Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237256_30237418del | CA2809162142 | n.165+186_166-224del n.280+186_281-224del | ||
17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237266_30237385del | CA982865990 | n.165+196_166-257del n.280+196_281-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237265_30237440delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111944 | n.165+195_166-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+195_281-202delinsAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATGCCGCGAGGGGTGAAGGGGGGGATAATGGGGGATGCAGGAGCGATCCTAGGAGGGGTACAGGGAGTTGCTGGGAGGTTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
17 | g.30237276_30237450del | CA982866028 | n.165+206_166-192del n.280+206_281-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237285_30237347del | CA982866093 | n.165+215_165+277del n.280+215_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237289_30237440del | CA982866086 | n.165+219_166-202del n.280+219_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237283_30237369del | CA2592474150 | n.165+213_166-273del n.280+213_281-273del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237285_30237381del | CA982866147 | n.165+215_166-261del n.280+215_281-261del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237282_30237456del | CA982866172 | n.165+212_166-186del n.280+212_281-186del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237290_30237377del | CA982866282 | n.165+220_166-265del n.280+220_281-265del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237299_30237430del | CA2809162165 | n.165+229_166-212del n.280+229_281-212del | ||
17 | g.30237294_30237346delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | CA2255111980 | n.165+224_165+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG n.280+224_280+276delinsAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGGATG | ||
17 | g.30237295_30237346del | CA982866366 | n.165+225_165+276del n.280+225_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237298_30237418del | CA2538632409 | n.165+228_166-224del n.280+228_281-224del | ||
17 | g.30237305_30237347del | CA625447459 | n.165+235_165+277del n.280+235_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237309_30237440del | CA982866465 | n.165+239_166-202del n.280+239_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237308_30237346del | CA2809162177 | n.165+238_165+276del n.280+238_280+276del | ||
17 | g.30237311_30237346del | CA982866503 | n.165+241_165+276del n.280+241_280+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237319_30237450del | CA982866509 | n.165+249_166-192del n.280+249_281-192del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237328_30237347dup | CA625447482 | n.165+258_165+277dup n.280+258_280+277dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237328_30237347del | CA625447483 | n.165+258_165+277del n.280+258_280+277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237317_30237347del | CA982866533 | n.165+247_165+277del n.280+247_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237332_30237440del | CA982866536 | n.165+262_166-202del n.280+262_281-202del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237324_30237366del | CA982866579 | n.165+254_166-276del n.280+254_281-276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237319_30237346del | CA2733483740 | n.165+249_165+276del n.280+249_280+276del | dbSNP | |
17 | g.30237328_30237348delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | CA2255112021 | n.165+258_165+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC n.280+258_280+278delinsTGGGGGTGCAGGGGGGATGCC | ||
17 | g.30237330_30237349del | CA982866636 | n.165+260_165+279del n.280+260_280+279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237332_30237351del | CA982866643 | n.165+262_165+281del n.280+262_280+281del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237348_30237436del | CA982866675 | n.165+278_166-206del n.280+278_281-206del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237346G>A | CA727901112 | n.165+276G>A n.280+276G>A | dbSNP | |
17 | g.30237346G= | CA2255112038 | n.165+276G= n.280+276G= | ||
17 | g.30237346G>T | CA2592474168 | n.165+276G>T n.280+276G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237347C>A | CA982866745 | n.165+277C>A n.280+277C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237347C= | CA2255112039 | n.165+277C= n.280+277C= | ||
17 | g.30237347C>T | CA982866749 | n.165+277C>T n.280+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237348C>A | CA982866753 | n.165+278C>A n.280+278C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237348C= | CA2255112040 | n.165+278C= n.280+278C= | ||
17 | g.30237348C>T | CA727901113 | n.165+278C>T n.280+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237349G>A | CA2255112042 | n.165+279G>A n.280+279G>A | dbSNP | |
17 | g.30237349G>C | CA2809162200 | n.165+279G>C n.280+279G>C | ||
17 | g.30237349G= | CA2255112041 | n.165+279G= n.280+279G= | ||
17 | g.30237349G>T | CA982866761 | n.165+279G>T n.280+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237350_30237438del | CA982866757 | n.165+280_166-204del n.280+280_281-204del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237350C>A | CA982866763 | n.165+280C>A n.280+280C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237350C= | CA2255112043 | n.165+280C= n.280+280C= | ||
17 | g.30237350C>G | CA982866768 | n.165+280C>G n.280+280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237351G>A | CA982866772 | n.165+281G>A n.280+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237351G>T | CA982866773 | n.165+281G>T n.280+281G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237352A>C | CA2809162201 | n.165+282A>C n.280+282A>C | ||
17 | g.30237352A>G | CA982866774 | n.165+282A>G n.280+282A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237353G>A | CA2255112045 | n.165+283G>A n.280+283G>A | dbSNP | |
17 | g.30237353G= | CA2255112044 | n.165+283G= n.280+283G= | ||
17 | g.30237354G>A | CA2255112047 | n.165+284G>A n.280+284G>A | dbSNP | |
17 | g.30237354G= | CA2255112046 | n.165+284G= n.280+284G= | ||
17 | g.30237354G>T | CA2592474170 | n.165+284G>T n.280+284G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237356G>C | CA982866775 | n.166-286G>C n.281-286G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237357T>A | CA982866778 | n.166-285T>A n.281-285T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237357T>C | CA727901118 | n.166-285T>C n.281-285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237357T>G | CA625447494 | n.166-285T>G n.281-285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237357T= | CA2255112048 | n.166-285T= n.281-285T= | ||
17 | g.30237359A= | CA2255112049 | n.166-283A= n.281-283A= | ||
17 | g.30237359A>C | CA982866786 | n.166-283A>C n.281-283A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237359A>G | CA982866788 | n.166-283A>G n.281-283A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237360A= | CA2255112050 | n.166-282A= n.281-282A= | ||
17 | g.30237360A>C | CA2809162202 | n.166-282A>C n.281-282A>C | ||
17 | g.30237360A>G | CA982866792 | n.166-282A>G n.281-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237360A>T | CA2809162203 | n.166-282A>T n.281-282A>T | ||
17 | g.30237360_30237361delinsAG | CA2255112051 | n.166-282_166-281delinsAG n.281-282_281-281delinsAG | ||
17 | g.30237361G>A | CA2255112052 | n.166-281G>A n.281-281G>A | dbSNP | |
17 | g.30237361G= | CA2255112053 | n.166-281G= n.281-281G= | ||
17 | g.30237367dup | CA625447499 | n.166-275dup n.281-275dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237367del | CA625447497 | n.166-275del n.281-275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237362G>A | CA289293414 | n.166-280G>A n.281-280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237362G= | CA2255112054 | n.166-280G= n.281-280G= | ||
17 | g.30237362G>T | CA727901128 | n.166-280G>T n.281-280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237363G>A | CA727901131 | n.166-279G>A n.281-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237363G>C | CA982866800 | n.166-279G>C n.281-279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237363G= | CA2255112055 | n.166-279G= n.281-279G= | ||
17 | g.30237364G>A | CA289293426 | n.166-278G>A n.281-278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237364G= | CA2255112056 | n.166-278G= n.281-278G= | ||
17 | g.30237366G>A | CA727901133 | n.166-276G>A n.281-276G>A | dbSNP | |
17 | g.30237366G= | CA2255112057 | n.166-276G= n.281-276G= | ||
17 | g.30237368A= | CA2255112058 | n.166-274A= n.281-274A= | ||
17 | g.30237368A>C | CA982866809 | n.166-274A>C n.281-274A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237368A>G | CA982866813 | n.166-274A>G n.281-274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237368A>T | CA982866836 | n.166-274A>T n.281-274A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237369T>A | CA2255112059 | n.166-273T>A n.281-273T>A | dbSNP | |
17 | g.30237369T>C | CA727901134 | n.166-273T>C n.281-273T>C | dbSNP | |
17 | g.30237369T>G | CA982866840 | n.166-273T>G n.281-273T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237369T= | CA2255112060 | n.166-273T= n.281-273T= | ||
17 | g.30237370A>G | CA982866843 | n.166-272A>G n.281-272A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237371A= | CA2255112061 | n.166-271A= n.281-271A= | ||
17 | g.30237371A>G | CA727901137 | n.166-271A>G n.281-271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237372T>C | CA727901145 | n.166-270T>C n.281-270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237372T>G | CA982866847 | n.166-270T>G n.281-270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237372T= | CA2255112062 | n.166-270T= n.281-270T= | ||
17 | g.30237374G>A | CA2518338775 | n.166-268G>A n.281-268G>A | ||
17 | g.30237374G>C | CA2255112064 | n.166-268G>C n.281-268G>C | dbSNP | |
17 | g.30237374G= | CA2255112063 | n.166-268G= n.281-268G= | ||
17 | g.30237374G>T | CA2592474173 | n.166-268G>T n.281-268G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237375G>A | CA982866849 | n.166-267G>A n.281-267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237375G>C | CA982866861 | n.166-267G>C n.281-267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237375G= | CA2255112065 | n.166-267G= n.281-267G= | ||
17 | g.30237378A>G | CA982866885 | n.166-264A>G n.281-264A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237379T>G | CA982866889 | n.166-263T>G n.281-263T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237381C>A | CA625447503 | n.166-261C>A n.281-261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237381C= | CA2255112067 | n.166-261C= n.281-261C= | ||
17 | g.30237381C>G | CA982866898 | n.166-261C>G n.281-261C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237381C>T | CA2255112066 | n.166-261C>T n.281-261C>T | dbSNP | |
17 | g.30237385A>G | CA982866909 | n.166-257A>G n.281-257A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237386G>A | CA2255112069 | n.166-256G>A n.281-256G>A | dbSNP | |
17 | g.30237386G= | CA2255112068 | n.166-256G= n.281-256G= | ||
17 | g.30237387C= | CA2255112070 | n.166-255C= n.281-255C= | ||
17 | g.30237387C>T | CA727901157 | n.166-255C>T n.281-255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237394A= | CA2255112071 | n.166-248A= n.281-248A= | ||
17 | g.30237394A>C | CA727901160 | n.166-248A>C n.281-248A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237398G>A | CA2255112073 | n.166-244G>A n.281-244G>A | dbSNP | |
17 | g.30237398G= | CA2255112072 | n.166-244G= n.281-244G= | ||
17 | g.30237400G>A | CA289293435 | n.166-242G>A n.281-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237400G= | CA2255112074 | n.166-242G= n.281-242G= | ||
17 | g.30237402T>A | CA982866915 | n.166-240T>A n.281-240T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237402T>G | CA982866916 | n.166-240T>G n.281-240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237402T= | CA2255112075 | n.166-240T= n.281-240T= | ||
17 | g.30237403A>C | CA2538719526 | n.166-239A>C n.281-239A>C | ||
17 | g.30237409A= | CA2255112076 | n.166-233A= n.281-233A= | ||
17 | g.30237409A>G | CA2255112077 | n.166-233A>G n.281-233A>G | dbSNP | |
17 | g.30237411T>A | CA982866917 | n.166-231T>A n.281-231T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237411T>G | CA982866920 | n.166-231T>G n.281-231T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237411T= | CA2255112078 | n.166-231T= n.281-231T= | ||
17 | g.30237412T>G | CA982866921 | n.166-230T>G n.281-230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237415T>G | CA982866922 | n.166-227T>G n.281-227T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237417G>T | CA2733483847 | n.166-225G>T n.281-225G>T | dbSNP | |
17 | g.30237418G>A | CA625447506 | n.166-224G>A n.281-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237418G= | CA2255112079 | n.166-224G= n.281-224G= | ||
17 | g.30237419A= | CA2255112080 | n.166-223A= n.281-223A= | ||
17 | g.30237419A>G | CA727901165 | n.166-223A>G n.281-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237422T>G | CA727901175 | n.166-220T>G n.281-220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237422T= | CA2255112081 | n.166-220T= n.281-220T= | ||
17 | g.30237423T>G | CA982866929 | n.166-219T>G n.281-219T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237423T= | CA2255112082 | n.166-219T= n.281-219T= | ||
17 | g.30237425_30237427dup | CA727901177 | n.166-217_166-215dup n.281-217_281-215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237425C= | CA2255112083 | n.166-217C= n.281-217C= | ||
17 | g.30237425C>G | CA289293438 | n.166-217C>G n.281-217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237426A>C | CA2809162204 | n.166-216A>C n.281-216A>C | ||
17 | g.30237426A>G | CA982866934 | n.166-216A>G n.281-216A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237428G= | CA2255112084 | n.166-214G= n.281-214G= | ||
17 | g.30237428G>T | CA727901184 | n.166-214G>T n.281-214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237430G>A | CA289293458 | n.166-212G>A n.281-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237430G= | CA2255112085 | n.166-212G= n.281-212G= | ||
17 | g.30237431G>A | CA982866942 | n.166-211G>A n.281-211G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237431G>C | CA2809162205 | n.166-211G>C n.281-211G>C | ||
17 | g.30237432G>A | CA982866946 | n.166-210G>A n.281-210G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237432G>C | CA625447508 | n.166-210G>C n.281-210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237432G= | CA2255112086 | n.166-210G= n.281-210G= | ||
17 | g.30237433A>C | CA2592474177 | n.166-209A>C n.281-209A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237433A>G | CA982866949 | n.166-209A>G n.281-209A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237433A>T | CA982866965 | n.166-209A>T n.281-209A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237435G>A | CA982866969 | n.166-207G>A n.281-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237435G= | CA2255112087 | n.166-207G= n.281-207G= | ||
17 | g.30237436C= | CA2255112088 | n.166-206C= n.281-206C= | ||
17 | g.30237436C>G | CA982866987 | n.166-206C>G n.281-206C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237437T>C | CA2255112090 | n.166-205T>C n.281-205T>C | dbSNP | |
17 | g.30237437T= | CA2255112089 | n.166-205T= n.281-205T= | ||
17 | g.30237439G>T | CA2809162206 | n.166-203G>T n.281-203G>T | ||
17 | g.30237441A= | CA2255112091 | n.166-201A= n.281-201A= | ||
17 | g.30237441A>G | CA2255112092 | n.166-201A>G n.281-201A>G | dbSNP | |
17 | g.30237441A>T | CA2571856573 | n.166-201A>T n.281-201A>T | ||
17 | g.30237443G>A | CA289293464 | n.166-199G>A n.281-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237443G= | CA2255112093 | n.166-199G= n.281-199G= | ||
17 | g.30237444G>A | CA289293469 | n.166-198G>A n.281-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237444G= | CA2255112094 | n.166-198G= n.281-198G= |