Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186827_30186833del | CA2632684317 | CORO1A | n.414_420del c.333_339del (p.Ile111MetfsTer4) c.441_447del (p.Ile147MetfsTer4) n.146_152del n.801_807del n.1645_1651del n.451_457del n.431+107_431+113del c.210_216del (p.Ile70MetfsTer4) | gnomAD v4 |
16 | g.30186832A>C | CA395492926 | CORO1A | n.419A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.151A>C n.806A>C n.1650A>C n.456A>C n.431+112A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) | |
16 | g.30186832A>G | CA395492923 | CORO1A | n.419A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.151A>G n.806A>G n.1650A>G n.456A>G n.431+112A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) | |
16 | g.30186832A>T | CA395492924 | CORO1A | n.419A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.151A>T n.806A>T n.1650A>T n.456A>T n.431+112A>T c.215A>T (p.Asp72Val) | |
16 | g.30186833T>A | CA395492928 | CORO1A | n.420T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) n.152T>A n.807T>A n.1651T>A n.457T>A n.431+113T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) | |
16 | g.30186833T>C | CA494892302 | CORO1A | n.420T>C c.339T>C (p.Asp113=) c.447T>C (p.Asp149=) n.152T>C n.807T>C n.1651T>C n.457T>C n.431+113T>C c.216T>C (p.Asp72=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186833T>G | CA395492930 | CORO1A | n.420T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) n.152T>G n.807T>G n.1651T>G n.457T>G n.431+113T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186833T= | CA2216454787 | CORO1A | n.420T= c.339T= (p.Asp113=) c.447T= (p.Asp149=) n.152T= n.807T= n.1651T= n.457T= n.431+113T= c.216T= (p.Asp72=) | |
16 | g.30186834G>A | CA395492936 | CORO1A | n.421G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.153G>A n.808G>A n.1652G>A n.458G>A n.431+114G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186834G>C | CA395492939 | CORO1A | n.421G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.153G>C n.808G>C n.1652G>C n.458G>C n.431+114G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
16 | g.30186834G= | CA2216454788 | CORO1A | n.421G= c.340G= (p.Gly114=) c.448G= (p.Gly150=) n.153G= n.808G= n.1652G= n.458G= n.431+114G= c.217G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186834G>T | CA395492944 | CORO1A | n.421G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.153G>T n.808G>T n.1652G>T n.458G>T n.431+114G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.30186838del | CA2632684327 | CORO1A | n.425del c.344del (p.Gly115AlafsTer2) c.452del (p.Gly151AlafsTer2) n.157del n.812del n.1656del n.462del n.431+118del c.221del (p.Gly74AlafsTer2) | gnomAD v4 |
16 | g.30186835G>A | CA395492947 | CORO1A | n.422G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.154G>A n.809G>A n.1653G>A n.459G>A n.431+115G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186835G>C | CA395492954 | CORO1A | n.422G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.154G>C n.809G>C n.1653G>C n.459G>C n.431+115G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186835G= | CA2216454789 | CORO1A | n.422G= c.341G= (p.Gly114=) c.449G= (p.Gly150=) n.154G= n.809G= n.1653G= n.459G= n.431+115G= c.218G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186835G>T | CA395492956 | CORO1A | n.422G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.154G>T n.809G>T n.1653G>T n.459G>T n.431+115G>T c.218G>T (p.Gly73Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186836G>A | CA494892304 | CORO1A | n.423G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.450G>A (p.Gly150=) n.155G>A n.810G>A n.1654G>A n.460G>A n.431+116G>A c.219G>A (p.Gly73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186836G>C | CA494892305 | CORO1A | n.423G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.450G>C (p.Gly150=) n.155G>C n.810G>C n.1654G>C n.460G>C n.431+116G>C c.219G>C (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186836G= | CA2216454790 | CORO1A | n.423G= c.342G= (p.Gly114=) c.450G= (p.Gly150=) n.155G= n.810G= n.1654G= n.460G= n.431+116G= c.219G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186836G>T | CA494892306 | CORO1A | n.423G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.450G>T (p.Gly150=) n.155G>T n.810G>T n.1654G>T n.460G>T n.431+116G>T c.219G>T (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186837G>A | CA395492960 | CORO1A | n.424G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.156G>A n.811G>A n.1655G>A n.461G>A n.431+117G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) | |
16 | g.30186837G>C | CA395492962 | CORO1A | n.424G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.156G>C n.811G>C n.1655G>C n.461G>C n.431+117G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) | |
16 | g.30186837G>T | CA395492964 | CORO1A | n.424G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.156G>T n.811G>T n.1655G>T n.461G>T n.431+117G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.30186838G>A | CA395492975 | CORO1A | n.425G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.157G>A n.812G>A n.1656G>A n.462G>A n.431+118G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186838G>C | CA395492971 | CORO1A | n.425G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.157G>C n.812G>C n.1656G>C n.462G>C n.431+118G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) | |
16 | g.30186838G= | CA2216454791 | CORO1A | n.425G= c.344G= (p.Gly115=) c.452G= (p.Gly151=) n.157G= n.812G= n.1656G= n.462G= n.431+118G= c.221G= (p.Gly74=) | |
16 | g.30186838G>T | CA395492968 | CORO1A | n.425G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.157G>T n.812G>T n.1656G>T n.462G>T n.431+118G>T c.221G>T (p.Gly74Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186839C>A | CA494892310 | CORO1A | n.426C>A c.345C>A (p.Gly115=) c.453C>A (p.Gly151=) n.158C>A n.813C>A n.1657C>A n.463C>A n.431+119C>A c.222C>A (p.Gly74=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186839C>G | CA494892312 | CORO1A | n.426C>G c.345C>G (p.Gly115=) c.453C>G (p.Gly151=) n.158C>G n.813C>G n.1657C>G n.463C>G n.431+119C>G c.222C>G (p.Gly74=) | |
16 | g.30186839C>T | CA494892311 | CORO1A | n.426C>T c.345C>T (p.Gly115=) c.453C>T (p.Gly151=) n.158C>T n.813C>T n.1657C>T n.463C>T n.431+119C>T c.222C>T (p.Gly74=) | |
16 | g.30186840C>A | CA395492976 | CORO1A | n.427C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.159C>A n.814C>A n.1658C>A n.464C>A n.431+120C>A c.223C>A (p.Leu75Met) | |
16 | g.30186840C= | CA2216454792 | CORO1A | n.427C= c.346C= (p.Leu116=) c.454C= (p.Leu152=) n.159C= n.814C= n.1658C= n.464C= n.431+120C= c.223C= (p.Leu75=) | |
16 | g.30186840C>G | CA395492982 | CORO1A | n.427C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.159C>G n.814C>G n.1658C>G n.464C>G n.431+120C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
16 | g.30186840C>T | CA8003100 | CORO1A | n.427C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.454C>T (p.Leu152=) n.159C>T n.814C>T n.1658C>T n.464C>T n.431+120C>T c.223C>T (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186841T>A | CA395492984 | CORO1A | n.428T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.160T>A n.815T>A n.1659T>A n.465T>A n.431+121T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) | |
16 | g.30186841T>C | CA8003101 | CORO1A | n.428T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.160T>C n.815T>C n.1659T>C n.465T>C n.431+121T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186841T>G | CA395492989 | CORO1A | n.428T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.160T>G n.815T>G n.1659T>G n.465T>G n.431+121T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
16 | g.30186841T= | CA2216454793 | CORO1A | n.428T= c.347T= (p.Leu116=) c.455T= (p.Leu152=) n.160T= n.815T= n.1659T= n.465T= n.431+121T= c.224T= (p.Leu75=) | |
16 | g.30186842G>A | CA494892314 | CORO1A | n.429G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.456G>A (p.Leu152=) n.161G>A n.816G>A n.1660G>A n.466G>A n.431+122G>A c.225G>A (p.Leu75=) | |
16 | g.30186842G>C | CA494892315 | CORO1A | n.429G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.456G>C (p.Leu152=) n.161G>C n.816G>C n.1660G>C n.466G>C n.431+122G>C c.225G>C (p.Leu75=) | COSMIC |
16 | g.30186842G>T | CA494892316 | CORO1A | n.429G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.456G>T (p.Leu152=) n.161G>T n.816G>T n.1660G>T n.466G>T n.431+122G>T c.225G>T (p.Leu75=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186843A= | CA2216454794 | CORO1A | n.430A= c.349A= (p.Met117=) c.457A= (p.Met153=) n.162A= n.817A= n.1661A= n.467A= n.431+123A= c.226A= (p.Met76=) | |
16 | g.30186843A>C | CA395492992 | CORO1A | n.430A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) n.162A>C n.817A>C n.1661A>C n.467A>C n.431+123A>C c.226A>C (p.Met76Leu) | |
16 | g.30186843A>G | CA395492994 | CORO1A | n.430A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.457A>G (p.Met153Val) n.162A>G n.817A>G n.1661A>G n.467A>G n.431+123A>G c.226A>G (p.Met76Val) | dbSNP |
16 | g.30186843A>T | CA395492997 | CORO1A | n.430A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) n.162A>T n.817A>T n.1661A>T n.467A>T n.431+123A>T c.226A>T (p.Met76Leu) | |
16 | g.30186844T>A | CA395493000 | CORO1A | n.431T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) n.163T>A n.818T>A n.1662T>A n.468T>A n.431+124T>A c.227T>A (p.Met76Lys) | |
16 | g.30186844T>C | CA280449883 | CORO1A | n.431T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) n.163T>C n.818T>C n.1662T>C n.468T>C n.431+124T>C c.227T>C (p.Met76Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186844T>G | CA395493001 | CORO1A | n.431T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) n.163T>G n.818T>G n.1662T>G n.468T>G n.431+124T>G c.227T>G (p.Met76Arg) | |
16 | g.30186844T= | CA2216454795 | CORO1A | n.431T= c.350T= (p.Met117=) c.458T= (p.Met153=) n.163T= n.818T= n.1662T= n.468T= n.431+124T= c.227T= (p.Met76=) | |
16 | g.30186845G>A | CA395493003 | CORO1A | n.432G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.164G>A n.819G>A n.1663G>A n.469G>A n.431+125G>A c.228G>A (p.Met76Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186845G>C | CA395493006 | CORO1A | n.432G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) n.164G>C n.819G>C n.1663G>C n.469G>C n.431+125G>C c.228G>C (p.Met76Ile) | |
16 | g.30186845G= | CA2216454796 | CORO1A | n.432G= c.351G= (p.Met117=) c.459G= (p.Met153=) n.164G= n.819G= n.1663G= n.469G= n.431+125G= c.228G= (p.Met76=) | |
16 | g.30186845G>T | CA395493009 | CORO1A | n.432G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.164G>T n.819G>T n.1663G>T n.469G>T n.431+125G>T c.228G>T (p.Met76Ile) | |
16 | g.30186846C>A | CA395493015 | CORO1A | n.433C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.165C>A n.820C>A n.1664C>A n.470C>A n.431+126C>A c.229C>A (p.Leu77Met) | |
16 | g.30186846C>G | CA395493012 | CORO1A | n.433C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.165C>G n.820C>G n.1664C>G n.470C>G n.431+126C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
16 | g.30186846C>T | CA494892317 | CORO1A | n.433C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.460C>T (p.Leu154=) n.165C>T n.820C>T n.1664C>T n.470C>T n.431+126C>T c.229C>T (p.Leu77=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30186847T>A | CA395493018 | CORO1A | n.434T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.166T>A n.821T>A n.1665T>A n.471T>A n.431+127T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
16 | g.30186847T>C | CA395493020 | CORO1A | n.434T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.166T>C n.821T>C n.1665T>C n.471T>C n.431+127T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
16 | g.30186847T>G | CA395493023 | CORO1A | n.434T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.166T>G n.821T>G n.1665T>G n.471T>G n.431+127T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
16 | g.30186848G>A | CA494892319 | CORO1A | n.435G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.462G>A (p.Leu154=) n.167G>A n.822G>A n.1666G>A n.472G>A n.431+128G>A c.231G>A (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186848G>C | CA494892320 | CORO1A | n.435G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.462G>C (p.Leu154=) n.167G>C n.822G>C n.1666G>C n.472G>C n.431+128G>C c.231G>C (p.Leu77=) | |
16 | g.30186848G= | CA2216454797 | CORO1A | n.435G= c.354G= (p.Leu118=) c.462G= (p.Leu154=) n.167G= n.822G= n.1666G= n.472G= n.431+128G= c.231G= (p.Leu77=) | |
16 | g.30186848G>T | CA494892321 | CORO1A | n.435G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.462G>T (p.Leu154=) n.167G>T n.822G>T n.1666G>T n.472G>T n.431+128G>T c.231G>T (p.Leu77=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186849C>A | CA395493028 | CORO1A | n.436C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.168C>A n.823C>A n.1667C>A n.473C>A n.431+129C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.30186849C= | CA2216454798 | CORO1A | n.436C= c.355C= (p.Pro119=) c.463C= (p.Pro155=) n.168C= n.823C= n.1667C= n.473C= n.431+129C= c.232C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186849C>G | CA395493031 | CORO1A | n.436C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.168C>G n.823C>G n.1667C>G n.473C>G n.431+129C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
16 | g.30186849C>T | CA395493034 | CORO1A | n.436C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.168C>T n.823C>T n.1667C>T n.473C>T n.431+129C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186852del | CA2632684348 | CORO1A | n.439del c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.466del (p.Leu156CysfsTer?) n.171del n.826del n.1670del n.476del n.431+132del c.235del (p.Leu79CysfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.30186850C>A | CA395493038 | CORO1A | n.437C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.464C>A (p.Pro155His) n.169C>A n.824C>A n.1668C>A n.474C>A n.431+130C>A c.233C>A (p.Pro78His) | |
16 | g.30186850C= | CA2216454799 | CORO1A | n.437C= c.356C= (p.Pro119=) c.464C= (p.Pro155=) n.169C= n.824C= n.1668C= n.474C= n.431+130C= c.233C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186850C>G | CA280449886 | CORO1A | n.437C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.169C>G n.824C>G n.1668C>G n.474C>G n.431+130C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186850C>T | CA395493041 | CORO1A | n.437C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.169C>T n.824C>T n.1668C>T n.474C>T n.431+130C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) | |
16 | g.30186851C>A | CA494892325 | CORO1A | n.438C>A c.357C>A (p.Pro119=) c.465C>A (p.Pro155=) n.170C>A n.825C>A n.1669C>A n.475C>A n.431+131C>A c.234C>A (p.Pro78=) | |
16 | g.30186851C= | CA2216454800 | CORO1A | n.438C= c.357C= (p.Pro119=) c.465C= (p.Pro155=) n.170C= n.825C= n.1669C= n.475C= n.431+131C= c.234C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186851C>G | CA494892326 | CORO1A | n.438C>G c.357C>G (p.Pro119=) c.465C>G (p.Pro155=) n.170C>G n.825C>G n.1669C>G n.475C>G n.431+131C>G c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP |
16 | g.30186851C>T | CA494892327 | CORO1A | n.438C>T c.357C>T (p.Pro119=) c.465C>T (p.Pro155=) n.170C>T n.825C>T n.1669C>T n.475C>T n.431+131C>T c.234C>T (p.Pro78=) | |
16 | g.30186852C>A | CA395493042 | CORO1A | n.439C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.466C>A (p.Leu156Met) n.171C>A n.826C>A n.1670C>A n.476C>A n.431+132C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
16 | g.30186852C= | CA2216454801 | CORO1A | n.439C= c.358C= (p.Leu120=) c.466C= (p.Leu156=) n.171C= n.826C= n.1670C= n.476C= n.431+132C= c.235C= (p.Leu79=) | |
16 | g.30186852C>G | CA395493043 | CORO1A | n.439C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.171C>G n.826C>G n.1670C>G n.476C>G n.431+132C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
16 | g.30186852C>T | CA8003102 | CORO1A | n.439C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.466C>T (p.Leu156=) n.171C>T n.826C>T n.1670C>T n.476C>T n.431+132C>T c.235C>T (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186853del | CA2632684349 | CORO1A | n.440del c.359del (p.Leu120ArgfsTer?) c.467del (p.Leu156ArgfsTer?) n.172del n.827del n.1671del n.477del n.431+133del c.236del (p.Leu79ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.30186853T>A | CA395493053 | CORO1A | n.440T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.172T>A n.827T>A n.1671T>A n.477T>A n.431+133T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
16 | g.30186853T>C | CA395493052 | CORO1A | n.440T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.172T>C n.827T>C n.1671T>C n.477T>C n.431+133T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.30186853T>G | CA395493049 | CORO1A | n.440T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.172T>G n.827T>G n.1671T>G n.477T>G n.431+133T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
16 | g.30186854G>A | CA494892330 | CORO1A | n.441G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.468G>A (p.Leu156=) n.173G>A n.828G>A n.1672G>A n.478G>A n.431+134G>A c.237G>A (p.Leu79=) | |
16 | g.30186854G>C | CA494892328 | CORO1A | n.441G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.468G>C (p.Leu156=) n.173G>C n.828G>C n.1672G>C n.478G>C n.431+134G>C c.237G>C (p.Leu79=) | |
16 | g.30186854G>T | CA494892329 | CORO1A | n.441G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.468G>T (p.Leu156=) n.173G>T n.828G>T n.1672G>T n.478G>T n.431+134G>T c.237G>T (p.Leu79=) | |
16 | g.30186855C>A | CA494892331 | CORO1A | n.442C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.469C>A (p.Arg157=) n.174C>A n.829C>A n.1673C>A n.479C>A n.431+135C>A c.238C>A (p.Arg80=) | |
16 | g.30186855C= | CA2216454802 | CORO1A | n.442C= c.361C= (p.Arg121=) c.469C= (p.Arg157=) n.174C= n.829C= n.1673C= n.479C= n.431+135C= c.238C= (p.Arg80=) | |
16 | g.30186855C>G | CA395493068 | CORO1A | n.442C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.174C>G n.829C>G n.1673C>G n.479C>G n.431+135C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) | |
16 | g.30186855C>T | CA8003103 | CORO1A | n.442C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.174C>T n.829C>T n.1673C>T n.479C>T n.431+135C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186856G>A | CA8003104 | CORO1A | n.443G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.175G>A n.830G>A n.1674G>A n.480G>A n.431+136G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186856G>C | CA395493074 | CORO1A | n.443G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.175G>C n.830G>C n.1674G>C n.480G>C n.431+136G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) | |
16 | g.30186856G= | CA2216454803 | CORO1A | n.443G= c.362G= (p.Arg121=) c.470G= (p.Arg157=) n.175G= n.830G= n.1674G= n.480G= n.431+136G= c.239G= (p.Arg80=) | |
16 | g.30186856G>T | CA395493077 | CORO1A | n.443G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.175G>T n.830G>T n.1674G>T n.480G>T n.431+136G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) | |
16 | g.30186857G>A | CA494892336 | CORO1A | n.444G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.471G>A (p.Arg157=) n.176G>A n.831G>A n.1675G>A n.481G>A n.431+137G>A c.240G>A (p.Arg80=) | |
16 | g.30186857G>C | CA494892338 | CORO1A | n.444G>C c.363G>C (p.Arg121=) c.471G>C (p.Arg157=) n.176G>C n.831G>C n.1675G>C n.481G>C n.431+137G>C c.240G>C (p.Arg80=) | |
16 | g.30186857G>T | CA494892340 | CORO1A | n.444G>T c.363G>T (p.Arg121=) c.471G>T (p.Arg157=) n.176G>T n.831G>T n.1675G>T n.481G>T n.431+137G>T c.240G>T (p.Arg80=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186858G>A | CA395493081 | CORO1A | n.445G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.177G>A n.832G>A n.1676G>A n.482G>A n.431+138G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.30186858G>C | CA395493085 | CORO1A | n.445G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.177G>C n.832G>C n.1676G>C n.482G>C n.431+138G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
16 | g.30186858G>T | CA395493088 | CORO1A | n.445G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.177G>T n.832G>T n.1676G>T n.482G>T n.431+138G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
16 | g.30186859A>C | CA395493091 | CORO1A | n.446A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.178A>C n.833A>C n.1677A>C n.483A>C n.431+139A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186859A>G | CA395493095 | CORO1A | n.446A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.178A>G n.833A>G n.1677A>G n.483A>G n.431+139A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186859A>T | CA395493099 | CORO1A | n.446A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.178A>T n.833A>T n.1677A>T n.483A>T n.431+139A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
16 | g.30186860G>A | CA494892345 | CORO1A | n.447G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.474G>A (p.Glu158=) n.179G>A n.834G>A n.1678G>A n.484G>A n.431+140G>A c.243G>A (p.Glu81=) | |
16 | g.30186860G>C | CA395493103 | CORO1A | n.447G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.179G>C n.834G>C n.1678G>C n.484G>C n.431+140G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) | |
16 | g.30186860G>T | CA395493105 | CORO1A | n.447G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.179G>T n.834G>T n.1678G>T n.484G>T n.431+140G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.30186863_30186882del | CA2632684360 | CORO1A | n.450_469del c.369_388del (p.Val124HisfsTer23) c.477_496del (p.Val160HisfsTer23) n.182_201del n.837_856del n.1681_1700del n.487_506del c.369_388del (p.Val124HisfsTer?) n.431+143_432-157del c.246_265del (p.Val83HisfsTer23) | gnomAD v4 |
16 | g.30186861C>A | CA8003105 | CORO1A | n.448C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.180C>A n.835C>A n.1679C>A n.485C>A n.431+141C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186861C= | CA2216454804 | CORO1A | n.448C= c.367C= (p.Pro123=) c.475C= (p.Pro159=) n.180C= n.835C= n.1679C= n.485C= n.431+141C= c.244C= (p.Pro82=) | |
16 | g.30186861C>G | CA395493112 | CORO1A | n.448C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.180C>G n.835C>G n.1679C>G n.485C>G n.431+141C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186861C>T | CA280449898 | CORO1A | n.448C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.180C>T n.835C>T n.1679C>T n.485C>T n.431+141C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186862C>A | CA395493116 | CORO1A | n.449C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.476C>A (p.Pro159His) n.181C>A n.836C>A n.1680C>A n.486C>A n.431+142C>A c.245C>A (p.Pro82His) | |
16 | g.30186862C>G | CA395493117 | CORO1A | n.449C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.181C>G n.836C>G n.1680C>G n.486C>G n.431+142C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.30186862C>T | CA395493119 | CORO1A | n.449C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.181C>T n.836C>T n.1680C>T n.486C>T n.431+142C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186863C>A | CA494892354 | CORO1A | n.450C>A c.369C>A (p.Pro123=) c.477C>A (p.Pro159=) n.182C>A n.837C>A n.1681C>A n.487C>A n.431+143C>A c.246C>A (p.Pro82=) | |
16 | g.30186863C= | CA2216454805 | CORO1A | n.450C= c.369C= (p.Pro123=) c.477C= (p.Pro159=) n.182C= n.837C= n.1681C= n.487C= n.431+143C= c.246C= (p.Pro82=) | |
16 | g.30186863C>G | CA494892355 | CORO1A | n.450C>G c.369C>G (p.Pro123=) c.477C>G (p.Pro159=) n.182C>G n.837C>G n.1681C>G n.487C>G n.431+143C>G c.246C>G (p.Pro82=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186863C>T | CA8003106 | CORO1A | n.450C>T c.369C>T (p.Pro123=) c.477C>T (p.Pro159=) n.182C>T n.837C>T n.1681C>T n.487C>T n.431+143C>T c.246C>T (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186864G>A | CA8003107 | CORO1A | n.451G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.183G>A n.838G>A n.1682G>A n.488G>A n.431+144G>A c.247G>A (p.Val83Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186864G>C | CA8003108 | CORO1A | n.451G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.183G>C n.838G>C n.1682G>C n.488G>C n.431+144G>C c.247G>C (p.Val83Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186864G= | CA2216454806 | CORO1A | n.451G= c.370G= (p.Val124=) c.478G= (p.Val160=) n.183G= n.838G= n.1682G= n.488G= n.431+144G= c.247G= (p.Val83=) | |
16 | g.30186864G>T | CA395493131 | CORO1A | n.451G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) n.183G>T n.838G>T n.1682G>T n.488G>T n.431+144G>T c.247G>T (p.Val83Phe) | |
16 | g.30186865T>A | CA395493150 | CORO1A | n.452T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) n.184T>A n.839T>A n.1683T>A n.489T>A n.431+145T>A c.248T>A (p.Val83Asp) | |
16 | g.30186865T>C | CA395493153 | CORO1A | n.452T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.184T>C n.839T>C n.1683T>C n.489T>C n.431+145T>C c.248T>C (p.Val83Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186865T>G | CA395493158 | CORO1A | n.452T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.184T>G n.839T>G n.1683T>G n.489T>G n.431+145T>G c.248T>G (p.Val83Gly) | |
16 | g.30186865T= | CA2216454807 | CORO1A | n.452T= c.371T= (p.Val124=) c.479T= (p.Val160=) n.184T= n.839T= n.1683T= n.489T= n.431+145T= c.248T= (p.Val83=) | |
16 | g.30186866C>A | CA494892362 | CORO1A | n.453C>A c.372C>A (p.Val124=) c.480C>A (p.Val160=) n.185C>A n.840C>A n.1684C>A n.490C>A n.431+146C>A c.249C>A (p.Val83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186866C= | CA2216454808 | CORO1A | n.453C= c.372C= (p.Val124=) c.480C= (p.Val160=) n.185C= n.840C= n.1684C= n.490C= n.431+146C= c.249C= (p.Val83=) | |
16 | g.30186866C>G | CA494892363 | CORO1A | n.453C>G c.372C>G (p.Val124=) c.480C>G (p.Val160=) n.185C>G n.840C>G n.1684C>G n.490C>G n.431+146C>G c.249C>G (p.Val83=) | |
16 | g.30186866C>T | CA8003109 | CORO1A | n.453C>T c.372C>T (p.Val124=) c.480C>T (p.Val160=) n.185C>T n.840C>T n.1684C>T n.490C>T n.431+146C>T c.249C>T (p.Val83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186867G>A | CA8003110 | CORO1A | n.454G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.186G>A n.841G>A n.1685G>A n.491G>A n.431+147G>A c.250G>A (p.Val84Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186867G>C | CA395493167 | CORO1A | n.454G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.186G>C n.841G>C n.1685G>C n.491G>C n.431+147G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
16 | g.30186867G= | CA2216454809 | CORO1A | n.454G= c.373G= (p.Val125=) c.481G= (p.Val161=) n.186G= n.841G= n.1685G= n.491G= n.431+147G= c.250G= (p.Val84=) | |
16 | g.30186867G>T | CA395493172 | CORO1A | n.454G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.186G>T n.841G>T n.1685G>T n.491G>T n.431+147G>T c.250G>T (p.Val84Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186868T>A | CA395493179 | CORO1A | n.455T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.187T>A n.842T>A n.1686T>A n.492T>A n.431+148T>A c.251T>A (p.Val84Asp) | |
16 | g.30186868T>C | CA395493182 | CORO1A | n.455T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.187T>C n.842T>C n.1686T>C n.492T>C n.431+148T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186868T>G | CA395493176 | CORO1A | n.455T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.187T>G n.842T>G n.1686T>G n.492T>G n.431+148T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
16 | g.30186869C>A | CA494892368 | CORO1A | n.456C>A c.375C>A (p.Val125=) c.483C>A (p.Val161=) n.188C>A n.843C>A n.1687C>A n.493C>A n.431+149C>A c.252C>A (p.Val84=) | |
16 | g.30186869C>G | CA494892369 | CORO1A | n.456C>G c.375C>G (p.Val125=) c.483C>G (p.Val161=) n.188C>G n.843C>G n.1687C>G n.493C>G n.431+149C>G c.252C>G (p.Val84=) | |
16 | g.30186869C>T | CA494892370 | CORO1A | n.456C>T c.375C>T (p.Val125=) c.483C>T (p.Val161=) n.188C>T n.843C>T n.1687C>T n.493C>T n.431+149C>T c.252C>T (p.Val84=) | |
16 | g.30186870A>C | CA395493187 | CORO1A | n.457A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.189A>C n.844A>C n.1688A>C n.494A>C n.431+150A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) | |
16 | g.30186870A>G | CA395493192 | CORO1A | n.457A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.189A>G n.844A>G n.1688A>G n.494A>G n.431+150A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) | |
16 | g.30186870A>T | CA395493189 | CORO1A | n.457A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.189A>T n.844A>T n.1688A>T n.494A>T n.431+150A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) | |
16 | g.30186871C>A | CA395493196 | CORO1A | n.458C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.190C>A n.845C>A n.1689C>A n.495C>A n.431+151C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) | |
16 | g.30186871C= | CA2216454810 | CORO1A | n.458C= c.377C= (p.Thr126=) c.485C= (p.Thr162=) n.190C= n.845C= n.1689C= n.495C= n.431+151C= c.254C= (p.Thr85=) | |
16 | g.30186871C>G | CA395493199 | CORO1A | n.458C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.190C>G n.845C>G n.1689C>G n.495C>G n.431+151C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) | |
16 | g.30186871C>T | CA395493200 | CORO1A | n.458C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.190C>T n.845C>T n.1689C>T n.495C>T n.431+151C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186872C>A | CA494892375 | CORO1A | n.459C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.486C>A (p.Thr162=) n.191C>A n.846C>A n.1690C>A n.496C>A n.431+152C>A c.255C>A (p.Thr85=) | |
16 | g.30186872C= | CA2216454811 | CORO1A | n.459C= c.378C= (p.Thr126=) c.486C= (p.Thr162=) n.191C= n.846C= n.1690C= n.496C= n.431+152C= c.255C= (p.Thr85=) | |
16 | g.30186872C>G | CA494892376 | CORO1A | n.459C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.486C>G (p.Thr162=) n.191C>G n.846C>G n.1690C>G n.496C>G n.431+152C>G c.255C>G (p.Thr85=) | |
16 | g.30186872C>T | CA494892377 | CORO1A | n.459C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.486C>T (p.Thr162=) n.191C>T n.846C>T n.1690C>T n.496C>T n.431+152C>T c.255C>T (p.Thr85=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186873C>A | CA395493204 | CORO1A | n.460C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.192C>A n.847C>A n.1691C>A n.497C>A n.431+153C>A c.256C>A (p.Leu86Met) | |
16 | g.30186873C= | CA2216454812 | CORO1A | n.460C= c.379C= (p.Leu127=) c.487C= (p.Leu163=) n.192C= n.847C= n.1691C= n.497C= n.431+153C= c.256C= (p.Leu86=) | |
16 | g.30186873C>G | CA395493207 | CORO1A | n.460C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.192C>G n.847C>G n.1691C>G n.497C>G n.431+153C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186873C>T | CA494892379 | CORO1A | n.460C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.487C>T (p.Leu163=) n.192C>T n.847C>T n.1691C>T n.497C>T n.431+153C>T c.256C>T (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186874T>A | CA395493212 | CORO1A | n.461T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.193T>A n.848T>A n.1692T>A n.498T>A n.431+154T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
16 | g.30186874T>C | CA395493222 | CORO1A | n.461T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.193T>C n.848T>C n.1692T>C n.498T>C n.431+154T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
16 | g.30186874T>G | CA395493226 | CORO1A | n.461T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.193T>G n.848T>G n.1692T>G n.498T>G n.431+154T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
16 | g.30186875G>A | CA494892385 | CORO1A | n.462G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.489G>A (p.Leu163=) n.194G>A n.849G>A n.1693G>A n.499G>A n.431+155G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186875G>C | CA494892383 | CORO1A | n.462G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.489G>C (p.Leu163=) n.194G>C n.849G>C n.1693G>C n.499G>C n.431+155G>C c.258G>C (p.Leu86=) | |
16 | g.30186875G= | CA2216454813 | CORO1A | n.462G= c.381G= (p.Leu127=) c.489G= (p.Leu163=) n.194G= n.849G= n.1693G= n.499G= n.431+155G= c.258G= (p.Leu86=) | |
16 | g.30186875G>T | CA494892384 | CORO1A | n.462G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.489G>T (p.Leu163=) n.194G>T n.849G>T n.1693G>T n.499G>T n.431+155G>T c.258G>T (p.Leu86=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186876G>A | CA395493230 | CORO1A | n.463G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.195G>A n.850G>A n.1694G>A n.500G>A n.431+156G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.30186876G>C | CA395493239 | CORO1A | n.463G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.195G>C n.850G>C n.1694G>C n.500G>C n.431+156G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
16 | g.30186876G>T | CA395493242 | CORO1A | n.463G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.195G>T n.850G>T n.1694G>T n.500G>T n.431+156G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
16 | g.30186877A>C | CA395493251 | CORO1A | n.464A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.196A>C n.851A>C n.1695A>C n.501A>C n.431+157A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
16 | g.30186877A>G | CA395493246 | CORO1A | n.464A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.196A>G n.851A>G n.1695A>G n.501A>G n.431+157A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | |
16 | g.30186877A>T | CA395493249 | CORO1A | n.464A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.196A>T n.851A>T n.1695A>T n.501A>T n.431+157A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
16 | g.30186878G>A | CA494892387 | CORO1A | n.465G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.492G>A (p.Glu164=) n.197G>A n.852G>A n.1696G>A n.502G>A n.431+158G>A c.261G>A (p.Glu87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186878G>C | CA395493255 | CORO1A | n.465G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.197G>C n.852G>C n.1696G>C n.502G>C n.431+158G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) | |
16 | g.30186878G= | CA2216454814 | CORO1A | n.465G= c.384G= (p.Glu128=) c.492G= (p.Glu164=) n.197G= n.852G= n.1696G= n.502G= n.431+158G= c.261G= (p.Glu87=) | |
16 | g.30186878G>T | CA395493259 | CORO1A | n.465G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.197G>T n.852G>T n.1696G>T n.502G>T n.431+158G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) | |
16 | g.30186879G>A | CA395493264 | CORO1A | n.466G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.198G>A n.853G>A n.1697G>A n.503G>A n.432-160G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) | |
16 | g.30186879G>C | CA395493267 | CORO1A | n.466G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.198G>C n.853G>C n.1697G>C n.503G>C n.432-160G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) | |
16 | g.30186879G>T | CA395493271 | CORO1A | n.466G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.198G>T n.853G>T n.1697G>T n.503G>T n.432-160G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) | |
16 | g.30186880G>A | CA395493277 | CORO1A | n.467G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.199G>A n.854G>A n.1698G>A n.504G>A n.432-159G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) | |
16 | g.30186880G>C | CA395493278 | CORO1A | n.467G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.199G>C n.854G>C n.1698G>C n.504G>C n.432-159G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) | |
16 | g.30186880G>T | CA395493280 | CORO1A | n.467G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.199G>T n.854G>T n.1698G>T n.504G>T n.432-159G>T c.263G>T (p.Gly88Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186881C>A | CA494892395 | CORO1A | n.468C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.495C>A (p.Gly165=) n.200C>A n.855C>A n.1699C>A n.505C>A n.432-158C>A c.264C>A (p.Gly88=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186881C>G | CA494892393 | CORO1A | n.468C>G c.387C>G (p.Gly129=) c.495C>G (p.Gly165=) n.200C>G n.855C>G n.1699C>G n.505C>G n.432-158C>G c.264C>G (p.Gly88=) | |
16 | g.30186881C>T | CA494892396 | CORO1A | n.468C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.495C>T (p.Gly165=) n.200C>T n.855C>T n.1699C>T n.505C>T n.432-158C>T c.264C>T (p.Gly88=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186882C>A | CA395493283 | CORO1A | n.469C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.496C>A (p.His166Asn) n.201C>A n.856C>A n.1700C>A n.506C>A n.432-157C>A c.265C>A (p.His89Asn) | |
16 | g.30186882C>G | CA395493285 | CORO1A | n.469C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.496C>G (p.His166Asp) n.201C>G n.856C>G n.1700C>G n.506C>G n.432-157C>G c.265C>G (p.His89Asp) | |
16 | g.30186882C>T | CA395493289 | CORO1A | n.469C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) n.201C>T n.856C>T n.1700C>T n.506C>T n.432-157C>T c.265C>T (p.His89Tyr) | |
16 | g.30186883A>C | CA395493302 | CORO1A | n.470A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.497A>C (p.His166Pro) n.202A>C n.857A>C n.1701A>C n.507A>C n.432-156A>C c.266A>C (p.His89Pro) | |
16 | g.30186883A>G | CA395493304 | CORO1A | n.470A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.497A>G (p.His166Arg) n.202A>G n.857A>G n.1701A>G n.507A>G n.432-156A>G c.266A>G (p.His89Arg) | |
16 | g.30186883A>T | CA395493293 | CORO1A | n.470A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.497A>T (p.His166Leu) n.202A>T n.857A>T n.1701A>T n.507A>T n.432-156A>T c.266A>T (p.His89Leu) | |
16 | g.30186884C>A | CA395493307 | CORO1A | n.471C>A c.390C>A (p.His130Gln) c.498C>A (p.His166Gln) n.203C>A n.858C>A n.1702C>A n.508C>A n.432-155C>A c.267C>A (p.His89Gln) | |
16 | g.30186884C= | CA2216454815 | CORO1A | n.471C= c.390C= (p.His130=) c.498C= (p.His166=) n.203C= n.858C= n.1702C= n.508C= n.432-155C= c.267C= (p.His89=) | |
16 | g.30186884C>G | CA395493311 | CORO1A | n.471C>G c.390C>G (p.His130Gln) c.498C>G (p.His166Gln) n.203C>G n.858C>G n.1702C>G n.508C>G n.432-155C>G c.267C>G (p.His89Gln) | |
16 | g.30186884C>T | CA280449908 | CORO1A | n.471C>T c.390C>T (p.His130=) c.498C>T (p.His166=) n.203C>T n.858C>T n.1702C>T n.508C>T n.432-155C>T c.267C>T (p.His89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186885A>C | CA395493322 | CORO1A | n.472A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.204A>C n.859A>C n.1703A>C n.509A>C n.432-154A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
16 | g.30186885A>G | CA395493323 | CORO1A | n.472A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.204A>G n.859A>G n.1703A>G n.509A>G n.432-154A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186885A>T | CA395493327 | CORO1A | n.472A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.204A>T n.859A>T n.1703A>T n.509A>T n.432-154A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
16 | g.30186886C>A | CA395493330 | CORO1A | n.473C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.205C>A n.860C>A n.1704C>A n.510C>A n.432-153C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.30186886C>G | CA395493333 | CORO1A | n.473C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.205C>G n.860C>G n.1704C>G n.510C>G n.432-153C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) | |
16 | g.30186886C>T | CA395493337 | CORO1A | n.473C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.205C>T n.860C>T n.1704C>T n.510C>T n.432-153C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) | |
16 | g.30186887C>A | CA494892400 | CORO1A | n.474C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.501C>A (p.Thr167=) n.206C>A n.861C>A n.1705C>A n.511C>A n.432-152C>A c.270C>A (p.Thr90=) | COSMIC |
16 | g.30186887C>G | CA494892401 | CORO1A | n.474C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.501C>G (p.Thr167=) n.206C>G n.861C>G n.1705C>G n.511C>G n.432-152C>G c.270C>G (p.Thr90=) | |
16 | g.30186887C>T | CA494892402 | CORO1A | n.474C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.501C>T (p.Thr167=) n.206C>T n.861C>T n.1705C>T n.511C>T n.432-152C>T c.270C>T (p.Thr90=) | |
16 | g.30186888A>C | CA395493349 | CORO1A | n.475A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.207A>C n.862A>C n.1706A>C n.512A>C n.432-151A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) | |
16 | g.30186888A>G | CA395493351 | CORO1A | n.475A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.207A>G n.862A>G n.1706A>G n.512A>G n.432-151A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) | |
16 | g.30186888A>T | CA395493353 | CORO1A | n.475A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.207A>T n.862A>T n.1706A>T n.512A>T n.432-151A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
16 | g.30186889A= | CA2216454816 | CORO1A | n.476A= c.395A= (p.Lys132=) c.503A= (p.Lys168=) n.208A= n.863A= n.1707A= n.513A= n.432-150A= c.272A= (p.Lys91=) | |
16 | g.30186889A>C | CA395493360 | CORO1A | n.476A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.208A>C n.863A>C n.1707A>C n.513A>C n.432-150A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
16 | g.30186889A>G | CA280449912 | CORO1A | n.476A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.208A>G n.863A>G n.1707A>G n.513A>G n.432-150A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186889A>T | CA395493357 | CORO1A | n.476A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.503A>T (p.Lys168Met) n.208A>T n.863A>T n.1707A>T n.513A>T n.432-150A>T c.272A>T (p.Lys91Met) | |
16 | g.30186890G>A | CA494892407 | CORO1A | n.477G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.504G>A (p.Lys168=) n.209G>A n.864G>A n.1708G>A n.514G>A n.432-149G>A c.273G>A (p.Lys91=) | |
16 | g.30186890G>C | CA395493365 | CORO1A | n.477G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) n.209G>C n.864G>C n.1708G>C n.514G>C n.432-149G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) | |
16 | g.30186890G>T | CA395493371 | CORO1A | n.477G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) n.209G>T n.864G>T n.1708G>T n.514G>T n.432-149G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.30186891C>A | CA280449914 | CORO1A | n.478C>A c.397C>A (p.Arg133Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.210C>A n.865C>A n.1709C>A n.515C>A n.432-148C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) | dbSNP |
16 | g.30186891C= | CA2216454817 | CORO1A | n.478C= c.397C= (p.Arg133=) c.505C= (p.Arg169=) n.210C= n.865C= n.1709C= n.515C= n.432-148C= c.274C= (p.Arg92=) | |
16 | g.30186891C>G | CA395493378 | CORO1A | n.478C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.210C>G n.865C>G n.1709C>G n.515C>G n.432-148C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) | |
16 | g.30186891C>T | CA8003111 | CORO1A | n.478C>T c.397C>T (p.Arg133Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.210C>T n.865C>T n.1709C>T n.515C>T n.432-148C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186892G>A | CA395493385 | CORO1A | n.479G>A c.398G>A (p.Arg133His) c.506G>A (p.Arg169His) n.211G>A n.866G>A n.1710G>A n.516G>A n.432-147G>A c.275G>A (p.Arg92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186892G>C | CA8003112 | CORO1A | n.479G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.211G>C n.866G>C n.1710G>C n.516G>C n.432-147G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186892G= | CA2216454818 | CORO1A | n.479G= c.398G= (p.Arg133=) c.506G= (p.Arg169=) n.211G= n.866G= n.1710G= n.516G= n.432-147G= c.275G= (p.Arg92=) | |
16 | g.30186892G>T | CA395493383 | CORO1A | n.479G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.211G>T n.866G>T n.1710G>T n.516G>T n.432-147G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186893T>A | CA494892411 | CORO1A | n.480T>A c.399T>A (p.Arg133=) c.507T>A (p.Arg169=) n.212T>A n.867T>A n.1711T>A n.517T>A n.432-146T>A c.276T>A (p.Arg92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186893T>C | CA494892413 | CORO1A | n.480T>C c.399T>C (p.Arg133=) c.507T>C (p.Arg169=) n.212T>C n.867T>C n.1711T>C n.517T>C n.432-146T>C c.276T>C (p.Arg92=) | |
16 | g.30186893T>G | CA494892412 | CORO1A | n.480T>G c.399T>G (p.Arg133=) c.507T>G (p.Arg169=) n.212T>G n.867T>G n.1711T>G n.517T>G n.432-146T>G c.276T>G (p.Arg92=) | |
16 | g.30186893T= | CA2216454819 | CORO1A | n.480T= c.399T= (p.Arg133=) c.507T= (p.Arg169=) n.212T= n.867T= n.1711T= n.517T= n.432-146T= c.276T= (p.Arg92=) | |
16 | g.30186894G>A | CA144709 | CORO1A | n.481G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.213G>A n.868G>A n.1712G>A n.518G>A n.432-145G>A c.277G>A (p.Val93Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186894G>C | CA395493390 | CORO1A | n.481G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.213G>C n.868G>C n.1712G>C n.518G>C n.432-145G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
16 | g.30186894G= | CA2216454820 | CORO1A | n.481G= c.400G= (p.Val134=) c.508G= (p.Val170=) n.213G= n.868G= n.1712G= n.518G= n.432-145G= c.277G= (p.Val93=) | |
16 | g.30186894G>T | CA395493393 | CORO1A | n.481G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.213G>T n.868G>T n.1712G>T n.518G>T n.432-145G>T c.277G>T (p.Val93Leu) | |
16 | g.30186895T>A | CA395493396 | CORO1A | n.482T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.214T>A n.869T>A n.1713T>A n.519T>A n.432-144T>A c.278T>A (p.Val93Glu) | |
16 | g.30186895T>C | CA395493398 | CORO1A | n.482T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.214T>C n.869T>C n.1713T>C n.519T>C n.432-144T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186895T>G | CA395493400 | CORO1A | n.482T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.214T>G n.869T>G n.1713T>G n.519T>G n.432-144T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186895T= | CA2216454821 | CORO1A | n.482T= c.401T= (p.Val134=) c.509T= (p.Val170=) n.214T= n.869T= n.1713T= n.519T= n.432-144T= c.278T= (p.Val93=) | |
16 | g.30186896G>A | CA494892417 | CORO1A | n.483G>A c.402G>A (p.Val134=) c.510G>A (p.Val170=) n.215G>A n.870G>A n.1714G>A n.520G>A n.432-143G>A c.279G>A (p.Val93=) | |
16 | g.30186896G>C | CA494892418 | CORO1A | n.483G>C c.402G>C (p.Val134=) c.510G>C (p.Val170=) n.215G>C n.870G>C n.1714G>C n.520G>C n.432-143G>C c.279G>C (p.Val93=) | |
16 | g.30186896G>T | CA494892419 | CORO1A | n.483G>T c.402G>T (p.Val134=) c.510G>T (p.Val170=) n.215G>T n.870G>T n.1714G>T n.520G>T n.432-143G>T c.279G>T (p.Val93=) | |
16 | g.30186897G>A | CA395493416 | CORO1A | n.484G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.216G>A n.871G>A n.1715G>A n.521G>A n.432-142G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30186897G>C | CA395493419 | CORO1A | n.484G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.216G>C n.871G>C n.1715G>C n.521G>C n.432-142G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
16 | g.30186897G>T | CA395493414 | CORO1A | n.484G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.216G>T n.871G>T n.1715G>T n.521G>T n.432-142G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.30186898G>A | CA395493425 | CORO1A | n.485G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.217G>A n.872G>A n.1716G>A n.522G>A n.432-141G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) | |
16 | g.30186898G>C | CA395493422 | CORO1A | n.485G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.217G>C n.872G>C n.1716G>C n.522G>C n.432-141G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
16 | g.30186898G>T | CA395493430 | CORO1A | n.485G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.217G>T n.872G>T n.1716G>T n.522G>T n.432-141G>T c.281G>T (p.Gly94Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186899C>A | CA494892423 | CORO1A | n.486C>A c.405C>A (p.Gly135=) c.513C>A (p.Gly171=) n.218C>A n.873C>A n.1717C>A n.523C>A n.432-140C>A c.282C>A (p.Gly94=) | |
16 | g.30186899C= | CA2216454822 | CORO1A | n.486C= c.405C= (p.Gly135=) c.513C= (p.Gly171=) n.218C= n.873C= n.1717C= n.523C= n.432-140C= c.282C= (p.Gly94=) | |
16 | g.30186899C>G | CA494892424 | CORO1A | n.486C>G c.405C>G (p.Gly135=) c.513C>G (p.Gly171=) n.218C>G n.873C>G n.1717C>G n.523C>G n.432-140C>G c.282C>G (p.Gly94=) | |
16 | g.30186899C>T | CA8003113 | CORO1A | n.486C>T c.405C>T (p.Gly135=) c.513C>T (p.Gly171=) n.218C>T n.873C>T n.1717C>T n.523C>T n.432-140C>T c.282C>T (p.Gly94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186900A= | CA2216454823 | CORO1A | n.487A= c.406A= (p.Ile136=) c.514A= (p.Ile172=) n.219A= n.874A= n.1718A= n.524A= n.432-139A= c.283A= (p.Ile95=) | |
16 | g.30186900A>C | CA395493443 | CORO1A | n.487A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.219A>C n.874A>C n.1718A>C n.524A>C n.432-139A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) | |
16 | g.30186900A>G | CA395493435 | CORO1A | n.487A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.219A>G n.874A>G n.1718A>G n.524A>G n.432-139A>G c.283A>G (p.Ile95Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186900A>T | CA395493439 | CORO1A | n.487A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.219A>T n.874A>T n.1718A>T n.524A>T n.432-139A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) | |
16 | g.30186901T>A | CA395493445 | CORO1A | n.488T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.220T>A n.875T>A n.1719T>A n.525T>A n.432-138T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) | |
16 | g.30186901T>C | CA395493448 | CORO1A | n.488T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.220T>C n.875T>C n.1719T>C n.525T>C n.432-138T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.30186901T>G | CA395493450 | CORO1A | n.488T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.220T>G n.875T>G n.1719T>G n.525T>G n.432-138T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) | |
16 | g.30186902T>A | CA494892428 | CORO1A | n.489T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.516T>A (p.Ile172=) n.221T>A n.876T>A n.1720T>A n.526T>A n.432-137T>A c.285T>A (p.Ile95=) | |
16 | g.30186902T>C | CA494892430 | CORO1A | n.489T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.516T>C (p.Ile172=) n.221T>C n.876T>C n.1720T>C n.526T>C n.432-137T>C c.285T>C (p.Ile95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186902T>G | CA395493454 | CORO1A | n.489T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.516T>G (p.Ile172Met) n.221T>G n.876T>G n.1720T>G n.526T>G n.432-137T>G c.285T>G (p.Ile95Met) | |
16 | g.30186902T= | CA2216454824 | CORO1A | n.489T= c.408T= (p.Ile136=) c.516T= (p.Ile172=) n.221T= n.876T= n.1720T= n.526T= n.432-137T= c.285T= (p.Ile95=) | |
16 | g.30186903G>A | CA395493459 | CORO1A | n.490G>A c.409G>A (p.Val137Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.222G>A n.877G>A n.1721G>A n.527G>A n.432-136G>A c.286G>A (p.Val96Met) | |
16 | g.30186903G>C | CA395493462 | CORO1A | n.490G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.222G>C n.877G>C n.1721G>C n.527G>C n.432-136G>C c.286G>C (p.Val96Leu) | |
16 | g.30186903G>T | CA395493468 | CORO1A | n.490G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.222G>T n.877G>T n.1721G>T n.527G>T n.432-136G>T c.286G>T (p.Val96Leu) | |
16 | g.30186904T>A | CA395493470 | CORO1A | n.491T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.223T>A n.878T>A n.1722T>A n.528T>A n.432-135T>A c.287T>A (p.Val96Glu) | |
16 | g.30186904T>C | CA395493472 | CORO1A | n.491T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.223T>C n.878T>C n.1722T>C n.528T>C n.432-135T>C c.287T>C (p.Val96Ala) | |
16 | g.30186904T>G | CA395493475 | CORO1A | n.491T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.223T>G n.878T>G n.1722T>G n.528T>G n.432-135T>G c.287T>G (p.Val96Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186904T= | CA2216454825 | CORO1A | n.491T= c.410T= (p.Val137=) c.518T= (p.Val173=) n.223T= n.878T= n.1722T= n.528T= n.432-135T= c.287T= (p.Val96=) | |
16 | g.30186905G>A | CA494892432 | CORO1A | n.492G>A c.411G>A (p.Val137=) c.519G>A (p.Val173=) n.224G>A n.879G>A n.1723G>A n.529G>A n.432-134G>A c.288G>A (p.Val96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186905G>C | CA494892433 | CORO1A | n.492G>C c.411G>C (p.Val137=) c.519G>C (p.Val173=) n.224G>C n.879G>C n.1723G>C n.529G>C n.432-134G>C c.288G>C (p.Val96=) | |
16 | g.30186905G= | CA2216454826 | CORO1A | n.492G= c.411G= (p.Val137=) c.519G= (p.Val173=) n.224G= n.879G= n.1723G= n.529G= n.432-134G= c.288G= (p.Val96=) | |
16 | g.30186905G>T | CA494892435 | CORO1A | n.492G>T c.411G>T (p.Val137=) c.519G>T (p.Val173=) n.224G>T n.879G>T n.1723G>T n.529G>T n.432-134G>T c.288G>T (p.Val96=) | |
16 | g.30186906G>A | CA395493482 | CORO1A | n.493G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.225G>A n.880G>A n.1724G>A n.530G>A n.432-133G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) | |
16 | g.30186906G>C | CA395493479 | CORO1A | n.493G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.225G>C n.880G>C n.1724G>C n.530G>C n.432-133G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
16 | g.30186906G>T | CA395493477 | CORO1A | n.493G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.225G>T n.880G>T n.1724G>T n.530G>T n.432-133G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30186907C>A | CA395493485 | CORO1A | n.494C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.226C>A n.881C>A n.1725C>A n.531C>A n.432-132C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
16 | g.30186907C>G | CA395493487 | CORO1A | n.494C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.226C>G n.881C>G n.1725C>G n.531C>G n.432-132C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
16 | g.30186907C>T | CA395493489 | CORO1A | n.494C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.226C>T n.881C>T n.1725C>T n.531C>T n.432-132C>T c.290C>T (p.Ala97Val) | |
16 | g.30186908C>A | CA494892439 | CORO1A | n.495C>A c.414C>A (p.Ala138=) c.522C>A (p.Ala174=) n.227C>A n.882C>A n.1726C>A n.532C>A n.432-131C>A c.291C>A (p.Ala97=) | |
16 | g.30186908C>G | CA494892440 | CORO1A | n.495C>G c.414C>G (p.Ala138=) c.522C>G (p.Ala174=) n.227C>G n.882C>G n.1726C>G n.532C>G n.432-131C>G c.291C>G (p.Ala97=) | |
16 | g.30186908C>T | CA494892442 | CORO1A | n.495C>T c.414C>T (p.Ala138=) c.522C>T (p.Ala174=) n.227C>T n.882C>T n.1726C>T n.532C>T n.432-131C>T c.291C>T (p.Ala97=) | |
16 | g.30186909T>A | CA395493493 | CORO1A | n.496T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.228T>A n.883T>A n.1727T>A n.533T>A n.432-130T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) | |
16 | g.30186909T>C | CA395493496 | CORO1A | n.496T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.228T>C n.883T>C n.1727T>C n.533T>C n.432-130T>C c.292T>C (p.Trp98Arg) | |
16 | g.30186909T>G | CA395493500 | CORO1A | n.496T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.228T>G n.883T>G n.1727T>G n.533T>G n.432-130T>G c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
16 | g.30186910G>A | CA395493504 | CORO1A | n.497G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.229G>A n.884G>A n.1728G>A n.534G>A n.432-129G>A c.293G>A (p.Trp98Ter) | |
16 | g.30186910G>C | CA395493506 | CORO1A | n.497G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.229G>C n.884G>C n.1728G>C n.534G>C n.432-129G>C c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
16 | g.30186910G>T | CA395493509 | CORO1A | n.497G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.229G>T n.884G>T n.1728G>T n.534G>T n.432-129G>T c.293G>T (p.Trp98Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186911G>A | CA395493510 | CORO1A | n.498G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.230G>A n.885G>A n.1729G>A n.535G>A n.432-128G>A c.294G>A (p.Trp98Ter) | |
16 | g.30186911G>C | CA395493515 | CORO1A | n.498G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.230G>C n.885G>C n.1729G>C n.535G>C n.432-128G>C c.294G>C (p.Trp98Cys) | |
16 | g.30186911G>T | CA395493519 | CORO1A | n.498G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.230G>T n.885G>T n.1729G>T n.535G>T n.432-128G>T c.294G>T (p.Trp98Cys) | |
16 | g.30186912C>A | CA395493532 | CORO1A | n.499C>A c.418C>A (p.His140Asn) c.526C>A (p.His176Asn) n.231C>A n.886C>A n.1730C>A n.536C>A n.432-127C>A c.295C>A (p.His99Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186912C= | CA2216454827 | CORO1A | n.499C= c.418C= (p.His140=) c.526C= (p.His176=) n.231C= n.886C= n.1730C= n.536C= n.432-127C= c.295C= (p.His99=) | |
16 | g.30186912C>G | CA395493528 | CORO1A | n.499C>G c.418C>G (p.His140Asp) c.526C>G (p.His176Asp) n.231C>G n.886C>G n.1730C>G n.536C>G n.432-127C>G c.295C>G (p.His99Asp) | |
16 | g.30186912C>T | CA395493526 | CORO1A | n.499C>T c.418C>T (p.His140Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) n.231C>T n.886C>T n.1730C>T n.536C>T n.432-127C>T c.295C>T (p.His99Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186913A>C | CA395493538 | CORO1A | n.500A>C c.419A>C (p.His140Pro) c.527A>C (p.His176Pro) n.232A>C n.887A>C n.1731A>C n.537A>C n.432-126A>C c.296A>C (p.His99Pro) | |
16 | g.30186913A>G | CA395493542 | CORO1A | n.500A>G c.419A>G (p.His140Arg) c.527A>G (p.His176Arg) n.232A>G n.887A>G n.1731A>G n.537A>G n.432-126A>G c.296A>G (p.His99Arg) | |
16 | g.30186913A>T | CA395493543 | CORO1A | n.500A>T c.419A>T (p.His140Leu) c.527A>T (p.His176Leu) n.232A>T n.887A>T n.1731A>T n.537A>T n.432-126A>T c.296A>T (p.His99Leu) | |
16 | g.30186914C>A | CA395493546 | CORO1A | n.501C>A c.420C>A (p.His140Gln) c.528C>A (p.His176Gln) n.233C>A n.888C>A n.1732C>A n.538C>A n.432-125C>A c.297C>A (p.His99Gln) | |
16 | g.30186914C>G | CA395493550 | CORO1A | n.501C>G c.420C>G (p.His140Gln) c.528C>G (p.His176Gln) n.233C>G n.888C>G n.1732C>G n.538C>G n.432-125C>G c.297C>G (p.His99Gln) | |
16 | g.30186914C>T | CA494892451 | CORO1A | n.501C>T c.420C>T (p.His140=) c.528C>T (p.His176=) n.233C>T n.888C>T n.1732C>T n.538C>T n.432-125C>T c.297C>T (p.His99=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186915A>C | CA395493568 | CORO1A | n.502A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.234A>C n.889A>C n.1733A>C n.539A>C n.432-124A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) | |
16 | g.30186915A>G | CA395493567 | CORO1A | n.502A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.234A>G n.889A>G n.1733A>G n.539A>G n.432-124A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) | |
16 | g.30186915A>T | CA395493555 | CORO1A | n.502A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.234A>T n.889A>T n.1733A>T n.539A>T n.432-124A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) | |
16 | g.30186916C>A | CA395493570 | CORO1A | n.503C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.235C>A n.890C>A n.1734C>A n.540C>A n.432-123C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186916C= | CA2216454828 | CORO1A | n.503C= c.422C= (p.Thr141=) c.530C= (p.Thr177=) n.235C= n.890C= n.1734C= n.540C= n.432-123C= c.299C= (p.Thr100=) | |
16 | g.30186916C>G | CA395493572 | CORO1A | n.503C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.235C>G n.890C>G n.1734C>G n.540C>G n.432-123C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) | |
16 | g.30186916C>T | CA395493577 | CORO1A | n.503C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.235C>T n.890C>T n.1734C>T n.540C>T n.432-123C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) | |
16 | g.30186917C>A | CA494892454 | CORO1A | n.504C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.531C>A (p.Thr177=) n.236C>A n.891C>A n.1735C>A n.541C>A n.432-122C>A c.300C>A (p.Thr100=) | |
16 | g.30186917C= | CA2216454829 | CORO1A | n.504C= c.423C= (p.Thr141=) c.531C= (p.Thr177=) n.236C= n.891C= n.1735C= n.541C= n.432-122C= c.300C= (p.Thr100=) | |
16 | g.30186917C>G | CA494892455 | CORO1A | n.504C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.531C>G (p.Thr177=) n.236C>G n.891C>G n.1735C>G n.541C>G n.432-122C>G c.300C>G (p.Thr100=) | |
16 | g.30186917C>T | CA280449927 | CORO1A | n.504C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.531C>T (p.Thr177=) n.236C>T n.891C>T n.1735C>T n.541C>T n.432-122C>T c.300C>T (p.Thr100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186918A>C | CA395493580 | CORO1A | n.505A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.237A>C n.892A>C n.1736A>C n.542A>C n.432-121A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
16 | g.30186918A>G | CA395493585 | CORO1A | n.505A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.237A>G n.892A>G n.1736A>G n.542A>G n.432-121A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
16 | g.30186918A>T | CA395493586 | CORO1A | n.505A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.237A>T n.892A>T n.1736A>T n.542A>T n.432-121A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
16 | g.30186919C>A | CA395493591 | CORO1A | n.506C>A c.425C>A (p.Thr142Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.238C>A n.893C>A n.1737C>A n.543C>A n.432-120C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) | |
16 | g.30186919C= | CA2216454830 | CORO1A | n.506C= c.425C= (p.Thr142=) c.533C= (p.Thr178=) n.238C= n.893C= n.1737C= n.543C= n.432-120C= c.302C= (p.Thr101=) | |
16 | g.30186919C>G | CA395493600 | CORO1A | n.506C>G c.425C>G (p.Thr142Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.238C>G n.893C>G n.1737C>G n.543C>G n.432-120C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) | |
16 | g.30186919C>T | CA395493596 | CORO1A | n.506C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.238C>T n.893C>T n.1737C>T n.543C>T n.432-120C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | dbSNP |
16 | g.30186920A= | CA2216454831 | CORO1A | n.507A= c.426A= (p.Thr142=) c.534A= (p.Thr178=) n.239A= n.894A= n.1738A= n.544A= n.432-119A= c.303A= (p.Thr101=) | |
16 | g.30186920A>C | CA280449930 | CORO1A | n.507A>C c.426A>C (p.Thr142=) c.534A>C (p.Thr178=) n.239A>C n.894A>C n.1738A>C n.544A>C n.432-119A>C c.303A>C (p.Thr101=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186920A>G | CA494892462 | CORO1A | n.507A>G c.426A>G (p.Thr142=) c.534A>G (p.Thr178=) n.239A>G n.894A>G n.1738A>G n.544A>G n.432-119A>G c.303A>G (p.Thr101=) | |
16 | g.30186920A>T | CA494892463 | CORO1A | n.507A>T c.426A>T (p.Thr142=) c.534A>T (p.Thr178=) n.239A>T n.894A>T n.1738A>T n.544A>T n.432-119A>T c.303A>T (p.Thr101=) | |
16 | g.30186921G>A | CA395493606 | CORO1A | n.508G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.240G>A n.895G>A n.1739G>A n.545G>A n.432-118G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
16 | g.30186921G>C | CA395493610 | CORO1A | n.508G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.240G>C n.895G>C n.1739G>C n.545G>C n.432-118G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
16 | g.30186921G>T | CA395493615 | CORO1A | n.508G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.240G>T n.895G>T n.1739G>T n.545G>T n.432-118G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30186922C>A | CA395493618 | CORO1A | n.509C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.241C>A n.896C>A n.1740C>A n.546C>A n.432-117C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
16 | g.30186922C>G | CA395493619 | CORO1A | n.509C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.241C>G n.896C>G n.1740C>G n.546C>G n.432-117C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
16 | g.30186922C>T | CA395493623 | CORO1A | n.509C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.241C>T n.896C>T n.1740C>T n.546C>T n.432-117C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | |
16 | g.30186923C>A | CA494892467 | CORO1A | n.510C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.537C>A (p.Ala179=) n.242C>A n.897C>A n.1741C>A n.547C>A n.432-116C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
16 | g.30186923C>G | CA494892468 | CORO1A | n.510C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.537C>G (p.Ala179=) n.242C>G n.897C>G n.1741C>G n.547C>G n.432-116C>G c.306C>G (p.Ala102=) | |
16 | g.30186923C>T | CA494892466 | CORO1A | n.510C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.537C>T (p.Ala179=) n.242C>T n.897C>T n.1741C>T n.547C>T n.432-116C>T c.306C>T (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186924C>A | CA395493627 | CORO1A | n.511C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.243C>A n.898C>A n.1742C>A n.548C>A n.432-115C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
16 | g.30186924C>G | CA395493629 | CORO1A | n.511C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.243C>G n.898C>G n.1742C>G n.548C>G n.432-115C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) | |
16 | g.30186924C>T | CA395493632 | CORO1A | n.511C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.243C>T n.898C>T n.1742C>T n.548C>T n.432-115C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.30186925A>C | CA395493636 | CORO1A | n.512A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.244A>C n.899A>C n.1743A>C n.549A>C n.432-114A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
16 | g.30186925A>G | CA395493637 | CORO1A | n.512A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.244A>G n.899A>G n.1743A>G n.549A>G n.432-114A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) | |
16 | g.30186925A>T | CA395493638 | CORO1A | n.512A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.244A>T n.899A>T n.1743A>T n.549A>T n.432-114A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
16 | g.30186926G>A | CA494892472 | CORO1A | n.513G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.540G>A (p.Gln180=) n.245G>A n.900G>A n.1744G>A n.550G>A n.432-113G>A c.309G>A (p.Gln103=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186926G>C | CA395493639 | CORO1A | n.513G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.540G>C (p.Gln180His) n.245G>C n.900G>C n.1744G>C n.550G>C n.432-113G>C c.309G>C (p.Gln103His) | |
16 | g.30186926G>T | CA395493640 | CORO1A | n.513G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.540G>T (p.Gln180His) n.245G>T n.900G>T n.1744G>T n.550G>T n.432-113G>T c.309G>T (p.Gln103His) | gnomAD v4 |
16 | g.30186927A>C | CA395493641 | CORO1A | n.514A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.541A>C (p.Asn181His) n.246A>C n.901A>C n.1745A>C n.551A>C n.432-112A>C c.310A>C (p.Asn104His) | |
16 | g.30186927A>G | CA395493644 | CORO1A | n.514A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.246A>G n.901A>G n.1745A>G n.551A>G n.432-112A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) | |
16 | g.30186927A>T | CA395493642 | CORO1A | n.514A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.246A>T n.901A>T n.1745A>T n.551A>T n.432-112A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) | |
16 | g.30186928del | CA2632684487 | CORO1A | n.515del c.434del (p.Asn145ThrfsTer11) c.542del (p.Asn181ThrfsTer11) n.247del n.902del n.1746del n.552del c.434del (p.Asn145ThrfsTer?) n.432-111del c.311del (p.Asn104ThrfsTer11) | gnomAD v4 |
16 | g.30186928A>C | CA395493646 | CORO1A | n.515A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.247A>C n.902A>C n.1746A>C n.552A>C n.432-111A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) | |
16 | g.30186928A>G | CA395493647 | CORO1A | n.515A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.247A>G n.902A>G n.1746A>G n.552A>G n.432-111A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30186928A>T | CA395493665 | CORO1A | n.515A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.247A>T n.902A>T n.1746A>T n.552A>T n.432-111A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) | |
16 | g.30186929C>A | CA395493673 | CORO1A | n.516C>A c.435C>A (p.Asn145Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) n.248C>A n.903C>A n.1747C>A n.553C>A n.432-110C>A c.312C>A (p.Asn104Lys) | |
16 | g.30186929C= | CA2216454832 | CORO1A | n.516C= c.435C= (p.Asn145=) c.543C= (p.Asn181=) n.248C= n.903C= n.1747C= n.553C= n.432-110C= c.312C= (p.Asn104=) | |
16 | g.30186929C>G | CA395493687 | CORO1A | n.516C>G c.435C>G (p.Asn145Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) n.248C>G n.903C>G n.1747C>G n.553C>G n.432-110C>G c.312C>G (p.Asn104Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186929C>T | CA8003114 | CORO1A | n.516C>T c.435C>T (p.Asn145=) c.543C>T (p.Asn181=) n.248C>T n.903C>T n.1747C>T n.553C>T n.432-110C>T c.312C>T (p.Asn104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186930G>A | CA280449936 | CORO1A | n.517G>A c.436G>A (p.Val146Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.249G>A n.904G>A n.1748G>A n.554G>A n.432-109G>A c.313G>A (p.Val105Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186930G>C | CA395493704 | CORO1A | n.517G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.249G>C n.904G>C n.1748G>C n.554G>C n.432-109G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
16 | g.30186930G= | CA2216454833 | CORO1A | n.517G= c.436G= (p.Val146=) c.544G= (p.Val182=) n.249G= n.904G= n.1748G= n.554G= n.432-109G= c.313G= (p.Val105=) | |
16 | g.30186930G>T | CA395493708 | CORO1A | n.517G>T c.436G>T (p.Val146Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.249G>T n.904G>T n.1748G>T n.554G>T n.432-109G>T c.313G>T (p.Val105Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186931T>A | CA395493713 | CORO1A | n.518T>A c.437T>A (p.Val146Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.250T>A n.905T>A n.1749T>A n.555T>A n.432-108T>A c.314T>A (p.Val105Glu) | |
16 | g.30186931T>C | CA395493719 | CORO1A | n.518T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.250T>C n.905T>C n.1749T>C n.555T>C n.432-108T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
16 | g.30186931T>G | CA395493721 | CORO1A | n.518T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.250T>G n.905T>G n.1749T>G n.555T>G n.432-108T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
16 | g.30186932G>A | CA8003115 | CORO1A | n.519G>A c.438G>A (p.Val146=) c.546G>A (p.Val182=) n.251G>A n.906G>A n.1750G>A n.556G>A n.432-107G>A c.315G>A (p.Val105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186932G>C | CA494892476 | CORO1A | n.519G>C c.438G>C (p.Val146=) c.546G>C (p.Val182=) n.251G>C n.906G>C n.1750G>C n.556G>C n.432-107G>C c.315G>C (p.Val105=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186932G= | CA2216454834 | CORO1A | n.519G= c.438G= (p.Val146=) c.546G= (p.Val182=) n.251G= n.906G= n.1750G= n.556G= n.432-107G= c.315G= (p.Val105=) | |
16 | g.30186932G>T | CA494892477 | CORO1A | n.519G>T c.438G>T (p.Val146=) c.546G>T (p.Val182=) n.251G>T n.906G>T n.1750G>T n.556G>T n.432-107G>T c.315G>T (p.Val105=) |