Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29945264_29945307delCA1087349579HLA-Ac.959_976+26del
n.2616_2659del
c.*60_*77+26del
c.1076_1119del (p.Ser359CysfsTer29)
n.1896_1939del
n.2372_2389+26del
n.1794_1811+26del
c.1094_1111+26del
n.1930_1947+26del
c.992_1009+26del
c.1076_1093+26del
c.896-187_896-144del (n.896-187_896-144del)
n.1315_1332+26del
n.1335_1352+26del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945280delCA2677796594HLA-Ac.975del (p.Val326CysfsTer21)
n.2632del
c.*76del (n.*76del)
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n.1912del
n.2388del
n.1810del
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n.1946del
c.1008del (p.Val337CysfsTer21)
c.1092del (p.Val365CysfsTer21)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer8)
c.975del (p.Lys325=)
c.896-171del (n.896-171del)
n.1351del
n.1333del
n.1331del
 gnomAD v4
6g.29945279A>CCA363048750HLA-Ac.974A>C (p.Lys325Thr)
n.2631A>C
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n.1911A>C
n.2387A>C
n.1809A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1945A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.896-172A>C (n.896-172A>C)
n.1350A>C
n.1332A>C
n.1330A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945279A>GCA363048751HLA-Ac.974A>G (p.Lys325Arg)
n.2631A>G
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n.1911A>G
n.2387A>G
n.1809A>G
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n.1945A>G
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c.896-172A>G (n.896-172A>G)
n.1350A>G
n.1332A>G
n.1330A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945279A>TCA363048752HLA-Ac.974A>T (p.Lys325Ile)
n.2631A>T
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c.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.1911A>T
n.2387A>T
n.1809A>T
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
n.1945A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.896-172A>T (n.896-172A>T)
n.1350A>T
n.1332A>T
n.1330A>T
6g.29945280A>CCA363048755HLA-Ac.975A>C (p.Lys325Asn)
n.2632A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.1912A>C
n.2388A>C
n.1810A>C
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
n.1946A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.896-171A>C (n.896-171A>C)
n.1351A>C
n.1333A>C
n.1331A>C
 gnomAD v4
6g.29945280A>GCA449380173HLA-Ac.975A>G (p.Lys325=)
n.2632A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1092A>G (p.Lys364=)
n.1912A>G
n.2388A>G
n.1810A>G
c.1110A>G (p.Lys370=)
n.1946A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.896-171A>G (n.896-171A>G)
n.1351A>G
n.1333A>G
n.1331A>G
 gnomAD v4
6g.29945280A>TCA363048754HLA-Ac.975A>T (p.Lys325Asn)
n.2632A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.1912A>T
n.2388A>T
n.1810A>T
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
n.1946A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.896-171A>T (n.896-171A>T)
n.1351A>T
n.1333A>T
n.1331A>T
 gnomAD v4
6g.29945281G>ACA363048757HLA-Ac.976G>A (p.Val326Met)
n.2633G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.1913G>A
n.2389G>A
n.1811G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.1947G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.896-170G>A (n.896-170G>A)
n.1352G>A
n.1334G>A
n.1332G>A
 gnomAD v4
6g.29945281G>CCA363048759HLA-Ac.976G>C (p.Val326Leu)
n.2633G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1913G>C
n.2389G>C
n.1811G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1947G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.896-170G>C (n.896-170G>C)
n.1352G>C
n.1334G>C
n.1332G>C
6g.29945281G=CA1618520477HLA-Ac.976G= (p.Val326=)
n.2633G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1913G=
n.2389G=
n.1811G=
c.1111G= (p.Val371=)
n.1947G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.896-170G= (n.896-170G=)
n.1352G=
n.1334G=
n.1332G=
6g.29945281G>TCA363048761HLA-Ac.976G>T (p.Val326Leu)
n.2633G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.1913G>T
n.2389G>T
n.1811G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.1947G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.896-170G>T (n.896-170G>T)
n.1352G>T
n.1334G>T
n.1332G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945281_29945282insTCA1618520484HLA-Ac.976_976+1insT (n.976_976+1insT)
n.2633_2634insT
c.*77_*77+1insT (n.*77_*77+1insT)
c.1093_1094insT (p.Gly365ValfsTer2)
n.1913_1914insT
n.2389_2389+1insT
n.1811_1811+1insT
c.1111_1111+1insT (n.1111_1111+1insT)
n.1947_1947+1insT
c.1009_1009+1insT (n.1009_1009+1insT)
c.1093_1093+1insT (n.1093_1093+1insT)
c.896-170_896-169insT (n.896-170_896-169insT)
n.1332_1332+1insT
n.1352_1352+1insT
 dbSNP
6g.29945281_29945282insCTCA2677796615HLA-Ac.976_976+1insCT (n.976_976+1insCT)
n.2633_2634insCT
c.*77_*77+1insCT (n.*77_*77+1insCT)
c.1093_1094insCT (p.Gly365AlafsTer8)
n.1913_1914insCT
n.2389_2389+1insCT
n.1811_1811+1insCT
c.1111_1111+1insCT (n.1111_1111+1insCT)
n.1947_1947+1insCT
c.1009_1009+1insCT (n.1009_1009+1insCT)
c.1093_1093+1insCT (n.1093_1093+1insCT)
c.896-170_896-169insCT (n.896-170_896-169insCT)
n.1332_1332+1insCT
n.1352_1352+1insCT
 gnomAD v4
6g.29945282G>ACA363048763HLA-Ac.976+1G>A (n.976+1G>A)
n.2634G>A
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.1914G>A
n.2389+1G>A
n.1811+1G>A
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
n.1947+1G>A
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
c.1093+1G>A (n.1093+1G>A)
c.896-169G>A (n.896-169G>A)
n.1332+1G>A
n.1352+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945282G>CCA3693741HLA-Ac.976+1G>C (n.976+1G>C)
n.2634G>C
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1914G>C
n.2389+1G>C
n.1811+1G>C
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
n.1947+1G>C
c.1009+1G>C (n.1009+1G>C)
c.1093+1G>C (n.1093+1G>C)
c.896-169G>C (n.896-169G>C)
n.1332+1G>C
n.1352+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945282G=CA1618520483HLA-Ac.976+1G= (n.976+1G=)
n.2634G=
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
n.1914G=
n.2389+1G=
n.1811+1G=
c.1111+1G= (n.1111+1G=)
n.1947+1G=
c.1009+1G= (n.1009+1G=)
c.1093+1G= (n.1093+1G=)
c.896-169G= (n.896-169G=)
n.1332+1G=
n.1352+1G=
6g.29945282G>TCA363048767HLA-Ac.976+1G>T (n.976+1G>T)
n.2634G>T
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1914G>T
n.2389+1G>T
n.1811+1G>T
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
n.1947+1G>T
c.1009+1G>T (n.1009+1G>T)
c.1093+1G>T (n.1093+1G>T)
c.896-169G>T (n.896-169G>T)
n.1332+1G>T
n.1352+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945283T>ACA363048769HLA-Ac.976+2T>A (n.976+2T>A)
n.2635T>A
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.1915T>A
n.2389+2T>A
n.1811+2T>A
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
n.1947+2T>A
c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
c.1093+2T>A (n.1093+2T>A)
c.896-168T>A (n.896-168T>A)
n.1332+2T>A
n.1352+2T>A
 gnomAD v4
6g.29945283T>CCA363048772HLA-Ac.976+2T>C (n.976+2T>C)
n.2635T>C
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.1915T>C
n.2389+2T>C
n.1811+2T>C
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
n.1947+2T>C
c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
c.896-168T>C (n.896-168T>C)
n.1332+2T>C
n.1352+2T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945283T>GCA363048770HLA-Ac.976+2T>G (n.976+2T>G)
n.2635T>G
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.1915T>G
n.2389+2T>G
n.1811+2T>G
c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
n.1947+2T>G
c.1009+2T>G (n.1009+2T>G)
c.1093+2T>G (n.1093+2T>G)
c.896-168T>G (n.896-168T>G)
n.1332+2T>G
n.1352+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945284G>ACA1087349628HLA-Ac.976+3G>A (n.976+3G>A)
n.2636G>A
c.*77+3G>A (n.*77+3G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1916G>A
n.2389+3G>A
n.1811+3G>A
c.1111+3G>A (n.1111+3G>A)
n.1947+3G>A
c.1009+3G>A (n.1009+3G>A)
c.1093+3G>A (n.1093+3G>A)
c.896-167G>A (n.896-167G>A)
n.1332+3G>A
n.1352+3G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945284G>CCA2711416621HLA-Ac.976+3G>C (n.976+3G>C)
n.2636G>C
c.*77+3G>C (n.*77+3G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1916G>C
n.2389+3G>C
n.1811+3G>C
c.1111+3G>C (n.1111+3G>C)
n.1947+3G>C
c.1009+3G>C (n.1009+3G>C)
c.1093+3G>C (n.1093+3G>C)
c.896-167G>C (n.896-167G>C)
n.1332+3G>C
n.1352+3G>C
 dbSNP
6g.29945284G>TCA1087349630HLA-Ac.976+3G>T (n.976+3G>T)
n.2636G>T
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1916G>T
n.2389+3G>T
n.1811+3G>T
c.1111+3G>T (n.1111+3G>T)
n.1947+3G>T
c.1009+3G>T (n.1009+3G>T)
c.1093+3G>T (n.1093+3G>T)
c.896-167G>T (n.896-167G>T)
n.1332+3G>T
n.1352+3G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287_29945288delCA2677796623HLA-Ac.976+6_976+7del (n.976+6_976+7del)
n.2639_2640del
c.*77+6_*77+7del (n.*77+6_*77+7del)
c.1099_1100del (p.Ser367LeufsTer?)
n.1919_1920del
n.2389+6_2389+7del
n.1811+6_1811+7del
c.1111+6_1111+7del (n.1111+6_1111+7del)
n.1947+6_1947+7del
c.1009+6_1009+7del (n.1009+6_1009+7del)
c.1093+6_1093+7del (n.1093+6_1093+7del)
c.896-164_896-163del (n.896-164_896-163del)
n.1332+6_1332+7del
n.1352+6_1352+7del
 gnomAD v4
6g.29945285A=CA1618520486HLA-Ac.976+4A= (n.976+4A=)
n.2637A=
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
n.1917A=
n.2389+4A=
n.1811+4A=
c.1111+4A= (n.1111+4A=)
n.1947+4A=
c.1009+4A= (n.1009+4A=)
c.1093+4A= (n.1093+4A=)
c.896-166A= (n.896-166A=)
n.1332+4A=
n.1352+4A=
6g.29945285A>CCA1087349637HLA-Ac.976+4A>C (n.976+4A>C)
n.2637A>C
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1917A>C
n.2389+4A>C
n.1811+4A>C
c.1111+4A>C (n.1111+4A>C)
n.1947+4A>C
c.1009+4A>C (n.1009+4A>C)
c.1093+4A>C (n.1093+4A>C)
c.896-166A>C (n.896-166A>C)
n.1332+4A>C
n.1352+4A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945285A>GCA1087349633HLA-Ac.976+4A>G (n.976+4A>G)
n.2637A>G
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1917A>G
n.2389+4A>G
n.1811+4A>G
c.1111+4A>G (n.1111+4A>G)
n.1947+4A>G
c.1009+4A>G (n.1009+4A>G)
c.1093+4A>G (n.1093+4A>G)
c.896-166A>G (n.896-166A>G)
n.1332+4A>G
n.1352+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945286G>ACA2677796624HLA-Ac.976+5G>A (n.976+5G>A)
n.2638G>A
c.*77+5G>A (n.*77+5G>A)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1918G>A
n.2389+5G>A
n.1811+5G>A
c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
n.1947+5G>A
c.1009+5G>A (n.1009+5G>A)
c.1093+5G>A (n.1093+5G>A)
c.896-165G>A (n.896-165G>A)
n.1332+5G>A
n.1352+5G>A
 gnomAD v4
6g.29945286G=CA1618520488HLA-Ac.976+5G= (n.976+5G=)
n.2638G=
c.*77+5G= (n.*77+5G=)
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1918G=
n.2389+5G=
n.1811+5G=
c.1111+5G= (n.1111+5G=)
n.1947+5G=
c.1009+5G= (n.1009+5G=)
c.1093+5G= (n.1093+5G=)
c.896-165G= (n.896-165G=)
n.1332+5G=
n.1352+5G=
6g.29945286G>TCA136025697HLA-Ac.976+5G>T (n.976+5G>T)
n.2638G>T
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1918G>T
n.2389+5G>T
n.1811+5G>T
c.1111+5G>T (n.1111+5G>T)
n.1947+5G>T
c.1009+5G>T (n.1009+5G>T)
c.1093+5G>T (n.1093+5G>T)
c.896-165G>T (n.896-165G>T)
n.1332+5G>T
n.1352+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>CCA1087349642HLA-Ac.976+6A>C (n.976+6A>C)
n.2639A>C
c.*77+6A>C (n.*77+6A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1919A>C
n.2389+6A>C
n.1811+6A>C
c.1111+6A>C (n.1111+6A>C)
n.1947+6A>C
c.1009+6A>C (n.1009+6A>C)
c.1093+6A>C (n.1093+6A>C)
c.896-164A>C (n.896-164A>C)
n.1332+6A>C
n.1352+6A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>GCA1087349643HLA-Ac.976+6A>G (n.976+6A>G)
n.2639A>G
c.*77+6A>G (n.*77+6A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1919A>G
n.2389+6A>G
n.1811+6A>G
c.1111+6A>G (n.1111+6A>G)
n.1947+6A>G
c.1009+6A>G (n.1009+6A>G)
c.1093+6A>G (n.1093+6A>G)
c.896-164A>G (n.896-164A>G)
n.1332+6A>G
n.1352+6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>TCA2677796628HLA-Ac.976+6A>T (n.976+6A>T)
n.2639A>T
c.*77+6A>T (n.*77+6A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1919A>T
n.2389+6A>T
n.1811+6A>T
c.1111+6A>T (n.1111+6A>T)
n.1947+6A>T
c.1009+6A>T (n.1009+6A>T)
c.1093+6A>T (n.1093+6A>T)
c.896-164A>T (n.896-164A>T)
n.1332+6A>T
n.1352+6A>T
 gnomAD v4
6g.29945288G>ACA2677796630HLA-Ac.976+7G>A (n.976+7G>A)
n.2640G>A
c.*77+7G>A (n.*77+7G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1920G>A
n.2389+7G>A
n.1811+7G>A
c.1111+7G>A (n.1111+7G>A)
n.1947+7G>A
c.1009+7G>A (n.1009+7G>A)
c.1093+7G>A (n.1093+7G>A)
c.896-163G>A (n.896-163G>A)
n.1332+7G>A
n.1352+7G>A
 gnomAD v4
6g.29945288G>CCA565893604HLA-Ac.976+7G>C (n.976+7G>C)
n.2640G>C
c.*77+7G>C (n.*77+7G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1920G>C
n.2389+7G>C
n.1811+7G>C
c.1111+7G>C (n.1111+7G>C)
n.1947+7G>C
c.1009+7G>C (n.1009+7G>C)
c.1093+7G>C (n.1093+7G>C)
c.896-163G>C (n.896-163G>C)
n.1332+7G>C
n.1352+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945288G=CA1618520490HLA-Ac.976+7G= (n.976+7G=)
n.2640G=
c.*77+7G= (n.*77+7G=)
c.1100G= (p.Ser367=)
n.1920G=
n.2389+7G=
n.1811+7G=
c.1111+7G= (n.1111+7G=)
n.1947+7G=
c.1009+7G= (n.1009+7G=)
c.1093+7G= (n.1093+7G=)
c.896-163G= (n.896-163G=)
n.1332+7G=
n.1352+7G=
6g.29945288G>TCA823769598HLA-Ac.976+7G>T (n.976+7G>T)
n.2640G>T
c.*77+7G>T (n.*77+7G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1920G>T
n.2389+7G>T
n.1811+7G>T
c.1111+7G>T (n.1111+7G>T)
n.1947+7G>T
c.1009+7G>T (n.1009+7G>T)
c.1093+7G>T (n.1093+7G>T)
c.896-163G>T (n.896-163G>T)
n.1332+7G>T
n.1352+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945289C>ACA1087349646HLA-Ac.976+8C>A (n.976+8C>A)
n.2641C>A
c.*77+8C>A (n.*77+8C>A)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1921C>A
n.2389+8C>A
n.1811+8C>A
c.1111+8C>A (n.1111+8C>A)
n.1947+8C>A
c.1009+8C>A (n.1009+8C>A)
c.1093+8C>A (n.1093+8C>A)
c.896-162C>A (n.896-162C>A)
n.1332+8C>A
n.1352+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945289C=CA1618520494HLA-Ac.976+8C= (n.976+8C=)
n.2641C=
c.*77+8C= (n.*77+8C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
n.1921C=
n.2389+8C=
n.1811+8C=
c.1111+8C= (n.1111+8C=)
n.1947+8C=
c.1009+8C= (n.1009+8C=)
c.1093+8C= (n.1093+8C=)
c.896-162C= (n.896-162C=)
n.1332+8C=
n.1352+8C=
6g.29945289C>TCA1087349647HLA-Ac.976+8C>T (n.976+8C>T)
n.2641C>T
c.*77+8C>T (n.*77+8C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1921C>T
n.2389+8C>T
n.1811+8C>T
c.1111+8C>T (n.1111+8C>T)
n.1947+8C>T
c.1009+8C>T (n.1009+8C>T)
c.1093+8C>T (n.1093+8C>T)
c.896-162C>T (n.896-162C>T)
n.1332+8C>T
n.1352+8C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>ACA1087349652HLA-Ac.976+9T>A (n.976+9T>A)
n.2642T>A
c.*77+9T>A (n.*77+9T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.1922T>A
n.2389+9T>A
n.1811+9T>A
c.1111+9T>A (n.1111+9T>A)
n.1947+9T>A
c.1009+9T>A (n.1009+9T>A)
c.1093+9T>A (n.1093+9T>A)
c.896-161T>A (n.896-161T>A)
n.1332+9T>A
n.1352+9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>CCA3693742HLA-Ac.976+9T>C (n.976+9T>C)
n.2642T>C
c.*77+9T>C (n.*77+9T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.1922T>C
n.2389+9T>C
n.1811+9T>C
c.1111+9T>C (n.1111+9T>C)
n.1947+9T>C
c.1009+9T>C (n.1009+9T>C)
c.1093+9T>C (n.1093+9T>C)
c.896-161T>C (n.896-161T>C)
n.1332+9T>C
n.1352+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>GCA2580592046HLA-Ac.976+9T>G (n.976+9T>G)
n.2642T>G
c.*77+9T>G (n.*77+9T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.1922T>G
n.2389+9T>G
n.1811+9T>G
c.1111+9T>G (n.1111+9T>G)
n.1947+9T>G
c.1009+9T>G (n.1009+9T>G)
c.1093+9T>G (n.1093+9T>G)
c.896-161T>G (n.896-161T>G)
n.1332+9T>G
n.1352+9T>G
 gnomAD v4
6g.29945290T=CA1618520495HLA-Ac.976+9T= (n.976+9T=)
n.2642T=
c.*77+9T= (n.*77+9T=)
c.1102T= (p.Leu368=)
n.1922T=
n.2389+9T=
n.1811+9T=
c.1111+9T= (n.1111+9T=)
n.1947+9T=
c.1009+9T= (n.1009+9T=)
c.1093+9T= (n.1093+9T=)
c.896-161T= (n.896-161T=)
n.1332+9T=
n.1352+9T=
6g.29945291T>ACA1087349654HLA-Ac.976+10T>A (n.976+10T>A)
n.2643T>A
c.*77+10T>A (n.*77+10T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.1923T>A
n.2389+10T>A
n.1811+10T>A
c.1111+10T>A (n.1111+10T>A)
n.1947+10T>A
c.1009+10T>A (n.1009+10T>A)
c.1093+10T>A (n.1093+10T>A)
c.896-160T>A (n.896-160T>A)
n.1332+10T>A
n.1352+10T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945291T>CCA2677796646HLA-Ac.976+10T>C (n.976+10T>C)
n.2643T>C
c.*77+10T>C (n.*77+10T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.1923T>C
n.2389+10T>C
n.1811+10T>C
c.1111+10T>C (n.1111+10T>C)
n.1947+10T>C
c.1009+10T>C (n.1009+10T>C)
c.1093+10T>C (n.1093+10T>C)
c.896-160T>C (n.896-160T>C)
n.1332+10T>C
n.1352+10T>C
 gnomAD v4
6g.29945291T>GCA1087349655HLA-Ac.976+10T>G (n.976+10T>G)
n.2643T>G
c.*77+10T>G (n.*77+10T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.1923T>G
n.2389+10T>G
n.1811+10T>G
c.1111+10T>G (n.1111+10T>G)
n.1947+10T>G
c.1009+10T>G (n.1009+10T>G)
c.1093+10T>G (n.1093+10T>G)
c.896-160T>G (n.896-160T>G)
n.1332+10T>G
n.1352+10T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945292G>ACA1087349656HLA-Ac.976+11G>A (n.976+11G>A)
n.2644G>A
c.*77+11G>A (n.*77+11G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1924G>A
n.2389+11G>A
n.1811+11G>A
c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)
n.1947+11G>A
c.1009+11G>A (n.1009+11G>A)
c.1093+11G>A (n.1093+11G>A)
c.896-159G>A (n.896-159G>A)
n.1332+11G>A
n.1352+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945292G>CCA2677796652HLA-Ac.976+11G>C (n.976+11G>C)
n.2644G>C
c.*77+11G>C (n.*77+11G>C)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.1924G>C
n.2389+11G>C
n.1811+11G>C
c.1111+11G>C (n.1111+11G>C)
n.1947+11G>C
c.1009+11G>C (n.1009+11G>C)
c.1093+11G>C (n.1093+11G>C)
c.896-159G>C (n.896-159G>C)
n.1332+11G>C
n.1352+11G>C
 gnomAD v4
6g.29945292G=CA1618520497HLA-Ac.976+11G= (n.976+11G=)
n.2644G=
c.*77+11G= (n.*77+11G=)
c.1104G= (p.Leu368=)
n.1924G=
n.2389+11G=
n.1811+11G=
c.1111+11G= (n.1111+11G=)
n.1947+11G=
c.1009+11G= (n.1009+11G=)
c.1093+11G= (n.1093+11G=)
c.896-159G= (n.896-159G=)
n.1332+11G=
n.1352+11G=
6g.29945292G>TCA1087349657HLA-Ac.976+11G>T (n.976+11G>T)
n.2644G>T
c.*77+11G>T (n.*77+11G>T)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.1924G>T
n.2389+11G>T
n.1811+11G>T
c.1111+11G>T (n.1111+11G>T)
n.1947+11G>T
c.1009+11G>T (n.1009+11G>T)
c.1093+11G>T (n.1093+11G>T)
c.896-159G>T (n.896-159G>T)
n.1332+11G>T
n.1352+11G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293delCA2677796650HLA-Ac.976+12del (n.976+12del)
n.2645del
c.*77+12del (n.*77+12del)
c.1105del (p.Glu369ArgfsTer3)
n.1925del
n.2389+12del
n.1811+12del
c.1111+12del (n.1111+12del)
n.1947+12del
c.1009+12del (n.1009+12del)
c.1093+12del (n.1093+12del)
c.896-158del (n.896-158del)
n.1332+12del
n.1352+12del
 gnomAD v4
6g.29945293G>ACA1087349674HLA-Ac.976+12G>A (n.976+12G>A)
n.2645G>A
c.*77+12G>A (n.*77+12G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1925G>A
n.2389+12G>A
n.1811+12G>A
c.1111+12G>A (n.1111+12G>A)
n.1947+12G>A
c.1009+12G>A (n.1009+12G>A)
c.1093+12G>A (n.1093+12G>A)
c.896-158G>A (n.896-158G>A)
n.1332+12G>A
n.1352+12G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293G>CCA3693743HLA-Ac.976+12G>C (n.976+12G>C)
n.2645G>C
c.*77+12G>C (n.*77+12G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1925G>C
n.2389+12G>C
n.1811+12G>C
c.1111+12G>C (n.1111+12G>C)
n.1947+12G>C
c.1009+12G>C (n.1009+12G>C)
c.1093+12G>C (n.1093+12G>C)
c.896-158G>C (n.896-158G>C)
n.1332+12G>C
n.1352+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293G=CA1618520499HLA-Ac.976+12G= (n.976+12G=)
n.2645G=
c.*77+12G= (n.*77+12G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.1925G=
n.2389+12G=
n.1811+12G=
c.1111+12G= (n.1111+12G=)
n.1947+12G=
c.1009+12G= (n.1009+12G=)
c.1093+12G= (n.1093+12G=)
c.896-158G= (n.896-158G=)
n.1332+12G=
n.1352+12G=
6g.29945293G>TCA1087349663HLA-Ac.976+12G>T (n.976+12G>T)
n.2645G>T
c.*77+12G>T (n.*77+12G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1925G>T
n.2389+12G>T
n.1811+12G>T
c.1111+12G>T (n.1111+12G>T)
n.1947+12G>T
c.1009+12G>T (n.1009+12G>T)
c.1093+12G>T (n.1093+12G>T)
c.896-158G>T (n.896-158G>T)
n.1332+12G>T
n.1352+12G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945294delCA2677796664HLA-Ac.976+13del (n.976+13del)
n.2646del
c.*77+13del (n.*77+13del)
c.1106del (p.Glu369GlyfsTer3)
n.1926del
n.2389+13del
n.1811+13del
c.1111+13del (n.1111+13del)
n.1947+13del
c.1009+13del (n.1009+13del)
c.1093+13del (n.1093+13del)
c.896-157del (n.896-157del)
n.1332+13del
n.1352+13del
 gnomAD v4
6g.29945294A=CA1618520501HLA-Ac.976+13A= (n.976+13A=)
n.2646A=
c.*77+13A= (n.*77+13A=)
c.1106A= (p.Glu369=)
n.1926A=
n.2389+13A=
n.1811+13A=
c.1111+13A= (n.1111+13A=)
n.1947+13A=
c.1009+13A= (n.1009+13A=)
c.1093+13A= (n.1093+13A=)
c.896-157A= (n.896-157A=)
n.1332+13A=
n.1352+13A=
6g.29945294A>CCA2551762808HLA-Ac.976+13A>C (n.976+13A>C)
n.2646A>C
c.*77+13A>C (n.*77+13A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1926A>C
n.2389+13A>C
n.1811+13A>C
c.1111+13A>C (n.1111+13A>C)
n.1947+13A>C
c.1009+13A>C (n.1009+13A>C)
c.1093+13A>C (n.1093+13A>C)
c.896-157A>C (n.896-157A>C)
n.1332+13A>C
n.1352+13A>C
 gnomAD v4
6g.29945294A>GCA823769617HLA-Ac.976+13A>G (n.976+13A>G)
n.2646A>G
c.*77+13A>G (n.*77+13A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1926A>G
n.2389+13A>G
n.1811+13A>G
c.1111+13A>G (n.1111+13A>G)
n.1947+13A>G
c.1009+13A>G (n.1009+13A>G)
c.1093+13A>G (n.1093+13A>G)
c.896-157A>G (n.896-157A>G)
n.1332+13A>G
n.1352+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945294A>TCA2677796667HLA-Ac.976+13A>T (n.976+13A>T)
n.2646A>T
c.*77+13A>T (n.*77+13A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1926A>T
n.2389+13A>T
n.1811+13A>T
c.1111+13A>T (n.1111+13A>T)
n.1947+13A>T
c.1009+13A>T (n.1009+13A>T)
c.1093+13A>T (n.1093+13A>T)
c.896-157A>T (n.896-157A>T)
n.1332+13A>T
n.1352+13A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945295G>ACA1087349679HLA-Ac.976+14G>A (n.976+14G>A)
n.2647G>A
c.*77+14G>A (n.*77+14G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1927G>A
n.2389+14G>A
n.1811+14G>A
c.1111+14G>A (n.1111+14G>A)
n.1947+14G>A
c.1009+14G>A (n.1009+14G>A)
c.1093+14G>A (n.1093+14G>A)
c.896-156G>A (n.896-156G>A)
n.1332+14G>A
n.1352+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945295G=CA1618520503HLA-Ac.976+14G= (n.976+14G=)
n.2647G=
c.*77+14G= (n.*77+14G=)
c.1107G= (p.Glu369=)
n.1927G=
n.2389+14G=
n.1811+14G=
c.1111+14G= (n.1111+14G=)
n.1947+14G=
c.1009+14G= (n.1009+14G=)
c.1093+14G= (n.1093+14G=)
c.896-156G= (n.896-156G=)
n.1332+14G=
n.1352+14G=
6g.29945295G>TCA1087349681HLA-Ac.976+14G>T (n.976+14G>T)
n.2647G>T
c.*77+14G>T (n.*77+14G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1927G>T
n.2389+14G>T
n.1811+14G>T
c.1111+14G>T (n.1111+14G>T)
n.1947+14G>T
c.1009+14G>T (n.1009+14G>T)
c.1093+14G>T (n.1093+14G>T)
c.896-156G>T (n.896-156G>T)
n.1332+14G>T
n.1352+14G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945296G>ACA565893675HLA-Ac.976+15G>A (n.976+15G>A)
n.2648G>A
c.*77+15G>A (n.*77+15G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1928G>A
n.2389+15G>A
n.1811+15G>A
c.1111+15G>A (n.1111+15G>A)
n.1947+15G>A
c.1009+15G>A (n.1009+15G>A)
c.1093+15G>A (n.1093+15G>A)
c.896-155G>A (n.896-155G>A)
n.1332+15G>A
n.1352+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945296G>CCA2677796677HLA-Ac.976+15G>C (n.976+15G>C)
n.2648G>C
c.*77+15G>C (n.*77+15G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1928G>C
n.2389+15G>C
n.1811+15G>C
c.1111+15G>C (n.1111+15G>C)
n.1947+15G>C
c.1009+15G>C (n.1009+15G>C)
c.1093+15G>C (n.1093+15G>C)
c.896-155G>C (n.896-155G>C)
n.1332+15G>C
n.1352+15G>C
 gnomAD v4
6g.29945296G=CA1618520504HLA-Ac.976+15G= (n.976+15G=)
n.2648G=
c.*77+15G= (n.*77+15G=)
c.1108G= (p.Asp370=)
n.1928G=
n.2389+15G=
n.1811+15G=
c.1111+15G= (n.1111+15G=)
n.1947+15G=
c.1009+15G= (n.1009+15G=)
c.1093+15G= (n.1093+15G=)
c.896-155G= (n.896-155G=)
n.1332+15G=
n.1352+15G=
6g.29945296G>TCA1087349697HLA-Ac.976+15G>T (n.976+15G>T)
n.2648G>T
c.*77+15G>T (n.*77+15G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1928G>T
n.2389+15G>T
n.1811+15G>T
c.1111+15G>T (n.1111+15G>T)
n.1947+15G>T
c.1009+15G>T (n.1009+15G>T)
c.1093+15G>T (n.1093+15G>T)
c.896-155G>T (n.896-155G>T)
n.1332+15G>T
n.1352+15G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A=CA1618520506HLA-Ac.976+16A= (n.976+16A=)
n.2649A=
c.*77+16A= (n.*77+16A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.1929A=
n.2389+16A=
n.1811+16A=
c.1111+16A= (n.1111+16A=)
n.1947+16A=
c.1009+16A= (n.1009+16A=)
c.1093+16A= (n.1093+16A=)
c.896-154A= (n.896-154A=)
n.1332+16A=
n.1352+16A=
6g.29945297A>CCA1087349699HLA-Ac.976+16A>C (n.976+16A>C)
n.2649A>C
c.*77+16A>C (n.*77+16A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1929A>C
n.2389+16A>C
n.1811+16A>C
c.1111+16A>C (n.1111+16A>C)
n.1947+16A>C
c.1009+16A>C (n.1009+16A>C)
c.1093+16A>C (n.1093+16A>C)
c.896-154A>C (n.896-154A>C)
n.1332+16A>C
n.1352+16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A>GCA3693744HLA-Ac.976+16A>G (n.976+16A>G)
n.2649A>G
c.*77+16A>G (n.*77+16A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1929A>G
n.2389+16A>G
n.1811+16A>G
c.1111+16A>G (n.1111+16A>G)
n.1947+16A>G
c.1009+16A>G (n.1009+16A>G)
c.1093+16A>G (n.1093+16A>G)
c.896-154A>G (n.896-154A>G)
n.1332+16A>G
n.1352+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A>TCA823769631HLA-Ac.976+16A>T (n.976+16A>T)
n.2649A>T
c.*77+16A>T (n.*77+16A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1929A>T
n.2389+16A>T
n.1811+16A>T
c.1111+16A>T (n.1111+16A>T)
n.1947+16A>T
c.1009+16A>T (n.1009+16A>T)
c.1093+16A>T (n.1093+16A>T)
c.896-154A>T (n.896-154A>T)
n.1332+16A>T
n.1352+16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C>ACA1087349702HLA-Ac.976+17C>A (n.976+17C>A)
n.2650C>A
c.*77+17C>A (n.*77+17C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.1930C>A
n.2389+17C>A
n.1811+17C>A
c.1111+17C>A (n.1111+17C>A)
n.1947+17C>A
c.1009+17C>A (n.1009+17C>A)
c.1093+17C>A (n.1093+17C>A)
c.896-153C>A (n.896-153C>A)
n.1332+17C>A
n.1352+17C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C=CA1618520512HLA-Ac.976+17C= (n.976+17C=)
n.2650C=
c.*77+17C= (n.*77+17C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.1930C=
n.2389+17C=
n.1811+17C=
c.1111+17C= (n.1111+17C=)
n.1947+17C=
c.1009+17C= (n.1009+17C=)
c.1093+17C= (n.1093+17C=)
c.896-153C= (n.896-153C=)
n.1332+17C=
n.1352+17C=
6g.29945298C>GCA1087349704HLA-Ac.976+17C>G (n.976+17C>G)
n.2650C>G
c.*77+17C>G (n.*77+17C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.1930C>G
n.2389+17C>G
n.1811+17C>G
c.1111+17C>G (n.1111+17C>G)
n.1947+17C>G
c.1009+17C>G (n.1009+17C>G)
c.1093+17C>G (n.1093+17C>G)
c.896-153C>G (n.896-153C>G)
n.1332+17C>G
n.1352+17C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C>TCA565893676HLA-Ac.976+17C>T (n.976+17C>T)
n.2650C>T
c.*77+17C>T (n.*77+17C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.1930C>T
n.2389+17C>T
n.1811+17C>T
c.1111+17C>T (n.1111+17C>T)
n.1947+17C>T
c.1009+17C>T (n.1009+17C>T)
c.1093+17C>T (n.1093+17C>T)
c.896-153C>T (n.896-153C>T)
n.1332+17C>T
n.1352+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>ACA1087349707HLA-Ac.976+18C>A (n.976+18C>A)
n.2651C>A
c.*77+18C>A (n.*77+18C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1931C>A
n.2389+18C>A
n.1811+18C>A
c.1111+18C>A (n.1111+18C>A)
n.1947+18C>A
c.1009+18C>A (n.1009+18C>A)
c.1093+18C>A (n.1093+18C>A)
c.896-152C>A (n.896-152C>A)
n.1332+18C>A
n.1352+18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>GCA1087349709HLA-Ac.976+18C>G (n.976+18C>G)
n.2651C>G
c.*77+18C>G (n.*77+18C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1931C>G
n.2389+18C>G
n.1811+18C>G
c.1111+18C>G (n.1111+18C>G)
n.1947+18C>G
c.1009+18C>G (n.1009+18C>G)
c.1093+18C>G (n.1093+18C>G)
c.896-152C>G (n.896-152C>G)
n.1332+18C>G
n.1352+18C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>TCA2677796694HLA-Ac.976+18C>T (n.976+18C>T)
n.2651C>T
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1931C>T
n.2389+18C>T
n.1811+18C>T
c.1111+18C>T (n.1111+18C>T)
n.1947+18C>T
c.1009+18C>T (n.1009+18C>T)
c.1093+18C>T (n.1093+18C>T)
c.896-152C>T (n.896-152C>T)
n.1332+18C>T
n.1352+18C>T
 gnomAD v4
6g.29945300T>ACA2677796700HLA-Ac.976+19T>A (n.976+19T>A)
n.2652T>A
c.*77+19T>A (n.*77+19T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1932T>A
n.2389+19T>A
n.1811+19T>A
c.1111+19T>A (n.1111+19T>A)
n.1947+19T>A
c.1009+19T>A (n.1009+19T>A)
c.1093+19T>A (n.1093+19T>A)
c.896-151T>A (n.896-151T>A)
n.1332+19T>A
n.1352+19T>A
 gnomAD v4
6g.29945300T>CCA2677796699HLA-Ac.976+19T>C (n.976+19T>C)
n.2652T>C
c.*77+19T>C (n.*77+19T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1932T>C
n.2389+19T>C
n.1811+19T>C
c.1111+19T>C (n.1111+19T>C)
n.1947+19T>C
c.1009+19T>C (n.1009+19T>C)
c.1093+19T>C (n.1093+19T>C)
c.896-151T>C (n.896-151T>C)
n.1332+19T>C
n.1352+19T>C
 gnomAD v4
6g.29945300T>GCA2677796697HLA-Ac.976+19T>G (n.976+19T>G)
n.2652T>G
c.*77+19T>G (n.*77+19T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1932T>G
n.2389+19T>G
n.1811+19T>G
c.1111+19T>G (n.1111+19T>G)
n.1947+19T>G
c.1009+19T>G (n.1009+19T>G)
c.1093+19T>G (n.1093+19T>G)
c.896-151T>G (n.896-151T>G)
n.1332+19T>G
n.1352+19T>G
 gnomAD v4
6g.29945301A=CA1618520516HLA-Ac.976+20A= (n.976+20A=)
n.2653A=
c.*77+20A= (n.*77+20A=)
c.1113A= (p.Leu371=)
n.1933A=
n.2389+20A=
n.1811+20A=
c.1111+20A= (n.1111+20A=)
n.1947+20A=
c.1009+20A= (n.1009+20A=)
c.1093+20A= (n.1093+20A=)
c.896-150A= (n.896-150A=)
n.1332+20A=
n.1352+20A=
6g.29945301A>CCA1618520517HLA-Ac.976+20A>C (n.976+20A>C)
n.2653A>C
c.*77+20A>C (n.*77+20A>C)
c.1113A>C (p.Leu371=)
n.1933A>C
n.2389+20A>C
n.1811+20A>C
c.1111+20A>C (n.1111+20A>C)
n.1947+20A>C
c.1009+20A>C (n.1009+20A>C)
c.1093+20A>C (n.1093+20A>C)
c.896-150A>C (n.896-150A>C)
n.1332+20A>C
n.1352+20A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945301A>GCA3693745HLA-Ac.976+20A>G (n.976+20A>G)
n.2653A>G
c.*77+20A>G (n.*77+20A>G)
c.1113A>G (p.Leu371=)
n.1933A>G
n.2389+20A>G
n.1811+20A>G
c.1111+20A>G (n.1111+20A>G)
n.1947+20A>G
c.1009+20A>G (n.1009+20A>G)
c.1093+20A>G (n.1093+20A>G)
c.896-150A>G (n.896-150A>G)
n.1332+20A>G
n.1352+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945301A>TCA1087349716HLA-Ac.976+20A>T (n.976+20A>T)
n.2653A>T
c.*77+20A>T (n.*77+20A>T)
c.1113A>T (p.Leu371=)
n.1933A>T
n.2389+20A>T
n.1811+20A>T
c.1111+20A>T (n.1111+20A>T)
n.1947+20A>T
c.1009+20A>T (n.1009+20A>T)
c.1093+20A>T (n.1093+20A>T)
c.896-150A>T (n.896-150A>T)
n.1332+20A>T
n.1352+20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302delCA2677796702HLA-Ac.976+21del (n.976+21del)
n.2654del
c.*77+21del (n.*77+21del)
c.1114del (p.Met372CysfsTer?)
n.1934del
n.2389+21del
n.1811+21del
c.1111+21del (n.1111+21del)
n.1947+21del
c.1009+21del (n.1009+21del)
c.1093+21del (n.1093+21del)
c.896-149del (n.896-149del)
n.1332+21del
n.1352+21del
 gnomAD v4
6g.29945302A>CCA1087349721HLA-Ac.976+21A>C (n.976+21A>C)
n.2654A>C
c.*77+21A>C (n.*77+21A>C)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.1934A>C
n.2389+21A>C
n.1811+21A>C
c.1111+21A>C (n.1111+21A>C)
n.1947+21A>C
c.1009+21A>C (n.1009+21A>C)
c.1093+21A>C (n.1093+21A>C)
c.896-149A>C (n.896-149A>C)
n.1332+21A>C
n.1352+21A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302A>GCA1087349722HLA-Ac.976+21A>G (n.976+21A>G)
n.2654A>G
c.*77+21A>G (n.*77+21A>G)
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.1934A>G
n.2389+21A>G
n.1811+21A>G
c.1111+21A>G (n.1111+21A>G)
n.1947+21A>G
c.1009+21A>G (n.1009+21A>G)
c.1093+21A>G (n.1093+21A>G)
c.896-149A>G (n.896-149A>G)
n.1332+21A>G
n.1352+21A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302A>TCA2677796706HLA-Ac.976+21A>T (n.976+21A>T)
n.2654A>T
c.*77+21A>T (n.*77+21A>T)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.1934A>T
n.2389+21A>T
n.1811+21A>T
c.1111+21A>T (n.1111+21A>T)
n.1947+21A>T
c.1009+21A>T (n.1009+21A>T)
c.1093+21A>T (n.1093+21A>T)
c.896-149A>T (n.896-149A>T)
n.1332+21A>T
n.1352+21A>T
 gnomAD v4
6g.29945302_29945304delinsATGCA1618520519HLA-Ac.976+21_976+23delinsATG (n.976+21_976+23delinsATG)
n.2654_2656delinsATG
c.*77+21_*77+23delinsATG (n.*77+21_*77+23delinsATG)
c.1114_1116delinsATG (p.Met372=)
n.1934_1936delinsATG
n.2389+21_2389+23delinsATG
n.1811+21_1811+23delinsATG
c.1111+21_1111+23delinsATG (n.1111+21_1111+23delinsATG)
n.1947+21_1947+23delinsATG
c.1009+21_1009+23delinsATG (n.1009+21_1009+23delinsATG)
c.1093+21_1093+23delinsATG (n.1093+21_1093+23delinsATG)
c.896-149_896-147delinsATG (n.896-149_896-147delinsATG)
n.1332+21_1332+23delinsATG
n.1352+21_1352+23delinsATG
6g.29945302_29945303insCACACATTAGGTCCCA2677796711HLA-Ac.976+21_976+22insCACACATTAGGTCC (n.976+21_976+22insCACACATTAGGTCC)
n.2654_2655insCACACATTAGGTCC
c.*77+21_*77+22insCACACATTAGGTCC (n.*77+21_*77+22insCACACATTAGGTCC)
c.1114_1115insCACACATTAGGTCC (p.Met372ThrfsTer?)
n.1934_1935insCACACATTAGGTCC
n.2389+21_2389+22insCACACATTAGGTCC
n.1811+21_1811+22insCACACATTAGGTCC
c.1111+21_1111+22insCACACATTAGGTCC (n.1111+21_1111+22insCACACATTAGGTCC)
n.1947+21_1947+22insCACACATTAGGTCC
c.1009+21_1009+22insCACACATTAGGTCC (n.1009+21_1009+22insCACACATTAGGTCC)
c.1093+21_1093+22insCACACATTAGGTCC (n.1093+21_1093+22insCACACATTAGGTCC)
c.896-149_896-148insCACACATTAGGTCC (n.896-149_896-148insCACACATTAGGTCC)
n.1332+21_1332+22insCACACATTAGGTCC
n.1352+21_1352+22insCACACATTAGGTCC
 gnomAD v4
6g.29945303T>ACA1087349724HLA-Ac.976+22T>A (n.976+22T>A)
n.2655T>A
c.*77+22T>A (n.*77+22T>A)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.1935T>A
n.2389+22T>A
n.1811+22T>A
c.1111+22T>A (n.1111+22T>A)
n.1947+22T>A
c.1009+22T>A (n.1009+22T>A)
c.1093+22T>A (n.1093+22T>A)
c.896-148T>A (n.896-148T>A)
n.1332+22T>A
n.1352+22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945303T>CCA2677796715HLA-Ac.976+22T>C (n.976+22T>C)
n.2655T>C
c.*77+22T>C (n.*77+22T>C)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.1935T>C
n.2389+22T>C
n.1811+22T>C
c.1111+22T>C (n.1111+22T>C)
n.1947+22T>C
c.1009+22T>C (n.1009+22T>C)
c.1093+22T>C (n.1093+22T>C)
c.896-148T>C (n.896-148T>C)
n.1332+22T>C
n.1352+22T>C
 gnomAD v4
6g.29945303T>GCA1087349726HLA-Ac.976+22T>G (n.976+22T>G)
n.2655T>G
c.*77+22T>G (n.*77+22T>G)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.1935T>G
n.2389+22T>G
n.1811+22T>G
c.1111+22T>G (n.1111+22T>G)
n.1947+22T>G
c.1009+22T>G (n.1009+22T>G)
c.1093+22T>G (n.1093+22T>G)
c.896-148T>G (n.896-148T>G)
n.1332+22T>G
n.1352+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945308_29945309delCA1087349723HLA-Ac.976+27_976+28del (n.976+27_976+28del)
n.2660_2661del
c.*77+27_*77+28del (n.*77+27_*77+28del)
c.1120_1121del (p.Val374TrpfsTer28)
n.1940_1941del
n.2389+27_2389+28del
n.1811+27_1811+28del
c.1111+27_1111+28del (n.1111+27_1111+28del)
n.1947+27_1947+28del
c.1009+27_1009+28del (n.1009+27_1009+28del)
c.1093+27_1093+28del (n.1093+27_1093+28del)
c.896-143_896-142del (n.896-143_896-142del)
n.1332+27_1332+28del
n.1352+27_1352+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305_29945311dupCA2677796717HLA-Ac.976+24_976+30dup (n.976+24_976+30dup)
n.2657_2663dup
c.*77+24_*77+30dup (n.*77+24_*77+30dup)
c.1117_1123dup (p.Gly375ValfsTer30)
n.1937_1943dup
n.2389+24_2389+30dup
n.1811+24_1811+30dup
c.1111+24_1111+30dup (n.1111+24_1111+30dup)
n.1947+24_1947+30dup
c.1009+24_1009+30dup (n.1009+24_1009+30dup)
c.1093+24_1093+30dup (n.1093+24_1093+30dup)
c.896-146_896-140dup (n.896-146_896-140dup)
n.1332+24_1332+30dup
n.1352+24_1352+30dup
 gnomAD v4
6g.29945304G>ACA2677796718HLA-Ac.976+23G>A (n.976+23G>A)
n.2656G>A
c.*77+23G>A (n.*77+23G>A)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.1936G>A
n.2389+23G>A
n.1811+23G>A
c.1111+23G>A (n.1111+23G>A)
n.1947+23G>A
c.1009+23G>A (n.1009+23G>A)
c.1093+23G>A (n.1093+23G>A)
c.896-147G>A (n.896-147G>A)
n.1332+23G>A
n.1352+23G>A
 gnomAD v4
6g.29945304G>CCA2677796720HLA-Ac.976+23G>C (n.976+23G>C)
n.2656G>C
c.*77+23G>C (n.*77+23G>C)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.1936G>C
n.2389+23G>C
n.1811+23G>C
c.1111+23G>C (n.1111+23G>C)
n.1947+23G>C
c.1009+23G>C (n.1009+23G>C)
c.1093+23G>C (n.1093+23G>C)
c.896-147G>C (n.896-147G>C)
n.1332+23G>C
n.1352+23G>C
 gnomAD v4
6g.29945304G=CA1618520523HLA-Ac.976+23G= (n.976+23G=)
n.2656G=
c.*77+23G= (n.*77+23G=)
c.1116G= (p.Met372=)
n.1936G=
n.2389+23G=
n.1811+23G=
c.1111+23G= (n.1111+23G=)
n.1947+23G=
c.1009+23G= (n.1009+23G=)
c.1093+23G= (n.1093+23G=)
c.896-147G= (n.896-147G=)
n.1332+23G=
n.1352+23G=
6g.29945304G>TCA136025709HLA-Ac.976+23G>T (n.976+23G>T)
n.2656G>T
c.*77+23G>T (n.*77+23G>T)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.1936G>T
n.2389+23G>T
n.1811+23G>T
c.1111+23G>T (n.1111+23G>T)
n.1947+23G>T
c.1009+23G>T (n.1009+23G>T)
c.1093+23G>T (n.1093+23G>T)
c.896-147G>T (n.896-147G>T)
n.1332+23G>T
n.1352+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T>ACA2510320100HLA-Ac.976+24T>A (n.976+24T>A)
n.2657T>A
c.*77+24T>A (n.*77+24T>A)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.1937T>A
n.2389+24T>A
n.1811+24T>A
c.1111+24T>A (n.1111+24T>A)
n.1947+24T>A
c.1009+24T>A (n.1009+24T>A)
c.1093+24T>A (n.1093+24T>A)
c.896-146T>A (n.896-146T>A)
n.1332+24T>A
n.1352+24T>A
 gnomAD v4
6g.29945305T>CCA1087349727HLA-Ac.976+24T>C (n.976+24T>C)
n.2657T>C
c.*77+24T>C (n.*77+24T>C)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.1937T>C
n.2389+24T>C
n.1811+24T>C
c.1111+24T>C (n.1111+24T>C)
n.1947+24T>C
c.1009+24T>C (n.1009+24T>C)
c.1093+24T>C (n.1093+24T>C)
c.896-146T>C (n.896-146T>C)
n.1332+24T>C
n.1352+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T>GCA1087349728HLA-Ac.976+24T>G (n.976+24T>G)
n.2657T>G
c.*77+24T>G (n.*77+24T>G)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.1937T>G
n.2389+24T>G
n.1811+24T>G
c.1111+24T>G (n.1111+24T>G)
n.1947+24T>G
c.1009+24T>G (n.1009+24T>G)
c.1093+24T>G (n.1093+24T>G)
c.896-146T>G (n.896-146T>G)
n.1332+24T>G
n.1352+24T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T=CA1618520525HLA-Ac.976+24T= (n.976+24T=)
n.2657T=
c.*77+24T= (n.*77+24T=)
c.1117T= (p.Cys373=)
n.1937T=
n.2389+24T=
n.1811+24T=
c.1111+24T= (n.1111+24T=)
n.1947+24T=
c.1009+24T= (n.1009+24T=)
c.1093+24T= (n.1093+24T=)
c.896-146T= (n.896-146T=)
n.1332+24T=
n.1352+24T=
6g.29945306G>ACA2677796725HLA-Ac.976+25G>A (n.976+25G>A)
n.2658G>A
c.*77+25G>A (n.*77+25G>A)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.1938G>A
n.2389+25G>A
n.1811+25G>A
c.1111+25G>A (n.1111+25G>A)
n.1947+25G>A
c.1009+25G>A (n.1009+25G>A)
c.1093+25G>A (n.1093+25G>A)
c.896-145G>A (n.896-145G>A)
n.1332+25G>A
n.1352+25G>A
 gnomAD v4
6g.29945306G>CCA823769656HLA-Ac.976+25G>C (n.976+25G>C)
n.2658G>C
c.*77+25G>C (n.*77+25G>C)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.1938G>C
n.2389+25G>C
n.1811+25G>C
c.1111+25G>C (n.1111+25G>C)
n.1947+25G>C
c.1009+25G>C (n.1009+25G>C)
c.1093+25G>C (n.1093+25G>C)
c.896-145G>C (n.896-145G>C)
n.1332+25G>C
n.1352+25G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945306G=CA1618520526HLA-Ac.976+25G= (n.976+25G=)
n.2658G=
c.*77+25G= (n.*77+25G=)
c.1118G= (p.Cys373=)
n.1938G=
n.2389+25G=
n.1811+25G=
c.1111+25G= (n.1111+25G=)
n.1947+25G=
c.1009+25G= (n.1009+25G=)
c.1093+25G= (n.1093+25G=)
c.896-145G= (n.896-145G=)
n.1332+25G=
n.1352+25G=
6g.29945306G>TCA1087349729HLA-Ac.976+25G>T (n.976+25G>T)
n.2658G>T
c.*77+25G>T (n.*77+25G>T)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.1938G>T
n.2389+25G>T
n.1811+25G>T
c.1111+25G>T (n.1111+25G>T)
n.1947+25G>T
c.1009+25G>T (n.1009+25G>T)
c.1093+25G>T (n.1093+25G>T)
c.896-145G>T (n.896-145G>T)
n.1332+25G>T
n.1352+25G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314_29945320delCA2677796724HLA-Ac.976+33_976+39del (n.976+33_976+39del)
n.2666_2672del
c.*77+33_*77+39del (n.*77+33_*77+39del)
c.1126_1132del (p.Cys376ArgfsTer?)
n.1946_1952del
n.2389+33_2389+39del
n.1811+33_1811+39del
c.1111+33_1111+39del (n.1111+33_1111+39del)
n.1947+33_1947+39del
c.1009+33_1009+39del (n.1009+33_1009+39del)
c.1093+33_1093+39del (n.1093+33_1093+39del)
c.896-137_896-131del (n.896-137_896-131del)
n.1332+33_1332+39del
n.1352+33_1352+39del
 gnomAD v4
6g.29945307T>ACA1087349733HLA-Ac.976+26T>A (n.976+26T>A)
n.2659T>A
c.*77+26T>A (n.*77+26T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.1939T>A
n.2389+26T>A
n.1811+26T>A
c.1111+26T>A (n.1111+26T>A)
n.1947+26T>A
c.1009+26T>A (n.1009+26T>A)
c.1093+26T>A (n.1093+26T>A)
c.896-144T>A (n.896-144T>A)
n.1332+26T>A
n.1352+26T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945307T>CCA1618520530HLA-Ac.976+26T>C (n.976+26T>C)
n.2659T>C
c.*77+26T>C (n.*77+26T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.1939T>C
n.2389+26T>C
n.1811+26T>C
c.1111+26T>C (n.1111+26T>C)
n.1947+26T>C
c.1009+26T>C (n.1009+26T>C)
c.1093+26T>C (n.1093+26T>C)
c.896-144T>C (n.896-144T>C)
n.1332+26T>C
n.1352+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945307T>GCA3693746HLA-Ac.976+26T>G (n.976+26T>G)
n.2659T>G
c.*77+26T>G (n.*77+26T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.1939T>G
n.2389+26T>G
n.1811+26T>G
c.1111+26T>G (n.1111+26T>G)
n.1947+26T>G
c.1009+26T>G (n.1009+26T>G)
c.1093+26T>G (n.1093+26T>G)
c.896-144T>G (n.896-144T>G)
n.1332+26T>G
n.1352+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945307T=CA1618520529HLA-Ac.976+26T= (n.976+26T=)
n.2659T=
c.*77+26T= (n.*77+26T=)
c.1119T= (p.Cys373=)
n.1939T=
n.2389+26T=
n.1811+26T=
c.1111+26T= (n.1111+26T=)
n.1947+26T=
c.1009+26T= (n.1009+26T=)
c.1093+26T= (n.1093+26T=)
c.896-144T= (n.896-144T=)
n.1332+26T=
n.1352+26T=
6g.29945308G>ACA1087349736HLA-Ac.976+27G>A (n.976+27G>A)
n.2660G>A
c.*77+27G>A (n.*77+27G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1940G>A
n.2389+27G>A
n.1811+27G>A
c.1111+27G>A (n.1111+27G>A)
n.1947+27G>A
c.1009+27G>A (n.1009+27G>A)
c.1093+27G>A (n.1093+27G>A)
c.896-143G>A (n.896-143G>A)
n.1332+27G>A
n.1352+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945308G>CCA2677796735HLA-Ac.976+27G>C (n.976+27G>C)
n.2660G>C
c.*77+27G>C (n.*77+27G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1940G>C
n.2389+27G>C
n.1811+27G>C
c.1111+27G>C (n.1111+27G>C)
n.1947+27G>C
c.1009+27G>C (n.1009+27G>C)
c.1093+27G>C (n.1093+27G>C)
c.896-143G>C (n.896-143G>C)
n.1332+27G>C
n.1352+27G>C
 gnomAD v4
6g.29945308G>TCA2578557151HLA-Ac.976+27G>T (n.976+27G>T)
n.2660G>T
c.*77+27G>T (n.*77+27G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.1940G>T
n.2389+27G>T
n.1811+27G>T
c.1111+27G>T (n.1111+27G>T)
n.1947+27G>T
c.1009+27G>T (n.1009+27G>T)
c.1093+27G>T (n.1093+27G>T)
c.896-143G>T (n.896-143G>T)
n.1332+27G>T
n.1352+27G>T
 gnomAD v4
6g.29945309T>ACA1087349738HLA-Ac.976+28T>A (n.976+28T>A)
n.2661T>A
c.*77+28T>A (n.*77+28T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
n.1941T>A
n.2389+28T>A
n.1811+28T>A
c.1111+28T>A (n.1111+28T>A)
n.1947+28T>A
c.1009+28T>A (n.1009+28T>A)
c.1093+28T>A (n.1093+28T>A)
c.896-142T>A (n.896-142T>A)
n.1332+28T>A
n.1352+28T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T>CCA1087349740HLA-Ac.976+28T>C (n.976+28T>C)
n.2661T>C
c.*77+28T>C (n.*77+28T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1941T>C
n.2389+28T>C
n.1811+28T>C
c.1111+28T>C (n.1111+28T>C)
n.1947+28T>C
c.1009+28T>C (n.1009+28T>C)
c.1093+28T>C (n.1093+28T>C)
c.896-142T>C (n.896-142T>C)
n.1332+28T>C
n.1352+28T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T>GCA3693747HLA-Ac.976+28T>G (n.976+28T>G)
n.2661T>G
c.*77+28T>G (n.*77+28T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1941T>G
n.2389+28T>G
n.1811+28T>G
c.1111+28T>G (n.1111+28T>G)
n.1947+28T>G
c.1009+28T>G (n.1009+28T>G)
c.1093+28T>G (n.1093+28T>G)
c.896-142T>G (n.896-142T>G)
n.1332+28T>G
n.1352+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T=CA1618520533HLA-Ac.976+28T= (n.976+28T=)
n.2661T=
c.*77+28T= (n.*77+28T=)
c.1121T= (p.Val374=)
n.1941T=
n.2389+28T=
n.1811+28T=
c.1111+28T= (n.1111+28T=)
n.1947+28T=
c.1009+28T= (n.1009+28T=)
c.1093+28T= (n.1093+28T=)
c.896-142T= (n.896-142T=)
n.1332+28T=
n.1352+28T=
6g.29945310delCA2677796742HLA-Ac.976+29del (n.976+29del)
n.2662del
c.*77+29del (n.*77+29del)
c.1122del (p.Cys376ValfsTer?)
n.1942del
n.2389+29del
n.1811+29del
c.1111+29del (n.1111+29del)
n.1947+29del
c.1009+29del (n.1009+29del)
c.1093+29del (n.1093+29del)
c.896-141del (n.896-141del)
n.1332+29del
n.1352+29del
 gnomAD v4
6g.29945310T>ACA1087349765HLA-Ac.976+29T>A (n.976+29T>A)
n.2662T>A
c.*77+29T>A (n.*77+29T>A)
c.1122T>A (p.Val374=)
n.1942T>A
n.2389+29T>A
n.1811+29T>A
c.1111+29T>A (n.1111+29T>A)
n.1947+29T>A
c.1009+29T>A (n.1009+29T>A)
c.1093+29T>A (n.1093+29T>A)
c.896-141T>A (n.896-141T>A)
n.1332+29T>A
n.1352+29T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945310T>CCA1087349748HLA-Ac.976+29T>C (n.976+29T>C)
n.2662T>C
c.*77+29T>C (n.*77+29T>C)
c.1122T>C (p.Val374=)
n.1942T>C
n.2389+29T>C
n.1811+29T>C
c.1111+29T>C (n.1111+29T>C)
n.1947+29T>C
c.1009+29T>C (n.1009+29T>C)
c.1093+29T>C (n.1093+29T>C)
c.896-141T>C (n.896-141T>C)
n.1332+29T>C
n.1352+29T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945310T>GCA1087349746HLA-Ac.976+29T>G (n.976+29T>G)
n.2662T>G
c.*77+29T>G (n.*77+29T>G)
c.1122T>G (p.Val374=)
n.1942T>G
n.2389+29T>G
n.1811+29T>G
c.1111+29T>G (n.1111+29T>G)
n.1947+29T>G
c.1009+29T>G (n.1009+29T>G)
c.1093+29T>G (n.1093+29T>G)
c.896-141T>G (n.896-141T>G)
n.1332+29T>G
n.1352+29T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945311G>ACA2677796755HLA-Ac.976+30G>A (n.976+30G>A)
n.2663G>A
c.*77+30G>A (n.*77+30G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1943G>A
n.2389+30G>A
n.1811+30G>A
c.1111+30G>A (n.1111+30G>A)
n.1947+30G>A
c.1009+30G>A (n.1009+30G>A)
c.1093+30G>A (n.1093+30G>A)
c.896-140G>A (n.896-140G>A)
n.1332+30G>A
n.1352+30G>A
 gnomAD v4
6g.29945311G>CCA2677796754HLA-Ac.976+30G>C (n.976+30G>C)
n.2663G>C
c.*77+30G>C (n.*77+30G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1943G>C
n.2389+30G>C
n.1811+30G>C
c.1111+30G>C (n.1111+30G>C)
n.1947+30G>C
c.1009+30G>C (n.1009+30G>C)
c.1093+30G>C (n.1093+30G>C)
c.896-140G>C (n.896-140G>C)
n.1332+30G>C
n.1352+30G>C
 gnomAD v4
6g.29945311G=CA1618520534HLA-Ac.976+30G= (n.976+30G=)
n.2663G=
c.*77+30G= (n.*77+30G=)
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1943G=
n.2389+30G=
n.1811+30G=
c.1111+30G= (n.1111+30G=)
n.1947+30G=
c.1009+30G= (n.1009+30G=)
c.1093+30G= (n.1093+30G=)
c.896-140G= (n.896-140G=)
n.1332+30G=
n.1352+30G=
6g.29945311G>TCA565893677HLA-Ac.976+30G>T (n.976+30G>T)
n.2663G>T
c.*77+30G>T (n.*77+30G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
n.1943G>T
n.2389+30G>T
n.1811+30G>T
c.1111+30G>T (n.1111+30G>T)
n.1947+30G>T
c.1009+30G>T (n.1009+30G>T)
c.1093+30G>T (n.1093+30G>T)
c.896-140G>T (n.896-140G>T)
n.1332+30G>T
n.1352+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313delCA2677796753HLA-Ac.976+32del (n.976+32del)
n.2665del
c.*77+32del (n.*77+32del)
c.1125del (p.Cys376ValfsTer?)
n.1945del
n.2389+32del
n.1811+32del
c.1111+32del (n.1111+32del)
n.1947+32del
c.1009+32del (n.1009+32del)
c.1093+32del (n.1093+32del)
c.896-138del (n.896-138del)
n.1332+32del
n.1352+32del
 gnomAD v4
6g.29945312G>ACA1087349779HLA-Ac.976+31G>A (n.976+31G>A)
n.2664G>A
c.*77+31G>A (n.*77+31G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1944G>A
n.2389+31G>A
n.1811+31G>A
c.1111+31G>A (n.1111+31G>A)
n.1947+31G>A
c.1009+31G>A (n.1009+31G>A)
c.1093+31G>A (n.1093+31G>A)
c.896-139G>A (n.896-139G>A)
n.1332+31G>A
n.1352+31G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945312G>CCA2677796758HLA-Ac.976+31G>C (n.976+31G>C)
n.2664G>C
c.*77+31G>C (n.*77+31G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1944G>C
n.2389+31G>C
n.1811+31G>C
c.1111+31G>C (n.1111+31G>C)
n.1947+31G>C
c.1009+31G>C (n.1009+31G>C)
c.1093+31G>C (n.1093+31G>C)
c.896-139G>C (n.896-139G>C)
n.1332+31G>C
n.1352+31G>C
 gnomAD v4
6g.29945312G>TCA1087349776HLA-Ac.976+31G>T (n.976+31G>T)
n.2664G>T
c.*77+31G>T (n.*77+31G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1944G>T
n.2389+31G>T
n.1811+31G>T
c.1111+31G>T (n.1111+31G>T)
n.1947+31G>T
c.1009+31G>T (n.1009+31G>T)
c.1093+31G>T (n.1093+31G>T)
c.896-139G>T (n.896-139G>T)
n.1332+31G>T
n.1352+31G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313G>ACA136025716HLA-Ac.976+32G>A (n.976+32G>A)
n.2665G>A
c.*77+32G>A (n.*77+32G>A)
c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1945G>A
n.2389+32G>A
n.1811+32G>A
c.1111+32G>A (n.1111+32G>A)
n.1947+32G>A
c.1009+32G>A (n.1009+32G>A)
c.1093+32G>A (n.1093+32G>A)
c.896-138G>A (n.896-138G>A)
n.1332+32G>A
n.1352+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313G>CCA2536493256HLA-Ac.976+32G>C (n.976+32G>C)
n.2665G>C
c.*77+32G>C (n.*77+32G>C)
c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1945G>C
n.2389+32G>C
n.1811+32G>C
c.1111+32G>C (n.1111+32G>C)
n.1947+32G>C
c.1009+32G>C (n.1009+32G>C)
c.1093+32G>C (n.1093+32G>C)
c.896-138G>C (n.896-138G>C)
n.1332+32G>C
n.1352+32G>C
6g.29945313G=CA1618520536HLA-Ac.976+32G= (n.976+32G=)
n.2665G=
c.*77+32G= (n.*77+32G=)
c.1125G= (p.Gly375=)
n.1945G=
n.2389+32G=
n.1811+32G=
c.1111+32G= (n.1111+32G=)
n.1947+32G=
c.1009+32G= (n.1009+32G=)
c.1093+32G= (n.1093+32G=)
c.896-138G= (n.896-138G=)
n.1332+32G=
n.1352+32G=
6g.29945313G>TCA1087349797HLA-Ac.976+32G>T (n.976+32G>T)
n.2665G>T
c.*77+32G>T (n.*77+32G>T)
c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1945G>T
n.2389+32G>T
n.1811+32G>T
c.1111+32G>T (n.1111+32G>T)
n.1947+32G>T
c.1009+32G>T (n.1009+32G>T)
c.1093+32G>T (n.1093+32G>T)
c.896-138G>T (n.896-138G>T)
n.1332+32G>T
n.1352+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313_29945314insCTGCA2677796761HLA-Ac.976+32_976+33insCTG (n.976+32_976+33insCTG)
n.2665_2666insCTG
c.*77+32_*77+33insCTG (n.*77+32_*77+33insCTG)
c.1125_1126insCTG (p.Gly375_Cys376insLeu)
n.1945_1946insCTG
n.2389+32_2389+33insCTG
n.1811+32_1811+33insCTG
c.1111+32_1111+33insCTG (n.1111+32_1111+33insCTG)
n.1947+32_1947+33insCTG
c.1009+32_1009+33insCTG (n.1009+32_1009+33insCTG)
c.1093+32_1093+33insCTG (n.1093+32_1093+33insCTG)
c.896-138_896-137insCTG (n.896-138_896-137insCTG)
n.1332+32_1332+33insCTG
n.1352+32_1352+33insCTG
 gnomAD v4
6g.29945314T>ACA1087349800HLA-Ac.976+33T>A (n.976+33T>A)
n.2666T>A
c.*77+33T>A (n.*77+33T>A)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1946T>A
n.2389+33T>A
n.1811+33T>A
c.1111+33T>A (n.1111+33T>A)
n.1947+33T>A
c.1009+33T>A (n.1009+33T>A)
c.1093+33T>A (n.1093+33T>A)
c.896-137T>A (n.896-137T>A)
n.1332+33T>A
n.1352+33T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314T>CCA1087349804HLA-Ac.976+33T>C (n.976+33T>C)
n.2666T>C
c.*77+33T>C (n.*77+33T>C)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1946T>C
n.2389+33T>C
n.1811+33T>C
c.1111+33T>C (n.1111+33T>C)
n.1947+33T>C
c.1009+33T>C (n.1009+33T>C)
c.1093+33T>C (n.1093+33T>C)
c.896-137T>C (n.896-137T>C)
n.1332+33T>C
n.1352+33T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314T>GCA1087349808HLA-Ac.976+33T>G (n.976+33T>G)
n.2666T>G
c.*77+33T>G (n.*77+33T>G)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1946T>G
n.2389+33T>G
n.1811+33T>G
c.1111+33T>G (n.1111+33T>G)
n.1947+33T>G
c.1009+33T>G (n.1009+33T>G)
c.1093+33T>G (n.1093+33T>G)
c.896-137T>G (n.896-137T>G)
n.1332+33T>G
n.1352+33T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945315G>ACA1087349814HLA-Ac.976+34G>A (n.976+34G>A)
n.2667G>A
c.*77+34G>A (n.*77+34G>A)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1947G>A
n.2389+34G>A
n.1811+34G>A
c.1111+34G>A (n.1111+34G>A)
n.1947+34G>A
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
c.1093+34G>A (n.1093+34G>A)
c.896-136G>A (n.896-136G>A)
n.1332+34G>A
n.1352+34G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945315G>CCA2677796768HLA-Ac.976+34G>C (n.976+34G>C)
n.2667G>C
c.*77+34G>C (n.*77+34G>C)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1947G>C
n.2389+34G>C
n.1811+34G>C
c.1111+34G>C (n.1111+34G>C)
n.1947+34G>C
c.1009+34G>C (n.1009+34G>C)
c.1093+34G>C (n.1093+34G>C)
c.896-136G>C (n.896-136G>C)
n.1332+34G>C
n.1352+34G>C
 gnomAD v4
6g.29945315G>TCA2677796767HLA-Ac.976+34G>T (n.976+34G>T)
n.2667G>T
c.*77+34G>T (n.*77+34G>T)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1947G>T
n.2389+34G>T
n.1811+34G>T
c.1111+34G>T (n.1111+34G>T)
n.1947+34G>T
c.1009+34G>T (n.1009+34G>T)
c.1093+34G>T (n.1093+34G>T)
c.896-136G>T (n.896-136G>T)
n.1332+34G>T
n.1352+34G>T
 gnomAD v4
6g.29945316_29945322delCA2677796764HLA-Ac.976+35_976+41del (n.976+35_976+41del)
n.2668_2674del
c.*77+35_*77+41del (n.*77+35_*77+41del)
c.1128_1134del (p.Cys376TrpfsTer?)
n.1948_1954del
n.2389+35_2389+41del
n.1811+35_1811+41del
c.1111+35_1111+41del (n.1111+35_1111+41del)
n.1947+35_1947+41del
c.1009+35_1009+41del (n.1009+35_1009+41del)
c.1093+35_1093+41del (n.1093+35_1093+41del)
c.896-135_896-129del (n.896-135_896-129del)
n.1332+35_1332+41del
n.1352+35_1352+41del
 gnomAD v4
6g.29945317_29945329delCA2770463995HLA-Ac.976+36_976+48del (n.976+36_976+48del)
n.2669_2681del
c.*77+36_*77+48del (n.*77+36_*77+48del)
c.1129_1141del (p.Trp377GlyfsTer28)
n.1949_1961del
n.2389+36_2389+48del
n.1811+36_1811+48del
c.1111+36_1111+48del (n.1111+36_1111+48del)
n.1947+36_1947+48del
c.1009+36_1009+48del (n.1009+36_1009+48del)
c.1093+36_1093+48del (n.1093+36_1093+48del)
c.896-134_896-122del (n.896-134_896-122del)
n.1332+36_1332+48del
n.1352+36_1352+48del
6g.29945316T>ACA2677796771HLA-Ac.976+35T>A (n.976+35T>A)
n.2668T>A
c.*77+35T>A (n.*77+35T>A)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
n.1948T>A
n.2389+35T>A
n.1811+35T>A
c.1111+35T>A (n.1111+35T>A)
n.1947+35T>A
c.1009+35T>A (n.1009+35T>A)
c.1093+35T>A (n.1093+35T>A)
c.896-135T>A (n.896-135T>A)
n.1332+35T>A
n.1352+35T>A
 gnomAD v4
6g.29945316T>CCA1087349816HLA-Ac.976+35T>C (n.976+35T>C)
n.2668T>C
c.*77+35T>C (n.*77+35T>C)
c.1128T>C (p.Cys376=)
n.1948T>C
n.2389+35T>C
n.1811+35T>C
c.1111+35T>C (n.1111+35T>C)
n.1947+35T>C
c.1009+35T>C (n.1009+35T>C)
c.1093+35T>C (n.1093+35T>C)
c.896-135T>C (n.896-135T>C)
n.1332+35T>C
n.1352+35T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316T>GCA1087349822HLA-Ac.976+35T>G (n.976+35T>G)
n.2668T>G
c.*77+35T>G (n.*77+35T>G)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
n.1948T>G
n.2389+35T>G
n.1811+35T>G
c.1111+35T>G (n.1111+35T>G)
n.1947+35T>G
c.1009+35T>G (n.1009+35T>G)
c.1093+35T>G (n.1093+35T>G)
c.896-135T>G (n.896-135T>G)
n.1332+35T>G
n.1352+35T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316_29945317insGTTCA2770463996HLA-Ac.976+35_976+36insGTT (n.976+35_976+36insGTT)
n.2668_2669insGTT
c.*77+35_*77+36insGTT (n.*77+35_*77+36insGTT)
c.1128_1129insGTT (p.Cys376_Trp377insVal)
n.1948_1949insGTT
n.2389+35_2389+36insGTT
n.1811+35_1811+36insGTT
c.1111+35_1111+36insGTT (n.1111+35_1111+36insGTT)
n.1947+35_1947+36insGTT
c.1009+35_1009+36insGTT (n.1009+35_1009+36insGTT)
c.1093+35_1093+36insGTT (n.1093+35_1093+36insGTT)
c.896-135_896-134insGTT (n.896-135_896-134insGTT)
n.1332+35_1332+36insGTT
n.1352+35_1352+36insGTT
6g.29945317T>ACA2677796774HLA-Ac.976+36T>A (n.976+36T>A)
n.2669T>A
c.*77+36T>A (n.*77+36T>A)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.1949T>A
n.2389+36T>A
n.1811+36T>A
c.1111+36T>A (n.1111+36T>A)
n.1947+36T>A
c.1009+36T>A (n.1009+36T>A)
c.1093+36T>A (n.1093+36T>A)
c.896-134T>A (n.896-134T>A)
n.1332+36T>A
n.1352+36T>A
 gnomAD v4
6g.29945317T>CCA1618520538HLA-Ac.976+36T>C (n.976+36T>C)
n.2669T>C
c.*77+36T>C (n.*77+36T>C)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.1949T>C
n.2389+36T>C
n.1811+36T>C
c.1111+36T>C (n.1111+36T>C)
n.1947+36T>C
c.1009+36T>C (n.1009+36T>C)
c.1093+36T>C (n.1093+36T>C)
c.896-134T>C (n.896-134T>C)
n.1332+36T>C
n.1352+36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T>GCA1087349840HLA-Ac.976+36T>G (n.976+36T>G)
n.2669T>G
c.*77+36T>G (n.*77+36T>G)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.1949T>G
n.2389+36T>G
n.1811+36T>G
c.1111+36T>G (n.1111+36T>G)
n.1947+36T>G
c.1009+36T>G (n.1009+36T>G)
c.1093+36T>G (n.1093+36T>G)
c.896-134T>G (n.896-134T>G)
n.1332+36T>G
n.1352+36T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T=CA1618520537HLA-Ac.976+36T= (n.976+36T=)
n.2669T=
c.*77+36T= (n.*77+36T=)
c.1129T= (p.Trp377=)
n.1949T=
n.2389+36T=
n.1811+36T=
c.1111+36T= (n.1111+36T=)
n.1947+36T=
c.1009+36T= (n.1009+36T=)
c.1093+36T= (n.1093+36T=)
c.896-134T= (n.896-134T=)
n.1332+36T=
n.1352+36T=
6g.29945318G>ACA2677796779HLA-Ac.976+37G>A (n.976+37G>A)
n.2670G>A
c.*77+37G>A (n.*77+37G>A)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.1950G>A
n.2389+37G>A
n.1811+37G>A
c.1111+37G>A (n.1111+37G>A)
n.1947+37G>A
c.1009+37G>A (n.1009+37G>A)
c.1093+37G>A (n.1093+37G>A)
c.896-133G>A (n.896-133G>A)
n.1332+37G>A
n.1352+37G>A
 gnomAD v4
6g.29945318G>CCA2677796780HLA-Ac.976+37G>C (n.976+37G>C)
n.2670G>C
c.*77+37G>C (n.*77+37G>C)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.1950G>C
n.2389+37G>C
n.1811+37G>C
c.1111+37G>C (n.1111+37G>C)
n.1947+37G>C
c.1009+37G>C (n.1009+37G>C)
c.1093+37G>C (n.1093+37G>C)
c.896-133G>C (n.896-133G>C)
n.1332+37G>C
n.1352+37G>C
 gnomAD v4
6g.29945318G>TCA1087349842HLA-Ac.976+37G>T (n.976+37G>T)
n.2670G>T
c.*77+37G>T (n.*77+37G>T)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.1950G>T
n.2389+37G>T
n.1811+37G>T
c.1111+37G>T (n.1111+37G>T)
n.1947+37G>T
c.1009+37G>T (n.1009+37G>T)
c.1093+37G>T (n.1093+37G>T)
c.896-133G>T (n.896-133G>T)
n.1332+37G>T
n.1352+37G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320delCA2677796777HLA-Ac.976+39del (n.976+39del)
n.2672del
c.*77+39del (n.*77+39del)
c.1132del (p.Ala378ArgfsTer?)
n.1952del
n.2389+39del
n.1811+39del
c.1111+39del (n.1111+39del)
n.1947+39del
c.1009+39del (n.1009+39del)
c.1093+39del (n.1093+39del)
c.896-131del (n.896-131del)
n.1332+39del
n.1352+39del
 gnomAD v4
6g.29945319G>ACA2677796783HLA-Ac.976+38G>A (n.976+38G>A)
n.2671G>A
c.*77+38G>A (n.*77+38G>A)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.1951G>A
n.2389+38G>A
n.1811+38G>A
c.1111+38G>A (n.1111+38G>A)
n.1947+38G>A
c.1009+38G>A (n.1009+38G>A)
c.1093+38G>A (n.1093+38G>A)
c.896-132G>A (n.896-132G>A)
n.1332+38G>A
n.1352+38G>A
 gnomAD v4
6g.29945319G>CCA565893678HLA-Ac.976+38G>C (n.976+38G>C)
n.2671G>C
c.*77+38G>C (n.*77+38G>C)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.1951G>C
n.2389+38G>C
n.1811+38G>C
c.1111+38G>C (n.1111+38G>C)
n.1947+38G>C
c.1009+38G>C (n.1009+38G>C)
c.1093+38G>C (n.1093+38G>C)
c.896-132G>C (n.896-132G>C)
n.1332+38G>C
n.1352+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945319G=CA1618520540HLA-Ac.976+38G= (n.976+38G=)
n.2671G=
c.*77+38G= (n.*77+38G=)
c.1131G= (p.Trp377=)
n.1951G=
n.2389+38G=
n.1811+38G=
c.1111+38G= (n.1111+38G=)
n.1947+38G=
c.1009+38G= (n.1009+38G=)
c.1093+38G= (n.1093+38G=)
c.896-132G= (n.896-132G=)
n.1332+38G=
n.1352+38G=
6g.29945319G>TCA1087349848HLA-Ac.976+38G>T (n.976+38G>T)
n.2671G>T
c.*77+38G>T (n.*77+38G>T)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.1951G>T
n.2389+38G>T
n.1811+38G>T
c.1111+38G>T (n.1111+38G>T)
n.1947+38G>T
c.1009+38G>T (n.1009+38G>T)
c.1093+38G>T (n.1093+38G>T)
c.896-132G>T (n.896-132G>T)
n.1332+38G>T
n.1352+38G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320G>ACA2677796786HLA-Ac.976+39G>A (n.976+39G>A)
n.2672G>A
c.*77+39G>A (n.*77+39G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1952G>A
n.2389+39G>A
n.1811+39G>A
c.1111+39G>A (n.1111+39G>A)
n.1947+39G>A
c.1009+39G>A (n.1009+39G>A)
c.1093+39G>A (n.1093+39G>A)
c.896-131G>A (n.896-131G>A)
n.1332+39G>A
n.1352+39G>A
 gnomAD v4
6g.29945320G>TCA1087349864HLA-Ac.976+39G>T (n.976+39G>T)
n.2672G>T
c.*77+39G>T (n.*77+39G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1952G>T
n.2389+39G>T
n.1811+39G>T
c.1111+39G>T (n.1111+39G>T)
n.1947+39G>T
c.1009+39G>T (n.1009+39G>T)
c.1093+39G>T (n.1093+39G>T)
c.896-131G>T (n.896-131G>T)
n.1332+39G>T
n.1352+39G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321delCA2677796790HLA-Ac.976+40del (n.976+40del)
n.2673del
c.*77+40del (n.*77+40del)
c.1133del (p.Ala378GlyfsTer?)
n.1953del
n.2389+40del
n.1811+40del
c.1111+40del (n.1111+40del)
n.1947+40del
c.1009+40del (n.1009+40del)
c.1093+40del (n.1093+40del)
c.896-130del (n.896-130del)
n.1332+40del
n.1352+40del
 gnomAD v4
6g.29945321C>ACA3693748HLA-Ac.976+40C>A (n.976+40C>A)
n.2673C>A
c.*77+40C>A (n.*77+40C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.1953C>A
n.2389+40C>A
n.1811+40C>A
c.1111+40C>A (n.1111+40C>A)
n.1947+40C>A
c.1009+40C>A (n.1009+40C>A)
c.1093+40C>A (n.1093+40C>A)
c.896-130C>A (n.896-130C>A)
n.1332+40C>A
n.1352+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C=CA1618520543HLA-Ac.976+40C= (n.976+40C=)
n.2673C=
c.*77+40C= (n.*77+40C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1953C=
n.2389+40C=
n.1811+40C=
c.1111+40C= (n.1111+40C=)
n.1947+40C=
c.1009+40C= (n.1009+40C=)
c.1093+40C= (n.1093+40C=)
c.896-130C= (n.896-130C=)
n.1332+40C=
n.1352+40C=
6g.29945321C>GCA3693750HLA-Ac.976+40C>G (n.976+40C>G)
n.2673C>G
c.*77+40C>G (n.*77+40C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1953C>G
n.2389+40C>G
n.1811+40C>G
c.1111+40C>G (n.1111+40C>G)
n.1947+40C>G
c.1009+40C>G (n.1009+40C>G)
c.1093+40C>G (n.1093+40C>G)
c.896-130C>G (n.896-130C>G)
n.1332+40C>G
n.1352+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C>TCA3693749HLA-Ac.976+40C>T (n.976+40C>T)
n.2673C>T
c.*77+40C>T (n.*77+40C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1953C>T
n.2389+40C>T
n.1811+40C>T
c.1111+40C>T (n.1111+40C>T)
n.1947+40C>T
c.1009+40C>T (n.1009+40C>T)
c.1093+40C>T (n.1093+40C>T)
c.896-130C>T (n.896-130C>T)
n.1332+40C>T
n.1352+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>ACA3693751HLA-Ac.976+41G>A (n.976+41G>A)
n.2674G>A
c.*77+41G>A (n.*77+41G>A)
c.1134G>A (p.Ala378=)
n.1954G>A
n.2389+41G>A
n.1811+41G>A
c.1111+41G>A (n.1111+41G>A)
n.1947+41G>A
c.1009+41G>A (n.1009+41G>A)
c.1093+41G>A (n.1093+41G>A)
c.896-129G>A (n.896-129G>A)
n.1332+41G>A
n.1352+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>CCA2581558102HLA-Ac.976+41G>C (n.976+41G>C)
n.2674G>C
c.*77+41G>C (n.*77+41G>C)
c.1134G>C (p.Ala378=)
n.1954G>C
n.2389+41G>C
n.1811+41G>C
c.1111+41G>C (n.1111+41G>C)
n.1947+41G>C
c.1009+41G>C (n.1009+41G>C)
c.1093+41G>C (n.1093+41G>C)
c.896-129G>C (n.896-129G>C)
n.1332+41G>C
n.1352+41G>C
 gnomAD v4
6g.29945322G=CA1618520547HLA-Ac.976+41G= (n.976+41G=)
n.2674G=
c.*77+41G= (n.*77+41G=)
c.1134G= (p.Ala378=)
n.1954G=
n.2389+41G=
n.1811+41G=
c.1111+41G= (n.1111+41G=)
n.1947+41G=
c.1009+41G= (n.1009+41G=)
c.1093+41G= (n.1093+41G=)
c.896-129G= (n.896-129G=)
n.1332+41G=
n.1352+41G=
6g.29945322G>TCA1087349878HLA-Ac.976+41G>T (n.976+41G>T)
n.2674G>T
c.*77+41G>T (n.*77+41G>T)
c.1134G>T (p.Ala378=)
n.1954G>T
n.2389+41G>T
n.1811+41G>T
c.1111+41G>T (n.1111+41G>T)
n.1947+41G>T
c.1009+41G>T (n.1009+41G>T)
c.1093+41G>T (n.1093+41G>T)
c.896-129G>T (n.896-129G>T)
n.1332+41G>T
n.1352+41G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322_29945325delCA2770463997HLA-Ac.976+41_976+44del (n.976+41_976+44del)
n.2674_2677del
c.*77+41_*77+44del (n.*77+41_*77+44del)
c.1134_1137del (p.Glu379SerfsTer29)
n.1954_1957del
n.2389+41_2389+44del
n.1811+41_1811+44del
c.1111+41_1111+44del (n.1111+41_1111+44del)
n.1947+41_1947+44del
c.1009+41_1009+44del (n.1009+41_1009+44del)
c.1093+41_1093+44del (n.1093+41_1093+44del)
c.896-129_896-126del (n.896-129_896-126del)
n.1332+41_1332+44del
n.1352+41_1352+44del
6g.29945323G>ACA2499980075HLA-Ac.976+42G>A (n.976+42G>A)
n.2675G>A
c.*77+42G>A (n.*77+42G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1955G>A
n.2389+42G>A
n.1811+42G>A
c.1111+42G>A (n.1111+42G>A)
n.1947+42G>A
c.1009+42G>A (n.1009+42G>A)
c.1093+42G>A (n.1093+42G>A)
c.896-128G>A (n.896-128G>A)
n.1332+42G>A
n.1352+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945323G>CCA1618520551HLA-Ac.976+42G>C (n.976+42G>C)
n.2675G>C
c.*77+42G>C (n.*77+42G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1955G>C
n.2389+42G>C
n.1811+42G>C
c.1111+42G>C (n.1111+42G>C)
n.1947+42G>C
c.1009+42G>C (n.1009+42G>C)
c.1093+42G>C (n.1093+42G>C)
c.896-128G>C (n.896-128G>C)
n.1332+42G>C
n.1352+42G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945323G=CA1618520549HLA-Ac.976+42G= (n.976+42G=)
n.2675G=
c.*77+42G= (n.*77+42G=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.1955G=
n.2389+42G=
n.1811+42G=
c.1111+42G= (n.1111+42G=)
n.1947+42G=
c.1009+42G= (n.1009+42G=)
c.1093+42G= (n.1093+42G=)
c.896-128G= (n.896-128G=)
n.1332+42G=
n.1352+42G=
6g.29945323G>TCA1087349882HLA-Ac.976+42G>T (n.976+42G>T)
n.2675G>T
c.*77+42G>T (n.*77+42G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1955G>T
n.2389+42G>T
n.1811+42G>T
c.1111+42G>T (n.1111+42G>T)
n.1947+42G>T
c.1009+42G>T (n.1009+42G>T)
c.1093+42G>T (n.1093+42G>T)
c.896-128G>T (n.896-128G>T)
n.1332+42G>T
n.1352+42G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>CCA1087349887HLA-Ac.976+43A>C (n.976+43A>C)
n.2676A>C
c.*77+43A>C (n.*77+43A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1956A>C
n.2389+43A>C
n.1811+43A>C
c.1111+43A>C (n.1111+43A>C)
n.1947+43A>C
c.1009+43A>C (n.1009+43A>C)
c.1093+43A>C (n.1093+43A>C)
c.896-127A>C (n.896-127A>C)
n.1332+43A>C
n.1352+43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>GCA1087349892HLA-Ac.976+43A>G (n.976+43A>G)
n.2676A>G
c.*77+43A>G (n.*77+43A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1956A>G
n.2389+43A>G
n.1811+43A>G
c.1111+43A>G (n.1111+43A>G)
n.1947+43A>G
c.1009+43A>G (n.1009+43A>G)
c.1093+43A>G (n.1093+43A>G)
c.896-127A>G (n.896-127A>G)
n.1332+43A>G
n.1352+43A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>TCA1087349900HLA-Ac.976+43A>T (n.976+43A>T)
n.2676A>T
c.*77+43A>T (n.*77+43A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1956A>T
n.2389+43A>T
n.1811+43A>T
c.1111+43A>T (n.1111+43A>T)
n.1947+43A>T
c.1009+43A>T (n.1009+43A>T)
c.1093+43A>T (n.1093+43A>T)
c.896-127A>T (n.896-127A>T)
n.1332+43A>T
n.1352+43A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324_29945327delCA2770463998HLA-Ac.976+43_976+46del (n.976+43_976+46del)
n.2676_2679del
c.*77+43_*77+46del (n.*77+43_*77+46del)
c.1136_1139del (p.Glu379GlyfsTer29)
n.1956_1959del
n.2389+43_2389+46del
n.1811+43_1811+46del
c.1111+43_1111+46del (n.1111+43_1111+46del)
n.1947+43_1947+46del
c.1009+43_1009+46del (n.1009+43_1009+46del)
c.1093+43_1093+46del (n.1093+43_1093+46del)
c.896-127_896-124del (n.896-127_896-124del)
n.1332+43_1332+46del
n.1352+43_1352+46del
6g.29945325A>CCA1087349905HLA-Ac.976+44A>C (n.976+44A>C)
n.2677A>C
c.*77+44A>C (n.*77+44A>C)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1957A>C
n.2389+44A>C
n.1811+44A>C
c.1111+44A>C (n.1111+44A>C)
n.1947+44A>C
c.1009+44A>C (n.1009+44A>C)
c.1093+44A>C (n.1093+44A>C)
c.896-126A>C (n.896-126A>C)
n.1332+44A>C
n.1352+44A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945325A>GCA2677796810HLA-Ac.976+44A>G (n.976+44A>G)
n.2677A>G
c.*77+44A>G (n.*77+44A>G)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1957A>G
n.2389+44A>G
n.1811+44A>G
c.1111+44A>G (n.1111+44A>G)
n.1947+44A>G
c.1009+44A>G (n.1009+44A>G)
c.1093+44A>G (n.1093+44A>G)
c.896-126A>G (n.896-126A>G)
n.1332+44A>G
n.1352+44A>G
 gnomAD v4
6g.29945325A>TCA1087349910HLA-Ac.976+44A>T (n.976+44A>T)
n.2677A>T
c.*77+44A>T (n.*77+44A>T)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1957A>T
n.2389+44A>T
n.1811+44A>T
c.1111+44A>T (n.1111+44A>T)
n.1947+44A>T
c.1009+44A>T (n.1009+44A>T)
c.1093+44A>T (n.1093+44A>T)
c.896-126A>T (n.896-126A>T)
n.1332+44A>T
n.1352+44A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945326C>ACA2677796812HLA-Ac.976+45C>A (n.976+45C>A)
n.2678C>A
c.*77+45C>A (n.*77+45C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1958C>A
n.2389+45C>A
n.1811+45C>A
c.1111+45C>A (n.1111+45C>A)
n.1947+45C>A
c.1009+45C>A (n.1009+45C>A)
c.1093+45C>A (n.1093+45C>A)
c.896-125C>A (n.896-125C>A)
n.1332+45C>A
n.1352+45C>A
 gnomAD v4
6g.29945326C=CA1618520552HLA-Ac.976+45C= (n.976+45C=)
n.2678C=
c.*77+45C= (n.*77+45C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1958C=
n.2389+45C=
n.1811+45C=
c.1111+45C= (n.1111+45C=)
n.1947+45C=
c.1009+45C= (n.1009+45C=)
c.1093+45C= (n.1093+45C=)
c.896-125C= (n.896-125C=)
n.1332+45C=
n.1352+45C=
6g.29945326C>GCA3693752HLA-Ac.976+45C>G (n.976+45C>G)
n.2678C>G
c.*77+45C>G (n.*77+45C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1958C>G
n.2389+45C>G
n.1811+45C>G
c.1111+45C>G (n.1111+45C>G)
n.1947+45C>G
c.1009+45C>G (n.1009+45C>G)
c.1093+45C>G (n.1093+45C>G)
c.896-125C>G (n.896-125C>G)
n.1332+45C>G
n.1352+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945326C>TCA2677796815HLA-Ac.976+45C>T (n.976+45C>T)
n.2678C>T
c.*77+45C>T (n.*77+45C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1958C>T
n.2389+45C>T
n.1811+45C>T
c.1111+45C>T (n.1111+45C>T)
n.1947+45C>T
c.1009+45C>T (n.1009+45C>T)
c.1093+45C>T (n.1093+45C>T)
c.896-125C>T (n.896-125C>T)
n.1332+45C>T
n.1352+45C>T
 gnomAD v4
6g.29945326_29945327insTTCTCA2770464000HLA-Ac.976+45_976+46insTTCT (n.976+45_976+46insTTCT)
n.2678_2679insTTCT
c.*77+45_*77+46insTTCT (n.*77+45_*77+46insTTCT)
c.1138_1139insTTCT (p.Gln380LeufsTer24)
n.1958_1959insTTCT
n.2389+45_2389+46insTTCT
n.1811+45_1811+46insTTCT
c.1111+45_1111+46insTTCT (n.1111+45_1111+46insTTCT)
n.1947+45_1947+46insTTCT
c.1009+45_1009+46insTTCT (n.1009+45_1009+46insTTCT)
c.1093+45_1093+46insTTCT (n.1093+45_1093+46insTTCT)
c.896-125_896-124insTTCT (n.896-125_896-124insTTCT)
n.1332+45_1332+46insTTCT
n.1352+45_1352+46insTTCT
6g.29945327A>CCA2677796817HLA-Ac.976+46A>C (n.976+46A>C)
n.2679A>C
c.*77+46A>C (n.*77+46A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1959A>C
n.2389+46A>C
n.1811+46A>C
c.1111+46A>C (n.1111+46A>C)
n.1947+46A>C
c.1009+46A>C (n.1009+46A>C)
c.1093+46A>C (n.1093+46A>C)
c.896-124A>C (n.896-124A>C)
n.1332+46A>C
n.1352+46A>C
 gnomAD v4
6g.29945327A>GCA2677796818HLA-Ac.976+46A>G (n.976+46A>G)
n.2679A>G
c.*77+46A>G (n.*77+46A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1959A>G
n.2389+46A>G
n.1811+46A>G
c.1111+46A>G (n.1111+46A>G)
n.1947+46A>G
c.1009+46A>G (n.1009+46A>G)
c.1093+46A>G (n.1093+46A>G)
c.896-124A>G (n.896-124A>G)
n.1332+46A>G
n.1352+46A>G
 gnomAD v4
6g.29945327A>TCA1087349918HLA-Ac.976+46A>T (n.976+46A>T)
n.2679A>T
c.*77+46A>T (n.*77+46A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1959A>T
n.2389+46A>T
n.1811+46A>T
c.1111+46A>T (n.1111+46A>T)
n.1947+46A>T
c.1009+46A>T (n.1009+46A>T)
c.1093+46A>T (n.1093+46A>T)
c.896-124A>T (n.896-124A>T)
n.1332+46A>T
n.1352+46A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945328G>ACA2677796823HLA-Ac.976+47G>A (n.976+47G>A)
n.2680G>A
c.*77+47G>A (n.*77+47G>A)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1960G>A
n.2389+47G>A
n.1811+47G>A
c.1111+47G>A (n.1111+47G>A)
n.1947+47G>A
c.1009+47G>A (n.1009+47G>A)
c.1093+47G>A (n.1093+47G>A)
c.896-123G>A (n.896-123G>A)
n.1332+47G>A
n.1352+47G>A
 gnomAD v4
6g.29945328G>CCA565893679HLA-Ac.976+47G>C (n.976+47G>C)
n.2680G>C
c.*77+47G>C (n.*77+47G>C)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1960G>C
n.2389+47G>C
n.1811+47G>C
c.1111+47G>C (n.1111+47G>C)
n.1947+47G>C
c.1009+47G>C (n.1009+47G>C)
c.1093+47G>C (n.1093+47G>C)
c.896-123G>C (n.896-123G>C)
n.1332+47G>C
n.1352+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945328G=CA1618520555HLA-Ac.976+47G= (n.976+47G=)
n.2680G=
c.*77+47G= (n.*77+47G=)
c.1140G= (p.Gln380=)
n.1960G=
n.2389+47G=
n.1811+47G=
c.1111+47G= (n.1111+47G=)
n.1947+47G=
c.1009+47G= (n.1009+47G=)
c.1093+47G= (n.1093+47G=)
c.896-123G= (n.896-123G=)
n.1332+47G=
n.1352+47G=
6g.29945328G>TCA1618520554HLA-Ac.976+47G>T (n.976+47G>T)
n.2680G>T
c.*77+47G>T (n.*77+47G>T)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1960G>T
n.2389+47G>T
n.1811+47G>T
c.1111+47G>T (n.1111+47G>T)
n.1947+47G>T
c.1009+47G>T (n.1009+47G>T)
c.1093+47G>T (n.1093+47G>T)
c.896-123G>T (n.896-123G>T)
n.1332+47G>T
n.1352+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945329T>ACA1087349926HLA-Ac.976+48T>A (n.976+48T>A)
n.2681T>A
c.*77+48T>A (n.*77+48T>A)
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
n.1961T>A
n.2389+48T>A
n.1811+48T>A
c.1111+48T>A (n.1111+48T>A)
n.1947+48T>A
c.1009+48T>A (n.1009+48T>A)
c.1093+48T>A (n.1093+48T>A)
c.896-122T>A (n.896-122T>A)
n.1332+48T>A
n.1352+48T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945329T>CCA1087349930HLA-Ac.976+48T>C (n.976+48T>C)
n.2681T>C
c.*77+48T>C (n.*77+48T>C)
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
n.1961T>C
n.2389+48T>C
n.1811+48T>C
c.1111+48T>C (n.1111+48T>C)
n.1947+48T>C
c.1009+48T>C (n.1009+48T>C)
c.1093+48T>C (n.1093+48T>C)
c.896-122T>C (n.896-122T>C)
n.1332+48T>C
n.1352+48T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945329T>GCA1087349944HLA-Ac.976+48T>G (n.976+48T>G)
n.2681T>G
c.*77+48T>G (n.*77+48T>G)
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
n.1961T>G
n.2389+48T>G
n.1811+48T>G
c.1111+48T>G (n.1111+48T>G)
n.1947+48T>G
c.1009+48T>G (n.1009+48T>G)
c.1093+48T>G (n.1093+48T>G)
c.896-122T>G (n.896-122T>G)
n.1332+48T>G
n.1352+48T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945330G>ACA2677796829HLA-Ac.976+49G>A (n.976+49G>A)
n.2682G>A
c.*77+49G>A (n.*77+49G>A)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
n.1962G>A
n.2389+49G>A
n.1811+49G>A
c.1111+49G>A (n.1111+49G>A)
n.1947+49G>A
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
c.1093+49G>A (n.1093+49G>A)
c.896-121G>A (n.896-121G>A)
n.1332+49G>A
n.1352+49G>A
 gnomAD v4
6g.29945330G>CCA2516006084HLA-Ac.976+49G>C (n.976+49G>C)
n.2682G>C
c.*77+49G>C (n.*77+49G>C)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
n.1962G>C
n.2389+49G>C
n.1811+49G>C
c.1111+49G>C (n.1111+49G>C)
n.1947+49G>C
c.1009+49G>C (n.1009+49G>C)
c.1093+49G>C (n.1093+49G>C)
c.896-121G>C (n.896-121G>C)
n.1332+49G>C
n.1352+49G>C
 gnomAD v4
6g.29945330G>TCA2677796831HLA-Ac.976+49G>T (n.976+49G>T)
n.2682G>T
c.*77+49G>T (n.*77+49G>T)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
n.1962G>T
n.2389+49G>T
n.1811+49G>T
c.1111+49G>T (n.1111+49G>T)
n.1947+49G>T
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
c.1093+49G>T (n.1093+49G>T)
c.896-121G>T (n.896-121G>T)
n.1332+49G>T
n.1352+49G>T
 gnomAD v4
6g.29945331delCA2677796832HLA-Ac.976+50del (n.976+50del)
n.2683del
c.*77+50del (n.*77+50del)
c.1143del (p.Trp381Ter)
n.1963del
n.2389+50del
n.1811+50del
c.1111+50del (n.1111+50del)
n.1947+50del
c.1009+50del (n.1009+50del)
c.1093+50del (n.1093+50del)
c.896-120del (n.896-120del)
n.1332+50del
n.1352+50del
 gnomAD v4
6g.29945331G>ACA2677796834HLA-Ac.976+50G>A (n.976+50G>A)
n.2683G>A
c.*77+50G>A (n.*77+50G>A)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
n.1963G>A
n.2389+50G>A
n.1811+50G>A
c.1111+50G>A (n.1111+50G>A)
n.1947+50G>A
c.1009+50G>A (n.1009+50G>A)
c.1093+50G>A (n.1093+50G>A)
c.896-120G>A (n.896-120G>A)
n.1332+50G>A
n.1352+50G>A
 gnomAD v4
6g.29945331G>CCA1618520560HLA-Ac.976+50G>C (n.976+50G>C)
n.2683G>C
c.*77+50G>C (n.*77+50G>C)
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
n.1963G>C
n.2389+50G>C
n.1811+50G>C
c.1111+50G>C (n.1111+50G>C)
n.1947+50G>C
c.1009+50G>C (n.1009+50G>C)
c.1093+50G>C (n.1093+50G>C)
c.896-120G>C (n.896-120G>C)
n.1332+50G>C
n.1352+50G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945331G=CA1618520558HLA-Ac.976+50G= (n.976+50G=)
n.2683G=
c.*77+50G= (n.*77+50G=)
c.1143G= (p.Trp381=)
n.1963G=
n.2389+50G=
n.1811+50G=
c.1111+50G= (n.1111+50G=)
n.1947+50G=
c.1009+50G= (n.1009+50G=)
c.1093+50G= (n.1093+50G=)
c.896-120G= (n.896-120G=)
n.1332+50G=
n.1352+50G=
6g.29945331G>TCA2677796836HLA-Ac.976+50G>T (n.976+50G>T)
n.2683G>T
c.*77+50G>T (n.*77+50G>T)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
n.1963G>T
n.2389+50G>T
n.1811+50G>T
c.1111+50G>T (n.1111+50G>T)
n.1947+50G>T
c.1009+50G>T (n.1009+50G>T)
c.1093+50G>T (n.1093+50G>T)
c.896-120G>T (n.896-120G>T)
n.1332+50G>T
n.1352+50G>T
 gnomAD v4
6g.29945332A>CCA2501757899HLA-Ac.976+51A>C (n.976+51A>C)
n.2684A>C
c.*77+51A>C (n.*77+51A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1964A>C
n.2389+51A>C
n.1811+51A>C
c.1111+51A>C (n.1111+51A>C)
n.1947+51A>C
c.1009+51A>C (n.1009+51A>C)
c.1093+51A>C (n.1093+51A>C)
c.896-119A>C (n.896-119A>C)
n.1332+51A>C
n.1352+51A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945332A>GCA2677796841HLA-Ac.976+51A>G (n.976+51A>G)
n.2684A>G
c.*77+51A>G (n.*77+51A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1964A>G
n.2389+51A>G
n.1811+51A>G
c.1111+51A>G (n.1111+51A>G)
n.1947+51A>G
c.1009+51A>G (n.1009+51A>G)
c.1093+51A>G (n.1093+51A>G)
c.896-119A>G (n.896-119A>G)
n.1332+51A>G
n.1352+51A>G
 gnomAD v4
6g.29945332A>TCA2677796842HLA-Ac.976+51A>T (n.976+51A>T)
n.2684A>T
c.*77+51A>T (n.*77+51A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1964A>T
n.2389+51A>T
n.1811+51A>T
c.1111+51A>T (n.1111+51A>T)
n.1947+51A>T
c.1009+51A>T (n.1009+51A>T)
c.1093+51A>T (n.1093+51A>T)
c.896-119A>T (n.896-119A>T)
n.1332+51A>T
n.1352+51A>T
 gnomAD v4
6g.29945333C>ACA2578557152HLA-Ac.976+52C>A (n.976+52C>A)
n.2685C>A
c.*77+52C>A (n.*77+52C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1965C>A
n.2389+52C>A
n.1811+52C>A
c.1111+52C>A (n.1111+52C>A)
n.1947+52C>A
c.1009+52C>A (n.1009+52C>A)
c.1093+52C>A (n.1093+52C>A)
c.896-118C>A (n.896-118C>A)
n.1332+52C>A
n.1352+52C>A
 gnomAD v4
6g.29945333C=CA1618520561HLA-Ac.976+52C= (n.976+52C=)
n.2685C=
c.*77+52C= (n.*77+52C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1965C=
n.2389+52C=
n.1811+52C=
c.1111+52C= (n.1111+52C=)
n.1947+52C=
c.1009+52C= (n.1009+52C=)
c.1093+52C= (n.1093+52C=)
c.896-118C= (n.896-118C=)
n.1332+52C=
n.1352+52C=
6g.29945333C>GCA1087349948HLA-Ac.976+52C>G (n.976+52C>G)
n.2685C>G
c.*77+52C>G (n.*77+52C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1965C>G
n.2389+52C>G
n.1811+52C>G
c.1111+52C>G (n.1111+52C>G)
n.1947+52C>G
c.1009+52C>G (n.1009+52C>G)
c.1093+52C>G (n.1093+52C>G)
c.896-118C>G (n.896-118C>G)
n.1332+52C>G
n.1352+52C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945333C>TCA565893680HLA-Ac.976+52C>T (n.976+52C>T)
n.2685C>T
c.*77+52C>T (n.*77+52C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1965C>T
n.2389+52C>T
n.1811+52C>T
c.1111+52C>T (n.1111+52C>T)
n.1947+52C>T
c.1009+52C>T (n.1009+52C>T)
c.1093+52C>T (n.1093+52C>T)
c.896-118C>T (n.896-118C>T)
n.1332+52C>T
n.1352+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945334A=CA1618520566HLA-Ac.976+53A= (n.976+53A=)
n.2686A=
c.*77+53A= (n.*77+53A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
n.1966A=
n.2389+53A=
n.1811+53A=
c.1111+53A= (n.1111+53A=)
n.1947+53A=
c.1009+53A= (n.1009+53A=)
c.1093+53A= (n.1093+53A=)
c.896-117A= (n.896-117A=)
n.1332+53A=
n.1352+53A=
6g.29945334A>CCA2581558107HLA-Ac.976+53A>C (n.976+53A>C)
n.2686A>C
c.*77+53A>C (n.*77+53A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1966A>C
n.2389+53A>C
n.1811+53A>C
c.1111+53A>C (n.1111+53A>C)
n.1947+53A>C
c.1009+53A>C (n.1009+53A>C)
c.1093+53A>C (n.1093+53A>C)
c.896-117A>C (n.896-117A>C)
n.1332+53A>C
n.1352+53A>C
 gnomAD v4
6g.29945334A>GCA15444241HLA-Ac.976+53A>G (n.976+53A>G)
n.2686A>G
c.*77+53A>G (n.*77+53A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1966A>G
n.2389+53A>G
n.1811+53A>G
c.1111+53A>G (n.1111+53A>G)
n.1947+53A>G
c.1009+53A>G (n.1009+53A>G)
c.1093+53A>G (n.1093+53A>G)
c.896-117A>G (n.896-117A>G)
n.1332+53A>G
n.1352+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945334A>TCA1618520564HLA-Ac.976+53A>T (n.976+53A>T)
n.2686A>T
c.*77+53A>T (n.*77+53A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1966A>T
n.2389+53A>T
n.1811+53A>T
c.1111+53A>T (n.1111+53A>T)
n.1947+53A>T
c.1009+53A>T (n.1009+53A>T)
c.1093+53A>T (n.1093+53A>T)
c.896-117A>T (n.896-117A>T)
n.1332+53A>T
n.1352+53A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945335C>ACA2677796851HLA-Ac.976+54C>A (n.976+54C>A)
n.2687C>A
c.*77+54C>A (n.*77+54C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1967C>A
n.2389+54C>A
n.1811+54C>A
c.1111+54C>A (n.1111+54C>A)
n.1947+54C>A
c.1009+54C>A (n.1009+54C>A)
c.1093+54C>A (n.1093+54C>A)
c.896-116C>A (n.896-116C>A)
n.1332+54C>A
n.1352+54C>A
 gnomAD v4
6g.29945335C>TCA1087349949HLA-Ac.976+54C>T (n.976+54C>T)
n.2687C>T
c.*77+54C>T (n.*77+54C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1967C>T
n.2389+54C>T
n.1811+54C>T
c.1111+54C>T (n.1111+54C>T)
n.1947+54C>T
c.1009+54C>T (n.1009+54C>T)
c.1093+54C>T (n.1093+54C>T)
c.896-116C>T (n.896-116C>T)
n.1332+54C>T
n.1352+54C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945336A>GCA2578557153HLA-Ac.976+55A>G (n.976+55A>G)
n.2688A>G
c.*77+55A>G (n.*77+55A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1968A>G
n.2389+55A>G
n.1811+55A>G
c.1111+55A>G (n.1111+55A>G)
n.1947+55A>G
c.1009+55A>G (n.1009+55A>G)
c.1093+55A>G (n.1093+55A>G)
c.896-115A>G (n.896-115A>G)
n.1332+55A>G
n.1352+55A>G
 gnomAD v4
6g.29945336A>TCA1087349952HLA-Ac.976+55A>T (n.976+55A>T)
n.2688A>T
c.*77+55A>T (n.*77+55A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1968A>T
n.2389+55A>T
n.1811+55A>T
c.1111+55A>T (n.1111+55A>T)
n.1947+55A>T
c.1009+55A>T (n.1009+55A>T)
c.1093+55A>T (n.1093+55A>T)
c.896-115A>T (n.896-115A>T)
n.1332+55A>T
n.1352+55A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945337G>ACA2677796855HLA-Ac.976+56G>A (n.976+56G>A)
n.2689G>A
c.*77+56G>A (n.*77+56G>A)
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.1969G>A
n.2389+56G>A
n.1811+56G>A
c.1111+56G>A (n.1111+56G>A)
n.1947+56G>A
c.1009+56G>A (n.1009+56G>A)
c.1093+56G>A (n.1093+56G>A)
c.896-114G>A (n.896-114G>A)
n.1332+56G>A
n.1352+56G>A
 gnomAD v4
6g.29945337G>CCA2711416773HLA-Ac.976+56G>C (n.976+56G>C)
n.2689G>C
c.*77+56G>C (n.*77+56G>C)
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.1969G>C
n.2389+56G>C
n.1811+56G>C
c.1111+56G>C (n.1111+56G>C)
n.1947+56G>C
c.1009+56G>C (n.1009+56G>C)
c.1093+56G>C (n.1093+56G>C)
c.896-114G>C (n.896-114G>C)
n.1332+56G>C
n.1352+56G>C
 dbSNP
6g.29945337G>TCA2677796856HLA-Ac.976+56G>T (n.976+56G>T)
n.2689G>T
c.*77+56G>T (n.*77+56G>T)
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.1969G>T
n.2389+56G>T
n.1811+56G>T
c.1111+56G>T (n.1111+56G>T)
n.1947+56G>T
c.1009+56G>T (n.1009+56G>T)
c.1093+56G>T (n.1093+56G>T)
c.896-114G>T (n.896-114G>T)
n.1332+56G>T
n.1352+56G>T
 gnomAD v4
6g.29945338C>ACA2522150177HLA-Ac.976+57C>A (n.976+57C>A)
n.2690C>A
c.*77+57C>A (n.*77+57C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1970C>A
n.2389+57C>A
n.1811+57C>A
c.1111+57C>A (n.1111+57C>A)
n.1947+57C>A
c.1009+57C>A (n.1009+57C>A)
c.1093+57C>A (n.1093+57C>A)
c.896-113C>A (n.896-113C>A)
n.1332+57C>A
n.1352+57C>A
 gnomAD v4
6g.29945338C>GCA2677796858HLA-Ac.976+57C>G (n.976+57C>G)
n.2690C>G
c.*77+57C>G (n.*77+57C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1970C>G
n.2389+57C>G
n.1811+57C>G
c.1111+57C>G (n.1111+57C>G)
n.1947+57C>G
c.1009+57C>G (n.1009+57C>G)
c.1093+57C>G (n.1093+57C>G)
c.896-113C>G (n.896-113C>G)
n.1332+57C>G
n.1352+57C>G
 gnomAD v4
6g.29945338C>TCA2560617215HLA-Ac.976+57C>T (n.976+57C>T)
n.2690C>T
c.*77+57C>T (n.*77+57C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1970C>T
n.2389+57C>T
n.1811+57C>T
c.1111+57C>T (n.1111+57C>T)
n.1947+57C>T
c.1009+57C>T (n.1009+57C>T)
c.1093+57C>T (n.1093+57C>T)
c.896-113C>T (n.896-113C>T)
n.1332+57C>T
n.1352+57C>T
 gnomAD v4
6g.29945339T>ACA2571403336HLA-Ac.976+58T>A (n.976+58T>A)
n.2691T>A
c.*77+58T>A (n.*77+58T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1971T>A
n.2389+58T>A
n.1811+58T>A
c.1111+58T>A (n.1111+58T>A)
n.1947+58T>A
c.1009+58T>A (n.1009+58T>A)
c.1093+58T>A (n.1093+58T>A)
c.896-112T>A (n.896-112T>A)
n.1332+58T>A
n.1352+58T>A
 gnomAD v4
6g.29945339T>CCA2677796863HLA-Ac.976+58T>C (n.976+58T>C)
n.2691T>C
c.*77+58T>C (n.*77+58T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1971T>C
n.2389+58T>C
n.1811+58T>C
c.1111+58T>C (n.1111+58T>C)
n.1947+58T>C
c.1009+58T>C (n.1009+58T>C)
c.1093+58T>C (n.1093+58T>C)
c.896-112T>C (n.896-112T>C)
n.1332+58T>C
n.1352+58T>C
 gnomAD v4
6g.29945339T>GCA2677796861HLA-Ac.976+58T>G (n.976+58T>G)
n.2691T>G
c.*77+58T>G (n.*77+58T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1971T>G
n.2389+58T>G
n.1811+58T>G
c.1111+58T>G (n.1111+58T>G)
n.1947+58T>G
c.1009+58T>G (n.1009+58T>G)
c.1093+58T>G (n.1093+58T>G)
c.896-112T>G (n.896-112T>G)
n.1332+58T>G
n.1352+58T>G
 gnomAD v4
6g.29945340delCA2677796865HLA-Ac.976+59del (n.976+59del)
n.2692del
c.*77+59del (n.*77+59del)
c.1152del (p.Cys385AlafsTer24)
n.1972del
n.2389+59del
n.1811+59del
c.1111+59del (n.1111+59del)
n.1947+59del
c.1009+59del (n.1009+59del)
c.1093+59del (n.1093+59del)
c.896-111del (n.896-111del)
n.1332+59del
n.1352+59del
 gnomAD v4
6g.29945340G>ACA2505005625HLA-Ac.976+59G>A (n.976+59G>A)
n.2692G>A
c.*77+59G>A (n.*77+59G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1972G>A
n.2389+59G>A
n.1811+59G>A
c.1111+59G>A (n.1111+59G>A)
n.1947+59G>A
c.1009+59G>A (n.1009+59G>A)
c.1093+59G>A (n.1093+59G>A)
c.896-111G>A (n.896-111G>A)
n.1332+59G>A
n.1352+59G>A
 gnomAD v4
6g.29945340G>CCA2677796866HLA-Ac.976+59G>C (n.976+59G>C)
n.2692G>C
c.*77+59G>C (n.*77+59G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1972G>C
n.2389+59G>C
n.1811+59G>C
c.1111+59G>C (n.1111+59G>C)
n.1947+59G>C
c.1009+59G>C (n.1009+59G>C)
c.1093+59G>C (n.1093+59G>C)
c.896-111G>C (n.896-111G>C)
n.1332+59G>C
n.1352+59G>C
 gnomAD v4
6g.29945340G>TCA1087349954HLA-Ac.976+59G>T (n.976+59G>T)
n.2692G>T
c.*77+59G>T (n.*77+59G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1972G>T
n.2389+59G>T
n.1811+59G>T
c.1111+59G>T (n.1111+59G>T)
n.1947+59G>T
c.1009+59G>T (n.1009+59G>T)
c.1093+59G>T (n.1093+59G>T)
c.896-111G>T (n.896-111G>T)
n.1332+59G>T
n.1352+59G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945341T>ACA2677796871HLA-Ac.976+60T>A (n.976+60T>A)
n.2693T>A
c.*77+60T>A (n.*77+60T>A)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
n.1973T>A
n.2389+60T>A
n.1811+60T>A
c.1111+60T>A (n.1111+60T>A)
n.1947+60T>A
c.1009+60T>A (n.1009+60T>A)
c.1093+60T>A (n.1093+60T>A)
c.896-110T>A (n.896-110T>A)
n.1332+60T>A
n.1352+60T>A
 gnomAD v4
6g.29945341T>CCA2677796868HLA-Ac.976+60T>C (n.976+60T>C)
n.2693T>C
c.*77+60T>C (n.*77+60T>C)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
n.1973T>C
n.2389+60T>C
n.1811+60T>C
c.1111+60T>C (n.1111+60T>C)
n.1947+60T>C
c.1009+60T>C (n.1009+60T>C)
c.1093+60T>C (n.1093+60T>C)
c.896-110T>C (n.896-110T>C)
n.1332+60T>C
n.1352+60T>C
 gnomAD v4
6g.29945341T>GCA1087349968HLA-Ac.976+60T>G (n.976+60T>G)
n.2693T>G
c.*77+60T>G (n.*77+60T>G)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
n.1973T>G
n.2389+60T>G
n.1811+60T>G
c.1111+60T>G (n.1111+60T>G)
n.1947+60T>G
c.1009+60T>G (n.1009+60T>G)
c.1093+60T>G (n.1093+60T>G)
c.896-110T>G (n.896-110T>G)
n.1332+60T>G
n.1352+60T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945342G>ACA1087349969HLA-Ac.976+61G>A (n.976+61G>A)
n.2694G>A
c.*77+61G>A (n.*77+61G>A)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.1974G>A
n.2389+61G>A
n.1811+61G>A
c.1111+61G>A (n.1111+61G>A)
n.1947+61G>A
c.1009+61G>A (n.1009+61G>A)
c.1093+61G>A (n.1093+61G>A)
c.896-109G>A (n.896-109G>A)
n.1332+61G>A
n.1352+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945342G=CA1618520568HLA-Ac.976+61G= (n.976+61G=)
n.2694G=
c.*77+61G= (n.*77+61G=)
c.1154G= (p.Cys385=)
n.1974G=
n.2389+61G=
n.1811+61G=
c.1111+61G= (n.1111+61G=)
n.1947+61G=
c.1009+61G= (n.1009+61G=)
c.1093+61G= (n.1093+61G=)
c.896-109G= (n.896-109G=)
n.1332+61G=
n.1352+61G=
6g.29945342G>TCA2677796875HLA-Ac.976+61G>T (n.976+61G>T)
n.2694G>T
c.*77+61G>T (n.*77+61G>T)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.1974G>T
n.2389+61G>T
n.1811+61G>T
c.1111+61G>T (n.1111+61G>T)
n.1947+61G>T
c.1009+61G>T (n.1009+61G>T)
c.1093+61G>T (n.1093+61G>T)
c.896-109G>T (n.896-109G>T)
n.1332+61G>T
n.1352+61G>T
 gnomAD v4
6g.29945343C>ACA1087349970HLA-Ac.976+62C>A (n.976+62C>A)
n.2695C>A
c.*77+62C>A (n.*77+62C>A)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.1975C>A
n.2389+62C>A
n.1811+62C>A
c.1111+62C>A (n.1111+62C>A)
n.1947+62C>A
c.1009+62C>A (n.1009+62C>A)
c.1093+62C>A (n.1093+62C>A)
c.896-108C>A (n.896-108C>A)
n.1332+62C>A
n.1352+62C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945343C>TCA2677796877HLA-Ac.976+62C>T (n.976+62C>T)
n.2695C>T
c.*77+62C>T (n.*77+62C>T)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.1975C>T
n.2389+62C>T
n.1811+62C>T
c.1111+62C>T (n.1111+62C>T)
n.1947+62C>T
c.1009+62C>T (n.1009+62C>T)
c.1093+62C>T (n.1093+62C>T)
c.896-108C>T (n.896-108C>T)
n.1332+62C>T
n.1352+62C>T
 gnomAD v4
6g.29945344T>ACA2677796880HLA-Ac.976+63T>A (n.976+63T>A)
n.2696T>A
c.*77+63T>A (n.*77+63T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.1976T>A
n.2389+63T>A
n.1811+63T>A
c.1111+63T>A (n.1111+63T>A)
n.1947+63T>A
c.1009+63T>A (n.1009+63T>A)
c.1093+63T>A (n.1093+63T>A)
c.896-107T>A (n.896-107T>A)
n.1332+63T>A
n.1352+63T>A
 gnomAD v4
6g.29945344T>CCA1087349972HLA-Ac.976+63T>C (n.976+63T>C)
n.2696T>C
c.*77+63T>C (n.*77+63T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.1976T>C
n.2389+63T>C
n.1811+63T>C
c.1111+63T>C (n.1111+63T>C)
n.1947+63T>C
c.1009+63T>C (n.1009+63T>C)
c.1093+63T>C (n.1093+63T>C)
c.896-107T>C (n.896-107T>C)
n.1332+63T>C
n.1352+63T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945344T>GCA2677796883HLA-Ac.976+63T>G (n.976+63T>G)
n.2696T>G
c.*77+63T>G (n.*77+63T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.1976T>G
n.2389+63T>G
n.1811+63T>G
c.1111+63T>G (n.1111+63T>G)
n.1947+63T>G
c.1009+63T>G (n.1009+63T>G)
c.1093+63T>G (n.1093+63T>G)
c.896-107T>G (n.896-107T>G)
n.1332+63T>G
n.1352+63T>G
 gnomAD v4
6g.29945345A=CA1618520570HLA-Ac.976+64A= (n.976+64A=)
n.2697A=
c.*77+64A= (n.*77+64A=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
n.1977A=
n.2389+64A=
n.1811+64A=
c.1111+64A= (n.1111+64A=)
n.1947+64A=
c.1009+64A= (n.1009+64A=)
c.1093+64A= (n.1093+64A=)
c.896-106A= (n.896-106A=)
n.1332+64A=
n.1352+64A=
6g.29945345A>CCA1087349974HLA-Ac.976+64A>C (n.976+64A>C)
n.2697A>C
c.*77+64A>C (n.*77+64A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.1977A>C
n.2389+64A>C
n.1811+64A>C
c.1111+64A>C (n.1111+64A>C)
n.1947+64A>C
c.1009+64A>C (n.1009+64A>C)
c.1093+64A>C (n.1093+64A>C)
c.896-106A>C (n.896-106A>C)
n.1332+64A>C
n.1352+64A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945345A>GCA136025728HLA-Ac.976+64A>G (n.976+64A>G)
n.2697A>G
c.*77+64A>G (n.*77+64A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.1977A>G
n.2389+64A>G
n.1811+64A>G
c.1111+64A>G (n.1111+64A>G)
n.1947+64A>G
c.1009+64A>G (n.1009+64A>G)
c.1093+64A>G (n.1093+64A>G)
c.896-106A>G (n.896-106A>G)
n.1332+64A>G
n.1352+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945345A>TCA2677796893HLA-Ac.976+64A>T (n.976+64A>T)
n.2697A>T
c.*77+64A>T (n.*77+64A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.1977A>T
n.2389+64A>T
n.1811+64A>T
c.1111+64A>T (n.1111+64A>T)
n.1947+64A>T
c.1009+64A>T (n.1009+64A>T)
c.1093+64A>T (n.1093+64A>T)
c.896-106A>T (n.896-106A>T)
n.1332+64A>T
n.1352+64A>T
 gnomAD v4
6g.29945346T>ACA2677796896HLA-Ac.976+65T>A (n.976+65T>A)
n.2698T>A
c.*77+65T>A (n.*77+65T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
n.1978T>A
n.2389+65T>A
n.1811+65T>A
c.1111+65T>A (n.1111+65T>A)
n.1947+65T>A
c.1009+65T>A (n.1009+65T>A)
c.1093+65T>A (n.1093+65T>A)
c.896-105T>A (n.896-105T>A)
n.1332+65T>A
n.1352+65T>A
 gnomAD v4
6g.29945346T>CCA2677796897HLA-Ac.976+65T>C (n.976+65T>C)
n.2698T>C
c.*77+65T>C (n.*77+65T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
n.1978T>C
n.2389+65T>C
n.1811+65T>C
c.1111+65T>C (n.1111+65T>C)
n.1947+65T>C
c.1009+65T>C (n.1009+65T>C)
c.1093+65T>C (n.1093+65T>C)
c.896-105T>C (n.896-105T>C)
n.1332+65T>C
n.1352+65T>C
 gnomAD v4
6g.29945346T>GCA1087349975HLA-Ac.976+65T>G (n.976+65T>G)
n.2698T>G
c.*77+65T>G (n.*77+65T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
n.1978T>G
n.2389+65T>G
n.1811+65T>G
c.1111+65T>G (n.1111+65T>G)
n.1947+65T>G
c.1009+65T>G (n.1009+65T>G)
c.1093+65T>G (n.1093+65T>G)
c.896-105T>G (n.896-105T>G)
n.1332+65T>G
n.1352+65T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945347G>ACA2677796901HLA-Ac.976+66G>A (n.976+66G>A)
n.2699G>A
c.*77+66G>A (n.*77+66G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1979G>A
n.2389+66G>A
n.1811+66G>A
c.1111+66G>A (n.1111+66G>A)
n.1947+66G>A
c.1009+66G>A (n.1009+66G>A)
c.1093+66G>A (n.1093+66G>A)
c.896-104G>A (n.896-104G>A)
n.1332+66G>A
n.1352+66G>A
 gnomAD v4
6g.29945347G>TCA1087349976HLA-Ac.976+66G>T (n.976+66G>T)
n.2699G>T
c.*77+66G>T (n.*77+66G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.1979G>T
n.2389+66G>T
n.1811+66G>T
c.1111+66G>T (n.1111+66G>T)
n.1947+66G>T
c.1009+66G>T (n.1009+66G>T)
c.1093+66G>T (n.1093+66G>T)
c.896-104G>T (n.896-104G>T)
n.1332+66G>T
n.1352+66G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945350delCA2677796900HLA-Ac.976+69del (n.976+69del)
n.2702del
c.*77+69del (n.*77+69del)
c.1162del (p.Val388PhefsTer21)
n.1982del
n.2389+69del
n.1811+69del
c.1111+69del (n.1111+69del)
n.1947+69del
c.1009+69del (n.1009+69del)
c.1093+69del (n.1093+69del)
c.896-101del (n.896-101del)
n.1332+69del
n.1352+69del
 gnomAD v4
6g.29945348G>ACA1087349977HLA-Ac.976+67G>A (n.976+67G>A)
n.2700G>A
c.*77+67G>A (n.*77+67G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1980G>A
n.2389+67G>A
n.1811+67G>A
c.1111+67G>A (n.1111+67G>A)
n.1947+67G>A
c.1009+67G>A (n.1009+67G>A)
c.1093+67G>A (n.1093+67G>A)
c.896-103G>A (n.896-103G>A)
n.1332+67G>A
n.1352+67G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945348G>CCA2677796907HLA-Ac.976+67G>C (n.976+67G>C)
n.2700G>C
c.*77+67G>C (n.*77+67G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1980G>C
n.2389+67G>C
n.1811+67G>C
c.1111+67G>C (n.1111+67G>C)
n.1947+67G>C
c.1009+67G>C (n.1009+67G>C)
c.1093+67G>C (n.1093+67G>C)
c.896-103G>C (n.896-103G>C)
n.1332+67G>C
n.1352+67G>C
 gnomAD v4
6g.29945348G>TCA1087349978HLA-Ac.976+67G>T (n.976+67G>T)
n.2700G>T
c.*77+67G>T (n.*77+67G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1980G>T
n.2389+67G>T
n.1811+67G>T
c.1111+67G>T (n.1111+67G>T)
n.1947+67G>T
c.1009+67G>T (n.1009+67G>T)
c.1093+67G>T (n.1093+67G>T)
c.896-103G>T (n.896-103G>T)
n.1332+67G>T
n.1352+67G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945349G>ACA2677796911HLA-Ac.976+68G>A (n.976+68G>A)
n.2701G>A
c.*77+68G>A (n.*77+68G>A)
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.1981G>A
n.2389+68G>A
n.1811+68G>A
c.1111+68G>A (n.1111+68G>A)
n.1947+68G>A
c.1009+68G>A (n.1009+68G>A)
c.1093+68G>A (n.1093+68G>A)
c.896-102G>A (n.896-102G>A)
n.1332+68G>A
n.1352+68G>A
 gnomAD v4
6g.29945349G>CCA2677796914HLA-Ac.976+68G>C (n.976+68G>C)
n.2701G>C
c.*77+68G>C (n.*77+68G>C)
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.1981G>C
n.2389+68G>C
n.1811+68G>C
c.1111+68G>C (n.1111+68G>C)
n.1947+68G>C
c.1009+68G>C (n.1009+68G>C)
c.1093+68G>C (n.1093+68G>C)
c.896-102G>C (n.896-102G>C)
n.1332+68G>C
n.1352+68G>C
 gnomAD v4
6g.29945349G>TCA2677796915HLA-Ac.976+68G>T (n.976+68G>T)
n.2701G>T
c.*77+68G>T (n.*77+68G>T)
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.1981G>T
n.2389+68G>T
n.1811+68G>T
c.1111+68G>T (n.1111+68G>T)
n.1947+68G>T
c.1009+68G>T (n.1009+68G>T)
c.1093+68G>T (n.1093+68G>T)
c.896-102G>T (n.896-102G>T)
n.1332+68G>T
n.1352+68G>T
 gnomAD v4
6g.29945350G>ACA136025743HLA-Ac.976+69G>A (n.976+69G>A)
n.2702G>A
c.*77+69G>A (n.*77+69G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.1982G>A
n.2389+69G>A
n.1811+69G>A
c.1111+69G>A (n.1111+69G>A)
n.1947+69G>A
c.1009+69G>A (n.1009+69G>A)
c.1093+69G>A (n.1093+69G>A)
c.896-101G>A (n.896-101G>A)
n.1332+69G>A
n.1352+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945350G>CCA2677796921HLA-Ac.976+69G>C (n.976+69G>C)
n.2702G>C
c.*77+69G>C (n.*77+69G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.1982G>C
n.2389+69G>C
n.1811+69G>C
c.1111+69G>C (n.1111+69G>C)
n.1947+69G>C
c.1009+69G>C (n.1009+69G>C)
c.1093+69G>C (n.1093+69G>C)
c.896-101G>C (n.896-101G>C)
n.1332+69G>C
n.1352+69G>C
 gnomAD v4
6g.29945350G=CA1618520573HLA-Ac.976+69G= (n.976+69G=)
n.2702G=
c.*77+69G= (n.*77+69G=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.1982G=
n.2389+69G=
n.1811+69G=
c.1111+69G= (n.1111+69G=)
n.1947+69G=
c.1009+69G= (n.1009+69G=)
c.1093+69G= (n.1093+69G=)
c.896-101G= (n.896-101G=)
n.1332+69G=
n.1352+69G=
6g.29945350G>TCA565893681HLA-Ac.976+69G>T (n.976+69G>T)
n.2702G>T
c.*77+69G>T (n.*77+69G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.1982G>T
n.2389+69G>T
n.1811+69G>T
c.1111+69G>T (n.1111+69G>T)
n.1947+69G>T
c.1009+69G>T (n.1009+69G>T)
c.1093+69G>T (n.1093+69G>T)
c.896-101G>T (n.896-101G>T)
n.1332+69G>T
n.1352+69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>ACA1087349981HLA-Ac.976+70T>A (n.976+70T>A)
n.2703T>A
c.*77+70T>A (n.*77+70T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.1983T>A
n.2389+70T>A
n.1811+70T>A
c.1111+70T>A (n.1111+70T>A)
n.1947+70T>A
c.1009+70T>A (n.1009+70T>A)
c.1093+70T>A (n.1093+70T>A)
c.896-100T>A (n.896-100T>A)
n.1332+70T>A
n.1352+70T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>CCA1087349990HLA-Ac.976+70T>C (n.976+70T>C)
n.2703T>C
c.*77+70T>C (n.*77+70T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.1983T>C
n.2389+70T>C
n.1811+70T>C
c.1111+70T>C (n.1111+70T>C)
n.1947+70T>C
c.1009+70T>C (n.1009+70T>C)
c.1093+70T>C (n.1093+70T>C)
c.896-100T>C (n.896-100T>C)
n.1332+70T>C
n.1352+70T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>GCA1087349984HLA-Ac.976+70T>G (n.976+70T>G)
n.2703T>G
c.*77+70T>G (n.*77+70T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.1983T>G
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n.1811+70T>G
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n.1947+70T>G
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c.896-100T>G (n.896-100T>G)
n.1332+70T>G
n.1352+70T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945352T>ACA2677796930HLA-Ac.976+71T>A (n.976+71T>A)
n.2704T>A
c.*77+71T>A (n.*77+71T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
n.1984T>A
n.2389+71T>A
n.1811+71T>A
c.1111+71T>A (n.1111+71T>A)
n.1947+71T>A
c.1009+71T>A (n.1009+71T>A)
c.1093+71T>A (n.1093+71T>A)
c.896-99T>A (n.896-99T>A)
n.1332+71T>A
n.1352+71T>A
 gnomAD v4
6g.29945352T>CCA2677796929HLA-Ac.976+71T>C (n.976+71T>C)
n.2704T>C
c.*77+71T>C (n.*77+71T>C)
c.1164T>C (p.Val388=)
n.1984T>C
n.2389+71T>C
n.1811+71T>C
c.1111+71T>C (n.1111+71T>C)
n.1947+71T>C
c.1009+71T>C (n.1009+71T>C)
c.1093+71T>C (n.1093+71T>C)
c.896-99T>C (n.896-99T>C)
n.1332+71T>C
n.1352+71T>C
 gnomAD v4
6g.29945352T>GCA1087349992HLA-Ac.976+71T>G (n.976+71T>G)
n.2704T>G
c.*77+71T>G (n.*77+71T>G)
c.1164T>G (p.Val388=)
n.1984T>G
n.2389+71T>G
n.1811+71T>G
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n.1947+71T>G
c.1009+71T>G (n.1009+71T>G)
c.1093+71T>G (n.1093+71T>G)
c.896-99T>G (n.896-99T>G)
n.1332+71T>G
n.1352+71T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945353T>ACA2677796933HLA-Ac.976+72T>A (n.976+72T>A)
n.2705T>A
c.*77+72T>A (n.*77+72T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1985T>A
n.2389+72T>A
n.1811+72T>A
c.1111+72T>A (n.1111+72T>A)
n.1947+72T>A
c.1009+72T>A (n.1009+72T>A)
c.1093+72T>A (n.1093+72T>A)
c.896-98T>A (n.896-98T>A)
n.1332+72T>A
n.1352+72T>A
 gnomAD v4
6g.29945353T>CCA2514801587HLA-Ac.976+72T>C (n.976+72T>C)
n.2705T>C
c.*77+72T>C (n.*77+72T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1985T>C
n.2389+72T>C
n.1811+72T>C
c.1111+72T>C (n.1111+72T>C)
n.1947+72T>C
c.1009+72T>C (n.1009+72T>C)
c.1093+72T>C (n.1093+72T>C)
c.896-98T>C (n.896-98T>C)
n.1332+72T>C
n.1352+72T>C
 gnomAD v4
6g.29945353T>GCA1087349994HLA-Ac.976+72T>G (n.976+72T>G)
n.2705T>G
c.*77+72T>G (n.*77+72T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1985T>G
n.2389+72T>G
n.1811+72T>G
c.1111+72T>G (n.1111+72T>G)
n.1947+72T>G
c.1009+72T>G (n.1009+72T>G)
c.1093+72T>G (n.1093+72T>G)
c.896-98T>G (n.896-98T>G)
n.1332+72T>G
n.1352+72T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945354C>ACA1087349997HLA-Ac.976+73C>A (n.976+73C>A)
n.2706C>A
c.*77+73C>A (n.*77+73C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.1986C>A
n.2389+73C>A
n.1811+73C>A
c.1111+73C>A (n.1111+73C>A)
n.1947+73C>A
c.1009+73C>A (n.1009+73C>A)
c.1093+73C>A (n.1093+73C>A)
c.896-97C>A (n.896-97C>A)
n.1332+73C>A
n.1352+73C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945354C>GCA2677796937HLA-Ac.976+73C>G (n.976+73C>G)
n.2706C>G
c.*77+73C>G (n.*77+73C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.1986C>G
n.2389+73C>G
n.1811+73C>G
c.1111+73C>G (n.1111+73C>G)
n.1947+73C>G
c.1009+73C>G (n.1009+73C>G)
c.1093+73C>G (n.1093+73C>G)
c.896-97C>G (n.896-97C>G)
n.1332+73C>G
n.1352+73C>G
 gnomAD v4
6g.29945354C>TCA2677796938HLA-Ac.976+73C>T (n.976+73C>T)
n.2706C>T
c.*77+73C>T (n.*77+73C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.1986C>T
n.2389+73C>T
n.1811+73C>T
c.1111+73C>T (n.1111+73C>T)
n.1947+73C>T
c.1009+73C>T (n.1009+73C>T)
c.1093+73C>T (n.1093+73C>T)
c.896-97C>T (n.896-97C>T)
n.1332+73C>T
n.1352+73C>T
 gnomAD v4
6g.29945355T>ACA2677796942HLA-Ac.976+74T>A (n.976+74T>A)
n.2707T>A
c.*77+74T>A (n.*77+74T>A)
c.1167T>A (p.Ser389=)
n.1987T>A
n.2389+74T>A
n.1811+74T>A
c.1111+74T>A (n.1111+74T>A)
n.1947+74T>A
c.1009+74T>A (n.1009+74T>A)
c.1093+74T>A (n.1093+74T>A)
c.896-96T>A (n.896-96T>A)
n.1332+74T>A
n.1352+74T>A
 gnomAD v4
6g.29945355T>CCA2578557154HLA-Ac.976+74T>C (n.976+74T>C)
n.2707T>C
c.*77+74T>C (n.*77+74T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1987T>C
n.2389+74T>C
n.1811+74T>C
c.1111+74T>C (n.1111+74T>C)
n.1947+74T>C
c.1009+74T>C (n.1009+74T>C)
c.1093+74T>C (n.1093+74T>C)
c.896-96T>C (n.896-96T>C)
n.1332+74T>C
n.1352+74T>C
 gnomAD v4
6g.29945356T>CCA2677796943HLA-Ac.976+75T>C (n.976+75T>C)
n.2708T>C
c.*77+75T>C (n.*77+75T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.1988T>C
n.2389+75T>C
n.1811+75T>C
c.1111+75T>C (n.1111+75T>C)
n.1947+75T>C
c.1009+75T>C (n.1009+75T>C)
c.1093+75T>C (n.1093+75T>C)
c.896-95T>C (n.896-95T>C)
n.1332+75T>C
n.1352+75T>C
 gnomAD v4
6g.29945356T>GCA1087349998HLA-Ac.976+75T>G (n.976+75T>G)
n.2708T>G
c.*77+75T>G (n.*77+75T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1988T>G
n.2389+75T>G
n.1811+75T>G
c.1111+75T>G (n.1111+75T>G)
n.1947+75T>G
c.1009+75T>G (n.1009+75T>G)
c.1093+75T>G (n.1093+75T>G)
c.896-95T>G (n.896-95T>G)
n.1332+75T>G
n.1352+75T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T>ACA2677796946HLA-Ac.976+76T>A (n.976+76T>A)
n.2709T>A
c.*77+76T>A (n.*77+76T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1989T>A
n.2389+76T>A
n.1811+76T>A
c.1111+76T>A (n.1111+76T>A)
n.1947+76T>A
c.1009+76T>A (n.1009+76T>A)
c.1093+76T>A (n.1093+76T>A)
c.896-94T>A (n.896-94T>A)
n.1332+76T>A
n.1352+76T>A
 gnomAD v4
6g.29945357T>CCA1087349999HLA-Ac.976+76T>C (n.976+76T>C)
n.2709T>C
c.*77+76T>C (n.*77+76T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.1989T>C
n.2389+76T>C
n.1811+76T>C
c.1111+76T>C (n.1111+76T>C)
n.1947+76T>C
c.1009+76T>C (n.1009+76T>C)
c.1093+76T>C (n.1093+76T>C)
c.896-94T>C (n.896-94T>C)
n.1332+76T>C
n.1352+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T>GCA1087350000HLA-Ac.976+76T>G (n.976+76T>G)
n.2709T>G
c.*77+76T>G (n.*77+76T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.1989T>G
n.2389+76T>G
n.1811+76T>G
c.1111+76T>G (n.1111+76T>G)
n.1947+76T>G
c.1009+76T>G (n.1009+76T>G)
c.1093+76T>G (n.1093+76T>G)
c.896-94T>G (n.896-94T>G)
n.1332+76T>G
n.1352+76T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T=CA1618520574HLA-Ac.976+76T= (n.976+76T=)
n.2709T=
c.*77+76T= (n.*77+76T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.1989T=
n.2389+76T=
n.1811+76T=
c.1111+76T= (n.1111+76T=)
n.1947+76T=
c.1009+76T= (n.1009+76T=)
c.1093+76T= (n.1093+76T=)
c.896-94T= (n.896-94T=)
n.1332+76T=
n.1352+76T=
6g.29945358G>ACA2677796960HLA-Ac.976+77G>A (n.976+77G>A)
n.2710G>A
c.*77+77G>A (n.*77+77G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1990G>A
n.2389+77G>A
n.1811+77G>A
c.1111+77G>A (n.1111+77G>A)
n.1947+77G>A
c.1009+77G>A (n.1009+77G>A)
c.1093+77G>A (n.1093+77G>A)
c.896-93G>A (n.896-93G>A)
n.1332+77G>A
n.1352+77G>A
 gnomAD v4
6g.29945358G>CCA12186396HLA-Ac.976+77G>C (n.976+77G>C)
n.2710G>C
c.*77+77G>C (n.*77+77G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.1990G>C
n.2389+77G>C
n.1811+77G>C
c.1111+77G>C (n.1111+77G>C)
n.1947+77G>C
c.1009+77G>C (n.1009+77G>C)
c.1093+77G>C (n.1093+77G>C)
c.896-93G>C (n.896-93G>C)
n.1332+77G>C
n.1352+77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945358G=CA1618520576HLA-Ac.976+77G= (n.976+77G=)
n.2710G=
c.*77+77G= (n.*77+77G=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1990G=
n.2389+77G=
n.1811+77G=
c.1111+77G= (n.1111+77G=)
n.1947+77G=
c.1009+77G= (n.1009+77G=)
c.1093+77G= (n.1093+77G=)
c.896-93G= (n.896-93G=)
n.1332+77G=
n.1352+77G=
6g.29945358G>TCA1087350005HLA-Ac.976+77G>T (n.976+77G>T)
n.2710G>T
c.*77+77G>T (n.*77+77G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.1990G>T
n.2389+77G>T
n.1811+77G>T
c.1111+77G>T (n.1111+77G>T)
n.1947+77G>T
c.1009+77G>T (n.1009+77G>T)
c.1093+77G>T (n.1093+77G>T)
c.896-93G>T (n.896-93G>T)
n.1332+77G>T
n.1352+77G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945359C>ACA1087350006HLA-Ac.976+78C>A (n.976+78C>A)
n.2711C>A
c.*77+78C>A (n.*77+78C>A)
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1991C>A
n.2389+78C>A
n.1811+78C>A
c.1111+78C>A (n.1111+78C>A)
n.1947+78C>A
c.1009+78C>A (n.1009+78C>A)
c.1093+78C>A (n.1093+78C>A)
c.896-92C>A (n.896-92C>A)
n.1332+78C>A
n.1352+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945359C=CA1618520578HLA-Ac.976+78C= (n.976+78C=)
n.2711C=
c.*77+78C= (n.*77+78C=)
c.1171C= (p.His391=)
n.1991C=
n.2389+78C=
n.1811+78C=
c.1111+78C= (n.1111+78C=)
n.1947+78C=
c.1009+78C= (n.1009+78C=)
c.1093+78C= (n.1093+78C=)
c.896-92C= (n.896-92C=)
n.1332+78C=
n.1352+78C=
6g.29945359C>GCA2677796965HLA-Ac.976+78C>G (n.976+78C>G)
n.2711C>G
c.*77+78C>G (n.*77+78C>G)
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1991C>G
n.2389+78C>G
n.1811+78C>G
c.1111+78C>G (n.1111+78C>G)
n.1947+78C>G
c.1009+78C>G (n.1009+78C>G)
c.1093+78C>G (n.1093+78C>G)
c.896-92C>G (n.896-92C>G)
n.1332+78C>G
n.1352+78C>G
 gnomAD v4
6g.29945359C>TCA2578557155HLA-Ac.976+78C>T (n.976+78C>T)
n.2711C>T
c.*77+78C>T (n.*77+78C>T)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1991C>T
n.2389+78C>T
n.1811+78C>T
c.1111+78C>T (n.1111+78C>T)
n.1947+78C>T
c.1009+78C>T (n.1009+78C>T)
c.1093+78C>T (n.1093+78C>T)
c.896-92C>T (n.896-92C>T)
n.1332+78C>T
n.1352+78C>T
 gnomAD v4
6g.29945360A=CA1618520580HLA-Ac.976+79A= (n.976+79A=)
n.2712A=
c.*77+79A= (n.*77+79A=)
c.1172A= (p.His391=)
n.1992A=
n.2389+79A=
n.1811+79A=
c.1111+79A= (n.1111+79A=)
n.1947+79A=
c.1009+79A= (n.1009+79A=)
c.1093+79A= (n.1093+79A=)
c.896-91A= (n.896-91A=)
n.1332+79A=
n.1352+79A=
6g.29945360A>CCA1087350008HLA-Ac.976+79A>C (n.976+79A>C)
n.2712A>C
c.*77+79A>C (n.*77+79A>C)
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1992A>C
n.2389+79A>C
n.1811+79A>C
c.1111+79A>C (n.1111+79A>C)
n.1947+79A>C
c.1009+79A>C (n.1009+79A>C)
c.1093+79A>C (n.1093+79A>C)
c.896-91A>C (n.896-91A>C)
n.1332+79A>C
n.1352+79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945360A>GCA12367674HLA-Ac.976+79A>G (n.976+79A>G)
n.2712A>G
c.*77+79A>G (n.*77+79A>G)
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1992A>G
n.2389+79A>G
n.1811+79A>G
c.1111+79A>G (n.1111+79A>G)
n.1947+79A>G
c.1009+79A>G (n.1009+79A>G)
c.1093+79A>G (n.1093+79A>G)
c.896-91A>G (n.896-91A>G)
n.1332+79A>G
n.1352+79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945360A>TCA136025750HLA-Ac.976+79A>T (n.976+79A>T)
n.2712A>T
c.*77+79A>T (n.*77+79A>T)
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1992A>T
n.2389+79A>T
n.1811+79A>T
c.1111+79A>T (n.1111+79A>T)
n.1947+79A>T
c.1009+79A>T (n.1009+79A>T)
c.1093+79A>T (n.1093+79A>T)
c.896-91A>T (n.896-91A>T)
n.1332+79A>T
n.1352+79A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945361T>ACA1087350009HLA-Ac.976+80T>A (n.976+80T>A)
n.2713T>A
c.*77+80T>A (n.*77+80T>A)
c.1173T>A (p.His391Gln)
n.1993T>A
n.2389+80T>A
n.1811+80T>A
c.1111+80T>A (n.1111+80T>A)
n.1947+80T>A
c.1009+80T>A (n.1009+80T>A)
c.1093+80T>A (n.1093+80T>A)
c.896-90T>A (n.896-90T>A)
n.1332+80T>A
n.1352+80T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T>CCA136025754HLA-Ac.976+80T>C (n.976+80T>C)
n.2713T>C
c.*77+80T>C (n.*77+80T>C)
c.1173T>C (p.His391=)
n.1993T>C
n.2389+80T>C
n.1811+80T>C
c.1111+80T>C (n.1111+80T>C)
n.1947+80T>C
c.1009+80T>C (n.1009+80T>C)
c.1093+80T>C (n.1093+80T>C)
c.896-90T>C (n.896-90T>C)
n.1332+80T>C
n.1352+80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T>GCA1087350010HLA-Ac.976+80T>G (n.976+80T>G)
n.2713T>G
c.*77+80T>G (n.*77+80T>G)
c.1173T>G (p.His391Gln)
n.1993T>G
n.2389+80T>G
n.1811+80T>G
c.1111+80T>G (n.1111+80T>G)
n.1947+80T>G
c.1009+80T>G (n.1009+80T>G)
c.1093+80T>G (n.1093+80T>G)
c.896-90T>G (n.896-90T>G)
n.1332+80T>G
n.1352+80T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T=CA1618520584HLA-Ac.976+80T= (n.976+80T=)
n.2713T=
c.*77+80T= (n.*77+80T=)
c.1173T= (p.His391=)
n.1993T=
n.2389+80T=
n.1811+80T=
c.1111+80T= (n.1111+80T=)
n.1947+80T=
c.1009+80T= (n.1009+80T=)
c.1093+80T= (n.1093+80T=)
c.896-90T= (n.896-90T=)
n.1332+80T=
n.1352+80T=
6g.29945362T>ACA2677796981HLA-Ac.976+81T>A (n.976+81T>A)
n.2714T>A
c.*77+81T>A (n.*77+81T>A)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.1994T>A
n.2389+81T>A
n.1811+81T>A
c.1111+81T>A (n.1111+81T>A)
n.1947+81T>A
c.1009+81T>A (n.1009+81T>A)
c.1093+81T>A (n.1093+81T>A)
c.896-89T>A (n.896-89T>A)
n.1332+81T>A
n.1352+81T>A
 gnomAD v4
6g.29945362T>CCA2677796983HLA-Ac.976+81T>C (n.976+81T>C)
n.2714T>C
c.*77+81T>C (n.*77+81T>C)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.1994T>C
n.2389+81T>C
n.1811+81T>C
c.1111+81T>C (n.1111+81T>C)
n.1947+81T>C
c.1009+81T>C (n.1009+81T>C)
c.1093+81T>C (n.1093+81T>C)
c.896-89T>C (n.896-89T>C)
n.1332+81T>C
n.1352+81T>C
 gnomAD v4
6g.29945362T>GCA1087350013HLA-Ac.976+81T>G (n.976+81T>G)
n.2714T>G
c.*77+81T>G (n.*77+81T>G)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.1994T>G
n.2389+81T>G
n.1811+81T>G
c.1111+81T>G (n.1111+81T>G)
n.1947+81T>G
c.1009+81T>G (n.1009+81T>G)
c.1093+81T>G (n.1093+81T>G)
c.896-89T>G (n.896-89T>G)
n.1332+81T>G
n.1352+81T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945363G>ACA2578557157HLA-Ac.976+82G>A (n.976+82G>A)
n.2715G>A
c.*77+82G>A (n.*77+82G>A)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.1995G>A
n.2389+82G>A
n.1811+82G>A
c.1111+82G>A (n.1111+82G>A)
n.1947+82G>A
c.1009+82G>A (n.1009+82G>A)
c.1093+82G>A (n.1093+82G>A)
c.896-88G>A (n.896-88G>A)
n.1332+82G>A
n.1352+82G>A
 gnomAD v4
6g.29945363G>CCA2677796986HLA-Ac.976+82G>C (n.976+82G>C)
n.2715G>C
c.*77+82G>C (n.*77+82G>C)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.1995G>C
n.2389+82G>C
n.1811+82G>C
c.1111+82G>C (n.1111+82G>C)
n.1947+82G>C
c.1009+82G>C (n.1009+82G>C)
c.1093+82G>C (n.1093+82G>C)
c.896-88G>C (n.896-88G>C)
n.1332+82G>C
n.1352+82G>C
 gnomAD v4
6g.29945363G>TCA2565394519HLA-Ac.976+82G>T (n.976+82G>T)
n.2715G>T
c.*77+82G>T (n.*77+82G>T)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.1995G>T
n.2389+82G>T
n.1811+82G>T
c.1111+82G>T (n.1111+82G>T)
n.1947+82G>T
c.1009+82G>T (n.1009+82G>T)
c.1093+82G>T (n.1093+82G>T)
c.896-88G>T (n.896-88G>T)
n.1332+82G>T
n.1352+82G>T
 gnomAD v4
6g.29945364G>ACA1087350015HLA-Ac.976+83G>A (n.976+83G>A)
n.2716G>A
c.*77+83G>A (n.*77+83G>A)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.1996G>A
n.2389+83G>A
n.1811+83G>A
c.1111+83G>A (n.1111+83G>A)
n.1947+83G>A
c.1009+83G>A (n.1009+83G>A)
c.1093+83G>A (n.1093+83G>A)
c.896-87G>A (n.896-87G>A)
n.1332+83G>A
n.1352+83G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945364G>CCA2677796991HLA-Ac.976+83G>C (n.976+83G>C)
n.2716G>C
c.*77+83G>C (n.*77+83G>C)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.1996G>C
n.2389+83G>C
n.1811+83G>C
c.1111+83G>C (n.1111+83G>C)
n.1947+83G>C
c.1009+83G>C (n.1009+83G>C)
c.1093+83G>C (n.1093+83G>C)
c.896-87G>C (n.896-87G>C)
n.1332+83G>C
n.1352+83G>C
 gnomAD v4
6g.29945364G>TCA1087350014HLA-Ac.976+83G>T (n.976+83G>T)
n.2716G>T
c.*77+83G>T (n.*77+83G>T)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.1996G>T
n.2389+83G>T
n.1811+83G>T
c.1111+83G>T (n.1111+83G>T)
n.1947+83G>T
c.1009+83G>T (n.1009+83G>T)
c.1093+83G>T (n.1093+83G>T)
c.896-87G>T (n.896-87G>T)
n.1332+83G>T
n.1352+83G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945365A=CA1618520586HLA-Ac.976+84A= (n.976+84A=)
n.2717A=
c.*77+84A= (n.*77+84A=)
c.1177A= (p.Met393=)
n.1997A=
n.2389+84A=
n.1811+84A=
c.1111+84A= (n.1111+84A=)
n.1947+84A=
c.1009+84A= (n.1009+84A=)
c.1093+84A= (n.1093+84A=)
c.896-86A= (n.896-86A=)
n.1332+84A=
n.1352+84A=
6g.29945365A>CCA1087350016HLA-Ac.976+84A>C (n.976+84A>C)
n.2717A>C
c.*77+84A>C (n.*77+84A>C)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.1997A>C
n.2389+84A>C
n.1811+84A>C
c.1111+84A>C (n.1111+84A>C)
n.1947+84A>C
c.1009+84A>C (n.1009+84A>C)
c.1093+84A>C (n.1093+84A>C)
c.896-86A>C (n.896-86A>C)
n.1332+84A>C
n.1352+84A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945365A>GCA2677796993HLA-Ac.976+84A>G (n.976+84A>G)
n.2717A>G
c.*77+84A>G (n.*77+84A>G)
c.1177A>G (p.Met393Val)
n.1997A>G
n.2389+84A>G
n.1811+84A>G
c.1111+84A>G (n.1111+84A>G)
n.1947+84A>G
c.1009+84A>G (n.1009+84A>G)
c.1093+84A>G (n.1093+84A>G)
c.896-86A>G (n.896-86A>G)
n.1332+84A>G
n.1352+84A>G
 gnomAD v4
6g.29945365A>TCA565893682HLA-Ac.976+84A>T (n.976+84A>T)
n.2717A>T
c.*77+84A>T (n.*77+84A>T)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.1997A>T
n.2389+84A>T
n.1811+84A>T
c.1111+84A>T (n.1111+84A>T)
n.1947+84A>T
c.1009+84A>T (n.1009+84A>T)
c.1093+84A>T (n.1093+84A>T)
c.896-86A>T (n.896-86A>T)
n.1332+84A>T
n.1352+84A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945366T>ACA2677796999HLA-Ac.977-85T>A (n.977-85T>A)
n.2718T>A
c.*78-85T>A (n.*78-85T>A)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.1998T>A
n.2390-85T>A
n.1812-85T>A
c.1112-85T>A (n.1112-85T>A)
n.1948-85T>A
c.1010-85T>A (n.1010-85T>A)
c.1094-85T>A (n.1094-85T>A)
c.1093+85T>A (n.1093+85T>A)
c.896-85T>A (n.896-85T>A)
n.1333-85T>A
n.1353-85T>A
 gnomAD v4
6g.29945366T>CCA2677797001HLA-Ac.977-85T>C (n.977-85T>C)
n.2718T>C
c.*78-85T>C (n.*78-85T>C)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.1998T>C
n.2390-85T>C
n.1812-85T>C
c.1112-85T>C (n.1112-85T>C)
n.1948-85T>C
c.1010-85T>C (n.1010-85T>C)
c.1094-85T>C (n.1094-85T>C)
c.1093+85T>C (n.1093+85T>C)
c.896-85T>C (n.896-85T>C)
n.1333-85T>C
n.1353-85T>C
 gnomAD v4
6g.29945366T>GCA1087350017HLA-Ac.977-85T>G (n.977-85T>G)
n.2718T>G
c.*78-85T>G (n.*78-85T>G)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.1998T>G
n.2390-85T>G
n.1812-85T>G
c.1112-85T>G (n.1112-85T>G)
n.1948-85T>G
c.1010-85T>G (n.1010-85T>G)
c.1094-85T>G (n.1094-85T>G)
c.1093+85T>G (n.1093+85T>G)
c.896-85T>G (n.896-85T>G)
n.1333-85T>G
n.1353-85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945366T=CA1618520588HLA-Ac.977-85T= (n.977-85T=)
n.2718T=
c.*78-85T= (n.*78-85T=)
c.1178T= (p.Met393=)
n.1998T=
n.2390-85T=
n.1812-85T=
c.1112-85T= (n.1112-85T=)
n.1948-85T=
c.1010-85T= (n.1010-85T=)
c.1094-85T= (n.1094-85T=)
c.1093+85T= (n.1093+85T=)
c.896-85T= (n.896-85T=)
n.1333-85T=
n.1353-85T=
6g.29945367G>ACA1087350018HLA-Ac.977-84G>A (n.977-84G>A)
n.2719G>A
c.*78-84G>A (n.*78-84G>A)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.1999G>A
n.2390-84G>A
n.1812-84G>A
c.1112-84G>A (n.1112-84G>A)
n.1948-84G>A
c.1010-84G>A (n.1010-84G>A)
c.1094-84G>A (n.1094-84G>A)
c.1093+86G>A (n.1093+86G>A)
c.896-84G>A (n.896-84G>A)
n.1333-84G>A
n.1353-84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945367G>CCA2677797005HLA-Ac.977-84G>C (n.977-84G>C)
n.2719G>C
c.*78-84G>C (n.*78-84G>C)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.1999G>C
n.2390-84G>C
n.1812-84G>C
c.1112-84G>C (n.1112-84G>C)
n.1948-84G>C
c.1010-84G>C (n.1010-84G>C)
c.1094-84G>C (n.1094-84G>C)
c.1093+86G>C (n.1093+86G>C)
c.896-84G>C (n.896-84G>C)
n.1333-84G>C
n.1353-84G>C
 gnomAD v4
6g.29945367G=CA1618520590HLA-Ac.977-84G= (n.977-84G=)
n.2719G=
c.*78-84G= (n.*78-84G=)
c.1179G= (p.Met393=)
n.1999G=
n.2390-84G=
n.1812-84G=
c.1112-84G= (n.1112-84G=)
n.1948-84G=
c.1010-84G= (n.1010-84G=)
c.1094-84G= (n.1094-84G=)
c.1093+86G= (n.1093+86G=)
c.896-84G= (n.896-84G=)
n.1333-84G=
n.1353-84G=
6g.29945367G>TCA2677797008HLA-Ac.977-84G>T (n.977-84G>T)
n.2719G>T
c.*78-84G>T (n.*78-84G>T)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.1999G>T
n.2390-84G>T
n.1812-84G>T
c.1112-84G>T (n.1112-84G>T)
n.1948-84G>T
c.1010-84G>T (n.1010-84G>T)
c.1094-84G>T (n.1094-84G>T)
c.1093+86G>T (n.1093+86G>T)
c.896-84G>T (n.896-84G>T)
n.1333-84G>T
n.1353-84G>T
 gnomAD v4
6g.29945368T>ACA1087350019HLA-Ac.977-83T>A (n.977-83T>A)
n.2720T>A
c.*78-83T>A (n.*78-83T>A)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.2000T>A
n.2390-83T>A
n.1812-83T>A
c.1112-83T>A (n.1112-83T>A)
n.1948-83T>A
c.1010-83T>A (n.1010-83T>A)
c.1094-83T>A (n.1094-83T>A)
c.1093+87T>A (n.1093+87T>A)
c.896-83T>A (n.896-83T>A)
n.1333-83T>A
n.1353-83T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945368T>CCA1087350021HLA-Ac.977-83T>C (n.977-83T>C)
n.2720T>C
c.*78-83T>C (n.*78-83T>C)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.2000T>C
n.2390-83T>C
n.1812-83T>C
c.1112-83T>C (n.1112-83T>C)
n.1948-83T>C
c.1010-83T>C (n.1010-83T>C)
c.1094-83T>C (n.1094-83T>C)
c.1093+87T>C (n.1093+87T>C)
c.896-83T>C (n.896-83T>C)
n.1333-83T>C
n.1353-83T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945368T>GCA1087350026HLA-Ac.977-83T>G (n.977-83T>G)
n.2720T>G
c.*78-83T>G (n.*78-83T>G)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.2000T>G
n.2390-83T>G
n.1812-83T>G
c.1112-83T>G (n.1112-83T>G)
n.1948-83T>G
c.1010-83T>G (n.1010-83T>G)
c.1094-83T>G (n.1094-83T>G)
c.1093+87T>G (n.1093+87T>G)
c.896-83T>G (n.896-83T>G)
n.1333-83T>G
n.1353-83T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945369A>CCA1087350035HLA-Ac.977-82A>C (n.977-82A>C)
n.2721A>C
c.*78-82A>C (n.*78-82A>C)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.2001A>C
n.2390-82A>C
n.1812-82A>C
c.1112-82A>C (n.1112-82A>C)
n.1948-82A>C
c.1010-82A>C (n.1010-82A>C)
c.1094-82A>C (n.1094-82A>C)
c.1093+88A>C (n.1093+88A>C)
c.896-82A>C (n.896-82A>C)
n.1333-82A>C
n.1353-82A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945369A>GCA2677797011HLA-Ac.977-82A>G (n.977-82A>G)
n.2721A>G
c.*78-82A>G (n.*78-82A>G)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2001A>G
n.2390-82A>G
n.1812-82A>G
c.1112-82A>G (n.1112-82A>G)
n.1948-82A>G
c.1010-82A>G (n.1010-82A>G)
c.1094-82A>G (n.1094-82A>G)
c.1093+88A>G (n.1093+88A>G)
c.896-82A>G (n.896-82A>G)
n.1333-82A>G
n.1353-82A>G
 gnomAD v4
6g.29945369A>TCA2677797012HLA-Ac.977-82A>T (n.977-82A>T)
n.2721A>T
c.*78-82A>T (n.*78-82A>T)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2001A>T
n.2390-82A>T
n.1812-82A>T
c.1112-82A>T (n.1112-82A>T)
n.1948-82A>T
c.1010-82A>T (n.1010-82A>T)
c.1094-82A>T (n.1094-82A>T)
c.1093+88A>T (n.1093+88A>T)
c.896-82A>T (n.896-82A>T)
n.1333-82A>T
n.1353-82A>T
 gnomAD v4
6g.29945370T>ACA2677797021HLA-Ac.977-81T>A (n.977-81T>A)
n.2722T>A
c.*78-81T>A (n.*78-81T>A)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
n.2002T>A
n.2390-81T>A
n.1812-81T>A
c.1112-81T>A (n.1112-81T>A)
n.1948-81T>A
c.1010-81T>A (n.1010-81T>A)
c.1094-81T>A (n.1094-81T>A)
c.1093+89T>A (n.1093+89T>A)
c.896-81T>A (n.896-81T>A)
n.1333-81T>A
n.1353-81T>A
 gnomAD v4
6g.29945370T>CCA1087350036HLA-Ac.977-81T>C (n.977-81T>C)
n.2722T>C
c.*78-81T>C (n.*78-81T>C)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
n.2002T>C
n.2390-81T>C
n.1812-81T>C
c.1112-81T>C (n.1112-81T>C)
n.1948-81T>C
c.1010-81T>C (n.1010-81T>C)
c.1094-81T>C (n.1094-81T>C)
c.1093+89T>C (n.1093+89T>C)
c.896-81T>C (n.896-81T>C)
n.1333-81T>C
n.1353-81T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945370T>GCA1087350039HLA-Ac.977-81T>G (n.977-81T>G)
n.2722T>G
c.*78-81T>G (n.*78-81T>G)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
n.2002T>G
n.2390-81T>G
n.1812-81T>G
c.1112-81T>G (n.1112-81T>G)
n.1948-81T>G
c.1010-81T>G (n.1010-81T>G)
c.1094-81T>G (n.1094-81T>G)
c.1093+89T>G (n.1093+89T>G)
c.896-81T>G (n.896-81T>G)
n.1333-81T>G
n.1353-81T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945371T>ACA2677797029HLA-Ac.977-80T>A (n.977-80T>A)
n.2723T>A
c.*78-80T>A (n.*78-80T>A)
c.1183T>A (p.Ter395Arg)
n.2003T>A
n.2390-80T>A
n.1812-80T>A
c.1112-80T>A (n.1112-80T>A)
n.1948-80T>A
c.1010-80T>A (n.1010-80T>A)
c.1094-80T>A (n.1094-80T>A)
c.1093+90T>A (n.1093+90T>A)
c.896-80T>A (n.896-80T>A)
n.1333-80T>A
n.1353-80T>A
 gnomAD v4
6g.29945371T>CCA2677797027HLA-Ac.977-80T>C (n.977-80T>C)
n.2723T>C
c.*78-80T>C (n.*78-80T>C)
c.1183T>C (p.Ter395Arg)
n.2003T>C
n.2390-80T>C
n.1812-80T>C
c.1112-80T>C (n.1112-80T>C)
n.1948-80T>C
c.1010-80T>C (n.1010-80T>C)
c.1094-80T>C (n.1094-80T>C)
c.1093+90T>C (n.1093+90T>C)
c.896-80T>C (n.896-80T>C)
n.1333-80T>C
n.1353-80T>C
 gnomAD v4
6g.29945371T>GCA1087350049HLA-Ac.977-80T>G (n.977-80T>G)
n.2723T>G
c.*78-80T>G (n.*78-80T>G)
c.1183T>G (p.Ter395Gly)
n.2003T>G
n.2390-80T>G
n.1812-80T>G
c.1112-80T>G (n.1112-80T>G)
n.1948-80T>G
c.1010-80T>G (n.1010-80T>G)
c.1094-80T>G (n.1094-80T>G)
c.1093+90T>G (n.1093+90T>G)
c.896-80T>G (n.896-80T>G)
n.1333-80T>G
n.1353-80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945371T=CA1618520592HLA-Ac.977-80T= (n.977-80T=)
n.2723T=
c.*78-80T= (n.*78-80T=)
c.1183T= (p.Ter395=)
n.2003T=
n.2390-80T=
n.1812-80T=
c.1112-80T= (n.1112-80T=)
n.1948-80T=
c.1010-80T= (n.1010-80T=)
c.1094-80T= (n.1094-80T=)
c.1093+90T= (n.1093+90T=)
c.896-80T= (n.896-80T=)
n.1333-80T=
n.1353-80T=
6g.29945372delCA2677797032HLA-Ac.977-79del (n.977-79del)
n.2724del
c.*78-79del (n.*78-79del)
c.1184del (p.Ter395=)
n.2004del
n.2390-79del
n.1812-79del
c.1112-79del (n.1112-79del)
n.1948-79del
c.1010-79del (n.1010-79del)
c.1094-79del (n.1094-79del)
c.1093+91del (n.1093+91del)
c.896-79del (n.896-79del)
n.1333-79del
n.1353-79del
 gnomAD v4
6g.29945372G>ACA2512744421HLA-Ac.977-79G>A (n.977-79G>A)
n.2724G>A
c.*78-79G>A (n.*78-79G>A)
c.1184G>A (p.Ter395=)
n.2004G>A
n.2390-79G>A
n.1812-79G>A
c.1112-79G>A (n.1112-79G>A)
n.1948-79G>A
c.1010-79G>A (n.1010-79G>A)
c.1094-79G>A (n.1094-79G>A)
c.1093+91G>A (n.1093+91G>A)
c.896-79G>A (n.896-79G>A)
n.1333-79G>A
n.1353-79G>A
 gnomAD v4
6g.29945372G>CCA1087350052HLA-Ac.977-79G>C (n.977-79G>C)
n.2724G>C
c.*78-79G>C (n.*78-79G>C)
c.1184G>C (p.Ter395Ser)
n.2004G>C
n.2390-79G>C
n.1812-79G>C
c.1112-79G>C (n.1112-79G>C)
n.1948-79G>C
c.1010-79G>C (n.1010-79G>C)
c.1094-79G>C (n.1094-79G>C)
c.1093+91G>C (n.1093+91G>C)
c.896-79G>C (n.896-79G>C)
n.1333-79G>C
n.1353-79G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945372G>TCA2677797035HLA-Ac.977-79G>T (n.977-79G>T)
n.2724G>T
c.*78-79G>T (n.*78-79G>T)
c.1184G>T (p.Ter395Leu)
n.2004G>T
n.2390-79G>T
n.1812-79G>T
c.1112-79G>T (n.1112-79G>T)
n.1948-79G>T
c.1010-79G>T (n.1010-79G>T)
c.1094-79G>T (n.1094-79G>T)
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c.896-79G>T (n.896-79G>T)
n.1333-79G>T
n.1353-79G>T
 gnomAD v4
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n.2725A>C
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n.2005A>C
n.2390-78A>C
n.1812-78A>C
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n.1948-78A>C
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n.1333-78A>C
n.1353-78A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1948-78A>G
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n.1333-78A>G
n.1353-78A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2725A>T
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n.1333-78A>T
n.1353-78A>T
 gnomAD v4
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n.1948-77G>A
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n.1333-77G>A
n.1353-77G>A
 gnomAD v4
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n.2726G>C
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n.1333-77G>C
n.1353-77G>C
 gnomAD v4
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n.1353-77G=
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n.2726G>T
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n.1948-77G>T
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n.1333-77G>T
n.1353-77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1948-76C>A
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n.1333-76C>A
n.1353-76C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1333-76C>G
n.1353-76C>G
 gnomAD v4
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n.1333-76C>T
n.1353-76C>T
 gnomAD v4
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n.2728A>C
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n.1333-75A>C
n.1353-75A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1333-75A>G
n.1353-75A>G
 gnomAD v4
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n.1333-75A>T
n.1353-75A>T
 gnomAD v4
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n.2728_2729delinsAT
c.*78-75_*78-74delinsAT (n.*78-75_*78-74delinsAT)
c.*3_*4delinsAT (n.*3_*4delinsAT)
n.2008_2009delinsAT
n.2390-75_2390-74delinsAT
n.1812-75_1812-74delinsAT
c.1112-75_1112-74delinsAT (n.1112-75_1112-74delinsAT)
n.1948-75_1948-74delinsAT
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c.1093+95_1093+96delinsAT (n.1093+95_1093+96delinsAT)
c.896-75_896-74delinsAT (n.896-75_896-74delinsAT)
n.1333-75_1333-74delinsAT
n.1353-75_1353-74delinsAT
6g.29945377delCA565893683HLA-Ac.977-74del (n.977-74del)
n.2729del
c.*78-74del (n.*78-74del)
c.*4del (n.*4del)
n.2009del
n.2390-74del
n.1812-74del
c.1112-74del (n.1112-74del)
n.1948-74del
c.1010-74del (n.1010-74del)
c.1094-74del (n.1094-74del)
c.1093+96del (n.1093+96del)
c.896-74del (n.896-74del)
n.1333-74del
n.1353-74del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945377T>ACA2677797055HLA-Ac.977-74T>A (n.977-74T>A)
n.2729T>A
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n.1948-74T>A
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n.1333-74T>A
n.1353-74T>A
 gnomAD v4
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n.2729T>C
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n.2009T>C
n.2390-74T>C
n.1812-74T>C
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n.1948-74T>C
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c.1093+96T>C (n.1093+96T>C)
c.896-74T>C (n.896-74T>C)
n.1333-74T>C
n.1353-74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1333-74T>G
n.1353-74T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1353-74T=
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c.1093+97G>A (n.1093+97G>A)
c.896-73G>A (n.896-73G>A)
n.1333-73G>A
n.1353-73G>A
 gnomAD v4
6g.29945378G>CCA2770464004HLA-Ac.977-73G>C (n.977-73G>C)
n.2730G>C
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c.*5G>C (n.*5G>C)
n.2010G>C
n.2390-73G>C
n.1812-73G>C
c.1112-73G>C (n.1112-73G>C)
n.1948-73G>C
c.1010-73G>C (n.1010-73G>C)
c.1094-73G>C (n.1094-73G>C)
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c.896-73G>C (n.896-73G>C)
n.1333-73G>C
n.1353-73G>C
6g.29945378G>TCA2677797058HLA-Ac.977-73G>T (n.977-73G>T)
n.2730G>T
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c.*5G>T (n.*5G>T)
n.2010G>T
n.2390-73G>T
n.1812-73G>T
c.1112-73G>T (n.1112-73G>T)
n.1948-73G>T
c.1010-73G>T (n.1010-73G>T)
c.1094-73G>T (n.1094-73G>T)
c.1093+97G>T (n.1093+97G>T)
c.896-73G>T (n.896-73G>T)
n.1333-73G>T
n.1353-73G>T
 gnomAD v4
6g.29945379C>ACA2677797060HLA-Ac.977-72C>A (n.977-72C>A)
n.2731C>A
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n.2011C>A
n.2390-72C>A
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c.1112-72C>A (n.1112-72C>A)
n.1948-72C>A
c.1010-72C>A (n.1010-72C>A)
c.1094-72C>A (n.1094-72C>A)
c.1093+98C>A (n.1093+98C>A)
c.896-72C>A (n.896-72C>A)
n.1333-72C>A
n.1353-72C>A
 gnomAD v4
6g.29945379C=CA1618520603HLA-Ac.977-72C= (n.977-72C=)
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c.1010-72C= (n.1010-72C=)
c.1094-72C= (n.1094-72C=)
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c.896-72C= (n.896-72C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched