Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942625_29942754del | CA449374210 | HLA-A | c.72_74-3del n.348_350-3del n.315_444del n.72_74-3del n.74_76-3del n.78_80-3del | |
6 | g.29942625_29942755delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA | CA1618523040 | HLA-A | c.72_74-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.348_350-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.313_443delinsTGGGGGCGAGCAGTGGCTGAGACCTGCCCGACCCTCGTCCCGGCGCGGCTCCCCCGGTCCTGCGCCCCCGCCAGGAGGGCCCCTTGCTTCTCCCCGCAGAGGCGGTTTCCCTCCCGACCCCGCACTCACCC n.72_74-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.74_76-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.78_80-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA | |
6 | g.29942626_29942757dup | CA2840060575 | HLA-A | c.73_74dup n.349_350dup n.312_443dup n.73_74dup n.75_76dup n.79_80dup | |
6 | g.29942628_29942757del | CA1087339767 | HLA-A | c.73+2_74del n.349+2_350del n.313_442del n.73+2_74del n.75+2_76del n.79+2_80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942654_29942731del | CA2677793800 | HLA-A | c.73+28_74-26del (n.73+28_74-26del) n.349+28_350-26del n.337_414del n.73+28_74-26del n.75+28_76-26del n.79+28_80-26del | gnomAD v4 |
6 | g.29942659_29942761del | CA3692883 | HLA-A | c.73+33_78del n.349+33_354del n.307_409del n.73+33_78del n.75+33_80del n.79+33_84del | ExAC |
6 | g.29942701_29942713del | CA2677793825 | HLA-A | c.74-56_74-44del (n.74-56_74-44del) n.350-56_350-44del n.356_368del n.74-56_74-44del n.76-56_76-44del n.80-56_80-44del | gnomAD v4 |
6 | g.29942701_29942705delinsCGGGA | CA2711413481 | HLA-A | c.74-56_74-52delinsCGGGA (n.74-56_74-52delinsCGGGA) n.350-56_350-52delinsCGGGA n.363_367delinsTCCCG n.74-56_74-52delinsCGGGA n.76-56_76-52delinsCGGGA n.80-56_80-52delinsCGGGA | dbSNP |
6 | g.29942705dup | CA2770466765 | HLA-A | c.74-52dup (n.74-52dup) n.350-52dup n.367dup n.74-52dup n.76-52dup n.80-52dup | |
6 | g.29942705del | CA1087339813 | HLA-A | c.74-52del (n.74-52del) n.350-52del n.367del n.74-52del n.76-52del n.80-52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942702G>A | CA3692930 | HLA-A | c.74-55G>A (n.74-55G>A) n.350-55G>A n.366C>T n.74-55G>A n.76-55G>A n.80-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942702G>C | CA3692932 | HLA-A | c.74-55G>C (n.74-55G>C) n.350-55G>C n.366C>G n.74-55G>C n.76-55G>C n.80-55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942702G= | CA1618523252 | HLA-A | c.74-55G= (n.74-55G=) n.350-55G= n.366C= n.74-55G= n.76-55G= n.80-55G= | |
6 | g.29942702G>T | CA3692931 | HLA-A | c.74-55G>T (n.74-55G>T) n.350-55G>T n.366C>A n.74-55G>T n.76-55G>T n.80-55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942703G>A | CA3692933 | HLA-A | c.74-54G>A (n.74-54G>A) n.350-54G>A n.365C>T n.74-54G>A n.76-54G>A n.80-54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942703G>C | CA449375238 | HLA-A | c.74-54G>C (n.74-54G>C) n.350-54G>C n.365C>G n.74-54G>C n.76-54G>C n.80-54G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942703G= | CA1618523254 | HLA-A | c.74-54G= (n.74-54G=) n.350-54G= n.365C= n.74-54G= n.76-54G= n.80-54G= | |
6 | g.29942703G>T | CA449375251 | HLA-A | c.74-54G>T (n.74-54G>T) n.350-54G>T n.365C>A n.74-54G>T n.76-54G>T n.80-54G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942704G>A | CA449375255 | HLA-A | c.74-53G>A (n.74-53G>A) n.350-53G>A n.364C>T n.74-53G>A n.76-53G>A n.80-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942704G>C | CA449375259 | HLA-A | c.74-53G>C (n.74-53G>C) n.350-53G>C n.364C>G n.74-53G>C n.76-53G>C n.80-53G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942704G= | CA1618523255 | HLA-A | c.74-53G= (n.74-53G=) n.350-53G= n.364C= n.74-53G= n.76-53G= n.80-53G= | |
6 | g.29942704G>T | CA449375262 | HLA-A | c.74-53G>T (n.74-53G>T) n.350-53G>T n.364C>A n.74-53G>T n.76-53G>T n.80-53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942705G>A | CA3692934 | HLA-A | c.74-52G>A (n.74-52G>A) n.350-52G>A n.363C>T n.74-52G>A n.76-52G>A n.80-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942705G>C | CA449375268 | HLA-A | c.74-52G>C (n.74-52G>C) n.350-52G>C n.363C>G n.74-52G>C n.76-52G>C n.80-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942705G= | CA1618523258 | HLA-A | c.74-52G= (n.74-52G=) n.350-52G= n.363C= n.74-52G= n.76-52G= n.80-52G= | |
6 | g.29942705G>T | CA3692935 | HLA-A | c.74-52G>T (n.74-52G>T) n.350-52G>T n.363C>A n.74-52G>T n.76-52G>T n.80-52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.29942706A>C | CA449375282 | HLA-A | c.74-51A>C (n.74-51A>C) n.350-51A>C n.362T>G n.74-51A>C n.76-51A>C n.80-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942706A>G | CA449375292 | HLA-A | c.74-51A>G (n.74-51A>G) n.350-51A>G n.362T>C n.74-51A>G n.76-51A>G n.80-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942706A>T | CA449375288 | HLA-A | c.74-51A>T (n.74-51A>T) n.350-51A>T n.362T>A n.74-51A>T n.76-51A>T n.80-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942707G>A | CA449375296 | HLA-A | c.74-50G>A (n.74-50G>A) n.350-50G>A n.361C>T n.74-50G>A n.76-50G>A n.80-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942707G>C | CA449375300 | HLA-A | c.74-50G>C (n.74-50G>C) n.350-50G>C n.361C>G n.74-50G>C n.76-50G>C n.80-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942707G= | CA1618523263 | HLA-A | c.74-50G= (n.74-50G=) n.350-50G= n.361C= n.74-50G= n.76-50G= n.80-50G= | |
6 | g.29942707G>T | CA449375303 | HLA-A | c.74-50G>T (n.74-50G>T) n.350-50G>T n.361C>A n.74-50G>T n.76-50G>T n.80-50G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942707_29942719delinsGCCGCGCCGGGAC | CA1618523265 | HLA-A | c.74-50_74-38delinsGCCGCGCCGGGAC (n.74-50_74-38delinsGCCGCGCCGGGAC) n.350-50_350-38delinsGCCGCGCCGGGAC n.349_361delinsGTCCCGGCGCGGC n.74-50_74-38delinsGCCGCGCCGGGAC n.76-50_76-38delinsGCCGCGCCGGGAC n.80-50_80-38delinsGCCGCGCCGGGAC | |
6 | g.29942708C>A | CA449375310 | HLA-A | c.74-49C>A (n.74-49C>A) n.350-49C>A n.360G>T n.74-49C>A n.76-49C>A n.80-49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942708C= | CA1618523267 | HLA-A | c.74-49C= (n.74-49C=) n.350-49C= n.360G= n.74-49C= n.76-49C= n.80-49C= | |
6 | g.29942708C>G | CA3692937 | HLA-A | c.74-49C>G (n.74-49C>G) n.350-49C>G n.360G>C n.74-49C>G n.76-49C>G n.80-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942708C>T | CA3692936 | HLA-A | c.74-49C>T (n.74-49C>T) n.350-49C>T n.360G>A n.74-49C>T n.76-49C>T n.80-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942708_29942719del | CA449375332 | HLA-A | c.74-49_74-38del (n.74-49_74-38del) n.350-49_350-38del n.349_360del n.74-49_74-38del n.76-49_76-38del n.80-49_80-38del | dbSNP |
6 | g.29942708_29942731del | CA2677793829 | HLA-A | c.74-49_74-26del (n.74-49_74-26del) n.350-49_350-26del n.337_360del n.74-49_74-26del n.76-49_76-26del n.80-49_80-26del | gnomAD v4 |
6 | g.29942709C>A | CA449375338 | HLA-A | c.74-48C>A (n.74-48C>A) n.350-48C>A n.359G>T n.74-48C>A n.76-48C>A n.80-48C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942709C= | CA1618523269 | HLA-A | c.74-48C= (n.74-48C=) n.350-48C= n.359G= n.74-48C= n.76-48C= n.80-48C= | |
6 | g.29942709C>G | CA3692939 | HLA-A | c.74-48C>G (n.74-48C>G) n.350-48C>G n.359G>C n.74-48C>G n.76-48C>G n.80-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942709C>T | CA3692938 | HLA-A | c.74-48C>T (n.74-48C>T) n.350-48C>T n.359G>A n.74-48C>T n.76-48C>T n.80-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942709_29942720del | CA363045501 | HLA-A | c.74-48_74-37del (n.74-48_74-37del) n.350-48_350-37del n.348_359del n.74-48_74-37del n.76-48_76-37del n.80-48_80-37del | |
6 | g.29942710G>A | CA3692940 | HLA-A | c.74-47G>A (n.74-47G>A) n.350-47G>A n.358C>T n.74-47G>A n.76-47G>A n.80-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942710G>C | CA3692942 | HLA-A | c.74-47G>C (n.74-47G>C) n.350-47G>C n.358C>G n.74-47G>C n.76-47G>C n.80-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942710G= | CA1618523275 | HLA-A | c.74-47G= (n.74-47G=) n.350-47G= n.358C= n.74-47G= n.76-47G= n.80-47G= | |
6 | g.29942710G>T | CA3692941 | HLA-A | c.74-47G>T (n.74-47G>T) n.350-47G>T n.358C>A n.74-47G>T n.76-47G>T n.80-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942711C>A | CA449375361 | HLA-A | c.74-46C>A (n.74-46C>A) n.350-46C>A n.357G>T n.74-46C>A n.76-46C>A n.80-46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942711C= | CA1618523278 | HLA-A | c.74-46C= (n.74-46C=) n.350-46C= n.357G= n.74-46C= n.76-46C= n.80-46C= | |
6 | g.29942711C>G | CA3692943 | HLA-A | c.74-46C>G (n.74-46C>G) n.350-46C>G n.357G>C n.74-46C>G n.76-46C>G n.80-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942711C>T | CA449375364 | HLA-A | c.74-46C>T (n.74-46C>T) n.350-46C>T n.357G>A n.74-46C>T n.76-46C>T n.80-46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942713_29942720del | CA2677793831 | HLA-A | c.74-44_74-37del (n.74-44_74-37del) n.350-44_350-37del n.350_357del n.74-44_74-37del n.76-44_76-37del n.80-44_80-37del | gnomAD v4 |
6 | g.29942712G>A | CA3692945 | HLA-A | c.74-45G>A (n.74-45G>A) n.350-45G>A n.356C>T n.74-45G>A n.76-45G>A n.80-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942712G>C | CA449375378 | HLA-A | c.74-45G>C (n.74-45G>C) n.350-45G>C n.356C>G n.74-45G>C n.76-45G>C n.80-45G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942712G= | CA1618523279 | HLA-A | c.74-45G= (n.74-45G=) n.350-45G= n.356C= n.74-45G= n.76-45G= n.80-45G= | |
6 | g.29942712G>T | CA3692944 | HLA-A | c.74-45G>T (n.74-45G>T) n.350-45G>T n.356C>A n.74-45G>T n.76-45G>T n.80-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942713C>A | CA449375381 | HLA-A | c.74-44C>A (n.74-44C>A) n.350-44C>A n.355G>T n.74-44C>A n.76-44C>A n.80-44C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942713C= | CA1618523284 | HLA-A | c.74-44C= (n.74-44C=) n.350-44C= n.355G= n.74-44C= n.76-44C= n.80-44C= | |
6 | g.29942713C>G | CA449375382 | HLA-A | c.74-44C>G (n.74-44C>G) n.350-44C>G n.355G>C n.74-44C>G n.76-44C>G n.80-44C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942713C>T | CA3692946 | HLA-A | c.74-44C>T (n.74-44C>T) n.350-44C>T n.355G>A n.74-44C>T n.76-44C>T n.80-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942714C>A | CA3692947 | HLA-A | c.74-43C>A (n.74-43C>A) n.350-43C>A n.354G>T n.74-43C>A n.76-43C>A n.80-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942714C= | CA1618523287 | HLA-A | c.74-43C= (n.74-43C=) n.350-43C= n.354G= n.74-43C= n.76-43C= n.80-43C= | |
6 | g.29942714C>G | CA3692948 | HLA-A | c.74-43C>G (n.74-43C>G) n.350-43C>G n.354G>C n.74-43C>G n.76-43C>G n.80-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942714C>T | CA3692949 | HLA-A | c.74-43C>T (n.74-43C>T) n.350-43C>T n.354G>A n.74-43C>T n.76-43C>T n.80-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942715G>A | CA3692951 | HLA-A | c.74-42G>A (n.74-42G>A) n.350-42G>A n.353C>T n.74-42G>A n.76-42G>A n.80-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942715G>C | CA449375405 | HLA-A | c.74-42G>C (n.74-42G>C) n.350-42G>C n.353C>G n.74-42G>C n.76-42G>C n.80-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942715G= | CA1618523290 | HLA-A | c.74-42G= (n.74-42G=) n.350-42G= n.353C= n.74-42G= n.76-42G= n.80-42G= | |
6 | g.29942715G>T | CA3692950 | HLA-A | c.74-42G>T (n.74-42G>T) n.350-42G>T n.353C>A n.74-42G>T n.76-42G>T n.80-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942716G>A | CA3692952 | HLA-A | c.74-41G>A (n.74-41G>A) n.350-41G>A n.352C>T n.74-41G>A n.76-41G>A n.80-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942716G>C | CA3692954 | HLA-A | c.74-41G>C (n.74-41G>C) n.350-41G>C n.352C>G n.74-41G>C n.76-41G>C n.80-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942716G= | CA1618523295 | HLA-A | c.74-41G= (n.74-41G=) n.350-41G= n.352C= n.74-41G= n.76-41G= n.80-41G= | |
6 | g.29942716G>T | CA3692953 | HLA-A | c.74-41G>T (n.74-41G>T) n.350-41G>T n.352C>A n.74-41G>T n.76-41G>T n.80-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942717G>A | CA449375426 | HLA-A | c.74-40G>A (n.74-40G>A) n.350-40G>A n.351C>T n.74-40G>A n.76-40G>A n.80-40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942717G>C | CA449375432 | HLA-A | c.74-40G>C (n.74-40G>C) n.350-40G>C n.351C>G n.74-40G>C n.76-40G>C n.80-40G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942717G= | CA1618523299 | HLA-A | c.74-40G= (n.74-40G=) n.350-40G= n.351C= n.74-40G= n.76-40G= n.80-40G= | |
6 | g.29942717G>T | CA3692955 | HLA-A | c.74-40G>T (n.74-40G>T) n.350-40G>T n.351C>A n.74-40G>T n.76-40G>T n.80-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942718del | CA2677793834 | HLA-A | c.74-39del (n.74-39del) n.350-39del n.350del n.74-39del n.76-39del n.80-39del | gnomAD v4 |
6 | g.29942718A= | CA1618523303 | HLA-A | c.74-39A= (n.74-39A=) n.350-39A= n.350T= n.74-39A= n.76-39A= n.80-39A= | |
6 | g.29942718A>C | CA3692956 | HLA-A | c.74-39A>C (n.74-39A>C) n.350-39A>C n.350T>G n.74-39A>C n.76-39A>C n.80-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942718A>G | CA449375440 | HLA-A | c.74-39A>G (n.74-39A>G) n.350-39A>G n.350T>C n.74-39A>G n.76-39A>G n.80-39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942718A>T | CA449375444 | HLA-A | c.74-39A>T (n.74-39A>T) n.350-39A>T n.350T>A n.74-39A>T n.76-39A>T n.80-39A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942718_29942719insGGCG | CA2770466766 | HLA-A | c.74-39_74-38insGGCG (n.74-39_74-38insGGCG) n.350-39_350-38insGGCG n.349_350insCGCC n.74-39_74-38insGGCG n.76-39_76-38insGGCG n.80-39_80-38insGGCG | |
6 | g.29942718_29942719insGGAGGGT | CA566286021 | HLA-A | c.74-39_74-38insGGAGGGT (n.74-39_74-38insGGAGGGT) n.350-39_350-38insGGAGGGT n.349_350insACCCTCC n.74-39_74-38insGGAGGGT n.76-39_76-38insGGAGGGT n.80-39_80-38insGGAGGGT | gnomAD v2 |
