Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452227A>C | CA367133394 | NOD1 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1768T>G n.1802T>G n.1716T>G n.1720T>G | |
7 | g.30452227A>G | CA367133395 | NOD1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1768T>C n.1802T>C n.1716T>C n.1720T>C | |
7 | g.30452227A>T | CA367133396 | NOD1 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1768T>A n.1802T>A n.1716T>A n.1720T>A | |
7 | g.30452228T>A | CA367133397 | NOD1 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1767A>T n.1801A>T n.1715A>T n.1719A>T | |
7 | g.30452228T>C | CA367133398 | NOD1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1767A>G n.1801A>G n.1715A>G n.1719A>G | |
7 | g.30452228T>G | CA367133399 | NOD1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1767A>C n.1801A>C n.1715A>C n.1719A>C | |
7 | g.30452229G>A | CA454518131 | NOD1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.444C>T (p.Ile148=) n.1766C>T n.1800C>T n.1714C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452229G>C | CA367133400 | NOD1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1766C>G n.1800C>G n.1714C>G n.1718C>G | |
7 | g.30452229G= | CA1697735567 | NOD1 | c.1188C= (p.Ile396=) c.444C= (p.Ile148=) n.1766C= n.1800C= n.1714C= n.1718C= | |
7 | g.30452229G>T | CA454518134 | NOD1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.444C>A (p.Ile148=) n.1766C>A n.1800C>A n.1714C>A n.1718C>A | |
7 | g.30452230A= | CA1697735574 | NOD1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.443T= (p.Ile148=) n.1765T= n.1799T= n.1713T= n.1717T= | |
7 | g.30452230A>C | CA367133401 | NOD1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1765T>G n.1799T>G n.1713T>G n.1717T>G | |
7 | g.30452230A>G | CA156036830 | NOD1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1765T>C n.1799T>C n.1713T>C n.1717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452230A>T | CA367133402 | NOD1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1765T>A n.1799T>A n.1713T>A n.1717T>A | |
7 | g.30452231T>A | CA367133404 | NOD1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1764A>T n.1798A>T n.1712A>T n.1716A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452231T>C | CA367133405 | NOD1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1764A>G n.1798A>G n.1712A>G n.1716A>G | |
7 | g.30452231T>G | CA367133403 | NOD1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1764A>C n.1798A>C n.1712A>C n.1716A>C | |
7 | g.30452232C>A | CA367133406 | NOD1 | c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) n.1763G>T n.1797G>T n.1711G>T n.1715G>T | |
7 | g.30452232C>G | CA367133407 | NOD1 | c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) n.1763G>C n.1797G>C n.1711G>C n.1715G>C | |
7 | g.30452232C>T | CA367133408 | NOD1 | c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) n.1763G>A n.1797G>A n.1711G>A n.1715G>A | |
7 | g.30452233C>A | CA367133409 | NOD1 | c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) n.1762G>T n.1796G>T n.1710G>T n.1714G>T | |
7 | g.30452233C>G | CA367133410 | NOD1 | c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) n.1762G>C n.1796G>C n.1710G>C n.1714G>C | |
7 | g.30452233C>T | CA367133411 | NOD1 | c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) n.1762G>A n.1796G>A n.1710G>A n.1714G>A | |
7 | g.30452234A>C | CA367133414 | NOD1 | c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) n.1761T>G n.1795T>G n.1709T>G n.1713T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452234A>G | CA367133412 | NOD1 | c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) n.1761T>C n.1795T>C n.1709T>C n.1713T>C | |
7 | g.30452234A>T | CA367133413 | NOD1 | c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) n.1761T>A n.1795T>A n.1709T>A n.1713T>A | |
7 | g.30452235G>A | CA454518145 | NOD1 | c.1182C>T (p.Cys394=) c.438C>T (p.Cys146=) n.1760C>T n.1794C>T n.1708C>T n.1712C>T | dbSNP |
7 | g.30452235G>C | CA367133415 | NOD1 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) n.1760C>G n.1794C>G n.1708C>G n.1712C>G | |
7 | g.30452235G= | CA1697735582 | NOD1 | c.1182C= (p.Cys394=) c.438C= (p.Cys146=) n.1760C= n.1794C= n.1708C= n.1712C= | |
7 | g.30452235G>T | CA367133416 | NOD1 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) n.1760C>A n.1794C>A n.1708C>A n.1712C>A | |
7 | g.30452236C>A | CA367133417 | NOD1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1759G>T n.1793G>T n.1707G>T n.1711G>T | |
7 | g.30452236C>G | CA367133418 | NOD1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1759G>C n.1793G>C n.1707G>C n.1711G>C | |
7 | g.30452236C>T | CA367133419 | NOD1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1759G>A n.1793G>A n.1707G>A n.1711G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452237A= | CA1697735587 | NOD1 | c.1180T= (p.Cys394=) c.436T= (p.Cys146=) n.1758T= n.1792T= n.1706T= n.1710T= | |
7 | g.30452237A>C | CA367133420 | NOD1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1758T>G n.1792T>G n.1706T>G n.1710T>G | |
7 | g.30452237A>G | CA367133422 | NOD1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1758T>C n.1792T>C n.1706T>C n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452237A>T | CA367133421 | NOD1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1758T>A n.1792T>A n.1706T>A n.1710T>A | |
7 | g.30452238G>A | CA454518156 | NOD1 | c.1179C>T (p.Phe393=) c.435C>T (p.Phe145=) n.1757C>T n.1791C>T n.1705C>T n.1709C>T | |
7 | g.30452238G>C | CA367133423 | NOD1 | c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.1757C>G n.1791C>G n.1705C>G n.1709C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452238G>T | CA367133424 | NOD1 | c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.1757C>A n.1791C>A n.1705C>A n.1709C>A | |
7 | g.30452239A>C | CA367133425 | NOD1 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1756T>G n.1790T>G n.1704T>G n.1708T>G | |
7 | g.30452239A>G | CA367133426 | NOD1 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1756T>C n.1790T>C n.1704T>C n.1708T>C | |
7 | g.30452239A>T | CA367133427 | NOD1 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1756T>A n.1790T>A n.1704T>A n.1708T>A | |
7 | g.30452240A= | CA1697735593 | NOD1 | c.1177T= (p.Phe393=) c.433T= (p.Phe145=) n.1755T= n.1789T= n.1703T= n.1707T= | |
7 | g.30452240A>C | CA367133428 | NOD1 | c.1177T>G (p.Phe393Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1755T>G n.1789T>G n.1703T>G n.1707T>G | |
7 | g.30452240A>G | CA367133429 | NOD1 | c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1755T>C n.1789T>C n.1703T>C n.1707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452240A>T | CA367133430 | NOD1 | c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1755T>A n.1789T>A n.1703T>A n.1707T>A | |
7 | g.30452241G>A | CA454518162 | NOD1 | c.1176C>T (p.Leu392=) c.432C>T (p.Leu144=) n.1754C>T n.1788C>T n.1702C>T n.1706C>T | |
7 | g.30452241G>C | CA454518163 | NOD1 | c.1176C>G (p.Leu392=) c.432C>G (p.Leu144=) n.1754C>G n.1788C>G n.1702C>G n.1706C>G | |
7 | g.30452241G>T | CA454518161 | NOD1 | c.1176C>A (p.Leu392=) c.432C>A (p.Leu144=) n.1754C>A n.1788C>A n.1702C>A n.1706C>A | |
7 | g.30452242A= | CA1697735597 | NOD1 | c.1175T= (p.Leu392=) c.431T= (p.Leu144=) n.1753T= n.1787T= n.1701T= n.1705T= | |
7 | g.30452242A>C | CA367133431 | NOD1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1753T>G n.1787T>G n.1701T>G n.1705T>G | |
7 | g.30452242A>G | CA367133432 | NOD1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1753T>C n.1787T>C n.1701T>C n.1705T>C | dbSNP |
7 | g.30452242A>T | CA367133433 | NOD1 | c.1175T>A (p.Leu392His) c.431T>A (p.Leu144His) n.1753T>A n.1787T>A n.1701T>A n.1705T>A | |
7 | g.30452243G>A | CA367133435 | NOD1 | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.1752C>T n.1786C>T n.1700C>T n.1704C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452243G>C | CA367133436 | NOD1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1752C>G n.1786C>G n.1700C>G n.1704C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452243G= | CA1697735599 | NOD1 | c.1174C= (p.Leu392=) c.430C= (p.Leu144=) n.1752C= n.1786C= n.1700C= n.1704C= | |
7 | g.30452243G>T | CA367133434 | NOD1 | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.1752C>A n.1786C>A n.1700C>A n.1704C>A | |
7 | g.30452246dup | CA4205027 | NOD1 | c.1174dup (p.Leu392ProfsTer18) c.430dup (p.Leu144ProfsTer18) n.1752dup n.1786dup n.1700dup n.1704dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452244G>A | CA454518173 | NOD1 | c.1173C>T (p.Pro391=) c.429C>T (p.Pro143=) n.1751C>T n.1785C>T n.1699C>T n.1703C>T | |
7 | g.30452244G>C | CA454518175 | NOD1 | c.1173C>G (p.Pro391=) c.429C>G (p.Pro143=) n.1751C>G n.1785C>G n.1699C>G n.1703C>G | |
7 | g.30452244G>T | CA454518177 | NOD1 | c.1173C>A (p.Pro391=) c.429C>A (p.Pro143=) n.1751C>A n.1785C>A n.1699C>A n.1703C>A | |
7 | g.30452245G>A | CA367133439 | NOD1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1750C>T n.1784C>T n.1698C>T n.1702C>T | dbSNP |
7 | g.30452245G>C | CA367133437 | NOD1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1750C>G n.1784C>G n.1698C>G n.1702C>G | |
7 | g.30452245G= | CA1697735602 | NOD1 | c.1172C= (p.Pro391=) c.428C= (p.Pro143=) n.1750C= n.1784C= n.1698C= n.1702C= | |
7 | g.30452245G>T | CA367133438 | NOD1 | c.1172C>A (p.Pro391His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1750C>A n.1784C>A n.1698C>A n.1702C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452246G>A | CA367133440 | NOD1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1749C>T n.1783C>T n.1697C>T n.1701C>T | dbSNP |
7 | g.30452246G>C | CA367133441 | NOD1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1749C>G n.1783C>G n.1697C>G n.1701C>G | |
7 | g.30452246G>T | CA367133442 | NOD1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1749C>A n.1783C>A n.1697C>A n.1701C>A | |
7 | g.30452247C>A | CA454518181 | NOD1 | c.1170G>T (p.Val390=) c.426G>T (p.Val142=) n.1748G>T n.1782G>T n.1696G>T n.1700G>T | |
7 | g.30452247C= | CA1697735606 | NOD1 | c.1170G= (p.Val390=) c.426G= (p.Val142=) n.1748G= n.1782G= n.1696G= n.1700G= | |
7 | g.30452247C>G | CA454518182 | NOD1 | c.1170G>C (p.Val390=) c.426G>C (p.Val142=) n.1748G>C n.1782G>C n.1696G>C n.1700G>C | |
7 | g.30452247C>T | CA4205028 | NOD1 | c.1170G>A (p.Val390=) c.426G>A (p.Val142=) n.1748G>A n.1782G>A n.1696G>A n.1700G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452248A>C | CA367133443 | NOD1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1747T>G n.1781T>G n.1695T>G n.1699T>G | |
7 | g.30452248A>G | CA367133444 | NOD1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1747T>C n.1781T>C n.1695T>C n.1699T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452248A>T | CA367133445 | NOD1 | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1747T>A n.1781T>A n.1695T>A n.1699T>A | |
7 | g.30452249C>A | CA367133446 | NOD1 | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1746G>T n.1780G>T n.1694G>T n.1698G>T | |
7 | g.30452249C>G | CA367133447 | NOD1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1746G>C n.1780G>C n.1694G>C n.1698G>C | |
7 | g.30452249C>T | CA367133448 | NOD1 | c.1168G>A (p.Val390Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.1746G>A n.1780G>A n.1694G>A n.1698G>A | |
7 | g.30452250A>C | CA454518186 | NOD1 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1745T>G n.1779T>G n.1693T>G n.1697T>G | |
7 | g.30452250A>G | CA454518187 | NOD1 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1745T>C n.1779T>C n.1693T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452250A>T | CA454518188 | NOD1 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1745T>A n.1779T>A n.1693T>A n.1697T>A | |
7 | g.30452251G>A | CA367133451 | NOD1 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1744C>T n.1778C>T n.1692C>T n.1696C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.30452251G>C | CA367133450 | NOD1 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1744C>G n.1778C>G n.1692C>G n.1696C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452251G= | CA1697735611 | NOD1 | c.1166C= (p.Ser389=) c.422C= (p.Ser141=) n.1744C= n.1778C= n.1692C= n.1696C= | |
7 | g.30452251G>T | CA367133449 | NOD1 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1744C>A n.1778C>A n.1692C>A n.1696C>A | |
7 | g.30452252A>C | CA367133452 | NOD1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1743T>G n.1777T>G n.1691T>G n.1695T>G | |
7 | g.30452252A>G | CA367133453 | NOD1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1743T>C n.1777T>C n.1691T>C n.1695T>C | |
7 | g.30452252A>T | CA367133454 | NOD1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1743T>A n.1777T>A n.1691T>A n.1695T>A | |
7 | g.30452253G>A | CA454518204 | NOD1 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.420C>T (p.Cys140=) n.1742C>T n.1776C>T n.1690C>T n.1694C>T | dbSNP |
7 | g.30452253G>C | CA367133455 | NOD1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.1742C>G n.1776C>G n.1690C>G n.1694C>G | |
7 | g.30452253G= | CA1697735618 | NOD1 | c.1164C= (p.Cys388=) c.420C= (p.Cys140=) n.1742C= n.1776C= n.1690C= n.1694C= | |
7 | g.30452253G>T | CA367133456 | NOD1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.1742C>A n.1776C>A n.1690C>A n.1694C>A | |
7 | g.30452254C>A | CA367133457 | NOD1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.1741G>T n.1775G>T n.1689G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452254C>G | CA367133458 | NOD1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.1741G>C n.1775G>C n.1689G>C n.1693G>C | |
7 | g.30452254C>T | CA367133459 | NOD1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.1741G>A n.1775G>A n.1689G>A n.1693G>A | |
7 | g.30452255A>C | CA367133460 | NOD1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.1740T>G n.1774T>G n.1688T>G n.1692T>G | |
7 | g.30452255A>G | CA367133461 | NOD1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.1740T>C n.1774T>C n.1688T>C n.1692T>C | |
7 | g.30452255A>T | CA367133462 | NOD1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.1740T>A n.1774T>A n.1688T>A n.1692T>A | |
7 | g.30452256C>A | CA454518214 | NOD1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.417G>T (p.Leu139=) n.1739G>T n.1773G>T n.1687G>T n.1691G>T | |
7 | g.30452256C= | CA1697735621 | NOD1 | c.1161G= (p.Leu387=) c.417G= (p.Leu139=) n.1739G= n.1773G= n.1687G= n.1691G= | |
7 | g.30452256C>G | CA454518215 | NOD1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.417G>C (p.Leu139=) n.1739G>C n.1773G>C n.1687G>C n.1691G>C | |
7 | g.30452256C>T | CA4205029 | NOD1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.417G>A (p.Leu139=) n.1739G>A n.1773G>A n.1687G>A n.1691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452257A>C | CA367133465 | NOD1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1738T>G n.1772T>G n.1686T>G n.1690T>G | |
7 | g.30452257A>G | CA367133464 | NOD1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1738T>C n.1772T>C n.1686T>C n.1690T>C | |
7 | g.30452257A>T | CA367133463 | NOD1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1738T>A n.1772T>A n.1686T>A n.1690T>A | |
7 | g.30452258G>A | CA454518219 | NOD1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.415C>T (p.Leu139=) n.1737C>T n.1771C>T n.1685C>T n.1689C>T | |
7 | g.30452258G>C | CA367133466 | NOD1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1737C>G n.1771C>G n.1685C>G n.1689C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452258G= | CA1697735626 | NOD1 | c.1159C= (p.Leu387=) c.415C= (p.Leu139=) n.1737C= n.1771C= n.1685C= n.1689C= | |
7 | g.30452258G>T | CA367133467 | NOD1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1737C>A n.1771C>A n.1685C>A n.1689C>A | dbSNP |
7 | g.30452259G>A | CA454518222 | NOD1 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1736C>T n.1770C>T n.1684C>T n.1688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452259G>C | CA367133468 | NOD1 | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.1736C>G n.1770C>G n.1684C>G n.1688C>G | |
7 | g.30452259G= | CA1697735631 | NOD1 | c.1158C= (p.Ser386=) c.414C= (p.Ser138=) n.1736C= n.1770C= n.1684C= n.1688C= | |
7 | g.30452259G>T | CA367133469 | NOD1 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.1736C>A n.1770C>A n.1684C>A n.1688C>A | |
7 | g.30452260C>A | CA367133470 | NOD1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1735G>T n.1769G>T n.1683G>T n.1687G>T | |
7 | g.30452260C= | CA1697735637 | NOD1 | c.1157G= (p.Ser386=) c.413G= (p.Ser138=) n.1735G= n.1769G= n.1683G= n.1687G= | |
7 | g.30452260C>G | CA367133471 | NOD1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1735G>C n.1769G>C n.1683G>C n.1687G>C | dbSNP |
7 | g.30452260C>T | CA4205030 | NOD1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1735G>A n.1769G>A n.1683G>A n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452261T>A | CA367133472 | NOD1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1734A>T n.1768A>T n.1682A>T n.1686A>T | |
7 | g.30452261T>C | CA367133473 | NOD1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1734A>G n.1768A>G n.1682A>G n.1686A>G | |
7 | g.30452261T>G | CA367133474 | NOD1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1734A>C n.1768A>C n.1682A>C n.1686A>C | |
7 | g.30452262G>A | CA454518228 | NOD1 | c.1155C>T (p.Cys385=) c.411C>T (p.Cys137=) n.1733C>T n.1767C>T n.1681C>T n.1685C>T | |
7 | g.30452262G>C | CA367133475 | NOD1 | c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.411C>G (p.Cys137Trp) n.1733C>G n.1767C>G n.1681C>G n.1685C>G | |
7 | g.30452262G>T | CA367133476 | NOD1 | c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.411C>A (p.Cys137Ter) n.1733C>A n.1767C>A n.1681C>A n.1685C>A | |
7 | g.30452263C>A | CA367133478 | NOD1 | c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) n.1732G>T n.1766G>T n.1680G>T n.1684G>T | |
7 | g.30452263C>G | CA367133479 | NOD1 | c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) n.1732G>C n.1766G>C n.1680G>C n.1684G>C | |
7 | g.30452263C>T | CA367133477 | NOD1 | c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.1732G>A n.1766G>A n.1680G>A n.1684G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452264A= | CA1697735657 | NOD1 | c.1153T= (p.Cys385=) c.409T= (p.Cys137=) n.1731T= n.1765T= n.1679T= n.1683T= | |
7 | g.30452264A>C | CA367133480 | NOD1 | c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) n.1731T>G n.1765T>G n.1679T>G n.1683T>G | |
7 | g.30452264A>G | CA367133481 | NOD1 | c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) n.1731T>C n.1765T>C n.1679T>C n.1683T>C | dbSNP |
7 | g.30452264A>T | CA367133482 | NOD1 | c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) n.1731T>A n.1765T>A n.1679T>A n.1683T>A | |
7 | g.30452265G>A | CA454518234 | NOD1 | c.1152C>T (p.Leu384=) c.408C>T (p.Leu136=) n.1730C>T n.1764C>T n.1678C>T n.1682C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452265G>C | CA454518235 | NOD1 | c.1152C>G (p.Leu384=) c.408C>G (p.Leu136=) n.1730C>G n.1764C>G n.1678C>G n.1682C>G | |
7 | g.30452265G= | CA1697735663 | NOD1 | c.1152C= (p.Leu384=) c.408C= (p.Leu136=) n.1730C= n.1764C= n.1678C= n.1682C= | |
7 | g.30452265G>T | CA454518236 | NOD1 | c.1152C>A (p.Leu384=) c.408C>A (p.Leu136=) n.1730C>A n.1764C>A n.1678C>A n.1682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452266A>C | CA367133483 | NOD1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1729T>G n.1763T>G n.1677T>G n.1681T>G | |
7 | g.30452266A>G | CA367133484 | NOD1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1729T>C n.1763T>C n.1677T>C n.1681T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452266A>T | CA367133485 | NOD1 | c.1151T>A (p.Leu384His) c.407T>A (p.Leu136His) n.1729T>A n.1763T>A n.1677T>A n.1681T>A | |
7 | g.30452267G>A | CA367133486 | NOD1 | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.1728C>T n.1762C>T n.1676C>T n.1680C>T | dbSNP |
7 | g.30452267G>C | CA367133487 | NOD1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1728C>G n.1762C>G n.1676C>G n.1680C>G | |
7 | g.30452267G= | CA1697735669 | NOD1 | c.1150C= (p.Leu384=) c.406C= (p.Leu136=) n.1728C= n.1762C= n.1676C= n.1680C= | |
7 | g.30452267G>T | CA4205031 | NOD1 | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.1728C>A n.1762C>A n.1676C>A n.1680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452267_30452268delinsAA | CA645546089 | NOD1 | c.1149_1150delinsTT (p.Leu384Phe) c.405_406delinsTT (p.Leu136Phe) n.1727_1728delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1675_1676delinsTT n.1679_1680delinsTT | COSMIC |
7 | g.30452268G>A | CA454518246 | NOD1 | c.1149C>T (p.Asn383=) c.405C>T (p.Asn135=) n.1727C>T n.1761C>T n.1675C>T n.1679C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452268G>C | CA367133488 | NOD1 | c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.1727C>G n.1761C>G n.1675C>G n.1679C>G | |
7 | g.30452268G>T | CA367133489 | NOD1 | c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.1727C>A n.1761C>A n.1675C>A n.1679C>A | |
7 | g.30452269T>A | CA367133490 | NOD1 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.1726A>T n.1760A>T n.1674A>T n.1678A>T | |
7 | g.30452269T>C | CA367133491 | NOD1 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.1726A>G n.1760A>G n.1674A>G n.1678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452269T>G | CA367133492 | NOD1 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.1726A>C n.1760A>C n.1674A>C n.1678A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452269T= | CA1697735674 | NOD1 | c.1148A= (p.Asn383=) c.404A= (p.Asn135=) n.1726A= n.1760A= n.1674A= n.1678A= | |
7 | g.30452270T>A | CA367133495 | NOD1 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.1725A>T n.1759A>T n.1673A>T n.1677A>T | |
7 | g.30452270T>C | CA367133494 | NOD1 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.1725A>G n.1759A>G n.1673A>G n.1677A>G | |
7 | g.30452270T>G | CA367133493 | NOD1 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.403A>C (p.Asn135His) n.1725A>C n.1759A>C n.1673A>C n.1677A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452270T= | CA1697735678 | NOD1 | c.1147A= (p.Asn383=) c.403A= (p.Asn135=) n.1725A= n.1759A= n.1673A= n.1677A= | |
7 | g.30452271G>A | CA454518252 | NOD1 | c.1146C>T (p.Pro382=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1724C>T n.1758C>T n.1672C>T n.1676C>T | |
7 | g.30452271G>C | CA454518253 | NOD1 | c.1146C>G (p.Pro382=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1724C>G n.1758C>G n.1672C>G n.1676C>G | |
7 | g.30452271G>T | CA454518254 | NOD1 | c.1146C>A (p.Pro382=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1724C>A n.1758C>A n.1672C>A n.1676C>A | |
7 | g.30452272G>A | CA4205032 | NOD1 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1723C>T n.1757C>T n.1671C>T n.1675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452272G>C | CA367133497 | NOD1 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1723C>G n.1757C>G n.1671C>G n.1675C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452272G= | CA1697735683 | NOD1 | c.1145C= (p.Pro382=) c.401C= (p.Pro134=) n.1723C= n.1757C= n.1671C= n.1675C= | |
7 | g.30452272G>T | CA367133496 | NOD1 | c.1145C>A (p.Pro382His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1723C>A n.1757C>A n.1671C>A n.1675C>A | |
7 | g.30452273G>A | CA367133498 | NOD1 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1722C>T n.1756C>T n.1670C>T n.1674C>T | |
7 | g.30452273G>C | CA367133500 | NOD1 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1722C>G n.1756C>G n.1670C>G n.1674C>G | |
7 | g.30452273G>T | CA367133499 | NOD1 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1722C>A n.1756C>A n.1670C>A n.1674C>A | |
7 | g.30452274G>A | CA454518256 | NOD1 | c.1143C>T (p.Asn381=) c.399C>T (p.Asn133=) n.1721C>T n.1755C>T n.1669C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452274G>C | CA367133501 | NOD1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1721C>G n.1755C>G n.1669C>G n.1673C>G | |
7 | g.30452274G>T | CA367133502 | NOD1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1721C>A n.1755C>A n.1669C>A n.1673C>A | |
7 | g.30452275T>A | CA367133503 | NOD1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1720A>T n.1754A>T n.1668A>T n.1672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452275T>C | CA4205033 | NOD1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1720A>G n.1754A>G n.1668A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452275T>G | CA367133504 | NOD1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1720A>C n.1754A>C n.1668A>C n.1672A>C | dbSNP |
7 | g.30452275T= | CA1697735689 | NOD1 | c.1142A= (p.Asn381=) c.398A= (p.Asn133=) n.1720A= n.1754A= n.1668A= n.1672A= | |
7 | g.30452276T>A | CA367133505 | NOD1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1719A>T n.1753A>T n.1667A>T n.1671A>T | |
7 | g.30452276T>C | CA367133506 | NOD1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1719A>G n.1753A>G n.1667A>G n.1671A>G | |
7 | g.30452276T>G | CA367133507 | NOD1 | c.1141A>C (p.Asn381His) c.397A>C (p.Asn133His) n.1719A>C n.1753A>C n.1667A>C n.1671A>C | |
7 | g.30452277G>A | CA454518260 | NOD1 | c.1140C>T (p.Ala380=) c.396C>T (p.Ala132=) n.1718C>T n.1752C>T n.1666C>T n.1670C>T | |
7 | g.30452277G>C | CA454518261 | NOD1 | c.1140C>G (p.Ala380=) c.396C>G (p.Ala132=) n.1718C>G n.1752C>G n.1666C>G n.1670C>G | |
7 | g.30452277G>T | CA454518262 | NOD1 | c.1140C>A (p.Ala380=) c.396C>A (p.Ala132=) n.1718C>A n.1752C>A n.1666C>A n.1670C>A | |
7 | g.30452278G>A | CA367133508 | NOD1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1717C>T n.1751C>T n.1665C>T n.1669C>T | |
7 | g.30452278G>C | CA367133509 | NOD1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1717C>G n.1751C>G n.1665C>G n.1669C>G | |
7 | g.30452278G>T | CA367133510 | NOD1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1717C>A n.1751C>A n.1665C>A n.1669C>A | |
7 | g.30452279C>A | CA367133511 | NOD1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1716G>T n.1750G>T n.1664G>T n.1668G>T | |
7 | g.30452279C= | CA1697735696 | NOD1 | c.1138G= (p.Ala380=) c.394G= (p.Ala132=) n.1716G= n.1750G= n.1664G= n.1668G= | |
7 | g.30452279C>G | CA367133512 | NOD1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1716G>C n.1750G>C n.1664G>C n.1668G>C | |
7 | g.30452279C>T | CA4205034 | NOD1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1716G>A n.1750G>A n.1664G>A n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452280C>A | CA367133513 | NOD1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1715G>T n.1749G>T n.1663G>T n.1667G>T | |
7 | g.30452280C>G | CA367133514 | NOD1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1715G>C n.1749G>C n.1663G>C n.1667G>C | |
7 | g.30452280C>T | CA454518269 | NOD1 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.393G>A (p.Glu131=) n.1715G>A n.1749G>A n.1663G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452281T>A | CA367133517 | NOD1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.1714A>T n.1748A>T n.1662A>T n.1666A>T | |
7 | g.30452281T>C | CA367133516 | NOD1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1714A>G n.1748A>G n.1662A>G n.1666A>G | |
7 | g.30452281T>G | CA367133515 | NOD1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1714A>C n.1748A>C n.1662A>C n.1666A>C | |
7 | g.30452282C>A | CA367133518 | NOD1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1713G>T n.1747G>T n.1661G>T n.1665G>T | |
7 | g.30452282C>G | CA367133519 | NOD1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1713G>C n.1747G>C n.1661G>C n.1665G>C | |
7 | g.30452282C>T | CA367133520 | NOD1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1713G>A n.1747G>A n.1661G>A n.1665G>A | |
7 | g.30452283C>A | CA454518274 | NOD1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.390G>T (p.Leu130=) n.1712G>T n.1746G>T n.1660G>T n.1664G>T | |
7 | g.30452283C>G | CA454518276 | NOD1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.390G>C (p.Leu130=) n.1712G>C n.1746G>C n.1660G>C n.1664G>C | |
7 | g.30452283C>T | CA454518278 | NOD1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.390G>A (p.Leu130=) n.1712G>A n.1746G>A n.1660G>A n.1664G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452284A>C | CA367133521 | NOD1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1711T>G n.1745T>G n.1659T>G n.1663T>G | |
7 | g.30452284A>G | CA367133522 | NOD1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1711T>C n.1745T>C n.1659T>C n.1663T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452284A>T | CA367133523 | NOD1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1711T>A n.1745T>A n.1659T>A n.1663T>A | |
7 | g.30452285G>A | CA4205035 | NOD1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.388C>T (p.Leu130=) n.1710C>T n.1744C>T n.1658C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452285G>C | CA367133524 | NOD1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1710C>G n.1744C>G n.1658C>G n.1662C>G | dbSNP |
7 | g.30452285G= | CA1697735702 | NOD1 | c.1132C= (p.Leu378=) c.388C= (p.Leu130=) n.1710C= n.1744C= n.1658C= n.1662C= | |
7 | g.30452285G>T | CA367133525 | NOD1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.1710C>A n.1744C>A n.1658C>A n.1662C>A | |
7 | g.30452286C>A | CA367133526 | NOD1 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1709G>T n.1743G>T n.1657G>T n.1661G>T | |
7 | g.30452286C>G | CA367133527 | NOD1 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1709G>C n.1743G>C n.1657G>C n.1661G>C | |
7 | g.30452286C>T | CA454518281 | NOD1 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1709G>A n.1743G>A n.1657G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452287T>A | CA367133530 | NOD1 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1708A>T n.1742A>T n.1656A>T n.1660A>T | |
7 | g.30452287T>C | CA367133529 | NOD1 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1708A>G n.1742A>G n.1656A>G n.1660A>G | |
7 | g.30452287T>G | CA367133528 | NOD1 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1708A>C n.1742A>C n.1656A>C n.1660A>C | |
7 | g.30452288G>A | CA4205036 | NOD1 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1707C>T n.1741C>T n.1655C>T n.1659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452288G>C | CA367133531 | NOD1 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1707C>G n.1741C>G n.1655C>G n.1659C>G | |
7 | g.30452288G= | CA1697735709 | NOD1 | c.1129C= (p.Gln377=) c.385C= (p.Gln129=) n.1707C= n.1741C= n.1655C= n.1659C= | |
7 | g.30452288G>T | CA367133532 | NOD1 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1707C>A n.1741C>A n.1655C>A n.1659C>A | |
7 | g.30452289G>A | CA454518291 | NOD1 | c.1128C>T (p.Ser376=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1706C>T n.1740C>T n.1654C>T n.1658C>T | |
7 | g.30452289G>C | CA367133533 | NOD1 | c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1706C>G n.1740C>G n.1654C>G n.1658C>G | |
7 | g.30452289G>T | CA367133534 | NOD1 | c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1706C>A n.1740C>A n.1654C>A n.1658C>A | |
7 | g.30452290C>A | CA367133535 | NOD1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1705G>T n.1739G>T n.1653G>T n.1657G>T | |
7 | g.30452290C>G | CA367133536 | NOD1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1705G>C n.1739G>C n.1653G>C n.1657G>C | |
7 | g.30452290C>T | CA367133537 | NOD1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1705G>A n.1739G>A n.1653G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452291T>A | CA367133538 | NOD1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1704A>T n.1738A>T n.1652A>T n.1656A>T | |
7 | g.30452291T>C | CA367133539 | NOD1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1704A>G n.1738A>G n.1652A>G n.1656A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452291T>G | CA367133540 | NOD1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1704A>C n.1738A>C n.1652A>C n.1656A>C | |
7 | g.30452292C>A | CA454518298 | NOD1 | c.1125G>T (p.Leu375=) c.381G>T (p.Leu127=) n.1703G>T n.1737G>T n.1651G>T n.1655G>T | |
7 | g.30452292C>G | CA454518296 | NOD1 | c.1125G>C (p.Leu375=) c.381G>C (p.Leu127=) n.1703G>C n.1737G>C n.1651G>C n.1655G>C | |
7 | g.30452292C>T | CA454518294 | NOD1 | c.1125G>A (p.Leu375=) c.381G>A (p.Leu127=) n.1703G>A n.1737G>A n.1651G>A n.1655G>A | |
7 | g.30452293A>C | CA367133543 | NOD1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1702T>G n.1736T>G n.1650T>G n.1654T>G | |
7 | g.30452293A>G | CA367133542 | NOD1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1702T>C n.1736T>C n.1650T>C n.1654T>C | |
7 | g.30452293A>T | CA367133541 | NOD1 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1702T>A n.1736T>A n.1650T>A n.1654T>A | |
7 | g.30452294G>A | CA454518299 | NOD1 | c.1123C>T (p.Leu375=) c.379C>T (p.Leu127=) n.1701C>T n.1735C>T n.1649C>T n.1653C>T | |
7 | g.30452294G>C | CA367133544 | NOD1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1701C>G n.1735C>G n.1649C>G n.1653C>G | |
7 | g.30452294G>T | CA367133545 | NOD1 | c.1123C>A (p.Leu375Met) c.379C>A (p.Leu127Met) n.1701C>A n.1735C>A n.1649C>A n.1653C>A | |
7 | g.30452295C>A | CA454518300 | NOD1 | c.1122G>T (p.Leu374=) c.378G>T (p.Leu126=) n.1700G>T n.1734G>T n.1648G>T n.1652G>T | |
7 | g.30452295C>G | CA454518307 | NOD1 | c.1122G>C (p.Leu374=) c.378G>C (p.Leu126=) n.1700G>C n.1734G>C n.1648G>C n.1652G>C | |
7 | g.30452295C>T | CA454518301 | NOD1 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.378G>A (p.Leu126=) n.1700G>A n.1734G>A n.1648G>A n.1652G>A | |
7 | g.30452296A>C | CA367133546 | NOD1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1699T>G n.1733T>G n.1647T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452296A>G | CA367133547 | NOD1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1699T>C n.1733T>C n.1647T>C n.1651T>C | |
7 | g.30452296A>T | CA367133548 | NOD1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1699T>A n.1733T>A n.1647T>A n.1651T>A | |
7 | g.30452297G>A | CA454518311 | NOD1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1698C>T n.1732C>T n.1646C>T n.1650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452297G>C | CA367133549 | NOD1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1698C>G n.1732C>G n.1646C>G n.1650C>G | |
7 | g.30452297G= | CA1697735714 | NOD1 | c.1120C= (p.Leu374=) c.376C= (p.Leu126=) n.1698C= n.1732C= n.1646C= n.1650C= | |
7 | g.30452297G>T | CA367133550 | NOD1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.1698C>A n.1732C>A n.1646C>A n.1650C>A | |
7 | g.30452298G>A | CA454518315 | NOD1 | c.1119C>T (p.Arg373=) c.375C>T (p.Arg125=) n.1697C>T n.1731C>T n.1645C>T n.1649C>T | |
7 | g.30452298G>C | CA454518319 | NOD1 | c.1119C>G (p.Arg373=) c.375C>G (p.Arg125=) n.1697C>G n.1731C>G n.1645C>G n.1649C>G | |
7 | g.30452298G>T | CA454518320 | NOD1 | c.1119C>A (p.Arg373=) c.375C>A (p.Arg125=) n.1697C>A n.1731C>A n.1645C>A n.1649C>A | |
7 | g.30452299C>A | CA367133551 | NOD1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.1696G>T n.1730G>T n.1644G>T n.1648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452299C= | CA1697735721 | NOD1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.374G= (p.Arg125=) n.1696G= n.1730G= n.1644G= n.1648G= | |
7 | g.30452299C>G | CA367133552 | NOD1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.1696G>C n.1730G>C n.1644G>C n.1648G>C | |
7 | g.30452299C>T | CA4205037 | NOD1 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.374G>A (p.Arg125His) n.1696G>A n.1730G>A n.1644G>A n.1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452299_30452300insCCT | CA837495060 | NOD1 | c.1117_1118insAGG (p.Arg373delinsGlnGly) c.373_374insAGG (p.Arg125delinsGlnGly) n.1695_1696insAGG n.1729_1730insAGG n.1643_1644insAGG n.1647_1648insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452300G>A | CA4205038 | NOD1 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.1695C>T n.1729C>T n.1643C>T n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452300G>C | CA367133553 | NOD1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.1695C>G n.1729C>G n.1643C>G n.1647C>G | |
7 | g.30452300G= | CA1697735729 | NOD1 | c.1117C= (p.Arg373=) c.373C= (p.Arg125=) n.1695C= n.1729C= n.1643C= n.1647C= | |
7 | g.30452300G>T | CA367133554 | NOD1 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.1695C>A n.1729C>A n.1643C>A n.1647C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452301G>A | CA4205039 | NOD1 | c.1116C>T (p.Asp372=) c.372C>T (p.Asp124=) n.1694C>T n.1728C>T n.1642C>T n.1646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452301G>C | CA367133556 | NOD1 | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1694C>G n.1728C>G n.1642C>G n.1646C>G | |
7 | g.30452301G= | CA1697735738 | NOD1 | c.1116C= (p.Asp372=) c.372C= (p.Asp124=) n.1694C= n.1728C= n.1642C= n.1646C= | |
7 | g.30452301G>T | CA367133555 | NOD1 | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1694C>A n.1728C>A n.1642C>A n.1646C>A | |
7 | g.30452302T>A | CA367133558 | NOD1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.1693A>T n.1727A>T n.1641A>T n.1645A>T | |
7 | g.30452302T>C | CA367133557 | NOD1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1693A>G n.1727A>G n.1641A>G n.1645A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452302T>G | CA367133559 | NOD1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1693A>C n.1727A>C n.1641A>C n.1645A>C | |
7 | g.30452303C>A | CA367133560 | NOD1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1692G>T n.1726G>T n.1640G>T n.1644G>T | |
7 | g.30452303C= | CA1697735745 | NOD1 | c.1114G= (p.Asp372=) c.370G= (p.Asp124=) n.1692G= n.1726G= n.1640G= n.1644G= | |
7 | g.30452303C>G | CA367133561 | NOD1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.370G>C (p.Asp124His) n.1692G>C n.1726G>C n.1640G>C n.1644G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452303C>T | CA4205040 | NOD1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1692G>A n.1726G>A n.1640G>A n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452304C>A | CA367133562 | NOD1 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.369G>T (p.Gln123His) n.1691G>T n.1725G>T n.1639G>T n.1643G>T | |
7 | g.30452304C= | CA1697735752 | NOD1 | c.1113G= (p.Gln371=) c.369G= (p.Gln123=) n.1691G= n.1725G= n.1639G= n.1643G= | |
7 | g.30452304C>G | CA367133563 | NOD1 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.369G>C (p.Gln123His) n.1691G>C n.1725G>C n.1639G>C n.1643G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452304C>T | CA4205041 | NOD1 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.369G>A (p.Gln123=) n.1691G>A n.1725G>A n.1639G>A n.1643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452305T>A | CA367133564 | NOD1 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.1690A>T n.1724A>T n.1638A>T n.1642A>T | |
7 | g.30452305T>C | CA156036849 | NOD1 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.1690A>G n.1724A>G n.1638A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452305T>G | CA367133565 | NOD1 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.1690A>C n.1724A>C n.1638A>C n.1642A>C | |
7 | g.30452305T= | CA1697735757 | NOD1 | c.1112A= (p.Gln371=) c.368A= (p.Gln123=) n.1690A= n.1724A= n.1638A= n.1642A= | |
7 | g.30452306G>A | CA367133566 | NOD1 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.1689C>T n.1723C>T n.1637C>T n.1641C>T | |
7 | g.30452306G>C | CA367133567 | NOD1 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.1689C>G n.1723C>G n.1637C>G n.1641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452306G= | CA1697735763 | NOD1 | c.1111C= (p.Gln371=) c.367C= (p.Gln123=) n.1689C= n.1723C= n.1637C= n.1641C= | |
7 | g.30452306G>T | CA367133568 | NOD1 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.1689C>A n.1723C>A n.1637C>A n.1641C>A | dbSNP |
7 | g.30452307C>A | CA454518352 | NOD1 | c.1110G>T (p.Leu370=) c.366G>T (p.Leu122=) n.1688G>T n.1722G>T n.1636G>T n.1640G>T | |
7 | g.30452307C= | CA1697735769 | NOD1 | c.1110G= (p.Leu370=) c.366G= (p.Leu122=) n.1688G= n.1722G= n.1636G= n.1640G= | |
7 | g.30452307C>G | CA454518354 | NOD1 | c.1110G>C (p.Leu370=) c.366G>C (p.Leu122=) n.1688G>C n.1722G>C n.1636G>C n.1640G>C | |
7 | g.30452307C>T | CA454518356 | NOD1 | c.1110G>A (p.Leu370=) c.366G>A (p.Leu122=) n.1688G>A n.1722G>A n.1636G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452308A= | CA1697735773 | NOD1 | c.1109T= (p.Leu370=) c.365T= (p.Leu122=) n.1687T= n.1721T= n.1635T= n.1639T= | |
7 | g.30452308A>C | CA156036852 | NOD1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1687T>G n.1721T>G n.1635T>G n.1639T>G | dbSNP |
7 | g.30452308A>G | CA367133570 | NOD1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1687T>C n.1721T>C n.1635T>C n.1639T>C | |
7 | g.30452308A>T | CA367133569 | NOD1 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1687T>A n.1721T>A n.1635T>A n.1639T>A | |
7 | g.30452309G>A | CA454518359 | NOD1 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.364C>T (p.Leu122=) n.1686C>T n.1720C>T n.1634C>T n.1638C>T | |
7 | g.30452309G>C | CA367133571 | NOD1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1686C>G n.1720C>G n.1634C>G n.1638C>G | |
7 | g.30452309G>T | CA367133572 | NOD1 | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.364C>A (p.Leu122Met) n.1686C>A n.1720C>A n.1634C>A n.1638C>A | |
7 | g.30452310G>A | CA454518361 | NOD1 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1685C>T n.1719C>T n.1633C>T n.1637C>T | |
7 | g.30452310G>C | CA454518363 | NOD1 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1685C>G n.1719C>G n.1633C>G n.1637C>G | |
7 | g.30452310G>T | CA454518362 | NOD1 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1685C>A n.1719C>A n.1633C>A n.1637C>A | |
7 | g.30452311G>A | CA367133573 | NOD1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1684C>T n.1718C>T n.1632C>T n.1636C>T | dbSNP |
7 | g.30452311G>C | CA367133574 | NOD1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1684C>G n.1718C>G n.1632C>G n.1636C>G | |
7 | g.30452311G= | CA1697735775 | NOD1 | c.1106C= (p.Ala369=) c.362C= (p.Ala121=) n.1684C= n.1718C= n.1632C= n.1636C= | |
7 | g.30452311G>T | CA367133575 | NOD1 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1684C>A n.1718C>A n.1632C>A n.1636C>A | |
7 | g.30452312C>A | CA367133576 | NOD1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1683G>T n.1717G>T n.1631G>T n.1635G>T | |
7 | g.30452312C>G | CA367133577 | NOD1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1683G>C n.1717G>C n.1631G>C n.1635G>C | |
7 | g.30452312C>T | CA367133578 | NOD1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1683G>A n.1717G>A n.1631G>A n.1635G>A | |
7 | g.30452313C>A | CA454518372 | NOD1 | c.1104G>T (p.Arg368=) c.360G>T (p.Arg120=) n.1682G>T n.1716G>T n.1630G>T n.1634G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452313C>G | CA454518374 | NOD1 | c.1104G>C (p.Arg368=) c.360G>C (p.Arg120=) n.1682G>C n.1716G>C n.1630G>C n.1634G>C | |
7 | g.30452313C>T | CA454518375 | NOD1 | c.1104G>A (p.Arg368=) c.360G>A (p.Arg120=) n.1682G>A n.1716G>A n.1630G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452314C>A | CA367133579 | NOD1 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1681G>T n.1715G>T n.1629G>T n.1633G>T | |
7 | g.30452314C= | CA1697735778 | NOD1 | c.1103G= (p.Arg368=) c.359G= (p.Arg120=) n.1681G= n.1715G= n.1629G= n.1633G= | |
7 | g.30452314C>G | CA367133580 | NOD1 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1681G>C n.1715G>C n.1629G>C n.1633G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452314C>T | CA156036854 | NOD1 | c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.1681G>A n.1715G>A n.1629G>A n.1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452315G>A | CA4205042 | NOD1 | c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) n.1680C>T n.1714C>T n.1628C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452315G>C | CA367133581 | NOD1 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1680C>G n.1714C>G n.1628C>G n.1632C>G | |
7 | g.30452315G= | CA1697735789 | NOD1 | c.1102C= (p.Arg368=) c.358C= (p.Arg120=) n.1680C= n.1714C= n.1628C= n.1632C= | |
7 | g.30452315G>T | CA454518391 | NOD1 | c.1102C>A (p.Arg368=) c.358C>A (p.Arg120=) n.1680C>A n.1714C>A n.1628C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452316C>A | CA367133582 | NOD1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.1679G>T n.1713G>T n.1627G>T n.1631G>T | |
7 | g.30452316C>G | CA367133583 | NOD1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.1679G>C n.1713G>C n.1627G>C n.1631G>C | |
7 | g.30452316C>T | CA454518399 | NOD1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.357G>A (p.Glu119=) n.1679G>A n.1713G>A n.1627G>A n.1631G>A | |
7 | g.30452317T>A | CA367133584 | NOD1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1678A>T n.1712A>T n.1626A>T n.1630A>T | |
7 | g.30452317T>C | CA367133585 | NOD1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1678A>G n.1712A>G n.1626A>G n.1630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452317T>G | CA367133586 | NOD1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1678A>C n.1712A>C n.1626A>C n.1630A>C | |
7 | g.30452318C>A | CA4205043 | NOD1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1677G>T n.1711G>T n.1625G>T n.1629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452318C= | CA1697735790 | NOD1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.355G= (p.Glu119=) n.1677G= n.1711G= n.1625G= n.1629G= | |
7 | g.30452318C>G | CA367133587 | NOD1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1677G>C n.1711G>C n.1625G>C n.1629G>C | |
7 | g.30452318C>T | CA156036859 | NOD1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1677G>A n.1711G>A n.1625G>A n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452319G>A | CA4205044 | NOD1 | c.1098C>T (p.Pro366=) c.354C>T (p.Pro118=) n.1676C>T n.1710C>T n.1624C>T n.1628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452319G>C | CA454518409 | NOD1 | c.1098C>G (p.Pro366=) c.354C>G (p.Pro118=) n.1676C>G n.1710C>G n.1624C>G n.1628C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452319G= | CA1697735795 | NOD1 | c.1098C= (p.Pro366=) c.354C= (p.Pro118=) n.1676C= n.1710C= n.1624C= n.1628C= | |
7 | g.30452319G>T | CA454518411 | NOD1 | c.1098C>A (p.Pro366=) c.354C>A (p.Pro118=) n.1676C>A n.1710C>A n.1624C>A n.1628C>A | |
7 | g.30452320G>A | CA367133588 | NOD1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1675C>T n.1709C>T n.1623C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452320G>C | CA367133589 | NOD1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1675C>G n.1709C>G n.1623C>G n.1627C>G | |
7 | g.30452320G>T | CA367133590 | NOD1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1675C>A n.1709C>A n.1623C>A n.1627C>A | |
7 | g.30452321G>A | CA4205045 | NOD1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1674C>T n.1708C>T n.1622C>T n.1626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452321G>C | CA367133591 | NOD1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1674C>G n.1708C>G n.1622C>G n.1626C>G | |
7 | g.30452321G= | CA1697735806 | NOD1 | c.1096C= (p.Pro366=) c.352C= (p.Pro118=) n.1674C= n.1708C= n.1622C= n.1626C= | |
7 | g.30452321G>T | CA367133592 | NOD1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1674C>A n.1708C>A n.1622C>A n.1626C>A | |
7 | g.30452322G>A | CA4205046 | NOD1 | c.1095C>T (p.Phe365=) c.351C>T (p.Phe117=) n.1673C>T n.1707C>T n.1621C>T n.1625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452322G>C | CA367133593 | NOD1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.1673C>G n.1707C>G n.1621C>G n.1625C>G | |
7 | g.30452322G= | CA1697735811 | NOD1 | c.1095C= (p.Phe365=) c.351C= (p.Phe117=) n.1673C= n.1707C= n.1621C= n.1625C= | |
7 | g.30452322G>T | CA367133594 | NOD1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.1673C>A n.1707C>A n.1621C>A n.1625C>A | |
7 | g.30452323A>C | CA367133595 | NOD1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.1672T>G n.1706T>G n.1620T>G n.1624T>G | |
7 | g.30452323A>G | CA367133596 | NOD1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.1672T>C n.1706T>C n.1620T>C n.1624T>C | |
7 | g.30452323A>T | CA367133597 | NOD1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.1672T>A n.1706T>A n.1620T>A n.1624T>A | |
7 | g.30452324A= | CA1697735821 | NOD1 | c.1093T= (p.Phe365=) c.349T= (p.Phe117=) n.1671T= n.1705T= n.1619T= n.1623T= | |
7 | g.30452324A>C | CA367133598 | NOD1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.1671T>G n.1705T>G n.1619T>G n.1623T>G | |
7 | g.30452324A>G | CA367133599 | NOD1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.1671T>C n.1705T>C n.1619T>C n.1623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452324A>T | CA367133600 | NOD1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.1671T>A n.1705T>A n.1619T>A n.1623T>A | |
7 | g.30452325C>A | CA367133601 | NOD1 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.1670G>T n.1704G>T n.1618G>T n.1622G>T | |
7 | g.30452325C>G | CA367133602 | NOD1 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.1670G>C n.1704G>C n.1618G>C n.1622G>C | |
7 | g.30452325C>T | CA367133603 | NOD1 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.1670G>A n.1704G>A n.1618G>A n.1622G>A | |
7 | g.30452326A>C | CA367133604 | NOD1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.1669T>G n.1703T>G n.1617T>G n.1621T>G | |
7 | g.30452326A>G | CA367133605 | NOD1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.1669T>C n.1703T>C n.1617T>C n.1621T>C | |
7 | g.30452326A>T | CA367133606 | NOD1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.1669T>A n.1703T>A n.1617T>A n.1621T>A | |
7 | g.30452327T>A | CA4205047 | NOD1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.1668A>T n.1702A>T n.1616A>T n.1620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>C | CA367133608 | NOD1 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.1668A>G n.1702A>G n.1616A>G n.1620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>G | CA367133607 | NOD1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.1668A>C n.1702A>C n.1616A>C n.1620A>C | |
7 | g.30452327T= | CA1697735829 | NOD1 | c.1090A= (p.Met364=) c.346A= (p.Met116=) n.1668A= n.1702A= n.1616A= n.1620A= |