Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30439146G>A | CA5459605 | MAP3K8 | c.208G>A (p.Val70Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.423+4398G>A (n.423+4398G>A) c.-3644G>A (n.-3644G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439146G>C | CA376435783 | MAP3K8 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.423+4398G>C (n.423+4398G>C) c.-3644G>C (n.-3644G>C) | |
10 | g.30439146G= | CA1899373090 | MAP3K8 | c.208G= (p.Val70=) c.523G= (p.Val175=) c.423+4398G= (n.423+4398G=) c.-3644G= (n.-3644G=) | |
10 | g.30439146G>T | CA376435784 | MAP3K8 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.423+4398G>T (n.423+4398G>T) c.-3644G>T (n.-3644G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439147T>A | CA376435787 | MAP3K8 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.423+4399T>A (n.423+4399T>A) c.-3643T>A (n.-3643T>A) | |
10 | g.30439147T>C | CA376435786 | MAP3K8 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.423+4399T>C (n.423+4399T>C) c.-3643T>C (n.-3643T>C) | |
10 | g.30439147T>G | CA376435785 | MAP3K8 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.423+4399T>G (n.423+4399T>G) c.-3643T>G (n.-3643T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439148A>C | CA468977013 | MAP3K8 | c.210A>C (p.Val70=) c.525A>C (p.Val175=) c.423+4400A>C (n.423+4400A>C) c.-3642A>C (n.-3642A>C) | |
10 | g.30439148A>G | CA468977014 | MAP3K8 | c.210A>G (p.Val70=) c.525A>G (p.Val175=) c.423+4400A>G (n.423+4400A>G) c.-3642A>G (n.-3642A>G) | |
10 | g.30439148A>T | CA468977015 | MAP3K8 | c.210A>T (p.Val70=) c.525A>T (p.Val175=) c.423+4400A>T (n.423+4400A>T) c.-3642A>T (n.-3642A>T) | |
10 | g.30439149C>A | CA376435788 | MAP3K8 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.423+4401C>A (n.423+4401C>A) c.-3641C>A (n.-3641C>A) | |
10 | g.30439149C>G | CA376435789 | MAP3K8 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.423+4401C>G (n.423+4401C>G) c.-3641C>G (n.-3641C>G) | |
10 | g.30439149C>T | CA376435790 | MAP3K8 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.423+4401C>T (n.423+4401C>T) c.-3641C>T (n.-3641C>T) | |
10 | g.30439150del | CA2608706471 | MAP3K8 | c.212del (p.Pro71HisfsTer?) c.527del (p.Pro176HisfsTer?) c.423+4402del (n.423+4402del) c.-3640del (n.-3640del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439150C>A | CA376435791 | MAP3K8 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.423+4402C>A (n.423+4402C>A) c.-3640C>A (n.-3640C>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439150C= | CA1899373091 | MAP3K8 | c.212C= (p.Pro71=) c.527C= (p.Pro176=) c.423+4402C= (n.423+4402C=) c.-3640C= (n.-3640C=) | |
10 | g.30439150C>G | CA376435792 | MAP3K8 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.423+4402C>G (n.423+4402C>G) c.-3640C>G (n.-3640C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439150C>T | CA376435793 | MAP3K8 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.423+4402C>T (n.423+4402C>T) c.-3640C>T (n.-3640C>T) | |
10 | g.30439151A= | CA1899373092 | MAP3K8 | c.213A= (p.Pro71=) c.528A= (p.Pro176=) c.423+4403A= (n.423+4403A=) c.-3639A= (n.-3639A=) | |
10 | g.30439151A>C | CA468977021 | MAP3K8 | c.213A>C (p.Pro71=) c.528A>C (p.Pro176=) c.423+4403A>C (n.423+4403A>C) c.-3639A>C (n.-3639A>C) | dbSNP |
10 | g.30439151A>G | CA5459606 | MAP3K8 | c.213A>G (p.Pro71=) c.528A>G (p.Pro176=) c.423+4403A>G (n.423+4403A>G) c.-3639A>G (n.-3639A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30439151A>T | CA468977022 | MAP3K8 | c.213A>T (p.Pro71=) c.528A>T (p.Pro176=) c.423+4403A>T (n.423+4403A>T) c.-3639A>T (n.-3639A>T) | |
10 | g.30439152T>A | CA376435794 | MAP3K8 | c.214T>A (p.Trp72Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.423+4404T>A (n.423+4404T>A) c.-3638T>A (n.-3638T>A) | |
10 | g.30439152T>C | CA5459607 | MAP3K8 | c.214T>C (p.Trp72Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.423+4404T>C (n.423+4404T>C) c.-3638T>C (n.-3638T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439152T>G | CA376435795 | MAP3K8 | c.214T>G (p.Trp72Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.423+4404T>G (n.423+4404T>G) c.-3638T>G (n.-3638T>G) | |
10 | g.30439152T= | CA1899373093 | MAP3K8 | c.214T= (p.Trp72=) c.529T= (p.Trp177=) c.423+4404T= (n.423+4404T=) c.-3638T= (n.-3638T=) | |
10 | g.30439153G>A | CA376435796 | MAP3K8 | c.215G>A (p.Trp72Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.423+4405G>A (n.423+4405G>A) c.-3637G>A (n.-3637G>A) | |
10 | g.30439153G>C | CA376435797 | MAP3K8 | c.215G>C (p.Trp72Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.423+4405G>C (n.423+4405G>C) c.-3637G>C (n.-3637G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439153G>T | CA376435798 | MAP3K8 | c.215G>T (p.Trp72Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.423+4405G>T (n.423+4405G>T) c.-3637G>T (n.-3637G>T) | |
10 | g.30439154G>A | CA376435800 | MAP3K8 | c.216G>A (p.Trp72Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.423+4406G>A (n.423+4406G>A) c.-3636G>A (n.-3636G>A) | |
10 | g.30439154G>C | CA376435801 | MAP3K8 | c.216G>C (p.Trp72Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.423+4406G>C (n.423+4406G>C) c.-3636G>C (n.-3636G>C) | |
10 | g.30439154G>T | CA376435799 | MAP3K8 | c.216G>T (p.Trp72Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.423+4406G>T (n.423+4406G>T) c.-3636G>T (n.-3636G>T) | |
10 | g.30439155T>A | CA376435802 | MAP3K8 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.423+4407T>A (n.423+4407T>A) c.-3635T>A (n.-3635T>A) | |
10 | g.30439155T>C | CA468977026 | MAP3K8 | c.217T>C (p.Leu73=) c.532T>C (p.Leu178=) c.423+4407T>C (n.423+4407T>C) c.-3635T>C (n.-3635T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439155T>G | CA376435803 | MAP3K8 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.423+4407T>G (n.423+4407T>G) c.-3635T>G (n.-3635T>G) | |
10 | g.30439156T>A | CA376435804 | MAP3K8 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.423+4408T>A (n.423+4408T>A) c.-3634T>A (n.-3634T>A) | |
10 | g.30439156T>C | CA376435805 | MAP3K8 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.423+4408T>C (n.423+4408T>C) c.-3634T>C (n.-3634T>C) | |
10 | g.30439156T>G | CA376435806 | MAP3K8 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.423+4408T>G (n.423+4408T>G) c.-3634T>G (n.-3634T>G) | |
10 | g.30439157G>A | CA468977028 | MAP3K8 | c.219G>A (p.Leu73=) c.534G>A (p.Leu178=) c.423+4409G>A (n.423+4409G>A) c.-3633G>A (n.-3633G>A) | |
10 | g.30439157G>C | CA376435807 | MAP3K8 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.423+4409G>C (n.423+4409G>C) c.-3633G>C (n.-3633G>C) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439157G>T | CA376435808 | MAP3K8 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.423+4409G>T (n.423+4409G>T) c.-3633G>T (n.-3633G>T) | |
10 | g.30439158T>A | CA376435809 | MAP3K8 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.423+4410T>A (n.423+4410T>A) c.-3632T>A (n.-3632T>A) | |
10 | g.30439158T>C | CA376435810 | MAP3K8 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.423+4410T>C (n.423+4410T>C) c.-3632T>C (n.-3632T>C) | |
10 | g.30439158T>G | CA376435811 | MAP3K8 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.423+4410T>G (n.423+4410T>G) c.-3632T>G (n.-3632T>G) | |
10 | g.30439159C>A | CA376435812 | MAP3K8 | c.221C>A (p.Ser74Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.423+4411C>A (n.423+4411C>A) c.-3631C>A (n.-3631C>A) | |
10 | g.30439159C>G | CA376435813 | MAP3K8 | c.221C>G (p.Ser74Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.423+4411C>G (n.423+4411C>G) c.-3631C>G (n.-3631C>G) | |
10 | g.30439159C>T | CA376435814 | MAP3K8 | c.221C>T (p.Ser74Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.423+4411C>T (n.423+4411C>T) c.-3631C>T (n.-3631C>T) | |
10 | g.30439160A= | CA1899373094 | MAP3K8 | c.222A= (p.Ser74=) c.537A= (p.Ser179=) c.423+4412A= (n.423+4412A=) c.-3630A= (n.-3630A=) | |
10 | g.30439160A>C | CA5459608 | MAP3K8 | c.222A>C (p.Ser74=) c.537A>C (p.Ser179=) c.423+4412A>C (n.423+4412A>C) c.-3630A>C (n.-3630A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439160A>G | CA468977035 | MAP3K8 | c.222A>G (p.Ser74=) c.537A>G (p.Ser179=) c.423+4412A>G (n.423+4412A>G) c.-3630A>G (n.-3630A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439160A>T | CA468977036 | MAP3K8 | c.222A>T (p.Ser74=) c.537A>T (p.Ser179=) c.423+4412A>T (n.423+4412A>T) c.-3630A>T (n.-3630A>T) | |
10 | g.30439161T>A | CA376435815 | MAP3K8 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.423+4413T>A (n.423+4413T>A) c.-3629T>A (n.-3629T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439161T>C | CA376435816 | MAP3K8 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.423+4413T>C (n.423+4413T>C) c.-3629T>C (n.-3629T>C) | |
10 | g.30439161T>G | CA376435817 | MAP3K8 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.423+4413T>G (n.423+4413T>G) c.-3629T>G (n.-3629T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439161T= | CA1899373095 | MAP3K8 | c.223T= (p.Ser75=) c.538T= (p.Ser180=) c.423+4413T= (n.423+4413T=) c.-3629T= (n.-3629T=) | |
10 | g.30439162C>A | CA376435818 | MAP3K8 | c.224C>A (p.Ser75Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.423+4414C>A (n.423+4414C>A) c.-3628C>A (n.-3628C>A) | |
10 | g.30439162C>G | CA376435819 | MAP3K8 | c.224C>G (p.Ser75Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.423+4414C>G (n.423+4414C>G) c.-3628C>G (n.-3628C>G) | |
10 | g.30439162C>T | CA376435820 | MAP3K8 | c.224C>T (p.Ser75Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.423+4414C>T (n.423+4414C>T) c.-3628C>T (n.-3628C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439163A>C | CA468977041 | MAP3K8 | c.225A>C (p.Ser75=) c.540A>C (p.Ser180=) c.423+4415A>C (n.423+4415A>C) c.-3627A>C (n.-3627A>C) | |
10 | g.30439163A>G | CA468977040 | MAP3K8 | c.225A>G (p.Ser75=) c.540A>G (p.Ser180=) c.423+4415A>G (n.423+4415A>G) c.-3627A>G (n.-3627A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439163A>T | CA468977039 | MAP3K8 | c.225A>T (p.Ser75=) c.540A>T (p.Ser180=) c.423+4415A>T (n.423+4415A>T) c.-3627A>T (n.-3627A>T) | |
10 | g.30439164G>A | CA376435821 | MAP3K8 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.423+4416G>A (n.423+4416G>A) c.-3626G>A (n.-3626G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439164G>C | CA376435822 | MAP3K8 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.423+4416G>C (n.423+4416G>C) c.-3626G>C (n.-3626G>C) | |
10 | g.30439164G>T | CA376435823 | MAP3K8 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.423+4416G>T (n.423+4416G>T) c.-3626G>T (n.-3626G>T) | |
10 | g.30439165T>A | CA376435824 | MAP3K8 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.423+4417T>A (n.423+4417T>A) c.-3625T>A (n.-3625T>A) | |
10 | g.30439165T>C | CA376435825 | MAP3K8 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.423+4417T>C (n.423+4417T>C) c.-3625T>C (n.-3625T>C) | ClinVar |
10 | g.30439165T>G | CA376435826 | MAP3K8 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.423+4417T>G (n.423+4417T>G) c.-3625T>G (n.-3625T>G) | |
10 | g.30439166C>A | CA468977045 | MAP3K8 | c.228C>A (p.Val76=) c.543C>A (p.Val181=) c.423+4418C>A (n.423+4418C>A) c.-3624C>A (n.-3624C>A) | |
10 | g.30439166C= | CA1899373096 | MAP3K8 | c.228C= (p.Val76=) c.543C= (p.Val181=) c.423+4418C= (n.423+4418C=) c.-3624C= (n.-3624C=) | |
10 | g.30439166C>G | CA5459609 | MAP3K8 | c.228C>G (p.Val76=) c.543C>G (p.Val181=) c.423+4418C>G (n.423+4418C>G) c.-3624C>G (n.-3624C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439166C>T | CA468977044 | MAP3K8 | c.228C>T (p.Val76=) c.543C>T (p.Val181=) c.423+4418C>T (n.423+4418C>T) c.-3624C>T (n.-3624C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439167A= | CA1899373097 | MAP3K8 | c.229A= (p.Arg77=) c.544A= (p.Arg182=) c.423+4419A= (n.423+4419A=) c.-3623A= (n.-3623A=) | |
10 | g.30439167A>C | CA468977046 | MAP3K8 | c.229A>C (p.Arg77=) c.544A>C (p.Arg182=) c.423+4419A>C (n.423+4419A>C) c.-3623A>C (n.-3623A>C) | |
10 | g.30439167A>G | CA376435827 | MAP3K8 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.423+4419A>G (n.423+4419A>G) c.-3623A>G (n.-3623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439167A>T | CA376435828 | MAP3K8 | c.229A>T (p.Arg77Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.423+4419A>T (n.423+4419A>T) c.-3623A>T (n.-3623A>T) | |
10 | g.30439168G>A | CA205307245 | MAP3K8 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.423+4420G>A (n.423+4420G>A) c.-3622G>A (n.-3622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439168G>C | CA376435829 | MAP3K8 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.423+4420G>C (n.423+4420G>C) c.-3622G>C (n.-3622G>C) | dbSNP |
10 | g.30439168G= | CA1899373098 | MAP3K8 | c.230G= (p.Arg77=) c.545G= (p.Arg182=) c.423+4420G= (n.423+4420G=) c.-3622G= (n.-3622G=) | |
10 | g.30439168G>T | CA5459610 | MAP3K8 | c.230G>T (p.Arg77Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.423+4420G>T (n.423+4420G>T) c.-3622G>T (n.-3622G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439169A>C | CA376435830 | MAP3K8 | c.231A>C (p.Arg77Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.423+4421A>C (n.423+4421A>C) c.-3621A>C (n.-3621A>C) | |
10 | g.30439169A>G | CA468977049 | MAP3K8 | c.231A>G (p.Arg77=) c.546A>G (p.Arg182=) c.423+4421A>G (n.423+4421A>G) c.-3621A>G (n.-3621A>G) | |
10 | g.30439169A>T | CA376435831 | MAP3K8 | c.231A>T (p.Arg77Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.423+4421A>T (n.423+4421A>T) c.-3621A>T (n.-3621A>T) | |
10 | g.30439170T>A | CA376435832 | MAP3K8 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.423+4422T>A (n.423+4422T>A) c.-3620T>A (n.-3620T>A) | |
10 | g.30439170T>C | CA205307246 | MAP3K8 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.423+4422T>C (n.423+4422T>C) c.-3620T>C (n.-3620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439170T>G | CA376435833 | MAP3K8 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.423+4422T>G (n.423+4422T>G) c.-3620T>G (n.-3620T>G) | |
10 | g.30439170T= | CA1899373099 | MAP3K8 | c.232T= (p.Tyr78=) c.547T= (p.Tyr183=) c.423+4422T= (n.423+4422T=) c.-3620T= (n.-3620T=) | |
10 | g.30439171A= | CA1899373100 | MAP3K8 | c.233A= (p.Tyr78=) c.548A= (p.Tyr183=) c.423+4423A= (n.423+4423A=) c.-3619A= (n.-3619A=) | |
10 | g.30439171A>C | CA376435834 | MAP3K8 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.423+4423A>C (n.423+4423A>C) c.-3619A>C (n.-3619A>C) | |
10 | g.30439171A>G | CA205307247 | MAP3K8 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.423+4423A>G (n.423+4423A>G) c.-3619A>G (n.-3619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439171A>T | CA376435835 | MAP3K8 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.423+4423A>T (n.423+4423A>T) c.-3619A>T (n.-3619A>T) | |
10 | g.30439172T>A | CA376435836 | MAP3K8 | c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.423+4424T>A (n.423+4424T>A) c.-3618T>A (n.-3618T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439172T>C | CA5459611 | MAP3K8 | c.234T>C (p.Tyr78=) c.549T>C (p.Tyr183=) c.423+4424T>C (n.423+4424T>C) c.-3618T>C (n.-3618T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439172T>G | CA376435837 | MAP3K8 | c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.423+4424T>G (n.423+4424T>G) c.-3618T>G (n.-3618T>G) | |
10 | g.30439172T= | CA1899373101 | MAP3K8 | c.234T= (p.Tyr78=) c.549T= (p.Tyr183=) c.423+4424T= (n.423+4424T=) c.-3618T= (n.-3618T=) | |
10 | g.30439173G>A | CA376435838 | MAP3K8 | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.423+4425G>A (n.423+4425G>A) c.-3617G>A (n.-3617G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439173G>C | CA376435839 | MAP3K8 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.423+4425G>C (n.423+4425G>C) c.-3617G>C (n.-3617G>C) | |
10 | g.30439173G>T | CA376435840 | MAP3K8 | c.235G>T (p.Gly79Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.423+4425G>T (n.423+4425G>T) c.-3617G>T (n.-3617G>T) | |
10 | g.30439174G>A | CA376435841 | MAP3K8 | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.423+4426G>A (n.423+4426G>A) c.-3616G>A (n.-3616G>A) | |
10 | g.30439174G>C | CA376435843 | MAP3K8 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.423+4426G>C (n.423+4426G>C) c.-3616G>C (n.-3616G>C) | |
10 | g.30439174G>T | CA376435842 | MAP3K8 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.423+4426G>T (n.423+4426G>T) c.-3616G>T (n.-3616G>T) | |
10 | g.30439175A>C | CA468977055 | MAP3K8 | c.237A>C (p.Gly79=) c.552A>C (p.Gly184=) c.423+4427A>C (n.423+4427A>C) c.-3615A>C (n.-3615A>C) | |
10 | g.30439175A>G | CA468977056 | MAP3K8 | c.237A>G (p.Gly79=) c.552A>G (p.Gly184=) c.423+4427A>G (n.423+4427A>G) c.-3615A>G (n.-3615A>G) | |
10 | g.30439175A>T | CA468977057 | MAP3K8 | c.237A>T (p.Gly79=) c.552A>T (p.Gly184=) c.423+4427A>T (n.423+4427A>T) c.-3615A>T (n.-3615A>T) | |
10 | g.30439176A>C | CA376435844 | MAP3K8 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.423+4428A>C (n.423+4428A>C) c.-3614A>C (n.-3614A>C) | |
10 | g.30439176A>G | CA376435845 | MAP3K8 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.423+4428A>G (n.423+4428A>G) c.-3614A>G (n.-3614A>G) | |
10 | g.30439176A>T | CA376435846 | MAP3K8 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.423+4428A>T (n.423+4428A>T) c.-3614A>T (n.-3614A>T) | |
10 | g.30439177C>A | CA376435847 | MAP3K8 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.1C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.423+4429C>A (n.423+4429C>A) c.-3613C>A (n.-3613C>A) | |
10 | g.30439177C>G | CA376435848 | MAP3K8 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.1C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.423+4429C>G (n.423+4429C>G) c.-3613C>G (n.-3613C>G) | |
10 | g.30439177C>T | CA376435849 | MAP3K8 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.423+4429C>T (n.423+4429C>T) c.-3613C>T (n.-3613C>T) | |
10 | g.30439178T>A | CA468977062 | MAP3K8 | c.240T>A (p.Thr80=) n.2T>A c.555T>A (p.Thr185=) c.423+4430T>A (n.423+4430T>A) c.-3612T>A (n.-3612T>A) | |
10 | g.30439178T>C | CA468977063 | MAP3K8 | c.240T>C (p.Thr80=) n.2T>C c.555T>C (p.Thr185=) c.423+4430T>C (n.423+4430T>C) c.-3612T>C (n.-3612T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439178T>G | CA468977065 | MAP3K8 | c.240T>G (p.Thr80=) n.2T>G c.555T>G (p.Thr185=) c.423+4430T>G (n.423+4430T>G) c.-3612T>G (n.-3612T>G) | |
10 | g.30439180_30439181del | CA2608706472 | MAP3K8 | c.242_243del (p.Val81GlyfsTer?) n.4_5del c.557_558del (p.Val186GlyfsTer?) c.423+4432_423+4433del (n.423+4432_423+4433del) c.-3610_-3609del (n.-3610_-3609del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439179G>A | CA376435850 | MAP3K8 | c.241G>A (p.Val81Met) n.3G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.423+4431G>A (n.423+4431G>A) c.-3611G>A (n.-3611G>A) | |
10 | g.30439179G>C | CA376435851 | MAP3K8 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.3G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.423+4431G>C (n.423+4431G>C) c.-3611G>C (n.-3611G>C) | |
10 | g.30439179G>T | CA376435852 | MAP3K8 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.3G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.423+4431G>T (n.423+4431G>T) c.-3611G>T (n.-3611G>T) | |
10 | g.30439180T>A | CA376435854 | MAP3K8 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.4T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.423+4432T>A (n.423+4432T>A) c.-3610T>A (n.-3610T>A) | |
10 | g.30439180T>C | CA376435855 | MAP3K8 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.4T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.423+4432T>C (n.423+4432T>C) c.-3610T>C (n.-3610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439180T>G | CA376435853 | MAP3K8 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.4T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.423+4432T>G (n.423+4432T>G) c.-3610T>G (n.-3610T>G) | |
10 | g.30439180T= | CA1899373102 | MAP3K8 | c.242T= (p.Val81=) n.4T= c.557T= (p.Val186=) c.423+4432T= (n.423+4432T=) c.-3610T= (n.-3610T=) | |
10 | g.30439181G>A | CA205307252 | MAP3K8 | c.243G>A (p.Val81=) n.5G>A c.558G>A (p.Val186=) c.423+4433G>A (n.423+4433G>A) c.-3609G>A (n.-3609G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439181G>C | CA468977071 | MAP3K8 | c.243G>C (p.Val81=) n.5G>C c.558G>C (p.Val186=) c.423+4433G>C (n.423+4433G>C) c.-3609G>C (n.-3609G>C) | |
10 | g.30439181G= | CA1899373103 | MAP3K8 | c.243G= (p.Val81=) n.5G= c.558G= (p.Val186=) c.423+4433G= (n.423+4433G=) c.-3609G= (n.-3609G=) | |
10 | g.30439181G>T | CA468977073 | MAP3K8 | c.243G>T (p.Val81=) n.5G>T c.558G>T (p.Val186=) c.423+4433G>T (n.423+4433G>T) c.-3609G>T (n.-3609G>T) | |
10 | g.30439182G>A | CA376435856 | MAP3K8 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.6G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.423+4434G>A (n.423+4434G>A) c.-3608G>A (n.-3608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439182G>C | CA376435857 | MAP3K8 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.6G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.423+4434G>C (n.423+4434G>C) c.-3608G>C (n.-3608G>C) | |
10 | g.30439182G= | CA1899373104 | MAP3K8 | c.244G= (p.Glu82=) n.6G= c.559G= (p.Glu187=) c.423+4434G= (n.423+4434G=) c.-3608G= (n.-3608G=) | |
10 | g.30439182G>T | CA376435858 | MAP3K8 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.6G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.423+4434G>T (n.423+4434G>T) c.-3608G>T (n.-3608G>T) | |
10 | g.30439183A>C | CA376435859 | MAP3K8 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.7A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.423+4435A>C (n.423+4435A>C) c.-3607A>C (n.-3607A>C) | |
10 | g.30439183A>G | CA376435860 | MAP3K8 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.7A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.423+4435A>G (n.423+4435A>G) c.-3607A>G (n.-3607A>G) | |
10 | g.30439183A>T | CA376435861 | MAP3K8 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.7A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.423+4435A>T (n.423+4435A>T) c.-3607A>T (n.-3607A>T) | |
10 | g.30439184G>A | CA468977077 | MAP3K8 | c.246G>A (p.Glu82=) n.8G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.423+4436G>A (n.423+4436G>A) c.-3606G>A (n.-3606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439184G>C | CA376435862 | MAP3K8 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.8G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.423+4436G>C (n.423+4436G>C) c.-3606G>C (n.-3606G>C) | |
10 | g.30439184G= | CA1899373105 | MAP3K8 | c.246G= (p.Glu82=) n.8G= c.561G= (p.Glu187=) c.423+4436G= (n.423+4436G=) c.-3606G= (n.-3606G=) | |
10 | g.30439184G>T | CA376435863 | MAP3K8 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.8G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.423+4436G>T (n.423+4436G>T) c.-3606G>T (n.-3606G>T) | |
10 | g.30439185G>A | CA376435864 | MAP3K8 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.9G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.423+4437G>A (n.423+4437G>A) c.-3605G>A (n.-3605G>A) | |
10 | g.30439185G>C | CA376435865 | MAP3K8 | c.247G>C (p.Asp83His) n.9G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.423+4437G>C (n.423+4437G>C) c.-3605G>C (n.-3605G>C) | |
10 | g.30439185G>T | CA376435866 | MAP3K8 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.9G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.423+4437G>T (n.423+4437G>T) c.-3605G>T (n.-3605G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439186A>C | CA376435869 | MAP3K8 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.10A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.423+4438A>C (n.423+4438A>C) c.-3604A>C (n.-3604A>C) | |
10 | g.30439186A>G | CA376435867 | MAP3K8 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.10A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.423+4438A>G (n.423+4438A>G) c.-3604A>G (n.-3604A>G) | |
10 | g.30439186A>T | CA376435868 | MAP3K8 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.10A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.423+4438A>T (n.423+4438A>T) c.-3604A>T (n.-3604A>T) | |
10 | g.30439187T>A | CA376435870 | MAP3K8 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.11T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.423+4439T>A (n.423+4439T>A) c.-3603T>A (n.-3603T>A) | |
10 | g.30439187T>C | CA5459612 | MAP3K8 | c.249T>C (p.Asp83=) n.11T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.423+4439T>C (n.423+4439T>C) c.-3603T>C (n.-3603T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439187T>G | CA376435871 | MAP3K8 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.11T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.423+4439T>G (n.423+4439T>G) c.-3603T>G (n.-3603T>G) | |
10 | g.30439187T= | CA1899373106 | MAP3K8 | c.249T= (p.Asp83=) n.11T= c.564T= (p.Asp188=) c.423+4439T= (n.423+4439T=) c.-3603T= (n.-3603T=) | |
10 | g.30439188T>A | CA376435872 | MAP3K8 | c.250T>A (p.Leu84Met) n.12T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.423+4440T>A (n.423+4440T>A) c.-3602T>A (n.-3602T>A) | |
10 | g.30439188T>C | CA468977083 | MAP3K8 | c.250T>C (p.Leu84=) n.12T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.423+4440T>C (n.423+4440T>C) c.-3602T>C (n.-3602T>C) | |
10 | g.30439188T>G | CA376435873 | MAP3K8 | c.250T>G (p.Leu84Val) n.12T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.423+4440T>G (n.423+4440T>G) c.-3602T>G (n.-3602T>G) | |
10 | g.30439189T>A | CA376435874 | MAP3K8 | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.13T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.423+4441T>A (n.423+4441T>A) c.-3601T>A (n.-3601T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439189T>C | CA376435875 | MAP3K8 | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.13T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.423+4441T>C (n.423+4441T>C) c.-3601T>C (n.-3601T>C) | |
10 | g.30439189T>G | CA376435876 | MAP3K8 | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.13T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.423+4441T>G (n.423+4441T>G) c.-3601T>G (n.-3601T>G) | |
10 | g.30439190G>A | CA468977088 | MAP3K8 | c.252G>A (p.Leu84=) n.14G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.423+4442G>A (n.423+4442G>A) c.-3600G>A (n.-3600G>A) | |
10 | g.30439190G>C | CA376435877 | MAP3K8 | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.14G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.423+4442G>C (n.423+4442G>C) c.-3600G>C (n.-3600G>C) | |
10 | g.30439190G= | CA1899373107 | MAP3K8 | c.252G= (p.Leu84=) n.14G= c.567G= (p.Leu189=) c.423+4442G= (n.423+4442G=) c.-3600G= (n.-3600G=) | |
10 | g.30439190G>T | CA376435878 | MAP3K8 | c.252G>T (p.Leu84Phe) n.14G>T c.567G>T (p.Leu189Phe) c.423+4442G>T (n.423+4442G>T) c.-3600G>T (n.-3600G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439191C>A | CA376435879 | MAP3K8 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.15C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.423+4443C>A (n.423+4443C>A) c.-3599C>A (n.-3599C>A) | |
10 | g.30439191C>G | CA376435880 | MAP3K8 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.15C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.423+4443C>G (n.423+4443C>G) c.-3599C>G (n.-3599C>G) | |
10 | g.30439191C>T | CA376435881 | MAP3K8 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.15C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.423+4443C>T (n.423+4443C>T) c.-3599C>T (n.-3599C>T) | |
10 | g.30439192T>A | CA376435883 | MAP3K8 | c.254T>A (p.Leu85His) n.16T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.423+4444T>A (n.423+4444T>A) c.-3598T>A (n.-3598T>A) | |
10 | g.30439192T>C | CA376435884 | MAP3K8 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.16T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.423+4444T>C (n.423+4444T>C) c.-3598T>C (n.-3598T>C) | |
10 | g.30439192T>G | CA376435882 | MAP3K8 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.16T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.423+4444T>G (n.423+4444T>G) c.-3598T>G (n.-3598T>G) | |
10 | g.30439193T>A | CA468799705 | MAP3K8 | c.255T>A (p.Leu85=) n.17T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.423+4445T>A (n.423+4445T>A) c.-3597T>A (n.-3597T>A) | |
10 | g.30439193T>C | CA468799706 | MAP3K8 | c.255T>C (p.Leu85=) n.17T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.423+4445T>C (n.423+4445T>C) c.-3597T>C (n.-3597T>C) | |
10 | g.30439193T>G | CA468799707 | MAP3K8 | c.255T>G (p.Leu85=) n.17T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.423+4445T>G (n.423+4445T>G) c.-3597T>G (n.-3597T>G) | |
10 | g.30439194G>A | CA376435887 | MAP3K8 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.18G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.423+4446G>A (n.423+4446G>A) c.-3596G>A (n.-3596G>A) | |
10 | g.30439194G>C | CA376435885 | MAP3K8 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.18G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.423+4446G>C (n.423+4446G>C) c.-3596G>C (n.-3596G>C) | |
10 | g.30439194G>T | CA376435886 | MAP3K8 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.18G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.423+4446G>T (n.423+4446G>T) c.-3596G>T (n.-3596G>T) | |
10 | g.30439195C>A | CA376435888 | MAP3K8 | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.19C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.423+4447C>A (n.423+4447C>A) c.-3595C>A (n.-3595C>A) | |
10 | g.30439195C>G | CA376435889 | MAP3K8 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.19C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.423+4447C>G (n.423+4447C>G) c.-3595C>G (n.-3595C>G) | |
10 | g.30439195C>T | CA376435890 | MAP3K8 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.19C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.423+4447C>T (n.423+4447C>T) c.-3595C>T (n.-3595C>T) | |
10 | g.30439196T>A | CA468799711 | MAP3K8 | c.258T>A (p.Ala86=) n.20T>A c.573T>A (p.Ala191=) c.423+4448T>A (n.423+4448T>A) c.-3594T>A (n.-3594T>A) | |
10 | g.30439196T>C | CA468799710 | MAP3K8 | c.258T>C (p.Ala86=) n.20T>C c.573T>C (p.Ala191=) c.423+4448T>C (n.423+4448T>C) c.-3594T>C (n.-3594T>C) | |
10 | g.30439196T>G | CA468799709 | MAP3K8 | c.258T>G (p.Ala86=) n.20T>G c.573T>G (p.Ala191=) c.423+4448T>G (n.423+4448T>G) c.-3594T>G (n.-3594T>G) | |
10 | g.30439197T>A | CA376435891 | MAP3K8 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.21T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) c.423+4449T>A (n.423+4449T>A) c.-3593T>A (n.-3593T>A) | |
10 | g.30439197T>C | CA376435892 | MAP3K8 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.21T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) c.423+4449T>C (n.423+4449T>C) c.-3593T>C (n.-3593T>C) | |
10 | g.30439197T>G | CA376435893 | MAP3K8 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.21T>G c.574T>G (p.Phe192Val) c.423+4449T>G (n.423+4449T>G) c.-3593T>G (n.-3593T>G) | |
10 | g.30439198T>A | CA376435894 | MAP3K8 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.22T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.423+4450T>A (n.423+4450T>A) c.-3592T>A (n.-3592T>A) | |
10 | g.30439198T>C | CA376435895 | MAP3K8 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.22T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) c.423+4450T>C (n.423+4450T>C) c.-3592T>C (n.-3592T>C) | |
10 | g.30439198T>G | CA376435896 | MAP3K8 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.22T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) c.423+4450T>G (n.423+4450T>G) c.-3592T>G (n.-3592T>G) | |
10 | g.30439199T>A | CA376435897 | MAP3K8 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.23T>A c.576T>A (p.Phe192Leu) c.423+4451T>A (n.423+4451T>A) c.-3591T>A (n.-3591T>A) | |
10 | g.30439199T>C | CA468799712 | MAP3K8 | c.261T>C (p.Phe87=) n.23T>C c.576T>C (p.Phe192=) c.423+4451T>C (n.423+4451T>C) c.-3591T>C (n.-3591T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439199T>G | CA376435898 | MAP3K8 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.23T>G c.576T>G (p.Phe192Leu) c.423+4451T>G (n.423+4451T>G) c.-3591T>G (n.-3591T>G) | |
10 | g.30439199T= | CA1899373108 | MAP3K8 | c.261T= (p.Phe87=) n.23T= c.576T= (p.Phe192=) c.423+4451T= (n.423+4451T=) c.-3591T= (n.-3591T=) | |
10 | g.30439200G>A | CA376435899 | MAP3K8 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.24G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.423+4452G>A (n.423+4452G>A) c.-3590G>A (n.-3590G>A) | |
10 | g.30439200G>C | CA376435901 | MAP3K8 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.24G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.423+4452G>C (n.423+4452G>C) c.-3590G>C (n.-3590G>C) | |
10 | g.30439200G>T | CA376435900 | MAP3K8 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.24G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.423+4452G>T (n.423+4452G>T) c.-3590G>T (n.-3590G>T) | |
10 | g.30439201C>A | CA376435902 | MAP3K8 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.25C>A c.578C>A (p.Ala193Glu) c.423+4453C>A (n.423+4453C>A) c.-3589C>A (n.-3589C>A) | |
10 | g.30439201C>G | CA376435903 | MAP3K8 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.25C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.423+4453C>G (n.423+4453C>G) c.-3589C>G (n.-3589C>G) | |
10 | g.30439201C>T | CA376435904 | MAP3K8 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.25C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.423+4453C>T (n.423+4453C>T) c.-3589C>T (n.-3589C>T) | |
10 | g.30439202A>C | CA468799713 | MAP3K8 | c.264A>C (p.Ala88=) n.26A>C c.579A>C (p.Ala193=) c.423+4454A>C (n.423+4454A>C) c.-3588A>C (n.-3588A>C) | |
10 | g.30439202A>G | CA468799714 | MAP3K8 | c.264A>G (p.Ala88=) n.26A>G c.579A>G (p.Ala193=) c.423+4454A>G (n.423+4454A>G) c.-3588A>G (n.-3588A>G) | |
10 | g.30439202A>T | CA468799715 | MAP3K8 | c.264A>T (p.Ala88=) n.26A>T c.579A>T (p.Ala193=) c.423+4454A>T (n.423+4454A>T) c.-3588A>T (n.-3588A>T) | |
10 | g.30439203A>C | CA376435905 | MAP3K8 | c.265A>C (p.Asn89His) n.27A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.423+4455A>C (n.423+4455A>C) c.-3587A>C (n.-3587A>C) | |
10 | g.30439203A>G | CA376435906 | MAP3K8 | c.265A>G (p.Asn89Asp) n.27A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.423+4455A>G (n.423+4455A>G) c.-3587A>G (n.-3587A>G) | |
10 | g.30439203A>T | CA376435907 | MAP3K8 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.27A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.423+4455A>T (n.423+4455A>T) c.-3587A>T (n.-3587A>T) | |
10 | g.30439204A>C | CA376435908 | MAP3K8 | c.266A>C (p.Asn89Thr) n.28A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.423+4456A>C (n.423+4456A>C) c.-3586A>C (n.-3586A>C) | |
10 | g.30439204A>G | CA376435909 | MAP3K8 | c.266A>G (p.Asn89Ser) n.28A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.423+4456A>G (n.423+4456A>G) c.-3586A>G (n.-3586A>G) | |
10 | g.30439204A>T | CA376435910 | MAP3K8 | c.266A>T (p.Asn89Ile) n.28A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.423+4456A>T (n.423+4456A>T) c.-3586A>T (n.-3586A>T) | |
10 | g.30439205C>A | CA376435911 | MAP3K8 | c.267C>A (p.Asn89Lys) n.29C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) c.423+4457C>A (n.423+4457C>A) c.-3585C>A (n.-3585C>A) | |
10 | g.30439205C= | CA1899373109 | MAP3K8 | c.267C= (p.Asn89=) n.29C= c.582C= (p.Asn194=) c.423+4457C= (n.423+4457C=) c.-3585C= (n.-3585C=) | |
10 | g.30439205C>G | CA376435912 | MAP3K8 | c.267C>G (p.Asn89Lys) n.29C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) c.423+4457C>G (n.423+4457C>G) c.-3585C>G (n.-3585C>G) | |
10 | g.30439205C>T | CA468799716 | MAP3K8 | c.267C>T (p.Asn89=) n.29C>T c.582C>T (p.Asn194=) c.423+4457C>T (n.423+4457C>T) c.-3585C>T (n.-3585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439206C>A | CA376435914 | MAP3K8 | c.268C>A (p.His90Asn) n.30C>A c.583C>A (p.His195Asn) c.423+4458C>A (n.423+4458C>A) c.-3584C>A (n.-3584C>A) | dbSNP |
10 | g.30439206C= | CA1899373110 | MAP3K8 | c.268C= (p.His90=) n.30C= c.583C= (p.His195=) c.423+4458C= (n.423+4458C=) c.-3584C= (n.-3584C=) | |
10 | g.30439206C>G | CA376435915 | MAP3K8 | c.268C>G (p.His90Asp) n.30C>G c.583C>G (p.His195Asp) c.423+4458C>G (n.423+4458C>G) c.-3584C>G (n.-3584C>G) | |
10 | g.30439206C>T | CA376435913 | MAP3K8 | c.268C>T (p.His90Tyr) n.30C>T c.583C>T (p.His195Tyr) c.423+4458C>T (n.423+4458C>T) c.-3584C>T (n.-3584C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.30439207A>C | CA376435916 | MAP3K8 | c.269A>C (p.His90Pro) n.31A>C c.584A>C (p.His195Pro) c.423+4459A>C (n.423+4459A>C) c.-3583A>C (n.-3583A>C) | |
10 | g.30439207A>G | CA376435917 | MAP3K8 | c.269A>G (p.His90Arg) n.31A>G c.584A>G (p.His195Arg) c.423+4459A>G (n.423+4459A>G) c.-3583A>G (n.-3583A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439207A>T | CA376435918 | MAP3K8 | c.269A>T (p.His90Leu) n.31A>T c.584A>T (p.His195Leu) c.423+4459A>T (n.423+4459A>T) c.-3583A>T (n.-3583A>T) | |
10 | g.30439208T>A | CA376435919 | MAP3K8 | c.270T>A (p.His90Gln) n.32T>A c.585T>A (p.His195Gln) c.423+4460T>A (n.423+4460T>A) c.-3582T>A (n.-3582T>A) | |
10 | g.30439208T>C | CA5459613 | MAP3K8 | c.270T>C (p.His90=) n.32T>C c.585T>C (p.His195=) c.423+4460T>C (n.423+4460T>C) c.-3582T>C (n.-3582T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439208T>G | CA376435920 | MAP3K8 | c.270T>G (p.His90Gln) n.32T>G c.585T>G (p.His195Gln) c.423+4460T>G (n.423+4460T>G) c.-3582T>G (n.-3582T>G) | |
10 | g.30439208T= | CA1899373111 | MAP3K8 | c.270T= (p.His90=) n.32T= c.585T= (p.His195=) c.423+4460T= (n.423+4460T=) c.-3582T= (n.-3582T=) | |
10 | g.30439209A>C | CA376435921 | MAP3K8 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.33A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.423+4461A>C (n.423+4461A>C) c.-3581A>C (n.-3581A>C) | |
10 | g.30439209A>G | CA376435922 | MAP3K8 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.33A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.423+4461A>G (n.423+4461A>G) c.-3581A>G (n.-3581A>G) | |
10 | g.30439209A>T | CA376435923 | MAP3K8 | c.271A>T (p.Ile91Leu) n.33A>T c.586A>T (p.Ile196Leu) c.423+4461A>T (n.423+4461A>T) c.-3581A>T (n.-3581A>T) | |
10 | g.30439210T>A | CA376435924 | MAP3K8 | c.272T>A (p.Ile91Lys) n.34T>A c.587T>A (p.Ile196Lys) c.423+4462T>A (n.423+4462T>A) c.-3580T>A (n.-3580T>A) | |
10 | g.30439210T>C | CA376435925 | MAP3K8 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.34T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.423+4462T>C (n.423+4462T>C) c.-3580T>C (n.-3580T>C) | |
10 | g.30439210T>G | CA376435926 | MAP3K8 | c.272T>G (p.Ile91Arg) n.34T>G c.587T>G (p.Ile196Arg) c.423+4462T>G (n.423+4462T>G) c.-3580T>G (n.-3580T>G) | |
10 | g.30439211A= | CA1899373112 | MAP3K8 | c.273A= (p.Ile91=) n.35A= c.588A= (p.Ile196=) c.423+4463A= (n.423+4463A=) c.-3579A= (n.-3579A=) | |
10 | g.30439211A>C | CA468799717 | MAP3K8 | c.273A>C (p.Ile91=) n.35A>C c.588A>C (p.Ile196=) c.423+4463A>C (n.423+4463A>C) c.-3579A>C (n.-3579A>C) | |
10 | g.30439211A>G | CA376435927 | MAP3K8 | c.273A>G (p.Ile91Met) n.35A>G c.588A>G (p.Ile196Met) c.423+4463A>G (n.423+4463A>G) c.-3579A>G (n.-3579A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439211A>T | CA468799718 | MAP3K8 | c.273A>T (p.Ile91=) n.35A>T c.588A>T (p.Ile196=) c.423+4463A>T (n.423+4463A>T) c.-3579A>T (n.-3579A>T) | |
10 | g.30439212T>A | CA376435929 | MAP3K8 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.36T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.423+4464T>A (n.423+4464T>A) c.-3578T>A (n.-3578T>A) | |
10 | g.30439212T>C | CA376435930 | MAP3K8 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.36T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.423+4464T>C (n.423+4464T>C) c.-3578T>C (n.-3578T>C) | |
10 | g.30439212T>G | CA376435928 | MAP3K8 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.36T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.423+4464T>G (n.423+4464T>G) c.-3578T>G (n.-3578T>G) | |
10 | g.30439213C>A | CA376435931 | MAP3K8 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.37C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.423+4465C>A (n.423+4465C>A) c.-3577C>A (n.-3577C>A) | |
10 | g.30439213C>G | CA376435932 | MAP3K8 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.37C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.423+4465C>G (n.423+4465C>G) c.-3577C>G (n.-3577C>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439213C>T | CA376435933 | MAP3K8 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.37C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.423+4465C>T (n.423+4465C>T) c.-3577C>T (n.-3577C>T) | |
10 | g.30439214C>A | CA468799719 | MAP3K8 | c.276C>A (p.Ser92=) n.38C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.423+4466C>A (n.423+4466C>A) c.-3576C>A (n.-3576C>A) | |
10 | g.30439214C>G | CA468799720 | MAP3K8 | c.276C>G (p.Ser92=) n.38C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.423+4466C>G (n.423+4466C>G) c.-3576C>G (n.-3576C>G) | |
10 | g.30439214C>T | CA468799721 | MAP3K8 | c.276C>T (p.Ser92=) n.38C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.423+4466C>T (n.423+4466C>T) c.-3576C>T (n.-3576C>T) | |
10 | g.30439215A>C | CA376435934 | MAP3K8 | c.277A>C (p.Asn93His) n.39A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.423+4467A>C (n.423+4467A>C) c.-3575A>C (n.-3575A>C) | |
10 | g.30439215A>G | CA376435935 | MAP3K8 | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.39A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.423+4467A>G (n.423+4467A>G) c.-3575A>G (n.-3575A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.30439215A>T | CA376435936 | MAP3K8 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.39A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.423+4467A>T (n.423+4467A>T) c.-3575A>T (n.-3575A>T) | |
10 | g.30439216A= | CA1899373113 | MAP3K8 | c.278A= (p.Asn93=) n.40A= c.593A= (p.Asn198=) c.423+4468A= (n.423+4468A=) c.-3574A= (n.-3574A=) | |
10 | g.30439216A>C | CA376435938 | MAP3K8 | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.40A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.423+4468A>C (n.423+4468A>C) c.-3574A>C (n.-3574A>C) | |
10 | g.30439216A>G | CA5459614 | MAP3K8 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.40A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.423+4468A>G (n.423+4468A>G) c.-3574A>G (n.-3574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439216A>T | CA376435937 | MAP3K8 | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.40A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.423+4468A>T (n.423+4468A>T) c.-3574A>T (n.-3574A>T) | |
10 | g.30439217C>A | CA376435939 | MAP3K8 | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.41C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.423+4469C>A (n.423+4469C>A) c.-3573C>A (n.-3573C>A) | |
10 | g.30439217C>G | CA376435940 | MAP3K8 | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.41C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) c.423+4469C>G (n.423+4469C>G) c.-3573C>G (n.-3573C>G) | |
10 | g.30439217C>T | CA468799722 | MAP3K8 | c.279C>T (p.Asn93=) n.41C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.423+4469C>T (n.423+4469C>T) c.-3573C>T (n.-3573C>T) | |
10 | g.30439218A>C | CA376435941 | MAP3K8 | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.42A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.423+4470A>C (n.423+4470A>C) c.-3572A>C (n.-3572A>C) | |
10 | g.30439218A>G | CA376435942 | MAP3K8 | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.42A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.423+4470A>G (n.423+4470A>G) c.-3572A>G (n.-3572A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439218A>T | CA376435943 | MAP3K8 | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.42A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.423+4470A>T (n.423+4470A>T) c.-3572A>T (n.-3572A>T) | |
10 | g.30439219C>A | CA376435946 | MAP3K8 | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.43C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.423+4471C>A (n.423+4471C>A) c.-3571C>A (n.-3571C>A) | |
10 | g.30439219C>G | CA376435945 | MAP3K8 | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.43C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.423+4471C>G (n.423+4471C>G) c.-3571C>G (n.-3571C>G) | |
10 | g.30439219C>T | CA376435944 | MAP3K8 | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.43C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.423+4471C>T (n.423+4471C>T) c.-3571C>T (n.-3571C>T) | |
10 | g.30439220T>A | CA468799723 | MAP3K8 | c.282T>A (p.Thr94=) n.44T>A c.597T>A (p.Thr199=) c.423+4472T>A (n.423+4472T>A) c.-3570T>A (n.-3570T>A) | |
10 | g.30439220T>C | CA468799724 | MAP3K8 | c.282T>C (p.Thr94=) n.44T>C c.597T>C (p.Thr199=) c.423+4472T>C (n.423+4472T>C) c.-3570T>C (n.-3570T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439220T>G | CA468799725 | MAP3K8 | c.282T>G (p.Thr94=) n.44T>G c.597T>G (p.Thr199=) c.423+4472T>G (n.423+4472T>G) c.-3570T>G (n.-3570T>G) | |
10 | g.30439221G>A | CA376435947 | MAP3K8 | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.45G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.423+4473G>A (n.423+4473G>A) c.-3569G>A (n.-3569G>A) | |
10 | g.30439221G>C | CA376435949 | MAP3K8 | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.45G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.423+4473G>C (n.423+4473G>C) c.-3569G>C (n.-3569G>C) | |
10 | g.30439221G>T | CA376435948 | MAP3K8 | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.45G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.423+4473G>T (n.423+4473G>T) c.-3569G>T (n.-3569G>T) | |
10 | g.30439222C>A | CA376435950 | MAP3K8 | c.284C>A (p.Ala95Glu) n.46C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) c.423+4474C>A (n.423+4474C>A) c.-3568C>A (n.-3568C>A) | |
10 | g.30439222C>G | CA376435952 | MAP3K8 | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.46C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.423+4474C>G (n.423+4474C>G) c.-3568C>G (n.-3568C>G) | |
10 | g.30439222C>T | CA376435951 | MAP3K8 | c.284C>T (p.Ala95Val) n.46C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.423+4474C>T (n.423+4474C>T) c.-3568C>T (n.-3568C>T) | |
10 | g.30439223A>C | CA468799726 | MAP3K8 | c.285A>C (p.Ala95=) n.47A>C c.600A>C (p.Ala200=) c.423+4475A>C (n.423+4475A>C) c.-3567A>C (n.-3567A>C) | |
10 | g.30439223A>G | CA468799727 | MAP3K8 | c.285A>G (p.Ala95=) n.47A>G c.600A>G (p.Ala200=) c.423+4475A>G (n.423+4475A>G) c.-3567A>G (n.-3567A>G) | |
10 | g.30439223A>T | CA468799728 | MAP3K8 | c.285A>T (p.Ala95=) n.47A>T c.600A>T (p.Ala200=) c.423+4475A>T (n.423+4475A>T) c.-3567A>T (n.-3567A>T) | |
10 | g.30439224A>C | CA376435953 | MAP3K8 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.48A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.423+4476A>C (n.423+4476A>C) c.-3566A>C (n.-3566A>C) | |
10 | g.30439224A>G | CA376435955 | MAP3K8 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.48A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.423+4476A>G (n.423+4476A>G) c.-3566A>G (n.-3566A>G) | |
10 | g.30439224A>T | CA376435954 | MAP3K8 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.48A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.423+4476A>T (n.423+4476A>T) c.-3566A>T (n.-3566A>T) | |
10 | g.30439225A>C | CA376435956 | MAP3K8 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.49A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.423+4477A>C (n.423+4477A>C) c.-3565A>C (n.-3565A>C) | |
10 | g.30439225A>G | CA376435957 | MAP3K8 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.49A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.423+4477A>G (n.423+4477A>G) c.-3565A>G (n.-3565A>G) | |
10 | g.30439225A>T | CA376435958 | MAP3K8 | c.287A>T (p.Lys96Met) n.49A>T c.602A>T (p.Lys201Met) c.423+4477A>T (n.423+4477A>T) c.-3565A>T (n.-3565A>T) | |
10 | g.30439226G>A | CA5459615 | MAP3K8 | c.288G>A (p.Lys96=) n.50G>A c.603G>A (p.Lys201=) c.423+4478G>A (n.423+4478G>A) c.-3564G>A (n.-3564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439226G>C | CA376435959 | MAP3K8 | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.50G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) c.423+4478G>C (n.423+4478G>C) c.-3564G>C (n.-3564G>C) | |
10 | g.30439226G= | CA1899373114 | MAP3K8 | c.288G= (p.Lys96=) n.50G= c.603G= (p.Lys201=) c.423+4478G= (n.423+4478G=) c.-3564G= (n.-3564G=) | |
10 | g.30439226G>T | CA376435960 | MAP3K8 | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.50G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) c.423+4478G>T (n.423+4478G>T) c.-3564G>T (n.-3564G>T) | |
10 | g.30439227C>A | CA376435963 | MAP3K8 | c.289C>A (p.His97Asn) n.51C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.423+4479C>A (n.423+4479C>A) c.-3563C>A (n.-3563C>A) | |
10 | g.30439227C= | CA1899373115 | MAP3K8 | c.289C= (p.His97=) n.51C= c.604C= (p.His202=) c.423+4479C= (n.423+4479C=) c.-3563C= (n.-3563C=) | |
10 | g.30439227C>G | CA376435961 | MAP3K8 | c.289C>G (p.His97Asp) n.51C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.423+4479C>G (n.423+4479C>G) c.-3563C>G (n.-3563C>G) | |
10 | g.30439227C>T | CA376435962 | MAP3K8 | c.289C>T (p.His97Tyr) n.51C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.423+4479C>T (n.423+4479C>T) c.-3563C>T (n.-3563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439227_30439228insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT | CA592448553 | MAP3K8 | c.289_290insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT (p.His97ProfsTer8) n.51_52insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT c.604_605insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT (p.His202ProfsTer8) c.423+4479_423+4480insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT (n.423+4479_423+4480insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT) c.-3563_-3562insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT (n.-3563_-3562insCTCTGCAAAGTGAGCTGGACTAAAGGTT) | gnomAD v2 |
10 | g.30439228A= | CA1899373116 | MAP3K8 | c.290A= (p.His97=) n.52A= c.605A= (p.His202=) c.423+4480A= (n.423+4480A=) c.-3562A= (n.-3562A=) | |
10 | g.30439228A>C | CA376435964 | MAP3K8 | c.290A>C (p.His97Pro) n.52A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.423+4480A>C (n.423+4480A>C) c.-3562A>C (n.-3562A>C) | |
10 | g.30439228A>G | CA376435965 | MAP3K8 | c.290A>G (p.His97Arg) n.52A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.423+4480A>G (n.423+4480A>G) c.-3562A>G (n.-3562A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439228A>T | CA376435966 | MAP3K8 | c.290A>T (p.His97Leu) n.52A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.423+4480A>T (n.423+4480A>T) c.-3562A>T (n.-3562A>T) | dbSNP |
10 | g.30439229T>A | CA376435967 | MAP3K8 | c.291T>A (p.His97Gln) n.53T>A c.606T>A (p.His202Gln) c.423+4481T>A (n.423+4481T>A) c.-3561T>A (n.-3561T>A) | |
10 | g.30439229T>C | CA468799730 | MAP3K8 | c.291T>C (p.His97=) n.53T>C c.606T>C (p.His202=) c.423+4481T>C (n.423+4481T>C) c.-3561T>C (n.-3561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439229T>G | CA376435968 | MAP3K8 | c.291T>G (p.His97Gln) n.53T>G c.606T>G (p.His202Gln) c.423+4481T>G (n.423+4481T>G) c.-3561T>G (n.-3561T>G) | |
10 | g.30439229T= | CA1899373117 | MAP3K8 | c.291T= (p.His97=) n.53T= c.606T= (p.His202=) c.423+4481T= (n.423+4481T=) c.-3561T= (n.-3561T=) | |
10 | g.30439229_30439230insCTTAGGTCCC | CA592448554 | MAP3K8 | c.291_292insCTTAGGTCCC (p.Phe98LeufsTer?) n.53_54insCTTAGGTCCC c.606_607insCTTAGGTCCC (p.Phe203LeufsTer?) c.423+4481_423+4482insCTTAGGTCCC (n.423+4481_423+4482insCTTAGGTCCC) c.-3561_-3560insCTTAGGTCCC (n.-3561_-3560insCTTAGGTCCC) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.30439230T>A | CA376435969 | MAP3K8 | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.54T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) c.423+4482T>A (n.423+4482T>A) c.-3560T>A (n.-3560T>A) | |
10 | g.30439230T>C | CA376435971 | MAP3K8 | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.54T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) c.423+4482T>C (n.423+4482T>C) c.-3560T>C (n.-3560T>C) | |
10 | g.30439230T>G | CA376435970 | MAP3K8 | c.292T>G (p.Phe98Val) n.54T>G c.607T>G (p.Phe203Val) c.423+4482T>G (n.423+4482T>G) c.-3560T>G (n.-3560T>G) | |
10 | g.30439231T>A | CA376435972 | MAP3K8 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.55T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.423+4483T>A (n.423+4483T>A) c.-3559T>A (n.-3559T>A) | |
10 | g.30439231T>C | CA376435973 | MAP3K8 | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.55T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) c.423+4483T>C (n.423+4483T>C) c.-3559T>C (n.-3559T>C) | |
10 | g.30439231T>G | CA376435974 | MAP3K8 | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.55T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) c.423+4483T>G (n.423+4483T>G) c.-3559T>G (n.-3559T>G) | |
10 | g.30439232T>A | CA376435975 | MAP3K8 | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.56T>A c.609T>A (p.Phe203Leu) c.423+4484T>A (n.423+4484T>A) c.-3558T>A (n.-3558T>A) | |
10 | g.30439232T>C | CA468799731 | MAP3K8 | c.294T>C (p.Phe98=) n.56T>C c.609T>C (p.Phe203=) c.423+4484T>C (n.423+4484T>C) c.-3558T>C (n.-3558T>C) | |
10 | g.30439232T>G | CA376435976 | MAP3K8 | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.56T>G c.609T>G (p.Phe203Leu) c.423+4484T>G (n.423+4484T>G) c.-3558T>G (n.-3558T>G) | |
10 | g.30439233T>A | CA376435977 | MAP3K8 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.57T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.423+4485T>A (n.423+4485T>A) c.-3557T>A (n.-3557T>A) | |
10 | g.30439233T>C | CA376435978 | MAP3K8 | c.295T>C (p.Tyr99His) n.57T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.423+4485T>C (n.423+4485T>C) c.-3557T>C (n.-3557T>C) | |
10 | g.30439233T>G | CA376435979 | MAP3K8 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.57T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.423+4485T>G (n.423+4485T>G) c.-3557T>G (n.-3557T>G) | |
10 | g.30439234A>C | CA376435980 | MAP3K8 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.58A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.423+4486A>C (n.423+4486A>C) c.-3556A>C (n.-3556A>C) | |
10 | g.30439234A>G | CA376435981 | MAP3K8 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.58A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.423+4486A>G (n.423+4486A>G) c.-3556A>G (n.-3556A>G) | |
10 | g.30439234A>T | CA376435982 | MAP3K8 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.58A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.423+4486A>T (n.423+4486A>T) c.-3556A>T (n.-3556A>T) | |
10 | g.30439235T>A | CA376435983 | MAP3K8 | c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.59T>A c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.423+4487T>A (n.423+4487T>A) c.-3555T>A (n.-3555T>A) | |
10 | g.30439235T>C | CA468799732 | MAP3K8 | c.297T>C (p.Tyr99=) n.59T>C c.612T>C (p.Tyr204=) c.423+4487T>C (n.423+4487T>C) c.-3555T>C (n.-3555T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439235T>G | CA376435984 | MAP3K8 | c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.59T>G c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.423+4487T>G (n.423+4487T>G) c.-3555T>G (n.-3555T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439235_30439236delinsTG | CA1899373118 | MAP3K8 | c.297_298delinsTG (p.Tyr99=) n.59_60delinsTG c.612_613delinsTG (p.Tyr204=) c.423+4487_423+4488delinsTG (n.423+4487_423+4488delinsTG) c.-3555_-3554delinsTG (n.-3555_-3554delinsTG) | |
10 | g.30439236G>A | CA205307282 | MAP3K8 | c.298G>A (p.Gly100Arg) n.60G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.423+4488G>A (n.423+4488G>A) c.-3554G>A (n.-3554G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439236G>C | CA376435985 | MAP3K8 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.60G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.423+4488G>C (n.423+4488G>C) c.-3554G>C (n.-3554G>C) | |
10 | g.30439236G= | CA1899373119 | MAP3K8 | c.298G= (p.Gly100=) n.60G= c.613G= (p.Gly205=) c.423+4488G= (n.423+4488G=) c.-3554G= (n.-3554G=) | |
10 | g.30439236G>T | CA376435986 | MAP3K8 | c.298G>T (p.Gly100Ter) n.60G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) c.423+4488G>T (n.423+4488G>T) c.-3554G>T (n.-3554G>T) | |
10 | g.30439237del | CA592448555 | MAP3K8 | c.299del (p.Gly100AspfsTer11) n.61del c.614del (p.Gly205AspfsTer11) c.423+4489del (n.423+4489del) c.-3553del (n.-3553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439237G>A | CA376435987 | MAP3K8 | c.299G>A (p.Gly100Glu) n.61G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.423+4489G>A (n.423+4489G>A) c.-3553G>A (n.-3553G>A) | |
10 | g.30439237G>C | CA376435988 | MAP3K8 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.61G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.423+4489G>C (n.423+4489G>C) c.-3553G>C (n.-3553G>C) | |
10 | g.30439237G>T | CA376435989 | MAP3K8 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.61G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.423+4489G>T (n.423+4489G>T) c.-3553G>T (n.-3553G>T) | |
10 | g.30439238A>C | CA468799735 | MAP3K8 | c.300A>C (p.Gly100=) n.62A>C c.615A>C (p.Gly205=) c.423+4490A>C (n.423+4490A>C) c.-3552A>C (n.-3552A>C) | |
10 | g.30439238A>G | CA468799734 | MAP3K8 | c.300A>G (p.Gly100=) n.62A>G c.615A>G (p.Gly205=) c.423+4490A>G (n.423+4490A>G) c.-3552A>G (n.-3552A>G) | |
10 | g.30439238A>T | CA468799733 | MAP3K8 | c.300A>T (p.Gly100=) n.62A>T c.615A>T (p.Gly205=) c.423+4490A>T (n.423+4490A>T) c.-3552A>T (n.-3552A>T) | |
10 | g.30439239C>A | CA5459616 | MAP3K8 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.63C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.423+4491C>A (n.423+4491C>A) c.-3551C>A (n.-3551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439239C= | CA1899373120 | MAP3K8 | c.301C= (p.Gln101=) n.63C= c.616C= (p.Gln206=) c.423+4491C= (n.423+4491C=) c.-3551C= (n.-3551C=) | |
10 | g.30439239C>G | CA376435990 | MAP3K8 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.63C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.423+4491C>G (n.423+4491C>G) c.-3551C>G (n.-3551C>G) | |
10 | g.30439239C>T | CA376435991 | MAP3K8 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.63C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.423+4491C>T (n.423+4491C>T) c.-3551C>T (n.-3551C>T) | |
10 | g.30439240A>C | CA376435992 | MAP3K8 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.64A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.423+4492A>C (n.423+4492A>C) c.-3550A>C (n.-3550A>C) | |
10 | g.30439240A>G | CA376435993 | MAP3K8 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.64A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.423+4492A>G (n.423+4492A>G) c.-3550A>G (n.-3550A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439240A>T | CA376435994 | MAP3K8 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.64A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.423+4492A>T (n.423+4492A>T) c.-3550A>T (n.-3550A>T) | |
10 | g.30439241A>C | CA376435995 | MAP3K8 | c.303A>C (p.Gln101His) n.65A>C c.618A>C (p.Gln206His) c.423+4493A>C (n.423+4493A>C) c.-3549A>C (n.-3549A>C) | |
10 | g.30439241A>G | CA468799737 | MAP3K8 | c.303A>G (p.Gln101=) n.65A>G c.618A>G (p.Gln206=) c.423+4493A>G (n.423+4493A>G) c.-3549A>G (n.-3549A>G) | |
10 | g.30439241A>T | CA376435996 | MAP3K8 | c.303A>T (p.Gln101His) n.65A>T c.618A>T (p.Gln206His) c.423+4493A>T (n.423+4493A>T) c.-3549A>T (n.-3549A>T) | |
10 | g.30439242C>A | CA468799738 | MAP3K8 | c.304C>A (p.Arg102=) n.66C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.423+4494C>A (n.423+4494C>A) c.-3548C>A (n.-3548C>A) | |
10 | g.30439242C= | CA1899373121 | MAP3K8 | c.304C= (p.Arg102=) n.66C= c.619C= (p.Arg207=) c.423+4494C= (n.423+4494C=) c.-3548C= (n.-3548C=) | |
10 | g.30439242C>G | CA205307288 | MAP3K8 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.66C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.423+4494C>G (n.423+4494C>G) c.-3548C>G (n.-3548C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439242C>T | CA376435997 | MAP3K8 | c.304C>T (p.Arg102Ter) n.66C>T c.619C>T (p.Arg207Ter) c.423+4494C>T (n.423+4494C>T) c.-3548C>T (n.-3548C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.30439243G>A | CA5459617 | MAP3K8 | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.67G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.423+4495G>A (n.423+4495G>A) c.-3547G>A (n.-3547G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.30439243G>C | CA376435998 | MAP3K8 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.67G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.423+4495G>C (n.423+4495G>C) c.-3547G>C (n.-3547G>C) | |
10 | g.30439243G= | CA1899373122 | MAP3K8 | c.305G= (p.Arg102=) n.67G= c.620G= (p.Arg207=) c.423+4495G= (n.423+4495G=) c.-3547G= (n.-3547G=) | |
10 | g.30439243G>T | CA376435999 | MAP3K8 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.67G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.423+4495G>T (n.423+4495G>T) c.-3547G>T (n.-3547G>T) | |
10 | g.30439244A= | CA1899373123 | MAP3K8 | c.306A= (p.Arg102=) n.68A= c.621A= (p.Arg207=) c.423+4496A= (n.423+4496A=) c.-3546A= (n.-3546A=) | |
10 | g.30439244A>C | CA468799740 | MAP3K8 | c.306A>C (p.Arg102=) n.68A>C c.621A>C (p.Arg207=) c.423+4496A>C (n.423+4496A>C) c.-3546A>C (n.-3546A>C) | |
10 | g.30439244A>G | CA468799741 | MAP3K8 | c.306A>G (p.Arg102=) n.68A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.423+4496A>G (n.423+4496A>G) c.-3546A>G (n.-3546A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439244A>T | CA468799742 | MAP3K8 | c.306A>T (p.Arg102=) n.68A>T c.621A>T (p.Arg207=) c.423+4496A>T (n.423+4496A>T) c.-3546A>T (n.-3546A>T) | |
10 | g.30439245C>A | CA376436000 | MAP3K8 | c.307C>A (p.Pro103Thr) n.69C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.423+4497C>A (n.423+4497C>A) c.-3545C>A (n.-3545C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439245C= | CA1899373124 | MAP3K8 | c.307C= (p.Pro103=) n.69C= c.622C= (p.Pro208=) c.423+4497C= (n.423+4497C=) c.-3545C= (n.-3545C=) | |
10 | g.30439245C>G | CA376436001 | MAP3K8 | c.307C>G (p.Pro103Ala) n.69C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.423+4497C>G (n.423+4497C>G) c.-3545C>G (n.-3545C>G) | |
10 | g.30439245C>T | CA376436002 | MAP3K8 | c.307C>T (p.Pro103Ser) n.69C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.423+4497C>T (n.423+4497C>T) c.-3545C>T (n.-3545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439246C>A | CA376436003 | MAP3K8 | c.308C>A (p.Pro103Gln) n.70C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.423+4498C>A (n.423+4498C>A) c.-3544C>A (n.-3544C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439246C>G | CA376436004 | MAP3K8 | c.308C>G (p.Pro103Arg) n.70C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.423+4498C>G (n.423+4498C>G) c.-3544C>G (n.-3544C>G) | |
10 | g.30439246C>T | CA376436005 | MAP3K8 | c.308C>T (p.Pro103Leu) n.70C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.423+4498C>T (n.423+4498C>T) c.-3544C>T (n.-3544C>T) |