Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452163C>ACA454518528NOD1c.1254G>T (p.Thr418=)
c.510G>T (p.Thr170=)
n.1832G>T
n.1866G>T
n.1780G>T
n.1784G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452163C=CA1697735257NOD1c.1254G= (p.Thr418=)
c.510G= (p.Thr170=)
n.1832G=
n.1866G=
n.1780G=
n.1784G=
7g.30452163C>GCA454518529NOD1c.1254G>C (p.Thr418=)
c.510G>C (p.Thr170=)
n.1832G>C
n.1866G>C
n.1780G>C
n.1784G>C
7g.30452163C>TCA4205007NOD1c.1254G>A (p.Thr418=)
c.510G>A (p.Thr170=)
n.1832G>A
n.1866G>A
n.1780G>A
n.1784G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452164G>ACA4205008NOD1c.1253C>T (p.Thr418Met)
c.509C>T (p.Thr170Met)
n.1831C>T
n.1865C>T
n.1779C>T
n.1783C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452164G>CCA367133192NOD1c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
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n.1865C>G
n.1779C>G
n.1783C>G
7g.30452164G=CA1697735262NOD1c.1253C= (p.Thr418=)
c.509C= (p.Thr170=)
n.1831C=
n.1865C=
n.1779C=
n.1783C=
7g.30452164G>TCA367133191NOD1c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.1831C>A
n.1865C>A
n.1779C>A
n.1783C>A
7g.30452165T>ACA367133197NOD1c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
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n.1864A>T
n.1778A>T
n.1782A>T
7g.30452165T>CCA367133195NOD1c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.1830A>G
n.1864A>G
n.1778A>G
n.1782A>G
7g.30452165T>GCA367133196NOD1c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.1830A>C
n.1864A>C
n.1778A>C
n.1782A>C
7g.30452166G>ACA454518543NOD1c.1251C>T (p.Cys417=)
c.507C>T (p.Cys169=)
n.1829C>T
n.1863C>T
n.1777C>T
n.1781C>T
7g.30452166G>CCA367133199NOD1c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.1829C>G
n.1863C>G
n.1777C>G
n.1781C>G
7g.30452166G>TCA367133201NOD1c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.1829C>A
n.1863C>A
n.1777C>A
n.1781C>A
7g.30452167C>ACA367133203NOD1c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1828G>T
n.1862G>T
n.1776G>T
n.1780G>T
7g.30452167C=CA1697735263NOD1c.1250G= (p.Cys417=)
c.506G= (p.Cys169=)
n.1828G=
n.1862G=
n.1776G=
n.1780G=
7g.30452167C>GCA367133204NOD1c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1828G>C
n.1862G>C
n.1776G>C
n.1780G>C
7g.30452167C>TCA4205009NOD1c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1828G>A
n.1862G>A
n.1776G>A
n.1780G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452168A=CA1697735266NOD1c.1249T= (p.Cys417=)
c.505T= (p.Cys169=)
n.1827T=
n.1861T=
n.1775T=
n.1779T=
7g.30452168A>CCA367133209NOD1c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1827T>G
n.1861T>G
n.1775T>G
n.1779T>G
7g.30452168A>GCA156036825NOD1c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1827T>C
n.1861T>C
n.1775T>C
n.1779T>C
dbSNP
7g.30452168A>TCA367133207NOD1c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1827T>A
n.1861T>A
n.1775T>A
n.1779T>A
7g.30452169G>ACA454518564NOD1c.1248C>T (p.Asp416=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1826C>T
n.1860C>T
n.1774C>T
n.1778C>T
gnomAD v4
7g.30452169G>CCA367133210NOD1c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1826C>G
n.1860C>G
n.1774C>G
n.1778C>G
7g.30452169G>TCA367133212NOD1c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1826C>A
n.1860C>A
n.1774C>A
n.1778C>A
gnomAD v4
7g.30452170T>ACA367133214NOD1c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1825A>T
n.1859A>T
n.1773A>T
n.1777A>T
7g.30452170T>CCA367133216NOD1c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1825A>G
n.1859A>G
n.1773A>G
n.1777A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452170T>GCA367133217NOD1c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1825A>C
n.1859A>C
n.1773A>C
n.1777A>C
7g.30452170T=CA1697735274NOD1c.1247A= (p.Asp416=)
c.503A= (p.Asp168=)
n.1825A=
n.1859A=
n.1773A=
n.1777A=
7g.30452171C>ACA367133221NOD1c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1824G>T
n.1858G>T
n.1772G>T
n.1776G>T
COSMIC
7g.30452171C=CA1697735277NOD1c.1246G= (p.Asp416=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.1824G=
n.1858G=
n.1772G=
n.1776G=
7g.30452171C>GCA367133220NOD1c.1246G>C (p.Asp416His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1824G>C
n.1858G>C
n.1772G>C
n.1776G>C
7g.30452171C>TCA4205010NOD1c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1824G>A
n.1858G>A
n.1772G>A
n.1776G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452172G>ACA454518568NOD1c.1245C>T (p.Pro415=)
c.501C>T (p.Pro167=)
n.1823C>T
n.1857C>T
n.1771C>T
n.1775C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452172G>CCA454518571NOD1c.1245C>G (p.Pro415=)
c.501C>G (p.Pro167=)
n.1823C>G
n.1857C>G
n.1771C>G
n.1775C>G
gnomAD v4
7g.30452172G=CA1697735282NOD1c.1245C= (p.Pro415=)
c.501C= (p.Pro167=)
n.1823C=
n.1857C=
n.1771C=
n.1775C=
7g.30452172G>TCA454518574NOD1c.1245C>A (p.Pro415=)
c.501C>A (p.Pro167=)
n.1823C>A
n.1857C>A
n.1771C>A
n.1775C>A
7g.30452173G>ACA367133223NOD1c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1822C>T
n.1856C>T
n.1770C>T
n.1774C>T
7g.30452173G>CCA367133224NOD1c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1822C>G
n.1856C>G
n.1770C>G
n.1774C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.30452173G=CA1697735285NOD1c.1244C= (p.Pro415=)
c.500C= (p.Pro167=)
n.1822C=
n.1856C=
n.1770C=
n.1774C=
7g.30452173G>TCA367133226NOD1c.1244C>A (p.Pro415His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.1822C>A
n.1856C>A
n.1770C>A
n.1774C>A
7g.30452174G>ACA367133227NOD1c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1821C>T
n.1855C>T
n.1769C>T
n.1773C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452174G>CCA367133228NOD1c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1821C>G
n.1855C>G
n.1769C>G
n.1773C>G
7g.30452174G=CA1697735293NOD1c.1243C= (p.Pro415=)
c.499C= (p.Pro167=)
n.1821C=
n.1855C=
n.1769C=
n.1773C=
7g.30452174G>TCA367133229NOD1c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1821C>A
n.1855C>A
n.1769C>A
n.1773C>A
7g.30452175C>ACA454518581NOD1c.1242G>T (p.Leu414=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.1820G>T
n.1854G>T
n.1768G>T
n.1772G>T
7g.30452175C=CA1697735314NOD1c.1242G= (p.Leu414=)
c.498G= (p.Leu166=)
n.1820G=
n.1854G=
n.1768G=
n.1772G=
7g.30452175C>GCA454518588NOD1c.1242G>C (p.Leu414=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.1820G>C
n.1854G>C
n.1768G>C
n.1772G>C
7g.30452175C>TCA454518586NOD1c.1242G>A (p.Leu414=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.1820G>A
n.1854G>A
n.1768G>A
n.1772G>A
dbSNP
7g.30452176delCA2682236711NOD1c.1241del (p.Leu414ArgfsTer6)
c.497del (p.Leu166ArgfsTer6)
n.1819del
n.1853del
n.1767del
n.1771del
gnomAD v4
7g.30452176A=CA1697735324NOD1c.1241T= (p.Leu414=)
c.497T= (p.Leu166=)
n.1819T=
n.1853T=
n.1767T=
n.1771T=
7g.30452176A>CCA367133232NOD1c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1819T>G
n.1853T>G
n.1767T>G
n.1771T>G
gnomAD v4
7g.30452176A>GCA367133233NOD1c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1819T>C
n.1853T>C
n.1767T>C
n.1771T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.30452176A>TCA367133235NOD1c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1819T>A
n.1853T>A
n.1767T>A
n.1771T>A
dbSNP
7g.30452177G>ACA454518597NOD1c.1240C>T (p.Leu414=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1818C>T
n.1852C>T
n.1766C>T
n.1770C>T
7g.30452177G>CCA367133237NOD1c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1818C>G
n.1852C>G
n.1766C>G
n.1770C>G
7g.30452177G>TCA367133238NOD1c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.1818C>A
n.1852C>A
n.1766C>A
n.1770C>A
7g.30452178C>ACA367133240NOD1c.1239G>T (p.Gln413His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1817G>T
n.1851G>T
n.1765G>T
n.1769G>T
7g.30452178C>GCA367133241NOD1c.1239G>C (p.Gln413His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1817G>C
n.1851G>C
n.1765G>C
n.1769G>C
7g.30452178C>TCA454518609NOD1c.1239G>A (p.Gln413=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1817G>A
n.1851G>A
n.1765G>A
n.1769G>A
7g.30452179T>ACA367133243NOD1c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1816A>T
n.1850A>T
n.1764A>T
n.1768A>T
7g.30452179T>CCA4205011NOD1c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1816A>G
n.1850A>G
n.1764A>G
n.1768A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452179T>GCA367133245NOD1c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1816A>C
n.1850A>C
n.1764A>C
n.1768A>C
7g.30452179T=CA1697735329NOD1c.1238A= (p.Gln413=)
c.494A= (p.Gln165=)
n.1816A=
n.1850A=
n.1764A=
n.1768A=
7g.30452180G>ACA156036827NOD1c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1815C>T
n.1849C>T
n.1763C>T
n.1767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452180G>CCA4205012NOD1c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1815C>G
n.1849C>G
n.1763C>G
n.1767C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30452180G=CA1697735346NOD1c.1237C= (p.Gln413=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.1815C=
n.1849C=
n.1763C=
n.1767C=
7g.30452180G>TCA367133249NOD1c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1815C>A
n.1849C>A
n.1763C>A
n.1767C>A
7g.30452181T>ACA454518617NOD1c.1236A>T (p.Pro412=)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.1814A>T
n.1848A>T
n.1762A>T
n.1766A>T
7g.30452181T>CCA4205013NOD1c.1236A>G (p.Pro412=)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.1814A>G
n.1848A>G
n.1762A>G
n.1766A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452181T>GCA454518622NOD1c.1236A>C (p.Pro412=)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.1814A>C
n.1848A>C
n.1762A>C
n.1766A>C
7g.30452181T=CA1697735349NOD1c.1236A= (p.Pro412=)
c.492A= (p.Pro164=)
n.1814A=
n.1848A=
n.1762A=
n.1766A=
7g.30452182G>ACA367133251NOD1c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.1813C>T
n.1847C>T
n.1761C>T
n.1765C>T
gnomAD v4
7g.30452182G>CCA367133252NOD1c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.1813C>G
n.1847C>G
n.1761C>G
n.1765C>G
7g.30452182G=CA1697735355NOD1c.1235C= (p.Pro412=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.1813C=
n.1847C=
n.1761C=
n.1765C=
7g.30452182G>TCA367133254NOD1c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.1813C>A
n.1847C>A
n.1761C>A
n.1765C>A
7g.30452183G>ACA367133256NOD1c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.1812C>T
n.1846C>T
n.1760C>T
n.1764C>T
dbSNP
7g.30452183G>CCA367133259NOD1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.1812C>G
n.1846C>G
n.1760C>G
n.1764C>G
7g.30452183G=CA1697735356NOD1c.1234C= (p.Pro412=)
c.490C= (p.Pro164=)
n.1812C=
n.1846C=
n.1760C=
n.1764C=
7g.30452183G>TCA367133257NOD1c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.1812C>A
n.1846C>A
n.1760C>A
n.1764C>A
7g.30452184_30452187dupCA573759993NOD1c.1231_1234dup (p.Pro412LeufsTer20)
c.487_490dup (p.Pro164LeufsTer20)
n.1809_1812dup
n.1843_1846dup
n.1757_1760dup
n.1761_1764dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452184T>ACA454518633NOD1c.1233A>T (p.Ser411=)
c.489A>T (p.Ser163=)
n.1811A>T
n.1845A>T
n.1759A>T
n.1763A>T
7g.30452184T>CCA454518634NOD1c.1233A>G (p.Ser411=)
c.489A>G (p.Ser163=)
n.1811A>G
n.1845A>G
n.1759A>G
n.1763A>G
7g.30452184T>GCA4205014NOD1c.1233A>C (p.Ser411=)
c.489A>C (p.Ser163=)
n.1811A>C
n.1845A>C
n.1759A>C
n.1763A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452184T=CA1697735360NOD1c.1233A= (p.Ser411=)
c.489A= (p.Ser163=)
n.1811A=
n.1845A=
n.1759A=
n.1763A=
7g.30452185G>ACA367133261NOD1c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
n.1810C>T
n.1844C>T
n.1758C>T
n.1762C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452185G>CCA367133263NOD1c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
n.1810C>G
n.1844C>G
n.1758C>G
n.1762C>G
7g.30452185G=CA1697735364NOD1c.1232C= (p.Ser411=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.1810C=
n.1844C=
n.1758C=
n.1762C=
7g.30452185G>TCA367133265NOD1c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
n.1810C>A
n.1844C>A
n.1758C>A
n.1762C>A
7g.30452186delCA2569962446NOD1c.1231del (p.Ser411HisfsTer9)
c.487del (p.Ser163HisfsTer9)
n.1809del
n.1843del
n.1757del
n.1761del
7g.30452186A>CCA367133266NOD1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1809T>G
n.1843T>G
n.1757T>G
n.1761T>G
7g.30452186A>GCA367133269NOD1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1809T>C
n.1843T>C
n.1757T>C
n.1761T>C
7g.30452186A>TCA367133268NOD1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1809T>A
n.1843T>A
n.1757T>A
n.1761T>A
7g.30452187G>ACA454518648NOD1c.1230C>T (p.Gly410=)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.1808C>T
n.1842C>T
n.1756C>T
n.1760C>T
7g.30452187G>CCA454518649NOD1c.1230C>G (p.Gly410=)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.1808C>G
n.1842C>G
n.1756C>G
n.1760C>G
7g.30452187G>TCA454518650NOD1c.1230C>A (p.Gly410=)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.1808C>A
n.1842C>A
n.1756C>A
n.1760C>A
7g.30452188C>ACA367133271NOD1c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1807G>T
n.1841G>T
n.1755G>T
n.1759G>T
gnomAD v4
7g.30452188C=CA1697735385NOD1c.1229G= (p.Gly410=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.1807G=
n.1841G=
n.1755G=
n.1759G=
7g.30452188C>GCA367133273NOD1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1807G>C
n.1841G>C
n.1755G>C
n.1759G>C
gnomAD v4
7g.30452188C>TCA367133274NOD1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1807G>A
n.1841G>A
n.1755G>A
n.1759G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452189C>ACA367133276NOD1c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1806G>T
n.1840G>T
n.1754G>T
n.1758G>T
7g.30452189C>GCA367133277NOD1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1806G>C
n.1840G>C
n.1754G>C
n.1758G>C
7g.30452189C>TCA367133279NOD1c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1806G>A
n.1840G>A
n.1754G>A
n.1758G>A
7g.30452190T>ACA367133281NOD1c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1805A>T
n.1839A>T
n.1753A>T
n.1757A>T
7g.30452190T>CCA454518663NOD1c.1227A>G (p.Glu409=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1805A>G
n.1839A>G
n.1753A>G
n.1757A>G
gnomAD v4
7g.30452190T>GCA367133283NOD1c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1805A>C
n.1839A>C
n.1753A>C
n.1757A>C
7g.30452191T>ACA367133284NOD1c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1804A>T
n.1838A>T
n.1752A>T
n.1756A>T
7g.30452191T>CCA367133286NOD1c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1804A>G
n.1838A>G
n.1752A>G
n.1756A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452191T>GCA367133287NOD1c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1804A>C
n.1838A>C
n.1752A>C
n.1756A>C
7g.30452191T=CA1697735390NOD1c.1226A= (p.Glu409=)
c.482A= (p.Glu161=)
n.1804A=
n.1838A=
n.1752A=
n.1756A=
7g.30452192C>ACA367133288NOD1c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1803G>T
n.1837G>T
n.1751G>T
n.1755G>T
7g.30452192C>GCA367133291NOD1c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1803G>C
n.1837G>C
n.1751G>C
n.1755G>C
7g.30452192C>TCA367133290NOD1c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1803G>A
n.1837G>A
n.1751G>A
n.1755G>A
7g.30452193A=CA1697735393NOD1c.1224T= (p.Phe408=)
c.480T= (p.Phe160=)
n.1802T=
n.1836T=
n.1750T=
n.1754T=
7g.30452193A>CCA367133293NOD1c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
n.1802T>G
n.1836T>G
n.1750T>G
n.1754T>G
7g.30452193A>GCA4205015NOD1c.1224T>C (p.Phe408=)
c.480T>C (p.Phe160=)
n.1802T>C
n.1836T>C
n.1750T>C
n.1754T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452193A>TCA367133295NOD1c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
n.1802T>A
n.1836T>A
n.1750T>A
n.1754T>A
7g.30452194A=CA1697735397NOD1c.1223T= (p.Phe408=)
c.479T= (p.Phe160=)
n.1801T=
n.1835T=
n.1749T=
n.1753T=
7g.30452194A>CCA367133296NOD1c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.1801T>G
n.1835T>G
n.1749T>G
n.1753T>G
7g.30452194A>GCA4205016NOD1c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.1801T>C
n.1835T>C
n.1749T>C
n.1753T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452194A>TCA367133299NOD1c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.1801T>A
n.1835T>A
n.1749T>A
n.1753T>A
7g.30452197_30452208delCA2682236712NOD1c.1212_1223del (p.Arg405_Phe408del)
c.468_479del (p.Arg157_Phe160del)
n.1790_1801del
n.1824_1835del
n.1738_1749del
n.1742_1753del
gnomAD v4
7g.30452195A=CA1697735410NOD1c.1222T= (p.Phe408=)
c.478T= (p.Phe160=)
n.1800T=
n.1834T=
n.1748T=
n.1752T=
7g.30452195A>CCA367133302NOD1c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.1800T>G
n.1834T>G
n.1748T>G
n.1752T>G
7g.30452195A>GCA4205017NOD1c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.1800T>C
n.1834T>C
n.1748T>C
n.1752T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452195A>TCA367133300NOD1c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.1800T>A
n.1834T>A
n.1748T>A
n.1752T>A
7g.30452196G>ACA454518700NOD1c.1221C>T (p.Ala407=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1799C>T
n.1833C>T
n.1747C>T
n.1751C>T
gnomAD v4
7g.30452196G>CCA454518702NOD1c.1221C>G (p.Ala407=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1799C>G
n.1833C>G
n.1747C>G
n.1751C>G
dbSNP
7g.30452196G=CA1697735437NOD1c.1221C= (p.Ala407=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1799C=
n.1833C=
n.1747C=
n.1751C=
7g.30452196G>TCA454518709NOD1c.1221C>A (p.Ala407=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1799C>A
n.1833C>A
n.1747C>A
n.1751C>A
7g.30452197G>ACA367133305NOD1c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1798C>T
n.1832C>T
n.1746C>T
n.1750C>T
7g.30452197G>CCA367133306NOD1c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1798C>G
n.1832C>G
n.1746C>G
n.1750C>G
7g.30452197G>TCA367133308NOD1c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1798C>A
n.1832C>A
n.1746C>A
n.1750C>A
gnomAD v4
7g.30452198C>ACA367133309NOD1c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1797G>T
n.1831G>T
n.1745G>T
n.1749G>T
7g.30452198C>GCA367133311NOD1c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1797G>C
n.1831G>C
n.1745G>C
n.1749G>C
7g.30452198C>TCA367133313NOD1c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1797G>A
n.1831G>A
n.1745G>A
n.1749G>A
7g.30452199A>CCA454518725NOD1c.1218T>G (p.Ala406=)
c.474T>G (p.Ala158=)
n.1796T>G
n.1830T>G
n.1744T>G
n.1748T>G
7g.30452199A>GCA454518727NOD1c.1218T>C (p.Ala406=)
c.474T>C (p.Ala158=)
n.1796T>C
n.1830T>C
n.1744T>C
n.1748T>C
7g.30452199A>TCA454518731NOD1c.1218T>A (p.Ala406=)
c.474T>A (p.Ala158=)
n.1796T>A
n.1830T>A
n.1744T>A
n.1748T>A
7g.30452200G>ACA367133315NOD1c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1795C>T
n.1829C>T
n.1743C>T
n.1747C>T
7g.30452200G>CCA367133318NOD1c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1795C>G
n.1829C>G
n.1743C>G
n.1747C>G
7g.30452200G>TCA367133316NOD1c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.1795C>A
n.1829C>A
n.1743C>A
n.1747C>A
7g.30452201C>ACA367133320NOD1c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1794G>T
n.1828G>T
n.1742G>T
n.1746G>T
7g.30452201C>GCA367133321NOD1c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1794G>C
n.1828G>C
n.1742G>C
n.1746G>C
gnomAD v4
7g.30452201C>TCA367133322NOD1c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1794G>A
n.1828G>A
n.1742G>A
n.1746G>A
7g.30452202A=CA1697735453NOD1c.1215T= (p.Arg405=)
c.471T= (p.Arg157=)
n.1793T=
n.1827T=
n.1741T=
n.1745T=
7g.30452202A>CCA454518759NOD1c.1215T>G (p.Arg405=)
c.471T>G (p.Arg157=)
n.1793T>G
n.1827T>G
n.1741T>G
n.1745T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452202A>GCA454518757NOD1c.1215T>C (p.Arg405=)
c.471T>C (p.Arg157=)
n.1793T>C
n.1827T>C
n.1741T>C
n.1745T>C
7g.30452202A>TCA454518758NOD1c.1215T>A (p.Arg405=)
c.471T>A (p.Arg157=)
n.1793T>A
n.1827T>A
n.1741T>A
n.1745T>A
7g.30452203C>ACA367133325NOD1c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1792G>T
n.1826G>T
n.1740G>T
n.1744G>T
7g.30452203C=CA1697735459NOD1c.1214G= (p.Arg405=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1792G=
n.1826G=
n.1740G=
n.1744G=
7g.30452203C>GCA367133327NOD1c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1792G>C
n.1826G>C
n.1740G>C
n.1744G>C
7g.30452203C>TCA4205018NOD1c.1214G>A (p.Arg405His)
c.470G>A (p.Arg157His)
n.1792G>A
n.1826G>A
n.1740G>A
n.1744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452203_30452204delinsCGCA1697735456NOD1c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=)
c.469_470delinsCG (p.Arg157=)
n.1791_1792delinsCG
n.1825_1826delinsCG
n.1739_1740delinsCG
n.1743_1744delinsCG
7g.30452204G>ACA4205019NOD1c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.1791C>T
n.1825C>T
n.1739C>T
n.1743C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452204G>CCA367133330NOD1c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1791C>G
n.1825C>G
n.1739C>G
n.1743C>G
7g.30452204G=CA1697735466NOD1c.1213C= (p.Arg405=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.1791C=
n.1825C=
n.1739C=
n.1743C=
7g.30452204G>TCA367133332NOD1c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.1791C>A
n.1825C>A
n.1739C>A
n.1743C>A
7g.30452205delCA454518775NOD1c.1213del (p.Arg405ValfsTer15)
c.469del (p.Arg157ValfsTer15)
n.1791del
n.1825del
n.1739del
n.1743del
dbSNP gnomAD v4
7g.30452205G>ACA454518781NOD1c.1212C>T (p.Phe404=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1790C>T
n.1824C>T
n.1738C>T
n.1742C>T
7g.30452205G>CCA367133334NOD1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1790C>G
n.1824C>G
n.1738C>G
n.1742C>G
7g.30452205G=CA1697735470NOD1c.1212C= (p.Phe404=)
c.468C= (p.Phe156=)
n.1790C=
n.1824C=
n.1738C=
n.1742C=
7g.30452205G>TCA367133336NOD1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1790C>A
n.1824C>A
n.1738C>A
n.1742C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452206_30452222dupCA4205020NOD1c.1196_1212dup (p.Arg405GlyfsTer21)
c.452_468dup (p.Arg157GlyfsTer21)
n.1774_1790dup
n.1808_1824dup
n.1722_1738dup
n.1726_1742dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452206A>CCA367133338NOD1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1789T>G
n.1823T>G
n.1737T>G
n.1741T>G
7g.30452206A>GCA367133341NOD1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1789T>C
n.1823T>C
n.1737T>C
n.1741T>C
7g.30452206A>TCA367133339NOD1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1789T>A
n.1823T>A
n.1737T>A
n.1741T>A
7g.30452207A=CA1697735475NOD1c.1210T= (p.Phe404=)
c.466T= (p.Phe156=)
n.1788T=
n.1822T=
n.1736T=
n.1740T=
7g.30452207A>CCA367133343NOD1c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1788T>G
n.1822T>G
n.1736T>G
n.1740T>G
7g.30452207A>GCA4205021NOD1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1788T>C
n.1822T>C
n.1736T>C
n.1740T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452207A>TCA367133345NOD1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1788T>A
n.1822T>A
n.1736T>A
n.1740T>A
7g.30452208G>ACA156036828NOD1c.1209C>T (p.His403=)
c.465C>T (p.His155=)
n.1787C>T
n.1821C>T
n.1735C>T
n.1739C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452208G>CCA367133348NOD1c.1209C>G (p.His403Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
n.1787C>G
n.1821C>G
n.1735C>G
n.1739C>G
7g.30452208G=CA1697735482NOD1c.1209C= (p.His403=)
c.465C= (p.His155=)
n.1787C=
n.1821C=
n.1735C=
n.1739C=
7g.30452208G>TCA367133349NOD1c.1209C>A (p.His403Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
n.1787C>A
n.1821C>A
n.1735C>A
n.1739C>A
7g.30452209T>ACA367133350NOD1c.1208A>T (p.His403Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.1786A>T
n.1820A>T
n.1734A>T
n.1738A>T
7g.30452209T>CCA367133351NOD1c.1208A>G (p.His403Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.1786A>G
n.1820A>G
n.1734A>G
n.1738A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30452209T>GCA367133354NOD1c.1208A>C (p.His403Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.1786A>C
n.1820A>C
n.1734A>C
n.1738A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.30452209T=CA1697735487NOD1c.1208A= (p.His403=)
c.464A= (p.His155=)
n.1786A=
n.1820A=
n.1734A=
n.1738A=
7g.30452210G>ACA367133356NOD1c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.1785C>T
n.1819C>T
n.1733C>T
n.1737C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.30452210G>CCA367133357NOD1c.1207C>G (p.His403Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.1785C>G
n.1819C>G
n.1733C>G
n.1737C>G
7g.30452210G=CA1697735491NOD1c.1207C= (p.His403=)
c.463C= (p.His155=)
n.1785C=
n.1819C=
n.1733C=
n.1737C=
