Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186617A>C | CA395491748 | CORO1A | n.204A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.686A>C n.1530A>C n.336A>C n.328A>C c.199-199A>C (n.199-199A>C) | |
16 | g.30186617A>G | CA395491750 | CORO1A | n.204A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.686A>G n.1530A>G n.336A>G n.328A>G c.199-199A>G (n.199-199A>G) | |
16 | g.30186617A>T | CA395491753 | CORO1A | n.204A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.686A>T n.1530A>T n.336A>T n.328A>T c.199-199A>T (n.199-199A>T) | |
16 | g.30186618T>A | CA395491756 | CORO1A | n.205T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) n.687T>A n.1531T>A n.337T>A n.329T>A c.199-198T>A (n.199-198T>A) | |
16 | g.30186618T>C | CA494618957 | CORO1A | n.205T>C c.219T>C (p.Asn73=) c.327T>C (p.Asn109=) n.687T>C n.1531T>C n.337T>C n.329T>C c.199-198T>C (n.199-198T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186618T>G | CA395491758 | CORO1A | n.205T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) n.687T>G n.1531T>G n.337T>G n.329T>G c.199-198T>G (n.199-198T>G) | |
16 | g.30186619G>A | CA395491759 | CORO1A | n.206G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.688G>A n.1532G>A n.338G>A n.330G>A c.199-197G>A (n.199-197G>A) | |
16 | g.30186619G>C | CA395491760 | CORO1A | n.206G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.688G>C n.1532G>C n.338G>C n.330G>C c.199-197G>C (n.199-197G>C) | |
16 | g.30186619G>T | CA395491761 | CORO1A | n.206G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.688G>T n.1532G>T n.338G>T n.330G>T c.199-197G>T (n.199-197G>T) | |
16 | g.30186620C>A | CA395491763 | CORO1A | n.207C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.689C>A n.1533C>A n.339C>A n.331C>A c.199-196C>A (n.199-196C>A) | |
16 | g.30186620C= | CA2216454679 | CORO1A | n.207C= c.221C= (p.Ala74=) c.329C= (p.Ala110=) n.689C= n.1533C= n.339C= n.331C= c.199-196C= (n.199-196C=) | |
16 | g.30186620C>G | CA395491762 | CORO1A | n.207C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.689C>G n.1533C>G n.339C>G n.331C>G c.199-196C>G (n.199-196C>G) | |
16 | g.30186620C>T | CA8003060 | CORO1A | n.207C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.689C>T n.1533C>T n.339C>T n.331C>T c.199-196C>T (n.199-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186621G>A | CA8003061 | CORO1A | n.208G>A c.222G>A (p.Ala74=) c.330G>A (p.Ala110=) n.690G>A n.1534G>A n.340G>A n.332G>A c.199-195G>A (n.199-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186621G>C | CA494618970 | CORO1A | n.208G>C c.222G>C (p.Ala74=) c.330G>C (p.Ala110=) n.690G>C n.1534G>C n.340G>C n.332G>C c.199-195G>C (n.199-195G>C) | |
16 | g.30186621G= | CA2216454680 | CORO1A | n.208G= c.222G= (p.Ala74=) c.330G= (p.Ala110=) n.690G= n.1534G= n.340G= n.332G= c.199-195G= (n.199-195G=) | |
16 | g.30186621G>T | CA494618972 | CORO1A | n.208G>T c.222G>T (p.Ala74=) c.330G>T (p.Ala110=) n.690G>T n.1534G>T n.340G>T n.332G>T c.199-195G>T (n.199-195G>T) | |
16 | g.30186622C>A | CA395491765 | CORO1A | n.209C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.691C>A n.1535C>A n.341C>A n.333C>A c.199-194C>A (n.199-194C>A) | |
16 | g.30186622C= | CA2216454681 | CORO1A | n.209C= c.223C= (p.Pro75=) c.331C= (p.Pro111=) n.691C= n.1535C= n.341C= n.333C= c.199-194C= (n.199-194C=) | |
16 | g.30186622C>G | CA395491767 | CORO1A | n.209C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.691C>G n.1535C>G n.341C>G n.333C>G c.199-194C>G (n.199-194C>G) | |
16 | g.30186622C>T | CA395491769 | CORO1A | n.209C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.691C>T n.1535C>T n.341C>T n.333C>T c.199-194C>T (n.199-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186623C>A | CA395491771 | CORO1A | n.210C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.332C>A (p.Pro111His) n.692C>A n.1536C>A n.342C>A n.334C>A c.199-193C>A (n.199-193C>A) | |
16 | g.30186623C>G | CA395491772 | CORO1A | n.210C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.692C>G n.1536C>G n.342C>G n.334C>G c.199-193C>G (n.199-193C>G) | |
16 | g.30186623C>T | CA395491774 | CORO1A | n.210C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.692C>T n.1536C>T n.342C>T n.334C>T c.199-193C>T (n.199-193C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186624C>A | CA494618983 | CORO1A | n.211C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.333C>A (p.Pro111=) n.693C>A n.1537C>A n.343C>A n.335C>A c.199-192C>A (n.199-192C>A) | |
16 | g.30186624C>G | CA494618985 | CORO1A | n.211C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.333C>G (p.Pro111=) n.693C>G n.1537C>G n.343C>G n.335C>G c.199-192C>G (n.199-192C>G) | |
16 | g.30186624C>T | CA494618986 | CORO1A | n.211C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.333C>T (p.Pro111=) n.693C>T n.1537C>T n.343C>T n.335C>T c.199-192C>T (n.199-192C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186625A>C | CA395491776 | CORO1A | n.212A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.694A>C n.1538A>C n.344A>C n.336A>C c.199-191A>C (n.199-191A>C) | |
16 | g.30186625A>G | CA395491785 | CORO1A | n.212A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.694A>G n.1538A>G n.344A>G n.336A>G c.199-191A>G (n.199-191A>G) | |
16 | g.30186625A>T | CA395491788 | CORO1A | n.212A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.694A>T n.1538A>T n.344A>T n.336A>T c.199-191A>T (n.199-191A>T) | |
16 | g.30186626C>A | CA395491792 | CORO1A | n.213C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.695C>A n.1539C>A n.345C>A n.337C>A c.199-190C>A (n.199-190C>A) | |
16 | g.30186626C= | CA2216454682 | CORO1A | n.213C= c.227C= (p.Thr76=) c.335C= (p.Thr112=) n.695C= n.1539C= n.345C= n.337C= c.199-190C= (n.199-190C=) | |
16 | g.30186626C>G | CA395491794 | CORO1A | n.213C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.695C>G n.1539C>G n.345C>G n.337C>G c.199-190C>G (n.199-190C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186626C>T | CA8003062 | CORO1A | n.213C>T c.227C>T (p.Thr76Met) c.335C>T (p.Thr112Met) n.695C>T n.1539C>T n.345C>T n.337C>T c.199-190C>T (n.199-190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G>A | CA8003063 | CORO1A | n.214G>A c.228G>A (p.Thr76=) c.336G>A (p.Thr112=) n.696G>A n.1540G>A n.346G>A n.338G>A c.199-189G>A (n.199-189G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G>C | CA280449781 | CORO1A | n.214G>C c.228G>C (p.Thr76=) c.336G>C (p.Thr112=) n.696G>C n.1540G>C n.346G>C n.338G>C c.199-189G>C (n.199-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G= | CA2216454683 | CORO1A | n.214G= c.228G= (p.Thr76=) c.336G= (p.Thr112=) n.696G= n.1540G= n.346G= n.338G= c.199-189G= (n.199-189G=) | |
16 | g.30186627G>T | CA494618998 | CORO1A | n.214G>T c.228G>T (p.Thr76=) c.336G>T (p.Thr112=) n.696G>T n.1540G>T n.346G>T n.338G>T c.199-189G>T (n.199-189G>T) | |
16 | g.30186628G>A | CA8003064 | CORO1A | n.215G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.697G>A n.1541G>A n.347G>A n.339G>A c.199-188G>A (n.199-188G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186628G>C | CA395491800 | CORO1A | n.215G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.697G>C n.1541G>C n.347G>C n.339G>C c.199-188G>C (n.199-188G>C) | |
16 | g.30186628G= | CA2216454684 | CORO1A | n.215G= c.229G= (p.Val77=) c.337G= (p.Val113=) n.697G= n.1541G= n.347G= n.339G= c.199-188G= (n.199-188G=) | |
16 | g.30186628G>T | CA395491803 | CORO1A | n.215G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.337G>T (p.Val113Phe) n.697G>T n.1541G>T n.347G>T n.339G>T c.199-188G>T (n.199-188G>T) | |
16 | g.30186629T>A | CA395491807 | CORO1A | n.216T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.338T>A (p.Val113Asp) n.698T>A n.1542T>A n.348T>A n.340T>A c.199-187T>A (n.199-187T>A) | |
16 | g.30186629T>C | CA395491810 | CORO1A | n.216T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.698T>C n.1542T>C n.348T>C n.340T>C c.199-187T>C (n.199-187T>C) | |
16 | g.30186629T>G | CA395491812 | CORO1A | n.216T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.698T>G n.1542T>G n.348T>G n.340T>G c.199-187T>G (n.199-187T>G) | |
16 | g.30186630C>A | CA494619000 | CORO1A | n.217C>A c.231C>A (p.Val77=) c.339C>A (p.Val113=) n.699C>A n.1543C>A n.349C>A n.341C>A c.199-186C>A (n.199-186C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186630C>G | CA494619002 | CORO1A | n.217C>G c.231C>G (p.Val77=) c.339C>G (p.Val113=) n.699C>G n.1543C>G n.349C>G n.341C>G c.199-186C>G (n.199-186C>G) | |
16 | g.30186630C>T | CA494619003 | CORO1A | n.217C>T c.231C>T (p.Val77=) c.339C>T (p.Val113=) n.699C>T n.1543C>T n.349C>T n.341C>T c.199-186C>T (n.199-186C>T) | |
16 | g.30186631T>A | CA395491815 | CORO1A | n.218T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) n.700T>A n.1544T>A n.350T>A n.342T>A c.199-185T>A (n.199-185T>A) | |
16 | g.30186631T>C | CA395491817 | CORO1A | n.218T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) n.700T>C n.1544T>C n.350T>C n.342T>C c.199-185T>C (n.199-185T>C) | |
16 | g.30186631T>G | CA395491820 | CORO1A | n.218T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) n.700T>G n.1544T>G n.350T>G n.342T>G c.199-185T>G (n.199-185T>G) | |
16 | g.30186632G>A | CA395491822 | CORO1A | n.219G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.701G>A n.1545G>A n.351G>A n.343G>A c.199-184G>A (n.199-184G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186632G>C | CA395491823 | CORO1A | n.219G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) n.701G>C n.1545G>C n.351G>C n.343G>C c.199-184G>C (n.199-184G>C) | |
16 | g.30186632G>T | CA395491827 | CORO1A | n.219G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) n.701G>T n.1545G>T n.351G>T n.343G>T c.199-184G>T (n.199-184G>T) | |
16 | g.30186633T>A | CA395491830 | CORO1A | n.220T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) c.342T>A (p.Cys114Ter) n.702T>A n.1546T>A n.352T>A n.344T>A c.199-183T>A (n.199-183T>A) | |
16 | g.30186633T>C | CA494619004 | CORO1A | n.220T>C c.234T>C (p.Cys78=) c.342T>C (p.Cys114=) n.702T>C n.1546T>C n.352T>C n.344T>C c.199-183T>C (n.199-183T>C) | |
16 | g.30186633T>G | CA395491833 | CORO1A | n.220T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) c.342T>G (p.Cys114Trp) n.702T>G n.1546T>G n.352T>G n.344T>G c.199-183T>G (n.199-183T>G) | |
16 | g.30186634G>A | CA395491843 | CORO1A | n.221G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.703G>A n.1547G>A n.353G>A n.345G>A c.199-182G>A (n.199-182G>A) | |
16 | g.30186634G>C | CA395491840 | CORO1A | n.221G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.703G>C n.1547G>C n.353G>C n.345G>C c.199-182G>C (n.199-182G>C) | |
16 | g.30186634G>T | CA395491836 | CORO1A | n.221G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.703G>T n.1547G>T n.353G>T n.345G>T c.199-182G>T (n.199-182G>T) | |
16 | g.30186635G>A | CA395491849 | CORO1A | n.222G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.704G>A n.1548G>A n.354G>A n.346G>A c.199-181G>A (n.199-181G>A) | |
16 | g.30186635G>C | CA395491850 | CORO1A | n.222G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.704G>C n.1548G>C n.354G>C n.346G>C c.199-181G>C (n.199-181G>C) | |
16 | g.30186635G>T | CA395491853 | CORO1A | n.222G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.704G>T n.1548G>T n.354G>T n.346G>T c.199-181G>T (n.199-181G>T) | |
16 | g.30186636C>A | CA494619006 | CORO1A | n.223C>A c.237C>A (p.Gly79=) c.345C>A (p.Gly115=) n.705C>A n.1549C>A n.355C>A n.347C>A c.199-180C>A (n.199-180C>A) | |
16 | g.30186636C= | CA2216454685 | CORO1A | n.223C= c.237C= (p.Gly79=) c.345C= (p.Gly115=) n.705C= n.1549C= n.355C= n.347C= c.199-180C= (n.199-180C=) | |
16 | g.30186636C>G | CA494619005 | CORO1A | n.223C>G c.237C>G (p.Gly79=) c.345C>G (p.Gly115=) n.705C>G n.1549C>G n.355C>G n.347C>G c.199-180C>G (n.199-180C>G) | |
16 | g.30186636C>T | CA8003065 | CORO1A | n.223C>T c.237C>T (p.Gly79=) c.345C>T (p.Gly115=) n.705C>T n.1549C>T n.355C>T n.347C>T c.199-180C>T (n.199-180C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186637C>A | CA395491859 | CORO1A | n.224C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.706C>A n.1550C>A n.356C>A n.348C>A c.199-179C>A (n.199-179C>A) | |
16 | g.30186637C>G | CA280449788 | CORO1A | n.224C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.706C>G n.1550C>G n.356C>G n.348C>G c.199-179C>G (n.199-179C>G) | |
16 | g.30186637C>T | CA395491862 | CORO1A | n.224C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.706C>T n.1550C>T n.356C>T n.348C>T c.199-179C>T (n.199-179C>T) | |
16 | g.30186638A>C | CA395491866 | CORO1A | n.225A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.707A>C n.1551A>C n.357A>C n.349A>C c.199-178A>C (n.199-178A>C) | |
16 | g.30186638A>G | CA395491867 | CORO1A | n.225A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.707A>G n.1551A>G n.357A>G n.349A>G c.199-178A>G (n.199-178A>G) | |
16 | g.30186638A>T | CA395491868 | CORO1A | n.225A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.707A>T n.1551A>T n.357A>T n.349A>T c.199-178A>T (n.199-178A>T) | |
16 | g.30186639C>A | CA395491871 | CORO1A | n.226C>A c.240C>A (p.His80Gln) c.348C>A (p.His116Gln) n.708C>A n.1552C>A n.358C>A n.350C>A c.199-177C>A (n.199-177C>A) | |
16 | g.30186639C>G | CA395491872 | CORO1A | n.226C>G c.240C>G (p.His80Gln) c.348C>G (p.His116Gln) n.708C>G n.1552C>G n.358C>G n.350C>G c.199-177C>G (n.199-177C>G) | |
16 | g.30186639C>T | CA494619007 | CORO1A | n.226C>T c.240C>T (p.His80=) c.348C>T (p.His116=) n.708C>T n.1552C>T n.358C>T n.350C>T c.199-177C>T (n.199-177C>T) | |
16 | g.30186640A>C | CA395491881 | CORO1A | n.227A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.709A>C n.1553A>C n.359A>C n.351A>C c.199-176A>C (n.199-176A>C) | |
16 | g.30186640A>G | CA395491884 | CORO1A | n.227A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.709A>G n.1553A>G n.359A>G n.351A>G c.199-176A>G (n.199-176A>G) | |
16 | g.30186640A>T | CA395491875 | CORO1A | n.227A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.709A>T n.1553A>T n.359A>T n.351A>T c.199-176A>T (n.199-176A>T) | |
16 | g.30186641C>A | CA395491887 | CORO1A | n.228C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.710C>A n.1554C>A n.360C>A n.352C>A c.199-175C>A (n.199-175C>A) | |
16 | g.30186641C>G | CA395491890 | CORO1A | n.228C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.710C>G n.1554C>G n.360C>G n.352C>G c.199-175C>G (n.199-175C>G) | |
16 | g.30186641C>T | CA395491893 | CORO1A | n.228C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.710C>T n.1554C>T n.360C>T n.352C>T c.199-175C>T (n.199-175C>T) | |
16 | g.30186642A= | CA2216454686 | CORO1A | n.229A= c.243A= (p.Thr81=) c.351A= (p.Thr117=) n.711A= n.1555A= n.361A= n.353A= c.199-174A= (n.199-174A=) | |
16 | g.30186642A>C | CA494619008 | CORO1A | n.229A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.351A>C (p.Thr117=) n.711A>C n.1555A>C n.361A>C n.353A>C c.199-174A>C (n.199-174A>C) | |
16 | g.30186642A>G | CA494619009 | CORO1A | n.229A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.351A>G (p.Thr117=) n.711A>G n.1555A>G n.361A>G n.353A>G c.199-174A>G (n.199-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186642A>T | CA494619010 | CORO1A | n.229A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.351A>T (p.Thr117=) n.711A>T n.1555A>T n.361A>T n.353A>T c.199-174A>T (n.199-174A>T) | |
16 | g.30186643G>A | CA395491906 | CORO1A | n.230G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.712G>A n.1556G>A n.362G>A n.354G>A c.199-173G>A (n.199-173G>A) | |
16 | g.30186643G>C | CA395491908 | CORO1A | n.230G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.712G>C n.1556G>C n.362G>C n.354G>C c.199-173G>C (n.199-173G>C) | |
16 | g.30186643G= | CA2216454687 | CORO1A | n.230G= c.244G= (p.Ala82=) c.352G= (p.Ala118=) n.712G= n.1556G= n.362G= n.354G= c.199-173G= (n.199-173G=) | |
16 | g.30186643G>T | CA395491912 | CORO1A | n.230G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.712G>T n.1556G>T n.362G>T n.354G>T c.199-173G>T (n.199-173G>T) | dbSNP |
16 | g.30186644C>A | CA395491916 | CORO1A | n.231C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.713C>A n.1557C>A n.363C>A n.355C>A c.199-172C>A (n.199-172C>A) | |
16 | g.30186644C>G | CA395491922 | CORO1A | n.231C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.713C>G n.1557C>G n.363C>G n.355C>G c.199-172C>G (n.199-172C>G) | |
16 | g.30186644C>T | CA395491925 | CORO1A | n.231C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.713C>T n.1557C>T n.363C>T n.355C>T c.199-172C>T (n.199-172C>T) | |
16 | g.30186645C>A | CA494619014 | CORO1A | n.232C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.354C>A (p.Ala118=) n.714C>A n.1558C>A n.364C>A n.356C>A c.199-171C>A (n.199-171C>A) | |
16 | g.30186645C>G | CA494619015 | CORO1A | n.232C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.354C>G (p.Ala118=) n.714C>G n.1558C>G n.364C>G n.356C>G c.199-171C>G (n.199-171C>G) | |
16 | g.30186645C>T | CA494619017 | CORO1A | n.232C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.354C>T (p.Ala118=) n.714C>T n.1558C>T n.364C>T n.356C>T c.199-171C>T (n.199-171C>T) | |
16 | g.30186646C>A | CA395491933 | CORO1A | n.233C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.715C>A n.1559C>A n.365C>A n.357C>A c.199-170C>A (n.199-170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186646C>G | CA395491934 | CORO1A | n.233C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.715C>G n.1559C>G n.365C>G n.357C>G c.199-170C>G (n.199-170C>G) | |
16 | g.30186646C>T | CA395491936 | CORO1A | n.233C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.715C>T n.1559C>T n.365C>T n.357C>T c.199-170C>T (n.199-170C>T) | |
16 | g.30186646_30186648delinsCCT | CA2216454688 | CORO1A | n.233_235delinsCCT c.247_249delinsCCT (p.Pro83=) c.355_357delinsCCT (p.Pro119=) n.715_717delinsCCT n.1559_1561delinsCCT n.365_367delinsCCT n.357_359delinsCCT c.199-170_199-168delinsCCT (n.199-170_199-168delinsCCT) | |
16 | g.30186647C>A | CA395491948 | CORO1A | n.234C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.356C>A (p.Pro119His) n.716C>A n.1560C>A n.366C>A n.358C>A c.199-169C>A (n.199-169C>A) | |
16 | g.30186647C>G | CA395491944 | CORO1A | n.234C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.716C>G n.1560C>G n.366C>G n.358C>G c.199-169C>G (n.199-169C>G) | |
16 | g.30186647C>T | CA395491939 | CORO1A | n.234C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.716C>T n.1560C>T n.366C>T n.358C>T c.199-169C>T (n.199-169C>T) | |
16 | g.30186647_30186648del | CA249856 | CORO1A | n.234_235del c.248_249del (p.Pro83ArgfsTer11) c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer11) n.716_717del n.1560_1561del n.366_367del n.358_359del c.199-169_199-168del (n.199-169_199-168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186648T>A | CA494619029 | CORO1A | n.235T>A c.249T>A (p.Pro83=) c.357T>A (p.Pro119=) n.717T>A n.1561T>A n.367T>A n.359T>A c.199-168T>A (n.199-168T>A) | ClinVar |
16 | g.30186648T>C | CA494619030 | CORO1A | n.235T>C c.249T>C (p.Pro83=) c.357T>C (p.Pro119=) n.717T>C n.1561T>C n.367T>C n.359T>C c.199-168T>C (n.199-168T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186648T>G | CA494619033 | CORO1A | n.235T>G c.249T>G (p.Pro83=) c.357T>G (p.Pro119=) n.717T>G n.1561T>G n.367T>G n.359T>G c.199-168T>G (n.199-168T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186648T= | CA2216454689 | CORO1A | n.235T= c.249T= (p.Pro83=) c.357T= (p.Pro119=) n.717T= n.1561T= n.367T= n.359T= c.199-168T= (n.199-168T=) | |
16 | g.30186649G>A | CA395491951 | CORO1A | n.236G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.358G>A (p.Val120Met) n.718G>A n.1562G>A n.368G>A n.360G>A c.199-167G>A (n.199-167G>A) | |
16 | g.30186649G>C | CA395491954 | CORO1A | n.236G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.718G>C n.1562G>C n.368G>C n.360G>C c.199-167G>C (n.199-167G>C) | |
16 | g.30186649G>T | CA395491958 | CORO1A | n.236G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.718G>T n.1562G>T n.368G>T n.360G>T c.199-167G>T (n.199-167G>T) | |
16 | g.30186650T>A | CA395491965 | CORO1A | n.237T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) n.719T>A n.1563T>A n.369T>A n.361T>A c.199-166T>A (n.199-166T>A) | |
16 | g.30186650T>C | CA395491972 | CORO1A | n.237T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.719T>C n.1563T>C n.369T>C n.361T>C c.199-166T>C (n.199-166T>C) | |
16 | g.30186650T>G | CA395491979 | CORO1A | n.237T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.719T>G n.1563T>G n.369T>G n.361T>G c.199-166T>G (n.199-166T>G) | |
16 | g.30186651G>A | CA494619046 | CORO1A | n.238G>A c.252G>A (p.Val84=) c.360G>A (p.Val120=) n.720G>A n.1564G>A n.370G>A n.362G>A c.199-165G>A (n.199-165G>A) | dbSNP |
16 | g.30186651G>C | CA494619043 | CORO1A | n.238G>C c.252G>C (p.Val84=) c.360G>C (p.Val120=) n.720G>C n.1564G>C n.370G>C n.362G>C c.199-165G>C (n.199-165G>C) | |
16 | g.30186651G= | CA2216454690 | CORO1A | n.238G= c.252G= (p.Val84=) c.360G= (p.Val120=) n.720G= n.1564G= n.370G= n.362G= c.199-165G= (n.199-165G=) | |
16 | g.30186651G>T | CA494619045 | CORO1A | n.238G>T c.252G>T (p.Val84=) c.360G>T (p.Val120=) n.720G>T n.1564G>T n.370G>T n.362G>T c.199-165G>T (n.199-165G>T) | |
16 | g.30186652C>A | CA395491983 | CORO1A | n.239C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.721C>A n.1565C>A n.371C>A n.363C>A c.199-164C>A (n.199-164C>A) | |
16 | g.30186652C= | CA2216454691 | CORO1A | n.239C= c.253C= (p.Leu85=) c.361C= (p.Leu121=) n.721C= n.1565C= n.371C= n.363C= c.199-164C= (n.199-164C=) | |
16 | g.30186652C>G | CA395491994 | CORO1A | n.239C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.721C>G n.1565C>G n.371C>G n.363C>G c.199-164C>G (n.199-164C>G) | |
16 | g.30186652C>T | CA494619051 | CORO1A | n.239C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.361C>T (p.Leu121=) n.721C>T n.1565C>T n.371C>T n.363C>T c.199-164C>T (n.199-164C>T) | dbSNP |
16 | g.30186653T>A | CA395492000 | CORO1A | n.240T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.722T>A n.1566T>A n.372T>A n.364T>A c.199-163T>A (n.199-163T>A) | |
16 | g.30186653T>C | CA395492002 | CORO1A | n.240T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.722T>C n.1566T>C n.372T>C n.364T>C c.199-163T>C (n.199-163T>C) | |
16 | g.30186653T>G | CA395492011 | CORO1A | n.240T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.722T>G n.1566T>G n.372T>G n.364T>G c.199-163T>G (n.199-163T>G) | |
16 | g.30186654A= | CA2216454692 | CORO1A | n.241A= c.255A= (p.Leu85=) c.363A= (p.Leu121=) n.723A= n.1567A= n.373A= n.365A= c.199-162A= (n.199-162A=) | |
16 | g.30186654A>C | CA494619058 | CORO1A | n.241A>C c.255A>C (p.Leu85=) c.363A>C (p.Leu121=) n.723A>C n.1567A>C n.373A>C n.365A>C c.199-162A>C (n.199-162A>C) | |
16 | g.30186654A>G | CA494619060 | CORO1A | n.241A>G c.255A>G (p.Leu85=) c.363A>G (p.Leu121=) n.723A>G n.1567A>G n.373A>G n.365A>G c.199-162A>G (n.199-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186654A>T | CA8003066 | CORO1A | n.241A>T c.255A>T (p.Leu85=) c.363A>T (p.Leu121=) n.723A>T n.1567A>T n.373A>T n.365A>T c.199-162A>T (n.199-162A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186655G>A | CA395492018 | CORO1A | n.242G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.724G>A n.1568G>A n.374G>A n.366G>A c.199-161G>A (n.199-161G>A) | |
16 | g.30186655G>C | CA395492026 | CORO1A | n.242G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.364G>C (p.Asp122His) n.724G>C n.1568G>C n.374G>C n.366G>C c.199-161G>C (n.199-161G>C) | |
16 | g.30186655G>T | CA395492024 | CORO1A | n.242G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.724G>T n.1568G>T n.374G>T n.366G>T c.199-161G>T (n.199-161G>T) | |
16 | g.30186656A>C | CA395492030 | CORO1A | n.243A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.725A>C n.1569A>C n.375A>C n.367A>C c.199-160A>C (n.199-160A>C) | |
16 | g.30186656A>G | CA395492043 | CORO1A | n.243A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.725A>G n.1569A>G n.375A>G n.367A>G c.199-160A>G (n.199-160A>G) | |
16 | g.30186656A>T | CA395492042 | CORO1A | n.243A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.725A>T n.1569A>T n.375A>T n.367A>T c.199-160A>T (n.199-160A>T) | |
16 | g.30186657C>A | CA395492045 | CORO1A | n.244C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.726C>A n.1570C>A n.376C>A n.368C>A c.199-159C>A (n.199-159C>A) | |
16 | g.30186657C>G | CA395492047 | CORO1A | n.244C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.726C>G n.1570C>G n.376C>G n.368C>G c.199-159C>G (n.199-159C>G) | |
16 | g.30186657C>T | CA494619073 | CORO1A | n.244C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.366C>T (p.Asp122=) n.726C>T n.1570C>T n.376C>T n.368C>T c.199-159C>T (n.199-159C>T) | |
16 | g.30186658A>C | CA395492051 | CORO1A | n.245A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.727A>C n.1571A>C n.377A>C n.369A>C c.199-158A>C (n.199-158A>C) | |
16 | g.30186658A>G | CA395492052 | CORO1A | n.245A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.727A>G n.1571A>G n.377A>G n.369A>G c.199-158A>G (n.199-158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186658A>T | CA395492055 | CORO1A | n.245A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.727A>T n.1571A>T n.377A>T n.369A>T c.199-158A>T (n.199-158A>T) | |
16 | g.30186659T>A | CA395492060 | CORO1A | n.246T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.728T>A n.1572T>A n.378T>A n.370T>A c.199-157T>A (n.199-157T>A) | |
16 | g.30186659T>C | CA395492063 | CORO1A | n.246T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.728T>C n.1572T>C n.378T>C n.370T>C c.199-157T>C (n.199-157T>C) | |
16 | g.30186659T>G | CA395492067 | CORO1A | n.246T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.728T>G n.1572T>G n.378T>G n.370T>G c.199-157T>G (n.199-157T>G) | |
16 | g.30186660C>A | CA494619083 | CORO1A | n.247C>A c.261C>A (p.Ile87=) c.369C>A (p.Ile123=) n.729C>A n.1573C>A n.379C>A n.371C>A c.199-156C>A (n.199-156C>A) | |
16 | g.30186660C= | CA2216454693 | CORO1A | n.247C= c.261C= (p.Ile87=) c.369C= (p.Ile123=) n.729C= n.1573C= n.379C= n.371C= c.199-156C= (n.199-156C=) | |
16 | g.30186660C>G | CA395492074 | CORO1A | n.247C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.729C>G n.1573C>G n.379C>G n.371C>G c.199-156C>G (n.199-156C>G) | |
16 | g.30186660C>T | CA8003067 | CORO1A | n.247C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.369C>T (p.Ile123=) n.729C>T n.1573C>T n.379C>T n.371C>T c.199-156C>T (n.199-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661del | CA2632684024 | CORO1A | n.248del c.262del (p.Ala88ProfsTer29) c.370del (p.Ala124ProfsTer29) n.730del n.1574del n.380del n.372del c.199-155del (n.199-155del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>A | CA395492081 | CORO1A | n.248G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.730G>A n.1574G>A n.380G>A n.372G>A c.199-155G>A (n.199-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>C | CA395492094 | CORO1A | n.248G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.730G>C n.1574G>C n.380G>C n.372G>C c.199-155G>C (n.199-155G>C) | |
16 | g.30186661G= | CA2216454694 | CORO1A | n.248G= c.262G= (p.Ala88=) c.370G= (p.Ala124=) n.730G= n.1574G= n.380G= n.372G= c.199-155G= (n.199-155G=) | |
16 | g.30186661G>T | CA395492097 | CORO1A | n.248G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.730G>T n.1574G>T n.380G>T n.372G>T c.199-155G>T (n.199-155G>T) | |
16 | g.30186662C>A | CA395492115 | CORO1A | n.249C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.731C>A n.1575C>A n.381C>A n.373C>A c.199-154C>A (n.199-154C>A) | |
16 | g.30186662C= | CA2216454695 | CORO1A | n.249C= c.263C= (p.Ala88=) c.371C= (p.Ala124=) n.731C= n.1575C= n.381C= n.373C= c.199-154C= (n.199-154C=) | |
16 | g.30186662C>G | CA395492142 | CORO1A | n.249C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.731C>G n.1575C>G n.381C>G n.373C>G c.199-154C>G (n.199-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186662C>T | CA395492135 | CORO1A | n.249C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.731C>T n.1575C>T n.381C>T n.373C>T c.199-154C>T (n.199-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>A | CA494619097 | CORO1A | n.250C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.372C>A (p.Ala124=) n.732C>A n.1576C>A n.382C>A n.374C>A c.199-153C>A (n.199-153C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>G | CA494619099 | CORO1A | n.250C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.372C>G (p.Ala124=) n.732C>G n.1576C>G n.382C>G n.374C>G c.199-153C>G (n.199-153C>G) | |
16 | g.30186663C>T | CA494619101 | CORO1A | n.250C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.372C>T (p.Ala124=) n.732C>T n.1576C>T n.382C>T n.374C>T c.199-153C>T (n.199-153C>T) | |
16 | g.30186664T>A | CA395492144 | CORO1A | n.251T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.733T>A n.1577T>A n.383T>A n.375T>A c.199-152T>A (n.199-152T>A) | |
16 | g.30186664T>C | CA395492146 | CORO1A | n.251T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.733T>C n.1577T>C n.383T>C n.375T>C c.199-152T>C (n.199-152T>C) | |
16 | g.30186664T>G | CA395492147 | CORO1A | n.251T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.733T>G n.1577T>G n.383T>G n.375T>G c.199-152T>G (n.199-152T>G) | |
16 | g.30186665G>A | CA395492151 | CORO1A | n.252G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.734G>A n.1578G>A n.384G>A n.376G>A c.199-151G>A (n.199-151G>A) | |
16 | g.30186665G>C | CA395492160 | CORO1A | n.252G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.734G>C n.1578G>C n.384G>C n.376G>C c.199-151G>C (n.199-151G>C) | |
16 | g.30186665G>T | CA395492162 | CORO1A | n.252G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.734G>T n.1578G>T n.384G>T n.376G>T c.199-151G>T (n.199-151G>T) | |
16 | g.30186666G>A | CA395492168 | CORO1A | n.253G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.735G>A n.1579G>A n.385G>A n.377G>A c.199-150G>A (n.199-150G>A) | |
16 | g.30186666G>C | CA395492170 | CORO1A | n.253G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.735G>C n.1579G>C n.385G>C n.377G>C c.199-150G>C (n.199-150G>C) | |
16 | g.30186666G>T | CA395492175 | CORO1A | n.253G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.735G>T n.1579G>T n.385G>T n.377G>T c.199-150G>T (n.199-150G>T) | |
16 | g.30186667T>A | CA395492180 | CORO1A | n.254T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.736T>A n.1580T>A n.386T>A n.378T>A c.199-149T>A (n.199-149T>A) | |
16 | g.30186667T>C | CA395492183 | CORO1A | n.254T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.736T>C n.1580T>C n.386T>C n.378T>C c.199-149T>C (n.199-149T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186667T>G | CA395492178 | CORO1A | n.254T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.736T>G n.1580T>G n.386T>G n.378T>G c.199-149T>G (n.199-149T>G) | |
16 | g.30186668G>A | CA8003068 | CORO1A | n.255G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.737G>A n.1581G>A n.387G>A n.379G>A c.199-148G>A (n.199-148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186668G>C | CA395492191 | CORO1A | n.255G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.737G>C n.1581G>C n.387G>C n.379G>C c.199-148G>C (n.199-148G>C) | |
16 | g.30186668G= | CA2216454696 | CORO1A | n.255G= c.269G= (p.Cys90=) c.377G= (p.Cys126=) n.737G= n.1581G= n.387G= n.379G= c.199-148G= (n.199-148G=) | |
16 | g.30186668G>T | CA395492196 | CORO1A | n.255G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.737G>T n.1581G>T n.387G>T n.379G>T c.199-148G>T (n.199-148G>T) | |
16 | g.30186669C>A | CA395492199 | CORO1A | n.256C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.738C>A n.1582C>A n.388C>A n.380C>A c.199-147C>A (n.199-147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186669C>G | CA395492203 | CORO1A | n.256C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.738C>G n.1582C>G n.388C>G n.380C>G c.199-147C>G (n.199-147C>G) | |
16 | g.30186669C>T | CA494619125 | CORO1A | n.256C>T c.270C>T (p.Cys90=) c.378C>T (p.Cys126=) n.738C>T n.1582C>T n.388C>T n.380C>T c.199-147C>T (n.199-147C>T) | |
16 | g.30186670C>A | CA395492226 | CORO1A | n.257C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.739C>A n.1583C>A n.389C>A n.381C>A c.199-146C>A (n.199-146C>A) | |
16 | g.30186670C>G | CA395492209 | CORO1A | n.257C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.739C>G n.1583C>G n.389C>G n.381C>G c.199-146C>G (n.199-146C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186670C>T | CA395492213 | CORO1A | n.257C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.739C>T n.1583C>T n.389C>T n.381C>T c.199-146C>T (n.199-146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186671C>A | CA395492229 | CORO1A | n.258C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.740C>A n.1584C>A n.390C>A n.382C>A c.199-145C>A (n.199-145C>A) | COSMIC |
16 | g.30186671C= | CA2216454697 | CORO1A | n.258C= c.272C= (p.Pro91=) c.380C= (p.Pro127=) n.740C= n.1584C= n.390C= n.382C= c.199-145C= (n.199-145C=) | |
16 | g.30186671C>G | CA395492234 | CORO1A | n.258C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.740C>G n.1584C>G n.390C>G n.382C>G c.199-145C>G (n.199-145C>G) | |
16 | g.30186671C>T | CA8003069 | CORO1A | n.258C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.740C>T n.1584C>T n.390C>T n.382C>T c.199-145C>T (n.199-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>A | CA8003070 | CORO1A | n.259G>A c.273G>A (p.Pro91=) c.381G>A (p.Pro127=) n.741G>A n.1585G>A n.391G>A n.383G>A c.199-144G>A (n.199-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>C | CA494619134 | CORO1A | n.259G>C c.273G>C (p.Pro91=) c.381G>C (p.Pro127=) n.741G>C n.1585G>C n.391G>C n.383G>C c.199-144G>C (n.199-144G>C) | |
16 | g.30186672G= | CA2216454698 | CORO1A | n.259G= c.273G= (p.Pro91=) c.381G= (p.Pro127=) n.741G= n.1585G= n.391G= n.383G= c.199-144G= (n.199-144G=) | |
16 | g.30186672G>T | CA8003071 | CORO1A | n.259G>T c.273G>T (p.Pro91=) c.381G>T (p.Pro127=) n.741G>T n.1585G>T n.391G>T n.383G>T c.199-144G>T (n.199-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186673C>A | CA395492245 | CORO1A | n.260C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.742C>A n.1586C>A n.392C>A n.384C>A c.199-143C>A (n.199-143C>A) | |
16 | g.30186673C>G | CA395492249 | CORO1A | n.260C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.742C>G n.1586C>G n.392C>G n.384C>G c.199-143C>G (n.199-143C>G) | |
16 | g.30186673C>T | CA395492246 | CORO1A | n.260C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.742C>T n.1586C>T n.392C>T n.384C>T c.199-143C>T (n.199-143C>T) | |
16 | g.30186674A>C | CA395492254 | CORO1A | n.261A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.743A>C n.1587A>C n.393A>C n.385A>C c.199-142A>C (n.199-142A>C) | |
16 | g.30186674A>G | CA395492258 | CORO1A | n.261A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.743A>G n.1587A>G n.393A>G n.385A>G c.199-142A>G (n.199-142A>G) | |
16 | g.30186674A>T | CA395492260 | CORO1A | n.261A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.743A>T n.1587A>T n.393A>T n.385A>T c.199-142A>T (n.199-142A>T) | |
16 | g.30186675C>A | CA8003072 | CORO1A | n.262C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.744C>A n.1588C>A n.394C>A n.386C>A c.199-141C>A (n.199-141C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186675C= | CA2216454699 | CORO1A | n.262C= c.276C= (p.His92=) c.384C= (p.His128=) n.744C= n.1588C= n.394C= n.386C= c.199-141C= (n.199-141C=) | |
16 | g.30186675C>G | CA395492267 | CORO1A | n.262C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.744C>G n.1588C>G n.394C>G n.386C>G c.199-141C>G (n.199-141C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186675C>T | CA494619144 | CORO1A | n.262C>T c.276C>T (p.His92=) c.384C>T (p.His128=) n.744C>T n.1588C>T n.394C>T n.386C>T c.199-141C>T (n.199-141C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186676A>C | CA395492269 | CORO1A | n.263A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.385A>C (p.Asn129His) n.745A>C n.1589A>C n.395A>C n.387A>C c.199-140A>C (n.199-140A>C) | |
16 | g.30186676A>G | CA395492274 | CORO1A | n.263A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.745A>G n.1589A>G n.395A>G n.387A>G c.199-140A>G (n.199-140A>G) | |
16 | g.30186676A>T | CA395492278 | CORO1A | n.263A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.745A>T n.1589A>T n.395A>T n.387A>T c.199-140A>T (n.199-140A>T) | |
16 | g.30186677A>C | CA395492282 | CORO1A | n.264A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.746A>C n.1590A>C n.396A>C n.388A>C c.199-139A>C (n.199-139A>C) | |
16 | g.30186677A>G | CA395492284 | CORO1A | n.264A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.746A>G n.1590A>G n.396A>G n.388A>G c.199-139A>G (n.199-139A>G) | |
16 | g.30186677A>T | CA395492287 | CORO1A | n.264A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.746A>T n.1590A>T n.396A>T n.388A>T c.199-139A>T (n.199-139A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186678T>A | CA395492293 | CORO1A | n.265T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.747T>A n.1591T>A n.397T>A n.389T>A c.199-138T>A (n.199-138T>A) | |
16 | g.30186678T>C | CA8003073 | CORO1A | n.265T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.387T>C (p.Asn129=) n.747T>C n.1591T>C n.397T>C n.389T>C c.199-138T>C (n.199-138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186678T>G | CA395492292 | CORO1A | n.265T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.747T>G n.1591T>G n.397T>G n.389T>G c.199-138T>G (n.199-138T>G) | |
16 | g.30186678T= | CA2216454700 | CORO1A | n.265T= c.279T= (p.Asn93=) c.387T= (p.Asn129=) n.747T= n.1591T= n.397T= n.389T= c.199-138T= (n.199-138T=) | |
16 | g.30186679G>A | CA395492306 | CORO1A | n.266G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.748G>A n.1592G>A n.398G>A n.390G>A c.199-137G>A (n.199-137G>A) | |
16 | g.30186679G>C | CA395492296 | CORO1A | n.266G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.388G>C (p.Asp130His) n.748G>C n.1592G>C n.398G>C n.390G>C c.199-137G>C (n.199-137G>C) | |
16 | g.30186679G>T | CA395492299 | CORO1A | n.266G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.748G>T n.1592G>T n.398G>T n.390G>T c.199-137G>T (n.199-137G>T) | |
16 | g.30186680A>C | CA395492312 | CORO1A | n.267A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.749A>C n.1593A>C n.399A>C n.391A>C c.199-136A>C (n.199-136A>C) | |
16 | g.30186680A>G | CA395492314 | CORO1A | n.267A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.749A>G n.1593A>G n.399A>G n.391A>G c.199-136A>G (n.199-136A>G) | |
16 | g.30186680A>T | CA395492322 | CORO1A | n.267A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.749A>T n.1593A>T n.399A>T n.391A>T c.199-136A>T (n.199-136A>T) | |
16 | g.30186682_30186684del | CA645592852 | CORO1A | n.269_271del c.283_285del (p.Asn95del) c.391_393del (p.Asn131del) n.751_753del n.1595_1597del n.401_403del n.393_395del c.199-134_199-132del (n.199-134_199-132del) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186681C>A | CA395492329 | CORO1A | n.268C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.750C>A n.1594C>A n.400C>A n.392C>A c.199-135C>A (n.199-135C>A) | |
16 | g.30186681C>G | CA395492331 | CORO1A | n.268C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.750C>G n.1594C>G n.400C>G n.392C>G c.199-135C>G (n.199-135C>G) | |
16 | g.30186681C>T | CA494619160 | CORO1A | n.268C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.390C>T (p.Asp130=) n.750C>T n.1594C>T n.400C>T n.392C>T c.199-135C>T (n.199-135C>T) | |
16 | g.30186682A= | CA2216454701 | CORO1A | n.269A= c.283A= (p.Asn95=) c.391A= (p.Asn131=) n.1A= n.751A= n.1595A= n.401A= n.393A= c.199-134A= (n.199-134A=) | |
16 | g.30186682A>C | CA8003074 | CORO1A | n.269A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.391A>C (p.Asn131His) n.1A>C n.751A>C n.1595A>C n.401A>C n.393A>C c.199-134A>C (n.199-134A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186682A>G | CA395492335 | CORO1A | n.269A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1A>G n.751A>G n.1595A>G n.401A>G n.393A>G c.199-134A>G (n.199-134A>G) | |
16 | g.30186682A>T | CA395492336 | CORO1A | n.269A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1A>T n.751A>T n.1595A>T n.401A>T n.393A>T c.199-134A>T (n.199-134A>T) | |
16 | g.30186683A= | CA2216454702 | CORO1A | n.270A= c.284A= (p.Asn95=) c.392A= (p.Asn131=) n.2A= n.752A= n.1596A= n.402A= n.394A= c.199-133A= (n.199-133A=) | |
16 | g.30186683A>C | CA395492338 | CORO1A | n.270A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.2A>C n.752A>C n.1596A>C n.402A>C n.394A>C c.199-133A>C (n.199-133A>C) | |
16 | g.30186683A>G | CA395492340 | CORO1A | n.270A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.2A>G n.752A>G n.1596A>G n.402A>G n.394A>G c.199-133A>G (n.199-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186683A>T | CA395492352 | CORO1A | n.270A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.2A>T n.752A>T n.1596A>T n.402A>T n.394A>T c.199-133A>T (n.199-133A>T) | |
16 | g.30186684C>A | CA395492360 | CORO1A | n.271C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.3C>A n.753C>A n.1597C>A n.403C>A n.395C>A c.199-132C>A (n.199-132C>A) | |
16 | g.30186684C= | CA2216454703 | CORO1A | n.271C= c.285C= (p.Asn95=) c.393C= (p.Asn131=) n.3C= n.753C= n.1597C= n.403C= n.395C= c.199-132C= (n.199-132C=) | |
16 | g.30186684C>G | CA395492356 | CORO1A | n.271C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.3C>G n.753C>G n.1597C>G n.403C>G n.395C>G c.199-132C>G (n.199-132C>G) | |
16 | g.30186684C>T | CA8003075 | CORO1A | n.271C>T c.285C>T (p.Asn95=) c.393C>T (p.Asn131=) n.3C>T n.753C>T n.1597C>T n.403C>T n.395C>T c.199-132C>T (n.199-132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186685G>A | CA8003076 | CORO1A | n.272G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.4G>A n.754G>A n.1598G>A n.404G>A n.396G>A c.199-131G>A (n.199-131G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186685G>C | CA395492370 | CORO1A | n.272G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.4G>C n.754G>C n.1598G>C n.404G>C n.396G>C c.199-131G>C (n.199-131G>C) | |
16 | g.30186685G= | CA2216454704 | CORO1A | n.272G= c.286G= (p.Val96=) c.394G= (p.Val132=) n.4G= n.754G= n.1598G= n.404G= n.396G= c.199-131G= (n.199-131G=) | |
16 | g.30186685G>T | CA395492372 | CORO1A | n.272G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) n.4G>T n.754G>T n.1598G>T n.404G>T n.396G>T c.199-131G>T (n.199-131G>T) | |
16 | g.30186686T>A | CA395492375 | CORO1A | n.273T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) n.5T>A n.755T>A n.1599T>A n.405T>A n.397T>A c.199-130T>A (n.199-130T>A) | |
16 | g.30186686T>C | CA395492380 | CORO1A | n.273T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.5T>C n.755T>C n.1599T>C n.405T>C n.397T>C c.199-130T>C (n.199-130T>C) | |
16 | g.30186686T>G | CA395492386 | CORO1A | n.273T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.5T>G n.755T>G n.1599T>G n.405T>G n.397T>G c.199-130T>G (n.199-130T>G) | |
16 | g.30186687C>A | CA494619178 | CORO1A | n.274C>A c.288C>A (p.Val96=) c.396C>A (p.Val132=) n.6C>A n.756C>A n.1600C>A n.406C>A n.398C>A c.199-129C>A (n.199-129C>A) | |
16 | g.30186687C>G | CA494619180 | CORO1A | n.274C>G c.288C>G (p.Val96=) c.396C>G (p.Val132=) n.6C>G n.756C>G n.1600C>G n.406C>G n.398C>G c.199-129C>G (n.199-129C>G) | |
16 | g.30186687C>T | CA494619181 | CORO1A | n.274C>T c.288C>T (p.Val96=) c.396C>T (p.Val132=) n.6C>T n.756C>T n.1600C>T n.406C>T n.398C>T c.199-129C>T (n.199-129C>T) | |
16 | g.30186688A>C | CA395492390 | CORO1A | n.275A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.7A>C n.757A>C n.1601A>C n.407A>C n.399A>C c.199-128A>C (n.199-128A>C) | |
16 | g.30186688A>G | CA395492393 | CORO1A | n.275A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.397A>G (p.Ile133Val) n.7A>G n.757A>G n.1601A>G n.407A>G n.399A>G c.199-128A>G (n.199-128A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186688A>T | CA395492394 | CORO1A | n.275A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.7A>T n.757A>T n.1601A>T n.407A>T n.399A>T c.199-128A>T (n.199-128A>T) | |
16 | g.30186689T>A | CA395492395 | CORO1A | n.276T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.8T>A n.758T>A n.1602T>A n.408T>A n.400T>A c.199-127T>A (n.199-127T>A) | |
16 | g.30186689T>C | CA395492396 | CORO1A | n.276T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.8T>C n.758T>C n.1602T>C n.408T>C n.400T>C c.199-127T>C (n.199-127T>C) | |
16 | g.30186689T>G | CA395492397 | CORO1A | n.276T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.8T>G n.758T>G n.1602T>G n.408T>G n.400T>G c.199-127T>G (n.199-127T>G) | |
16 | g.30186690T>A | CA494619189 | CORO1A | n.277T>A c.291T>A (p.Ile97=) c.399T>A (p.Ile133=) n.9T>A n.759T>A n.1603T>A n.409T>A n.401T>A c.199-126T>A (n.199-126T>A) | |
16 | g.30186690T>C | CA494619191 | CORO1A | n.277T>C c.291T>C (p.Ile97=) c.399T>C (p.Ile133=) n.9T>C n.759T>C n.1603T>C n.409T>C n.401T>C c.199-126T>C (n.199-126T>C) | |
16 | g.30186690T>G | CA395492399 | CORO1A | n.277T>G c.291T>G (p.Ile97Met) c.399T>G (p.Ile133Met) n.9T>G n.759T>G n.1603T>G n.409T>G n.401T>G c.199-126T>G (n.199-126T>G) | |
16 | g.30186691G>A | CA395492411 | CORO1A | n.278G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.10G>A n.760G>A n.1604G>A n.410G>A n.402G>A c.199-125G>A (n.199-125G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186691G>C | CA395492404 | CORO1A | n.278G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.10G>C n.760G>C n.1604G>C n.410G>C n.402G>C c.199-125G>C (n.199-125G>C) | |
16 | g.30186691G= | CA2216454705 | CORO1A | n.278G= c.292G= (p.Ala98=) c.400G= (p.Ala134=) n.10G= n.760G= n.1604G= n.410G= n.402G= c.199-125G= (n.199-125G=) | |
16 | g.30186691G>T | CA395492407 | CORO1A | n.278G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.10G>T n.760G>T n.1604G>T n.410G>T n.402G>T c.199-125G>T (n.199-125G>T) | |
16 | g.30186692C>A | CA395492414 | CORO1A | n.279C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) n.11C>A n.761C>A n.1605C>A n.411C>A n.403C>A c.199-124C>A (n.199-124C>A) | |
16 | g.30186692C= | CA2216454706 | CORO1A | n.279C= c.293C= (p.Ala98=) c.401C= (p.Ala134=) n.11C= n.761C= n.1605C= n.411C= n.403C= c.199-124C= (n.199-124C=) | |
16 | g.30186692C>G | CA395492423 | CORO1A | n.279C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.11C>G n.761C>G n.1605C>G n.411C>G n.403C>G c.199-124C>G (n.199-124C>G) | |
16 | g.30186692C>T | CA395492426 | CORO1A | n.279C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.11C>T n.761C>T n.1605C>T n.411C>T n.403C>T c.199-124C>T (n.199-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186693C>A | CA494619199 | CORO1A | n.280C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.402C>A (p.Ala134=) n.12C>A n.762C>A n.1606C>A n.412C>A n.404C>A c.199-123C>A (n.199-123C>A) | |
16 | g.30186693C= | CA2216454707 | CORO1A | n.280C= c.294C= (p.Ala98=) c.402C= (p.Ala134=) n.12C= n.762C= n.1606C= n.412C= n.404C= c.199-123C= (n.199-123C=) | |
16 | g.30186693C>G | CA494619201 | CORO1A | n.280C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.402C>G (p.Ala134=) n.12C>G n.762C>G n.1606C>G n.412C>G n.404C>G c.199-123C>G (n.199-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186693C>T | CA494619203 | CORO1A | n.280C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.402C>T (p.Ala134=) n.12C>T n.762C>T n.1606C>T n.412C>T n.404C>T c.199-123C>T (n.199-123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186694A>C | CA395492432 | CORO1A | n.281A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) n.13A>C n.763A>C n.1607A>C n.413A>C n.405A>C c.199-122A>C (n.199-122A>C) | |
16 | g.30186694A>G | CA395492439 | CORO1A | n.281A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) n.13A>G n.763A>G n.1607A>G n.413A>G n.405A>G c.199-122A>G (n.199-122A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186694A>T | CA395492449 | CORO1A | n.281A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) n.13A>T n.763A>T n.1607A>T n.413A>T n.405A>T c.199-122A>T (n.199-122A>T) | |
16 | g.30186695G>A | CA395492451 | CORO1A | n.282G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.14G>A n.764G>A n.1608G>A n.414G>A n.406G>A c.199-121G>A (n.199-121G>A) | |
16 | g.30186695G>C | CA395492453 | CORO1A | n.282G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.14G>C n.764G>C n.1608G>C n.414G>C n.406G>C c.199-121G>C (n.199-121G>C) | |
16 | g.30186695G>T | CA395492455 | CORO1A | n.282G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) n.14G>T n.764G>T n.1608G>T n.414G>T n.406G>T c.199-121G>T (n.199-121G>T) | |
16 | g.30186696T>A | CA280449815 | CORO1A | n.283T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) c.405T>A (p.Ser135Arg) n.15T>A n.765T>A n.1609T>A n.415T>A n.407T>A c.199-120T>A (n.199-120T>A) | dbSNP |
16 | g.30186696T>C | CA494619212 | CORO1A | n.283T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.405T>C (p.Ser135=) n.15T>C n.765T>C n.1609T>C n.415T>C n.407T>C c.199-120T>C (n.199-120T>C) | dbSNP |
16 | g.30186696T>G | CA395492462 | CORO1A | n.283T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) c.405T>G (p.Ser135Arg) n.15T>G n.765T>G n.1609T>G n.415T>G n.407T>G c.199-120T>G (n.199-120T>G) | |
16 | g.30186696T= | CA2216454708 | CORO1A | n.283T= c.297T= (p.Ser99=) c.405T= (p.Ser135=) n.15T= n.765T= n.1609T= n.415T= n.407T= c.199-120T= (n.199-120T=) | |
16 | g.30186697G>A | CA395492475 | CORO1A | n.284G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.16G>A n.766G>A n.1610G>A n.416G>A n.408G>A c.199-119G>A (n.199-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186697G>C | CA395492468 | CORO1A | n.284G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.16G>C n.766G>C n.1610G>C n.416G>C n.408G>C c.199-119G>C (n.199-119G>C) | |
16 | g.30186697G= | CA2216454709 | CORO1A | n.284G= c.298G= (p.Gly100=) c.406G= (p.Gly136=) n.16G= n.766G= n.1610G= n.416G= n.408G= c.199-119G= (n.199-119G=) | |
16 | g.30186697G>T | CA395492471 | CORO1A | n.284G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.16G>T n.766G>T n.1610G>T n.416G>T n.408G>T c.199-119G>T (n.199-119G>T) | |
16 | g.30186698G>A | CA395492481 | CORO1A | n.285G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.17G>A n.767G>A n.1611G>A n.417G>A n.409G>A c.199-118G>A (n.199-118G>A) | |
16 | g.30186698G>C | CA395492485 | CORO1A | n.285G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.17G>C n.767G>C n.1611G>C n.417G>C n.409G>C c.199-118G>C (n.199-118G>C) | |
16 | g.30186698G>T | CA395492488 | CORO1A | n.285G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.17G>T n.767G>T n.1611G>T n.417G>T n.409G>T c.199-118G>T (n.199-118G>T) | |
16 | g.30186699C>A | CA494619221 | CORO1A | n.286C>A c.300C>A (p.Gly100=) c.408C>A (p.Gly136=) n.18C>A n.768C>A n.1612C>A n.418C>A n.410C>A c.199-117C>A (n.199-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186699C= | CA2216454710 | CORO1A | n.286C= c.300C= (p.Gly100=) c.408C= (p.Gly136=) n.18C= n.768C= n.1612C= n.418C= n.410C= c.199-117C= (n.199-117C=) | |
16 | g.30186699C>G | CA494619223 | CORO1A | n.286C>G c.300C>G (p.Gly100=) c.408C>G (p.Gly136=) n.18C>G n.768C>G n.1612C>G n.418C>G n.410C>G c.199-117C>G (n.199-117C>G) | |
16 | g.30186699C>T | CA494619225 | CORO1A | n.286C>T c.300C>T (p.Gly100=) c.408C>T (p.Gly136=) n.18C>T n.768C>T n.1612C>T n.418C>T n.410C>T c.199-117C>T (n.199-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186700T>A | CA395492501 | CORO1A | n.287T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.19T>A n.769T>A n.1613T>A n.419T>A n.411T>A c.199-116T>A (n.199-116T>A) | |
16 | g.30186700T>C | CA395492503 | CORO1A | n.287T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.19T>C n.769T>C n.1613T>C n.419T>C n.411T>C c.199-116T>C (n.199-116T>C) | |
16 | g.30186700T>G | CA395492506 | CORO1A | n.287T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.19T>G n.769T>G n.1613T>G n.419T>G n.411T>G c.199-116T>G (n.199-116T>G) | |
16 | g.30186701C>A | CA395492510 | CORO1A | n.288C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.20C>A n.770C>A n.1614C>A n.420C>A n.412C>A c.199-115C>A (n.199-115C>A) | |
16 | g.30186701C>G | CA395492524 | CORO1A | n.288C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.20C>G n.770C>G n.1614C>G n.420C>G n.412C>G c.199-115C>G (n.199-115C>G) | |
16 | g.30186701C>T | CA395492527 | CORO1A | n.288C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.20C>T n.770C>T n.1614C>T n.420C>T n.412C>T c.199-115C>T (n.199-115C>T) | |
16 | g.30186702C>A | CA494619233 | CORO1A | n.289C>A c.303C>A (p.Ser101=) c.411C>A (p.Ser137=) n.21C>A n.771C>A n.1615C>A n.421C>A n.413C>A c.199-114C>A (n.199-114C>A) | |
16 | g.30186702C= | CA2216454711 | CORO1A | n.289C= c.303C= (p.Ser101=) c.411C= (p.Ser137=) n.21C= n.771C= n.1615C= n.421C= n.413C= c.199-114C= (n.199-114C=) | |
16 | g.30186702C>G | CA494619234 | CORO1A | n.289C>G c.303C>G (p.Ser101=) c.411C>G (p.Ser137=) n.21C>G n.771C>G n.1615C>G n.421C>G n.413C>G c.199-114C>G (n.199-114C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186702C>T | CA8003077 | CORO1A | n.289C>T c.303C>T (p.Ser101=) c.411C>T (p.Ser137=) n.21C>T n.771C>T n.1615C>T n.421C>T n.413C>T c.199-114C>T (n.199-114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186703G>A | CA8003078 | CORO1A | n.290G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.22G>A n.772G>A n.1616G>A n.422G>A n.414G>A c.199-113G>A (n.199-113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186703G>C | CA395492540 | CORO1A | n.290G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.22G>C n.772G>C n.1616G>C n.422G>C n.414G>C c.199-113G>C (n.199-113G>C) | |
16 | g.30186703G= | CA2216454712 | CORO1A | n.290G= c.304G= (p.Glu102=) c.412G= (p.Glu138=) n.22G= n.772G= n.1616G= n.422G= n.414G= c.199-113G= (n.199-113G=) | |
16 | g.30186703G>T | CA395492544 | CORO1A | n.290G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.22G>T n.772G>T n.1616G>T n.422G>T n.414G>T c.199-113G>T (n.199-113G>T) | |
16 | g.30186704A>C | CA395492556 | CORO1A | n.291A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.23A>C n.773A>C n.1617A>C n.423A>C n.415A>C c.199-112A>C (n.199-112A>C) | |
16 | g.30186704A>G | CA395492560 | CORO1A | n.291A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.23A>G n.773A>G n.1617A>G n.423A>G n.415A>G c.199-112A>G (n.199-112A>G) | |
16 | g.30186704A>T | CA395492551 | CORO1A | n.291A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.23A>T n.773A>T n.1617A>T n.423A>T n.415A>T c.199-112A>T (n.199-112A>T) | |
16 | g.30186705G>A | CA494619245 | CORO1A | n.292G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.414G>A (p.Glu138=) n.24G>A n.774G>A n.1618G>A n.424G>A n.416G>A c.199-111G>A (n.199-111G>A) | |
16 | g.30186705G>C | CA395492571 | CORO1A | n.292G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.24G>C n.774G>C n.1618G>C n.424G>C n.416G>C c.199-111G>C (n.199-111G>C) | |
16 | g.30186705G>T | CA395492566 | CORO1A | n.292G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.24G>T n.774G>T n.1618G>T n.424G>T n.416G>T c.199-111G>T (n.199-111G>T) | |
16 | g.30186706G>A | CA395492574 | CORO1A | n.293G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.25G>A n.775G>A n.1619G>A n.425G>A n.417G>A c.199-110G>A (n.199-110G>A) | |
16 | g.30186706G>C | CA395492576 | CORO1A | n.293G>C c.307G>C (p.Asp103His) c.415G>C (p.Asp139His) n.25G>C n.775G>C n.1619G>C n.425G>C n.417G>C c.199-110G>C (n.199-110G>C) | |
16 | g.30186706G>T | CA395492579 | CORO1A | n.293G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.25G>T n.775G>T n.1619G>T n.425G>T n.417G>T c.199-110G>T (n.199-110G>T) | |
16 | g.30186707A>C | CA395492584 | CORO1A | n.294A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.26A>C n.776A>C n.1620A>C n.426A>C n.418A>C c.199-109A>C (n.199-109A>C) | |
16 | g.30186707A>G | CA395492589 | CORO1A | n.294A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.26A>G n.776A>G n.1620A>G n.426A>G n.418A>G c.199-109A>G (n.199-109A>G) | |
16 | g.30186707A>T | CA395492592 | CORO1A | n.294A>T c.308A>T (p.Asp103Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.26A>T n.776A>T n.1620A>T n.426A>T n.418A>T c.199-109A>T (n.199-109A>T) | |
16 | g.30186708C>A | CA395492596 | CORO1A | n.295C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) n.27C>A n.777C>A n.1621C>A n.427C>A n.419C>A c.199-108C>A (n.199-108C>A) | |
16 | g.30186708C>G | CA395492598 | CORO1A | n.295C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) n.27C>G n.777C>G n.1621C>G n.427C>G n.419C>G c.199-108C>G (n.199-108C>G) | |
16 | g.30186708C>T | CA494619255 | CORO1A | n.295C>T c.309C>T (p.Asp103=) c.417C>T (p.Asp139=) n.27C>T n.777C>T n.1621C>T n.427C>T n.419C>T c.199-108C>T (n.199-108C>T) | COSMIC |
16 | g.30186709T>A | CA395492603 | CORO1A | n.296T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.28T>A n.778T>A n.1622T>A n.428T>A n.420T>A c.199-107T>A (n.199-107T>A) | |
16 | g.30186709T>C | CA395492608 | CORO1A | n.296T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.28T>C n.778T>C n.1622T>C n.428T>C n.420T>C c.199-107T>C (n.199-107T>C) | |
16 | g.30186709T>G | CA395492611 | CORO1A | n.296T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.28T>G n.778T>G n.1622T>G n.428T>G n.420T>G c.199-107T>G (n.199-107T>G) | |
16 | g.30186710G>A | CA395492612 | CORO1A | n.297G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.29G>A n.779G>A n.1623G>A n.429G>A n.421G>A c.199-106G>A (n.199-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186710G>C | CA395492615 | CORO1A | n.297G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.29G>C n.779G>C n.1623G>C n.429G>C n.421G>C c.199-106G>C (n.199-106G>C) | |
16 | g.30186710G>T | CA395492617 | CORO1A | n.297G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.29G>T n.779G>T n.1623G>T n.429G>T n.421G>T c.199-106G>T (n.199-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186711C>A | CA395492618 | CORO1A | n.298C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.30C>A n.780C>A n.1624C>A n.430C>A n.422C>A c.199-105C>A (n.199-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186711C>G | CA395492619 | CORO1A | n.298C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.30C>G n.780C>G n.1624C>G n.430C>G n.422C>G c.199-105C>G (n.199-105C>G) | |
16 | g.30186711C>T | CA494619264 | CORO1A | n.298C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.420C>T (p.Cys140=) n.30C>T n.780C>T n.1624C>T n.430C>T n.422C>T c.199-105C>T (n.199-105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186713_30186714del | CA2580613457 | CORO1A | n.300_301del c.314_315del (p.Thr105SerfsTer?) c.422_423del (p.Thr141SerfsTer?) n.32_33del n.782_783del n.1626_1627del n.432_433del n.424_425del c.199-103_199-102del (n.199-103_199-102del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186712A>C | CA395492631 | CORO1A | n.299A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.31A>C n.781A>C n.1625A>C n.431A>C n.423A>C c.199-104A>C (n.199-104A>C) | |
16 | g.30186712A>G | CA395492633 | CORO1A | n.299A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.31A>G n.781A>G n.1625A>G n.431A>G n.423A>G c.199-104A>G (n.199-104A>G) | |
16 | g.30186712A>T | CA395492635 | CORO1A | n.299A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.31A>T n.781A>T n.1625A>T n.431A>T n.423A>T c.199-104A>T (n.199-104A>T) | |
16 | g.30186713C>A | CA395492639 | CORO1A | n.300C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.32C>A n.782C>A n.1626C>A n.432C>A n.424C>A c.199-103C>A (n.199-103C>A) | |
16 | g.30186713C= | CA2216454713 | CORO1A | n.300C= c.314C= (p.Thr105=) c.422C= (p.Thr141=) n.32C= n.782C= n.1626C= n.432C= n.424C= c.199-103C= (n.199-103C=) | |
16 | g.30186713C>G | CA395492641 | CORO1A | n.300C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.32C>G n.782C>G n.1626C>G n.432C>G n.424C>G c.199-103C>G (n.199-103C>G) | |
16 | g.30186713C>T | CA395492644 | CORO1A | n.300C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.32C>T n.782C>T n.1626C>T n.432C>T n.424C>T c.199-103C>T (n.199-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186714A= | CA2216454714 | CORO1A | n.301A= c.315A= (p.Thr105=) c.423A= (p.Thr141=) n.33A= n.783A= n.1627A= n.433A= n.425A= c.199-102A= (n.199-102A=) | |
16 | g.30186714A>C | CA494619273 | CORO1A | n.301A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.423A>C (p.Thr141=) n.33A>C n.783A>C n.1627A>C n.433A>C n.425A>C c.199-102A>C (n.199-102A>C) | |
16 | g.30186714A>G | CA8003079 | CORO1A | n.301A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.423A>G (p.Thr141=) n.33A>G n.783A>G n.1627A>G n.433A>G n.425A>G c.199-102A>G (n.199-102A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186714A>T | CA494619275 | CORO1A | n.301A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.423A>T (p.Thr141=) n.33A>T n.783A>T n.1627A>T n.433A>T n.425A>T c.199-102A>T (n.199-102A>T) | |
16 | g.30186715G>A | CA395492649 | CORO1A | n.302G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.34G>A n.784G>A n.1628G>A n.434G>A n.426G>A c.199-101G>A (n.199-101G>A) | |
16 | g.30186715G>C | CA395492651 | CORO1A | n.302G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.34G>C n.784G>C n.1628G>C n.434G>C n.426G>C c.199-101G>C (n.199-101G>C) | |
16 | g.30186715G>T | CA395492655 | CORO1A | n.302G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.34G>T n.784G>T n.1628G>T n.434G>T n.426G>T c.199-101G>T (n.199-101G>T) | |
16 | g.30186716T>A | CA395492658 | CORO1A | n.303T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.35T>A n.785T>A n.1629T>A n.435T>A n.427T>A c.199-100T>A (n.199-100T>A) | |
16 | g.30186716T>C | CA395492661 | CORO1A | n.303T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.35T>C n.785T>C n.1629T>C n.435T>C n.427T>C c.199-100T>C (n.199-100T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186716T>G | CA395492675 | CORO1A | n.303T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.35T>G n.785T>G n.1629T>G n.435T>G n.427T>G c.199-100T>G (n.199-100T>G) | |
16 | g.30186717C>A | CA494619283 | CORO1A | n.304C>A c.318C>A (p.Val106=) c.426C>A (p.Val142=) n.36C>A n.786C>A n.1630C>A n.436C>A n.428C>A c.199-99C>A (n.199-99C>A) | |
16 | g.30186717C>G | CA494619285 | CORO1A | n.304C>G c.318C>G (p.Val106=) c.426C>G (p.Val142=) n.36C>G n.786C>G n.1630C>G n.436C>G n.428C>G c.199-99C>G (n.199-99C>G) | |
16 | g.30186717C>T | CA494619287 | CORO1A | n.304C>T c.318C>T (p.Val106=) c.426C>T (p.Val142=) n.36C>T n.786C>T n.1630C>T n.436C>T n.428C>T c.199-99C>T (n.199-99C>T) |