Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452180G>A | CA156036827 | NOD1 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1815C>T n.1849C>T n.1763C>T n.1767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452180G>C | CA4205012 | NOD1 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1815C>G n.1849C>G n.1763C>G n.1767C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452180G= | CA1697735346 | NOD1 | c.1237C= (p.Gln413=) c.493C= (p.Gln165=) n.1815C= n.1849C= n.1763C= n.1767C= | |
7 | g.30452180G>T | CA367133249 | NOD1 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1815C>A n.1849C>A n.1763C>A n.1767C>A | |
7 | g.30452181T>A | CA454518617 | NOD1 | c.1236A>T (p.Pro412=) c.492A>T (p.Pro164=) n.1814A>T n.1848A>T n.1762A>T n.1766A>T | |
7 | g.30452181T>C | CA4205013 | NOD1 | c.1236A>G (p.Pro412=) c.492A>G (p.Pro164=) n.1814A>G n.1848A>G n.1762A>G n.1766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452181T>G | CA454518622 | NOD1 | c.1236A>C (p.Pro412=) c.492A>C (p.Pro164=) n.1814A>C n.1848A>C n.1762A>C n.1766A>C | |
7 | g.30452181T= | CA1697735349 | NOD1 | c.1236A= (p.Pro412=) c.492A= (p.Pro164=) n.1814A= n.1848A= n.1762A= n.1766A= | |
7 | g.30452182G>A | CA367133251 | NOD1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.1813C>T n.1847C>T n.1761C>T n.1765C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452182G>C | CA367133252 | NOD1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.1813C>G n.1847C>G n.1761C>G n.1765C>G | |
7 | g.30452182G= | CA1697735355 | NOD1 | c.1235C= (p.Pro412=) c.491C= (p.Pro164=) n.1813C= n.1847C= n.1761C= n.1765C= | |
7 | g.30452182G>T | CA367133254 | NOD1 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.1813C>A n.1847C>A n.1761C>A n.1765C>A | |
7 | g.30452183G>A | CA367133256 | NOD1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.1812C>T n.1846C>T n.1760C>T n.1764C>T | dbSNP |
7 | g.30452183G>C | CA367133259 | NOD1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.1812C>G n.1846C>G n.1760C>G n.1764C>G | |
7 | g.30452183G= | CA1697735356 | NOD1 | c.1234C= (p.Pro412=) c.490C= (p.Pro164=) n.1812C= n.1846C= n.1760C= n.1764C= | |
7 | g.30452183G>T | CA367133257 | NOD1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.1812C>A n.1846C>A n.1760C>A n.1764C>A | |
7 | g.30452184_30452187dup | CA573759993 | NOD1 | c.1231_1234dup (p.Pro412LeufsTer20) c.487_490dup (p.Pro164LeufsTer20) n.1809_1812dup n.1843_1846dup n.1757_1760dup n.1761_1764dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452184T>A | CA454518633 | NOD1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.489A>T (p.Ser163=) n.1811A>T n.1845A>T n.1759A>T n.1763A>T | |
7 | g.30452184T>C | CA454518634 | NOD1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.489A>G (p.Ser163=) n.1811A>G n.1845A>G n.1759A>G n.1763A>G | |
7 | g.30452184T>G | CA4205014 | NOD1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.489A>C (p.Ser163=) n.1811A>C n.1845A>C n.1759A>C n.1763A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452184T= | CA1697735360 | NOD1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.489A= (p.Ser163=) n.1811A= n.1845A= n.1759A= n.1763A= | |
7 | g.30452185G>A | CA367133261 | NOD1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1810C>T n.1844C>T n.1758C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452185G>C | CA367133263 | NOD1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.1810C>G n.1844C>G n.1758C>G n.1762C>G | |
7 | g.30452185G= | CA1697735364 | NOD1 | c.1232C= (p.Ser411=) c.488C= (p.Ser163=) n.1810C= n.1844C= n.1758C= n.1762C= | |
7 | g.30452185G>T | CA367133265 | NOD1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1810C>A n.1844C>A n.1758C>A n.1762C>A | |
7 | g.30452186del | CA2569962446 | NOD1 | c.1231del (p.Ser411HisfsTer9) c.487del (p.Ser163HisfsTer9) n.1809del n.1843del n.1757del n.1761del | |
7 | g.30452186A>C | CA367133266 | NOD1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1809T>G n.1843T>G n.1757T>G n.1761T>G | |
7 | g.30452186A>G | CA367133269 | NOD1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1809T>C n.1843T>C n.1757T>C n.1761T>C | |
7 | g.30452186A>T | CA367133268 | NOD1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1809T>A n.1843T>A n.1757T>A n.1761T>A | |
7 | g.30452187G>A | CA454518648 | NOD1 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.486C>T (p.Gly162=) n.1808C>T n.1842C>T n.1756C>T n.1760C>T | |
7 | g.30452187G>C | CA454518649 | NOD1 | c.1230C>G (p.Gly410=) c.486C>G (p.Gly162=) n.1808C>G n.1842C>G n.1756C>G n.1760C>G | |
7 | g.30452187G>T | CA454518650 | NOD1 | c.1230C>A (p.Gly410=) c.486C>A (p.Gly162=) n.1808C>A n.1842C>A n.1756C>A n.1760C>A | |
7 | g.30452188C>A | CA367133271 | NOD1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1807G>T n.1841G>T n.1755G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452188C= | CA1697735385 | NOD1 | c.1229G= (p.Gly410=) c.485G= (p.Gly162=) n.1807G= n.1841G= n.1755G= n.1759G= | |
7 | g.30452188C>G | CA367133273 | NOD1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1807G>C n.1841G>C n.1755G>C n.1759G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452188C>T | CA367133274 | NOD1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1807G>A n.1841G>A n.1755G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452189C>A | CA367133276 | NOD1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1806G>T n.1840G>T n.1754G>T n.1758G>T | |
7 | g.30452189C>G | CA367133277 | NOD1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1806G>C n.1840G>C n.1754G>C n.1758G>C | |
7 | g.30452189C>T | CA367133279 | NOD1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1806G>A n.1840G>A n.1754G>A n.1758G>A | |
7 | g.30452190T>A | CA367133281 | NOD1 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1805A>T n.1839A>T n.1753A>T n.1757A>T | |
7 | g.30452190T>C | CA454518663 | NOD1 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1805A>G n.1839A>G n.1753A>G n.1757A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452190T>G | CA367133283 | NOD1 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1805A>C n.1839A>C n.1753A>C n.1757A>C | |
7 | g.30452191T>A | CA367133284 | NOD1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1804A>T n.1838A>T n.1752A>T n.1756A>T | |
7 | g.30452191T>C | CA367133286 | NOD1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1804A>G n.1838A>G n.1752A>G n.1756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452191T>G | CA367133287 | NOD1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1804A>C n.1838A>C n.1752A>C n.1756A>C | |
