Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237122_30237252del | CA2809162078 | n.165+52_165+182del n.280+52_280+182del | ||
17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237136_30237265del | CA2809162079 | n.165+66_165+195del n.280+66_280+195del | ||
17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
17 | g.30237139_30237269del | CA2809162082 | n.165+69_165+199del n.280+69_280+199del | ||
17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237174del | CA2545803518 | n.165+84_165+104del n.280+84_280+104del | ||
17 | g.30237147_30237312del | CA2809162085 | n.165+77_165+242del n.280+77_280+242del | ||
17 | g.30237154_30237261del | CA982865296 | n.165+84_165+191del n.280+84_280+191del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237152_30237162del | CA2533566466 | n.165+82_165+92del n.280+82_280+92del | ||
17 | g.30237154_30237159del | CA982865342 | n.165+84_165+89del n.280+84_280+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237163del | CA982865344 | n.165+84_165+93del n.280+84_280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237328delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | CA2255111829 | n.165+84_165+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT n.280+84_280+258delinsCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCAGGGGGGATGCT | ||
17 | g.30237159dup | CA982865352 | n.165+89dup n.280+89dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237160_30237180del | CA625447405 | n.165+90_165+110del n.280+90_280+110del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164_30237337del | CA982865353 | n.165+94_165+267del n.280+94_280+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237158G>A | CA982865370 | n.165+88G>A n.280+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237158G= | CA2255111835 | n.165+88G= n.280+88G= | ||
17 | g.30237158_30237162del | CA982865377 | n.165+88_165+92del n.280+88_280+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237159G>A | CA2255111837 | n.165+89G>A n.280+89G>A | dbSNP | |
17 | g.30237159G= | CA2255111836 | n.165+89G= n.280+89G= | ||
17 | g.30237159G>T | CA2592474119 | n.165+89G>T n.280+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237159_30237160insC | CA2592474120 | n.165+89_165+90insC n.280+89_280+90insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237159_30237160insGC | CA982865383 | n.165+89_165+90insGC n.280+89_280+90insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237159_30237160insGGC | CA982865388 | n.165+89_165+90insGGC n.280+89_280+90insGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237160T>A | CA2255111839 | n.165+90T>A n.280+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237160T>C | CA2809162095 | n.165+90T>C n.280+90T>C | ||
17 | g.30237160T>G | CA289293283 | n.165+90T>G n.280+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237160T= | CA2255111838 | n.165+90T= n.280+90T= | ||
17 | g.30237162_30237168del | CA982865407 | n.165+92_165+98del n.280+92_280+98del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237162C>A | CA982865415 | n.165+92C>A n.280+92C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237163_30237164insGTAGGGACA | CA982865413 | n.165+93_165+94insGTAGGGACA n.280+93_280+94insGTAGGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237163del | CA982865417 | n.165+93del n.280+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237163A= | CA2255111840 | n.165+93A= n.280+93A= | ||
17 | g.30237163A>G | CA289293291 | n.165+93A>G n.280+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237163_30237164insGTA | CA982865416 | n.165+93_165+94insGTA n.280+93_280+94insGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237163_30237164delinsAT | CA2255111841 | n.165+93_165+94delinsAT n.280+93_280+94delinsAT | ||
17 | g.30237164del | CA982865423 | n.165+94del n.280+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164T>A | CA982865421 | n.165+94T>A n.280+94T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164T>C | CA2255111844 | n.165+94T>C n.280+94T>C | dbSNP | |
17 | g.30237164T>G | CA289293300 | n.165+94T>G n.280+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164T= | CA2255111845 | n.165+94T= n.280+94T= | ||
17 | g.30237164_30237165delinsTG | CA2255111842 | n.165+94_165+95delinsTG n.280+94_280+95delinsTG | ||
17 | g.30237164_30237177del | CA982865422 | n.165+94_165+107del n.280+94_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237164_30237317delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | CA2255111843 | n.165+94_165+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA n.280+94_280+247delinsTGGGGGGATGCTGGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGCTGCA | ||
17 | g.30237165G>A | CA727900748 | n.165+95G>A n.280+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237165G= | CA2255111848 | n.165+95G= n.280+95G= | ||
17 | g.30237170dup | CA2255111847 | n.165+100dup n.280+100dup | dbSNP | |
17 | g.30237170del | CA2255111846 | n.165+100del n.280+100del | dbSNP | |
17 | g.30237181_30237333del | CA982865438 | n.165+111_165+263del n.280+111_280+263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175_30237347del | CA982865442 | n.165+105_165+277del n.280+105_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237166G>A | CA625447412 | n.165+96G>A n.280+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237166G>C | CA2255111850 | n.165+96G>C n.280+96G>C | dbSNP | |
17 | g.30237166G= | CA2255111849 | n.165+96G= n.280+96G= | ||
17 | g.30237171_30237180del | CA2809162100 | n.165+101_165+110del n.280+101_280+110del | ||
17 | g.30237168_30237199del | CA982865448 | n.165+98_165+129del n.280+98_280+129del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237168G>A | CA982865449 | n.165+98G>A n.280+98G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237169G>A | CA982865451 | n.165+99G>A n.280+99G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237171A= | CA2255111851 | n.165+101A= n.280+101A= | ||
17 | g.30237171A>C | CA982865458 | n.165+101A>C n.280+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237171A>G | CA727900753 | n.165+101A>G n.280+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237171A>T | CA982865468 | n.165+101A>T n.280+101A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237171_30237175del | CA982865456 | n.165+101_165+105del n.280+101_280+105del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237172T>G | CA625447416 | n.165+102T>G n.280+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237172T= | CA2255111852 | n.165+102T= n.280+102T= | ||
17 | g.30237172_30237177del | CA982865476 | n.165+102_165+107del n.280+102_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237173G>A | CA982865481 | n.165+103G>A n.280+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237173G>C | CA2592474124 | n.165+103G>C n.280+103G>C | gnomAD v3 | |
17 | g.30237173G= | CA2255111853 | n.165+103G= n.280+103G= | ||
17 | g.30237174C>A | CA982865483 | n.165+104C>A n.280+104C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237174C= | CA2255111856 | n.165+104C= n.280+104C= | ||
17 | g.30237174C>G | CA2832504752 | n.165+104C>G n.280+104C>G | ||
17 | g.30237174C>T | CA2255111857 | n.165+104C>T n.280+104C>T | dbSNP | |
17 | g.30237174dup | CA2255111854 | n.165+104dup n.280+104dup | dbSNP | |
17 | g.30237174_30237175delinsCT | CA2255111855 | n.165+104_165+105delinsCT n.280+104_280+105delinsCT | ||
17 | g.30237175del | CA727900774 | n.165+105del n.280+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175T>C | CA982865503 | n.165+105T>C n.280+105T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175T>G | CA982865518 | n.165+105T>G n.280+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237175T= | CA2255111859 | n.165+105T= n.280+105T= | ||
17 | g.30237175_30237176delinsTG | CA2255111858 | n.165+105_165+106delinsTG n.280+105_280+106delinsTG | ||
17 | g.30237181_30237224del | CA982865494 | n.165+111_165+154del n.280+111_280+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237176G>C | CA727900794 | n.165+106G>C n.280+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237176G= | CA2255111860 | n.165+106G= n.280+106G= | ||
17 | g.30237176G>T | CA982865524 | n.165+106G>T n.280+106G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181dup | CA2255111861 | n.165+111dup n.280+111dup | dbSNP | |
17 | g.30237181del | CA727900798 | n.165+111del n.280+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237177G>A | CA727900800 | n.165+107G>A n.280+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237177G>C | CA982865527 | n.165+107G>C n.280+107G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237177G= | CA2255111863 | n.165+107G= n.280+107G= | ||
17 | g.30237177_30237200delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | CA2255111862 | n.165+107_165+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA n.280+107_280+130delinsGGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGA | ||
17 | g.30237194_30237345del | CA982865525 | n.165+124_165+275del n.280+124_280+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237177_30237178insA | CA727900804 | n.165+107_165+108insA n.280+107_280+108insA | dbSNP | |
17 | g.30237177_30237178insAA | CA2831887864 | n.165+107_165+108insAA n.280+107_280+108insAA | ||
17 | g.30237178G>T | CA982865539 | n.165+108G>T n.280+108G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237217_30237218insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | CA982865540 | n.165+147_165+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA n.280+147_280+148insCTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATACTGCGAGGGGTGCAGGGGGGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237195_30237217dup | CA2809162103 | n.165+125_165+147dup n.280+125_280+147dup | ||
17 | g.30237195_30237217del | CA727900803 | n.165+125_165+147del n.280+125_280+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237178_30237179insA | CA982865546 | n.165+108_165+109insA n.280+108_280+109insA | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237179G>A | CA2592474126 | n.165+109G>A n.280+109G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237179G>T | CA2592474127 | n.165+109G>T n.280+109G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181_30237248del | CA2592474125 | n.165+111_165+178del n.280+111_280+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181G>A | CA727900818 | n.165+111G>A n.280+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181G>C | CA982865549 | n.165+111G>C n.280+111G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181G= | CA2255111864 | n.165+111G= n.280+111G= | ||
17 | g.30237181G>T | CA2592474129 | n.165+111G>T n.280+111G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181_30237182insC | CA982865552 | n.165+111_165+112insC n.280+111_280+112insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237181_30237182insGC | CA982865554 | n.165+111_165+112insGC n.280+111_280+112insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237182T>A | CA2255111866 | n.165+112T>A n.280+112T>A | dbSNP | |
17 | g.30237182T>C | CA2255111865 | n.165+112T>C n.280+112T>C | dbSNP | |
17 | g.30237182T>G | CA289293303 | n.165+112T>G n.280+112T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237182T= | CA2255111867 | n.165+112T= n.280+112T= | ||
17 | g.30237184C>A | CA2255111869 | n.165+114C>A n.280+114C>A | dbSNP | |
17 | g.30237184C= | CA2255111868 | n.165+114C= n.280+114C= | ||
17 | g.30237184C>G | CA2533943393 | n.165+114C>G n.280+114C>G | ||
17 | g.30237185A= | CA2255111871 | n.165+115A= n.280+115A= | ||
17 | g.30237185A>C | CA2568872619 | n.165+115A>C n.280+115A>C | ||
17 | g.30237185A>G | CA2255111872 | n.165+115A>G n.280+115A>G | dbSNP | |
17 | g.30237185_30237186delinsAG | CA2255111870 | n.165+115_165+116delinsAG n.280+115_280+116delinsAG | ||
17 | g.30237186G>A | CA625447418 | n.165+116G>A n.280+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237186G= | CA2255111873 | n.165+116G= n.280+116G= | ||
17 | g.30237191del | CA727900826 | n.165+121del n.280+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237187G>T | CA982865561 | n.165+117G>T n.280+117G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237188G>A | CA982865569 | n.165+118G>A n.280+118G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237191G= | CA2255111874 | n.165+121G= n.280+121G= | ||
17 | g.30237191G>T | CA727900831 | n.165+121G>T n.280+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237192A= | CA2255111875 | n.165+122A= n.280+122A= | ||
17 | g.30237192A>G | CA727900833 | n.165+122A>G n.280+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237193T>C | CA982865586 | n.165+123T>C n.280+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237193T>G | CA982865590 | n.165+123T>G n.280+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237193T= | CA2255111876 | n.165+123T= n.280+123T= | ||
17 | g.30237194A= | CA2255111877 | n.165+124A= n.280+124A= | ||
17 | g.30237194A>C | CA982865596 | n.165+124A>C n.280+124A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237194A>G | CA982865598 | n.165+124A>G n.280+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237194_30237200del | CA2809162108 | n.165+124_165+130del n.280+124_280+130del | ||
17 | g.30237195C>T | CA982865604 | n.165+125C>T n.280+125C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237196T>A | CA982865609 | n.165+126T>A n.280+126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237196T>C | CA2255111878 | n.165+126T>C n.280+126T>C | dbSNP | |
17 | g.30237196T>G | CA2832504753 | n.165+126T>G n.280+126T>G | ||
17 | g.30237196T= | CA2255111879 | n.165+126T= n.280+126T= | ||
17 | g.30237207_30237358del | CA982865615 | n.165+137_166-284del n.280+137_281-284del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237198C= | CA2255111880 | n.165+128C= n.280+128C= | ||
17 | g.30237198C>G | CA982865620 | n.165+128C>G n.280+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237198C>T | CA727900848 | n.165+128C>T n.280+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237200A= | CA2255111881 | n.165+130A= n.280+130A= | ||
17 | g.30237200A>C | CA2809162109 | n.165+130A>C n.280+130A>C | ||
17 | g.30237200A>G | CA289293304 | n.165+130A>G n.280+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237202_30237246delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | CA2255111882 | n.165+132_165+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA n.280+132_280+176delinsGGGTGCAGGGGGGATAATGGGGGTTGCAGGGGAGATCCTGGGAGA | ||
17 | g.30237203G>A | CA2255111884 | n.165+133G>A n.280+133G>A | dbSNP | |
17 | g.30237203G= | CA2255111883 | n.165+133G= n.280+133G= | ||
17 | g.30237214_30237257del | CA982865628 | n.165+144_165+187del n.280+144_280+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237204G>C | CA982865629 | n.165+134G>C n.280+134G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237205T>A | CA2255111886 | n.165+135T>A n.280+135T>A | dbSNP | |
17 | g.30237205T>C | CA2255111885 | n.165+135T>C n.280+135T>C | dbSNP | |
17 | g.30237205T>G | CA727900857 | n.165+135T>G n.280+135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237205T= | CA2255111887 | n.165+135T= n.280+135T= | ||
17 | g.30237217_30237282del | CA982865632 | n.165+147_165+212del n.280+147_280+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237211_30237384del | CA2535895623 | n.165+141_166-258del n.280+141_281-258del | ||
17 | g.30237206G>A | CA982865649 | n.165+136G>A n.280+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237206G= | CA2255111888 | n.165+136G= n.280+136G= | ||
17 | g.30237206G>T | CA727900860 | n.165+136G>T n.280+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237207C>A | CA982865653 | n.165+137C>A n.280+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237207C= | CA2255111889 | n.165+137C= n.280+137C= | ||
17 | g.30237207C>T | CA727900863 | n.165+137C>T n.280+137C>T | dbSNP | |
17 | g.30237208A= | CA2255111890 | n.165+138A= n.280+138A= | ||
17 | g.30237208A>C | CA2809162114 | n.165+138A>C n.280+138A>C | ||
17 | g.30237208A>G | CA289293315 | n.165+138A>G n.280+138A>G | dbSNP | |
17 | g.30237209G= | CA2255111891 | n.165+139G= n.280+139G= | ||
17 | g.30237209G>T | CA2255111892 | n.165+139G>T n.280+139G>T | dbSNP | |
17 | g.30237214dup | CA727900865 | n.165+144dup n.280+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237210G>T | CA982865656 | n.165+140G>T n.280+140G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237211G>A | CA727900868 | n.165+141G>A n.280+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237211G= | CA2255111893 | n.165+141G= n.280+141G= | ||
17 | g.30237215A= | CA2255111894 | n.165+145A= n.280+145A= | ||
17 | g.30237215A>C | CA982865658 | n.165+145A>C n.280+145A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237215A>G | CA727900871 | n.165+145A>G n.280+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237215A>T | CA982865659 | n.165+145A>T n.280+145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237216T>C | CA982865661 | n.165+146T>C n.280+146T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237216T>G | CA982865674 | n.165+146T>G n.280+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237216T= | CA2255111895 | n.165+146T= n.280+146T= | ||
17 | g.30237217A= | CA2255111896 | n.165+147A= n.280+147A= | ||
17 | g.30237217A>C | CA982865678 | n.165+147A>C n.280+147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237217A>G | CA289293326 | n.165+147A>G n.280+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237217_30237227del | CA2809162121 | n.165+147_165+157del n.280+147_280+157del | ||
17 | g.30237218A= | CA2255111897 | n.165+148A= n.280+148A= | ||
17 | g.30237218A>C | CA289293328 | n.165+148A>C n.280+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237218A>G | CA982865687 | n.165+148A>G n.280+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237218A>T | CA982865689 | n.165+148A>T n.280+148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237218_30237238del | CA2566642944 | n.165+148_165+168del n.280+148_280+168del | ||
17 | g.30237219T>G | CA982865692 | n.165+149T>G n.280+149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237219T= | CA2255111898 | n.165+149T= n.280+149T= | ||
17 | g.30237223_30237243del | CA2592474136 | n.165+153_165+173del n.280+153_280+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237220G>A | CA982865693 | n.165+150G>A n.280+150G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237221G>A | CA727900879 | n.165+151G>A n.280+151G>A | dbSNP | |
17 | g.30237221G= | CA2255111899 | n.165+151G= n.280+151G= | ||
17 | g.30237222G>T | CA2592474137 | n.165+152G>T n.280+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237223G>T | CA982865696 | n.165+153G>T n.280+153G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237224G>C | CA2255111900 | n.165+154G>C n.280+154G>C | dbSNP | |
17 | g.30237224G= | CA2255111902 | n.165+154G= n.280+154G= | ||
17 | g.30237224_30237225delinsGT | CA2255111901 | n.165+154_165+155delinsGT n.280+154_280+155delinsGT | ||
17 | g.30237225T>A | CA727900884 | n.165+155T>A n.280+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237225T>C | CA625447419 | n.165+155T>C n.280+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237225T>G | CA727900889 | n.165+155T>G n.280+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237225T= | CA2255111904 | n.165+155T= n.280+155T= | ||
17 | g.30237226del | CA2255111903 | n.165+156del n.280+156del | dbSNP | |
17 | g.30237226T>C | CA2255111906 | n.165+156T>C n.280+156T>C | dbSNP | |
17 | g.30237226T>G | CA2255111907 | n.165+156T>G n.280+156T>G | dbSNP | |
17 | g.30237226T= | CA2255111905 | n.165+156T= n.280+156T= | ||
17 | g.30237234_30237278dup | CA625447422 | n.165+164_165+208dup n.280+164_280+208dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237227G>T | CA2592474139 | n.165+157G>T n.280+157G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237227_30237228del | CA2809162126 | n.165+157_165+158del n.280+157_280+158del | ||
17 | g.30237228C>A | CA982865708 | n.165+158C>A n.280+158C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237228C>G | CA2568099115 | n.165+158C>G n.280+158C>G | ||
17 | g.30237229A= | CA2255111908 | n.165+159A= n.280+159A= | ||
17 | g.30237229A>T | CA625447424 | n.165+159A>T n.280+159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237232G>A | CA727900891 | n.165+162G>A n.280+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237232G= | CA2255111910 | n.165+162G= n.280+162G= | ||
17 | g.30237232G>T | CA2255111909 | n.165+162G>T n.280+162G>T | dbSNP | |
17 | g.30237233G= | CA2255111911 | n.165+163G= n.280+163G= | ||
17 | g.30237233G>T | CA982865733 | n.165+163G>T n.280+163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237234A= | CA2255111912 | n.165+164A= n.280+164A= | ||
17 | g.30237234A>C | CA727900893 | n.165+164A>C n.280+164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237234A>G | CA727900901 | n.165+164A>G n.280+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237235G>A | CA727900903 | n.165+165G>A n.280+165G>A | dbSNP | |
17 | g.30237235G= | CA2255111913 | n.165+165G= n.280+165G= | ||
17 | g.30237237T>C | CA727900904 | n.165+167T>C n.280+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237237T>G | CA2255111915 | n.165+167T>G n.280+167T>G | dbSNP | |
17 | g.30237237T= | CA2255111914 | n.165+167T= n.280+167T= | ||
17 | g.30237238C>A | CA982865742 | n.165+168C>A n.280+168C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237238C= | CA2255111916 | n.165+168C= n.280+168C= | ||
17 | g.30237238C>G | CA982865746 | n.165+168C>G n.280+168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237238C>T | CA727900921 | n.165+168C>T n.280+168C>T | dbSNP | |
17 | g.30237239C>A | CA982865749 | n.165+169C>A n.280+169C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237240T>C | CA2255111918 | n.165+170T>C n.280+170T>C | dbSNP | |
17 | g.30237240T>G | CA982865750 | n.165+170T>G n.280+170T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237240T= | CA2255111917 | n.165+170T= n.280+170T= | ||
17 | g.30237241G>A | CA2809162129 | n.165+171G>A n.280+171G>A | ||
17 | g.30237241G>C | CA625447426 | n.165+171G>C n.280+171G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237241G= | CA2255111919 | n.165+171G= n.280+171G= | ||
17 | g.30237244_30237277del | CA2809162128 | n.165+174_165+207del n.280+174_280+207del | ||
17 | g.30237242G>A | CA982865779 | n.165+172G>A n.280+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237242G>C | CA2569284378 | n.165+172G>C n.280+172G>C | ||
17 | g.30237242G= | CA2255111920 | n.165+172G= n.280+172G= | ||
17 | g.30237242G>T | CA2592474141 | n.165+172G>T n.280+172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G>A | CA727900942 | n.165+173G>A n.280+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G>C | CA982865794 | n.165+173G>C n.280+173G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243G= | CA2255111921 | n.165+173G= n.280+173G= | ||
17 | g.30237243G>T | CA982865797 | n.165+173G>T n.280+173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237243_30237246delinsGAGA | CA2255111922 | n.165+173_165+176delinsGAGA n.280+173_280+176delinsGAGA | ||
17 | g.30237244A= | CA2255111924 | n.165+174A= n.280+174A= | ||
17 | g.30237244A>C | CA982865814 | n.165+174A>C n.280+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237244A>G | CA982865815 | n.165+174A>G n.280+174A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237244_30237246del | CA2255111923 | n.165+174_165+176del n.280+174_280+176del | dbSNP | |
17 | g.30237245G>T | CA2809162130 | n.165+175G>T n.280+175G>T | ||
17 | g.30237246_30237287del | CA982865818 | n.165+176_165+217del n.280+176_280+217del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246del | CA982865819 | n.165+176del n.280+176del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246A= | CA2255111925 | n.165+176A= n.280+176A= | ||
17 | g.30237246A>G | CA289293334 | n.165+176A>G n.280+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246A>T | CA982865820 | n.165+176A>T n.280+176A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237246_30237288delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | CA2255111926 | n.165+176_165+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG n.280+176_280+218delinsAGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGG | ||
17 | g.30237247G>T | CA982865824 | n.165+177G>T n.280+177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237264_30237265insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | CA982865837 | n.165+194_165+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG n.280+194_280+195insGAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257_30237298dup | CA982865841 | n.165+187_165+228dup n.280+187_280+228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257_30237298del | CA625447428 | n.165+187_165+228del n.280+187_280+228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237342dup | CA2592474142 | n.165+188_165+272dup n.280+188_280+272dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237342del | CA982865833 | n.165+188_165+272del n.280+188_280+272del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237250_30237402del | CA982865828 | n.165+180_166-240del n.280+180_281-240del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237248G>A | CA2255111928 | n.165+178G>A n.280+178G>A | dbSNP | |
17 | g.30237248G= | CA2255111927 | n.165+178G= n.280+178G= | ||
17 | g.30237248G>T | CA625447431 | n.165+178G>T n.280+178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237248_30237313delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | CA2255111929 | n.165+178_165+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC n.280+178_280+243delinsGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGAGATGCTGGGGGGGC | ||
17 | g.30237249T>A | CA982865851 | n.165+179T>A n.280+179T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237249T>C | CA982865852 | n.165+179T>C n.280+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237249T>G | CA289293346 | n.165+179T>G n.280+179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237249T= | CA2255111930 | n.165+179T= n.280+179T= | ||
17 | g.30237258_30237322del | CA982865854 | n.165+188_165+252del n.280+188_280+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258_30237431del | CA982865847 | n.165+188_166-211del n.280+188_281-211del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237250G>A | CA727900962 | n.165+180G>A n.280+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237250G= | CA2255111931 | n.165+180G= n.280+180G= | ||
17 | g.30237250G>T | CA982865858 | n.165+180G>T n.280+180G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237251C>A | CA982865871 | n.165+181C>A n.280+181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237251C= | CA2255111932 | n.165+181C= n.280+181C= | ||
17 | g.30237251C>G | CA2809162136 | n.165+181C>G n.280+181C>G | ||
17 | g.30237251C>T | CA982865876 | n.165+181C>T n.280+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237252A= | CA2255111933 | n.165+182A= n.280+182A= | ||
17 | g.30237252A>C | CA2809162139 | n.165+182A>C n.280+182A>C | ||
17 | g.30237252A>G | CA982865879 | n.165+182A>G n.280+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237252A>T | CA982865880 | n.165+182A>T n.280+182A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237253G>T | CA982865883 | n.165+183G>T n.280+183G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257dup | CA625447434 | n.165+187dup n.280+187dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237257del | CA2539499489 | n.165+187del n.280+187del | ||
17 | g.30237265_30237287dup | CA982865891 | n.165+195_165+217dup n.280+195_280+217dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237265_30237287del | CA2809162140 | n.165+195_165+217del n.280+195_280+217del | ||
17 | g.30237256_30237298del | CA982865890 | n.165+186_165+228del n.280+186_280+228del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237262_30237347del | CA982865881 | n.165+192_165+277del n.280+192_280+277del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237256_30237418del | CA2809162142 | n.165+186_166-224del n.280+186_281-224del | ||
17 | g.30237265_30237439del | CA982865886 | n.165+195_166-203del n.280+195_281-203del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237254G>A | CA727900963 | n.165+184G>A n.280+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237254G>C | CA982865896 | n.165+184G>C n.280+184G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237254G= | CA2255111934 | n.165+184G= n.280+184G= | ||
17 | g.30237254G>T | CA982865901 | n.165+184G>T n.280+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237255G>A | CA982865904 | n.165+185G>A n.280+185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237255G>C | CA982865905 | n.165+185G>C n.280+185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237255G= | CA2255111935 | n.165+185G= n.280+185G= | ||
17 | g.30237255G>T | CA982865908 | n.165+185G>T n.280+185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237256G>A | CA982865911 | n.165+186G>A n.280+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237256G= | CA2255111936 | n.165+186G= n.280+186G= | ||
17 | g.30237256G>T | CA982865913 | n.165+186G>T n.280+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237256_30237299delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | CA2255111937 | n.165+186_165+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA n.280+186_280+229delinsGGATGCTGGAAGGGCTGCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGA | ||
17 | g.30237256_30237257insA | CA727900966 | n.165+186_165+187insA n.280+186_280+187insA | dbSNP | |
17 | g.30237257G>T | CA982865922 | n.165+187G>T n.280+187G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237265_30237307del | CA625447435 | n.165+195_165+237del n.280+195_280+237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258A= | CA2255111938 | n.165+188A= n.280+188A= | ||
17 | g.30237258A>C | CA982865943 | n.165+188A>C n.280+188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258A>G | CA727900973 | n.165+188A>G n.280+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237258A>T | CA982865941 | n.165+188A>T n.280+188A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |