Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29945222_29945223delCA2677796540HLA-Ac.929-12_929-11del (n.929-12_929-11del)
n.2574_2575del
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n.1900-12_1900-11del
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 gnomAD v4
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n.1285-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1285-12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1900-11T>C
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n.1285-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2575T=
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n.2576del
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n.1866-10del
n.2342-10del
n.1764-10del
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n.1900-10del
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n.1305-10del
n.1287-10del
n.1285-10del
 gnomAD v4
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n.1764-10T>A
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n.1305-10T>A
n.1287-10T>A
n.1285-10T>A
 gnomAD v4
6g.29945224T>CCA3693731HLA-Ac.929-10T>C (n.929-10T>C)
n.2576T>C
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n.1866-10T>C
n.2342-10T>C
n.1764-10T>C
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n.1900-10T>C
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n.1305-10T>C
n.1287-10T>C
n.1285-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945224T>GCA2677796547HLA-Ac.929-10T>G (n.929-10T>G)
n.2576T>G
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n.1866-10T>G
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n.1285-10T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2577C>T
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 gnomAD v4
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n.2578del
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n.1764-8del
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n.1900-8del
c.962-8del (n.962-8del)
c.896-225del (n.896-225del)
n.1305-8del
n.1287-8del
n.1285-8del
 gnomAD v4
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n.2578T>A
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n.1900-8T>A
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n.1305-8T>A
n.1287-8T>A
n.1285-8T>A
 gnomAD v4
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n.2578T>C
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n.1764-8T>C
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n.1900-8T>C
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n.1305-8T>C
n.1287-8T>C
n.1285-8T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945226T>GCA2677796552HLA-Ac.929-8T>G (n.929-8T>G)
n.2578T>G
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n.1866-8T>G
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n.1305-8T>G
n.1287-8T>G
n.1285-8T>G
 gnomAD v4
6g.29945227A>CCA1087349514HLA-Ac.929-7A>C (n.929-7A>C)
n.2579A>C
c.*30-7A>C (n.*30-7A>C)
c.1046-7A>C (n.1046-7A>C)
n.1866-7A>C
n.2342-7A>C
n.1764-7A>C
c.1064-7A>C (n.1064-7A>C)
n.1900-7A>C
c.962-7A>C (n.962-7A>C)
c.896-224A>C (n.896-224A>C)
n.1305-7A>C
n.1287-7A>C
n.1285-7A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945227A>GCA2677796553HLA-Ac.929-7A>G (n.929-7A>G)
n.2579A>G
c.*30-7A>G (n.*30-7A>G)
c.1046-7A>G (n.1046-7A>G)
n.1866-7A>G
n.2342-7A>G
n.1764-7A>G
c.1064-7A>G (n.1064-7A>G)
n.1900-7A>G
c.962-7A>G (n.962-7A>G)
c.896-224A>G (n.896-224A>G)
n.1305-7A>G
n.1287-7A>G
n.1285-7A>G
 gnomAD v4
6g.29945227A>TCA1087349515HLA-Ac.929-7A>T (n.929-7A>T)
n.2579A>T
c.*30-7A>T (n.*30-7A>T)
c.1046-7A>T (n.1046-7A>T)
n.1866-7A>T
n.2342-7A>T
n.1764-7A>T
c.1064-7A>T (n.1064-7A>T)
n.1900-7A>T
c.962-7A>T (n.962-7A>T)
c.896-224A>T (n.896-224A>T)
n.1305-7A>T
n.1287-7A>T
n.1285-7A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945228C>ACA565893588HLA-Ac.929-6C>A (n.929-6C>A)
n.2580C>A
c.*30-6C>A (n.*30-6C>A)
c.1046-6C>A (n.1046-6C>A)
n.1866-6C>A
n.2342-6C>A
n.1764-6C>A
c.1064-6C>A (n.1064-6C>A)
n.1900-6C>A
c.962-6C>A (n.962-6C>A)
c.896-223C>A (n.896-223C>A)
n.1305-6C>A
n.1287-6C>A
n.1285-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945228C=CA1618520426HLA-Ac.929-6C= (n.929-6C=)
n.2580C=
c.*30-6C= (n.*30-6C=)
c.1046-6C= (n.1046-6C=)
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n.2342-6C=
n.1764-6C=
c.1064-6C= (n.1064-6C=)
n.1900-6C=
c.962-6C= (n.962-6C=)
c.896-223C= (n.896-223C=)
n.1305-6C=
n.1287-6C=
n.1285-6C=
6g.29945228C>GCA2677796554HLA-Ac.929-6C>G (n.929-6C>G)
n.2580C>G
c.*30-6C>G (n.*30-6C>G)
c.1046-6C>G (n.1046-6C>G)
n.1866-6C>G
n.2342-6C>G
n.1764-6C>G
c.1064-6C>G (n.1064-6C>G)
n.1900-6C>G
c.962-6C>G (n.962-6C>G)
c.896-223C>G (n.896-223C>G)
n.1305-6C>G
n.1287-6C>G
n.1285-6C>G
 gnomAD v4
6g.29945228C>TCA1087349519HLA-Ac.929-6C>T (n.929-6C>T)
n.2580C>T
c.*30-6C>T (n.*30-6C>T)
c.1046-6C>T (n.1046-6C>T)
n.1866-6C>T
n.2342-6C>T
n.1764-6C>T
c.1064-6C>T (n.1064-6C>T)
n.1900-6C>T
c.962-6C>T (n.962-6C>T)
c.896-223C>T (n.896-223C>T)
n.1305-6C>T
n.1287-6C>T
n.1285-6C>T
 gnomAD v4
6g.29945231delCA1087349518HLA-Ac.929-3del (n.929-3del)
n.2583del
c.*30-3del (n.*30-3del)
c.1046-3del (n.1046-3del)
n.1866-3del
n.2342-3del
n.1764-3del
c.1064-3del (n.1064-3del)
n.1900-3del
c.962-3del (n.962-3del)
c.896-220del (n.896-220del)
n.1305-3del
n.1287-3del
n.1285-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945230_29945231delCA2677796555HLA-Ac.929-4_929-3del (n.929-4_929-3del)
n.2582_2583del
c.*30-4_*30-3del (n.*30-4_*30-3del)
c.1046-4_1046-3del (n.1046-4_1046-3del)
n.1866-4_1866-3del
n.2342-4_2342-3del
n.1764-4_1764-3del
c.1064-4_1064-3del (n.1064-4_1064-3del)
n.1900-4_1900-3del
c.962-4_962-3del (n.962-4_962-3del)
c.896-221_896-220del (n.896-221_896-220del)
n.1305-4_1305-3del
n.1287-4_1287-3del
n.1285-4_1285-3del
 gnomAD v4
6g.29945229C>ACA1087349520HLA-Ac.929-5C>A (n.929-5C>A)
n.2581C>A
c.*30-5C>A (n.*30-5C>A)
c.1046-5C>A (n.1046-5C>A)
n.1866-5C>A
n.2342-5C>A
n.1764-5C>A
c.1064-5C>A (n.1064-5C>A)
n.1900-5C>A
c.962-5C>A (n.962-5C>A)
c.896-222C>A (n.896-222C>A)
n.1305-5C>A
n.1287-5C>A
n.1285-5C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945229C>GCA2677796556HLA-Ac.929-5C>G (n.929-5C>G)
n.2581C>G
c.*30-5C>G (n.*30-5C>G)
c.1046-5C>G (n.1046-5C>G)
n.1866-5C>G
n.2342-5C>G
n.1764-5C>G
c.1064-5C>G (n.1064-5C>G)
n.1900-5C>G
c.962-5C>G (n.962-5C>G)
c.896-222C>G (n.896-222C>G)
n.1305-5C>G
n.1287-5C>G
n.1285-5C>G
 gnomAD v4
6g.29945229C>TCA1087349521HLA-Ac.929-5C>T (n.929-5C>T)
n.2581C>T
c.*30-5C>T (n.*30-5C>T)
c.1046-5C>T (n.1046-5C>T)
n.1866-5C>T
n.2342-5C>T
n.1764-5C>T
c.1064-5C>T (n.1064-5C>T)
n.1900-5C>T
c.962-5C>T (n.962-5C>T)
c.896-222C>T (n.896-222C>T)
n.1305-5C>T
n.1287-5C>T
n.1285-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945230C>ACA1087349524HLA-Ac.929-4C>A (n.929-4C>A)
n.2582C>A
c.*30-4C>A (n.*30-4C>A)
c.1046-4C>A (n.1046-4C>A)
n.1866-4C>A
n.2342-4C>A
n.1764-4C>A
c.1064-4C>A (n.1064-4C>A)
n.1900-4C>A
c.962-4C>A (n.962-4C>A)
c.896-221C>A (n.896-221C>A)
n.1305-4C>A
n.1287-4C>A
n.1285-4C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945230C=CA1618520428HLA-Ac.929-4C= (n.929-4C=)
n.2582C=
c.*30-4C= (n.*30-4C=)
c.1046-4C= (n.1046-4C=)
n.1866-4C=
n.2342-4C=
n.1764-4C=
c.1064-4C= (n.1064-4C=)
n.1900-4C=
c.962-4C= (n.962-4C=)
c.896-221C= (n.896-221C=)
n.1305-4C=
n.1287-4C=
n.1285-4C=
6g.29945230C>GCA3693733HLA-Ac.929-4C>G (n.929-4C>G)
n.2582C>G
c.*30-4C>G (n.*30-4C>G)
c.1046-4C>G (n.1046-4C>G)
n.1866-4C>G
n.2342-4C>G
n.1764-4C>G
c.1064-4C>G (n.1064-4C>G)
n.1900-4C>G
c.962-4C>G (n.962-4C>G)
c.896-221C>G (n.896-221C>G)
n.1305-4C>G
n.1287-4C>G
n.1285-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945230C>TCA3693732HLA-Ac.929-4C>T (n.929-4C>T)
n.2582C>T
c.*30-4C>T (n.*30-4C>T)
c.1046-4C>T (n.1046-4C>T)
n.1866-4C>T
n.2342-4C>T
n.1764-4C>T
c.1064-4C>T (n.1064-4C>T)
n.1900-4C>T
c.962-4C>T (n.962-4C>T)
c.896-221C>T (n.896-221C>T)
n.1305-4C>T
n.1287-4C>T
n.1285-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945231C>ACA1087349531HLA-Ac.929-3C>A (n.929-3C>A)
n.2583C>A
c.*30-3C>A (n.*30-3C>A)
c.1046-3C>A (n.1046-3C>A)
n.1866-3C>A
n.2342-3C>A
n.1764-3C>A
c.1064-3C>A (n.1064-3C>A)
n.1900-3C>A
c.962-3C>A (n.962-3C>A)
c.896-220C>A (n.896-220C>A)
n.1305-3C>A
n.1287-3C>A
n.1285-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945231C=CA1618520430HLA-Ac.929-3C= (n.929-3C=)
n.2583C=
c.*30-3C= (n.*30-3C=)
c.1046-3C= (n.1046-3C=)
n.1866-3C=
n.2342-3C=
n.1764-3C=
c.1064-3C= (n.1064-3C=)
n.1900-3C=
c.962-3C= (n.962-3C=)
c.896-220C= (n.896-220C=)
n.1305-3C=
n.1287-3C=
n.1285-3C=
6g.29945231C>GCA2677796557HLA-Ac.929-3C>G (n.929-3C>G)
n.2583C>G
c.*30-3C>G (n.*30-3C>G)
c.1046-3C>G (n.1046-3C>G)
n.1866-3C>G
n.2342-3C>G
n.1764-3C>G
c.1064-3C>G (n.1064-3C>G)
n.1900-3C>G
c.962-3C>G (n.962-3C>G)
c.896-220C>G (n.896-220C>G)
n.1305-3C>G
n.1287-3C>G
n.1285-3C>G
 gnomAD v4
6g.29945231C>TCA565893591HLA-Ac.929-3C>T (n.929-3C>T)
n.2583C>T
c.*30-3C>T (n.*30-3C>T)
c.1046-3C>T (n.1046-3C>T)
n.1866-3C>T
n.2342-3C>T
n.1764-3C>T
c.1064-3C>T (n.1064-3C>T)
n.1900-3C>T
c.962-3C>T (n.962-3C>T)
c.896-220C>T (n.896-220C>T)
n.1305-3C>T
n.1287-3C>T
n.1285-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945232A>CCA363048563HLA-Ac.929-2A>C (n.929-2A>C)
n.2584A>C
c.*30-2A>C (n.*30-2A>C)
c.1046-2A>C (n.1046-2A>C)
n.1866-2A>C
n.2342-2A>C
n.1764-2A>C
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
n.1900-2A>C
c.962-2A>C (n.962-2A>C)
c.896-219A>C (n.896-219A>C)
n.1305-2A>C
n.1287-2A>C
n.1285-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945232A>GCA363048564HLA-Ac.929-2A>G (n.929-2A>G)
n.2584A>G
c.*30-2A>G (n.*30-2A>G)
c.1046-2A>G (n.1046-2A>G)
n.1866-2A>G
n.2342-2A>G
n.1764-2A>G
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
n.1900-2A>G
c.962-2A>G (n.962-2A>G)
c.896-219A>G (n.896-219A>G)
n.1305-2A>G
n.1287-2A>G
n.1285-2A>G
 gnomAD v4
6g.29945232A>TCA363048566HLA-Ac.929-2A>T (n.929-2A>T)
n.2584A>T
c.*30-2A>T (n.*30-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
n.1866-2A>T
n.2342-2A>T
n.1764-2A>T
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
n.1900-2A>T
c.962-2A>T (n.962-2A>T)
c.896-219A>T (n.896-219A>T)
n.1305-2A>T
n.1287-2A>T
n.1285-2A>T
 gnomAD v4
6g.29945233G>ACA136025679HLA-Ac.929-1G>A (n.929-1G>A)
n.2585G>A
c.*30-1G>A (n.*30-1G>A)
c.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
n.1866-1G>A
n.2342-1G>A
n.1764-1G>A
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
n.1900-1G>A
c.962-1G>A (n.962-1G>A)
c.896-218G>A (n.896-218G>A)
n.1305-1G>A
n.1287-1G>A
n.1285-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945233G>CCA136025681HLA-Ac.929-1G>C (n.929-1G>C)
n.2585G>C
c.*30-1G>C (n.*30-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
n.1866-1G>C
n.2342-1G>C
n.1764-1G>C
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
n.1900-1G>C
c.962-1G>C (n.962-1G>C)
c.896-218G>C (n.896-218G>C)
n.1305-1G>C
n.1287-1G>C
n.1285-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945233G=CA1618520432HLA-Ac.929-1G= (n.929-1G=)
n.2585G=
c.*30-1G= (n.*30-1G=)
c.1046-1G= (n.1046-1G=)
n.1866-1G=
n.2342-1G=
n.1764-1G=
c.1064-1G= (n.1064-1G=)
n.1900-1G=
c.962-1G= (n.962-1G=)
c.896-218G= (n.896-218G=)
n.1305-1G=
n.1287-1G=
n.1285-1G=
6g.29945233G>TCA363048570HLA-Ac.929-1G>T (n.929-1G>T)
n.2585G>T
c.*30-1G>T (n.*30-1G>T)
c.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
n.1866-1G>T
n.2342-1G>T
n.1764-1G>T
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
n.1900-1G>T
c.962-1G>T (n.962-1G>T)
c.896-218G>T (n.896-218G>T)
n.1305-1G>T
n.1287-1G>T
n.1285-1G>T
 gnomAD v4
6g.29945234G>ACA363048572HLA-Ac.929G>A (p.Ser310Asn)
n.2586G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.1866G>A
n.2342G>A
n.1764G>A
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1900G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.896-217G>A (n.896-217G>A)
n.1305G>A
n.1287G>A
n.1285G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945234G>CCA363048573HLA-Ac.929G>C (p.Ser310Thr)
n.2586G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.1866G>C
n.2342G>C
n.1764G>C
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1900G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.896-217G>C (n.896-217G>C)
n.1305G>C
n.1287G>C
n.1285G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945234G>TCA363048575HLA-Ac.929G>T (p.Ser310Ile)
n.2586G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.1866G>T
n.2342G>T
n.1764G>T
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1900G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.896-217G>T (n.896-217G>T)
n.1305G>T
n.1287G>T
n.1285G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945235delCA2677796558HLA-Ac.930del (p.Ser310ArgfsTer?)
n.2587del
c.*31del (n.*31del)
c.1047del (p.Ser349ArgfsTer23)
n.1867del
n.2343del
n.1765del
c.1065del (p.Ser355ArgfsTer?)
n.1901del
c.963del (p.Ser321ArgfsTer?)
c.1047del (p.Ser349ArgfsTer?)
c.1047del (p.Ser349ArgfsTer24)
c.896-216del (n.896-216del)
n.1306del
n.1288del
n.1286del
 gnomAD v4
6g.29945235C>ACA363048578HLA-Ac.930C>A (p.Ser310Arg)
n.2587C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.1867C>A
n.2343C>A
n.1765C>A
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
n.1901C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.896-216C>A (n.896-216C>A)
n.1306C>A
n.1288C>A
n.1286C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945235C=CA1618520434HLA-Ac.930C= (p.Ser310=)
n.2587C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.1047C= (p.Ser349=)
n.1867C=
n.2343C=
n.1765C=
c.1065C= (p.Ser355=)
n.1901C=
c.963C= (p.Ser321=)
c.896-216C= (n.896-216C=)
n.1306C=
n.1288C=
n.1286C=
6g.29945235C>GCA363048579HLA-Ac.930C>G (p.Ser310Arg)
n.2587C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.1867C>G
n.2343C>G
n.1765C>G
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
n.1901C>G
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.896-216C>G (n.896-216C>G)
n.1306C>G
n.1288C>G
n.1286C>G
 gnomAD v4
6g.29945235C>TCA449379852HLA-Ac.930C>T (p.Ser310=)
n.2587C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.1867C>T
n.2343C>T
n.1765C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.1901C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.896-216C>T (n.896-216C>T)
n.1306C>T
n.1288C>T
n.1286C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945236A>CCA363048584HLA-Ac.931A>C (p.Ser311Arg)
n.2588A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.1868A>C
n.2344A>C
n.1766A>C
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.1902A>C
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.896-215A>C (n.896-215A>C)
n.1307A>C
n.1289A>C
n.1287A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945236A>GCA363048586HLA-Ac.931A>G (p.Ser311Gly)
n.2588A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.1868A>G
n.2344A>G
n.1766A>G
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.1902A>G
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.896-215A>G (n.896-215A>G)
n.1307A>G
n.1289A>G
n.1287A>G
 gnomAD v4
6g.29945236A>TCA363048582HLA-Ac.931A>T (p.Ser311Cys)
n.2588A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
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n.1868A>T
n.2344A>T
n.1766A>T
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.1902A>T
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.896-215A>T (n.896-215A>T)
n.1307A>T
n.1289A>T
n.1287A>T
 gnomAD v4
6g.29945237G>ACA363048588HLA-Ac.932G>A (p.Ser311Asn)
n.2589G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.1869G>A
n.2345G>A
n.1767G>A
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.1903G>A
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.896-214G>A (n.896-214G>A)
n.1308G>A
n.1290G>A
n.1288G>A
 gnomAD v4
6g.29945237G>CCA3693734HLA-Ac.932G>C (p.Ser311Thr)
n.2589G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.1869G>C
n.2345G>C
n.1767G>C
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.1903G>C
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.896-214G>C (n.896-214G>C)
n.1308G>C
n.1290G>C
n.1288G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945237G=CA1618520438HLA-Ac.932G= (p.Ser311=)
n.2589G=
c.*33G= (n.*33G=)
c.1049G= (p.Ser350=)
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n.2345G=
n.1767G=
c.1067G= (p.Ser356=)
n.1903G=
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c.896-214G= (n.896-214G=)
n.1308G=
n.1290G=
n.1288G=
6g.29945237G>TCA363048591HLA-Ac.932G>T (p.Ser311Ile)
n.2589G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.1869G>T
n.2345G>T
n.1767G>T
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.1903G>T
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.896-214G>T (n.896-214G>T)
n.1308G>T
n.1290G>T
n.1288G>T
 gnomAD v4
6g.29945238T>ACA363048593HLA-Ac.933T>A (p.Ser311Arg)
n.2590T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
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n.1870T>A
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n.1768T>A
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
n.1904T>A
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c.896-213T>A (n.896-213T>A)
n.1309T>A
n.1291T>A
n.1289T>A
 gnomAD v4
6g.29945238T>CCA449379873HLA-Ac.933T>C (p.Ser311=)
n.2590T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
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n.1870T>C
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n.1904T>C
c.966T>C (p.Ser322=)
c.896-213T>C (n.896-213T>C)
n.1309T>C
n.1291T>C
n.1289T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945238T>GCA363048595HLA-Ac.933T>G (p.Ser311Arg)
n.2590T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
n.1870T>G
n.2346T>G
n.1768T>G
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
n.1904T>G
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.896-213T>G (n.896-213T>G)
n.1309T>G
n.1291T>G
n.1289T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945238T=CA1618520439HLA-Ac.933T= (p.Ser311=)
n.2590T=
c.*34T= (n.*34T=)
c.1050T= (p.Ser350=)
n.1870T=
n.2346T=
n.1768T=
c.1068T= (p.Ser356=)
n.1904T=
c.966T= (p.Ser322=)
c.896-213T= (n.896-213T=)
n.1309T=
n.1291T=
n.1289T=
6g.29945239G>ACA363048601HLA-Ac.934G>A (p.Asp312Asn)
n.2591G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1871G>A
n.2347G>A
n.1769G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1905G>A
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c.896-212G>A (n.896-212G>A)
n.1310G>A
n.1292G>A
n.1290G>A
 gnomAD v4
6g.29945239G>CCA363048598HLA-Ac.934G>C (p.Asp312His)
n.2591G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
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n.1871G>C
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n.1769G>C
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n.1905G>C
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c.896-212G>C (n.896-212G>C)
n.1310G>C
n.1292G>C
n.1290G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945239G=CA1618520443HLA-Ac.934G= (p.Asp312=)
n.2591G=
c.*35G= (n.*35G=)
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n.2347G=
n.1769G=
c.1069G= (p.Asp357=)
n.1905G=
c.967G= (p.Asp323=)
c.896-212G= (n.896-212G=)
n.1310G=
n.1292G=
n.1290G=
6g.29945239G>TCA363048599HLA-Ac.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.2591G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1871G>T
n.2347G>T
n.1769G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1905G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.896-212G>T (n.896-212G>T)
n.1310G>T
n.1292G>T
n.1290G>T
 gnomAD v4
6g.29945240A>CCA363048603HLA-Ac.935A>C (p.Asp312Ala)
n.2592A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1872A>C
n.2348A>C
n.1770A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1906A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.896-211A>C (n.896-211A>C)
n.1311A>C
n.1293A>C
n.1291A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945240A>GCA363048605HLA-Ac.935A>G (p.Asp312Gly)
n.2592A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1872A>G
n.2348A>G
n.1770A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1906A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.896-211A>G (n.896-211A>G)
n.1311A>G
n.1293A>G
n.1291A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945240A>TCA363048607HLA-Ac.935A>T (p.Asp312Val)
n.2592A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1872A>T
n.2348A>T
n.1770A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1906A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.896-211A>T (n.896-211A>T)
n.1311A>T
n.1293A>T
n.1291A>T
 gnomAD v4
6g.29945241_29945242delCA2677796560HLA-Ac.936_937del (p.Asp312GlufsTer6)
n.2593_2594del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.1053_1054del (p.Asp351GlufsTer6)
n.1873_1874del
n.2349_2350del
n.1771_1772del
c.1071_1072del (p.Asp357GlufsTer6)
n.1907_1908del
c.969_970del (p.Asp323GlufsTer6)
c.896-210_896-209del (n.896-210_896-209del)
n.1312_1313del
n.1294_1295del
n.1292_1293del
 gnomAD v4
6g.29945241C>ACA363048610HLA-Ac.936C>A (p.Asp312Glu)
n.2593C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1873C>A
n.2349C>A
n.1771C>A
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.1907C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.896-210C>A (n.896-210C>A)
n.1312C>A
n.1294C>A
n.1292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945241C=CA1618520446HLA-Ac.936C= (p.Asp312=)
n.2593C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.1053C= (p.Asp351=)
n.1873C=
n.2349C=
n.1771C=
c.1071C= (p.Asp357=)
n.1907C=
c.969C= (p.Asp323=)
c.896-210C= (n.896-210C=)
n.1312C=
n.1294C=
n.1292C=
6g.29945241C>GCA363048612HLA-Ac.936C>G (p.Asp312Glu)
n.2593C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1873C>G
n.2349C>G
n.1771C>G
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
n.1907C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.896-210C>G (n.896-210C>G)
n.1312C>G
n.1294C>G
n.1292C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945241C>TCA449379891HLA-Ac.936C>T (p.Asp312=)
n.2593C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1873C>T
n.2349C>T
n.1771C>T
c.1071C>T (p.Asp357=)
n.1907C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.896-210C>T (n.896-210C>T)
n.1312C>T
n.1294C>T
n.1292C>T
 gnomAD v4
6g.29945242A=CA1618520447HLA-Ac.937A= (p.Ser313=)
n.2594A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.1054A= (p.Ser352=)
n.1874A=
n.2350A=
n.1772A=
c.1072A= (p.Ser358=)
n.1908A=
c.970A= (p.Ser324=)
c.896-209A= (n.896-209A=)
n.1313A=
n.1295A=
n.1293A=
6g.29945242A>CCA363048617HLA-Ac.937A>C (p.Ser313Arg)
n.2594A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1874A>C
n.2350A>C
n.1772A>C
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.1908A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.896-209A>C (n.896-209A>C)
n.1313A>C
n.1295A>C
n.1293A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945242A>GCA363048616HLA-Ac.937A>G (p.Ser313Gly)
n.2594A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1874A>G
n.2350A>G
n.1772A>G
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.1908A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.896-209A>G (n.896-209A>G)
n.1313A>G
n.1295A>G
n.1293A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945242A>TCA363048614HLA-Ac.937A>T (p.Ser313Cys)
n.2594A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1874A>T
n.2350A>T
n.1772A>T
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.1908A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.896-209A>T (n.896-209A>T)
n.1313A>T
n.1295A>T
n.1293A>T
 gnomAD v4
6g.29945243G>ACA363048618HLA-Ac.938G>A (p.Ser313Asn)
n.2595G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1875G>A
n.2351G>A
n.1773G>A
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.1909G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.896-208G>A (n.896-208G>A)
n.1314G>A
n.1296G>A
n.1294G>A
 gnomAD v4
6g.29945243G>CCA363048621HLA-Ac.938G>C (p.Ser313Thr)
n.2595G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1875G>C
n.2351G>C
n.1773G>C
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.1909G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.896-208G>C (n.896-208G>C)
n.1314G>C
n.1296G>C
n.1294G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945243G=CA1618520448HLA-Ac.938G= (p.Ser313=)
n.2595G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1055G= (p.Ser352=)
n.1875G=
n.2351G=
n.1773G=
c.1073G= (p.Ser358=)
n.1909G=
c.971G= (p.Ser324=)
c.896-208G= (n.896-208G=)
n.1314G=
n.1296G=
n.1294G=
6g.29945243G>TCA3693735HLA-Ac.938G>T (p.Ser313Ile)
n.2595G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1875G>T
n.2351G>T
n.1773G>T
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.1909G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.896-208G>T (n.896-208G>T)
n.1314G>T
n.1296G>T
n.1294G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945244T>ACA363048623HLA-Ac.939T>A (p.Ser313Arg)
n.2596T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.1876T>A
n.2352T>A
n.1774T>A
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.1910T>A
c.972T>A (p.Ser324Arg)
c.896-207T>A (n.896-207T>A)
n.1315T>A
n.1297T>A
n.1295T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945244T>CCA449379913HLA-Ac.939T>C (p.Ser313=)
n.2596T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.1876T>C
n.2352T>C
n.1774T>C
c.1074T>C (p.Ser358=)
n.1910T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
c.896-207T>C (n.896-207T>C)
n.1315T>C
n.1297T>C
n.1295T>C
 gnomAD v4
6g.29945244T>GCA363048625HLA-Ac.939T>G (p.Ser313Arg)
n.2596T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.1876T>G
n.2352T>G
n.1774T>G
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.1910T>G
c.972T>G (p.Ser324Arg)
c.896-207T>G (n.896-207T>G)
n.1315T>G
n.1297T>G
n.1295T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945245G>ACA363048629HLA-Ac.940G>A (p.Ala314Thr)
n.2597G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1877G>A
n.2353G>A
n.1775G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1911G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.896-206G>A (n.896-206G>A)
n.1316G>A
n.1298G>A
n.1296G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945245G>CCA363048633HLA-Ac.940G>C (p.Ala314Pro)
n.2597G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1877G>C
n.2353G>C
n.1775G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1911G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.896-206G>C (n.896-206G>C)
n.1316G>C
n.1298G>C
n.1296G>C
 gnomAD v4
6g.29945245G>TCA363048631HLA-Ac.940G>T (p.Ala314Ser)
n.2597G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1877G>T
n.2353G>T
n.1775G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1911G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.896-206G>T (n.896-206G>T)
n.1316G>T
n.1298G>T
n.1296G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945246C>ACA363048636HLA-Ac.941C>A (p.Ala314Asp)
n.2598C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.1878C>A
n.2354C>A
n.1776C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.1912C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.896-205C>A (n.896-205C>A)
n.1317C>A
n.1299C>A
n.1297C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945246C=CA1618520450HLA-Ac.941C= (p.Ala314=)
n.2598C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.1058C= (p.Ala353=)
n.1878C=
n.2354C=
n.1776C=
c.1076C= (p.Ala359=)
n.1912C=
c.974C= (p.Ala325=)
c.896-205C= (n.896-205C=)
n.1317C=
n.1299C=
n.1297C=
6g.29945246C>GCA363048637HLA-Ac.941C>G (p.Ala314Gly)
n.2598C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1878C>G
n.2354C>G
n.1776C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1912C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.896-205C>G (n.896-205C>G)
n.1317C>G
n.1299C>G
n.1297C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945246C>TCA363048639HLA-Ac.941C>T (p.Ala314Val)
n.2598C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1878C>T
n.2354C>T
n.1776C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1912C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.896-205C>T (n.896-205C>T)
n.1317C>T
n.1299C>T
n.1297C>T
 gnomAD v4
6g.29945248delCA2677796563HLA-Ac.943del (p.Gln315ArgfsTer?)
n.2600del
c.*44del (n.*44del)
c.1060del (p.Gln354ArgfsTer18)
n.1880del
n.2356del
n.1778del
c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?)
n.1914del
c.976del (p.Gln326ArgfsTer?)
c.1060del (p.Gln354ArgfsTer?)
c.1060del (p.Gln354ArgfsTer19)
c.896-203del (n.896-203del)
n.1319del
n.1301del
n.1299del
 gnomAD v4
6g.29945247_29945248delCA2677796561HLA-Ac.942_943del (p.Gln315GlyfsTer3)
n.2599_2600del
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.1059_1060del (p.Gln354GlyfsTer3)
n.1879_1880del
n.2355_2356del
n.1777_1778del
c.1077_1078del (p.Gln360GlyfsTer3)
n.1913_1914del
c.975_976del (p.Gln326GlyfsTer3)
c.896-204_896-203del (n.896-204_896-203del)
n.1318_1319del
n.1300_1301del
n.1298_1299del
 gnomAD v4
6g.29945247C>ACA449379930HLA-Ac.942C>A (p.Ala314=)
n.2599C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.1879C>A
n.2355C>A
n.1777C>A
c.1077C>A (p.Ala359=)
n.1913C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.896-204C>A (n.896-204C>A)
n.1318C>A
n.1300C>A
n.1298C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945247C>GCA449379933HLA-Ac.942C>G (p.Ala314=)
n.2599C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.1879C>G
n.2355C>G
n.1777C>G
c.1077C>G (p.Ala359=)
n.1913C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.896-204C>G (n.896-204C>G)
n.1318C>G
n.1300C>G
n.1298C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945247C>TCA449379936HLA-Ac.942C>T (p.Ala314=)
n.2599C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.1879C>T
n.2355C>T
n.1777C>T
c.1077C>T (p.Ala359=)
n.1913C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.896-204C>T (n.896-204C>T)
n.1318C>T
n.1300C>T
n.1298C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945248C>ACA363048642HLA-Ac.943C>A (p.Gln315Lys)
n.2600C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.1880C>A
n.2356C>A
n.1778C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1914C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.896-203C>A (n.896-203C>A)
n.1319C>A
n.1301C>A
n.1299C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945248C=CA1618520451HLA-Ac.943C= (p.Gln315=)
n.2600C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.1060C= (p.Gln354=)
n.1880C=
n.2356C=
n.1778C=
c.1078C= (p.Gln360=)
n.1914C=
c.976C= (p.Gln326=)
c.896-203C= (n.896-203C=)
n.1319C=
n.1301C=
n.1299C=
6g.29945248C>GCA363048643HLA-Ac.943C>G (p.Gln315Glu)
n.2600C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.1880C>G
n.2356C>G
n.1778C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1914C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.896-203C>G (n.896-203C>G)
n.1319C>G
n.1301C>G
n.1299C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945248C>TCA363048646HLA-Ac.943C>T (p.Gln315Ter)
n.2600C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.1880C>T
n.2356C>T
n.1778C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1914C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.896-203C>T (n.896-203C>T)
n.1319C>T
n.1301C>T
n.1299C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945249A>CCA363048648HLA-Ac.944A>C (p.Gln315Pro)
n.2601A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.1881A>C
n.2357A>C
n.1779A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1915A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.896-202A>C (n.896-202A>C)
n.1320A>C
n.1302A>C
n.1300A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945249A>GCA363048649HLA-Ac.944A>G (p.Gln315Arg)
n.2601A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.1881A>G
n.2357A>G
n.1779A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1915A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.896-202A>G (n.896-202A>G)
n.1320A>G
n.1302A>G
n.1300A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945249A>TCA363048652HLA-Ac.944A>T (p.Gln315Leu)
n.2601A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.1881A>T
n.2357A>T
n.1779A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1915A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.896-202A>T (n.896-202A>T)
n.1320A>T
n.1302A>T
n.1300A>T
 gnomAD v4
6g.29945249dupCA2677796564HLA-Ac.944dup (p.Ser317LeufsTer2)
n.2601dup
c.*45dup (n.*45dup)
c.1061dup (p.Ser356LeufsTer2)
n.1881dup
n.2357dup
n.1779dup
c.1079dup (p.Ser362LeufsTer2)
n.1915dup
c.977dup (p.Ser328LeufsTer2)
c.896-202dup (n.896-202dup)
n.1320dup
n.1302dup
n.1300dup
 gnomAD v4
6g.29945250G>ACA449379952HLA-Ac.945G>A (p.Gln315=)
n.2602G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.1882G>A
n.2358G>A
n.1780G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
n.1916G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.896-201G>A (n.896-201G>A)
n.1321G>A
n.1303G>A
n.1301G>A
 gnomAD v4
6g.29945250G>CCA363048654HLA-Ac.945G>C (p.Gln315His)
n.2602G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.1882G>C
n.2358G>C
n.1780G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
n.1916G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.896-201G>C (n.896-201G>C)
n.1321G>C
n.1303G>C
n.1301G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945250G>TCA363048655HLA-Ac.945G>T (p.Gln315His)
n.2602G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.1882G>T
n.2358G>T
n.1780G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
n.1916G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.896-201G>T (n.896-201G>T)
n.1321G>T
n.1303G>T
n.1301G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945252dupCA2677796565HLA-Ac.947dup (p.Ser317LeufsTer2)
n.2604dup
c.*48dup (n.*48dup)
c.1064dup (p.Ser356LeufsTer2)
n.1884dup
n.2360dup
n.1782dup
c.1082dup (p.Ser362LeufsTer2)
n.1918dup
c.980dup (p.Ser328LeufsTer2)
c.896-199dup (n.896-199dup)
n.1323dup
n.1305dup
n.1303dup
 gnomAD v4
6g.29945252delCA2677796566HLA-Ac.947del (p.Gly316AlafsTer?)
n.2604del
c.*48del (n.*48del)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer17)
n.1884del
n.2360del
n.1782del
c.1082del (p.Gly361AlafsTer?)
n.1918del
c.980del (p.Gly327AlafsTer?)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer?)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer18)
c.896-199del (n.896-199del)
n.1323del
n.1305del
n.1303del
 gnomAD v4
6g.29945251G>ACA363048661HLA-Ac.946G>A (p.Gly316Ser)
n.2603G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1883G>A
n.2359G>A
n.1781G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1917G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.896-200G>A (n.896-200G>A)
n.1322G>A
n.1304G>A
n.1302G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945251G>CCA363048657HLA-Ac.946G>C (p.Gly316Arg)
n.2603G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1883G>C
n.2359G>C
n.1781G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1917G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.896-200G>C (n.896-200G>C)
n.1322G>C
n.1304G>C
n.1302G>C
 gnomAD v4
6g.29945251G>TCA363048659HLA-Ac.946G>T (p.Gly316Cys)
n.2603G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1883G>T
n.2359G>T
n.1781G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1917G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.896-200G>T (n.896-200G>T)
n.1322G>T
n.1304G>T
n.1302G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945252G>ACA363048663HLA-Ac.947G>A (p.Gly316Asp)
n.2604G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1884G>A
n.2360G>A
n.1782G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1918G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.896-199G>A (n.896-199G>A)
n.1323G>A
n.1305G>A
n.1303G>A
 gnomAD v4
6g.29945252G>CCA363048664HLA-Ac.947G>C (p.Gly316Ala)
n.2604G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1884G>C
n.2360G>C
n.1782G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1918G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.896-199G>C (n.896-199G>C)
n.1323G>C
n.1305G>C
n.1303G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945252G>TCA363048666HLA-Ac.947G>T (p.Gly316Val)
n.2604G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1884G>T
n.2360G>T
n.1782G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1918G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.896-199G>T (n.896-199G>T)
n.1323G>T
n.1305G>T
n.1303G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945253C>ACA449379973HLA-Ac.948C>A (p.Gly316=)
n.2605C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1885C>A
n.2361C>A
n.1783C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1919C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
c.896-198C>A (n.896-198C>A)
n.1324C>A
n.1306C>A
n.1304C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945253C=CA1618520453HLA-Ac.948C= (p.Gly316=)
n.2605C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.1065C= (p.Gly355=)
n.1885C=
n.2361C=
n.1783C=
c.1083C= (p.Gly361=)
n.1919C=
c.981C= (p.Gly327=)
c.896-198C= (n.896-198C=)
n.1324C=
n.1306C=
n.1304C=
6g.29945253C>GCA449379978HLA-Ac.948C>G (p.Gly316=)
n.2605C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1885C>G
n.2361C>G
n.1783C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1919C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
c.896-198C>G (n.896-198C>G)
n.1324C>G
n.1306C>G
n.1304C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945253C>TCA3693736HLA-Ac.948C>T (p.Gly316=)
n.2605C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1885C>T
n.2361C>T
n.1783C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1919C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
c.896-198C>T (n.896-198C>T)
n.1324C>T
n.1306C>T
n.1304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945255_29945256delCA2677796567HLA-Ac.950_951del (p.Ser317Ter)
n.2607_2608del
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.1067_1068del (p.Ser356Ter)
n.1887_1888del
n.2363_2364del
n.1785_1786del
c.1085_1086del (p.Ser362Ter)
n.1921_1922del
c.983_984del (p.Ser328Ter)
c.896-196_896-195del (n.896-196_896-195del)
n.1326_1327del
n.1308_1309del
n.1306_1307del
 gnomAD v4
6g.29945254delCA2677796569HLA-Ac.949del (p.Ser317LeufsTer30)
n.2606del
c.*50del (n.*50del)
c.1066del (p.Ser356LeufsTer16)
n.1886del
n.2362del
n.1784del
c.1084del (p.Ser362LeufsTer30)
n.1920del
c.982del (p.Ser328LeufsTer30)
c.1066del (p.Ser356LeufsTer30)
c.1066del (p.Ser356LeufsTer17)
c.949del (p.Ser317LeufsTer?)
c.896-197del (n.896-197del)
n.1325del
n.1307del
n.1305del
 gnomAD v4
6g.29945254T>ACA363048669HLA-Ac.949T>A (p.Ser317Thr)
n.2606T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.1886T>A
n.2362T>A
n.1784T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1920T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.896-197T>A (n.896-197T>A)
n.1325T>A
n.1307T>A
n.1305T>A
 gnomAD v4
6g.29945254T>CCA363048670HLA-Ac.949T>C (p.Ser317Pro)
n.2606T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.1886T>C
n.2362T>C
n.1784T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1920T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.896-197T>C (n.896-197T>C)
n.1325T>C
n.1307T>C
n.1305T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945254T>GCA363048672HLA-Ac.949T>G (p.Ser317Ala)
n.2606T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.1886T>G
n.2362T>G
n.1784T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1920T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.896-197T>G (n.896-197T>G)
n.1325T>G
n.1307T>G
n.1305T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945255C>ACA363048674HLA-Ac.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.2607C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.1887C>A
n.2363C>A
n.1785C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1921C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.896-196C>A (n.896-196C>A)
n.1326C>A
n.1308C>A
n.1306C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945255C=CA1618520454HLA-Ac.950C= (p.Ser317=)
n.2607C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.1067C= (p.Ser356=)
n.1887C=
n.2363C=
n.1785C=
c.1085C= (p.Ser362=)
n.1921C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.896-196C= (n.896-196C=)
n.1326C=
n.1308C=
n.1306C=
6g.29945255C>GCA363048676HLA-Ac.950C>G (p.Ser317Cys)
n.2607C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.1887C>G
n.2363C>G
n.1785C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1921C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.896-196C>G (n.896-196C>G)
n.1326C>G
n.1308C>G
n.1306C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945255C>TCA363048678HLA-Ac.950C>T (p.Ser317Phe)
n.2607C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
n.1887C>T
n.2363C>T
n.1785C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1921C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.896-196C>T (n.896-196C>T)
n.1326C>T
n.1308C>T
n.1306C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945256T>ACA449379996HLA-Ac.951T>A (p.Ser317=)
n.2608T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1068T>A (p.Ser356=)
n.1888T>A
n.2364T>A
n.1786T>A
c.1086T>A (p.Ser362=)
n.1922T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.896-195T>A (n.896-195T>A)
n.1327T>A
n.1309T>A
n.1307T>A
 gnomAD v4
6g.29945256T>CCA449379999HLA-Ac.951T>C (p.Ser317=)
n.2608T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1888T>C
n.2364T>C
n.1786T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.1922T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.896-195T>C (n.896-195T>C)
n.1327T>C
n.1309T>C
n.1307T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945256T>GCA449380002HLA-Ac.951T>G (p.Ser317=)
n.2608T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1068T>G (p.Ser356=)
n.1888T>G
n.2364T>G
n.1786T>G
c.1086T>G (p.Ser362=)
n.1922T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.896-195T>G (n.896-195T>G)
n.1327T>G
n.1309T>G
n.1307T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945257delCA2677796570HLA-Ac.952del (p.Asp318MetfsTer29)
n.2609del
c.*53del (n.*53del)
c.1069del (p.Asp357MetfsTer15)
n.1889del
n.2365del
n.1787del
c.1087del (p.Asp363MetfsTer29)
n.1923del
c.985del (p.Asp329MetfsTer29)
c.1069del (p.Asp357MetfsTer29)
c.1069del (p.Asp357MetfsTer16)
c.952del (p.Asp318MetfsTer?)
c.896-194del (n.896-194del)
n.1328del
n.1310del
n.1308del
 gnomAD v4
6g.29945257G>ACA3693737HLA-Ac.952G>A (p.Asp318Asn)
n.2609G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1889G>A
n.2365G>A
n.1787G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1923G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.896-194G>A (n.896-194G>A)
n.1328G>A
n.1310G>A
n.1308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945257G>CCA363048683HLA-Ac.952G>C (p.Asp318His)
n.2609G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1889G>C
n.2365G>C
n.1787G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.1923G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.896-194G>C (n.896-194G>C)
n.1328G>C
n.1310G>C
n.1308G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945257G=CA1618520455HLA-Ac.952G= (p.Asp318=)
n.2609G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.1069G= (p.Asp357=)
n.1889G=
n.2365G=
n.1787G=
c.1087G= (p.Asp363=)
n.1923G=
c.985G= (p.Asp329=)
c.896-194G= (n.896-194G=)
n.1328G=
n.1310G=
n.1308G=
6g.29945257G>TCA363048680HLA-Ac.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.2609G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1889G>T
n.2365G>T
n.1787G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1923G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.896-194G>T (n.896-194G>T)
n.1328G>T
n.1310G>T
n.1308G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945258A>CCA363048687HLA-Ac.953A>C (p.Asp318Ala)
n.2610A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1890A>C
n.2366A>C
n.1788A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1924A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.896-193A>C (n.896-193A>C)
n.1329A>C
n.1311A>C
n.1309A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945258A>GCA363048689HLA-Ac.953A>G (p.Asp318Gly)
n.2610A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1890A>G
n.2366A>G
n.1788A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1924A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.896-193A>G (n.896-193A>G)
n.1329A>G
n.1311A>G
n.1309A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945258A>TCA363048691HLA-Ac.953A>T (p.Asp318Val)
n.2610A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1890A>T
n.2366A>T
n.1788A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1924A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.896-193A>T (n.896-193A>T)
n.1329A>T
n.1311A>T
n.1309A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945264_29945307delCA1087349579HLA-Ac.959_976+26del
n.2616_2659del
c.*60_*77+26del
c.1076_1119del (p.Ser359CysfsTer29)
n.1896_1939del
n.2372_2389+26del
n.1794_1811+26del
c.1094_1111+26del
n.1930_1947+26del
c.992_1009+26del
c.1076_1093+26del
c.896-187_896-144del (n.896-187_896-144del)
n.1315_1332+26del
n.1335_1352+26del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945259T>ACA363048692HLA-Ac.954T>A (p.Asp318Glu)
n.2611T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1891T>A
n.2367T>A
n.1789T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.1925T>A
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.896-192T>A (n.896-192T>A)
n.1330T>A
n.1312T>A
n.1310T>A
 gnomAD v4
6g.29945259T>CCA449380019HLA-Ac.954T>C (p.Asp318=)
n.2611T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1891T>C
n.2367T>C
n.1789T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.1925T>C
c.987T>C (p.Asp329=)
c.896-192T>C (n.896-192T>C)
n.1330T>C
n.1312T>C
n.1310T>C
 gnomAD v4
6g.29945259T>GCA363048693HLA-Ac.954T>G (p.Asp318Glu)
n.2611T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.1891T>G
n.2367T>G
n.1789T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.1925T>G
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.896-192T>G (n.896-192T>G)
n.1330T>G
n.1312T>G
n.1310T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945260G>ACA3693738HLA-Ac.955G>A (p.Val319Met)
n.2612G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1072G>A (p.Val358Met)
n.1892G>A
n.2368G>A
n.1790G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1926G>A
c.988G>A (p.Val330Met)
c.896-191G>A (n.896-191G>A)
n.1331G>A
n.1313G>A
n.1311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945260G>CCA363048695HLA-Ac.955G>C (p.Val319Leu)
n.2612G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1892G>C
n.2368G>C
n.1790G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1926G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.896-191G>C (n.896-191G>C)
n.1331G>C
n.1313G>C
n.1311G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945260G=CA1618520458HLA-Ac.955G= (p.Val319=)
n.2612G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.1072G= (p.Val358=)
n.1892G=
n.2368G=
n.1790G=
c.1090G= (p.Val364=)
n.1926G=
c.988G= (p.Val330=)
c.896-191G= (n.896-191G=)
n.1331G=
n.1313G=
n.1311G=
6g.29945260G>TCA363048697HLA-Ac.955G>T (p.Val319Leu)
n.2612G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.1892G>T
n.2368G>T
n.1790G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1926G>T
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.896-191G>T (n.896-191G>T)
n.1331G>T
n.1313G>T
n.1311G>T
 gnomAD v4
6g.29945260_29945261insCCA2677796571HLA-Ac.955_956insC (p.Val319AlafsTer7)
n.2612_2613insC
c.*56_*57insC (n.*56_*57insC)
c.1072_1073insC (p.Val358AlafsTer7)
n.1892_1893insC
n.2368_2369insC
n.1790_1791insC
c.1090_1091insC (p.Val364AlafsTer7)
n.1926_1927insC
c.988_989insC (p.Val330AlafsTer7)
c.896-191_896-190insC (n.896-191_896-190insC)
n.1331_1332insC
n.1313_1314insC
n.1311_1312insC
 gnomAD v4
6g.29945261T>ACA363048699HLA-Ac.956T>A (p.Val319Glu)
n.2613T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.1893T>A
n.2369T>A
n.1791T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1927T>A
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.896-190T>A (n.896-190T>A)
n.1332T>A
n.1314T>A
n.1312T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945261T>CCA3693739HLA-Ac.956T>C (p.Val319Ala)
n.2613T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1893T>C
n.2369T>C
n.1791T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1927T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.896-190T>C (n.896-190T>C)
n.1332T>C
n.1314T>C
n.1312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29945261T>GCA363048702HLA-Ac.956T>G (p.Val319Gly)
n.2613T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1893T>G
n.2369T>G
n.1791T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1927T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.896-190T>G (n.896-190T>G)
n.1332T>G
n.1314T>G
n.1312T>G
 gnomAD v4
6g.29945261T=CA1618520460HLA-Ac.956T= (p.Val319=)
n.2613T=
c.*57T= (n.*57T=)
c.1073T= (p.Val358=)
n.1893T=
n.2369T=
n.1791T=
c.1091T= (p.Val364=)
n.1927T=
c.989T= (p.Val330=)
c.896-190T= (n.896-190T=)
n.1332T=
n.1314T=
n.1312T=
6g.29945262G>ACA449380037HLA-Ac.957G>A (p.Val319=)
n.2614G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1074G>A (p.Val358=)
n.1894G>A
n.2370G>A
n.1792G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1928G>A
c.990G>A (p.Val330=)
c.896-189G>A (n.896-189G>A)
n.1333G>A
n.1315G>A
n.1313G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945262G>CCA449380040HLA-Ac.957G>C (p.Val319=)
n.2614G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.1074G>C (p.Val358=)
n.1894G>C
n.2370G>C
n.1792G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1928G>C
c.990G>C (p.Val330=)
c.896-189G>C (n.896-189G>C)
n.1333G>C
n.1315G>C
n.1313G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945262G>TCA449380042HLA-Ac.957G>T (p.Val319=)
n.2614G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.1074G>T (p.Val358=)
n.1894G>T
n.2370G>T
n.1792G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1928G>T
c.990G>T (p.Val330=)
c.896-189G>T (n.896-189G>T)
n.1333G>T
n.1315G>T
n.1313G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945263T>ACA363048708HLA-Ac.958T>A (p.Ser320Thr)
n.2615T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1895T>A
n.2371T>A
n.1793T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1929T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.896-188T>A (n.896-188T>A)
n.1334T>A
n.1316T>A
n.1314T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945263T>CCA363048706HLA-Ac.958T>C (p.Ser320Pro)
n.2615T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1895T>C
n.2371T>C
n.1793T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1929T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.896-188T>C (n.896-188T>C)
n.1334T>C
n.1316T>C
n.1314T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945263T>GCA363048704HLA-Ac.958T>G (p.Ser320Ala)
n.2615T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1895T>G
n.2371T>G
n.1793T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1929T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.896-188T>G (n.896-188T>G)
n.1334T>G
n.1316T>G
n.1314T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945264C>ACA363048710HLA-Ac.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.2616C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
n.1896C>A
n.2372C>A
n.1794C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1930C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.896-187C>A (n.896-187C>A)
n.1335C>A
n.1317C>A
n.1315C>A
 gnomAD v4
6g.29945264C=CA1618520463HLA-Ac.959C= (p.Ser320=)
n.2616C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.1076C= (p.Ser359=)
n.1896C=
n.2372C=
n.1794C=
c.1094C= (p.Ser365=)
n.1930C=
c.992C= (p.Ser331=)
c.896-187C= (n.896-187C=)
n.1335C=
n.1317C=
n.1315C=
6g.29945264C>GCA363048711HLA-Ac.959C>G (p.Ser320Cys)
n.2616C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
n.1896C>G
n.2372C>G
n.1794C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1930C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.896-187C>G (n.896-187C>G)
n.1335C>G
n.1317C>G
n.1315C>G
 gnomAD v4
6g.29945264C>TCA363048713HLA-Ac.959C>T (p.Ser320Phe)
n.2616C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.1896C>T
n.2372C>T
n.1794C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1930C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.896-187C>T (n.896-187C>T)
n.1335C>T
n.1317C>T
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945265_29945266delCA2677796572HLA-Ac.960_961del (p.Leu321HisfsTer4)
n.2617_2618del
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.1077_1078del (p.Leu360HisfsTer4)
n.1897_1898del
n.2373_2374del
n.1795_1796del
c.1095_1096del (p.Leu366HisfsTer4)
n.1931_1932del
c.993_994del (p.Leu332HisfsTer4)
c.896-186_896-185del (n.896-186_896-185del)
n.1336_1337del
n.1318_1319del
n.1316_1317del
 gnomAD v4
6g.29945265C>ACA449380062HLA-Ac.960C>A (p.Ser320=)
n.2617C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1077C>A (p.Ser359=)
n.1897C>A
n.2373C>A
n.1795C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1931C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.896-186C>A (n.896-186C>A)
n.1336C>A
n.1318C>A
n.1316C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945265C=CA1618520465HLA-Ac.960C= (p.Ser320=)
n.2617C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.1077C= (p.Ser359=)
n.1897C=
n.2373C=
n.1795C=
c.1095C= (p.Ser365=)
n.1931C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.896-186C= (n.896-186C=)
n.1336C=
n.1318C=
n.1316C=
6g.29945265C>GCA449380067HLA-Ac.960C>G (p.Ser320=)
n.2617C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1077C>G (p.Ser359=)
n.1897C>G
n.2373C>G
n.1795C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1931C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.896-186C>G (n.896-186C>G)
n.1336C>G
n.1318C>G
n.1316C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945265C>TCA3693740HLA-Ac.960C>T (p.Ser320=)
n.2617C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1077C>T (p.Ser359=)
n.1897C>T
n.2373C>T
n.1795C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1931C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.896-186C>T (n.896-186C>T)
n.1336C>T
n.1318C>T
n.1316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945266C>ACA363048717HLA-Ac.961C>A (p.Leu321Ile)
n.2618C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1898C>A
n.2374C>A
n.1796C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.1932C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.896-185C>A (n.896-185C>A)
n.1337C>A
n.1319C>A
n.1317C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945266C>GCA363048718HLA-Ac.961C>G (p.Leu321Val)
n.2618C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1898C>G
n.2374C>G
n.1796C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1932C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.896-185C>G (n.896-185C>G)
n.1337C>G
n.1319C>G
n.1317C>G
6g.29945266C>TCA363048720HLA-Ac.961C>T (p.Leu321Phe)
n.2618C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1898C>T
n.2374C>T
n.1796C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.1932C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.896-185C>T (n.896-185C>T)
n.1337C>T
n.1319C>T
n.1317C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945267T>ACA363048722HLA-Ac.962T>A (p.Leu321His)
n.2619T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1899T>A
n.2375T>A
n.1797T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.1933T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
c.896-184T>A (n.896-184T>A)
n.1338T>A
n.1320T>A
n.1318T>A
 gnomAD v4
6g.29945267T>CCA363048724HLA-Ac.962T>C (p.Leu321Pro)
n.2619T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1899T>C
n.2375T>C
n.1797T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1933T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.896-184T>C (n.896-184T>C)
n.1338T>C
n.1320T>C
n.1318T>C
 gnomAD v4
6g.29945267T>GCA363048725HLA-Ac.962T>G (p.Leu321Arg)
n.2619T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1899T>G
n.2375T>G
n.1797T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1933T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.896-184T>G (n.896-184T>G)
n.1338T>G
n.1320T>G
n.1318T>G
 gnomAD v4
6g.29945268C>ACA449380092HLA-Ac.963C>A (p.Leu321=)
n.2620C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.1900C>A
n.2376C>A
n.1798C>A
c.1098C>A (p.Leu366=)
n.1934C>A
c.996C>A (p.Leu332=)
c.896-183C>A (n.896-183C>A)
n.1339C>A
n.1321C>A
n.1319C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945268C>GCA449380086HLA-Ac.963C>G (p.Leu321=)
n.2620C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.1900C>G
n.2376C>G
n.1798C>G
c.1098C>G (p.Leu366=)
n.1934C>G
c.996C>G (p.Leu332=)
c.896-183C>G (n.896-183C>G)
n.1339C>G
n.1321C>G
n.1319C>G
 gnomAD v4
6g.29945268C>TCA449380089HLA-Ac.963C>T (p.Leu321=)
n.2620C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.1900C>T
n.2376C>T
n.1798C>T
c.1098C>T (p.Leu366=)
n.1934C>T
c.996C>T (p.Leu332=)
c.896-183C>T (n.896-183C>T)
n.1339C>T
n.1321C>T
n.1319C>T
 gnomAD v4
6g.29945269A>CCA363048726HLA-Ac.964A>C (p.Thr322Pro)
n.2621A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1901A>C
n.2377A>C
n.1799A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1935A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.896-182A>C (n.896-182A>C)
n.1340A>C
n.1322A>C
n.1320A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945269A>GCA363048727HLA-Ac.964A>G (p.Thr322Ala)
n.2621A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.1901A>G
n.2377A>G
n.1799A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1935A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.896-182A>G (n.896-182A>G)
n.1340A>G
n.1322A>G
n.1320A>G
 gnomAD v4
6g.29945269A>TCA363048728HLA-Ac.964A>T (p.Thr322Ser)
n.2621A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1901A>T
n.2377A>T
n.1799A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1935A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.896-182A>T (n.896-182A>T)
n.1340A>T
n.1322A>T
n.1320A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945270C>ACA363048730HLA-Ac.965C>A (p.Thr322Lys)
n.2622C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
n.1902C>A
n.2378C>A
n.1800C>A
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.1936C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.896-181C>A (n.896-181C>A)
n.1341C>A
n.1323C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
6g.29945270C=CA1618520468HLA-Ac.965C= (p.Thr322=)
n.2622C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
n.1902C=
n.2378C=
n.1800C=
c.1100C= (p.Thr367=)
n.1936C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.896-181C= (n.896-181C=)
n.1341C=
n.1323C=
n.1321C=
6g.29945270C>GCA363048731HLA-Ac.965C>G (p.Thr322Arg)
n.2622C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
n.1902C>G
n.2378C>G
n.1800C>G
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.1936C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.896-181C>G (n.896-181C>G)
n.1341C>G
n.1323C>G
n.1321C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945270C>TCA363048729HLA-Ac.965C>T (p.Thr322Ile)
n.2622C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.1902C>T
n.2378C>T
n.1800C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.1936C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.896-181C>T (n.896-181C>T)
n.1341C>T
n.1323C>T
n.1321C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945270_29945271insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAGCA2677796576HLA-Ac.965_966insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (p.Thr322_Ala323insPheThrSerCysGluGlyHisIleArg)
n.2622_2623insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
c.*66_*67insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (n.*66_*67insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG)
c.1082_1083insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (p.Thr361_Ala362insPheThrSerCysGluGlyHisIleArg)
n.1902_1903insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
n.2378_2379insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
n.1800_1801insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
c.1100_1101insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (p.Thr367_Ala368insPheThrSerCysGluGlyHisIleArg)
n.1936_1937insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
c.998_999insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (p.Thr333_Ala334insPheThrSerCysGluGlyHisIleArg)
c.896-181_896-180insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG (n.896-181_896-180insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG)
n.1341_1342insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
n.1323_1324insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
n.1321_1322insCTTTACAAGCTGTGAGGGACACATCAG
 gnomAD v4
6g.29945271A>CCA449380114HLA-Ac.966A>C (p.Thr322=)
n.2623A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1083A>C (p.Thr361=)
n.1903A>C
n.2379A>C
n.1801A>C
c.1101A>C (p.Thr367=)
n.1937A>C
c.999A>C (p.Thr333=)
c.896-180A>C (n.896-180A>C)
n.1342A>C
n.1324A>C
n.1322A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945271A>GCA449380117HLA-Ac.966A>G (p.Thr322=)
n.2623A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1083A>G (p.Thr361=)
n.1903A>G
n.2379A>G
n.1801A>G
c.1101A>G (p.Thr367=)
n.1937A>G
c.999A>G (p.Thr333=)
c.896-180A>G (n.896-180A>G)
n.1342A>G
n.1324A>G
n.1322A>G
 gnomAD v4
6g.29945271A>TCA449380120HLA-Ac.966A>T (p.Thr322=)
n.2623A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1083A>T (p.Thr361=)
n.1903A>T
n.2379A>T
n.1801A>T
c.1101A>T (p.Thr367=)
n.1937A>T
c.999A>T (p.Thr333=)
c.896-180A>T (n.896-180A>T)
n.1342A>T
n.1324A>T
n.1322A>T
 gnomAD v4
6g.29945272G>ACA363048732HLA-Ac.967G>A (p.Ala323Thr)
n.2624G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1904G>A
n.2380G>A
n.1802G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1938G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.896-179G>A (n.896-179G>A)
n.1343G>A
n.1325G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
6g.29945272G>CCA363048733HLA-Ac.967G>C (p.Ala323Pro)
n.2624G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1904G>C
n.2380G>C
n.1802G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1938G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.896-179G>C (n.896-179G>C)
n.1343G>C
n.1325G>C
n.1323G>C
 gnomAD v4
6g.29945272G=CA1618520471HLA-Ac.967G= (p.Ala323=)
n.2624G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1904G=
n.2380G=
n.1802G=
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1938G=
c.1000G= (p.Ala334=)
c.896-179G= (n.896-179G=)
n.1343G=
n.1325G=
n.1323G=
6g.29945272G>TCA363048734HLA-Ac.967G>T (p.Ala323Ser)
n.2624G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1904G>T
n.2380G>T
n.1802G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1938G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.896-179G>T (n.896-179G>T)
n.1343G>T
n.1325G>T
n.1323G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945273C>ACA363048735HLA-Ac.968C>A (p.Ala323Asp)
n.2625C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1905C>A
n.2381C>A
n.1803C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.1939C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.896-178C>A (n.896-178C>A)
n.1344C>A
n.1326C>A
n.1324C>A
 gnomAD v4
6g.29945273C>GCA363048736HLA-Ac.968C>G (p.Ala323Gly)
n.2625C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1905C>G
n.2381C>G
n.1803C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1939C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.896-178C>G (n.896-178C>G)
n.1344C>G
n.1326C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4
6g.29945273C>TCA363048737HLA-Ac.968C>T (p.Ala323Val)
n.2625C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1905C>T
n.2381C>T
n.1803C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1939C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.896-178C>T (n.896-178C>T)
n.1344C>T
n.1326C>T
n.1324C>T
 gnomAD v4
6g.29945274T>ACA449380135HLA-Ac.969T>A (p.Ala323=)
n.2626T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1086T>A (p.Ala362=)
n.1906T>A
n.2382T>A
n.1804T>A
c.1104T>A (p.Ala368=)
n.1940T>A
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.896-177T>A (n.896-177T>A)
n.1345T>A
n.1327T>A
n.1325T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945274T>CCA136025692HLA-Ac.969T>C (p.Ala323=)
n.2626T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1086T>C (p.Ala362=)
n.1906T>C
n.2382T>C
n.1804T>C
c.1104T>C (p.Ala368=)
n.1940T>C
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.896-177T>C (n.896-177T>C)
n.1345T>C
n.1327T>C
n.1325T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945274T>GCA449380139HLA-Ac.969T>G (p.Ala323=)
n.2626T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1086T>G (p.Ala362=)
n.1906T>G
n.2382T>G
n.1804T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
n.1940T>G
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.896-177T>G (n.896-177T>G)
n.1345T>G
n.1327T>G
n.1325T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945275T>ACA363048739HLA-Ac.970T>A (p.Cys324Ser)
n.2627T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.1907T>A
n.2383T>A
n.1805T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1941T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.896-176T>A (n.896-176T>A)
n.1346T>A
n.1328T>A
n.1326T>A
6g.29945275T>CCA363048740HLA-Ac.970T>C (p.Cys324Arg)
n.2627T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
n.1907T>C
n.2383T>C
n.1805T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1941T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.896-176T>C (n.896-176T>C)
n.1346T>C
n.1328T>C
n.1326T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945275T>GCA363048741HLA-Ac.970T>G (p.Cys324Gly)
n.2627T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
n.1907T>G
n.2383T>G
n.1805T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1941T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.896-176T>G (n.896-176T>G)
n.1346T>G
n.1328T>G
n.1326T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945275T=CA1618520473HLA-Ac.970T= (p.Cys324=)
n.2627T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.1087T= (p.Cys363=)
n.1907T=
n.2383T=
n.1805T=
c.1105T= (p.Cys369=)
n.1941T=
c.1003T= (p.Cys335=)
c.896-176T= (n.896-176T=)
n.1346T=
n.1328T=
n.1326T=
6g.29945276G>ACA363048742HLA-Ac.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.2628G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
n.1908G>A
n.2384G>A
n.1806G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1942G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.896-175G>A (n.896-175G>A)
n.1347G>A
n.1329G>A
n.1327G>A
 gnomAD v4
6g.29945276G>CCA363048743HLA-Ac.971G>C (p.Cys324Ser)
n.2628G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
n.1908G>C
n.2384G>C
n.1806G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1942G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.896-175G>C (n.896-175G>C)
n.1347G>C
n.1329G>C
n.1327G>C
6g.29945276G>TCA363048744HLA-Ac.971G>T (p.Cys324Phe)
n.2628G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
n.1908G>T
n.2384G>T
n.1806G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1942G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.896-175G>T (n.896-175G>T)
n.1347G>T
n.1329G>T
n.1327G>T
 gnomAD v4
6g.29945277T>ACA363048746HLA-Ac.972T>A (p.Cys324Ter)
n.2629T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1089T>A (p.Cys363Ter)
n.1909T>A
n.2385T>A
n.1807T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1943T>A
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.896-174T>A (n.896-174T>A)
n.1348T>A
n.1330T>A
n.1328T>A
 gnomAD v4
6g.29945277T>CCA449380156HLA-Ac.972T>C (p.Cys324=)
n.2629T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1089T>C (p.Cys363=)
n.1909T>C
n.2385T>C
n.1807T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1943T>C
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.896-174T>C (n.896-174T>C)
n.1348T>C
n.1330T>C
n.1328T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945277T>GCA363048745HLA-Ac.972T>G (p.Cys324Trp)
n.2629T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1089T>G (p.Cys363Trp)
n.1909T>G
n.2385T>G
n.1807T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.1943T>G
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.896-174T>G (n.896-174T>G)
n.1348T>G
n.1330T>G
n.1328T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945277T=CA1618520475HLA-Ac.972T= (p.Cys324=)
n.2629T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.1089T= (p.Cys363=)
n.1909T=
n.2385T=
n.1807T=
c.1107T= (p.Cys369=)
n.1943T=
c.1005T= (p.Cys335=)
c.896-174T= (n.896-174T=)
n.1348T=
n.1330T=
n.1328T=
6g.29945278A>CCA363048747HLA-Ac.973A>C (p.Lys325Gln)
n.2630A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.1910A>C
n.2386A>C
n.1808A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1944A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.896-173A>C (n.896-173A>C)
n.1349A>C
n.1331A>C
n.1329A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945278A>GCA363048748HLA-Ac.973A>G (p.Lys325Glu)
n.2630A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.1910A>G
n.2386A>G
n.1808A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1944A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.896-173A>G (n.896-173A>G)
n.1349A>G
n.1331A>G
n.1329A>G
 gnomAD v4
6g.29945278A>TCA363048749HLA-Ac.973A>T (p.Lys325Ter)
n.2630A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.1910A>T
n.2386A>T
n.1808A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1944A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.896-173A>T (n.896-173A>T)
n.1349A>T
n.1331A>T
n.1329A>T
 gnomAD v4
6g.29945280delCA2677796594HLA-Ac.975del (p.Val326CysfsTer21)
n.2632del
c.*76del (n.*76del)
c.1092del (p.Gly365ValfsTer7)
n.1912del
n.2388del
n.1810del
c.1110del (p.Val371CysfsTer21)
n.1946del
c.1008del (p.Val337CysfsTer21)
c.1092del (p.Val365CysfsTer21)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer8)
c.975del (p.Lys325=)
c.896-171del (n.896-171del)
n.1351del
n.1333del
n.1331del
 gnomAD v4
6g.29945279A>CCA363048750HLA-Ac.974A>C (p.Lys325Thr)
n.2631A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.1911A>C
n.2387A>C
n.1809A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1945A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.896-172A>C (n.896-172A>C)
n.1350A>C
n.1332A>C
n.1330A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945279A>GCA363048751HLA-Ac.974A>G (p.Lys325Arg)
n.2631A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.1911A>G
n.2387A>G
n.1809A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1945A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.896-172A>G (n.896-172A>G)
n.1350A>G
n.1332A>G
n.1330A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945279A>TCA363048752HLA-Ac.974A>T (p.Lys325Ile)
n.2631A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.1911A>T
n.2387A>T
n.1809A>T
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
n.1945A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.896-172A>T (n.896-172A>T)
n.1350A>T
n.1332A>T
n.1330A>T
6g.29945280A>CCA363048755HLA-Ac.975A>C (p.Lys325Asn)
n.2632A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.1912A>C
n.2388A>C
n.1810A>C
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
n.1946A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.896-171A>C (n.896-171A>C)
n.1351A>C
n.1333A>C
n.1331A>C
 gnomAD v4
6g.29945280A>GCA449380173HLA-Ac.975A>G (p.Lys325=)
n.2632A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1092A>G (p.Lys364=)
n.1912A>G
n.2388A>G
n.1810A>G
c.1110A>G (p.Lys370=)
n.1946A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.896-171A>G (n.896-171A>G)
n.1351A>G
n.1333A>G
n.1331A>G
 gnomAD v4
6g.29945280A>TCA363048754HLA-Ac.975A>T (p.Lys325Asn)
n.2632A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.1912A>T
n.2388A>T
n.1810A>T
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
n.1946A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.896-171A>T (n.896-171A>T)
n.1351A>T
n.1333A>T
n.1331A>T
 gnomAD v4
6g.29945281G>ACA363048757HLA-Ac.976G>A (p.Val326Met)
n.2633G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.1913G>A
n.2389G>A
n.1811G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.1947G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.896-170G>A (n.896-170G>A)
n.1352G>A
n.1334G>A
n.1332G>A
 gnomAD v4
6g.29945281G>CCA363048759HLA-Ac.976G>C (p.Val326Leu)
n.2633G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1913G>C
n.2389G>C
n.1811G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1947G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.896-170G>C (n.896-170G>C)
n.1352G>C
n.1334G>C
n.1332G>C
6g.29945281G=CA1618520477HLA-Ac.976G= (p.Val326=)
n.2633G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1913G=
n.2389G=
n.1811G=
c.1111G= (p.Val371=)
n.1947G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.896-170G= (n.896-170G=)
n.1352G=
n.1334G=
n.1332G=
6g.29945281G>TCA363048761HLA-Ac.976G>T (p.Val326Leu)
n.2633G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.1913G>T
n.2389G>T
n.1811G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.1947G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.896-170G>T (n.896-170G>T)
n.1352G>T
n.1334G>T
n.1332G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945281_29945282insTCA1618520484HLA-Ac.976_976+1insT (n.976_976+1insT)
n.2633_2634insT
c.*77_*77+1insT (n.*77_*77+1insT)
c.1093_1094insT (p.Gly365ValfsTer2)
n.1913_1914insT
n.2389_2389+1insT
n.1811_1811+1insT
c.1111_1111+1insT (n.1111_1111+1insT)
n.1947_1947+1insT
c.1009_1009+1insT (n.1009_1009+1insT)
c.1093_1093+1insT (n.1093_1093+1insT)
c.896-170_896-169insT (n.896-170_896-169insT)
n.1332_1332+1insT
n.1352_1352+1insT
 dbSNP
6g.29945281_29945282insCTCA2677796615HLA-Ac.976_976+1insCT (n.976_976+1insCT)
n.2633_2634insCT
c.*77_*77+1insCT (n.*77_*77+1insCT)
c.1093_1094insCT (p.Gly365AlafsTer8)
n.1913_1914insCT
n.2389_2389+1insCT
n.1811_1811+1insCT
c.1111_1111+1insCT (n.1111_1111+1insCT)
n.1947_1947+1insCT
c.1009_1009+1insCT (n.1009_1009+1insCT)
c.1093_1093+1insCT (n.1093_1093+1insCT)
c.896-170_896-169insCT (n.896-170_896-169insCT)
n.1332_1332+1insCT
n.1352_1352+1insCT
 gnomAD v4
6g.29945282G>ACA363048763HLA-Ac.976+1G>A (n.976+1G>A)
n.2634G>A
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.1914G>A
n.2389+1G>A
n.1811+1G>A
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
n.1947+1G>A
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
c.1093+1G>A (n.1093+1G>A)
c.896-169G>A (n.896-169G>A)
n.1332+1G>A
n.1352+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945282G>CCA3693741HLA-Ac.976+1G>C (n.976+1G>C)
n.2634G>C
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1914G>C
n.2389+1G>C
n.1811+1G>C
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
n.1947+1G>C
c.1009+1G>C (n.1009+1G>C)
c.1093+1G>C (n.1093+1G>C)
c.896-169G>C (n.896-169G>C)
n.1332+1G>C
n.1352+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945282G=CA1618520483HLA-Ac.976+1G= (n.976+1G=)
n.2634G=
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
n.1914G=
n.2389+1G=
n.1811+1G=
c.1111+1G= (n.1111+1G=)
n.1947+1G=
c.1009+1G= (n.1009+1G=)
c.1093+1G= (n.1093+1G=)
c.896-169G= (n.896-169G=)
n.1332+1G=
n.1352+1G=
6g.29945282G>TCA363048767HLA-Ac.976+1G>T (n.976+1G>T)
n.2634G>T
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1914G>T
n.2389+1G>T
n.1811+1G>T
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
n.1947+1G>T
c.1009+1G>T (n.1009+1G>T)
c.1093+1G>T (n.1093+1G>T)
c.896-169G>T (n.896-169G>T)
n.1332+1G>T
n.1352+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945283T>ACA363048769HLA-Ac.976+2T>A (n.976+2T>A)
n.2635T>A
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.1915T>A
n.2389+2T>A
n.1811+2T>A
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
n.1947+2T>A
c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
c.1093+2T>A (n.1093+2T>A)
c.896-168T>A (n.896-168T>A)
n.1332+2T>A
n.1352+2T>A
 gnomAD v4
6g.29945283T>CCA363048772HLA-Ac.976+2T>C (n.976+2T>C)
n.2635T>C
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.1915T>C
n.2389+2T>C
n.1811+2T>C
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
n.1947+2T>C
c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
c.896-168T>C (n.896-168T>C)
n.1332+2T>C
n.1352+2T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945283T>GCA363048770HLA-Ac.976+2T>G (n.976+2T>G)
n.2635T>G
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.1915T>G
n.2389+2T>G
n.1811+2T>G
c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
n.1947+2T>G
c.1009+2T>G (n.1009+2T>G)
c.1093+2T>G (n.1093+2T>G)
c.896-168T>G (n.896-168T>G)
n.1332+2T>G
n.1352+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945284G>ACA1087349628HLA-Ac.976+3G>A (n.976+3G>A)
n.2636G>A
c.*77+3G>A (n.*77+3G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1916G>A
n.2389+3G>A
n.1811+3G>A
c.1111+3G>A (n.1111+3G>A)
n.1947+3G>A
c.1009+3G>A (n.1009+3G>A)
c.1093+3G>A (n.1093+3G>A)
c.896-167G>A (n.896-167G>A)
n.1332+3G>A
n.1352+3G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945284G>CCA2711416621HLA-Ac.976+3G>C (n.976+3G>C)
n.2636G>C
c.*77+3G>C (n.*77+3G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1916G>C
n.2389+3G>C
n.1811+3G>C
c.1111+3G>C (n.1111+3G>C)
n.1947+3G>C
c.1009+3G>C (n.1009+3G>C)
c.1093+3G>C (n.1093+3G>C)
c.896-167G>C (n.896-167G>C)
n.1332+3G>C
n.1352+3G>C
 dbSNP
6g.29945284G>TCA1087349630HLA-Ac.976+3G>T (n.976+3G>T)
n.2636G>T
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1916G>T
n.2389+3G>T
n.1811+3G>T
c.1111+3G>T (n.1111+3G>T)
n.1947+3G>T
c.1009+3G>T (n.1009+3G>T)
c.1093+3G>T (n.1093+3G>T)
c.896-167G>T (n.896-167G>T)
n.1332+3G>T
n.1352+3G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287_29945288delCA2677796623HLA-Ac.976+6_976+7del (n.976+6_976+7del)
n.2639_2640del
c.*77+6_*77+7del (n.*77+6_*77+7del)
c.1099_1100del (p.Ser367LeufsTer?)
n.1919_1920del
n.2389+6_2389+7del
n.1811+6_1811+7del
c.1111+6_1111+7del (n.1111+6_1111+7del)
n.1947+6_1947+7del
c.1009+6_1009+7del (n.1009+6_1009+7del)
c.1093+6_1093+7del (n.1093+6_1093+7del)
c.896-164_896-163del (n.896-164_896-163del)
n.1332+6_1332+7del
n.1352+6_1352+7del
 gnomAD v4
6g.29945285A=CA1618520486HLA-Ac.976+4A= (n.976+4A=)
n.2637A=
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
n.1917A=
n.2389+4A=
n.1811+4A=
c.1111+4A= (n.1111+4A=)
n.1947+4A=
c.1009+4A= (n.1009+4A=)
c.1093+4A= (n.1093+4A=)
c.896-166A= (n.896-166A=)
n.1332+4A=
n.1352+4A=
6g.29945285A>CCA1087349637HLA-Ac.976+4A>C (n.976+4A>C)
n.2637A>C
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1917A>C
n.2389+4A>C
n.1811+4A>C
c.1111+4A>C (n.1111+4A>C)
n.1947+4A>C
c.1009+4A>C (n.1009+4A>C)
c.1093+4A>C (n.1093+4A>C)
c.896-166A>C (n.896-166A>C)
n.1332+4A>C
n.1352+4A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945285A>GCA1087349633HLA-Ac.976+4A>G (n.976+4A>G)
n.2637A>G
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1917A>G
n.2389+4A>G
n.1811+4A>G
c.1111+4A>G (n.1111+4A>G)
n.1947+4A>G
c.1009+4A>G (n.1009+4A>G)
c.1093+4A>G (n.1093+4A>G)
c.896-166A>G (n.896-166A>G)
n.1332+4A>G
n.1352+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945286G>ACA2677796624HLA-Ac.976+5G>A (n.976+5G>A)
n.2638G>A
c.*77+5G>A (n.*77+5G>A)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1918G>A
n.2389+5G>A
n.1811+5G>A
c.1111+5G>A (n.1111+5G>A)
n.1947+5G>A
c.1009+5G>A (n.1009+5G>A)
c.1093+5G>A (n.1093+5G>A)
c.896-165G>A (n.896-165G>A)
n.1332+5G>A
n.1352+5G>A
 gnomAD v4
6g.29945286G=CA1618520488HLA-Ac.976+5G= (n.976+5G=)
n.2638G=
c.*77+5G= (n.*77+5G=)
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1918G=
n.2389+5G=
n.1811+5G=
c.1111+5G= (n.1111+5G=)
n.1947+5G=
c.1009+5G= (n.1009+5G=)
c.1093+5G= (n.1093+5G=)
c.896-165G= (n.896-165G=)
n.1332+5G=
n.1352+5G=
6g.29945286G>TCA136025697HLA-Ac.976+5G>T (n.976+5G>T)
n.2638G>T
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1918G>T
n.2389+5G>T
n.1811+5G>T
c.1111+5G>T (n.1111+5G>T)
n.1947+5G>T
c.1009+5G>T (n.1009+5G>T)
c.1093+5G>T (n.1093+5G>T)
c.896-165G>T (n.896-165G>T)
n.1332+5G>T
n.1352+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>CCA1087349642HLA-Ac.976+6A>C (n.976+6A>C)
n.2639A>C
c.*77+6A>C (n.*77+6A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1919A>C
n.2389+6A>C
n.1811+6A>C
c.1111+6A>C (n.1111+6A>C)
n.1947+6A>C
c.1009+6A>C (n.1009+6A>C)
c.1093+6A>C (n.1093+6A>C)
c.896-164A>C (n.896-164A>C)
n.1332+6A>C
n.1352+6A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>GCA1087349643HLA-Ac.976+6A>G (n.976+6A>G)
n.2639A>G
c.*77+6A>G (n.*77+6A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1919A>G
n.2389+6A>G
n.1811+6A>G
c.1111+6A>G (n.1111+6A>G)
n.1947+6A>G
c.1009+6A>G (n.1009+6A>G)
c.1093+6A>G (n.1093+6A>G)
c.896-164A>G (n.896-164A>G)
n.1332+6A>G
n.1352+6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945287A>TCA2677796628HLA-Ac.976+6A>T (n.976+6A>T)
n.2639A>T
c.*77+6A>T (n.*77+6A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1919A>T
n.2389+6A>T
n.1811+6A>T
c.1111+6A>T (n.1111+6A>T)
n.1947+6A>T
c.1009+6A>T (n.1009+6A>T)
c.1093+6A>T (n.1093+6A>T)
c.896-164A>T (n.896-164A>T)
n.1332+6A>T
n.1352+6A>T
 gnomAD v4
6g.29945288G>ACA2677796630HLA-Ac.976+7G>A (n.976+7G>A)
n.2640G>A
c.*77+7G>A (n.*77+7G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1920G>A
n.2389+7G>A
n.1811+7G>A
c.1111+7G>A (n.1111+7G>A)
n.1947+7G>A
c.1009+7G>A (n.1009+7G>A)
c.1093+7G>A (n.1093+7G>A)
c.896-163G>A (n.896-163G>A)
n.1332+7G>A
n.1352+7G>A
 gnomAD v4
6g.29945288G>CCA565893604HLA-Ac.976+7G>C (n.976+7G>C)
n.2640G>C
c.*77+7G>C (n.*77+7G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1920G>C
n.2389+7G>C
n.1811+7G>C
c.1111+7G>C (n.1111+7G>C)
n.1947+7G>C
c.1009+7G>C (n.1009+7G>C)
c.1093+7G>C (n.1093+7G>C)
c.896-163G>C (n.896-163G>C)
n.1332+7G>C
n.1352+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945288G=CA1618520490HLA-Ac.976+7G= (n.976+7G=)
n.2640G=
c.*77+7G= (n.*77+7G=)
c.1100G= (p.Ser367=)
n.1920G=
n.2389+7G=
n.1811+7G=
c.1111+7G= (n.1111+7G=)
n.1947+7G=
c.1009+7G= (n.1009+7G=)
c.1093+7G= (n.1093+7G=)
c.896-163G= (n.896-163G=)
n.1332+7G=
n.1352+7G=
6g.29945288G>TCA823769598HLA-Ac.976+7G>T (n.976+7G>T)
n.2640G>T
c.*77+7G>T (n.*77+7G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1920G>T
n.2389+7G>T
n.1811+7G>T
c.1111+7G>T (n.1111+7G>T)
n.1947+7G>T
c.1009+7G>T (n.1009+7G>T)
c.1093+7G>T (n.1093+7G>T)
c.896-163G>T (n.896-163G>T)
n.1332+7G>T
n.1352+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945289C>ACA1087349646HLA-Ac.976+8C>A (n.976+8C>A)
n.2641C>A
c.*77+8C>A (n.*77+8C>A)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1921C>A
n.2389+8C>A
n.1811+8C>A
c.1111+8C>A (n.1111+8C>A)
n.1947+8C>A
c.1009+8C>A (n.1009+8C>A)
c.1093+8C>A (n.1093+8C>A)
c.896-162C>A (n.896-162C>A)
n.1332+8C>A
n.1352+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945289C=CA1618520494HLA-Ac.976+8C= (n.976+8C=)
n.2641C=
c.*77+8C= (n.*77+8C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
n.1921C=
n.2389+8C=
n.1811+8C=
c.1111+8C= (n.1111+8C=)
n.1947+8C=
c.1009+8C= (n.1009+8C=)
c.1093+8C= (n.1093+8C=)
c.896-162C= (n.896-162C=)
n.1332+8C=
n.1352+8C=
6g.29945289C>TCA1087349647HLA-Ac.976+8C>T (n.976+8C>T)
n.2641C>T
c.*77+8C>T (n.*77+8C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1921C>T
n.2389+8C>T
n.1811+8C>T
c.1111+8C>T (n.1111+8C>T)
n.1947+8C>T
c.1009+8C>T (n.1009+8C>T)
c.1093+8C>T (n.1093+8C>T)
c.896-162C>T (n.896-162C>T)
n.1332+8C>T
n.1352+8C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>ACA1087349652HLA-Ac.976+9T>A (n.976+9T>A)
n.2642T>A
c.*77+9T>A (n.*77+9T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.1922T>A
n.2389+9T>A
n.1811+9T>A
c.1111+9T>A (n.1111+9T>A)
n.1947+9T>A
c.1009+9T>A (n.1009+9T>A)
c.1093+9T>A (n.1093+9T>A)
c.896-161T>A (n.896-161T>A)
n.1332+9T>A
n.1352+9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>CCA3693742HLA-Ac.976+9T>C (n.976+9T>C)
n.2642T>C
c.*77+9T>C (n.*77+9T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.1922T>C
n.2389+9T>C
n.1811+9T>C
c.1111+9T>C (n.1111+9T>C)
n.1947+9T>C
c.1009+9T>C (n.1009+9T>C)
c.1093+9T>C (n.1093+9T>C)
c.896-161T>C (n.896-161T>C)
n.1332+9T>C
n.1352+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945290T>GCA2580592046HLA-Ac.976+9T>G (n.976+9T>G)
n.2642T>G
c.*77+9T>G (n.*77+9T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.1922T>G
n.2389+9T>G
n.1811+9T>G
c.1111+9T>G (n.1111+9T>G)
n.1947+9T>G
c.1009+9T>G (n.1009+9T>G)
c.1093+9T>G (n.1093+9T>G)
c.896-161T>G (n.896-161T>G)
n.1332+9T>G
n.1352+9T>G
 gnomAD v4
6g.29945290T=CA1618520495HLA-Ac.976+9T= (n.976+9T=)
n.2642T=
c.*77+9T= (n.*77+9T=)
c.1102T= (p.Leu368=)
n.1922T=
n.2389+9T=
n.1811+9T=
c.1111+9T= (n.1111+9T=)
n.1947+9T=
c.1009+9T= (n.1009+9T=)
c.1093+9T= (n.1093+9T=)
c.896-161T= (n.896-161T=)
n.1332+9T=
n.1352+9T=
6g.29945291T>ACA1087349654HLA-Ac.976+10T>A (n.976+10T>A)
n.2643T>A
c.*77+10T>A (n.*77+10T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.1923T>A
n.2389+10T>A
n.1811+10T>A
c.1111+10T>A (n.1111+10T>A)
n.1947+10T>A
c.1009+10T>A (n.1009+10T>A)
c.1093+10T>A (n.1093+10T>A)
c.896-160T>A (n.896-160T>A)
n.1332+10T>A
n.1352+10T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945291T>CCA2677796646HLA-Ac.976+10T>C (n.976+10T>C)
n.2643T>C
c.*77+10T>C (n.*77+10T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.1923T>C
n.2389+10T>C
n.1811+10T>C
c.1111+10T>C (n.1111+10T>C)
n.1947+10T>C
c.1009+10T>C (n.1009+10T>C)
c.1093+10T>C (n.1093+10T>C)
c.896-160T>C (n.896-160T>C)
n.1332+10T>C
n.1352+10T>C
 gnomAD v4
6g.29945291T>GCA1087349655HLA-Ac.976+10T>G (n.976+10T>G)
n.2643T>G
c.*77+10T>G (n.*77+10T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.1923T>G
n.2389+10T>G
n.1811+10T>G
c.1111+10T>G (n.1111+10T>G)
n.1947+10T>G
c.1009+10T>G (n.1009+10T>G)
c.1093+10T>G (n.1093+10T>G)
c.896-160T>G (n.896-160T>G)
n.1332+10T>G
n.1352+10T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945292G>ACA1087349656HLA-Ac.976+11G>A (n.976+11G>A)
n.2644G>A
c.*77+11G>A (n.*77+11G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1924G>A
n.2389+11G>A
n.1811+11G>A
c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)
n.1947+11G>A
c.1009+11G>A (n.1009+11G>A)
c.1093+11G>A (n.1093+11G>A)
c.896-159G>A (n.896-159G>A)
n.1332+11G>A
n.1352+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945292G>CCA2677796652HLA-Ac.976+11G>C (n.976+11G>C)
n.2644G>C
c.*77+11G>C (n.*77+11G>C)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.1924G>C
n.2389+11G>C
n.1811+11G>C
c.1111+11G>C (n.1111+11G>C)
n.1947+11G>C
c.1009+11G>C (n.1009+11G>C)
c.1093+11G>C (n.1093+11G>C)
c.896-159G>C (n.896-159G>C)
n.1332+11G>C
n.1352+11G>C
 gnomAD v4
6g.29945292G=CA1618520497HLA-Ac.976+11G= (n.976+11G=)
n.2644G=
c.*77+11G= (n.*77+11G=)
c.1104G= (p.Leu368=)
n.1924G=
n.2389+11G=
n.1811+11G=
c.1111+11G= (n.1111+11G=)
n.1947+11G=
c.1009+11G= (n.1009+11G=)
c.1093+11G= (n.1093+11G=)
c.896-159G= (n.896-159G=)
n.1332+11G=
n.1352+11G=
6g.29945292G>TCA1087349657HLA-Ac.976+11G>T (n.976+11G>T)
n.2644G>T
c.*77+11G>T (n.*77+11G>T)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.1924G>T
n.2389+11G>T
n.1811+11G>T
c.1111+11G>T (n.1111+11G>T)
n.1947+11G>T
c.1009+11G>T (n.1009+11G>T)
c.1093+11G>T (n.1093+11G>T)
c.896-159G>T (n.896-159G>T)
n.1332+11G>T
n.1352+11G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293delCA2677796650HLA-Ac.976+12del (n.976+12del)
n.2645del
c.*77+12del (n.*77+12del)
c.1105del (p.Glu369ArgfsTer3)
n.1925del
n.2389+12del
n.1811+12del
c.1111+12del (n.1111+12del)
n.1947+12del
c.1009+12del (n.1009+12del)
c.1093+12del (n.1093+12del)
c.896-158del (n.896-158del)
n.1332+12del
n.1352+12del
 gnomAD v4
6g.29945293G>ACA1087349674HLA-Ac.976+12G>A (n.976+12G>A)
n.2645G>A
c.*77+12G>A (n.*77+12G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1925G>A
n.2389+12G>A
n.1811+12G>A
c.1111+12G>A (n.1111+12G>A)
n.1947+12G>A
c.1009+12G>A (n.1009+12G>A)
c.1093+12G>A (n.1093+12G>A)
c.896-158G>A (n.896-158G>A)
n.1332+12G>A
n.1352+12G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293G>CCA3693743HLA-Ac.976+12G>C (n.976+12G>C)
n.2645G>C
c.*77+12G>C (n.*77+12G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1925G>C
n.2389+12G>C
n.1811+12G>C
c.1111+12G>C (n.1111+12G>C)
n.1947+12G>C
c.1009+12G>C (n.1009+12G>C)
c.1093+12G>C (n.1093+12G>C)
c.896-158G>C (n.896-158G>C)
n.1332+12G>C
n.1352+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945293G=CA1618520499HLA-Ac.976+12G= (n.976+12G=)
n.2645G=
c.*77+12G= (n.*77+12G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.1925G=
n.2389+12G=
n.1811+12G=
c.1111+12G= (n.1111+12G=)
n.1947+12G=
c.1009+12G= (n.1009+12G=)
c.1093+12G= (n.1093+12G=)
c.896-158G= (n.896-158G=)
n.1332+12G=
n.1352+12G=
6g.29945293G>TCA1087349663HLA-Ac.976+12G>T (n.976+12G>T)
n.2645G>T
c.*77+12G>T (n.*77+12G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1925G>T
n.2389+12G>T
n.1811+12G>T
c.1111+12G>T (n.1111+12G>T)
n.1947+12G>T
c.1009+12G>T (n.1009+12G>T)
c.1093+12G>T (n.1093+12G>T)
c.896-158G>T (n.896-158G>T)
n.1332+12G>T
n.1352+12G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945294delCA2677796664HLA-Ac.976+13del (n.976+13del)
n.2646del
c.*77+13del (n.*77+13del)
c.1106del (p.Glu369GlyfsTer3)
n.1926del
n.2389+13del
n.1811+13del
c.1111+13del (n.1111+13del)
n.1947+13del
c.1009+13del (n.1009+13del)
c.1093+13del (n.1093+13del)
c.896-157del (n.896-157del)
n.1332+13del
n.1352+13del
 gnomAD v4
6g.29945294A=CA1618520501HLA-Ac.976+13A= (n.976+13A=)
n.2646A=
c.*77+13A= (n.*77+13A=)
c.1106A= (p.Glu369=)
n.1926A=
n.2389+13A=
n.1811+13A=
c.1111+13A= (n.1111+13A=)
n.1947+13A=
c.1009+13A= (n.1009+13A=)
c.1093+13A= (n.1093+13A=)
c.896-157A= (n.896-157A=)
n.1332+13A=
n.1352+13A=
6g.29945294A>CCA2551762808HLA-Ac.976+13A>C (n.976+13A>C)
n.2646A>C
c.*77+13A>C (n.*77+13A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1926A>C
