| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29922718T>C | CA2682211498 | SCRN1 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922720G>A | CA2682211499 | SCRN1 | c.*1237C>T (n.*1237C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922720G>T | CA2682211500 | SCRN1 | c.*1237C>A (n.*1237C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922721T>C | CA2682211501 | SCRN1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922722A= | CA1697470585 | SCRN1 | c.*1235T= (n.*1235T=) | |
| 7 | g.29922722A>G | CA156019499 | SCRN1 | c.*1235T>C (n.*1235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922723T>C | CA2682211502 | SCRN1 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922725T>A | CA2682211503 | SCRN1 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922725T>C | CA1099797900 | SCRN1 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922725T= | CA1697470586 | SCRN1 | c.*1232A= (n.*1232A=) | |
| 7 | g.29922727G>T | CA2682211504 | SCRN1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922728G>A | CA837423580 | SCRN1 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922728G= | CA1697470588 | SCRN1 | c.*1229C= (n.*1229C=) | |
| 7 | g.29922728_29922729insCTG | CA2682211505 | SCRN1 | c.*1229_*1230insAGC (n.*1229_*1230insAGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922730T>C | CA1099797901 | SCRN1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922730T= | CA1697470591 | SCRN1 | c.*1227A= (n.*1227A=) | |
| 7 | g.29922731T>C | CA2682211506 | SCRN1 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922732G>T | CA2682211507 | SCRN1 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922734G>A | CA2682211508 | SCRN1 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922734G>T | CA2682211509 | SCRN1 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922735G= | CA1697470594 | SCRN1 | c.*1222C= (n.*1222C=) | |
| 7 | g.29922735G>T | CA573437226 | SCRN1 | c.*1222C>A (n.*1222C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.29922736G>A | CA156019507 | SCRN1 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922736G= | CA1697470597 | SCRN1 | c.*1221C= (n.*1221C=) | |
| 7 | g.29922736G>T | CA2682211510 | SCRN1 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922738T>A | CA1697470600 | SCRN1 | c.*1219A>T (n.*1219A>T) | dbSNP |
| 7 | g.29922738T= | CA1697470601 | SCRN1 | c.*1219A= (n.*1219A=) | |
| 7 | g.29922739G>A | CA156019512 | SCRN1 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29922739G= | CA1697470603 | SCRN1 | c.*1218C= (n.*1218C=) | |
| 7 | g.29922739G>T | CA2682211511 | SCRN1 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922740T>C | CA2682211512 | SCRN1 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922741A>G | CA2682211513 | SCRN1 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922742A= | CA1697470606 | SCRN1 | c.*1215T= (n.*1215T=) | |
| 7 | g.29922743T>A | CA2774884185 | SCRN1 | c.*1214A>T (n.*1214A>T) | |
| 7 | g.29922749_29922750insTTGGCCTT | CA1697470608 | SCRN1 | c.*1214_*1215insAAAGGCCA (n.*1214_*1215insAAAGGCCA) | dbSNP |
| 7 | g.29922744G>T | CA2682211514 | SCRN1 | c.*1213C>A (n.*1213C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922745G>A | CA2774884186 | SCRN1 | c.*1212C>T (n.*1212C>T) | |
| 7 | g.29922745G>C | CA2682211515 | SCRN1 | c.*1212C>G (n.*1212C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922745G>T | CA2682211516 | SCRN1 | c.*1212C>A (n.*1212C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922746C>A | CA2682211517 | SCRN1 | c.*1211G>T (n.*1211G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922746C= | CA1697470610 | SCRN1 | c.*1211G= (n.*1211G=) | |
| 7 | g.29922746C>T | CA1697470611 | SCRN1 | c.*1211G>A (n.*1211G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29922747C>A | CA2682211518 | SCRN1 | c.*1210G>T (n.*1210G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922747_29922748delinsCT | CA1697470612 | SCRN1 | c.*1209_*1210delinsAG (n.*1209_*1210delinsAG) | |
| 7 | g.29922748T>C | CA2682211519 | SCRN1 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922749del | CA837423586 | SCRN1 | c.*1209del (n.*1209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922749T>C | CA2682211520 | SCRN1 | c.*1208A>G (n.*1208A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922750G>A | CA1697470617 | SCRN1 | c.*1207C>T (n.*1207C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29922750G= | CA1697470615 | SCRN1 | c.*1207C= (n.*1207C=) | |
| 7 | g.29922751G>A | CA2682211521 | SCRN1 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922751G>T | CA2682211522 | SCRN1 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922752C>A | CA2682211523 | SCRN1 | c.*1205G>T (n.*1205G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922752C= | CA1697470619 | SCRN1 | c.*1205G= (n.*1205G=) | |
| 7 | g.29922752C>T | CA1697470620 | SCRN1 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922753A= | CA1697470622 | SCRN1 | c.*1204T= (n.*1204T=) | |
| 7 | g.29922753A>G | CA837423587 | SCRN1 | c.*1204T>C (n.*1204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922754G>A | CA837423590 | SCRN1 | c.*1203C>T (n.*1203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922754G= | CA1697470624 | SCRN1 | c.*1203C= (n.*1203C=) | |
| 7 | g.29922754_29922755insAGTATTAGCCAA | CA2682211525 | SCRN1 | c.*1202_*1203insTTGGCTAATACT (n.*1202_*1203insTTGGCTAATACT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922755G>T | CA2682211524 | SCRN1 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922756A>G | CA2682211526 | SCRN1 | c.*1201T>C (n.*1201T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922758T>C | CA1697470627 | SCRN1 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29922758T>G | CA2714213228 | SCRN1 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) | dbSNP |
| 7 | g.29922758T= | CA1697470625 | SCRN1 | c.*1199A= (n.*1199A=) | |
| 7 | g.29922760G>A | CA837423592 | SCRN1 | c.*1197C>T (n.*1197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922760G= | CA1697470628 | SCRN1 | c.*1197C= (n.*1197C=) | |
| 7 | g.29922760G>T | CA2566917882 | SCRN1 | c.*1197C>A (n.*1197C>A) | |
| 7 | g.29922762G>A | CA2682211527 | SCRN1 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922762G>T | CA2682211528 | SCRN1 | c.*1195C>A (n.*1195C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922764G>C | CA2774884187 | SCRN1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) | |
| 7 | g.29922764G>T | CA2682211529 | SCRN1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922765G>A | CA837423594 | SCRN1 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922765G= | CA1697470630 | SCRN1 | c.*1192C= (n.*1192C=) | |
| 7 | g.29922765G>T | CA2682211530 | SCRN1 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922766C>A | CA2682211531 | SCRN1 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922766C>T | CA2682211532 | SCRN1 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922768T>C | CA837423595 | SCRN1 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922768T= | CA1697470631 | SCRN1 | c.*1189A= (n.*1189A=) | |
| 7 | g.29922769G>A | CA156019518 | SCRN1 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922769G= | CA1697470633 | SCRN1 | c.*1188C= (n.*1188C=) | |
| 7 | g.29922772C>A | CA2682211533 | SCRN1 | c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922773T>C | CA1697470636 | SCRN1 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922773T>G | CA2594901602 | SCRN1 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922773T= | CA1697470635 | SCRN1 | c.*1184A= (n.*1184A=) | |
| 7 | g.29922774G>A | CA2682211535 | SCRN1 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922774G>T | CA2682211534 | SCRN1 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922775del | CA2682211536 | SCRN1 | c.*1183del (n.*1183del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922775G>A | CA2682211537 | SCRN1 | c.*1182C>T (n.*1182C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922775G>C | CA156019521 | SCRN1 | c.*1182C>G (n.*1182C>G) | dbSNP |
| 7 | g.29922775G= | CA1697470637 | SCRN1 | c.*1182C= (n.*1182C=) | |
| 7 | g.29922775G>T | CA2682211538 | SCRN1 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922777A>G | CA2682211539 | SCRN1 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922778T>A | CA2682211540 | SCRN1 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922779C= | CA1697470639 | SCRN1 | c.*1178G= (n.*1178G=) | |
| 7 | g.29922779C>T | CA1697470640 | SCRN1 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29922780C>A | CA2774884188 | SCRN1 | c.*1177G>T (n.*1177G>T) | |
| 7 | g.29922781T>C | CA2682211541 | SCRN1 | c.*1176A>G (n.*1176A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922782G>A | CA2682211542 | SCRN1 | c.*1175C>T (n.*1175C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922783C>A | CA2682211543 | SCRN1 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922783C>T | CA2682211544 | SCRN1 | c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922784A>G | CA2682211545 | SCRN1 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922788A= | CA1697470641 | SCRN1 | c.*1169T= (n.*1169T=) | |
| 7 | g.29922788A>G | CA156019532 | SCRN1 | c.*1169T>C (n.*1169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922790del | CA2774884189 | SCRN1 | c.*1169del (n.*1169del) | |
| 7 | g.29922790A>G | CA2682211546 | SCRN1 | c.*1167T>C (n.*1167T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922791T>C | CA837423599 | SCRN1 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922791T= | CA1697470643 | SCRN1 | c.*1166A= (n.*1166A=) | |
| 7 | g.29922792G>T | CA2682211547 | SCRN1 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922793C>A | CA2682211548 | SCRN1 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922793C= | CA1697470645 | SCRN1 | c.*1164G= (n.*1164G=) | |
| 7 | g.29922793C>G | CA837423604 | SCRN1 | c.*1164G>C (n.*1164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922794T>C | CA2682211549 | SCRN1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922795T>C | CA2682211550 | SCRN1 | c.*1162A>G (n.*1162A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922796C>A | CA2682211551 | SCRN1 | c.*1161G>T (n.*1161G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922796C= | CA1697470647 | SCRN1 | c.*1161G= (n.*1161G=) | |
| 7 | g.29922796C>T | CA837423606 | SCRN1 | c.*1161G>A (n.*1161G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29922797T>C | CA2682211552 | SCRN1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922798A= | CA1697470649 | SCRN1 | c.*1159T= (n.*1159T=) | |
| 7 | g.29922798A>G | CA1697470650 | SCRN1 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) | dbSNP |
| 7 | g.29922801T>A | CA1099797906 | SCRN1 | c.*1156A>T (n.*1156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922801T= | CA1697470651 | SCRN1 | c.*1156A= (n.*1156A=) | |
| 7 | g.29922802C>A | CA2682211553 | SCRN1 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922803C>A | CA2682211554 | SCRN1 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922803C>T | CA2682211555 | SCRN1 | c.*1154G>A (n.*1154G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922804A>G | CA2682211556 | SCRN1 | c.*1153T>C (n.*1153T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922805T>C | CA2682211557 | SCRN1 | c.*1152A>G (n.*1152A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922807T>C | CA1697470654 | SCRN1 | c.*1150A>G (n.*1150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922807T= | CA1697470653 | SCRN1 | c.*1150A= (n.*1150A=) | |
| 7 | g.29922810C>A | CA2682211558 | SCRN1 | c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922810C>T | CA2774884190 | SCRN1 | c.*1147G>A (n.*1147G>A) | |
| 7 | g.29922811A= | CA1697470655 | SCRN1 | c.*1146T= (n.*1146T=) | |
| 7 | g.29922811A>C | CA837423612 | SCRN1 | c.*1146T>G (n.*1146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922811A>G | CA15484839 | SCRN1 | c.*1146T>C (n.*1146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922811A>T | CA1697470656 | SCRN1 | c.*1146T>A (n.*1146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.29922812C>T | CA2682211559 | SCRN1 | c.*1145G>A (n.*1145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922813C>A | CA2682211560 | SCRN1 | c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922815C= | CA1697470660 | SCRN1 | c.*1142G= (n.*1142G=) | |
| 7 | g.29922815C>T | CA156019553 | SCRN1 | c.*1142G>A (n.*1142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922816C>T | CA2682211561 | SCRN1 | c.*1141G>A (n.*1141G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922817T>C | CA2682211562 | SCRN1 | c.*1140A>G (n.*1140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922817T>G | CA156019561 | SCRN1 | c.*1140A>C (n.*1140A>C) | dbSNP |
| 7 | g.29922817T= | CA1697470661 | SCRN1 | c.*1140A= (n.*1140A=) | |
| 7 | g.29922818del | CA2682211563 | SCRN1 | c.*1140del (n.*1140del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.29922818T>C | CA156019568 | SCRN1 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29922818T= | CA1697470665 | SCRN1 | c.*1139A= (n.*1139A=) |