Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.280+188_281-211del
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n.280+195_281-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.281-205T>C
dbSNP
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dbSNP
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n.281-199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.281-198G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30237444G=CA2255112094n.166-198G=
n.281-198G=
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dbSNP gnomAD v2
17g.30237454G=CA2255112095n.166-188G=
n.281-188G=
17g.30237458A=CA2255112096n.166-184A=
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17g.30237458A>TCA2255112097n.166-184A>T
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dbSNP
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n.281-182T=
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n.281-181_281-180dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30237462G>CCA289293471n.166-180G>C
n.281-180G>C
dbSNP
17g.30237462G=CA2255112100n.166-180G=
n.281-180G=
17g.30237465dupCA727901193n.166-177dup
n.281-177dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30237464G>ACA727901199n.166-178G>A
n.281-178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30237464G>CCA2809162207n.166-178G>C
n.281-178G>C
17g.30237464G=CA2255112101n.166-178G=
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17g.30237466T>GCA2507449820n.166-176T>G
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17g.30237467T>CCA982867002n.166-175T>C
n.281-175T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30237467T=CA2255112102n.166-175T=
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17g.30237474T>CCA2255112104n.166-168T>C
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dbSNP
17g.30237474T=CA2255112103n.166-168T=
n.281-168T=
17g.30237476G>ACA2255112106n.166-166G>A
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dbSNP
17g.30237476G=CA2255112105n.166-166G=
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17g.30237477C=CA2255112107n.166-165C=
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17g.30237477C>TCA727901204n.166-165C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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