n.2389+13A>C
n.1811+13A>C
c.1111+13A>C (n.1111+13A>C)
n.1947+13A>C
c.1009+13A>C (n.1009+13A>C)
c.1093+13A>C (n.1093+13A>C)
c.896-157A>C (n.896-157A>C)
n.1332+13A>C
n.1352+13A>C
 gnomAD v4
6g.29945294A>GCA823769617HLA-Ac.976+13A>G (n.976+13A>G)
n.2646A>G
c.*77+13A>G (n.*77+13A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1926A>G
n.2389+13A>G
n.1811+13A>G
c.1111+13A>G (n.1111+13A>G)
n.1947+13A>G
c.1009+13A>G (n.1009+13A>G)
c.1093+13A>G (n.1093+13A>G)
c.896-157A>G (n.896-157A>G)
n.1332+13A>G
n.1352+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945294A>TCA2677796667HLA-Ac.976+13A>T (n.976+13A>T)
n.2646A>T
c.*77+13A>T (n.*77+13A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1926A>T
n.2389+13A>T
n.1811+13A>T
c.1111+13A>T (n.1111+13A>T)
n.1947+13A>T
c.1009+13A>T (n.1009+13A>T)
c.1093+13A>T (n.1093+13A>T)
c.896-157A>T (n.896-157A>T)
n.1332+13A>T
n.1352+13A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945295G>ACA1087349679HLA-Ac.976+14G>A (n.976+14G>A)
n.2647G>A
c.*77+14G>A (n.*77+14G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1927G>A
n.2389+14G>A
n.1811+14G>A
c.1111+14G>A (n.1111+14G>A)
n.1947+14G>A
c.1009+14G>A (n.1009+14G>A)
c.1093+14G>A (n.1093+14G>A)
c.896-156G>A (n.896-156G>A)
n.1332+14G>A
n.1352+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945295G=CA1618520503HLA-Ac.976+14G= (n.976+14G=)
n.2647G=
c.*77+14G= (n.*77+14G=)
c.1107G= (p.Glu369=)
n.1927G=
n.2389+14G=
n.1811+14G=
c.1111+14G= (n.1111+14G=)
n.1947+14G=
c.1009+14G= (n.1009+14G=)
c.1093+14G= (n.1093+14G=)
c.896-156G= (n.896-156G=)
n.1332+14G=
n.1352+14G=
6g.29945295G>TCA1087349681HLA-Ac.976+14G>T (n.976+14G>T)
n.2647G>T
c.*77+14G>T (n.*77+14G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1927G>T
n.2389+14G>T
n.1811+14G>T
c.1111+14G>T (n.1111+14G>T)
n.1947+14G>T
c.1009+14G>T (n.1009+14G>T)
c.1093+14G>T (n.1093+14G>T)
c.896-156G>T (n.896-156G>T)
n.1332+14G>T
n.1352+14G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945296G>ACA565893675HLA-Ac.976+15G>A (n.976+15G>A)
n.2648G>A
c.*77+15G>A (n.*77+15G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1928G>A
n.2389+15G>A
n.1811+15G>A
c.1111+15G>A (n.1111+15G>A)
n.1947+15G>A
c.1009+15G>A (n.1009+15G>A)
c.1093+15G>A (n.1093+15G>A)
c.896-155G>A (n.896-155G>A)
n.1332+15G>A
n.1352+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945296G>CCA2677796677HLA-Ac.976+15G>C (n.976+15G>C)
n.2648G>C
c.*77+15G>C (n.*77+15G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1928G>C
n.2389+15G>C
n.1811+15G>C
c.1111+15G>C (n.1111+15G>C)
n.1947+15G>C
c.1009+15G>C (n.1009+15G>C)
c.1093+15G>C (n.1093+15G>C)
c.896-155G>C (n.896-155G>C)
n.1332+15G>C
n.1352+15G>C
 gnomAD v4
6g.29945296G=CA1618520504HLA-Ac.976+15G= (n.976+15G=)
n.2648G=
c.*77+15G= (n.*77+15G=)
c.1108G= (p.Asp370=)
n.1928G=
n.2389+15G=
n.1811+15G=
c.1111+15G= (n.1111+15G=)
n.1947+15G=
c.1009+15G= (n.1009+15G=)
c.1093+15G= (n.1093+15G=)
c.896-155G= (n.896-155G=)
n.1332+15G=
n.1352+15G=
6g.29945296G>TCA1087349697HLA-Ac.976+15G>T (n.976+15G>T)
n.2648G>T
c.*77+15G>T (n.*77+15G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1928G>T
n.2389+15G>T
n.1811+15G>T
c.1111+15G>T (n.1111+15G>T)
n.1947+15G>T
c.1009+15G>T (n.1009+15G>T)
c.1093+15G>T (n.1093+15G>T)
c.896-155G>T (n.896-155G>T)
n.1332+15G>T
n.1352+15G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A=CA1618520506HLA-Ac.976+16A= (n.976+16A=)
n.2649A=
c.*77+16A= (n.*77+16A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.1929A=
n.2389+16A=
n.1811+16A=
c.1111+16A= (n.1111+16A=)
n.1947+16A=
c.1009+16A= (n.1009+16A=)
c.1093+16A= (n.1093+16A=)
c.896-154A= (n.896-154A=)
n.1332+16A=
n.1352+16A=
6g.29945297A>CCA1087349699HLA-Ac.976+16A>C (n.976+16A>C)
n.2649A>C
c.*77+16A>C (n.*77+16A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1929A>C
n.2389+16A>C
n.1811+16A>C
c.1111+16A>C (n.1111+16A>C)
n.1947+16A>C
c.1009+16A>C (n.1009+16A>C)
c.1093+16A>C (n.1093+16A>C)
c.896-154A>C (n.896-154A>C)
n.1332+16A>C
n.1352+16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A>GCA3693744HLA-Ac.976+16A>G (n.976+16A>G)
n.2649A>G
c.*77+16A>G (n.*77+16A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1929A>G
n.2389+16A>G
n.1811+16A>G
c.1111+16A>G (n.1111+16A>G)
n.1947+16A>G
c.1009+16A>G (n.1009+16A>G)
c.1093+16A>G (n.1093+16A>G)
c.896-154A>G (n.896-154A>G)
n.1332+16A>G
n.1352+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945297A>TCA823769631HLA-Ac.976+16A>T (n.976+16A>T)
n.2649A>T
c.*77+16A>T (n.*77+16A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1929A>T
n.2389+16A>T
n.1811+16A>T
c.1111+16A>T (n.1111+16A>T)
n.1947+16A>T
c.1009+16A>T (n.1009+16A>T)
c.1093+16A>T (n.1093+16A>T)
c.896-154A>T (n.896-154A>T)
n.1332+16A>T
n.1352+16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C>ACA1087349702HLA-Ac.976+17C>A (n.976+17C>A)
n.2650C>A
c.*77+17C>A (n.*77+17C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.1930C>A
n.2389+17C>A
n.1811+17C>A
c.1111+17C>A (n.1111+17C>A)
n.1947+17C>A
c.1009+17C>A (n.1009+17C>A)
c.1093+17C>A (n.1093+17C>A)
c.896-153C>A (n.896-153C>A)
n.1332+17C>A
n.1352+17C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C=CA1618520512HLA-Ac.976+17C= (n.976+17C=)
n.2650C=
c.*77+17C= (n.*77+17C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.1930C=
n.2389+17C=
n.1811+17C=
c.1111+17C= (n.1111+17C=)
n.1947+17C=
c.1009+17C= (n.1009+17C=)
c.1093+17C= (n.1093+17C=)
c.896-153C= (n.896-153C=)
n.1332+17C=
n.1352+17C=
6g.29945298C>GCA1087349704HLA-Ac.976+17C>G (n.976+17C>G)
n.2650C>G
c.*77+17C>G (n.*77+17C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.1930C>G
n.2389+17C>G
n.1811+17C>G
c.1111+17C>G (n.1111+17C>G)
n.1947+17C>G
c.1009+17C>G (n.1009+17C>G)
c.1093+17C>G (n.1093+17C>G)
c.896-153C>G (n.896-153C>G)
n.1332+17C>G
n.1352+17C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945298C>TCA565893676HLA-Ac.976+17C>T (n.976+17C>T)
n.2650C>T
c.*77+17C>T (n.*77+17C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.1930C>T
n.2389+17C>T
n.1811+17C>T
c.1111+17C>T (n.1111+17C>T)
n.1947+17C>T
c.1009+17C>T (n.1009+17C>T)
c.1093+17C>T (n.1093+17C>T)
c.896-153C>T (n.896-153C>T)
n.1332+17C>T
n.1352+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>ACA1087349707HLA-Ac.976+18C>A (n.976+18C>A)
n.2651C>A
c.*77+18C>A (n.*77+18C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1931C>A
n.2389+18C>A
n.1811+18C>A
c.1111+18C>A (n.1111+18C>A)
n.1947+18C>A
c.1009+18C>A (n.1009+18C>A)
c.1093+18C>A (n.1093+18C>A)
c.896-152C>A (n.896-152C>A)
n.1332+18C>A
n.1352+18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>GCA1087349709HLA-Ac.976+18C>G (n.976+18C>G)
n.2651C>G
c.*77+18C>G (n.*77+18C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1931C>G
n.2389+18C>G
n.1811+18C>G
c.1111+18C>G (n.1111+18C>G)
n.1947+18C>G
c.1009+18C>G (n.1009+18C>G)
c.1093+18C>G (n.1093+18C>G)
c.896-152C>G (n.896-152C>G)
n.1332+18C>G
n.1352+18C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945299C>TCA2677796694HLA-Ac.976+18C>T (n.976+18C>T)
n.2651C>T
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1931C>T
n.2389+18C>T
n.1811+18C>T
c.1111+18C>T (n.1111+18C>T)
n.1947+18C>T
c.1009+18C>T (n.1009+18C>T)
c.1093+18C>T (n.1093+18C>T)
c.896-152C>T (n.896-152C>T)
n.1332+18C>T
n.1352+18C>T
 gnomAD v4
6g.29945300T>ACA2677796700HLA-Ac.976+19T>A (n.976+19T>A)
n.2652T>A
c.*77+19T>A (n.*77+19T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1932T>A
n.2389+19T>A
n.1811+19T>A
c.1111+19T>A (n.1111+19T>A)
n.1947+19T>A
c.1009+19T>A (n.1009+19T>A)
c.1093+19T>A (n.1093+19T>A)
c.896-151T>A (n.896-151T>A)
n.1332+19T>A
n.1352+19T>A
 gnomAD v4
6g.29945300T>CCA2677796699HLA-Ac.976+19T>C (n.976+19T>C)
n.2652T>C
c.*77+19T>C (n.*77+19T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1932T>C
n.2389+19T>C
n.1811+19T>C
c.1111+19T>C (n.1111+19T>C)
n.1947+19T>C
c.1009+19T>C (n.1009+19T>C)
c.1093+19T>C (n.1093+19T>C)
c.896-151T>C (n.896-151T>C)
n.1332+19T>C
n.1352+19T>C
 gnomAD v4
6g.29945300T>GCA2677796697HLA-Ac.976+19T>G (n.976+19T>G)
n.2652T>G
c.*77+19T>G (n.*77+19T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1932T>G
n.2389+19T>G
n.1811+19T>G
c.1111+19T>G (n.1111+19T>G)
n.1947+19T>G
c.1009+19T>G (n.1009+19T>G)
c.1093+19T>G (n.1093+19T>G)
c.896-151T>G (n.896-151T>G)
n.1332+19T>G
n.1352+19T>G
 gnomAD v4
6g.29945301A=CA1618520516HLA-Ac.976+20A= (n.976+20A=)
n.2653A=
c.*77+20A= (n.*77+20A=)
c.1113A= (p.Leu371=)
n.1933A=
n.2389+20A=
n.1811+20A=
c.1111+20A= (n.1111+20A=)
n.1947+20A=
c.1009+20A= (n.1009+20A=)
c.1093+20A= (n.1093+20A=)
c.896-150A= (n.896-150A=)
n.1332+20A=
n.1352+20A=
6g.29945301A>CCA1618520517HLA-Ac.976+20A>C (n.976+20A>C)
n.2653A>C
c.*77+20A>C (n.*77+20A>C)
c.1113A>C (p.Leu371=)
n.1933A>C
n.2389+20A>C
n.1811+20A>C
c.1111+20A>C (n.1111+20A>C)
n.1947+20A>C
c.1009+20A>C (n.1009+20A>C)
c.1093+20A>C (n.1093+20A>C)
c.896-150A>C (n.896-150A>C)
n.1332+20A>C
n.1352+20A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945301A>GCA3693745HLA-Ac.976+20A>G (n.976+20A>G)
n.2653A>G
c.*77+20A>G (n.*77+20A>G)
c.1113A>G (p.Leu371=)
n.1933A>G
n.2389+20A>G
n.1811+20A>G
c.1111+20A>G (n.1111+20A>G)
n.1947+20A>G
c.1009+20A>G (n.1009+20A>G)
c.1093+20A>G (n.1093+20A>G)
c.896-150A>G (n.896-150A>G)
n.1332+20A>G
n.1352+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945301A>TCA1087349716HLA-Ac.976+20A>T (n.976+20A>T)
n.2653A>T
c.*77+20A>T (n.*77+20A>T)
c.1113A>T (p.Leu371=)
n.1933A>T
n.2389+20A>T
n.1811+20A>T
c.1111+20A>T (n.1111+20A>T)
n.1947+20A>T
c.1009+20A>T (n.1009+20A>T)
c.1093+20A>T (n.1093+20A>T)
c.896-150A>T (n.896-150A>T)
n.1332+20A>T
n.1352+20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302delCA2677796702HLA-Ac.976+21del (n.976+21del)
n.2654del
c.*77+21del (n.*77+21del)
c.1114del (p.Met372CysfsTer?)
n.1934del
n.2389+21del
n.1811+21del
c.1111+21del (n.1111+21del)
n.1947+21del
c.1009+21del (n.1009+21del)
c.1093+21del (n.1093+21del)
c.896-149del (n.896-149del)
n.1332+21del
n.1352+21del
 gnomAD v4
6g.29945302A>CCA1087349721HLA-Ac.976+21A>C (n.976+21A>C)
n.2654A>C
c.*77+21A>C (n.*77+21A>C)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.1934A>C
n.2389+21A>C
n.1811+21A>C
c.1111+21A>C (n.1111+21A>C)
n.1947+21A>C
c.1009+21A>C (n.1009+21A>C)
c.1093+21A>C (n.1093+21A>C)
c.896-149A>C (n.896-149A>C)
n.1332+21A>C
n.1352+21A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302A>GCA1087349722HLA-Ac.976+21A>G (n.976+21A>G)
n.2654A>G
c.*77+21A>G (n.*77+21A>G)
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.1934A>G
n.2389+21A>G
n.1811+21A>G
c.1111+21A>G (n.1111+21A>G)
n.1947+21A>G
c.1009+21A>G (n.1009+21A>G)
c.1093+21A>G (n.1093+21A>G)
c.896-149A>G (n.896-149A>G)
n.1332+21A>G
n.1352+21A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945302A>TCA2677796706HLA-Ac.976+21A>T (n.976+21A>T)
n.2654A>T
c.*77+21A>T (n.*77+21A>T)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.1934A>T
n.2389+21A>T
n.1811+21A>T
c.1111+21A>T (n.1111+21A>T)
n.1947+21A>T
c.1009+21A>T (n.1009+21A>T)
c.1093+21A>T (n.1093+21A>T)
c.896-149A>T (n.896-149A>T)
n.1332+21A>T
n.1352+21A>T
 gnomAD v4
6g.29945302_29945304delinsATGCA1618520519HLA-Ac.976+21_976+23delinsATG (n.976+21_976+23delinsATG)
n.2654_2656delinsATG
c.*77+21_*77+23delinsATG (n.*77+21_*77+23delinsATG)
c.1114_1116delinsATG (p.Met372=)
n.1934_1936delinsATG
n.2389+21_2389+23delinsATG
n.1811+21_1811+23delinsATG
c.1111+21_1111+23delinsATG (n.1111+21_1111+23delinsATG)
n.1947+21_1947+23delinsATG
c.1009+21_1009+23delinsATG (n.1009+21_1009+23delinsATG)
c.1093+21_1093+23delinsATG (n.1093+21_1093+23delinsATG)
c.896-149_896-147delinsATG (n.896-149_896-147delinsATG)
n.1332+21_1332+23delinsATG
n.1352+21_1352+23delinsATG
6g.29945302_29945303insCACACATTAGGTCCCA2677796711HLA-Ac.976+21_976+22insCACACATTAGGTCC (n.976+21_976+22insCACACATTAGGTCC)
n.2654_2655insCACACATTAGGTCC
c.*77+21_*77+22insCACACATTAGGTCC (n.*77+21_*77+22insCACACATTAGGTCC)
c.1114_1115insCACACATTAGGTCC (p.Met372ThrfsTer?)
n.1934_1935insCACACATTAGGTCC
n.2389+21_2389+22insCACACATTAGGTCC
n.1811+21_1811+22insCACACATTAGGTCC
c.1111+21_1111+22insCACACATTAGGTCC (n.1111+21_1111+22insCACACATTAGGTCC)
n.1947+21_1947+22insCACACATTAGGTCC
c.1009+21_1009+22insCACACATTAGGTCC (n.1009+21_1009+22insCACACATTAGGTCC)
c.1093+21_1093+22insCACACATTAGGTCC (n.1093+21_1093+22insCACACATTAGGTCC)
c.896-149_896-148insCACACATTAGGTCC (n.896-149_896-148insCACACATTAGGTCC)
n.1332+21_1332+22insCACACATTAGGTCC
n.1352+21_1352+22insCACACATTAGGTCC
 gnomAD v4
6g.29945303T>ACA1087349724HLA-Ac.976+22T>A (n.976+22T>A)
n.2655T>A
c.*77+22T>A (n.*77+22T>A)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.1935T>A
n.2389+22T>A
n.1811+22T>A
c.1111+22T>A (n.1111+22T>A)
n.1947+22T>A
c.1009+22T>A (n.1009+22T>A)
c.1093+22T>A (n.1093+22T>A)
c.896-148T>A (n.896-148T>A)
n.1332+22T>A
n.1352+22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945303T>CCA2677796715HLA-Ac.976+22T>C (n.976+22T>C)
n.2655T>C
c.*77+22T>C (n.*77+22T>C)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.1935T>C
n.2389+22T>C
n.1811+22T>C
c.1111+22T>C (n.1111+22T>C)
n.1947+22T>C
c.1009+22T>C (n.1009+22T>C)
c.1093+22T>C (n.1093+22T>C)
c.896-148T>C (n.896-148T>C)
n.1332+22T>C
n.1352+22T>C
 gnomAD v4
6g.29945303T>GCA1087349726HLA-Ac.976+22T>G (n.976+22T>G)
n.2655T>G
c.*77+22T>G (n.*77+22T>G)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.1935T>G
n.2389+22T>G
n.1811+22T>G
c.1111+22T>G (n.1111+22T>G)
n.1947+22T>G
c.1009+22T>G (n.1009+22T>G)
c.1093+22T>G (n.1093+22T>G)
c.896-148T>G (n.896-148T>G)
n.1332+22T>G
n.1352+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945308_29945309delCA1087349723HLA-Ac.976+27_976+28del (n.976+27_976+28del)
n.2660_2661del
c.*77+27_*77+28del (n.*77+27_*77+28del)
c.1120_1121del (p.Val374TrpfsTer28)
n.1940_1941del
n.2389+27_2389+28del
n.1811+27_1811+28del
c.1111+27_1111+28del (n.1111+27_1111+28del)
n.1947+27_1947+28del
c.1009+27_1009+28del (n.1009+27_1009+28del)
c.1093+27_1093+28del (n.1093+27_1093+28del)
c.896-143_896-142del (n.896-143_896-142del)
n.1332+27_1332+28del
n.1352+27_1352+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305_29945311dupCA2677796717HLA-Ac.976+24_976+30dup (n.976+24_976+30dup)
n.2657_2663dup
c.*77+24_*77+30dup (n.*77+24_*77+30dup)
c.1117_1123dup (p.Gly375ValfsTer30)
n.1937_1943dup
n.2389+24_2389+30dup
n.1811+24_1811+30dup
c.1111+24_1111+30dup (n.1111+24_1111+30dup)
n.1947+24_1947+30dup
c.1009+24_1009+30dup (n.1009+24_1009+30dup)
c.1093+24_1093+30dup (n.1093+24_1093+30dup)
c.896-146_896-140dup (n.896-146_896-140dup)
n.1332+24_1332+30dup
n.1352+24_1352+30dup
 gnomAD v4
6g.29945304G>ACA2677796718HLA-Ac.976+23G>A (n.976+23G>A)
n.2656G>A
c.*77+23G>A (n.*77+23G>A)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.1936G>A
n.2389+23G>A
n.1811+23G>A
c.1111+23G>A (n.1111+23G>A)
n.1947+23G>A
c.1009+23G>A (n.1009+23G>A)
c.1093+23G>A (n.1093+23G>A)
c.896-147G>A (n.896-147G>A)
n.1332+23G>A
n.1352+23G>A
 gnomAD v4
6g.29945304G>CCA2677796720HLA-Ac.976+23G>C (n.976+23G>C)
n.2656G>C
c.*77+23G>C (n.*77+23G>C)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.1936G>C
n.2389+23G>C
n.1811+23G>C
c.1111+23G>C (n.1111+23G>C)
n.1947+23G>C
c.1009+23G>C (n.1009+23G>C)
c.1093+23G>C (n.1093+23G>C)
c.896-147G>C (n.896-147G>C)
n.1332+23G>C
n.1352+23G>C
 gnomAD v4
6g.29945304G=CA1618520523HLA-Ac.976+23G= (n.976+23G=)
n.2656G=
c.*77+23G= (n.*77+23G=)
c.1116G= (p.Met372=)
n.1936G=
n.2389+23G=
n.1811+23G=
c.1111+23G= (n.1111+23G=)
n.1947+23G=
c.1009+23G= (n.1009+23G=)
c.1093+23G= (n.1093+23G=)
c.896-147G= (n.896-147G=)
n.1332+23G=
n.1352+23G=
6g.29945304G>TCA136025709HLA-Ac.976+23G>T (n.976+23G>T)
n.2656G>T
c.*77+23G>T (n.*77+23G>T)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.1936G>T
n.2389+23G>T
n.1811+23G>T
c.1111+23G>T (n.1111+23G>T)
n.1947+23G>T
c.1009+23G>T (n.1009+23G>T)
c.1093+23G>T (n.1093+23G>T)
c.896-147G>T (n.896-147G>T)
n.1332+23G>T
n.1352+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T>ACA2510320100HLA-Ac.976+24T>A (n.976+24T>A)
n.2657T>A
c.*77+24T>A (n.*77+24T>A)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.1937T>A
n.2389+24T>A
n.1811+24T>A
c.1111+24T>A (n.1111+24T>A)
n.1947+24T>A
c.1009+24T>A (n.1009+24T>A)
c.1093+24T>A (n.1093+24T>A)
c.896-146T>A (n.896-146T>A)
n.1332+24T>A
n.1352+24T>A
 gnomAD v4
6g.29945305T>CCA1087349727HLA-Ac.976+24T>C (n.976+24T>C)
n.2657T>C
c.*77+24T>C (n.*77+24T>C)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.1937T>C
n.2389+24T>C
n.1811+24T>C
c.1111+24T>C (n.1111+24T>C)
n.1947+24T>C
c.1009+24T>C (n.1009+24T>C)
c.1093+24T>C (n.1093+24T>C)
c.896-146T>C (n.896-146T>C)
n.1332+24T>C
n.1352+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T>GCA1087349728HLA-Ac.976+24T>G (n.976+24T>G)
n.2657T>G
c.*77+24T>G (n.*77+24T>G)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.1937T>G
n.2389+24T>G
n.1811+24T>G
c.1111+24T>G (n.1111+24T>G)
n.1947+24T>G
c.1009+24T>G (n.1009+24T>G)
c.1093+24T>G (n.1093+24T>G)
c.896-146T>G (n.896-146T>G)
n.1332+24T>G
n.1352+24T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945305T=CA1618520525HLA-Ac.976+24T= (n.976+24T=)
n.2657T=
c.*77+24T= (n.*77+24T=)
c.1117T= (p.Cys373=)
n.1937T=
n.2389+24T=
n.1811+24T=
c.1111+24T= (n.1111+24T=)
n.1947+24T=
c.1009+24T= (n.1009+24T=)
c.1093+24T= (n.1093+24T=)
c.896-146T= (n.896-146T=)
n.1332+24T=
n.1352+24T=
6g.29945306G>ACA2677796725HLA-Ac.976+25G>A (n.976+25G>A)
n.2658G>A
c.*77+25G>A (n.*77+25G>A)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.1938G>A
n.2389+25G>A
n.1811+25G>A
c.1111+25G>A (n.1111+25G>A)
n.1947+25G>A
c.1009+25G>A (n.1009+25G>A)
c.1093+25G>A (n.1093+25G>A)
c.896-145G>A (n.896-145G>A)
n.1332+25G>A
n.1352+25G>A
 gnomAD v4
6g.29945306G>CCA823769656HLA-Ac.976+25G>C (n.976+25G>C)
n.2658G>C
c.*77+25G>C (n.*77+25G>C)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.1938G>C
n.2389+25G>C
n.1811+25G>C
c.1111+25G>C (n.1111+25G>C)
n.1947+25G>C
c.1009+25G>C (n.1009+25G>C)
c.1093+25G>C (n.1093+25G>C)
c.896-145G>C (n.896-145G>C)
n.1332+25G>C
n.1352+25G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945306G=CA1618520526HLA-Ac.976+25G= (n.976+25G=)
n.2658G=
c.*77+25G= (n.*77+25G=)
c.1118G= (p.Cys373=)
n.1938G=
n.2389+25G=
n.1811+25G=
c.1111+25G= (n.1111+25G=)
n.1947+25G=
c.1009+25G= (n.1009+25G=)
c.1093+25G= (n.1093+25G=)
c.896-145G= (n.896-145G=)
n.1332+25G=
n.1352+25G=
6g.29945306G>TCA1087349729HLA-Ac.976+25G>T (n.976+25G>T)
n.2658G>T
c.*77+25G>T (n.*77+25G>T)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.1938G>T
n.2389+25G>T
n.1811+25G>T
c.1111+25G>T (n.1111+25G>T)
n.1947+25G>T
c.1009+25G>T (n.1009+25G>T)
c.1093+25G>T (n.1093+25G>T)
c.896-145G>T (n.896-145G>T)
n.1332+25G>T
n.1352+25G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314_29945320delCA2677796724HLA-Ac.976+33_976+39del (n.976+33_976+39del)
n.2666_2672del
c.*77+33_*77+39del (n.*77+33_*77+39del)
c.1126_1132del (p.Cys376ArgfsTer?)
n.1946_1952del
n.2389+33_2389+39del
n.1811+33_1811+39del
c.1111+33_1111+39del (n.1111+33_1111+39del)
n.1947+33_1947+39del
c.1009+33_1009+39del (n.1009+33_1009+39del)
c.1093+33_1093+39del (n.1093+33_1093+39del)
c.896-137_896-131del (n.896-137_896-131del)
n.1332+33_1332+39del
n.1352+33_1352+39del
 gnomAD v4
6g.29945307T>ACA1087349733HLA-Ac.976+26T>A (n.976+26T>A)
n.2659T>A
c.*77+26T>A (n.*77+26T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.1939T>A
n.2389+26T>A
n.1811+26T>A
c.1111+26T>A (n.1111+26T>A)
n.1947+26T>A
c.1009+26T>A (n.1009+26T>A)
c.1093+26T>A (n.1093+26T>A)
c.896-144T>A (n.896-144T>A)
n.1332+26T>A
n.1352+26T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945307T>CCA1618520530HLA-Ac.976+26T>C (n.976+26T>C)
n.2659T>C
c.*77+26T>C (n.*77+26T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.1939T>C
n.2389+26T>C
n.1811+26T>C
c.1111+26T>C (n.1111+26T>C)
n.1947+26T>C
c.1009+26T>C (n.1009+26T>C)
c.1093+26T>C (n.1093+26T>C)
c.896-144T>C (n.896-144T>C)
n.1332+26T>C
n.1352+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29945307T>GCA3693746HLA-Ac.976+26T>G (n.976+26T>G)
n.2659T>G
c.*77+26T>G (n.*77+26T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.1939T>G
n.2389+26T>G
n.1811+26T>G
c.1111+26T>G (n.1111+26T>G)
n.1947+26T>G
c.1009+26T>G (n.1009+26T>G)
c.1093+26T>G (n.1093+26T>G)
c.896-144T>G (n.896-144T>G)
n.1332+26T>G
n.1352+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945307T=CA1618520529HLA-Ac.976+26T= (n.976+26T=)
n.2659T=
c.*77+26T= (n.*77+26T=)
c.1119T= (p.Cys373=)
n.1939T=
n.2389+26T=
n.1811+26T=
c.1111+26T= (n.1111+26T=)
n.1947+26T=
c.1009+26T= (n.1009+26T=)
c.1093+26T= (n.1093+26T=)
c.896-144T= (n.896-144T=)
n.1332+26T=
n.1352+26T=
6g.29945308G>ACA1087349736HLA-Ac.976+27G>A (n.976+27G>A)
n.2660G>A
c.*77+27G>A (n.*77+27G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1940G>A
n.2389+27G>A
n.1811+27G>A
c.1111+27G>A (n.1111+27G>A)
n.1947+27G>A
c.1009+27G>A (n.1009+27G>A)
c.1093+27G>A (n.1093+27G>A)
c.896-143G>A (n.896-143G>A)
n.1332+27G>A
n.1352+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945308G>CCA2677796735HLA-Ac.976+27G>C (n.976+27G>C)
n.2660G>C
c.*77+27G>C (n.*77+27G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1940G>C
n.2389+27G>C
n.1811+27G>C
c.1111+27G>C (n.1111+27G>C)
n.1947+27G>C
c.1009+27G>C (n.1009+27G>C)
c.1093+27G>C (n.1093+27G>C)
c.896-143G>C (n.896-143G>C)
n.1332+27G>C
n.1352+27G>C
 gnomAD v4
6g.29945308G>TCA2578557151HLA-Ac.976+27G>T (n.976+27G>T)
n.2660G>T
c.*77+27G>T (n.*77+27G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.1940G>T
n.2389+27G>T
n.1811+27G>T
c.1111+27G>T (n.1111+27G>T)
n.1947+27G>T
c.1009+27G>T (n.1009+27G>T)
c.1093+27G>T (n.1093+27G>T)
c.896-143G>T (n.896-143G>T)
n.1332+27G>T
n.1352+27G>T
 gnomAD v4
6g.29945309T>ACA1087349738HLA-Ac.976+28T>A (n.976+28T>A)
n.2661T>A
c.*77+28T>A (n.*77+28T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
n.1941T>A
n.2389+28T>A
n.1811+28T>A
c.1111+28T>A (n.1111+28T>A)
n.1947+28T>A
c.1009+28T>A (n.1009+28T>A)
c.1093+28T>A (n.1093+28T>A)
c.896-142T>A (n.896-142T>A)
n.1332+28T>A
n.1352+28T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T>CCA1087349740HLA-Ac.976+28T>C (n.976+28T>C)
n.2661T>C
c.*77+28T>C (n.*77+28T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1941T>C
n.2389+28T>C
n.1811+28T>C
c.1111+28T>C (n.1111+28T>C)
n.1947+28T>C
c.1009+28T>C (n.1009+28T>C)
c.1093+28T>C (n.1093+28T>C)
c.896-142T>C (n.896-142T>C)
n.1332+28T>C
n.1352+28T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T>GCA3693747HLA-Ac.976+28T>G (n.976+28T>G)
n.2661T>G
c.*77+28T>G (n.*77+28T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1941T>G
n.2389+28T>G
n.1811+28T>G
c.1111+28T>G (n.1111+28T>G)
n.1947+28T>G
c.1009+28T>G (n.1009+28T>G)
c.1093+28T>G (n.1093+28T>G)
c.896-142T>G (n.896-142T>G)
n.1332+28T>G
n.1352+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945309T=CA1618520533HLA-Ac.976+28T= (n.976+28T=)
n.2661T=
c.*77+28T= (n.*77+28T=)
c.1121T= (p.Val374=)
n.1941T=
n.2389+28T=
n.1811+28T=
c.1111+28T= (n.1111+28T=)
n.1947+28T=
c.1009+28T= (n.1009+28T=)
c.1093+28T= (n.1093+28T=)
c.896-142T= (n.896-142T=)
n.1332+28T=
n.1352+28T=
6g.29945310delCA2677796742HLA-Ac.976+29del (n.976+29del)
n.2662del
c.*77+29del (n.*77+29del)
c.1122del (p.Cys376ValfsTer?)
n.1942del
n.2389+29del
n.1811+29del
c.1111+29del (n.1111+29del)
n.1947+29del
c.1009+29del (n.1009+29del)
c.1093+29del (n.1093+29del)
c.896-141del (n.896-141del)
n.1332+29del
n.1352+29del
 gnomAD v4
6g.29945310T>ACA1087349765HLA-Ac.976+29T>A (n.976+29T>A)
n.2662T>A
c.*77+29T>A (n.*77+29T>A)
c.1122T>A (p.Val374=)
n.1942T>A
n.2389+29T>A
n.1811+29T>A
c.1111+29T>A (n.1111+29T>A)
n.1947+29T>A
c.1009+29T>A (n.1009+29T>A)
c.1093+29T>A (n.1093+29T>A)
c.896-141T>A (n.896-141T>A)
n.1332+29T>A
n.1352+29T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945310T>CCA1087349748HLA-Ac.976+29T>C (n.976+29T>C)
n.2662T>C
c.*77+29T>C (n.*77+29T>C)
c.1122T>C (p.Val374=)
n.1942T>C
n.2389+29T>C
n.1811+29T>C
c.1111+29T>C (n.1111+29T>C)
n.1947+29T>C
c.1009+29T>C (n.1009+29T>C)
c.1093+29T>C (n.1093+29T>C)
c.896-141T>C (n.896-141T>C)
n.1332+29T>C
n.1352+29T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945310T>GCA1087349746HLA-Ac.976+29T>G (n.976+29T>G)
n.2662T>G
c.*77+29T>G (n.*77+29T>G)
c.1122T>G (p.Val374=)
n.1942T>G
n.2389+29T>G
n.1811+29T>G
c.1111+29T>G (n.1111+29T>G)
n.1947+29T>G
c.1009+29T>G (n.1009+29T>G)
c.1093+29T>G (n.1093+29T>G)
c.896-141T>G (n.896-141T>G)
n.1332+29T>G
n.1352+29T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945311G>ACA2677796755HLA-Ac.976+30G>A (n.976+30G>A)
n.2663G>A
c.*77+30G>A (n.*77+30G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1943G>A
n.2389+30G>A
n.1811+30G>A
c.1111+30G>A (n.1111+30G>A)
n.1947+30G>A
c.1009+30G>A (n.1009+30G>A)
c.1093+30G>A (n.1093+30G>A)
c.896-140G>A (n.896-140G>A)
n.1332+30G>A
n.1352+30G>A
 gnomAD v4
6g.29945311G>CCA2677796754HLA-Ac.976+30G>C (n.976+30G>C)
n.2663G>C
c.*77+30G>C (n.*77+30G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1943G>C
n.2389+30G>C
n.1811+30G>C
c.1111+30G>C (n.1111+30G>C)
n.1947+30G>C
c.1009+30G>C (n.1009+30G>C)
c.1093+30G>C (n.1093+30G>C)
c.896-140G>C (n.896-140G>C)
n.1332+30G>C
n.1352+30G>C
 gnomAD v4
6g.29945311G=CA1618520534HLA-Ac.976+30G= (n.976+30G=)
n.2663G=
c.*77+30G= (n.*77+30G=)
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1943G=
n.2389+30G=
n.1811+30G=
c.1111+30G= (n.1111+30G=)
n.1947+30G=
c.1009+30G= (n.1009+30G=)
c.1093+30G= (n.1093+30G=)
c.896-140G= (n.896-140G=)
n.1332+30G=
n.1352+30G=
6g.29945311G>TCA565893677HLA-Ac.976+30G>T (n.976+30G>T)
n.2663G>T
c.*77+30G>T (n.*77+30G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
n.1943G>T
n.2389+30G>T
n.1811+30G>T
c.1111+30G>T (n.1111+30G>T)
n.1947+30G>T
c.1009+30G>T (n.1009+30G>T)
c.1093+30G>T (n.1093+30G>T)
c.896-140G>T (n.896-140G>T)
n.1332+30G>T
n.1352+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313delCA2677796753HLA-Ac.976+32del (n.976+32del)
n.2665del
c.*77+32del (n.*77+32del)
c.1125del (p.Cys376ValfsTer?)
n.1945del
n.2389+32del
n.1811+32del
c.1111+32del (n.1111+32del)
n.1947+32del
c.1009+32del (n.1009+32del)
c.1093+32del (n.1093+32del)
c.896-138del (n.896-138del)
n.1332+32del
n.1352+32del
 gnomAD v4
6g.29945312G>ACA1087349779HLA-Ac.976+31G>A (n.976+31G>A)
n.2664G>A
c.*77+31G>A (n.*77+31G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1944G>A
n.2389+31G>A
n.1811+31G>A
c.1111+31G>A (n.1111+31G>A)
n.1947+31G>A
c.1009+31G>A (n.1009+31G>A)
c.1093+31G>A (n.1093+31G>A)
c.896-139G>A (n.896-139G>A)
n.1332+31G>A
n.1352+31G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945312G>CCA2677796758HLA-Ac.976+31G>C (n.976+31G>C)
n.2664G>C
c.*77+31G>C (n.*77+31G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1944G>C
n.2389+31G>C
n.1811+31G>C
c.1111+31G>C (n.1111+31G>C)
n.1947+31G>C
c.1009+31G>C (n.1009+31G>C)
c.1093+31G>C (n.1093+31G>C)
c.896-139G>C (n.896-139G>C)
n.1332+31G>C
n.1352+31G>C
 gnomAD v4
6g.29945312G>TCA1087349776HLA-Ac.976+31G>T (n.976+31G>T)
n.2664G>T
c.*77+31G>T (n.*77+31G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1944G>T
n.2389+31G>T
n.1811+31G>T
c.1111+31G>T (n.1111+31G>T)
n.1947+31G>T
c.1009+31G>T (n.1009+31G>T)
c.1093+31G>T (n.1093+31G>T)
c.896-139G>T (n.896-139G>T)
n.1332+31G>T
n.1352+31G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313G>ACA136025716HLA-Ac.976+32G>A (n.976+32G>A)
n.2665G>A
c.*77+32G>A (n.*77+32G>A)
c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1945G>A
n.2389+32G>A
n.1811+32G>A
c.1111+32G>A (n.1111+32G>A)
n.1947+32G>A
c.1009+32G>A (n.1009+32G>A)
c.1093+32G>A (n.1093+32G>A)
c.896-138G>A (n.896-138G>A)
n.1332+32G>A
n.1352+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313G>CCA2536493256HLA-Ac.976+32G>C (n.976+32G>C)
n.2665G>C
c.*77+32G>C (n.*77+32G>C)
c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1945G>C
n.2389+32G>C
n.1811+32G>C
c.1111+32G>C (n.1111+32G>C)
n.1947+32G>C
c.1009+32G>C (n.1009+32G>C)
c.1093+32G>C (n.1093+32G>C)
c.896-138G>C (n.896-138G>C)
n.1332+32G>C
n.1352+32G>C
6g.29945313G=CA1618520536HLA-Ac.976+32G= (n.976+32G=)
n.2665G=
c.*77+32G= (n.*77+32G=)
c.1125G= (p.Gly375=)
n.1945G=
n.2389+32G=
n.1811+32G=
c.1111+32G= (n.1111+32G=)
n.1947+32G=
c.1009+32G= (n.1009+32G=)
c.1093+32G= (n.1093+32G=)
c.896-138G= (n.896-138G=)
n.1332+32G=
n.1352+32G=
6g.29945313G>TCA1087349797HLA-Ac.976+32G>T (n.976+32G>T)
n.2665G>T
c.*77+32G>T (n.*77+32G>T)
c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1945G>T
n.2389+32G>T
n.1811+32G>T
c.1111+32G>T (n.1111+32G>T)
n.1947+32G>T
c.1009+32G>T (n.1009+32G>T)
c.1093+32G>T (n.1093+32G>T)
c.896-138G>T (n.896-138G>T)
n.1332+32G>T
n.1352+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945313_29945314insCTGCA2677796761HLA-Ac.976+32_976+33insCTG (n.976+32_976+33insCTG)
n.2665_2666insCTG
c.*77+32_*77+33insCTG (n.*77+32_*77+33insCTG)
c.1125_1126insCTG (p.Gly375_Cys376insLeu)
n.1945_1946insCTG
n.2389+32_2389+33insCTG
n.1811+32_1811+33insCTG
c.1111+32_1111+33insCTG (n.1111+32_1111+33insCTG)
n.1947+32_1947+33insCTG
c.1009+32_1009+33insCTG (n.1009+32_1009+33insCTG)
c.1093+32_1093+33insCTG (n.1093+32_1093+33insCTG)
c.896-138_896-137insCTG (n.896-138_896-137insCTG)
n.1332+32_1332+33insCTG
n.1352+32_1352+33insCTG
 gnomAD v4
6g.29945314T>ACA1087349800HLA-Ac.976+33T>A (n.976+33T>A)
n.2666T>A
c.*77+33T>A (n.*77+33T>A)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1946T>A
n.2389+33T>A
n.1811+33T>A
c.1111+33T>A (n.1111+33T>A)
n.1947+33T>A
c.1009+33T>A (n.1009+33T>A)
c.1093+33T>A (n.1093+33T>A)
c.896-137T>A (n.896-137T>A)
n.1332+33T>A
n.1352+33T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314T>CCA1087349804HLA-Ac.976+33T>C (n.976+33T>C)
n.2666T>C
c.*77+33T>C (n.*77+33T>C)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1946T>C
n.2389+33T>C
n.1811+33T>C
c.1111+33T>C (n.1111+33T>C)
n.1947+33T>C
c.1009+33T>C (n.1009+33T>C)
c.1093+33T>C (n.1093+33T>C)
c.896-137T>C (n.896-137T>C)
n.1332+33T>C
n.1352+33T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945314T>GCA1087349808HLA-Ac.976+33T>G (n.976+33T>G)
n.2666T>G
c.*77+33T>G (n.*77+33T>G)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1946T>G
n.2389+33T>G
n.1811+33T>G
c.1111+33T>G (n.1111+33T>G)
n.1947+33T>G
c.1009+33T>G (n.1009+33T>G)
c.1093+33T>G (n.1093+33T>G)
c.896-137T>G (n.896-137T>G)
n.1332+33T>G
n.1352+33T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945315G>ACA1087349814HLA-Ac.976+34G>A (n.976+34G>A)
n.2667G>A
c.*77+34G>A (n.*77+34G>A)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1947G>A
n.2389+34G>A
n.1811+34G>A
c.1111+34G>A (n.1111+34G>A)
n.1947+34G>A
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
c.1093+34G>A (n.1093+34G>A)
c.896-136G>A (n.896-136G>A)
n.1332+34G>A
n.1352+34G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945315G>CCA2677796768HLA-Ac.976+34G>C (n.976+34G>C)
n.2667G>C
c.*77+34G>C (n.*77+34G>C)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1947G>C
n.2389+34G>C
n.1811+34G>C
c.1111+34G>C (n.1111+34G>C)
n.1947+34G>C
c.1009+34G>C (n.1009+34G>C)
c.1093+34G>C (n.1093+34G>C)
c.896-136G>C (n.896-136G>C)
n.1332+34G>C
n.1352+34G>C
 gnomAD v4
6g.29945315G>TCA2677796767HLA-Ac.976+34G>T (n.976+34G>T)
n.2667G>T
c.*77+34G>T (n.*77+34G>T)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1947G>T
n.2389+34G>T
n.1811+34G>T
c.1111+34G>T (n.1111+34G>T)
n.1947+34G>T
c.1009+34G>T (n.1009+34G>T)
c.1093+34G>T (n.1093+34G>T)
c.896-136G>T (n.896-136G>T)
n.1332+34G>T
n.1352+34G>T
 gnomAD v4
6g.29945316_29945322delCA2677796764HLA-Ac.976+35_976+41del (n.976+35_976+41del)
n.2668_2674del
c.*77+35_*77+41del (n.*77+35_*77+41del)
c.1128_1134del (p.Cys376TrpfsTer?)
n.1948_1954del
n.2389+35_2389+41del
n.1811+35_1811+41del
c.1111+35_1111+41del (n.1111+35_1111+41del)
n.1947+35_1947+41del
c.1009+35_1009+41del (n.1009+35_1009+41del)
c.1093+35_1093+41del (n.1093+35_1093+41del)
c.896-135_896-129del (n.896-135_896-129del)
n.1332+35_1332+41del
n.1352+35_1352+41del
 gnomAD v4
6g.29945317_29945329delCA2770463995HLA-Ac.976+36_976+48del (n.976+36_976+48del)
n.2669_2681del
c.*77+36_*77+48del (n.*77+36_*77+48del)
c.1129_1141del (p.Trp377GlyfsTer28)
n.1949_1961del
n.2389+36_2389+48del
n.1811+36_1811+48del
c.1111+36_1111+48del (n.1111+36_1111+48del)
n.1947+36_1947+48del
c.1009+36_1009+48del (n.1009+36_1009+48del)
c.1093+36_1093+48del (n.1093+36_1093+48del)
c.896-134_896-122del (n.896-134_896-122del)
n.1332+36_1332+48del
n.1352+36_1352+48del
6g.29945316T>ACA2677796771HLA-Ac.976+35T>A (n.976+35T>A)
n.2668T>A
c.*77+35T>A (n.*77+35T>A)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
n.1948T>A
n.2389+35T>A
n.1811+35T>A
c.1111+35T>A (n.1111+35T>A)
n.1947+35T>A
c.1009+35T>A (n.1009+35T>A)
c.1093+35T>A (n.1093+35T>A)
c.896-135T>A (n.896-135T>A)
n.1332+35T>A
n.1352+35T>A
 gnomAD v4
6g.29945316T>CCA1087349816HLA-Ac.976+35T>C (n.976+35T>C)
n.2668T>C
c.*77+35T>C (n.*77+35T>C)
c.1128T>C (p.Cys376=)
n.1948T>C
n.2389+35T>C
n.1811+35T>C
c.1111+35T>C (n.1111+35T>C)
n.1947+35T>C
c.1009+35T>C (n.1009+35T>C)
c.1093+35T>C (n.1093+35T>C)
c.896-135T>C (n.896-135T>C)
n.1332+35T>C
n.1352+35T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316T>GCA1087349822HLA-Ac.976+35T>G (n.976+35T>G)
n.2668T>G
c.*77+35T>G (n.*77+35T>G)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
n.1948T>G
n.2389+35T>G
n.1811+35T>G
c.1111+35T>G (n.1111+35T>G)
n.1947+35T>G
c.1009+35T>G (n.1009+35T>G)
c.1093+35T>G (n.1093+35T>G)
c.896-135T>G (n.896-135T>G)
n.1332+35T>G
n.1352+35T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316_29945317insGTTCA2770463996HLA-Ac.976+35_976+36insGTT (n.976+35_976+36insGTT)
n.2668_2669insGTT
c.*77+35_*77+36insGTT (n.*77+35_*77+36insGTT)
c.1128_1129insGTT (p.Cys376_Trp377insVal)
n.1948_1949insGTT
n.2389+35_2389+36insGTT
n.1811+35_1811+36insGTT
c.1111+35_1111+36insGTT (n.1111+35_1111+36insGTT)
n.1947+35_1947+36insGTT
c.1009+35_1009+36insGTT (n.1009+35_1009+36insGTT)
c.1093+35_1093+36insGTT (n.1093+35_1093+36insGTT)
c.896-135_896-134insGTT (n.896-135_896-134insGTT)
n.1332+35_1332+36insGTT
n.1352+35_1352+36insGTT
6g.29945317T>ACA2677796774HLA-Ac.976+36T>A (n.976+36T>A)
n.2669T>A
c.*77+36T>A (n.*77+36T>A)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.1949T>A
n.2389+36T>A
n.1811+36T>A
c.1111+36T>A (n.1111+36T>A)
n.1947+36T>A
c.1009+36T>A (n.1009+36T>A)
c.1093+36T>A (n.1093+36T>A)
c.896-134T>A (n.896-134T>A)
n.1332+36T>A
n.1352+36T>A
 gnomAD v4
6g.29945317T>CCA1618520538HLA-Ac.976+36T>C (n.976+36T>C)
n.2669T>C
c.*77+36T>C (n.*77+36T>C)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.1949T>C
n.2389+36T>C
n.1811+36T>C
c.1111+36T>C (n.1111+36T>C)
n.1947+36T>C
c.1009+36T>C (n.1009+36T>C)
c.1093+36T>C (n.1093+36T>C)
c.896-134T>C (n.896-134T>C)
n.1332+36T>C
n.1352+36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T>GCA1087349840HLA-Ac.976+36T>G (n.976+36T>G)
n.2669T>G
c.*77+36T>G (n.*77+36T>G)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.1949T>G
n.2389+36T>G
n.1811+36T>G
c.1111+36T>G (n.1111+36T>G)
n.1947+36T>G
c.1009+36T>G (n.1009+36T>G)
c.1093+36T>G (n.1093+36T>G)
c.896-134T>G (n.896-134T>G)
n.1332+36T>G
n.1352+36T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T=CA1618520537HLA-Ac.976+36T= (n.976+36T=)
n.2669T=
c.*77+36T= (n.*77+36T=)
c.1129T= (p.Trp377=)
n.1949T=
n.2389+36T=
n.1811+36T=
c.1111+36T= (n.1111+36T=)
n.1947+36T=
c.1009+36T= (n.1009+36T=)
c.1093+36T= (n.1093+36T=)
c.896-134T= (n.896-134T=)
n.1332+36T=
n.1352+36T=
6g.29945318G>ACA2677796779HLA-Ac.976+37G>A (n.976+37G>A)
n.2670G>A
c.*77+37G>A (n.*77+37G>A)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.1950G>A
n.2389+37G>A
n.1811+37G>A
c.1111+37G>A (n.1111+37G>A)
n.1947+37G>A
c.1009+37G>A (n.1009+37G>A)
c.1093+37G>A (n.1093+37G>A)
c.896-133G>A (n.896-133G>A)
n.1332+37G>A
n.1352+37G>A
 gnomAD v4
6g.29945318G>CCA2677796780HLA-Ac.976+37G>C (n.976+37G>C)
n.2670G>C
c.*77+37G>C (n.*77+37G>C)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.1950G>C
n.2389+37G>C
n.1811+37G>C
c.1111+37G>C (n.1111+37G>C)
n.1947+37G>C
c.1009+37G>C (n.1009+37G>C)
c.1093+37G>C (n.1093+37G>C)
c.896-133G>C (n.896-133G>C)
n.1332+37G>C
n.1352+37G>C
 gnomAD v4
6g.29945318G>TCA1087349842HLA-Ac.976+37G>T (n.976+37G>T)
n.2670G>T
c.*77+37G>T (n.*77+37G>T)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.1950G>T
n.2389+37G>T
n.1811+37G>T
c.1111+37G>T (n.1111+37G>T)
n.1947+37G>T
c.1009+37G>T (n.1009+37G>T)
c.1093+37G>T (n.1093+37G>T)
c.896-133G>T (n.896-133G>T)
n.1332+37G>T
n.1352+37G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320delCA2677796777HLA-Ac.976+39del (n.976+39del)
n.2672del
c.*77+39del (n.*77+39del)
c.1132del (p.Ala378ArgfsTer?)
n.1952del
n.2389+39del
n.1811+39del
c.1111+39del (n.1111+39del)
n.1947+39del
c.1009+39del (n.1009+39del)
c.1093+39del (n.1093+39del)
c.896-131del (n.896-131del)
n.1332+39del
n.1352+39del
 gnomAD v4
6g.29945319G>ACA2677796783HLA-Ac.976+38G>A (n.976+38G>A)
n.2671G>A
c.*77+38G>A (n.*77+38G>A)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.1951G>A
n.2389+38G>A
n.1811+38G>A
c.1111+38G>A (n.1111+38G>A)
n.1947+38G>A
c.1009+38G>A (n.1009+38G>A)
c.1093+38G>A (n.1093+38G>A)
c.896-132G>A (n.896-132G>A)
n.1332+38G>A
n.1352+38G>A
 gnomAD v4
6g.29945319G>CCA565893678HLA-Ac.976+38G>C (n.976+38G>C)
n.2671G>C
c.*77+38G>C (n.*77+38G>C)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.1951G>C
n.2389+38G>C
n.1811+38G>C
c.1111+38G>C (n.1111+38G>C)
n.1947+38G>C
c.1009+38G>C (n.1009+38G>C)
c.1093+38G>C (n.1093+38G>C)
c.896-132G>C (n.896-132G>C)
n.1332+38G>C
n.1352+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945319G=CA1618520540HLA-Ac.976+38G= (n.976+38G=)
n.2671G=
c.*77+38G= (n.*77+38G=)
c.1131G= (p.Trp377=)
n.1951G=
n.2389+38G=
n.1811+38G=
c.1111+38G= (n.1111+38G=)
n.1947+38G=
c.1009+38G= (n.1009+38G=)
c.1093+38G= (n.1093+38G=)
c.896-132G= (n.896-132G=)
n.1332+38G=
n.1352+38G=
6g.29945319G>TCA1087349848HLA-Ac.976+38G>T (n.976+38G>T)
n.2671G>T
c.*77+38G>T (n.*77+38G>T)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.1951G>T
n.2389+38G>T
n.1811+38G>T
c.1111+38G>T (n.1111+38G>T)
n.1947+38G>T
c.1009+38G>T (n.1009+38G>T)
c.1093+38G>T (n.1093+38G>T)
c.896-132G>T (n.896-132G>T)
n.1332+38G>T
n.1352+38G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320G>ACA2677796786HLA-Ac.976+39G>A (n.976+39G>A)
n.2672G>A
c.*77+39G>A (n.*77+39G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1952G>A
n.2389+39G>A
n.1811+39G>A
c.1111+39G>A (n.1111+39G>A)
n.1947+39G>A
c.1009+39G>A (n.1009+39G>A)
c.1093+39G>A (n.1093+39G>A)
c.896-131G>A (n.896-131G>A)
n.1332+39G>A
n.1352+39G>A
 gnomAD v4
6g.29945320G>TCA1087349864HLA-Ac.976+39G>T (n.976+39G>T)
n.2672G>T
c.*77+39G>T (n.*77+39G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1952G>T
n.2389+39G>T
n.1811+39G>T
c.1111+39G>T (n.1111+39G>T)
n.1947+39G>T
c.1009+39G>T (n.1009+39G>T)
c.1093+39G>T (n.1093+39G>T)
c.896-131G>T (n.896-131G>T)
n.1332+39G>T
n.1352+39G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321delCA2677796790HLA-Ac.976+40del (n.976+40del)
n.2673del
c.*77+40del (n.*77+40del)
c.1133del (p.Ala378GlyfsTer?)
n.1953del
n.2389+40del
n.1811+40del
c.1111+40del (n.1111+40del)
n.1947+40del
c.1009+40del (n.1009+40del)
c.1093+40del (n.1093+40del)
c.896-130del (n.896-130del)
n.1332+40del
n.1352+40del
 gnomAD v4
6g.29945321C>ACA3693748HLA-Ac.976+40C>A (n.976+40C>A)
n.2673C>A
c.*77+40C>A (n.*77+40C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.1953C>A
n.2389+40C>A
n.1811+40C>A
c.1111+40C>A (n.1111+40C>A)
n.1947+40C>A
c.1009+40C>A (n.1009+40C>A)
c.1093+40C>A (n.1093+40C>A)
c.896-130C>A (n.896-130C>A)
n.1332+40C>A
n.1352+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C=CA1618520543HLA-Ac.976+40C= (n.976+40C=)
n.2673C=
c.*77+40C= (n.*77+40C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1953C=
n.2389+40C=
n.1811+40C=
c.1111+40C= (n.1111+40C=)
n.1947+40C=
c.1009+40C= (n.1009+40C=)
c.1093+40C= (n.1093+40C=)
c.896-130C= (n.896-130C=)
n.1332+40C=
n.1352+40C=
6g.29945321C>GCA3693750HLA-Ac.976+40C>G (n.976+40C>G)
n.2673C>G
c.*77+40C>G (n.*77+40C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1953C>G
n.2389+40C>G
n.1811+40C>G
c.1111+40C>G (n.1111+40C>G)
n.1947+40C>G
c.1009+40C>G (n.1009+40C>G)
c.1093+40C>G (n.1093+40C>G)
c.896-130C>G (n.896-130C>G)
n.1332+40C>G
n.1352+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C>TCA3693749HLA-Ac.976+40C>T (n.976+40C>T)
n.2673C>T
c.*77+40C>T (n.*77+40C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1953C>T
n.2389+40C>T
n.1811+40C>T
c.1111+40C>T (n.1111+40C>T)
n.1947+40C>T
c.1009+40C>T (n.1009+40C>T)
c.1093+40C>T (n.1093+40C>T)
c.896-130C>T (n.896-130C>T)
n.1332+40C>T
n.1352+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>ACA3693751HLA-Ac.976+41G>A (n.976+41G>A)
n.2674G>A
c.*77+41G>A (n.*77+41G>A)
c.1134G>A (p.Ala378=)
n.1954G>A
n.2389+41G>A
n.1811+41G>A
c.1111+41G>A (n.1111+41G>A)
n.1947+41G>A
c.1009+41G>A (n.1009+41G>A)
c.1093+41G>A (n.1093+41G>A)
c.896-129G>A (n.896-129G>A)
n.1332+41G>A
n.1352+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>CCA2581558102HLA-Ac.976+41G>C (n.976+41G>C)
n.2674G>C
c.*77+41G>C (n.*77+41G>C)
c.1134G>C (p.Ala378=)
n.1954G>C
n.2389+41G>C
n.1811+41G>C
c.1111+41G>C (n.1111+41G>C)
n.1947+41G>C
c.1009+41G>C (n.1009+41G>C)
c.1093+41G>C (n.1093+41G>C)
c.896-129G>C (n.896-129G>C)
n.1332+41G>C
n.1352+41G>C
 gnomAD v4
6g.29945322G=CA1618520547HLA-Ac.976+41G= (n.976+41G=)
n.2674G=
c.*77+41G= (n.*77+41G=)
c.1134G= (p.Ala378=)
n.1954G=
n.2389+41G=
n.1811+41G=
c.1111+41G= (n.1111+41G=)
n.1947+41G=
c.1009+41G= (n.1009+41G=)
c.1093+41G= (n.1093+41G=)
c.896-129G= (n.896-129G=)
n.1332+41G=
n.1352+41G=
6g.29945322G>TCA1087349878HLA-Ac.976+41G>T (n.976+41G>T)
n.2674G>T
c.*77+41G>T (n.*77+41G>T)
c.1134G>T (p.Ala378=)
n.1954G>T
n.2389+41G>T
n.1811+41G>T
c.1111+41G>T (n.1111+41G>T)
n.1947+41G>T
c.1009+41G>T (n.1009+41G>T)
c.1093+41G>T (n.1093+41G>T)
c.896-129G>T (n.896-129G>T)
n.1332+41G>T
n.1352+41G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322_29945325delCA2770463997HLA-Ac.976+41_976+44del (n.976+41_976+44del)
n.2674_2677del
c.*77+41_*77+44del (n.*77+41_*77+44del)
c.1134_1137del (p.Glu379SerfsTer29)
n.1954_1957del
n.2389+41_2389+44del
n.1811+41_1811+44del
c.1111+41_1111+44del (n.1111+41_1111+44del)
n.1947+41_1947+44del
c.1009+41_1009+44del (n.1009+41_1009+44del)
c.1093+41_1093+44del (n.1093+41_1093+44del)
c.896-129_896-126del (n.896-129_896-126del)
n.1332+41_1332+44del
n.1352+41_1352+44del

Number of alleles fetched