7 | g.30452191T= | CA1697735390 | NOD1 | c.1226A= (p.Glu409=) c.482A= (p.Glu161=) n.1804A= n.1838A= n.1752A= n.1756A= | |
7 | g.30452192C>A | CA367133288 | NOD1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1803G>T n.1837G>T n.1751G>T n.1755G>T | |
7 | g.30452192C>G | CA367133291 | NOD1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1803G>C n.1837G>C n.1751G>C n.1755G>C | |
7 | g.30452192C>T | CA367133290 | NOD1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1803G>A n.1837G>A n.1751G>A n.1755G>A | |
7 | g.30452193A= | CA1697735393 | NOD1 | c.1224T= (p.Phe408=) c.480T= (p.Phe160=) n.1802T= n.1836T= n.1750T= n.1754T= | |
7 | g.30452193A>C | CA367133293 | NOD1 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.1802T>G n.1836T>G n.1750T>G n.1754T>G | |
7 | g.30452193A>G | CA4205015 | NOD1 | c.1224T>C (p.Phe408=) c.480T>C (p.Phe160=) n.1802T>C n.1836T>C n.1750T>C n.1754T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452193A>T | CA367133295 | NOD1 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.1802T>A n.1836T>A n.1750T>A n.1754T>A | |
7 | g.30452194A= | CA1697735397 | NOD1 | c.1223T= (p.Phe408=) c.479T= (p.Phe160=) n.1801T= n.1835T= n.1749T= n.1753T= | |
7 | g.30452194A>C | CA367133296 | NOD1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.1801T>G n.1835T>G n.1749T>G n.1753T>G | |
7 | g.30452194A>G | CA4205016 | NOD1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.1801T>C n.1835T>C n.1749T>C n.1753T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452194A>T | CA367133299 | NOD1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.1801T>A n.1835T>A n.1749T>A n.1753T>A | |
7 | g.30452197_30452208del | CA2682236712 | NOD1 | c.1212_1223del (p.Arg405_Phe408del) c.468_479del (p.Arg157_Phe160del) n.1790_1801del n.1824_1835del n.1738_1749del n.1742_1753del | gnomAD v4 |
7 | g.30452195A= | CA1697735410 | NOD1 | c.1222T= (p.Phe408=) c.478T= (p.Phe160=) n.1800T= n.1834T= n.1748T= n.1752T= | |
7 | g.30452195A>C | CA367133302 | NOD1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.1800T>G n.1834T>G n.1748T>G n.1752T>G | |
7 | g.30452195A>G | CA4205017 | NOD1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.1800T>C n.1834T>C n.1748T>C n.1752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452195A>T | CA367133300 | NOD1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.1800T>A n.1834T>A n.1748T>A n.1752T>A | |
7 | g.30452196G>A | CA454518700 | NOD1 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1799C>T n.1833C>T n.1747C>T n.1751C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452196G>C | CA454518702 | NOD1 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1799C>G n.1833C>G n.1747C>G n.1751C>G | dbSNP |
7 | g.30452196G= | CA1697735437 | NOD1 | c.1221C= (p.Ala407=) c.477C= (p.Ala159=) n.1799C= n.1833C= n.1747C= n.1751C= | |
7 | g.30452196G>T | CA454518709 | NOD1 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1799C>A n.1833C>A n.1747C>A n.1751C>A | |
7 | g.30452197G>A | CA367133305 | NOD1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1798C>T n.1832C>T n.1746C>T n.1750C>T | |
7 | g.30452197G>C | CA367133306 | NOD1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1798C>G n.1832C>G n.1746C>G n.1750C>G | |
7 | g.30452197G>T | CA367133308 | NOD1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1798C>A n.1832C>A n.1746C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452198C>A | CA367133309 | NOD1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1797G>T n.1831G>T n.1745G>T n.1749G>T | |
7 | g.30452198C>G | CA367133311 | NOD1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1797G>C n.1831G>C n.1745G>C n.1749G>C | |
7 | g.30452198C>T | CA367133313 | NOD1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1797G>A n.1831G>A n.1745G>A n.1749G>A | |
7 | g.30452199A>C | CA454518725 | NOD1 | c.1218T>G (p.Ala406=) c.474T>G (p.Ala158=) n.1796T>G n.1830T>G n.1744T>G n.1748T>G | |
7 | g.30452199A>G | CA454518727 | NOD1 | c.1218T>C (p.Ala406=) c.474T>C (p.Ala158=) n.1796T>C n.1830T>C n.1744T>C n.1748T>C | |
7 | g.30452199A>T | CA454518731 | NOD1 | c.1218T>A (p.Ala406=) c.474T>A (p.Ala158=) n.1796T>A n.1830T>A n.1744T>A n.1748T>A | |
7 | g.30452200G>A | CA367133315 | NOD1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.1795C>T n.1829C>T n.1743C>T n.1747C>T | |
7 | g.30452200G>C | CA367133318 | NOD1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1795C>G n.1829C>G n.1743C>G n.1747C>G | |
7 | g.30452200G>T | CA367133316 | NOD1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1795C>A n.1829C>A n.1743C>A n.1747C>A | |
7 | g.30452201C>A | CA367133320 | NOD1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1794G>T n.1828G>T n.1742G>T n.1746G>T | |
7 | g.30452201C>G | CA367133321 | NOD1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1794G>C n.1828G>C n.1742G>C n.1746G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452201C>T | CA367133322 | NOD1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1794G>A n.1828G>A n.1742G>A n.1746G>A | |
7 | g.30452202A= | CA1697735453 | NOD1 | c.1215T= (p.Arg405=) c.471T= (p.Arg157=) n.1793T= n.1827T= n.1741T= n.1745T= | |
7 | g.30452202A>C | CA454518759 | NOD1 | c.1215T>G (p.Arg405=) c.471T>G (p.Arg157=) n.1793T>G n.1827T>G n.1741T>G n.1745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452202A>G | CA454518757 | NOD1 | c.1215T>C (p.Arg405=) c.471T>C (p.Arg157=) n.1793T>C n.1827T>C n.1741T>C n.1745T>C | |
7 | g.30452202A>T | CA454518758 | NOD1 | c.1215T>A (p.Arg405=) c.471T>A (p.Arg157=) n.1793T>A n.1827T>A n.1741T>A n.1745T>A | |
7 | g.30452203C>A | CA367133325 | NOD1 | c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1792G>T n.1826G>T n.1740G>T n.1744G>T | |
7 | g.30452203C= | CA1697735459 | NOD1 | c.1214G= (p.Arg405=) c.470G= (p.Arg157=) n.1792G= n.1826G= n.1740G= n.1744G= | |
7 | g.30452203C>G | CA367133327 | NOD1 | c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1792G>C n.1826G>C n.1740G>C n.1744G>C | |
7 | g.30452203C>T | CA4205018 | NOD1 | c.1214G>A (p.Arg405His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1792G>A n.1826G>A n.1740G>A n.1744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452203_30452204delinsCG | CA1697735456 | NOD1 | c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=) c.469_470delinsCG (p.Arg157=) n.1791_1792delinsCG n.1825_1826delinsCG n.1739_1740delinsCG n.1743_1744delinsCG | |
