Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.145-1636_145-1633delinsTATA
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n.145-1631_145-1629del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.30043464A>GCA1697520545PLEKHA8n.32-1621A>G
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 dbSNP
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c.*17-1619_*17-1616del (n.*17-1619_*17-1616del)
c.119-1619_119-1616del (n.119-1619_119-1616del)
n.145-1619_145-1616del
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c.-616-1619_-616-1616del (n.-616-1619_-616-1616del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043467C>TCA837464722PLEKHA8n.32-1618C>T
c.41-1618C>T (n.41-1618C>T)
c.*17-1618C>T (n.*17-1618C>T)
c.119-1618C>T (n.119-1618C>T)
n.145-1618C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043470A>GCA156018040PLEKHA8n.32-1615A>G
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c.*17-1615A>G (n.*17-1615A>G)
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n.145-1615A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.145-1614G>A
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c.-649-1614G>A (n.-649-1614G>A)
 dbSNP
7g.30043471G=CA1697520549PLEKHA8n.32-1614G=
c.41-1614G= (n.41-1614G=)
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n.145-1614G=
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7g.30043472T>CCA2774887363PLEKHA8n.32-1613T>C
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c.*17-1613T>C (n.*17-1613T>C)
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n.145-1613T>C
c.-480-1613T>C (n.-480-1613T>C)
c.-616-1613T>C (n.-616-1613T>C)
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7g.30043474T>GCA837464726PLEKHA8n.32-1611T>G
c.41-1611T>G (n.41-1611T>G)
c.*17-1611T>G (n.*17-1611T>G)
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n.145-1611T>G
c.-480-1611T>G (n.-480-1611T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30043474T=CA1697520551PLEKHA8n.32-1611T=
c.41-1611T= (n.41-1611T=)
c.*17-1611T= (n.*17-1611T=)
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7g.30043477G=CA1697520552PLEKHA8n.32-1608G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.30043505A>GCA1697520562PLEKHA8n.32-1580A>G
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 dbSNP
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7g.30043512C>GCA156018051PLEKHA8n.32-1573C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043515A>GCA1697520565PLEKHA8n.32-1570A>G
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 dbSNP
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7g.30043517A>GCA156018053PLEKHA8n.32-1568A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043518T>CCA1697520569PLEKHA8n.32-1567T>C
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 dbSNP
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7g.30043519delCA837464751PLEKHA8n.32-1566del
c.41-1566del (n.41-1566del)
c.*17-1566del (n.*17-1566del)
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n.145-1566del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043525A>GCA156018056PLEKHA8n.32-1560A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30043530G>ACA1697520572PLEKHA8n.32-1555G>A
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n.145-1555G>A
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 dbSNP
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7g.30043531_30043532delinsGACA1697520574PLEKHA8n.32-1554_32-1553delinsGA
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n.145-1554_145-1553delinsGA
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c.-649-1554_-649-1553delinsGA (n.-649-1554_-649-1553delinsGA)
7g.30043532delCA573442731PLEKHA8n.32-1553del
c.41-1553del (n.41-1553del)
c.*17-1553del (n.*17-1553del)
c.119-1553del (n.119-1553del)
n.145-1553del
c.-480-1553del (n.-480-1553del)
c.-616-1553del (n.-616-1553del)
c.-649-1553del (n.-649-1553del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30043532A=CA1697520575PLEKHA8n.32-1553A=
c.41-1553A= (n.41-1553A=)
c.*17-1553A= (n.*17-1553A=)
c.119-1553A= (n.119-1553A=)
n.145-1553A=
c.-480-1553A= (n.-480-1553A=)
c.-616-1553A= (n.-616-1553A=)
c.-649-1553A= (n.-649-1553A=)
7g.30043532A>GCA1697520576PLEKHA8n.32-1553A>G
c.41-1553A>G (n.41-1553A>G)
c.*17-1553A>G (n.*17-1553A>G)
c.119-1553A>G (n.119-1553A>G)
n.145-1553A>G
c.-480-1553A>G (n.-480-1553A>G)
c.-616-1553A>G (n.-616-1553A>G)
c.-649-1553A>G (n.-649-1553A>G)
 dbSNP
7g.30043536T>CCA1099812763PLEKHA8n.32-1549T>C
c.41-1549T>C (n.41-1549T>C)
c.*17-1549T>C (n.*17-1549T>C)
c.119-1549T>C (n.119-1549T>C)
n.145-1549T>C
c.-480-1549T>C (n.-480-1549T>C)
c.-616-1549T>C (n.-616-1549T>C)
c.-649-1549T>C (n.-649-1549T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30043536T=CA1697520577PLEKHA8n.32-1549T=
c.41-1549T= (n.41-1549T=)
c.*17-1549T= (n.*17-1549T=)
c.119-1549T= (n.119-1549T=)
n.145-1549T=
c.-480-1549T= (n.-480-1549T=)
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c.-649-1549T= (n.-649-1549T=)
7g.30043540A=CA1697520578PLEKHA8n.32-1545A=
c.41-1545A= (n.41-1545A=)
c.*17-1545A= (n.*17-1545A=)
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n.145-1545A=
c.-480-1545A= (n.-480-1545A=)
c.-616-1545A= (n.-616-1545A=)
c.-649-1545A= (n.-649-1545A=)
7g.30043540A>GCA1697520579PLEKHA8n.32-1545A>G
c.41-1545A>G (n.41-1545A>G)
c.*17-1545A>G (n.*17-1545A>G)
c.119-1545A>G (n.119-1545A>G)
n.145-1545A>G
c.-480-1545A>G (n.-480-1545A>G)
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c.-649-1545A>G (n.-649-1545A>G)
 dbSNP
7g.30043547G>ACA2774887365PLEKHA8n.32-1538G>A
c.41-1538G>A (n.41-1538G>A)
c.*17-1538G>A (n.*17-1538G>A)
c.119-1538G>A (n.119-1538G>A)
n.145-1538G>A
c.-480-1538G>A (n.-480-1538G>A)
c.-616-1538G>A (n.-616-1538G>A)
c.-649-1538G>A (n.-649-1538G>A)

Number of alleles fetched