| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30043281_30043294delinsAGCCACCGTGCCCT | CA1697520465 | PLEKHA8 | n.32-1804_32-1791delinsAGCCACCGTGCCCT c.41-1804_41-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.41-1804_41-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) c.*17-1804_*17-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.*17-1804_*17-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) c.119-1804_119-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.119-1804_119-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) n.145-1804_145-1791delinsAGCCACCGTGCCCT c.-480-1804_-480-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.-480-1804_-480-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) c.-616-1804_-616-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.-616-1804_-616-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) c.-649-1804_-649-1791delinsAGCCACCGTGCCCT (n.-649-1804_-649-1791delinsAGCCACCGTGCCCT) | |
| 7 | g.30043286_30043298del | CA156017870 | PLEKHA8 | n.32-1799_32-1787del c.41-1799_41-1787del (n.41-1799_41-1787del) c.*17-1799_*17-1787del (n.*17-1799_*17-1787del) c.119-1799_119-1787del (n.119-1799_119-1787del) n.145-1799_145-1787del c.-480-1799_-480-1787del (n.-480-1799_-480-1787del) c.-616-1799_-616-1787del (n.-616-1799_-616-1787del) c.-649-1799_-649-1787del (n.-649-1799_-649-1787del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043287C>A | CA2511016743 | PLEKHA8 | n.32-1798C>A c.41-1798C>A (n.41-1798C>A) c.*17-1798C>A (n.*17-1798C>A) c.119-1798C>A (n.119-1798C>A) n.145-1798C>A c.-480-1798C>A (n.-480-1798C>A) c.-616-1798C>A (n.-616-1798C>A) c.-649-1798C>A (n.-649-1798C>A) | |
| 7 | g.30043287C= | CA1697520466 | PLEKHA8 | n.32-1798C= c.41-1798C= (n.41-1798C=) c.*17-1798C= (n.*17-1798C=) c.119-1798C= (n.119-1798C=) n.145-1798C= c.-480-1798C= (n.-480-1798C=) c.-616-1798C= (n.-616-1798C=) c.-649-1798C= (n.-649-1798C=) | |
| 7 | g.30043287C>T | CA837464657 | PLEKHA8 | n.32-1798C>T c.41-1798C>T (n.41-1798C>T) c.*17-1798C>T (n.*17-1798C>T) c.119-1798C>T (n.119-1798C>T) n.145-1798C>T c.-480-1798C>T (n.-480-1798C>T) c.-616-1798C>T (n.-616-1798C>T) c.-649-1798C>T (n.-649-1798C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043288G>A | CA156017876 | PLEKHA8 | n.32-1797G>A c.41-1797G>A (n.41-1797G>A) c.*17-1797G>A (n.*17-1797G>A) c.119-1797G>A (n.119-1797G>A) n.145-1797G>A c.-480-1797G>A (n.-480-1797G>A) c.-616-1797G>A (n.-616-1797G>A) c.-649-1797G>A (n.-649-1797G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043288G= | CA1697520467 | PLEKHA8 | n.32-1797G= c.41-1797G= (n.41-1797G=) c.*17-1797G= (n.*17-1797G=) c.119-1797G= (n.119-1797G=) n.145-1797G= c.-480-1797G= (n.-480-1797G=) c.-616-1797G= (n.-616-1797G=) c.-649-1797G= (n.-649-1797G=) | |
| 7 | g.30043289T>C | CA2774887360 | PLEKHA8 | n.32-1796T>C c.41-1796T>C (n.41-1796T>C) c.*17-1796T>C (n.*17-1796T>C) c.119-1796T>C (n.119-1796T>C) n.145-1796T>C c.-480-1796T>C (n.-480-1796T>C) c.-616-1796T>C (n.-616-1796T>C) c.-649-1796T>C (n.-649-1796T>C) | |
| 7 | g.30043291C= | CA1697520468 | PLEKHA8 | n.32-1794C= c.41-1794C= (n.41-1794C=) c.*17-1794C= (n.*17-1794C=) c.119-1794C= (n.119-1794C=) n.145-1794C= c.-480-1794C= (n.-480-1794C=) c.-616-1794C= (n.-616-1794C=) c.-649-1794C= (n.-649-1794C=) | |
| 7 | g.30043291C>T | CA156017881 | PLEKHA8 | n.32-1794C>T c.41-1794C>T (n.41-1794C>T) c.*17-1794C>T (n.*17-1794C>T) c.119-1794C>T (n.119-1794C>T) n.145-1794C>T c.-480-1794C>T (n.-480-1794C>T) c.-616-1794C>T (n.-616-1794C>T) c.-649-1794C>T (n.-649-1794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043292C>G | CA2774887361 | PLEKHA8 | n.32-1793C>G c.41-1793C>G (n.41-1793C>G) c.*17-1793C>G (n.*17-1793C>G) c.119-1793C>G (n.119-1793C>G) n.145-1793C>G c.-480-1793C>G (n.-480-1793C>G) c.-616-1793C>G (n.-616-1793C>G) c.-649-1793C>G (n.-649-1793C>G) | |
| 7 | g.30043295G= | CA1697520469 | PLEKHA8 | n.32-1790G= c.41-1790G= (n.41-1790G=) c.*17-1790G= (n.*17-1790G=) c.119-1790G= (n.119-1790G=) n.145-1790G= c.-480-1790G= (n.-480-1790G=) c.-616-1790G= (n.-616-1790G=) c.-649-1790G= (n.-649-1790G=) | |
| 7 | g.30043295G>T | CA1099812713 | PLEKHA8 | n.32-1790G>T c.41-1790G>T (n.41-1790G>T) c.*17-1790G>T (n.*17-1790G>T) c.119-1790G>T (n.119-1790G>T) n.145-1790G>T c.-480-1790G>T (n.-480-1790G>T) c.-616-1790G>T (n.-616-1790G>T) c.-649-1790G>T (n.-649-1790G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043299G>A | CA156017901 | PLEKHA8 | n.32-1786G>A c.41-1786G>A (n.41-1786G>A) c.*17-1786G>A (n.*17-1786G>A) c.119-1786G>A (n.119-1786G>A) n.145-1786G>A c.-480-1786G>A (n.-480-1786G>A) c.-616-1786G>A (n.-616-1786G>A) c.-649-1786G>A (n.-649-1786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043299G>C | CA1697520470 | PLEKHA8 | n.32-1786G>C c.41-1786G>C (n.41-1786G>C) c.*17-1786G>C (n.*17-1786G>C) c.119-1786G>C (n.119-1786G>C) n.145-1786G>C c.-480-1786G>C (n.-480-1786G>C) c.-616-1786G>C (n.-616-1786G>C) c.-649-1786G>C (n.-649-1786G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043299G= | CA1697520471 | PLEKHA8 | n.32-1786G= c.41-1786G= (n.41-1786G=) c.*17-1786G= (n.*17-1786G=) c.119-1786G= (n.119-1786G=) n.145-1786G= c.-480-1786G= (n.-480-1786G=) c.-616-1786G= (n.-616-1786G=) c.-649-1786G= (n.-649-1786G=) | |
| 7 | g.30043300C>A | CA1697520472 | PLEKHA8 | n.32-1785C>A c.41-1785C>A (n.41-1785C>A) c.*17-1785C>A (n.*17-1785C>A) c.119-1785C>A (n.119-1785C>A) n.145-1785C>A c.-480-1785C>A (n.-480-1785C>A) c.-616-1785C>A (n.-616-1785C>A) c.-649-1785C>A (n.-649-1785C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043300C= | CA1697520473 | PLEKHA8 | n.32-1785C= c.41-1785C= (n.41-1785C=) c.*17-1785C= (n.*17-1785C=) c.119-1785C= (n.119-1785C=) n.145-1785C= c.-480-1785C= (n.-480-1785C=) c.-616-1785C= (n.-616-1785C=) c.-649-1785C= (n.-649-1785C=) | |
| 7 | g.30043301A= | CA1697520474 | PLEKHA8 | n.32-1784A= c.41-1784A= (n.41-1784A=) c.*17-1784A= (n.*17-1784A=) c.119-1784A= (n.119-1784A=) n.145-1784A= c.-480-1784A= (n.-480-1784A=) c.-616-1784A= (n.-616-1784A=) c.-649-1784A= (n.-649-1784A=) | |
| 7 | g.30043301A>G | CA837464663 | PLEKHA8 | n.32-1784A>G c.41-1784A>G (n.41-1784A>G) c.*17-1784A>G (n.*17-1784A>G) c.119-1784A>G (n.119-1784A>G) n.145-1784A>G c.-480-1784A>G (n.-480-1784A>G) c.-616-1784A>G (n.-616-1784A>G) c.-649-1784A>G (n.-649-1784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043302T>C | CA156017905 | PLEKHA8 | n.32-1783T>C c.41-1783T>C (n.41-1783T>C) c.*17-1783T>C (n.*17-1783T>C) c.119-1783T>C (n.119-1783T>C) n.145-1783T>C c.-480-1783T>C (n.-480-1783T>C) c.-616-1783T>C (n.-616-1783T>C) c.-649-1783T>C (n.-649-1783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043302T= | CA1697520475 | PLEKHA8 | n.32-1783T= c.41-1783T= (n.41-1783T=) c.*17-1783T= (n.*17-1783T=) c.119-1783T= (n.119-1783T=) n.145-1783T= c.-480-1783T= (n.-480-1783T=) c.-616-1783T= (n.-616-1783T=) c.-649-1783T= (n.-649-1783T=) | |
| 7 | g.30043312A= | CA1697520476 | PLEKHA8 | n.32-1773A= c.41-1773A= (n.41-1773A=) c.*17-1773A= (n.*17-1773A=) c.119-1773A= (n.119-1773A=) n.145-1773A= c.-480-1773A= (n.-480-1773A=) c.-616-1773A= (n.-616-1773A=) c.-649-1773A= (n.-649-1773A=) | |
| 7 | g.30043312A>C | CA156017914 | PLEKHA8 | n.32-1773A>C c.41-1773A>C (n.41-1773A>C) c.*17-1773A>C (n.*17-1773A>C) c.119-1773A>C (n.119-1773A>C) n.145-1773A>C c.-480-1773A>C (n.-480-1773A>C) c.-616-1773A>C (n.-616-1773A>C) c.-649-1773A>C (n.-649-1773A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043319A= | CA1697520477 | PLEKHA8 | n.32-1766A= c.41-1766A= (n.41-1766A=) c.*17-1766A= (n.*17-1766A=) c.119-1766A= (n.119-1766A=) n.145-1766A= c.-480-1766A= (n.-480-1766A=) c.-616-1766A= (n.-616-1766A=) c.-649-1766A= (n.-649-1766A=) | |
| 7 | g.30043319A>G | CA1697520478 | PLEKHA8 | n.32-1766A>G c.41-1766A>G (n.41-1766A>G) c.*17-1766A>G (n.*17-1766A>G) c.119-1766A>G (n.119-1766A>G) n.145-1766A>G c.-480-1766A>G (n.-480-1766A>G) c.-616-1766A>G (n.-616-1766A>G) c.-649-1766A>G (n.-649-1766A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043321T>A | CA1697520480 | PLEKHA8 | n.32-1764T>A c.41-1764T>A (n.41-1764T>A) c.*17-1764T>A (n.*17-1764T>A) c.119-1764T>A (n.119-1764T>A) n.145-1764T>A c.-480-1764T>A (n.-480-1764T>A) c.-616-1764T>A (n.-616-1764T>A) c.-649-1764T>A (n.-649-1764T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043321T= | CA1697520479 | PLEKHA8 | n.32-1764T= c.41-1764T= (n.41-1764T=) c.*17-1764T= (n.*17-1764T=) c.119-1764T= (n.119-1764T=) n.145-1764T= c.-480-1764T= (n.-480-1764T=) c.-616-1764T= (n.-616-1764T=) c.-649-1764T= (n.-649-1764T=) | |
| 7 | g.30043323T>C | CA2714293713 | PLEKHA8 | n.32-1762T>C c.41-1762T>C (n.41-1762T>C) c.*17-1762T>C (n.*17-1762T>C) c.119-1762T>C (n.119-1762T>C) n.145-1762T>C c.-480-1762T>C (n.-480-1762T>C) c.-616-1762T>C (n.-616-1762T>C) c.-649-1762T>C (n.-649-1762T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043325C= | CA1697520481 | PLEKHA8 | n.32-1760C= c.41-1760C= (n.41-1760C=) c.*17-1760C= (n.*17-1760C=) c.119-1760C= (n.119-1760C=) n.145-1760C= c.-480-1760C= (n.-480-1760C=) c.-616-1760C= (n.-616-1760C=) c.-649-1760C= (n.-649-1760C=) | |
| 7 | g.30043325C>G | CA156017919 | PLEKHA8 | n.32-1760C>G c.41-1760C>G (n.41-1760C>G) c.*17-1760C>G (n.*17-1760C>G) c.119-1760C>G (n.119-1760C>G) n.145-1760C>G c.-480-1760C>G (n.-480-1760C>G) c.-616-1760C>G (n.-616-1760C>G) c.-649-1760C>G (n.-649-1760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043336C= | CA1697520482 | PLEKHA8 | n.32-1749C= c.41-1749C= (n.41-1749C=) c.*17-1749C= (n.*17-1749C=) c.119-1749C= (n.119-1749C=) n.145-1749C= c.-480-1749C= (n.-480-1749C=) c.-616-1749C= (n.-616-1749C=) c.-649-1749C= (n.-649-1749C=) | |
| 7 | g.30043336C>T | CA156017929 | PLEKHA8 | n.32-1749C>T c.41-1749C>T (n.41-1749C>T) c.*17-1749C>T (n.*17-1749C>T) c.119-1749C>T (n.119-1749C>T) n.145-1749C>T c.-480-1749C>T (n.-480-1749C>T) c.-616-1749C>T (n.-616-1749C>T) c.-649-1749C>T (n.-649-1749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043337A>G | CA2774887362 | PLEKHA8 | n.32-1748A>G c.41-1748A>G (n.41-1748A>G) c.*17-1748A>G (n.*17-1748A>G) c.119-1748A>G (n.119-1748A>G) n.145-1748A>G c.-480-1748A>G (n.-480-1748A>G) c.-616-1748A>G (n.-616-1748A>G) c.-649-1748A>G (n.-649-1748A>G) | |
| 7 | g.30043338A= | CA1697520483 | PLEKHA8 | n.32-1747A= c.41-1747A= (n.41-1747A=) c.*17-1747A= (n.*17-1747A=) c.119-1747A= (n.119-1747A=) n.145-1747A= c.-480-1747A= (n.-480-1747A=) c.-616-1747A= (n.-616-1747A=) c.-649-1747A= (n.-649-1747A=) | |
| 7 | g.30043338A>G | CA156017944 | PLEKHA8 | n.32-1747A>G c.41-1747A>G (n.41-1747A>G) c.*17-1747A>G (n.*17-1747A>G) c.119-1747A>G (n.119-1747A>G) n.145-1747A>G c.-480-1747A>G (n.-480-1747A>G) c.-616-1747A>G (n.-616-1747A>G) c.-649-1747A>G (n.-649-1747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043342_30043343delinsGT | CA1697520484 | PLEKHA8 | n.32-1743_32-1742delinsGT c.41-1743_41-1742delinsGT (n.41-1743_41-1742delinsGT) c.*17-1743_*17-1742delinsGT (n.*17-1743_*17-1742delinsGT) c.119-1743_119-1742delinsGT (n.119-1743_119-1742delinsGT) n.145-1743_145-1742delinsGT c.-480-1743_-480-1742delinsGT (n.-480-1743_-480-1742delinsGT) c.-616-1743_-616-1742delinsGT (n.-616-1743_-616-1742delinsGT) c.-649-1743_-649-1742delinsGT (n.-649-1743_-649-1742delinsGT) | |
| 7 | g.30043345del | CA1697520485 | PLEKHA8 | n.32-1740del c.41-1740del (n.41-1740del) c.*17-1740del (n.*17-1740del) c.119-1740del (n.119-1740del) n.145-1740del c.-480-1740del (n.-480-1740del) c.-616-1740del (n.-616-1740del) c.-649-1740del (n.-649-1740del) | dbSNP |
| 7 | g.30043350G= | CA1697520487 | PLEKHA8 | n.32-1735G= c.41-1735G= (n.41-1735G=) c.*17-1735G= (n.*17-1735G=) c.119-1735G= (n.119-1735G=) n.145-1735G= c.-480-1735G= (n.-480-1735G=) c.-616-1735G= (n.-616-1735G=) c.-649-1735G= (n.-649-1735G=) | |
| 7 | g.30043350G>T | CA1697520486 | PLEKHA8 | n.32-1735G>T c.41-1735G>T (n.41-1735G>T) c.*17-1735G>T (n.*17-1735G>T) c.119-1735G>T (n.119-1735G>T) n.145-1735G>T c.-480-1735G>T (n.-480-1735G>T) c.-616-1735G>T (n.-616-1735G>T) c.-649-1735G>T (n.-649-1735G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043353A>G | CA2594902106 | PLEKHA8 | n.32-1732A>G c.41-1732A>G (n.41-1732A>G) c.*17-1732A>G (n.*17-1732A>G) c.119-1732A>G (n.119-1732A>G) n.145-1732A>G c.-480-1732A>G (n.-480-1732A>G) c.-616-1732A>G (n.-616-1732A>G) c.-649-1732A>G (n.-649-1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043354G>A | CA573442708 | PLEKHA8 | n.32-1731G>A c.41-1731G>A (n.41-1731G>A) c.*17-1731G>A (n.*17-1731G>A) c.119-1731G>A (n.119-1731G>A) n.145-1731G>A c.-480-1731G>A (n.-480-1731G>A) c.-616-1731G>A (n.-616-1731G>A) c.-649-1731G>A (n.-649-1731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043354G= | CA1697520488 | PLEKHA8 | n.32-1731G= c.41-1731G= (n.41-1731G=) c.*17-1731G= (n.*17-1731G=) c.119-1731G= (n.119-1731G=) n.145-1731G= c.-480-1731G= (n.-480-1731G=) c.-616-1731G= (n.-616-1731G=) c.-649-1731G= (n.-649-1731G=) | |
| 7 | g.30043355G= | CA1697520489 | PLEKHA8 | n.32-1730G= c.41-1730G= (n.41-1730G=) c.*17-1730G= (n.*17-1730G=) c.119-1730G= (n.119-1730G=) n.145-1730G= c.-480-1730G= (n.-480-1730G=) c.-616-1730G= (n.-616-1730G=) c.-649-1730G= (n.-649-1730G=) | |
| 7 | g.30043355G>T | CA1697520490 | PLEKHA8 | n.32-1730G>T c.41-1730G>T (n.41-1730G>T) c.*17-1730G>T (n.*17-1730G>T) c.119-1730G>T (n.119-1730G>T) n.145-1730G>T c.-480-1730G>T (n.-480-1730G>T) c.-616-1730G>T (n.-616-1730G>T) c.-649-1730G>T (n.-649-1730G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043359T>G | CA2542835780 | PLEKHA8 | n.32-1726T>G c.41-1726T>G (n.41-1726T>G) c.*17-1726T>G (n.*17-1726T>G) c.119-1726T>G (n.119-1726T>G) n.145-1726T>G c.-480-1726T>G (n.-480-1726T>G) c.-616-1726T>G (n.-616-1726T>G) c.-649-1726T>G (n.-649-1726T>G) | |
| 7 | g.30043369T>C | CA837464687 | PLEKHA8 | n.32-1716T>C c.41-1716T>C (n.41-1716T>C) c.*17-1716T>C (n.*17-1716T>C) c.119-1716T>C (n.119-1716T>C) n.145-1716T>C c.-480-1716T>C (n.-480-1716T>C) c.-616-1716T>C (n.-616-1716T>C) c.-649-1716T>C (n.-649-1716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043369T= | CA1697520491 | PLEKHA8 | n.32-1716T= c.41-1716T= (n.41-1716T=) c.*17-1716T= (n.*17-1716T=) c.119-1716T= (n.119-1716T=) n.145-1716T= c.-480-1716T= (n.-480-1716T=) c.-616-1716T= (n.-616-1716T=) c.-649-1716T= (n.-649-1716T=) | |
| 7 | g.30043373G>A | CA156017951 | PLEKHA8 | n.32-1712G>A c.41-1712G>A (n.41-1712G>A) c.*17-1712G>A (n.*17-1712G>A) c.119-1712G>A (n.119-1712G>A) n.145-1712G>A c.-480-1712G>A (n.-480-1712G>A) c.-616-1712G>A (n.-616-1712G>A) c.-649-1712G>A (n.-649-1712G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043373G= | CA1697520492 | PLEKHA8 | n.32-1712G= c.41-1712G= (n.41-1712G=) c.*17-1712G= (n.*17-1712G=) c.119-1712G= (n.119-1712G=) n.145-1712G= c.-480-1712G= (n.-480-1712G=) c.-616-1712G= (n.-616-1712G=) c.-649-1712G= (n.-649-1712G=) | |
| 7 | g.30043378_30043379del | CA1099812719 | PLEKHA8 | n.32-1707_32-1706del c.41-1707_41-1706del (n.41-1707_41-1706del) c.*17-1707_*17-1706del (n.*17-1707_*17-1706del) c.119-1707_119-1706del (n.119-1707_119-1706del) n.145-1707_145-1706del c.-480-1707_-480-1706del (n.-480-1707_-480-1706del) c.-616-1707_-616-1706del (n.-616-1707_-616-1706del) c.-649-1707_-649-1706del (n.-649-1707_-649-1706del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043376G>A | CA837464693 | PLEKHA8 | n.32-1709G>A c.41-1709G>A (n.41-1709G>A) c.*17-1709G>A (n.*17-1709G>A) c.119-1709G>A (n.119-1709G>A) n.145-1709G>A c.-480-1709G>A (n.-480-1709G>A) c.-616-1709G>A (n.-616-1709G>A) c.-649-1709G>A (n.-649-1709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043376G= | CA1697520493 | PLEKHA8 | n.32-1709G= c.41-1709G= (n.41-1709G=) c.*17-1709G= (n.*17-1709G=) c.119-1709G= (n.119-1709G=) n.145-1709G= c.-480-1709G= (n.-480-1709G=) c.-616-1709G= (n.-616-1709G=) c.-649-1709G= (n.-649-1709G=) | |
| 7 | g.30043377A= | CA1697520495 | PLEKHA8 | n.32-1708A= c.41-1708A= (n.41-1708A=) c.*17-1708A= (n.*17-1708A=) c.119-1708A= (n.119-1708A=) n.145-1708A= c.-480-1708A= (n.-480-1708A=) c.-616-1708A= (n.-616-1708A=) c.-649-1708A= (n.-649-1708A=) | |
| 7 | g.30043377A>C | CA1099812721 | PLEKHA8 | n.32-1708A>C c.41-1708A>C (n.41-1708A>C) c.*17-1708A>C (n.*17-1708A>C) c.119-1708A>C (n.119-1708A>C) n.145-1708A>C c.-480-1708A>C (n.-480-1708A>C) c.-616-1708A>C (n.-616-1708A>C) c.-649-1708A>C (n.-649-1708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043377A>G | CA1697520494 | PLEKHA8 | n.32-1708A>G c.41-1708A>G (n.41-1708A>G) c.*17-1708A>G (n.*17-1708A>G) c.119-1708A>G (n.119-1708A>G) n.145-1708A>G c.-480-1708A>G (n.-480-1708A>G) c.-616-1708A>G (n.-616-1708A>G) c.-649-1708A>G (n.-649-1708A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043378_30043380delinsGAT | CA1697520496 | PLEKHA8 | n.32-1707_32-1705delinsGAT c.41-1707_41-1705delinsGAT (n.41-1707_41-1705delinsGAT) c.*17-1707_*17-1705delinsGAT (n.*17-1707_*17-1705delinsGAT) c.119-1707_119-1705delinsGAT (n.119-1707_119-1705delinsGAT) n.145-1707_145-1705delinsGAT c.-480-1707_-480-1705delinsGAT (n.-480-1707_-480-1705delinsGAT) c.-616-1707_-616-1705delinsGAT (n.-616-1707_-616-1705delinsGAT) c.-649-1707_-649-1705delinsGAT (n.-649-1707_-649-1705delinsGAT) | |
| 7 | g.30043379A>G | CA2714293856 | PLEKHA8 | n.32-1706A>G c.41-1706A>G (n.41-1706A>G) c.*17-1706A>G (n.*17-1706A>G) c.119-1706A>G (n.119-1706A>G) n.145-1706A>G c.-480-1706A>G (n.-480-1706A>G) c.-616-1706A>G (n.-616-1706A>G) c.-649-1706A>G (n.-649-1706A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043380_30043381del | CA1697520497 | PLEKHA8 | n.32-1705_32-1704del c.41-1705_41-1704del (n.41-1705_41-1704del) c.*17-1705_*17-1704del (n.*17-1705_*17-1704del) c.119-1705_119-1704del (n.119-1705_119-1704del) n.145-1705_145-1704del c.-480-1705_-480-1704del (n.-480-1705_-480-1704del) c.-616-1705_-616-1704del (n.-616-1705_-616-1704del) c.-649-1705_-649-1704del (n.-649-1705_-649-1704del) | dbSNP |
| 7 | g.30043381_30043385del | CA1099812723 | PLEKHA8 | n.32-1704_32-1700del c.41-1704_41-1700del (n.41-1704_41-1700del) c.*17-1704_*17-1700del (n.*17-1704_*17-1700del) c.119-1704_119-1700del (n.119-1704_119-1700del) n.145-1704_145-1700del c.-480-1704_-480-1700del (n.-480-1704_-480-1700del) c.-616-1704_-616-1700del (n.-616-1704_-616-1700del) c.-649-1704_-649-1700del (n.-649-1704_-649-1700del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |