332=)
c.252_254delinsCCG (p.Ala84=)
n.1574_1576delinsCCG
n.1608_1610delinsCCG
n.1522_1524delinsCCG
n.1526_1528delinsCCG
7g.30452420G>ACA367133790NOD1c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.1575C>T
n.1609C>T
n.1523C>T
n.1527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452420G>CCA367133791NOD1c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.1575C>G
n.1609C>G
n.1523C>G
n.1527C>G
gnomAD v4
7g.30452420G=CA1697736164NOD1c.997C= (p.Arg333=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.1575C=
n.1609C=
n.1523C=
n.1527C=
7g.30452420G>TCA367133792NOD1c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.1575C>A
n.1609C>A
n.1523C>A
n.1527C>A
7g.30452421_30452422delCA367133793NOD1c.996_997del (p.Arg333HisfsTer?)
c.252_253del (p.Arg85HisfsTer?)
n.1574_1575del
n.1608_1609del
n.1522_1523del
n.1526_1527del
dbSNP
7g.30452421G>ACA454518921NOD1c.996C>T (p.Ala332=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.1574C>T
n.1608C>T
n.1522C>T
n.1526C>T
7g.30452421G>CCA454518918NOD1c.996C>G (p.Ala332=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.1574C>G
n.1608C>G
n.1522C>G
n.1526C>G
7g.30452421G>TCA454518919NOD1c.996C>A (p.Ala332=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.1574C>A
n.1608C>A
n.1522C>A
n.1526C>A
7g.30452422G>ACA367133794NOD1c.995C>T (p.Ala332Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1573C>T
n.1607C>T
n.1521C>T
n.1525C>T
7g.30452422G>CCA367133795NOD1c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1573C>G
n.1607C>G
n.1521C>G
n.1525C>G
7g.30452422G>TCA367133796NOD1c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.1573C>A
n.1607C>A
n.1521C>A
n.1525C>A
7g.30452423C>ACA367133799NOD1c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1572G>T
n.1606G>T
n.1520G>T
n.1524G>T
7g.30452423C>GCA367133798NOD1c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1572G>C
n.1606G>C
n.1520G>C
n.1524G>C
7g.30452423C>TCA367133797NOD1c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1572G>A
n.1606G>A
n.1520G>A
n.1524G>A
gnomAD v4
7g.30452424T>ACA454518928NOD1c.993A>T (p.Thr331=)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.1571A>T
n.1605A>T
n.1519A>T
n.1523A>T
7g.30452424T>CCA454518930NOD1c.993A>G (p.Thr331=)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.1571A>G
n.1605A>G
n.1519A>G
n.1523A>G
dbSNP
7g.30452424T>GCA454518933NOD1c.993A>C (p.Thr331=)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.1571A>C
n.1605A>C
n.1519A>C
n.1523A>C
7g.30452425G>ACA367133800NOD1c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.1570C>T
n.1604C>T
n.1518C>T
n.1522C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452425G>CCA367133801NOD1c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.1570C>G
n.1604C>G
n.1518C>G
n.1522C>G
7g.30452425G=CA1697736192NOD1c.992C= (p.Thr331=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.1570C=
n.1604C=
n.1518C=
n.1522C=
7g.30452425G>TCA367133802NOD1c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.1570C>A
n.1604C>A
n.1518C>A
n.1522C>A
7g.30452425_30452446delinsGTGAGCAGCTTGCTAGCCCCCTCA1697736203NOD1c.971_992delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys324=)
c.227_248delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys76=)
n.1549_1570delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1583_1604delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1497_1518delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
n.1501_1522delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC
7g.30452426T>ACA156036911NOD1c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.1569A>T
n.1603A>T
n.1517A>T
n.1521A>T
dbSNP
7g.30452426T>CCA367133803NOD1c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.1569A>G
n.1603A>G
n.1517A>G
n.1521A>G
7g.30452426T>GCA367133804NOD1c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.1569A>C
n.1603A>C
n.1517A>C
n.1521A>C
7g.30452426T=CA1697736213NOD1c.991A= (p.Thr331=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.1569A=
n.1603A=
n.1517A=
n.1521A=
7g.30452436_30452456delCA1697736212NOD1c.971_991del (p.Lys324_Leu330del)
c.227_247del (p.Lys76_Leu82del)
n.1549_1569del
n.1583_1603del
n.1497_1517del
n.1501_1521del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452427G>ACA454518942NOD1c.990C>T (p.Leu330=)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.1568C>T
n.1602C>T
n.1516C>T
n.1520C>T
7g.30452427G>CCA156036914NOD1c.990C>G (p.Leu330=)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.1568C>G
n.1602C>G
n.1516C>G
n.1520C>G
dbSNP
7g.30452427G=CA1697736219NOD1c.990C= (p.Leu330=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.1568C=
n.1602C=
n.1516C=
n.1520C=
7g.30452427G>TCA454518945NOD1c.990C>A (p.Leu330=)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.1568C>A
n.1602C>A
n.1516C>A
n.1520C>A
7g.30452428A>CCA367133805NOD1c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1567T>G
n.1601T>G
n.1515T>G
n.1519T>G
7g.30452428A>GCA367133806NOD1c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1567T>C
n.1601T>C
n.1515T>C
n.1519T>C
gnomAD v4
7g.30452428A>TCA367133807NOD1c.989T>A (p.Leu330His)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.1567T>A
n.1601T>A
n.1515T>A
n.1519T>A
7g.30452429G>ACA367133808NOD1c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.1566C>T
n.1600C>T
n.1514C>T
n.1518C>T
7g.30452429G>CCA367133809NOD1c.988C>G (p.Leu330Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1566C>G
n.1600C>G
n.1514C>G
n.1518C>G
7g.30452429G>TCA367133810NOD1c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.1566C>A
n.1600C>A
n.1514C>A
n.1518C>A
7g.30452430C>ACA454518948NOD1c.987G>T (p.Leu329=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.1565G>T
n.1599G>T
n.1513G>T
n.1517G>T
7g.30452430C>GCA454518950NOD1c.987G>C (p.Leu329=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.1565G>C
n.1599G>C
n.1513G>C
n.1517G>C
7g.30452430C>TCA454518952NOD1c.987G>A (p.Leu329=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.1565G>A
n.1599G>A
n.1513G>A
n.1517G>A
7g.30452431A>CCA367133813NOD1c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.1564T>G
n.1598T>G
n.1512T>G
n.1516T>G
7g.30452431A>GCA367133812NOD1c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.1564T>C
n.1598T>C
n.1512T>C
n.1516T>C
7g.30452431A>TCA367133811NOD1c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.1564T>A
n.1598T>A
n.1512T>A
n.1516T>A
7g.30452432G>ACA454518959NOD1c.985C>T (p.Leu329=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.1563C>T
n.1597C>T
n.1511C>T
n.1515C>T
7g.30452432G>CCA367133814NOD1c.985C>G (p.Leu329Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1563C>G
n.1597C>G
n.1511C>G
n.1515C>G
7g.30452432G>TCA367133815NOD1c.985C>A (p.Leu329Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.1563C>A
n.1597C>A
n.1511C>A
n.1515C>A
7g.30452433C>ACA367133816NOD1c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.1562G>T
n.1596G>T
n.1510G>T
n.1514G>T
7g.30452433C>GCA367133817NOD1c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.1562G>C
n.1596G>C
n.1510G>C
n.1514G>C
7g.30452433C>TCA454518964NOD1c.984G>A (p.Lys328=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.1562G>A
n.1596G>A
n.1510G>A
n.1514G>A
7g.30452434T>ACA367133818NOD1c.983A>T (p.Lys328Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.1561A>T
n.1595A>T
n.1509A>T
n.1513A>T
7g.30452434T>CCA367133819NOD1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.1561A>G
n.1595A>G
n.1509A>G
n.1513A>G
7g.30452434T>GCA367133820NOD1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.1561A>C
n.1595A>C
n.1509A>C
n.1513A>C
7g.30452435T>ACA367133821NOD1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.1560A>T
n.1594A>T
n.1508A>T
n.1512A>T
7g.30452435T>CCA367133822NOD1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.1560A>G
n.1594A>G
n.1508A>G
n.1512A>G
7g.30452435T>GCA367133823NOD1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.1560A>C
n.1594A>C
n.1508A>C
n.1512A>C
7g.30452436G>ACA4205068NOD1c.981C>T (p.Ser327=)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.1559C>T
n.1593C>T
n.1507C>T
n.1511C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452436G>CCA367133824NOD1c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.1559C>G
n.1593C>G
n.1507C>G
n.1511C>G
7g.30452436G=CA1697736222NOD1c.981C= (p.Ser327=)
c.237C= (p.Ser79=)
n.1559C=
n.1593C=
n.1507C=
n.1511C=
7g.30452436G>TCA367133825NOD1c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.1559C>A
n.1593C>A
n.1507C>A
n.1511C>A
7g.30452437C>ACA367133826NOD1c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.1558G>T
n.1592G>T
n.1506G>T
n.1510G>T
7g.30452437C=CA1697736225NOD1c.980G= (p.Ser327=)
c.236G= (p.Ser79=)
n.1558G=
n.1592G=
n.1506G=
n.1510G=
7g.30452437C>GCA367133827NOD1c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.1558G>C
n.1592G>C
n.1506G>C
n.1510G>C
7g.30452437C>TCA4205069NOD1c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.1558G>A
n.1592G>A
n.1506G>A
n.1510G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452438T>ACA367133830NOD1c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.1557A>T
n.1591A>T
n.1505A>T
n.1509A>T
7g.30452438T>CCA367133828NOD1c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.1557A>G
n.1591A>G
n.1505A>G
n.1509A>G
dbSNP gnomAD v2
7g.30452438T>GCA367133829NOD1c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.1557A>C
n.1591A>C
n.1505A>C
n.1509A>C
7g.30452438T=CA1697736228NOD1c.979A= (p.Ser327=)
c.235A= (p.Ser79=)
n.1557A=
n.1591A=
n.1505A=
n.1509A=
7g.30452439A>CCA454518974NOD1c.978T>G (p.Ala326=)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.1556T>G
n.1590T>G
n.1504T>G
n.1508T>G
7g.30452439A>GCA454518977NOD1c.978T>C (p.Ala326=)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.1556T>C
n.1590T>C
n.1504T>C
n.1508T>C
7g.30452439A>TCA454518975NOD1c.978T>A (p.Ala326=)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.1556T>A
n.1590T>A
n.1504T>A
n.1508T>A
7g.30452440G>ACA367133831NOD1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1555C>T
n.1589C>T
n.1503C>T
n.1507C>T
COSMIC
7g.30452440G>CCA367133832NOD1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1555C>G
n.1589C>G
n.1503C>G
n.1507C>G
7g.30452440G>TCA367133833NOD1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1555C>A
n.1589C>A
n.1503C>A
n.1507C>A
gnomAD v4
7g.30452441C>ACA367133834NOD1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1554G>T
n.1588G>T
n.1502G>T
n.1506G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452441C=CA1697736231NOD1c.976G= (p.Ala326=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1554G=
n.1588G=
n.1502G=
n.1506G=
7g.30452441C>GCA4205070NOD1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1554G>C
n.1588G>C
n.1502G>C
n.1506G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452441C>TCA367133835NOD1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1554G>A
n.1588G>A
n.1502G>A
n.1506G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452445dupCA2774897464NOD1c.976dup (p.Ala326GlyfsTer2)
c.232dup (p.Ala78GlyfsTer2)
n.1554dup
n.1588dup
n.1502dup
n.1506dup
7g.30452442C>ACA454518983NOD1c.975G>T (p.Gly325=)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.1553G>T
n.1587G>T
n.1501G>T
n.1505G>T
7g.30452442C=CA1697736236NOD1c.975G= (p.Gly325=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.1553G=
n.1587G=
n.1501G=
n.1505G=
7g.30452442C>GCA454518984NOD1c.975G>C (p.Gly325=)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.1553G>C
n.1587G>C
n.1501G>C
n.1505G>C
7g.30452442C>TCA4205071NOD1c.975G>A (p.Gly325=)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.1553G>A
n.1587G>A
n.1501G>A
n.1505G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452443C>ACA367133836NOD1c.974G>T (p.Gly325Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.1552G>T
n.1586G>T
n.1500G>T
n.1504G>T
7g.30452443C>GCA367133837NOD1c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.1552G>C
n.1586G>C
n.1500G>C
n.1504G>C
7g.30452443C>TCA367133838NOD1c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.1552G>A
n.1586G>A
n.1500G>A
n.1504G>A
7g.30452444C>ACA367133840NOD1c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.1551G>T
n.1585G>T
n.1499G>T
n.1503G>T
7g.30452444C>GCA367133841NOD1c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.1551G>C
n.1585G>C
n.1499G>C
n.1503G>C
7g.30452444C>TCA367133839NOD1c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.1551G>A
n.1585G>A
n.1499G>A
n.1503G>A
gnomAD v4
7g.30452445C>ACA367133842NOD1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.1550G>T
n.1584G>T
n.1498G>T
n.1502G>T
7g.30452445C=CA1697736240NOD1c.972G= (p.Lys324=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.1550G=
n.1584G=
n.1498G=
n.1502G=
7g.30452445C>GCA4205072NOD1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.1550G>C
n.1584G>C
n.1498G>C
n.1502G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452445C>TCA454518987NOD1c.972G>A (p.Lys324=)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.1550G>A
n.1584G>A
n.1498G>A
n.1502G>A
7g.30452446T>ACA367133843NOD1c.971A>T (p.Lys324Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.1549A>T
n.1583A>T
n.1497A>T
n.1501A>T
7g.30452446T>CCA4205073NOD1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.1549A>G
n.1583A>G
n.1497A>G
n.1501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452446T>GCA367133844NOD1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.1549A>C
n.1583A>C
n.1497A>C
n.1501A>C
7g.30452446T=CA1697736249NOD1c.971A= (p.Lys324=)
c.227A= (p.Lys76=)
n.1549A=
n.1583A=
n.1497A=
n.1501A=
7g.30452447T>ACA367133847NOD1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.1548A>T
n.1582A>T
n.1496A>T
n.1500A>T
7g.30452447T>CCA367133845NOD1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.1548A>G
n.1582A>G
n.1496A>G
n.1500A>G
7g.30452447T>GCA367133846NOD1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.1548A>C
n.1582A>C
n.1496A>C
n.1500A>C
7g.30452448G>ACA454518990NOD1c.969C>T (p.Leu323=)
c.225C>T (p.Leu75=)
n.1547C>T
n.1581C>T
n.1495C>T
n.1499C>T
gnomAD v4
7g.30452448G>CCA454518991NOD1c.969C>G (p.Leu323=)
c.225C>G (p.Leu75=)
n.1547C>G
n.1581C>G
n.1495C>G
n.1499C>G
7g.30452448G>TCA454518992NOD1c.969C>A (p.Leu323=)
c.225C>A (p.Leu75=)
n.1547C>A
n.1581C>A
n.1495C>A
n.1499C>A
7g.30452449A>CCA367133848NOD1c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1546T>G
n.1580T>G
n.1494T>G
n.1498T>G
7g.30452449A>GCA367133849NOD1c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1546T>C
n.1580T>C
n.1494T>C
n.1498T>C
gnomAD v4
7g.30452449A>TCA367133850NOD1c.968T>A (p.Leu323His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.1546T>A
n.1580T>A
n.1494T>A
n.1498T>A
7g.30452450G>ACA156036923NOD1c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.1545C>T
n.1579C>T
n.1493C>T
n.1497C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452450G>CCA367133851NOD1c.967C>G (p.Leu323Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1545C>G
n.1579C>G
n.1493C>G
n.1497C>G
7g.30452450G=CA1697736251NOD1c.967C= (p.Leu323=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.1545C=
n.1579C=
n.1493C=
n.1497C=
7g.30452450G>TCA367133852NOD1c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1545C>A
n.1579C>A
n.1493C>A
n.1497C>A
7g.30452451C>ACA454518995NOD1c.966G>T (p.Leu322=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.1544G>T
n.1578G>T
n.1492G>T
n.1496G>T
7g.30452451C=CA1697736255NOD1c.966G= (p.Leu322=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.1544G=
n.1578G=
n.1492G=
n.1496G=
7g.30452451C>GCA4205074NOD1c.966G>C (p.Leu322=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.1544G>C
n.1578G>C
n.1492G>C
n.1496G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452451C>TCA4205075NOD1c.966G>A (p.Leu322=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.1544G>A
n.1578G>A
n.1492G>A
n.1496G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A=CA1697736264NOD1c.965T= (p.Leu322=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1543T=
n.1577T=
n.1491T=
n.1495T=
7g.30452452A>CCA4205076NOD1c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1543T>G
n.1577T>G
n.1491T>G
n.1495T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A>GCA367133853NOD1c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1543T>C
n.1577T>C
n.1491T>C
n.1495T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452452A>TCA367133854NOD1c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1543T>A
n.1577T>A
n.1491T>A
n.1495T>A
gnomAD v4
7g.30452453G>ACA454518996NOD1c.964C>T (p.Leu322=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1542C>T
n.1576C>T
n.1490C>T
n.1494C>T
7g.30452453G>CCA367133855NOD1c.964C>G (p.Leu322Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1542C>G
n.1576C>G
n.1490C>G
n.1494C>G
ClinVar dbSNP
7g.30452453G=CA1697736272NOD1c.964C= (p.Leu322=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1542C=
n.1576C=
n.1490C=
n.1494C=
7g.30452453G>TCA367133856NOD1c.964C>A (p.Leu322Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.1542C>A
n.1576C>A
n.1490C>A
n.1494C>A
7g.30452454C>ACA367133857NOD1c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.1541G>T
n.1575G>T
n.1489G>T
n.1493G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452454C=CA1697736276NOD1c.963G= (p.Lys321=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.1541G=
n.1575G=
n.1489G=
n.1493G=
7g.30452454C>GCA367133858NOD1c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1541G>C
n.1575G>C
n.1489G>C
n.1493G>C
7g.30452454C>TCA454518997NOD1c.963G>A (p.Lys321=)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.1541G>A
n.1575G>A
n.1489G>A
n.1493G>A
7g.30452455T>ACA367133859NOD1c.962A>T (p.Lys321Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.1540A>T
n.1574A>T
n.1488A>T
n.1492A>T
7g.30452455T>CCA367133860NOD1c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1540A>G
n.1574A>G
n.1488A>G
n.1492A>G
7g.30452455T>GCA367133861NOD1c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1540A>C
n.1574A>C
n.1488A>C
n.1492A>C
7g.30452456T>ACA367133862NOD1c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1539A>T
n.1573A>T
n.1487A>T
n.1491A>T
7g.30452456T>CCA367133863NOD1c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1539A>G
n.1573A>G
n.1487A>G
n.1491A>G
7g.30452456T>GCA367133864NOD1c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1539A>C
n.1573A>C
n.1487A>C
n.1491A>C
gnomAD v4
7g.30452457C>ACA454518999NOD1c.960G>T (p.Gly320=)
c.216G>T (p.Gly72=)
n.1538G>T
n.1572G>T
n.1486G>T
n.1490G>T
7g.30452457C>GCA454519000NOD1c.960G>C (p.Gly320=)
c.216G>C (p.Gly72=)
n.1538G>C
n.1572G>C
n.1486G>C
n.1490G>C
7g.30452457C>TCA454519002NOD1c.960G>A (p.Gly320=)
c.216G>A (p.Gly72=)
n.1538G>A
n.1572G>A
n.1486G>A
n.1490G>A

Number of alleles fetched