Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.30307936_30311263del | CA658653869 | ClinVar | ||
X | g.30308073T>A | CA2693383100 | NR0B1 | c.1168+123A>T (n.1168+123A>T) c.283+123A>T (n.283+123A>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308073T>C | CA2693383101 | NR0B1 | c.1168+123A>G (n.1168+123A>G) c.283+123A>G (n.283+123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308075C>A | CA2693383102 | NR0B1 | c.1168+121G>T (n.1168+121G>T) c.283+121G>T (n.283+121G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308076A= | CA2422040311 | NR0B1 | c.1168+120T= (n.1168+120T=) c.283+120T= (n.283+120T=) | |
X | g.30308076A>G | CA2422040312 | NR0B1 | c.1168+120T>C (n.1168+120T>C) c.283+120T>C (n.283+120T>C) | dbSNP |
X | g.30308078C>A | CA2693383103 | NR0B1 | c.1168+118G>T (n.1168+118G>T) c.283+118G>T (n.283+118G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308082G>A | CA2693383104 | NR0B1 | c.1168+114C>T (n.1168+114C>T) c.283+114C>T (n.283+114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308082G>T | CA2693383105 | NR0B1 | c.1168+114C>A (n.1168+114C>A) c.283+114C>A (n.283+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308083C>A | CA2693383106 | NR0B1 | c.1168+113G>T (n.1168+113G>T) c.283+113G>T (n.283+113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308083C= | CA2422040313 | NR0B1 | c.1168+113G= (n.1168+113G=) c.283+113G= (n.283+113G=) | |
X | g.30308083C>T | CA327975667 | NR0B1 | c.1168+113G>A (n.1168+113G>A) c.283+113G>A (n.283+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308084C>A | CA2693383107 | NR0B1 | c.1168+112G>T (n.1168+112G>T) c.283+112G>T (n.283+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308085C= | CA2422040314 | NR0B1 | c.1168+111G= (n.1168+111G=) c.283+111G= (n.283+111G=) | |
X | g.30308085C>T | CA2422040315 | NR0B1 | c.1168+111G>A (n.1168+111G>A) c.283+111G>A (n.283+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308086C>A | CA2422040317 | NR0B1 | c.1168+110G>T (n.1168+110G>T) c.283+110G>T (n.283+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308086C= | CA2422040316 | NR0B1 | c.1168+110G= (n.1168+110G=) c.283+110G= (n.283+110G=) | |
X | g.30308086C>T | CA327975670 | NR0B1 | c.1168+110G>A (n.1168+110G>A) c.283+110G>A (n.283+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308086_30308097delinsCGACACTCTCCT | CA2422040318 | NR0B1 | c.1168+99_1168+110delinsAGGAGAGTGTCG (n.1168+99_1168+110delinsAGGAGAGTGTCG) c.283+99_283+110delinsAGGAGAGTGTCG (n.283+99_283+110delinsAGGAGAGTGTCG) | |
X | g.30308087G>T | CA2693383108 | NR0B1 | c.1168+109C>A (n.1168+109C>A) c.283+109C>A (n.283+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308089_30308099del | CA920403453 | NR0B1 | c.1168+99_1168+109del (n.1168+99_1168+109del) c.283+99_283+109del (n.283+99_283+109del) | dbSNP |
X | g.30308089C>A | CA2693383109 | NR0B1 | c.1168+107G>T (n.1168+107G>T) c.283+107G>T (n.283+107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308090_30308092delinsACT | CA2422040319 | NR0B1 | c.1168+104_1168+106delinsAGT (n.1168+104_1168+106delinsAGT) c.283+104_283+106delinsAGT (n.283+104_283+106delinsAGT) | |
X | g.30308091C= | CA2422040320 | NR0B1 | c.1168+105G= (n.1168+105G=) c.283+105G= (n.283+105G=) | |
X | g.30308091C>G | CA2422040321 | NR0B1 | c.1168+105G>C (n.1168+105G>C) c.283+105G>C (n.283+105G>C) | dbSNP |
X | g.30308094_30308095del | CA874615805 | NR0B1 | c.1168+104_1168+105del (n.1168+104_1168+105del) c.283+104_283+105del (n.283+104_283+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308092T>C | CA2693383110 | NR0B1 | c.1168+104A>G (n.1168+104A>G) c.283+104A>G (n.283+104A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308094T>C | CA327975676 | NR0B1 | c.1168+102A>G (n.1168+102A>G) c.283+102A>G (n.283+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308094T= | CA2422040322 | NR0B1 | c.1168+102A= (n.1168+102A=) c.283+102A= (n.283+102A=) | |
X | g.30308095C>A | CA2693383111 | NR0B1 | c.1168+101G>T (n.1168+101G>T) c.283+101G>T (n.283+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308095C= | CA2422040323 | NR0B1 | c.1168+101G= (n.1168+101G=) c.283+101G= (n.283+101G=) | |
X | g.30308095C>T | CA327975678 | NR0B1 | c.1168+101G>A (n.1168+101G>A) c.283+101G>A (n.283+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308096C>A | CA2693383112 | NR0B1 | c.1168+100G>T (n.1168+100G>T) c.283+100G>T (n.283+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308097T>C | CA874615810 | NR0B1 | c.1168+99A>G (n.1168+99A>G) c.283+99A>G (n.283+99A>G) | dbSNP |
X | g.30308097T= | CA2422040324 | NR0B1 | c.1168+99A= (n.1168+99A=) c.283+99A= (n.283+99A=) | |
X | g.30308098G>C | CA2693383113 | NR0B1 | c.1168+98C>G (n.1168+98C>G) c.283+98C>G (n.283+98C>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308098G>T | CA2693383114 | NR0B1 | c.1168+98C>A (n.1168+98C>A) c.283+98C>A (n.283+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308099A= | CA2422040325 | NR0B1 | c.1168+97T= (n.1168+97T=) c.283+97T= (n.283+97T=) | |
X | g.30308099A>G | CA874615811 | NR0B1 | c.1168+97T>C (n.1168+97T>C) c.283+97T>C (n.283+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308099A>T | CA2579577188 | NR0B1 | c.1168+97T>A (n.1168+97T>A) c.283+97T>A (n.283+97T>A) | |
X | g.30308101C>A | CA2693383115 | NR0B1 | c.1168+95G>T (n.1168+95G>T) c.283+95G>T (n.283+95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308101C>T | CA2579577189 | NR0B1 | c.1168+95G>A (n.1168+95G>A) c.283+95G>A (n.283+95G>A) | |
X | g.30308102A>C | CA2693383116 | NR0B1 | c.1168+94T>G (n.1168+94T>G) c.283+94T>G (n.283+94T>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308103C>A | CA2693383117 | NR0B1 | c.1168+93G>T (n.1168+93G>T) c.283+93G>T (n.283+93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308104T>C | CA874615812 | NR0B1 | c.1168+92A>G (n.1168+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308104T= | CA2422040326 | NR0B1 | c.1168+92A= (n.1168+92A=) c.283+92A= (n.283+92A=) | |
X | g.30308106A= | CA2422040327 | NR0B1 | c.1168+90T= (n.1168+90T=) c.283+90T= (n.283+90T=) | |
X | g.30308106A>T | CA327975683 | NR0B1 | c.1168+90T>A (n.1168+90T>A) c.283+90T>A (n.283+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308107A= | CA2422040328 | NR0B1 | c.1168+89T= (n.1168+89T=) c.283+89T= (n.283+89T=) | |
X | g.30308107A>C | CA1132011782 | NR0B1 | c.1168+89T>G (n.1168+89T>G) c.283+89T>G (n.283+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308109A>C | CA2546102165 | NR0B1 | c.1168+87T>G (n.1168+87T>G) c.283+87T>G (n.283+87T>G) | |
X | g.30308112C>A | CA2693383119 | NR0B1 | c.1168+84G>T (n.1168+84G>T) c.283+84G>T (n.283+84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308112C>T | CA2693383118 | NR0B1 | c.1168+84G>A (n.1168+84G>A) c.283+84G>A (n.283+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308113G>A | CA2422040330 | NR0B1 | c.1168+83C>T (n.1168+83C>T) c.283+83C>T (n.283+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308113G= | CA2422040329 | NR0B1 | c.1168+83C= (n.1168+83C=) c.283+83C= (n.283+83C=) | |
X | g.30308114T>C | CA2579577190 | NR0B1 | c.1168+82A>G (n.1168+82A>G) c.283+82A>G (n.283+82A>G) | |
X | g.30308115T>C | CA2693383120 | NR0B1 | c.1168+81A>G (n.1168+81A>G) c.283+81A>G (n.283+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308117C= | CA2422040331 | NR0B1 | c.1168+79G= (n.1168+79G=) c.283+79G= (n.283+79G=) | |
X | g.30308117C>T | CA2422040332 | NR0B1 | c.1168+79G>A (n.1168+79G>A) c.283+79G>A (n.283+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308118T>G | CA2693383121 | NR0B1 | c.1168+78A>C (n.1168+78A>C) c.283+78A>C (n.283+78A>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308119G>A | CA2579577191 | NR0B1 | c.1168+77C>T (n.1168+77C>T) c.283+77C>T (n.283+77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308119G>T | CA2579577192 | NR0B1 | c.1168+77C>A (n.1168+77C>A) c.283+77C>A (n.283+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308120C>A | CA2693383123 | NR0B1 | c.1168+76G>T (n.1168+76G>T) c.283+76G>T (n.283+76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308120C>G | CA2579577194 | NR0B1 | c.1168+76G>C (n.1168+76G>C) c.283+76G>C (n.283+76G>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308120C>T | CA2579577193 | NR0B1 | c.1168+76G>A (n.1168+76G>A) c.283+76G>A (n.283+76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308122del | CA2693383122 | NR0B1 | c.1168+76del (n.1168+76del) c.283+76del (n.283+76del) | gnomAD v4 |
X | g.30308121C= | CA2422040333 | NR0B1 | c.1168+75G= (n.1168+75G=) c.283+75G= (n.283+75G=) | |
X | g.30308121C>T | CA2422040334 | NR0B1 | c.1168+75G>A (n.1168+75G>A) c.283+75G>A (n.283+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308122C>A | CA2693383124 | NR0B1 | c.1168+74G>T (n.1168+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308122C>T | CA2579577195 | NR0B1 | c.1168+74G>A (n.1168+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308123G>A | CA874615814 | NR0B1 | c.1168+73C>T (n.1168+73C>T) c.283+73C>T (n.283+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308123G= | CA2422040335 | NR0B1 | c.1168+73C= (n.1168+73C=) c.283+73C= (n.283+73C=) | |
X | g.30308123G>T | CA2579577196 | NR0B1 | c.1168+73C>A (n.1168+73C>A) c.283+73C>A (n.283+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308124C= | CA2422040337 | NR0B1 | c.1168+72G= (n.1168+72G=) c.283+72G= (n.283+72G=) | |
X | g.30308124C>T | CA2422040336 | NR0B1 | c.1168+72G>A (n.1168+72G>A) c.283+72G>A (n.283+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308125G>A | CA657780227 | NR0B1 | c.1168+71C>T (n.1168+71C>T) c.283+71C>T (n.283+71C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.30308125G>C | CA2693383125 | NR0B1 | c.1168+71C>G (n.1168+71C>G) c.283+71C>G (n.283+71C>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308125G= | CA2422040338 | NR0B1 | c.1168+71C= (n.1168+71C=) c.283+71C= (n.283+71C=) | |
X | g.30308125G>T | CA1132011783 | NR0B1 | c.1168+71C>A (n.1168+71C>A) c.283+71C>A (n.283+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308126C>T | CA2579577197 | NR0B1 | c.1168+70G>A (n.1168+70G>A) c.283+70G>A (n.283+70G>A) | |
X | g.30308129dup | CA2842742896 | NR0B1 | c.1168+70dup (n.1168+70dup) c.283+70dup (n.283+70dup) | |
X | g.30308129del | CA2693383126 | NR0B1 | c.1168+70del (n.1168+70del) c.283+70del (n.283+70del) | gnomAD v4 |
X | g.30308127C>A | CA2693383127 | NR0B1 | c.1168+69G>T (n.1168+69G>T) c.283+69G>T (n.283+69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308127C>T | CA2579577198 | NR0B1 | c.1168+69G>A (n.1168+69G>A) c.283+69G>A (n.283+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308128C= | CA2422040339 | NR0B1 | c.1168+68G= (n.1168+68G=) c.283+68G= (n.283+68G=) | |
X | g.30308128C>G | CA327975688 | NR0B1 | c.1168+68G>C (n.1168+68G>C) c.283+68G>C (n.283+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308130T>C | CA2693383128 | NR0B1 | c.1168+66A>G (n.1168+66A>G) c.283+66A>G (n.283+66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308131A>G | CA2820256698 | NR0B1 | c.1168+65T>C (n.1168+65T>C) c.283+65T>C (n.283+65T>C) | |
X | g.30308131A>T | CA2579577199 | NR0B1 | c.1168+65T>A (n.1168+65T>A) c.283+65T>A (n.283+65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308132G>A | CA2693383129 | NR0B1 | c.1168+64C>T (n.1168+64C>T) c.283+64C>T (n.283+64C>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308132G>T | CA2579577200 | NR0B1 | c.1168+64C>A (n.1168+64C>A) c.283+64C>A (n.283+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308134T>C | CA874615815 | NR0B1 | c.1168+62A>G (n.1168+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308134T>G | CA2820256699 | NR0B1 | c.1168+62A>C (n.1168+62A>C) c.283+62A>C (n.283+62A>C) | |
X | g.30308134T= | CA2422040340 | NR0B1 | c.1168+62A= (n.1168+62A=) c.283+62A= (n.283+62A=) | |
X | g.30308135A>T | CA2693383130 | NR0B1 | c.1168+61T>A (n.1168+61T>A) c.283+61T>A (n.283+61T>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308136G>T | CA2579577201 | NR0B1 | c.1168+60C>A (n.1168+60C>A) c.283+60C>A (n.283+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308138C>A | CA327975693 | NR0B1 | c.1168+58G>T (n.1168+58G>T) c.283+58G>T (n.283+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308138C= | CA2422040341 | NR0B1 | c.1168+58G= (n.1168+58G=) c.283+58G= (n.283+58G=) | |
X | g.30308138C>T | CA2693383131 | NR0B1 | c.1168+58G>A (n.1168+58G>A) c.283+58G>A (n.283+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308140C>T | CA2579577202 | NR0B1 | c.1168+56G>A (n.1168+56G>A) c.283+56G>A (n.283+56G>A) | |
X | g.30308144_30308150del | CA2693383132 | NR0B1 | c.1168+49_1168+55del (n.1168+49_1168+55del) c.283+49_283+55del (n.283+49_283+55del) | gnomAD v4 |
X | g.30308142G>T | CA2693383133 | NR0B1 | c.1168+54C>A (n.1168+54C>A) c.283+54C>A (n.283+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308143C>A | CA327975695 | NR0B1 | c.1168+53G>T (n.1168+53G>T) c.283+53G>T (n.283+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308143C= | CA2422040342 | NR0B1 | c.1168+53G= (n.1168+53G=) c.283+53G= (n.283+53G=) | |
X | g.30308143C>G | CA2693383134 | NR0B1 | c.1168+53G>C (n.1168+53G>C) c.283+53G>C (n.283+53G>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308143C>T | CA2579577203 | NR0B1 | c.1168+53G>A (n.1168+53G>A) c.283+53G>A (n.283+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308145del | CA2579577204 | NR0B1 | c.1168+53del (n.1168+53del) c.283+53del (n.283+53del) | |
X | g.30308144C>A | CA2693383135 | NR0B1 | c.1168+52G>T (n.1168+52G>T) c.283+52G>T (n.283+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308144C>G | CA2693383136 | NR0B1 | c.1168+52G>C (n.1168+52G>C) c.283+52G>C (n.283+52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308144C>T | CA2693383137 | NR0B1 | c.1168+52G>A (n.1168+52G>A) c.283+52G>A (n.283+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308145C>A | CA2422040344 | NR0B1 | c.1168+51G>T (n.1168+51G>T) c.283+51G>T (n.283+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308145C= | CA2422040343 | NR0B1 | c.1168+51G= (n.1168+51G=) c.283+51G= (n.283+51G=) | |
X | g.30308145C>G | CA2820256700 | NR0B1 | c.1168+51G>C (n.1168+51G>C) c.283+51G>C (n.283+51G>C) | |
X | g.30308145C>T | CA10376301 | NR0B1 | c.1168+51G>A (n.1168+51G>A) c.283+51G>A (n.283+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308146G>C | CA1132011784 | NR0B1 | c.1168+50C>G (n.1168+50C>G) c.283+50C>G (n.283+50C>G) | dbSNP |
X | g.30308146G= | CA2422040345 | NR0B1 | c.1168+50C= (n.1168+50C=) c.283+50C= (n.283+50C=) | |
X | g.30308146G>T | CA2693383138 | NR0B1 | c.1168+50C>A (n.1168+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308150C>A | CA640975159 | NR0B1 | c.1168+46G>T (n.1168+46G>T) c.283+46G>T (n.283+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.30308150C= | CA2422040346 | NR0B1 | c.1168+46G= (n.1168+46G=) c.283+46G= (n.283+46G=) | |
X | g.30308150C>G | CA2693383139 | NR0B1 | c.1168+46G>C (n.1168+46G>C) c.283+46G>C (n.283+46G>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308150C>T | CA874615822 | NR0B1 | c.1168+46G>A (n.1168+46G>A) c.283+46G>A (n.283+46G>A) | dbSNP |
X | g.30308154del | CA2579577205 | NR0B1 | c.1168+45del (n.1168+45del) c.283+45del (n.283+45del) | |
X | g.30308152T>G | CA2693383140 | NR0B1 | c.1168+44A>C (n.1168+44A>C) c.283+44A>C (n.283+44A>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308153T>C | CA2579577206 | NR0B1 | c.1168+43A>G (n.1168+43A>G) c.283+43A>G (n.283+43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308154T>C | CA10376302 | NR0B1 | c.1168+42A>G (n.1168+42A>G) c.283+42A>G (n.283+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308154T= | CA2422040347 | NR0B1 | c.1168+42A= (n.1168+42A=) c.283+42A= (n.283+42A=) | |
X | g.30308156T>C | CA2693383141 | NR0B1 | c.1168+40A>G (n.1168+40A>G) c.283+40A>G (n.283+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308156T>G | CA2693383142 | NR0B1 | c.1168+40A>C (n.1168+40A>C) c.283+40A>C (n.283+40A>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308157G>C | CA2548999980 | NR0B1 | c.1168+39C>G (n.1168+39C>G) c.283+39C>G (n.283+39C>G) | |
X | g.30308158A>T | CA2579577207 | NR0B1 | c.1168+38T>A (n.1168+38T>A) c.283+38T>A (n.283+38T>A) | |
X | g.30308159G>T | CA2693383143 | NR0B1 | c.1168+37C>A (n.1168+37C>A) c.283+37C>A (n.283+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308160C>A | CA2579577208 | NR0B1 | c.1168+36G>T (n.1168+36G>T) c.283+36G>T (n.283+36G>T) | |
X | g.30308162G>T | CA2579577209 | NR0B1 | c.1168+34C>A (n.1168+34C>A) c.283+34C>A (n.283+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308164del | CA2693383144 | NR0B1 | c.1168+34del (n.1168+34del) c.283+34del (n.283+34del) | gnomAD v4 |
X | g.30308163G>T | CA2579577210 | NR0B1 | c.1168+33C>A (n.1168+33C>A) c.283+33C>A (n.283+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308165A= | CA2422040348 | NR0B1 | c.1168+31T= (n.1168+31T=) c.283+31T= (n.283+31T=) | |
X | g.30308165A>G | CA10376303 | NR0B1 | c.1168+31T>C (n.1168+31T>C) c.283+31T>C (n.283+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.30308168del | CA2579577211 | NR0B1 | c.1168+31del (n.1168+31del) c.283+31del (n.283+31del) | gnomAD v4 |
X | g.30308168A>G | CA2693383145 | NR0B1 | c.1168+28T>C (n.1168+28T>C) c.283+28T>C (n.283+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308169G>T | CA2693383146 | NR0B1 | c.1168+27C>A (n.1168+27C>A) c.283+27C>A (n.283+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308170C>T | CA2579577212 | NR0B1 | c.1168+26G>A (n.1168+26G>A) c.283+26G>A (n.283+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308171C= | CA2422040349 | NR0B1 | c.1168+25G= (n.1168+25G=) c.283+25G= (n.283+25G=) | |
X | g.30308171C>T | CA640975160 | NR0B1 | c.1168+25G>A (n.1168+25G>A) c.283+25G>A (n.283+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.30308172G>A | CA640975161 | NR0B1 | c.1168+24C>T (n.1168+24C>T) c.283+24C>T (n.283+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.30308172G= | CA2422040350 | NR0B1 | c.1168+24C= (n.1168+24C=) c.283+24C= (n.283+24C=) | |
X | g.30308173G>C | CA2693383147 | NR0B1 | c.1168+23C>G (n.1168+23C>G) c.283+23C>G (n.283+23C>G) | gnomAD v4 |