Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1136+11A>C
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 gnomAD v4
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n.1136+11A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944408A>TCA2518835227HLA-Ac.895+11A>T (n.895+11A>T)
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n.1171+11A>T
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n.1136+11A>T
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 gnomAD v4
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n.712+12G>A
 gnomAD v4
6g.29944409G>CCA2677794511HLA-Ac.895+12G>C (n.895+12G>C)
n.1761G>C
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n.1171+12G>C
c.811+12G>C (n.811+12G>C)
n.1136+12G>C
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 gnomAD v4
6g.29944409G>TCA2677794512HLA-Ac.895+12G>T (n.895+12G>T)
n.1761G>T
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c.811+12G>T (n.811+12G>T)
n.1136+12G>T
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n.712+12G>T
 gnomAD v4
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n.1136+13_1136+15del
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n.712+13_712+15del
 gnomAD v4
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n.1762A>C
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n.1138+13A>C
n.712+13A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944410A>GCA1087345536HLA-Ac.895+13A>G (n.895+13A>G)
n.1762A>G
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n.1171+13A>G
c.811+13A>G (n.811+13A>G)
n.1136+13A>G
n.1138+13A>G
n.712+13A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944410A>TCA1087345539HLA-Ac.895+13A>T (n.895+13A>T)
n.1762A>T
n.1184A>T
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n.1171+13A>T
c.811+13A>T (n.811+13A>T)
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n.712+13A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944410_29944411delinsATCA1618519275HLA-Ac.895+13_895+14delinsAT (n.895+13_895+14delinsAT)
n.1762_1763delinsAT
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n.1749+13_1749+14delinsAT
n.1171+13_1171+14delinsAT
c.811+13_811+14delinsAT (n.811+13_811+14delinsAT)
n.1136+13_1136+14delinsAT
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n.712+13_712+14delinsAT
6g.29944410_29944411insCCA2677794515HLA-Ac.895+13_895+14insC (n.895+13_895+14insC)
n.1762_1763insC
n.1184_1185insC
n.1749+13_1749+14insC
n.1171+13_1171+14insC
c.811+13_811+14insC (n.811+13_811+14insC)
n.1136+13_1136+14insC
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n.712+13_712+14insC
 gnomAD v4
6g.29944411delCA566285836HLA-Ac.895+14del (n.895+14del)
n.1763del
n.1185del
n.1749+14del
n.1171+14del
c.811+14del (n.811+14del)
n.1136+14del
n.1138+14del
n.712+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944411T>ACA2677794514HLA-Ac.895+14T>A (n.895+14T>A)
n.1763T>A
n.1185T>A
n.1749+14T>A
n.1171+14T>A
c.811+14T>A (n.811+14T>A)
n.1136+14T>A
n.1138+14T>A
n.712+14T>A
 gnomAD v4
6g.29944411T>CCA3693601HLA-Ac.895+14T>C (n.895+14T>C)
n.1763T>C
n.1185T>C
n.1749+14T>C
n.1171+14T>C
c.811+14T>C (n.811+14T>C)
n.1136+14T>C
n.1138+14T>C
n.712+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944411T>GCA566285837HLA-Ac.895+14T>G (n.895+14T>G)
n.1763T>G
n.1185T>G
n.1749+14T>G
n.1171+14T>G
c.811+14T>G (n.811+14T>G)
n.1136+14T>G
n.1138+14T>G
n.712+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944411T=CA1618519280HLA-Ac.895+14T= (n.895+14T=)
n.1763T=
n.1185T=
n.1749+14T=
n.1171+14T=
c.811+14T= (n.811+14T=)
n.1136+14T=
n.1138+14T=
n.712+14T=
6g.29944412G>ACA3693602HLA-Ac.895+15G>A (n.895+15G>A)
n.1764G>A
n.1186G>A
n.1749+15G>A
n.1171+15G>A
c.811+15G>A (n.811+15G>A)
n.1136+15G>A
n.1138+15G>A
n.712+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944412G>CCA566285838HLA-Ac.895+15G>C (n.895+15G>C)
n.1764G>C
n.1186G>C
n.1749+15G>C
n.1171+15G>C
c.811+15G>C (n.811+15G>C)
n.1136+15G>C
n.1138+15G>C
n.712+15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944412G=CA1618519284HLA-Ac.895+15G= (n.895+15G=)
n.1764G=
n.1186G=
n.1749+15G=
n.1171+15G=
c.811+15G= (n.811+15G=)
n.1136+15G=
n.1138+15G=
n.712+15G=
6g.29944412G>TCA1087345554HLA-Ac.895+15G>T (n.895+15G>T)
n.1764G>T
n.1186G>T
n.1749+15G>T
n.1171+15G>T
c.811+15G>T (n.811+15G>T)
n.1136+15G>T
n.1138+15G>T
n.712+15G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944412_29944413insCGCA2560234575HLA-Ac.895+15_895+16insCG (n.895+15_895+16insCG)
n.1764_1765insCG
n.1186_1187insCG
n.1749+15_1749+16insCG
n.1171+15_1171+16insCG
c.811+15_811+16insCG (n.811+15_811+16insCG)
n.1136+15_1136+16insCG
n.1138+15_1138+16insCG
n.712+15_712+16insCG
6g.29944416dupCA2677794516HLA-Ac.895+19dup (n.895+19dup)
n.1768dup
n.1190dup
n.1749+19dup
n.1171+19dup
c.811+19dup (n.811+19dup)
n.1136+19dup
n.1138+19dup
n.712+19dup
 gnomAD v4
6g.29944416delCA2564099155HLA-Ac.895+19del (n.895+19del)
n.1768del
n.1190del
n.1749+19del
n.1171+19del
c.811+19del (n.811+19del)
n.1136+19del
n.1138+19del
n.712+19del
 gnomAD v4
6g.29944412_29944413insCCCA2677794517HLA-Ac.895+15_895+16insCC (n.895+15_895+16insCC)
n.1764_1765insCC
n.1186_1187insCC
n.1749+15_1749+16insCC
n.1171+15_1171+16insCC
c.811+15_811+16insCC (n.811+15_811+16insCC)
n.1136+15_1136+16insCC
n.1138+15_1138+16insCC
n.712+15_712+16insCC
 gnomAD v4
6g.29944413G>ACA823768765HLA-Ac.895+16G>A (n.895+16G>A)
n.1765G>A
n.1187G>A
n.1749+16G>A
n.1171+16G>A
c.811+16G>A (n.811+16G>A)
n.1136+16G>A
n.1138+16G>A
n.712+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944413G>CCA3693603HLA-Ac.895+16G>C (n.895+16G>C)
n.1765G>C
n.1187G>C
n.1749+16G>C
n.1171+16G>C
c.811+16G>C (n.811+16G>C)
n.1136+16G>C
n.1138+16G>C
n.712+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944413G=CA1618519288HLA-Ac.895+16G= (n.895+16G=)
n.1765G=
n.1187G=
n.1749+16G=
n.1171+16G=
c.811+16G= (n.811+16G=)
n.1136+16G=
n.1138+16G=
n.712+16G=
6g.29944413G>TCA2594382550HLA-Ac.895+16G>T (n.895+16G>T)
n.1765G>T
n.1187G>T
n.1749+16G>T
n.1171+16G>T
c.811+16G>T (n.811+16G>T)
n.1136+16G>T
n.1138+16G>T
n.712+16G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944413_29944414insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCCCA2770463961HLA-Ac.895+16_895+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC (n.895+16_895+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC)
n.1765_1766insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
n.1187_1188insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
n.1749+16_1749+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
n.1171+16_1171+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
c.811+16_811+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC (n.811+16_811+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC)
n.1136+16_1136+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
n.1138+16_1138+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
n.712+16_712+17insTTCTGTGCTCTCTTCCCCATCCC
6g.29944414G>ACA566285839HLA-Ac.895+17G>A (n.895+17G>A)
n.1766G>A
n.1188G>A
n.1749+17G>A
n.1171+17G>A
c.811+17G>A (n.811+17G>A)
n.1136+17G>A
n.1138+17G>A
n.712+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944414G=CA1618519294HLA-Ac.895+17G= (n.895+17G=)
n.1766G=
n.1188G=
n.1749+17G=
n.1171+17G=
c.811+17G= (n.811+17G=)
n.1136+17G=
n.1138+17G=
n.712+17G=
6g.29944414G>TCA1087345562HLA-Ac.895+17G>T (n.895+17G>T)
n.1766G>T
n.1188G>T
n.1749+17G>T
n.1171+17G>T
c.811+17G>T (n.811+17G>T)
n.1136+17G>T
n.1138+17G>T
n.712+17G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944415G>ACA1087345567HLA-Ac.895+18G>A (n.895+18G>A)
n.1767G>A
n.1189G>A
n.1749+18G>A
n.1171+18G>A
c.811+18G>A (n.811+18G>A)
n.1136+18G>A
n.1138+18G>A
n.712+18G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944415G>CCA2578557116HLA-Ac.895+18G>C (n.895+18G>C)
n.1767G>C
n.1189G>C
n.1749+18G>C
n.1171+18G>C
c.811+18G>C (n.811+18G>C)
n.1136+18G>C
n.1138+18G>C
n.712+18G>C
6g.29944415G>TCA1087345568HLA-Ac.895+18G>T (n.895+18G>T)
n.1767G>T
n.1189G>T
n.1749+18G>T
n.1171+18G>T
c.811+18G>T (n.811+18G>T)
n.1136+18G>T
n.1138+18G>T
n.712+18G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944416G>ACA1087345573HLA-Ac.895+19G>A (n.895+19G>A)
n.1768G>A
n.1190G>A
n.1749+19G>A
n.1171+19G>A
c.811+19G>A (n.811+19G>A)
n.1136+19G>A
n.1138+19G>A
n.712+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944416G=CA1618519300HLA-Ac.895+19G= (n.895+19G=)
n.1768G=
n.1190G=
n.1749+19G=
n.1171+19G=
c.811+19G= (n.811+19G=)
n.1136+19G=
n.1138+19G=
n.712+19G=
6g.29944416G>TCA3693604HLA-Ac.895+19G>T (n.895+19G>T)
n.1768G>T
n.1190G>T
n.1749+19G>T
n.1171+19G>T
c.811+19G>T (n.811+19G>T)
n.1136+19G>T
n.1138+19G>T
n.712+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944416_29944417delinsGTCA1618519298HLA-Ac.895+19_895+20delinsGT (n.895+19_895+20delinsGT)
n.1768_1769delinsGT
n.1190_1191delinsGT
n.1749+19_1749+20delinsGT
n.1171+19_1171+20delinsGT
c.811+19_811+20delinsGT (n.811+19_811+20delinsGT)
n.1136+19_1136+20delinsGT
n.1138+19_1138+20delinsGT
n.712+19_712+20delinsGT
6g.29944417delCA823768770HLA-Ac.895+20del (n.895+20del)
n.1769del
n.1191del
n.1749+20del
n.1171+20del
c.811+20del (n.811+20del)
n.1136+20del
n.1138+20del
n.712+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944417T>ACA566285840HLA-Ac.895+20T>A (n.895+20T>A)
n.1769T>A
n.1191T>A
n.1749+20T>A
n.1171+20T>A
c.811+20T>A (n.811+20T>A)
n.1136+20T>A
n.1138+20T>A
n.712+20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944417T>CCA1087345587HLA-Ac.895+20T>C (n.895+20T>C)
n.1769T>C
n.1191T>C
n.1749+20T>C
n.1171+20T>C
c.811+20T>C (n.811+20T>C)
n.1136+20T>C
n.1138+20T>C
n.712+20T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944417T>GCA1087345592HLA-Ac.895+20T>G (n.895+20T>G)
n.1769T>G
n.1191T>G
n.1749+20T>G
n.1171+20T>G
c.811+20T>G (n.811+20T>G)
n.1136+20T>G
n.1138+20T>G
n.712+20T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944417T=CA1618519303HLA-Ac.895+20T= (n.895+20T=)
n.1769T=
n.1191T=
n.1749+20T=
n.1171+20T=
c.811+20T= (n.811+20T=)
n.1136+20T=
n.1138+20T=
n.712+20T=
6g.29944418G>ACA566285841HLA-Ac.895+21G>A (n.895+21G>A)
n.1770G>A
n.1192G>A
n.1749+21G>A
n.1171+21G>A
c.811+21G>A (n.811+21G>A)
n.1136+21G>A
n.1138+21G>A
n.712+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944418G>CCA2677794524HLA-Ac.895+21G>C (n.895+21G>C)
n.1770G>C
n.1192G>C
n.1749+21G>C
n.1171+21G>C
c.811+21G>C (n.811+21G>C)
n.1136+21G>C
n.1138+21G>C
n.712+21G>C
 gnomAD v4
6g.29944418G=CA1618519306HLA-Ac.895+21G= (n.895+21G=)
