Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.30313513A>GCA2608695656MTPAPc.*96T>C (n.*96T>C)
n.3600T>C
gnomAD v4
10g.30313514G>TCA2608695657MTPAPc.*95C>A (n.*95C>A)
n.3599C>A
gnomAD v4
10g.30313515C>TCA2608695658MTPAPc.*94G>A (n.*94G>A)
n.3598G>A
gnomAD v4
10g.30313516T>GCA2608695659MTPAPc.*93A>C (n.*93A>C)
n.3597A>C
gnomAD v4
10g.30313519_30313520delCA2608695660MTPAPc.*91_*92del (n.*91_*92del)
n.3595_3596del
gnomAD v4
10g.30313518A>CCA2608695661MTPAPc.*91T>G (n.*91T>G)
n.3595T>G
gnomAD v4
10g.30313518A>GCA2608695662MTPAPc.*91T>C (n.*91T>C)
n.3595T>C
gnomAD v4
10g.30313518A>TCA2608695663MTPAPc.*91T>A (n.*91T>A)
n.3595T>A
gnomAD v4
10g.30313519G>ACA205300706MTPAPc.*90C>T (n.*90C>T)
n.3594C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313519G>CCA592449193MTPAPc.*90C>G (n.*90C>G)
n.3594C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313519G=CA1899313876MTPAPc.*90C= (n.*90C=)
n.3594C=
10g.30313519G>TCA2608695664MTPAPc.*90C>A (n.*90C>A)
n.3594C>A
gnomAD v4
10g.30313520A>GCA2608695665MTPAPc.*89T>C (n.*89T>C)
n.3593T>C
gnomAD v4
10g.30313522C>TCA2787135256MTPAPc.*87G>A (n.*87G>A)
n.3591G>A
10g.30313523T>GCA1899313878MTPAPc.*86A>C (n.*86A>C)
n.3590A>C
dbSNP
10g.30313523T=CA1899313877MTPAPc.*86A= (n.*86A=)
n.3590A=
10g.30313524G>CCA2608695666MTPAPc.*85C>G (n.*85C>G)
n.3589C>G
gnomAD v4
10g.30313524G>TCA2569301032MTPAPc.*85C>A (n.*85C>A)
n.3589C>A
gnomAD v4
10g.30313525T>CCA205300708MTPAPc.*84A>G (n.*84A>G)
n.3588A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313525T=CA1899313879MTPAPc.*84A= (n.*84A=)
n.3588A=
10g.30313526G>TCA2608695667MTPAPc.*83C>A (n.*83C>A)
n.3587C>A
gnomAD v4
10g.30313527A=CA1899313880MTPAPc.*82T= (n.*82T=)
n.3586T=
10g.30313527A>GCA205300712MTPAPc.*82T>C (n.*82T>C)
n.3586T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313529A>GCA2574454069MTPAPc.*80T>C (n.*80T>C)
n.3584T>C
10g.30313530G>ACA2574454070MTPAPc.*79C>T (n.*79C>T)
n.3583C>T
gnomAD v4
10g.30313531T>CCA2608695668MTPAPc.*78A>G (n.*78A>G)
n.3582A>G
gnomAD v4
10g.30313532T>CCA2608695669MTPAPc.*77A>G (n.*77A>G)
n.3581A>G
gnomAD v4
10g.30313535A>CCA2608695670MTPAPc.*74T>G (n.*74T>G)
n.3578T>G
gnomAD v4
10g.30313536A=CA1899313881MTPAPc.*73T= (n.*73T=)
n.3577T=
10g.30313536A>CCA205300718MTPAPc.*73T>G (n.*73T>G)
n.3577T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313537A>GCA2608695671MTPAPc.*72T>C (n.*72T>C)
n.3576T>C
gnomAD v4
10g.30313538T>CCA1899313883MTPAPc.*71A>G (n.*71A>G)
n.3575A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.30313538T=CA1899313882MTPAPc.*71A= (n.*71A=)
n.3575A=
10g.30313540A=CA1899313884MTPAPc.*69T= (n.*69T=)
n.3573T=
10g.30313540A>TCA205300721MTPAPc.*69T>A (n.*69T>A)
n.3573T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313541G>CCA1899313885MTPAPc.*68C>G (n.*68C>G)
n.3572C>G
dbSNP
10g.30313541G=CA1899313886MTPAPc.*68C= (n.*68C=)
n.3572C=
10g.30313541G>TCA2608695672MTPAPc.*68C>A (n.*68C>A)
n.3572C>A
gnomAD v4
10g.30313543T>CCA926395183MTPAPc.*66A>G (n.*66A>G)
n.3570A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313543T=CA1899313887MTPAPc.*66A= (n.*66A=)
n.3570A=
10g.30313544T>CCA2608695673MTPAPc.*65A>G (n.*65A>G)
n.3569A>G
gnomAD v4
10g.30313546T>ACA592449196MTPAPc.*63A>T (n.*63A>T)
n.3567A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313546T>CCA592449198MTPAPc.*63A>G (n.*63A>G)
n.3567A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313546T=CA1899313888MTPAPc.*63A= (n.*63A=)
n.3567A=
10g.30313546_30313547insGCA205300722MTPAPc.*62_*63insC (n.*62_*63insC)
n.3566_3567insC
dbSNP
10g.30313547C>ACA2574454071MTPAPc.*62G>T (n.*62G>T)
n.3566G>T
gnomAD v4
10g.30313547C=CA1899313889MTPAPc.*62G= (n.*62G=)
n.3566G=
10g.30313547C>TCA205300723MTPAPc.*62G>A (n.*62G>A)
n.3566G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313548delCA2608695675MTPAPc.*62del (n.*62del)
n.3566del
gnomAD v4
10g.30313548C>TCA2608695677MTPAPc.*61G>A (n.*61G>A)
n.3565G>A
gnomAD v4
10g.30313549_30313550delCA2608695678MTPAPc.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.3563_3564del
gnomAD v4
10g.30313549_30313552delinsAAGTCA1899313890MTPAPc.*57_*60delinsACTT (n.*57_*60delinsACTT)
n.3561_3564delinsACTT
10g.30313553_30313556delCA2608695679MTPAPc.*57_*60del (n.*57_*60del)
n.3561_3564del
gnomAD v4
10g.30313550A=CA1899313891MTPAPc.*59T= (n.*59T=)
n.3563T=
10g.30313550A>GCA205300724MTPAPc.*59T>C (n.*59T>C)
n.3563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313551_30313553delCA592449200MTPAPc.*57_*59del (n.*57_*59del)
n.3561_3563del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313551G>ACA663650027MTPAPc.*58C>T (n.*58C>T)
n.3562C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313551G=CA1899313892MTPAPc.*58C= (n.*58C=)
n.3562C=
10g.30313551G>TCA2608695680MTPAPc.*58C>A (n.*58C>A)
n.3562C>A
gnomAD v4
10g.30313552T>GCA2787135257MTPAPc.*57A>C (n.*57A>C)
n.3561A>C
10g.30313552dupCA2608695681MTPAPc.*57dup (n.*57dup)
n.3561dup
gnomAD v4
10g.30313553A=CA1899313893MTPAPc.*56T= (n.*56T=)
n.3560T=
10g.30313553A>CCA592449202MTPAPc.*56T>G (n.*56T>G)
n.3560T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313553A>TCA205300729MTPAPc.*56T>A (n.*56T>A)
n.3560T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.30313556T>ACA2608695682MTPAPc.*53A>T (n.*53A>T)
n.3557A>T
gnomAD v4
10g.30313556T>CCA663650037MTPAPc.*53A>G (n.*53A>G)
n.3557A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.30313556T=CA1899313894MTPAPc.*53A= (n.*53A=)
n.3557A=
10g.30313560C=CA1899313895MTPAPc.*49G= (n.*49G=)
n.3553G=
10g.30313560C>TCA592449204MTPAPc.*49G>A (n.*49G>A)
n.3553G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313562G>CCA5458883MTPAPc.*47C>G (n.*47C>G)
n.3551C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313562G=CA1899313896MTPAPc.*47C= (n.*47C=)
n.3551C=
10g.30313562G>TCA2608695683MTPAPc.*47C>A (n.*47C>A)
n.3551C>A
gnomAD v4
10g.30313563A=CA1899313897MTPAPc.*46T= (n.*46T=)
n.3550T=
10g.30313563A>GCA5458884MTPAPc.*46T>C (n.*46T>C)
n.3550T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313564C=CA1899313898MTPAPc.*45G= (n.*45G=)
n.3549G=
10g.30313564C>TCA205300747MTPAPc.*45G>A (n.*45G>A)
n.3549G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313565C>ACA2608695684MTPAPc.*44G>T (n.*44G>T)
n.3548G>T
gnomAD v4
10g.30313565C=CA1899313899MTPAPc.*44G= (n.*44G=)
n.3548G=
10g.30313565C>GCA5458885MTPAPc.*44G>C (n.*44G>C)
n.3548G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313565C>TCA5458886MTPAPc.*44G>A (n.*44G>A)
n.3548G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313568T>CCA663650054MTPAPc.*41A>G (n.*41A>G)
n.3545A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313568T=CA1899313900MTPAPc.*41A= (n.*41A=)
n.3545A=
10g.30313569T>CCA5458887MTPAPc.*40A>G (n.*40A>G)
n.3544A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313569T=CA1899313901MTPAPc.*40A= (n.*40A=)
n.3544A=
10g.30313570G>ACA5458888MTPAPc.*39C>T (n.*39C>T)
n.3543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313570G=CA1899313902MTPAPc.*39C= (n.*39C=)
n.3543C=
10g.30313572T>CCA2608695685MTPAPc.*37A>G (n.*37A>G)
n.3541A>G
gnomAD v4
10g.30313574G>ACA2608695686MTPAPc.*35C>T (n.*35C>T)
n.3539C>T
gnomAD v4
10g.30313574_30313575insTTCA2608695688MTPAPc.*34_*35insAA (n.*34_*35insAA)
n.3538_3539insAA
gnomAD v4
10g.30313575G>ACA2608695687MTPAPc.*34C>T (n.*34C>T)
n.3538C>T
gnomAD v4
10g.30313575G>CCA663650059MTPAPc.*34C>G (n.*34C>G)
n.3538C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.30313575G=CA1899313903MTPAPc.*34C= (n.*34C=)
n.3538C=
10g.30313576C>ACA1899313905MTPAPc.*33G>T (n.*33G>T)
n.3537G>T
dbSNP
10g.30313576C=CA1899313904MTPAPc.*33G= (n.*33G=)
n.3537G=
10g.30313576C>TCA2608695689MTPAPc.*33G>A (n.*33G>A)
n.3537G>A
gnomAD v4
10g.30313580G>ACA1899313907MTPAPc.*29C>T (n.*29C>T)
n.3533C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.30313580G=CA1899313906MTPAPc.*29C= (n.*29C=)
n.3533C=
10g.30313581C>ACA2787135258MTPAPc.*28G>T (n.*28G>T)
n.3532G>T
10g.30313583delCA2608695690MTPAPc.*28del (n.*28del)
n.3532del
gnomAD v4
10g.30313582C=CA1899313908MTPAPc.*27G= (n.*27G=)
n.3531G=
10g.30313582C>TCA5458889MTPAPc.*27G>A (n.*27G>A)
n.3531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313584A>GCA2608695691MTPAPc.*25T>C (n.*25T>C)
n.3529T>C
gnomAD v4
10g.30313585G>ACA5458890MTPAPc.*24C>T (n.*24C>T)
n.3528C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.30313585G=CA1899313909MTPAPc.*24C= (n.*24C=)
n.3528C=
10g.30313587T>ACA592449208MTPAPc.*22A>T (n.*22A>T)
n.3526A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313587T=CA1899313910MTPAPc.*22A= (n.*22A=)
n.3526A=
10g.30313589T>CCA1899313912MTPAPc.*20A>G (n.*20A>G)
n.3524A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.30313589T=CA1899313911MTPAPc.*20A= (n.*20A=)
n.3524A=
10g.30313591T>CCA1899313913MTPAPc.*18A>G (n.*18A>G)
n.3522A>G
dbSNP
10g.30313591T=CA1899313914MTPAPc.*18A= (n.*18A=)
n.3522A=
10g.30313593C>ACA592449210MTPAPc.*16G>T (n.*16G>T)
n.3520G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313593C=CA1899313915MTPAPc.*16G= (n.*16G=)
n.3520G=
10g.30313593C>GCA592449209MTPAPc.*16G>C (n.*16G>C)
n.3520G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313593C>TCA2608695692MTPAPc.*16G>A (n.*16G>A)
n.3520G>A
gnomAD v4
10g.30313595C>ACA5458892MTPAPc.*14G>T (n.*14G>T)
n.3518G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313595C=CA1899313916MTPAPc.*14G= (n.*14G=)
n.3518G=
10g.30313595C>TCA5458891MTPAPc.*14G>A (n.*14G>A)
n.3518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313597A=CA1899313917MTPAPc.*12T= (n.*12T=)
n.3516T=
10g.30313597A>GCA5458893MTPAPc.*12T>C (n.*12T>C)
n.3516T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.30313598T>CCA5458894MTPAPc.*11A>G (n.*11A>G)
n.3515A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313598T>GCA1899313919MTPAPc.*11A>C (n.*11A>C)
n.3515A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.30313598T=CA1899313918MTPAPc.*11A= (n.*11A=)
n.3515A=
10g.30313599G>ACA592449212MTPAPc.*10C>T (n.*10C>T)
n.3514C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313599G=CA1899313920MTPAPc.*10C= (n.*10C=)
n.3514C=
10g.30313600T>ACA5458895MTPAPc.*9A>T (n.*9A>T)
n.3513A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313600T>CCA2787135259MTPAPc.*9A>G (n.*9A>G)
n.3513A>G
10g.30313600T=CA1899313921MTPAPc.*9A= (n.*9A=)
n.3513A=
10g.30313601A>GCA2608695695MTPAPc.*8T>C (n.*8T>C)
n.3512T>C
gnomAD v4
10g.30313605G>CCA2608695696MTPAPc.*4C>G (n.*4C>G)
n.3508C>G
gnomAD v4
10g.30313606C>ACA2608695701MTPAPc.*3G>T (n.*3G>T)
n.3507G>T
gnomAD v4
10g.30313606C>GCA2608695700MTPAPc.*3G>C (n.*3G>C)
n.3507G>C
gnomAD v4
10g.30313606C>TCA2608695698MTPAPc.*3G>A (n.*3G>A)
n.3507G>A
gnomAD v4
10g.30313607_30313610delCA2608695697MTPAPc.1749_*3del (n.[c.1749_*3del;Ter583CysextTer6])
n.3504_3507del
gnomAD v4
10g.30313607C>ACA2608695702MTPAPc.*2G>T (n.*2G>T)
n.3506G>T
gnomAD v4
10g.30313609T>ACA376433675MTPAPc.1749A>T (p.Ter583Cys)
n.3504A>T
10g.30313609T>CCA376433674MTPAPc.1749A>G (p.Ter583Trp)
n.3504A>G
10g.30313609T>GCA376433673MTPAPc.1749A>C (p.Ter583Cys)
n.3504A>C
10g.30313610C>ACA376433676MTPAPc.1748G>T (p.Ter583Leu)
n.3503G>T
gnomAD v4
10g.30313610C>GCA376433677MTPAPc.1748G>C (p.Ter583Ser)
n.3503G>C
10g.30313610C>TCA468797959MTPAPc.1748G>A (p.Ter583=)
n.3503G>A
10g.30313611A=CA1899313922MTPAPc.1747T= (p.Ter583=)
n.3502T=
10g.30313611A>CCA376433680MTPAPc.1747T>G (p.Ter583Gly)
n.3502T>G
10g.30313611A>GCA376433682MTPAPc.1747T>C (p.Ter583Arg)
n.3502T>C
10g.30313611A>TCA5458896MTPAPc.1747T>A (p.Ter583Arg)
n.3502T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.30313611_30313613delCA2608695705MTPAPc.1745_1747del (p.Thr582_Ter583delinsArg)
n.3500_3502del
gnomAD v4
10g.30313612T>ACA468797960MTPAPc.1746A>T (p.Thr582=)
n.3501A>T
gnomAD v4
10g.30313612T>CCA468797961MTPAPc.1746A>G (p.Thr582=)
n.3501A>G
gnomAD v4
10g.30313612T>GCA468797962MTPAPc.1746A>C (p.Thr582=)
n.3501A>C

Number of alleles fetched