7 | g.30452204G>A | CA4205019 | NOD1 | c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1791C>T n.1825C>T n.1739C>T n.1743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452204G>C | CA367133330 | NOD1 | c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1791C>G n.1825C>G n.1739C>G n.1743C>G | |
7 | g.30452204G= | CA1697735466 | NOD1 | c.1213C= (p.Arg405=) c.469C= (p.Arg157=) n.1791C= n.1825C= n.1739C= n.1743C= | |
7 | g.30452204G>T | CA367133332 | NOD1 | c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1791C>A n.1825C>A n.1739C>A n.1743C>A | |
7 | g.30452205del | CA454518775 | NOD1 | c.1213del (p.Arg405ValfsTer15) c.469del (p.Arg157ValfsTer15) n.1791del n.1825del n.1739del n.1743del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452205G>A | CA454518781 | NOD1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.468C>T (p.Phe156=) n.1790C>T n.1824C>T n.1738C>T n.1742C>T | |
7 | g.30452205G>C | CA367133334 | NOD1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1790C>G n.1824C>G n.1738C>G n.1742C>G | |
7 | g.30452205G= | CA1697735470 | NOD1 | c.1212C= (p.Phe404=) c.468C= (p.Phe156=) n.1790C= n.1824C= n.1738C= n.1742C= | |
7 | g.30452205G>T | CA367133336 | NOD1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1790C>A n.1824C>A n.1738C>A n.1742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452206_30452222dup | CA4205020 | NOD1 | c.1196_1212dup (p.Arg405GlyfsTer21) c.452_468dup (p.Arg157GlyfsTer21) n.1774_1790dup n.1808_1824dup n.1722_1738dup n.1726_1742dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452206A>C | CA367133338 | NOD1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1789T>G n.1823T>G n.1737T>G n.1741T>G | |
7 | g.30452206A>G | CA367133341 | NOD1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1789T>C n.1823T>C n.1737T>C n.1741T>C | |
7 | g.30452206A>T | CA367133339 | NOD1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1789T>A n.1823T>A n.1737T>A n.1741T>A | |
7 | g.30452207A= | CA1697735475 | NOD1 | c.1210T= (p.Phe404=) c.466T= (p.Phe156=) n.1788T= n.1822T= n.1736T= n.1740T= | |
7 | g.30452207A>C | CA367133343 | NOD1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1788T>G n.1822T>G n.1736T>G n.1740T>G | |
7 | g.30452207A>G | CA4205021 | NOD1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1788T>C n.1822T>C n.1736T>C n.1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452207A>T | CA367133345 | NOD1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1788T>A n.1822T>A n.1736T>A n.1740T>A | |
7 | g.30452208G>A | CA156036828 | NOD1 | c.1209C>T (p.His403=) c.465C>T (p.His155=) n.1787C>T n.1821C>T n.1735C>T n.1739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452208G>C | CA367133348 | NOD1 | c.1209C>G (p.His403Gln) c.465C>G (p.His155Gln) n.1787C>G n.1821C>G n.1735C>G n.1739C>G | |
7 | g.30452208G= | CA1697735482 | NOD1 | c.1209C= (p.His403=) c.465C= (p.His155=) n.1787C= n.1821C= n.1735C= n.1739C= | |
7 | g.30452208G>T | CA367133349 | NOD1 | c.1209C>A (p.His403Gln) c.465C>A (p.His155Gln) n.1787C>A n.1821C>A n.1735C>A n.1739C>A | |
7 | g.30452209T>A | CA367133350 | NOD1 | c.1208A>T (p.His403Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.1786A>T n.1820A>T n.1734A>T n.1738A>T | |
7 | g.30452209T>C | CA367133351 | NOD1 | c.1208A>G (p.His403Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.1786A>G n.1820A>G n.1734A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452209T>G | CA367133354 | NOD1 | c.1208A>C (p.His403Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.1786A>C n.1820A>C n.1734A>C n.1738A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452209T= | CA1697735487 | NOD1 | c.1208A= (p.His403=) c.464A= (p.His155=) n.1786A= n.1820A= n.1734A= n.1738A= | |
7 | g.30452210G>A | CA367133356 | NOD1 | c.1207C>T (p.His403Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.1785C>T n.1819C>T n.1733C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452210G>C | CA367133357 | NOD1 | c.1207C>G (p.His403Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.1785C>G n.1819C>G n.1733C>G n.1737C>G | |
7 | g.30452210G= | CA1697735491 | NOD1 | c.1207C= (p.His403=) c.463C= (p.His155=) n.1785C= n.1819C= n.1733C= n.1737C= | |
7 | g.30452210G>T | CA367133358 | NOD1 | c.1207C>A (p.His403Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.1785C>A n.1819C>A n.1733C>A n.1737C>A | |
7 | g.30452211C>A | CA367133359 | NOD1 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.462G>T (p.Gln154His) n.1784G>T n.1818G>T n.1732G>T n.1736G>T | |
7 | g.30452211C>G | CA367133360 | NOD1 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.462G>C (p.Gln154His) n.1784G>C n.1818G>C n.1732G>C n.1736G>C | |
7 | g.30452211C>T | CA454518091 | NOD1 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.462G>A (p.Gln154=) n.1784G>A n.1818G>A n.1732G>A n.1736G>A | |
7 | g.30452212T>A | CA367133362 | NOD1 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1783A>T n.1817A>T n.1731A>T n.1735A>T | |
7 | g.30452212T>C | CA367133364 | NOD1 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1783A>G n.1817A>G n.1731A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452212T>G | CA367133363 | NOD1 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1783A>C n.1817A>C n.1731A>C n.1735A>C | |
7 | g.30452212T= | CA1697735500 | NOD1 | c.1205A= (p.Gln402=) c.461A= (p.Gln154=) n.1783A= n.1817A= n.1731A= n.1735A= | |
7 | g.30452213G>A | CA367133365 | NOD1 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1782C>T n.1816C>T n.1730C>T n.1734C>T | |
7 | g.30452213G>C | CA367133366 | NOD1 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1782C>G n.1816C>G n.1730C>G n.1734C>G | |
7 | g.30452213G>T | CA367133367 | NOD1 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1782C>A n.1816C>A n.1730C>A n.1734C>A | |
7 | g.30452214G>A | CA454518095 | NOD1 | c.1203C>T (p.Phe401=) c.459C>T (p.Phe153=) n.1781C>T n.1815C>T n.1729C>T n.1733C>T | |
7 | g.30452214G>C | CA4205022 | NOD1 | c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1781C>G n.1815C>G n.1729C>G n.1733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452214G= | CA1697735502 | NOD1 | c.1203C= (p.Phe401=) c.459C= (p.Phe153=) n.1781C= n.1815C= n.1729C= n.1733C= | |
7 | g.30452214G>T | CA367133368 | NOD1 | c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1781C>A n.1815C>A n.1729C>A n.1733C>A | |
7 | g.30452215A>C | CA367133369 | NOD1 | c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1780T>G n.1814T>G n.1728T>G n.1732T>G | |
7 | g.30452215A>G | CA367133370 | NOD1 | c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1780T>C n.1814T>C n.1728T>C n.1732T>C | |
7 | g.30452215A>T | CA367133371 | NOD1 | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1780T>A n.1814T>A n.1728T>A n.1732T>A | |
7 | g.30452216A>C | CA367133372 | NOD1 | c.1201T>G (p.Phe401Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.1779T>G n.1813T>G n.1727T>G n.1731T>G | |
7 | g.30452216A>G | CA367133373 | NOD1 | c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1779T>C n.1813T>C n.1727T>C n.1731T>C | |
7 | g.30452216A>T | CA367133374 | NOD1 | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1779T>A n.1813T>A n.1727T>A n.1731T>A | |
7 | g.30452217G>A | CA454518103 | NOD1 | c.1200C>T (p.Cys400=) c.456C>T (p.Cys152=) n.1778C>T n.1812C>T n.1726C>T n.1730C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452217G>C | CA367133375 | NOD1 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.1778C>G n.1812C>G n.1726C>G n.1730C>G | |
7 | g.30452217G>T | CA367133376 | NOD1 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.1778C>A n.1812C>A n.1726C>A n.1730C>A | |
7 | g.30452218C>A | CA367133377 | NOD1 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.1777G>T n.1811G>T n.1725G>T n.1729G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452218C= | CA1697735507 | NOD1 | c.1199G= (p.Cys400=) c.455G= (p.Cys152=) n.1777G= n.1811G= n.1725G= n.1729G= | |
7 | g.30452218C>G | CA367133379 | NOD1 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.1777G>C n.1811G>C n.1725G>C n.1729G>C | |
7 | g.30452218C>T | CA367133378 | NOD1 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.1777G>A n.1811G>A n.1725G>A n.1729G>A | dbSNP |
7 | g.30452219A>C | CA367133380 | NOD1 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.1776T>G n.1810T>G n.1724T>G n.1728T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452219A>G | CA367133382 | NOD1 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.1776T>C n.1810T>C n.1724T>C n.1728T>C | |
7 | g.30452219A>T | CA367133381 | NOD1 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.1776T>A n.1810T>A n.1724T>A n.1728T>A | |
7 | g.30452220C>A | CA454518110 | NOD1 | c.1197G>T (p.Arg399=) c.453G>T (p.Arg151=) n.1775G>T n.1809G>T n.1723G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452220C= | CA1697735534 | NOD1 | c.1197G= (p.Arg399=) c.453G= (p.Arg151=) n.1775G= n.1809G= n.1723G= n.1727G= | |
7 | g.30452220C>G | CA454518112 | NOD1 | c.1197G>C (p.Arg399=) c.453G>C (p.Arg151=) n.1775G>C n.1809G>C n.1723G>C n.1727G>C | |
7 | g.30452220C>T | CA454518114 | NOD1 | c.1197G>A (p.Arg399=) c.453G>A (p.Arg151=) n.1775G>A n.1809G>A n.1723G>A n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452221C>A | CA4205025 | NOD1 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1774G>T n.1808G>T n.1722G>T n.1726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452221C= | CA1697735549 | NOD1 | c.1196G= (p.Arg399=) c.452G= (p.Arg151=) n.1774G= n.1808G= n.1722G= n.1726G= | |
7 | g.30452221C>G | CA367133383 | NOD1 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1774G>C n.1808G>C n.1722G>C n.1726G>C | |
7 | g.30452221C>T | CA4205023 | NOD1 | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) n.1774G>A n.1808G>A n.1722G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452221_30452222delinsCG | CA1697735555 | NOD1 | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.451_452delinsCG (p.Arg151=) n.1773_1774delinsCG n.1807_1808delinsCG n.1721_1722delinsCG n.1725_1726delinsCG | |
7 | g.30452222G>A | CA4205026 | NOD1 | c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.451C>T (p.Arg151Trp) n.1773C>T n.1807C>T n.1721C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452222G>C | CA367133384 | NOD1 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1773C>G n.1807C>G n.1721C>G n.1725C>G | |
7 | g.30452222G= | CA1697735561 | NOD1 | c.1195C= (p.Arg399=) c.451C= (p.Arg151=) n.1773C= n.1807C= n.1721C= n.1725C= | |
7 | g.30452222G>T | CA454518120 | NOD1 | c.1195C>A (p.Arg399=) c.451C>A (p.Arg151=) n.1773C>A n.1807C>A n.1721C>A n.1725C>A | |
7 | g.30452223del | CA4205024 | NOD1 | c.1195del (p.Arg399GlyfsTer21) c.451del (p.Arg151GlyfsTer21) n.1773del n.1807del n.1721del n.1725del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452223G>A | CA454518124 | NOD1 | c.1194C>T (p.Phe398=) c.450C>T (p.Phe150=) n.1772C>T n.1806C>T n.1720C>T n.1724C>T | |
7 | g.30452223G>C | CA367133385 | NOD1 | c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1772C>G n.1806C>G n.1720C>G n.1724C>G | |
7 | g.30452223G>T | CA367133386 | NOD1 | c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1772C>A n.1806C>A n.1720C>A n.1724C>A | |
7 | g.30452224A>C | CA367133387 | NOD1 | c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1771T>G n.1805T>G n.1719T>G n.1723T>G | |
7 | g.30452224A>G | CA367133388 | NOD1 | c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1771T>C n.1805T>C n.1719T>C n.1723T>C | |
7 | g.30452224A>T | CA367133389 | NOD1 | c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1771T>A n.1805T>A n.1719T>A n.1723T>A | |
7 | g.30452225A>C | CA367133392 | NOD1 | c.1192T>G (p.Phe398Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1770T>G n.1804T>G n.1718T>G n.1722T>G | |
7 | g.30452225A>G | CA367133390 | NOD1 | c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1770T>C n.1804T>C n.1718T>C n.1722T>C | |
7 | g.30452225A>T | CA367133391 | NOD1 | c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1770T>A n.1804T>A n.1718T>A n.1722T>A | |
7 | g.30452226G>A | CA454518126 | NOD1 | c.1191C>T (p.Ile397=) c.447C>T (p.Ile149=) n.1769C>T n.1803C>T n.1717C>T n.1721C>T | |
7 | g.30452226G>C | CA367133393 | NOD1 | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.447C>G (p.Ile149Met) n.1769C>G n.1803C>G n.1717C>G n.1721C>G | |
7 | g.30452226G>T | CA454518127 | NOD1 | c.1191C>A (p.Ile397=) c.447C>A (p.Ile149=) n.1769C>A n.1803C>A n.1717C>A n.1721C>A | |
7 | g.30452227A>C | CA367133394 | NOD1 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1768T>G n.1802T>G n.1716T>G n.1720T>G | |
7 | g.30452227A>G | CA367133395 | NOD1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1768T>C n.1802T>C n.1716T>C n.1720T>C | |
7 | g.30452227A>T | CA367133396 | NOD1 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1768T>A n.1802T>A n.1716T>A n.1720T>A | |
7 | g.30452228T>A | CA367133397 | NOD1 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1767A>T n.1801A>T n.1715A>T n.1719A>T | |
7 | g.30452228T>C | CA367133398 | NOD1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1767A>G n.1801A>G n.1715A>G n.1719A>G | |
7 | g.30452228T>G | CA367133399 | NOD1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1767A>C n.1801A>C n.1715A>C n.1719A>C | |
7 | g.30452229G>A | CA454518131 | NOD1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.444C>T (p.Ile148=) n.1766C>T n.1800C>T n.1714C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452229G>C | CA367133400 | NOD1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1766C>G n.1800C>G n.1714C>G n.1718C>G | |
7 | g.30452229G= | CA1697735567 | NOD1 | c.1188C= (p.Ile396=) c.444C= (p.Ile148=) n.1766C= n.1800C= n.1714C= n.1718C= | |
7 | g.30452229G>T | CA454518134 | NOD1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.444C>A (p.Ile148=) n.1766C>A n.1800C>A n.1714C>A n.1718C>A | |
7 | g.30452230A= | CA1697735574 | NOD1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.443T= (p.Ile148=) n.1765T= n.1799T= n.1713T= n.1717T= | |
7 | g.30452230A>C | CA367133401 | NOD1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1765T>G n.1799T>G n.1713T>G n.1717T>G | |
7 | g.30452230A>G | CA156036830 | NOD1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1765T>C n.1799T>C n.1713T>C n.1717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452230A>T | CA367133402 | NOD1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1765T>A n.1799T>A n.1713T>A n.1717T>A | |
7 | g.30452231T>A | CA367133404 | NOD1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1764A>T n.1798A>T n.1712A>T n.1716A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452231T>C | CA367133405 | NOD1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1764A>G n.1798A>G n.1712A>G n.1716A>G | |
7 | g.30452231T>G | CA367133403 | NOD1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1764A>C n.1798A>C n.1712A>C n.1716A>C | |
7 | g.30452232C>A | CA367133406 | NOD1 | c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) n.1763G>T n.1797G>T n.1711G>T n.1715G>T | |
7 | g.30452232C>G | CA367133407 | NOD1 | c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) n.1763G>C n.1797G>C n.1711G>C n.1715G>C | |
7 | g.30452232C>T | CA367133408 | NOD1 | c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) n.1763G>A n.1797G>A n.1711G>A n.1715G>A | |
7 | g.30452233C>A | CA367133409 | NOD1 | c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) n.1762G>T n.1796G>T n.1710G>T n.1714G>T | |
7 | g.30452233C>G | CA367133410 | NOD1 | c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) n.1762G>C n.1796G>C n.1710G>C n.1714G>C | |
7 | g.30452233C>T | CA367133411 | NOD1 | c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) n.1762G>A n.1796G>A n.1710G>A n.1714G>A | |
7 | g.30452234A>C | CA367133414 | NOD1 | c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) n.1761T>G n.1795T>G n.1709T>G n.1713T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452234A>G | CA367133412 | NOD1 | c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) n.1761T>C n.1795T>C n.1709T>C n.1713T>C | |
7 | g.30452234A>T | CA367133413 | NOD1 | c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) n.1761T>A n.1795T>A n.1709T>A n.1713T>A | |
7 | g.30452235G>A | CA454518145 | NOD1 | c.1182C>T (p.Cys394=) c.438C>T (p.Cys146=) n.1760C>T n.1794C>T n.1708C>T n.1712C>T | dbSNP |
7 | g.30452235G>C | CA367133415 | NOD1 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) n.1760C>G n.1794C>G n.1708C>G n.1712C>G | |
7 | g.30452235G= | CA1697735582 | NOD1 | c.1182C= (p.Cys394=) c.438C= (p.Cys146=) n.1760C= n.1794C= n.1708C= n.1712C= | |
7 | g.30452235G>T | CA367133416 | NOD1 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) n.1760C>A n.1794C>A n.1708C>A n.1712C>A | |
7 | g.30452236C>A | CA367133417 | NOD1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1759G>T n.1793G>T n.1707G>T n.1711G>T | |
7 | g.30452236C>G | CA367133418 | NOD1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1759G>C n.1793G>C n.1707G>C n.1711G>C | |
7 | g.30452236C>T | CA367133419 | NOD1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1759G>A n.1793G>A n.1707G>A n.1711G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452237A= | CA1697735587 | NOD1 | c.1180T= (p.Cys394=) c.436T= (p.Cys146=) n.1758T= n.1792T= n.1706T= n.1710T= | |
7 | g.30452237A>C | CA367133420 | NOD1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1758T>G n.1792T>G n.1706T>G n.1710T>G | |
7 | g.30452237A>G | CA367133422 | NOD1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1758T>C n.1792T>C n.1706T>C n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452237A>T | CA367133421 | NOD1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1758T>A n.1792T>A n.1706T>A n.1710T>A | |
7 | g.30452238G>A | CA454518156 | NOD1 | c.1179C>T (p.Phe393=) c.435C>T (p.Phe145=) n.1757C>T n.1791C>T n.1705C>T n.1709C>T | |
7 | g.30452238G>C | CA367133423 | NOD1 | c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.1757C>G n.1791C>G n.1705C>G n.1709C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452238G>T | CA367133424 | NOD1 | c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.1757C>A n.1791C>A n.1705C>A n.1709C>A | |
7 | g.30452239A>C | CA367133425 | NOD1 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1756T>G n.1790T>G n.1704T>G n.1708T>G | |
7 | g.30452239A>G | CA367133426 | NOD1 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1756T>C n.1790T>C n.1704T>C n.1708T>C | |
7 | g.30452239A>T | CA367133427 | NOD1 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1756T>A n.1790T>A n.1704T>A n.1708T>A | |
7 | g.30452240A= | CA1697735593 | NOD1 | c.1177T= (p.Phe393=) c.433T= (p.Phe145=) n.1755T= n.1789T= n.1703T= n.1707T= | |
7 | g.30452240A>C | CA367133428 | NOD1 | c.1177T>G (p.Phe393Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1755T>G n.1789T>G n.1703T>G n.1707T>G | |
7 | g.30452240A>G | CA367133429 | NOD1 | c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1755T>C n.1789T>C n.1703T>C n.1707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452240A>T | CA367133430 | NOD1 | c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1755T>A n.1789T>A n.1703T>A n.1707T>A | |
7 | g.30452241G>A | CA454518162 | NOD1 | c.1176C>T (p.Leu392=) c.432C>T (p.Leu144=) n.1754C>T n.1788C>T n.1702C>T n.1706C>T | |
7 | g.30452241G>C | CA454518163 | NOD1 | c.1176C>G (p.Leu392=) c.432C>G (p.Leu144=) n.1754C>G n.1788C>G n.1702C>G n.1706C>G | |
7 | g.30452241G>T | CA454518161 | NOD1 | c.1176C>A (p.Leu392=) c.432C>A (p.Leu144=) n.1754C>A n.1788C>A n.1702C>A n.1706C>A | |
7 | g.30452242A= | CA1697735597 | NOD1 | c.1175T= (p.Leu392=) c.431T= (p.Leu144=) n.1753T= n.1787T= n.1701T= n.1705T= | |
7 | g.30452242A>C | CA367133431 | NOD1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1753T>G n.1787T>G n.1701T>G n.1705T>G | |
7 | g.30452242A>G | CA367133432 | NOD1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1753T>C n.1787T>C n.1701T>C n.1705T>C | dbSNP |
7 | g.30452242A>T | CA367133433 | NOD1 | c.1175T>A (p.Leu392His) c.431T>A (p.Leu144His) n.1753T>A n.1787T>A n.1701T>A n.1705T>A | |
7 | g.30452243G>A | CA367133435 | NOD1 | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.1752C>T n.1786C>T n.1700C>T n.1704C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452243G>C | CA367133436 | NOD1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1752C>G n.1786C>G n.1700C>G n.1704C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452243G= | CA1697735599 | NOD1 | c.1174C= (p.Leu392=) c.430C= (p.Leu144=) n.1752C= n.1786C= n.1700C= n.1704C= | |
7 | g.30452243G>T | CA367133434 | NOD1 | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.1752C>A n.1786C>A n.1700C>A n.1704C>A | |
7 | g.30452246dup | CA4205027 | NOD1 | c.1174dup (p.Leu392ProfsTer18) c.430dup (p.Leu144ProfsTer18) n.1752dup n.1786dup n.1700dup n.1704dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452244G>A | CA454518173 | NOD1 | c.1173C>T (p.Pro391=) c.429C>T (p.Pro143=) n.1751C>T n.1785C>T n.1699C>T n.1703C>T | |
7 | g.30452244G>C | CA454518175 | NOD1 | c.1173C>G (p.Pro391=) c.429C>G (p.Pro143=) n.1751C>G n.1785C>G n.1699C>G n.1703C>G | |
7 | g.30452244G>T | CA454518177 | NOD1 | c.1173C>A (p.Pro391=) c.429C>A (p.Pro143=) n.1751C>A n.1785C>A n.1699C>A n.1703C>A | |
7 | g.30452245G>A | CA367133439 | NOD1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1750C>T n.1784C>T n.1698C>T n.1702C>T | dbSNP |
7 | g.30452245G>C | CA367133437 | NOD1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1750C>G n.1784C>G n.1698C>G n.1702C>G | |
7 | g.30452245G= | CA1697735602 | NOD1 | c.1172C= (p.Pro391=) c.428C= (p.Pro143=) n.1750C= n.1784C= n.1698C= n.1702C= | |
7 | g.30452245G>T | CA367133438 | NOD1 | c.1172C>A (p.Pro391His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1750C>A n.1784C>A n.1698C>A n.1702C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452246G>A | CA367133440 | NOD1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1749C>T n.1783C>T n.1697C>T n.1701C>T | dbSNP |
7 | g.30452246G>C | CA367133441 | NOD1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1749C>G n.1783C>G n.1697C>G n.1701C>G | |
7 | g.30452246G>T | CA367133442 | NOD1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1749C>A n.1783C>A n.1697C>A n.1701C>A | |
7 | g.30452247C>A | CA454518181 | NOD1 | c.1170G>T (p.Val390=) c.426G>T (p.Val142=) n.1748G>T n.1782G>T n.1696G>T n.1700G>T | |
7 | g.30452247C= | CA1697735606 | NOD1 | c.1170G= (p.Val390=) c.426G= (p.Val142=) n.1748G= n.1782G= n.1696G= n.1700G= | |
7 | g.30452247C>G | CA454518182 | NOD1 | c.1170G>C (p.Val390=) c.426G>C (p.Val142=) n.1748G>C n.1782G>C n.1696G>C n.1700G>C | |
7 | g.30452247C>T | CA4205028 | NOD1 | c.1170G>A (p.Val390=) c.426G>A (p.Val142=) n.1748G>A n.1782G>A n.1696G>A n.1700G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452248A>C | CA367133443 | NOD1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1747T>G n.1781T>G n.1695T>G n.1699T>G | |
7 | g.30452248A>G | CA367133444 | NOD1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1747T>C n.1781T>C n.1695T>C n.1699T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452248A>T | CA367133445 | NOD1 | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1747T>A n.1781T>A n.1695T>A n.1699T>A | |
7 | g.30452249C>A | CA367133446 | NOD1 | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1746G>T n.1780G>T n.1694G>T n.1698G>T | |
7 | g.30452249C>G | CA367133447 | NOD1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1746G>C n.1780G>C n.1694G>C n.1698G>C | |
7 | g.30452249C>T | CA367133448 | NOD1 | c.1168G>A (p.Val390Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.1746G>A n.1780G>A n.1694G>A n.1698G>A | |
7 | g.30452250A>C | CA454518186 | NOD1 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1745T>G n.1779T>G n.1693T>G n.1697T>G | |
7 | g.30452250A>G | CA454518187 | NOD1 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1745T>C n.1779T>C n.1693T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452250A>T | CA454518188 | NOD1 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1745T>A n.1779T>A n.1693T>A n.1697T>A | |
7 | g.30452251G>A | CA367133451 | NOD1 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1744C>T n.1778C>T n.1692C>T n.1696C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.30452251G>C | CA367133450 | NOD1 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1744C>G n.1778C>G n.1692C>G n.1696C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452251G= | CA1697735611 | NOD1 | c.1166C= (p.Ser389=) c.422C= (p.Ser141=) n.1744C= n.1778C= n.1692C= n.1696C= | |
7 | g.30452251G>T | CA367133449 | NOD1 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1744C>A n.1778C>A n.1692C>A n.1696C>A | |
7 | g.30452252A>C | CA367133452 | NOD1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1743T>G n.1777T>G n.1691T>G n.1695T>G | |
7 | g.30452252A>G | CA367133453 | NOD1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1743T>C n.1777T>C n.1691T>C n.1695T>C | |
7 | g.30452252A>T | CA367133454 | NOD1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1743T>A n.1777T>A n.1691T>A n.1695T>A | |
7 | g.30452253G>A | CA454518204 | NOD1 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.420C>T (p.Cys140=) n.1742C>T n.1776C>T n.1690C>T n.1694C>T | dbSNP |
7 | g.30452253G>C | CA367133455 | NOD1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.1742C>G n.1776C>G n.1690C>G n.1694C>G | |
7 | g.30452253G= | CA1697735618 | NOD1 | c.1164C= (p.Cys388=) c.420C= (p.Cys140=) n.1742C= n.1776C= n.1690C= n.1694C= | |
7 | g.30452253G>T | CA367133456 | NOD1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.1742C>A n.1776C>A n.1690C>A n.1694C>A | |
7 | g.30452254C>A | CA367133457 | NOD1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.1741G>T n.1775G>T n.1689G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452254C>G | CA367133458 | NOD1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.1741G>C n.1775G>C n.1689G>C n.1693G>C | |
7 | g.30452254C>T | CA367133459 | NOD1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.1741G>A n.1775G>A n.1689G>A n.1693G>A | |
7 | g.30452255A>C | CA367133460 | NOD1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.1740T>G n.1774T>G n.1688T>G n.1692T>G | |
7 | g.30452255A>G | CA367133461 | NOD1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.1740T>C n.1774T>C n.1688T>C n.1692T>C | |
7 | g.30452255A>T | CA367133462 | NOD1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.1740T>A n.1774T>A n.1688T>A n.1692T>A | |
7 | g.30452256C>A | CA454518214 | NOD1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.417G>T (p.Leu139=) n.1739G>T n.1773G>T n.1687G>T n.1691G>T | |
7 | g.30452256C= | CA1697735621 | NOD1 | c.1161G= (p.Leu387=) c.417G= (p.Leu139=) n.1739G= n.1773G= n.1687G= n.1691G= | |
7 | g.30452256C>G | CA454518215 | NOD1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.417G>C (p.Leu139=) n.1739G>C n.1773G>C n.1687G>C n.1691G>C | |
7 | g.30452256C>T | CA4205029 | NOD1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.417G>A (p.Leu139=) n.1739G>A n.1773G>A n.1687G>A n.1691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452257A>C | CA367133465 | NOD1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1738T>G n.1772T>G n.1686T>G n.1690T>G | |
7 | g.30452257A>G | CA367133464 | NOD1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1738T>C n.1772T>C n.1686T>C n.1690T>C | |
7 | g.30452257A>T | CA367133463 | NOD1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1738T>A n.1772T>A n.1686T>A n.1690T>A | |
7 | g.30452258G>A | CA454518219 | NOD1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.415C>T (p.Leu139=) n.1737C>T n.1771C>T n.1685C>T n.1689C>T | |
7 | g.30452258G>C | CA367133466 | NOD1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1737C>G n.1771C>G n.1685C>G n.1689C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452258G= | CA1697735626 | NOD1 | c.1159C= (p.Leu387=) c.415C= (p.Leu139=) n.1737C= n.1771C= n.1685C= n.1689C= | |
7 | g.30452258G>T | CA367133467 | NOD1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1737C>A n.1771C>A n.1685C>A n.1689C>A | dbSNP |
7 | g.30452259G>A | CA454518222 | NOD1 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1736C>T n.1770C>T n.1684C>T n.1688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452259G>C | CA367133468 | NOD1 | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.1736C>G n.1770C>G n.1684C>G n.1688C>G | |
7 | g.30452259G= | CA1697735631 | NOD1 | c.1158C= (p.Ser386=) c.414C= (p.Ser138=) n.1736C= n.1770C= n.1684C= n.1688C= | |
7 | g.30452259G>T | CA367133469 | NOD1 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.1736C>A n.1770C>A n.1684C>A n.1688C>A | |
7 | g.30452260C>A | CA367133470 | NOD1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1735G>T n.1769G>T n.1683G>T n.1687G>T | |
7 | g.30452260C= | CA1697735637 | NOD1 | c.1157G= (p.Ser386=) c.413G= (p.Ser138=) n.1735G= n.1769G= n.1683G= n.1687G= | |
7 | g.30452260C>G | CA367133471 | NOD1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1735G>C n.1769G>C n.1683G>C n.1687G>C | dbSNP |
7 | g.30452260C>T | CA4205030 | NOD1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1735G>A n.1769G>A n.1683G>A n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452261T>A | CA367133472 | NOD1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1734A>T n.1768A>T n.1682A>T n.1686A>T | |
7 | g.30452261T>C | CA367133473 | NOD1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1734A>G n.1768A>G n.1682A>G n.1686A>G | |
7 | g.30452261T>G | CA367133474 | NOD1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1734A>C n.1768A>C n.1682A>C n.1686A>C | |
7 | g.30452262G>A | CA454518228 | NOD1 | c.1155C>T (p.Cys385=) c.411C>T (p.Cys137=) n.1733C>T n.1767C>T n.1681C>T n.1685C>T | |
7 | g.30452262G>C | CA367133475 | NOD1 | c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.411C>G (p.Cys137Trp) n.1733C>G n.1767C>G n.1681C>G n.1685C>G | |
7 | g.30452262G>T | CA367133476 | NOD1 | c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.411C>A (p.Cys137Ter) n.1733C>A n.1767C>A n.1681C>A n.1685C>A | |
7 | g.30452263C>A | CA367133478 | NOD1 | c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) n.1732G>T n.1766G>T n.1680G>T n.1684G>T | |
7 | g.30452263C>G | CA367133479 | NOD1 | c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) n.1732G>C n.1766G>C n.1680G>C n.1684G>C | |
7 | g.30452263C>T | CA367133477 | NOD1 | c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.1732G>A n.1766G>A n.1680G>A n.1684G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452264A= | CA1697735657 | NOD1 | c.1153T= (p.Cys385=) c.409T= (p.Cys137=) n.1731T= n.1765T= n.1679T= n.1683T= | |
7 | g.30452264A>C | CA367133480 | NOD1 | c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) n.1731T>G n.1765T>G n.1679T>G n.1683T>G | |
7 | g.30452264A>G | CA367133481 | NOD1 | c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) n.1731T>C n.1765T>C n.1679T>C n.1683T>C | dbSNP |
7 | g.30452264A>T | CA367133482 | NOD1 | c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) n.1731T>A n.1765T>A n.1679T>A n.1683T>A | |
7 | g.30452265G>A | CA454518234 | NOD1 | c.1152C>T (p.Leu384=) c.408C>T (p.Leu136=) n.1730C>T n.1764C>T n.1678C>T n.1682C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452265G>C | CA454518235 | NOD1 | c.1152C>G (p.Leu384=) c.408C>G (p.Leu136=) n.1730C>G n.1764C>G n.1678C>G n.1682C>G | |
7 | g.30452265G= | CA1697735663 | NOD1 | c.1152C= (p.Leu384=) c.408C= (p.Leu136=) n.1730C= n.1764C= n.1678C= n.1682C= | |
7 | g.30452265G>T | CA454518236 | NOD1 | c.1152C>A (p.Leu384=) c.408C>A (p.Leu136=) n.1730C>A n.1764C>A n.1678C>A n.1682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452266A>C | CA367133483 | NOD1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1729T>G n.1763T>G n.1677T>G n.1681T>G | |
7 | g.30452266A>G | CA367133484 | NOD1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1729T>C n.1763T>C n.1677T>C n.1681T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452266A>T | CA367133485 | NOD1 | c.1151T>A (p.Leu384His) c.407T>A (p.Leu136His) n.1729T>A n.1763T>A n.1677T>A n.1681T>A | |
7 | g.30452267G>A | CA367133486 | NOD1 | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.1728C>T n.1762C>T n.1676C>T n.1680C>T | dbSNP |
7 | g.30452267G>C | CA367133487 | NOD1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1728C>G n.1762C>G n.1676C>G n.1680C>G | |
7 | g.30452267G= | CA1697735669 | NOD1 | c.1150C= (p.Leu384=) c.406C= (p.Leu136=) n.1728C= n.1762C= n.1676C= n.1680C= | |
7 | g.30452267G>T | CA4205031 | NOD1 | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.1728C>A n.1762C>A n.1676C>A n.1680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452267_30452268delinsAA | CA645546089 | NOD1 | c.1149_1150delinsTT (p.Leu384Phe) c.405_406delinsTT (p.Leu136Phe) n.1727_1728delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1675_1676delinsTT n.1679_1680delinsTT | COSMIC |
7 | g.30452268G>A | CA454518246 | NOD1 | c.1149C>T (p.Asn383=) c.405C>T (p.Asn135=) n.1727C>T n.1761C>T n.1675C>T n.1679C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452268G>C | CA367133488 | NOD1 | c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.1727C>G n.1761C>G n.1675C>G n.1679C>G | |
7 | g.30452268G>T | CA367133489 | NOD1 | c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.1727C>A n.1761C>A n.1675C>A n.1679C>A | |
7 | g.30452269T>A | CA367133490 | NOD1 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.1726A>T n.1760A>T n.1674A>T n.1678A>T | |
7 | g.30452269T>C | CA367133491 | NOD1 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.1726A>G n.1760A>G n.1674A>G n.1678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452269T>G | CA367133492 | NOD1 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.1726A>C n.1760A>C n.1674A>C n.1678A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452269T= | CA1697735674 | NOD1 | c.1148A= (p.Asn383=) c.404A= (p.Asn135=) n.1726A= n.1760A= n.1674A= n.1678A= | |
7 | g.30452270T>A | CA367133495 | NOD1 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.1725A>T n.1759A>T n.1673A>T n.1677A>T | |
7 | g.30452270T>C | CA367133494 | NOD1 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.1725A>G n.1759A>G n.1673A>G n.1677A>G | |
7 | g.30452270T>G | CA367133493 | NOD1 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.403A>C (p.Asn135His) n.1725A>C n.1759A>C n.1673A>C n.1677A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452270T= | CA1697735678 | NOD1 | c.1147A= (p.Asn383=) c.403A= (p.Asn135=) n.1725A= n.1759A= n.1673A= n.1677A= | |
7 | g.30452271G>A | CA454518252 | NOD1 | c.1146C>T (p.Pro382=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1724C>T n.1758C>T n.1672C>T n.1676C>T | |
7 | g.30452271G>C | CA454518253 | NOD1 | c.1146C>G (p.Pro382=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1724C>G n.1758C>G n.1672C>G n.1676C>G | |
7 | g.30452271G>T | CA454518254 | NOD1 | c.1146C>A (p.Pro382=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1724C>A n.1758C>A n.1672C>A n.1676C>A | |
7 | g.30452272G>A | CA4205032 | NOD1 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1723C>T n.1757C>T n.1671C>T n.1675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452272G>C | CA367133497 | NOD1 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1723C>G n.1757C>G n.1671C>G n.1675C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452272G= | CA1697735683 | NOD1 | c.1145C= (p.Pro382=) c.401C= (p.Pro134=) n.1723C= n.1757C= n.1671C= n.1675C= | |
7 | g.30452272G>T | CA367133496 | NOD1 | c.1145C>A (p.Pro382His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1723C>A n.1757C>A n.1671C>A n.1675C>A | |
7 | g.30452273G>A | CA367133498 | NOD1 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1722C>T n.1756C>T n.1670C>T n.1674C>T | |
7 | g.30452273G>C | CA367133500 | NOD1 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1722C>G n.1756C>G n.1670C>G n.1674C>G | |
7 | g.30452273G>T | CA367133499 | NOD1 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1722C>A n.1756C>A n.1670C>A n.1674C>A | |
7 | g.30452274G>A | CA454518256 | NOD1 | c.1143C>T (p.Asn381=) c.399C>T (p.Asn133=) n.1721C>T n.1755C>T n.1669C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452274G>C | CA367133501 | NOD1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1721C>G n.1755C>G n.1669C>G n.1673C>G | |
7 | g.30452274G>T | CA367133502 | NOD1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1721C>A n.1755C>A n.1669C>A n.1673C>A | |
7 | g.30452275T>A | CA367133503 | NOD1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1720A>T n.1754A>T n.1668A>T n.1672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452275T>C | CA4205033 | NOD1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1720A>G n.1754A>G n.1668A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452275T>G | CA367133504 | NOD1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1720A>C n.1754A>C n.1668A>C n.1672A>C | dbSNP |
7 | g.30452275T= | CA1697735689 | NOD1 | c.1142A= (p.Asn381=) c.398A= (p.Asn133=) n.1720A= n.1754A= n.1668A= n.1672A= | |
7 | g.30452276T>A | CA367133505 | NOD1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1719A>T n.1753A>T n.1667A>T n.1671A>T | |
7 | g.30452276T>C | CA367133506 | NOD1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1719A>G n.1753A>G n.1667A>G n.1671A>G | |
7 | g.30452276T>G | CA367133507 | NOD1 | c.1141A>C (p.Asn381His) c.397A>C (p.Asn133His) n.1719A>C n.1753A>C n.1667A>C n.1671A>C | |
7 | g.30452277G>A | CA454518260 | NOD1 | c.1140C>T (p.Ala380=) c.396C>T (p.Ala132=) n.1718C>T n.1752C>T n.1666C>T n.1670C>T | |
7 | g.30452277G>C | CA454518261 | NOD1 | c.1140C>G (p.Ala380=) c.396C>G (p.Ala132=) n.1718C>G n.1752C>G n.1666C>G n.1670C>G | |
7 | g.30452277G>T | CA454518262 | NOD1 | c.1140C>A (p.Ala380=) c.396C>A (p.Ala132=) n.1718C>A n.1752C>A n.1666C>A n.1670C>A | |
7 | g.30452278G>A | CA367133508 | NOD1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1717C>T n.1751C>T n.1665C>T n.1669C>T | |
7 | g.30452278G>C | CA367133509 | NOD1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1717C>G n.1751C>G n.1665C>G n.1669C>G | |
7 | g.30452278G>T | CA367133510 | NOD1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1717C>A n.1751C>A n.1665C>A n.1669C>A | |
7 | g.30452279C>A | CA367133511 | NOD1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1716G>T n.1750G>T n.1664G>T n.1668G>T | |
7 | g.30452279C= | CA1697735696 | NOD1 | c.1138G= (p.Ala380=) c.394G= (p.Ala132=) n.1716G= n.1750G= n.1664G= n.1668G= | |
7 | g.30452279C>G | CA367133512 | NOD1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1716G>C n.1750G>C n.1664G>C n.1668G>C | |
7 | g.30452279C>T | CA4205034 | NOD1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1716G>A n.1750G>A n.1664G>A n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452280C>A | CA367133513 | NOD1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1715G>T n.1749G>T n.1663G>T n.1667G>T | |
7 | g.30452280C>G | CA367133514 | NOD1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1715G>C n.1749G>C n.1663G>C n.1667G>C | |
7 | g.30452280C>T | CA454518269 | NOD1 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.393G>A (p.Glu131=) n.1715G>A n.1749G>A n.1663G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |