Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452128_30452136del | CA2682236710 | NOD1 | c.1285_1293del (p.Thr429_Val431del) c.541_549del (p.Thr181_Val183del) n.1863_1871del n.1897_1905del n.1811_1819del n.1815_1823del | gnomAD v4 |
7 | g.30452130A>C | CA454518367 | NOD1 | c.1287T>G (p.Thr429=) c.543T>G (p.Thr181=) n.1865T>G n.1899T>G n.1813T>G n.1817T>G | |
7 | g.30452130A>G | CA454518369 | NOD1 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.543T>C (p.Thr181=) n.1865T>C n.1899T>C n.1813T>C n.1817T>C | dbSNP |
7 | g.30452130A>T | CA454518371 | NOD1 | c.1287T>A (p.Thr429=) c.543T>A (p.Thr181=) n.1865T>A n.1899T>A n.1813T>A n.1817T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452131G>A | CA4205003 | NOD1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1864C>T n.1898C>T n.1812C>T n.1816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452131G>C | CA367133079 | NOD1 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1864C>G n.1898C>G n.1812C>G n.1816C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452131G= | CA1697735152 | NOD1 | c.1286C= (p.Thr429=) c.542C= (p.Thr181=) n.1864C= n.1898C= n.1812C= n.1816C= | |
7 | g.30452131G>T | CA367133080 | NOD1 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1864C>A n.1898C>A n.1812C>A n.1816C>A | |
7 | g.30452132T>A | CA367133082 | NOD1 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1863A>T n.1897A>T n.1811A>T n.1815A>T | |
7 | g.30452132T>C | CA367133084 | NOD1 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1863A>G n.1897A>G n.1811A>G n.1815A>G | |
7 | g.30452132T>G | CA367133086 | NOD1 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1863A>C n.1897A>C n.1811A>C n.1815A>C | |
7 | g.30452133G>A | CA454518379 | NOD1 | c.1284C>T (p.Val428=) c.540C>T (p.Val180=) n.1862C>T n.1896C>T n.1810C>T n.1814C>T | |
7 | g.30452133G>C | CA454518382 | NOD1 | c.1284C>G (p.Val428=) c.540C>G (p.Val180=) n.1862C>G n.1896C>G n.1810C>G n.1814C>G | |
7 | g.30452133G>T | CA454518381 | NOD1 | c.1284C>A (p.Val428=) c.540C>A (p.Val180=) n.1862C>A n.1896C>A n.1810C>A n.1814C>A | |
7 | g.30452134A>C | CA367133088 | NOD1 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.1861T>G n.1895T>G n.1809T>G n.1813T>G | |
7 | g.30452134A>G | CA367133089 | NOD1 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.1861T>C n.1895T>C n.1809T>C n.1813T>C | |
7 | g.30452134A>T | CA367133091 | NOD1 | c.1283T>A (p.Val428Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) n.1861T>A n.1895T>A n.1809T>A n.1813T>A | |
7 | g.30452135C>A | CA367133098 | NOD1 | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) n.1860G>T n.1894G>T n.1808G>T n.1812G>T | |
7 | g.30452135C>G | CA367133095 | NOD1 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.1860G>C n.1894G>C n.1808G>C n.1812G>C | |
7 | g.30452135C>T | CA367133093 | NOD1 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.1860G>A n.1894G>A n.1808G>A n.1812G>A | |
7 | g.30452136C>A | CA454518394 | NOD1 | c.1281G>T (p.Leu427=) c.537G>T (p.Leu179=) n.1859G>T n.1893G>T n.1807G>T n.1811G>T | |
7 | g.30452136C>G | CA454518395 | NOD1 | c.1281G>C (p.Leu427=) c.537G>C (p.Leu179=) n.1859G>C n.1893G>C n.1807G>C n.1811G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452136C>T | CA454518396 | NOD1 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.537G>A (p.Leu179=) n.1859G>A n.1893G>A n.1807G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452137A>C | CA367133100 | NOD1 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1858T>G n.1892T>G n.1806T>G n.1810T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452137A>G | CA367133103 | NOD1 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1858T>C n.1892T>C n.1806T>C n.1810T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452137A>T | CA367133101 | NOD1 | c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1858T>A n.1892T>A n.1806T>A n.1810T>A | |
7 | g.30452138G>A | CA454518404 | NOD1 | c.1279C>T (p.Leu427=) c.535C>T (p.Leu179=) n.1857C>T n.1891C>T n.1805C>T n.1809C>T | |
7 | g.30452138G>C | CA367133105 | NOD1 | c.1279C>G (p.Leu427Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1857C>G n.1891C>G n.1805C>G n.1809C>G | |
7 | g.30452138G>T | CA367133107 | NOD1 | c.1279C>A (p.Leu427Met) c.535C>A (p.Leu179Met) n.1857C>A n.1891C>A n.1805C>A n.1809C>A | |
7 | g.30452139G>A | CA454518406 | NOD1 | c.1278C>T (p.Leu426=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1856C>T n.1890C>T n.1804C>T n.1808C>T | COSMIC |
7 | g.30452139G>C | CA156036811 | NOD1 | c.1278C>G (p.Leu426=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1856C>G n.1890C>G n.1804C>G n.1808C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452139G= | CA1697735158 | NOD1 | c.1278C= (p.Leu426=) c.534C= (p.Leu178=) n.1856C= n.1890C= n.1804C= n.1808C= | |
7 | g.30452139G>T | CA454518413 | NOD1 | c.1278C>A (p.Leu426=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1856C>A n.1890C>A n.1804C>A n.1808C>A | |
7 | g.30452140A= | CA1697735165 | NOD1 | c.1277T= (p.Leu426=) c.533T= (p.Leu178=) n.1855T= n.1889T= n.1803T= n.1807T= | |
7 | g.30452140A>C | CA367133109 | NOD1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1855T>G n.1889T>G n.1803T>G n.1807T>G | |
7 | g.30452140A>G | CA4205004 | NOD1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1855T>C n.1889T>C n.1803T>C n.1807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452140A>T | CA367133111 | NOD1 | c.1277T>A (p.Leu426His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1855T>A n.1889T>A n.1803T>A n.1807T>A | |
7 | g.30452141G>A | CA367133113 | NOD1 | c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1854C>T n.1888C>T n.1802C>T n.1806C>T | |
7 | g.30452141G>C | CA367133114 | NOD1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1854C>G n.1888C>G n.1802C>G n.1806C>G | |
7 | g.30452141G>T | CA367133116 | NOD1 | c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1854C>A n.1888C>A n.1802C>A n.1806C>A | |
7 | g.30452142G>A | CA156036815 | NOD1 | c.1275C>T (p.Phe425=) c.531C>T (p.Phe177=) n.1853C>T n.1887C>T n.1801C>T n.1805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452142G>C | CA367133118 | NOD1 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) n.1853C>G n.1887C>G n.1801C>G n.1805C>G | |
7 | g.30452142G= | CA1697735176 | NOD1 | c.1275C= (p.Phe425=) c.531C= (p.Phe177=) n.1853C= n.1887C= n.1801C= n.1805C= | |
7 | g.30452142G>T | CA367133119 | NOD1 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) n.1853C>A n.1887C>A n.1801C>A n.1805C>A | |
7 | g.30452143A>C | CA367133125 | NOD1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.1852T>G n.1886T>G n.1800T>G n.1804T>G | |
7 | g.30452143A>G | CA367133121 | NOD1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.1852T>C n.1886T>C n.1800T>C n.1804T>C | |
7 | g.30452143A>T | CA367133123 | NOD1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.1852T>A n.1886T>A n.1800T>A n.1804T>A | |
7 | g.30452144A>C | CA367133126 | NOD1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.1851T>G n.1885T>G n.1799T>G n.1803T>G | |
7 | g.30452144A>G | CA367133128 | NOD1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.1851T>C n.1885T>C n.1799T>C n.1803T>C | |
7 | g.30452144A>T | CA367133130 | NOD1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.1851T>A n.1885T>A n.1799T>A n.1803T>A | |
7 | g.30452145G>A | CA454518442 | NOD1 | c.1272C>T (p.Val424=) c.528C>T (p.Val176=) n.1850C>T n.1884C>T n.1798C>T n.1802C>T | |
7 | g.30452145G>C | CA454518444 | NOD1 | c.1272C>G (p.Val424=) c.528C>G (p.Val176=) n.1850C>G n.1884C>G n.1798C>G n.1802C>G | |
7 | g.30452145G>T | CA454518443 | NOD1 | c.1272C>A (p.Val424=) c.528C>A (p.Val176=) n.1850C>A n.1884C>A n.1798C>A n.1802C>A | |
7 | g.30452146A= | CA1697735198 | NOD1 | c.1271T= (p.Val424=) c.527T= (p.Val176=) n.1849T= n.1883T= n.1797T= n.1801T= | |
7 | g.30452146A>C | CA367133132 | NOD1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1849T>G n.1883T>G n.1797T>G n.1801T>G | |
7 | g.30452146A>G | CA367133133 | NOD1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1849T>C n.1883T>C n.1797T>C n.1801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452146A>T | CA367133134 | NOD1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.1849T>A n.1883T>A n.1797T>A n.1801T>A | dbSNP |
7 | g.30452147C>A | CA367133136 | NOD1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) n.1848G>T n.1882G>T n.1796G>T n.1800G>T | |
7 | g.30452147C= | CA1697735203 | NOD1 | c.1270G= (p.Val424=) c.526G= (p.Val176=) n.1848G= n.1882G= n.1796G= n.1800G= | |
7 | g.30452147C>G | CA367133138 | NOD1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1848G>C n.1882G>C n.1796G>C n.1800G>C | |
7 | g.30452147C>T | CA156036816 | NOD1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1848G>A n.1882G>A n.1796G>A n.1800G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452148A>C | CA367133140 | NOD1 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) n.1847T>G n.1881T>G n.1795T>G n.1799T>G | |
7 | g.30452148A>G | CA454518470 | NOD1 | c.1269T>C (p.Asp423=) c.525T>C (p.Asp175=) n.1847T>C n.1881T>C n.1795T>C n.1799T>C | |
7 | g.30452148A>T | CA367133142 | NOD1 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) n.1847T>A n.1881T>A n.1795T>A n.1799T>A | |
7 | g.30452149T>A | CA367133145 | NOD1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.1846A>T n.1880A>T n.1794A>T n.1798A>T | |
7 | g.30452149T>C | CA367133147 | NOD1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.1846A>G n.1880A>G n.1794A>G n.1798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452149T>G | CA367133144 | NOD1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.1846A>C n.1880A>C n.1794A>C n.1798A>C | |
7 | g.30452149T= | CA1697735212 | NOD1 | c.1268A= (p.Asp423=) c.524A= (p.Asp175=) n.1846A= n.1880A= n.1794A= n.1798A= | |
7 | g.30452150C>A | CA367133148 | NOD1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.1845G>T n.1879G>T n.1793G>T n.1797G>T | |
7 | g.30452150C= | CA1697735215 | NOD1 | c.1267G= (p.Asp423=) c.523G= (p.Asp175=) n.1845G= n.1879G= n.1793G= n.1797G= | |
7 | g.30452150C>G | CA4205005 | NOD1 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.523G>C (p.Asp175His) n.1845G>C n.1879G>C n.1793G>C n.1797G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452150C>T | CA367133150 | NOD1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.1845G>A n.1879G>A n.1793G>A n.1797G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452151T>A | CA454518474 | NOD1 | c.1266A>T (p.Thr422=) c.522A>T (p.Thr174=) n.1844A>T n.1878A>T n.1792A>T n.1796A>T | |
7 | g.30452151T>C | CA454518475 | NOD1 | c.1266A>G (p.Thr422=) c.522A>G (p.Thr174=) n.1844A>G n.1878A>G n.1792A>G n.1796A>G | dbSNP |
7 | g.30452151T>G | CA454518476 | NOD1 | c.1266A>C (p.Thr422=) c.522A>C (p.Thr174=) n.1844A>C n.1878A>C n.1792A>C n.1796A>C | |
7 | g.30452151T= | CA1697735220 | NOD1 | c.1266A= (p.Thr422=) c.522A= (p.Thr174=) n.1844A= n.1878A= n.1792A= n.1796A= | |
7 | g.30452152G>A | CA367133152 | NOD1 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1843C>T n.1877C>T n.1791C>T n.1795C>T | |
7 | g.30452152G>C | CA367133153 | NOD1 | c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.1843C>G n.1877C>G n.1791C>G n.1795C>G | dbSNP |
7 | g.30452152G= | CA1697735228 | NOD1 | c.1265C= (p.Thr422=) c.521C= (p.Thr174=) n.1843C= n.1877C= n.1791C= n.1795C= | |
7 | g.30452152G>T | CA367133154 | NOD1 | c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.1843C>A n.1877C>A n.1791C>A n.1795C>A | |
7 | g.30452153T>A | CA367133157 | NOD1 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1842A>T n.1876A>T n.1790A>T n.1794A>T | |
7 | g.30452153T>C | CA367133155 | NOD1 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1842A>G n.1876A>G n.1790A>G n.1794A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452153T>G | CA367133156 | NOD1 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1842A>C n.1876A>C n.1790A>C n.1794A>C | |
7 | g.30452153T= | CA1697735235 | NOD1 | c.1264A= (p.Thr422=) c.520A= (p.Thr174=) n.1842A= n.1876A= n.1790A= n.1794A= | |
7 | g.30452154C>A | CA454518486 | NOD1 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1841G>T n.1875G>T n.1789G>T n.1793G>T | |
7 | g.30452154C= | CA1697735238 | NOD1 | c.1263G= (p.Leu421=) c.519G= (p.Leu173=) n.1841G= n.1875G= n.1789G= n.1793G= | |
7 | g.30452154C>G | CA454518485 | NOD1 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1841G>C n.1875G>C n.1789G>C n.1793G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452154C>T | CA454518483 | NOD1 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1841G>A n.1875G>A n.1789G>A n.1793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452155A= | CA1697735247 | NOD1 | c.1262T= (p.Leu421=) c.518T= (p.Leu173=) n.1840T= n.1874T= n.1788T= n.1792T= | |
7 | g.30452155A>C | CA367133159 | NOD1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1840T>G n.1874T>G n.1788T>G n.1792T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452155A>G | CA367133161 | NOD1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1840T>C n.1874T>C n.1788T>C n.1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452155A>T | CA367133163 | NOD1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1840T>A n.1874T>A n.1788T>A n.1792T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452156G>A | CA454518495 | NOD1 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1839C>T n.1873C>T n.1787C>T n.1791C>T | |
7 | g.30452156G>C | CA367133164 | NOD1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1839C>G n.1873C>G n.1787C>G n.1791C>G | COSMIC |
7 | g.30452156G>T | CA367133166 | NOD1 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1839C>A n.1873C>A n.1787C>A n.1791C>A | |
7 | g.30452157G>A | CA454518502 | NOD1 | c.1260C>T (p.Thr420=) c.516C>T (p.Thr172=) n.1838C>T n.1872C>T n.1786C>T n.1790C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452157G>C | CA454518503 | NOD1 | c.1260C>G (p.Thr420=) c.516C>G (p.Thr172=) n.1838C>G n.1872C>G n.1786C>G n.1790C>G | |
7 | g.30452157G>T | CA454518504 | NOD1 | c.1260C>A (p.Thr420=) c.516C>A (p.Thr172=) n.1838C>A n.1872C>A n.1786C>A n.1790C>A | |
7 | g.30452158G>A | CA367133168 | NOD1 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1837C>T n.1871C>T n.1785C>T n.1789C>T | |
7 | g.30452158G>C | CA367133170 | NOD1 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.1837C>G n.1871C>G n.1785C>G n.1789C>G | |
7 | g.30452158G= | CA1697735253 | NOD1 | c.1259C= (p.Thr420=) c.515C= (p.Thr172=) n.1837C= n.1871C= n.1785C= n.1789C= | |
7 | g.30452158G>T | CA4205006 | NOD1 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.1837C>A n.1871C>A n.1785C>A n.1789C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452159T>A | CA367133171 | NOD1 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1836A>T n.1870A>T n.1784A>T n.1788A>T | |
7 | g.30452159T>C | CA367133173 | NOD1 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1836A>G n.1870A>G n.1784A>G n.1788A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452159T>G | CA367133175 | NOD1 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.1836A>C n.1870A>C n.1784A>C n.1788A>C | |
7 | g.30452160C>A | CA367133176 | NOD1 | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.1835G>T n.1869G>T n.1783G>T n.1787G>T | |
7 | g.30452160C>G | CA367133178 | NOD1 | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.1835G>C n.1869G>C n.1783G>C n.1787G>C | |
7 | g.30452160C>T | CA367133179 | NOD1 | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.1835G>A n.1869G>A n.1783G>A n.1787G>A | |
7 | g.30452161A>C | CA367133181 | NOD1 | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.1834T>G n.1868T>G n.1782T>G n.1786T>G | |
7 | g.30452161A>G | CA367133183 | NOD1 | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.1834T>C n.1868T>C n.1782T>C n.1786T>C | |
7 | g.30452161A>T | CA367133185 | NOD1 | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.1834T>A n.1868T>A n.1782T>A n.1786T>A | |
7 | g.30452162T>A | CA367133186 | NOD1 | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.1833A>T n.1867A>T n.1781A>T n.1785A>T | |
7 | g.30452162T>C | CA367133187 | NOD1 | c.1255A>G (p.Met419Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.1833A>G n.1867A>G n.1781A>G n.1785A>G | |
7 | g.30452162T>G | CA367133189 | NOD1 | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.1833A>C n.1867A>C n.1781A>C n.1785A>C | |
7 | g.30452163C>A | CA454518528 | NOD1 | c.1254G>T (p.Thr418=) c.510G>T (p.Thr170=) n.1832G>T n.1866G>T n.1780G>T n.1784G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452163C= | CA1697735257 | NOD1 | c.1254G= (p.Thr418=) c.510G= (p.Thr170=) n.1832G= n.1866G= n.1780G= n.1784G= | |
7 | g.30452163C>G | CA454518529 | NOD1 | c.1254G>C (p.Thr418=) c.510G>C (p.Thr170=) n.1832G>C n.1866G>C n.1780G>C n.1784G>C | |
7 | g.30452163C>T | CA4205007 | NOD1 | c.1254G>A (p.Thr418=) c.510G>A (p.Thr170=) n.1832G>A n.1866G>A n.1780G>A n.1784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452164G>A | CA4205008 | NOD1 | c.1253C>T (p.Thr418Met) c.509C>T (p.Thr170Met) n.1831C>T n.1865C>T n.1779C>T n.1783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452164G>C | CA367133192 | NOD1 | c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) n.1831C>G n.1865C>G n.1779C>G n.1783C>G | |
7 | g.30452164G= | CA1697735262 | NOD1 | c.1253C= (p.Thr418=) c.509C= (p.Thr170=) n.1831C= n.1865C= n.1779C= n.1783C= | |
7 | g.30452164G>T | CA367133191 | NOD1 | c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) n.1831C>A n.1865C>A n.1779C>A n.1783C>A | |
7 | g.30452165T>A | CA367133197 | NOD1 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.1830A>T n.1864A>T n.1778A>T n.1782A>T | |
7 | g.30452165T>C | CA367133195 | NOD1 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.1830A>G n.1864A>G n.1778A>G n.1782A>G | |
7 | g.30452165T>G | CA367133196 | NOD1 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.1830A>C n.1864A>C n.1778A>C n.1782A>C | |
7 | g.30452166G>A | CA454518543 | NOD1 | c.1251C>T (p.Cys417=) c.507C>T (p.Cys169=) n.1829C>T n.1863C>T n.1777C>T n.1781C>T | |
7 | g.30452166G>C | CA367133199 | NOD1 | c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) n.1829C>G n.1863C>G n.1777C>G n.1781C>G | |
7 | g.30452166G>T | CA367133201 | NOD1 | c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) n.1829C>A n.1863C>A n.1777C>A n.1781C>A | |
7 | g.30452167C>A | CA367133203 | NOD1 | c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.1828G>T n.1862G>T n.1776G>T n.1780G>T | |
7 | g.30452167C= | CA1697735263 | NOD1 | c.1250G= (p.Cys417=) c.506G= (p.Cys169=) n.1828G= n.1862G= n.1776G= n.1780G= | |
7 | g.30452167C>G | CA367133204 | NOD1 | c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.1828G>C n.1862G>C n.1776G>C n.1780G>C | |
7 | g.30452167C>T | CA4205009 | NOD1 | c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.1828G>A n.1862G>A n.1776G>A n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452168A= | CA1697735266 | NOD1 | c.1249T= (p.Cys417=) c.505T= (p.Cys169=) n.1827T= n.1861T= n.1775T= n.1779T= | |
7 | g.30452168A>C | CA367133209 | NOD1 | c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.1827T>G n.1861T>G n.1775T>G n.1779T>G | |
7 | g.30452168A>G | CA156036825 | NOD1 | c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.1827T>C n.1861T>C n.1775T>C n.1779T>C | dbSNP |
7 | g.30452168A>T | CA367133207 | NOD1 | c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.1827T>A n.1861T>A n.1775T>A n.1779T>A | |
7 | g.30452169G>A | CA454518564 | NOD1 | c.1248C>T (p.Asp416=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1826C>T n.1860C>T n.1774C>T n.1778C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452169G>C | CA367133210 | NOD1 | c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1826C>G n.1860C>G n.1774C>G n.1778C>G | |
7 | g.30452169G>T | CA367133212 | NOD1 | c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1826C>A n.1860C>A n.1774C>A n.1778C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452170T>A | CA367133214 | NOD1 | c.1247A>T (p.Asp416Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1825A>T n.1859A>T n.1773A>T n.1777A>T | |
7 | g.30452170T>C | CA367133216 | NOD1 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1825A>G n.1859A>G n.1773A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452170T>G | CA367133217 | NOD1 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1825A>C n.1859A>C n.1773A>C n.1777A>C | |
7 | g.30452170T= | CA1697735274 | NOD1 | c.1247A= (p.Asp416=) c.503A= (p.Asp168=) n.1825A= n.1859A= n.1773A= n.1777A= | |
7 | g.30452171C>A | CA367133221 | NOD1 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1824G>T n.1858G>T n.1772G>T n.1776G>T | COSMIC |
7 | g.30452171C= | CA1697735277 | NOD1 | c.1246G= (p.Asp416=) c.502G= (p.Asp168=) n.1824G= n.1858G= n.1772G= n.1776G= | |
7 | g.30452171C>G | CA367133220 | NOD1 | c.1246G>C (p.Asp416His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1824G>C n.1858G>C n.1772G>C n.1776G>C | |
7 | g.30452171C>T | CA4205010 | NOD1 | c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1824G>A n.1858G>A n.1772G>A n.1776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452172G>A | CA454518568 | NOD1 | c.1245C>T (p.Pro415=) c.501C>T (p.Pro167=) n.1823C>T n.1857C>T n.1771C>T n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452172G>C | CA454518571 | NOD1 | c.1245C>G (p.Pro415=) c.501C>G (p.Pro167=) n.1823C>G n.1857C>G n.1771C>G n.1775C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452172G= | CA1697735282 | NOD1 | c.1245C= (p.Pro415=) c.501C= (p.Pro167=) n.1823C= n.1857C= n.1771C= n.1775C= | |
7 | g.30452172G>T | CA454518574 | NOD1 | c.1245C>A (p.Pro415=) c.501C>A (p.Pro167=) n.1823C>A n.1857C>A n.1771C>A n.1775C>A | |
7 | g.30452173G>A | CA367133223 | NOD1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1822C>T n.1856C>T n.1770C>T n.1774C>T | |
7 | g.30452173G>C | CA367133224 | NOD1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1822C>G n.1856C>G n.1770C>G n.1774C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452173G= | CA1697735285 | NOD1 | c.1244C= (p.Pro415=) c.500C= (p.Pro167=) n.1822C= n.1856C= n.1770C= n.1774C= | |
7 | g.30452173G>T | CA367133226 | NOD1 | c.1244C>A (p.Pro415His) c.500C>A (p.Pro167His) n.1822C>A n.1856C>A n.1770C>A n.1774C>A | |
7 | g.30452174G>A | CA367133227 | NOD1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1821C>T n.1855C>T n.1769C>T n.1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452174G>C | CA367133228 | NOD1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1821C>G n.1855C>G n.1769C>G n.1773C>G | |
7 | g.30452174G= | CA1697735293 | NOD1 | c.1243C= (p.Pro415=) c.499C= (p.Pro167=) n.1821C= n.1855C= n.1769C= n.1773C= | |
7 | g.30452174G>T | CA367133229 | NOD1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1821C>A n.1855C>A n.1769C>A n.1773C>A | |
7 | g.30452175C>A | CA454518581 | NOD1 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.498G>T (p.Leu166=) n.1820G>T n.1854G>T n.1768G>T n.1772G>T | |
7 | g.30452175C= | CA1697735314 | NOD1 | c.1242G= (p.Leu414=) c.498G= (p.Leu166=) n.1820G= n.1854G= n.1768G= n.1772G= | |
7 | g.30452175C>G | CA454518588 | NOD1 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.498G>C (p.Leu166=) n.1820G>C n.1854G>C n.1768G>C n.1772G>C | |
7 | g.30452175C>T | CA454518586 | NOD1 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.498G>A (p.Leu166=) n.1820G>A n.1854G>A n.1768G>A n.1772G>A | dbSNP |
7 | g.30452176del | CA2682236711 | NOD1 | c.1241del (p.Leu414ArgfsTer6) c.497del (p.Leu166ArgfsTer6) n.1819del n.1853del n.1767del n.1771del | gnomAD v4 |
7 | g.30452176A= | CA1697735324 | NOD1 | c.1241T= (p.Leu414=) c.497T= (p.Leu166=) n.1819T= n.1853T= n.1767T= n.1771T= | |
7 | g.30452176A>C | CA367133232 | NOD1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1819T>G n.1853T>G n.1767T>G n.1771T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452176A>G | CA367133233 | NOD1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1819T>C n.1853T>C n.1767T>C n.1771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452176A>T | CA367133235 | NOD1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.1819T>A n.1853T>A n.1767T>A n.1771T>A | dbSNP |
7 | g.30452177G>A | CA454518597 | NOD1 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.496C>T (p.Leu166=) n.1818C>T n.1852C>T n.1766C>T n.1770C>T | |
7 | g.30452177G>C | CA367133237 | NOD1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1818C>G n.1852C>G n.1766C>G n.1770C>G | |
7 | g.30452177G>T | CA367133238 | NOD1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.1818C>A n.1852C>A n.1766C>A n.1770C>A | |
7 | g.30452178C>A | CA367133240 | NOD1 | c.1239G>T (p.Gln413His) c.495G>T (p.Gln165His) n.1817G>T n.1851G>T n.1765G>T n.1769G>T | |
7 | g.30452178C>G | CA367133241 | NOD1 | c.1239G>C (p.Gln413His) c.495G>C (p.Gln165His) n.1817G>C n.1851G>C n.1765G>C n.1769G>C | |
7 | g.30452178C>T | CA454518609 | NOD1 | c.1239G>A (p.Gln413=) c.495G>A (p.Gln165=) n.1817G>A n.1851G>A n.1765G>A n.1769G>A | |
7 | g.30452179T>A | CA367133243 | NOD1 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1816A>T n.1850A>T n.1764A>T n.1768A>T | |
7 | g.30452179T>C | CA4205011 | NOD1 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1816A>G n.1850A>G n.1764A>G n.1768A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452179T>G | CA367133245 | NOD1 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1816A>C n.1850A>C n.1764A>C n.1768A>C | |
7 | g.30452179T= | CA1697735329 | NOD1 | c.1238A= (p.Gln413=) c.494A= (p.Gln165=) n.1816A= n.1850A= n.1764A= n.1768A= | |
7 | g.30452180G>A | CA156036827 | NOD1 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1815C>T n.1849C>T n.1763C>T n.1767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452180G>C | CA4205012 | NOD1 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1815C>G n.1849C>G n.1763C>G n.1767C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452180G= | CA1697735346 | NOD1 | c.1237C= (p.Gln413=) c.493C= (p.Gln165=) n.1815C= n.1849C= n.1763C= n.1767C= | |
7 | g.30452180G>T | CA367133249 | NOD1 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1815C>A n.1849C>A n.1763C>A n.1767C>A | |
7 | g.30452181T>A | CA454518617 | NOD1 | c.1236A>T (p.Pro412=) c.492A>T (p.Pro164=) n.1814A>T n.1848A>T n.1762A>T n.1766A>T | |
7 | g.30452181T>C | CA4205013 | NOD1 | c.1236A>G (p.Pro412=) c.492A>G (p.Pro164=) n.1814A>G n.1848A>G n.1762A>G n.1766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452181T>G | CA454518622 | NOD1 | c.1236A>C (p.Pro412=) c.492A>C (p.Pro164=) n.1814A>C n.1848A>C n.1762A>C n.1766A>C | |
7 | g.30452181T= | CA1697735349 | NOD1 | c.1236A= (p.Pro412=) c.492A= (p.Pro164=) n.1814A= n.1848A= n.1762A= n.1766A= | |
7 | g.30452182G>A | CA367133251 | NOD1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.1813C>T n.1847C>T n.1761C>T n.1765C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452182G>C | CA367133252 | NOD1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.1813C>G n.1847C>G n.1761C>G n.1765C>G | |
7 | g.30452182G= | CA1697735355 | NOD1 | c.1235C= (p.Pro412=) c.491C= (p.Pro164=) n.1813C= n.1847C= n.1761C= n.1765C= | |
7 | g.30452182G>T | CA367133254 | NOD1 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.1813C>A n.1847C>A n.1761C>A n.1765C>A | |
7 | g.30452183G>A | CA367133256 | NOD1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.1812C>T n.1846C>T n.1760C>T n.1764C>T | dbSNP |
7 | g.30452183G>C | CA367133259 | NOD1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.1812C>G n.1846C>G n.1760C>G n.1764C>G | |
7 | g.30452183G= | CA1697735356 | NOD1 | c.1234C= (p.Pro412=) c.490C= (p.Pro164=) n.1812C= n.1846C= n.1760C= n.1764C= | |
7 | g.30452183G>T | CA367133257 | NOD1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.1812C>A n.1846C>A n.1760C>A n.1764C>A | |
7 | g.30452184_30452187dup | CA573759993 | NOD1 | c.1231_1234dup (p.Pro412LeufsTer20) c.487_490dup (p.Pro164LeufsTer20) n.1809_1812dup n.1843_1846dup n.1757_1760dup n.1761_1764dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452184T>A | CA454518633 | NOD1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.489A>T (p.Ser163=) n.1811A>T n.1845A>T n.1759A>T n.1763A>T | |
7 | g.30452184T>C | CA454518634 | NOD1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.489A>G (p.Ser163=) n.1811A>G n.1845A>G n.1759A>G n.1763A>G | |
7 | g.30452184T>G | CA4205014 | NOD1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.489A>C (p.Ser163=) n.1811A>C n.1845A>C n.1759A>C n.1763A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452184T= | CA1697735360 | NOD1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.489A= (p.Ser163=) n.1811A= n.1845A= n.1759A= n.1763A= | |
7 | g.30452185G>A | CA367133261 | NOD1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1810C>T n.1844C>T n.1758C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452185G>C | CA367133263 | NOD1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.1810C>G n.1844C>G n.1758C>G n.1762C>G | |
7 | g.30452185G= | CA1697735364 | NOD1 | c.1232C= (p.Ser411=) c.488C= (p.Ser163=) n.1810C= n.1844C= n.1758C= n.1762C= | |
7 | g.30452185G>T | CA367133265 | NOD1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1810C>A n.1844C>A n.1758C>A n.1762C>A | |
7 | g.30452186del | CA2569962446 | NOD1 | c.1231del (p.Ser411HisfsTer9) c.487del (p.Ser163HisfsTer9) n.1809del n.1843del n.1757del n.1761del | |
7 | g.30452186A>C | CA367133266 | NOD1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1809T>G n.1843T>G n.1757T>G n.1761T>G | |
7 | g.30452186A>G | CA367133269 | NOD1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1809T>C n.1843T>C n.1757T>C n.1761T>C | |
7 | g.30452186A>T | CA367133268 | NOD1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1809T>A n.1843T>A n.1757T>A n.1761T>A | |
7 | g.30452187G>A | CA454518648 | NOD1 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.486C>T (p.Gly162=) n.1808C>T n.1842C>T n.1756C>T n.1760C>T | |
7 | g.30452187G>C | CA454518649 | NOD1 | c.1230C>G (p.Gly410=) c.486C>G (p.Gly162=) n.1808C>G n.1842C>G n.1756C>G n.1760C>G | |
7 | g.30452187G>T | CA454518650 | NOD1 | c.1230C>A (p.Gly410=) c.486C>A (p.Gly162=) n.1808C>A n.1842C>A n.1756C>A n.1760C>A | |
7 | g.30452188C>A | CA367133271 | NOD1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1807G>T n.1841G>T n.1755G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452188C= | CA1697735385 | NOD1 | c.1229G= (p.Gly410=) c.485G= (p.Gly162=) n.1807G= n.1841G= n.1755G= n.1759G= | |
7 | g.30452188C>G | CA367133273 | NOD1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1807G>C n.1841G>C n.1755G>C n.1759G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452188C>T | CA367133274 | NOD1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1807G>A n.1841G>A n.1755G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452189C>A | CA367133276 | NOD1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1806G>T n.1840G>T n.1754G>T n.1758G>T | |
7 | g.30452189C>G | CA367133277 | NOD1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1806G>C n.1840G>C n.1754G>C n.1758G>C | |
7 | g.30452189C>T | CA367133279 | NOD1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1806G>A n.1840G>A n.1754G>A n.1758G>A | |
7 | g.30452190T>A | CA367133281 | NOD1 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1805A>T n.1839A>T n.1753A>T n.1757A>T | |
7 | g.30452190T>C | CA454518663 | NOD1 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1805A>G n.1839A>G n.1753A>G n.1757A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452190T>G | CA367133283 | NOD1 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1805A>C n.1839A>C n.1753A>C n.1757A>C | |
7 | g.30452191T>A | CA367133284 | NOD1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1804A>T n.1838A>T n.1752A>T n.1756A>T | |
7 | g.30452191T>C | CA367133286 | NOD1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1804A>G n.1838A>G n.1752A>G n.1756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452191T>G | CA367133287 | NOD1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1804A>C n.1838A>C n.1752A>C n.1756A>C | |
7 | g.30452191T= | CA1697735390 | NOD1 | c.1226A= (p.Glu409=) c.482A= (p.Glu161=) n.1804A= n.1838A= n.1752A= n.1756A= | |
7 | g.30452192C>A | CA367133288 | NOD1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1803G>T n.1837G>T n.1751G>T n.1755G>T | |
7 | g.30452192C>G | CA367133291 | NOD1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1803G>C n.1837G>C n.1751G>C n.1755G>C | |
7 | g.30452192C>T | CA367133290 | NOD1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1803G>A n.1837G>A n.1751G>A n.1755G>A | |
7 | g.30452193A= | CA1697735393 | NOD1 | c.1224T= (p.Phe408=) c.480T= (p.Phe160=) n.1802T= n.1836T= n.1750T= n.1754T= | |
7 | g.30452193A>C | CA367133293 | NOD1 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.1802T>G n.1836T>G n.1750T>G n.1754T>G | |
7 | g.30452193A>G | CA4205015 | NOD1 | c.1224T>C (p.Phe408=) c.480T>C (p.Phe160=) n.1802T>C n.1836T>C n.1750T>C n.1754T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452193A>T | CA367133295 | NOD1 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.1802T>A n.1836T>A n.1750T>A n.1754T>A | |
7 | g.30452194A= | CA1697735397 | NOD1 | c.1223T= (p.Phe408=) c.479T= (p.Phe160=) n.1801T= n.1835T= n.1749T= n.1753T= | |
7 | g.30452194A>C | CA367133296 | NOD1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.1801T>G n.1835T>G n.1749T>G n.1753T>G | |
7 | g.30452194A>G | CA4205016 | NOD1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.1801T>C n.1835T>C n.1749T>C n.1753T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452194A>T | CA367133299 | NOD1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.1801T>A n.1835T>A n.1749T>A n.1753T>A | |
7 | g.30452197_30452208del | CA2682236712 | NOD1 | c.1212_1223del (p.Arg405_Phe408del) c.468_479del (p.Arg157_Phe160del) n.1790_1801del n.1824_1835del n.1738_1749del n.1742_1753del | gnomAD v4 |
7 | g.30452195A= | CA1697735410 | NOD1 | c.1222T= (p.Phe408=) c.478T= (p.Phe160=) n.1800T= n.1834T= n.1748T= n.1752T= | |
7 | g.30452195A>C | CA367133302 | NOD1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.1800T>G n.1834T>G n.1748T>G n.1752T>G | |
7 | g.30452195A>G | CA4205017 | NOD1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.1800T>C n.1834T>C n.1748T>C n.1752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452195A>T | CA367133300 | NOD1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.1800T>A n.1834T>A n.1748T>A n.1752T>A | |
7 | g.30452196G>A | CA454518700 | NOD1 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1799C>T n.1833C>T n.1747C>T n.1751C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452196G>C | CA454518702 | NOD1 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1799C>G n.1833C>G n.1747C>G n.1751C>G | dbSNP |
7 | g.30452196G= | CA1697735437 | NOD1 | c.1221C= (p.Ala407=) c.477C= (p.Ala159=) n.1799C= n.1833C= n.1747C= n.1751C= | |
7 | g.30452196G>T | CA454518709 | NOD1 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1799C>A n.1833C>A n.1747C>A n.1751C>A | |
7 | g.30452197G>A | CA367133305 | NOD1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1798C>T n.1832C>T n.1746C>T n.1750C>T | |
7 | g.30452197G>C | CA367133306 | NOD1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1798C>G n.1832C>G n.1746C>G n.1750C>G | |
7 | g.30452197G>T | CA367133308 | NOD1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1798C>A n.1832C>A n.1746C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452198C>A | CA367133309 | NOD1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1797G>T n.1831G>T n.1745G>T n.1749G>T | |
7 | g.30452198C>G | CA367133311 | NOD1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1797G>C n.1831G>C n.1745G>C n.1749G>C | |
7 | g.30452198C>T | CA367133313 | NOD1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1797G>A n.1831G>A n.1745G>A n.1749G>A | |
7 | g.30452199A>C | CA454518725 | NOD1 | c.1218T>G (p.Ala406=) c.474T>G (p.Ala158=) n.1796T>G n.1830T>G n.1744T>G n.1748T>G | |
7 | g.30452199A>G | CA454518727 | NOD1 | c.1218T>C (p.Ala406=) c.474T>C (p.Ala158=) n.1796T>C n.1830T>C n.1744T>C n.1748T>C | |
7 | g.30452199A>T | CA454518731 | NOD1 | c.1218T>A (p.Ala406=) c.474T>A (p.Ala158=) n.1796T>A n.1830T>A n.1744T>A n.1748T>A | |
7 | g.30452200G>A | CA367133315 | NOD1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.1795C>T n.1829C>T n.1743C>T n.1747C>T | |
7 | g.30452200G>C | CA367133318 | NOD1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1795C>G n.1829C>G n.1743C>G n.1747C>G | |
7 | g.30452200G>T | CA367133316 | NOD1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1795C>A n.1829C>A n.1743C>A n.1747C>A | |
7 | g.30452201C>A | CA367133320 | NOD1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1794G>T n.1828G>T n.1742G>T n.1746G>T | |
7 | g.30452201C>G | CA367133321 | NOD1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1794G>C n.1828G>C n.1742G>C n.1746G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452201C>T | CA367133322 | NOD1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1794G>A n.1828G>A n.1742G>A n.1746G>A | |
7 | g.30452202A= | CA1697735453 | NOD1 | c.1215T= (p.Arg405=) c.471T= (p.Arg157=) n.1793T= n.1827T= n.1741T= n.1745T= | |
7 | g.30452202A>C | CA454518759 | NOD1 | c.1215T>G (p.Arg405=) c.471T>G (p.Arg157=) n.1793T>G n.1827T>G n.1741T>G n.1745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452202A>G | CA454518757 | NOD1 | c.1215T>C (p.Arg405=) c.471T>C (p.Arg157=) n.1793T>C n.1827T>C n.1741T>C n.1745T>C | |
7 | g.30452202A>T | CA454518758 | NOD1 | c.1215T>A (p.Arg405=) c.471T>A (p.Arg157=) n.1793T>A n.1827T>A n.1741T>A n.1745T>A | |
7 | g.30452203C>A | CA367133325 | NOD1 | c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1792G>T n.1826G>T n.1740G>T n.1744G>T | |
7 | g.30452203C= | CA1697735459 | NOD1 | c.1214G= (p.Arg405=) c.470G= (p.Arg157=) n.1792G= n.1826G= n.1740G= n.1744G= | |
7 | g.30452203C>G | CA367133327 | NOD1 | c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1792G>C n.1826G>C n.1740G>C n.1744G>C | |
7 | g.30452203C>T | CA4205018 | NOD1 | c.1214G>A (p.Arg405His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1792G>A n.1826G>A n.1740G>A n.1744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452203_30452204delinsCG | CA1697735456 | NOD1 | c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=) c.469_470delinsCG (p.Arg157=) n.1791_1792delinsCG n.1825_1826delinsCG n.1739_1740delinsCG n.1743_1744delinsCG | |
7 | g.30452204G>A | CA4205019 | NOD1 | c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1791C>T n.1825C>T n.1739C>T n.1743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452204G>C | CA367133330 | NOD1 | c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1791C>G n.1825C>G n.1739C>G n.1743C>G | |
7 | g.30452204G= | CA1697735466 | NOD1 | c.1213C= (p.Arg405=) c.469C= (p.Arg157=) n.1791C= n.1825C= n.1739C= n.1743C= | |
7 | g.30452204G>T | CA367133332 | NOD1 | c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1791C>A n.1825C>A n.1739C>A n.1743C>A | |
7 | g.30452205del | CA454518775 | NOD1 | c.1213del (p.Arg405ValfsTer15) c.469del (p.Arg157ValfsTer15) n.1791del n.1825del n.1739del n.1743del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452205G>A | CA454518781 | NOD1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.468C>T (p.Phe156=) n.1790C>T n.1824C>T n.1738C>T n.1742C>T | |
7 | g.30452205G>C | CA367133334 | NOD1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1790C>G n.1824C>G n.1738C>G n.1742C>G | |
7 | g.30452205G= | CA1697735470 | NOD1 | c.1212C= (p.Phe404=) c.468C= (p.Phe156=) n.1790C= n.1824C= n.1738C= n.1742C= | |
7 | g.30452205G>T | CA367133336 | NOD1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1790C>A n.1824C>A n.1738C>A n.1742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452206_30452222dup | CA4205020 | NOD1 | c.1196_1212dup (p.Arg405GlyfsTer21) c.452_468dup (p.Arg157GlyfsTer21) n.1774_1790dup n.1808_1824dup n.1722_1738dup n.1726_1742dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452206A>C | CA367133338 | NOD1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1789T>G n.1823T>G n.1737T>G n.1741T>G | |
7 | g.30452206A>G | CA367133341 | NOD1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1789T>C n.1823T>C n.1737T>C n.1741T>C | |
7 | g.30452206A>T | CA367133339 | NOD1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1789T>A n.1823T>A n.1737T>A n.1741T>A | |
7 | g.30452207A= | CA1697735475 | NOD1 | c.1210T= (p.Phe404=) c.466T= (p.Phe156=) n.1788T= n.1822T= n.1736T= n.1740T= | |
7 | g.30452207A>C | CA367133343 | NOD1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1788T>G n.1822T>G n.1736T>G n.1740T>G | |
7 | g.30452207A>G | CA4205021 | NOD1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1788T>C n.1822T>C n.1736T>C n.1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452207A>T | CA367133345 | NOD1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1788T>A n.1822T>A n.1736T>A n.1740T>A | |
7 | g.30452208G>A | CA156036828 | NOD1 | c.1209C>T (p.His403=) c.465C>T (p.His155=) n.1787C>T n.1821C>T n.1735C>T n.1739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452208G>C | CA367133348 | NOD1 | c.1209C>G (p.His403Gln) c.465C>G (p.His155Gln) n.1787C>G n.1821C>G n.1735C>G n.1739C>G | |
7 | g.30452208G= | CA1697735482 | NOD1 | c.1209C= (p.His403=) c.465C= (p.His155=) n.1787C= n.1821C= n.1735C= n.1739C= | |
7 | g.30452208G>T | CA367133349 | NOD1 | c.1209C>A (p.His403Gln) c.465C>A (p.His155Gln) n.1787C>A n.1821C>A n.1735C>A n.1739C>A | |
7 | g.30452209T>A | CA367133350 | NOD1 | c.1208A>T (p.His403Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.1786A>T n.1820A>T n.1734A>T n.1738A>T | |
7 | g.30452209T>C | CA367133351 | NOD1 | c.1208A>G (p.His403Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.1786A>G n.1820A>G n.1734A>G n.1738A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452209T>G | CA367133354 | NOD1 | c.1208A>C (p.His403Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.1786A>C n.1820A>C n.1734A>C n.1738A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452209T= | CA1697735487 | NOD1 | c.1208A= (p.His403=) c.464A= (p.His155=) n.1786A= n.1820A= n.1734A= n.1738A= | |
7 | g.30452210G>A | CA367133356 | NOD1 | c.1207C>T (p.His403Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.1785C>T n.1819C>T n.1733C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452210G>C | CA367133357 | NOD1 | c.1207C>G (p.His403Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.1785C>G n.1819C>G n.1733C>G n.1737C>G | |
7 | g.30452210G= | CA1697735491 | NOD1 | c.1207C= (p.His403=) c.463C= (p.His155=) n.1785C= n.1819C= n.1733C= n.1737C= | |
7 | g.30452210G>T | CA367133358 | NOD1 | c.1207C>A (p.His403Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.1785C>A n.1819C>A n.1733C>A n.1737C>A | |
7 | g.30452211C>A | CA367133359 | NOD1 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.462G>T (p.Gln154His) n.1784G>T n.1818G>T n.1732G>T n.1736G>T | |
7 | g.30452211C>G | CA367133360 | NOD1 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.462G>C (p.Gln154His) n.1784G>C n.1818G>C n.1732G>C n.1736G>C | |
7 | g.30452211C>T | CA454518091 | NOD1 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.462G>A (p.Gln154=) n.1784G>A n.1818G>A n.1732G>A n.1736G>A | |
7 | g.30452212T>A | CA367133362 | NOD1 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1783A>T n.1817A>T n.1731A>T n.1735A>T | |
7 | g.30452212T>C | CA367133364 | NOD1 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1783A>G n.1817A>G n.1731A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452212T>G | CA367133363 | NOD1 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1783A>C n.1817A>C n.1731A>C n.1735A>C | |
7 | g.30452212T= | CA1697735500 | NOD1 | c.1205A= (p.Gln402=) c.461A= (p.Gln154=) n.1783A= n.1817A= n.1731A= n.1735A= | |
7 | g.30452213G>A | CA367133365 | NOD1 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1782C>T n.1816C>T n.1730C>T n.1734C>T | |
7 | g.30452213G>C | CA367133366 | NOD1 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1782C>G n.1816C>G n.1730C>G n.1734C>G | |
7 | g.30452213G>T | CA367133367 | NOD1 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1782C>A n.1816C>A n.1730C>A n.1734C>A | |
7 | g.30452214G>A | CA454518095 | NOD1 | c.1203C>T (p.Phe401=) c.459C>T (p.Phe153=) n.1781C>T n.1815C>T n.1729C>T n.1733C>T | |
7 | g.30452214G>C | CA4205022 | NOD1 | c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1781C>G n.1815C>G n.1729C>G n.1733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452214G= | CA1697735502 | NOD1 | c.1203C= (p.Phe401=) c.459C= (p.Phe153=) n.1781C= n.1815C= n.1729C= n.1733C= | |
7 | g.30452214G>T | CA367133368 | NOD1 | c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1781C>A n.1815C>A n.1729C>A n.1733C>A | |
7 | g.30452215A>C | CA367133369 | NOD1 | c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1780T>G n.1814T>G n.1728T>G n.1732T>G | |
7 | g.30452215A>G | CA367133370 | NOD1 | c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1780T>C n.1814T>C n.1728T>C n.1732T>C | |
7 | g.30452215A>T | CA367133371 | NOD1 | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1780T>A n.1814T>A n.1728T>A n.1732T>A | |
7 | g.30452216A>C | CA367133372 | NOD1 | c.1201T>G (p.Phe401Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.1779T>G n.1813T>G n.1727T>G n.1731T>G | |
7 | g.30452216A>G | CA367133373 | NOD1 | c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1779T>C n.1813T>C n.1727T>C n.1731T>C | |
7 | g.30452216A>T | CA367133374 | NOD1 | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1779T>A n.1813T>A n.1727T>A n.1731T>A | |
7 | g.30452217G>A | CA454518103 | NOD1 | c.1200C>T (p.Cys400=) c.456C>T (p.Cys152=) n.1778C>T n.1812C>T n.1726C>T n.1730C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452217G>C | CA367133375 | NOD1 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.1778C>G n.1812C>G n.1726C>G n.1730C>G | |
7 | g.30452217G>T | CA367133376 | NOD1 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.1778C>A n.1812C>A n.1726C>A n.1730C>A | |
7 | g.30452218C>A | CA367133377 | NOD1 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.1777G>T n.1811G>T n.1725G>T n.1729G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452218C= | CA1697735507 | NOD1 | c.1199G= (p.Cys400=) c.455G= (p.Cys152=) n.1777G= n.1811G= n.1725G= n.1729G= | |
7 | g.30452218C>G | CA367133379 | NOD1 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.1777G>C n.1811G>C n.1725G>C n.1729G>C | |
7 | g.30452218C>T | CA367133378 | NOD1 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.1777G>A n.1811G>A n.1725G>A n.1729G>A | dbSNP |
7 | g.30452219A>C | CA367133380 | NOD1 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.1776T>G n.1810T>G n.1724T>G n.1728T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452219A>G | CA367133382 | NOD1 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.1776T>C n.1810T>C n.1724T>C n.1728T>C | |
7 | g.30452219A>T | CA367133381 | NOD1 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.1776T>A n.1810T>A n.1724T>A n.1728T>A | |
7 | g.30452220C>A | CA454518110 | NOD1 | c.1197G>T (p.Arg399=) c.453G>T (p.Arg151=) n.1775G>T n.1809G>T n.1723G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452220C= | CA1697735534 | NOD1 | c.1197G= (p.Arg399=) c.453G= (p.Arg151=) n.1775G= n.1809G= n.1723G= n.1727G= | |
7 | g.30452220C>G | CA454518112 | NOD1 | c.1197G>C (p.Arg399=) c.453G>C (p.Arg151=) n.1775G>C n.1809G>C n.1723G>C n.1727G>C | |
7 | g.30452220C>T | CA454518114 | NOD1 | c.1197G>A (p.Arg399=) c.453G>A (p.Arg151=) n.1775G>A n.1809G>A n.1723G>A n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452221C>A | CA4205025 | NOD1 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1774G>T n.1808G>T n.1722G>T n.1726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452221C= | CA1697735549 | NOD1 | c.1196G= (p.Arg399=) c.452G= (p.Arg151=) n.1774G= n.1808G= n.1722G= n.1726G= | |
7 | g.30452221C>G | CA367133383 | NOD1 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1774G>C n.1808G>C n.1722G>C n.1726G>C | |
7 | g.30452221C>T | CA4205023 | NOD1 | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) n.1774G>A n.1808G>A n.1722G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452221_30452222delinsCG | CA1697735555 | NOD1 | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.451_452delinsCG (p.Arg151=) n.1773_1774delinsCG n.1807_1808delinsCG n.1721_1722delinsCG n.1725_1726delinsCG | |
7 | g.30452222G>A | CA4205026 | NOD1 | c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.451C>T (p.Arg151Trp) n.1773C>T n.1807C>T n.1721C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452222G>C | CA367133384 | NOD1 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1773C>G n.1807C>G n.1721C>G n.1725C>G | |
7 | g.30452222G= | CA1697735561 | NOD1 | c.1195C= (p.Arg399=) c.451C= (p.Arg151=) n.1773C= n.1807C= n.1721C= n.1725C= | |
7 | g.30452222G>T | CA454518120 | NOD1 | c.1195C>A (p.Arg399=) c.451C>A (p.Arg151=) n.1773C>A n.1807C>A n.1721C>A n.1725C>A | |
7 | g.30452223del | CA4205024 | NOD1 | c.1195del (p.Arg399GlyfsTer21) c.451del (p.Arg151GlyfsTer21) n.1773del n.1807del n.1721del n.1725del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452223G>A | CA454518124 | NOD1 | c.1194C>T (p.Phe398=) c.450C>T (p.Phe150=) n.1772C>T n.1806C>T n.1720C>T n.1724C>T | |
7 | g.30452223G>C | CA367133385 | NOD1 | c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1772C>G n.1806C>G n.1720C>G n.1724C>G | |
7 | g.30452223G>T | CA367133386 | NOD1 | c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1772C>A n.1806C>A n.1720C>A n.1724C>A | |
7 | g.30452224A>C | CA367133387 | NOD1 | c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1771T>G n.1805T>G n.1719T>G n.1723T>G | |
7 | g.30452224A>G | CA367133388 | NOD1 | c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1771T>C n.1805T>C n.1719T>C n.1723T>C | |
7 | g.30452224A>T | CA367133389 | NOD1 | c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1771T>A n.1805T>A n.1719T>A n.1723T>A | |
7 | g.30452225A>C | CA367133392 | NOD1 | c.1192T>G (p.Phe398Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1770T>G n.1804T>G n.1718T>G n.1722T>G | |
7 | g.30452225A>G | CA367133390 | NOD1 | c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1770T>C n.1804T>C n.1718T>C n.1722T>C | |
7 | g.30452225A>T | CA367133391 | NOD1 | c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1770T>A n.1804T>A n.1718T>A n.1722T>A | |
7 | g.30452226G>A | CA454518126 | NOD1 | c.1191C>T (p.Ile397=) c.447C>T (p.Ile149=) n.1769C>T n.1803C>T n.1717C>T n.1721C>T | |
7 | g.30452226G>C | CA367133393 | NOD1 | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.447C>G (p.Ile149Met) n.1769C>G n.1803C>G n.1717C>G n.1721C>G | |
7 | g.30452226G>T | CA454518127 | NOD1 | c.1191C>A (p.Ile397=) c.447C>A (p.Ile149=) n.1769C>A n.1803C>A n.1717C>A n.1721C>A | |
7 | g.30452227A>C | CA367133394 | NOD1 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1768T>G n.1802T>G n.1716T>G n.1720T>G | |
7 | g.30452227A>G | CA367133395 | NOD1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1768T>C n.1802T>C n.1716T>C n.1720T>C | |
7 | g.30452227A>T | CA367133396 | NOD1 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1768T>A n.1802T>A n.1716T>A n.1720T>A | |
7 | g.30452228T>A | CA367133397 | NOD1 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1767A>T n.1801A>T n.1715A>T n.1719A>T | |
7 | g.30452228T>C | CA367133398 | NOD1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1767A>G n.1801A>G n.1715A>G n.1719A>G | |
7 | g.30452228T>G | CA367133399 | NOD1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1767A>C n.1801A>C n.1715A>C n.1719A>C | |
7 | g.30452229G>A | CA454518131 | NOD1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.444C>T (p.Ile148=) n.1766C>T n.1800C>T n.1714C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452229G>C | CA367133400 | NOD1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1766C>G n.1800C>G n.1714C>G n.1718C>G | |
7 | g.30452229G= | CA1697735567 | NOD1 | c.1188C= (p.Ile396=) c.444C= (p.Ile148=) n.1766C= n.1800C= n.1714C= n.1718C= | |
7 | g.30452229G>T | CA454518134 | NOD1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.444C>A (p.Ile148=) n.1766C>A n.1800C>A n.1714C>A n.1718C>A | |
7 | g.30452230A= | CA1697735574 | NOD1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.443T= (p.Ile148=) n.1765T= n.1799T= n.1713T= n.1717T= | |
7 | g.30452230A>C | CA367133401 | NOD1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1765T>G n.1799T>G n.1713T>G n.1717T>G | |
7 | g.30452230A>G | CA156036830 | NOD1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1765T>C n.1799T>C n.1713T>C n.1717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452230A>T | CA367133402 | NOD1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1765T>A n.1799T>A n.1713T>A n.1717T>A |