Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30314072_30314090del | CA2787135282 | MTPAP | c.1387-119_1387-101del (n.1387-119_1387-101del) n.3142-119_3142-101del | |
10 | g.30314079_30314083del | CA2787135284 | MTPAP | c.1387-110_1387-106del (n.1387-110_1387-106del) n.3142-110_3142-106del | |
10 | g.30314083C>A | CA2608696015 | MTPAP | c.1387-112G>T (n.1387-112G>T) n.3142-112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314083C= | CA1899314114 | MTPAP | c.1387-112G= (n.1387-112G=) n.3142-112G= | |
10 | g.30314083C>G | CA2787135285 | MTPAP | c.1387-112G>C (n.1387-112G>C) n.3142-112G>C | |
10 | g.30314083C>T | CA592781547 | MTPAP | c.1387-112G>A (n.1387-112G>A) n.3142-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314084A= | CA1899314115 | MTPAP | c.1387-113T= (n.1387-113T=) n.3142-113T= | |
10 | g.30314084A>G | CA1899314116 | MTPAP | c.1387-113T>C (n.1387-113T>C) n.3142-113T>C | dbSNP |
10 | g.30314085T>C | CA205301217 | MTPAP | c.1387-114A>G (n.1387-114A>G) n.3142-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314085T>G | CA1899314118 | MTPAP | c.1387-114A>C (n.1387-114A>C) n.3142-114A>C | dbSNP |
10 | g.30314085T= | CA1899314117 | MTPAP | c.1387-114A= (n.1387-114A=) n.3142-114A= | |
10 | g.30314086A>G | CA2608696016 | MTPAP | c.1387-115T>C (n.1387-115T>C) n.3142-115T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314087_30314090del | CA2787135286 | MTPAP | c.1387-118_1387-115del (n.1387-118_1387-115del) n.3142-118_3142-115del | |
10 | g.30314087G>T | CA2608696017 | MTPAP | c.1387-116C>A (n.1387-116C>A) n.3142-116C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314087_30314088insA | CA2787135287 | MTPAP | c.1387-117_1387-116insT (n.1387-117_1387-116insT) n.3142-117_3142-116insT | |
10 | g.30314088C>A | CA2608696018 | MTPAP | c.1387-117G>T (n.1387-117G>T) n.3142-117G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314089A>T | CA2787135288 | MTPAP | c.1387-118T>A (n.1387-118T>A) n.3142-118T>A | |
10 | g.30314092G>C | CA2608696019 | MTPAP | c.1387-121C>G (n.1387-121C>G) n.3142-121C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314093_30314095del | CA2787135289 | MTPAP | c.1387-124_1387-122del (n.1387-124_1387-122del) n.3142-124_3142-122del | |
10 | g.30314094_30314098delinsATTTC | CA1899314119 | MTPAP | c.1387-127_1387-123delinsGAAAT (n.1387-127_1387-123delinsGAAAT) n.3142-127_3142-123delinsGAAAT | |
10 | g.30314100_30314103del | CA663650926 | MTPAP | c.1387-127_1387-124del (n.1387-127_1387-124del) n.3142-127_3142-124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314096T>C | CA663650931 | MTPAP | c.1387-125A>G (n.1387-125A>G) n.3142-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314096T= | CA1899314120 | MTPAP | c.1387-125A= (n.1387-125A=) n.3142-125A= | |
10 | g.30314098_30314099del | CA2608696020 | MTPAP | c.1387-127_1387-126del (n.1387-127_1387-126del) n.3142-127_3142-126del | gnomAD v4 |
10 | g.30314098C>A | CA2721243177 | MTPAP | c.1387-127G>T (n.1387-127G>T) n.3142-127G>T | dbSNP |
10 | g.30314098C= | CA1899314121 | MTPAP | c.1387-127G= (n.1387-127G=) n.3142-127G= | |
10 | g.30314098C>T | CA1899314122 | MTPAP | c.1387-127G>A (n.1387-127G>A) n.3142-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314099T>C | CA2608696021 | MTPAP | c.1387-128A>G (n.1387-128A>G) n.3142-128A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314099_30314100insACA | CA2787135290 | MTPAP | c.1387-129_1387-128insTGT (n.1387-129_1387-128insTGT) n.3142-129_3142-128insTGT | |
10 | g.30314100T>G | CA205301230 | MTPAP | c.1387-129A>C (n.1387-129A>C) n.3142-129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314100T= | CA1899314123 | MTPAP | c.1387-129A= (n.1387-129A=) n.3142-129A= | |
10 | g.30314101_30314102insAGA | CA2787135291 | MTPAP | c.1387-131_1387-130insTCT (n.1387-131_1387-130insTCT) n.3142-131_3142-130insTCT | |
10 | g.30314102_30314103insAC | CA2787135292 | MTPAP | c.1387-131_1387-130insTG (n.1387-131_1387-130insTG) n.3142-131_3142-130insTG | |
10 | g.30314102_30314103insAGT | CA2787135293 | MTPAP | c.1387-132_1387-131insACT (n.1387-132_1387-131insACT) n.3142-132_3142-131insACT | |
10 | g.30314103T>A | CA2787135294 | MTPAP | c.1387-132A>T (n.1387-132A>T) n.3142-132A>T | |
10 | g.30314104C>A | CA2608696022 | MTPAP | c.1387-133G>T (n.1387-133G>T) n.3142-133G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314104C>T | CA2787135295 | MTPAP | c.1387-133G>A (n.1387-133G>A) n.3142-133G>A | |
10 | g.30314105_30314106del | CA2608696023 | MTPAP | c.1387-135_1387-134del (n.1387-135_1387-134del) n.3142-135_3142-134del | gnomAD v4 |
10 | g.30314106G>C | CA663650947 | MTPAP | c.1387-135C>G (n.1387-135C>G) n.3142-135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314106G= | CA1899314124 | MTPAP | c.1387-135C= (n.1387-135C=) n.3142-135C= | |
10 | g.30314106G>T | CA2721145393 | MTPAP | c.1387-135C>A (n.1387-135C>A) n.3142-135C>A | dbSNP |
10 | g.30314108_30314109del | CA2787135296 | MTPAP | c.1387-136_1387-135del (n.1387-136_1387-135del) n.3142-136_3142-135del | |
10 | g.30314107G>T | CA2608696024 | MTPAP | c.1387-136C>A (n.1387-136C>A) n.3142-136C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314109_30314128del | CA2559866681 | MTPAP | c.1387-155_1387-136del (n.1387-155_1387-136del) n.3142-155_3142-136del | |
10 | g.30314107_30314108insACA | CA2787135297 | MTPAP | c.1387-137_1387-136insTGT (n.1387-137_1387-136insTGT) n.3142-137_3142-136insTGT | |
10 | g.30314108G>T | CA2608696025 | MTPAP | c.1387-137C>A (n.1387-137C>A) n.3142-137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314108_30314109insA | CA2787135298 | MTPAP | c.1387-138_1387-137insT (n.1387-138_1387-137insT) n.3142-138_3142-137insT | |
10 | g.30314109G>A | CA2608696026 | MTPAP | c.1387-138C>T (n.1387-138C>T) n.3142-138C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314109G>T | CA2608696027 | MTPAP | c.1387-138C>A (n.1387-138C>A) n.3142-138C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314111T>C | CA2608696028 | MTPAP | c.1387-140A>G (n.1387-140A>G) n.3142-140A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314111T>G | CA2608696029 | MTPAP | c.1387-140A>C (n.1387-140A>C) n.3142-140A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314113_30314116del | CA2588550916 | MTPAP | c.1387-144_1387-141del (n.1387-144_1387-141del) n.3142-144_3142-141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314113G>A | CA2608696030 | MTPAP | c.1387-142C>T (n.1387-142C>T) n.3142-142C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314113G>C | CA663650958 | MTPAP | c.1387-142C>G (n.1387-142C>G) n.3142-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314113G= | CA1899314125 | MTPAP | c.1387-142C= (n.1387-142C=) n.3142-142C= | |
10 | g.30314113G>T | CA663650952 | MTPAP | c.1387-142C>A (n.1387-142C>A) n.3142-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314114A>G | CA2608696031 | MTPAP | c.1387-143T>C (n.1387-143T>C) n.3142-143T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314115G= | CA1899314126 | MTPAP | c.1387-144C= (n.1387-144C=) n.3142-144C= | |
10 | g.30314115G>T | CA663650964 | MTPAP | c.1387-144C>A (n.1387-144C>A) n.3142-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314116T>A | CA2608696032 | MTPAP | c.1387-145A>T (n.1387-145A>T) n.3142-145A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314116T>C | CA2608696033 | MTPAP | c.1387-145A>G (n.1387-145A>G) n.3142-145A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314117A>C | CA2608696034 | MTPAP | c.1387-146T>G (n.1387-146T>G) n.3142-146T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314117A>T | CA2608696035 | MTPAP | c.1387-146T>A (n.1387-146T>A) n.3142-146T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314118T>A | CA2608696036 | MTPAP | c.1387-147A>T (n.1387-147A>T) n.3142-147A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314118T>C | CA663650968 | MTPAP | c.1387-147A>G (n.1387-147A>G) n.3142-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314118T>G | CA2608696037 | MTPAP | c.1387-147A>C (n.1387-147A>C) n.3142-147A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314118T= | CA1899314127 | MTPAP | c.1387-147A= (n.1387-147A=) n.3142-147A= | |
10 | g.30314119G>A | CA2608696038 | MTPAP | c.1387-148C>T (n.1387-148C>T) n.3142-148C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314119G>C | CA2787135299 | MTPAP | c.1387-148C>G (n.1387-148C>G) n.3142-148C>G | |
10 | g.30314119G>T | CA2608696039 | MTPAP | c.1387-148C>A (n.1387-148C>A) n.3142-148C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314120T>A | CA2608696040 | MTPAP | c.1387-149A>T (n.1387-149A>T) n.3142-149A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314120T>C | CA2787135300 | MTPAP | c.1387-149A>G (n.1387-149A>G) n.3142-149A>G | |
10 | g.30314121A>G | CA2608696041 | MTPAP | c.1387-150T>C (n.1387-150T>C) n.3142-150T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314121A>T | CA2787135301 | MTPAP | c.1387-150T>A (n.1387-150T>A) n.3142-150T>A | |
10 | g.30314122T>C | CA205301235 | MTPAP | c.1387-151A>G (n.1387-151A>G) n.3142-151A>G | dbSNP |
10 | g.30314122T>G | CA663650973 | MTPAP | c.1387-151A>C (n.1387-151A>C) n.3142-151A>C | dbSNP |
10 | g.30314122T= | CA1899314128 | MTPAP | c.1387-151A= (n.1387-151A=) n.3142-151A= | |
10 | g.30314123G>A | CA2608696043 | MTPAP | c.1387-152C>T (n.1387-152C>T) n.3142-152C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314123G>T | CA2608696042 | MTPAP | c.1387-152C>A (n.1387-152C>A) n.3142-152C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314124C= | CA1899314129 | MTPAP | c.1387-153G= (n.1387-153G=) n.3142-153G= | |
10 | g.30314124C>T | CA205301243 | MTPAP | c.1387-153G>A (n.1387-153G>A) n.3142-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314126T>C | CA1899314130 | MTPAP | c.1387-155A>G (n.1387-155A>G) n.3142-155A>G | dbSNP |
10 | g.30314126T= | CA1899314131 | MTPAP | c.1387-155A= (n.1387-155A=) n.3142-155A= | |
10 | g.30314128G= | CA1899314132 | MTPAP | c.1387-157C= (n.1387-157C=) n.3142-157C= | |
10 | g.30314128G>T | CA926395366 | MTPAP | c.1387-157C>A (n.1387-157C>A) n.3142-157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314131G>A | CA205301251 | MTPAP | c.1387-160C>T (n.1387-160C>T) n.3142-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314131G= | CA1899314133 | MTPAP | c.1387-160C= (n.1387-160C=) n.3142-160C= | |
10 | g.30314131G>T | CA205301256 | MTPAP | c.1387-160C>A (n.1387-160C>A) n.3142-160C>A | dbSNP |
10 | g.30314132_30314139del | CA2787135303 | MTPAP | c.1387-168_1387-161del (n.1387-168_1387-161del) n.3142-168_3142-161del | |
10 | g.30314138_30314139del | CA2787135302 | MTPAP | c.1387-162_1387-161del (n.1387-162_1387-161del) n.3142-162_3142-161del | |
10 | g.30314133_30314134insACTC | CA2787135304 | MTPAP | c.1387-163_1387-162insGAGT (n.1387-163_1387-162insGAGT) n.3142-163_3142-162insGAGT | |
10 | g.30314134G>A | CA1899314135 | MTPAP | c.1387-163C>T (n.1387-163C>T) n.3142-163C>T | dbSNP |
10 | g.30314134G= | CA1899314134 | MTPAP | c.1387-163C= (n.1387-163C=) n.3142-163C= | |
10 | g.30314136del | CA2787135305 | MTPAP | c.1387-165del (n.1387-165del) n.3142-165del | |
10 | g.30314137T>A | CA2787135306 | MTPAP | c.1387-166A>T (n.1387-166A>T) n.3142-166A>T | |
10 | g.30314137T>C | CA663650982 | MTPAP | c.1387-166A>G (n.1387-166A>G) n.3142-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314137T>G | CA1899314136 | MTPAP | c.1387-166A>C (n.1387-166A>C) n.3142-166A>C | dbSNP |
10 | g.30314137T= | CA1899314137 | MTPAP | c.1387-166A= (n.1387-166A=) n.3142-166A= | |
10 | g.30314137_30314138insA | CA2787135307 | MTPAP | c.1387-167_1387-166insT (n.1387-167_1387-166insT) n.3142-167_3142-166insT | |
10 | g.30314138G>A | CA205301259 | MTPAP | c.1387-167C>T (n.1387-167C>T) n.3142-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314138G= | CA1899314138 | MTPAP | c.1387-167C= (n.1387-167C=) n.3142-167C= | |
10 | g.30314142_30314146del | CA2787135308 | MTPAP | c.1387-174_1387-170del (n.1387-174_1387-170del) n.3142-174_3142-170del | |
10 | g.30314143T>A | CA2787135309 | MTPAP | c.1387-172A>T (n.1387-172A>T) n.3142-172A>T | |
10 | g.30314144del | CA2520375069 | MTPAP | c.1387-173del (n.1387-173del) n.3142-173del | |
10 | g.30314144C>G | CA2787135310 | MTPAP | c.1387-173G>C (n.1387-173G>C) n.3142-173G>C | |
10 | g.30314144C>T | CA2787135311 | MTPAP | c.1387-173G>A (n.1387-173G>A) n.3142-173G>A | |
10 | g.30314145T>G | CA2787135312 | MTPAP | c.1387-174A>C (n.1387-174A>C) n.3142-174A>C | |
10 | g.30314145_30314146insACG | CA2787135313 | MTPAP | c.1387-175_1387-174insCGT (n.1387-175_1387-174insCGT) n.3142-175_3142-174insCGT | |
10 | g.30314147_30314148delinsAT | CA1899314139 | MTPAP | c.1387-177_1387-176delinsAT (n.1387-177_1387-176delinsAT) n.3142-177_3142-176delinsAT | |
10 | g.30314153del | CA1899314140 | MTPAP | c.1387-177del (n.1387-177del) n.3142-177del | dbSNP |
10 | g.30314151_30314154delinsTTTG | CA1899314141 | MTPAP | c.1387-183_1387-180delinsCAAA (n.1387-183_1387-180delinsCAAA) n.3142-183_3142-180delinsCAAA | |
10 | g.30314154_30314156del | CA1899314142 | MTPAP | c.1387-183_1387-181del (n.1387-183_1387-181del) n.3142-183_3142-181del | dbSNP |
10 | g.30314154G>A | CA2787135314 | MTPAP | c.1387-183C>T (n.1387-183C>T) n.3142-183C>T | |
10 | g.30314154G= | CA1899314144 | MTPAP | c.1387-183C= (n.1387-183C=) n.3142-183C= | |
10 | g.30314154G>T | CA926395370 | MTPAP | c.1387-183C>A (n.1387-183C>A) n.3142-183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314154_30314155delinsGT | CA1899314143 | MTPAP | c.1387-184_1387-183delinsAC (n.1387-184_1387-183delinsAC) n.3142-184_3142-183delinsAC | |
10 | g.30314155T>C | CA2787135315 | MTPAP | c.1387-184A>G (n.1387-184A>G) n.3142-184A>G | |
10 | g.30314155T>G | CA1899314145 | MTPAP | c.1387-184A>C (n.1387-184A>C) n.3142-184A>C | dbSNP |
10 | g.30314155T= | CA1899314146 | MTPAP | c.1387-184A= (n.1387-184A=) n.3142-184A= | |
10 | g.30314164dup | CA205301260 | MTPAP | c.1387-184dup (n.1387-184dup) n.3142-184dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314163_30314164dup | CA1899314147 | MTPAP | c.1387-185_1387-184dup (n.1387-185_1387-184dup) n.3142-185_3142-184dup | dbSNP |
10 | g.30314164del | CA205301261 | MTPAP | c.1387-184del (n.1387-184del) n.3142-184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314156T>C | CA2787135316 | MTPAP | c.1387-185A>G (n.1387-185A>G) n.3142-185A>G | |
10 | g.30314158T>A | CA205301262 | MTPAP | c.1387-187A>T (n.1387-187A>T) n.3142-187A>T | dbSNP |
10 | g.30314158T= | CA1899314148 | MTPAP | c.1387-187A= (n.1387-187A=) n.3142-187A= | |
10 | g.30314158_30314159insC | CA1899314149 | MTPAP | c.1387-188_1387-187insG (n.1387-188_1387-187insG) n.3142-188_3142-187insG | dbSNP |
10 | g.30314159_30314160insA | CA2542934806 | MTPAP | c.1387-189_1387-188insT (n.1387-189_1387-188insT) n.3142-189_3142-188insT | |
10 | g.30314160T>C | CA592781548 | MTPAP | c.1387-189A>G (n.1387-189A>G) n.3142-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314160T= | CA1899314150 | MTPAP | c.1387-189A= (n.1387-189A=) n.3142-189A= | |
10 | g.30314161T>A | CA2538775353 | MTPAP | c.1387-190A>T (n.1387-190A>T) n.3142-190A>T | |
10 | g.30314164T>C | CA205301263 | MTPAP | c.1387-193A>G (n.1387-193A>G) n.3142-193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314164T= | CA1899314151 | MTPAP | c.1387-193A= (n.1387-193A=) n.3142-193A= | |
10 | g.30314165C= | CA1899314152 | MTPAP | c.1387-194G= (n.1387-194G=) n.3142-194G= | |
10 | g.30314165C>T | CA663651010 | MTPAP | c.1387-194G>A (n.1387-194G>A) n.3142-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314167dup | CA205301268 | MTPAP | c.1387-194dup (n.1387-194dup) n.3142-194dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314166C>T | CA926395377 | MTPAP | c.1387-195G>A (n.1387-195G>A) n.3142-195G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314167C= | CA1899314153 | MTPAP | c.1387-196G= (n.1387-196G=) n.3142-196G= | |
10 | g.30314167C>T | CA926395378 | MTPAP | c.1387-196G>A (n.1387-196G>A) n.3142-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314169G>T | CA926395380 | MTPAP | c.1387-198C>A (n.1387-198C>A) n.3142-198C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314170T>A | CA2787135317 | MTPAP | c.1387-199A>T (n.1387-199A>T) n.3142-199A>T | |
10 | g.30314171T>G | CA2787135318 | MTPAP | c.1387-200A>C (n.1387-200A>C) n.3142-200A>C | |
10 | g.30314172G= | CA1899314154 | MTPAP | c.1387-201C= (n.1387-201C=) n.3142-201C= | |
10 | g.30314172G>T | CA663651013 | MTPAP | c.1387-201C>A (n.1387-201C>A) n.3142-201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314179T>C | CA663651020 | MTPAP | c.1387-208A>G (n.1387-208A>G) n.3142-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314179T= | CA1899314155 | MTPAP | c.1387-208A= (n.1387-208A=) n.3142-208A= | |
10 | g.30314183G>A | CA663651027 | MTPAP | c.1387-212C>T (n.1387-212C>T) n.3142-212C>T | dbSNP |
10 | g.30314183G= | CA1899314156 | MTPAP | c.1387-212C= (n.1387-212C=) n.3142-212C= |