6 | g.29942719del | CA2677793835 | HLA-A | c.74-38del (n.74-38del) n.350-38del n.349del n.74-38del n.76-38del n.80-38del | gnomAD v4 |
6 | g.29942719C>A | CA449375449 | HLA-A | c.74-38C>A (n.74-38C>A) n.350-38C>A n.349G>T n.74-38C>A n.76-38C>A n.80-38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942719C= | CA1618523306 | HLA-A | c.74-38C= (n.74-38C=) n.350-38C= n.349G= n.74-38C= n.76-38C= n.80-38C= | |
6 | g.29942719C>G | CA3692957 | HLA-A | c.74-38C>G (n.74-38C>G) n.350-38C>G n.349G>C n.74-38C>G n.76-38C>G n.80-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942719C>T | CA3692958 | HLA-A | c.74-38C>T (n.74-38C>T) n.350-38C>T n.349G>A n.74-38C>T n.76-38C>T n.80-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942720G>A | CA449375460 | HLA-A | c.74-37G>A (n.74-37G>A) n.350-37G>A n.348C>T n.74-37G>A n.76-37G>A n.80-37G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942720G>C | CA449375464 | HLA-A | c.74-37G>C (n.74-37G>C) n.350-37G>C n.348C>G n.74-37G>C n.76-37G>C n.80-37G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942720G>T | CA449375467 | HLA-A | c.74-37G>T (n.74-37G>T) n.350-37G>T n.348C>A n.74-37G>T n.76-37G>T n.80-37G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942720_29942721insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG | CA2842588945 | HLA-A | c.74-37_74-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG (n.74-37_74-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG) n.350-37_350-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG n.348_349insCTCCAGGCGCGGCTTCCCGGAGGAGTGGCTGAGACCCACCC n.74-37_74-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG n.76-37_76-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG n.80-37_80-36insGGTGGGTCTCAGCCACTCCTCCGGGAAGCCGCGCCTGGAGG | |
6 | g.29942721A= | CA1618523311 | HLA-A | c.74-36A= (n.74-36A=) n.350-36A= n.347T= n.74-36A= n.76-36A= n.80-36A= | |
6 | g.29942721A>C | CA449375471 | HLA-A | c.74-36A>C (n.74-36A>C) n.350-36A>C n.347T>G n.74-36A>C n.76-36A>C n.80-36A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942721A>G | CA3692959 | HLA-A | c.74-36A>G (n.74-36A>G) n.350-36A>G n.347T>C n.74-36A>G n.76-36A>G n.80-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942721A>T | CA449375472 | HLA-A | c.74-36A>T (n.74-36A>T) n.350-36A>T n.347T>A n.74-36A>T n.76-36A>T n.80-36A>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942722G>A | CA3692960 | HLA-A | c.74-35G>A (n.74-35G>A) n.350-35G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.346C>T n.74-35G>A n.76-35G>A n.80-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942722G>C | CA449375475 | HLA-A | c.74-35G>C (n.74-35G>C) n.350-35G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.346C>G n.74-35G>C n.76-35G>C n.80-35G>C | |
6 | g.29942722G= | CA1618523319 | HLA-A | c.74-35G= (n.74-35G=) n.350-35G= c.-46G= (n.-46G=) n.346C= n.74-35G= n.76-35G= n.80-35G= | |
6 | g.29942722G>T | CA3692961 | HLA-A | c.74-35G>T (n.74-35G>T) n.350-35G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.346C>A n.74-35G>T n.76-35G>T n.80-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942724del | CA2677793836 | HLA-A | c.74-33del (n.74-33del) n.350-33del c.-44del (n.-44del) n.346del n.74-33del n.76-33del n.80-33del | gnomAD v4 |
6 | g.29942723G>A | CA3692962 | HLA-A | c.74-34G>A (n.74-34G>A) n.350-34G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.345C>T n.74-34G>A n.76-34G>A n.80-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942723G>C | CA449375489 | HLA-A | c.74-34G>C (n.74-34G>C) n.350-34G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.345C>G n.74-34G>C n.76-34G>C n.80-34G>C | |
6 | g.29942723G= | CA1618523321 | HLA-A | c.74-34G= (n.74-34G=) n.350-34G= c.-45G= (n.-45G=) n.345C= n.74-34G= n.76-34G= n.80-34G= | |
6 | g.29942723G>T | CA449375492 | HLA-A | c.74-34G>T (n.74-34G>T) n.350-34G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.345C>A n.74-34G>T n.76-34G>T n.80-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942724G>A | CA449375496 | HLA-A | c.74-33G>A (n.74-33G>A) n.350-33G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.344C>T n.74-33G>A n.76-33G>A n.80-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942724G>C | CA449375500 | HLA-A | c.74-33G>C (n.74-33G>C) n.350-33G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.344C>G n.74-33G>C n.76-33G>C n.80-33G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942724G= | CA1618523323 | HLA-A | c.74-33G= (n.74-33G=) n.350-33G= c.-44G= (n.-44G=) n.344C= n.74-33G= n.76-33G= n.80-33G= | |
6 | g.29942724G>T | CA3692963 | HLA-A | c.74-33G>T (n.74-33G>T) n.350-33G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.344C>A n.74-33G>T n.76-33G>T n.80-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942725T>A | CA3692964 | HLA-A | c.74-32T>A (n.74-32T>A) n.350-32T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.343A>T n.74-32T>A n.76-32T>A n.80-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942725T>C | CA3692965 | HLA-A | c.74-32T>C (n.74-32T>C) n.350-32T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.343A>G n.74-32T>C n.76-32T>C n.80-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942725T>G | CA449375514 | HLA-A | c.74-32T>G (n.74-32T>G) n.350-32T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.343A>C n.74-32T>G n.76-32T>G n.80-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942725T= | CA1618523328 | HLA-A | c.74-32T= (n.74-32T=) n.350-32T= c.-43T= (n.-43T=) n.343A= n.74-32T= n.76-32T= n.80-32T= | |
6 | g.29942726del | CA2677793837 | HLA-A | c.74-31del (n.74-31del) n.350-31del c.-42del (n.-42del) n.342del n.74-31del n.76-31del n.80-31del | gnomAD v4 |
6 | g.29942726C>A | CA3692967 | HLA-A | c.74-31C>A (n.74-31C>A) n.350-31C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.342G>T n.74-31C>A n.76-31C>A n.80-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942726C= | CA1618523333 | HLA-A | c.74-31C= (n.74-31C=) n.350-31C= c.-42C= (n.-42C=) n.342G= n.74-31C= n.76-31C= n.80-31C= | |
6 | g.29942726C>G | CA136018695 | HLA-A | c.74-31C>G (n.74-31C>G) n.350-31C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.342G>C n.74-31C>G n.76-31C>G n.80-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942726C>T | CA3692966 | HLA-A | c.74-31C>T (n.74-31C>T) n.350-31C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.342G>A n.74-31C>T n.76-31C>T n.80-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942727G>A | CA3692968 | HLA-A | c.74-30G>A (n.74-30G>A) n.350-30G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.341C>T n.74-30G>A n.76-30G>A n.80-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942727G>C | CA449375524 | HLA-A | c.74-30G>C (n.74-30G>C) n.350-30G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.341C>G n.74-30G>C n.76-30G>C n.80-30G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942727G= | CA1618523337 | HLA-A | c.74-30G= (n.74-30G=) n.350-30G= c.-41G= (n.-41G=) n.341C= n.74-30G= n.76-30G= n.80-30G= | |
6 | g.29942727G>T | CA3692969 | HLA-A | c.74-30G>T (n.74-30G>T) n.350-30G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.341C>A n.74-30G>T n.76-30G>T n.80-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942729del | CA2677793838 | HLA-A | c.74-28del (n.74-28del) n.350-28del c.-39del (n.-39del) n.341del n.74-28del n.76-28del n.80-28del | gnomAD v4 |
6 | g.29942728G>A | CA3692970 | HLA-A | c.74-29G>A (n.74-29G>A) n.350-29G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.340C>T n.74-29G>A n.76-29G>A n.80-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942728G>C | CA449375532 | HLA-A | c.74-29G>C (n.74-29G>C) n.350-29G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.340C>G n.74-29G>C n.76-29G>C n.80-29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942728G= | CA1618523341 | HLA-A | c.74-29G= (n.74-29G=) n.350-29G= c.-40G= (n.-40G=) n.340C= n.74-29G= n.76-29G= n.80-29G= | |
6 | g.29942728G>T | CA3692971 | HLA-A | c.74-29G>T (n.74-29G>T) n.350-29G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.340C>A n.74-29G>T n.76-29G>T n.80-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942728_29942729insTT | CA2677793840 | HLA-A | c.74-29_74-28insTT (n.74-29_74-28insTT) n.350-29_350-28insTT c.-40_-39insTT (n.-40_-39insTT) n.339_340insAA n.74-29_74-28insTT n.76-29_76-28insTT n.80-29_80-28insTT | gnomAD v4 |
6 | g.29942729G>A | CA449375544 | HLA-A | c.74-28G>A (n.74-28G>A) n.350-28G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.339C>T n.74-28G>A n.76-28G>A n.80-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942729G>C | CA449375548 | HLA-A | c.74-28G>C (n.74-28G>C) n.350-28G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.339C>G n.74-28G>C n.76-28G>C n.80-28G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942729G= | CA1618523350 | HLA-A | c.74-28G= (n.74-28G=) n.350-28G= c.-39G= (n.-39G=) n.339C= n.74-28G= n.76-28G= n.80-28G= | |
6 | g.29942729G>T | CA3692972 | HLA-A | c.74-28G>T (n.74-28G>T) n.350-28G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.339C>A n.74-28G>T n.76-28G>T n.80-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942729_29942731delinsGCA | CA1618523347 | HLA-A | c.74-28_74-26delinsGCA (n.74-28_74-26delinsGCA) n.350-28_350-26delinsGCA c.-39_-37delinsGCA (n.-39_-37delinsGCA) n.337_339delinsTGC n.74-28_74-26delinsGCA n.76-28_76-26delinsGCA n.80-28_80-26delinsGCA | |
6 | g.29942730del | CA2677793841 | HLA-A | c.74-27del (n.74-27del) n.350-27del c.-38del (n.-38del) n.338del n.74-27del n.76-27del n.80-27del | gnomAD v4 |
6 | g.29942730C>A | CA3692975 | HLA-A | c.74-27C>A (n.74-27C>A) n.350-27C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.338G>T n.74-27C>A n.76-27C>A n.80-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942730C= | CA1618523354 | HLA-A | c.74-27C= (n.74-27C=) n.350-27C= c.-38C= (n.-38C=) n.338G= n.74-27C= n.76-27C= n.80-27C= | |
6 | g.29942730C>G | CA449375555 | HLA-A | c.74-27C>G (n.74-27C>G) n.350-27C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.338G>C n.74-27C>G n.76-27C>G n.80-27C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942730C>T | CA3692974 | HLA-A | c.74-27C>T (n.74-27C>T) n.350-27C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.338G>A n.74-27C>T n.76-27C>T n.80-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942730_29942731del | CA3692973 | HLA-A | c.74-27_74-26del (n.74-27_74-26del) n.350-27_350-26del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.337_338del n.74-27_74-26del n.76-27_76-26del n.80-27_80-26del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942731A= | CA1618523363 | HLA-A | c.74-26A= (n.74-26A=) n.350-26A= c.-37A= (n.-37A=) n.337T= n.74-26A= n.76-26A= n.80-26A= | |
6 | g.29942731A>C | CA3692978 | HLA-A | c.74-26A>C (n.74-26A>C) n.350-26A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.337T>G n.74-26A>C n.76-26A>C n.80-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942731A>G | CA3692976 | HLA-A | c.74-26A>G (n.74-26A>G) n.350-26A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.337T>C n.74-26A>G n.76-26A>G n.80-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942731A>T | CA3692977 | HLA-A | c.74-26A>T (n.74-26A>T) n.350-26A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.337T>A n.74-26A>T n.76-26A>T n.80-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942731_29942732del | CA2677793842 | HLA-A | c.74-26_74-25del (n.74-26_74-25del) n.350-26_350-25del c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.336_337del n.74-26_74-25del n.76-26_76-25del n.80-26_80-25del | gnomAD v4 |
6 | g.29942731_29942733delinsAGG | CA1618523369 | HLA-A | c.74-26_74-24delinsAGG (n.74-26_74-24delinsAGG) n.350-26_350-24delinsAGG c.-37_-35delinsAGG (n.-37_-35delinsAGG) n.335_337delinsCCT n.74-26_74-24delinsAGG n.76-26_76-24delinsAGG n.80-26_80-24delinsAGG | |
6 | g.29942731_29942733delinsGGA | CA136018724 | HLA-A | c.74-26_74-24delinsGGA (n.74-26_74-24delinsGGA) n.350-26_350-24delinsGGA c.-37_-35delinsGGA (n.-37_-35delinsGGA) n.335_337delinsTCC n.74-26_74-24delinsGGA n.76-26_76-24delinsGGA n.80-26_80-24delinsGGA | dbSNP |
6 | g.29942732G>A | CA3692980 | HLA-A | c.74-25G>A (n.74-25G>A) n.350-25G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.336C>T n.74-25G>A n.76-25G>A n.80-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942732G>C | CA449460946 | HLA-A | c.74-25G>C (n.74-25G>C) n.350-25G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.336C>G n.74-25G>C n.76-25G>C n.80-25G>C | |
6 | g.29942732G= | CA1618523373 | HLA-A | c.74-25G= (n.74-25G=) n.350-25G= c.-36G= (n.-36G=) n.336C= n.74-25G= n.76-25G= n.80-25G= | |
6 | g.29942732G>T | CA3692979 | HLA-A | c.74-25G>T (n.74-25G>T) n.350-25G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.336C>A n.74-25G>T n.76-25G>T n.80-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942733del | CA2677793844 | HLA-A | c.74-24del (n.74-24del) n.350-24del c.-35del (n.-35del) n.336del n.74-24del n.76-24del n.80-24del | gnomAD v4 |
6 | g.29942733G>A | CA3692981 | HLA-A | c.74-24G>A (n.74-24G>A) n.350-24G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.335C>T n.74-24G>A n.76-24G>A n.80-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942733G>C | CA449460948 | HLA-A | c.74-24G>C (n.74-24G>C) n.350-24G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.335C>G n.74-24G>C n.76-24G>C n.80-24G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942733G= | CA1618523376 | HLA-A | c.74-24G= (n.74-24G=) n.350-24G= c.-35G= (n.-35G=) n.335C= n.74-24G= n.76-24G= n.80-24G= | |
6 | g.29942733G>T | CA449460949 | HLA-A | c.74-24G>T (n.74-24G>T) n.350-24G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.335C>A n.74-24G>T n.76-24G>T n.80-24G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942733_29942734insAA | CA2677793845 | HLA-A | c.74-24_74-23insAA (n.74-24_74-23insAA) n.350-24_350-23insAA c.-35_-34insAA (n.-35_-34insAA) n.334_335insTT n.74-24_74-23insAA n.76-24_76-23insAA n.80-24_80-23insAA | gnomAD v4 |
6 | g.29942733_29942734insGA | CA3692982 | HLA-A | c.74-24_74-23insGA (n.74-24_74-23insGA) n.350-24_350-23insGA c.-35_-34insGA (n.-35_-34insGA) n.334_335insTC n.74-24_74-23insGA n.76-24_76-23insGA n.80-24_80-23insGA | dbSNP ExAC |
6 | g.29942734T>A | CA449460950 | HLA-A | c.74-23T>A (n.74-23T>A) n.350-23T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.334A>T n.74-23T>A n.76-23T>A n.80-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942734T>C | CA449460953 | HLA-A | c.74-23T>C (n.74-23T>C) n.350-23T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.334A>G n.74-23T>C n.76-23T>C n.80-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942734T>G | CA449460951 | HLA-A | c.74-23T>G (n.74-23T>G) n.350-23T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.334A>C n.74-23T>G n.76-23T>G n.80-23T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942734T= | CA1618523383 | HLA-A | c.74-23T= (n.74-23T=) n.350-23T= c.-34T= (n.-34T=) n.334A= n.74-23T= n.76-23T= n.80-23T= | |
6 | g.29942735C>A | CA3692983 | HLA-A | c.74-22C>A (n.74-22C>A) n.350-22C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.333G>T n.74-22C>A n.76-22C>A n.80-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942735C= | CA1618523384 | HLA-A | c.74-22C= (n.74-22C=) n.350-22C= c.-33C= (n.-33C=) n.333G= n.74-22C= n.76-22C= n.80-22C= | |
6 | g.29942735C>G | CA449460955 | HLA-A | c.74-22C>G (n.74-22C>G) n.350-22C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.333G>C n.74-22C>G n.76-22C>G n.80-22C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942735C>T | CA3692984 | HLA-A | c.74-22C>T (n.74-22C>T) n.350-22C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.333G>A n.74-22C>T n.76-22C>T n.80-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942736T>A | CA449460957 | HLA-A | c.74-21T>A (n.74-21T>A) n.350-21T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.332A>T n.74-21T>A n.76-21T>A n.80-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942736T>C | CA3692985 | HLA-A | c.74-21T>C (n.74-21T>C) n.350-21T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.332A>G n.74-21T>C n.76-21T>C n.80-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942736T>G | CA449460958 | HLA-A | c.74-21T>G (n.74-21T>G) n.350-21T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.332A>C n.74-21T>G n.76-21T>G n.80-21T>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942736T= | CA1618523387 | HLA-A | c.74-21T= (n.74-21T=) n.350-21T= c.-32T= (n.-32T=) n.332A= n.74-21T= n.76-21T= n.80-21T= | |
6 | g.29942737C>A | CA3692987 | HLA-A | c.74-20C>A (n.74-20C>A) n.350-20C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.331G>T n.74-20C>A n.76-20C>A n.80-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942737C= | CA1618523389 | HLA-A | c.74-20C= (n.74-20C=) n.350-20C= c.-31C= (n.-31C=) n.331G= n.74-20C= n.76-20C= n.80-20C= | |
6 | g.29942737C>G | CA3692986 | HLA-A | c.74-20C>G (n.74-20C>G) n.350-20C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.331G>C n.74-20C>G n.76-20C>G n.80-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942737C>T | CA3692988 | HLA-A | c.74-20C>T (n.74-20C>T) n.350-20C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.331G>A n.74-20C>T n.76-20C>T n.80-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942738A= | CA1618523392 | HLA-A | c.74-19A= (n.74-19A=) n.350-19A= c.-30A= (n.-30A=) n.330T= n.74-19A= n.76-19A= n.80-19A= | |
6 | g.29942738A>C | CA449460959 | HLA-A | c.74-19A>C (n.74-19A>C) n.350-19A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.330T>G n.74-19A>C n.76-19A>C n.80-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942738A>G | CA3692989 | HLA-A | c.74-19A>G (n.74-19A>G) n.350-19A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.330T>C n.74-19A>G n.76-19A>G n.80-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942738A>T | CA449460960 | HLA-A | c.74-19A>T (n.74-19A>T) n.350-19A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.330T>A n.74-19A>T n.76-19A>T n.80-19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942739G>A | CA3692990 | HLA-A | c.74-18G>A (n.74-18G>A) n.350-18G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.329C>T n.74-18G>A n.76-18G>A n.80-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942739G>C | CA136018750 | HLA-A | c.74-18G>C (n.74-18G>C) n.350-18G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.329C>G n.74-18G>C n.76-18G>C n.80-18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942739G= | CA1618523394 | HLA-A | c.74-18G= (n.74-18G=) n.350-18G= c.-29G= (n.-29G=) n.329C= n.74-18G= n.76-18G= n.80-18G= | |
6 | g.29942739G>T | CA3692991 | HLA-A | c.74-18G>T (n.74-18G>T) n.350-18G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.329C>A n.74-18G>T n.76-18G>T n.80-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942739_29942740del | CA2514780437 | HLA-A | c.74-18_74-17del (n.74-18_74-17del) n.350-18_350-17del c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.328_329del n.74-18_74-17del n.76-18_76-17del n.80-18_80-17del | |
6 | g.29942740C>A | CA3692992 | HLA-A | c.74-17C>A (n.74-17C>A) n.350-17C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.328G>T n.74-17C>A n.76-17C>A n.80-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942740C= | CA1618523396 | HLA-A | c.74-17C= (n.74-17C=) n.350-17C= c.-28C= (n.-28C=) n.328G= n.74-17C= n.76-17C= n.80-17C= | |
6 | g.29942740C>G | CA3692993 | HLA-A | c.74-17C>G (n.74-17C>G) n.350-17C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.328G>C n.74-17C>G n.76-17C>G n.80-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942740C>T | CA449460964 | HLA-A | c.74-17C>T (n.74-17C>T) n.350-17C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.328G>A n.74-17C>T n.76-17C>T n.80-17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942741del | CA2677793848 | HLA-A | c.74-16del (n.74-16del) n.350-16del c.-27del (n.-27del) n.328del n.74-16del n.76-16del n.80-16del | gnomAD v4 |
6 | g.29942741C>A | CA3692995 | HLA-A | c.74-16C>A (n.74-16C>A) n.350-16C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.327G>T n.74-16C>A n.76-16C>A n.80-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942741C= | CA1618523399 | HLA-A | c.74-16C= (n.74-16C=) n.350-16C= c.-27C= (n.-27C=) n.327G= n.74-16C= n.76-16C= n.80-16C= | |
6 | g.29942741C>G | CA449460965 | HLA-A | c.74-16C>G (n.74-16C>G) n.350-16C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.327G>C n.74-16C>G n.76-16C>G n.80-16C>G | |
6 | g.29942741C>T | CA3692994 | HLA-A | c.74-16C>T (n.74-16C>T) n.350-16C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.327G>A n.74-16C>T n.76-16C>T n.80-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942742A= | CA1618523401 | HLA-A | c.74-15A= (n.74-15A=) n.350-15A= c.-26A= (n.-26A=) n.326T= n.74-15A= n.76-15A= n.80-15A= | |
6 | g.29942742A>C | CA3692996 | HLA-A | c.74-15A>C (n.74-15A>C) n.350-15A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.326T>G n.74-15A>C n.76-15A>C n.80-15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942742A>G | CA449460967 | HLA-A | c.74-15A>G (n.74-15A>G) n.350-15A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.326T>C n.74-15A>G n.76-15A>G n.80-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942742A>T | CA449460966 | HLA-A | c.74-15A>T (n.74-15A>T) n.350-15A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.326T>A n.74-15A>T n.76-15A>T n.80-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942743C>A | CA449460968 | HLA-A | c.74-14C>A (n.74-14C>A) n.350-14C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.325G>T n.74-14C>A n.76-14C>A n.80-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942743C= | CA1618523403 | HLA-A | c.74-14C= (n.74-14C=) n.350-14C= c.-25C= (n.-25C=) n.325G= n.74-14C= n.76-14C= n.80-14C= | |
6 | g.29942743C>G | CA449460969 | HLA-A | c.74-14C>G (n.74-14C>G) n.350-14C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.325G>C n.74-14C>G n.76-14C>G n.80-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942743C>T | CA449460970 | HLA-A | c.74-14C>T (n.74-14C>T) n.350-14C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.325G>A n.74-14C>T n.76-14C>T n.80-14C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942743_29942744insCG | CA2514808966 | HLA-A | c.74-14_74-13insCG (n.74-14_74-13insCG) n.350-14_350-13insCG c.-25_-24insCG (n.-25_-24insCG) n.324_325insCG n.74-14_74-13insCG n.76-14_76-13insCG n.80-14_80-13insCG | |
6 | g.29942744T>A | CA449460972 | HLA-A | c.74-13T>A (n.74-13T>A) n.350-13T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.324A>T n.74-13T>A n.76-13T>A n.80-13T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942744T>C | CA3692997 | HLA-A | c.74-13T>C (n.74-13T>C) n.350-13T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.324A>G n.74-13T>C n.76-13T>C n.80-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942744T>G | CA449460974 | HLA-A | c.74-13T>G (n.74-13T>G) n.350-13T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.324A>C n.74-13T>G n.76-13T>G n.80-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942744T= | CA1618523407 | HLA-A | c.74-13T= (n.74-13T=) n.350-13T= c.-24T= (n.-24T=) n.324A= n.74-13T= n.76-13T= n.80-13T= | |
6 | g.29942745G>A | CA449460977 | HLA-A | c.74-12G>A (n.74-12G>A) n.350-12G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.323C>T n.74-12G>A n.76-12G>A n.80-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942745G>C | CA3692998 | HLA-A | c.74-12G>C (n.74-12G>C) n.350-12G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.323C>G n.74-12G>C n.76-12G>C n.80-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942745G= | CA1618523412 | HLA-A | c.74-12G= (n.74-12G=) n.350-12G= c.-23G= (n.-23G=) n.323C= n.74-12G= n.76-12G= n.80-12G= | |
6 | g.29942745G>T | CA449460976 | HLA-A | c.74-12G>T (n.74-12G>T) n.350-12G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.323C>A n.74-12G>T n.76-12G>T n.80-12G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942746C>A | CA449460978 | HLA-A | c.74-11C>A (n.74-11C>A) n.350-11C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.322G>T n.74-11C>A n.76-11C>A n.80-11C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942746C= | CA1618523417 | HLA-A | c.74-11C= (n.74-11C=) n.350-11C= c.-22C= (n.-22C=) n.322G= n.74-11C= n.76-11C= n.80-11C= | |
6 | g.29942746C>G | CA449460980 | HLA-A | c.74-11C>G (n.74-11C>G) n.350-11C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.322G>C n.74-11C>G n.76-11C>G n.80-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942746C>T | CA449460979 | HLA-A | c.74-11C>T (n.74-11C>T) n.350-11C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.322G>A n.74-11C>T n.76-11C>T n.80-11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942747T>A | CA449460981 | HLA-A | c.74-10T>A (n.74-10T>A) n.350-10T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.321A>T n.74-10T>A n.76-10T>A n.80-10T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942747T>C | CA449460982 | HLA-A | c.74-10T>C (n.74-10T>C) n.350-10T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.321A>G n.74-10T>C n.76-10T>C n.80-10T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942747T>G | CA449460983 | HLA-A | c.74-10T>G (n.74-10T>G) n.350-10T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.321A>C n.74-10T>G n.76-10T>G n.80-10T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942748C>A | CA449460984 | HLA-A | c.74-9C>A (n.74-9C>A) n.350-9C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.320G>T n.74-9C>A n.76-9C>A n.80-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942748C= | CA1618523420 | HLA-A | c.74-9C= (n.74-9C=) n.350-9C= c.-20C= (n.-20C=) n.320G= n.74-9C= n.76-9C= n.80-9C= | |
6 | g.29942748C>G | CA3692999 | HLA-A | c.74-9C>G (n.74-9C>G) n.350-9C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.320G>C n.74-9C>G n.76-9C>G n.80-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942748C>T | CA136018785 | HLA-A | c.74-9C>T (n.74-9C>T) n.350-9C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.320G>A n.74-9C>T n.76-9C>T n.80-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942749G>A | CA3693001 | HLA-A | c.74-8G>A (n.74-8G>A) n.350-8G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.319C>T n.74-8G>A n.76-8G>A n.80-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942749G>C | CA449460986 | HLA-A | c.74-8G>C (n.74-8G>C) n.350-8G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.319C>G n.74-8G>C n.76-8G>C n.80-8G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942749G= | CA1618523423 | HLA-A | c.74-8G= (n.74-8G=) n.350-8G= c.-19G= (n.-19G=) n.319C= n.74-8G= n.76-8G= n.80-8G= | |
6 | g.29942749G>T | CA449460987 | HLA-A | c.74-8G>T (n.74-8G>T) n.350-8G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.319C>A n.74-8G>T n.76-8G>T n.80-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942749_29942750delinsGC | CA1618523426 | HLA-A | c.74-8_74-7delinsGC (n.74-8_74-7delinsGC) n.350-8_350-7delinsGC c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC) n.318_319delinsGC n.74-8_74-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC | |
6 | g.29942749_29942750insT | CA2677793853 | HLA-A | c.74-8_74-7insT (n.74-8_74-7insT) n.350-8_350-7insT c.-19_-18insT (n.-19_-18insT) n.318_319insA n.74-8_74-7insT n.76-8_76-7insT n.80-8_80-7insT | gnomAD v4 |
6 | g.29942750C>A | CA3693003 | HLA-A | c.74-7C>A (n.74-7C>A) n.350-7C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.318G>T n.74-7C>A n.76-7C>A n.80-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942750C= | CA1618523435 | HLA-A | c.74-7C= (n.74-7C=) n.350-7C= c.-18C= (n.-18C=) n.318G= n.74-7C= n.76-7C= n.80-7C= | |
6 | g.29942750C>G | CA449460989 | HLA-A | c.74-7C>G (n.74-7C>G) n.350-7C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.318G>C n.74-7C>G n.76-7C>G n.80-7C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942750C>T | CA3693002 | HLA-A | c.74-7C>T (n.74-7C>T) n.350-7C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.318G>A n.74-7C>T n.76-7C>T n.80-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942754dup | CA1087339826 | HLA-A | c.74-3dup (n.74-3dup) n.350-3dup c.-14dup (n.-14dup) n.318dup n.74-3dup n.76-3dup n.80-3dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942754del | CA3693000 | HLA-A | c.74-3del (n.74-3del) n.350-3del c.-14del (n.-14del) n.318del n.74-3del n.76-3del n.80-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942751C>A | CA3693005 | HLA-A | c.74-6C>A (n.74-6C>A) n.350-6C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.317G>T n.74-6C>A n.76-6C>A n.80-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942751C= | CA1618523437 | HLA-A | c.74-6C= (n.74-6C=) n.350-6C= c.-17C= (n.-17C=) n.317G= n.74-6C= n.76-6C= n.80-6C= | |
6 | g.29942751C>G | CA449460990 | HLA-A | c.74-6C>G (n.74-6C>G) n.350-6C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.317G>C n.74-6C>G n.76-6C>G n.80-6C>G | |
6 | g.29942751C>T | CA3693004 | HLA-A | c.74-6C>T (n.74-6C>T) n.350-6C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.317G>A n.74-6C>T n.76-6C>T n.80-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942752C>A | CA3693007 | HLA-A | c.74-5C>A (n.74-5C>A) n.350-5C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.316G>T n.74-5C>A n.76-5C>A n.80-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942752C= | CA1618523439 | HLA-A | c.74-5C= (n.74-5C=) n.350-5C= c.-16C= (n.-16C=) n.316G= n.74-5C= n.76-5C= n.80-5C= | |
6 | g.29942752C>G | CA449460991 | HLA-A | c.74-5C>G (n.74-5C>G) n.350-5C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.316G>C n.74-5C>G n.76-5C>G n.80-5C>G | |
6 | g.29942752C>T | CA3693006 | HLA-A | c.74-5C>T (n.74-5C>T) n.350-5C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.316G>A n.74-5C>T n.76-5C>T n.80-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942753C>A | CA3693009 | HLA-A | c.74-4C>A (n.74-4C>A) n.350-4C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.315G>T n.74-4C>A n.76-4C>A n.80-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942753C= | CA1618523443 | HLA-A | c.74-4C= (n.74-4C=) n.350-4C= c.-15C= (n.-15C=) n.315G= n.74-4C= n.76-4C= n.80-4C= | |
6 | g.29942753C>G | CA449460994 | HLA-A | c.74-4C>G (n.74-4C>G) n.350-4C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.315G>C n.74-4C>G n.76-4C>G n.80-4C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942753C>T | CA3693008 | HLA-A | c.74-4C>T (n.74-4C>T) n.350-4C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.315G>A n.74-4C>T n.76-4C>T n.80-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942754C>A | CA3693010 | HLA-A | c.74-3C>A (n.74-3C>A) n.350-3C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.314G>T n.74-3C>A n.76-3C>A n.80-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942754C= | CA1618523449 | HLA-A | c.74-3C= (n.74-3C=) n.350-3C= c.-14C= (n.-14C=) n.314G= n.74-3C= n.76-3C= n.80-3C= | |
6 | g.29942754C>G | CA449460996 | HLA-A | c.74-3C>G (n.74-3C>G) n.350-3C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.314G>C n.74-3C>G n.76-3C>G n.80-3C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942754C>T | CA449460997 | HLA-A | c.74-3C>T (n.74-3C>T) n.350-3C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.314G>A n.74-3C>T n.76-3C>T n.80-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942755A= | CA1618523453 | HLA-A | c.74-2A= (n.74-2A=) n.350-2A= c.-13A= (n.-13A=) n.313T= n.74-2A= n.76-2A= n.80-2A= | |
6 | g.29942755A>C | CA363289589 | HLA-A | c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.350-2A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.313T>G n.74-2A>C n.76-2A>C n.80-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942755A>G | CA136018816 | HLA-A | c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.350-2A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.313T>C n.74-2A>G n.76-2A>G n.80-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942755A>T | CA136018817 | HLA-A | c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.350-2A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.313T>A n.74-2A>T n.76-2A>T n.80-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942756G>A | CA363289591 | HLA-A | c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.350-1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.312C>T n.74-1G>A n.76-1G>A n.80-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942756G>C | CA363289592 | HLA-A | c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.350-1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.312C>G n.74-1G>C n.76-1G>C n.80-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942756G>T | CA363289590 | HLA-A | c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.350-1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.312C>A n.74-1G>T n.76-1G>T n.80-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29942757G>A | CA363289593 | HLA-A | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.350G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.311C>T n.74G>A n.76G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942757G>C | CA136018822 | HLA-A | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.350G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.311C>G n.74G>C n.76G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942757G= | CA1618523458 | HLA-A | c.74G= (p.Gly25=) n.350G= c.-11G= (n.-11G=) n.311C= n.74G= n.76G= n.80G= | |
6 | g.29942757G>T | CA363289594 | HLA-A | c.74G>T (p.Gly25Val) n.350G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.311C>A n.74G>T n.76G>T n.80G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942758C>A | CA449461000 | HLA-A | c.75C>A (p.Gly25=) n.351C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.310G>T n.75C>A n.77C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942758C= | CA1618523462 | HLA-A | c.75C= (p.Gly25=) n.351C= c.-10C= (n.-10C=) n.310G= n.75C= n.77C= n.81C= | |
6 | g.29942758C>G | CA449461001 | HLA-A | c.75C>G (p.Gly25=) n.351C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.310G>C n.75C>G n.77C>G n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942758C>T | CA449461002 | HLA-A | c.75C>T (p.Gly25=) n.351C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.310G>A n.75C>T n.77C>T n.81C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942759T>A | CA363289595 | HLA-A | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.352T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.309A>T n.76T>A n.78T>A n.82T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942759T>C | CA136018827 | HLA-A | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.352T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.309A>G n.76T>C n.78T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942759T>G | CA363289596 | HLA-A | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.352T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.309A>C n.76T>G n.78T>G n.82T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942759T= | CA1618523466 | HLA-A | c.76T= (p.Ser26=) n.352T= c.-9T= (n.-9T=) n.309A= n.76T= n.78T= n.82T= | |
6 | g.29942760C>A | CA136018834 | HLA-A | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.353C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.308G>T n.77C>A n.79C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942760C= | CA1618523471 | HLA-A | c.77C= (p.Ser26=) n.353C= c.-8C= (n.-8C=) n.308G= n.77C= n.79C= n.83C= | |
6 | g.29942760C>G | CA136018837 | HLA-A | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.353C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.308G>C n.77C>G n.79C>G n.83C>G | dbSNP |
6 | g.29942760C>T | CA136018841 | HLA-A | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.353C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.308G>A n.77C>T n.79C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942762dup | CA2677793855 | HLA-A | c.79dup (p.His27ProfsTer?) n.355dup c.-6dup (n.-6dup) n.308dup n.79dup n.81dup n.85dup | gnomAD v4 |
6 | g.29942762del | CA1087339833 | HLA-A | c.79del (p.His27ThrfsTer3) n.355del c.-6del (n.-6del) n.308del n.79del n.81del n.85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942761_29942762del | CA2677793857 | HLA-A | c.78_79del (p.His27LeufsTer?) n.354_355del c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.307_308del n.78_79del n.80_81del n.84_85del | gnomAD v4 |
6 | g.29942761C>A | CA449461003 | HLA-A | c.78C>A (p.Ser26=) n.354C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.307G>T n.78C>A n.80C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942761C= | CA1618523476 | HLA-A | c.78C= (p.Ser26=) n.354C= c.-7C= (n.-7C=) n.307G= n.78C= n.80C= n.84C= | |
6 | g.29942761C>G | CA449461004 | HLA-A | c.78C>G (p.Ser26=) n.354C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.307G>C n.78C>G n.80C>G n.84C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942761C>T | CA3693011 | HLA-A | c.78C>T (p.Ser26=) n.354C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.307G>A n.78C>T n.80C>T n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942761C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2844606364 | HLA-A | c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser320=]) n.[354C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Ser26=;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100_Asp101delinsAlaAsn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190_Trp191delinsAspGly;n.570G>C]) c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) n.[354C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[354C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[354C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser365=]) n.[354C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[-7C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) c.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Ser26=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[78C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[80C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[84C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
6 | g.29942762C>A | CA363289597 | HLA-A | c.79C>A (p.His27Asn) n.355C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.306G>T n.79C>A n.81C>A n.85C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942762C>G | CA363289598 | HLA-A | c.79C>G (p.His27Asp) n.355C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.306G>C n.79C>G n.81C>G n.85C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942762C>T | CA363289599 | HLA-A | c.79C>T (p.His27Tyr) n.355C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.306G>A n.79C>T n.81C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942763_29942764dup | CA2844096427 | HLA-A | c.80_81dup (p.Ser28ThrfsTer3) n.356_357dup c.-5_-4dup (n.-5_-4dup) n.305_306dup n.80_81dup n.82_83dup n.86_87dup | |
6 | g.29942763_29942764del | CA2770466767 | HLA-A | c.80_81del (p.His27LeufsTer?) n.356_357del c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.305_306del n.80_81del n.82_83del n.86_87del | |
6 | g.29942763_29942766dup | CA2677793858 | HLA-A | c.80_83dup (p.Met29LeufsTer?) n.356_359dup c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) n.303_306dup n.80_83dup n.82_85dup n.86_89dup | gnomAD v4 |
6 | g.29942763del | CA2843662005 | HLA-A | c.80del (p.His27ProfsTer3) n.356del c.-5del (n.-5del) n.305del n.80del n.82del n.86del | |
6 | g.29942763A>C | CA363289602 | HLA-A | c.80A>C (p.His27Pro) n.356A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.305T>G n.80A>C n.82A>C n.86A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942763A>G | CA363289601 | HLA-A | c.80A>G (p.His27Arg) n.356A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.305T>C n.80A>G n.82A>G n.86A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942763A>T | CA363289600 | HLA-A | c.80A>T (p.His27Leu) n.356A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.305T>A n.80A>T n.82A>T n.86A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942764C>A | CA3693013 | HLA-A | c.81C>A (p.His27Gln) n.357C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.304G>T n.81C>A n.83C>A n.87C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29942764C= | CA1618523484 | HLA-A | c.81C= (p.His27=) n.357C= c.-4C= (n.-4C=) n.304G= n.81C= n.83C= n.87C= | |
6 | g.29942764C>G | CA3693012 | HLA-A | c.81C>G (p.His27Gln) n.357C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.304G>C n.81C>G n.83C>G n.87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942764C>T | CA136018853 | HLA-A | c.81C>T (p.His27=) n.357C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.304G>A n.81C>T n.83C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942764C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2844606366 | HLA-A | c.[81C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[His27=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[357C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[-4C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[81C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[His27=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[81C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[His27=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[81C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[83C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[87C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942765T>A | CA363289603 | HLA-A | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.358T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.303A>T n.82T>A n.84T>A n.88T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942765T>C | CA136018859 | HLA-A | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.358T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.303A>G n.82T>C n.84T>C n.88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942765T>G | CA363289604 | HLA-A | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.358T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.303A>C n.82T>G n.84T>G n.88T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942765T= | CA1618523487 | HLA-A | c.82T= (p.Ser28=) n.358T= c.-3T= (n.-3T=) n.303A= n.82T= n.84T= n.88T= | |
6 | g.29942766C>A | CA363289605 | HLA-A | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.359C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.302G>T n.83C>A n.85C>A n.89C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942766C= | CA1618523490 | HLA-A | c.83C= (p.Ser28=) n.359C= c.-2C= (n.-2C=) n.302G= n.83C= n.85C= n.89C= | |
6 | g.29942766C>G | CA136018865 | HLA-A | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.359C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.302G>C n.83C>G n.85C>G n.89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942766C>T | CA363289606 | HLA-A | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.359C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.302G>A n.83C>T n.85C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942767del | CA2677793862 | HLA-A | c.84del (p.Met29Ter) n.360del c.-1del (n.-1del) n.302del n.84del n.86del n.90del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942767C>A | CA449461012 | HLA-A | c.84C>A (p.Ser28=) n.360C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.301G>T n.84C>A n.86C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942767C= | CA1618523492 | HLA-A | c.84C= (p.Ser28=) n.360C= c.-1C= (n.-1C=) n.301G= n.84C= n.86C= n.90C= | |
6 | g.29942767C>G | CA449461009 | HLA-A | c.84C>G (p.Ser28=) n.360C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.301G>C n.84C>G n.86C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942767C>T | CA136018902 | HLA-A | c.84C>T (p.Ser28=) n.360C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.301G>A n.84C>T n.86C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942767C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2844606368 | HLA-A | c.[84C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser28=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[360C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[-1C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[84C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser28=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[84C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser28=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[84C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[86C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[90C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942768A= | CA1618523495 | HLA-A | c.85A= (p.Met29=) n.361A= c.1A= (p.Met1=) n.300T= n.85A= n.87A= n.91A= | |
6 | g.29942768A>C | CA363289607 | HLA-A | c.85A>C (p.Met29Leu) n.361A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.300T>G n.85A>C n.87A>C n.91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942768A>G | CA136018910 | HLA-A | c.85A>G (p.Met29Val) n.361A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.300T>C n.85A>G n.87A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942768A>T | CA363289608 | HLA-A | c.85A>T (p.Met29Leu) n.361A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.300T>A n.85A>T n.87A>T n.91A>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942769T>A | CA363289610 | HLA-A | c.86T>A (p.Met29Lys) n.362T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.299A>T n.86T>A n.88T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942769T>C | CA136018913 | HLA-A | c.86T>C (p.Met29Thr) n.362T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.299A>G n.86T>C n.88T>C n.92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942769T>G | CA363289609 | HLA-A | c.86T>G (p.Met29Arg) n.362T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.299A>C n.86T>G n.88T>G n.92T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942769T= | CA1618523500 | HLA-A | c.86T= (p.Met29=) n.362T= c.2T= (p.Met1=) n.299A= n.86T= n.88T= n.92T= | |
6 | g.29942770G>A | CA136018916 | HLA-A | c.87G>A (p.Met29Ile) n.363G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.298C>T n.87G>A n.89G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942770G>C | CA363289611 | HLA-A | c.87G>C (p.Met29Ile) n.363G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.298C>G n.87G>C n.89G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942770G= | CA1618523503 | HLA-A | c.87G= (p.Met29=) n.363G= c.3G= (p.Met1=) n.298C= n.87G= n.89G= n.93G= | |
6 | g.29942770G>T | CA363289612 | HLA-A | c.87G>T (p.Met29Ile) n.363G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.298C>A n.87G>T n.89G>T n.93G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942771del | CA2677793866 | HLA-A | c.88del (p.Arg30GlyfsTer?) n.364del c.4del (p.Arg2GlyfsTer?) n.297del n.88del n.90del n.94del | gnomAD v4 |
6 | g.29942771A= | CA1618523505 | HLA-A | c.88A= (p.Arg30=) n.364A= c.4A= (p.Arg2=) n.297T= n.88A= n.90A= n.94A= | |
6 | g.29942771A>C | CA449461014 | HLA-A | c.88A>C (p.Arg30=) n.364A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.297T>G n.88A>C n.90A>C n.94A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942771A>G | CA3693014 | HLA-A | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.364A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.297T>C n.88A>G n.90A>G n.94A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942771A>T | CA363289613 | HLA-A | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.364A>T c.4A>T (p.Arg2Trp) n.297T>A n.88A>T n.90A>T n.94A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942772G>A | CA3693015 | HLA-A | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.365G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.296C>T n.89G>A n.91G>A n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942772G>C | CA363289615 | HLA-A | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.365G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.296C>G n.89G>C n.91G>C n.95G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29942772G= | CA1618523509 | HLA-A | c.89G= (p.Arg30=) n.365G= c.5G= (p.Arg2=) n.296C= n.89G= n.91G= n.95G= | |
6 | g.29942772G>T | CA363289614 | HLA-A | c.89G>T (p.Arg30Met) n.365G>T c.5G>T (p.Arg2Met) n.296C>A n.89G>T n.91G>T n.95G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942773del | CA2524626930 | HLA-A | c.90del (p.Arg30SerfsTer?) n.366del c.6del (p.Arg2SerfsTer?) n.296del n.90del n.92del n.96del | |
6 | g.29942773G>A | CA136018923 | HLA-A | c.90G>A (p.Arg30=) n.366G>A c.6G>A (p.Arg2=) n.295C>T n.90G>A n.92G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942773G>C | CA136018936 | HLA-A | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.366G>C c.6G>C (p.Arg2Ser) n.295C>G n.90G>C n.92G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942773G= | CA1618523511 | HLA-A | c.90G= (p.Arg30=) n.366G= c.6G= (p.Arg2=) n.295C= n.90G= n.92G= n.96G= | |
6 | g.29942773G>T | CA136018941 | HLA-A | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.366G>T c.6G>T (p.Arg2Ser) n.295C>A n.90G>T n.92G>T n.96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942774del | CA2840060544 | HLA-A | c.91del (p.Tyr31IlefsTer?) n.367del c.7del (p.Tyr3IlefsTer?) n.294del n.91del n.93del n.97del | |
6 | g.29942774T>A | CA3693016 | HLA-A | c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.367T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.294A>T n.91T>A n.93T>A n.97T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942774T>C | CA363289616 | HLA-A | c.91T>C (p.Tyr31His) n.367T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.294A>G n.91T>C n.93T>C n.97T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942774T>G | CA363289617 | HLA-A | c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.367T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.294A>C n.91T>G n.93T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942774T= | CA1618523514 | HLA-A | c.91T= (p.Tyr31=) n.367T= c.7T= (p.Tyr3=) n.294A= n.91T= n.93T= n.97T= | |
6 | g.29942775A= | CA1618523517 | HLA-A | c.92A= (p.Tyr31=) n.368A= c.8A= (p.Tyr3=) n.293T= n.92A= n.94A= n.98A= | |
6 | g.29942775A>C | CA363289618 | HLA-A | c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.368A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.293T>G n.92A>C n.94A>C n.98A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942775A>G | CA3693017 | HLA-A | c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.368A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.293T>C n.92A>G n.94A>G n.98A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942775A>T | CA363289619 | HLA-A | c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.368A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.293T>A n.92A>T n.94A>T n.98A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942776T>A | CA363289620 | HLA-A | c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.369T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.292A>T n.93T>A n.95T>A n.99T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942776T>C | CA136018956 | HLA-A | c.93T>C (p.Tyr31=) n.369T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.292A>G n.93T>C n.95T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.[29942776T>C;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2844606367 | HLA-A | c.[93T>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Tyr31=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[369T>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[9T>C;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Tyr3=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[93T>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Tyr31=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[93T>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Tyr31=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[93T>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[95T>C;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[99T>C;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942776T>G | CA363289621 | HLA-A | c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.369T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.292A>C n.93T>G n.95T>G n.99T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942776T= | CA1618523519 | HLA-A | c.93T= (p.Tyr31=) n.369T= c.9T= (p.Tyr3=) n.292A= n.93T= n.95T= n.99T= | |
6 | g.29942778del | CA2677793871 | HLA-A | c.95del (p.Phe32SerfsTer?) n.371del c.11del (p.Phe4SerfsTer?) n.292del n.95del n.97del n.101del | gnomAD v4 |
6 | g.29942778_29942781del | CA2838033030 | HLA-A | c.95_98del (p.Phe32SerfsTer?) n.371_374del c.11_14del (p.Phe4SerfsTer?) n.289_292del n.95_98del n.97_100del n.101_104del | |
6 | g.29942777T>A | CA363289622 | HLA-A | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.370T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) n.291A>T n.94T>A n.96T>A n.100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942777T>C | CA363289623 | HLA-A | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.370T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) n.291A>G n.94T>C n.96T>C n.100T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942777T>G | CA363289624 | HLA-A | c.94T>G (p.Phe32Val) n.370T>G c.10T>G (p.Phe4Val) n.291A>C n.94T>G n.96T>G n.100T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.29942780_29942782del | CA2677793872 | HLA-A | c.97_99del (p.Phe33del) n.373_375del c.13_15del (p.Phe5del) n.289_291del n.97_99del n.99_101del n.103_105del | gnomAD v4 |
6 | g.29942778T>A | CA363289625 | HLA-A | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.371T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.290A>T n.95T>A n.97T>A n.101T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942778T>C | CA363289626 | HLA-A | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.371T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) n.290A>G n.95T>C n.97T>C n.101T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942778T>G | CA363289627 | HLA-A | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.371T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) n.290A>C n.95T>G n.97T>G n.101T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942779_29942780del | CA2677793874 | HLA-A | c.96_97del (p.Phe33HisfsTer?) n.372_373del c.12_13del (p.Phe5HisfsTer?) n.289_290del n.96_97del n.98_99del n.102_103del | gnomAD v4 |
6 | g.29942778_29942779insA | CA2677793876 | HLA-A | c.95_96insA (p.Phe32LeufsTer?) n.371_372insA c.11_12insA (p.Phe4LeufsTer?) n.289_290insT n.95_96insA n.97_98insA n.101_102insA | gnomAD v4 |
6 | g.29942778_29942779insAA | CA2677793877 | HLA-A | c.95_96insAA (p.Phe32LeufsTer?) n.371_372insAA c.11_12insAA (p.Phe4LeufsTer?) n.289_290insTT n.95_96insAA n.97_98insAA n.101_102insAA | gnomAD v4 |
6 | g.29942779C>A | CA363289628 | HLA-A | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.372C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.289G>T n.96C>A n.98C>A n.102C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942779C= | CA1618523524 | HLA-A | c.96C= (p.Phe32=) n.372C= c.12C= (p.Phe4=) n.289G= n.96C= n.98C= n.102C= | |
6 | g.29942779C>G | CA136018960 | HLA-A | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.372C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.289G>C n.96C>G n.98C>G n.102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942779C>T | CA449461018 | HLA-A | c.96C>T (p.Phe32=) n.372C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.289G>A n.96C>T n.98C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29942779_29942780insAC | CA2677793878 | HLA-A | c.96_97insAC (p.Phe33ThrfsTer?) n.372_373insAC c.12_13insAC (p.Phe5ThrfsTer?) n.289_290insTG n.96_97insAC n.98_99insAC n.102_103insAC | gnomAD v4 |
6 | g.29942779_29942781delinsCTT | CA1618523522 | HLA-A | c.96_98delinsCTT (p.Phe32=) n.372_374delinsCTT c.12_14delinsCTT (p.Phe4=) n.287_289delinsAAG n.96_98delinsCTT n.98_100delinsCTT n.102_104delinsCTT | |
6 | g.29942780T>A | CA3693019 | HLA-A | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.373T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) n.288A>T n.97T>A n.99T>A n.103T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942780T>C | CA136018963 | HLA-A | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.373T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) n.288A>G n.97T>C n.99T>C n.103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942780T>G | CA363289629 | HLA-A | c.97T>G (p.Phe33Val) n.373T>G c.13T>G (p.Phe5Val) n.288A>C n.97T>G n.99T>G n.103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942780T= | CA1618523537 | HLA-A | c.97T= (p.Phe33=) n.373T= c.13T= (p.Phe5=) n.288A= n.97T= n.99T= n.103T= | |
6 | g.29942780_29942781del | CA3693018 | HLA-A | c.97_98del (p.Phe33HisfsTer?) n.373_374del c.13_14del (p.Phe5HisfsTer?) n.287_288del n.97_98del n.99_100del n.103_104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942780_29942781delinsA | CA917707096 | HLA-A | c.97_98delinsA (p.Phe33ThrfsTer?) n.373_374delinsA c.13_14delinsA (p.Phe5ThrfsTer?) n.287_288delinsT n.97_98delinsA n.99_100delinsA n.103_104delinsA | dbSNP |
6 | g.29942780_29942781delinsC | CA136018965 | HLA-A | c.97_98delinsC (p.Phe33ProfsTer?) n.373_374delinsC c.13_14delinsC (p.Phe5ProfsTer?) n.287_288delinsG n.97_98delinsC n.99_100delinsC n.103_104delinsC | dbSNP |
6 | g.29942780_29942781delinsAC | CA136018976 | HLA-A | c.97_98delinsAC (p.Phe33Thr) n.373_374delinsAC c.13_14delinsAC (p.Phe5Thr) n.287_288delinsGT n.97_98delinsAC n.99_100delinsAC n.103_104delinsAC | dbSNP |
6 | g.29942780_29942781delinsTT | CA1618523533 | HLA-A | c.97_98delinsTT (p.Phe33=) n.373_374delinsTT c.13_14delinsTT (p.Phe5=) n.287_288delinsAA n.97_98delinsTT n.99_100delinsTT n.103_104delinsTT | |
6 | g.29942781del | CA136018971 | HLA-A | c.98del (p.Phe33SerfsTer?) n.374del c.14del (p.Phe5SerfsTer?) n.288del n.98del n.100del n.104del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942781T>A | CA3693021 | HLA-A | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.374T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.287A>T n.98T>A n.100T>A n.104T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942781T>C | CA3693020 | HLA-A | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.374T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) n.287A>G n.98T>C n.100T>C n.104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942781T>C;29942804C>A;29942806C>T;29942809G>A;29942827C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573131698 | HLA-A | c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser320=]) n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Phe33Ser;p.Arg41Ser;p.Arg41=;p.Gly42=;p.Ala48=;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100_Asp101delinsAlaAsn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190_Trp191delinsAspGly;n.570G>C]) c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser365=]) n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[14T>C;37C>A;39C>T;42G>A;60C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Phe5Ser;Arg13Ser;Gly14=;Ala20=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[100T>C;123C>A;125C>T;128G>A;146C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[104T>C;127C>A;129C>T;132G>A;150C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
6 | g.29942781T>G | CA363289630 | HLA-A | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.374T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) n.287A>C n.98T>G n.100T>G n.104T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942781T= | CA1618523543 | HLA-A | c.98T= (p.Phe33=) n.374T= c.14T= (p.Phe5=) n.287A= n.98T= n.100T= n.104T= | |
6 | g.29942781_29942782del | CA2677793882 | HLA-A | c.98_99del (p.Phe33TyrfsTer?) n.374_375del c.14_15del (p.Phe5TyrfsTer?) n.286_287del n.98_99del n.100_101del n.104_105del | gnomAD v4 |
6 | g.29942781_29942782insAC | CA2677793885 | HLA-A | c.98_99insAC (p.Phe33LeufsTer?) n.374_375insAC c.14_15insAC (p.Phe5LeufsTer?) n.286_287insGT n.98_99insAC n.100_101insAC n.104_105insAC | gnomAD v4 |
6 | g.29942782del | CA2677793888 | HLA-A | c.99del (p.Phe33LeufsTer?) n.375del c.15del (p.Phe5LeufsTer?) n.286del n.99del n.101del n.105del | gnomAD v4 |
6 | g.29942782C>A | CA363289631 | HLA-A | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.375C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) n.286G>T n.99C>A n.101C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942782C>G | CA363289632 | HLA-A | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.375C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) n.286G>C n.99C>G n.101C>G n.105C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942782C>T | CA449461019 | HLA-A | c.99C>T (p.Phe33=) n.375C>T c.15C>T (p.Phe5=) n.286G>A n.99C>T n.101C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
6 | g.[29942782C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2844606370 | HLA-A | c.[99C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Phe33=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[375C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[15C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Phe5=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[99C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Phe33=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[99C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Phe33=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[99C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[101C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[105C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942782_29942784dup | CA2677793887 | HLA-A | c.99_101dup (p.Thr34_Ser35insThr) n.375_377dup c.15_17dup (p.Thr6_Ser7insThr) n.284_286dup n.99_101dup n.101_103dup n.105_107dup | gnomAD v4 |
6 | g.29942784_29942785del | CA2677793889 | HLA-A | c.101_102del (p.Thr34IlefsTer?) n.377_378del c.17_18del (p.Thr6IlefsTer?) n.285_286del n.101_102del n.103_104del n.107_108del | gnomAD v4 |
6 | g.29942783A= | CA1618523555 | HLA-A | c.100A= (p.Thr34=) n.376A= c.16A= (p.Thr6=) n.285T= n.100A= n.102A= n.106A= | |
6 | g.29942783A>C | CA363289633 | HLA-A | c.100A>C (p.Thr34Pro) n.376A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.285T>G n.100A>C n.102A>C n.106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942783A>G | CA363289634 | HLA-A | c.100A>G (p.Thr34Ala) n.376A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.285T>C n.100A>G n.102A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942783A>T | CA363289635 | HLA-A | c.100A>T (p.Thr34Ser) n.376A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.285T>A n.100A>T n.102A>T n.106A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942784C>A | CA363289636 | HLA-A | c.101C>A (p.Thr34Lys) n.377C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.284G>T n.101C>A n.103C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.[29942784C>A;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573332985 | HLA-A | c.[101C>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Thr34Lys;Phe60=;Gln94His;Val100_Asp101delinsAspAsn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104_Leu105delinsIleVal;Leu105Pro;Arg106_Gly107delinsLeuArg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[377C>A;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[17C>A;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Thr6Lys;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Ser;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Ala;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) c.[101C>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Thr34Lys;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Ser;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Ala;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[101C>A;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[103C>A;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[107C>A;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
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6 | g.29942784C>G | CA363289637 | HLA-A | c.101C>G (p.Thr34Arg) n.377C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.284G>C n.101C>G n.103C>G n.107C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942784C>T | CA136018990 | HLA-A | c.101C>T (p.Thr34Ile) n.377C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.284G>A n.101C>T n.103C>T n.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.[29942784C>T;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573332986 | HLA-A | c.[101C>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Thr34Ile;Phe60=;Gln94His;Val100_Asp101delinsAspAsn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104_Leu105delinsIleVal;Leu105Pro;Arg106_Gly107delinsLeuArg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[377C>T;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[17C>T;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Thr6Ile;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Ser;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Ala;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) c.[101C>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Thr34Ile;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Ser;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Ala;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[101C>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[103C>T;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[107C>T;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.[29942784C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573332987 | HLA-A | c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser320=]) n.[377C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Thr34Ile;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100_Asp101delinsAlaAsn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190_Trp191delinsAspGly;n.570G>C]) c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) n.[377C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[377C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[377C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser365=]) n.[377C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[17C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Thr6Ile;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) c.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Thr34Ile;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[101C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[103C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[107C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
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6 | g.29942785A= | CA1618523562 | HLA-A | c.102A= (p.Thr34=) n.378A= c.18A= (p.Thr6=) n.283T= n.102A= n.104A= n.108A= | |
6 | g.29942785A>C | CA3693022 | HLA-A | c.102A>C (p.Thr34=) n.378A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.283T>G n.102A>C n.104A>C n.108A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942785A>G | CA136018998 | HLA-A | c.102A>G (p.Thr34=) n.378A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.283T>C n.102A>G n.104A>G n.108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942785A>T | CA3693023 | HLA-A | c.102A>T (p.Thr34=) n.378A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.283T>A n.102A>T n.104A>T n.108A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942785_29942788delinsATCC | CA1618523564 | HLA-A | c.102_105delinsATCC (p.Thr34=) n.378_381delinsATCC c.18_21delinsATCC (p.Thr6=) n.280_283delinsGGAT n.102_105delinsATCC n.104_107delinsATCC n.108_111delinsATCC | |
6 | g.29942785_29942786insAC | CA2677793895 | HLA-A | c.102_103insAC (p.Ser35ThrfsTer?) n.378_379insAC c.18_19insAC (p.Ser7ThrfsTer?) n.282_283insGT n.102_103insAC n.104_105insAC n.108_109insAC | gnomAD v4 |
6 | g.29942785_29942786insAT | CA2677793894 | HLA-A | c.102_103insAT (p.Ser35IlefsTer?) n.378_379insAT c.18_19insAT (p.Ser7IlefsTer?) n.282_283insAT n.102_103insAT n.104_105insAT n.108_109insAT | gnomAD v4 |
6 | g.29942785_29942786insCC | CA3693024 | HLA-A | c.102_103insCC (p.Ser35ProfsTer?) n.378_379insCC c.18_19insCC (p.Ser7ProfsTer?) n.282_283insGG n.102_103insCC n.104_105insCC n.108_109insCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942785_29942786insCT | CA2677793893 | HLA-A | c.102_103insCT (p.Ser35LeufsTer?) n.378_379insCT c.18_19insCT (p.Ser7LeufsTer?) n.282_283insAG n.102_103insCT n.104_105insCT n.108_109insCT | gnomAD v4 |
6 | g.29942786del | CA2677793892 | HLA-A | c.103del (p.Ser35ProfsTer?) n.379del c.19del (p.Ser7ProfsTer?) n.282del n.103del n.105del n.109del | gnomAD v4 |
6 | g.29942786T>A | CA363289638 | HLA-A | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.379T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.282A>T n.103T>A n.105T>A n.109T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942786T>C | CA363289640 | HLA-A | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.379T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.282A>G n.103T>C n.105T>C n.109T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942786T>G | CA363289639 | HLA-A | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.379T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.282A>C n.103T>G n.105T>G n.109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942786T= | CA1618523574 | HLA-A | c.103T= (p.Ser35=) n.379T= c.19T= (p.Ser7=) n.282A= n.103T= n.105T= n.109T= | |
6 | g.29942786dup | CA2677793896 | HLA-A | c.103dup (p.Ser35PhefsTer?) n.379dup c.19dup (p.Ser7PhefsTer?) n.282dup n.103dup n.105dup n.109dup | gnomAD v4 |
6 | g.29942786_29942787delinsTC | CA1618523571 | HLA-A | c.103_104delinsTC (p.Ser35=) n.379_380delinsTC c.19_20delinsTC (p.Ser7=) n.281_282delinsGA n.103_104delinsTC n.105_106delinsTC n.109_110delinsTC | |
6 | g.29942786_29942788del | CA136019018 | HLA-A | c.103_105del (p.Ser35del) n.379_381del c.19_21del (p.Ser7del) n.280_282del n.103_105del n.105_107del n.109_111del | dbSNP |
6 | g.29942787C>A | CA136019035 | HLA-A | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.380C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.281G>T n.104C>A n.106C>A n.110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942787C= | CA1618523578 | HLA-A | c.104C= (p.Ser35=) n.380C= c.20C= (p.Ser7=) n.281G= n.104C= n.106C= n.110C= | |
6 | g.29942787C>G | CA363289641 | HLA-A | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.380C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.281G>C n.104C>G n.106C>G n.110C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942787C>T | CA136019038 | HLA-A | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.380C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.281G>A n.104C>T n.106C>T n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942788del | CA136019026 | HLA-A | c.105del (p.Val36CysfsTer?) n.381del c.21del (p.Val8CysfsTer?) n.281del n.105del n.107del n.111del | dbSNP |
6 | g.29942788C>A | CA449461025 | HLA-A | c.105C>A (p.Ser35=) n.381C>A c.21C>A (p.Ser7=) n.280G>T n.105C>A n.107C>A n.111C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942788C= | CA1618523580 | HLA-A | c.105C= (p.Ser35=) n.381C= c.21C= (p.Ser7=) n.280G= n.105C= n.107C= n.111C= | |
6 | g.29942788C>G | CA449461026 | HLA-A | c.105C>G (p.Ser35=) n.381C>G c.21C>G (p.Ser7=) n.280G>C n.105C>G n.107C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
6 | g.[29942788C>G;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573332988 | HLA-A | c.[105C>G;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Ser35=;Phe60=;Gln94His;Val100_Asp101delinsAspAsn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104_Leu105delinsIleVal;Leu105Pro;Arg106_Gly107delinsLeuArg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[381C>G;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[21C>G;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Ser7=;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Ser;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Ala;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) c.[105C>G;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Ser35=;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Ser;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Ala;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[105C>G;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[107C>G;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[111C>G;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.29942788C>T | CA136019040 | HLA-A | c.105C>T (p.Ser35=) n.381C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.280G>A n.105C>T n.107C>T n.111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942788C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573332989 | HLA-A | c.[105C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser35=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[381C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[21C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Ser7=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[105C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser35=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[105C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Ser35=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[105C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[107C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[111C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942789G>A | CA3693025 | HLA-A | c.106G>A (p.Val36Met) n.382G>A c.22G>A (p.Val8Met) n.279C>T n.106G>A n.108G>A n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.[29942789G>A;29942939C>G;29942940A>G;29942953T>A;29942965G>C;29942975G>C;29943286T>G;29943287A>G;29943309T>C;29943337G>A;29943338G>C;29943342G>T;29943377C>A;29943413G>A;29943421T>C;29943430G>A;29943451A>T;29943463T>G;29943479T>G] | CA2573332991 | HLA-A | c.[106G>A;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;362T>G;363A>G;385T>C;413G>A;414G>C;418G>T;453C>A;489G>A;497T>C;506G>A;527A>T;539T>G;555T>G] (p.[Val36Met;Gln86Glu;Gln86Arg;Asn90Lys;Gln94His;Asp98His;Ile121Arg;Ser129Pro;Arg138His;Asp140Tyr;Asn151Lys;Ala163=;Ile166Thr;Arg169His;Glu176Val;Leu180Trp;Asp185Glu]) n.[382G>A;532C>G;533A>G;546T>A;558G>C;568G>C;638T>G;639A>G;661T>C;689G>A;690G>C;694G>T;729C>A;765G>A;773T>C;782G>A;803A>T;815T>G;831T>G] c.[22G>A;172C>G;173A>G;186T>A;198G>C;208G>C;278T>G;279A>G;301T>C;329G>A;330G>C;334G>T;369C>A;405G>A;413T>C;422G>A;443A>T;455T>G;471T>G] (p.[Val8Met;Gln58Gly;Asn62Lys;Gln66His;Asp70His;Ile93Arg;Ser101Pro;Arg110His;Asp112Tyr;Asn123Lys;Ala135=;Ile138Thr;Arg141His;Glu148Val;Leu152Trp;Asp157Glu]) c.[106G>A;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;362T>G;363A>G;385T>C;413G>A;414G>C;418G>T;453C>A;489G>A;497T>C;506G>A;527A>T;539T>G;555T>G] (p.[Val36Met;Gln86Gly;Asn90Lys;Gln94His;Asp98His;Ile121Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Arg138Gln;Arg138=;Asp140Tyr;Asn151Lys;Ala163=;Ile166Thr;Arg169His;Glu176Val;Leu180Trp;Asp185Glu]) c.[106G>A;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;362T>G;363A>G;385T>C;413G>A;414G>C;418G>T;453C>A;489G>A;497T>C;506G>A;527A>T;539T>G;555T>G] (p.[Val36Met;Gln86Gly;Asn90Lys;Gln94His;Asp98His;Ile121Arg;Ser129Pro;Arg138His;Asp140Tyr;Asn151Lys;Ala163=;Ile166Thr;Arg169His;Glu176Val;Leu180Trp;Asp185Glu]) n.[106G>A;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;603T>G;604A>G;626T>C;654G>A;655G>C;659G>T;694C>A;730G>A;738T>C;747G>A;768A>T;780T>G;796T>G] n.[108G>A;258C>G;259A>G;272T>A;284G>C;294G>C;605T>G;606A>G;628T>C;656G>A;657G>C;661G>T;696C>A;732G>A;740T>C;749G>A;770A>T;782T>G;798T>G] n.[112G>A;177+85C>G;177+86A>G;177+99T>A;177+111G>C;177+121G>C;179T>G;180A>G;202T>C;230G>A;231G>C;235G>T;270C>A;306G>A;314T>C;323G>A;344A>T;356T>G;372T>G] | |
6 | g.29942789G>C | CA136019042 | HLA-A | c.106G>C (p.Val36Leu) n.382G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.279C>G n.106G>C n.108G>C n.112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.29942789G= | CA1618523585 | HLA-A | c.106G= (p.Val36=) n.382G= c.22G= (p.Val8=) n.279C= n.106G= n.108G= n.112G= | |
6 | g.29942789G>T | CA363289642 | HLA-A | c.106G>T (p.Val36Leu) n.382G>T c.22G>T (p.Val8Leu) n.279C>A n.106G>T n.108G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942789_29942790insCCA | CA2677793899 | HLA-A | c.106_107insCCA (p.Val36delinsAlaMet) n.382_383insCCA c.22_23insCCA (p.Val8delinsAlaMet) n.278_279insTGG n.106_107insCCA n.108_109insCCA n.112_113insCCA | gnomAD v4 |
6 | g.29942790T>A | CA363289643 | HLA-A | c.107T>A (p.Val36Glu) n.383T>A c.23T>A (p.Val8Glu) n.278A>T n.107T>A n.109T>A n.113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942790T>C | CA136019047 | HLA-A | c.107T>C (p.Val36Ala) n.383T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.278A>G n.107T>C n.109T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942790T>G | CA136019048 | HLA-A | c.107T>G (p.Val36Gly) n.383T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.278A>C n.107T>G n.109T>G n.113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942790T= | CA1618523592 | HLA-A | c.107T= (p.Val36=) n.383T= c.23T= (p.Val8=) n.278A= n.107T= n.109T= n.113T= | |
6 | g.29942791G>A | CA449461028 | HLA-A | c.108G>A (p.Val36=) n.384G>A c.24G>A (p.Val8=) n.277C>T n.108G>A n.110G>A n.114G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942791G>C | CA3693026 | HLA-A | c.108G>C (p.Val36=) n.384G>C c.24G>C (p.Val8=) n.277C>G n.108G>C n.110G>C n.114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942791G= | CA1618523595 | HLA-A | c.108G= (p.Val36=) n.384G= c.24G= (p.Val8=) n.277C= n.108G= n.110G= n.114G= | |
6 | g.29942791G>T | CA449461029 | HLA-A | c.108G>T (p.Val36=) n.384G>T c.24G>T (p.Val8=) n.277C>A n.108G>T n.110G>T n.114G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942792T>A | CA363289646 | HLA-A | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.385T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.276A>T n.109T>A n.111T>A n.115T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942792T>C | CA363289645 | HLA-A | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.385T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.276A>G n.109T>C n.111T>C n.115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942792T>G | CA363289644 | HLA-A | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.385T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.276A>C n.109T>G n.111T>G n.115T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942792T= | CA1618523597 | HLA-A | c.109T= (p.Ser37=) n.385T= c.25T= (p.Ser9=) n.276A= n.109T= n.111T= n.115T= | |
6 | g.29942792_29942794delinsTCC | CA1618523598 | HLA-A | c.109_111delinsTCC (p.Ser37=) n.385_387delinsTCC c.25_27delinsTCC (p.Ser9=) n.274_276delinsGGA n.109_111delinsTCC n.111_113delinsTCC n.115_117delinsTCC | |
6 | g.29942793C>A | CA363289647 | HLA-A | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.386C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.275G>T n.110C>A n.112C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
6 | g.29942793C= | CA1618523604 | HLA-A | c.110C= (p.Ser37=) n.386C= c.26C= (p.Ser9=) n.275G= n.110C= n.112C= n.116C= | |
6 | g.29942793C>G | CA136019049 | HLA-A | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.386C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) n.275G>C n.110C>G n.112C>G n.116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942793C>T | CA136019050 | HLA-A | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.386C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) n.275G>A n.110C>T n.112C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942794_29942795dup | CA2840060538 | HLA-A | c.111_112dup (p.Arg38ProfsTer?) n.387_388dup c.27_28dup (p.Arg10ProfsTer?) n.274_275dup n.111_112dup n.113_114dup n.117_118dup | |
6 | g.29942795del | CA2677793901 | HLA-A | c.112del (p.Arg38GlyfsTer?) n.388del c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.275del n.112del n.114del n.118del | gnomAD v4 |
6 | g.29942794_29942795del | CA566285731 | HLA-A | c.111_112del (p.Arg38AlafsTer?) n.387_388del c.27_28del (p.Arg10AlafsTer?) n.274_275del n.111_112del n.113_114del n.117_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29942800_29942804del | CA645547630 | HLA-A | c.117_121del (p.Gly40ArgfsTer?) n.393_397del c.33_37del (p.Gly12ArgfsTer?) n.271_275del n.117_121del n.119_123del n.123_127del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29942794C>A | CA3693027 | HLA-A | c.111C>A (p.Ser37=) n.387C>A c.27C>A (p.Ser9=) n.274G>T n.111C>A n.113C>A n.117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942794C= | CA1618523610 | HLA-A | c.111C= (p.Ser37=) n.387C= c.27C= (p.Ser9=) n.274G= n.111C= n.113C= n.117C= | |
6 | g.29942794C>G | CA449461030 | HLA-A | c.111C>G (p.Ser37=) n.387C>G c.27C>G (p.Ser9=) n.274G>C n.111C>G n.113C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942794C>T | CA136019052 | HLA-A | c.111C>T (p.Ser37=) n.387C>T c.27C>T (p.Ser9=) n.274G>A n.111C>T n.113C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942795C>A | CA3693029 | HLA-A | c.112C>A (p.Arg38=) n.388C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.273G>T n.112C>A n.114C>A n.118C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942795C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573332998 | HLA-A | c.[112C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[388C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[28C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg10=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[112C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[112C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[112C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[114C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[118C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942795C= | CA1618523613 | HLA-A | c.112C= (p.Arg38=) n.388C= c.28C= (p.Arg10=) n.273G= n.112C= n.114C= n.118C= | |
6 | g.29942795C>G | CA363289648 | HLA-A | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.388C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.273G>C n.112C>G n.114C>G n.118C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942795C>T | CA3693028 | HLA-A | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.388C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.273G>A n.112C>T n.114C>T n.118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942795C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573332999 | HLA-A | c.[112C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38Trp;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[388C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[28C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Arg10Trp;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[112C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38Trp;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[112C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Arg38Trp;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[112C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[114C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[118C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942795_29942796del | CA2677793902 | HLA-A | c.112_113del (p.Arg38AlafsTer?) n.388_389del c.28_29del (p.Arg10AlafsTer?) n.272_273del n.112_113del n.114_115del n.118_119del | gnomAD v4 |