7g.30452210G>TCA367133358NOD1c.1207C>A (p.His403Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.1785C>A
n.1819C>A
n.1733C>A
n.1737C>A
7g.30452211C>ACA367133359NOD1c.1206G>T (p.Gln402His)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1784G>T
n.1818G>T
n.1732G>T
n.1736G>T
7g.30452211C>GCA367133360NOD1c.1206G>C (p.Gln402His)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1784G>C
n.1818G>C
n.1732G>C
n.1736G>C
7g.30452211C>TCA454518091NOD1c.1206G>A (p.Gln402=)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1784G>A
n.1818G>A
n.1732G>A
n.1736G>A
7g.30452212T>ACA367133362NOD1c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1783A>T
n.1817A>T
n.1731A>T
n.1735A>T
7g.30452212T>CCA367133364NOD1c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1783A>G
n.1817A>G
n.1731A>G
n.1735A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452212T>GCA367133363NOD1c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1783A>C
n.1817A>C
n.1731A>C
n.1735A>C
7g.30452212T=CA1697735500NOD1c.1205A= (p.Gln402=)
c.461A= (p.Gln154=)
n.1783A=
n.1817A=
n.1731A=
n.1735A=
7g.30452213G>ACA367133365NOD1c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1782C>T
n.1816C>T
n.1730C>T
n.1734C>T
7g.30452213G>CCA367133366NOD1c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1782C>G
n.1816C>G
n.1730C>G
n.1734C>G
7g.30452213G>TCA367133367NOD1c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1782C>A
n.1816C>A
n.1730C>A
n.1734C>A
7g.30452214G>ACA454518095NOD1c.1203C>T (p.Phe401=)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.1781C>T
n.1815C>T
n.1729C>T
n.1733C>T
7g.30452214G>CCA4205022NOD1c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.1781C>G
n.1815C>G
n.1729C>G
n.1733C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452214G=CA1697735502NOD1c.1203C= (p.Phe401=)
c.459C= (p.Phe153=)
n.1781C=
n.1815C=
n.1729C=
n.1733C=
7g.30452214G>TCA367133368NOD1c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.1781C>A
n.1815C>A
n.1729C>A
n.1733C>A
7g.30452215A>CCA367133369NOD1c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1780T>G
n.1814T>G
n.1728T>G
n.1732T>G
7g.30452215A>GCA367133370NOD1c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1780T>C
n.1814T>C
n.1728T>C
n.1732T>C
7g.30452215A>TCA367133371NOD1c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1780T>A
n.1814T>A
n.1728T>A
n.1732T>A
7g.30452216A>CCA367133372NOD1c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1779T>G
n.1813T>G
n.1727T>G
n.1731T>G
7g.30452216A>GCA367133373NOD1c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1779T>C
n.1813T>C
n.1727T>C
n.1731T>C
7g.30452216A>TCA367133374NOD1c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1779T>A
n.1813T>A
n.1727T>A
n.1731T>A
7g.30452217G>ACA454518103NOD1c.1200C>T (p.Cys400=)
c.456C>T (p.Cys152=)
n.1778C>T
n.1812C>T
n.1726C>T
n.1730C>T
gnomAD v4
7g.30452217G>CCA367133375NOD1c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.1778C>G
n.1812C>G
n.1726C>G
n.1730C>G
7g.30452217G>TCA367133376NOD1c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.1778C>A
n.1812C>A
n.1726C>A
n.1730C>A
7g.30452218C>ACA367133377NOD1c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.1777G>T
n.1811G>T
n.1725G>T
n.1729G>T
gnomAD v4
7g.30452218C=CA1697735507NOD1c.1199G= (p.Cys400=)
c.455G= (p.Cys152=)
n.1777G=
n.1811G=
n.1725G=
n.1729G=
7g.30452218C>GCA367133379NOD1c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.1777G>C
n.1811G>C
n.1725G>C
n.1729G>C
7g.30452218C>TCA367133378NOD1c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.1777G>A
n.1811G>A
n.1725G>A
n.1729G>A
dbSNP
7g.30452219A>CCA367133380NOD1c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.1776T>G
n.1810T>G
n.1724T>G
n.1728T>G
gnomAD v4
7g.30452219A>GCA367133382NOD1c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.1776T>C
n.1810T>C
n.1724T>C
n.1728T>C
7g.30452219A>TCA367133381NOD1c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.1776T>A
n.1810T>A
n.1724T>A
n.1728T>A
7g.30452220C>ACA454518110NOD1c.1197G>T (p.Arg399=)
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1775G>T
n.1809G>T
n.1723G>T
n.1727G>T
gnomAD v4
7g.30452220C=CA1697735534NOD1c.1197G= (p.Arg399=)
c.453G= (p.Arg151=)
n.1775G=
n.1809G=
n.1723G=
n.1727G=
7g.30452220C>GCA454518112NOD1c.1197G>C (p.Arg399=)
c.453G>C (p.Arg151=)
n.1775G>C
n.1809G>C
n.1723G>C
n.1727G>C
7g.30452220C>TCA454518114NOD1c.1197G>A (p.Arg399=)
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1775G>A
n.1809G>A
n.1723G>A
n.1727G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452221C>ACA4205025NOD1c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1774G>T
n.1808G>T
n.1722G>T
n.1726G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452221C=CA1697735549NOD1c.1196G= (p.Arg399=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.1774G=
n.1808G=
n.1722G=
n.1726G=
7g.30452221C>GCA367133383NOD1c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1774G>C
n.1808G>C
n.1722G>C
n.1726G>C
7g.30452221C>TCA4205023NOD1c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1774G>A
n.1808G>A
n.1722G>A
n.1726G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452221_30452222delinsCGCA1697735555NOD1c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=)
c.451_452delinsCG (p.Arg151=)
n.1773_1774delinsCG
n.1807_1808delinsCG
n.1721_1722delinsCG
n.1725_1726delinsCG
7g.30452222G>ACA4205026NOD1c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.1773C>T
n.1807C>T
n.1721C>T
n.1725C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452222G>CCA367133384NOD1c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.1773C>G
n.1807C>G
n.1721C>G
n.1725C>G
7g.30452222G=CA1697735561NOD1c.1195C= (p.Arg399=)
c.451C= (p.Arg151=)
n.1773C=
n.1807C=
n.1721C=
n.1725C=
7g.30452222G>TCA454518120NOD1c.1195C>A (p.Arg399=)
c.451C>A (p.Arg151=)
n.1773C>A
n.1807C>A
n.1721C>A
n.1725C>A
7g.30452223delCA4205024NOD1c.1195del (p.Arg399GlyfsTer21)
c.451del (p.Arg151GlyfsTer21)
n.1773del
n.1807del
n.1721del
n.1725del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452223G>ACA454518124NOD1c.1194C>T (p.Phe398=)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.1772C>T
n.1806C>T
n.1720C>T
n.1724C>T
7g.30452223G>CCA367133385NOD1c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.1772C>G
n.1806C>G
n.1720C>G
n.1724C>G
7g.30452223G>TCA367133386NOD1c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.1772C>A
n.1806C>A
n.1720C>A
n.1724C>A
7g.30452224A>CCA367133387NOD1c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1771T>G
n.1805T>G
n.1719T>G
n.1723T>G
7g.30452224A>GCA367133388NOD1c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1771T>C
n.1805T>C
n.1719T>C
n.1723T>C
7g.30452224A>TCA367133389NOD1c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1771T>A
n.1805T>A
n.1719T>A
n.1723T>A
7g.30452225A>CCA367133392NOD1c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1770T>G
n.1804T>G
n.1718T>G
n.1722T>G
7g.30452225A>GCA367133390NOD1c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1770T>C
n.1804T>C
n.1718T>C
n.1722T>C
7g.30452225A>TCA367133391NOD1c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1770T>A
n.1804T>A
n.1718T>A
n.1722T>A
7g.30452226G>ACA454518126NOD1c.1191C>T (p.Ile397=)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1769C>T
n.1803C>T
n.1717C>T
n.1721C>T
7g.30452226G>CCA367133393NOD1c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1769C>G
n.1803C>G
n.1717C>G
n.1721C>G
7g.30452226G>TCA454518127NOD1c.1191C>A (p.Ile397=)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1769C>A
n.1803C>A
n.1717C>A
n.1721C>A
7g.30452227A>CCA367133394NOD1c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1768T>G
n.1802T>G
n.1716T>G
n.1720T>G
7g.30452227A>GCA367133395NOD1c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1768T>C
n.1802T>C
n.1716T>C
n.1720T>C
7g.30452227A>TCA367133396NOD1c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1768T>A
n.1802T>A
n.1716T>A
n.1720T>A
7g.30452228T>ACA367133397NOD1c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1767A>T
n.1801A>T
n.1715A>T
n.1719A>T
7g.30452228T>CCA367133398NOD1c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1767A>G
n.1801A>G
n.1715A>G
n.1719A>G
7g.30452228T>GCA367133399NOD1c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1767A>C
n.1801A>C
n.1715A>C
n.1719A>C
7g.30452229G>ACA454518131NOD1c.1188C>T (p.Ile396=)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.1766C>T
n.1800C>T
n.1714C>T
n.1718C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452229G>CCA367133400NOD1c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1766C>G
n.1800C>G
n.1714C>G
n.1718C>G
7g.30452229G=CA1697735567NOD1c.1188C= (p.Ile396=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.1766C=
n.1800C=
n.1714C=
n.1718C=
7g.30452229G>TCA454518134NOD1c.1188C>A (p.Ile396=)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.1766C>A
n.1800C>A
n.1714C>A
n.1718C>A
7g.30452230A=CA1697735574NOD1c.1187T= (p.Ile396=)
c.443T= (p.Ile148=)
n.1765T=
n.1799T=
n.1713T=
n.1717T=
7g.30452230A>CCA367133401NOD1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1765T>G
n.1799T>G
n.1713T>G
n.1717T>G
7g.30452230A>GCA156036830NOD1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1765T>C
n.1799T>C
n.1713T>C
n.1717T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452230A>TCA367133402NOD1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1765T>A
n.1799T>A
n.1713T>A
n.1717T>A
7g.30452231T>ACA367133404NOD1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1764A>T
n.1798A>T
n.1712A>T
n.1716A>T
gnomAD v4
7g.30452231T>CCA367133405NOD1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1764A>G
n.1798A>G
n.1712A>G
n.1716A>G
7g.30452231T>GCA367133403NOD1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1764A>C
n.1798A>C
n.1712A>C
n.1716A>C
7g.30452232C>ACA367133406NOD1c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.1763G>T
n.1797G>T
n.1711G>T
n.1715G>T
7g.30452232C>GCA367133407NOD1c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.1763G>C
n.1797G>C
n.1711G>C
n.1715G>C
7g.30452232C>TCA367133408NOD1c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.1763G>A
n.1797G>A
n.1711G>A
n.1715G>A
7g.30452233C>ACA367133409NOD1c.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.1762G>T
n.1796G>T
n.1710G>T
n.1714G>T
7g.30452233C>GCA367133410NOD1c.1184G>C (p.Trp395Ser)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.1762G>C
n.1796G>C
n.1710G>C
n.1714G>C
7g.30452233C>TCA367133411NOD1c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.1762G>A
n.1796G>A
n.1710G>A
n.1714G>A
7g.30452234A>CCA367133414NOD1c.1183T>G (p.Trp395Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.1761T>G
n.1795T>G
n.1709T>G
n.1713T>G
gnomAD v4
7g.30452234A>GCA367133412NOD1c.1183T>C (p.Trp395Arg)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.1761T>C
n.1795T>C
n.1709T>C
n.1713T>C
7g.30452234A>TCA367133413NOD1c.1183T>A (p.Trp395Arg)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.1761T>A
n.1795T>A
n.1709T>A
n.1713T>A
7g.30452235G>ACA454518145NOD1c.1182C>T (p.Cys394=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.1760C>T
n.1794C>T
n.1708C>T
n.1712C>T
dbSNP
7g.30452235G>CCA367133415NOD1c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.1760C>G
n.1794C>G
n.1708C>G
n.1712C>G
7g.30452235G=CA1697735582NOD1c.1182C= (p.Cys394=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.1760C=
n.1794C=
n.1708C=
n.1712C=
7g.30452235G>TCA367133416NOD1c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.1760C>A
n.1794C>A
n.1708C>A
n.1712C>A
7g.30452236C>ACA367133417NOD1c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1759G>T
n.1793G>T
n.1707G>T
n.1711G>T
7g.30452236C>GCA367133418NOD1c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1759G>C
n.1793G>C
n.1707G>C
n.1711G>C
7g.30452236C>TCA367133419NOD1c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1759G>A
n.1793G>A
n.1707G>A
n.1711G>A
gnomAD v4
7g.30452237A=CA1697735587NOD1c.1180T= (p.Cys394=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1758T=
n.1792T=
n.1706T=
n.1710T=
7g.30452237A>CCA367133420NOD1c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1758T>G
n.1792T>G
n.1706T>G
n.1710T>G
7g.30452237A>GCA367133422NOD1c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1758T>C
n.1792T>C
n.1706T>C
n.1710T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452237A>TCA367133421NOD1c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1758T>A
n.1792T>A
n.1706T>A
n.1710T>A
7g.30452238G>ACA454518156NOD1c.1179C>T (p.Phe393=)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.1757C>T
n.1791C>T
n.1705C>T
n.1709C>T
7g.30452238G>CCA367133423NOD1c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.1757C>G
n.1791C>G
n.1705C>G
n.1709C>G
gnomAD v4
7g.30452238G>TCA367133424NOD1c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.1757C>A
n.1791C>A
n.1705C>A
n.1709C>A
7g.30452239A>CCA367133425NOD1c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1756T>G
n.1790T>G
n.1704T>G
n.1708T>G
7g.30452239A>GCA367133426NOD1c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1756T>C
n.1790T>C
n.1704T>C
n.1708T>C
7g.30452239A>TCA367133427NOD1c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1756T>A
n.1790T>A
n.1704T>A
n.1708T>A
7g.30452240A=CA1697735593NOD1c.1177T= (p.Phe393=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.1755T=
n.1789T=
n.1703T=
n.1707T=
7g.30452240A>CCA367133428NOD1c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1755T>G
n.1789T>G
n.1703T>G
n.1707T>G
7g.30452240A>GCA367133429NOD1c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1755T>C
n.1789T>C
n.1703T>C
n.1707T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452240A>TCA367133430NOD1c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1755T>A
n.1789T>A
n.1703T>A
n.1707T>A
7g.30452241G>ACA454518162NOD1c.1176C>T (p.Leu392=)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.1754C>T
n.1788C>T
n.1702C>T
n.1706C>T
7g.30452241G>CCA454518163NOD1c.1176C>G (p.Leu392=)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.1754C>G
n.1788C>G
n.1702C>G
n.1706C>G
7g.30452241G>TCA454518161NOD1c.1176C>A (p.Leu392=)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.1754C>A
n.1788C>A
n.1702C>A
n.1706C>A
7g.30452242A=CA1697735597NOD1c.1175T= (p.Leu392=)
c.431T= (p.Leu144=)
n.1753T=
n.1787T=
n.1701T=
n.1705T=
7g.30452242A>CCA367133431NOD1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1753T>G
n.1787T>G
n.1701T>G
n.1705T>G
7g.30452242A>GCA367133432NOD1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1753T>C
n.1787T>C
n.1701T>C
n.1705T>C
dbSNP
7g.30452242A>TCA367133433NOD1c.1175T>A (p.Leu392His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.1753T>A
n.1787T>A
n.1701T>A
n.1705T>A
7g.30452243G>ACA367133435NOD1c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.1752C>T
n.1786C>T
n.1700C>T
n.1704C>T
gnomAD v4
7g.30452243G>CCA367133436NOD1c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1752C>G
n.1786C>G
n.1700C>G
n.1704C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452243G=CA1697735599NOD1c.1174C= (p.Leu392=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.1752C=
n.1786C=
n.1700C=
n.1704C=
7g.30452243G>TCA367133434NOD1c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.1752C>A
n.1786C>A
n.1700C>A
n.1704C>A
7g.30452246dupCA4205027NOD1c.1174dup (p.Leu392ProfsTer18)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer18)
n.1752dup
n.1786dup
n.1700dup
n.1704dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452244G>ACA454518173NOD1c.1173C>T (p.Pro391=)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.1751C>T
n.1785C>T
n.1699C>T
n.1703C>T
7g.30452244G>CCA454518175NOD1c.1173C>G (p.Pro391=)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.1751C>G
n.1785C>G
n.1699C>G
n.1703C>G
7g.30452244G>TCA454518177NOD1c.1173C>A (p.Pro391=)
c.429C>A (p.Pro143=)
n.1751C>A
n.1785C>A
n.1699C>A
n.1703C>A
7g.30452245G>ACA367133439NOD1c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1750C>T
n.1784C>T
n.1698C>T
n.1702C>T
dbSNP
7g.30452245G>CCA367133437NOD1c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1750C>G
n.1784C>G
n.1698C>G
n.1702C>G
7g.30452245G=CA1697735602NOD1c.1172C= (p.Pro391=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.1750C=
n.1784C=
n.1698C=
n.1702C=
7g.30452245G>TCA367133438NOD1c.1172C>A (p.Pro391His)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1750C>A
n.1784C>A
n.1698C>A
n.1702C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.30452246G>ACA367133440NOD1c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1749C>T
n.1783C>T
n.1697C>T
n.1701C>T
dbSNP
7g.30452246G>CCA367133441NOD1c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1749C>G
n.1783C>G
n.1697C>G
n.1701C>G
7g.30452246G>TCA367133442NOD1c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1749C>A
n.1783C>A
n.1697C>A
n.1701C>A
7g.30452247C>ACA454518181NOD1c.1170G>T (p.Val390=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1748G>T
n.1782G>T
n.1696G>T
n.1700G>T
7g.30452247C=CA1697735606NOD1c.1170G= (p.Val390=)
c.426G= (p.Val142=)
n.1748G=
n.1782G=
n.1696G=
n.1700G=
7g.30452247C>GCA454518182NOD1c.1170G>C (p.Val390=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1748G>C
n.1782G>C
n.1696G>C
n.1700G>C
7g.30452247C>TCA4205028NOD1c.1170G>A (p.Val390=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1748G>A
n.1782G>A
n.1696G>A
n.1700G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452248A>CCA367133443NOD1c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1747T>G
n.1781T>G
n.1695T>G
n.1699T>G
7g.30452248A>GCA367133444NOD1c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1747T>C
n.1781T>C
n.1695T>C
n.1699T>C
gnomAD v4
7g.30452248A>TCA367133445NOD1c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1747T>A
n.1781T>A
n.1695T>A
n.1699T>A
7g.30452249C>ACA367133446NOD1c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1746G>T
n.1780G>T
n.1694G>T
n.1698G>T
7g.30452249C>GCA367133447NOD1c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1746G>C
n.1780G>C
n.1694G>C
n.1698G>C
7g.30452249C>TCA367133448NOD1c.1168G>A (p.Val390Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1746G>A
n.1780G>A
n.1694G>A
n.1698G>A
7g.30452250A>CCA454518186NOD1c.1167T>G (p.Ser389=)
c.423T>G (p.Ser141=)
n.1745T>G
n.1779T>G
n.1693T>G
n.1697T>G
7g.30452250A>GCA454518187NOD1c.1167T>C (p.Ser389=)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.1745T>C
n.1779T>C
n.1693T>C
n.1697T>C
gnomAD v4
7g.30452250A>TCA454518188NOD1c.1167T>A (p.Ser389=)
c.423T>A (p.Ser141=)
n.1745T>A
n.1779T>A
n.1693T>A
n.1697T>A
7g.30452251G>ACA367133451NOD1c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.1744C>T
n.1778C>T
n.1692C>T
n.1696C>T
dbSNP COSMIC
7g.30452251G>CCA367133450NOD1c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.1744C>G
n.1778C>G
n.1692C>G
n.1696C>G
gnomAD v4
7g.30452251G=CA1697735611NOD1c.1166C= (p.Ser389=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.1744C=
n.1778C=
n.1692C=
n.1696C=
7g.30452251G>TCA367133449NOD1c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.1744C>A
n.1778C>A
n.1692C>A
n.1696C>A
7g.30452252A>CCA367133452NOD1c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.1743T>G
n.1777T>G
n.1691T>G
n.1695T>G
7g.30452252A>GCA367133453NOD1c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.1743T>C
n.1777T>C
n.1691T>C
n.1695T>C
7g.30452252A>TCA367133454NOD1c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.1743T>A
n.1777T>A
n.1691T>A
n.1695T>A
7g.30452253G>ACA454518204NOD1c.1164C>T (p.Cys388=)
c.420C>T (p.Cys140=)
n.1742C>T
n.1776C>T
n.1690C>T
n.1694C>T
dbSNP
7g.30452253G>CCA367133455NOD1c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.1742C>G
n.1776C>G
n.1690C>G
n.1694C>G
7g.30452253G=CA1697735618NOD1c.1164C= (p.Cys388=)
c.420C= (p.Cys140=)
n.1742C=
n.1776C=
n.1690C=
n.1694C=
7g.30452253G>TCA367133456NOD1c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.1742C>A
n.1776C>A
n.1690C>A
n.1694C>A
7g.30452254C>ACA367133457NOD1c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.1741G>T
n.1775G>T
n.1689G>T
n.1693G>T
gnomAD v4
7g.30452254C>GCA367133458NOD1c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.1741G>C
n.1775G>C
n.1689G>C
n.1693G>C
7g.30452254C>TCA367133459NOD1c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.1741G>A
n.1775G>A
n.1689G>A
n.1693G>A
7g.30452255A>CCA367133460NOD1c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.1740T>G
n.1774T>G
n.1688T>G
n.1692T>G
7g.30452255A>GCA367133461NOD1c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.1740T>C
n.1774T>C
n.1688T>C
n.1692T>C
7g.30452255A>TCA367133462NOD1c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.1740T>A
n.1774T>A
n.1688T>A
n.1692T>A
7g.30452256C>ACA454518214NOD1c.1161G>T (p.Leu387=)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1739G>T
n.1773G>T
n.1687G>T
n.1691G>T
7g.30452256C=CA1697735621NOD1c.1161G= (p.Leu387=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.1739G=
n.1773G=
n.1687G=
n.1691G=
7g.30452256C>GCA454518215NOD1c.1161G>C (p.Leu387=)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1739G>C
n.1773G>C
n.1687G>C
n.1691G>C
7g.30452256C>TCA4205029NOD1c.1161G>A (p.Leu387=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1739G>A
n.1773G>A
n.1687G>A
n.1691G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452257A>CCA367133465NOD1c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1738T>G
n.1772T>G
n.1686T>G
n.1690T>G
7g.30452257A>GCA367133464NOD1c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1738T>C
n.1772T>C
n.1686T>C
n.1690T>C
7g.30452257A>TCA367133463NOD1c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1738T>A
n.1772T>A
n.1686T>A
n.1690T>A
7g.30452258G>ACA454518219NOD1c.1159C>T (p.Leu387=)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1737C>T
n.1771C>T
n.1685C>T
n.1689C>T
7g.30452258G>CCA367133466NOD1c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1737C>G
n.1771C>G
n.1685C>G
n.1689C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452258G=CA1697735626NOD1c.1159C= (p.Leu387=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.1737C=
n.1771C=
n.1685C=
n.1689C=
7g.30452258G>TCA367133467NOD1c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1737C>A
n.1771C>A
n.1685C>A
n.1689C>A
dbSNP
7g.30452259G>ACA454518222NOD1c.1158C>T (p.Ser386=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1736C>T
n.1770C>T
n.1684C>T
n.1688C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452259G>CCA367133468NOD1c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.1736C>G
n.1770C>G
n.1684C>G
n.1688C>G
7g.30452259G=CA1697735631NOD1c.1158C= (p.Ser386=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.1736C=
n.1770C=
n.1684C=
n.1688C=
7g.30452259G>TCA367133469NOD1c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.1736C>A
n.1770C>A
n.1684C>A
n.1688C>A
7g.30452260C>ACA367133470NOD1c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.1735G>T
n.1769G>T
n.1683G>T
n.1687G>T
7g.30452260C=CA1697735637NOD1c.1157G= (p.Ser386=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.1735G=
n.1769G=
n.1683G=
n.1687G=
7g.30452260C>GCA367133471NOD1c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.1735G>C
n.1769G>C
n.1683G>C
n.1687G>C
dbSNP
7g.30452260C>TCA4205030NOD1c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.1735G>A
n.1769G>A
n.1683G>A
n.1687G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452261T>ACA367133472NOD1c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.1734A>T
n.1768A>T
n.1682A>T
n.1686A>T
7g.30452261T>CCA367133473NOD1c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.1734A>G
n.1768A>G
n.1682A>G
n.1686A>G
7g.30452261T>GCA367133474NOD1c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.1734A>C
n.1768A>C
n.1682A>C
n.1686A>C
7g.30452262G>ACA454518228NOD1c.1155C>T (p.Cys385=)
c.411C>T (p.Cys137=)
n.1733C>T
n.1767C>T
n.1681C>T
n.1685C>T
7g.30452262G>CCA367133475NOD1c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.1733C>G
n.1767C>G
n.1681C>G
n.1685C>G
7g.30452262G>TCA367133476NOD1c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.1733C>A
n.1767C>A
n.1681C>A
n.1685C>A
7g.30452263C>ACA367133478NOD1c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.1732G>T
n.1766G>T
n.1680G>T
n.1684G>T
7g.30452263C>GCA367133479NOD1c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.1732G>C
n.1766G>C
n.1680G>C
n.1684G>C
7g.30452263C>TCA367133477NOD1c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.1732G>A
n.1766G>A
n.1680G>A
n.1684G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched