Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30313438A>C | CA2608695600 | MTPAP | c.*171T>G (n.*171T>G) n.3675T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313438_30313439delinsAC | CA1899313838 | MTPAP | c.*170_*171delinsGT (n.*170_*171delinsGT) n.3674_3675delinsGT | |
10 | g.30313439del | CA926395133 | MTPAP | c.*170del (n.*170del) n.3674del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313439C>A | CA2608695601 | MTPAP | c.*170G>T (n.*170G>T) n.3674G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313439C= | CA1899313839 | MTPAP | c.*170G= (n.*170G=) n.3674G= | |
10 | g.30313439C>T | CA663649954 | MTPAP | c.*170G>A (n.*170G>A) n.3674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313440T>C | CA2608695602 | MTPAP | c.*169A>G (n.*169A>G) n.3673A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313441del | CA2787135253 | MTPAP | c.*168del (n.*168del) n.3672del | |
10 | g.30313441G>A | CA2608695603 | MTPAP | c.*168C>T (n.*168C>T) n.3672C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313441G>C | CA663649959 | MTPAP | c.*168C>G (n.*168C>G) n.3672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313441G= | CA1899313840 | MTPAP | c.*168C= (n.*168C=) n.3672C= | |
10 | g.30313441G>T | CA2608695604 | MTPAP | c.*168C>A (n.*168C>A) n.3672C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313442A>T | CA2608695605 | MTPAP | c.*167T>A (n.*167T>A) n.3671T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313445A= | CA1899313841 | MTPAP | c.*164T= (n.*164T=) n.3668T= | |
10 | g.30313445A>G | CA663649960 | MTPAP | c.*164T>C (n.*164T>C) n.3668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313446C>A | CA2608695606 | MTPAP | c.*163G>T (n.*163G>T) n.3667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313447A= | CA1899313842 | MTPAP | c.*162T= (n.*162T=) n.3666T= | |
10 | g.30313447A>G | CA1899313843 | MTPAP | c.*162T>C (n.*162T>C) n.3666T>C | dbSNP |
10 | g.30313448T>A | CA205300685 | MTPAP | c.*161A>T (n.*161A>T) n.3665A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313448T>C | CA653680820 | MTPAP | c.*161A>G (n.*161A>G) n.3665A>G | COSMIC |
10 | g.30313448T= | CA1899313844 | MTPAP | c.*161A= (n.*161A=) n.3665A= | |
10 | g.30313449C>A | CA2608695607 | MTPAP | c.*160G>T (n.*160G>T) n.3664G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313449C= | CA1899313845 | MTPAP | c.*160G= (n.*160G=) n.3664G= | |
10 | g.30313449C>T | CA592449187 | MTPAP | c.*160G>A (n.*160G>A) n.3664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313450C>A | CA663649970 | MTPAP | c.*159G>T (n.*159G>T) n.3663G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313450C= | CA1899313846 | MTPAP | c.*159G= (n.*159G=) n.3663G= | |
10 | g.30313451C>A | CA2608695610 | MTPAP | c.*158G>T (n.*158G>T) n.3662G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313451C>G | CA2608695609 | MTPAP | c.*158G>C (n.*158G>C) n.3662G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313452A>G | CA2608695611 | MTPAP | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3661T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313453G>A | CA592449189 | MTPAP | c.*156C>T (n.*156C>T) n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313453G>C | CA2608695612 | MTPAP | c.*156C>G (n.*156C>G) n.3660C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313453G= | CA1899313847 | MTPAP | c.*156C= (n.*156C=) n.3660C= | |
10 | g.30313453G>T | CA2608695613 | MTPAP | c.*156C>A (n.*156C>A) n.3660C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313455A>G | CA2608695614 | MTPAP | c.*154T>C (n.*154T>C) n.3658T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313455_30313456delinsAC | CA1899313848 | MTPAP | c.*153_*154delinsGT (n.*153_*154delinsGT) n.3657_3658delinsGT | |
10 | g.30313456del | CA926395138 | MTPAP | c.*153del (n.*153del) n.3657del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313456C>A | CA2608695615 | MTPAP | c.*153G>T (n.*153G>T) n.3657G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313456C>G | CA2608695616 | MTPAP | c.*153G>C (n.*153G>C) n.3657G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313459C= | CA1899313849 | MTPAP | c.*150G= (n.*150G=) n.3654G= | |
10 | g.30313459C>G | CA926395139 | MTPAP | c.*150G>C (n.*150G>C) n.3654G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313459C>T | CA2608695617 | MTPAP | c.*150G>A (n.*150G>A) n.3654G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313460A= | CA1899313850 | MTPAP | c.*149T= (n.*149T=) n.3653T= | |
10 | g.30313460A>C | CA926395140 | MTPAP | c.*149T>G (n.*149T>G) n.3653T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313461G>A | CA2608695618 | MTPAP | c.*148C>T (n.*148C>T) n.3652C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313462A>G | CA2608695619 | MTPAP | c.*147T>C (n.*147T>C) n.3651T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313463C>A | CA2580926347 | MTPAP | c.*146G>T (n.*146G>T) n.3650G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313463C= | CA1899313851 | MTPAP | c.*146G= (n.*146G=) n.3650G= | |
10 | g.30313463C>G | CA2580926348 | MTPAP | c.*146G>C (n.*146G>C) n.3650G>C | |
10 | g.30313463C>T | CA205300686 | MTPAP | c.*146G>A (n.*146G>A) n.3650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313464C>A | CA2608695620 | MTPAP | c.*145G>T (n.*145G>T) n.3649G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313464C>T | CA2608695621 | MTPAP | c.*145G>A (n.*145G>A) n.3649G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313466G>T | CA2608695622 | MTPAP | c.*143C>A (n.*143C>A) n.3647C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313467G>A | CA663649978 | MTPAP | c.*142C>T (n.*142C>T) n.3646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313467G= | CA1899313852 | MTPAP | c.*142C= (n.*142C=) n.3646C= | |
10 | g.30313467_30313468delinsGT | CA1899313853 | MTPAP | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) n.3645_3646delinsAC | |
10 | g.30313468T>G | CA926395143 | MTPAP | c.*141A>C (n.*141A>C) n.3645A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313468T= | CA1899313854 | MTPAP | c.*141A= (n.*141A=) n.3645A= | |
10 | g.30313469del | CA926395145 | MTPAP | c.*141del (n.*141del) n.3645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313469T>G | CA663649982 | MTPAP | c.*140A>C (n.*140A>C) n.3644A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313469T= | CA1899313855 | MTPAP | c.*140A= (n.*140A=) n.3644A= | |
10 | g.30313470A>T | CA2608695623 | MTPAP | c.*139T>A (n.*139T>A) n.3643T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313471A>G | CA2608695625 | MTPAP | c.*138T>C (n.*138T>C) n.3642T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313471_30313472delinsAG | CA1899313856 | MTPAP | c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) n.3641_3642delinsCT | |
10 | g.30313472G>C | CA2608695626 | MTPAP | c.*137C>G (n.*137C>G) n.3641C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313472G>T | CA2608695627 | MTPAP | c.*137C>A (n.*137C>A) n.3641C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313476dup | CA2787135254 | MTPAP | c.*137dup (n.*137dup) n.3641dup | |
10 | g.30313476del | CA1899313857 | MTPAP | c.*137del (n.*137del) n.3641del | dbSNP |
10 | g.30313473G>A | CA205300687 | MTPAP | c.*136C>T (n.*136C>T) n.3640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313473G= | CA1899313858 | MTPAP | c.*136C= (n.*136C=) n.3640C= | |
10 | g.30313473G>T | CA1899313859 | MTPAP | c.*136C>A (n.*136C>A) n.3640C>A | dbSNP |
10 | g.30313474G>A | CA913449935 | MTPAP | c.*135C>T (n.*135C>T) n.3639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313474G= | CA1899313860 | MTPAP | c.*135C= (n.*135C=) n.3639C= | |
10 | g.30313475G>A | CA205300688 | MTPAP | c.*134C>T (n.*134C>T) n.3638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313475G>C | CA2608695628 | MTPAP | c.*134C>G (n.*134C>G) n.3638C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313475G= | CA1899313861 | MTPAP | c.*134C= (n.*134C=) n.3638C= | |
10 | g.30313475G>T | CA2608695629 | MTPAP | c.*134C>A (n.*134C>A) n.3638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313476G>T | CA2608695630 | MTPAP | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3637C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313477C>A | CA2608695632 | MTPAP | c.*132G>T (n.*132G>T) n.3636G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313477C= | CA1899313862 | MTPAP | c.*132G= (n.*132G=) n.3636G= | |
10 | g.30313477C>G | CA663649988 | MTPAP | c.*132G>C (n.*132G>C) n.3636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313477C>T | CA2608695631 | MTPAP | c.*132G>A (n.*132G>A) n.3636G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313478C>A | CA2608695633 | MTPAP | c.*131G>T (n.*131G>T) n.3635G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313480A= | CA1899313863 | MTPAP | c.*129T= (n.*129T=) n.3633T= | |
10 | g.30313480A>C | CA926395155 | MTPAP | c.*129T>G (n.*129T>G) n.3633T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>A | CA2608695634 | MTPAP | c.*128A>T (n.*128A>T) n.3632A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>C | CA2608695635 | MTPAP | c.*128A>G (n.*128A>G) n.3632A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313481T>G | CA2608695636 | MTPAP | c.*128A>C (n.*128A>C) n.3632A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313482G>A | CA926395161 | MTPAP | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313482G= | CA1899313864 | MTPAP | c.*127C= (n.*127C=) n.3631C= | |
10 | g.30313482G>T | CA2608695637 | MTPAP | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3631C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313482_30313483insC | CA653680821 | MTPAP | c.*126_*127insG (n.*126_*127insG) n.3630_3631insG | COSMIC |
10 | g.30313483A= | CA1899313865 | MTPAP | c.*126T= (n.*126T=) n.3630T= | |
10 | g.30313483A>C | CA926395172 | MTPAP | c.*126T>G (n.*126T>G) n.3630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313483A>G | CA205300689 | MTPAP | c.*126T>C (n.*126T>C) n.3630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313484G>A | CA2608695638 | MTPAP | c.*125C>T (n.*125C>T) n.3629C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313484G>T | CA2608695639 | MTPAP | c.*125C>A (n.*125C>A) n.3629C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313485A= | CA1899313866 | MTPAP | c.*124T= (n.*124T=) n.3628T= | |
10 | g.30313485A>G | CA663650002 | MTPAP | c.*124T>C (n.*124T>C) n.3628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313486A>C | CA2608695640 | MTPAP | c.*123T>G (n.*123T>G) n.3627T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313487G>A | CA1899313868 | MTPAP | c.*122C>T (n.*122C>T) n.3626C>T | dbSNP |
10 | g.30313487G>C | CA205300692 | MTPAP | c.*122C>G (n.*122C>G) n.3626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313487G= | CA1899313867 | MTPAP | c.*122C= (n.*122C=) n.3626C= | |
10 | g.30313487G>T | CA2608695642 | MTPAP | c.*122C>A (n.*122C>A) n.3626C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313489T>A | CA663650005 | MTPAP | c.*120A>T (n.*120A>T) n.3624A>T | dbSNP |
10 | g.30313489T>C | CA663650004 | MTPAP | c.*120A>G (n.*120A>G) n.3624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313489T= | CA1899313869 | MTPAP | c.*120A= (n.*120A=) n.3624A= | |
10 | g.30313490C>A | CA2608695643 | MTPAP | c.*119G>T (n.*119G>T) n.3623G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313491A>G | CA2608695644 | MTPAP | c.*118T>C (n.*118T>C) n.3622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313492T>A | CA2608695645 | MTPAP | c.*117A>T (n.*117A>T) n.3621A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313492T>C | CA1899313871 | MTPAP | c.*117A>G (n.*117A>G) n.3621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313492T= | CA1899313870 | MTPAP | c.*117A= (n.*117A=) n.3621A= | |
10 | g.30313493G>T | CA2608695646 | MTPAP | c.*116C>A (n.*116C>A) n.3620C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313495A= | CA1899313872 | MTPAP | c.*114T= (n.*114T=) n.3618T= | |
10 | g.30313495A>C | CA205300695 | MTPAP | c.*114T>G (n.*114T>G) n.3618T>G | dbSNP |
10 | g.30313495A>G | CA1899313873 | MTPAP | c.*114T>C (n.*114T>C) n.3618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313498G>T | CA2608695647 | MTPAP | c.*111C>A (n.*111C>A) n.3615C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313499T>C | CA2608695648 | MTPAP | c.*110A>G (n.*110A>G) n.3614A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313500G>T | CA2608695649 | MTPAP | c.*109C>A (n.*109C>A) n.3613C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313502C>A | CA2608695650 | MTPAP | c.*107G>T (n.*107G>T) n.3611G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313503del | CA2608695651 | MTPAP | c.*106del (n.*106del) n.3610del | gnomAD v4 |
10 | g.30313504T>A | CA926395175 | MTPAP | c.*105A>T (n.*105A>T) n.3609A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313504T>C | CA2787135255 | MTPAP | c.*105A>G (n.*105A>G) n.3609A>G | |
10 | g.30313504T>G | CA205300699 | MTPAP | c.*105A>C (n.*105A>C) n.3609A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313504T= | CA1899313874 | MTPAP | c.*105A= (n.*105A=) n.3609A= | |
10 | g.30313505C= | CA1899313875 | MTPAP | c.*104G= (n.*104G=) n.3608G= | |
10 | g.30313505C>G | CA205300701 | MTPAP | c.*104G>C (n.*104G>C) n.3608G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313505C>T | CA2608695652 | MTPAP | c.*104G>A (n.*104G>A) n.3608G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313507G>A | CA2539003450 | MTPAP | c.*102C>T (n.*102C>T) n.3606C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313507G>T | CA2608695653 | MTPAP | c.*102C>A (n.*102C>A) n.3606C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313509T>C | CA2608695654 | MTPAP | c.*100A>G (n.*100A>G) n.3604A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313509T>G | CA2608695655 | MTPAP | c.*100A>C (n.*100A>C) n.3604A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313510G>A | CA2574454061 | MTPAP | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3603C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313511A>T | CA2574454065 | MTPAP | c.*98T>A (n.*98T>A) n.3602T>A | |
10 | g.30313513A>G | CA2608695656 | MTPAP | c.*96T>C (n.*96T>C) n.3600T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313514G>T | CA2608695657 | MTPAP | c.*95C>A (n.*95C>A) n.3599C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313515C>T | CA2608695658 | MTPAP | c.*94G>A (n.*94G>A) n.3598G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313516T>G | CA2608695659 | MTPAP | c.*93A>C (n.*93A>C) n.3597A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313519_30313520del | CA2608695660 | MTPAP | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.3595_3596del | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>C | CA2608695661 | MTPAP | c.*91T>G (n.*91T>G) n.3595T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>G | CA2608695662 | MTPAP | c.*91T>C (n.*91T>C) n.3595T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313518A>T | CA2608695663 | MTPAP | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3595T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>A | CA205300706 | MTPAP | c.*90C>T (n.*90C>T) n.3594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G>C | CA592449193 | MTPAP | c.*90C>G (n.*90C>G) n.3594C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313519G= | CA1899313876 | MTPAP | c.*90C= (n.*90C=) n.3594C= | |
10 | g.30313519G>T | CA2608695664 | MTPAP | c.*90C>A (n.*90C>A) n.3594C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313520A>G | CA2608695665 | MTPAP | c.*89T>C (n.*89T>C) n.3593T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313522C>T | CA2787135256 | MTPAP | c.*87G>A (n.*87G>A) n.3591G>A | |
10 | g.30313523T>G | CA1899313878 | MTPAP | c.*86A>C (n.*86A>C) n.3590A>C | dbSNP |
10 | g.30313523T= | CA1899313877 | MTPAP | c.*86A= (n.*86A=) n.3590A= | |
10 | g.30313524G>C | CA2608695666 | MTPAP | c.*85C>G (n.*85C>G) n.3589C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313524G>T | CA2569301032 | MTPAP | c.*85C>A (n.*85C>A) n.3589C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313525T>C | CA205300708 | MTPAP | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313525T= | CA1899313879 | MTPAP | c.*84A= (n.*84A=) n.3588A= | |
10 | g.30313526G>T | CA2608695667 | MTPAP | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3587C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313527A= | CA1899313880 | MTPAP | c.*82T= (n.*82T=) n.3586T= | |
10 | g.30313527A>G | CA205300712 | MTPAP | c.*82T>C (n.*82T>C) n.3586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313529A>G | CA2574454069 | MTPAP | c.*80T>C (n.*80T>C) n.3584T>C | |
10 | g.30313530G>A | CA2574454070 | MTPAP | c.*79C>T (n.*79C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313531T>C | CA2608695668 | MTPAP | c.*78A>G (n.*78A>G) n.3582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313532T>C | CA2608695669 | MTPAP | c.*77A>G (n.*77A>G) n.3581A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313535A>C | CA2608695670 | MTPAP | c.*74T>G (n.*74T>G) n.3578T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313536A= | CA1899313881 | MTPAP | c.*73T= (n.*73T=) n.3577T= | |
10 | g.30313536A>C | CA205300718 | MTPAP | c.*73T>G (n.*73T>G) n.3577T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313537A>G | CA2608695671 | MTPAP | c.*72T>C (n.*72T>C) n.3576T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313538T>C | CA1899313883 | MTPAP | c.*71A>G (n.*71A>G) n.3575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313538T= | CA1899313882 | MTPAP | c.*71A= (n.*71A=) n.3575A= |