n.1770G=
n.1192G=
n.1749+21G=
n.1171+21G=
c.811+21G= (n.811+21G=)
n.1136+21G=
n.1138+21G=
n.712+21G=
6g.29944418G>TCA2677794523HLA-Ac.895+21G>T (n.895+21G>T)
n.1770G>T
n.1192G>T
n.1749+21G>T
n.1171+21G>T
c.811+21G>T (n.811+21G>T)
n.1136+21G>T
n.1138+21G>T
n.712+21G>T
 gnomAD v4
6g.29944419T>ACA1087345597HLA-Ac.895+22T>A (n.895+22T>A)
n.1771T>A
n.1193T>A
n.1749+22T>A
n.1171+22T>A
c.811+22T>A (n.811+22T>A)
n.1136+22T>A
n.1138+22T>A
n.712+22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944419T>CCA1087345599HLA-Ac.895+22T>C (n.895+22T>C)
n.1771T>C
n.1193T>C
n.1749+22T>C
n.1171+22T>C
c.811+22T>C (n.811+22T>C)
n.1136+22T>C
n.1138+22T>C
n.712+22T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944419T>GCA1087345601HLA-Ac.895+22T>G (n.895+22T>G)
n.1771T>G
n.1193T>G
n.1749+22T>G
n.1171+22T>G
c.811+22T>G (n.811+22T>G)
n.1136+22T>G
n.1138+22T>G
n.712+22T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944420C>ACA3693605HLA-Ac.895+23C>A (n.895+23C>A)
n.1772C>A
n.1194C>A
n.1749+23C>A
n.1171+23C>A
c.811+23C>A (n.811+23C>A)
n.1136+23C>A
n.1138+23C>A
n.712+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944420C=CA1618519308HLA-Ac.895+23C= (n.895+23C=)
n.1772C=
n.1194C=
n.1749+23C=
n.1171+23C=
c.811+23C= (n.811+23C=)
n.1136+23C=
n.1138+23C=
n.712+23C=
6g.29944420C>GCA2677794525HLA-Ac.895+23C>G (n.895+23C>G)
n.1772C>G
n.1194C>G
n.1749+23C>G
n.1171+23C>G
c.811+23C>G (n.811+23C>G)
n.1136+23C>G
n.1138+23C>G
n.712+23C>G
 gnomAD v4
6g.29944420C>TCA1087345605HLA-Ac.895+23C>T (n.895+23C>T)
n.1772C>T
n.1194C>T
n.1749+23C>T
n.1171+23C>T
c.811+23C>T (n.811+23C>T)
n.1136+23C>T
n.1138+23C>T
n.712+23C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944421A=CA1618519310HLA-Ac.895+24A= (n.895+24A=)
n.1773A=
n.1195A=
n.1749+24A=
n.1171+24A=
c.811+24A= (n.811+24A=)
n.1136+24A=
n.1138+24A=
n.712+24A=
6g.29944421A>CCA1087345606HLA-Ac.895+24A>C (n.895+24A>C)
n.1773A>C
n.1195A>C
n.1749+24A>C
n.1171+24A>C
c.811+24A>C (n.811+24A>C)
n.1136+24A>C
n.1138+24A>C
n.712+24A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944421A>GCA2677794527HLA-Ac.895+24A>G (n.895+24A>G)
n.1773A>G
n.1195A>G
n.1749+24A>G
n.1171+24A>G
c.811+24A>G (n.811+24A>G)
n.1136+24A>G
n.1138+24A>G
n.712+24A>G
 gnomAD v4
6g.29944421A>TCA3693606HLA-Ac.895+24A>T (n.895+24A>T)
n.1773A>T
n.1195A>T
n.1749+24A>T
n.1171+24A>T
c.811+24A>T (n.811+24A>T)
n.1136+24A>T
n.1138+24A>T
n.712+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29944422T>CCA2578557117HLA-Ac.895+25T>C (n.895+25T>C)
n.1774T>C
n.1196T>C
n.1749+25T>C
n.1171+25T>C
c.811+25T>C (n.811+25T>C)
n.1136+25T>C
n.1138+25T>C
n.712+25T>C
 gnomAD v4
6g.29944422T>GCA1087345610HLA-Ac.895+25T>G (n.895+25T>G)
n.1774T>G
n.1196T>G
n.1749+25T>G
n.1171+25T>G
c.811+25T>G (n.811+25T>G)
n.1136+25T>G
n.1138+25T>G
n.712+25T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944423G>ACA3693607HLA-Ac.895+26G>A (n.895+26G>A)
n.1775G>A
n.1197G>A
n.1749+26G>A
n.1171+26G>A
c.811+26G>A (n.811+26G>A)
n.1136+26G>A
n.1138+26G>A
n.712+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944423G>CCA2677794528HLA-Ac.895+26G>C (n.895+26G>C)
n.1775G>C
n.1197G>C
n.1749+26G>C
n.1171+26G>C
c.811+26G>C (n.811+26G>C)
n.1136+26G>C
n.1138+26G>C
n.712+26G>C
 gnomAD v4
6g.29944423G=CA1618519312HLA-Ac.895+26G= (n.895+26G=)
n.1775G=
n.1197G=
n.1749+26G=
n.1171+26G=
c.811+26G= (n.811+26G=)
n.1136+26G=
n.1138+26G=
n.712+26G=
6g.29944423G>TCA2677794529HLA-Ac.895+26G>T (n.895+26G>T)
n.1775G>T
n.1197G>T
n.1749+26G>T
n.1171+26G>T
c.811+26G>T (n.811+26G>T)
n.1136+26G>T
n.1138+26G>T
n.712+26G>T
 gnomAD v4
6g.29944424T>ACA1087345612HLA-Ac.895+27T>A (n.895+27T>A)
n.1776T>A
n.1198T>A
n.1749+27T>A
n.1171+27T>A
c.811+27T>A (n.811+27T>A)
n.1136+27T>A
n.1138+27T>A
n.712+27T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944424T>CCA1087345613HLA-Ac.895+27T>C (n.895+27T>C)
n.1776T>C
n.1198T>C
n.1749+27T>C
n.1171+27T>C
c.811+27T>C (n.811+27T>C)
n.1136+27T>C
n.1138+27T>C
n.712+27T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944424T>GCA1087345615HLA-Ac.895+27T>G (n.895+27T>G)
n.1776T>G
n.1198T>G
n.1749+27T>G
n.1171+27T>G
c.811+27T>G (n.811+27T>G)
n.1136+27T>G
n.1138+27T>G
n.712+27T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944427_29944428delCA2677794530HLA-Ac.895+30_895+31del (n.895+30_895+31del)
n.1779_1780del
n.1201_1202del
n.1749+30_1749+31del
n.1171+30_1171+31del
c.811+30_811+31del (n.811+30_811+31del)
n.1136+30_1136+31del
n.1138+30_1138+31del
n.712+30_712+31del
 gnomAD v4
6g.29944425C>ACA1087345619HLA-Ac.895+28C>A (n.895+28C>A)
n.1777C>A
n.1199C>A
n.1749+28C>A
n.1171+28C>A
c.811+28C>A (n.811+28C>A)
n.1136+28C>A
n.1138+28C>A
n.712+28C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944425C=CA1618519314HLA-Ac.895+28C= (n.895+28C=)
n.1777C=
n.1199C=
n.1749+28C=
n.1171+28C=
c.811+28C= (n.811+28C=)
n.1136+28C=
n.1138+28C=
n.712+28C=
6g.29944425C>TCA2677794531HLA-Ac.895+28C>T (n.895+28C>T)
n.1777C>T
n.1199C>T
n.1749+28C>T
n.1171+28C>T
c.811+28C>T (n.811+28C>T)
n.1136+28C>T
n.1138+28C>T
n.712+28C>T
 gnomAD v4
6g.29944426T>ACA1087345639HLA-Ac.895+29T>A (n.895+29T>A)
n.1778T>A
n.1200T>A
n.1749+29T>A
n.1171+29T>A
c.811+29T>A (n.811+29T>A)
n.1136+29T>A
n.1138+29T>A
n.712+29T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944426T>CCA3693608HLA-Ac.895+29T>C (n.895+29T>C)
n.1778T>C
n.1200T>C
n.1749+29T>C
n.1171+29T>C
c.811+29T>C (n.811+29T>C)
n.1136+29T>C
n.1138+29T>C
n.712+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944426T>GCA1087345627HLA-Ac.895+29T>G (n.895+29T>G)
n.1778T>G
n.1200T>G
n.1749+29T>G
n.1171+29T>G
c.811+29T>G (n.811+29T>G)
n.1136+29T>G
n.1138+29T>G
n.712+29T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944426T=CA1618519316HLA-Ac.895+29T= (n.895+29T=)
n.1778T=
n.1200T=
n.1749+29T=
n.1171+29T=
c.811+29T= (n.811+29T=)
n.1136+29T=
n.1138+29T=
n.712+29T=
6g.29944426_29944427insGTTCA1087345636HLA-Ac.895+29_895+30insGTT (n.895+29_895+30insGTT)
n.1778_1779insGTT
n.1200_1201insGTT
n.1749+29_1749+30insGTT
n.1171+29_1171+30insGTT
c.811+29_811+30insGTT (n.811+29_811+30insGTT)
n.1136+29_1136+30insGTT
n.1138+29_1138+30insGTT
n.712+29_712+30insGTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944427delCA2677794532HLA-Ac.895+30del (n.895+30del)
n.1779del
n.1201del
n.1749+30del
n.1171+30del
c.811+30del (n.811+30del)
n.1136+30del
n.1138+30del
n.712+30del
 gnomAD v4
6g.29944427C>ACA1618519321HLA-Ac.895+30C>A (n.895+30C>A)
n.1779C>A
n.1201C>A
n.1749+30C>A
n.1171+30C>A
c.811+30C>A (n.811+30C>A)
n.1136+30C>A
n.1138+30C>A
n.712+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944427C=CA1618519322HLA-Ac.895+30C= (n.895+30C=)
n.1779C=
n.1201C=
n.1749+30C=
n.1171+30C=
c.811+30C= (n.811+30C=)
n.1136+30C=
n.1138+30C=
n.712+30C=
6g.29944427C>GCA1087345642HLA-Ac.895+30C>G (n.895+30C>G)
n.1779C>G
n.1201C>G
n.1749+30C>G
n.1171+30C>G
c.811+30C>G (n.811+30C>G)
n.1136+30C>G
n.1138+30C>G
n.712+30C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944427C>TCA3693609HLA-Ac.895+30C>T (n.895+30C>T)
n.1779C>T
n.1201C>T
n.1749+30C>T
n.1171+30C>T
c.811+30C>T (n.811+30C>T)
n.1136+30C>T
n.1138+30C>T
n.712+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944428T>ACA1087345645HLA-Ac.895+31T>A (n.895+31T>A)
n.1780T>A
n.1202T>A
n.1749+31T>A
n.1171+31T>A
c.811+31T>A (n.811+31T>A)
n.1136+31T>A
n.1138+31T>A
n.712+31T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944428T>CCA1087345661HLA-Ac.895+31T>C (n.895+31T>C)
n.1780T>C
n.1202T>C
n.1749+31T>C
n.1171+31T>C
c.811+31T>C (n.811+31T>C)
n.1136+31T>C
n.1138+31T>C
n.712+31T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944428T>GCA1087345662HLA-Ac.895+31T>G (n.895+31T>G)
n.1780T>G
n.1202T>G
n.1749+31T>G
n.1171+31T>G
c.811+31T>G (n.811+31T>G)
n.1136+31T>G
n.1138+31T>G
n.712+31T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944429T>ACA2677794534HLA-Ac.895+32T>A (n.895+32T>A)
n.1781T>A
n.1203T>A
n.1749+32T>A
n.1171+32T>A
c.811+32T>A (n.811+32T>A)
n.1136+32T>A
n.1138+32T>A
n.712+32T>A
 gnomAD v4
6g.29944429T>CCA823768774HLA-Ac.895+32T>C (n.895+32T>C)
n.1781T>C
n.1203T>C
n.1749+32T>C
n.1171+32T>C
c.811+32T>C (n.811+32T>C)
n.1136+32T>C
n.1138+32T>C
n.712+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944429T>GCA2677794535HLA-Ac.895+32T>G (n.895+32T>G)
n.1781T>G
n.1203T>G
n.1749+32T>G
n.1171+32T>G
c.811+32T>G (n.811+32T>G)
n.1136+32T>G
n.1138+32T>G
n.712+32T>G
 gnomAD v4
6g.29944429T=CA1618519324HLA-Ac.895+32T= (n.895+32T=)
n.1781T=
n.1203T=
n.1749+32T=
n.1171+32T=
c.811+32T= (n.811+32T=)
n.1136+32T=
n.1138+32T=
n.712+32T=
6g.29944430A=CA1618519326HLA-Ac.895+33A= (n.895+33A=)
n.1782A=
n.1204A=
n.1749+33A=
n.1171+33A=
c.811+33A= (n.811+33A=)
n.1136+33A=
n.1138+33A=
n.712+33A=
6g.29944430A>CCA2677794536HLA-Ac.895+33A>C (n.895+33A>C)
n.1782A>C
n.1204A>C
n.1749+33A>C
n.1171+33A>C
c.811+33A>C (n.811+33A>C)
n.1136+33A>C
n.1138+33A>C
n.712+33A>C
 gnomAD v4
6g.29944430A>GCA3693610HLA-Ac.895+33A>G (n.895+33A>G)
n.1782A>G
n.1204A>G
n.1749+33A>G
n.1171+33A>G
c.811+33A>G (n.811+33A>G)
n.1136+33A>G
n.1138+33A>G
n.712+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944430A>TCA2677794537HLA-Ac.895+33A>T (n.895+33A>T)
n.1782A>T
n.1204A>T
n.1749+33A>T
n.1171+33A>T
c.811+33A>T (n.811+33A>T)
n.1136+33A>T
n.1138+33A>T
n.712+33A>T
 gnomAD v4
6g.29944431G>ACA2677794538HLA-Ac.895+34G>A (n.895+34G>A)
n.1783G>A
c.896-35G>A (n.896-35G>A)
n.1205G>A
n.1749+34G>A
n.1171+34G>A
c.811+34G>A (n.811+34G>A)
n.1136+34G>A
n.1138+34G>A
n.712+34G>A
 gnomAD v4
6g.29944431G>CCA3693611HLA-Ac.895+34G>C (n.895+34G>C)
n.1783G>C
c.896-35G>C (n.896-35G>C)
n.1205G>C
n.1749+34G>C
n.1171+34G>C
c.811+34G>C (n.811+34G>C)
n.1136+34G>C
n.1138+34G>C
n.712+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944431G=CA1618519328HLA-Ac.895+34G= (n.895+34G=)
n.1783G=
c.896-35G= (n.896-35G=)
n.1205G=
n.1749+34G=
n.1171+34G=
c.811+34G= (n.811+34G=)
n.1136+34G=
n.1138+34G=
n.712+34G=
6g.29944431G>TCA2677794539HLA-Ac.895+34G>T (n.895+34G>T)
n.1783G>T
c.896-35G>T (n.896-35G>T)
n.1205G>T
n.1749+34G>T
n.1171+34G>T
c.811+34G>T (n.811+34G>T)
n.1136+34G>T
n.1138+34G>T
n.712+34G>T
 gnomAD v4
6g.29944432G>ACA2677794540HLA-Ac.895+35G>A (n.895+35G>A)
n.1784G>A
c.896-34G>A (n.896-34G>A)
n.1206G>A
n.1749+35G>A
n.1171+35G>A
c.811+35G>A (n.811+35G>A)
n.1136+35G>A
n.1138+35G>A
n.712+35G>A
 gnomAD v4
6g.29944432G>CCA2677794541HLA-Ac.895+35G>C (n.895+35G>C)
n.1784G>C
c.896-34G>C (n.896-34G>C)
n.1206G>C
n.1749+35G>C
n.1171+35G>C
c.811+35G>C (n.811+35G>C)
n.1136+35G>C
n.1138+35G>C
n.712+35G>C
 gnomAD v4
6g.29944432G>TCA2677794542HLA-Ac.895+35G>T (n.895+35G>T)
n.1784G>T
c.896-34G>T (n.896-34G>T)
n.1206G>T
n.1749+35G>T
n.1171+35G>T
c.811+35G>T (n.811+35G>T)
n.1136+35G>T
n.1138+35G>T
n.712+35G>T
 gnomAD v4
6g.29944433G>ACA2578557118HLA-Ac.895+36G>A (n.895+36G>A)
n.1785G>A
c.896-33G>A (n.896-33G>A)
n.1207G>A
n.1749+36G>A
n.1171+36G>A
c.811+36G>A (n.811+36G>A)
n.1136+36G>A
n.1138+36G>A
n.712+36G>A
 gnomAD v4
6g.29944433G>CCA2677794543HLA-Ac.895+36G>C (n.895+36G>C)
n.1785G>C
c.896-33G>C (n.896-33G>C)
n.1207G>C
n.1749+36G>C
n.1171+36G>C
c.811+36G>C (n.811+36G>C)
n.1136+36G>C
n.1138+36G>C
n.712+36G>C
 gnomAD v4
6g.29944433G>TCA2677794544HLA-Ac.895+36G>T (n.895+36G>T)
n.1785G>T
c.896-33G>T (n.896-33G>T)
n.1207G>T
n.1749+36G>T
n.1171+36G>T
c.811+36G>T (n.811+36G>T)
n.1136+36G>T
n.1138+36G>T
n.712+36G>T
 gnomAD v4
6g.29944434A>CCA1087345665HLA-Ac.895+37A>C (n.895+37A>C)
n.1786A>C
c.896-32A>C (n.896-32A>C)
n.1208A>C
n.1749+37A>C
n.1171+37A>C
c.811+37A>C (n.811+37A>C)
n.1136+37A>C
n.1138+37A>C
n.712+37A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944434A>GCA1087345667HLA-Ac.895+37A>G (n.895+37A>G)
n.1786A>G
c.896-32A>G (n.896-32A>G)
n.1208A>G
n.1749+37A>G
n.1171+37A>G
c.811+37A>G (n.811+37A>G)
n.1136+37A>G
n.1138+37A>G
n.712+37A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944434A>TCA2677794545HLA-Ac.895+37A>T (n.895+37A>T)
n.1786A>T
c.896-32A>T (n.896-32A>T)
n.1208A>T
n.1749+37A>T
n.1171+37A>T
c.811+37A>T (n.811+37A>T)
n.1136+37A>T
n.1138+37A>T
n.712+37A>T
 gnomAD v4
6g.29944435A=CA1618519331HLA-Ac.895+38A= (n.895+38A=)
n.1787A=
c.896-31A= (n.896-31A=)
n.1209A=
n.1749+38A=
n.1171+38A=
c.811+38A= (n.811+38A=)
n.1136+38A=
n.1138+38A=
n.712+38A=
6g.29944435A>CCA1087345670HLA-Ac.895+38A>C (n.895+38A>C)
n.1787A>C
c.896-31A>C (n.896-31A>C)
n.1209A>C
n.1749+38A>C
n.1171+38A>C
c.811+38A>C (n.811+38A>C)
n.1136+38A>C
n.1138+38A>C
n.712+38A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944435A>GCA566285842HLA-Ac.895+38A>G (n.895+38A>G)
n.1787A>G
c.896-31A>G (n.896-31A>G)
n.1209A>G
n.1749+38A>G
n.1171+38A>G
c.811+38A>G (n.811+38A>G)
n.1136+38A>G
n.1138+38A>G
n.712+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944435A>TCA2677794547HLA-Ac.895+38A>T (n.895+38A>T)
n.1787A>T
c.896-31A>T (n.896-31A>T)
n.1209A>T
n.1749+38A>T
n.1171+38A>T
c.811+38A>T (n.811+38A>T)
n.1136+38A>T
n.1138+38A>T
n.712+38A>T
 gnomAD v4
6g.29944436A=CA1618519332HLA-Ac.895+39A= (n.895+39A=)
n.1788A=
c.896-30A= (n.896-30A=)
n.1210A=
n.1749+39A=
n.1171+39A=
c.811+39A= (n.811+39A=)
n.1136+39A=
n.1138+39A=
n.712+39A=
6g.29944436A>CCA2677794548HLA-Ac.895+39A>C (n.895+39A>C)
n.1788A>C
c.896-30A>C (n.896-30A>C)
n.1210A>C
n.1749+39A>C
n.1171+39A>C
c.811+39A>C (n.811+39A>C)
n.1136+39A>C
n.1138+39A>C
n.712+39A>C
 gnomAD v4
6g.29944436A>GCA1087345672HLA-Ac.895+39A>G (n.895+39A>G)
n.1788A>G
c.896-30A>G (n.896-30A>G)
n.1210A>G
n.1749+39A>G
n.1171+39A>G
c.811+39A>G (n.811+39A>G)
n.1136+39A>G
n.1138+39A>G
n.712+39A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944436A>TCA1618519334HLA-Ac.895+39A>T (n.895+39A>T)
n.1788A>T
c.896-30A>T (n.896-30A>T)
n.1210A>T
n.1749+39A>T
n.1171+39A>T
c.811+39A>T (n.811+39A>T)
n.1136+39A>T
n.1138+39A>T
n.712+39A>T
 dbSNP
6g.29944437G>ACA566285843HLA-Ac.895+40G>A (n.895+40G>A)
n.1789G>A
c.896-29G>A (n.896-29G>A)
n.1211G>A
n.1749+40G>A
n.1171+40G>A
c.811+40G>A (n.811+40G>A)
n.1136+40G>A
n.1138+40G>A
n.712+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944437G=CA1618519336HLA-Ac.895+40G= (n.895+40G=)
n.1789G=
c.896-29G= (n.896-29G=)
n.1211G=
n.1749+40G=
n.1171+40G=
c.811+40G= (n.811+40G=)
n.1136+40G=
n.1138+40G=
n.712+40G=
6g.29944437G>TCA566285844HLA-Ac.895+40G>T (n.895+40G>T)
n.1789G>T
c.896-29G>T (n.896-29G>T)
n.1211G>T
n.1749+40G>T
n.1171+40G>T
c.811+40G>T (n.811+40G>T)
n.1136+40G>T
n.1138+40G>T
n.712+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944438C>ACA2677794550HLA-Ac.895+41C>A (n.895+41C>A)
n.1790C>A
c.896-28C>A (n.896-28C>A)
n.1212C>A
n.1749+41C>A
n.1171+41C>A
c.811+41C>A (n.811+41C>A)
n.1136+41C>A
n.1138+41C>A
n.712+41C>A
 gnomAD v4
6g.29944438C>TCA2677794551HLA-Ac.895+41C>T (n.895+41C>T)
n.1790C>T
c.896-28C>T (n.896-28C>T)
n.1212C>T
n.1749+41C>T
n.1171+41C>T
c.811+41C>T (n.811+41C>T)
n.1136+41C>T
n.1138+41C>T
n.712+41C>T
 gnomAD v4
6g.29944438dupCA1087345676HLA-Ac.895+41dup (n.895+41dup)
n.1790dup
c.896-28dup (n.896-28dup)
n.1212dup
n.1749+41dup
n.1171+41dup
c.811+41dup (n.811+41dup)
n.1136+41dup
n.1138+41dup
n.712+41dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944439A=CA1618519340HLA-Ac.895+42A= (n.895+42A=)
n.1791A=
c.896-27A= (n.896-27A=)
n.1213A=
n.1749+42A=
n.1171+42A=
c.811+42A= (n.811+42A=)
n.1136+42A=
n.1138+42A=
n.712+42A=
6g.29944439A>CCA3693612HLA-Ac.895+42A>C (n.895+42A>C)
n.1791A>C
c.896-27A>C (n.896-27A>C)
n.1213A>C
n.1749+42A>C
n.1171+42A>C
c.811+42A>C (n.811+42A>C)
n.1136+42A>C
n.1138+42A>C
n.712+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944439A>GCA2770463963HLA-Ac.895+42A>G (n.895+42A>G)
n.1791A>G
c.896-27A>G (n.896-27A>G)
n.1213A>G
n.1749+42A>G
n.1171+42A>G
c.811+42A>G (n.811+42A>G)
n.1136+42A>G
n.1138+42A>G
n.712+42A>G
6g.29944439A>TCA1087345678HLA-Ac.895+42A>T (n.895+42A>T)
n.1791A>T
c.896-27A>T (n.896-27A>T)
n.1213A>T
n.1749+42A>T
n.1171+42A>T
c.811+42A>T (n.811+42A>T)
n.1136+42A>T
n.1138+42A>T
n.712+42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944440G>ACA566285845HLA-Ac.895+43G>A (n.895+43G>A)
n.1792G>A
c.896-26G>A (n.896-26G>A)
n.1214G>A
n.1749+43G>A
n.1171+43G>A
c.811+43G>A (n.811+43G>A)
n.1136+43G>A
n.1138+43G>A
n.712+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944440G=CA1618519344HLA-Ac.895+43G= (n.895+43G=)
n.1792G=
c.896-26G= (n.896-26G=)
n.1214G=
n.1749+43G=
n.1171+43G=
c.811+43G= (n.811+43G=)
n.1136+43G=
n.1138+43G=
n.712+43G=
6g.29944441G>CCA2677794553HLA-Ac.895+44G>C (n.895+44G>C)
n.1793G>C
c.896-25G>C (n.896-25G>C)
n.1215G>C
n.1749+44G>C
n.1171+44G>C
c.811+44G>C (n.811+44G>C)
n.1136+44G>C
n.1138+44G>C
n.712+44G>C
 gnomAD v4
6g.29944441G>TCA1087345679HLA-Ac.895+44G>T (n.895+44G>T)
n.1793G>T
c.896-25G>T (n.896-25G>T)
n.1215G>T
n.1749+44G>T
n.1171+44G>T
c.811+44G>T (n.811+44G>T)
n.1136+44G>T
n.1138+44G>T
n.712+44G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944442A>CCA2553922101HLA-Ac.895+45A>C (n.895+45A>C)
n.1794A>C
c.896-24A>C (n.896-24A>C)
n.1216A>C
n.1749+45A>C
n.1171+45A>C
c.811+45A>C (n.811+45A>C)
n.1136+45A>C
n.1138+45A>C
n.712+45A>C
 gnomAD v4
6g.29944442A>GCA1087345680HLA-Ac.895+45A>G (n.895+45A>G)
n.1794A>G
c.896-24A>G (n.896-24A>G)
n.1216A>G
n.1749+45A>G
n.1171+45A>G
c.811+45A>G (n.811+45A>G)
n.1136+45A>G
n.1138+45A>G
n.712+45A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944442A>TCA2677794554HLA-Ac.895+45A>T (n.895+45A>T)
n.1794A>T
c.896-24A>T (n.896-24A>T)
n.1216A>T
n.1749+45A>T
n.1171+45A>T
c.811+45A>T (n.811+45A>T)
n.1136+45A>T
n.1138+45A>T
n.712+45A>T
 gnomAD v4
6g.29944443G>ACA2677794555HLA-Ac.895+46G>A (n.895+46G>A)
n.1795G>A
c.896-23G>A (n.896-23G>A)
n.1217G>A
n.1749+46G>A
n.1171+46G>A
c.811+46G>A (n.811+46G>A)
n.1136+46G>A
n.1138+46G>A
n.712+46G>A
 gnomAD v4
6g.29944443G>CCA2677794556HLA-Ac.895+46G>C (n.895+46G>C)
n.1795G>C
c.896-23G>C (n.896-23G>C)
n.1217G>C
n.1749+46G>C
n.1171+46G>C
c.811+46G>C (n.811+46G>C)
n.1136+46G>C
n.1138+46G>C
n.712+46G>C
 gnomAD v4
6g.29944443G>TCA1087345681HLA-Ac.895+46G>T (n.895+46G>T)
n.1795G>T
c.896-23G>T (n.896-23G>T)
n.1217G>T
n.1749+46G>T
n.1171+46G>T
c.811+46G>T (n.811+46G>T)
n.1136+46G>T
n.1138+46G>T
n.712+46G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944444C>ACA2677794557HLA-Ac.895+47C>A (n.895+47C>A)
n.1796C>A
c.896-22C>A (n.896-22C>A)
n.1218C>A
n.1749+47C>A
n.1171+47C>A
c.811+47C>A (n.811+47C>A)
n.1136+47C>A
n.1138+47C>A
n.712+47C>A
 gnomAD v4
6g.29944444C>GCA2677794558HLA-Ac.895+47C>G (n.895+47C>G)
n.1796C>G
c.896-22C>G (n.896-22C>G)
n.1218C>G
n.1749+47C>G
n.1171+47C>G
c.811+47C>G (n.811+47C>G)
n.1136+47C>G
n.1138+47C>G
n.712+47C>G
 gnomAD v4
6g.29944444C>TCA2677794559HLA-Ac.895+47C>T (n.895+47C>T)
n.1796C>T
c.896-22C>T (n.896-22C>T)
n.1218C>T
n.1749+47C>T
n.1171+47C>T
c.811+47C>T (n.811+47C>T)
n.1136+47C>T
n.1138+47C>T
n.712+47C>T
 gnomAD v4
6g.29944445C>ACA2677794560HLA-Ac.895+48C>A (n.895+48C>A)
n.1797C>A
c.896-21C>A (n.896-21C>A)
n.1219C>A
n.1749+48C>A
n.1171+48C>A
c.811+48C>A (n.811+48C>A)
n.1136+48C>A
n.1138+48C>A
n.712+48C>A
 gnomAD v4
6g.29944445C=CA1618519347HLA-Ac.895+48C= (n.895+48C=)
n.1797C=
c.896-21C= (n.896-21C=)
n.1219C=
n.1749+48C=
n.1171+48C=
c.811+48C= (n.811+48C=)
n.1136+48C=
n.1138+48C=
n.712+48C=
6g.29944445C>TCA1618519348HLA-Ac.895+48C>T (n.895+48C>T)
n.1797C>T
c.896-21C>T (n.896-21C>T)
n.1219C>T
n.1749+48C>T
n.1171+48C>T
c.811+48C>T (n.811+48C>T)
n.1136+48C>T
n.1138+48C>T
n.712+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944446T>ACA2677794561HLA-Ac.895+49T>A (n.895+49T>A)
n.1798T>A
c.896-20T>A (n.896-20T>A)
n.1220T>A
n.1749+49T>A
n.1171+49T>A
c.811+49T>A (n.811+49T>A)
n.1136+49T>A
n.1138+49T>A
n.712+49T>A
 gnomAD v4
6g.29944446T>CCA823768785HLA-Ac.895+49T>C (n.895+49T>C)
n.1798T>C
c.896-20T>C (n.896-20T>C)
n.1220T>C
n.1749+49T>C
n.1171+49T>C
c.811+49T>C (n.811+49T>C)
n.1136+49T>C
n.1138+49T>C
n.712+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944446T>GCA2677794562HLA-Ac.895+49T>G (n.895+49T>G)
n.1798T>G
c.896-20T>G (n.896-20T>G)
n.1220T>G
n.1749+49T>G
n.1171+49T>G
c.811+49T>G (n.811+49T>G)
n.1136+49T>G
n.1138+49T>G
n.712+49T>G
 gnomAD v4
6g.29944446T=CA1618519350HLA-Ac.895+49T= (n.895+49T=)
n.1798T=
c.896-20T= (n.896-20T=)
n.1220T=
n.1749+49T=
n.1171+49T=
c.811+49T= (n.811+49T=)
n.1136+49T=
n.1138+49T=
n.712+49T=
6g.29944447C>ACA1087345682HLA-Ac.895+50C>A (n.895+50C>A)
n.1799C>A
c.896-19C>A (n.896-19C>A)
n.1221C>A
n.1749+50C>A
n.1171+50C>A
c.811+50C>A (n.811+50C>A)
n.1136+50C>A
n.1138+50C>A
n.712+50C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944447C=CA1618519353HLA-Ac.895+50C= (n.895+50C=)
n.1799C=
c.896-19C= (n.896-19C=)
n.1221C=
n.1749+50C=
n.1171+50C=
c.811+50C= (n.811+50C=)
n.1136+50C=
n.1138+50C=
n.712+50C=
6g.29944447C>TCA823768786HLA-Ac.895+50C>T (n.895+50C>T)
n.1799C>T
c.896-19C>T (n.896-19C>T)
n.1221C>T
n.1749+50C>T
n.1171+50C>T
c.811+50C>T (n.811+50C>T)
n.1136+50C>T
n.1138+50C>T
n.712+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944448T>CCA2513491764HLA-Ac.895+51T>C (n.895+51T>C)
n.1800T>C
c.896-18T>C (n.896-18T>C)
c.896-52T>C (n.896-52T>C)
n.1222T>C
n.1750-52T>C
n.1172-52T>C
c.812-52T>C (n.812-52T>C)
n.1137-52T>C
n.1139-52T>C
n.713-52T>C
 gnomAD v4
6g.29944449C>ACA1618519357HLA-Ac.895+52C>A (n.895+52C>A)
n.1801C>A
c.896-17C>A (n.896-17C>A)
c.896-51C>A (n.896-51C>A)
n.1223C>A
n.1750-51C>A
n.1172-51C>A
c.812-51C>A (n.812-51C>A)
n.1137-51C>A
n.1139-51C>A
n.713-51C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944449C=CA1618519356HLA-Ac.895+52C= (n.895+52C=)
n.1801C=
c.896-17C= (n.896-17C=)
c.896-51C= (n.896-51C=)
n.1223C=
n.1750-51C=
n.1172-51C=
c.812-51C= (n.812-51C=)
n.1137-51C=
n.1139-51C=
n.713-51C=
6g.29944449_29944452delinsCTGGCA1618519355HLA-Ac.895+52_895+55delinsCTGG (n.895+52_895+55delinsCTGG)
n.1801_1804delinsCTGG
c.896-17_896-14delinsCTGG (n.896-17_896-14delinsCTGG)
c.896-51_896-48delinsCTGG (n.896-51_896-48delinsCTGG)
n.1223_1226delinsCTGG
n.1750-51_1750-48delinsCTGG
n.1172-51_1172-48delinsCTGG
c.812-51_812-48delinsCTGG (n.812-51_812-48delinsCTGG)
n.1137-51_1137-48delinsCTGG
n.1139-51_1139-48delinsCTGG
n.713-51_713-48delinsCTGG
6g.29944450delCA2677794563HLA-Ac.895+53del (n.895+53del)
n.1802del
c.896-16del (n.896-16del)
c.896-50del (n.896-50del)
n.1224del
n.1750-50del
n.1172-50del
c.812-50del (n.812-50del)
n.1137-50del
n.1139-50del
n.713-50del
 gnomAD v4
6g.29944450T>CCA3693614HLA-Ac.895+53T>C (n.895+53T>C)
n.1802T>C
c.896-16T>C (n.896-16T>C)
c.896-50T>C (n.896-50T>C)
n.1224T>C
n.1750-50T>C
n.1172-50T>C
c.812-50T>C (n.812-50T>C)
n.1137-50T>C
n.1139-50T>C
n.713-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944450T>GCA2677794564HLA-Ac.895+53T>G (n.895+53T>G)
n.1802T>G
c.896-16T>G (n.896-16T>G)
c.896-50T>G (n.896-50T>G)
n.1224T>G
n.1750-50T>G
n.1172-50T>G
c.812-50T>G (n.812-50T>G)
n.1137-50T>G
n.1139-50T>G
n.713-50T>G
 gnomAD v4
6g.29944450T=CA1618519359HLA-Ac.895+53T= (n.895+53T=)
n.1802T=
c.896-16T= (n.896-16T=)
c.896-50T= (n.896-50T=)
n.1224T=
n.1750-50T=
n.1172-50T=
c.812-50T= (n.812-50T=)
n.1137-50T=
n.1139-50T=
n.713-50T=
6g.29944450_29944452delCA823768795HLA-Ac.895+53_895+55del (n.895+53_895+55del)
n.1802_1804del
c.896-16_896-14del (n.896-16_896-14del)
c.896-50_896-48del (n.896-50_896-48del)
n.1224_1226del
n.1750-50_1750-48del
n.1172-50_1172-48del
c.812-50_812-48del (n.812-50_812-48del)
n.1137-50_1137-48del
n.1139-50_1139-48del
n.713-50_713-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944450_29944453delinsTGGACA1618519360HLA-Ac.895+53_895+56delinsTGGA (n.895+53_895+56delinsTGGA)
n.1802_1805delinsTGGA
c.896-16_896-13delinsTGGA (n.896-16_896-13delinsTGGA)
c.896-50_896-47delinsTGGA (n.896-50_896-47delinsTGGA)
n.1224_1227delinsTGGA
n.1750-50_1750-47delinsTGGA
n.1172-50_1172-47delinsTGGA
c.812-50_812-47delinsTGGA (n.812-50_812-47delinsTGGA)
n.1137-50_1137-47delinsTGGA
n.1139-50_1139-47delinsTGGA
n.713-50_713-47delinsTGGA
6g.29944451G>TCA2677794567HLA-Ac.895+54G>T (n.895+54G>T)
n.1803G>T
c.896-15G>T (n.896-15G>T)
c.896-49G>T (n.896-49G>T)
n.1225G>T
n.1750-49G>T
n.1172-49G>T
c.812-49G>T (n.812-49G>T)
n.1137-49G>T
n.1139-49G>T
n.713-49G>T
 gnomAD v4
6g.29944451_29944452delCA2677794566HLA-Ac.895+54_895+55del (n.895+54_895+55del)
n.1803_1804del
c.896-15_896-14del (n.896-15_896-14del)
c.896-49_896-48del (n.896-49_896-48del)
n.1225_1226del
n.1750-49_1750-48del
n.1172-49_1172-48del
c.812-49_812-48del (n.812-49_812-48del)
n.1137-49_1137-48del
n.1139-49_1139-48del
n.713-49_713-48del
 gnomAD v4
6g.29944452delCA2677794565HLA-Ac.895+55del (n.895+55del)
n.1804del
c.896-14del (n.896-14del)
c.896-48del (n.896-48del)
n.1226del
n.1750-48del
n.1172-48del
c.812-48del (n.812-48del)
n.1137-48del
n.1139-48del
n.713-48del
 gnomAD v4
6g.29944452_29944454dupCA2711121091HLA-Ac.895+55_895+57dup (n.895+55_895+57dup)
n.1804_1806dup
c.896-14_896-12dup (n.896-14_896-12dup)
c.896-48_896-46dup (n.896-48_896-46dup)
n.1226_1228dup
n.1750-48_1750-46dup
n.1172-48_1172-46dup
c.812-48_812-46dup (n.812-48_812-46dup)
n.1137-48_1137-46dup
n.1139-48_1139-46dup
n.713-48_713-46dup
 dbSNP
6g.29944452_29944454delCA3693613HLA-Ac.895+55_895+57del (n.895+55_895+57del)
n.1804_1806del
c.896-14_896-12del (n.896-14_896-12del)
c.896-48_896-46del (n.896-48_896-46del)
n.1226_1228del
n.1750-48_1750-46del
n.1172-48_1172-46del
c.812-48_812-46del (n.812-48_812-46del)
n.1137-48_1137-46del
n.1139-48_1139-46del
n.713-48_713-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.29944452G>ACA1618519384HLA-Ac.895+55G>A (n.895+55G>A)
n.1804G>A
c.896-14G>A (n.896-14G>A)
c.896-48G>A (n.896-48G>A)
n.1226G>A
n.1750-48G>A
n.1172-48G>A
c.812-48G>A (n.812-48G>A)
n.1137-48G>A
n.1139-48G>A
n.713-48G>A
 dbSNP
6g.29944452G=CA1618519383HLA-Ac.895+55G= (n.895+55G=)
n.1804G=
c.896-14G= (n.896-14G=)
c.896-48G= (n.896-48G=)
n.1226G=
n.1750-48G=
n.1172-48G=
c.812-48G= (n.812-48G=)
n.1137-48G=
n.1139-48G=
n.713-48G=
6g.29944452G>TCA1087345708HLA-Ac.895+55G>T (n.895+55G>T)
n.1804G>T
c.896-14G>T (n.896-14G>T)
c.896-48G>T (n.896-48G>T)
n.1226G>T
n.1750-48G>T
n.1172-48G>T
c.812-48G>T (n.812-48G>T)
n.1137-48G>T
n.1139-48G>T
n.713-48G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944452_29944453delinsGACA1618519380HLA-Ac.895+55_895+56delinsGA (n.895+55_895+56delinsGA)
n.1804_1805delinsGA
c.896-14_896-13delinsGA (n.896-14_896-13delinsGA)
c.896-48_896-47delinsGA (n.896-48_896-47delinsGA)
n.1226_1227delinsGA
n.1750-48_1750-47delinsGA
n.1172-48_1172-47delinsGA
c.812-48_812-47delinsGA (n.812-48_812-47delinsGA)
n.1137-48_1137-47delinsGA
n.1139-48_1139-47delinsGA
n.713-48_713-47delinsGA
6g.29944452_29944455delinsGAGACA1618519382HLA-Ac.895+55_895+58delinsGAGA (n.895+55_895+58delinsGAGA)
n.1804_1807delinsGAGA
c.896-14_896-11delinsGAGA (n.896-14_896-11delinsGAGA)
c.896-48_896-45delinsGAGA (n.896-48_896-45delinsGAGA)
n.1226_1229delinsGAGA
n.1750-48_1750-45delinsGAGA
n.1172-48_1172-45delinsGAGA
c.812-48_812-45delinsGAGA (n.812-48_812-45delinsGAGA)
n.1137-48_1137-45delinsGAGA
n.1139-48_1139-45delinsGAGA
n.713-48_713-45delinsGAGA
6g.29944454_29944455delCA2677794568HLA-Ac.895+57_895+58del (n.895+57_895+58del)
n.1806_1807del
c.896-12_896-11del (n.896-12_896-11del)
c.896-46_896-45del (n.896-46_896-45del)
n.1228_1229del
n.1750-46_1750-45del
n.1172-46_1172-45del
c.812-46_812-45del (n.812-46_812-45del)
n.1137-46_1137-45del
n.1139-46_1139-45del
n.713-46_713-45del
 gnomAD v4
6g.29944453delCA136025112HLA-Ac.895+56del (n.895+56del)
n.1805del
c.896-13del (n.896-13del)
c.896-47del (n.896-47del)
n.1227del
n.1750-47del
n.1172-47del
c.812-47del (n.812-47del)
n.1137-47del
n.1139-47del
n.713-47del
 dbSNP
6g.29944453A=CA1618519387HLA-Ac.895+56A= (n.895+56A=)
n.1805A=
c.896-13A= (n.896-13A=)
c.896-47A= (n.896-47A=)
n.1227A=
n.1750-47A=
n.1172-47A=
c.812-47A= (n.812-47A=)
n.1137-47A=
n.1139-47A=
n.713-47A=
6g.29944453A>CCA1087345713HLA-Ac.895+56A>C (n.895+56A>C)
n.1805A>C
c.896-13A>C (n.896-13A>C)
c.896-47A>C (n.896-47A>C)
n.1227A>C
n.1750-47A>C
n.1172-47A>C
c.812-47A>C (n.812-47A>C)
n.1137-47A>C
n.1139-47A>C
n.713-47A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944453A>GCA2677794570HLA-Ac.895+56A>G (n.895+56A>G)
n.1805A>G
c.896-13A>G (n.896-13A>G)
c.896-47A>G (n.896-47A>G)
n.1227A>G
n.1750-47A>G
n.1172-47A>G
c.812-47A>G (n.812-47A>G)
n.1137-47A>G
n.1139-47A>G
n.713-47A>G
 gnomAD v4
6g.29944453A>TCA449461556HLA-Ac.895+56A>T (n.895+56A>T)
n.1805A>T
c.896-13A>T (n.896-13A>T)
c.896-47A>T (n.896-47A>T)
n.1227A>T
n.1750-47A>T
n.1172-47A>T
c.812-47A>T (n.812-47A>T)
n.1137-47A>T
n.1139-47A>T
n.713-47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944453delinsGAGCA917707252HLA-Ac.895+56delinsGAG (n.895+56delinsGAG)
n.1805delinsGAG
c.896-13delinsGAG (n.896-13delinsGAG)
c.896-47delinsGAG (n.896-47delinsGAG)
n.1227delinsGAG
n.1750-47delinsGAG
n.1172-47delinsGAG
c.812-47delinsGAG (n.812-47delinsGAG)
n.1137-47delinsGAG
n.1139-47delinsGAG
n.713-47delinsGAG
 dbSNP
6g.29944453_29944455delCA823768868HLA-Ac.895+56_895+58del (n.895+56_895+58del)
n.1805_1807del
c.896-13_896-11del (n.896-13_896-11del)
c.896-47_896-45del (n.896-47_896-45del)
n.1227_1229del
n.1750-47_1750-45del
n.1172-47_1172-45del
c.812-47_812-45del (n.812-47_812-45del)
n.1137-47_1137-45del
n.1139-47_1139-45del
n.713-47_713-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944454delCA2677794572HLA-Ac.895+57del (n.895+57del)
n.1806del
c.896-12del (n.896-12del)
c.896-46del (n.896-46del)
n.1228del
n.1750-46del
n.1172-46del
c.812-46del (n.812-46del)
n.1137-46del
n.1139-46del
n.713-46del
 gnomAD v4
6g.29944454G>CCA1087345716HLA-Ac.895+57G>C (n.895+57G>C)
n.1806G>C
c.896-12G>C (n.896-12G>C)
c.896-46G>C (n.896-46G>C)
n.1228G>C
n.1750-46G>C
n.1172-46G>C
c.812-46G>C (n.812-46G>C)
n.1137-46G>C
n.1139-46G>C
n.713-46G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944454G>TCA2677794573HLA-Ac.895+57G>T (n.895+57G>T)
n.1806G>T
c.896-12G>T (n.896-12G>T)
c.896-46G>T (n.896-46G>T)
n.1228G>T
n.1750-46G>T
n.1172-46G>T
c.812-46G>T (n.812-46G>T)
n.1137-46G>T
n.1139-46G>T
n.713-46G>T
 gnomAD v4
6g.29944454_29944504delCA2677794571HLA-Ac.895+57_895+107del (n.895+57_895+107del)
n.1806_1856del
c.896-12_934del
c.896-46_900del
n.1228_1278del
n.1750-46_1754del
n.1172-46_1176del
c.812-46_816del
n.1137-46_1141del
n.1139-46_1143del
n.713-46_717del
 gnomAD v4
6g.29944455A=CA1618519389HLA-Ac.895+58A= (n.895+58A=)
n.1807A=
c.896-11A= (n.896-11A=)
c.896-45A= (n.896-45A=)
n.1229A=
n.1750-45A=
n.1172-45A=
c.812-45A= (n.812-45A=)
n.1137-45A=
n.1139-45A=
n.713-45A=
6g.29944455A>CCA823768877HLA-Ac.895+58A>C (n.895+58A>C)
n.1807A>C
c.896-11A>C (n.896-11A>C)
c.896-45A>C (n.896-45A>C)
n.1229A>C
n.1750-45A>C
n.1172-45A>C
c.812-45A>C (n.812-45A>C)
n.1137-45A>C
n.1139-45A>C
n.713-45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944455A>TCA2677794576HLA-Ac.895+58A>T (n.895+58A>T)
n.1807A>T
c.896-11A>T (n.896-11A>T)
c.896-45A>T (n.896-45A>T)
n.1229A>T
n.1750-45A>T
n.1172-45A>T
c.812-45A>T (n.812-45A>T)
n.1137-45A>T
n.1139-45A>T
n.713-45A>T
 gnomAD v4
6g.29944455_29944456delCA2677794574HLA-Ac.895+58_895+59del (n.895+58_895+59del)
n.1807_1808del
c.896-11_896-10del (n.896-11_896-10del)
c.896-45_896-44del (n.896-45_896-44del)
n.1229_1230del
n.1750-45_1750-44del
n.1172-45_1172-44del
c.812-45_812-44del (n.812-45_812-44del)
n.1137-45_1137-44del
n.1139-45_1139-44del
n.713-45_713-44del
 gnomAD v4
6g.29944456C>ACA566285846HLA-Ac.895+59C>A (n.895+59C>A)
n.1808C>A
c.896-10C>A (n.896-10C>A)
c.896-44C>A (n.896-44C>A)
n.1230C>A
n.1750-44C>A
n.1172-44C>A
c.812-44C>A (n.812-44C>A)
n.1137-44C>A
n.1139-44C>A
n.713-44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944456C=CA1618519392HLA-Ac.895+59C= (n.895+59C=)
n.1808C=
c.896-10C= (n.896-10C=)
c.896-44C= (n.896-44C=)
n.1230C=
n.1750-44C=
n.1172-44C=
c.812-44C= (n.812-44C=)
n.1137-44C=
n.1139-44C=
n.713-44C=
6g.29944456C>GCA136025117HLA-Ac.895+59C>G (n.895+59C>G)
n.1808C>G
c.896-10C>G (n.896-10C>G)
c.896-44C>G (n.896-44C>G)
n.1230C>G
n.1750-44C>G
n.1172-44C>G
c.812-44C>G (n.812-44C>G)
n.1137-44C>G
n.1139-44C>G
n.713-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944456C>TCA2677794577HLA-Ac.895+59C>T (n.895+59C>T)
n.1808C>T
c.896-10C>T (n.896-10C>T)
c.896-44C>T (n.896-44C>T)
n.1230C>T
n.1750-44C>T
n.1172-44C>T
c.812-44C>T (n.812-44C>T)
n.1137-44C>T
n.1139-44C>T
n.713-44C>T
 gnomAD v4
6g.29944457C>ACA566285847HLA-Ac.895+60C>A (n.895+60C>A)
n.1809C>A
c.896-9C>A (n.896-9C>A)
c.896-43C>A (n.896-43C>A)
n.1231C>A
n.1750-43C>A
n.1172-43C>A
c.812-43C>A (n.812-43C>A)
n.1137-43C>A
n.1139-43C>A
n.713-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944457C=CA1618519394HLA-Ac.895+60C= (n.895+60C=)
n.1809C=
c.896-9C= (n.896-9C=)
c.896-43C= (n.896-43C=)
n.1231C=
n.1750-43C=
n.1172-43C=
c.812-43C= (n.812-43C=)
n.1137-43C=
n.1139-43C=
n.713-43C=
6g.29944457C>GCA3693615HLA-Ac.895+60C>G (n.895+60C>G)
n.1809C>G
c.896-9C>G (n.896-9C>G)
c.896-43C>G (n.896-43C>G)
n.1231C>G
n.1750-43C>G
n.1172-43C>G
c.812-43C>G (n.812-43C>G)
n.1137-43C>G
n.1139-43C>G
n.713-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944457C>TCA3693616HLA-Ac.895+60C>T (n.895+60C>T)
n.1809C>T
c.896-9C>T (n.896-9C>T)
c.896-43C>T (n.896-43C>T)
n.1231C>T
n.1750-43C>T
n.1172-43C>T
c.812-43C>T (n.812-43C>T)
n.1137-43C>T
n.1139-43C>T
n.713-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T>ACA2677794578HLA-Ac.895+61T>A (n.895+61T>A)
n.1810T>A
c.896-8T>A (n.896-8T>A)
c.896-42T>A (n.896-42T>A)
n.1232T>A
n.1750-42T>A
n.1172-42T>A
c.812-42T>A (n.812-42T>A)
n.1137-42T>A
n.1139-42T>A
n.713-42T>A
 gnomAD v4
6g.29944458T>CCA1087345730HLA-Ac.895+61T>C (n.895+61T>C)
n.1810T>C
c.896-8T>C (n.896-8T>C)
c.896-42T>C (n.896-42T>C)
n.1232T>C
n.1750-42T>C
n.1172-42T>C
c.812-42T>C (n.812-42T>C)
n.1137-42T>C
n.1139-42T>C
n.713-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T>GCA1087345734HLA-Ac.895+61T>G (n.895+61T>G)
n.1810T>G
c.896-8T>G (n.896-8T>G)
c.896-42T>G (n.896-42T>G)
n.1232T>G
n.1750-42T>G
n.1172-42T>G
c.812-42T>G (n.812-42T>G)
n.1137-42T>G
n.1139-42T>G
n.713-42T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T=CA1618519398HLA-Ac.895+61T= (n.895+61T=)
n.1810T=
c.896-8T= (n.896-8T=)
c.896-42T= (n.896-42T=)
n.1232T=
n.1750-42T=
n.1172-42T=
c.812-42T= (n.812-42T=)
n.1137-42T=
n.1139-42T=
n.713-42T=
6g.29944460delCA1087345729HLA-Ac.895+63del (n.895+63del)
n.1812del
c.896-6del (n.896-6del)
c.896-40del (n.896-40del)
n.1234del
n.1750-40del
n.1172-40del
c.812-40del (n.812-40del)
n.1137-40del
n.1139-40del
n.713-40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944459T>ACA1087345736HLA-Ac.895+62T>A (n.895+62T>A)
n.1811T>A
c.896-7T>A (n.896-7T>A)
c.896-41T>A (n.896-41T>A)
n.1233T>A
n.1750-41T>A
n.1172-41T>A
c.812-41T>A (n.812-41T>A)
n.1137-41T>A
n.1139-41T>A
n.713-41T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944459T>CCA2677794579HLA-Ac.895+62T>C (n.895+62T>C)
n.1811T>C
c.896-7T>C (n.896-7T>C)
c.896-41T>C (n.896-41T>C)
n.1233T>C
n.1750-41T>C
n.1172-41T>C
c.812-41T>C (n.812-41T>C)
n.1137-41T>C
n.1139-41T>C
n.713-41T>C
 gnomAD v4
6g.29944459T>GCA1087345737HLA-Ac.895+62T>G (n.895+62T>G)
n.1811T>G
c.896-7T>G (n.896-7T>G)
c.896-41T>G (n.896-41T>G)
n.1233T>G
n.1750-41T>G
n.1172-41T>G
c.812-41T>G (n.812-41T>G)
n.1137-41T>G
n.1139-41T>G
n.713-41T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T>ACA2677794580HLA-Ac.895+63T>A (n.895+63T>A)
n.1812T>A
c.896-6T>A (n.896-6T>A)
c.896-40T>A (n.896-40T>A)
n.1234T>A
n.1750-40T>A
n.1172-40T>A
c.812-40T>A (n.812-40T>A)
n.1137-40T>A
n.1139-40T>A
n.713-40T>A
 gnomAD v4
6g.29944460T>CCA566285848HLA-Ac.895+63T>C (n.895+63T>C)
n.1812T>C
c.896-6T>C (n.896-6T>C)
c.896-40T>C (n.896-40T>C)
n.1234T>C
n.1750-40T>C
n.1172-40T>C
c.812-40T>C (n.812-40T>C)
n.1137-40T>C
n.1139-40T>C
n.713-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T>GCA1087345741HLA-Ac.895+63T>G (n.895+63T>G)
n.1812T>G
c.896-6T>G (n.896-6T>G)
c.896-40T>G (n.896-40T>G)
n.1234T>G
n.1750-40T>G
n.1172-40T>G
c.812-40T>G (n.812-40T>G)
n.1137-40T>G
n.1139-40T>G
n.713-40T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T=CA1618519401HLA-Ac.895+63T= (n.895+63T=)
n.1812T=
c.896-6T= (n.896-6T=)
c.896-40T= (n.896-40T=)
n.1234T=
n.1750-40T=
n.1172-40T=
c.812-40T= (n.812-40T=)
n.1137-40T=
n.1139-40T=
n.713-40T=
6g.29944461A>CCA2594382227HLA-Ac.895+64A>C (n.895+64A>C)
n.1813A>C
c.896-5A>C (n.896-5A>C)
c.896-39A>C (n.896-39A>C)
n.1235A>C
n.1750-39A>C
n.1172-39A>C
c.812-39A>C (n.812-39A>C)
n.1137-39A>C
n.1139-39A>C
n.713-39A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944461A>GCA1087345754HLA-Ac.895+64A>G (n.895+64A>G)
n.1813A>G
c.896-5A>G (n.896-5A>G)
c.896-39A>G (n.896-39A>G)
n.1235A>G
n.1750-39A>G
n.1172-39A>G
c.812-39A>G (n.812-39A>G)
n.1137-39A>G
n.1139-39A>G
n.713-39A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944461A>TCA2677794582HLA-Ac.895+64A>T (n.895+64A>T)
n.1813A>T
c.896-5A>T (n.896-5A>T)
c.896-39A>T (n.896-39A>T)
n.1235A>T
n.1750-39A>T
n.1172-39A>T
c.812-39A>T (n.812-39A>T)
n.1137-39A>T
n.1139-39A>T
n.713-39A>T
 gnomAD v4
6g.29944462G>ACA2677794583HLA-Ac.895+65G>A (n.895+65G>A)
n.1814G>A
c.896-4G>A (n.896-4G>A)
c.896-38G>A (n.896-38G>A)
n.1236G>A
n.1750-38G>A
n.1172-38G>A
c.812-38G>A (n.812-38G>A)
n.1137-38G>A
n.1139-38G>A
n.713-38G>A
 gnomAD v4
6g.29944462G>CCA2677794584HLA-Ac.895+65G>C (n.895+65G>C)
n.1814G>C
c.896-4G>C (n.896-4G>C)
c.896-38G>C (n.896-38G>C)
n.1236G>C
n.1750-38G>C
n.1172-38G>C
c.812-38G>C (n.812-38G>C)
n.1137-38G>C
n.1139-38G>C
n.713-38G>C
 gnomAD v4
6g.29944462G>TCA1087345755HLA-Ac.895+65G>T (n.895+65G>T)
n.1814G>T
c.896-4G>T (n.896-4G>T)
c.896-38G>T (n.896-38G>T)
n.1236G>T
n.1750-38G>T
n.1172-38G>T
c.812-38G>T (n.812-38G>T)
n.1137-38G>T
n.1139-38G>T
n.713-38G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944463C>ACA2677794587HLA-Ac.895+66C>A (n.895+66C>A)
n.1815C>A
c.896-3C>A (n.896-3C>A)
c.896-37C>A (n.896-37C>A)
n.1237C>A
n.1750-37C>A
n.1172-37C>A
c.812-37C>A (n.812-37C>A)
n.1137-37C>A
n.1139-37C>A
n.713-37C>A
 gnomAD v4
6g.29944463C=CA1618519402HLA-Ac.895+66C= (n.895+66C=)
n.1815C=
c.896-3C= (n.896-3C=)
c.896-37C= (n.896-37C=)
n.1237C=
n.1750-37C=
n.1172-37C=
c.812-37C= (n.812-37C=)
n.1137-37C=
n.1139-37C=
n.713-37C=
6g.29944463C>GCA2677794586HLA-Ac.895+66C>G (n.895+66C>G)
n.1815C>G
c.896-3C>G (n.896-3C>G)
c.896-37C>G (n.896-37C>G)
n.1237C>G
n.1750-37C>G
n.1172-37C>G
c.812-37C>G (n.812-37C>G)
n.1137-37C>G
n.1139-37C>G
n.713-37C>G
 gnomAD v4
6g.29944463C>TCA3693617HLA-Ac.895+66C>T (n.895+66C>T)
n.1815C>T
c.896-3C>T (n.896-3C>T)
c.896-37C>T (n.896-37C>T)
n.1237C>T
n.1750-37C>T
n.1172-37C>T
c.812-37C>T (n.812-37C>T)
n.1137-37C>T
n.1139-37C>T
n.713-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944464A>CCA2677794588HLA-Ac.895+67A>C (n.895+67A>C)
n.1816A>C
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
c.896-36A>C (n.896-36A>C)
n.1238A>C
n.1750-36A>C
n.1172-36A>C
c.812-36A>C (n.812-36A>C)
n.1137-36A>C
n.1139-36A>C
n.713-36A>C
 gnomAD v4
6g.29944464A>GCA2677794589HLA-Ac.895+67A>G (n.895+67A>G)
n.1816A>G
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
c.896-36A>G (n.896-36A>G)
n.1238A>G
n.1750-36A>G
n.1172-36A>G
c.812-36A>G (n.812-36A>G)
n.1137-36A>G
n.1139-36A>G
n.713-36A>G
 gnomAD v4
6g.29944464A>TCA1087345763HLA-Ac.895+67A>T (n.895+67A>T)
n.1816A>T
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
c.896-36A>T (n.896-36A>T)
n.1238A>T
n.1750-36A>T
n.1172-36A>T
c.812-36A>T (n.812-36A>T)
n.1137-36A>T
n.1139-36A>T
n.713-36A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944465G>ACA2555444666HLA-Ac.895+68G>A (n.895+68G>A)
n.1817G>A
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
c.896-35G>A (n.896-35G>A)
n.1239G>A
n.1750-35G>A
n.1172-35G>A
c.812-35G>A (n.812-35G>A)
n.1137-35G>A
n.1139-35G>A
n.713-35G>A
 gnomAD v4
6g.29944465G>CCA2677794590HLA-Ac.895+68G>C (n.895+68G>C)
n.1817G>C
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
c.896-35G>C (n.896-35G>C)
n.1239G>C
n.1750-35G>C
n.1172-35G>C
c.812-35G>C (n.812-35G>C)
n.1137-35G>C
n.1139-35G>C
n.713-35G>C
 gnomAD v4
6g.29944465G>TCA1087345764HLA-Ac.895+68G>T (n.895+68G>T)
n.1817G>T
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
c.896-35G>T (n.896-35G>T)
n.1239G>T
n.1750-35G>T
n.1172-35G>T
c.812-35G>T (n.812-35G>T)
n.1137-35G>T
n.1139-35G>T
n.713-35G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944466G>ACA2677794591HLA-Ac.895+69G>A (n.895+69G>A)
n.1818G>A
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.896-34G>A (n.896-34G>A)
n.1240G>A
n.1750-34G>A
n.1172-34G>A
c.812-34G>A (n.812-34G>A)
n.1137-34G>A
n.1139-34G>A
n.713-34G>A
 gnomAD v4
6g.29944466G>CCA2677794592HLA-Ac.895+69G>C (n.895+69G>C)
n.1818G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.896-34G>C (n.896-34G>C)
n.1240G>C
n.1750-34G>C
n.1172-34G>C
c.812-34G>C (n.812-34G>C)
n.1137-34G>C
n.1139-34G>C
n.713-34G>C
 gnomAD v4
6g.29944466G>TCA2677794593HLA-Ac.895+69G>T (n.895+69G>T)
n.1818G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.896-34G>T (n.896-34G>T)
n.1240G>T
n.1750-34G>T
n.1172-34G>T
c.812-34G>T (n.812-34G>T)
n.1137-34G>T
n.1139-34G>T
n.713-34G>T
 gnomAD v4
6g.29944467G>ACA2677794595HLA-Ac.895+70G>A (n.895+70G>A)
n.1819G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
c.896-33G>A (n.896-33G>A)
n.1241G>A
n.1750-33G>A
n.1172-33G>A
c.812-33G>A (n.812-33G>A)
n.1137-33G>A
n.1139-33G>A
n.713-33G>A
 gnomAD v4
6g.29944467G>CCA2677794596HLA-Ac.895+70G>C (n.895+70G>C)
n.1819G>C
c.897G>C (p.Gly299=)
c.896-33G>C (n.896-33G>C)
n.1241G>C
n.1750-33G>C
n.1172-33G>C
c.812-33G>C (n.812-33G>C)
n.1137-33G>C
n.1139-33G>C
n.713-33G>C
 gnomAD v4
6g.29944467G=CA1618519405HLA-Ac.895+70G= (n.895+70G=)
n.1819G=
c.897G= (p.Gly299=)
c.896-33G= (n.896-33G=)
n.1241G=
n.1750-33G=
n.1172-33G=
c.812-33G= (n.812-33G=)
n.1137-33G=
n.1139-33G=
n.713-33G=
6g.29944467G>TCA823768884HLA-Ac.895+70G>T (n.895+70G>T)
n.1819G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
c.896-33G>T (n.896-33G>T)
n.1241G>T
n.1750-33G>T
n.1172-33G>T
c.812-33G>T (n.812-33G>T)
n.1137-33G>T
n.1139-33G>T
n.713-33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944467_29944476delCA2677794594HLA-Ac.895+70_895+79del (n.895+70_895+79del)
n.1819_1828del
c.897_906del (p.Gly301ProfsTer?)
c.896-33_896-24del (n.896-33_896-24del)
n.1241_1250del
n.1750-33_1750-24del
n.1172-33_1172-24del
c.812-33_812-24del (n.812-33_812-24del)
n.1137-33_1137-24del
n.1139-33_1139-24del
n.713-33_713-24del
 gnomAD v4
6g.29944468T>ACA1087345767HLA-Ac.895+71T>A (n.895+71T>A)
n.1820T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.896-32T>A (n.896-32T>A)
n.1242T>A
n.1750-32T>A
n.1172-32T>A
c.812-32T>A (n.812-32T>A)
n.1137-32T>A
n.1139-32T>A
n.713-32T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944468T>CCA1087345768HLA-Ac.895+71T>C (n.895+71T>C)
n.1820T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.896-32T>C (n.896-32T>C)
n.1242T>C
n.1750-32T>C
n.1172-32T>C
c.812-32T>C (n.812-32T>C)
n.1137-32T>C
n.1139-32T>C
n.713-32T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944468T>GCA1087345769HLA-Ac.895+71T>G (n.895+71T>G)
n.1820T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.896-32T>G (n.896-32T>G)
n.1242T>G
n.1750-32T>G
n.1172-32T>G
c.812-32T>G (n.812-32T>G)
n.1137-32T>G
n.1139-32T>G
n.713-32T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944469C>ACA1087345771HLA-Ac.895+72C>A (n.895+72C>A)
n.1821C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.896-31C>A (n.896-31C>A)
n.1243C>A
n.1750-31C>A
n.1172-31C>A
c.812-31C>A (n.812-31C>A)
n.1137-31C>A
n.1139-31C>A
n.713-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944469C=CA1618519406HLA-Ac.895+72C= (n.895+72C=)
n.1821C=
c.899C= (p.Ser300=)
c.896-31C= (n.896-31C=)
n.1243C=
n.1750-31C=
n.1172-31C=
c.812-31C= (n.812-31C=)
n.1137-31C=
n.1139-31C=
n.713-31C=
6g.29944469C>GCA2677794597HLA-Ac.895+72C>G (n.895+72C>G)
n.1821C>G
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.896-31C>G (n.896-31C>G)
n.1243C>G
n.1750-31C>G
n.1172-31C>G
c.812-31C>G (n.812-31C>G)
n.1137-31C>G
n.1139-31C>G
n.713-31C>G
 gnomAD v4
6g.29944469C>TCA2529084651HLA-Ac.895+72C>T (n.895+72C>T)
n.1821C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.896-31C>T (n.896-31C>T)
n.1243C>T
n.1750-31C>T
n.1172-31C>T
c.812-31C>T (n.812-31C>T)
n.1137-31C>T
n.1139-31C>T
n.713-31C>T
 gnomAD v4
6g.29944470A=CA1618519407HLA-Ac.895+73A= (n.895+73A=)
n.1822A=
c.900A= (p.Ser300=)
c.896-30A= (n.896-30A=)
n.1244A=
n.1750-30A=
n.1172-30A=
c.812-30A= (n.812-30A=)
n.1137-30A=
n.1139-30A=
n.713-30A=
6g.29944470A>CCA2677794599HLA-Ac.895+73A>C (n.895+73A>C)
n.1822A>C
c.900A>C (p.Ser300=)
c.896-30A>C (n.896-30A>C)
n.1244A>C
n.1750-30A>C
n.1172-30A>C
c.812-30A>C (n.812-30A>C)
n.1137-30A>C
n.1139-30A>C
n.713-30A>C
 gnomAD v4
6g.29944470A>GCA2677794600HLA-Ac.895+73A>G (n.895+73A>G)
n.1822A>G
c.900A>G (p.Ser300=)
c.896-30A>G (n.896-30A>G)
n.1244A>G
n.1750-30A>G
n.1172-30A>G
c.812-30A>G (n.812-30A>G)
n.1137-30A>G
n.1139-30A>G
n.713-30A>G
 gnomAD v4
6g.29944470A>TCA1618519408HLA-Ac.895+73A>T (n.895+73A>T)
n.1822A>T
c.900A>T (p.Ser300=)
c.896-30A>T (n.896-30A>T)
n.1244A>T
n.1750-30A>T
n.1172-30A>T
c.812-30A>T (n.812-30A>T)
n.1137-30A>T
n.1139-30A>T
n.713-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944470dupCA2677794598HLA-Ac.895+73dup (n.895+73dup)
n.1822dup
c.900dup (p.Gly301ArgfsTer?)
c.896-30dup (n.896-30dup)
n.1244dup
n.1750-30dup
n.1172-30dup
c.812-30dup (n.812-30dup)
n.1137-30dup
n.1139-30dup
n.713-30dup
 gnomAD v4
6g.29944471G>ACA2677794602HLA-Ac.895+74G>A (n.895+74G>A)
n.1823G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.896-29G>A (n.896-29G>A)
n.1245G>A
n.1750-29G>A
n.1172-29G>A
c.812-29G>A (n.812-29G>A)
n.1137-29G>A
n.1139-29G>A
n.713-29G>A
 gnomAD v4
6g.29944471G>CCA2677794604HLA-Ac.895+74G>C (n.895+74G>C)
n.1823G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.896-29G>C (n.896-29G>C)
n.1245G>C
n.1750-29G>C
n.1172-29G>C
c.812-29G>C (n.812-29G>C)
n.1137-29G>C
n.1139-29G>C
n.713-29G>C
 gnomAD v4
6g.29944471G>TCA1087345772HLA-Ac.895+74G>T (n.895+74G>T)
n.1823G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.896-29G>T (n.896-29G>T)
n.1245G>T
n.1750-29G>T
n.1172-29G>T
c.812-29G>T (n.812-29G>T)
n.1137-29G>T
n.1139-29G>T
n.713-29G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473delCA2677794601HLA-Ac.895+76del (n.895+76del)
n.1825del
c.903del (p.Leu303SerfsTer?)
c.896-27del (n.896-27del)
n.1247del
n.1750-27del
n.1172-27del
c.812-27del (n.812-27del)
n.1137-27del
n.1139-27del
n.713-27del
 gnomAD v4
6g.29944472G>ACA3693618HLA-Ac.895+75G>A (n.895+75G>A)
n.1824G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.896-28G>A (n.896-28G>A)
n.1246G>A
n.1750-28G>A
n.1172-28G>A
c.812-28G>A (n.812-28G>A)
n.1137-28G>A
n.1139-28G>A
n.713-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944472G=CA1618519409HLA-Ac.895+75G= (n.895+75G=)
n.1824G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.896-28G= (n.896-28G=)
n.1246G=
n.1750-28G=
n.1172-28G=
c.812-28G= (n.812-28G=)
n.1137-28G=
n.1139-28G=
n.713-28G=
6g.29944472G>TCA1087345774HLA-Ac.895+75G>T (n.895+75G>T)
n.1824G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.896-28G>T (n.896-28G>T)
n.1246G>T
n.1750-28G>T
n.1172-28G>T
c.812-28G>T (n.812-28G>T)
n.1137-28G>T
n.1139-28G>T
n.713-28G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473G>ACA2677794605HLA-Ac.895+76G>A (n.895+76G>A)
n.1825G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.896-27G>A (n.896-27G>A)
n.1247G>A
n.1750-27G>A
n.1172-27G>A
c.812-27G>A (n.812-27G>A)
n.1137-27G>A
n.1139-27G>A
n.713-27G>A
 gnomAD v4
6g.29944473G>CCA1087345775HLA-Ac.895+76G>C (n.895+76G>C)
n.1825G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.896-27G>C (n.896-27G>C)
n.1247G>C
n.1750-27G>C
n.1172-27G>C
c.812-27G>C (n.812-27G>C)
n.1137-27G>C
n.1139-27G>C
n.713-27G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473G=CA1618519412HLA-Ac.895+76G= (n.895+76G=)
n.1825G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.896-27G= (n.896-27G=)
n.1247G=
n.1750-27G=
n.1172-27G=
c.812-27G= (n.812-27G=)
n.1137-27G=
n.1139-27G=
n.713-27G=
6g.29944473G>TCA823768888HLA-Ac.895+76G>T (n.895+76G>T)
n.1825G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.896-27G>T (n.896-27G>T)
n.1247G>T
n.1750-27G>T
n.1172-27G>T
c.812-27G>T (n.812-27G>T)
n.1137-27G>T
n.1139-27G>T
n.713-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944473_29944475dupCA2677794606HLA-Ac.895+76_895+78dup (n.895+76_895+78dup)
n.1825_1827dup
c.903_905dup (p.Pro302_Leu303insPro)
c.896-27_896-25dup (n.896-27_896-25dup)
n.1247_1249dup
n.1750-27_1750-25dup
n.1172-27_1172-25dup
c.812-27_812-25dup (n.812-27_812-25dup)
n.1137-27_1137-25dup
n.1139-27_1139-25dup
n.713-27_713-25dup
 gnomAD v4
6g.29944474C>ACA2677794608HLA-Ac.895+77C>A (n.895+77C>A)
n.1826C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.896-26C>A (n.896-26C>A)
n.1248C>A
n.1750-26C>A
n.1172-26C>A
c.812-26C>A (n.812-26C>A)
n.1137-26C>A
n.1139-26C>A
n.713-26C>A
 gnomAD v4
6g.29944474C=CA1618519413HLA-Ac.895+77C= (n.895+77C=)
n.1826C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.896-26C= (n.896-26C=)
n.1248C=
n.1750-26C=
n.1172-26C=
c.812-26C= (n.812-26C=)
n.1137-26C=
n.1139-26C=
n.713-26C=
6g.29944474C>GCA2677794609HLA-Ac.895+77C>G (n.895+77C>G)
n.1826C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.896-26C>G (n.896-26C>G)
n.1248C>G
n.1750-26C>G
n.1172-26C>G
c.812-26C>G (n.812-26C>G)
n.1137-26C>G
n.1139-26C>G
n.713-26C>G
 gnomAD v4
6g.29944474C>TCA566285851HLA-Ac.895+77C>T (n.895+77C>T)
n.1826C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.896-26C>T (n.896-26C>T)
n.1248C>T
n.1750-26C>T
n.1172-26C>T
c.812-26C>T (n.812-26C>T)
n.1137-26C>T
n.1139-26C>T
n.713-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944477delCA2677794607HLA-Ac.895+80del (n.895+80del)
n.1829del
c.907del (p.Leu303SerfsTer?)
c.896-23del (n.896-23del)
n.1251del
n.1750-23del
n.1172-23del
c.812-23del (n.812-23del)
n.1137-23del
n.1139-23del
n.713-23del
 gnomAD v4
6g.29944475C>ACA566285852HLA-Ac.895+78C>A (n.895+78C>A)
n.1827C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.896-25C>A (n.896-25C>A)
n.1249C>A
n.1750-25C>A
n.1172-25C>A
c.812-25C>A (n.812-25C>A)
n.1137-25C>A
n.1139-25C>A
n.713-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944475C=CA1618519415HLA-Ac.895+78C= (n.895+78C=)
n.1827C=
c.905C= (p.Pro302=)
c.896-25C= (n.896-25C=)
n.1249C=
n.1750-25C=
n.1172-25C=
c.812-25C= (n.812-25C=)
n.1137-25C=
n.1139-25C=
n.713-25C=
6g.29944475C>GCA1087345777HLA-Ac.895+78C>G (n.895+78C>G)
n.1827C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.896-25C>G (n.896-25C>G)
n.1249C>G
n.1750-25C>G
n.1172-25C>G
c.812-25C>G (n.812-25C>G)
n.1137-25C>G
n.1139-25C>G
n.713-25C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944475C>TCA2677794610HLA-Ac.895+78C>T (n.895+78C>T)
n.1827C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.896-25C>T (n.896-25C>T)
n.1249C>T
n.1750-25C>T
n.1172-25C>T
c.812-25C>T (n.812-25C>T)
n.1137-25C>T
n.1139-25C>T
n.713-25C>T
 gnomAD v4
6g.29944475_29944476insACA2578557119HLA-Ac.895+78_895+79insA (n.895+78_895+79insA)
n.1827_1828insA
c.905_906insA (p.Leu303ProfsTer?)
c.896-25_896-24insA (n.896-25_896-24insA)
n.1249_1250insA
n.1750-25_1750-24insA
n.1172-25_1172-24insA
c.812-25_812-24insA (n.812-25_812-24insA)
n.1137-25_1137-24insA
n.1139-25_1139-24insA
n.713-25_713-24insA
6g.29944476C>ACA2502354794HLA-Ac.895+79C>A (n.895+79C>A)
n.1828C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.896-24C>A (n.896-24C>A)
n.1250C>A
n.1750-24C>A
n.1172-24C>A
c.812-24C>A (n.812-24C>A)
n.1137-24C>A
n.1139-24C>A
n.713-24C>A
 gnomAD v4
6g.29944476C=CA1618519417HLA-Ac.895+79C= (n.895+79C=)
n.1828C=
c.906C= (p.Pro302=)
c.896-24C= (n.896-24C=)
n.1250C=
n.1750-24C=
n.1172-24C=
c.812-24C= (n.812-24C=)
n.1137-24C=
n.1139-24C=
n.713-24C=
6g.29944476C>GCA1618519419HLA-Ac.895+79C>G (n.895+79C>G)
n.1828C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.896-24C>G (n.896-24C>G)
n.1250C>G
n.1750-24C>G
n.1172-24C>G
c.812-24C>G (n.812-24C>G)
n.1137-24C>G
n.1139-24C>G
n.713-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944476C>TCA1618519421HLA-Ac.895+79C>T (n.895+79C>T)
n.1828C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.896-24C>T (n.896-24C>T)
n.1250C>T
n.1750-24C>T
n.1172-24C>T
c.812-24C>T (n.812-24C>T)
n.1137-24C>T
n.1139-24C>T
n.713-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944477_29944479delCA2677794611HLA-Ac.895+80_895+82del (n.895+80_895+82del)
n.1829_1831del
c.907_909del (p.Leu303del)
c.896-23_896-21del (n.896-23_896-21del)
n.1251_1253del
n.1750-23_1750-21del
n.1172-23_1172-21del
c.812-23_812-21del (n.812-23_812-21del)
n.1137-23_1137-21del
n.1139-23_1139-21del
n.713-23_713-21del
 gnomAD v4
6g.29944477C>ACA650546047HLA-Ac.895+80C>A (n.895+80C>A)
n.1829C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.896-23C>A (n.896-23C>A)
n.1251C>A
n.1750-23C>A
n.1172-23C>A
c.812-23C>A (n.812-23C>A)
n.1137-23C>A
n.1139-23C>A
n.713-23C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944477C>GCA2677794613HLA-Ac.895+80C>G (n.895+80C>G)
n.1829C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.896-23C>G (n.896-23C>G)
n.1251C>G
n.1750-23C>G
n.1172-23C>G
c.812-23C>G (n.812-23C>G)
n.1137-23C>G
n.1139-23C>G
n.713-23C>G
 gnomAD v4
6g.29944477C>TCA2578557120HLA-Ac.895+80C>T (n.895+80C>T)
n.1829C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.896-23C>T (n.896-23C>T)
n.1251C>T
n.1750-23C>T
n.1172-23C>T
c.812-23C>T (n.812-23C>T)
n.1137-23C>T
n.1139-23C>T
n.713-23C>T
 gnomAD v4
6g.29944478T>ACA2594382231HLA-Ac.895+81T>A (n.895+81T>A)
n.1830T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
c.896-22T>A (n.896-22T>A)
n.1252T>A
n.1750-22T>A
n.1172-22T>A
c.812-22T>A (n.812-22T>A)
n.1137-22T>A
n.1139-22T>A
n.713-22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944478T>CCA1087345778HLA-Ac.895+81T>C (n.895+81T>C)
n.1830T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.896-22T>C (n.896-22T>C)
n.1252T>C
n.1750-22T>C
n.1172-22T>C
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
n.1137-22T>C
n.1139-22T>C
n.713-22T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944478T>GCA2677794614HLA-Ac.895+81T>G (n.895+81T>G)
n.1830T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.896-22T>G (n.896-22T>G)
n.1252T>G
n.1750-22T>G
n.1172-22T>G
c.812-22T>G (n.812-22T>G)
n.1137-22T>G
n.1139-22T>G
n.713-22T>G
 gnomAD v4
6g.29944479delCA2677794615HLA-Ac.895+82del (n.895+82del)
n.1831del
c.909del (p.Thr304ProfsTer?)
c.896-21del (n.896-21del)
n.1253del
n.1750-21del
n.1172-21del
c.812-21del (n.812-21del)
n.1137-21del
n.1139-21del
n.713-21del
 gnomAD v4
6g.29944479C>ACA1087345780HLA-Ac.895+82C>A (n.895+82C>A)
n.1831C>A
c.909C>A (p.Leu303=)
c.896-21C>A (n.896-21C>A)
n.1253C>A
n.1750-21C>A
n.1172-21C>A
c.812-21C>A (n.812-21C>A)
n.1137-21C>A
n.1139-21C>A
n.713-21C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944479C>GCA2677794616HLA-Ac.895+82C>G (n.895+82C>G)
n.1831C>G
c.909C>G (p.Leu303=)
c.896-21C>G (n.896-21C>G)
n.1253C>G
n.1750-21C>G
n.1172-21C>G
c.812-21C>G (n.812-21C>G)
n.1137-21C>G
n.1139-21C>G
n.713-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944479C>TCA2562356152HLA-Ac.895+82C>T (n.895+82C>T)
n.1831C>T
c.909C>T (p.Leu303=)
c.896-21C>T (n.896-21C>T)
n.1253C>T
n.1750-21C>T
n.1172-21C>T
c.812-21C>T (n.812-21C>T)
n.1137-21C>T
n.1139-21C>T
n.713-21C>T
 gnomAD v4
6g.29944480A>CCA1087345783HLA-Ac.895+83A>C (n.895+83A>C)
n.1832A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.896-20A>C (n.896-20A>C)
n.1254A>C
n.1750-20A>C
n.1172-20A>C
c.812-20A>C (n.812-20A>C)
n.1137-20A>C
n.1139-20A>C
n.713-20A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944480A>GCA1087345790HLA-Ac.895+83A>G (n.895+83A>G)
n.1832A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.896-20A>G (n.896-20A>G)
n.1254A>G
n.1750-20A>G
n.1172-20A>G
c.812-20A>G (n.812-20A>G)
n.1137-20A>G
n.1139-20A>G
n.713-20A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944480A>TCA1087345788HLA-Ac.895+83A>T (n.895+83A>T)
n.1832A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.896-20A>T (n.896-20A>T)
n.1254A>T
n.1750-20A>T
n.1172-20A>T
c.812-20A>T (n.812-20A>T)
n.1137-20A>T
n.1139-20A>T
n.713-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944481C>ACA1087345796HLA-Ac.895+84C>A (n.895+84C>A)
n.1833C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.896-19C>A (n.896-19C>A)
n.1255C>A
n.1750-19C>A
n.1172-19C>A
c.812-19C>A (n.812-19C>A)
n.1137-19C>A
n.1139-19C>A
n.713-19C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944481C=CA1618519423HLA-Ac.895+84C= (n.895+84C=)
n.1833C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.896-19C= (n.896-19C=)
n.1255C=
n.1750-19C=
n.1172-19C=
c.812-19C= (n.812-19C=)
n.1137-19C=
n.1139-19C=
n.713-19C=
6g.29944481C>GCA566285854HLA-Ac.895+84C>G (n.895+84C>G)
n.1833C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.896-19C>G (n.896-19C>G)
n.1255C>G
n.1750-19C>G
n.1172-19C>G
c.812-19C>G (n.812-19C>G)
n.1137-19C>G
n.1139-19C>G
n.713-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944481C>TCA2677794618HLA-Ac.895+84C>T (n.895+84C>T)
n.1833C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.896-19C>T (n.896-19C>T)
n.1255C>T
n.1750-19C>T
n.1172-19C>T
c.812-19C>T (n.812-19C>T)
n.1137-19C>T
n.1139-19C>T
n.713-19C>T
 gnomAD v4
6g.29944482delCA2677794617HLA-Ac.895+85del (n.895+85del)
n.1834del
c.912del (p.Phe305SerfsTer?)
c.896-18del (n.896-18del)
n.1256del
n.1750-18del
n.1172-18del
c.812-18del (n.812-18del)
n.1137-18del
n.1139-18del
n.713-18del
 gnomAD v4
6g.29944482C>ACA1087345799HLA-Ac.895+85C>A (n.895+85C>A)
n.1834C>A
c.912C>A (p.Thr304=)
c.896-18C>A (n.896-18C>A)
n.1256C>A
n.1750-18C>A
n.1172-18C>A
c.812-18C>A (n.812-18C>A)
n.1137-18C>A
n.1139-18C>A
n.713-18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944482C=CA1618519426HLA-Ac.895+85C= (n.895+85C=)
n.1834C=
c.912C= (p.Thr304=)
c.896-18C= (n.896-18C=)
n.1256C=
n.1750-18C=
n.1172-18C=
c.812-18C= (n.812-18C=)
n.1137-18C=
n.1139-18C=
n.713-18C=
6g.29944482C>GCA2677794620HLA-Ac.895+85C>G (n.895+85C>G)
n.1834C>G
c.912C>G (p.Thr304=)
c.896-18C>G (n.896-18C>G)
n.1256C>G
n.1750-18C>G
n.1172-18C>G
c.812-18C>G (n.812-18C>G)
n.1137-18C>G
n.1139-18C>G
n.713-18C>G
 gnomAD v4
6g.29944482C>TCA1087345798HLA-Ac.895+85C>T (n.895+85C>T)
n.1834C>T
c.912C>T (p.Thr304=)
c.896-18C>T (n.896-18C>T)
n.1256C>T
n.1750-18C>T
n.1172-18C>T
c.812-18C>T (n.812-18C>T)
n.1137-18C>T
n.1139-18C>T
n.713-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>ACA1087345818HLA-Ac.895+86T>A (n.895+86T>A)
n.1835T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.896-17T>A (n.896-17T>A)
n.1257T>A
n.1750-17T>A
n.1172-17T>A
c.812-17T>A (n.812-17T>A)
n.1137-17T>A
n.1139-17T>A
n.713-17T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>CCA1087345802HLA-Ac.895+86T>C (n.895+86T>C)
n.1835T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.896-17T>C (n.896-17T>C)
n.1257T>C
n.1750-17T>C
n.1172-17T>C
c.812-17T>C (n.812-17T>C)
n.1137-17T>C
n.1139-17T>C
n.713-17T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>GCA1087345817HLA-Ac.895+86T>G (n.895+86T>G)
n.1835T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.896-17T>G (n.896-17T>G)
n.1257T>G
n.1750-17T>G
n.1172-17T>G
c.812-17T>G (n.812-17T>G)
n.1137-17T>G
n.1139-17T>G
n.713-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484delCA2677794621HLA-Ac.895+87del (n.895+87del)
n.1836del
c.914del (p.Phe305SerfsTer?)
c.896-16del (n.896-16del)
n.1258del
n.1750-16del
n.1172-16del
c.812-16del (n.812-16del)
n.1137-16del
n.1139-16del
n.713-16del
 gnomAD v4
6g.29944484T>ACA1087345821HLA-Ac.895+87T>A (n.895+87T>A)
n.1836T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.896-16T>A (n.896-16T>A)
n.1258T>A
n.1750-16T>A
n.1172-16T>A
c.812-16T>A (n.812-16T>A)
n.1137-16T>A
n.1139-16T>A
n.713-16T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T>CCA1087345822HLA-Ac.895+87T>C (n.895+87T>C)
n.1836T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.896-16T>C (n.896-16T>C)
n.1258T>C
n.1750-16T>C
n.1172-16T>C
c.812-16T>C (n.812-16T>C)
n.1137-16T>C
n.1139-16T>C
n.713-16T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T>GCA1087345824HLA-Ac.895+87T>G (n.895+87T>G)
n.1836T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.896-16T>G (n.896-16T>G)
n.1258T>G
n.1750-16T>G
n.1172-16T>G
c.812-16T>G (n.812-16T>G)
n.1137-16T>G
n.1139-16T>G
n.713-16T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T=CA1618519427HLA-Ac.895+87T= (n.895+87T=)
n.1836T=
c.914T= (p.Phe305=)
c.896-16T= (n.896-16T=)
n.1258T=
n.1750-16T=
n.1172-16T=
c.812-16T= (n.812-16T=)
n.1137-16T=
n.1139-16T=
n.713-16T=
6g.29944485C>ACA136025127HLA-Ac.895+88C>A (n.895+88C>A)
n.1837C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.896-15C>A (n.896-15C>A)
n.1259C>A
n.1750-15C>A
n.1172-15C>A
c.812-15C>A (n.812-15C>A)
n.1137-15C>A
n.1139-15C>A
n.713-15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944485C=CA1618519430HLA-Ac.895+88C= (n.895+88C=)
n.1837C=
c.915C= (p.Phe305=)
c.896-15C= (n.896-15C=)
n.1259C=
n.1750-15C=
n.1172-15C=
c.812-15C= (n.812-15C=)
n.1137-15C=
n.1139-15C=
n.713-15C=
6g.29944485C>GCA2552734609HLA-Ac.895+88C>G (n.895+88C>G)
n.1837C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.896-15C>G (n.896-15C>G)
n.1259C>G
n.1750-15C>G
n.1172-15C>G
c.812-15C>G (n.812-15C>G)
n.1137-15C>G
n.1139-15C>G
n.713-15C>G
 gnomAD v4
6g.29944485C>TCA2677794624HLA-Ac.895+88C>T (n.895+88C>T)
n.1837C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
c.896-15C>T (n.896-15C>T)
n.1259C>T
n.1750-15C>T
n.1172-15C>T
c.812-15C>T (n.812-15C>T)
n.1137-15C>T
n.1139-15C>T
n.713-15C>T
 gnomAD v4
6g.29944488dupCA566285855HLA-Ac.895+91dup (n.895+91dup)
n.1840dup
c.918dup (p.Ser307LeufsTer27)
c.896-12dup (n.896-12dup)
n.1262dup
n.1750-12dup
n.1172-12dup
c.812-12dup (n.812-12dup)
n.1137-12dup
n.1139-12dup
n.713-12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944488delCA2677794623HLA-Ac.895+91del (n.895+91del)
n.1840del
c.918del (p.Ser307LeufsTer?)
c.896-12del (n.896-12del)
n.1262del
n.1750-12del
n.1172-12del
c.812-12del (n.812-12del)
n.1137-12del
n.1139-12del
n.713-12del
 gnomAD v4
6g.29944486C>ACA3693619HLA-Ac.895+89C>A (n.895+89C>A)
n.1838C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.896-14C>A (n.896-14C>A)
n.1260C>A
n.1750-14C>A
n.1172-14C>A
c.812-14C>A (n.812-14C>A)
n.1137-14C>A
n.1139-14C>A
n.713-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944486C=CA1618519434HLA-Ac.895+89C= (n.895+89C=)
n.1838C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.896-14C= (n.896-14C=)
n.1260C=
n.1750-14C=
n.1172-14C=
c.812-14C= (n.812-14C=)
n.1137-14C=
n.1139-14C=
n.713-14C=
6g.29944486C>GCA2677794625HLA-Ac.895+89C>G (n.895+89C>G)
n.1838C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.896-14C>G (n.896-14C>G)
n.1260C>G
n.1750-14C>G
n.1172-14C>G
c.812-14C>G (n.812-14C>G)
n.1137-14C>G
n.1139-14C>G
n.713-14C>G
 gnomAD v4
6g.29944486C>TCA566285857HLA-Ac.895+89C>T (n.895+89C>T)
n.1838C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.896-14C>T (n.896-14C>T)
n.1260C>T
n.1750-14C>T
n.1172-14C>T
c.812-14C>T (n.812-14C>T)
n.1137-14C>T
n.1139-14C>T
n.713-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>ACA1087345832HLA-Ac.895+90C>A (n.895+90C>A)
n.1839C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.896-13C>A (n.896-13C>A)
n.1261C>A
n.1750-13C>A
n.1172-13C>A
c.812-13C>A (n.812-13C>A)
n.1137-13C>A
n.1139-13C>A
n.713-13C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>GCA1087345833HLA-Ac.895+90C>G (n.895+90C>G)
n.1839C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.896-13C>G (n.896-13C>G)
n.1261C>G
n.1750-13C>G
n.1172-13C>G
c.812-13C>G (n.812-13C>G)
n.1137-13C>G
n.1139-13C>G
n.713-13C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>TCA1087345835HLA-Ac.895+90C>T (n.895+90C>T)
n.1839C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.896-13C>T (n.896-13C>T)
n.1261C>T
n.1750-13C>T
n.1172-13C>T
c.812-13C>T (n.812-13C>T)
n.1137-13C>T
n.1139-13C>T
n.713-13C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944488C>ACA1087345841HLA-Ac.895+91C>A (n.895+91C>A)
n.1840C>A
c.918C>A (p.Pro306=)
c.896-12C>A (n.896-12C>A)
n.1262C>A
n.1750-12C>A
n.1172-12C>A
c.812-12C>A (n.812-12C>A)
n.1137-12C>A
n.1139-12C>A
n.713-12C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944488C=CA1618519436HLA-Ac.895+91C= (n.895+91C=)
n.1840C=
c.918C= (p.Pro306=)
c.896-12C= (n.896-12C=)
n.1262C=
n.1750-12C=
n.1172-12C=
c.812-12C= (n.812-12C=)
n.1137-12C=
n.1139-12C=
n.713-12C=
6g.29944488C>GCA1618519437HLA-Ac.895+91C>G (n.895+91C>G)
n.1840C>G
c.918C>G (p.Pro306=)
c.896-12C>G (n.896-12C>G)
n.1262C>G
n.1750-12C>G
n.1172-12C>G
c.812-12C>G (n.812-12C>G)
n.1137-12C>G
n.1139-12C>G
n.713-12C>G
 dbSNP
6g.29944488C>TCA1087345844HLA-Ac.895+91C>T (n.895+91C>T)
n.1840C>T
c.918C>T (p.Pro306=)
c.896-12C>T (n.896-12C>T)
n.1262C>T
n.1750-12C>T
n.1172-12C>T
c.812-12C>T (n.812-12C>T)
n.1137-12C>T
n.1139-12C>T
n.713-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489delCA2677794627HLA-Ac.895+92del (n.895+92del)
n.1841del
c.919del (p.Ser307LeufsTer?)
c.896-11del (n.896-11del)
n.1263del
n.1750-11del
n.1172-11del
c.812-11del (n.812-11del)
n.1137-11del
n.1139-11del
n.713-11del
 gnomAD v4
6g.29944489T>ACA2677794626HLA-Ac.895+92T>A (n.895+92T>A)
n.1841T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.896-11T>A (n.896-11T>A)
n.1263T>A
n.1750-11T>A
n.1172-11T>A
c.812-11T>A (n.812-11T>A)
n.1137-11T>A
n.1139-11T>A
n.713-11T>A
 gnomAD v4
6g.29944489T>CCA566285859HLA-Ac.895+92T>C (n.895+92T>C)
n.1841T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.896-11T>C (n.896-11T>C)
n.1263T>C
n.1750-11T>C
n.1172-11T>C
c.812-11T>C (n.812-11T>C)
n.1137-11T>C
n.1139-11T>C
n.713-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489T>GCA1087345849HLA-Ac.895+92T>G (n.895+92T>G)
n.1841T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.896-11T>G (n.896-11T>G)
n.1263T>G
n.1750-11T>G
n.1172-11T>G
c.812-11T>G (n.812-11T>G)
n.1137-11T>G
n.1139-11T>G
n.713-11T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489T=CA1618519439HLA-Ac.895+92T= (n.895+92T=)
n.1841T=
c.919T= (p.Ser307=)
c.896-11T= (n.896-11T=)
n.1263T=
n.1750-11T=
n.1172-11T=
c.812-11T= (n.812-11T=)
n.1137-11T=
n.1139-11T=
n.713-11T=
6g.29944490C>ACA1087345850HLA-Ac.895+93C>A (n.895+93C>A)
n.1842C>A
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.896-10C>A (n.896-10C>A)
n.1264C>A
n.1750-10C>A
n.1172-10C>A
c.812-10C>A (n.812-10C>A)
n.1137-10C>A
n.1139-10C>A
n.713-10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944490C=CA1618519442HLA-Ac.895+93C= (n.895+93C=)
n.1842C=
c.920C= (p.Ser307=)
c.896-10C= (n.896-10C=)
n.1264C=
n.1750-10C=
n.1172-10C=
c.812-10C= (n.812-10C=)
n.1137-10C=
n.1139-10C=
n.713-10C=
6g.29944490C>GCA566285860HLA-Ac.895+93C>G (n.895+93C>G)
n.1842C>G
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.896-10C>G (n.896-10C>G)
n.1264C>G
n.1750-10C>G
n.1172-10C>G
c.812-10C>G (n.812-10C>G)
n.1137-10C>G
n.1139-10C>G
n.713-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944490C>TCA3693620HLA-Ac.895+93C>T (n.895+93C>T)
n.1842C>T
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.896-10C>T (n.896-10C>T)
n.1264C>T
n.1750-10C>T
n.1172-10C>T
c.812-10C>T (n.812-10C>T)
n.1137-10C>T
n.1139-10C>T
n.713-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>ACA1087345856HLA-Ac.895+94T>A (n.895+94T>A)
n.1843T>A
c.921T>A (p.Ser307=)
c.896-9T>A (n.896-9T>A)
n.1265T>A
n.1750-9T>A
n.1172-9T>A
c.812-9T>A (n.812-9T>A)
n.1137-9T>A
n.1139-9T>A
n.713-9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>CCA823768900HLA-Ac.895+94T>C (n.895+94T>C)
n.1843T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
c.896-9T>C (n.896-9T>C)
n.1265T>C
n.1750-9T>C
n.1172-9T>C
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
n.1137-9T>C
n.1139-9T>C
n.713-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>GCA2677794629HLA-Ac.895+94T>G (n.895+94T>G)
n.1843T>G
c.921T>G (p.Ser307=)
c.896-9T>G (n.896-9T>G)
n.1265T>G
n.1750-9T>G
n.1172-9T>G
c.812-9T>G (n.812-9T>G)
n.1137-9T>G
n.1139-9T>G
n.713-9T>G
 gnomAD v4
6g.29944491T=CA1618519446HLA-Ac.895+94T= (n.895+94T=)
n.1843T=
c.921T= (p.Ser307=)
c.896-9T= (n.896-9T=)
n.1265T=
n.1750-9T=
n.1172-9T=
c.812-9T= (n.812-9T=)
n.1137-9T=
n.1139-9T=
n.713-9T=
6g.29944494delCA1087345853HLA-Ac.895+97del (n.895+97del)
n.1846del
c.924del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-6del (n.896-6del)
n.1268del
n.1750-6del
n.1172-6del
c.812-6del (n.812-6del)
n.1137-6del
n.1139-6del
n.713-6del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492_29944505delCA2677794630HLA-Ac.895+95_895+108del (n.895+95_895+108del)
n.1844_1857del
c.922_935del (p.Phe308LeufsTer21)
c.896-8_901del
n.1266_1279del
n.1750-8_1755del
n.1172-8_1177del
c.812-8_817del
n.1137-8_1142del
n.1139-8_1144del
n.713-8_718del
 gnomAD v4
6g.29944492T>ACA1087345874HLA-Ac.895+95T>A (n.895+95T>A)
n.1844T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.896-8T>A (n.896-8T>A)
n.1266T>A
n.1750-8T>A
n.1172-8T>A
c.812-8T>A (n.812-8T>A)
n.1137-8T>A
n.1139-8T>A
n.713-8T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492T>CCA1087345876HLA-Ac.895+95T>C (n.895+95T>C)
n.1844T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.896-8T>C (n.896-8T>C)
n.1266T>C
n.1750-8T>C
n.1172-8T>C
c.812-8T>C (n.812-8T>C)
n.1137-8T>C
n.1139-8T>C
n.713-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492T>GCA1087345877HLA-Ac.895+95T>G (n.895+95T>G)
n.1844T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.896-8T>G (n.896-8T>G)
n.1266T>G
n.1750-8T>G
n.1172-8T>G
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
n.1137-8T>G
n.1139-8T>G
n.713-8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>ACA2594382241HLA-Ac.895+96T>A (n.895+96T>A)
n.1845T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.896-7T>A (n.896-7T>A)
n.1267T>A
n.1750-7T>A
n.1172-7T>A
c.812-7T>A (n.812-7T>A)
n.1137-7T>A
n.1139-7T>A
n.713-7T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>CCA136025129HLA-Ac.895+96T>C (n.895+96T>C)
n.1845T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.896-7T>C (n.896-7T>C)
n.1267T>C
n.1750-7T>C
n.1172-7T>C
c.812-7T>C (n.812-7T>C)
n.1137-7T>C
n.1139-7T>C
n.713-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>GCA1087345880HLA-Ac.895+96T>G (n.895+96T>G)
n.1845T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.896-7T>G (n.896-7T>G)
n.1267T>G
n.1750-7T>G
n.1172-7T>G
c.812-7T>G (n.812-7T>G)
n.1137-7T>G
n.1139-7T>G
n.713-7T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T=CA1618519447HLA-Ac.895+96T= (n.895+96T=)
n.1845T=
c.923T= (p.Phe308=)
c.896-7T= (n.896-7T=)
n.1267T=
n.1750-7T=
n.1172-7T=
c.812-7T= (n.812-7T=)
n.1137-7T=
n.1139-7T=
n.713-7T=
6g.29944494T>ACA823768905HLA-Ac.895+97T>A (n.895+97T>A)
n.1846T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.896-6T>A (n.896-6T>A)
n.1268T>A
n.1750-6T>A
n.1172-6T>A
c.812-6T>A (n.812-6T>A)
n.1137-6T>A
n.1139-6T>A
n.713-6T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944494T>CCA136025140HLA-Ac.895+97T>C (n.895+97T>C)
n.1846T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
c.896-6T>C (n.896-6T>C)
n.1268T>C
n.1750-6T>C
n.1172-6T>C
c.812-6T>C (n.812-6T>C)
n.1137-6T>C
n.1139-6T>C
n.713-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944494T>GCA1087345884HLA-Ac.895+97T>G (n.895+97T>G)
n.1846T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.896-6T>G (n.896-6T>G)
n.1268T>G
n.1750-6T>G
n.1172-6T>G
c.812-6T>G (n.812-6T>G)
n.1137-6T>G
n.1139-6T>G
n.713-6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944494T=CA1618519449HLA-Ac.895+97T= (n.895+97T=)
n.1846T=
c.924T= (p.Phe308=)
c.896-6T= (n.896-6T=)
n.1268T=
n.1750-6T=
n.1172-6T=
c.812-6T= (n.812-6T=)
n.1137-6T=
n.1139-6T=
n.713-6T=
6g.29944495C>ACA1087345886HLA-Ac.895+98C>A (n.895+98C>A)
n.1847C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.896-5C>A (n.896-5C>A)
n.1269C>A
n.1750-5C>A
n.1172-5C>A
c.812-5C>A (n.812-5C>A)
n.1137-5C>A
n.1139-5C>A
n.713-5C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944495C>GCA2677794635HLA-Ac.895+98C>G (n.895+98C>G)
n.1847C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.896-5C>G (n.896-5C>G)
n.1269C>G
n.1750-5C>G
n.1172-5C>G
c.812-5C>G (n.812-5C>G)
n.1137-5C>G
n.1139-5C>G
n.713-5C>G
 gnomAD v4
6g.29944495C>TCA1087345889HLA-Ac.895+98C>T (n.895+98C>T)
n.1847C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.896-5C>T (n.896-5C>T)
n.1269C>T
n.1750-5C>T
n.1172-5C>T
c.812-5C>T (n.812-5C>T)
n.1137-5C>T
n.1139-5C>T
n.713-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497dupCA2677794633HLA-Ac.895+100dup (n.895+100dup)
n.1849dup
c.927dup (p.Arg310GlnfsTer24)
c.896-3dup (n.896-3dup)
n.1271dup
n.1750-3dup
n.1172-3dup
c.812-3dup (n.812-3dup)
n.1137-3dup
n.1139-3dup
n.713-3dup
 gnomAD v4
6g.29944497delCA2677794634HLA-Ac.895+100del (n.895+100del)
n.1849del
c.927del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-3del (n.896-3del)
n.1271del
n.1750-3del
n.1172-3del
c.812-3del (n.812-3del)
n.1137-3del
n.1139-3del
n.713-3del
 gnomAD v4
6g.29944496C>ACA136025141HLA-Ac.895+99C>A (n.895+99C>A)
n.1848C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.896-4C>A (n.896-4C>A)
n.1270C>A
n.1750-4C>A
n.1172-4C>A
c.812-4C>A (n.812-4C>A)
n.1137-4C>A
n.1139-4C>A
n.713-4C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944496C=CA1618519451HLA-Ac.895+99C= (n.895+99C=)
n.1848C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.896-4C= (n.896-4C=)
n.1270C=
n.1750-4C=
n.1172-4C=
c.812-4C= (n.812-4C=)
n.1137-4C=
n.1139-4C=
n.713-4C=
6g.29944496C>GCA2677794637HLA-Ac.895+99C>G (n.895+99C>G)
n.1848C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.896-4C>G (n.896-4C>G)
n.1270C>G
n.1750-4C>G
n.1172-4C>G
c.812-4C>G (n.812-4C>G)
n.1137-4C>G
n.1139-4C>G
n.713-4C>G
 gnomAD v4
6g.29944496C>TCA2677794636HLA-Ac.895+99C>T (n.895+99C>T)
n.1848C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.896-4C>T (n.896-4C>T)
n.1270C>T
n.1750-4C>T
n.1172-4C>T
c.812-4C>T (n.812-4C>T)
n.1137-4C>T
n.1139-4C>T
n.713-4C>T
 gnomAD v4
6g.29944497C>ACA1087345895HLA-Ac.895+100C>A (n.895+100C>A)
n.1849C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.896-3C>A (n.896-3C>A)
n.1271C>A
n.1750-3C>A
n.1172-3C>A
c.812-3C>A (n.812-3C>A)
n.1137-3C>A
n.1139-3C>A
n.713-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497C=CA1618519455HLA-Ac.895+100C= (n.895+100C=)
n.1849C=
c.927C= (p.Pro309=)
c.896-3C= (n.896-3C=)
n.1271C=
n.1750-3C=
n.1172-3C=
c.812-3C= (n.812-3C=)
n.1137-3C=
n.1139-3C=
n.713-3C=
6g.29944497C>GCA136025142HLA-Ac.895+100C>G (n.895+100C>G)
n.1849C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.896-3C>G (n.896-3C>G)
n.1271C>G
n.1750-3C>G
n.1172-3C>G
c.812-3C>G (n.812-3C>G)
n.1137-3C>G
n.1139-3C>G
n.713-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944497C>TCA1087345910HLA-Ac.895+100C>T (n.895+100C>T)
n.1849C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.896-3C>T (n.896-3C>T)
n.1271C>T
n.1750-3C>T
n.1172-3C>T
c.812-3C>T (n.812-3C>T)
n.1137-3C>T
n.1139-3C>T
n.713-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497_29944498delinsCACA1618519454HLA-Ac.895+100_895+101delinsCA (n.895+100_895+101delinsCA)
n.1849_1850delinsCA
c.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.896-3_896-2delinsCA (n.896-3_896-2delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
n.1750-3_1750-2delinsCA
n.1172-3_1172-2delinsCA
c.812-3_812-2delinsCA (n.812-3_812-2delinsCA)
n.1137-3_1137-2delinsCA
n.1139-3_1139-2delinsCA
n.713-3_713-2delinsCA
6g.29944498delCA136025143HLA-Ac.895+101del (n.895+101del)
n.1850del
c.928del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-2del (n.896-2del)
n.1272del
n.1750-2del
n.1172-2del
c.812-2del (n.812-2del)
n.1137-2del
n.1139-2del
n.713-2del
 dbSNP
6g.29944498A>CCA363047689HLA-Ac.895+101A>C (n.895+101A>C)
n.1850A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
n.1272A>C
n.1750-2A>C
n.1172-2A>C
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
n.1137-2A>C
n.1139-2A>C
n.713-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944498A>GCA363047690HLA-Ac.895+101A>G (n.895+101A>G)
n.1850A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
n.1272A>G
n.1750-2A>G
n.1172-2A>G
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
n.1137-2A>G
n.1139-2A>G
n.713-2A>G
 gnomAD v4
6g.29944498A>TCA363047691HLA-Ac.895+101A>T (n.895+101A>T)
n.1850A>T
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
n.1272A>T
n.1750-2A>T
n.1172-2A>T
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
n.1137-2A>T
n.1139-2A>T
n.713-2A>T
 gnomAD v4
6g.29944498_29944499delinsAGCA1618519459HLA-Ac.895+101_895+102delinsAG (n.895+101_895+102delinsAG)
n.1850_1851delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Arg310=)
c.896-2_896-1delinsAG (n.896-2_896-1delinsAG)
n.1272_1273delinsAG
n.1750-2_1750-1delinsAG
n.1172-2_1172-1delinsAG
c.812-2_812-1delinsAG (n.812-2_812-1delinsAG)
n.1137-2_1137-1delinsAG
n.1139-2_1139-1delinsAG
n.713-2_713-1delinsAG
6g.29944499delCA136025144HLA-Ac.895+102del (n.895+102del)
n.1851del
c.929del (p.Arg310LysfsTer?)
c.896-1del (n.896-1del)
n.1273del
n.1750-1del
n.1172-1del
c.812-1del (n.812-1del)
n.1137-1del
n.1139-1del
n.713-1del
 dbSNP
6g.29944499G>ACA363047692HLA-Ac.895+102G>A (n.895+102G>A)
n.1851G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
n.1273G>A
n.1750-1G>A
n.1172-1G>A
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
n.1137-1G>A
n.1139-1G>A
n.713-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944499G>CCA363047694HLA-Ac.895+102G>C (n.895+102G>C)
n.1851G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
n.1273G>C
n.1750-1G>C
n.1172-1G>C
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
n.1137-1G>C
n.1139-1G>C
n.713-1G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944499G=CA1618519462HLA-Ac.895+102G= (n.895+102G=)
n.1851G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.896-1G= (n.896-1G=)
n.1273G=
n.1750-1G=
n.1172-1G=
c.812-1G= (n.812-1G=)
n.1137-1G=
n.1139-1G=
n.713-1G=
6g.29944499G>TCA363047693HLA-Ac.895+102G>T (n.895+102G>T)
n.1851G>T
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
n.1273G>T
n.1750-1G>T
n.1172-1G>T
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
n.1137-1G>T
n.1139-1G>T
n.713-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>CCA363047695HLA-Ac.895+103A>C (n.895+103A>C)
n.1852A>C
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1274A>C
n.1750A>C
n.1172A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1137A>C
n.1139A>C
n.713A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>GCA363047696HLA-Ac.895+103A>G (n.895+103A>G)
n.1852A>G
c.930A>G (p.Arg310=)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1274A>G
n.1750A>G
n.1172A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1137A>G
n.1139A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
6g.29944500A>TCA363047697HLA-Ac.895+103A>T (n.895+103A>T)
n.1852A>T
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1274A>T
n.1750A>T
n.1172A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1137A>T
n.1139A>T
n.713A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>ACA449461557HLA-Ac.895+104G>A (n.895+104G>A)
n.1853G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1275G>A
n.1751G>A
n.1173G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>CCA363047698HLA-Ac.895+104G>C (n.895+104G>C)
n.1853G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1275G>C
n.1751G>C
n.1173G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.714G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G=CA1618519465HLA-Ac.895+104G= (n.895+104G=)
n.1853G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1275G=
n.1751G=
n.1173G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1138G=
n.1140G=
n.714G=
6g.29944501G>TCA363047699HLA-Ac.895+104G>T (n.895+104G>T)
n.1853G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1275G>T
n.1751G>T
n.1173G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched