Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30237043A>T | CA2809162072 | n.138A>T n.253A>T | ||
17 | g.30237044C= | CA2255111773 | n.139C= n.254C= | ||
17 | g.30237044C>T | CA289293167 | n.139C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237045C>A | CA289293179 | n.140C>A n.255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237045C= | CA2255111774 | n.140C= n.255C= | ||
17 | g.30237045C>T | CA2809162073 | n.140C>T n.255C>T | ||
17 | g.30237050C>A | CA727900670 | n.145C>A n.260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237050C= | CA2255111775 | n.145C= n.260C= | ||
17 | g.30237050C>T | CA289293189 | n.145C>T n.260C>T | dbSNP | |
17 | g.30237051G>C | CA289293206 | n.146G>C n.261G>C | dbSNP | |
17 | g.30237051G= | CA2255111776 | n.146G= n.261G= | ||
17 | g.30237055G>C | CA727900674 | n.150G>C n.265G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237055G= | CA2255111777 | n.150G= n.265G= | ||
17 | g.30237057dup | CA2554465912 | n.152dup n.267dup | ||
17 | g.30237056G>A | CA727900675 | n.151G>A n.266G>A | dbSNP | |
17 | g.30237056G= | CA2255111778 | n.151G= n.266G= | ||
17 | g.30237058C>G | CA2809162074 | n.153C>G n.268C>G | ||
17 | g.30237060G>C | CA289293212 | n.155G>C n.270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237060G= | CA2255111779 | n.155G= n.270G= | ||
17 | g.30237061G>A | CA289293213 | n.156G>A n.271G>A | dbSNP | |
17 | g.30237061G= | CA2255111780 | n.156G= n.271G= | ||
17 | g.30237062G>C | CA289293215 | n.157G>C n.272G>C | dbSNP | |
17 | g.30237062G= | CA2255111781 | n.157G= n.272G= | ||
17 | g.30237063A>G | CA2592474111 | n.158A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237064C>T | CA2568097579 | n.159C>T n.274C>T | ||
17 | g.30237065C= | CA2255111782 | n.160C= n.275C= | ||
17 | g.30237065C>G | CA2255111783 | n.160C>G n.275C>G | dbSNP | |
17 | g.30237065C>T | CA289293220 | n.160C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237071G>A | CA289293226 | n.165+1G>A n.280+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237071G= | CA2255111784 | n.165+1G= n.280+1G= | ||
17 | g.30237073G>A | CA982865121 | n.165+3G>A n.280+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237073G= | CA2255111785 | n.165+3G= n.280+3G= | ||
17 | g.30237077G>A | CA727900679 | n.165+7G>A n.280+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237077G>C | CA289293231 | n.165+7G>C n.280+7G>C | dbSNP | |
17 | g.30237077G= | CA2255111786 | n.165+7G= n.280+7G= | ||
17 | g.30237077G>T | CA2526806787 | n.165+7G>T n.280+7G>T | ||
17 | g.30237078G>A | CA727900685 | n.165+8G>A n.280+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237078G= | CA2255111787 | n.165+8G= n.280+8G= | ||
17 | g.30237085T>C | CA2255111789 | n.165+15T>C n.280+15T>C | dbSNP | |
17 | g.30237085T= | CA2255111788 | n.165+15T= n.280+15T= | ||
17 | g.30237088A= | CA2255111790 | n.165+18A= n.280+18A= | ||
17 | g.30237088A>G | CA727900686 | n.165+18A>G n.280+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237089G>A | CA289293251 | n.165+19G>A n.280+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237089G= | CA2255111791 | n.165+19G= n.280+19G= | ||
17 | g.30237092C>A | CA2809162075 | n.165+22C>A n.280+22C>A | ||
17 | g.30237093G>A | CA289293258 | n.165+23G>A n.280+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237093G= | CA2255111792 | n.165+23G= n.280+23G= | ||
17 | g.30237097T>C | CA982865130 | n.165+27T>C n.280+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237097T= | CA2255111793 | n.165+27T= n.280+27T= | ||
17 | g.30237100G>A | CA289293263 | n.165+30G>A n.280+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237100G= | CA2255111794 | n.165+30G= n.280+30G= | ||
17 | g.30237101G>A | CA2809162076 | n.165+31G>A n.280+31G>A | ||
17 | g.30237101G>C | CA625447398 | n.165+31G>C n.280+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237101G= | CA2255111795 | n.165+31G= n.280+31G= | ||
17 | g.30237106A= | CA2255111796 | n.165+36A= n.280+36A= | ||
17 | g.30237106A>C | CA2809162077 | n.165+36A>C n.280+36A>C | ||
17 | g.30237106A>G | CA727900690 | n.165+36A>G n.280+36A>G | dbSNP | |
17 | g.30237110T>C | CA2255111798 | n.165+40T>C n.280+40T>C | dbSNP | |
17 | g.30237110T= | CA2255111797 | n.165+40T= n.280+40T= | ||
17 | g.30237111G>A | CA2255111800 | n.165+41G>A n.280+41G>A | dbSNP | |
17 | g.30237111G= | CA2255111799 | n.165+41G= n.280+41G= | ||
17 | g.30237112G>C | CA2255111802 | n.165+42G>C n.280+42G>C | dbSNP | |
17 | g.30237112G= | CA2255111801 | n.165+42G= n.280+42G= | ||
17 | g.30237113_30237114delinsTA | CA2255111803 | n.165+43_165+44delinsTA n.280+43_280+44delinsTA | ||
17 | g.30237114del | CA2255111804 | n.165+44del n.280+44del | dbSNP | |
17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237122_30237252del | CA2809162078 | n.165+52_165+182del n.280+52_280+182del | ||
17 | g.30237124G>A | CA727900691 | n.165+54G>A n.280+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237124G= | CA2255111805 | n.165+54G= n.280+54G= | ||
17 | g.30237126G>A | CA982865152 | n.165+56G>A n.280+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237126G>C | CA289293268 | n.165+56G>C n.280+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237126G= | CA2255111806 | n.165+56G= n.280+56G= | ||
17 | g.30237127A>G | CA982865157 | n.165+57A>G n.280+57A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237128A= | CA2255111807 | n.165+58A= n.280+58A= | ||
17 | g.30237128A>C | CA2809162080 | n.165+58A>C n.280+58A>C | ||
17 | g.30237128A>G | CA727900696 | n.165+58A>G n.280+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237136_30237265del | CA2809162079 | n.165+66_165+195del n.280+66_280+195del | ||
17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237130G>T | CA2552938895 | n.165+60G>T n.280+60G>T | ||
17 | g.30237132T>G | CA2504463671 | n.165+62T>G n.280+62T>G | ||
17 | g.30237133G= | CA2255111808 | n.165+63G= n.280+63G= | ||
17 | g.30237133G>T | CA289293275 | n.165+63G>T n.280+63G>T | dbSNP | |
17 | g.30237134dup | CA2556591756 | n.165+64dup n.280+64dup | ||
17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237134G>C | CA2809162081 | n.165+64G>C n.280+64G>C | ||
17 | g.30237134_30237135delinsGA | CA2255111809 | n.165+64_165+65delinsGA n.280+64_280+65delinsGA | ||
17 | g.30237135_30237136del | CA982865167 | n.165+65_165+66del n.280+65_280+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135del | CA982865171 | n.165+65del n.280+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135A= | CA2255111811 | n.165+65A= n.280+65A= | ||
17 | g.30237135A>G | CA982865172 | n.165+65A>G n.280+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135dup | CA2532484034 | n.165+65dup n.280+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
17 | g.30237139_30237269del | CA2809162082 | n.165+69_165+199del n.280+69_280+199del | ||
17 | g.30237136G>A | CA982865176 | n.165+66G>A n.280+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237136G>C | CA2550030510 | n.165+66G>C n.280+66G>C | ||
17 | g.30237136G= | CA2255111813 | n.165+66G= n.280+66G= | ||
17 | g.30237139del | CA982865207 | n.165+69del n.280+69del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237136_30237142del | CA2809162083 | n.165+66_165+72del n.280+66_280+72del | ||
17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237137G>T | CA2572524448 | n.165+67G>T n.280+67G>T | ||
17 | g.30237138G>A | CA982865241 | n.165+68G>A n.280+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237138G= | CA2255111814 | n.165+68G= n.280+68G= | ||
17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237138_30237139insCT | CA982865246 | n.165+68_165+69insCT n.280+68_280+69insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139G>C | CA982865251 | n.165+69G>C n.280+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139G= | CA2255111815 | n.165+69G= n.280+69G= | ||
17 | g.30237139G>T | CA982865254 | n.165+69G>T n.280+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139_30237140insC | CA982865260 | n.165+69_165+70insC n.280+69_280+70insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237139_30237140insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | CA982865264 | n.165+69_165+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC n.280+69_280+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237140T>A | CA2255111817 | n.165+70T>A n.280+70T>A | dbSNP | |
17 | g.30237140T>G | CA982865288 | n.165+70T>G n.280+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237140T= | CA2255111816 | n.165+70T= n.280+70T= | ||
17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |