Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30313509T>C | CA2608695654 | MTPAP | c.*100A>G (n.*100A>G) n.3604A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313509T>G | CA2608695655 | MTPAP | c.*100A>C (n.*100A>C) n.3604A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313510G>A | CA2574454061 | MTPAP | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3603C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313511A>T | CA2574454065 | MTPAP | c.*98T>A (n.*98T>A) n.3602T>A | |
10 | g.30313513A>G | CA2608695656 | MTPAP | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3600T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313514G>T | CA2608695657 | MTPAP | c.*95C>A (n.*95C>A) n.3599C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313515C>T | CA2608695658 | MTPAP | c.*94G>A (n.*94G>A) n.3598G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313516T>G | CA2608695659 | MTPAP | c.*93A>C (n.*93A>C) n.3597A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313519_30313520del | CA2608695660 | MTPAP | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.3595_3596del | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>C | CA2608695661 | MTPAP | c.*91T>G (n.*91T>G) n.3595T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>G | CA2608695662 | MTPAP | c.*91T>C (n.*91T>C) n.3595T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>T | CA2608695663 | MTPAP | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3595T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>A | CA205300706 | MTPAP | c.*90C>T (n.*90C>T) n.3594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>C | CA592449193 | MTPAP | c.*90C>G (n.*90C>G) n.3594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G= | CA1899313876 | MTPAP | c.*90C= (n.*90C=) n.3594C= | |
10 | g.30313519G>T | CA2608695664 | MTPAP | c.*90C>A (n.*90C>A) n.3594C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313520A>G | CA2608695665 | MTPAP | c.*89T>C (n.*89T>C) n.3593T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313522C>T | CA2787135256 | MTPAP | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3591G>A | |
10 | g.30313523T>G | CA1899313878 | MTPAP | c.*86A>C (n.*86A>C) n.3590A>C | dbSNP |
10 | g.30313523T= | CA1899313877 | MTPAP | c.*86A= (n.*86A=) n.3590A= | |
10 | g.30313524G>C | CA2608695666 | MTPAP | c.*85C>G (n.*85C>G) n.3589C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313524G>T | CA2569301032 | MTPAP | c.*85C>A (n.*85C>A) n.3589C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313525T>C | CA205300708 | MTPAP | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313525T= | CA1899313879 | MTPAP | c.*84A= (n.*84A=) n.3588A= | |
10 | g.30313526G>T | CA2608695667 | MTPAP | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3587C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313527A= | CA1899313880 | MTPAP | c.*82T= (n.*82T=) n.3586T= | |
10 | g.30313527A>G | CA205300712 | MTPAP | c.*82T>C (n.*82T>C) n.3586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313529A>G | CA2574454069 | MTPAP | c.*80T>C (n.*80T>C) n.3584T>C | |
10 | g.30313530G>A | CA2574454070 | MTPAP | c.*79C>T (n.*79C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313531T>C | CA2608695668 | MTPAP | c.*78A>G (n.*78A>G) n.3582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313532T>C | CA2608695669 | MTPAP | c.*77A>G (n.*77A>G) n.3581A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313535A>C | CA2608695670 | MTPAP | c.*74T>G (n.*74T>G) n.3578T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313536A= | CA1899313881 | MTPAP | c.*73T= (n.*73T=) n.3577T= | |
10 | g.30313536A>C | CA205300718 | MTPAP | c.*73T>G (n.*73T>G) n.3577T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313537A>G | CA2608695671 | MTPAP | c.*72T>C (n.*72T>C) n.3576T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313538T>C | CA1899313883 | MTPAP | c.*71A>G (n.*71A>G) n.3575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313538T= | CA1899313882 | MTPAP | c.*71A= (n.*71A=) n.3575A= | |
10 | g.30313540A= | CA1899313884 | MTPAP | c.*69T= (n.*69T=) n.3573T= | |
10 | g.30313540A>T | CA205300721 | MTPAP | c.*69T>A (n.*69T>A) n.3573T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313541G>C | CA1899313885 | MTPAP | c.*68C>G (n.*68C>G) n.3572C>G | dbSNP |
10 | g.30313541G= | CA1899313886 | MTPAP | c.*68C= (n.*68C=) n.3572C= | |
10 | g.30313541G>T | CA2608695672 | MTPAP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3572C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313543T>C | CA926395183 | MTPAP | c.*66A>G (n.*66A>G) n.3570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313543T= | CA1899313887 | MTPAP | c.*66A= (n.*66A=) n.3570A= | |
10 | g.30313544T>C | CA2608695673 | MTPAP | c.*65A>G (n.*65A>G) n.3569A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313546T>A | CA592449196 | MTPAP | c.*63A>T (n.*63A>T) n.3567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313546T>C | CA592449198 | MTPAP | c.*63A>G (n.*63A>G) n.3567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313546T= | CA1899313888 | MTPAP | c.*63A= (n.*63A=) n.3567A= | |
10 | g.30313546_30313547insG | CA205300722 | MTPAP | c.*62_*63insC (n.*62_*63insC) n.3566_3567insC | dbSNP |
10 | g.30313547C>A | CA2574454071 | MTPAP | c.*62G>T (n.*62G>T) n.3566G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313547C= | CA1899313889 | MTPAP | c.*62G= (n.*62G=) n.3566G= | |
10 | g.30313547C>T | CA205300723 | MTPAP | c.*62G>A (n.*62G>A) n.3566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313548del | CA2608695675 | MTPAP | c.*62del (n.*62del) n.3566del | gnomAD v4 |
10 | g.30313548C>T | CA2608695677 | MTPAP | c.*61G>A (n.*61G>A) n.3565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313549_30313550del | CA2608695678 | MTPAP | c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.3563_3564del | gnomAD v4 |
10 | g.30313549_30313552delinsAAGT | CA1899313890 | MTPAP | c.*57_*60delinsACTT (n.*57_*60delinsACTT) n.3561_3564delinsACTT | |
10 | g.30313553_30313556del | CA2608695679 | MTPAP | c.*57_*60del (n.*57_*60del) n.3561_3564del | gnomAD v4 |
10 | g.30313550A= | CA1899313891 | MTPAP | c.*59T= (n.*59T=) n.3563T= | |
10 | g.30313550A>G | CA205300724 | MTPAP | c.*59T>C (n.*59T>C) n.3563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551_30313553del | CA592449200 | MTPAP | c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.3561_3563del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551G>A | CA663650027 | MTPAP | c.*58C>T (n.*58C>T) n.3562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551G= | CA1899313892 | MTPAP | c.*58C= (n.*58C=) n.3562C= | |
10 | g.30313551G>T | CA2608695680 | MTPAP | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3562C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313552T>G | CA2787135257 | MTPAP | c.*57A>C (n.*57A>C) n.3561A>C | |
10 | g.30313552dup | CA2608695681 | MTPAP | c.*57dup (n.*57dup) n.3561dup | gnomAD v4 |
10 | g.30313553A= | CA1899313893 | MTPAP | c.*56T= (n.*56T=) n.3560T= | |
10 | g.30313553A>C | CA592449202 | MTPAP | c.*56T>G (n.*56T>G) n.3560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313553A>T | CA205300729 | MTPAP | c.*56T>A (n.*56T>A) n.3560T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313556T>A | CA2608695682 | MTPAP | c.*53A>T (n.*53A>T) n.3557A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313556T>C | CA663650037 | MTPAP | c.*53A>G (n.*53A>G) n.3557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313556T= | CA1899313894 | MTPAP | c.*53A= (n.*53A=) n.3557A= | |
10 | g.30313560C= | CA1899313895 | MTPAP | c.*49G= (n.*49G=) n.3553G= | |
10 | g.30313560C>T | CA592449204 | MTPAP | c.*49G>A (n.*49G>A) n.3553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313562G>C | CA5458883 | MTPAP | c.*47C>G (n.*47C>G) n.3551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313562G= | CA1899313896 | MTPAP | c.*47C= (n.*47C=) n.3551C= | |
10 | g.30313562G>T | CA2608695683 | MTPAP | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3551C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313563A= | CA1899313897 | MTPAP | c.*46T= (n.*46T=) n.3550T= | |
10 | g.30313563A>G | CA5458884 | MTPAP | c.*46T>C (n.*46T>C) n.3550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313564C= | CA1899313898 | MTPAP | c.*45G= (n.*45G=) n.3549G= | |
10 | g.30313564C>T | CA205300747 | MTPAP | c.*45G>A (n.*45G>A) n.3549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313565C>A | CA2608695684 | MTPAP | c.*44G>T (n.*44G>T) n.3548G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313565C= | CA1899313899 | MTPAP | c.*44G= (n.*44G=) n.3548G= | |
10 | g.30313565C>G | CA5458885 | MTPAP | c.*44G>C (n.*44G>C) n.3548G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313565C>T | CA5458886 | MTPAP | c.*44G>A (n.*44G>A) n.3548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313568T>C | CA663650054 | MTPAP | c.*41A>G (n.*41A>G) n.3545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313568T= | CA1899313900 | MTPAP | c.*41A= (n.*41A=) n.3545A= | |
10 | g.30313569T>C | CA5458887 | MTPAP | c.*40A>G (n.*40A>G) n.3544A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313569T= | CA1899313901 | MTPAP | c.*40A= (n.*40A=) n.3544A= | |
10 | g.30313570G>A | CA5458888 | MTPAP | c.*39C>T (n.*39C>T) n.3543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313570G= | CA1899313902 | MTPAP | c.*39C= (n.*39C=) n.3543C= | |
10 | g.30313572T>C | CA2608695685 | MTPAP | c.*37A>G (n.*37A>G) n.3541A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313574G>A | CA2608695686 | MTPAP | c.*35C>T (n.*35C>T) n.3539C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313574_30313575insTT | CA2608695688 | MTPAP | c.*34_*35insAA (n.*34_*35insAA) n.3538_3539insAA | gnomAD v4 |
10 | g.30313575G>A | CA2608695687 | MTPAP | c.*34C>T (n.*34C>T) n.3538C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313575G>C | CA663650059 | MTPAP | c.*34C>G (n.*34C>G) n.3538C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313575G= | CA1899313903 | MTPAP | c.*34C= (n.*34C=) n.3538C= | |
10 | g.30313576C>A | CA1899313905 | MTPAP | c.*33G>T (n.*33G>T) n.3537G>T | dbSNP |
10 | g.30313576C= | CA1899313904 | MTPAP | c.*33G= (n.*33G=) n.3537G= | |
10 | g.30313576C>T | CA2608695689 | MTPAP | c.*33G>A (n.*33G>A) n.3537G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313580G>A | CA1899313907 | MTPAP | c.*29C>T (n.*29C>T) n.3533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313580G= | CA1899313906 | MTPAP | c.*29C= (n.*29C=) n.3533C= | |
10 | g.30313581C>A | CA2787135258 | MTPAP | c.*28G>T (n.*28G>T) n.3532G>T | |
10 | g.30313583del | CA2608695690 | MTPAP | c.*28del (n.*28del) n.3532del | gnomAD v4 |
10 | g.30313582C= | CA1899313908 | MTPAP | c.*27G= (n.*27G=) n.3531G= | |
10 | g.30313582C>T | CA5458889 | MTPAP | c.*27G>A (n.*27G>A) n.3531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313584A>G | CA2608695691 | MTPAP | c.*25T>C (n.*25T>C) n.3529T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313585G>A | CA5458890 | MTPAP | c.*24C>T (n.*24C>T) n.3528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30313585G= | CA1899313909 | MTPAP | c.*24C= (n.*24C=) n.3528C= | |
10 | g.30313587T>A | CA592449208 | MTPAP | c.*22A>T (n.*22A>T) n.3526A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313587T= | CA1899313910 | MTPAP | c.*22A= (n.*22A=) n.3526A= | |
10 | g.30313589T>C | CA1899313912 | MTPAP | c.*20A>G (n.*20A>G) n.3524A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313589T= | CA1899313911 | MTPAP | c.*20A= (n.*20A=) n.3524A= | |
10 | g.30313591T>C | CA1899313913 | MTPAP | c.*18A>G (n.*18A>G) n.3522A>G | dbSNP |
10 | g.30313591T= | CA1899313914 | MTPAP | c.*18A= (n.*18A=) n.3522A= | |
10 | g.30313593C>A | CA592449210 | MTPAP | c.*16G>T (n.*16G>T) n.3520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313593C= | CA1899313915 | MTPAP | c.*16G= (n.*16G=) n.3520G= | |
10 | g.30313593C>G | CA592449209 | MTPAP | c.*16G>C (n.*16G>C) n.3520G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313593C>T | CA2608695692 | MTPAP | c.*16G>A (n.*16G>A) n.3520G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313595C>A | CA5458892 | MTPAP | c.*14G>T (n.*14G>T) n.3518G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313595C= | CA1899313916 | MTPAP | c.*14G= (n.*14G=) n.3518G= | |
10 | g.30313595C>T | CA5458891 | MTPAP | c.*14G>A (n.*14G>A) n.3518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313597A= | CA1899313917 | MTPAP | c.*12T= (n.*12T=) n.3516T= | |
10 | g.30313597A>G | CA5458893 | MTPAP | c.*12T>C (n.*12T>C) n.3516T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313598T>C | CA5458894 | MTPAP | c.*11A>G (n.*11A>G) n.3515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313598T>G | CA1899313919 | MTPAP | c.*11A>C (n.*11A>C) n.3515A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313598T= | CA1899313918 | MTPAP | c.*11A= (n.*11A=) n.3515A= | |
10 | g.30313599G>A | CA592449212 | MTPAP | c.*10C>T (n.*10C>T) n.3514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313599G= | CA1899313920 | MTPAP | c.*10C= (n.*10C=) n.3514C= | |
10 | g.30313600T>A | CA5458895 | MTPAP | c.*9A>T (n.*9A>T) n.3513A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313600T>C | CA2787135259 | MTPAP | c.*9A>G (n.*9A>G) n.3513A>G | |
10 | g.30313600T= | CA1899313921 | MTPAP | c.*9A= (n.*9A=) n.3513A= | |
10 | g.30313601A>G | CA2608695695 | MTPAP | c.*8T>C (n.*8T>C) n.3512T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313605G>C | CA2608695696 | MTPAP | c.*4C>G (n.*4C>G) n.3508C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313606C>A | CA2608695701 | MTPAP | c.*3G>T (n.*3G>T) n.3507G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313606C>G | CA2608695700 | MTPAP | c.*3G>C (n.*3G>C) n.3507G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313606C>T | CA2608695698 | MTPAP | c.*3G>A (n.*3G>A) n.3507G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313607_30313610del | CA2608695697 | MTPAP | c.1749_*3del (n.[c.1749_*3del;Ter583CysextTer6]) n.3504_3507del | gnomAD v4 |
10 | g.30313607C>A | CA2608695702 | MTPAP | c.*2G>T (n.*2G>T) n.3506G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313609T>A | CA376433675 | MTPAP | c.1749A>T (p.Ter583Cys) n.3504A>T | |
10 | g.30313609T>C | CA376433674 | MTPAP | c.1749A>G (p.Ter583Trp) n.3504A>G | |
10 | g.30313609T>G | CA376433673 | MTPAP | c.1749A>C (p.Ter583Cys) n.3504A>C |