Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186575C= | CA2216454659 | CORO1A | n.162C= c.199-23C= (n.199-23C=) c.307-23C= (n.307-23C=) n.644C= n.1488C= n.317-23C= n.309-23C= c.199-241C= (n.199-241C=) | |
16 | g.30186575C>T | CA719812542 | CORO1A | n.162C>T c.199-23C>T (n.199-23C>T) c.307-23C>T (n.307-23C>T) n.644C>T n.1488C>T n.317-23C>T n.309-23C>T c.199-241C>T (n.199-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186576C= | CA2216454660 | CORO1A | n.163C= c.199-22C= (n.199-22C=) c.307-22C= (n.307-22C=) n.645C= n.1489C= n.317-22C= n.309-22C= c.199-240C= (n.199-240C=) | |
16 | g.30186576_30186577insCTCA | CA2216454661 | CORO1A | n.163_164insCTCA c.199-22_199-21insCTCA (n.199-22_199-21insCTCA) c.307-22_307-21insCTCA (n.307-22_307-21insCTCA) n.645_646insCTCA n.1489_1490insCTCA n.317-22_317-21insCTCA n.309-22_309-21insCTCA c.199-240_199-239insCTCA (n.199-240_199-239insCTCA) | dbSNP |
16 | g.30186577_30186578insTT | CA2732091655 | CORO1A | n.164_165insTT c.199-21_199-20insTT (n.199-21_199-20insTT) c.307-21_307-20insTT (n.307-21_307-20insTT) n.646_647insTT n.1490_1491insTT n.317-21_317-20insTT n.309-21_309-20insTT c.199-239_199-238insTT (n.199-239_199-238insTT) | dbSNP |
16 | g.30186578A>T | CA2580091458 | CORO1A | n.165A>T c.199-20A>T (n.199-20A>T) c.307-20A>T (n.307-20A>T) n.647A>T n.1491A>T n.317-20A>T n.309-20A>T c.199-238A>T (n.199-238A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30186579G>A | CA621826572 | CORO1A | n.166G>A c.199-19G>A (n.199-19G>A) c.307-19G>A (n.307-19G>A) n.648G>A n.1492G>A n.317-19G>A n.309-19G>A c.199-237G>A (n.199-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186579G= | CA2216454662 | CORO1A | n.166G= c.199-19G= (n.199-19G=) c.307-19G= (n.307-19G=) n.648G= n.1492G= n.317-19G= n.309-19G= c.199-237G= (n.199-237G=) | |
16 | g.30186579_30186580insAA | CA2732092158 | CORO1A | n.166_167insAA c.199-19_199-18insAA (n.199-19_199-18insAA) c.307-19_307-18insAA (n.307-19_307-18insAA) n.648_649insAA n.1492_1493insAA n.317-19_317-18insAA n.309-19_309-18insAA c.199-237_199-236insAA (n.199-237_199-236insAA) | dbSNP |
16 | g.30186580G>A | CA621826575 | CORO1A | n.167G>A c.199-18G>A (n.199-18G>A) c.307-18G>A (n.307-18G>A) n.649G>A n.1493G>A n.317-18G>A n.309-18G>A c.199-236G>A (n.199-236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186580G= | CA2216454663 | CORO1A | n.167G= c.199-18G= (n.199-18G=) c.307-18G= (n.307-18G=) n.649G= n.1493G= n.317-18G= n.309-18G= c.199-236G= (n.199-236G=) | |
16 | g.30186580G>T | CA2731899416 | CORO1A | n.167G>T c.199-18G>T (n.199-18G>T) c.307-18G>T (n.307-18G>T) n.649G>T n.1493G>T n.317-18G>T n.309-18G>T c.199-236G>T (n.199-236G>T) | dbSNP |
16 | g.30186582C>A | CA2632683900 | CORO1A | n.169C>A c.199-16C>A (n.199-16C>A) c.307-16C>A (n.307-16C>A) n.651C>A n.1495C>A n.317-16C>A n.309-16C>A c.199-234C>A (n.199-234C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186582C= | CA2216454664 | CORO1A | n.169C= c.199-16C= (n.199-16C=) c.307-16C= (n.307-16C=) n.651C= n.1495C= n.317-16C= n.309-16C= c.199-234C= (n.199-234C=) | |
16 | g.30186582C>G | CA8003054 | CORO1A | n.169C>G c.199-16C>G (n.199-16C>G) c.307-16C>G (n.307-16C>G) n.651C>G n.1495C>G n.317-16C>G n.309-16C>G c.199-234C>G (n.199-234C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186582C>T | CA2216454665 | CORO1A | n.169C>T c.199-16C>T (n.199-16C>T) c.307-16C>T (n.307-16C>T) n.651C>T n.1495C>T n.317-16C>T n.309-16C>T c.199-234C>T (n.199-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186583C>A | CA2575967674 | CORO1A | n.170C>A c.199-15C>A (n.199-15C>A) c.307-15C>A (n.307-15C>A) n.652C>A n.1496C>A n.317-15C>A n.309-15C>A c.199-233C>A (n.199-233C>A) | |
16 | g.30186583C= | CA2216454666 | CORO1A | n.170C= c.199-15C= (n.199-15C=) c.307-15C= (n.307-15C=) n.652C= n.1496C= n.317-15C= n.309-15C= c.199-233C= (n.199-233C=) | |
16 | g.30186583C>T | CA494618854 | CORO1A | n.170C>T c.199-15C>T (n.199-15C>T) c.307-15C>T (n.307-15C>T) n.652C>T n.1496C>T n.317-15C>T n.309-15C>T c.199-233C>T (n.199-233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186584T>C | CA2732092177 | CORO1A | n.171T>C c.199-14T>C (n.199-14T>C) c.307-14T>C (n.307-14T>C) n.653T>C n.1497T>C n.317-14T>C n.309-14T>C c.199-232T>C (n.199-232T>C) | dbSNP |
16 | g.30186585G>A | CA8003055 | CORO1A | n.172G>A c.199-13G>A (n.199-13G>A) c.307-13G>A (n.307-13G>A) n.654G>A n.1498G>A n.317-13G>A n.309-13G>A c.199-231G>A (n.199-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186585G>C | CA2575967675 | CORO1A | n.172G>C c.199-13G>C (n.199-13G>C) c.307-13G>C (n.307-13G>C) n.654G>C n.1498G>C n.317-13G>C n.309-13G>C c.199-231G>C (n.199-231G>C) | |
16 | g.30186585G= | CA2216454667 | CORO1A | n.172G= c.199-13G= (n.199-13G=) c.307-13G= (n.307-13G=) n.654G= n.1498G= n.317-13G= n.309-13G= c.199-231G= (n.199-231G=) | |
16 | g.30186586C= | CA2216454668 | CORO1A | n.173C= c.199-12C= (n.199-12C=) c.307-12C= (n.307-12C=) n.655C= n.1499C= n.317-12C= n.309-12C= c.199-230C= (n.199-230C=) | |
16 | g.30186586C>T | CA621826584 | CORO1A | n.173C>T c.199-12C>T (n.199-12C>T) c.307-12C>T (n.307-12C>T) n.655C>T n.1499C>T n.317-12C>T n.309-12C>T c.199-230C>T (n.199-230C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186587T>A | CA2632683917 | CORO1A | n.174T>A c.199-11T>A (n.199-11T>A) c.307-11T>A (n.307-11T>A) n.656T>A n.1500T>A n.317-11T>A n.309-11T>A c.199-229T>A (n.199-229T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186588G>A | CA8003056 | CORO1A | n.175G>A c.199-10G>A (n.199-10G>A) c.307-10G>A (n.307-10G>A) n.657G>A n.1501G>A n.317-10G>A n.309-10G>A c.199-228G>A (n.199-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186588G= | CA2216454669 | CORO1A | n.175G= c.199-10G= (n.199-10G=) c.307-10G= (n.307-10G=) n.657G= n.1501G= n.317-10G= n.309-10G= c.199-228G= (n.199-228G=) | |
16 | g.30186589T>C | CA2632683926 | CORO1A | n.176T>C c.199-9T>C (n.199-9T>C) c.307-9T>C (n.307-9T>C) n.658T>C n.1502T>C n.317-9T>C n.309-9T>C c.199-227T>C (n.199-227T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186590G>A | CA2632683929 | CORO1A | n.177G>A c.199-8G>A (n.199-8G>A) c.307-8G>A (n.307-8G>A) n.659G>A n.1503G>A n.317-8G>A n.309-8G>A c.199-226G>A (n.199-226G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186590G= | CA2216454670 | CORO1A | n.177G= c.199-8G= (n.199-8G=) c.307-8G= (n.307-8G=) n.659G= n.1503G= n.317-8G= n.309-8G= c.199-226G= (n.199-226G=) | |
16 | g.30186590_30186591insT | CA2216454671 | CORO1A | n.177_178insT c.199-8_199-7insT (n.199-8_199-7insT) c.307-8_307-7insT (n.307-8_307-7insT) n.659_660insT n.1503_1504insT n.317-8_317-7insT n.309-8_309-7insT c.199-226_199-225insT (n.199-226_199-225insT) | dbSNP |
16 | g.30186592C= | CA2216454672 | CORO1A | n.179C= c.199-6C= (n.199-6C=) c.307-6C= (n.307-6C=) n.661C= n.1505C= n.317-6C= n.309-6C= c.199-224C= (n.199-224C=) | |
16 | g.30186592C>G | CA2575967676 | CORO1A | n.179C>G c.199-6C>G (n.199-6C>G) c.307-6C>G (n.307-6C>G) n.661C>G n.1505C>G n.317-6C>G n.309-6C>G c.199-224C>G (n.199-224C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186592C>T | CA8003057 | CORO1A | n.179C>T c.199-6C>T (n.199-6C>T) c.307-6C>T (n.307-6C>T) n.661C>T n.1505C>T n.317-6C>T n.309-6C>T c.199-224C>T (n.199-224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186593T>C | CA2632683932 | CORO1A | n.180T>C c.199-5T>C (n.199-5T>C) c.307-5T>C (n.307-5T>C) n.662T>C n.1506T>C n.317-5T>C n.309-5T>C c.199-223T>C (n.199-223T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186593T>G | CA2632683933 | CORO1A | n.180T>G c.199-5T>G (n.199-5T>G) c.307-5T>G (n.307-5T>G) n.662T>G n.1506T>G n.317-5T>G n.309-5T>G c.199-223T>G (n.199-223T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186595dup | CA2632683931 | CORO1A | n.182dup c.199-3dup (n.199-3dup) c.307-3dup (n.307-3dup) n.664dup n.1508dup n.317-3dup n.309-3dup c.199-221dup (n.199-221dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30186594T>C | CA621826591 | CORO1A | n.181T>C c.199-4T>C (n.199-4T>C) c.307-4T>C (n.307-4T>C) n.663T>C n.1507T>C n.317-4T>C n.309-4T>C c.199-222T>C (n.199-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186594T= | CA2216454673 | CORO1A | n.181T= c.199-4T= (n.199-4T=) c.307-4T= (n.307-4T=) n.663T= n.1507T= n.317-4T= n.309-4T= c.199-222T= (n.199-222T=) | |
16 | g.30186595T>C | CA8003058 | CORO1A | n.182T>C c.199-3T>C (n.199-3T>C) c.307-3T>C (n.307-3T>C) n.664T>C n.1508T>C n.317-3T>C n.309-3T>C c.199-221T>C (n.199-221T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186595T= | CA2216454674 | CORO1A | n.182T= c.199-3T= (n.199-3T=) c.307-3T= (n.307-3T=) n.664T= n.1508T= n.317-3T= n.309-3T= c.199-221T= (n.199-221T=) | |
16 | g.30186596A>C | CA395491583 | CORO1A | n.183A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.665A>C n.1509A>C n.317-2A>C n.309-2A>C c.199-220A>C (n.199-220A>C) | |
16 | g.30186596A>G | CA395491584 | CORO1A | n.183A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.665A>G n.1509A>G n.317-2A>G n.309-2A>G c.199-220A>G (n.199-220A>G) | |
16 | g.30186596A>T | CA395491586 | CORO1A | n.183A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.665A>T n.1509A>T n.317-2A>T n.309-2A>T c.199-220A>T (n.199-220A>T) | |
16 | g.30186597G>A | CA395491603 | CORO1A | n.184G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.666G>A n.1510G>A n.317-1G>A n.309-1G>A c.199-219G>A (n.199-219G>A) | |
16 | g.30186597G>C | CA395491601 | CORO1A | n.184G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.666G>C n.1510G>C n.317-1G>C n.309-1G>C c.199-219G>C (n.199-219G>C) | |
16 | g.30186597G>T | CA395491598 | CORO1A | n.184G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.666G>T n.1510G>T n.317-1G>T n.309-1G>T c.199-219G>T (n.199-219G>T) | |
16 | g.30186598A>C | CA395491610 | CORO1A | n.185A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.667A>C n.1511A>C n.317A>C n.309A>C c.199-218A>C (n.199-218A>C) | |
16 | g.30186598A>G | CA395491614 | CORO1A | n.185A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.667A>G n.1511A>G n.317A>G n.309A>G c.199-218A>G (n.199-218A>G) | |
16 | g.30186598A>T | CA395491612 | CORO1A | n.185A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.667A>T n.1511A>T n.317A>T n.309A>T c.199-218A>T (n.199-218A>T) | |
16 | g.30186599C>A | CA395491621 | CORO1A | n.186C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.668C>A n.1512C>A n.318C>A n.310C>A c.199-217C>A (n.199-217C>A) | |
16 | g.30186599C>G | CA395491626 | CORO1A | n.186C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.668C>G n.1512C>G n.318C>G n.310C>G c.199-217C>G (n.199-217C>G) | |
16 | g.30186599C>T | CA395491623 | CORO1A | n.186C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.668C>T n.1512C>T n.318C>T n.310C>T c.199-217C>T (n.199-217C>T) | |
16 | g.30186600T>A | CA494618875 | CORO1A | n.187T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.309T>A (p.Thr103=) n.669T>A n.1513T>A n.319T>A n.311T>A c.199-216T>A (n.199-216T>A) | |
16 | g.30186600T>C | CA494618877 | CORO1A | n.187T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.309T>C (p.Thr103=) n.669T>C n.1513T>C n.319T>C n.311T>C c.199-216T>C (n.199-216T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186600T>G | CA494618879 | CORO1A | n.187T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.309T>G (p.Thr103=) n.669T>G n.1513T>G n.319T>G n.311T>G c.199-216T>G (n.199-216T>G) | |
16 | g.30186600T= | CA2216454675 | CORO1A | n.187T= c.201T= (p.Thr67=) c.309T= (p.Thr103=) n.669T= n.1513T= n.319T= n.311T= c.199-216T= (n.199-216T=) | |
16 | g.30186601G>A | CA395491631 | CORO1A | n.188G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.670G>A n.1514G>A n.320G>A n.312G>A c.199-215G>A (n.199-215G>A) | |
16 | g.30186601G>C | CA395491636 | CORO1A | n.188G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.670G>C n.1514G>C n.320G>C n.312G>C c.199-215G>C (n.199-215G>C) | |
16 | g.30186601G>T | CA395491634 | CORO1A | n.188G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) n.670G>T n.1514G>T n.320G>T n.312G>T c.199-215G>T (n.199-215G>T) | |
16 | g.30186602G>A | CA395491638 | CORO1A | n.189G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.671G>A n.1515G>A n.321G>A n.313G>A c.199-214G>A (n.199-214G>A) | |
16 | g.30186602G>C | CA395491644 | CORO1A | n.189G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.671G>C n.1515G>C n.321G>C n.313G>C c.199-214G>C (n.199-214G>C) | |
16 | g.30186602G>T | CA395491641 | CORO1A | n.189G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.671G>T n.1515G>T n.321G>T n.313G>T c.199-214G>T (n.199-214G>T) | |
16 | g.30186603A>C | CA494618887 | CORO1A | n.190A>C c.204A>C (p.Gly68=) c.312A>C (p.Gly104=) n.672A>C n.1516A>C n.322A>C n.314A>C c.199-213A>C (n.199-213A>C) | |
16 | g.30186603A>G | CA494618888 | CORO1A | n.190A>G c.204A>G (p.Gly68=) c.312A>G (p.Gly104=) n.672A>G n.1516A>G n.322A>G n.314A>G c.199-213A>G (n.199-213A>G) | |
16 | g.30186603A>T | CA494618891 | CORO1A | n.190A>T c.204A>T (p.Gly68=) c.312A>T (p.Gly104=) n.672A>T n.1516A>T n.322A>T n.314A>T c.199-213A>T (n.199-213A>T) | |
16 | g.30186604C>A | CA395491646 | CORO1A | n.191C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.673C>A n.1517C>A n.323C>A n.315C>A c.199-212C>A (n.199-212C>A) | |
16 | g.30186604C= | CA2216454676 | CORO1A | n.191C= c.205C= (p.Arg69=) c.313C= (p.Arg105=) n.673C= n.1517C= n.323C= n.315C= c.199-212C= (n.199-212C=) | |
16 | g.30186604C>G | CA395491649 | CORO1A | n.191C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.673C>G n.1517C>G n.323C>G n.315C>G c.199-212C>G (n.199-212C>G) | |
16 | g.30186604C>T | CA395491652 | CORO1A | n.191C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.673C>T n.1517C>T n.323C>T n.315C>T c.199-212C>T (n.199-212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186605G>A | CA395491656 | CORO1A | n.192G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.314G>A (p.Arg105His) n.674G>A n.1518G>A n.324G>A n.316G>A c.199-211G>A (n.199-211G>A) | |
16 | g.30186605G>C | CA395491658 | CORO1A | n.192G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.674G>C n.1518G>C n.324G>C n.316G>C c.199-211G>C (n.199-211G>C) | |
16 | g.30186605G>T | CA395491660 | CORO1A | n.192G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.674G>T n.1518G>T n.324G>T n.316G>T c.199-211G>T (n.199-211G>T) | |
16 | g.30186606T>A | CA494618902 | CORO1A | n.193T>A c.207T>A (p.Arg69=) c.315T>A (p.Arg105=) n.675T>A n.1519T>A n.325T>A n.317T>A c.199-210T>A (n.199-210T>A) | |
16 | g.30186606T>C | CA494618904 | CORO1A | n.193T>C c.207T>C (p.Arg69=) c.315T>C (p.Arg105=) n.675T>C n.1519T>C n.325T>C n.317T>C c.199-210T>C (n.199-210T>C) | |
16 | g.30186606T>G | CA494618906 | CORO1A | n.193T>G c.207T>G (p.Arg69=) c.315T>G (p.Arg105=) n.675T>G n.1519T>G n.325T>G n.317T>G c.199-210T>G (n.199-210T>G) | |
16 | g.30186607G>A | CA395491663 | CORO1A | n.194G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.676G>A n.1520G>A n.326G>A n.318G>A c.199-209G>A (n.199-209G>A) | |
16 | g.30186607G>C | CA395491664 | CORO1A | n.194G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.676G>C n.1520G>C n.326G>C n.318G>C c.199-209G>C (n.199-209G>C) | |
16 | g.30186607G>T | CA395491667 | CORO1A | n.194G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.676G>T n.1520G>T n.326G>T n.318G>T c.199-209G>T (n.199-209G>T) | |
16 | g.30186608T>A | CA395491670 | CORO1A | n.195T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.677T>A n.1521T>A n.327T>A n.319T>A c.199-208T>A (n.199-208T>A) | |
16 | g.30186608T>C | CA280449766 | CORO1A | n.195T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.677T>C n.1521T>C n.327T>C n.319T>C c.199-208T>C (n.199-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186608T>G | CA395491676 | CORO1A | n.195T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.677T>G n.1521T>G n.327T>G n.319T>G c.199-208T>G (n.199-208T>G) | |
16 | g.30186608T= | CA2216454677 | CORO1A | n.195T= c.209T= (p.Val70=) c.317T= (p.Val106=) n.677T= n.1521T= n.327T= n.319T= c.199-208T= (n.199-208T=) | |
16 | g.30186609G>A | CA494618917 | CORO1A | n.196G>A c.210G>A (p.Val70=) c.318G>A (p.Val106=) n.678G>A n.1522G>A n.328G>A n.320G>A c.199-207G>A (n.199-207G>A) | |
16 | g.30186609G>C | CA494618918 | CORO1A | n.196G>C c.210G>C (p.Val70=) c.318G>C (p.Val106=) n.678G>C n.1522G>C n.328G>C n.320G>C c.199-207G>C (n.199-207G>C) | |
16 | g.30186609G>T | CA494618920 | CORO1A | n.196G>T c.210G>T (p.Val70=) c.318G>T (p.Val106=) n.678G>T n.1522G>T n.328G>T n.320G>T c.199-207G>T (n.199-207G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186610G>A | CA395491681 | CORO1A | n.197G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.679G>A n.1523G>A n.329G>A n.321G>A c.199-206G>A (n.199-206G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186610G>C | CA395491687 | CORO1A | n.197G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.319G>C (p.Asp107His) n.679G>C n.1523G>C n.329G>C n.321G>C c.199-206G>C (n.199-206G>C) | |
16 | g.30186610G>T | CA395491685 | CORO1A | n.197G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.679G>T n.1523G>T n.329G>T n.321G>T c.199-206G>T (n.199-206G>T) | |
16 | g.30186611A>C | CA395491692 | CORO1A | n.198A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.680A>C n.1524A>C n.330A>C n.322A>C c.199-205A>C (n.199-205A>C) | |
16 | g.30186611A>G | CA395491694 | CORO1A | n.198A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.680A>G n.1524A>G n.330A>G n.322A>G c.199-205A>G (n.199-205A>G) | |
16 | g.30186611A>T | CA395491698 | CORO1A | n.198A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.680A>T n.1524A>T n.330A>T n.322A>T c.199-205A>T (n.199-205A>T) | |
16 | g.30186612C>A | CA395491702 | CORO1A | n.199C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.681C>A n.1525C>A n.331C>A n.323C>A c.199-204C>A (n.199-204C>A) | |
16 | g.30186612C= | CA2216454678 | CORO1A | n.199C= c.213C= (p.Asp71=) c.321C= (p.Asp107=) n.681C= n.1525C= n.331C= n.323C= c.199-204C= (n.199-204C=) | |
16 | g.30186612C>G | CA395491704 | CORO1A | n.199C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.681C>G n.1525C>G n.331C>G n.323C>G c.199-204C>G (n.199-204C>G) | |
16 | g.30186612C>T | CA8003059 | CORO1A | n.199C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.321C>T (p.Asp107=) n.681C>T n.1525C>T n.331C>T n.323C>T c.199-204C>T (n.199-204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186613A>C | CA395491709 | CORO1A | n.200A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.682A>C n.1526A>C n.332A>C n.324A>C c.199-203A>C (n.199-203A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186613A>G | CA395491713 | CORO1A | n.200A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.682A>G n.1526A>G n.332A>G n.324A>G c.199-203A>G (n.199-203A>G) | |
16 | g.30186613A>T | CA395491716 | CORO1A | n.200A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.682A>T n.1526A>T n.332A>T n.324A>T c.199-203A>T (n.199-203A>T) | |
16 | g.30186614A>C | CA395491725 | CORO1A | n.201A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.683A>C n.1527A>C n.333A>C n.325A>C c.199-202A>C (n.199-202A>C) | |
16 | g.30186614A>G | CA395491728 | CORO1A | n.201A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.683A>G n.1527A>G n.333A>G n.325A>G c.199-202A>G (n.199-202A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186614A>T | CA395491721 | CORO1A | n.201A>T c.215A>T (p.Lys72Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.683A>T n.1527A>T n.333A>T n.325A>T c.199-202A>T (n.199-202A>T) | |
16 | g.30186615G>A | CA494618944 | CORO1A | n.202G>A c.216G>A (p.Lys72=) c.324G>A (p.Lys108=) n.684G>A n.1528G>A n.334G>A n.326G>A c.199-201G>A (n.199-201G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186615G>C | CA395491731 | CORO1A | n.202G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.684G>C n.1528G>C n.334G>C n.326G>C c.199-201G>C (n.199-201G>C) | |
16 | g.30186615G>T | CA395491734 | CORO1A | n.202G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.684G>T n.1528G>T n.334G>T n.326G>T c.199-201G>T (n.199-201G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186616A>C | CA395491737 | CORO1A | n.203A>C c.217A>C (p.Asn73His) c.325A>C (p.Asn109His) n.685A>C n.1529A>C n.335A>C n.327A>C c.199-200A>C (n.199-200A>C) | |
16 | g.30186616A>G | CA395491740 | CORO1A | n.203A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.685A>G n.1529A>G n.335A>G n.327A>G c.199-200A>G (n.199-200A>G) | |
16 | g.30186616A>T | CA395491741 | CORO1A | n.203A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.685A>T n.1529A>T n.335A>T n.327A>T c.199-200A>T (n.199-200A>T) | |
16 | g.30186617A>C | CA395491748 | CORO1A | n.204A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.686A>C n.1530A>C n.336A>C n.328A>C c.199-199A>C (n.199-199A>C) | |
16 | g.30186617A>G | CA395491750 | CORO1A | n.204A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.686A>G n.1530A>G n.336A>G n.328A>G c.199-199A>G (n.199-199A>G) | |
16 | g.30186617A>T | CA395491753 | CORO1A | n.204A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.686A>T n.1530A>T n.336A>T n.328A>T c.199-199A>T (n.199-199A>T) | |
16 | g.30186618T>A | CA395491756 | CORO1A | n.205T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) n.687T>A n.1531T>A n.337T>A n.329T>A c.199-198T>A (n.199-198T>A) | |
16 | g.30186618T>C | CA494618957 | CORO1A | n.205T>C c.219T>C (p.Asn73=) c.327T>C (p.Asn109=) n.687T>C n.1531T>C n.337T>C n.329T>C c.199-198T>C (n.199-198T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186618T>G | CA395491758 | CORO1A | n.205T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) n.687T>G n.1531T>G n.337T>G n.329T>G c.199-198T>G (n.199-198T>G) | |
16 | g.30186619G>A | CA395491759 | CORO1A | n.206G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.688G>A n.1532G>A n.338G>A n.330G>A c.199-197G>A (n.199-197G>A) | |
16 | g.30186619G>C | CA395491760 | CORO1A | n.206G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.688G>C n.1532G>C n.338G>C n.330G>C c.199-197G>C (n.199-197G>C) | |
16 | g.30186619G>T | CA395491761 | CORO1A | n.206G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.688G>T n.1532G>T n.338G>T n.330G>T c.199-197G>T (n.199-197G>T) | |
16 | g.30186620C>A | CA395491763 | CORO1A | n.207C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.689C>A n.1533C>A n.339C>A n.331C>A c.199-196C>A (n.199-196C>A) | |
16 | g.30186620C= | CA2216454679 | CORO1A | n.207C= c.221C= (p.Ala74=) c.329C= (p.Ala110=) n.689C= n.1533C= n.339C= n.331C= c.199-196C= (n.199-196C=) | |
16 | g.30186620C>G | CA395491762 | CORO1A | n.207C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.689C>G n.1533C>G n.339C>G n.331C>G c.199-196C>G (n.199-196C>G) | |
16 | g.30186620C>T | CA8003060 | CORO1A | n.207C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.689C>T n.1533C>T n.339C>T n.331C>T c.199-196C>T (n.199-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186621G>A | CA8003061 | CORO1A | n.208G>A c.222G>A (p.Ala74=) c.330G>A (p.Ala110=) n.690G>A n.1534G>A n.340G>A n.332G>A c.199-195G>A (n.199-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186621G>C | CA494618970 | CORO1A | n.208G>C c.222G>C (p.Ala74=) c.330G>C (p.Ala110=) n.690G>C n.1534G>C n.340G>C n.332G>C c.199-195G>C (n.199-195G>C) | |
16 | g.30186621G= | CA2216454680 | CORO1A | n.208G= c.222G= (p.Ala74=) c.330G= (p.Ala110=) n.690G= n.1534G= n.340G= n.332G= c.199-195G= (n.199-195G=) | |
16 | g.30186621G>T | CA494618972 | CORO1A | n.208G>T c.222G>T (p.Ala74=) c.330G>T (p.Ala110=) n.690G>T n.1534G>T n.340G>T n.332G>T c.199-195G>T (n.199-195G>T) | |
16 | g.30186622C>A | CA395491765 | CORO1A | n.209C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.691C>A n.1535C>A n.341C>A n.333C>A c.199-194C>A (n.199-194C>A) | |
16 | g.30186622C= | CA2216454681 | CORO1A | n.209C= c.223C= (p.Pro75=) c.331C= (p.Pro111=) n.691C= n.1535C= n.341C= n.333C= c.199-194C= (n.199-194C=) | |
16 | g.30186622C>G | CA395491767 | CORO1A | n.209C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.691C>G n.1535C>G n.341C>G n.333C>G c.199-194C>G (n.199-194C>G) | |
16 | g.30186622C>T | CA395491769 | CORO1A | n.209C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.691C>T n.1535C>T n.341C>T n.333C>T c.199-194C>T (n.199-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186623C>A | CA395491771 | CORO1A | n.210C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.332C>A (p.Pro111His) n.692C>A n.1536C>A n.342C>A n.334C>A c.199-193C>A (n.199-193C>A) | |
16 | g.30186623C>G | CA395491772 | CORO1A | n.210C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.692C>G n.1536C>G n.342C>G n.334C>G c.199-193C>G (n.199-193C>G) | |
16 | g.30186623C>T | CA395491774 | CORO1A | n.210C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.692C>T n.1536C>T n.342C>T n.334C>T c.199-193C>T (n.199-193C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186624C>A | CA494618983 | CORO1A | n.211C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.333C>A (p.Pro111=) n.693C>A n.1537C>A n.343C>A n.335C>A c.199-192C>A (n.199-192C>A) | |
16 | g.30186624C>G | CA494618985 | CORO1A | n.211C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.333C>G (p.Pro111=) n.693C>G n.1537C>G n.343C>G n.335C>G c.199-192C>G (n.199-192C>G) | |
16 | g.30186624C>T | CA494618986 | CORO1A | n.211C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.333C>T (p.Pro111=) n.693C>T n.1537C>T n.343C>T n.335C>T c.199-192C>T (n.199-192C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186625A>C | CA395491776 | CORO1A | n.212A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.694A>C n.1538A>C n.344A>C n.336A>C c.199-191A>C (n.199-191A>C) | |
16 | g.30186625A>G | CA395491785 | CORO1A | n.212A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.694A>G n.1538A>G n.344A>G n.336A>G c.199-191A>G (n.199-191A>G) | |
16 | g.30186625A>T | CA395491788 | CORO1A | n.212A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.694A>T n.1538A>T n.344A>T n.336A>T c.199-191A>T (n.199-191A>T) | |
16 | g.30186626C>A | CA395491792 | CORO1A | n.213C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.695C>A n.1539C>A n.345C>A n.337C>A c.199-190C>A (n.199-190C>A) | |
16 | g.30186626C= | CA2216454682 | CORO1A | n.213C= c.227C= (p.Thr76=) c.335C= (p.Thr112=) n.695C= n.1539C= n.345C= n.337C= c.199-190C= (n.199-190C=) | |
16 | g.30186626C>G | CA395491794 | CORO1A | n.213C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.695C>G n.1539C>G n.345C>G n.337C>G c.199-190C>G (n.199-190C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186626C>T | CA8003062 | CORO1A | n.213C>T c.227C>T (p.Thr76Met) c.335C>T (p.Thr112Met) n.695C>T n.1539C>T n.345C>T n.337C>T c.199-190C>T (n.199-190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G>A | CA8003063 | CORO1A | n.214G>A c.228G>A (p.Thr76=) c.336G>A (p.Thr112=) n.696G>A n.1540G>A n.346G>A n.338G>A c.199-189G>A (n.199-189G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G>C | CA280449781 | CORO1A | n.214G>C c.228G>C (p.Thr76=) c.336G>C (p.Thr112=) n.696G>C n.1540G>C n.346G>C n.338G>C c.199-189G>C (n.199-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186627G= | CA2216454683 | CORO1A | n.214G= c.228G= (p.Thr76=) c.336G= (p.Thr112=) n.696G= n.1540G= n.346G= n.338G= c.199-189G= (n.199-189G=) | |
16 | g.30186627G>T | CA494618998 | CORO1A | n.214G>T c.228G>T (p.Thr76=) c.336G>T (p.Thr112=) n.696G>T n.1540G>T n.346G>T n.338G>T c.199-189G>T (n.199-189G>T) | |
16 | g.30186628G>A | CA8003064 | CORO1A | n.215G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.697G>A n.1541G>A n.347G>A n.339G>A c.199-188G>A (n.199-188G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186628G>C | CA395491800 | CORO1A | n.215G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.697G>C n.1541G>C n.347G>C n.339G>C c.199-188G>C (n.199-188G>C) | |
16 | g.30186628G= | CA2216454684 | CORO1A | n.215G= c.229G= (p.Val77=) c.337G= (p.Val113=) n.697G= n.1541G= n.347G= n.339G= c.199-188G= (n.199-188G=) | |
16 | g.30186628G>T | CA395491803 | CORO1A | n.215G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.337G>T (p.Val113Phe) n.697G>T n.1541G>T n.347G>T n.339G>T c.199-188G>T (n.199-188G>T) | |
16 | g.30186629T>A | CA395491807 | CORO1A | n.216T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.338T>A (p.Val113Asp) n.698T>A n.1542T>A n.348T>A n.340T>A c.199-187T>A (n.199-187T>A) | |
16 | g.30186629T>C | CA395491810 | CORO1A | n.216T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.698T>C n.1542T>C n.348T>C n.340T>C c.199-187T>C (n.199-187T>C) | |
16 | g.30186629T>G | CA395491812 | CORO1A | n.216T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.698T>G n.1542T>G n.348T>G n.340T>G c.199-187T>G (n.199-187T>G) | |
16 | g.30186630C>A | CA494619000 | CORO1A | n.217C>A c.231C>A (p.Val77=) c.339C>A (p.Val113=) n.699C>A n.1543C>A n.349C>A n.341C>A c.199-186C>A (n.199-186C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186630C>G | CA494619002 | CORO1A | n.217C>G c.231C>G (p.Val77=) c.339C>G (p.Val113=) n.699C>G n.1543C>G n.349C>G n.341C>G c.199-186C>G (n.199-186C>G) | |
16 | g.30186630C>T | CA494619003 | CORO1A | n.217C>T c.231C>T (p.Val77=) c.339C>T (p.Val113=) n.699C>T n.1543C>T n.349C>T n.341C>T c.199-186C>T (n.199-186C>T) | |
16 | g.30186631T>A | CA395491815 | CORO1A | n.218T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) n.700T>A n.1544T>A n.350T>A n.342T>A c.199-185T>A (n.199-185T>A) | |
16 | g.30186631T>C | CA395491817 | CORO1A | n.218T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) n.700T>C n.1544T>C n.350T>C n.342T>C c.199-185T>C (n.199-185T>C) | |
16 | g.30186631T>G | CA395491820 | CORO1A | n.218T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) n.700T>G n.1544T>G n.350T>G n.342T>G c.199-185T>G (n.199-185T>G) | |
16 | g.30186632G>A | CA395491822 | CORO1A | n.219G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.701G>A n.1545G>A n.351G>A n.343G>A c.199-184G>A (n.199-184G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186632G>C | CA395491823 | CORO1A | n.219G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) n.701G>C n.1545G>C n.351G>C n.343G>C c.199-184G>C (n.199-184G>C) | |
16 | g.30186632G>T | CA395491827 | CORO1A | n.219G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) n.701G>T n.1545G>T n.351G>T n.343G>T c.199-184G>T (n.199-184G>T) | |
16 | g.30186633T>A | CA395491830 | CORO1A | n.220T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) c.342T>A (p.Cys114Ter) n.702T>A n.1546T>A n.352T>A n.344T>A c.199-183T>A (n.199-183T>A) | |
16 | g.30186633T>C | CA494619004 | CORO1A | n.220T>C c.234T>C (p.Cys78=) c.342T>C (p.Cys114=) n.702T>C n.1546T>C n.352T>C n.344T>C c.199-183T>C (n.199-183T>C) | |
16 | g.30186633T>G | CA395491833 | CORO1A | n.220T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) c.342T>G (p.Cys114Trp) n.702T>G n.1546T>G n.352T>G n.344T>G c.199-183T>G (n.199-183T>G) | |
16 | g.30186634G>A | CA395491843 | CORO1A | n.221G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.703G>A n.1547G>A n.353G>A n.345G>A c.199-182G>A (n.199-182G>A) | |
16 | g.30186634G>C | CA395491840 | CORO1A | n.221G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.703G>C n.1547G>C n.353G>C n.345G>C c.199-182G>C (n.199-182G>C) | |
16 | g.30186634G>T | CA395491836 | CORO1A | n.221G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.703G>T n.1547G>T n.353G>T n.345G>T c.199-182G>T (n.199-182G>T) | |
16 | g.30186635G>A | CA395491849 | CORO1A | n.222G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.704G>A n.1548G>A n.354G>A n.346G>A c.199-181G>A (n.199-181G>A) | |
16 | g.30186635G>C | CA395491850 | CORO1A | n.222G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.704G>C n.1548G>C n.354G>C n.346G>C c.199-181G>C (n.199-181G>C) | |
16 | g.30186635G>T | CA395491853 | CORO1A | n.222G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.704G>T n.1548G>T n.354G>T n.346G>T c.199-181G>T (n.199-181G>T) | |
16 | g.30186636C>A | CA494619006 | CORO1A | n.223C>A c.237C>A (p.Gly79=) c.345C>A (p.Gly115=) n.705C>A n.1549C>A n.355C>A n.347C>A c.199-180C>A (n.199-180C>A) | |
16 | g.30186636C= | CA2216454685 | CORO1A | n.223C= c.237C= (p.Gly79=) c.345C= (p.Gly115=) n.705C= n.1549C= n.355C= n.347C= c.199-180C= (n.199-180C=) | |
16 | g.30186636C>G | CA494619005 | CORO1A | n.223C>G c.237C>G (p.Gly79=) c.345C>G (p.Gly115=) n.705C>G n.1549C>G n.355C>G n.347C>G c.199-180C>G (n.199-180C>G) | |
16 | g.30186636C>T | CA8003065 | CORO1A | n.223C>T c.237C>T (p.Gly79=) c.345C>T (p.Gly115=) n.705C>T n.1549C>T n.355C>T n.347C>T c.199-180C>T (n.199-180C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186637C>A | CA395491859 | CORO1A | n.224C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.346C>A (p.His116Asn) n.706C>A n.1550C>A n.356C>A n.348C>A c.199-179C>A (n.199-179C>A) | |
16 | g.30186637C>G | CA280449788 | CORO1A | n.224C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.346C>G (p.His116Asp) n.706C>G n.1550C>G n.356C>G n.348C>G c.199-179C>G (n.199-179C>G) | |
16 | g.30186637C>T | CA395491862 | CORO1A | n.224C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) n.706C>T n.1550C>T n.356C>T n.348C>T c.199-179C>T (n.199-179C>T) | |
16 | g.30186638A>C | CA395491866 | CORO1A | n.225A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.347A>C (p.His116Pro) n.707A>C n.1551A>C n.357A>C n.349A>C c.199-178A>C (n.199-178A>C) | |
16 | g.30186638A>G | CA395491867 | CORO1A | n.225A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.347A>G (p.His116Arg) n.707A>G n.1551A>G n.357A>G n.349A>G c.199-178A>G (n.199-178A>G) | |
16 | g.30186638A>T | CA395491868 | CORO1A | n.225A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.347A>T (p.His116Leu) n.707A>T n.1551A>T n.357A>T n.349A>T c.199-178A>T (n.199-178A>T) | |
16 | g.30186639C>A | CA395491871 | CORO1A | n.226C>A c.240C>A (p.His80Gln) c.348C>A (p.His116Gln) n.708C>A n.1552C>A n.358C>A n.350C>A c.199-177C>A (n.199-177C>A) | |
16 | g.30186639C>G | CA395491872 | CORO1A | n.226C>G c.240C>G (p.His80Gln) c.348C>G (p.His116Gln) n.708C>G n.1552C>G n.358C>G n.350C>G c.199-177C>G (n.199-177C>G) | |
16 | g.30186639C>T | CA494619007 | CORO1A | n.226C>T c.240C>T (p.His80=) c.348C>T (p.His116=) n.708C>T n.1552C>T n.358C>T n.350C>T c.199-177C>T (n.199-177C>T) | |
16 | g.30186640A>C | CA395491881 | CORO1A | n.227A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.709A>C n.1553A>C n.359A>C n.351A>C c.199-176A>C (n.199-176A>C) | |
16 | g.30186640A>G | CA395491884 | CORO1A | n.227A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.709A>G n.1553A>G n.359A>G n.351A>G c.199-176A>G (n.199-176A>G) | |
16 | g.30186640A>T | CA395491875 | CORO1A | n.227A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.709A>T n.1553A>T n.359A>T n.351A>T c.199-176A>T (n.199-176A>T) | |
16 | g.30186641C>A | CA395491887 | CORO1A | n.228C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.710C>A n.1554C>A n.360C>A n.352C>A c.199-175C>A (n.199-175C>A) | |
16 | g.30186641C>G | CA395491890 | CORO1A | n.228C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.710C>G n.1554C>G n.360C>G n.352C>G c.199-175C>G (n.199-175C>G) | |
16 | g.30186641C>T | CA395491893 | CORO1A | n.228C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.710C>T n.1554C>T n.360C>T n.352C>T c.199-175C>T (n.199-175C>T) | |
16 | g.30186642A= | CA2216454686 | CORO1A | n.229A= c.243A= (p.Thr81=) c.351A= (p.Thr117=) n.711A= n.1555A= n.361A= n.353A= c.199-174A= (n.199-174A=) | |
16 | g.30186642A>C | CA494619008 | CORO1A | n.229A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.351A>C (p.Thr117=) n.711A>C n.1555A>C n.361A>C n.353A>C c.199-174A>C (n.199-174A>C) | |
16 | g.30186642A>G | CA494619009 | CORO1A | n.229A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.351A>G (p.Thr117=) n.711A>G n.1555A>G n.361A>G n.353A>G c.199-174A>G (n.199-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186642A>T | CA494619010 | CORO1A | n.229A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.351A>T (p.Thr117=) n.711A>T n.1555A>T n.361A>T n.353A>T c.199-174A>T (n.199-174A>T) | |
16 | g.30186643G>A | CA395491906 | CORO1A | n.230G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.712G>A n.1556G>A n.362G>A n.354G>A c.199-173G>A (n.199-173G>A) | |
16 | g.30186643G>C | CA395491908 | CORO1A | n.230G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.712G>C n.1556G>C n.362G>C n.354G>C c.199-173G>C (n.199-173G>C) | |
16 | g.30186643G= | CA2216454687 | CORO1A | n.230G= c.244G= (p.Ala82=) c.352G= (p.Ala118=) n.712G= n.1556G= n.362G= n.354G= c.199-173G= (n.199-173G=) | |
16 | g.30186643G>T | CA395491912 | CORO1A | n.230G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.712G>T n.1556G>T n.362G>T n.354G>T c.199-173G>T (n.199-173G>T) | dbSNP |
16 | g.30186644C>A | CA395491916 | CORO1A | n.231C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.713C>A n.1557C>A n.363C>A n.355C>A c.199-172C>A (n.199-172C>A) | |
16 | g.30186644C>G | CA395491922 | CORO1A | n.231C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.713C>G n.1557C>G n.363C>G n.355C>G c.199-172C>G (n.199-172C>G) | |
16 | g.30186644C>T | CA395491925 | CORO1A | n.231C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.713C>T n.1557C>T n.363C>T n.355C>T c.199-172C>T (n.199-172C>T) | |
16 | g.30186645C>A | CA494619014 | CORO1A | n.232C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.354C>A (p.Ala118=) n.714C>A n.1558C>A n.364C>A n.356C>A c.199-171C>A (n.199-171C>A) | |
16 | g.30186645C>G | CA494619015 | CORO1A | n.232C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.354C>G (p.Ala118=) n.714C>G n.1558C>G n.364C>G n.356C>G c.199-171C>G (n.199-171C>G) | |
16 | g.30186645C>T | CA494619017 | CORO1A | n.232C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.354C>T (p.Ala118=) n.714C>T n.1558C>T n.364C>T n.356C>T c.199-171C>T (n.199-171C>T) | |
16 | g.30186646C>A | CA395491933 | CORO1A | n.233C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.715C>A n.1559C>A n.365C>A n.357C>A c.199-170C>A (n.199-170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186646C>G | CA395491934 | CORO1A | n.233C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.715C>G n.1559C>G n.365C>G n.357C>G c.199-170C>G (n.199-170C>G) | |
16 | g.30186646C>T | CA395491936 | CORO1A | n.233C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.715C>T n.1559C>T n.365C>T n.357C>T c.199-170C>T (n.199-170C>T) | |
16 | g.30186646_30186648delinsCCT | CA2216454688 | CORO1A | n.233_235delinsCCT c.247_249delinsCCT (p.Pro83=) c.355_357delinsCCT (p.Pro119=) n.715_717delinsCCT n.1559_1561delinsCCT n.365_367delinsCCT n.357_359delinsCCT c.199-170_199-168delinsCCT (n.199-170_199-168delinsCCT) | |
16 | g.30186647C>A | CA395491948 | CORO1A | n.234C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.356C>A (p.Pro119His) n.716C>A n.1560C>A n.366C>A n.358C>A c.199-169C>A (n.199-169C>A) | |
16 | g.30186647C>G | CA395491944 | CORO1A | n.234C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.716C>G n.1560C>G n.366C>G n.358C>G c.199-169C>G (n.199-169C>G) | |
16 | g.30186647C>T | CA395491939 | CORO1A | n.234C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.716C>T n.1560C>T n.366C>T n.358C>T c.199-169C>T (n.199-169C>T) | |
16 | g.30186647_30186648del | CA249856 | CORO1A | n.234_235del c.248_249del (p.Pro83ArgfsTer11) c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer11) n.716_717del n.1560_1561del n.366_367del n.358_359del c.199-169_199-168del (n.199-169_199-168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186648T>A | CA494619029 | CORO1A | n.235T>A c.249T>A (p.Pro83=) c.357T>A (p.Pro119=) n.717T>A n.1561T>A n.367T>A n.359T>A c.199-168T>A (n.199-168T>A) | ClinVar |
16 | g.30186648T>C | CA494619030 | CORO1A | n.235T>C c.249T>C (p.Pro83=) c.357T>C (p.Pro119=) n.717T>C n.1561T>C n.367T>C n.359T>C c.199-168T>C (n.199-168T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186648T>G | CA494619033 | CORO1A | n.235T>G c.249T>G (p.Pro83=) c.357T>G (p.Pro119=) n.717T>G n.1561T>G n.367T>G n.359T>G c.199-168T>G (n.199-168T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186648T= | CA2216454689 | CORO1A | n.235T= c.249T= (p.Pro83=) c.357T= (p.Pro119=) n.717T= n.1561T= n.367T= n.359T= c.199-168T= (n.199-168T=) | |
16 | g.30186649G>A | CA395491951 | CORO1A | n.236G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.358G>A (p.Val120Met) n.718G>A n.1562G>A n.368G>A n.360G>A c.199-167G>A (n.199-167G>A) | |
16 | g.30186649G>C | CA395491954 | CORO1A | n.236G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.718G>C n.1562G>C n.368G>C n.360G>C c.199-167G>C (n.199-167G>C) | |
16 | g.30186649G>T | CA395491958 | CORO1A | n.236G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.718G>T n.1562G>T n.368G>T n.360G>T c.199-167G>T (n.199-167G>T) | |
16 | g.30186650T>A | CA395491965 | CORO1A | n.237T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) n.719T>A n.1563T>A n.369T>A n.361T>A c.199-166T>A (n.199-166T>A) | |
16 | g.30186650T>C | CA395491972 | CORO1A | n.237T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.719T>C n.1563T>C n.369T>C n.361T>C c.199-166T>C (n.199-166T>C) | |
16 | g.30186650T>G | CA395491979 | CORO1A | n.237T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.719T>G n.1563T>G n.369T>G n.361T>G c.199-166T>G (n.199-166T>G) | |
16 | g.30186651G>A | CA494619046 | CORO1A | n.238G>A c.252G>A (p.Val84=) c.360G>A (p.Val120=) n.720G>A n.1564G>A n.370G>A n.362G>A c.199-165G>A (n.199-165G>A) | dbSNP |
16 | g.30186651G>C | CA494619043 | CORO1A | n.238G>C c.252G>C (p.Val84=) c.360G>C (p.Val120=) n.720G>C n.1564G>C n.370G>C n.362G>C c.199-165G>C (n.199-165G>C) | |
16 | g.30186651G= | CA2216454690 | CORO1A | n.238G= c.252G= (p.Val84=) c.360G= (p.Val120=) n.720G= n.1564G= n.370G= n.362G= c.199-165G= (n.199-165G=) | |
16 | g.30186651G>T | CA494619045 | CORO1A | n.238G>T c.252G>T (p.Val84=) c.360G>T (p.Val120=) n.720G>T n.1564G>T n.370G>T n.362G>T c.199-165G>T (n.199-165G>T) | |
16 | g.30186652C>A | CA395491983 | CORO1A | n.239C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.721C>A n.1565C>A n.371C>A n.363C>A c.199-164C>A (n.199-164C>A) | |
16 | g.30186652C= | CA2216454691 | CORO1A | n.239C= c.253C= (p.Leu85=) c.361C= (p.Leu121=) n.721C= n.1565C= n.371C= n.363C= c.199-164C= (n.199-164C=) | |
16 | g.30186652C>G | CA395491994 | CORO1A | n.239C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.721C>G n.1565C>G n.371C>G n.363C>G c.199-164C>G (n.199-164C>G) | |
16 | g.30186652C>T | CA494619051 | CORO1A | n.239C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.361C>T (p.Leu121=) n.721C>T n.1565C>T n.371C>T n.363C>T c.199-164C>T (n.199-164C>T) | dbSNP |
16 | g.30186653T>A | CA395492000 | CORO1A | n.240T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.722T>A n.1566T>A n.372T>A n.364T>A c.199-163T>A (n.199-163T>A) | |
16 | g.30186653T>C | CA395492002 | CORO1A | n.240T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.722T>C n.1566T>C n.372T>C n.364T>C c.199-163T>C (n.199-163T>C) | |
16 | g.30186653T>G | CA395492011 | CORO1A | n.240T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.722T>G n.1566T>G n.372T>G n.364T>G c.199-163T>G (n.199-163T>G) | |
16 | g.30186654A= | CA2216454692 | CORO1A | n.241A= c.255A= (p.Leu85=) c.363A= (p.Leu121=) n.723A= n.1567A= n.373A= n.365A= c.199-162A= (n.199-162A=) | |
16 | g.30186654A>C | CA494619058 | CORO1A | n.241A>C c.255A>C (p.Leu85=) c.363A>C (p.Leu121=) n.723A>C n.1567A>C n.373A>C n.365A>C c.199-162A>C (n.199-162A>C) | |
16 | g.30186654A>G | CA494619060 | CORO1A | n.241A>G c.255A>G (p.Leu85=) c.363A>G (p.Leu121=) n.723A>G n.1567A>G n.373A>G n.365A>G c.199-162A>G (n.199-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186654A>T | CA8003066 | CORO1A | n.241A>T c.255A>T (p.Leu85=) c.363A>T (p.Leu121=) n.723A>T n.1567A>T n.373A>T n.365A>T c.199-162A>T (n.199-162A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186655G>A | CA395492018 | CORO1A | n.242G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.724G>A n.1568G>A n.374G>A n.366G>A c.199-161G>A (n.199-161G>A) | |
16 | g.30186655G>C | CA395492026 | CORO1A | n.242G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.364G>C (p.Asp122His) n.724G>C n.1568G>C n.374G>C n.366G>C c.199-161G>C (n.199-161G>C) | |
16 | g.30186655G>T | CA395492024 | CORO1A | n.242G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.724G>T n.1568G>T n.374G>T n.366G>T c.199-161G>T (n.199-161G>T) | |
16 | g.30186656A>C | CA395492030 | CORO1A | n.243A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.725A>C n.1569A>C n.375A>C n.367A>C c.199-160A>C (n.199-160A>C) | |
16 | g.30186656A>G | CA395492043 | CORO1A | n.243A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.725A>G n.1569A>G n.375A>G n.367A>G c.199-160A>G (n.199-160A>G) | |
16 | g.30186656A>T | CA395492042 | CORO1A | n.243A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.725A>T n.1569A>T n.375A>T n.367A>T c.199-160A>T (n.199-160A>T) | |
16 | g.30186657C>A | CA395492045 | CORO1A | n.244C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.726C>A n.1570C>A n.376C>A n.368C>A c.199-159C>A (n.199-159C>A) | |
16 | g.30186657C>G | CA395492047 | CORO1A | n.244C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.726C>G n.1570C>G n.376C>G n.368C>G c.199-159C>G (n.199-159C>G) | |
16 | g.30186657C>T | CA494619073 | CORO1A | n.244C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.366C>T (p.Asp122=) n.726C>T n.1570C>T n.376C>T n.368C>T c.199-159C>T (n.199-159C>T) | |
16 | g.30186658A>C | CA395492051 | CORO1A | n.245A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.727A>C n.1571A>C n.377A>C n.369A>C c.199-158A>C (n.199-158A>C) | |
16 | g.30186658A>G | CA395492052 | CORO1A | n.245A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.727A>G n.1571A>G n.377A>G n.369A>G c.199-158A>G (n.199-158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186658A>T | CA395492055 | CORO1A | n.245A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.727A>T n.1571A>T n.377A>T n.369A>T c.199-158A>T (n.199-158A>T) | |
16 | g.30186659T>A | CA395492060 | CORO1A | n.246T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.728T>A n.1572T>A n.378T>A n.370T>A c.199-157T>A (n.199-157T>A) | |
16 | g.30186659T>C | CA395492063 | CORO1A | n.246T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.728T>C n.1572T>C n.378T>C n.370T>C c.199-157T>C (n.199-157T>C) | |
16 | g.30186659T>G | CA395492067 | CORO1A | n.246T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.728T>G n.1572T>G n.378T>G n.370T>G c.199-157T>G (n.199-157T>G) | |
16 | g.30186660C>A | CA494619083 | CORO1A | n.247C>A c.261C>A (p.Ile87=) c.369C>A (p.Ile123=) n.729C>A n.1573C>A n.379C>A n.371C>A c.199-156C>A (n.199-156C>A) | |
16 | g.30186660C= | CA2216454693 | CORO1A | n.247C= c.261C= (p.Ile87=) c.369C= (p.Ile123=) n.729C= n.1573C= n.379C= n.371C= c.199-156C= (n.199-156C=) | |
16 | g.30186660C>G | CA395492074 | CORO1A | n.247C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.729C>G n.1573C>G n.379C>G n.371C>G c.199-156C>G (n.199-156C>G) | |
16 | g.30186660C>T | CA8003067 | CORO1A | n.247C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.369C>T (p.Ile123=) n.729C>T n.1573C>T n.379C>T n.371C>T c.199-156C>T (n.199-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661del | CA2632684024 | CORO1A | n.248del c.262del (p.Ala88ProfsTer29) c.370del (p.Ala124ProfsTer29) n.730del n.1574del n.380del n.372del c.199-155del (n.199-155del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>A | CA395492081 | CORO1A | n.248G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.730G>A n.1574G>A n.380G>A n.372G>A c.199-155G>A (n.199-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>C | CA395492094 | CORO1A | n.248G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.730G>C n.1574G>C n.380G>C n.372G>C c.199-155G>C (n.199-155G>C) | |
16 | g.30186661G= | CA2216454694 | CORO1A | n.248G= c.262G= (p.Ala88=) c.370G= (p.Ala124=) n.730G= n.1574G= n.380G= n.372G= c.199-155G= (n.199-155G=) | |
16 | g.30186661G>T | CA395492097 | CORO1A | n.248G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.730G>T n.1574G>T n.380G>T n.372G>T c.199-155G>T (n.199-155G>T) | |
16 | g.30186662C>A | CA395492115 | CORO1A | n.249C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.731C>A n.1575C>A n.381C>A n.373C>A c.199-154C>A (n.199-154C>A) | |
16 | g.30186662C= | CA2216454695 | CORO1A | n.249C= c.263C= (p.Ala88=) c.371C= (p.Ala124=) n.731C= n.1575C= n.381C= n.373C= c.199-154C= (n.199-154C=) | |
16 | g.30186662C>G | CA395492142 | CORO1A | n.249C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.731C>G n.1575C>G n.381C>G n.373C>G c.199-154C>G (n.199-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186662C>T | CA395492135 | CORO1A | n.249C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.731C>T n.1575C>T n.381C>T n.373C>T c.199-154C>T (n.199-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>A | CA494619097 | CORO1A | n.250C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.372C>A (p.Ala124=) n.732C>A n.1576C>A n.382C>A n.374C>A c.199-153C>A (n.199-153C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>G | CA494619099 | CORO1A | n.250C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.372C>G (p.Ala124=) n.732C>G n.1576C>G n.382C>G n.374C>G c.199-153C>G (n.199-153C>G) | |
16 | g.30186663C>T | CA494619101 | CORO1A | n.250C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.372C>T (p.Ala124=) n.732C>T n.1576C>T n.382C>T n.374C>T c.199-153C>T (n.199-153C>T) | |
16 | g.30186664T>A | CA395492144 | CORO1A | n.251T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.733T>A n.1577T>A n.383T>A n.375T>A c.199-152T>A (n.199-152T>A) | |
16 | g.30186664T>C | CA395492146 | CORO1A | n.251T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.733T>C n.1577T>C n.383T>C n.375T>C c.199-152T>C (n.199-152T>C) | |
16 | g.30186664T>G | CA395492147 | CORO1A | n.251T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.733T>G n.1577T>G n.383T>G n.375T>G c.199-152T>G (n.199-152T>G) | |
16 | g.30186665G>A | CA395492151 | CORO1A | n.252G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.734G>A n.1578G>A n.384G>A n.376G>A c.199-151G>A (n.199-151G>A) | |
16 | g.30186665G>C | CA395492160 | CORO1A | n.252G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.734G>C n.1578G>C n.384G>C n.376G>C c.199-151G>C (n.199-151G>C) | |
16 | g.30186665G>T | CA395492162 | CORO1A | n.252G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.734G>T n.1578G>T n.384G>T n.376G>T c.199-151G>T (n.199-151G>T) | |
16 | g.30186666G>A | CA395492168 | CORO1A | n.253G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.735G>A n.1579G>A n.385G>A n.377G>A c.199-150G>A (n.199-150G>A) | |
16 | g.30186666G>C | CA395492170 | CORO1A | n.253G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.735G>C n.1579G>C n.385G>C n.377G>C c.199-150G>C (n.199-150G>C) | |
16 | g.30186666G>T | CA395492175 | CORO1A | n.253G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.735G>T n.1579G>T n.385G>T n.377G>T c.199-150G>T (n.199-150G>T) | |
16 | g.30186667T>A | CA395492180 | CORO1A | n.254T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.736T>A n.1580T>A n.386T>A n.378T>A c.199-149T>A (n.199-149T>A) | |
16 | g.30186667T>C | CA395492183 | CORO1A | n.254T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.736T>C n.1580T>C n.386T>C n.378T>C c.199-149T>C (n.199-149T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186667T>G | CA395492178 | CORO1A | n.254T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.736T>G n.1580T>G n.386T>G n.378T>G c.199-149T>G (n.199-149T>G) | |
16 | g.30186668G>A | CA8003068 | CORO1A | n.255G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.737G>A n.1581G>A n.387G>A n.379G>A c.199-148G>A (n.199-148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186668G>C | CA395492191 | CORO1A | n.255G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.737G>C n.1581G>C n.387G>C n.379G>C c.199-148G>C (n.199-148G>C) | |
16 | g.30186668G= | CA2216454696 | CORO1A | n.255G= c.269G= (p.Cys90=) c.377G= (p.Cys126=) n.737G= n.1581G= n.387G= n.379G= c.199-148G= (n.199-148G=) | |
16 | g.30186668G>T | CA395492196 | CORO1A | n.255G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.737G>T n.1581G>T n.387G>T n.379G>T c.199-148G>T (n.199-148G>T) | |
16 | g.30186669C>A | CA395492199 | CORO1A | n.256C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.738C>A n.1582C>A n.388C>A n.380C>A c.199-147C>A (n.199-147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186669C>G | CA395492203 | CORO1A | n.256C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.738C>G n.1582C>G n.388C>G n.380C>G c.199-147C>G (n.199-147C>G) | |
16 | g.30186669C>T | CA494619125 | CORO1A | n.256C>T c.270C>T (p.Cys90=) c.378C>T (p.Cys126=) n.738C>T n.1582C>T n.388C>T n.380C>T c.199-147C>T (n.199-147C>T) | |
16 | g.30186670C>A | CA395492226 | CORO1A | n.257C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.739C>A n.1583C>A n.389C>A n.381C>A c.199-146C>A (n.199-146C>A) | |
16 | g.30186670C>G | CA395492209 | CORO1A | n.257C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.739C>G n.1583C>G n.389C>G n.381C>G c.199-146C>G (n.199-146C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186670C>T | CA395492213 | CORO1A | n.257C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.739C>T n.1583C>T n.389C>T n.381C>T c.199-146C>T (n.199-146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186671C>A | CA395492229 | CORO1A | n.258C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.740C>A n.1584C>A n.390C>A n.382C>A c.199-145C>A (n.199-145C>A) | COSMIC |
16 | g.30186671C= | CA2216454697 | CORO1A | n.258C= c.272C= (p.Pro91=) c.380C= (p.Pro127=) n.740C= n.1584C= n.390C= n.382C= c.199-145C= (n.199-145C=) | |
16 | g.30186671C>G | CA395492234 | CORO1A | n.258C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.740C>G n.1584C>G n.390C>G n.382C>G c.199-145C>G (n.199-145C>G) | |
16 | g.30186671C>T | CA8003069 | CORO1A | n.258C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.740C>T n.1584C>T n.390C>T n.382C>T c.199-145C>T (n.199-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>A | CA8003070 | CORO1A | n.259G>A c.273G>A (p.Pro91=) c.381G>A (p.Pro127=) n.741G>A n.1585G>A n.391G>A n.383G>A c.199-144G>A (n.199-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>C | CA494619134 | CORO1A | n.259G>C c.273G>C (p.Pro91=) c.381G>C (p.Pro127=) n.741G>C n.1585G>C n.391G>C n.383G>C c.199-144G>C (n.199-144G>C) | |
16 | g.30186672G= | CA2216454698 | CORO1A | n.259G= c.273G= (p.Pro91=) c.381G= (p.Pro127=) n.741G= n.1585G= n.391G= n.383G= c.199-144G= (n.199-144G=) | |
16 | g.30186672G>T | CA8003071 | CORO1A | n.259G>T c.273G>T (p.Pro91=) c.381G>T (p.Pro127=) n.741G>T n.1585G>T n.391G>T n.383G>T c.199-144G>T (n.199-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186673C>A | CA395492245 | CORO1A | n.260C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.742C>A n.1586C>A n.392C>A n.384C>A c.199-143C>A (n.199-143C>A) | |
16 | g.30186673C>G | CA395492249 | CORO1A | n.260C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.742C>G n.1586C>G n.392C>G n.384C>G c.199-143C>G (n.199-143C>G) | |
16 | g.30186673C>T | CA395492246 | CORO1A | n.260C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.742C>T n.1586C>T n.392C>T n.384C>T c.199-143C>T (n.199-143C>T) | |
16 | g.30186674A>C | CA395492254 | CORO1A | n.261A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.743A>C n.1587A>C n.393A>C n.385A>C c.199-142A>C (n.199-142A>C) | |
16 | g.30186674A>G | CA395492258 | CORO1A | n.261A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.743A>G n.1587A>G n.393A>G n.385A>G c.199-142A>G (n.199-142A>G) | |
16 | g.30186674A>T | CA395492260 | CORO1A | n.261A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.743A>T n.1587A>T n.393A>T n.385A>T c.199-142A>T (n.199-142A>T) | |
16 | g.30186675C>A | CA8003072 | CORO1A | n.262C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.744C>A n.1588C>A n.394C>A n.386C>A c.199-141C>A (n.199-141C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186675C= | CA2216454699 | CORO1A | n.262C= c.276C= (p.His92=) c.384C= (p.His128=) n.744C= n.1588C= n.394C= n.386C= c.199-141C= (n.199-141C=) | |
16 | g.30186675C>G | CA395492267 | CORO1A | n.262C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.744C>G n.1588C>G n.394C>G n.386C>G c.199-141C>G (n.199-141C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186675C>T | CA494619144 | CORO1A | n.262C>T c.276C>T (p.His92=) c.384C>T (p.His128=) n.744C>T n.1588C>T n.394C>T n.386C>T c.199-141C>T (n.199-141C>T) | gnomAD v4 |