Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452281T>A | CA367133517 | NOD1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.1714A>T n.1748A>T n.1662A>T n.1666A>T | |
7 | g.30452281T>C | CA367133516 | NOD1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1714A>G n.1748A>G n.1662A>G n.1666A>G | |
7 | g.30452281T>G | CA367133515 | NOD1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1714A>C n.1748A>C n.1662A>C n.1666A>C | |
7 | g.30452282C>A | CA367133518 | NOD1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1713G>T n.1747G>T n.1661G>T n.1665G>T | |
7 | g.30452282C>G | CA367133519 | NOD1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1713G>C n.1747G>C n.1661G>C n.1665G>C | |
7 | g.30452282C>T | CA367133520 | NOD1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1713G>A n.1747G>A n.1661G>A n.1665G>A | |
7 | g.30452283C>A | CA454518274 | NOD1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.390G>T (p.Leu130=) n.1712G>T n.1746G>T n.1660G>T n.1664G>T | |
7 | g.30452283C>G | CA454518276 | NOD1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.390G>C (p.Leu130=) n.1712G>C n.1746G>C n.1660G>C n.1664G>C | |
7 | g.30452283C>T | CA454518278 | NOD1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.390G>A (p.Leu130=) n.1712G>A n.1746G>A n.1660G>A n.1664G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452284A>C | CA367133521 | NOD1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1711T>G n.1745T>G n.1659T>G n.1663T>G | |
7 | g.30452284A>G | CA367133522 | NOD1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1711T>C n.1745T>C n.1659T>C n.1663T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452284A>T | CA367133523 | NOD1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1711T>A n.1745T>A n.1659T>A n.1663T>A | |
7 | g.30452285G>A | CA4205035 | NOD1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.388C>T (p.Leu130=) n.1710C>T n.1744C>T n.1658C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452285G>C | CA367133524 | NOD1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1710C>G n.1744C>G n.1658C>G n.1662C>G | dbSNP |
7 | g.30452285G= | CA1697735702 | NOD1 | c.1132C= (p.Leu378=) c.388C= (p.Leu130=) n.1710C= n.1744C= n.1658C= n.1662C= | |
7 | g.30452285G>T | CA367133525 | NOD1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.1710C>A n.1744C>A n.1658C>A n.1662C>A | |
7 | g.30452286C>A | CA367133526 | NOD1 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1709G>T n.1743G>T n.1657G>T n.1661G>T | |
7 | g.30452286C>G | CA367133527 | NOD1 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1709G>C n.1743G>C n.1657G>C n.1661G>C | |
7 | g.30452286C>T | CA454518281 | NOD1 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1709G>A n.1743G>A n.1657G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452287T>A | CA367133530 | NOD1 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1708A>T n.1742A>T n.1656A>T n.1660A>T | |
7 | g.30452287T>C | CA367133529 | NOD1 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1708A>G n.1742A>G n.1656A>G n.1660A>G | |
7 | g.30452287T>G | CA367133528 | NOD1 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1708A>C n.1742A>C n.1656A>C n.1660A>C | |
7 | g.30452288G>A | CA4205036 | NOD1 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1707C>T n.1741C>T n.1655C>T n.1659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452288G>C | CA367133531 | NOD1 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1707C>G n.1741C>G n.1655C>G n.1659C>G | |
7 | g.30452288G= | CA1697735709 | NOD1 | c.1129C= (p.Gln377=) c.385C= (p.Gln129=) n.1707C= n.1741C= n.1655C= n.1659C= | |
7 | g.30452288G>T | CA367133532 | NOD1 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1707C>A n.1741C>A n.1655C>A n.1659C>A | |
7 | g.30452289G>A | CA454518291 | NOD1 | c.1128C>T (p.Ser376=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1706C>T n.1740C>T n.1654C>T n.1658C>T | |
7 | g.30452289G>C | CA367133533 | NOD1 | c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1706C>G n.1740C>G n.1654C>G n.1658C>G | |
7 | g.30452289G>T | CA367133534 | NOD1 | c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1706C>A n.1740C>A n.1654C>A n.1658C>A | |
7 | g.30452290C>A | CA367133535 | NOD1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1705G>T n.1739G>T n.1653G>T n.1657G>T | |
7 | g.30452290C>G | CA367133536 | NOD1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1705G>C n.1739G>C n.1653G>C n.1657G>C | |
7 | g.30452290C>T | CA367133537 | NOD1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1705G>A n.1739G>A n.1653G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452291T>A | CA367133538 | NOD1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1704A>T n.1738A>T n.1652A>T n.1656A>T | |
7 | g.30452291T>C | CA367133539 | NOD1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1704A>G n.1738A>G n.1652A>G n.1656A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452291T>G | CA367133540 | NOD1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1704A>C n.1738A>C n.1652A>C n.1656A>C | |
7 | g.30452292C>A | CA454518298 | NOD1 | c.1125G>T (p.Leu375=) c.381G>T (p.Leu127=) n.1703G>T n.1737G>T n.1651G>T n.1655G>T | |
7 | g.30452292C>G | CA454518296 | NOD1 | c.1125G>C (p.Leu375=) c.381G>C (p.Leu127=) n.1703G>C n.1737G>C n.1651G>C n.1655G>C | |
7 | g.30452292C>T | CA454518294 | NOD1 | c.1125G>A (p.Leu375=) c.381G>A (p.Leu127=) n.1703G>A n.1737G>A n.1651G>A n.1655G>A | |
7 | g.30452293A>C | CA367133543 | NOD1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1702T>G n.1736T>G n.1650T>G n.1654T>G | |
7 | g.30452293A>G | CA367133542 | NOD1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1702T>C n.1736T>C n.1650T>C n.1654T>C | |
7 | g.30452293A>T | CA367133541 | NOD1 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1702T>A n.1736T>A n.1650T>A n.1654T>A | |
7 | g.30452294G>A | CA454518299 | NOD1 | c.1123C>T (p.Leu375=) c.379C>T (p.Leu127=) n.1701C>T n.1735C>T n.1649C>T n.1653C>T | |
7 | g.30452294G>C | CA367133544 | NOD1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1701C>G n.1735C>G n.1649C>G n.1653C>G | |
7 | g.30452294G>T | CA367133545 | NOD1 | c.1123C>A (p.Leu375Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.1701C>A n.1735C>A n.1649C>A n.1653C>A | |
7 | g.30452295C>A | CA454518300 | NOD1 | c.1122G>T (p.Leu374=) c.378G>T (p.Leu126=) n.1700G>T n.1734G>T n.1648G>T n.1652G>T | |
7 | g.30452295C>G | CA454518307 | NOD1 | c.1122G>C (p.Leu374=) c.378G>C (p.Leu126=) n.1700G>C n.1734G>C n.1648G>C n.1652G>C | |
7 | g.30452295C>T | CA454518301 | NOD1 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.378G>A (p.Leu126=) n.1700G>A n.1734G>A n.1648G>A n.1652G>A | |
7 | g.30452296A>C | CA367133546 | NOD1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1699T>G n.1733T>G n.1647T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452296A>G | CA367133547 | NOD1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1699T>C n.1733T>C n.1647T>C n.1651T>C | |
7 | g.30452296A>T | CA367133548 | NOD1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1699T>A n.1733T>A n.1647T>A n.1651T>A | |
7 | g.30452297G>A | CA454518311 | NOD1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1698C>T n.1732C>T n.1646C>T n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452297G>C | CA367133549 | NOD1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1698C>G n.1732C>G n.1646C>G n.1650C>G | |
7 | g.30452297G= | CA1697735714 | NOD1 | c.1120C= (p.Leu374=) c.376C= (p.Leu126=) n.1698C= n.1732C= n.1646C= n.1650C= | |
7 | g.30452297G>T | CA367133550 | NOD1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.1698C>A n.1732C>A n.1646C>A n.1650C>A | |
7 | g.30452298G>A | CA454518315 | NOD1 | c.1119C>T (p.Arg373=) c.375C>T (p.Arg125=) n.1697C>T n.1731C>T n.1645C>T n.1649C>T | |
7 | g.30452298G>C | CA454518319 | NOD1 | c.1119C>G (p.Arg373=) c.375C>G (p.Arg125=) n.1697C>G n.1731C>G n.1645C>G n.1649C>G | |
7 | g.30452298G>T | CA454518320 | NOD1 | c.1119C>A (p.Arg373=) c.375C>A (p.Arg125=) n.1697C>A n.1731C>A n.1645C>A n.1649C>A | |
7 | g.30452299C>A | CA367133551 | NOD1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.1696G>T n.1730G>T n.1644G>T n.1648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452299C= | CA1697735721 | NOD1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.374G= (p.Arg125=) n.1696G= n.1730G= n.1644G= n.1648G= | |
7 | g.30452299C>G | CA367133552 | NOD1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.1696G>C n.1730G>C n.1644G>C n.1648G>C | |
7 | g.30452299C>T | CA4205037 | NOD1 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.374G>A (p.Arg125His) n.1696G>A n.1730G>A n.1644G>A n.1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452299_30452300insCCT | CA837495060 | NOD1 | c.1117_1118insAGG (p.Arg373delinsGlnGly) c.373_374insAGG (p.Arg125delinsGlnGly) n.1695_1696insAGG n.1729_1730insAGG n.1643_1644insAGG n.1647_1648insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452300G>A | CA4205038 | NOD1 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.1695C>T n.1729C>T n.1643C>T n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452300G>C | CA367133553 | NOD1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.1695C>G n.1729C>G n.1643C>G n.1647C>G | |
7 | g.30452300G= | CA1697735729 | NOD1 | c.1117C= (p.Arg373=) c.373C= (p.Arg125=) n.1695C= n.1729C= n.1643C= n.1647C= | |
7 | g.30452300G>T | CA367133554 | NOD1 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.1695C>A n.1729C>A n.1643C>A n.1647C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452301G>A | CA4205039 | NOD1 | c.1116C>T (p.Asp372=) c.372C>T (p.Asp124=) n.1694C>T n.1728C>T n.1642C>T n.1646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452301G>C | CA367133556 | NOD1 | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1694C>G n.1728C>G n.1642C>G n.1646C>G | |
7 | g.30452301G= | CA1697735738 | NOD1 | c.1116C= (p.Asp372=) c.372C= (p.Asp124=) n.1694C= n.1728C= n.1642C= n.1646C= | |
7 | g.30452301G>T | CA367133555 | NOD1 | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1694C>A n.1728C>A n.1642C>A n.1646C>A | |
7 | g.30452302T>A | CA367133558 | NOD1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.1693A>T n.1727A>T n.1641A>T n.1645A>T | |
7 | g.30452302T>C | CA367133557 | NOD1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1693A>G n.1727A>G n.1641A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452302T>G | CA367133559 | NOD1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1693A>C n.1727A>C n.1641A>C n.1645A>C | |
7 | g.30452303C>A | CA367133560 | NOD1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1692G>T n.1726G>T n.1640G>T n.1644G>T | |
7 | g.30452303C= | CA1697735745 | NOD1 | c.1114G= (p.Asp372=) c.370G= (p.Asp124=) n.1692G= n.1726G= n.1640G= n.1644G= | |
7 | g.30452303C>G | CA367133561 | NOD1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.370G>C (p.Asp124His) n.1692G>C n.1726G>C n.1640G>C n.1644G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452303C>T | CA4205040 | NOD1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1692G>A n.1726G>A n.1640G>A n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452304C>A | CA367133562 | NOD1 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.369G>T (p.Gln123His) n.1691G>T n.1725G>T n.1639G>T n.1643G>T | |
7 | g.30452304C= | CA1697735752 | NOD1 | c.1113G= (p.Gln371=) c.369G= (p.Gln123=) n.1691G= n.1725G= n.1639G= n.1643G= | |
7 | g.30452304C>G | CA367133563 | NOD1 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.369G>C (p.Gln123His) n.1691G>C n.1725G>C n.1639G>C n.1643G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452304C>T | CA4205041 | NOD1 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.369G>A (p.Gln123=) n.1691G>A n.1725G>A n.1639G>A n.1643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452305T>A | CA367133564 | NOD1 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.1690A>T n.1724A>T n.1638A>T n.1642A>T | |
7 | g.30452305T>C | CA156036849 | NOD1 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.1690A>G n.1724A>G n.1638A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452305T>G | CA367133565 | NOD1 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.1690A>C n.1724A>C n.1638A>C n.1642A>C | |
7 | g.30452305T= | CA1697735757 | NOD1 | c.1112A= (p.Gln371=) c.368A= (p.Gln123=) n.1690A= n.1724A= n.1638A= n.1642A= | |
7 | g.30452306G>A | CA367133566 | NOD1 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.1689C>T n.1723C>T n.1637C>T n.1641C>T | |
7 | g.30452306G>C | CA367133567 | NOD1 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.1689C>G n.1723C>G n.1637C>G n.1641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452306G= | CA1697735763 | NOD1 | c.1111C= (p.Gln371=) c.367C= (p.Gln123=) n.1689C= n.1723C= n.1637C= n.1641C= | |
7 | g.30452306G>T | CA367133568 | NOD1 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.1689C>A n.1723C>A n.1637C>A n.1641C>A | dbSNP |
7 | g.30452307C>A | CA454518352 | NOD1 | c.1110G>T (p.Leu370=) c.366G>T (p.Leu122=) n.1688G>T n.1722G>T n.1636G>T n.1640G>T | |
7 | g.30452307C= | CA1697735769 | NOD1 | c.1110G= (p.Leu370=) c.366G= (p.Leu122=) n.1688G= n.1722G= n.1636G= n.1640G= | |
7 | g.30452307C>G | CA454518354 | NOD1 | c.1110G>C (p.Leu370=) c.366G>C (p.Leu122=) n.1688G>C n.1722G>C n.1636G>C n.1640G>C | |
7 | g.30452307C>T | CA454518356 | NOD1 | c.1110G>A (p.Leu370=) c.366G>A (p.Leu122=) n.1688G>A n.1722G>A n.1636G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452308A= | CA1697735773 | NOD1 | c.1109T= (p.Leu370=) c.365T= (p.Leu122=) n.1687T= n.1721T= n.1635T= n.1639T= | |
7 | g.30452308A>C | CA156036852 | NOD1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1687T>G n.1721T>G n.1635T>G n.1639T>G | dbSNP |
7 | g.30452308A>G | CA367133570 | NOD1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1687T>C n.1721T>C n.1635T>C n.1639T>C | |
7 | g.30452308A>T | CA367133569 | NOD1 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1687T>A n.1721T>A n.1635T>A n.1639T>A | |
7 | g.30452309G>A | CA454518359 | NOD1 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.364C>T (p.Leu122=) n.1686C>T n.1720C>T n.1634C>T n.1638C>T | |
7 | g.30452309G>C | CA367133571 | NOD1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1686C>G n.1720C>G n.1634C>G n.1638C>G | |
7 | g.30452309G>T | CA367133572 | NOD1 | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.364C>A (p.Leu122Met) n.1686C>A n.1720C>A n.1634C>A n.1638C>A | |
7 | g.30452310G>A | CA454518361 | NOD1 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1685C>T n.1719C>T n.1633C>T n.1637C>T | |
7 | g.30452310G>C | CA454518363 | NOD1 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1685C>G n.1719C>G n.1633C>G n.1637C>G | |
7 | g.30452310G>T | CA454518362 | NOD1 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1685C>A n.1719C>A n.1633C>A n.1637C>A | |
7 | g.30452311G>A | CA367133573 | NOD1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1684C>T n.1718C>T n.1632C>T n.1636C>T | dbSNP |
7 | g.30452311G>C | CA367133574 | NOD1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1684C>G n.1718C>G n.1632C>G n.1636C>G | |
7 | g.30452311G= | CA1697735775 | NOD1 | c.1106C= (p.Ala369=) c.362C= (p.Ala121=) n.1684C= n.1718C= n.1632C= n.1636C= | |
7 | g.30452311G>T | CA367133575 | NOD1 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1684C>A n.1718C>A n.1632C>A n.1636C>A | |
7 | g.30452312C>A | CA367133576 | NOD1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1683G>T n.1717G>T n.1631G>T n.1635G>T | |
7 | g.30452312C>G | CA367133577 | NOD1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1683G>C n.1717G>C n.1631G>C n.1635G>C | |
7 | g.30452312C>T | CA367133578 | NOD1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1683G>A n.1717G>A n.1631G>A n.1635G>A | |
7 | g.30452313C>A | CA454518372 | NOD1 | c.1104G>T (p.Arg368=) c.360G>T (p.Arg120=) n.1682G>T n.1716G>T n.1630G>T n.1634G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452313C>G | CA454518374 | NOD1 | c.1104G>C (p.Arg368=) c.360G>C (p.Arg120=) n.1682G>C n.1716G>C n.1630G>C n.1634G>C | |
7 | g.30452313C>T | CA454518375 | NOD1 | c.1104G>A (p.Arg368=) c.360G>A (p.Arg120=) n.1682G>A n.1716G>A n.1630G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452314C>A | CA367133579 | NOD1 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1681G>T n.1715G>T n.1629G>T n.1633G>T | |
7 | g.30452314C= | CA1697735778 | NOD1 | c.1103G= (p.Arg368=) c.359G= (p.Arg120=) n.1681G= n.1715G= n.1629G= n.1633G= | |
7 | g.30452314C>G | CA367133580 | NOD1 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1681G>C n.1715G>C n.1629G>C n.1633G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452314C>T | CA156036854 | NOD1 | c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.1681G>A n.1715G>A n.1629G>A n.1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452315G>A | CA4205042 | NOD1 | c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) n.1680C>T n.1714C>T n.1628C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452315G>C | CA367133581 | NOD1 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1680C>G n.1714C>G n.1628C>G n.1632C>G | |
7 | g.30452315G= | CA1697735789 | NOD1 | c.1102C= (p.Arg368=) c.358C= (p.Arg120=) n.1680C= n.1714C= n.1628C= n.1632C= | |
7 | g.30452315G>T | CA454518391 | NOD1 | c.1102C>A (p.Arg368=) c.358C>A (p.Arg120=) n.1680C>A n.1714C>A n.1628C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452316C>A | CA367133582 | NOD1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.1679G>T n.1713G>T n.1627G>T n.1631G>T | |
7 | g.30452316C>G | CA367133583 | NOD1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.1679G>C n.1713G>C n.1627G>C n.1631G>C | |
7 | g.30452316C>T | CA454518399 | NOD1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.357G>A (p.Glu119=) n.1679G>A n.1713G>A n.1627G>A n.1631G>A | |
7 | g.30452317T>A | CA367133584 | NOD1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1678A>T n.1712A>T n.1626A>T n.1630A>T | |
7 | g.30452317T>C | CA367133585 | NOD1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1678A>G n.1712A>G n.1626A>G n.1630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452317T>G | CA367133586 | NOD1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1678A>C n.1712A>C n.1626A>C n.1630A>C | |
7 | g.30452318C>A | CA4205043 | NOD1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1677G>T n.1711G>T n.1625G>T n.1629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452318C= | CA1697735790 | NOD1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.355G= (p.Glu119=) n.1677G= n.1711G= n.1625G= n.1629G= | |
7 | g.30452318C>G | CA367133587 | NOD1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1677G>C n.1711G>C n.1625G>C n.1629G>C | |
7 | g.30452318C>T | CA156036859 | NOD1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1677G>A n.1711G>A n.1625G>A n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452319G>A | CA4205044 | NOD1 | c.1098C>T (p.Pro366=) c.354C>T (p.Pro118=) n.1676C>T n.1710C>T n.1624C>T n.1628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452319G>C | CA454518409 | NOD1 | c.1098C>G (p.Pro366=) c.354C>G (p.Pro118=) n.1676C>G n.1710C>G n.1624C>G n.1628C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452319G= | CA1697735795 | NOD1 | c.1098C= (p.Pro366=) c.354C= (p.Pro118=) n.1676C= n.1710C= n.1624C= n.1628C= | |
7 | g.30452319G>T | CA454518411 | NOD1 | c.1098C>A (p.Pro366=) c.354C>A (p.Pro118=) n.1676C>A n.1710C>A n.1624C>A n.1628C>A | |
7 | g.30452320G>A | CA367133588 | NOD1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1675C>T n.1709C>T n.1623C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452320G>C | CA367133589 | NOD1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1675C>G n.1709C>G n.1623C>G n.1627C>G | |
7 | g.30452320G>T | CA367133590 | NOD1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1675C>A n.1709C>A n.1623C>A n.1627C>A | |
7 | g.30452321G>A | CA4205045 | NOD1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1674C>T n.1708C>T n.1622C>T n.1626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452321G>C | CA367133591 | NOD1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1674C>G n.1708C>G n.1622C>G n.1626C>G | |
7 | g.30452321G= | CA1697735806 | NOD1 | c.1096C= (p.Pro366=) c.352C= (p.Pro118=) n.1674C= n.1708C= n.1622C= n.1626C= | |
7 | g.30452321G>T | CA367133592 | NOD1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1674C>A n.1708C>A n.1622C>A n.1626C>A | |
7 | g.30452322G>A | CA4205046 | NOD1 | c.1095C>T (p.Phe365=) c.351C>T (p.Phe117=) n.1673C>T n.1707C>T n.1621C>T n.1625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452322G>C | CA367133593 | NOD1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.1673C>G n.1707C>G n.1621C>G n.1625C>G | |
7 | g.30452322G= | CA1697735811 | NOD1 | c.1095C= (p.Phe365=) c.351C= (p.Phe117=) n.1673C= n.1707C= n.1621C= n.1625C= | |
7 | g.30452322G>T | CA367133594 | NOD1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.1673C>A n.1707C>A n.1621C>A n.1625C>A | |
7 | g.30452323A>C | CA367133595 | NOD1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.1672T>G n.1706T>G n.1620T>G n.1624T>G | |
7 | g.30452323A>G | CA367133596 | NOD1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.1672T>C n.1706T>C n.1620T>C n.1624T>C | |
7 | g.30452323A>T | CA367133597 | NOD1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.1672T>A n.1706T>A n.1620T>A n.1624T>A | |
7 | g.30452324A= | CA1697735821 | NOD1 | c.1093T= (p.Phe365=) c.349T= (p.Phe117=) n.1671T= n.1705T= n.1619T= n.1623T= | |
7 | g.30452324A>C | CA367133598 | NOD1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.1671T>G n.1705T>G n.1619T>G n.1623T>G | |
7 | g.30452324A>G | CA367133599 | NOD1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.1671T>C n.1705T>C n.1619T>C n.1623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452324A>T | CA367133600 | NOD1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.1671T>A n.1705T>A n.1619T>A n.1623T>A | |
7 | g.30452325C>A | CA367133601 | NOD1 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.1670G>T n.1704G>T n.1618G>T n.1622G>T | |
7 | g.30452325C>G | CA367133602 | NOD1 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.1670G>C n.1704G>C n.1618G>C n.1622G>C | |
7 | g.30452325C>T | CA367133603 | NOD1 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.1670G>A n.1704G>A n.1618G>A n.1622G>A | |
7 | g.30452326A>C | CA367133604 | NOD1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.1669T>G n.1703T>G n.1617T>G n.1621T>G | |
7 | g.30452326A>G | CA367133605 | NOD1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.1669T>C n.1703T>C n.1617T>C n.1621T>C | |
7 | g.30452326A>T | CA367133606 | NOD1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.1669T>A n.1703T>A n.1617T>A n.1621T>A | |
7 | g.30452327T>A | CA4205047 | NOD1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.1668A>T n.1702A>T n.1616A>T n.1620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>C | CA367133608 | NOD1 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.1668A>G n.1702A>G n.1616A>G n.1620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>G | CA367133607 | NOD1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.1668A>C n.1702A>C n.1616A>C n.1620A>C | |
7 | g.30452327T= | CA1697735829 | NOD1 | c.1090A= (p.Met364=) c.346A= (p.Met116=) n.1668A= n.1702A= n.1616A= n.1620A= | |
7 | g.30452328C>A | CA367133609 | NOD1 | c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) n.1667G>T n.1701G>T n.1615G>T n.1619G>T | |
7 | g.30452328C= | CA1697735836 | NOD1 | c.1089G= (p.Arg363=) c.345G= (p.Arg115=) n.1667G= n.1701G= n.1615G= n.1619G= | |
7 | g.30452328C>G | CA367133610 | NOD1 | c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) n.1667G>C n.1701G>C n.1615G>C n.1619G>C | |
7 | g.30452328C>T | CA4205048 | NOD1 | c.1089G>A (p.Arg363=) c.345G>A (p.Arg115=) n.1667G>A n.1701G>A n.1615G>A n.1619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452329C>A | CA367133611 | NOD1 | c.1088G>T (p.Arg363Met) c.344G>T (p.Arg115Met) n.1666G>T n.1700G>T n.1614G>T n.1618G>T | |
7 | g.30452329C>G | CA367133613 | NOD1 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) n.1666G>C n.1700G>C n.1614G>C n.1618G>C | |
7 | g.30452329C>T | CA367133612 | NOD1 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) n.1666G>A n.1700G>A n.1614G>A n.1618G>A | |
7 | g.30452330T>A | CA367133614 | NOD1 | c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) n.1665A>T n.1699A>T n.1613A>T n.1617A>T | |
7 | g.30452330T>C | CA367133615 | NOD1 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) n.1665A>G n.1699A>G n.1613A>G n.1617A>G | |
7 | g.30452330T>G | CA454518453 | NOD1 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.343A>C (p.Arg115=) n.1665A>C n.1699A>C n.1613A>C n.1617A>C | |
7 | g.30452331C>A | CA367133616 | NOD1 | c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.1664G>T n.1698G>T n.1612G>T n.1616G>T | |
7 | g.30452331C>G | CA367133617 | NOD1 | c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.1664G>C n.1698G>C n.1612G>C n.1616G>C | |
7 | g.30452331C>T | CA454518455 | NOD1 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.342G>A (p.Arg114=) n.1664G>A n.1698G>A n.1612G>A n.1616G>A | |
7 | g.30452332C>A | CA367133618 | NOD1 | c.1085G>T (p.Arg362Met) c.341G>T (p.Arg114Met) n.1663G>T n.1697G>T n.1611G>T n.1615G>T | |
7 | g.30452332C>G | CA367133619 | NOD1 | c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.1663G>C n.1697G>C n.1611G>C n.1615G>C | |
7 | g.30452332C>T | CA367133620 | NOD1 | c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.1663G>A n.1697G>A n.1611G>A n.1615G>A | |
7 | g.30452333T>A | CA367133621 | NOD1 | c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.1662A>T n.1696A>T n.1610A>T n.1614A>T | |
7 | g.30452333T>C | CA367133622 | NOD1 | c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.1662A>G n.1696A>G n.1610A>G n.1614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452333T>G | CA454518466 | NOD1 | c.1084A>C (p.Arg362=) c.340A>C (p.Arg114=) n.1662A>C n.1696A>C n.1610A>C n.1614A>C | |
7 | g.30452333T= | CA1697735841 | NOD1 | c.1084A= (p.Arg362=) c.340A= (p.Arg114=) n.1662A= n.1696A= n.1610A= n.1614A= | |
7 | g.30452334G>A | CA454518469 | NOD1 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.339C>T (p.Ala113=) n.1661C>T n.1695C>T n.1609C>T n.1613C>T | dbSNP |
7 | g.30452334G>C | CA454518468 | NOD1 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.339C>G (p.Ala113=) n.1661C>G n.1695C>G n.1609C>G n.1613C>G | |
7 | g.30452334G= | CA1697735843 | NOD1 | c.1083C= (p.Ala361=) c.339C= (p.Ala113=) n.1661C= n.1695C= n.1609C= n.1613C= | |
7 | g.30452334G>T | CA454518467 | NOD1 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.339C>A (p.Ala113=) n.1661C>A n.1695C>A n.1609C>A n.1613C>A | |
7 | g.30452335G>A | CA367133623 | NOD1 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1660C>T n.1694C>T n.1608C>T n.1612C>T | |
7 | g.30452335G>C | CA4205049 | NOD1 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1660C>G n.1694C>G n.1608C>G n.1612C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452335G= | CA1697735846 | NOD1 | c.1082C= (p.Ala361=) c.338C= (p.Ala113=) n.1660C= n.1694C= n.1608C= n.1612C= | |
7 | g.30452335G>T | CA367133624 | NOD1 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1660C>A n.1694C>A n.1608C>A n.1612C>A | |
7 | g.30452336C>A | CA367133625 | NOD1 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1659G>T n.1693G>T n.1607G>T n.1611G>T | |
7 | g.30452336C= | CA1697735850 | NOD1 | c.1081G= (p.Ala361=) c.337G= (p.Ala113=) n.1659G= n.1693G= n.1607G= n.1611G= | |
7 | g.30452336C>G | CA367133627 | NOD1 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1659G>C n.1693G>C n.1607G>C n.1611G>C | |
7 | g.30452336C>T | CA367133626 | NOD1 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1659G>A n.1693G>A n.1607G>A n.1611G>A | dbSNP |
7 | g.30452336_30452337del | CA2547016869 | NOD1 | c.1080_1081del (p.Ala361GlnfsTer?) c.336_337del (p.Ala113GlnfsTer?) n.1658_1659del n.1692_1693del n.1606_1607del n.1610_1611del | |
7 | g.30452337A>C | CA367133628 | NOD1 | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.1658T>G n.1692T>G n.1606T>G n.1610T>G | |
7 | g.30452337A>G | CA454518479 | NOD1 | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.1658T>C n.1692T>C n.1606T>C n.1610T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452337A>T | CA367133629 | NOD1 | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.1658T>A n.1692T>A n.1606T>A n.1610T>A | |
7 | g.30452338T>A | CA367133630 | NOD1 | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1657A>T n.1691A>T n.1605A>T n.1609A>T | dbSNP |
7 | g.30452338T>C | CA156036869 | NOD1 | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1657A>G n.1691A>G n.1605A>G n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452338T>G | CA367133631 | NOD1 | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1657A>C n.1691A>C n.1605A>C n.1609A>C | |
7 | g.30452338T= | CA1697735858 | NOD1 | c.1079A= (p.Tyr360=) c.335A= (p.Tyr112=) n.1657A= n.1691A= n.1605A= n.1609A= | |
7 | g.30452338_30452339insGA | CA2501070402 | NOD1 | c.1078_1079insTC (p.Tyr360PhefsTer17) c.334_335insTC (p.Tyr112PhefsTer17) n.1656_1657insTC n.1690_1691insTC n.1604_1605insTC n.1608_1609insTC | |
7 | g.30452339A>C | CA367133632 | NOD1 | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1656T>G n.1690T>G n.1604T>G n.1608T>G | |
7 | g.30452339A>G | CA367133633 | NOD1 | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1656T>C n.1690T>C n.1604T>C n.1608T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452339A>T | CA367133634 | NOD1 | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1656T>A n.1690T>A n.1604T>A n.1608T>A | |
7 | g.30452340G>A | CA156036871 | NOD1 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.333C>T (p.Ala111=) n.1655C>T n.1689C>T n.1603C>T n.1607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452340G>C | CA454518492 | NOD1 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.333C>G (p.Ala111=) n.1655C>G n.1689C>G n.1603C>G n.1607C>G | |
7 | g.30452340G= | CA1697735865 | NOD1 | c.1077C= (p.Ala359=) c.333C= (p.Ala111=) n.1655C= n.1689C= n.1603C= n.1607C= | |
7 | g.30452340G>T | CA454518496 | NOD1 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.333C>A (p.Ala111=) n.1655C>A n.1689C>A n.1603C>A n.1607C>A | |
7 | g.30452343_30452353del | CA2682236713 | NOD1 | c.1067_1077del (p.His356LeufsTer?) c.323_333del (p.His108LeufsTer?) n.1645_1655del n.1679_1689del n.1593_1603del n.1597_1607del | gnomAD v4 |
7 | g.30452341G>A | CA367133637 | NOD1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.1654C>T n.1688C>T n.1602C>T n.1606C>T | |
7 | g.30452341G>C | CA367133636 | NOD1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.1654C>G n.1688C>G n.1602C>G n.1606C>G | |
7 | g.30452341G>T | CA367133635 | NOD1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.1654C>A n.1688C>A n.1602C>A n.1606C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452342C>A | CA367133638 | NOD1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.1653G>T n.1687G>T n.1601G>T n.1605G>T | |
7 | g.30452342C= | CA1697735872 | NOD1 | c.1075G= (p.Ala359=) c.331G= (p.Ala111=) n.1653G= n.1687G= n.1601G= n.1605G= | |
7 | g.30452342C>G | CA367133639 | NOD1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.1653G>C n.1687G>C n.1601G>C n.1605G>C | |
7 | g.30452342C>T | CA4205050 | NOD1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.1653G>A n.1687G>A n.1601G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452343G>A | CA4205051 | NOD1 | c.1074C>T (p.Arg358=) c.330C>T (p.Arg110=) n.1652C>T n.1686C>T n.1600C>T n.1604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452343G>C | CA454518516 | NOD1 | c.1074C>G (p.Arg358=) c.330C>G (p.Arg110=) n.1652C>G n.1686C>G n.1600C>G n.1604C>G | |
7 | g.30452343G= | CA1697735874 | NOD1 | c.1074C= (p.Arg358=) c.330C= (p.Arg110=) n.1652C= n.1686C= n.1600C= n.1604C= | |
7 | g.30452343G>T | CA454518518 | NOD1 | c.1074C>A (p.Arg358=) c.330C>A (p.Arg110=) n.1652C>A n.1686C>A n.1600C>A n.1604C>A | |
7 | g.30452344C>A | CA367133640 | NOD1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.1651G>T n.1685G>T n.1599G>T n.1603G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452344C= | CA1697735880 | NOD1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.329G= (p.Arg110=) n.1651G= n.1685G= n.1599G= n.1603G= | |
7 | g.30452344C>G | CA367133641 | NOD1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.1651G>C n.1685G>C n.1599G>C n.1603G>C | |
7 | g.30452344C>T | CA4205052 | NOD1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.329G>A (p.Arg110His) n.1651G>A n.1685G>A n.1599G>A n.1603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452345G>A | CA4205053 | NOD1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) n.1650C>T n.1684C>T n.1598C>T n.1602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452345G>C | CA367133642 | NOD1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.1650C>G n.1684C>G n.1598C>G n.1602C>G | |
7 | g.30452345G= | CA1697735886 | NOD1 | c.1072C= (p.Arg358=) c.328C= (p.Arg110=) n.1650C= n.1684C= n.1598C= n.1602C= | |
7 | g.30452345G>T | CA367133643 | NOD1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) n.1650C>A n.1684C>A n.1598C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452346C>A | CA454518527 | NOD1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.327G>T (p.Leu109=) n.1649G>T n.1683G>T n.1597G>T n.1601G>T | |
7 | g.30452346C>G | CA454518530 | NOD1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.327G>C (p.Leu109=) n.1649G>C n.1683G>C n.1597G>C n.1601G>C | |
7 | g.30452346C>T | CA454518535 | NOD1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.327G>A (p.Leu109=) n.1649G>A n.1683G>A n.1597G>A n.1601G>A | |
7 | g.30452347A>C | CA367133644 | NOD1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1648T>G n.1682T>G n.1596T>G n.1600T>G | |
7 | g.30452347A>G | CA367133645 | NOD1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1648T>C n.1682T>C n.1596T>C n.1600T>C | |
7 | g.30452347A>T | CA367133646 | NOD1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.1648T>A n.1682T>A n.1596T>A n.1600T>A | |
7 | g.30452348G>A | CA156036881 | NOD1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.325C>T (p.Leu109=) n.1647C>T n.1681C>T n.1595C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452348G>C | CA367133647 | NOD1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.1647C>G n.1681C>G n.1595C>G n.1599C>G | |
7 | g.30452348G= | CA1697735892 | NOD1 | c.1069C= (p.Leu357=) c.325C= (p.Leu109=) n.1647C= n.1681C= n.1595C= n.1599C= | |
7 | g.30452348G>T | CA156036879 | NOD1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.1647C>A n.1681C>A n.1595C>A n.1599C>A | dbSNP |
7 | g.30452349G>A | CA454518548 | NOD1 | c.1068C>T (p.His356=) c.324C>T (p.His108=) n.1646C>T n.1680C>T n.1594C>T n.1598C>T | |
7 | g.30452349G>C | CA367133648 | NOD1 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.324C>G (p.His108Gln) n.1646C>G n.1680C>G n.1594C>G n.1598C>G | |
7 | g.30452349G>T | CA367133649 | NOD1 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.324C>A (p.His108Gln) n.1646C>A n.1680C>A n.1594C>A n.1598C>A | |
7 | g.30452350T>A | CA367133650 | NOD1 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.323A>T (p.His108Leu) n.1645A>T n.1679A>T n.1593A>T n.1597A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452350T>C | CA367133651 | NOD1 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.323A>G (p.His108Arg) n.1645A>G n.1679A>G n.1593A>G n.1597A>G | |
7 | g.30452350T>G | CA367133652 | NOD1 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.323A>C (p.His108Pro) n.1645A>C n.1679A>C n.1593A>C n.1597A>C | |
7 | g.30452351G>A | CA4205054 | NOD1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.1644C>T n.1678C>T n.1592C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452351G>C | CA367133653 | NOD1 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.1644C>G n.1678C>G n.1592C>G n.1596C>G | |
7 | g.30452351G= | CA1697735906 | NOD1 | c.1066C= (p.His356=) c.322C= (p.His108=) n.1644C= n.1678C= n.1592C= n.1596C= | |
7 | g.30452351G>T | CA367133654 | NOD1 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.1644C>A n.1678C>A n.1592C>A n.1596C>A | |
7 | g.30452352G>A | CA454518562 | NOD1 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.321C>T (p.Ser107=) n.1643C>T n.1677C>T n.1591C>T n.1595C>T | |
7 | g.30452352G>C | CA367133655 | NOD1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.1643C>G n.1677C>G n.1591C>G n.1595C>G | |
7 | g.30452352G= | CA1697735911 | NOD1 | c.1065C= (p.Ser355=) c.321C= (p.Ser107=) n.1643C= n.1677C= n.1591C= n.1595C= | |
7 | g.30452352G>T | CA367133656 | NOD1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.1643C>A n.1677C>A n.1591C>A n.1595C>A | dbSNP |
7 | g.30452353C>A | CA367133659 | NOD1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.1642G>T n.1676G>T n.1590G>T n.1594G>T | |
7 | g.30452353C>G | CA367133658 | NOD1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.1642G>C n.1676G>C n.1590G>C n.1594G>C | |
7 | g.30452353C>T | CA367133657 | NOD1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.1642G>A n.1676G>A n.1590G>A n.1594G>A | |
7 | g.30452354T>A | CA367133660 | NOD1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.1641A>T n.1675A>T n.1589A>T n.1593A>T | |
7 | g.30452354T>C | CA367133662 | NOD1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.1641A>G n.1675A>G n.1589A>G n.1593A>G | |
7 | g.30452354T>G | CA367133661 | NOD1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.1641A>C n.1675A>C n.1589A>C n.1593A>C | |
7 | g.30452355G>A | CA454518576 | NOD1 | c.1062C>T (p.Pro354=) c.318C>T (p.Pro106=) n.1640C>T n.1674C>T n.1588C>T n.1592C>T | |
7 | g.30452355G>C | CA454518569 | NOD1 | c.1062C>G (p.Pro354=) c.318C>G (p.Pro106=) n.1640C>G n.1674C>G n.1588C>G n.1592C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452355G= | CA1697735915 | NOD1 | c.1062C= (p.Pro354=) c.318C= (p.Pro106=) n.1640C= n.1674C= n.1588C= n.1592C= | |
7 | g.30452355G>T | CA454518572 | NOD1 | c.1062C>A (p.Pro354=) c.318C>A (p.Pro106=) n.1640C>A n.1674C>A n.1588C>A n.1592C>A | dbSNP |
7 | g.30452356G>A | CA4205055 | NOD1 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1639C>T n.1673C>T n.1587C>T n.1591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452356G>C | CA367133663 | NOD1 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1639C>G n.1673C>G n.1587C>G n.1591C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452356G= | CA1697735917 | NOD1 | c.1061C= (p.Pro354=) c.317C= (p.Pro106=) n.1639C= n.1673C= n.1587C= n.1591C= | |
7 | g.30452356G>T | CA367133664 | NOD1 | c.1061C>A (p.Pro354His) c.317C>A (p.Pro106His) n.1639C>A n.1673C>A n.1587C>A n.1591C>A | |
7 | g.30452357G>A | CA367133665 | NOD1 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1638C>T n.1672C>T n.1586C>T n.1590C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452357G>C | CA367133666 | NOD1 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1638C>G n.1672C>G n.1586C>G n.1590C>G | |
7 | g.30452357G= | CA1697735934 | NOD1 | c.1060C= (p.Pro354=) c.316C= (p.Pro106=) n.1638C= n.1672C= n.1586C= n.1590C= | |
7 | g.30452357G>T | CA367133667 | NOD1 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1638C>A n.1672C>A n.1586C>A n.1590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452357_30452368delinsGGGAGAAGCCCC | CA1697735930 | NOD1 | c.1049_1060delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg350=) c.305_316delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg102=) n.1627_1638delinsGGGGCTTCTCCC n.1661_1672delinsGGGGCTTCTCCC n.1575_1586delinsGGGGCTTCTCCC n.1579_1590delinsGGGGCTTCTCCC | |
7 | g.30452358G>A | CA454518584 | NOD1 | c.1059C>T (p.Ser353=) c.315C>T (p.Ser105=) n.1637C>T n.1671C>T n.1585C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452358G>C | CA454518589 | NOD1 | c.1059C>G (p.Ser353=) c.315C>G (p.Ser105=) n.1637C>G n.1671C>G n.1585C>G n.1589C>G | |
7 | g.30452358G>T | CA454518587 | NOD1 | c.1059C>A (p.Ser353=) c.315C>A (p.Ser105=) n.1637C>A n.1671C>A n.1585C>A n.1589C>A | |
7 | g.30452366_30452376del | CA1697735941 | NOD1 | c.1049_1059del (p.Arg350ProfsTer?) c.305_315del (p.Arg102ProfsTer?) n.1627_1637del n.1661_1671del n.1575_1585del n.1579_1589del | dbSNP |
7 | g.30452359G>A | CA367133668 | NOD1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.1636C>T n.1670C>T n.1584C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452359G>C | CA367133669 | NOD1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.1636C>G n.1670C>G n.1584C>G n.1588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452359G= | CA1697735943 | NOD1 | c.1058C= (p.Ser353=) c.314C= (p.Ser105=) n.1636C= n.1670C= n.1584C= n.1588C= | |
7 | g.30452359G>T | CA367133670 | NOD1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.1636C>A n.1670C>A n.1584C>A n.1588C>A | |
7 | g.30452360A>C | CA367133671 | NOD1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1635T>G n.1669T>G n.1583T>G n.1587T>G | |
7 | g.30452360A>G | CA367133672 | NOD1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1635T>C n.1669T>C n.1583T>C n.1587T>C | |
7 | g.30452360A>T | CA367133673 | NOD1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1635T>A n.1669T>A n.1583T>A n.1587T>A | |
7 | g.30452361G>A | CA454518602 | NOD1 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.312C>T (p.Phe104=) n.1634C>T n.1668C>T n.1582C>T n.1586C>T | dbSNP |
7 | g.30452361G>C | CA367133674 | NOD1 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.1634C>G n.1668C>G n.1582C>G n.1586C>G | |
7 | g.30452361G= | CA1697735946 | NOD1 | c.1056C= (p.Phe352=) c.312C= (p.Phe104=) n.1634C= n.1668C= n.1582C= n.1586C= | |
7 | g.30452361G>T | CA367133675 | NOD1 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.1634C>A n.1668C>A n.1582C>A n.1586C>A | |
7 | g.30452362A>C | CA367133676 | NOD1 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1633T>G n.1667T>G n.1581T>G n.1585T>G | |
7 | g.30452362A>G | CA367133677 | NOD1 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1633T>C n.1667T>C n.1581T>C n.1585T>C | |
7 | g.30452362A>T | CA367133678 | NOD1 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1633T>A n.1667T>A n.1581T>A n.1585T>A | |
7 | g.30452363A>C | CA367133679 | NOD1 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.1632T>G n.1666T>G n.1580T>G n.1584T>G | |
7 | g.30452363A>G | CA367133680 | NOD1 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1632T>C n.1666T>C n.1580T>C n.1584T>C | |
7 | g.30452363A>T | CA367133681 | NOD1 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1632T>A n.1666T>A n.1580T>A n.1584T>A | |
7 | g.30452364G>A | CA454518620 | NOD1 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.309C>T (p.Gly103=) n.1631C>T n.1665C>T n.1579C>T n.1583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452364G>C | CA454518623 | NOD1 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.309C>G (p.Gly103=) n.1631C>G n.1665C>G n.1579C>G n.1583C>G | |
7 | g.30452364G= | CA1697735950 | NOD1 | c.1053C= (p.Gly351=) c.309C= (p.Gly103=) n.1631C= n.1665C= n.1579C= n.1583C= | |
7 | g.30452364G>T | CA454518626 | NOD1 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.309C>A (p.Gly103=) n.1631C>A n.1665C>A n.1579C>A n.1583C>A | |
7 | g.30452365C>A | CA367133682 | NOD1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.1630G>T n.1664G>T n.1578G>T n.1582G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452365C= | CA1697735964 | NOD1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.308G= (p.Gly103=) n.1630G= n.1664G= n.1578G= n.1582G= | |
7 | g.30452365C>G | CA367133683 | NOD1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1630G>C n.1664G>C n.1578G>C n.1582G>C | |
7 | g.30452365C>T | CA156036887 | NOD1 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.1630G>A n.1664G>A n.1578G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452367_30452368del | CA2682236714 | NOD1 | c.1051_1052del (p.Gly351LeufsTer?) c.307_308del (p.Gly103LeufsTer?) n.1629_1630del n.1663_1664del n.1577_1578del n.1581_1582del | gnomAD v4 |
7 | g.30452366C>A | CA367133684 | NOD1 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.1629G>T n.1663G>T n.1577G>T n.1581G>T | |
7 | g.30452366C= | CA1697735969 | NOD1 | c.1051G= (p.Gly351=) c.307G= (p.Gly103=) n.1629G= n.1663G= n.1577G= n.1581G= | |
7 | g.30452366C>G | CA367133685 | NOD1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1629G>C n.1663G>C n.1577G>C n.1581G>C | |
7 | g.30452366C>T | CA367133686 | NOD1 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.1629G>A n.1663G>A n.1577G>A n.1581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452367C>A | CA454518645 | NOD1 | c.1050G>T (p.Arg350=) c.306G>T (p.Arg102=) n.1628G>T n.1662G>T n.1576G>T n.1580G>T | |
7 | g.30452367C= | CA1697735974 | NOD1 | c.1050G= (p.Arg350=) c.306G= (p.Arg102=) n.1628G= n.1662G= n.1576G= n.1580G= | |
7 | g.30452367C>G | CA454518651 | NOD1 | c.1050G>C (p.Arg350=) c.306G>C (p.Arg102=) n.1628G>C n.1662G>C n.1576G>C n.1580G>C | |
7 | g.30452367C>T | CA454518653 | NOD1 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.306G>A (p.Arg102=) n.1628G>A n.1662G>A n.1576G>A n.1580G>A | dbSNP |
7 | g.30452368C>A | CA367133687 | NOD1 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.1627G>T n.1661G>T n.1575G>T n.1579G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452368C= | CA1697735980 | NOD1 | c.1049G= (p.Arg350=) c.305G= (p.Arg102=) n.1627G= n.1661G= n.1575G= n.1579G= | |
7 | g.30452368C>G | CA367133688 | NOD1 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.1627G>C n.1661G>C n.1575G>C n.1579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452368C>T | CA4205056 | NOD1 | c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.1627G>A n.1661G>A n.1575G>A n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452369G>A | CA367133689 | NOD1 | c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) n.1626C>T n.1660C>T n.1574C>T n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452369G>C | CA367133690 | NOD1 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.1626C>G n.1660C>G n.1574C>G n.1578C>G | |
7 | g.30452369G= | CA1697735985 | NOD1 | c.1048C= (p.Arg350=) c.304C= (p.Arg102=) n.1626C= n.1660C= n.1574C= n.1578C= | |
7 | g.30452369G>T | CA454518660 | NOD1 | c.1048C>A (p.Arg350=) c.304C>A (p.Arg102=) n.1626C>A n.1660C>A n.1574C>A n.1578C>A | |
7 | g.30452370G>A | CA4205057 | NOD1 | c.1047C>T (p.Leu349=) c.303C>T (p.Leu101=) n.1625C>T n.1659C>T n.1573C>T n.1577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452370G>C | CA454518668 | NOD1 | c.1047C>G (p.Leu349=) c.303C>G (p.Leu101=) n.1625C>G n.1659C>G n.1573C>G n.1577C>G | |
7 | g.30452370G= | CA1697735999 | NOD1 | c.1047C= (p.Leu349=) c.303C= (p.Leu101=) n.1625C= n.1659C= n.1573C= n.1577C= | |
7 | g.30452370G>T | CA454518670 | NOD1 | c.1047C>A (p.Leu349=) c.303C>A (p.Leu101=) n.1625C>A n.1659C>A n.1573C>A n.1577C>A | |
7 | g.30452371A= | CA1697736003 | NOD1 | c.1046T= (p.Leu349=) c.302T= (p.Leu101=) n.1624T= n.1658T= n.1572T= n.1576T= | |
7 | g.30452371A>C | CA367133691 | NOD1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1624T>G n.1658T>G n.1572T>G n.1576T>G | |
7 | g.30452371A>G | CA156036891 | NOD1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1624T>C n.1658T>C n.1572T>C n.1576T>C | dbSNP |
7 | g.30452371A>T | CA367133692 | NOD1 | c.1046T>A (p.Leu349His) c.302T>A (p.Leu101His) n.1624T>A n.1658T>A n.1572T>A n.1576T>A | |
7 | g.30452372G>A | CA367133693 | NOD1 | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.1623C>T n.1657C>T n.1571C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452372G>C | CA367133694 | NOD1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1623C>G n.1657C>G n.1571C>G n.1575C>G | |
7 | g.30452372G= | CA1697736006 | NOD1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.301C= (p.Leu101=) n.1623C= n.1657C= n.1571C= n.1575C= | |
7 | g.30452372G>T | CA367133695 | NOD1 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1623C>A n.1657C>A n.1571C>A n.1575C>A | |
7 | g.30452373A>C | CA454518688 | NOD1 | c.1044T>G (p.Leu348=) c.300T>G (p.Leu100=) n.1622T>G n.1656T>G n.1570T>G n.1574T>G | |
7 | g.30452373A>G | CA454518689 | NOD1 | c.1044T>C (p.Leu348=) c.300T>C (p.Leu100=) n.1622T>C n.1656T>C n.1570T>C n.1574T>C | |
7 | g.30452373A>T | CA454518690 | NOD1 | c.1044T>A (p.Leu348=) c.300T>A (p.Leu100=) n.1622T>A n.1656T>A n.1570T>A n.1574T>A | |
7 | g.30452374A= | CA1697736009 | NOD1 | c.1043T= (p.Leu348=) c.299T= (p.Leu100=) n.1621T= n.1655T= n.1569T= n.1573T= | |
7 | g.30452374A>C | CA367133696 | NOD1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1621T>G n.1655T>G n.1569T>G n.1573T>G | |
7 | g.30452374A>G | CA367133697 | NOD1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1621T>C n.1655T>C n.1569T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452374A>T | CA367133698 | NOD1 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.299T>A (p.Leu100His) n.1621T>A n.1655T>A n.1569T>A n.1573T>A | |
7 | g.30452375G>A | CA4205058 | NOD1 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1620C>T n.1654C>T n.1568C>T n.1572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452375G>C | CA367133699 | NOD1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1620C>G n.1654C>G n.1568C>G n.1572C>G | |
7 | g.30452375G= | CA1697736017 | NOD1 | c.1042C= (p.Leu348=) c.298C= (p.Leu100=) n.1620C= n.1654C= n.1568C= n.1572C= | |
7 | g.30452375G>T | CA367133700 | NOD1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1620C>A n.1654C>A n.1568C>A n.1572C>A | |
7 | g.30452376C>A | CA454518705 | NOD1 | c.1041G>T (p.Val347=) c.297G>T (p.Val99=) n.1619G>T n.1653G>T n.1567G>T n.1571G>T | |
7 | g.30452376C= | CA1697736021 | NOD1 | c.1041G= (p.Val347=) c.297G= (p.Val99=) n.1619G= n.1653G= n.1567G= n.1571G= | |
7 | g.30452376C>G | CA454518706 | NOD1 | c.1041G>C (p.Val347=) c.297G>C (p.Val99=) n.1619G>C n.1653G>C n.1567G>C n.1571G>C | |
7 | g.30452376C>T | CA4205059 | NOD1 | c.1041G>A (p.Val347=) c.297G>A (p.Val99=) n.1619G>A n.1653G>A n.1567G>A n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452377A>C | CA367133701 | NOD1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.1618T>G n.1652T>G n.1566T>G n.1570T>G | |
7 | g.30452377A>G | CA367133702 | NOD1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.1618T>C n.1652T>C n.1566T>C n.1570T>C | |
7 | g.30452377A>T | CA367133703 | NOD1 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.1618T>A n.1652T>A n.1566T>A n.1570T>A | |
7 | g.30452377_30452378delinsAC | CA1697736027 | NOD1 | c.1039_1040delinsGT (p.Val347=) c.295_296delinsGT (p.Val99=) n.1617_1618delinsGT n.1651_1652delinsGT n.1565_1566delinsGT n.1569_1570delinsGT | |
7 | g.30452378C>A | CA367133704 | NOD1 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.1617G>T n.1651G>T n.1565G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452378C= | CA1697736032 | NOD1 | c.1039G= (p.Val347=) c.295G= (p.Val99=) n.1617G= n.1651G= n.1565G= n.1569G= | |
7 | g.30452378C>G | CA367133705 | NOD1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.1617G>C n.1651G>C n.1565G>C n.1569G>C | |
7 | g.30452378C>T | CA367133706 | NOD1 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.295G>A (p.Val99Met) n.1617G>A n.1651G>A n.1565G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452379del | CA573759991 | NOD1 | c.1039del (p.Val347CysfsTer29) c.295del (p.Val99CysfsTer29) n.1617del n.1651del n.1565del n.1569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452379C>A | CA367133707 | NOD1 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1616G>T n.1650G>T n.1564G>T n.1568G>T | |
7 | g.30452379C>G | CA367133708 | NOD1 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1616G>C n.1650G>C n.1564G>C n.1568G>C | |
7 | g.30452379C>T | CA454518720 | NOD1 | c.1038G>A (p.Lys346=) c.294G>A (p.Lys98=) n.1616G>A n.1650G>A n.1564G>A n.1568G>A | |
7 | g.30452383_30452385del | CA645546090 | NOD1 | c.1036_1038del (p.Lys346del) c.292_294del (p.Lys98del) n.1614_1616del n.1648_1650del n.1562_1564del n.1566_1568del | COSMIC |
7 | g.30452380T>A | CA367133709 | NOD1 | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.1615A>T n.1649A>T n.1563A>T n.1567A>T | |
7 | g.30452380T>C | CA367133710 | NOD1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1615A>G n.1649A>G n.1563A>G n.1567A>G | |
7 | g.30452380T>G | CA367133711 | NOD1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1615A>C n.1649A>C n.1563A>C n.1567A>C | |
7 | g.30452381T>A | CA367133713 | NOD1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1614A>T n.1648A>T n.1562A>T n.1566A>T | |
7 | g.30452381T>C | CA367133714 | NOD1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1614A>G n.1648A>G n.1562A>G n.1566A>G | COSMIC |
7 | g.30452381T>G | CA367133712 | NOD1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1614A>C n.1648A>C n.1562A>C n.1566A>C |