Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30043490A= | CA1697520555 | PLEKHA8 | n.32-1595A= c.41-1595A= (n.41-1595A=) c.*17-1595A= (n.*17-1595A=) c.119-1595A= (n.119-1595A=) n.145-1595A= c.-480-1595A= (n.-480-1595A=) c.-616-1595A= (n.-616-1595A=) c.-649-1595A= (n.-649-1595A=) | |
7 | g.30043490A>G | CA837464738 | PLEKHA8 | n.32-1595A>G c.41-1595A>G (n.41-1595A>G) c.*17-1595A>G (n.*17-1595A>G) c.119-1595A>G (n.119-1595A>G) n.145-1595A>G c.-480-1595A>G (n.-480-1595A>G) c.-616-1595A>G (n.-616-1595A>G) c.-649-1595A>G (n.-649-1595A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043491T>A | CA2537280522 | PLEKHA8 | n.32-1594T>A c.41-1594T>A (n.41-1594T>A) c.*17-1594T>A (n.*17-1594T>A) c.119-1594T>A (n.119-1594T>A) n.145-1594T>A c.-480-1594T>A (n.-480-1594T>A) c.-616-1594T>A (n.-616-1594T>A) c.-649-1594T>A (n.-649-1594T>A) | |
7 | g.30043493T>G | CA837464746 | PLEKHA8 | n.32-1592T>G c.41-1592T>G (n.41-1592T>G) c.*17-1592T>G (n.*17-1592T>G) c.119-1592T>G (n.119-1592T>G) n.145-1592T>G c.-480-1592T>G (n.-480-1592T>G) c.-616-1592T>G (n.-616-1592T>G) c.-649-1592T>G (n.-649-1592T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043493T= | CA1697520556 | PLEKHA8 | n.32-1592T= c.41-1592T= (n.41-1592T=) c.*17-1592T= (n.*17-1592T=) c.119-1592T= (n.119-1592T=) n.145-1592T= c.-480-1592T= (n.-480-1592T=) c.-616-1592T= (n.-616-1592T=) c.-649-1592T= (n.-649-1592T=) | |
7 | g.30043496G>A | CA1697520558 | PLEKHA8 | n.32-1589G>A c.41-1589G>A (n.41-1589G>A) c.*17-1589G>A (n.*17-1589G>A) c.119-1589G>A (n.119-1589G>A) n.145-1589G>A c.-480-1589G>A (n.-480-1589G>A) c.-616-1589G>A (n.-616-1589G>A) c.-649-1589G>A (n.-649-1589G>A) | dbSNP |
7 | g.30043496G= | CA1697520557 | PLEKHA8 | n.32-1589G= c.41-1589G= (n.41-1589G=) c.*17-1589G= (n.*17-1589G=) c.119-1589G= (n.119-1589G=) n.145-1589G= c.-480-1589G= (n.-480-1589G=) c.-616-1589G= (n.-616-1589G=) c.-649-1589G= (n.-649-1589G=) | |
7 | g.30043499G>A | CA1697520560 | PLEKHA8 | n.32-1586G>A c.41-1586G>A (n.41-1586G>A) c.*17-1586G>A (n.*17-1586G>A) c.119-1586G>A (n.119-1586G>A) n.145-1586G>A c.-480-1586G>A (n.-480-1586G>A) c.-616-1586G>A (n.-616-1586G>A) c.-649-1586G>A (n.-649-1586G>A) | dbSNP |
7 | g.30043499G= | CA1697520559 | PLEKHA8 | n.32-1586G= c.41-1586G= (n.41-1586G=) c.*17-1586G= (n.*17-1586G=) c.119-1586G= (n.119-1586G=) n.145-1586G= c.-480-1586G= (n.-480-1586G=) c.-616-1586G= (n.-616-1586G=) c.-649-1586G= (n.-649-1586G=) | |
7 | g.30043505A= | CA1697520561 | PLEKHA8 | n.32-1580A= c.41-1580A= (n.41-1580A=) c.*17-1580A= (n.*17-1580A=) c.119-1580A= (n.119-1580A=) n.145-1580A= c.-480-1580A= (n.-480-1580A=) c.-616-1580A= (n.-616-1580A=) c.-649-1580A= (n.-649-1580A=) | |
7 | g.30043505A>G | CA1697520562 | PLEKHA8 | n.32-1580A>G c.41-1580A>G (n.41-1580A>G) c.*17-1580A>G (n.*17-1580A>G) c.119-1580A>G (n.119-1580A>G) n.145-1580A>G c.-480-1580A>G (n.-480-1580A>G) c.-616-1580A>G (n.-616-1580A>G) c.-649-1580A>G (n.-649-1580A>G) | dbSNP |
7 | g.30043512C= | CA1697520563 | PLEKHA8 | n.32-1573C= c.41-1573C= (n.41-1573C=) c.*17-1573C= (n.*17-1573C=) c.119-1573C= (n.119-1573C=) n.145-1573C= c.-480-1573C= (n.-480-1573C=) c.-616-1573C= (n.-616-1573C=) c.-649-1573C= (n.-649-1573C=) | |
7 | g.30043512C>G | CA156018051 | PLEKHA8 | n.32-1573C>G c.41-1573C>G (n.41-1573C>G) c.*17-1573C>G (n.*17-1573C>G) c.119-1573C>G (n.119-1573C>G) n.145-1573C>G c.-480-1573C>G (n.-480-1573C>G) c.-616-1573C>G (n.-616-1573C>G) c.-649-1573C>G (n.-649-1573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043513A>G | CA2774887364 | PLEKHA8 | n.32-1572A>G c.41-1572A>G (n.41-1572A>G) c.*17-1572A>G (n.*17-1572A>G) c.119-1572A>G (n.119-1572A>G) n.145-1572A>G c.-480-1572A>G (n.-480-1572A>G) c.-616-1572A>G (n.-616-1572A>G) c.-649-1572A>G (n.-649-1572A>G) | |
7 | g.30043515A= | CA1697520564 | PLEKHA8 | n.32-1570A= c.41-1570A= (n.41-1570A=) c.*17-1570A= (n.*17-1570A=) c.119-1570A= (n.119-1570A=) n.145-1570A= c.-480-1570A= (n.-480-1570A=) c.-616-1570A= (n.-616-1570A=) c.-649-1570A= (n.-649-1570A=) | |
7 | g.30043515A>G | CA1697520565 | PLEKHA8 | n.32-1570A>G c.41-1570A>G (n.41-1570A>G) c.*17-1570A>G (n.*17-1570A>G) c.119-1570A>G (n.119-1570A>G) n.145-1570A>G c.-480-1570A>G (n.-480-1570A>G) c.-616-1570A>G (n.-616-1570A>G) c.-649-1570A>G (n.-649-1570A>G) | dbSNP |
7 | g.30043517A= | CA1697520566 | PLEKHA8 | n.32-1568A= c.41-1568A= (n.41-1568A=) c.*17-1568A= (n.*17-1568A=) c.119-1568A= (n.119-1568A=) n.145-1568A= c.-480-1568A= (n.-480-1568A=) c.-616-1568A= (n.-616-1568A=) c.-649-1568A= (n.-649-1568A=) | |
7 | g.30043517A>G | CA156018053 | PLEKHA8 | n.32-1568A>G c.41-1568A>G (n.41-1568A>G) c.*17-1568A>G (n.*17-1568A>G) c.119-1568A>G (n.119-1568A>G) n.145-1568A>G c.-480-1568A>G (n.-480-1568A>G) c.-616-1568A>G (n.-616-1568A>G) c.-649-1568A>G (n.-649-1568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043517_30043518delinsAT | CA1697520567 | PLEKHA8 | n.32-1568_32-1567delinsAT c.41-1568_41-1567delinsAT (n.41-1568_41-1567delinsAT) c.*17-1568_*17-1567delinsAT (n.*17-1568_*17-1567delinsAT) c.119-1568_119-1567delinsAT (n.119-1568_119-1567delinsAT) n.145-1568_145-1567delinsAT c.-480-1568_-480-1567delinsAT (n.-480-1568_-480-1567delinsAT) c.-616-1568_-616-1567delinsAT (n.-616-1568_-616-1567delinsAT) c.-649-1568_-649-1567delinsAT (n.-649-1568_-649-1567delinsAT) | |
7 | g.30043518T>C | CA1697520569 | PLEKHA8 | n.32-1567T>C c.41-1567T>C (n.41-1567T>C) c.*17-1567T>C (n.*17-1567T>C) c.119-1567T>C (n.119-1567T>C) n.145-1567T>C c.-480-1567T>C (n.-480-1567T>C) c.-616-1567T>C (n.-616-1567T>C) c.-649-1567T>C (n.-649-1567T>C) | dbSNP |
7 | g.30043518T= | CA1697520568 | PLEKHA8 | n.32-1567T= c.41-1567T= (n.41-1567T=) c.*17-1567T= (n.*17-1567T=) c.119-1567T= (n.119-1567T=) n.145-1567T= c.-480-1567T= (n.-480-1567T=) c.-616-1567T= (n.-616-1567T=) c.-649-1567T= (n.-649-1567T=) | |
7 | g.30043519del | CA837464751 | PLEKHA8 | n.32-1566del c.41-1566del (n.41-1566del) c.*17-1566del (n.*17-1566del) c.119-1566del (n.119-1566del) n.145-1566del c.-480-1566del (n.-480-1566del) c.-616-1566del (n.-616-1566del) c.-649-1566del (n.-649-1566del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043525A= | CA1697520570 | PLEKHA8 | n.32-1560A= c.41-1560A= (n.41-1560A=) c.*17-1560A= (n.*17-1560A=) c.119-1560A= (n.119-1560A=) n.145-1560A= c.-480-1560A= (n.-480-1560A=) c.-616-1560A= (n.-616-1560A=) c.-649-1560A= (n.-649-1560A=) | |
7 | g.30043525A>G | CA156018056 | PLEKHA8 | n.32-1560A>G c.41-1560A>G (n.41-1560A>G) c.*17-1560A>G (n.*17-1560A>G) c.119-1560A>G (n.119-1560A>G) n.145-1560A>G c.-480-1560A>G (n.-480-1560A>G) c.-616-1560A>G (n.-616-1560A>G) c.-649-1560A>G (n.-649-1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043528G>A | CA837464754 | PLEKHA8 | n.32-1557G>A c.41-1557G>A (n.41-1557G>A) c.*17-1557G>A (n.*17-1557G>A) c.119-1557G>A (n.119-1557G>A) n.145-1557G>A c.-480-1557G>A (n.-480-1557G>A) c.-616-1557G>A (n.-616-1557G>A) c.-649-1557G>A (n.-649-1557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043528G= | CA1697520571 | PLEKHA8 | n.32-1557G= c.41-1557G= (n.41-1557G=) c.*17-1557G= (n.*17-1557G=) c.119-1557G= (n.119-1557G=) n.145-1557G= c.-480-1557G= (n.-480-1557G=) c.-616-1557G= (n.-616-1557G=) c.-649-1557G= (n.-649-1557G=) | |
7 | g.30043530G>A | CA1697520572 | PLEKHA8 | n.32-1555G>A c.41-1555G>A (n.41-1555G>A) c.*17-1555G>A (n.*17-1555G>A) c.119-1555G>A (n.119-1555G>A) n.145-1555G>A c.-480-1555G>A (n.-480-1555G>A) c.-616-1555G>A (n.-616-1555G>A) c.-649-1555G>A (n.-649-1555G>A) | dbSNP |
7 | g.30043530G= | CA1697520573 | PLEKHA8 | n.32-1555G= c.41-1555G= (n.41-1555G=) c.*17-1555G= (n.*17-1555G=) c.119-1555G= (n.119-1555G=) n.145-1555G= c.-480-1555G= (n.-480-1555G=) c.-616-1555G= (n.-616-1555G=) c.-649-1555G= (n.-649-1555G=) | |
7 | g.30043531_30043532delinsGA | CA1697520574 | PLEKHA8 | n.32-1554_32-1553delinsGA c.41-1554_41-1553delinsGA (n.41-1554_41-1553delinsGA) c.*17-1554_*17-1553delinsGA (n.*17-1554_*17-1553delinsGA) c.119-1554_119-1553delinsGA (n.119-1554_119-1553delinsGA) n.145-1554_145-1553delinsGA c.-480-1554_-480-1553delinsGA (n.-480-1554_-480-1553delinsGA) c.-616-1554_-616-1553delinsGA (n.-616-1554_-616-1553delinsGA) c.-649-1554_-649-1553delinsGA (n.-649-1554_-649-1553delinsGA) | |
7 | g.30043532del | CA573442731 | PLEKHA8 | n.32-1553del c.41-1553del (n.41-1553del) c.*17-1553del (n.*17-1553del) c.119-1553del (n.119-1553del) n.145-1553del c.-480-1553del (n.-480-1553del) c.-616-1553del (n.-616-1553del) c.-649-1553del (n.-649-1553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043532A= | CA1697520575 | PLEKHA8 | n.32-1553A= c.41-1553A= (n.41-1553A=) c.*17-1553A= (n.*17-1553A=) c.119-1553A= (n.119-1553A=) n.145-1553A= c.-480-1553A= (n.-480-1553A=) c.-616-1553A= (n.-616-1553A=) c.-649-1553A= (n.-649-1553A=) | |
7 | g.30043532A>G | CA1697520576 | PLEKHA8 | n.32-1553A>G c.41-1553A>G (n.41-1553A>G) c.*17-1553A>G (n.*17-1553A>G) c.119-1553A>G (n.119-1553A>G) n.145-1553A>G c.-480-1553A>G (n.-480-1553A>G) c.-616-1553A>G (n.-616-1553A>G) c.-649-1553A>G (n.-649-1553A>G) | dbSNP |
7 | g.30043536T>C | CA1099812763 | PLEKHA8 | n.32-1549T>C c.41-1549T>C (n.41-1549T>C) c.*17-1549T>C (n.*17-1549T>C) c.119-1549T>C (n.119-1549T>C) n.145-1549T>C c.-480-1549T>C (n.-480-1549T>C) c.-616-1549T>C (n.-616-1549T>C) c.-649-1549T>C (n.-649-1549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043536T= | CA1697520577 | PLEKHA8 | n.32-1549T= c.41-1549T= (n.41-1549T=) c.*17-1549T= (n.*17-1549T=) c.119-1549T= (n.119-1549T=) n.145-1549T= c.-480-1549T= (n.-480-1549T=) c.-616-1549T= (n.-616-1549T=) c.-649-1549T= (n.-649-1549T=) | |
7 | g.30043540A= | CA1697520578 | PLEKHA8 | n.32-1545A= c.41-1545A= (n.41-1545A=) c.*17-1545A= (n.*17-1545A=) c.119-1545A= (n.119-1545A=) n.145-1545A= c.-480-1545A= (n.-480-1545A=) c.-616-1545A= (n.-616-1545A=) c.-649-1545A= (n.-649-1545A=) | |
7 | g.30043540A>G | CA1697520579 | PLEKHA8 | n.32-1545A>G c.41-1545A>G (n.41-1545A>G) c.*17-1545A>G (n.*17-1545A>G) c.119-1545A>G (n.119-1545A>G) n.145-1545A>G c.-480-1545A>G (n.-480-1545A>G) c.-616-1545A>G (n.-616-1545A>G) c.-649-1545A>G (n.-649-1545A>G) | dbSNP |
7 | g.30043547G>A | CA2774887365 | PLEKHA8 | n.32-1538G>A c.41-1538G>A (n.41-1538G>A) c.*17-1538G>A (n.*17-1538G>A) c.119-1538G>A (n.119-1538G>A) n.145-1538G>A c.-480-1538G>A (n.-480-1538G>A) c.-616-1538G>A (n.-616-1538G>A) c.-649-1538G>A (n.-649-1538G>A) | |
7 | g.30043552T>A | CA156018063 | PLEKHA8 | n.32-1533T>A c.41-1533T>A (n.41-1533T>A) c.*17-1533T>A (n.*17-1533T>A) c.119-1533T>A (n.119-1533T>A) n.145-1533T>A c.-480-1533T>A (n.-480-1533T>A) c.-616-1533T>A (n.-616-1533T>A) c.-649-1533T>A (n.-649-1533T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043552T= | CA1697520580 | PLEKHA8 | n.32-1533T= c.41-1533T= (n.41-1533T=) c.*17-1533T= (n.*17-1533T=) c.119-1533T= (n.119-1533T=) n.145-1533T= c.-480-1533T= (n.-480-1533T=) c.-616-1533T= (n.-616-1533T=) c.-649-1533T= (n.-649-1533T=) | |
7 | g.30043561A= | CA1697520581 | PLEKHA8 | n.32-1524A= c.41-1524A= (n.41-1524A=) c.*17-1524A= (n.*17-1524A=) c.119-1524A= (n.119-1524A=) n.145-1524A= c.-480-1524A= (n.-480-1524A=) c.-616-1524A= (n.-616-1524A=) c.-649-1524A= (n.-649-1524A=) | |
7 | g.30043561A>G | CA156018068 | PLEKHA8 | n.32-1524A>G c.41-1524A>G (n.41-1524A>G) c.*17-1524A>G (n.*17-1524A>G) c.119-1524A>G (n.119-1524A>G) n.145-1524A>G c.-480-1524A>G (n.-480-1524A>G) c.-616-1524A>G (n.-616-1524A>G) c.-649-1524A>G (n.-649-1524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043561A>T | CA1697520582 | PLEKHA8 | n.32-1524A>T c.41-1524A>T (n.41-1524A>T) c.*17-1524A>T (n.*17-1524A>T) c.119-1524A>T (n.119-1524A>T) n.145-1524A>T c.-480-1524A>T (n.-480-1524A>T) c.-616-1524A>T (n.-616-1524A>T) c.-649-1524A>T (n.-649-1524A>T) | dbSNP |
7 | g.30043564T= | CA1697520583 | PLEKHA8 | n.32-1521T= c.41-1521T= (n.41-1521T=) c.*17-1521T= (n.*17-1521T=) c.119-1521T= (n.119-1521T=) n.145-1521T= c.-480-1521T= (n.-480-1521T=) c.-616-1521T= (n.-616-1521T=) c.-649-1521T= (n.-649-1521T=) | |
7 | g.30043565A= | CA1697520584 | PLEKHA8 | n.32-1520A= c.41-1520A= (n.41-1520A=) c.*17-1520A= (n.*17-1520A=) c.119-1520A= (n.119-1520A=) n.145-1520A= c.-480-1520A= (n.-480-1520A=) c.-616-1520A= (n.-616-1520A=) c.-649-1520A= (n.-649-1520A=) | |
7 | g.30043565A>G | CA156018073 | PLEKHA8 | n.32-1520A>G c.41-1520A>G (n.41-1520A>G) c.*17-1520A>G (n.*17-1520A>G) c.119-1520A>G (n.119-1520A>G) n.145-1520A>G c.-480-1520A>G (n.-480-1520A>G) c.-616-1520A>G (n.-616-1520A>G) c.-649-1520A>G (n.-649-1520A>G) | dbSNP |
7 | g.30043566_30043567dup | CA837464768 | PLEKHA8 | n.32-1519_32-1518dup c.41-1519_41-1518dup (n.41-1519_41-1518dup) c.*17-1519_*17-1518dup (n.*17-1519_*17-1518dup) c.119-1519_119-1518dup (n.119-1519_119-1518dup) n.145-1519_145-1518dup c.-480-1519_-480-1518dup (n.-480-1519_-480-1518dup) c.-616-1519_-616-1518dup (n.-616-1519_-616-1518dup) c.-649-1519_-649-1518dup (n.-649-1519_-649-1518dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043567A= | CA1697520585 | PLEKHA8 | n.32-1518A= c.41-1518A= (n.41-1518A=) c.*17-1518A= (n.*17-1518A=) c.119-1518A= (n.119-1518A=) n.145-1518A= c.-480-1518A= (n.-480-1518A=) c.-616-1518A= (n.-616-1518A=) c.-649-1518A= (n.-649-1518A=) | |
7 | g.30043567A>C | CA1697520586 | PLEKHA8 | n.32-1518A>C c.41-1518A>C (n.41-1518A>C) c.*17-1518A>C (n.*17-1518A>C) c.119-1518A>C (n.119-1518A>C) n.145-1518A>C c.-480-1518A>C (n.-480-1518A>C) c.-616-1518A>C (n.-616-1518A>C) c.-649-1518A>C (n.-649-1518A>C) | dbSNP |
7 | g.30043568G>A | CA837464770 | PLEKHA8 | n.32-1517G>A c.41-1517G>A (n.41-1517G>A) c.*17-1517G>A (n.*17-1517G>A) c.119-1517G>A (n.119-1517G>A) n.145-1517G>A c.-480-1517G>A (n.-480-1517G>A) c.-616-1517G>A (n.-616-1517G>A) c.-649-1517G>A (n.-649-1517G>A) | dbSNP |
7 | g.30043568G= | CA1697520588 | PLEKHA8 | n.32-1517G= c.41-1517G= (n.41-1517G=) c.*17-1517G= (n.*17-1517G=) c.119-1517G= (n.119-1517G=) n.145-1517G= c.-480-1517G= (n.-480-1517G=) c.-616-1517G= (n.-616-1517G=) c.-649-1517G= (n.-649-1517G=) | |
7 | g.30043568_30043572delinsGAAGT | CA1697520587 | PLEKHA8 | n.32-1517_32-1513delinsGAAGT c.41-1517_41-1513delinsGAAGT (n.41-1517_41-1513delinsGAAGT) c.*17-1517_*17-1513delinsGAAGT (n.*17-1517_*17-1513delinsGAAGT) c.119-1517_119-1513delinsGAAGT (n.119-1517_119-1513delinsGAAGT) n.145-1517_145-1513delinsGAAGT c.-480-1517_-480-1513delinsGAAGT (n.-480-1517_-480-1513delinsGAAGT) c.-616-1517_-616-1513delinsGAAGT (n.-616-1517_-616-1513delinsGAAGT) c.-649-1517_-649-1513delinsGAAGT (n.-649-1517_-649-1513delinsGAAGT) | |
7 | g.30043572_30043575del | CA573442735 | PLEKHA8 | n.32-1513_32-1510del c.41-1513_41-1510del (n.41-1513_41-1510del) c.*17-1513_*17-1510del (n.*17-1513_*17-1510del) c.119-1513_119-1510del (n.119-1513_119-1510del) n.145-1513_145-1510del c.-480-1513_-480-1510del (n.-480-1513_-480-1510del) c.-616-1513_-616-1510del (n.-616-1513_-616-1510del) c.-649-1513_-649-1510del (n.-649-1513_-649-1510del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043573A= | CA1697520589 | PLEKHA8 | n.32-1512A= c.41-1512A= (n.41-1512A=) c.*17-1512A= (n.*17-1512A=) c.119-1512A= (n.119-1512A=) n.145-1512A= c.-480-1512A= (n.-480-1512A=) c.-616-1512A= (n.-616-1512A=) c.-649-1512A= (n.-649-1512A=) | |
7 | g.30043573A>C | CA1697520590 | PLEKHA8 | n.32-1512A>C c.41-1512A>C (n.41-1512A>C) c.*17-1512A>C (n.*17-1512A>C) c.119-1512A>C (n.119-1512A>C) n.145-1512A>C c.-480-1512A>C (n.-480-1512A>C) c.-616-1512A>C (n.-616-1512A>C) c.-649-1512A>C (n.-649-1512A>C) | dbSNP |
7 | g.30043579C= | CA1697520591 | PLEKHA8 | n.32-1506C= c.41-1506C= (n.41-1506C=) c.*17-1506C= (n.*17-1506C=) c.119-1506C= (n.119-1506C=) n.145-1506C= c.-480-1506C= (n.-480-1506C=) c.-616-1506C= (n.-616-1506C=) c.-649-1506C= (n.-649-1506C=) | |
7 | g.30043579C>T | CA1697520592 | PLEKHA8 | n.32-1506C>T c.41-1506C>T (n.41-1506C>T) c.*17-1506C>T (n.*17-1506C>T) c.119-1506C>T (n.119-1506C>T) n.145-1506C>T c.-480-1506C>T (n.-480-1506C>T) c.-616-1506C>T (n.-616-1506C>T) c.-649-1506C>T (n.-649-1506C>T) | dbSNP |
7 | g.30043580A= | CA1697520593 | PLEKHA8 | n.32-1505A= c.41-1505A= (n.41-1505A=) c.*17-1505A= (n.*17-1505A=) c.119-1505A= (n.119-1505A=) n.145-1505A= c.-480-1505A= (n.-480-1505A=) c.-616-1505A= (n.-616-1505A=) c.-649-1505A= (n.-649-1505A=) | |
7 | g.30043580A>G | CA156018083 | PLEKHA8 | n.32-1505A>G c.41-1505A>G (n.41-1505A>G) c.*17-1505A>G (n.*17-1505A>G) c.119-1505A>G (n.119-1505A>G) n.145-1505A>G c.-480-1505A>G (n.-480-1505A>G) c.-616-1505A>G (n.-616-1505A>G) c.-649-1505A>G (n.-649-1505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30043582G>A | CA156018092 | PLEKHA8 | n.32-1503G>A c.41-1503G>A (n.41-1503G>A) c.*17-1503G>A (n.*17-1503G>A) c.119-1503G>A (n.119-1503G>A) n.145-1503G>A c.-480-1503G>A (n.-480-1503G>A) c.-616-1503G>A (n.-616-1503G>A) c.-649-1503G>A (n.-649-1503G>A) | dbSNP |
7 | g.30043582G= | CA1697520594 | PLEKHA8 | n.32-1503G= c.41-1503G= (n.41-1503G=) c.*17-1503G= (n.*17-1503G=) c.119-1503G= (n.119-1503G=) n.145-1503G= c.-480-1503G= (n.-480-1503G=) c.-616-1503G= (n.-616-1503G=) c.-649-1503G= (n.-649-1503G=) |