Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30438926_30438928delinsAAG | CA1899373008 | MAP3K8 | c.-13_-11delinsAAG (n.-13_-11delinsAAG) c.303_305delinsAAG (p.Glu101=) c.423+4178_423+4180delinsAAG (n.423+4178_423+4180delinsAAG) c.-3864_-3862delinsAAG (n.-3864_-3862delinsAAG) | |
10 | g.30438927A>G | CA2574524554 | MAP3K8 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.423+4179A>G (n.423+4179A>G) c.-3863A>G (n.-3863A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438929_30438930del | CA5459565 | MAP3K8 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) c.306_307del (p.Arg102SerfsTer12) c.423+4181_423+4182del (n.423+4181_423+4182del) c.-3861_-3860del (n.-3861_-3860del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30438929A>T | CA2608706460 | MAP3K8 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.306A>T (p.Arg102Ser) c.423+4181A>T (n.423+4181A>T) c.-3861A>T (n.-3861A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438930G>A | CA205307062 | MAP3K8 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.423+4182G>A (n.423+4182G>A) c.-3860G>A (n.-3860G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438930G= | CA1899373009 | MAP3K8 | c.-9G= (n.-9G=) c.307G= (p.Ala103=) c.423+4182G= (n.423+4182G=) c.-3860G= (n.-3860G=) | |
10 | g.30438931C>A | CA2608706461 | MAP3K8 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.423+4183C>A (n.423+4183C>A) c.-3859C>A (n.-3859C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438931C= | CA1899373010 | MAP3K8 | c.-8C= (n.-8C=) c.308C= (p.Ala103=) c.423+4183C= (n.423+4183C=) c.-3859C= (n.-3859C=) | |
10 | g.30438931C>T | CA926420316 | MAP3K8 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.423+4183C>T (n.423+4183C>T) c.-3859C>T (n.-3859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438933A>G | CA2608706462 | MAP3K8 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.423+4185A>G (n.423+4185A>G) c.-3857A>G (n.-3857A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438933_30438934delinsAC | CA1899373011 | MAP3K8 | c.-6_-5delinsAC (n.-6_-5delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.423+4185_423+4186delinsAC (n.423+4185_423+4186delinsAC) c.-3857_-3856delinsAC (n.-3857_-3856delinsAC) | |
10 | g.30438934del | CA5459566 | MAP3K8 | c.-5del (n.-5del) c.311del (p.Thr104LysfsTer2) c.423+4186del (n.423+4186del) c.-3856del (n.-3856del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30438934C= | CA1899373012 | MAP3K8 | c.-5C= (n.-5C=) c.311C= (p.Thr104=) c.423+4186C= (n.423+4186C=) c.-3856C= (n.-3856C=) | |
10 | g.30438934C>T | CA592781850 | MAP3K8 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.423+4186C>T (n.423+4186C>T) c.-3856C>T (n.-3856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438935A>T | CA2608706463 | MAP3K8 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.312A>T (p.Thr104=) c.423+4187A>T (n.423+4187A>T) c.-3855A>T (n.-3855A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438936G>A | CA2608706464 | MAP3K8 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) c.423+4188G>A (n.423+4188G>A) c.-3854G>A (n.-3854G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438936G>C | CA2721419933 | MAP3K8 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.423+4188G>C (n.423+4188G>C) c.-3854G>C (n.-3854G>C) | dbSNP |
10 | g.30438938A>C | CA2608706465 | MAP3K8 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.315A>C (p.Val105=) c.423+4190A>C (n.423+4190A>C) c.-3852A>C (n.-3852A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438938A>G | CA2608706466 | MAP3K8 | c.-1A>G (n.-1A>G) c.315A>G (p.Val105=) c.423+4190A>G (n.423+4190A>G) c.-3852A>G (n.-3852A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30438939A>C | CA376435305 | MAP3K8 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.423+4191A>C (n.423+4191A>C) c.-3851A>C (n.-3851A>C) | |
10 | g.30438939A>G | CA376435303 | MAP3K8 | c.1A>G (p.Met1Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.423+4191A>G (n.423+4191A>G) c.-3851A>G (n.-3851A>G) | |
10 | g.30438939A>T | CA376435301 | MAP3K8 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.423+4191A>T (n.423+4191A>T) c.-3851A>T (n.-3851A>T) | |
10 | g.30438940T>A | CA376435307 | MAP3K8 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.423+4192T>A (n.423+4192T>A) c.-3850T>A (n.-3850T>A) | |
10 | g.30438940T>C | CA376435309 | MAP3K8 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.423+4192T>C (n.423+4192T>C) c.-3850T>C (n.-3850T>C) | |
10 | g.30438940T>G | CA376435310 | MAP3K8 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.423+4192T>G (n.423+4192T>G) c.-3850T>G (n.-3850T>G) | |
10 | g.30438941G>A | CA376435311 | MAP3K8 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.423+4193G>A (n.423+4193G>A) c.-3849G>A (n.-3849G>A) | |
10 | g.30438941G>C | CA376435312 | MAP3K8 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.423+4193G>C (n.423+4193G>C) c.-3849G>C (n.-3849G>C) | |
10 | g.30438941G>T | CA376435313 | MAP3K8 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.423+4193G>T (n.423+4193G>T) c.-3849G>T (n.-3849G>T) | |
10 | g.30438942G>A | CA376435316 | MAP3K8 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.423+4194G>A (n.423+4194G>A) c.-3848G>A (n.-3848G>A) | |
10 | g.30438942G>C | CA376435314 | MAP3K8 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.423+4194G>C (n.423+4194G>C) c.-3848G>C (n.-3848G>C) | |
10 | g.30438942G>T | CA376435315 | MAP3K8 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.423+4194G>T (n.423+4194G>T) c.-3848G>T (n.-3848G>T) | |
10 | g.30438943A>C | CA376435317 | MAP3K8 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.423+4195A>C (n.423+4195A>C) c.-3847A>C (n.-3847A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30438943A>G | CA376435318 | MAP3K8 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.423+4195A>G (n.423+4195A>G) c.-3847A>G (n.-3847A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438943A>T | CA376435319 | MAP3K8 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.423+4195A>T (n.423+4195A>T) c.-3847A>T (n.-3847A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438944G>A | CA468976815 | MAP3K8 | c.6G>A (p.Glu2=) c.321G>A (p.Glu107=) c.423+4196G>A (n.423+4196G>A) c.-3846G>A (n.-3846G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438944G>C | CA376435320 | MAP3K8 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.423+4196G>C (n.423+4196G>C) c.-3846G>C (n.-3846G>C) | |
10 | g.30438944G>T | CA376435321 | MAP3K8 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.423+4196G>T (n.423+4196G>T) c.-3846G>T (n.-3846G>T) | |
10 | g.30438945T>A | CA376435322 | MAP3K8 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.423+4197T>A (n.423+4197T>A) c.-3845T>A (n.-3845T>A) | |
10 | g.30438945T>C | CA376435323 | MAP3K8 | c.7T>C (p.Tyr3His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.423+4197T>C (n.423+4197T>C) c.-3845T>C (n.-3845T>C) | |
10 | g.30438945T>G | CA376435324 | MAP3K8 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.423+4197T>G (n.423+4197T>G) c.-3845T>G (n.-3845T>G) | |
10 | g.30438946A>C | CA376435325 | MAP3K8 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.423+4198A>C (n.423+4198A>C) c.-3844A>C (n.-3844A>C) | |
10 | g.30438946A>G | CA376435326 | MAP3K8 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.423+4198A>G (n.423+4198A>G) c.-3844A>G (n.-3844A>G) | |
10 | g.30438946A>T | CA376435327 | MAP3K8 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.423+4198A>T (n.423+4198A>T) c.-3844A>T (n.-3844A>T) | |
10 | g.30438947C>A | CA376435328 | MAP3K8 | c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.423+4199C>A (n.423+4199C>A) c.-3843C>A (n.-3843C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438947C= | CA1899373013 | MAP3K8 | c.9C= (p.Tyr3=) c.324C= (p.Tyr108=) c.423+4199C= (n.423+4199C=) c.-3843C= (n.-3843C=) | |
10 | g.30438947C>G | CA376435329 | MAP3K8 | c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.423+4199C>G (n.423+4199C>G) c.-3843C>G (n.-3843C>G) | |
10 | g.30438947C>T | CA468976818 | MAP3K8 | c.9C>T (p.Tyr3=) c.324C>T (p.Tyr108=) c.423+4199C>T (n.423+4199C>T) c.-3843C>T (n.-3843C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30438948A= | CA1899373014 | MAP3K8 | c.10A= (p.Met4=) c.325A= (p.Met109=) c.423+4200A= (n.423+4200A=) c.-3842A= (n.-3842A=) | |
10 | g.30438948A>C | CA376435330 | MAP3K8 | c.10A>C (p.Met4Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.423+4200A>C (n.423+4200A>C) c.-3842A>C (n.-3842A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438948A>G | CA376435332 | MAP3K8 | c.10A>G (p.Met4Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.423+4200A>G (n.423+4200A>G) c.-3842A>G (n.-3842A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438948A>T | CA376435331 | MAP3K8 | c.10A>T (p.Met4Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.423+4200A>T (n.423+4200A>T) c.-3842A>T (n.-3842A>T) | |
10 | g.30438949T>A | CA376435333 | MAP3K8 | c.11T>A (p.Met4Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.423+4201T>A (n.423+4201T>A) c.-3841T>A (n.-3841T>A) | |
10 | g.30438949T>C | CA376435334 | MAP3K8 | c.11T>C (p.Met4Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.423+4201T>C (n.423+4201T>C) c.-3841T>C (n.-3841T>C) | |
10 | g.30438949T>G | CA376435335 | MAP3K8 | c.11T>G (p.Met4Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.423+4201T>G (n.423+4201T>G) c.-3841T>G (n.-3841T>G) | |
10 | g.30438950G>A | CA376435336 | MAP3K8 | c.12G>A (p.Met4Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.423+4202G>A (n.423+4202G>A) c.-3840G>A (n.-3840G>A) | |
10 | g.30438950G>C | CA376435337 | MAP3K8 | c.12G>C (p.Met4Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.423+4202G>C (n.423+4202G>C) c.-3840G>C (n.-3840G>C) | |
10 | g.30438950G>T | CA376435338 | MAP3K8 | c.12G>T (p.Met4Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.423+4202G>T (n.423+4202G>T) c.-3840G>T (n.-3840G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438951A= | CA1899373015 | MAP3K8 | c.13A= (p.Ser5=) c.328A= (p.Ser110=) c.423+4203A= (n.423+4203A=) c.-3839A= (n.-3839A=) | |
10 | g.30438951A>C | CA376435339 | MAP3K8 | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.423+4203A>C (n.423+4203A>C) c.-3839A>C (n.-3839A>C) | |
10 | g.30438951A>G | CA376435340 | MAP3K8 | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.423+4203A>G (n.423+4203A>G) c.-3839A>G (n.-3839A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30438951A>T | CA376435341 | MAP3K8 | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.423+4203A>T (n.423+4203A>T) c.-3839A>T (n.-3839A>T) | |
10 | g.30438952G>A | CA376435342 | MAP3K8 | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.423+4204G>A (n.423+4204G>A) c.-3838G>A (n.-3838G>A) | |
10 | g.30438952G>C | CA376435343 | MAP3K8 | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.423+4204G>C (n.423+4204G>C) c.-3838G>C (n.-3838G>C) | |
10 | g.30438952G= | CA1899373016 | MAP3K8 | c.14G= (p.Ser5=) c.329G= (p.Ser110=) c.423+4204G= (n.423+4204G=) c.-3838G= (n.-3838G=) | |
10 | g.30438952G>T | CA205307067 | MAP3K8 | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.423+4204G>T (n.423+4204G>T) c.-3838G>T (n.-3838G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438953C>A | CA5459567 | MAP3K8 | c.15C>A (p.Ser5Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.423+4205C>A (n.423+4205C>A) c.-3837C>A (n.-3837C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438953C= | CA1899373017 | MAP3K8 | c.15C= (p.Ser5=) c.330C= (p.Ser110=) c.423+4205C= (n.423+4205C=) c.-3837C= (n.-3837C=) | |
10 | g.30438953C>G | CA376435344 | MAP3K8 | c.15C>G (p.Ser5Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.423+4205C>G (n.423+4205C>G) c.-3837C>G (n.-3837C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438953C>T | CA468976826 | MAP3K8 | c.15C>T (p.Ser5=) c.330C>T (p.Ser110=) c.423+4205C>T (n.423+4205C>T) c.-3837C>T (n.-3837C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.30438954A= | CA1899373018 | MAP3K8 | c.16A= (p.Thr6=) c.331A= (p.Thr111=) c.423+4206A= (n.423+4206A=) c.-3836A= (n.-3836A=) | |
10 | g.30438954A>C | CA376435345 | MAP3K8 | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.423+4206A>C (n.423+4206A>C) c.-3836A>C (n.-3836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30438954A>G | CA376435346 | MAP3K8 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.423+4206A>G (n.423+4206A>G) c.-3836A>G (n.-3836A>G) | |
10 | g.30438954A>T | CA376435347 | MAP3K8 | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.423+4206A>T (n.423+4206A>T) c.-3836A>T (n.-3836A>T) | |
10 | g.30438955C>A | CA376435348 | MAP3K8 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.423+4207C>A (n.423+4207C>A) c.-3835C>A (n.-3835C>A) | |
10 | g.30438955C>G | CA376435349 | MAP3K8 | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.423+4207C>G (n.423+4207C>G) c.-3835C>G (n.-3835C>G) | |
10 | g.30438955C>T | CA376435350 | MAP3K8 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.423+4207C>T (n.423+4207C>T) c.-3835C>T (n.-3835C>T) | |
10 | g.30438956T>A | CA468976829 | MAP3K8 | c.18T>A (p.Thr6=) c.333T>A (p.Thr111=) c.423+4208T>A (n.423+4208T>A) c.-3834T>A (n.-3834T>A) | |
10 | g.30438956T>C | CA468976830 | MAP3K8 | c.18T>C (p.Thr6=) c.333T>C (p.Thr111=) c.423+4208T>C (n.423+4208T>C) c.-3834T>C (n.-3834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438956T>G | CA468976831 | MAP3K8 | c.18T>G (p.Thr6=) c.333T>G (p.Thr111=) c.423+4208T>G (n.423+4208T>G) c.-3834T>G (n.-3834T>G) | |
10 | g.30438956T= | CA1899373019 | MAP3K8 | c.18T= (p.Thr6=) c.333T= (p.Thr111=) c.423+4208T= (n.423+4208T=) c.-3834T= (n.-3834T=) | |
10 | g.30438957G>A | CA376435351 | MAP3K8 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.423+4209G>A (n.423+4209G>A) c.-3833G>A (n.-3833G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438957G>C | CA376435352 | MAP3K8 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.423+4209G>C (n.423+4209G>C) c.-3833G>C (n.-3833G>C) | |
10 | g.30438957G>T | CA376435353 | MAP3K8 | c.19G>T (p.Gly7Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.423+4209G>T (n.423+4209G>T) c.-3833G>T (n.-3833G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438958G>A | CA5459568 | MAP3K8 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.423+4210G>A (n.423+4210G>A) c.-3832G>A (n.-3832G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438958G>C | CA376435354 | MAP3K8 | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.423+4210G>C (n.423+4210G>C) c.-3832G>C (n.-3832G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438958G= | CA1899373020 | MAP3K8 | c.20G= (p.Gly7=) c.335G= (p.Gly112=) c.423+4210G= (n.423+4210G=) c.-3832G= (n.-3832G=) | |
10 | g.30438958G>T | CA376435355 | MAP3K8 | c.20G>T (p.Gly7Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.423+4210G>T (n.423+4210G>T) c.-3832G>T (n.-3832G>T) | |
10 | g.30438959A>C | CA468976832 | MAP3K8 | c.21A>C (p.Gly7=) c.336A>C (p.Gly112=) c.423+4211A>C (n.423+4211A>C) c.-3831A>C (n.-3831A>C) | |
10 | g.30438959A>G | CA468976835 | MAP3K8 | c.21A>G (p.Gly7=) c.336A>G (p.Gly112=) c.423+4211A>G (n.423+4211A>G) c.-3831A>G (n.-3831A>G) | |
10 | g.30438959A>T | CA468976833 | MAP3K8 | c.21A>T (p.Gly7=) c.336A>T (p.Gly112=) c.423+4211A>T (n.423+4211A>T) c.-3831A>T (n.-3831A>T) | |
10 | g.30438960A= | CA1899373021 | MAP3K8 | c.22A= (p.Ser8=) c.337A= (p.Ser113=) c.423+4212A= (n.423+4212A=) c.-3830A= (n.-3830A=) | |
10 | g.30438960A>C | CA376435358 | MAP3K8 | c.22A>C (p.Ser8Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.423+4212A>C (n.423+4212A>C) c.-3830A>C (n.-3830A>C) | |
10 | g.30438960A>G | CA376435357 | MAP3K8 | c.22A>G (p.Ser8Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.423+4212A>G (n.423+4212A>G) c.-3830A>G (n.-3830A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438960A>T | CA376435356 | MAP3K8 | c.22A>T (p.Ser8Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.423+4212A>T (n.423+4212A>T) c.-3830A>T (n.-3830A>T) | |
10 | g.30438961G>A | CA5459569 | MAP3K8 | c.23G>A (p.Ser8Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.423+4213G>A (n.423+4213G>A) c.-3829G>A (n.-3829G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438961G>C | CA376435360 | MAP3K8 | c.23G>C (p.Ser8Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.423+4213G>C (n.423+4213G>C) c.-3829G>C (n.-3829G>C) | |
10 | g.30438961G= | CA1899373022 | MAP3K8 | c.23G= (p.Ser8=) c.338G= (p.Ser113=) c.423+4213G= (n.423+4213G=) c.-3829G= (n.-3829G=) | |
10 | g.30438961G>T | CA376435359 | MAP3K8 | c.23G>T (p.Ser8Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.423+4213G>T (n.423+4213G>T) c.-3829G>T (n.-3829G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30438962T>A | CA376435361 | MAP3K8 | c.24T>A (p.Ser8Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.423+4214T>A (n.423+4214T>A) c.-3828T>A (n.-3828T>A) | |
10 | g.30438962T>C | CA468976837 | MAP3K8 | c.24T>C (p.Ser8=) c.339T>C (p.Ser113=) c.423+4214T>C (n.423+4214T>C) c.-3828T>C (n.-3828T>C) | |
10 | g.30438962T>G | CA376435362 | MAP3K8 | c.24T>G (p.Ser8Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.423+4214T>G (n.423+4214T>G) c.-3828T>G (n.-3828T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30438962T= | CA1899373023 | MAP3K8 | c.24T= (p.Ser8=) c.339T= (p.Ser113=) c.423+4214T= (n.423+4214T=) c.-3828T= (n.-3828T=) | |
10 | g.30438963G>A | CA376435363 | MAP3K8 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.423+4215G>A (n.423+4215G>A) c.-3827G>A (n.-3827G>A) | |
10 | g.30438963G>C | CA376435364 | MAP3K8 | c.25G>C (p.Asp9His) c.340G>C (p.Asp114His) c.423+4215G>C (n.423+4215G>C) c.-3827G>C (n.-3827G>C) | |
10 | g.30438963G>T | CA376435365 | MAP3K8 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.423+4215G>T (n.423+4215G>T) c.-3827G>T (n.-3827G>T) | |
10 | g.30438964A= | CA1899373024 | MAP3K8 | c.26A= (p.Asp9=) c.341A= (p.Asp114=) c.423+4216A= (n.423+4216A=) c.-3826A= (n.-3826A=) | |
10 | g.30438964A>C | CA376435366 | MAP3K8 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.423+4216A>C (n.423+4216A>C) c.-3826A>C (n.-3826A>C) | |
10 | g.30438964A>G | CA376435367 | MAP3K8 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.423+4216A>G (n.423+4216A>G) c.-3826A>G (n.-3826A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30438964A>T | CA376435368 | MAP3K8 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.423+4216A>T (n.423+4216A>T) c.-3826A>T (n.-3826A>T) | |
10 | g.30438965C>A | CA376435369 | MAP3K8 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.423+4217C>A (n.423+4217C>A) c.-3825C>A (n.-3825C>A) | |
10 | g.30438965C>G | CA376435370 | MAP3K8 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.423+4217C>G (n.423+4217C>G) c.-3825C>G (n.-3825C>G) | |
10 | g.30438965C>T | CA468976842 | MAP3K8 | c.27C>T (p.Asp9=) c.342C>T (p.Asp114=) c.423+4217C>T (n.423+4217C>T) c.-3825C>T (n.-3825C>T) | |
10 | g.30438966A>C | CA376435371 | MAP3K8 | c.28A>C (p.Asn10His) c.343A>C (p.Asn115His) c.423+4218A>C (n.423+4218A>C) c.-3824A>C (n.-3824A>C) | |
10 | g.30438966A>G | CA376435372 | MAP3K8 | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.423+4218A>G (n.423+4218A>G) c.-3824A>G (n.-3824A>G) | |
10 | g.30438966A>T | CA376435373 | MAP3K8 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.423+4218A>T (n.423+4218A>T) c.-3824A>T (n.-3824A>T) | |
10 | g.30438967A>C | CA376435376 | MAP3K8 | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.423+4219A>C (n.423+4219A>C) c.-3823A>C (n.-3823A>C) | |
10 | g.30438967A>G | CA376435375 | MAP3K8 | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.423+4219A>G (n.423+4219A>G) c.-3823A>G (n.-3823A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438967A>T | CA376435374 | MAP3K8 | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.423+4219A>T (n.423+4219A>T) c.-3823A>T (n.-3823A>T) | |
10 | g.30438968T>A | CA376435377 | MAP3K8 | c.30T>A (p.Asn10Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.423+4220T>A (n.423+4220T>A) c.-3822T>A (n.-3822T>A) | |
10 | g.30438968T>C | CA468976843 | MAP3K8 | c.30T>C (p.Asn10=) c.345T>C (p.Asn115=) c.423+4220T>C (n.423+4220T>C) c.-3822T>C (n.-3822T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438968T>G | CA376435378 | MAP3K8 | c.30T>G (p.Asn10Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.423+4220T>G (n.423+4220T>G) c.-3822T>G (n.-3822T>G) | |
10 | g.30438969A>C | CA376435379 | MAP3K8 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.423+4221A>C (n.423+4221A>C) c.-3821A>C (n.-3821A>C) | |
10 | g.30438969A>G | CA376435380 | MAP3K8 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.423+4221A>G (n.423+4221A>G) c.-3821A>G (n.-3821A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438969A>T | CA376435381 | MAP3K8 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.423+4221A>T (n.423+4221A>T) c.-3821A>T (n.-3821A>T) | |
10 | g.30438970A>C | CA376435382 | MAP3K8 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.423+4222A>C (n.423+4222A>C) c.-3820A>C (n.-3820A>C) | |
10 | g.30438970A>G | CA376435383 | MAP3K8 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.423+4222A>G (n.423+4222A>G) c.-3820A>G (n.-3820A>G) | |
10 | g.30438970A>T | CA376435384 | MAP3K8 | c.32A>T (p.Lys11Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.423+4222A>T (n.423+4222A>T) c.-3820A>T (n.-3820A>T) | |
10 | g.30438971A>C | CA376435385 | MAP3K8 | c.33A>C (p.Lys11Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.423+4223A>C (n.423+4223A>C) c.-3819A>C (n.-3819A>C) | |
10 | g.30438971A>G | CA468976848 | MAP3K8 | c.33A>G (p.Lys11=) c.348A>G (p.Lys116=) c.423+4223A>G (n.423+4223A>G) c.-3819A>G (n.-3819A>G) | |
10 | g.30438971A>T | CA376435386 | MAP3K8 | c.33A>T (p.Lys11Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.423+4223A>T (n.423+4223A>T) c.-3819A>T (n.-3819A>T) | |
10 | g.30438972G>A | CA376435387 | MAP3K8 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.423+4224G>A (n.423+4224G>A) c.-3818G>A (n.-3818G>A) | |
10 | g.30438972G>C | CA376435388 | MAP3K8 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.423+4224G>C (n.423+4224G>C) c.-3818G>C (n.-3818G>C) | |
10 | g.30438972G>T | CA376435389 | MAP3K8 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.423+4224G>T (n.423+4224G>T) c.-3818G>T (n.-3818G>T) | |
10 | g.30438973A>C | CA376435391 | MAP3K8 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.423+4225A>C (n.423+4225A>C) c.-3817A>C (n.-3817A>C) | |
10 | g.30438973A>G | CA376435392 | MAP3K8 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.423+4225A>G (n.423+4225A>G) c.-3817A>G (n.-3817A>G) | |
10 | g.30438973A>T | CA376435390 | MAP3K8 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.423+4225A>T (n.423+4225A>T) c.-3817A>T (n.-3817A>T) | |
10 | g.30438974A= | CA1899373025 | MAP3K8 | c.36A= (p.Glu12=) c.351A= (p.Glu117=) c.423+4226A= (n.423+4226A=) c.-3816A= (n.-3816A=) | |
10 | g.30438974A>C | CA376435393 | MAP3K8 | c.36A>C (p.Glu12Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.423+4226A>C (n.423+4226A>C) c.-3816A>C (n.-3816A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438974A>G | CA5459570 | MAP3K8 | c.36A>G (p.Glu12=) c.351A>G (p.Glu117=) c.423+4226A>G (n.423+4226A>G) c.-3816A>G (n.-3816A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438974A>T | CA376435394 | MAP3K8 | c.36A>T (p.Glu12Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.423+4226A>T (n.423+4226A>T) c.-3816A>T (n.-3816A>T) | |
10 | g.30438975G>A | CA376435395 | MAP3K8 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.423+4227G>A (n.423+4227G>A) c.-3815G>A (n.-3815G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438975G>C | CA376435396 | MAP3K8 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.423+4227G>C (n.423+4227G>C) c.-3815G>C (n.-3815G>C) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30438975G>T | CA376435397 | MAP3K8 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.423+4227G>T (n.423+4227G>T) c.-3815G>T (n.-3815G>T) | |
10 | g.30438976A>C | CA376435398 | MAP3K8 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.423+4228A>C (n.423+4228A>C) c.-3814A>C (n.-3814A>C) | |
10 | g.30438976A>G | CA376435399 | MAP3K8 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.423+4228A>G (n.423+4228A>G) c.-3814A>G (n.-3814A>G) | |
10 | g.30438976A>T | CA376435400 | MAP3K8 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.423+4228A>T (n.423+4228A>T) c.-3814A>T (n.-3814A>T) | |
10 | g.30438977G>A | CA468976852 | MAP3K8 | c.39G>A (p.Glu13=) c.354G>A (p.Glu118=) c.423+4229G>A (n.423+4229G>A) c.-3813G>A (n.-3813G>A) | |
10 | g.30438977G>C | CA5459571 | MAP3K8 | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.423+4229G>C (n.423+4229G>C) c.-3813G>C (n.-3813G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30438977G= | CA1899373026 | MAP3K8 | c.39G= (p.Glu13=) c.354G= (p.Glu118=) c.423+4229G= (n.423+4229G=) c.-3813G= (n.-3813G=) | |
10 | g.30438977G>T | CA376435401 | MAP3K8 | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.423+4229G>T (n.423+4229G>T) c.-3813G>T (n.-3813G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438978A>C | CA376435404 | MAP3K8 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.423+4230A>C (n.423+4230A>C) c.-3812A>C (n.-3812A>C) | |
10 | g.30438978A>G | CA376435403 | MAP3K8 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.355A>G (p.Ile119Val) c.423+4230A>G (n.423+4230A>G) c.-3812A>G (n.-3812A>G) | |
10 | g.30438978A>T | CA376435402 | MAP3K8 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.423+4230A>T (n.423+4230A>T) c.-3812A>T (n.-3812A>T) | |
10 | g.30438979T>A | CA376435405 | MAP3K8 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.423+4231T>A (n.423+4231T>A) c.-3811T>A (n.-3811T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438979T>C | CA376435406 | MAP3K8 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.423+4231T>C (n.423+4231T>C) c.-3811T>C (n.-3811T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438979T>G | CA376435407 | MAP3K8 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.423+4231T>G (n.423+4231T>G) c.-3811T>G (n.-3811T>G) | |
10 | g.30438980T>A | CA468976853 | MAP3K8 | c.42T>A (p.Ile14=) c.357T>A (p.Ile119=) c.423+4232T>A (n.423+4232T>A) c.-3810T>A (n.-3810T>A) | |
10 | g.30438980T>C | CA5459572 | MAP3K8 | c.42T>C (p.Ile14=) c.357T>C (p.Ile119=) c.423+4232T>C (n.423+4232T>C) c.-3810T>C (n.-3810T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438980T>G | CA5459573 | MAP3K8 | c.42T>G (p.Ile14Met) c.357T>G (p.Ile119Met) c.423+4232T>G (n.423+4232T>G) c.-3810T>G (n.-3810T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30438980T= | CA1899373027 | MAP3K8 | c.42T= (p.Ile14=) c.357T= (p.Ile119=) c.423+4232T= (n.423+4232T=) c.-3810T= (n.-3810T=) | |
10 | g.30438981G>A | CA376435408 | MAP3K8 | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.423+4233G>A (n.423+4233G>A) c.-3809G>A (n.-3809G>A) | |
10 | g.30438981G>C | CA376435409 | MAP3K8 | c.43G>C (p.Asp15His) c.358G>C (p.Asp120His) c.423+4233G>C (n.423+4233G>C) c.-3809G>C (n.-3809G>C) | |
10 | g.30438981G>T | CA376435410 | MAP3K8 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.423+4233G>T (n.423+4233G>T) c.-3809G>T (n.-3809G>T) | |
10 | g.30438982A>C | CA376435411 | MAP3K8 | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.423+4234A>C (n.423+4234A>C) c.-3808A>C (n.-3808A>C) | |
10 | g.30438982A>G | CA376435412 | MAP3K8 | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.423+4234A>G (n.423+4234A>G) c.-3808A>G (n.-3808A>G) | |
10 | g.30438982A>T | CA376435413 | MAP3K8 | c.44A>T (p.Asp15Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.423+4234A>T (n.423+4234A>T) c.-3808A>T (n.-3808A>T) | |
10 | g.30438983T>A | CA376435414 | MAP3K8 | c.45T>A (p.Asp15Glu) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.423+4235T>A (n.423+4235T>A) c.-3807T>A (n.-3807T>A) | |
10 | g.30438983T>C | CA468976855 | MAP3K8 | c.45T>C (p.Asp15=) c.360T>C (p.Asp120=) c.423+4235T>C (n.423+4235T>C) c.-3807T>C (n.-3807T>C) | |
10 | g.30438983T>G | CA376435415 | MAP3K8 | c.45T>G (p.Asp15Glu) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.423+4235T>G (n.423+4235T>G) c.-3807T>G (n.-3807T>G) | |
10 | g.30438984T>A | CA376435416 | MAP3K8 | c.46T>A (p.Leu16Ile) c.361T>A (p.Leu121Ile) c.423+4236T>A (n.423+4236T>A) c.-3806T>A (n.-3806T>A) | |
10 | g.30438984T>C | CA468976857 | MAP3K8 | c.46T>C (p.Leu16=) c.361T>C (p.Leu121=) c.423+4236T>C (n.423+4236T>C) c.-3806T>C (n.-3806T>C) | |
10 | g.30438984T>G | CA376435417 | MAP3K8 | c.46T>G (p.Leu16Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.423+4236T>G (n.423+4236T>G) c.-3806T>G (n.-3806T>G) | |
10 | g.30438985T>A | CA376435418 | MAP3K8 | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.423+4237T>A (n.423+4237T>A) c.-3805T>A (n.-3805T>A) | |
10 | g.30438985T>C | CA376435420 | MAP3K8 | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.423+4237T>C (n.423+4237T>C) c.-3805T>C (n.-3805T>C) | |
10 | g.30438985T>G | CA376435419 | MAP3K8 | c.47T>G (p.Leu16Ter) c.362T>G (p.Leu121Ter) c.423+4237T>G (n.423+4237T>G) c.-3805T>G (n.-3805T>G) | |
10 | g.30438985_30438989delinsTATTA | CA1899373028 | MAP3K8 | c.47_51delinsTATTA (p.Leu16=) c.362_366delinsTATTA (p.Leu121=) c.423+4237_423+4241delinsTATTA (n.423+4237_423+4241delinsTATTA) c.-3805_-3801delinsTATTA (n.-3805_-3801delinsTATTA) | |
10 | g.30438986A>C | CA376435421 | MAP3K8 | c.48A>C (p.Leu16Phe) c.363A>C (p.Leu121Phe) c.423+4238A>C (n.423+4238A>C) c.-3804A>C (n.-3804A>C) | |
10 | g.30438986A>G | CA468976860 | MAP3K8 | c.48A>G (p.Leu16=) c.363A>G (p.Leu121=) c.423+4238A>G (n.423+4238A>G) c.-3804A>G (n.-3804A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438986A>T | CA376435422 | MAP3K8 | c.48A>T (p.Leu16Phe) c.363A>T (p.Leu121Phe) c.423+4238A>T (n.423+4238A>T) c.-3804A>T (n.-3804A>T) | |
10 | g.30438991_30438994del | CA5459574 | MAP3K8 | c.53_56del (p.Ile18AsnfsTer3) c.368_371del (p.Ile123AsnfsTer3) c.423+4243_423+4246del (n.423+4243_423+4246del) c.-3799_-3796del (n.-3799_-3796del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30438987T>A | CA376435423 | MAP3K8 | c.49T>A (p.Leu17Ile) c.364T>A (p.Leu122Ile) c.423+4239T>A (n.423+4239T>A) c.-3803T>A (n.-3803T>A) | |
10 | g.30438987T>C | CA468976861 | MAP3K8 | c.49T>C (p.Leu17=) c.364T>C (p.Leu122=) c.423+4239T>C (n.423+4239T>C) c.-3803T>C (n.-3803T>C) | |
10 | g.30438987T>G | CA376435424 | MAP3K8 | c.49T>G (p.Leu17Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.423+4239T>G (n.423+4239T>G) c.-3803T>G (n.-3803T>G) | |
10 | g.30438988T>A | CA376435425 | MAP3K8 | c.50T>A (p.Leu17Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.423+4240T>A (n.423+4240T>A) c.-3802T>A (n.-3802T>A) | |
10 | g.30438988T>C | CA376435426 | MAP3K8 | c.50T>C (p.Leu17Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.423+4240T>C (n.423+4240T>C) c.-3802T>C (n.-3802T>C) | |
10 | g.30438988T>G | CA376435427 | MAP3K8 | c.50T>G (p.Leu17Ter) c.365T>G (p.Leu122Ter) c.423+4240T>G (n.423+4240T>G) c.-3802T>G (n.-3802T>G) | |
10 | g.30438989A>C | CA376435428 | MAP3K8 | c.51A>C (p.Leu17Phe) c.366A>C (p.Leu122Phe) c.423+4241A>C (n.423+4241A>C) c.-3801A>C (n.-3801A>C) | |
10 | g.30438989A>G | CA468976862 | MAP3K8 | c.51A>G (p.Leu17=) c.366A>G (p.Leu122=) c.423+4241A>G (n.423+4241A>G) c.-3801A>G (n.-3801A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30438989A>T | CA376435429 | MAP3K8 | c.51A>T (p.Leu17Phe) c.366A>T (p.Leu122Phe) c.423+4241A>T (n.423+4241A>T) c.-3801A>T (n.-3801A>T) | |
10 | g.30438990A>C | CA376435432 | MAP3K8 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.423+4242A>C (n.423+4242A>C) c.-3800A>C (n.-3800A>C) | |
10 | g.30438990A>G | CA376435431 | MAP3K8 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.423+4242A>G (n.423+4242A>G) c.-3800A>G (n.-3800A>G) | |
10 | g.30438990A>T | CA376435430 | MAP3K8 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.423+4242A>T (n.423+4242A>T) c.-3800A>T (n.-3800A>T) | |
10 | g.30438991T>A | CA376435433 | MAP3K8 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.423+4243T>A (n.423+4243T>A) c.-3799T>A (n.-3799T>A) | |
10 | g.30438991T>C | CA376435434 | MAP3K8 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.423+4243T>C (n.423+4243T>C) c.-3799T>C (n.-3799T>C) | |
10 | g.30438991T>G | CA376435435 | MAP3K8 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.423+4243T>G (n.423+4243T>G) c.-3799T>G (n.-3799T>G) | |
10 | g.30438992T>A | CA468976863 | MAP3K8 | c.54T>A (p.Ile18=) c.369T>A (p.Ile123=) c.423+4244T>A (n.423+4244T>A) c.-3798T>A (n.-3798T>A) | |
10 | g.30438992T>C | CA468976864 | MAP3K8 | c.54T>C (p.Ile18=) c.369T>C (p.Ile123=) c.423+4244T>C (n.423+4244T>C) c.-3798T>C (n.-3798T>C) | |
10 | g.30438992T>G | CA376435436 | MAP3K8 | c.54T>G (p.Ile18Met) c.369T>G (p.Ile123Met) c.423+4244T>G (n.423+4244T>G) c.-3798T>G (n.-3798T>G) | |
10 | g.30438993A>C | CA376435437 | MAP3K8 | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.423+4245A>C (n.423+4245A>C) c.-3797A>C (n.-3797A>C) | |
10 | g.30438993A>G | CA376435438 | MAP3K8 | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.423+4245A>G (n.423+4245A>G) c.-3797A>G (n.-3797A>G) | |
10 | g.30438993A>T | CA376435439 | MAP3K8 | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.423+4245A>T (n.423+4245A>T) c.-3797A>T (n.-3797A>T) | |
10 | g.30438994A>C | CA376435440 | MAP3K8 | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.423+4246A>C (n.423+4246A>C) c.-3796A>C (n.-3796A>C) | |
10 | g.30438994A>G | CA376435441 | MAP3K8 | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.423+4246A>G (n.423+4246A>G) c.-3796A>G (n.-3796A>G) | |
10 | g.30438994A>T | CA376435442 | MAP3K8 | c.56A>T (p.Lys19Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.423+4246A>T (n.423+4246A>T) c.-3796A>T (n.-3796A>T) | |
10 | g.30438995A>C | CA376435443 | MAP3K8 | c.57A>C (p.Lys19Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.423+4247A>C (n.423+4247A>C) c.-3795A>C (n.-3795A>C) | |
10 | g.30438995A>G | CA468976865 | MAP3K8 | c.57A>G (p.Lys19=) c.372A>G (p.Lys124=) c.423+4247A>G (n.423+4247A>G) c.-3795A>G (n.-3795A>G) | |
10 | g.30438995A>T | CA376435444 | MAP3K8 | c.57A>T (p.Lys19Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.423+4247A>T (n.423+4247A>T) c.-3795A>T (n.-3795A>T) | |
10 | g.30438996C>A | CA376435446 | MAP3K8 | c.58C>A (p.His20Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.423+4248C>A (n.423+4248C>A) c.-3794C>A (n.-3794C>A) | |
10 | g.30438996C>G | CA376435447 | MAP3K8 | c.58C>G (p.His20Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.423+4248C>G (n.423+4248C>G) c.-3794C>G (n.-3794C>G) | |
10 | g.30438996C>T | CA376435445 | MAP3K8 | c.58C>T (p.His20Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.423+4248C>T (n.423+4248C>T) c.-3794C>T (n.-3794C>T) | |
10 | g.30438997A>C | CA376435448 | MAP3K8 | c.59A>C (p.His20Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.423+4249A>C (n.423+4249A>C) c.-3793A>C (n.-3793A>C) | |
10 | g.30438997A>G | CA376435449 | MAP3K8 | c.59A>G (p.His20Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.423+4249A>G (n.423+4249A>G) c.-3793A>G (n.-3793A>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30438997A>T | CA376435450 | MAP3K8 | c.59A>T (p.His20Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.423+4249A>T (n.423+4249A>T) c.-3793A>T (n.-3793A>T) | |
10 | g.30438998T>A | CA376435451 | MAP3K8 | c.60T>A (p.His20Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.423+4250T>A (n.423+4250T>A) c.-3792T>A (n.-3792T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30438998T>C | CA468976866 | MAP3K8 | c.60T>C (p.His20=) c.375T>C (p.His125=) c.423+4250T>C (n.423+4250T>C) c.-3792T>C (n.-3792T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30438998T>G | CA376435452 | MAP3K8 | c.60T>G (p.His20Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.423+4250T>G (n.423+4250T>G) c.-3792T>G (n.-3792T>G) | |
10 | g.30438999T>A | CA376435453 | MAP3K8 | c.61T>A (p.Leu21Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.423+4251T>A (n.423+4251T>A) c.-3791T>A (n.-3791T>A) | |
10 | g.30438999T>C | CA468976867 | MAP3K8 | c.61T>C (p.Leu21=) c.376T>C (p.Leu126=) c.423+4251T>C (n.423+4251T>C) c.-3791T>C (n.-3791T>C) | |
10 | g.30438999T>G | CA376435454 | MAP3K8 | c.61T>G (p.Leu21Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.423+4251T>G (n.423+4251T>G) c.-3791T>G (n.-3791T>G) | |
10 | g.30439000T>A | CA376435455 | MAP3K8 | c.62T>A (p.Leu21Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.423+4252T>A (n.423+4252T>A) c.-3790T>A (n.-3790T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439000T>C | CA376435456 | MAP3K8 | c.62T>C (p.Leu21Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.423+4252T>C (n.423+4252T>C) c.-3790T>C (n.-3790T>C) | |
10 | g.30439000T>G | CA376435457 | MAP3K8 | c.62T>G (p.Leu21Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.423+4252T>G (n.423+4252T>G) c.-3790T>G (n.-3790T>G) | |
10 | g.30439001A>C | CA376435458 | MAP3K8 | c.63A>C (p.Leu21Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.423+4253A>C (n.423+4253A>C) c.-3789A>C (n.-3789A>C) | |
10 | g.30439001A>G | CA468976868 | MAP3K8 | c.63A>G (p.Leu21=) c.378A>G (p.Leu126=) c.423+4253A>G (n.423+4253A>G) c.-3789A>G (n.-3789A>G) | |
10 | g.30439001A>T | CA376435459 | MAP3K8 | c.63A>T (p.Leu21Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.423+4253A>T (n.423+4253A>T) c.-3789A>T (n.-3789A>T) | |
10 | g.30439002A= | CA1899373029 | MAP3K8 | c.64A= (p.Asn22=) c.379A= (p.Asn127=) c.423+4254A= (n.423+4254A=) c.-3788A= (n.-3788A=) | |
10 | g.30439002A>C | CA5459575 | MAP3K8 | c.64A>C (p.Asn22His) c.379A>C (p.Asn127His) c.423+4254A>C (n.423+4254A>C) c.-3788A>C (n.-3788A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439002A>G | CA376435461 | MAP3K8 | c.64A>G (p.Asn22Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.423+4254A>G (n.423+4254A>G) c.-3788A>G (n.-3788A>G) | |
10 | g.30439002A>T | CA376435460 | MAP3K8 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.423+4254A>T (n.423+4254A>T) c.-3788A>T (n.-3788A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439003A>C | CA376435462 | MAP3K8 | c.65A>C (p.Asn22Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.423+4255A>C (n.423+4255A>C) c.-3787A>C (n.-3787A>C) | |
10 | g.30439003A>G | CA376435463 | MAP3K8 | c.65A>G (p.Asn22Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.423+4255A>G (n.423+4255A>G) c.-3787A>G (n.-3787A>G) | |
10 | g.30439003A>T | CA376435464 | MAP3K8 | c.65A>T (p.Asn22Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.423+4255A>T (n.423+4255A>T) c.-3787A>T (n.-3787A>T) | |
10 | g.30439004T>A | CA376435465 | MAP3K8 | c.66T>A (p.Asn22Lys) c.381T>A (p.Asn127Lys) c.423+4256T>A (n.423+4256T>A) c.-3786T>A (n.-3786T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439004T>C | CA5459576 | MAP3K8 | c.66T>C (p.Asn22=) c.381T>C (p.Asn127=) c.423+4256T>C (n.423+4256T>C) c.-3786T>C (n.-3786T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439004T>G | CA376435466 | MAP3K8 | c.66T>G (p.Asn22Lys) c.381T>G (p.Asn127Lys) c.423+4256T>G (n.423+4256T>G) c.-3786T>G (n.-3786T>G) | |
10 | g.30439004T= | CA1899373030 | MAP3K8 | c.66T= (p.Asn22=) c.381T= (p.Asn127=) c.423+4256T= (n.423+4256T=) c.-3786T= (n.-3786T=) | |
10 | g.30439005G>A | CA376435467 | MAP3K8 | c.67G>A (p.Val23Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.423+4257G>A (n.423+4257G>A) c.-3785G>A (n.-3785G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439005G>C | CA376435469 | MAP3K8 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.423+4257G>C (n.423+4257G>C) c.-3785G>C (n.-3785G>C) | |
10 | g.30439005G>T | CA376435468 | MAP3K8 | c.67G>T (p.Val23Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.423+4257G>T (n.423+4257G>T) c.-3785G>T (n.-3785G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439006T>A | CA376435470 | MAP3K8 | c.68T>A (p.Val23Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.423+4258T>A (n.423+4258T>A) c.-3784T>A (n.-3784T>A) | |
10 | g.30439006T>C | CA376435471 | MAP3K8 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.423+4258T>C (n.423+4258T>C) c.-3784T>C (n.-3784T>C) | |
10 | g.30439006T>G | CA376435472 | MAP3K8 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.423+4258T>G (n.423+4258T>G) c.-3784T>G (n.-3784T>G) | |
10 | g.30439007G>A | CA5459577 | MAP3K8 | c.69G>A (p.Val23=) c.384G>A (p.Val128=) c.423+4259G>A (n.423+4259G>A) c.-3783G>A (n.-3783G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439007G>C | CA468976869 | MAP3K8 | c.69G>C (p.Val23=) c.384G>C (p.Val128=) c.423+4259G>C (n.423+4259G>C) c.-3783G>C (n.-3783G>C) | |
10 | g.30439007G= | CA1899373031 | MAP3K8 | c.69G= (p.Val23=) c.384G= (p.Val128=) c.423+4259G= (n.423+4259G=) c.-3783G= (n.-3783G=) | |
10 | g.30439007G>T | CA468976870 | MAP3K8 | c.69G>T (p.Val23=) c.384G>T (p.Val128=) c.423+4259G>T (n.423+4259G>T) c.-3783G>T (n.-3783G>T) | |
10 | g.30439008T>A | CA376435473 | MAP3K8 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.423+4260T>A (n.423+4260T>A) c.-3782T>A (n.-3782T>A) | |
10 | g.30439008T>C | CA376435475 | MAP3K8 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.423+4260T>C (n.423+4260T>C) c.-3782T>C (n.-3782T>C) | |
10 | g.30439008T>G | CA376435474 | MAP3K8 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.423+4260T>G (n.423+4260T>G) c.-3782T>G (n.-3782T>G) | |
10 | g.30439009C>A | CA376435476 | MAP3K8 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.423+4261C>A (n.423+4261C>A) c.-3781C>A (n.-3781C>A) | |
10 | g.30439009C= | CA1899373032 | MAP3K8 | c.71C= (p.Ser24=) c.386C= (p.Ser129=) c.423+4261C= (n.423+4261C=) c.-3781C= (n.-3781C=) | |
10 | g.30439009C>G | CA376435477 | MAP3K8 | c.71C>G (p.Ser24Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.423+4261C>G (n.423+4261C>G) c.-3781C>G (n.-3781C>G) | |
10 | g.30439009C>T | CA5459578 | MAP3K8 | c.71C>T (p.Ser24Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.423+4261C>T (n.423+4261C>T) c.-3781C>T (n.-3781C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439010T>A | CA468976871 | MAP3K8 | c.72T>A (p.Ser24=) c.387T>A (p.Ser129=) c.423+4262T>A (n.423+4262T>A) c.-3780T>A (n.-3780T>A) | |
10 | g.30439010T>C | CA468976872 | MAP3K8 | c.72T>C (p.Ser24=) c.387T>C (p.Ser129=) c.423+4262T>C (n.423+4262T>C) c.-3780T>C (n.-3780T>C) | dbSNP |
10 | g.30439010T>G | CA468976873 | MAP3K8 | c.72T>G (p.Ser24=) c.387T>G (p.Ser129=) c.423+4262T>G (n.423+4262T>G) c.-3780T>G (n.-3780T>G) | |
10 | g.30439010T= | CA1899373033 | MAP3K8 | c.72T= (p.Ser24=) c.387T= (p.Ser129=) c.423+4262T= (n.423+4262T=) c.-3780T= (n.-3780T=) | |
10 | g.30439012_30439014del | CA2608706467 | MAP3K8 | c.74_76del (p.Asp25del) c.389_391del (p.Asp130del) c.423+4264_423+4266del (n.423+4264_423+4266del) c.-3778_-3776del (n.-3778_-3776del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439011G>A | CA376435478 | MAP3K8 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.423+4263G>A (n.423+4263G>A) c.-3779G>A (n.-3779G>A) | |
10 | g.30439011G>C | CA376435480 | MAP3K8 | c.73G>C (p.Asp25His) c.388G>C (p.Asp130His) c.423+4263G>C (n.423+4263G>C) c.-3779G>C (n.-3779G>C) | |
10 | g.30439011G>T | CA376435479 | MAP3K8 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.423+4263G>T (n.423+4263G>T) c.-3779G>T (n.-3779G>T) | |
10 | g.30439012A>C | CA376435481 | MAP3K8 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.423+4264A>C (n.423+4264A>C) c.-3778A>C (n.-3778A>C) | |
10 | g.30439012A>G | CA376435483 | MAP3K8 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.423+4264A>G (n.423+4264A>G) c.-3778A>G (n.-3778A>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439012A>T | CA376435482 | MAP3K8 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.423+4264A>T (n.423+4264A>T) c.-3778A>T (n.-3778A>T) | |
10 | g.30439013T>A | CA376435484 | MAP3K8 | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.423+4265T>A (n.423+4265T>A) c.-3777T>A (n.-3777T>A) | |
10 | g.30439013T>C | CA468976874 | MAP3K8 | c.75T>C (p.Asp25=) c.390T>C (p.Asp130=) c.423+4265T>C (n.423+4265T>C) c.-3777T>C (n.-3777T>C) | |
10 | g.30439013T>G | CA376435485 | MAP3K8 | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.423+4265T>G (n.423+4265T>G) c.-3777T>G (n.-3777T>G) | |
10 | g.30439014G>A | CA5459579 | MAP3K8 | c.76G>A (p.Val26Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.423+4266G>A (n.423+4266G>A) c.-3776G>A (n.-3776G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.30439014G>C | CA376435487 | MAP3K8 | c.76G>C (p.Val26Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.423+4266G>C (n.423+4266G>C) c.-3776G>C (n.-3776G>C) | |
10 | g.30439014G= | CA1899373034 | MAP3K8 | c.76G= (p.Val26=) c.391G= (p.Val131=) c.423+4266G= (n.423+4266G=) c.-3776G= (n.-3776G=) | |
10 | g.30439014G>T | CA376435486 | MAP3K8 | c.76G>T (p.Val26Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.423+4266G>T (n.423+4266G>T) c.-3776G>T (n.-3776G>T) | |
10 | g.30439015T>A | CA376435488 | MAP3K8 | c.77T>A (p.Val26Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.423+4267T>A (n.423+4267T>A) c.-3775T>A (n.-3775T>A) | |
10 | g.30439015T>C | CA376435490 | MAP3K8 | c.77T>C (p.Val26Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.423+4267T>C (n.423+4267T>C) c.-3775T>C (n.-3775T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439015T>G | CA376435489 | MAP3K8 | c.77T>G (p.Val26Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.423+4267T>G (n.423+4267T>G) c.-3775T>G (n.-3775T>G) | |
10 | g.30439016A= | CA1899373035 | MAP3K8 | c.78A= (p.Val26=) c.393A= (p.Val131=) c.423+4268A= (n.423+4268A=) c.-3774A= (n.-3774A=) | |
10 | g.30439016A>C | CA468976875 | MAP3K8 | c.78A>C (p.Val26=) c.393A>C (p.Val131=) c.423+4268A>C (n.423+4268A>C) c.-3774A>C (n.-3774A>C) | |
10 | g.30439016A>G | CA468976877 | MAP3K8 | c.78A>G (p.Val26=) c.393A>G (p.Val131=) c.423+4268A>G (n.423+4268A>G) c.-3774A>G (n.-3774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439016A>T | CA468976876 | MAP3K8 | c.78A>T (p.Val26=) c.393A>T (p.Val131=) c.423+4268A>T (n.423+4268A>T) c.-3774A>T (n.-3774A>T) | |
10 | g.30439017A= | CA1899373036 | MAP3K8 | c.79A= (p.Ile27=) c.394A= (p.Ile132=) c.423+4269A= (n.423+4269A=) c.-3773A= (n.-3773A=) | |
10 | g.30439017A>C | CA376435491 | MAP3K8 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.423+4269A>C (n.423+4269A>C) c.-3773A>C (n.-3773A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439017A>G | CA376435492 | MAP3K8 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.423+4269A>G (n.423+4269A>G) c.-3773A>G (n.-3773A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439017A>T | CA376435493 | MAP3K8 | c.79A>T (p.Ile27Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.423+4269A>T (n.423+4269A>T) c.-3773A>T (n.-3773A>T) | |
10 | g.30439018T>A | CA376435494 | MAP3K8 | c.80T>A (p.Ile27Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.423+4270T>A (n.423+4270T>A) c.-3772T>A (n.-3772T>A) | |
10 | g.30439018T>C | CA376435495 | MAP3K8 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.423+4270T>C (n.423+4270T>C) c.-3772T>C (n.-3772T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439018T>G | CA376435496 | MAP3K8 | c.80T>G (p.Ile27Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.423+4270T>G (n.423+4270T>G) c.-3772T>G (n.-3772T>G) | |
10 | g.30439019A>C | CA468976878 | MAP3K8 | c.81A>C (p.Ile27=) c.396A>C (p.Ile132=) c.423+4271A>C (n.423+4271A>C) c.-3771A>C (n.-3771A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439019A>G | CA376435497 | MAP3K8 | c.81A>G (p.Ile27Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.423+4271A>G (n.423+4271A>G) c.-3771A>G (n.-3771A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439019A>T | CA468976879 | MAP3K8 | c.81A>T (p.Ile27=) c.396A>T (p.Ile132=) c.423+4271A>T (n.423+4271A>T) c.-3771A>T (n.-3771A>T) | |
10 | g.30439020G>A | CA5459580 | MAP3K8 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.423+4272G>A (n.423+4272G>A) c.-3770G>A (n.-3770G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439020G>C | CA376435498 | MAP3K8 | c.82G>C (p.Asp28His) c.397G>C (p.Asp133His) c.423+4272G>C (n.423+4272G>C) c.-3770G>C (n.-3770G>C) | |
10 | g.30439020G= | CA1899373037 | MAP3K8 | c.82G= (p.Asp28=) c.397G= (p.Asp133=) c.423+4272G= (n.423+4272G=) c.-3770G= (n.-3770G=) | |
10 | g.30439020G>T | CA376435499 | MAP3K8 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.423+4272G>T (n.423+4272G>T) c.-3770G>T (n.-3770G>T) | |
10 | g.30439021A= | CA1899373038 | MAP3K8 | c.83A= (p.Asp28=) c.398A= (p.Asp133=) c.423+4273A= (n.423+4273A=) c.-3769A= (n.-3769A=) | |
10 | g.30439021A>C | CA376435502 | MAP3K8 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.423+4273A>C (n.423+4273A>C) c.-3769A>C (n.-3769A>C) | |
10 | g.30439021A>G | CA376435501 | MAP3K8 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.423+4273A>G (n.423+4273A>G) c.-3769A>G (n.-3769A>G) | dbSNP |
10 | g.30439021A>T | CA376435500 | MAP3K8 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.423+4273A>T (n.423+4273A>T) c.-3769A>T (n.-3769A>T) | |
10 | g.30439022C>A | CA376435503 | MAP3K8 | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.423+4274C>A (n.423+4274C>A) c.-3768C>A (n.-3768C>A) | |
10 | g.30439022C>G | CA376435504 | MAP3K8 | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.423+4274C>G (n.423+4274C>G) c.-3768C>G (n.-3768C>G) | |
10 | g.30439022C>T | CA468976880 | MAP3K8 | c.84C>T (p.Asp28=) c.399C>T (p.Asp133=) c.423+4274C>T (n.423+4274C>T) c.-3768C>T (n.-3768C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439023A= | CA1899373039 | MAP3K8 | c.85A= (p.Ile29=) c.400A= (p.Ile134=) c.423+4275A= (n.423+4275A=) c.-3767A= (n.-3767A=) | |
10 | g.30439023A>C | CA376435505 | MAP3K8 | c.85A>C (p.Ile29Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.423+4275A>C (n.423+4275A>C) c.-3767A>C (n.-3767A>C) | |
10 | g.30439023A>G | CA5459581 | MAP3K8 | c.85A>G (p.Ile29Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.423+4275A>G (n.423+4275A>G) c.-3767A>G (n.-3767A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439023A>T | CA376435506 | MAP3K8 | c.85A>T (p.Ile29Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.423+4275A>T (n.423+4275A>T) c.-3767A>T (n.-3767A>T) | |
10 | g.30439024T>A | CA376435507 | MAP3K8 | c.86T>A (p.Ile29Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.423+4276T>A (n.423+4276T>A) c.-3766T>A (n.-3766T>A) | |
10 | g.30439024T>C | CA376435508 | MAP3K8 | c.86T>C (p.Ile29Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.423+4276T>C (n.423+4276T>C) c.-3766T>C (n.-3766T>C) | |
10 | g.30439024T>G | CA376435509 | MAP3K8 | c.86T>G (p.Ile29Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.423+4276T>G (n.423+4276T>G) c.-3766T>G (n.-3766T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439025T>A | CA468976881 | MAP3K8 | c.87T>A (p.Ile29=) c.402T>A (p.Ile134=) c.423+4277T>A (n.423+4277T>A) c.-3765T>A (n.-3765T>A) | |
10 | g.30439025T>C | CA468976882 | MAP3K8 | c.87T>C (p.Ile29=) c.402T>C (p.Ile134=) c.423+4277T>C (n.423+4277T>C) c.-3765T>C (n.-3765T>C) | |
10 | g.30439025T>G | CA376435510 | MAP3K8 | c.87T>G (p.Ile29Met) c.402T>G (p.Ile134Met) c.423+4277T>G (n.423+4277T>G) c.-3765T>G (n.-3765T>G) | |
10 | g.30439026A>C | CA376435511 | MAP3K8 | c.88A>C (p.Met30Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) c.423+4278A>C (n.423+4278A>C) c.-3764A>C (n.-3764A>C) | |
10 | g.30439026A>G | CA376435512 | MAP3K8 | c.88A>G (p.Met30Val) c.403A>G (p.Met135Val) c.423+4278A>G (n.423+4278A>G) c.-3764A>G (n.-3764A>G) | |
10 | g.30439026A>T | CA376435513 | MAP3K8 | c.88A>T (p.Met30Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) c.423+4278A>T (n.423+4278A>T) c.-3764A>T (n.-3764A>T) | |
10 | g.30439027T>A | CA376435516 | MAP3K8 | c.89T>A (p.Met30Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) c.423+4279T>A (n.423+4279T>A) c.-3763T>A (n.-3763T>A) | |
10 | g.30439027T>C | CA376435515 | MAP3K8 | c.89T>C (p.Met30Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) c.423+4279T>C (n.423+4279T>C) c.-3763T>C (n.-3763T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439027T>G | CA376435514 | MAP3K8 | c.89T>G (p.Met30Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) c.423+4279T>G (n.423+4279T>G) c.-3763T>G (n.-3763T>G) |