6 | g.29942795_29942796dup | CA2840060527 | HLA-A | c.112_113dup (p.Pro39GlyfsTer?) n.388_389dup c.28_29dup (p.Pro11GlyfsTer?) n.272_273dup n.112_113dup n.114_115dup n.118_119dup | |
6 | g.29942796G>A | CA136019064 | HLA-A | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.389G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) n.272C>T n.113G>A n.115G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942796G>A;29942863C>T;29942965G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573333000 | HLA-A | c.[113G>A;180C>T;282G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Arg38Gln;Phe60=;Gln94His;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[389G>A;456C>T;558G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[29G>A;96C>T;198G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Arg10Gln;Phe32=;Gln66His;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) n.[113G>A;180C>T;282G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[115G>A;182C>T;284G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[119G>A;177+9C>T;177+111G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.[29942796G>A;29942972A>T] | CA2573333001 | HLA-A | c.[113G>A;289A>T] (p.[Arg38Gln;Thr97Ser]) n.[389G>A;565A>T] c.[29G>A;205A>T] (p.[Arg10Gln;Thr69Ser]) n.[96T>A;272C>T] n.[113G>A;289A>T] n.[115G>A;291A>T] n.[119G>A;177+118A>T] | |
6 | g.29942796G>C | CA3693030 | HLA-A | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.389G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.272C>G n.113G>C n.115G>C n.119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942796G>C;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573333002 | HLA-A | c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser320=]) n.[389G>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Arg38Pro;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100_Asp101delinsAlaAsn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190_Trp191delinsAspGly;n.570G>C]) c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) n.[389G>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[389G>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[389G>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser365=]) n.[389G>C;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[29G>C;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Arg10Pro;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) c.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Arg38Pro;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[113G>C;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[115G>C;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[119G>C;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
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6 | g.29942796G>T | CA136019072 | HLA-A | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.389G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.272C>A n.113G>T n.115G>T n.119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942796G>T;29942863C>T;29942965G>C;29942982T>A;29942984G>A;29942985A>G;29942990G>C;29942994C>T;29942996C>G;29942997T>C;29943000G>T;29943002G>C;29943287A>G;29943309T>C;29943321T>C;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G] | CA2573333003 | HLA-A | c.[113G>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Arg38Leu;Phe60=;Gln94His;Val100_Asp101delinsAspAsn;Asp101Gly;Gly103Arg;Thr104_Leu105delinsIleVal;Leu105Pro;Arg106_Gly107delinsLeuArg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[389G>T;456C>T;558G>C;575T>A;577G>A;578A>G;583G>C;587C>T;589C>G;590T>C;593G>T;595G>C;639A>G;661T>C;673T>C;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G] c.[29G>T;96C>T;198G>C;215T>A;217G>A;218A>G;223G>C;227C>T;229C>G;230T>C;233G>T;235G>C;279A>G;301T>C;313T>C;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Arg10Leu;Phe32=;Gln66His;Val72Glu;Asp73Ser;Gly75Arg;Thr76Ile;Leu77Ala;Arg78Leu;Gly79Arg;Ile93Met;Ser101Pro;Phe105Leu;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu]) c.[113G>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;363A>G;385T>C;397T>C;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Arg38Leu;Phe60=;Gln94His;Val100Glu;Asp101Ser;Gly103Arg;Thr104Ile;Leu105Ala;Arg106Leu;Gly107Arg;Ile121Met;Ser129Pro;Phe133Leu;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu]) n.[113G>T;180C>T;282G>C;299T>A;301G>A;302A>G;307G>C;311C>T;313C>G;314T>C;317G>T;319G>C;604A>G;626T>C;638T>C;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G] n.[115G>T;182C>T;284G>C;301T>A;303G>A;304A>G;309G>C;313C>T;315C>G;316T>C;319G>T;321G>C;606A>G;628T>C;640T>C;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G] n.[119G>T;177+9C>T;177+111G>C;177+128T>A;177+130G>A;177+131A>G;177+136G>C;177+140C>T;177+142C>G;177+143T>C;177+146G>T;177+148G>C;180A>G;202T>C;214T>C;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G] | |
6 | g.29942797del | CA2677793903 | HLA-A | c.114del (p.Gly40AlafsTer?) n.390del c.30del (p.Gly12AlafsTer?) n.272del n.114del n.116del n.120del | gnomAD v4 |
6 | g.29942797G>A | CA136019076 | HLA-A | c.114G>A (p.Arg38=) n.390G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.271C>T n.114G>A n.116G>A n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.29942797G>T | CA449461034 | HLA-A | c.114G>T (p.Arg38=) n.390G>T c.30G>T (p.Arg10=) n.271C>A n.114G>T n.116G>T n.120G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942799_29942806del | CA2840060580 | HLA-A | c.116_123del (p.Pro39ArgfsTer?) n.392_399del c.32_39del (p.Pro11ArgfsTer?) n.264_271del n.116_123del n.118_125del n.122_129del | |
6 | g.29942798C>A | CA363289649 | HLA-A | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.391C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.270G>T n.115C>A n.117C>A n.121C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942798C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573333005 | HLA-A | c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser320=]) n.[391C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Pro39Thr;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100_Asp101delinsAlaAsn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190_Trp191delinsAspGly;n.570G>C]) c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) n.[391C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[391C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[391C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser365=]) n.[391C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[31C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Pro11Thr;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly;Ser359=]) c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) c.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Pro39Thr;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[115C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[117C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[121C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
6 | g.29942798C= | CA1618523623 | HLA-A | c.115C= (p.Pro39=) n.391C= c.31C= (p.Pro11=) n.270G= n.115C= n.117C= n.121C= | |
6 | g.29942798C>G | CA363289650 | HLA-A | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.391C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.270G>C n.115C>G n.117C>G n.121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942798C>T | CA136019077 | HLA-A | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.391C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.270G>A n.115C>T n.117C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942800del | CA2677793905 | HLA-A | c.117del (p.Gly40AlafsTer?) n.393del c.33del (p.Gly12AlafsTer?) n.270del n.117del n.119del n.123del | gnomAD v4 |
6 | g.29942799C>A | CA3693031 | HLA-A | c.116C>A (p.Pro39His) n.392C>A c.32C>A (p.Pro11His) n.269G>T n.116C>A n.118C>A n.122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.29942799C= | CA1618523626 | HLA-A | c.116C= (p.Pro39=) n.392C= c.32C= (p.Pro11=) n.269G= n.116C= n.118C= n.122C= | |
6 | g.29942799C>G | CA363289651 | HLA-A | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.392C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.269G>C n.116C>G n.118C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29942799C>T | CA136019078 | HLA-A | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.392C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.269G>A n.116C>T n.118C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942800C>A | CA449461040 | HLA-A | c.117C>A (p.Pro39=) n.393C>A c.33C>A (p.Pro11=) n.268G>T n.117C>A n.119C>A n.123C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[29942800C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333006 | HLA-A | c.[117C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[393C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[33C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Pro11=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[117C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[117C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[117C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[119C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[123C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942800C= | CA1618523633 | HLA-A | c.117C= (p.Pro39=) n.393C= c.33C= (p.Pro11=) n.268G= n.117C= n.119C= n.123C= | |
6 | g.29942800C>G | CA136019079 | HLA-A | c.117C>G (p.Pro39=) n.393C>G c.33C>G (p.Pro11=) n.268G>C n.117C>G n.119C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.[29942800C>G;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333007 | HLA-A | c.[117C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[393C>G;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[33C>G;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Pro11=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[117C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[117C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[117C>G;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[119C>G;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[123C>G;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942800C>T | CA3693032 | HLA-A | c.117C>T (p.Pro39=) n.393C>T c.33C>T (p.Pro11=) n.268G>A n.117C>T n.119C>T n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.[29942800C>T;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G] | CA2573333008 | HLA-A | c.[117C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100_Asp101delinsAlaAsn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) n.[393C>T;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G] c.[33C>T;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Pro11=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152Arg;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly]) c.[117C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190_Trp191delinsAspGly]) c.[117C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Pro39=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180Arg;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[117C>T;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G] n.[119C>T;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G] n.[123C>T;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G] | |
6 | g.29942803_29942808del | CA2840060572 | HLA-A | c.120_125del (p.Arg41_Gly42del) n.396_401del c.36_41del (p.Arg13_Gly14del) n.263_268del n.120_125del n.122_127del n.126_131del | |
6 | g.29942801G>A | CA136019083 | HLA-A | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.394G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) n.267C>T n.118G>A n.120G>A n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.29942801G>C | CA136019087 | HLA-A | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.394G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.267C>G n.118G>C n.120G>C n.124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.29942801G= | CA1618523637 | HLA-A | c.118G= (p.Gly40=) n.394G= c.34G= (p.Gly12=) n.267C= n.118G= n.120G= n.124G= | |
6 | g.29942801G>T | CA363289652 | HLA-A | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.394G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) n.267C>A n.118G>T n.120G>T n.124G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
6 | g.29942801_29942802insAA | CA2677793908 | HLA-A | c.118_119insAA (p.Gly40GlufsTer?) n.394_395insAA c.34_35insAA (p.Gly12GlufsTer?) n.266_267insTT n.118_119insAA n.120_121insAA n.124_125insAA | gnomAD v4 |
6 | g.29942802G>A | CA136019090 | HLA-A | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.395G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) n.266C>T n.119G>A n.121G>A n.125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942802G>C | CA363289653 | HLA-A | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.395G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.266C>G n.119G>C n.121G>C n.125G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942802G= | CA1618523640 | HLA-A | c.119G= (p.Gly40=) n.395G= c.35G= (p.Gly12=) n.266C= n.119G= n.121G= n.125G= | |
6 | g.29942802G>T | CA3693033 | HLA-A | c.119G>T (p.Gly40Val) n.395G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.266C>A n.119G>T n.121G>T n.125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |