Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186754G>A | CA622166874 | CORO1A | n.341G>A c.321+34G>A (n.321+34G>A) c.429+34G>A (n.429+34G>A) n.73G>A n.789+34G>A n.1633+34G>A n.439+34G>A n.431+34G>A c.199-62G>A (n.199-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186754G= | CA2216454744 | CORO1A | n.341G= c.321+34G= (n.321+34G=) c.429+34G= (n.429+34G=) n.73G= n.789+34G= n.1633+34G= n.439+34G= n.431+34G= c.199-62G= (n.199-62G=) | |
16 | g.30186754G>T | CA2632684162 | CORO1A | n.341G>T c.321+34G>T (n.321+34G>T) c.429+34G>T (n.429+34G>T) n.73G>T n.789+34G>T n.1633+34G>T n.439+34G>T n.431+34G>T c.199-62G>T (n.199-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186756G>C | CA2575967677 | CORO1A | n.343G>C c.321+36G>C (n.321+36G>C) c.429+36G>C (n.429+36G>C) n.75G>C n.789+36G>C n.1633+36G>C n.439+36G>C n.431+36G>C c.199-60G>C (n.199-60G>C) | |
16 | g.30186756G>T | CA2632684163 | CORO1A | n.343G>T c.321+36G>T (n.321+36G>T) c.429+36G>T (n.429+36G>T) n.75G>T n.789+36G>T n.1633+36G>T n.439+36G>T n.431+36G>T c.199-60G>T (n.199-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186757G>A | CA622166875 | CORO1A | n.344G>A c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.429+37G>A (n.429+37G>A) n.76G>A n.789+37G>A n.1633+37G>A n.439+37G>A n.431+37G>A c.199-59G>A (n.199-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186757G= | CA2216454745 | CORO1A | n.344G= c.321+37G= (n.321+37G=) c.429+37G= (n.429+37G=) n.76G= n.789+37G= n.1633+37G= n.439+37G= n.431+37G= c.199-59G= (n.199-59G=) | |
16 | g.30186758_30186759delinsCT | CA2216454746 | CORO1A | n.345_346delinsCT c.321+38_321+39delinsCT (n.321+38_321+39delinsCT) c.429+38_429+39delinsCT (n.429+38_429+39delinsCT) n.77_78delinsCT n.789+38_789+39delinsCT n.1633+38_1633+39delinsCT n.439+38_439+39delinsCT n.431+38_431+39delinsCT c.199-58_199-57delinsCT (n.199-58_199-57delinsCT) | |
16 | g.30186759del | CA622166876 | CORO1A | n.346del c.321+39del (n.321+39del) c.429+39del (n.429+39del) n.78del n.789+39del n.1633+39del n.439+39del n.431+39del c.199-57del (n.199-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186759T>A | CA8003085 | CORO1A | n.346T>A c.321+39T>A (n.321+39T>A) c.429+39T>A (n.429+39T>A) n.78T>A n.789+39T>A n.1633+39T>A n.439+39T>A n.431+39T>A c.199-57T>A (n.199-57T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186759T= | CA2216454747 | CORO1A | n.346T= c.321+39T= (n.321+39T=) c.429+39T= (n.429+39T=) n.78T= n.789+39T= n.1633+39T= n.439+39T= n.431+39T= c.199-57T= (n.199-57T=) | |
16 | g.30186760C= | CA2216454748 | CORO1A | n.347C= c.321+40C= (n.321+40C=) c.429+40C= (n.429+40C=) n.79C= n.789+40C= n.1633+40C= n.439+40C= n.431+40C= c.199-56C= (n.199-56C=) | |
16 | g.30186760C>G | CA622166877 | CORO1A | n.347C>G c.321+40C>G (n.321+40C>G) c.429+40C>G (n.429+40C>G) n.79C>G n.789+40C>G n.1633+40C>G n.439+40C>G n.431+40C>G c.199-56C>G (n.199-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186761T>C | CA719812794 | CORO1A | n.348T>C c.321+41T>C (n.321+41T>C) c.429+41T>C (n.429+41T>C) n.80T>C n.789+41T>C n.1633+41T>C n.439+41T>C n.431+41T>C c.199-55T>C (n.199-55T>C) | dbSNP |
16 | g.30186761T= | CA2216454749 | CORO1A | n.348T= c.321+41T= (n.321+41T=) c.429+41T= (n.429+41T=) n.80T= n.789+41T= n.1633+41T= n.439+41T= n.431+41T= c.199-55T= (n.199-55T=) | |
16 | g.30186762A>G | CA2632684174 | CORO1A | n.349A>G c.321+42A>G (n.321+42A>G) c.429+42A>G (n.429+42A>G) n.81A>G n.789+42A>G n.1633+42A>G n.439+42A>G n.431+42A>G c.199-54A>G (n.199-54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186762_30186767delinsAGGATG | CA2216454750 | CORO1A | n.349_354delinsAGGATG c.321+42_321+47delinsAGGATG (n.321+42_321+47delinsAGGATG) c.429+42_429+47delinsAGGATG (n.429+42_429+47delinsAGGATG) n.81_86delinsAGGATG n.789+42_789+47delinsAGGATG n.1633+42_1633+47delinsAGGATG n.439+42_439+47delinsAGGATG n.431+42_431+47delinsAGGATG c.199-54_199-49delinsAGGATG (n.199-54_199-49delinsAGGATG) | |
16 | g.30186763G>A | CA8003086 | CORO1A | n.350G>A c.321+43G>A (n.321+43G>A) c.429+43G>A (n.429+43G>A) n.82G>A n.789+43G>A n.1633+43G>A n.439+43G>A n.431+43G>A c.199-53G>A (n.199-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30186763G= | CA2216454751 | CORO1A | n.350G= c.321+43G= (n.321+43G=) c.429+43G= (n.429+43G=) n.82G= n.789+43G= n.1633+43G= n.439+43G= n.431+43G= c.199-53G= (n.199-53G=) | |
16 | g.30186767_30186771del | CA280449849 | CORO1A | n.354_358del c.321+47_322-45del (n.321+47_322-45del) c.429+47_430-45del (n.429+47_430-45del) n.86_90del n.789+47_790-45del n.1633+47_1634-45del n.439+47_440-45del n.431+47_431+51del c.199-49_199-45del (n.199-49_199-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186764G>A | CA2632684181 | CORO1A | n.351G>A c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.429+44G>A (n.429+44G>A) n.83G>A n.789+44G>A n.1633+44G>A n.439+44G>A n.431+44G>A c.199-52G>A (n.199-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186764G>T | CA2632684183 | CORO1A | n.351G>T c.321+44G>T (n.321+44G>T) c.429+44G>T (n.429+44G>T) n.83G>T n.789+44G>T n.1633+44G>T n.439+44G>T n.431+44G>T c.199-52G>T (n.199-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186765A= | CA2216454752 | CORO1A | n.352A= c.321+45A= (n.321+45A=) c.429+45A= (n.429+45A=) n.84A= n.789+45A= n.1633+45A= n.439+45A= n.431+45A= c.199-51A= (n.199-51A=) | |
16 | g.30186765A>G | CA622166878 | CORO1A | n.352A>G c.321+45A>G (n.321+45A>G) c.429+45A>G (n.429+45A>G) n.84A>G n.789+45A>G n.1633+45A>G n.439+45A>G n.431+45A>G c.199-51A>G (n.199-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186766T>C | CA976277172 | CORO1A | n.353T>C c.321+46T>C (n.321+46T>C) c.429+46T>C (n.429+46T>C) n.85T>C n.789+46T>C n.1633+46T>C n.439+46T>C n.431+46T>C c.199-50T>C (n.199-50T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186767G>A | CA2216454754 | CORO1A | n.354G>A c.321+47G>A (n.321+47G>A) c.429+47G>A (n.429+47G>A) n.86G>A n.789+47G>A n.1633+47G>A n.439+47G>A n.431+47G>A c.199-49G>A (n.199-49G>A) | dbSNP |
16 | g.30186767G= | CA2216454753 | CORO1A | n.354G= c.321+47G= (n.321+47G=) c.429+47G= (n.429+47G=) n.86G= n.789+47G= n.1633+47G= n.439+47G= n.431+47G= c.199-49G= (n.199-49G=) | |
16 | g.30186767G>T | CA2632684187 | CORO1A | n.354G>T c.321+47G>T (n.321+47G>T) c.429+47G>T (n.429+47G>T) n.86G>T n.789+47G>T n.1633+47G>T n.439+47G>T n.431+47G>T c.199-49G>T (n.199-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186768G>C | CA2632684189 | CORO1A | n.355G>C c.322-48G>C (n.322-48G>C) c.430-48G>C (n.430-48G>C) n.87G>C n.790-48G>C n.1634-48G>C n.440-48G>C n.431+48G>C c.199-48G>C (n.199-48G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186768G>T | CA2632684190 | CORO1A | n.355G>T c.322-48G>T (n.322-48G>T) c.430-48G>T (n.430-48G>T) n.87G>T n.790-48G>T n.1634-48G>T n.440-48G>T n.431+48G>T c.199-48G>T (n.199-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186769G>T | CA656260114 | CORO1A | n.356G>T c.322-47G>T (n.322-47G>T) c.430-47G>T (n.430-47G>T) n.88G>T n.790-47G>T n.1634-47G>T n.440-47G>T n.431+49G>T c.199-47G>T (n.199-47G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.30186771T>C | CA2806466726 | CORO1A | n.358T>C c.322-45T>C (n.322-45T>C) c.430-45T>C (n.430-45T>C) n.90T>C n.790-45T>C n.1634-45T>C n.440-45T>C n.431+51T>C c.199-45T>C (n.199-45T>C) | |
16 | g.30186772C= | CA2216454755 | CORO1A | n.359C= c.322-44C= (n.322-44C=) c.430-44C= (n.430-44C=) n.91C= n.790-44C= n.1634-44C= n.440-44C= n.431+52C= c.199-44C= (n.199-44C=) | |
16 | g.30186772C>G | CA2216454756 | CORO1A | n.359C>G c.322-44C>G (n.322-44C>G) c.430-44C>G (n.430-44C>G) n.91C>G n.790-44C>G n.1634-44C>G n.440-44C>G n.431+52C>G c.199-44C>G (n.199-44C>G) | dbSNP |
16 | g.30186773T>C | CA2632684192 | CORO1A | n.360T>C c.322-43T>C (n.322-43T>C) c.430-43T>C (n.430-43T>C) n.92T>C n.790-43T>C n.1634-43T>C n.440-43T>C n.431+53T>C c.199-43T>C (n.199-43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186774G>A | CA8003087 | CORO1A | n.361G>A c.322-42G>A (n.322-42G>A) c.430-42G>A (n.430-42G>A) n.93G>A n.790-42G>A n.1634-42G>A n.440-42G>A n.431+54G>A c.199-42G>A (n.199-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186774G>C | CA2632684197 | CORO1A | n.361G>C c.322-42G>C (n.322-42G>C) c.430-42G>C (n.430-42G>C) n.93G>C n.790-42G>C n.1634-42G>C n.440-42G>C n.431+54G>C c.199-42G>C (n.199-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186774G= | CA2216454757 | CORO1A | n.361G= c.322-42G= (n.322-42G=) c.430-42G= (n.430-42G=) n.93G= n.790-42G= n.1634-42G= n.440-42G= n.431+54G= c.199-42G= (n.199-42G=) | |
16 | g.30186775A>C | CA2632684199 | CORO1A | n.362A>C c.322-41A>C (n.322-41A>C) c.430-41A>C (n.430-41A>C) n.94A>C n.790-41A>C n.1634-41A>C n.440-41A>C n.431+55A>C c.199-41A>C (n.199-41A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186776C= | CA2216454758 | CORO1A | n.363C= c.322-40C= (n.322-40C=) c.430-40C= (n.430-40C=) n.95C= n.790-40C= n.1634-40C= n.440-40C= n.431+56C= c.199-40C= (n.199-40C=) | |
16 | g.30186776C>T | CA622166879 | CORO1A | n.363C>T c.322-40C>T (n.322-40C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) n.95C>T n.790-40C>T n.1634-40C>T n.440-40C>T n.431+56C>T c.199-40C>T (n.199-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186777A= | CA2216454759 | CORO1A | n.364A= c.322-39A= (n.322-39A=) c.430-39A= (n.430-39A=) n.96A= n.790-39A= n.1634-39A= n.440-39A= n.431+57A= c.199-39A= (n.199-39A=) | |
16 | g.30186777A>G | CA8003088 | CORO1A | n.364A>G c.322-39A>G (n.322-39A>G) c.430-39A>G (n.430-39A>G) n.96A>G n.790-39A>G n.1634-39A>G n.440-39A>G n.431+57A>G c.199-39A>G (n.199-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186777A>T | CA2632684205 | CORO1A | n.364A>T c.322-39A>T (n.322-39A>T) c.430-39A>T (n.430-39A>T) n.96A>T n.790-39A>T n.1634-39A>T n.440-39A>T n.431+57A>T c.199-39A>T (n.199-39A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186778T>C | CA622166880 | CORO1A | n.365T>C c.322-38T>C (n.322-38T>C) c.430-38T>C (n.430-38T>C) n.97T>C n.790-38T>C n.1634-38T>C n.440-38T>C n.431+58T>C c.199-38T>C (n.199-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186778T= | CA2216454760 | CORO1A | n.365T= c.322-38T= (n.322-38T=) c.430-38T= (n.430-38T=) n.97T= n.790-38T= n.1634-38T= n.440-38T= n.431+58T= c.199-38T= (n.199-38T=) | |
16 | g.30186779T>C | CA8003089 | CORO1A | n.366T>C c.322-37T>C (n.322-37T>C) c.430-37T>C (n.430-37T>C) n.98T>C n.790-37T>C n.1634-37T>C n.440-37T>C n.431+59T>C c.199-37T>C (n.199-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186779T= | CA2216454761 | CORO1A | n.366T= c.322-37T= (n.322-37T=) c.430-37T= (n.430-37T=) n.98T= n.790-37T= n.1634-37T= n.440-37T= n.431+59T= c.199-37T= (n.199-37T=) | |
16 | g.30186781G>A | CA8003090 | CORO1A | n.368G>A c.322-35G>A (n.322-35G>A) c.430-35G>A (n.430-35G>A) n.100G>A n.790-35G>A n.1634-35G>A n.440-35G>A n.431+61G>A c.199-35G>A (n.199-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186781G= | CA2216454762 | CORO1A | n.368G= c.322-35G= (n.322-35G=) c.430-35G= (n.430-35G=) n.100G= n.790-35G= n.1634-35G= n.440-35G= n.431+61G= c.199-35G= (n.199-35G=) | |
16 | g.30186782G>T | CA2632684210 | CORO1A | n.369G>T c.322-34G>T (n.322-34G>T) c.430-34G>T (n.430-34G>T) n.101G>T n.790-34G>T n.1634-34G>T n.440-34G>T n.431+62G>T c.199-34G>T (n.199-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186783A= | CA2216454763 | CORO1A | n.370A= c.322-33A= (n.322-33A=) c.430-33A= (n.430-33A=) n.102A= n.790-33A= n.1634-33A= n.440-33A= n.431+63A= c.199-33A= (n.199-33A=) | |
16 | g.30186783A>G | CA719812800 | CORO1A | n.370A>G c.322-33A>G (n.322-33A>G) c.430-33A>G (n.430-33A>G) n.102A>G n.790-33A>G n.1634-33A>G n.440-33A>G n.431+63A>G c.199-33A>G (n.199-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186787C= | CA2216454764 | CORO1A | n.374C= c.322-29C= (n.322-29C=) c.430-29C= (n.430-29C=) n.106C= n.790-29C= n.1634-29C= n.440-29C= n.431+67C= c.199-29C= (n.199-29C=) | |
16 | g.30186787C>T | CA622166881 | CORO1A | n.374C>T c.322-29C>T (n.322-29C>T) c.430-29C>T (n.430-29C>T) n.106C>T n.790-29C>T n.1634-29C>T n.440-29C>T n.431+67C>T c.199-29C>T (n.199-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186788T>C | CA2632684211 | CORO1A | n.375T>C c.322-28T>C (n.322-28T>C) c.430-28T>C (n.430-28T>C) n.107T>C n.790-28T>C n.1634-28T>C n.440-28T>C n.431+68T>C c.199-28T>C (n.199-28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186789G>T | CA656260115 | CORO1A | n.376G>T c.322-27G>T (n.322-27G>T) c.430-27G>T (n.430-27G>T) n.108G>T n.790-27G>T n.1634-27G>T n.440-27G>T n.431+69G>T c.199-27G>T (n.199-27G>T) | COSMIC |
16 | g.30186791A>G | CA2632684212 | CORO1A | n.378A>G c.322-25A>G (n.322-25A>G) c.430-25A>G (n.430-25A>G) n.110A>G n.790-25A>G n.1634-25A>G n.440-25A>G n.431+71A>G c.199-25A>G (n.199-25A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186792G>T | CA2632684213 | CORO1A | n.379G>T c.322-24G>T (n.322-24G>T) c.430-24G>T (n.430-24G>T) n.111G>T n.790-24G>T n.1634-24G>T n.440-24G>T n.431+72G>T c.199-24G>T (n.199-24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186796C>A | CA2632684214 | CORO1A | n.383C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.430-20C>A (n.430-20C>A) n.115C>A n.790-20C>A n.1634-20C>A n.440-20C>A n.431+76C>A c.199-20C>A (n.199-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186796C= | CA2216454765 | CORO1A | n.383C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.430-20C= (n.430-20C=) n.115C= n.790-20C= n.1634-20C= n.440-20C= n.431+76C= c.199-20C= (n.199-20C=) | |
16 | g.30186797dup | CA2216454766 | CORO1A | n.384dup c.322-19dup (n.322-19dup) c.430-19dup (n.430-19dup) n.116dup n.790-19dup n.1634-19dup n.440-19dup n.431+77dup c.199-19dup (n.199-19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186798C>T | CA2632684215 | CORO1A | n.385C>T c.322-18C>T (n.322-18C>T) c.430-18C>T (n.430-18C>T) n.117C>T n.790-18C>T n.1634-18C>T n.440-18C>T n.431+78C>T c.199-18C>T (n.199-18C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186799T>C | CA8003091 | CORO1A | n.386T>C c.322-17T>C (n.322-17T>C) c.430-17T>C (n.430-17T>C) n.118T>C n.790-17T>C n.1634-17T>C n.440-17T>C n.431+79T>C c.199-17T>C (n.199-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186799T>G | CA2632684217 | CORO1A | n.386T>G c.322-17T>G (n.322-17T>G) c.430-17T>G (n.430-17T>G) n.118T>G n.790-17T>G n.1634-17T>G n.440-17T>G n.431+79T>G c.199-17T>G (n.199-17T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186799T= | CA2216454767 | CORO1A | n.386T= c.322-17T= (n.322-17T=) c.430-17T= (n.430-17T=) n.118T= n.790-17T= n.1634-17T= n.440-17T= n.431+79T= c.199-17T= (n.199-17T=) | |
16 | g.30186800G>A | CA2632684219 | CORO1A | n.387G>A c.322-16G>A (n.322-16G>A) c.430-16G>A (n.430-16G>A) n.119G>A n.790-16G>A n.1634-16G>A n.440-16G>A n.431+80G>A c.199-16G>A (n.199-16G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186800G>T | CA2632684220 | CORO1A | n.387G>T c.322-16G>T (n.322-16G>T) c.430-16G>T (n.430-16G>T) n.119G>T n.790-16G>T n.1634-16G>T n.440-16G>T n.431+80G>T c.199-16G>T (n.199-16G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186801G>A | CA2216454769 | CORO1A | n.388G>A c.322-15G>A (n.322-15G>A) c.430-15G>A (n.430-15G>A) n.120G>A n.790-15G>A n.1634-15G>A n.440-15G>A n.431+81G>A c.199-15G>A (n.199-15G>A) | dbSNP |
16 | g.30186801G= | CA2216454768 | CORO1A | n.388G= c.322-15G= (n.322-15G=) c.430-15G= (n.430-15G=) n.120G= n.790-15G= n.1634-15G= n.440-15G= n.431+81G= c.199-15G= (n.199-15G=) | |
16 | g.30186801G>T | CA2632684222 | CORO1A | n.388G>T c.322-15G>T (n.322-15G>T) c.430-15G>T (n.430-15G>T) n.120G>T n.790-15G>T n.1634-15G>T n.440-15G>T n.431+81G>T c.199-15G>T (n.199-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186802C>A | CA2216454771 | CORO1A | n.389C>A c.322-14C>A (n.322-14C>A) c.430-14C>A (n.430-14C>A) n.121C>A n.790-14C>A n.1634-14C>A n.440-14C>A n.431+82C>A c.199-14C>A (n.199-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186802C= | CA2216454770 | CORO1A | n.389C= c.322-14C= (n.322-14C=) c.430-14C= (n.430-14C=) n.121C= n.790-14C= n.1634-14C= n.440-14C= n.431+82C= c.199-14C= (n.199-14C=) | |
16 | g.30186802C>T | CA2632684224 | CORO1A | n.389C>T c.322-14C>T (n.322-14C>T) c.430-14C>T (n.430-14C>T) n.121C>T n.790-14C>T n.1634-14C>T n.440-14C>T n.431+82C>T c.199-14C>T (n.199-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186803C= | CA2216454772 | CORO1A | n.390C= c.322-13C= (n.322-13C=) c.430-13C= (n.430-13C=) n.122C= n.790-13C= n.1634-13C= n.440-13C= n.431+83C= c.199-13C= (n.199-13C=) | |
16 | g.30186803C>T | CA622166882 | CORO1A | n.390C>T c.322-13C>T (n.322-13C>T) c.430-13C>T (n.430-13C>T) n.122C>T n.790-13C>T n.1634-13C>T n.440-13C>T n.431+83C>T c.199-13C>T (n.199-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186803_30186806delinsCCCT | CA2216454773 | CORO1A | n.390_393delinsCCCT c.322-13_322-10delinsCCCT (n.322-13_322-10delinsCCCT) c.430-13_430-10delinsCCCT (n.430-13_430-10delinsCCCT) n.122_125delinsCCCT n.790-13_790-10delinsCCCT n.1634-13_1634-10delinsCCCT n.440-13_440-10delinsCCCT n.431+83_431+86delinsCCCT c.199-13_199-10delinsCCCT (n.199-13_199-10delinsCCCT) | |
16 | g.30186804C= | CA2216454774 | CORO1A | n.391C= c.322-12C= (n.322-12C=) c.430-12C= (n.430-12C=) n.123C= n.790-12C= n.1634-12C= n.440-12C= n.431+84C= c.199-12C= (n.199-12C=) | |
16 | g.30186804C>T | CA8003093 | CORO1A | n.391C>T c.322-12C>T (n.322-12C>T) c.430-12C>T (n.430-12C>T) n.123C>T n.790-12C>T n.1634-12C>T n.440-12C>T n.431+84C>T c.199-12C>T (n.199-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186808_30186810del | CA8003092 | CORO1A | n.395_397del c.322-8_322-6del (n.322-8_322-6del) c.430-8_430-6del (n.430-8_430-6del) n.127_129del n.790-8_790-6del n.1634-8_1634-6del n.440-8_440-6del n.431+88_431+90del c.199-8_199-6del (n.199-8_199-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186806T>C | CA2632684252 | CORO1A | n.393T>C c.322-10T>C (n.322-10T>C) c.430-10T>C (n.430-10T>C) n.125T>C n.790-10T>C n.1634-10T>C n.440-10T>C n.431+86T>C c.199-10T>C (n.199-10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186807C>A | CA2731885710 | CORO1A | n.394C>A c.322-9C>A (n.322-9C>A) c.430-9C>A (n.430-9C>A) n.126C>A n.790-9C>A n.1634-9C>A n.440-9C>A n.431+87C>A c.199-9C>A (n.199-9C>A) | dbSNP |
16 | g.30186807C= | CA2216454775 | CORO1A | n.394C= c.322-9C= (n.322-9C=) c.430-9C= (n.430-9C=) n.126C= n.790-9C= n.1634-9C= n.440-9C= n.431+87C= c.199-9C= (n.199-9C=) | |
16 | g.30186807C>G | CA2216454776 | CORO1A | n.394C>G c.322-9C>G (n.322-9C>G) c.430-9C>G (n.430-9C>G) n.126C>G n.790-9C>G n.1634-9C>G n.440-9C>G n.431+87C>G c.199-9C>G (n.199-9C>G) | dbSNP |
16 | g.30186807C>T | CA8003094 | CORO1A | n.394C>T c.322-9C>T (n.322-9C>T) c.430-9C>T (n.430-9C>T) n.126C>T n.790-9C>T n.1634-9C>T n.440-9C>T n.431+87C>T c.199-9C>T (n.199-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186808C= | CA2216454777 | CORO1A | n.395C= c.322-8C= (n.322-8C=) c.430-8C= (n.430-8C=) n.127C= n.790-8C= n.1634-8C= n.440-8C= n.431+88C= c.199-8C= (n.199-8C=) | |
16 | g.30186808C>G | CA2216454778 | CORO1A | n.395C>G c.322-8C>G (n.322-8C>G) c.430-8C>G (n.430-8C>G) n.127C>G n.790-8C>G n.1634-8C>G n.440-8C>G n.431+88C>G c.199-8C>G (n.199-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186808C>T | CA2632684256 | CORO1A | n.395C>T c.322-8C>T (n.322-8C>T) c.430-8C>T (n.430-8C>T) n.127C>T n.790-8C>T n.1634-8C>T n.440-8C>T n.431+88C>T c.199-8C>T (n.199-8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186809T>A | CA2632684258 | CORO1A | n.396T>A c.322-7T>A (n.322-7T>A) c.430-7T>A (n.430-7T>A) n.128T>A n.790-7T>A n.1634-7T>A n.440-7T>A n.431+89T>A c.199-7T>A (n.199-7T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186811T>C | CA8003095 | CORO1A | n.398T>C c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.430-5T>C (n.430-5T>C) n.130T>C n.790-5T>C n.1634-5T>C n.440-5T>C n.431+91T>C c.199-5T>C (n.199-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186811T= | CA2216454779 | CORO1A | n.398T= c.322-5T= (n.322-5T=) c.430-5T= (n.430-5T=) n.130T= n.790-5T= n.1634-5T= n.440-5T= n.431+91T= c.199-5T= (n.199-5T=) | |
16 | g.30186812G>A | CA8003096 | CORO1A | n.399G>A c.322-4G>A (n.322-4G>A) c.430-4G>A (n.430-4G>A) n.131G>A n.790-4G>A n.1634-4G>A n.440-4G>A n.431+92G>A c.199-4G>A (n.199-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186812G= | CA2216454780 | CORO1A | n.399G= c.322-4G= (n.322-4G=) c.430-4G= (n.430-4G=) n.131G= n.790-4G= n.1634-4G= n.440-4G= n.431+92G= c.199-4G= (n.199-4G=) | |
16 | g.30186812G>T | CA2632684272 | CORO1A | n.399G>T c.322-4G>T (n.322-4G>T) c.430-4G>T (n.430-4G>T) n.131G>T n.790-4G>T n.1634-4G>T n.440-4G>T n.431+92G>T c.199-4G>T (n.199-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186813C>A | CA2732092314 | CORO1A | n.400C>A c.322-3C>A (n.322-3C>A) c.430-3C>A (n.430-3C>A) n.132C>A n.790-3C>A n.1634-3C>A n.440-3C>A n.431+93C>A c.199-3C>A (n.199-3C>A) | dbSNP |
16 | g.30186813C>T | CA2632684277 | CORO1A | n.400C>T c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.430-3C>T (n.430-3C>T) n.132C>T n.790-3C>T n.1634-3C>T n.440-3C>T n.431+93C>T c.199-3C>T (n.199-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186814A>C | CA395492772 | CORO1A | n.401A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.133A>C n.790-2A>C n.1634-2A>C n.440-2A>C n.431+94A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) | |
16 | g.30186814A>G | CA395492785 | CORO1A | n.401A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.133A>G n.790-2A>G n.1634-2A>G n.440-2A>G n.431+94A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) | |
16 | g.30186814A>T | CA395492777 | CORO1A | n.401A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) n.133A>T n.790-2A>T n.1634-2A>T n.440-2A>T n.431+94A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) | |
16 | g.30186815G>A | CA395492786 | CORO1A | n.402G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) n.134G>A n.790-1G>A n.1634-1G>A n.440-1G>A n.431+95G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186815G>C | CA395492787 | CORO1A | n.402G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) n.134G>C n.790-1G>C n.1634-1G>C n.440-1G>C n.431+95G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) | |
16 | g.30186815G>T | CA395492790 | CORO1A | n.402G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) n.134G>T n.790-1G>T n.1634-1G>T n.440-1G>T n.431+95G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186816G>A | CA395492795 | CORO1A | n.403G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.135G>A n.790G>A n.1634G>A n.440G>A n.431+96G>A c.199G>A (p.Val67Met) | gnomAD v4 |
16 | g.30186816G>C | CA395492798 | CORO1A | n.403G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.135G>C n.790G>C n.1634G>C n.440G>C n.431+96G>C c.199G>C (p.Val67Leu) | |
16 | g.30186816G>T | CA395492802 | CORO1A | n.403G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.135G>T n.790G>T n.1634G>T n.440G>T n.431+96G>T c.199G>T (p.Val67Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186817T>A | CA395492836 | CORO1A | n.404T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.136T>A n.791T>A n.1635T>A n.441T>A n.431+97T>A c.200T>A (p.Val67Glu) | |
16 | g.30186817T>C | CA395492834 | CORO1A | n.404T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.136T>C n.791T>C n.1635T>C n.441T>C n.431+97T>C c.200T>C (p.Val67Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186817T>G | CA395492827 | CORO1A | n.404T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.136T>G n.791T>G n.1635T>G n.441T>G n.431+97T>G c.200T>G (p.Val67Gly) | |
16 | g.30186818G>A | CA494892288 | CORO1A | n.405G>A c.324G>A (p.Val108=) c.432G>A (p.Val144=) n.137G>A n.792G>A n.1636G>A n.442G>A n.431+98G>A c.201G>A (p.Val67=) | |
16 | g.30186818G>C | CA494892289 | CORO1A | n.405G>C c.324G>C (p.Val108=) c.432G>C (p.Val144=) n.137G>C n.792G>C n.1636G>C n.442G>C n.431+98G>C c.201G>C (p.Val67=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186818G>T | CA494892290 | CORO1A | n.405G>T c.324G>T (p.Val108=) c.432G>T (p.Val144=) n.137G>T n.792G>T n.1636G>T n.442G>T n.431+98G>T c.201G>T (p.Val67=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186819T>A | CA395492841 | CORO1A | n.406T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.138T>A n.793T>A n.1637T>A n.443T>A n.431+99T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
16 | g.30186819T>C | CA395492842 | CORO1A | n.406T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.138T>C n.793T>C n.1637T>C n.443T>C n.431+99T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) | |
16 | g.30186819T>G | CA395492843 | CORO1A | n.406T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.138T>G n.793T>G n.1637T>G n.443T>G n.431+99T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) | |
16 | g.30186820G>A | CA395492845 | CORO1A | n.407G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.139G>A n.794G>A n.1638G>A n.444G>A n.431+100G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186820G>C | CA395492847 | CORO1A | n.407G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.139G>C n.794G>C n.1638G>C n.444G>C n.431+100G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
16 | g.30186820G= | CA2216454781 | CORO1A | n.407G= c.326G= (p.Trp109=) c.434G= (p.Trp145=) n.139G= n.794G= n.1638G= n.444G= n.431+100G= c.203G= (p.Trp68=) | |
16 | g.30186820G>T | CA395492850 | CORO1A | n.407G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.139G>T n.794G>T n.1638G>T n.444G>T n.431+100G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.30186822del | CA2632684308 | CORO1A | n.409del c.328del (p.Glu110ArgfsTer7) c.436del (p.Glu146ArgfsTer7) n.141del n.796del n.1640del n.446del n.431+102del c.205del (p.Glu69ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.30186821G>A | CA395492853 | CORO1A | n.408G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.140G>A n.795G>A n.1639G>A n.445G>A n.431+101G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) | COSMIC |
16 | g.30186821G>C | CA395492859 | CORO1A | n.408G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.140G>C n.795G>C n.1639G>C n.445G>C n.431+101G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
16 | g.30186821G= | CA2216454782 | CORO1A | n.408G= c.327G= (p.Trp109=) c.435G= (p.Trp145=) n.140G= n.795G= n.1639G= n.445G= n.431+101G= c.204G= (p.Trp68=) | |
16 | g.30186821G>T | CA8003097 | CORO1A | n.408G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.140G>T n.795G>T n.1639G>T n.445G>T n.431+101G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30186822G>A | CA395492861 | CORO1A | n.409G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.141G>A n.796G>A n.1640G>A n.446G>A n.431+102G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
16 | g.30186822G>C | CA395492864 | CORO1A | n.409G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.141G>C n.796G>C n.1640G>C n.446G>C n.431+102G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.30186822G>T | CA395492866 | CORO1A | n.409G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.141G>T n.796G>T n.1640G>T n.446G>T n.431+102G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.30186823A= | CA2216454783 | CORO1A | n.410A= c.329A= (p.Glu110=) c.437A= (p.Glu146=) n.142A= n.797A= n.1641A= n.447A= n.431+103A= c.206A= (p.Glu69=) | |
16 | g.30186823A>C | CA395492875 | CORO1A | n.410A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.142A>C n.797A>C n.1641A>C n.447A>C n.431+103A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
16 | g.30186823A>G | CA395492879 | CORO1A | n.410A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.142A>G n.797A>G n.1641A>G n.447A>G n.431+103A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186823A>T | CA395492881 | CORO1A | n.410A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.142A>T n.797A>T n.1641A>T n.447A>T n.431+103A>T c.206A>T (p.Glu69Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186827_30186833del | CA2632684317 | CORO1A | n.414_420del c.333_339del (p.Ile111MetfsTer4) c.441_447del (p.Ile147MetfsTer4) n.146_152del n.801_807del n.1645_1651del n.451_457del n.431+107_431+113del c.210_216del (p.Ile70MetfsTer4) | gnomAD v4 |
16 | g.30186824G>A | CA494892295 | CORO1A | n.411G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.438G>A (p.Glu146=) n.143G>A n.798G>A n.1642G>A n.448G>A n.431+104G>A c.207G>A (p.Glu69=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186824G>C | CA395492883 | CORO1A | n.411G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.143G>C n.798G>C n.1642G>C n.448G>C n.431+104G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) | |
16 | g.30186824G>T | CA395492884 | CORO1A | n.411G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.143G>T n.798G>T n.1642G>T n.448G>T n.431+104G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) | |
16 | g.30186825A>C | CA395492885 | CORO1A | n.412A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) n.144A>C n.799A>C n.1643A>C n.449A>C n.431+105A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
16 | g.30186825A>G | CA395492886 | CORO1A | n.412A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.439A>G (p.Ile147Val) n.144A>G n.799A>G n.1643A>G n.449A>G n.431+105A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | |
16 | g.30186825A>T | CA395492887 | CORO1A | n.412A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) n.144A>T n.799A>T n.1643A>T n.449A>T n.431+105A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
16 | g.30186826T>A | CA395492889 | CORO1A | n.413T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) n.145T>A n.800T>A n.1644T>A n.450T>A n.431+106T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.30186826T>C | CA395492897 | CORO1A | n.413T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) n.145T>C n.800T>C n.1644T>C n.450T>C n.431+106T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | |
16 | g.30186826T>G | CA395492894 | CORO1A | n.413T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) n.145T>G n.800T>G n.1644T>G n.450T>G n.431+106T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | |
16 | g.30186827C>A | CA8003098 | CORO1A | n.414C>A c.333C>A (p.Ile111=) c.441C>A (p.Ile147=) n.146C>A n.801C>A n.1645C>A n.451C>A n.431+107C>A c.210C>A (p.Ile70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186827C= | CA2216454784 | CORO1A | n.414C= c.333C= (p.Ile111=) c.441C= (p.Ile147=) n.146C= n.801C= n.1645C= n.451C= n.431+107C= c.210C= (p.Ile70=) | |
16 | g.30186827C>G | CA395492901 | CORO1A | n.414C>G c.333C>G (p.Ile111Met) c.441C>G (p.Ile147Met) n.146C>G n.801C>G n.1645C>G n.451C>G n.431+107C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
16 | g.30186827C>T | CA494892297 | CORO1A | n.414C>T c.333C>T (p.Ile111=) c.441C>T (p.Ile147=) n.146C>T n.801C>T n.1645C>T n.451C>T n.431+107C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
16 | g.30186828C>A | CA395492904 | CORO1A | n.415C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.147C>A n.802C>A n.1646C>A n.452C>A n.431+108C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
16 | g.30186828C>G | CA395492907 | CORO1A | n.415C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.147C>G n.802C>G n.1646C>G n.452C>G n.431+108C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
16 | g.30186828C>T | CA395492908 | CORO1A | n.415C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.147C>T n.802C>T n.1646C>T n.452C>T n.431+108C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.30186829C>A | CA395492911 | CORO1A | n.416C>A c.335C>A (p.Pro112Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) n.148C>A n.803C>A n.1647C>A n.453C>A n.431+109C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
16 | g.30186829C= | CA2216454785 | CORO1A | n.416C= c.335C= (p.Pro112=) c.443C= (p.Pro148=) n.148C= n.803C= n.1647C= n.453C= n.431+109C= c.212C= (p.Pro71=) | |
16 | g.30186829C>G | CA395492913 | CORO1A | n.416C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.148C>G n.803C>G n.1647C>G n.453C>G n.431+109C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
16 | g.30186829C>T | CA395492914 | CORO1A | n.416C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.148C>T n.803C>T n.1647C>T n.453C>T n.431+109C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186830A= | CA2216454786 | CORO1A | n.417A= c.336A= (p.Pro112=) c.444A= (p.Pro148=) n.149A= n.804A= n.1648A= n.454A= n.431+110A= c.213A= (p.Pro71=) | |
16 | g.30186830A>C | CA494892300 | CORO1A | n.417A>C c.336A>C (p.Pro112=) c.444A>C (p.Pro148=) n.149A>C n.804A>C n.1648A>C n.454A>C n.431+110A>C c.213A>C (p.Pro71=) | dbSNP |
16 | g.30186830A>G | CA8003099 | CORO1A | n.417A>G c.336A>G (p.Pro112=) c.444A>G (p.Pro148=) n.149A>G n.804A>G n.1648A>G n.454A>G n.431+110A>G c.213A>G (p.Pro71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186830A>T | CA494892301 | CORO1A | n.417A>T c.336A>T (p.Pro112=) c.444A>T (p.Pro148=) n.149A>T n.804A>T n.1648A>T n.454A>T n.431+110A>T c.213A>T (p.Pro71=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186831G>A | CA395492916 | CORO1A | n.418G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) n.150G>A n.805G>A n.1649G>A n.455G>A n.431+111G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) | COSMIC |
16 | g.30186831G>C | CA395492918 | CORO1A | n.418G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.445G>C (p.Asp149His) n.150G>C n.805G>C n.1649G>C n.455G>C n.431+111G>C c.214G>C (p.Asp72His) | COSMIC |
16 | g.30186831G>T | CA395492921 | CORO1A | n.418G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.150G>T n.805G>T n.1649G>T n.455G>T n.431+111G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.30186832A>C | CA395492926 | CORO1A | n.419A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.151A>C n.806A>C n.1650A>C n.456A>C n.431+112A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) | |
16 | g.30186832A>G | CA395492923 | CORO1A | n.419A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.151A>G n.806A>G n.1650A>G n.456A>G n.431+112A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) | |
16 | g.30186832A>T | CA395492924 | CORO1A | n.419A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.151A>T n.806A>T n.1650A>T n.456A>T n.431+112A>T c.215A>T (p.Asp72Val) | |
16 | g.30186833T>A | CA395492928 | CORO1A | n.420T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) n.152T>A n.807T>A n.1651T>A n.457T>A n.431+113T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) | |
16 | g.30186833T>C | CA494892302 | CORO1A | n.420T>C c.339T>C (p.Asp113=) c.447T>C (p.Asp149=) n.152T>C n.807T>C n.1651T>C n.457T>C n.431+113T>C c.216T>C (p.Asp72=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186833T>G | CA395492930 | CORO1A | n.420T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) n.152T>G n.807T>G n.1651T>G n.457T>G n.431+113T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186833T= | CA2216454787 | CORO1A | n.420T= c.339T= (p.Asp113=) c.447T= (p.Asp149=) n.152T= n.807T= n.1651T= n.457T= n.431+113T= c.216T= (p.Asp72=) | |
16 | g.30186834G>A | CA395492936 | CORO1A | n.421G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.153G>A n.808G>A n.1652G>A n.458G>A n.431+114G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186834G>C | CA395492939 | CORO1A | n.421G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.153G>C n.808G>C n.1652G>C n.458G>C n.431+114G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
16 | g.30186834G= | CA2216454788 | CORO1A | n.421G= c.340G= (p.Gly114=) c.448G= (p.Gly150=) n.153G= n.808G= n.1652G= n.458G= n.431+114G= c.217G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186834G>T | CA395492944 | CORO1A | n.421G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.153G>T n.808G>T n.1652G>T n.458G>T n.431+114G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.30186838del | CA2632684327 | CORO1A | n.425del c.344del (p.Gly115AlafsTer2) c.452del (p.Gly151AlafsTer2) n.157del n.812del n.1656del n.462del n.431+118del c.221del (p.Gly74AlafsTer2) | gnomAD v4 |
16 | g.30186835G>A | CA395492947 | CORO1A | n.422G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.154G>A n.809G>A n.1653G>A n.459G>A n.431+115G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186835G>C | CA395492954 | CORO1A | n.422G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.154G>C n.809G>C n.1653G>C n.459G>C n.431+115G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.30186835G= | CA2216454789 | CORO1A | n.422G= c.341G= (p.Gly114=) c.449G= (p.Gly150=) n.154G= n.809G= n.1653G= n.459G= n.431+115G= c.218G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186835G>T | CA395492956 | CORO1A | n.422G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.154G>T n.809G>T n.1653G>T n.459G>T n.431+115G>T c.218G>T (p.Gly73Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186836G>A | CA494892304 | CORO1A | n.423G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.450G>A (p.Gly150=) n.155G>A n.810G>A n.1654G>A n.460G>A n.431+116G>A c.219G>A (p.Gly73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186836G>C | CA494892305 | CORO1A | n.423G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.450G>C (p.Gly150=) n.155G>C n.810G>C n.1654G>C n.460G>C n.431+116G>C c.219G>C (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186836G= | CA2216454790 | CORO1A | n.423G= c.342G= (p.Gly114=) c.450G= (p.Gly150=) n.155G= n.810G= n.1654G= n.460G= n.431+116G= c.219G= (p.Gly73=) | |
16 | g.30186836G>T | CA494892306 | CORO1A | n.423G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.450G>T (p.Gly150=) n.155G>T n.810G>T n.1654G>T n.460G>T n.431+116G>T c.219G>T (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186837G>A | CA395492960 | CORO1A | n.424G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.156G>A n.811G>A n.1655G>A n.461G>A n.431+117G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) | |
16 | g.30186837G>C | CA395492962 | CORO1A | n.424G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.156G>C n.811G>C n.1655G>C n.461G>C n.431+117G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) | |
16 | g.30186837G>T | CA395492964 | CORO1A | n.424G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.156G>T n.811G>T n.1655G>T n.461G>T n.431+117G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.30186838G>A | CA395492975 | CORO1A | n.425G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.157G>A n.812G>A n.1656G>A n.462G>A n.431+118G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186838G>C | CA395492971 | CORO1A | n.425G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.157G>C n.812G>C n.1656G>C n.462G>C n.431+118G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) | |
16 | g.30186838G= | CA2216454791 | CORO1A | n.425G= c.344G= (p.Gly115=) c.452G= (p.Gly151=) n.157G= n.812G= n.1656G= n.462G= n.431+118G= c.221G= (p.Gly74=) | |
16 | g.30186838G>T | CA395492968 | CORO1A | n.425G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.157G>T n.812G>T n.1656G>T n.462G>T n.431+118G>T c.221G>T (p.Gly74Val) | gnomAD v4 |
16 | g.30186839C>A | CA494892310 | CORO1A | n.426C>A c.345C>A (p.Gly115=) c.453C>A (p.Gly151=) n.158C>A n.813C>A n.1657C>A n.463C>A n.431+119C>A c.222C>A (p.Gly74=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186839C>G | CA494892312 | CORO1A | n.426C>G c.345C>G (p.Gly115=) c.453C>G (p.Gly151=) n.158C>G n.813C>G n.1657C>G n.463C>G n.431+119C>G c.222C>G (p.Gly74=) | |
16 | g.30186839C>T | CA494892311 | CORO1A | n.426C>T c.345C>T (p.Gly115=) c.453C>T (p.Gly151=) n.158C>T n.813C>T n.1657C>T n.463C>T n.431+119C>T c.222C>T (p.Gly74=) | |
16 | g.30186840C>A | CA395492976 | CORO1A | n.427C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.159C>A n.814C>A n.1658C>A n.464C>A n.431+120C>A c.223C>A (p.Leu75Met) | |
16 | g.30186840C= | CA2216454792 | CORO1A | n.427C= c.346C= (p.Leu116=) c.454C= (p.Leu152=) n.159C= n.814C= n.1658C= n.464C= n.431+120C= c.223C= (p.Leu75=) | |
16 | g.30186840C>G | CA395492982 | CORO1A | n.427C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.159C>G n.814C>G n.1658C>G n.464C>G n.431+120C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
16 | g.30186840C>T | CA8003100 | CORO1A | n.427C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.454C>T (p.Leu152=) n.159C>T n.814C>T n.1658C>T n.464C>T n.431+120C>T c.223C>T (p.Leu75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186841T>A | CA395492984 | CORO1A | n.428T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.160T>A n.815T>A n.1659T>A n.465T>A n.431+121T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) | |
16 | g.30186841T>C | CA8003101 | CORO1A | n.428T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.160T>C n.815T>C n.1659T>C n.465T>C n.431+121T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186841T>G | CA395492989 | CORO1A | n.428T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.160T>G n.815T>G n.1659T>G n.465T>G n.431+121T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
16 | g.30186841T= | CA2216454793 | CORO1A | n.428T= c.347T= (p.Leu116=) c.455T= (p.Leu152=) n.160T= n.815T= n.1659T= n.465T= n.431+121T= c.224T= (p.Leu75=) | |
16 | g.30186842G>A | CA494892314 | CORO1A | n.429G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.456G>A (p.Leu152=) n.161G>A n.816G>A n.1660G>A n.466G>A n.431+122G>A c.225G>A (p.Leu75=) | |
16 | g.30186842G>C | CA494892315 | CORO1A | n.429G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.456G>C (p.Leu152=) n.161G>C n.816G>C n.1660G>C n.466G>C n.431+122G>C c.225G>C (p.Leu75=) | COSMIC |
16 | g.30186842G>T | CA494892316 | CORO1A | n.429G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.456G>T (p.Leu152=) n.161G>T n.816G>T n.1660G>T n.466G>T n.431+122G>T c.225G>T (p.Leu75=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186843A= | CA2216454794 | CORO1A | n.430A= c.349A= (p.Met117=) c.457A= (p.Met153=) n.162A= n.817A= n.1661A= n.467A= n.431+123A= c.226A= (p.Met76=) | |
16 | g.30186843A>C | CA395492992 | CORO1A | n.430A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) n.162A>C n.817A>C n.1661A>C n.467A>C n.431+123A>C c.226A>C (p.Met76Leu) | |
16 | g.30186843A>G | CA395492994 | CORO1A | n.430A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.457A>G (p.Met153Val) n.162A>G n.817A>G n.1661A>G n.467A>G n.431+123A>G c.226A>G (p.Met76Val) | dbSNP |
16 | g.30186843A>T | CA395492997 | CORO1A | n.430A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) n.162A>T n.817A>T n.1661A>T n.467A>T n.431+123A>T c.226A>T (p.Met76Leu) | |
16 | g.30186844T>A | CA395493000 | CORO1A | n.431T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) n.163T>A n.818T>A n.1662T>A n.468T>A n.431+124T>A c.227T>A (p.Met76Lys) | |
16 | g.30186844T>C | CA280449883 | CORO1A | n.431T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) n.163T>C n.818T>C n.1662T>C n.468T>C n.431+124T>C c.227T>C (p.Met76Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186844T>G | CA395493001 | CORO1A | n.431T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) n.163T>G n.818T>G n.1662T>G n.468T>G n.431+124T>G c.227T>G (p.Met76Arg) | |
16 | g.30186844T= | CA2216454795 | CORO1A | n.431T= c.350T= (p.Met117=) c.458T= (p.Met153=) n.163T= n.818T= n.1662T= n.468T= n.431+124T= c.227T= (p.Met76=) | |
16 | g.30186845G>A | CA395493003 | CORO1A | n.432G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.164G>A n.819G>A n.1663G>A n.469G>A n.431+125G>A c.228G>A (p.Met76Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186845G>C | CA395493006 | CORO1A | n.432G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) n.164G>C n.819G>C n.1663G>C n.469G>C n.431+125G>C c.228G>C (p.Met76Ile) | |
16 | g.30186845G= | CA2216454796 | CORO1A | n.432G= c.351G= (p.Met117=) c.459G= (p.Met153=) n.164G= n.819G= n.1663G= n.469G= n.431+125G= c.228G= (p.Met76=) | |
16 | g.30186845G>T | CA395493009 | CORO1A | n.432G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.164G>T n.819G>T n.1663G>T n.469G>T n.431+125G>T c.228G>T (p.Met76Ile) | |
16 | g.30186846C>A | CA395493015 | CORO1A | n.433C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.165C>A n.820C>A n.1664C>A n.470C>A n.431+126C>A c.229C>A (p.Leu77Met) | |
16 | g.30186846C>G | CA395493012 | CORO1A | n.433C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.165C>G n.820C>G n.1664C>G n.470C>G n.431+126C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
16 | g.30186846C>T | CA494892317 | CORO1A | n.433C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.460C>T (p.Leu154=) n.165C>T n.820C>T n.1664C>T n.470C>T n.431+126C>T c.229C>T (p.Leu77=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30186847T>A | CA395493018 | CORO1A | n.434T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.166T>A n.821T>A n.1665T>A n.471T>A n.431+127T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) | |
16 | g.30186847T>C | CA395493020 | CORO1A | n.434T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.166T>C n.821T>C n.1665T>C n.471T>C n.431+127T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
16 | g.30186847T>G | CA395493023 | CORO1A | n.434T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.166T>G n.821T>G n.1665T>G n.471T>G n.431+127T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
16 | g.30186848G>A | CA494892319 | CORO1A | n.435G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.462G>A (p.Leu154=) n.167G>A n.822G>A n.1666G>A n.472G>A n.431+128G>A c.231G>A (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186848G>C | CA494892320 | CORO1A | n.435G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.462G>C (p.Leu154=) n.167G>C n.822G>C n.1666G>C n.472G>C n.431+128G>C c.231G>C (p.Leu77=) | |
16 | g.30186848G= | CA2216454797 | CORO1A | n.435G= c.354G= (p.Leu118=) c.462G= (p.Leu154=) n.167G= n.822G= n.1666G= n.472G= n.431+128G= c.231G= (p.Leu77=) | |
16 | g.30186848G>T | CA494892321 | CORO1A | n.435G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.462G>T (p.Leu154=) n.167G>T n.822G>T n.1666G>T n.472G>T n.431+128G>T c.231G>T (p.Leu77=) | gnomAD v4 |
16 | g.30186849C>A | CA395493028 | CORO1A | n.436C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.168C>A n.823C>A n.1667C>A n.473C>A n.431+129C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.30186849C= | CA2216454798 | CORO1A | n.436C= c.355C= (p.Pro119=) c.463C= (p.Pro155=) n.168C= n.823C= n.1667C= n.473C= n.431+129C= c.232C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186849C>G | CA395493031 | CORO1A | n.436C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.168C>G n.823C>G n.1667C>G n.473C>G n.431+129C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
16 | g.30186849C>T | CA395493034 | CORO1A | n.436C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.168C>T n.823C>T n.1667C>T n.473C>T n.431+129C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186852del | CA2632684348 | CORO1A | n.439del c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.466del (p.Leu156CysfsTer?) n.171del n.826del n.1670del n.476del n.431+132del c.235del (p.Leu79CysfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.30186850C>A | CA395493038 | CORO1A | n.437C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.464C>A (p.Pro155His) n.169C>A n.824C>A n.1668C>A n.474C>A n.431+130C>A c.233C>A (p.Pro78His) | |
16 | g.30186850C= | CA2216454799 | CORO1A | n.437C= c.356C= (p.Pro119=) c.464C= (p.Pro155=) n.169C= n.824C= n.1668C= n.474C= n.431+130C= c.233C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186850C>G | CA280449886 | CORO1A | n.437C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.169C>G n.824C>G n.1668C>G n.474C>G n.431+130C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186850C>T | CA395493041 | CORO1A | n.437C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.169C>T n.824C>T n.1668C>T n.474C>T n.431+130C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) | |
16 | g.30186851C>A | CA494892325 | CORO1A | n.438C>A c.357C>A (p.Pro119=) c.465C>A (p.Pro155=) n.170C>A n.825C>A n.1669C>A n.475C>A n.431+131C>A c.234C>A (p.Pro78=) | |
16 | g.30186851C= | CA2216454800 | CORO1A | n.438C= c.357C= (p.Pro119=) c.465C= (p.Pro155=) n.170C= n.825C= n.1669C= n.475C= n.431+131C= c.234C= (p.Pro78=) | |
16 | g.30186851C>G | CA494892326 | CORO1A | n.438C>G c.357C>G (p.Pro119=) c.465C>G (p.Pro155=) n.170C>G n.825C>G n.1669C>G n.475C>G n.431+131C>G c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP |
16 | g.30186851C>T | CA494892327 | CORO1A | n.438C>T c.357C>T (p.Pro119=) c.465C>T (p.Pro155=) n.170C>T n.825C>T n.1669C>T n.475C>T n.431+131C>T c.234C>T (p.Pro78=) | |
16 | g.30186852C>A | CA395493042 | CORO1A | n.439C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.466C>A (p.Leu156Met) n.171C>A n.826C>A n.1670C>A n.476C>A n.431+132C>A c.235C>A (p.Leu79Met) | |
16 | g.30186852C= | CA2216454801 | CORO1A | n.439C= c.358C= (p.Leu120=) c.466C= (p.Leu156=) n.171C= n.826C= n.1670C= n.476C= n.431+132C= c.235C= (p.Leu79=) | |
16 | g.30186852C>G | CA395493043 | CORO1A | n.439C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.171C>G n.826C>G n.1670C>G n.476C>G n.431+132C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
16 | g.30186852C>T | CA8003102 | CORO1A | n.439C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.466C>T (p.Leu156=) n.171C>T n.826C>T n.1670C>T n.476C>T n.431+132C>T c.235C>T (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186853del | CA2632684349 | CORO1A | n.440del c.359del (p.Leu120ArgfsTer?) c.467del (p.Leu156ArgfsTer?) n.172del n.827del n.1671del n.477del n.431+133del c.236del (p.Leu79ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.30186853T>A | CA395493053 | CORO1A | n.440T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.172T>A n.827T>A n.1671T>A n.477T>A n.431+133T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
16 | g.30186853T>C | CA395493052 | CORO1A | n.440T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.172T>C n.827T>C n.1671T>C n.477T>C n.431+133T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.30186853T>G | CA395493049 | CORO1A | n.440T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.172T>G n.827T>G n.1671T>G n.477T>G n.431+133T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
16 | g.30186854G>A | CA494892330 | CORO1A | n.441G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.468G>A (p.Leu156=) n.173G>A n.828G>A n.1672G>A n.478G>A n.431+134G>A c.237G>A (p.Leu79=) | |
16 | g.30186854G>C | CA494892328 | CORO1A | n.441G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.468G>C (p.Leu156=) n.173G>C n.828G>C n.1672G>C n.478G>C n.431+134G>C c.237G>C (p.Leu79=) | |
16 | g.30186854G>T | CA494892329 | CORO1A | n.441G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.468G>T (p.Leu156=) n.173G>T n.828G>T n.1672G>T n.478G>T n.431+134G>T c.237G>T (p.Leu79=) |