Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30313464C>A | CA2608695620 | MTPAP | c.*145G>T (n.*145G>T) n.3649G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313464C>T | CA2608695621 | MTPAP | c.*145G>A (n.*145G>A) n.3649G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313466G>T | CA2608695622 | MTPAP | c.*143C>A (n.*143C>A) n.3647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313467G>A | CA663649978 | MTPAP | c.*142C>T (n.*142C>T) n.3646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313467G= | CA1899313852 | MTPAP | c.*142C= (n.*142C=) n.3646C= | |
10 | g.30313467_30313468delinsGT | CA1899313853 | MTPAP | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) n.3645_3646delinsAC | |
10 | g.30313468T>G | CA926395143 | MTPAP | c.*141A>C (n.*141A>C) n.3645A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313468T= | CA1899313854 | MTPAP | c.*141A= (n.*141A=) n.3645A= | |
10 | g.30313469del | CA926395145 | MTPAP | c.*141del (n.*141del) n.3645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313469T>G | CA663649982 | MTPAP | c.*140A>C (n.*140A>C) n.3644A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313469T= | CA1899313855 | MTPAP | c.*140A= (n.*140A=) n.3644A= | |
10 | g.30313470A>T | CA2608695623 | MTPAP | c.*139T>A (n.*139T>A) n.3643T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313471A>G | CA2608695625 | MTPAP | c.*138T>C (n.*138T>C) n.3642T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313471_30313472delinsAG | CA1899313856 | MTPAP | c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) n.3641_3642delinsCT | |
10 | g.30313472G>C | CA2608695626 | MTPAP | c.*137C>G (n.*137C>G) n.3641C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313472G>T | CA2608695627 | MTPAP | c.*137C>A (n.*137C>A) n.3641C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313476dup | CA2787135254 | MTPAP | c.*137dup (n.*137dup) n.3641dup | |
10 | g.30313476del | CA1899313857 | MTPAP | c.*137del (n.*137del) n.3641del | dbSNP |
10 | g.30313473G>A | CA205300687 | MTPAP | c.*136C>T (n.*136C>T) n.3640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313473G= | CA1899313858 | MTPAP | c.*136C= (n.*136C=) n.3640C= | |
10 | g.30313473G>T | CA1899313859 | MTPAP | c.*136C>A (n.*136C>A) n.3640C>A | dbSNP |
10 | g.30313474G>A | CA913449935 | MTPAP | c.*135C>T (n.*135C>T) n.3639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313474G= | CA1899313860 | MTPAP | c.*135C= (n.*135C=) n.3639C= | |
10 | g.30313475G>A | CA205300688 | MTPAP | c.*134C>T (n.*134C>T) n.3638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313475G>C | CA2608695628 | MTPAP | c.*134C>G (n.*134C>G) n.3638C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313475G= | CA1899313861 | MTPAP | c.*134C= (n.*134C=) n.3638C= | |
10 | g.30313475G>T | CA2608695629 | MTPAP | c.*134C>A (n.*134C>A) n.3638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313476G>T | CA2608695630 | MTPAP | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3637C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313477C>A | CA2608695632 | MTPAP | c.*132G>T (n.*132G>T) n.3636G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313477C= | CA1899313862 | MTPAP | c.*132G= (n.*132G=) n.3636G= | |
10 | g.30313477C>G | CA663649988 | MTPAP | c.*132G>C (n.*132G>C) n.3636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313477C>T | CA2608695631 | MTPAP | c.*132G>A (n.*132G>A) n.3636G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313478C>A | CA2608695633 | MTPAP | c.*131G>T (n.*131G>T) n.3635G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313480A= | CA1899313863 | MTPAP | c.*129T= (n.*129T=) n.3633T= | |
10 | g.30313480A>C | CA926395155 | MTPAP | c.*129T>G (n.*129T>G) n.3633T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>A | CA2608695634 | MTPAP | c.*128A>T (n.*128A>T) n.3632A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>C | CA2608695635 | MTPAP | c.*128A>G (n.*128A>G) n.3632A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>G | CA2608695636 | MTPAP | c.*128A>C (n.*128A>C) n.3632A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313482G>A | CA926395161 | MTPAP | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313482G= | CA1899313864 | MTPAP | c.*127C= (n.*127C=) n.3631C= | |
10 | g.30313482G>T | CA2608695637 | MTPAP | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3631C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313482_30313483insC | CA653680821 | MTPAP | c.*126_*127insG (n.*126_*127insG) n.3630_3631insG | COSMIC |
10 | g.30313483A= | CA1899313865 | MTPAP | c.*126T= (n.*126T=) n.3630T= | |
10 | g.30313483A>C | CA926395172 | MTPAP | c.*126T>G (n.*126T>G) n.3630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313483A>G | CA205300689 | MTPAP | c.*126T>C (n.*126T>C) n.3630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313484G>A | CA2608695638 | MTPAP | c.*125C>T (n.*125C>T) n.3629C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313484G>T | CA2608695639 | MTPAP | c.*125C>A (n.*125C>A) n.3629C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313485A= | CA1899313866 | MTPAP | c.*124T= (n.*124T=) n.3628T= | |
10 | g.30313485A>G | CA663650002 | MTPAP | c.*124T>C (n.*124T>C) n.3628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313486A>C | CA2608695640 | MTPAP | c.*123T>G (n.*123T>G) n.3627T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313487G>A | CA1899313868 | MTPAP | c.*122C>T (n.*122C>T) n.3626C>T | dbSNP |
10 | g.30313487G>C | CA205300692 | MTPAP | c.*122C>G (n.*122C>G) n.3626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313487G= | CA1899313867 | MTPAP | c.*122C= (n.*122C=) n.3626C= | |
10 | g.30313487G>T | CA2608695642 | MTPAP | c.*122C>A (n.*122C>A) n.3626C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313489T>A | CA663650005 | MTPAP | c.*120A>T (n.*120A>T) n.3624A>T | dbSNP |
10 | g.30313489T>C | CA663650004 | MTPAP | c.*120A>G (n.*120A>G) n.3624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313489T= | CA1899313869 | MTPAP | c.*120A= (n.*120A=) n.3624A= | |
10 | g.30313490C>A | CA2608695643 | MTPAP | c.*119G>T (n.*119G>T) n.3623G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313491A>G | CA2608695644 | MTPAP | c.*118T>C (n.*118T>C) n.3622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313492T>A | CA2608695645 | MTPAP | c.*117A>T (n.*117A>T) n.3621A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313492T>C | CA1899313871 | MTPAP | c.*117A>G (n.*117A>G) n.3621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313492T= | CA1899313870 | MTPAP | c.*117A= (n.*117A=) n.3621A= | |
10 | g.30313493G>T | CA2608695646 | MTPAP | c.*116C>A (n.*116C>A) n.3620C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313495A= | CA1899313872 | MTPAP | c.*114T= (n.*114T=) n.3618T= | |
10 | g.30313495A>C | CA205300695 | MTPAP | c.*114T>G (n.*114T>G) n.3618T>G | dbSNP |
10 | g.30313495A>G | CA1899313873 | MTPAP | c.*114T>C (n.*114T>C) n.3618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313498G>T | CA2608695647 | MTPAP | c.*111C>A (n.*111C>A) n.3615C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313499T>C | CA2608695648 | MTPAP | c.*110A>G (n.*110A>G) n.3614A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313500G>T | CA2608695649 | MTPAP | c.*109C>A (n.*109C>A) n.3613C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313502C>A | CA2608695650 | MTPAP | c.*107G>T (n.*107G>T) n.3611G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313503del | CA2608695651 | MTPAP | c.*106del (n.*106del) n.3610del | gnomAD v4 |
10 | g.30313504T>A | CA926395175 | MTPAP | c.*105A>T (n.*105A>T) n.3609A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313504T>C | CA2787135255 | MTPAP | c.*105A>G (n.*105A>G) n.3609A>G | |
10 | g.30313504T>G | CA205300699 | MTPAP | c.*105A>C (n.*105A>C) n.3609A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313504T= | CA1899313874 | MTPAP | c.*105A= (n.*105A=) n.3609A= | |
10 | g.30313505C= | CA1899313875 | MTPAP | c.*104G= (n.*104G=) n.3608G= | |
10 | g.30313505C>G | CA205300701 | MTPAP | c.*104G>C (n.*104G>C) n.3608G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313505C>T | CA2608695652 | MTPAP | c.*104G>A (n.*104G>A) n.3608G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313507G>A | CA2539003450 | MTPAP | c.*102C>T (n.*102C>T) n.3606C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313507G>T | CA2608695653 | MTPAP | c.*102C>A (n.*102C>A) n.3606C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313509T>C | CA2608695654 | MTPAP | c.*100A>G (n.*100A>G) n.3604A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313509T>G | CA2608695655 | MTPAP | c.*100A>C (n.*100A>C) n.3604A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313510G>A | CA2574454061 | MTPAP | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3603C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313511A>T | CA2574454065 | MTPAP | c.*98T>A (n.*98T>A) n.3602T>A | |
10 | g.30313513A>G | CA2608695656 | MTPAP | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3600T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313514G>T | CA2608695657 | MTPAP | c.*95C>A (n.*95C>A) n.3599C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313515C>T | CA2608695658 | MTPAP | c.*94G>A (n.*94G>A) n.3598G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313516T>G | CA2608695659 | MTPAP | c.*93A>C (n.*93A>C) n.3597A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313519_30313520del | CA2608695660 | MTPAP | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.3595_3596del | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>C | CA2608695661 | MTPAP | c.*91T>G (n.*91T>G) n.3595T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>G | CA2608695662 | MTPAP | c.*91T>C (n.*91T>C) n.3595T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>T | CA2608695663 | MTPAP | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3595T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>A | CA205300706 | MTPAP | c.*90C>T (n.*90C>T) n.3594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>C | CA592449193 | MTPAP | c.*90C>G (n.*90C>G) n.3594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G= | CA1899313876 | MTPAP | c.*90C= (n.*90C=) n.3594C= | |
10 | g.30313519G>T | CA2608695664 | MTPAP | c.*90C>A (n.*90C>A) n.3594C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313520A>G | CA2608695665 | MTPAP | c.*89T>C (n.*89T>C) n.3593T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313522C>T | CA2787135256 | MTPAP | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3591G>A | |
10 | g.30313523T>G | CA1899313878 | MTPAP | c.*86A>C (n.*86A>C) n.3590A>C | dbSNP |
10 | g.30313523T= | CA1899313877 | MTPAP | c.*86A= (n.*86A=) n.3590A= | |
10 | g.30313524G>C | CA2608695666 | MTPAP | c.*85C>G (n.*85C>G) n.3589C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313524G>T | CA2569301032 | MTPAP | c.*85C>A (n.*85C>A) n.3589C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313525T>C | CA205300708 | MTPAP | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313525T= | CA1899313879 | MTPAP | c.*84A= (n.*84A=) n.3588A= | |
10 | g.30313526G>T | CA2608695667 | MTPAP | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3587C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313527A= | CA1899313880 | MTPAP | c.*82T= (n.*82T=) n.3586T= | |
10 | g.30313527A>G | CA205300712 | MTPAP | c.*82T>C (n.*82T>C) n.3586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313529A>G | CA2574454069 | MTPAP | c.*80T>C (n.*80T>C) n.3584T>C | |
10 | g.30313530G>A | CA2574454070 | MTPAP | c.*79C>T (n.*79C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313531T>C | CA2608695668 | MTPAP | c.*78A>G (n.*78A>G) n.3582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313532T>C | CA2608695669 | MTPAP | c.*77A>G (n.*77A>G) n.3581A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313535A>C | CA2608695670 | MTPAP | c.*74T>G (n.*74T>G) n.3578T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313536A= | CA1899313881 | MTPAP | c.*73T= (n.*73T=) n.3577T= | |
10 | g.30313536A>C | CA205300718 | MTPAP | c.*73T>G (n.*73T>G) n.3577T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313537A>G | CA2608695671 | MTPAP | c.*72T>C (n.*72T>C) n.3576T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313538T>C | CA1899313883 | MTPAP | c.*71A>G (n.*71A>G) n.3575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313538T= | CA1899313882 | MTPAP | c.*71A= (n.*71A=) n.3575A= | |
10 | g.30313540A= | CA1899313884 | MTPAP | c.*69T= (n.*69T=) n.3573T= | |
10 | g.30313540A>T | CA205300721 | MTPAP | c.*69T>A (n.*69T>A) n.3573T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313541G>C | CA1899313885 | MTPAP | c.*68C>G (n.*68C>G) n.3572C>G | dbSNP |
10 | g.30313541G= | CA1899313886 | MTPAP | c.*68C= (n.*68C=) n.3572C= | |
10 | g.30313541G>T | CA2608695672 | MTPAP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3572C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313543T>C | CA926395183 | MTPAP | c.*66A>G (n.*66A>G) n.3570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313543T= | CA1899313887 | MTPAP | c.*66A= (n.*66A=) n.3570A= | |
10 | g.30313544T>C | CA2608695673 | MTPAP | c.*65A>G (n.*65A>G) n.3569A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313546T>A | CA592449196 | MTPAP | c.*63A>T (n.*63A>T) n.3567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313546T>C | CA592449198 | MTPAP | c.*63A>G (n.*63A>G) n.3567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313546T= | CA1899313888 | MTPAP | c.*63A= (n.*63A=) n.3567A= | |
10 | g.30313546_30313547insG | CA205300722 | MTPAP | c.*62_*63insC (n.*62_*63insC) n.3566_3567insC | dbSNP |
10 | g.30313547C>A | CA2574454071 | MTPAP | c.*62G>T (n.*62G>T) n.3566G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313547C= | CA1899313889 | MTPAP | c.*62G= (n.*62G=) n.3566G= | |
10 | g.30313547C>T | CA205300723 | MTPAP | c.*62G>A (n.*62G>A) n.3566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313548del | CA2608695675 | MTPAP | c.*62del (n.*62del) n.3566del | gnomAD v4 |
10 | g.30313548C>T | CA2608695677 | MTPAP | c.*61G>A (n.*61G>A) n.3565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313549_30313550del | CA2608695678 | MTPAP | c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.3563_3564del | gnomAD v4 |
10 | g.30313549_30313552delinsAAGT | CA1899313890 | MTPAP | c.*57_*60delinsACTT (n.*57_*60delinsACTT) n.3561_3564delinsACTT | |
10 | g.30313553_30313556del | CA2608695679 | MTPAP | c.*57_*60del (n.*57_*60del) n.3561_3564del | gnomAD v4 |
10 | g.30313550A= | CA1899313891 | MTPAP | c.*59T= (n.*59T=) n.3563T= | |
10 | g.30313550A>G | CA205300724 | MTPAP | c.*59T>C (n.*59T>C) n.3563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551_30313553del | CA592449200 | MTPAP | c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.3561_3563del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551G>A | CA663650027 | MTPAP | c.*58C>T (n.*58C>T) n.3562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313551G= | CA1899313892 | MTPAP | c.*58C= (n.*58C=) n.3562C= | |
10 | g.30313551G>T | CA2608695680 | MTPAP | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3562C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313552T>G | CA2787135257 | MTPAP | c.*57A>C (n.*57A>C) n.3561A>C | |
10 | g.30313552dup | CA2608695681 | MTPAP | c.*57dup (n.*57dup) n.3561dup | gnomAD v4 |
10 | g.30313553A= | CA1899313893 | MTPAP | c.*56T= (n.*56T=) n.3560T= | |
10 | g.30313553A>C | CA592449202 | MTPAP | c.*56T>G (n.*56T>G) n.3560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313553A>T | CA205300729 | MTPAP | c.*56T>A (n.*56T>A) n.3560T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313556T>A | CA2608695682 | MTPAP | c.*53A>T (n.*53A>T) n.3557A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313556T>C | CA663650037 | MTPAP | c.*53A>G (n.*53A>G) n.3557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313556T= | CA1899313894 | MTPAP | c.*53A= (n.*53A=) n.3557A= | |
10 | g.30313560C= | CA1899313895 | MTPAP | c.*49G= (n.*49G=) n.3553G= | |
10 | g.30313560C>T | CA592449204 | MTPAP | c.*49G>A (n.*49G>A) n.3553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313562G>C | CA5458883 | MTPAP | c.*47C>G (n.*47C>G) n.3551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313562G= | CA1899313896 | MTPAP | c.*47C= (n.*47C=) n.3551C= | |
10 | g.30313562G>T | CA2608695683 | MTPAP | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3551C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313563A= | CA1899313897 | MTPAP | c.*46T= (n.*46T=) n.3550T= | |
10 | g.30313563A>G | CA5458884 | MTPAP | c.*46T>C (n.*46T>C) n.3550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313564C= | CA1899313898 | MTPAP | c.*45G= (n.*45G=) n.3549G= | |
10 | g.30313564C>T | CA205300747 | MTPAP | c.*45G>A (n.*45G>A) n.3549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |