Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29828599C>ACA3691812HLA-Gn.522-18C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.343+283C>A (n.343+283C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.400C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828599C=CA1618470922HLA-Gn.522-18C=
c.400C= (p.Leu134=)
c.343+283C= (n.343+283C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.400C=
6g.29828599C>GCA363046613HLA-Gn.522-18C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.343+283C>G (n.343+283C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.400C>G
6g.29828599C>TCA363046615HLA-Gn.522-18C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.343+283C>T (n.343+283C>T)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.400C>T
6g.29828600T>ACA363046616HLA-Gn.522-17T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
c.343+284T>A (n.343+284T>A)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.401T>A
6g.29828600T>CCA363046618HLA-Gn.522-17T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.343+284T>C (n.343+284T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.401T>C
6g.29828600T>GCA363046619HLA-Gn.522-17T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.343+284T>G (n.343+284T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.401T>G
6g.29828601C>ACA449460559HLA-Gn.522-16C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
c.343+285C>A (n.343+285C>A)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.402C>A
6g.29828601C=CA1618470928HLA-Gn.522-16C=
c.402C= (p.Leu134=)
c.343+285C= (n.343+285C=)
c.417C= (p.Leu139=)
n.402C=
6g.29828601C>GCA449460561HLA-Gn.522-16C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
c.343+285C>G (n.343+285C>G)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.402C>G
6g.29828601C>TCA3691813HLA-Gn.522-16C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
c.343+285C>T (n.343+285C>T)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.402C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828602C>ACA3691814HLA-Gn.522-15C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.343+286C>A (n.343+286C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.403C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828602C=CA1618470934HLA-Gn.522-15C=
c.403C= (p.Arg135=)
c.343+286C= (n.343+286C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.403C=
6g.29828602C>GCA363046624HLA-Gn.522-15C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.343+286C>G (n.343+286C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.403C>G
6g.29828602C>TCA363046622HLA-Gn.522-15C>T
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.343+286C>T (n.343+286C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.403C>T
gnomAD v4
6g.29828603G>ACA363046626HLA-Gn.522-14G>A
c.404G>A (p.Arg135His)
c.343+287G>A (n.343+287G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.404G>A
gnomAD v4
6g.29828603G>CCA363046628HLA-Gn.522-14G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.343+287G>C (n.343+287G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.404G>C
6g.29828603G>TCA363046629HLA-Gn.522-14G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.343+287G>T (n.343+287G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.404G>T
6g.29828604C>ACA449460574HLA-Gn.522-13C>A
c.405C>A (p.Arg135=)
c.343+288C>A (n.343+288C>A)
c.420C>A (p.Arg140=)
n.405C>A
6g.29828604C=CA1618470938HLA-Gn.522-13C=
c.405C= (p.Arg135=)
c.343+288C= (n.343+288C=)
c.420C= (p.Arg140=)
n.405C=
6g.29828604C>GCA449460575HLA-Gn.522-13C>G
c.405C>G (p.Arg135=)
c.343+288C>G (n.343+288C>G)
c.420C>G (p.Arg140=)
n.405C>G
6g.29828604C>TCA3691815HLA-Gn.522-13C>T
c.405C>T (p.Arg135=)
c.343+288C>T (n.343+288C>T)
c.420C>T (p.Arg140=)
n.405C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828605G>ACA363046631HLA-Gn.522-12G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.343+289G>A (n.343+289G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.406G>A
6g.29828605G>CCA3691816HLA-Gn.522-12G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.343+289G>C (n.343+289G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.406G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828605G=CA1618470941HLA-Gn.522-12G=
c.406G= (p.Gly136=)
c.343+289G= (n.343+289G=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.406G=
6g.29828605G>TCA363046633HLA-Gn.522-12G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.343+289G>T (n.343+289G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
n.406G>T
6g.29828606_29828616dupCA2677782614HLA-Gn.522-11_522-1dup
c.407_417dup (p.Tyr140GlyfsTer15)
c.343+290_343+300dup (n.343+290_343+300dup)
c.422_432dup (p.Tyr145GlyfsTer15)
n.407_417dup
gnomAD v4
6g.29828606G>ACA363046635HLA-Gn.522-11G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.343+290G>A (n.343+290G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.407G>A
gnomAD v4
6g.29828606G>CCA363046638HLA-Gn.522-11G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.343+290G>C (n.343+290G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.407G>C
6g.29828606G>TCA363046636HLA-Gn.522-11G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.343+290G>T (n.343+290G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.407G>T
6g.29828607G>ACA3691817HLA-Gn.522-10G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
c.343+291G>A (n.343+291G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
n.408G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828607G>CCA449460587HLA-Gn.522-10G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
c.343+291G>C (n.343+291G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
n.408G>C
6g.29828607G=CA1618470947HLA-Gn.522-10G=
c.408G= (p.Gly136=)
c.343+291G= (n.343+291G=)
c.423G= (p.Gly141=)
n.408G=
6g.29828607G>TCA449460589HLA-Gn.522-10G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
c.343+291G>T (n.343+291G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
n.408G>T
6g.29828608T>ACA363046641HLA-Gn.522-9T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.343+292T>A (n.343+292T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.409T>A
6g.29828608T>CCA363046642HLA-Gn.522-9T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.343+292T>C (n.343+292T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.409T>C
6g.29828608T>GCA363046643HLA-Gn.522-9T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.343+292T>G (n.343+292T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.409T>G
6g.29828609A=CA1618470952HLA-Gn.522-8A=
c.410A= (p.Tyr137=)
c.343+293A= (n.343+293A=)
c.425A= (p.Tyr142=)
n.410A=
6g.29828609A>CCA363046646HLA-Gn.522-8A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.343+293A>C (n.343+293A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.410A>C
6g.29828609A>GCA3691818HLA-Gn.522-8A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.343+293A>G (n.343+293A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.410A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828609A>TCA363046647HLA-Gn.522-8A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.343+293A>T (n.343+293A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.410A>T
6g.29828610T>ACA363046649HLA-Gn.522-7T>A
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.343+294T>A (n.343+294T>A)
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
n.411T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828610T>CCA449460601HLA-Gn.522-7T>C
c.411T>C (p.Tyr137=)
c.343+294T>C (n.343+294T>C)
c.426T>C (p.Tyr142=)
n.411T>C
dbSNP
6g.29828610T>GCA363046650HLA-Gn.522-7T>G
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.343+294T>G (n.343+294T>G)
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
n.411T>G
6g.29828610T=CA1618470955HLA-Gn.522-7T=
c.411T= (p.Tyr137=)
c.343+294T= (n.343+294T=)
c.426T= (p.Tyr142=)
n.411T=
6g.29828611G>ACA363046651HLA-Gn.522-6G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.343+295G>A (n.343+295G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.412G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828611G>CCA363046653HLA-Gn.522-6G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.343+295G>C (n.343+295G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.412G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828611G=CA1618470958HLA-Gn.522-6G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.343+295G= (n.343+295G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.412G=
6g.29828611G>TCA363046655HLA-Gn.522-6G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.343+295G>T (n.343+295G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.412G>T
6g.29828612A>CCA363046657HLA-Gn.522-5A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.343+296A>C (n.343+296A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.413A>C
6g.29828612A>GCA363046659HLA-Gn.522-5A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.343+296A>G (n.343+296A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.413A>G
6g.29828612A>TCA363046661HLA-Gn.522-5A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.343+296A>T (n.343+296A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.413A>T
6g.29828613A=CA1618470961HLA-Gn.522-4A=
c.414A= (p.Glu138=)
c.343+297A= (n.343+297A=)
c.429A= (p.Glu143=)
n.414A=
6g.29828613A>CCA363046663HLA-Gn.522-4A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.343+297A>C (n.343+297A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.414A>C
dbSNP
6g.29828613A>GCA3691819HLA-Gn.522-4A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
c.343+297A>G (n.343+297A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.414A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828613A>TCA363046664HLA-Gn.522-4A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.343+297A>T (n.343+297A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.414A>T
gnomAD v4
6g.29828614C>ACA363046667HLA-Gn.522-3C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.343+298C>A (n.343+298C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.415C>A
6g.29828614C>GCA363046668HLA-Gn.522-3C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.343+298C>G (n.343+298C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.415C>G
6g.29828614C>TCA363046665HLA-Gn.522-3C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.343+298C>T (n.343+298C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.415C>T
6g.29828615A>CCA363046672HLA-Gn.522-2A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.343+299A>C (n.343+299A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.416A>C
6g.29828615A>GCA363046670HLA-Gn.522-2A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.343+299A>G (n.343+299A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.416A>G
6g.29828615A>TCA363046673HLA-Gn.522-2A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.343+299A>T (n.343+299A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.416A>T
6g.29828616G>ACA449460623HLA-Gn.522-1G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
c.343+300G>A (n.343+300G>A)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.417G>A
6g.29828616G>CCA363046674HLA-Gn.522-1G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
c.343+300G>C (n.343+300G>C)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.417G>C
6g.29828616G>TCA363046676HLA-Gn.522-1G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
c.343+300G>T (n.343+300G>T)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.417G>T
6g.29828617T>ACA363046678HLA-Gn.522T>A
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.343+301T>A (n.343+301T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.418T>A
6g.29828617T>CCA3691820HLA-Gn.522T>C
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.343+301T>C (n.343+301T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.418T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828617T>GCA363046681HLA-Gn.522T>G
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.343+301T>G (n.343+301T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.418T>G
6g.29828617T=CA1618470970HLA-Gn.522T=
c.418T= (p.Tyr140=)
c.343+301T= (n.343+301T=)
c.433T= (p.Tyr145=)
n.418T=
6g.29828618A=CA1618470973HLA-Gn.523A=
c.419A= (p.Tyr140=)
c.343+302A= (n.343+302A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
n.419A=
6g.29828618A>CCA363046686HLA-Gn.523A>C
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.343+302A>C (n.343+302A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.419A>C
6g.29828618A>GCA363046684HLA-Gn.523A>G
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.343+302A>G (n.343+302A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.419A>G
6g.29828618A>TCA363046683HLA-Gn.523A>T
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.343+302A>T (n.343+302A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.419A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828619T>ACA363046688HLA-Gn.524T>A
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.343+303T>A (n.343+303T>A)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.420T>A
6g.29828619T>CCA3691821HLA-Gn.524T>C
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.343+303T>C (n.343+303T>C)
c.435T>C (p.Tyr145=)
n.420T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828619T>GCA363046690HLA-Gn.524T>G
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.343+303T>G (n.343+303T>G)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.420T>G
6g.29828619T=CA1618470979HLA-Gn.524T=
c.420T= (p.Tyr140=)
c.343+303T= (n.343+303T=)
c.435T= (p.Tyr145=)
n.420T=
6g.29828620G>ACA363046692HLA-Gn.525G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.343+304G>A (n.343+304G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.421G>A
6g.29828620G>CCA363046694HLA-Gn.525G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.343+304G>C (n.343+304G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.421G>C
6g.29828620G>TCA363046696HLA-Gn.525G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.343+304G>T (n.343+304G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.421G>T
6g.29828621C>ACA363046697HLA-Gn.526C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.343+305C>A (n.343+305C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.422C>A
6g.29828621C>GCA363046700HLA-Gn.526C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.343+305C>G (n.343+305C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.422C>G
6g.29828621C>TCA363046698HLA-Gn.526C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.343+305C>T (n.343+305C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.422C>T
6g.29828622C>ACA449460652HLA-Gn.527C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.343+306C>A (n.343+306C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.423C>A
6g.29828622C=CA1618470982HLA-Gn.527C=
c.423C= (p.Ala141=)
c.343+306C= (n.343+306C=)
c.438C= (p.Ala146=)
n.423C=
6g.29828622C>GCA3691822HLA-Gn.527C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.343+306C>G (n.343+306C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.423C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828622C>TCA449460656HLA-Gn.527C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.343+306C>T (n.343+306C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.423C>T
6g.29828623T>ACA363046702HLA-Gn.528T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.343+307T>A (n.343+307T>A)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.424T>A
6g.29828623T>CCA3691823HLA-Gn.528T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.343+307T>C (n.343+307T>C)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.424T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828623T>GCA363046704HLA-Gn.528T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.343+307T>G (n.343+307T>G)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.424T>G
6g.29828623T=CA1618470988HLA-Gn.528T=
c.424T= (p.Tyr142=)
c.343+307T= (n.343+307T=)
c.439T= (p.Tyr147=)
n.424T=
6g.29828624A>CCA363046706HLA-Gn.529A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.343+308A>C (n.343+308A>C)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.425A>C
6g.29828624A>GCA363046707HLA-Gn.529A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.343+308A>G (n.343+308A>G)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.425A>G
6g.29828624A>TCA363046709HLA-Gn.529A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.343+308A>T (n.343+308A>T)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.425A>T
6g.29828625C>ACA363046710HLA-Gn.530C>A
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.343+309C>A (n.343+309C>A)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.426C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828625C=CA1618470992HLA-Gn.530C=
c.426C= (p.Tyr142=)
c.343+309C= (n.343+309C=)
c.441C= (p.Tyr147=)
n.426C=
6g.29828625C>GCA3691825HLA-Gn.530C>G
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.343+309C>G (n.343+309C>G)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.426C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828625C>TCA3691824HLA-Gn.530C>T
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.343+309C>T (n.343+309C>T)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.426C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828626G>ACA363046714HLA-Gn.531G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.343+310G>A (n.343+310G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.427G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828626G>CCA363046713HLA-Gn.531G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
c.343+310G>C (n.343+310G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.427G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29828626G=CA1618470999HLA-Gn.531G=
c.427G= (p.Asp143=)
c.343+310G= (n.343+310G=)
c.442G= (p.Asp148=)
n.427G=
6g.29828626G>TCA363046712HLA-Gn.531G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.343+310G>T (n.343+310G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.427G>T
gnomAD v4
6g.29828627_29828630dupCA823758050HLA-Gn.532_535dup
c.428_431dup (p.Lys145TrpfsTer29)
c.343+311_343+314dup (n.343+311_343+314dup)
c.443_446dup (p.Lys150TrpfsTer29)
n.428_431dup
dbSNP
6g.29828627delCA645548664HLA-Gn.532del
c.428del (p.Asp143ValfsTer8)
c.343+311del (n.343+311del)
c.443del (p.Asp148ValfsTer8)
n.428del
COSMIC
6g.29828627A>CCA363046716HLA-Gn.532A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.343+311A>C (n.343+311A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.428A>C
6g.29828627A>GCA363046718HLA-Gn.532A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.343+311A>G (n.343+311A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.428A>G
6g.29828627A>TCA363046719HLA-Gn.532A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.343+311A>T (n.343+311A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.428A>T
6g.29828628T>ACA3691827HLA-Gn.533T>A
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.343+312T>A (n.343+312T>A)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.429T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828628T>CCA3691826HLA-Gn.533T>C
c.429T>C (p.Asp143=)
c.343+312T>C (n.343+312T>C)
c.444T>C (p.Asp148=)
n.429T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828628T>GCA363046722HLA-Gn.533T>G
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.343+312T>G (n.343+312T>G)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.429T>G
6g.29828628T=CA1618471007HLA-Gn.533T=
c.429T= (p.Asp143=)
c.343+312T= (n.343+312T=)
c.444T= (p.Asp148=)
n.429T=
6g.29828629G>ACA363046727HLA-Gn.534G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.343+313G>A (n.343+313G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.430G>A
COSMIC
6g.29828629G>CCA363046724HLA-Gn.534G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.343+313G>C (n.343+313G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.430G>C
6g.29828629G>TCA363046726HLA-Gn.534G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.343+313G>T (n.343+313G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.430G>T
6g.29828629_29828643delinsGGCAAGGATTACCTCCA1618471009HLA-Gn.534_548delinsGGCAAGGATTACCTC
c.430_444delinsGGCAAGGATTACCTC (p.Gly144=)
c.343+313_343+327delinsGGCAAGGATTACCTC (n.343+313_343+327delinsGGCAAGGATTACCTC)
c.445_459delinsGGCAAGGATTACCTC (p.Gly149=)
n.430_444delinsGGCAAGGATTACCTC
6g.29828630G>ACA363046729HLA-Gn.535G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.343+314G>A (n.343+314G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.431G>A
6g.29828630G>CCA363046731HLA-Gn.535G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.343+314G>C (n.343+314G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.431G>C
6g.29828630G>TCA363046732HLA-Gn.535G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.343+314G>T (n.343+314G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.431G>T
6g.29828632_29828645delCA3691828HLA-Gn.537_550del
c.433_446del (p.Lys145ProfsTer23)
c.343+316_343+329del (n.343+316_343+329del)
c.448_461del (p.Lys150ProfsTer23)
n.433_446del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828631C>ACA136020036HLA-Gn.536C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.343+315C>A (n.343+315C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.432C>A
dbSNP
6g.29828631C=CA1618471018HLA-Gn.536C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.343+315C= (n.343+315C=)
c.447C= (p.Gly149=)
n.432C=
6g.29828631C>GCA449460703HLA-Gn.536C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.343+315C>G (n.343+315C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.432C>G
6g.29828631C>TCA449460704HLA-Gn.536C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.343+315C>T (n.343+315C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.432C>T
6g.29828632A>CCA363046733HLA-Gn.537A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.343+316A>C (n.343+316A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.433A>C
6g.29828632A>GCA363046736HLA-Gn.537A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.343+316A>G (n.343+316A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.433A>G
gnomAD v4
6g.29828632A>TCA363046735HLA-Gn.537A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.343+316A>T (n.343+316A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.433A>T
6g.29828633A>CCA363046738HLA-Gn.538A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.343+317A>C (n.343+317A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.434A>C
6g.29828633A>GCA363046740HLA-Gn.538A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.343+317A>G (n.343+317A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.434A>G
6g.29828633A>TCA363046741HLA-Gn.538A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.343+317A>T (n.343+317A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.434A>T
6g.29828634G>ACA449460709HLA-Gn.539G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.343+318G>A (n.343+318G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.435G>A
6g.29828634G>CCA363046743HLA-Gn.539G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.343+318G>C (n.343+318G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.435G>C
6g.29828634G>TCA363046744HLA-Gn.539G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.343+318G>T (n.343+318G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.435G>T
6g.29828635G>ACA363046746HLA-Gn.540G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.343+319G>A (n.343+319G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.436G>A
6g.29828635G>CCA363046748HLA-Gn.540G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.343+319G>C (n.343+319G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.436G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828635G=CA1618471021HLA-Gn.540G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.343+319G= (n.343+319G=)
c.451G= (p.Asp151=)
n.436G=
6g.29828635G>TCA363046750HLA-Gn.540G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.343+319G>T (n.343+319G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.436G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828636A>CCA363046752HLA-Gn.541A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.343+320A>C (n.343+320A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.437A>C
6g.29828636A>GCA363046753HLA-Gn.541A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.343+320A>G (n.343+320A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.437A>G
6g.29828636A>TCA363046754HLA-Gn.541A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.343+320A>T (n.343+320A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.437A>T
6g.29828637T>ACA363046758HLA-Gn.542T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.343+321T>A (n.343+321T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.438T>A
6g.29828637T>CCA449460714HLA-Gn.542T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.343+321T>C (n.343+321T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
n.438T>C
6g.29828637T>GCA363046756HLA-Gn.542T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.343+321T>G (n.343+321T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.438T>G
6g.29828638T>ACA363046760HLA-Gn.543T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.343+322T>A (n.343+322T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.439T>A
6g.29828638T>CCA363046763HLA-Gn.543T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.343+322T>C (n.343+322T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.439T>C
6g.29828638T>GCA363046762HLA-Gn.543T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.343+322T>G (n.343+322T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.439T>G
6g.29828639A=CA1618471026HLA-Gn.544A=
c.440A= (p.Tyr147=)
c.343+323A= (n.343+323A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
n.440A=
6g.29828639A>CCA363046765HLA-Gn.544A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.343+323A>C (n.343+323A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.440A>C
6g.29828639A>GCA363046766HLA-Gn.544A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.343+323A>G (n.343+323A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.440A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828639A>TCA363046768HLA-Gn.544A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.343+323A>T (n.343+323A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.440A>T
6g.29828640C>ACA363046769HLA-Gn.545C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.343+324C>A (n.343+324C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.441C>A
6g.29828640C=CA1618471030HLA-Gn.545C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.343+324C= (n.343+324C=)
c.456C= (p.Tyr152=)
n.441C=
6g.29828640C>GCA363046770HLA-Gn.545C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.343+324C>G (n.343+324C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.441C>G
6g.29828640C>TCA3691829HLA-Gn.545C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.343+324C>T (n.343+324C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.441C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828641C>ACA363046772HLA-Gn.546C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.343+325C>A (n.343+325C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.442C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.29828641C=CA1618471036HLA-Gn.546C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.343+325C= (n.343+325C=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.442C=
6g.29828641C>GCA363046773HLA-Gn.546C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.343+325C>G (n.343+325C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.442C>G
6g.29828641C>TCA363046774HLA-Gn.546C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.343+325C>T (n.343+325C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.442C>T
6g.29828642_29828643delCA2573333142HLA-Gn.547_548del
c.443_444del (p.Leu148ArgfsTer24)
c.343+326_343+327del (n.343+326_343+327del)
c.458_459del (p.Leu153ArgfsTer24)
n.443_444del
6g.29828642T>ACA363046775HLA-Gn.547T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.343+326T>A (n.343+326T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.443T>A
6g.29828642T>CCA363046777HLA-Gn.547T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.343+326T>C (n.343+326T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.443T>C
gnomAD v4
6g.29828642T>GCA363046779HLA-Gn.547T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.343+326T>G (n.343+326T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.443T>G
gnomAD v4
6g.29828643C>ACA449460731HLA-Gn.548C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
c.343+327C>A (n.343+327C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
n.444C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828643C=CA1618471039HLA-Gn.548C=
c.444C= (p.Leu148=)
c.343+327C= (n.343+327C=)
c.459C= (p.Leu153=)
n.444C=
6g.29828643C>GCA449460734HLA-Gn.548C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
c.343+327C>G (n.343+327C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
n.444C>G
6g.29828643C>TCA3691830HLA-Gn.548C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
c.343+327C>T (n.343+327C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
n.444C>T
dbSNP ExAC
6g.29828644G>ACA3691832HLA-Gn.549G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.343+328G>A (n.343+328G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.445G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828644G>CCA363046782HLA-Gn.549G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.343+328G>C (n.343+328G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.445G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828644G=CA1618471044HLA-Gn.549G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.343+328G= (n.343+328G=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.445G=
6g.29828644G>TCA3691831HLA-Gn.549G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.343+328G>T (n.343+328G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.445G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828645C>ACA363046785HLA-Gn.550C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.343+329C>A (n.343+329C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.446C>A
gnomAD v4
6g.29828645C=CA1618471050HLA-Gn.550C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.343+329C= (n.343+329C=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.446C=
6g.29828645C>GCA363046786HLA-Gn.550C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.343+329C>G (n.343+329C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.446C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828645C>TCA363046788HLA-Gn.550C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.343+329C>T (n.343+329C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.446C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828646C>ACA449460740HLA-Gn.551C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
c.343+330C>A (n.343+330C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.447C>A
6g.29828646C=CA1618471054HLA-Gn.551C=
c.447C= (p.Ala149=)
c.343+330C= (n.343+330C=)
c.462C= (p.Ala154=)
n.447C=
6g.29828646C>GCA449460741HLA-Gn.551C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
c.343+330C>G (n.343+330C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.447C>G
dbSNP
6g.29828646C>TCA449460743HLA-Gn.551C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
c.343+330C>T (n.343+330C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.447C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828647C>ACA363046791HLA-Gn.552C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.343+331C>A (n.343+331C>A)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.448C>A
6g.29828647C>GCA363046792HLA-Gn.552C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.343+331C>G (n.343+331C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.448C>G
6g.29828647C>TCA449460754HLA-Gn.552C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.343+331C>T (n.343+331C>T)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.448C>T
6g.29828648T>ACA363046794HLA-Gn.553T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.343+332T>A (n.343+332T>A)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.449T>A
6g.29828648T>CCA363046795HLA-Gn.553T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.343+332T>C (n.343+332T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.449T>C
6g.29828648T>GCA363046797HLA-Gn.553T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.343+332T>G (n.343+332T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.449T>G
6g.29828649G>ACA449460755HLA-Gn.554G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.343+333G>A (n.343+333G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.450G>A
6g.29828649G>CCA449460757HLA-Gn.554G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.343+333G>C (n.343+333G>C)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.450G>C
gnomAD v4
6g.29828649G>TCA449460756HLA-Gn.554G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.343+333G>T (n.343+333G>T)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.450G>T
6g.29828650A>CCA363046799HLA-Gn.555A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
c.343+334A>C (n.343+334A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.451A>C
6g.29828650A>GCA363046800HLA-Gn.555A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.343+334A>G (n.343+334A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.451A>G
6g.29828650A>TCA363046801HLA-Gn.555A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.343+334A>T (n.343+334A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.451A>T
6g.29828651A>CCA363046807HLA-Gn.556A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.343+335A>C (n.343+335A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.452A>C
6g.29828651A>GCA363046806HLA-Gn.556A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.343+335A>G (n.343+335A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.452A>G
6g.29828651A>TCA363046804HLA-Gn.556A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.343+335A>T (n.343+335A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.452A>T
gnomAD v4
6g.29828652C>ACA363046809HLA-Gn.557C>A
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.343+336C>A (n.343+336C>A)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.453C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828652C=CA1618471059HLA-Gn.557C=
c.453C= (p.Asn151=)
c.343+336C= (n.343+336C=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.453C=
6g.29828652C>GCA363046811HLA-Gn.557C>G
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.343+336C>G (n.343+336C>G)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.453C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828652C>TCA449460767HLA-Gn.557C>T
c.453C>T (p.Asn151=)
c.343+336C>T (n.343+336C>T)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.453C>T
6g.29828653G>ACA363046813HLA-Gn.558G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.343+337G>A (n.343+337G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.454G>A
gnomAD v4
6g.29828653G>CCA3691833HLA-Gn.558G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.343+337G>C (n.343+337G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.454G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828653G=CA1618471063HLA-Gn.558G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.343+337G= (n.343+337G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.454G=
6g.29828653G>TCA3691834HLA-Gn.558G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.343+337G>T (n.343+337G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.454G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828654A=CA1618471068HLA-Gn.559A=
c.455A= (p.Glu152=)
c.343+338A= (n.343+338A=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.455A=
6g.29828654A>CCA363046815HLA-Gn.559A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.343+338A>C (n.343+338A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.455A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828654A>GCA363046817HLA-Gn.559A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.343+338A>G (n.343+338A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.455A>G
dbSNP
6g.29828654A>TCA363046818HLA-Gn.559A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.343+338A>T (n.343+338A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.455A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828655G>ACA449460776HLA-Gn.560G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.343+339G>A (n.343+339G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.456G>A
6g.29828655G>CCA363046819HLA-Gn.560G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.343+339G>C (n.343+339G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.456G>C
gnomAD v4
6g.29828655G>TCA363046820HLA-Gn.560G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.343+339G>T (n.343+339G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.456G>T
6g.29828659_29828682delCA2740730795HLA-Gn.564_587del
c.460_483del (p.Leu154_Asp161del)
c.343+343_343+366del (n.343+343_343+366del)
c.475_498del (p.Leu159_Asp166del)
n.460_483del
6g.29828656G>ACA363046821HLA-Gn.561G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.343+340G>A (n.343+340G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.457G>A
6g.29828656G>CCA363046823HLA-Gn.561G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.343+340G>C (n.343+340G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.457G>C
6g.29828656G>TCA363046824HLA-Gn.561G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.343+340G>T (n.343+340G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.457G>T
6g.29828657A=CA1618471073HLA-Gn.562A=
c.458A= (p.Asp153=)
c.343+341A= (n.343+341A=)
c.473A= (p.Asp158=)
n.458A=
6g.29828657A>CCA363046828HLA-Gn.562A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.343+341A>C (n.343+341A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.458A>C
6g.29828657A>GCA3691836HLA-Gn.562A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.343+341A>G (n.343+341A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.458A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828657A>TCA363046826HLA-Gn.562A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.343+341A>T (n.343+341A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.458A>T
6g.29828657_29828658delinsACCA1618471071HLA-Gn.562_563delinsAC
c.458_459delinsAC (p.Asp153=)
c.343+341_343+342delinsAC (n.343+341_343+342delinsAC)
c.473_474delinsAC (p.Asp158=)
n.458_459delinsAC
6g.29828658C>ACA363046831HLA-Gn.563C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.343+342C>A (n.343+342C>A)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.459C>A
dbSNP
6g.29828658C=CA1618464461HLA-Gn.563C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.343+342C= (n.343+342C=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.459C=
6g.29828658C>GCA363046833HLA-Gn.563C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.343+342C>G (n.343+342C>G)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.459C>G
6g.29828658C>TCA449460793HLA-Gn.563C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.343+342C>T (n.343+342C>T)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.459C>T
6g.29828659dupCA1618464462HLA-Gn.564dup
c.460dup (p.Leu154ProfsTer19)
c.343+343dup (n.343+343dup)
c.475dup (p.Leu159ProfsTer19)
n.460dup
dbSNP
6g.29828659delCA3691835HLA-Gn.564del
c.460del (p.Leu154CysfsTer?)
c.343+343del (n.343+343del)
c.475del (p.Leu159CysfsTer?)
n.460del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29828659C>ACA363046837HLA-Gn.564C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.343+343C>A (n.343+343C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.460C>A
6g.29828659C>GCA363046838HLA-Gn.564C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.343+343C>G (n.343+343C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.460C>G
6g.29828659C>TCA449460798HLA-Gn.564C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
c.343+343C>T (n.343+343C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.460C>T
6g.29828660T>ACA363046839HLA-Gn.565T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.343+344T>A (n.343+344T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.461T>A
6g.29828660T>CCA363046843HLA-Gn.565T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.343+344T>C (n.343+344T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.461T>C
COSMIC
6g.29828660T>GCA363046841HLA-Gn.565T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.343+344T>G (n.343+344T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.461T>G
6g.29828661G>ACA449460804HLA-Gn.566G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.343+345G>A (n.343+345G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.462G>A
gnomAD v4
6g.29828661G>CCA3691837HLA-Gn.566G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
c.343+345G>C (n.343+345G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.462G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828661G=CA1618464467HLA-Gn.566G=
c.462G= (p.Leu154=)
c.343+345G= (n.343+345G=)
c.477G= (p.Leu159=)
n.462G=
6g.29828661G>TCA449460808HLA-Gn.566G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.343+345G>T (n.343+345G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.462G>T
6g.29828662C>ACA363046845HLA-Gn.567C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.343+346C>A (n.343+346C>A)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.463C>A
dbSNP
6g.29828662C=CA1618464472HLA-Gn.567C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.343+346C= (n.343+346C=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.463C=
6g.29828662C>GCA363046847HLA-Gn.567C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.343+346C>G (n.343+346C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.463C>G
gnomAD v4
6g.29828662C>TCA363046849HLA-Gn.567C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.343+346C>T (n.343+346C>T)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.463C>T
gnomAD v4
6g.29828663G>ACA3691838HLA-Gn.568G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
c.343+347G>A (n.343+347G>A)
c.479G>A (p.Arg160His)
n.464G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828663G>CCA363046852HLA-Gn.568G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.343+347G>C (n.343+347G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.464G>C
6g.29828663G=CA1618464474HLA-Gn.568G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.343+347G= (n.343+347G=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.464G=
6g.29828663G>TCA363046851HLA-Gn.568G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.343+347G>T (n.343+347G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.464G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29828664C>ACA449460816HLA-Gn.569C>A
c.465C>A (p.Arg155=)
c.343+348C>A (n.343+348C>A)
c.480C>A (p.Arg160=)
n.465C>A
6g.29828664C>GCA449460817HLA-Gn.569C>G
c.465C>G (p.Arg155=)
c.343+348C>G (n.343+348C>G)
c.480C>G (p.Arg160=)
n.465C>G
6g.29828664C>TCA449460819HLA-Gn.569C>T
c.465C>T (p.Arg155=)
c.343+348C>T (n.343+348C>T)
c.480C>T (p.Arg160=)
n.465C>T
6g.29828665delCA2578557038HLA-Gn.570del
c.466del (p.Ser156ProfsTer?)
c.343+349del (n.343+349del)
c.481del (p.Ser161ProfsTer?)
n.466del
6g.29828665T>ACA363046854HLA-Gn.570T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.343+349T>A (n.343+349T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.466T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29828665T>CCA3691839HLA-Gn.570T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.343+349T>C (n.343+349T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.466T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828665T>GCA363046856HLA-Gn.570T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.343+349T>G (n.343+349T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.466T>G
6g.29828665T=CA1618464477HLA-Gn.570T=
c.466T= (p.Ser156=)
c.343+349T= (n.343+349T=)
c.481T= (p.Ser161=)
n.466T=
6g.29828666C>ACA363046858HLA-Gn.571C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.343+350C>A (n.343+350C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.467C>A
6g.29828666C>GCA363046863HLA-Gn.571C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.343+350C>G (n.343+350C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.467C>G
6g.29828666C>TCA363046861HLA-Gn.571C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.343+350C>T (n.343+350C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.467C>T
6g.29828667C>ACA449460823HLA-Gn.572C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
c.343+351C>A (n.343+351C>A)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.468C>A
6g.29828667C=CA1618464479HLA-Gn.572C=
c.468C= (p.Ser156=)
c.343+351C= (n.343+351C=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.468C=
6g.29828667C>GCA449460826HLA-Gn.572C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
c.343+351C>G (n.343+351C>G)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.468C>G
6g.29828667C>TCA449460825HLA-Gn.572C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.343+351C>T (n.343+351C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.468C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828668T>ACA363046864HLA-Gn.573T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.343+352T>A (n.343+352T>A)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.469T>A
6g.29828668T>CCA136020078HLA-Gn.573T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.343+352T>C (n.343+352T>C)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.469T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29828668T>GCA363046866HLA-Gn.573T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.343+352T>G (n.343+352T>G)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.469T>G
6g.29828668T=CA1618464480HLA-Gn.573T=
c.469T= (p.Trp157=)
c.343+352T= (n.343+352T=)
c.484T= (p.Trp162=)
n.469T=
6g.29828669G>ACA363046868HLA-Gn.574G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.343+353G>A (n.343+353G>A)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.470G>A
6g.29828669G>CCA363046870HLA-Gn.574G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.343+353G>C (n.343+353G>C)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.470G>C
6g.29828669G>TCA363046871HLA-Gn.574G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.343+353G>T (n.343+353G>T)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.470G>T
6g.29828670G>ACA363046873HLA-Gn.575G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.343+354G>A (n.343+354G>A)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.471G>A
6g.29828670G>CCA363046875HLA-Gn.575G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.343+354G>C (n.343+354G>C)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.471G>C
gnomAD v4
6g.29828670G>TCA363046877HLA-Gn.575G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.343+354G>T (n.343+354G>T)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.471G>T
6g.29828671A=CA1618464482HLA-Gn.576A=
c.472A= (p.Thr158=)
c.343+355A= (n.343+355A=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.472A=
6g.29828671A>CCA3691840HLA-Gn.576A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.343+355A>C (n.343+355A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.472A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828671A>GCA363046879HLA-Gn.576A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.343+355A>G (n.343+355A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.472A>G
6g.29828671A>TCA363046880HLA-Gn.576A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.343+355A>T (n.343+355A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.472A>T
6g.29828672C>ACA363046885HLA-Gn.577C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.343+356C>A (n.343+356C>A)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.473C>A
6g.29828672C>GCA363046882HLA-Gn.577C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.343+356C>G (n.343+356C>G)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.473C>G
6g.29828672C>TCA363046884HLA-Gn.577C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.343+356C>T (n.343+356C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.473C>T
gnomAD v4
6g.29828673C>ACA449460836HLA-Gn.578C>A
c.474C>A (p.Thr158=)
c.343+357C>A (n.343+357C>A)
c.489C>A (p.Thr163=)
n.474C>A
6g.29828673C=CA1618464485HLA-Gn.578C=
c.474C= (p.Thr158=)
c.343+357C= (n.343+357C=)
c.489C= (p.Thr163=)
n.474C=
6g.29828673C>GCA449460837HLA-Gn.578C>G
c.474C>G (p.Thr158=)
c.343+357C>G (n.343+357C>G)
c.489C>G (p.Thr163=)
n.474C>G
gnomAD v4
6g.29828673C>TCA449460838HLA-Gn.578C>T
c.474C>T (p.Thr158=)
c.343+357C>T (n.343+357C>T)
c.489C>T (p.Thr163=)
n.474C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29828674G>ACA363046887HLA-Gn.579G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.343+358G>A (n.343+358G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.475G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29828674G>CCA363046888HLA-Gn.579G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.343+358G>C (n.343+358G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.475G>C
6g.29828674G=CA1618464487HLA-Gn.579G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.343+358G= (n.343+358G=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.475G=
6g.29828674G>TCA363046891HLA-Gn.579G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.343+358G>T (n.343+358G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.475G>T
6g.29828675C>ACA363046892HLA-Gn.580C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.343+359C>A (n.343+359C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.476C>A
6g.29828675C>GCA363046893HLA-Gn.580C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.343+359C>G (n.343+359C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.476C>G
6g.29828675C>TCA363046895HLA-Gn.580C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.343+359C>T (n.343+359C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.476C>T
6g.29828676A=CA1618464489HLA-Gn.581A=
c.477A= (p.Ala159=)
c.343+360A= (n.343+360A=)
c.492A= (p.Ala164=)
n.477A=
6g.29828676A>CCA449460843HLA-Gn.581A>C
c.477A>C (p.Ala159=)
c.343+360A>C (n.343+360A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.477A>C
6g.29828676A>GCA3691841HLA-Gn.581A>G
c.477A>G (p.Ala159=)
c.343+360A>G (n.343+360A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.477A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828676A>TCA449460844HLA-Gn.581A>T
c.477A>T (p.Ala159=)
c.343+360A>T (n.343+360A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.477A>T
6g.29828677G>ACA363046897HLA-Gn.582G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.343+361G>A (n.343+361G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.478G>A
6g.29828677G>CCA363046898HLA-Gn.582G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.343+361G>C (n.343+361G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.478G>C
6g.29828677G>TCA363046899HLA-Gn.582G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.343+361G>T (n.343+361G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.478G>T
6g.29828678C>ACA136020079HLA-Gn.583C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.343+362C>A (n.343+362C>A)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.479C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29828678C=CA1618464492HLA-Gn.583C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.343+362C= (n.343+362C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.479C=
6g.29828678C>GCA363046902HLA-Gn.583C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.343+362C>G (n.343+362C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.479C>G
6g.29828678C>TCA363046900HLA-Gn.583C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.343+362C>T (n.343+362C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29828679G>ACA3691842HLA-Gn.584G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
c.343+363G>A (n.343+363G>A)
c.495G>A (p.Ala165=)
n.480G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828679G>CCA449460852HLA-Gn.584G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
c.343+363G>C (n.343+363G>C)
c.495G>C (p.Ala165=)
n.480G>C
6g.29828679G=CA1618464494HLA-Gn.584G=
c.480G= (p.Ala160=)
c.343+363G= (n.343+363G=)
c.495G= (p.Ala165=)
n.480G=
6g.29828679G>TCA449460851HLA-Gn.584G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
c.343+363G>T (n.343+363G>T)
c.495G>T (p.Ala165=)
n.480G>T
gnomAD v4
6g.29828680G>ACA363046908HLA-Gn.585G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.343+364G>A (n.343+364G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.481G>A
6g.29828680G>CCA363046909HLA-Gn.585G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
c.343+364G>C (n.343+364G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.481G>C
dbSNP
6g.29828680G=CA1618464495HLA-Gn.585G=
c.481G= (p.Asp161=)
c.343+364G= (n.343+364G=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.481G=
6g.29828680G>TCA363046910HLA-Gn.585G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.343+364G>T (n.343+364G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.481G>T
gnomAD v4
6g.29828681A>CCA363046914HLA-Gn.586A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.343+365A>C (n.343+365A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.482A>C
6g.29828681A>GCA363046915HLA-Gn.586A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.343+365A>G (n.343+365A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.482A>G
6g.29828681A>TCA363046916HLA-Gn.586A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.343+365A>T (n.343+365A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.482A>T
6g.29828682C>ACA363046917HLA-Gn.587C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.343+366C>A (n.343+366C>A)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.483C>A
6g.29828682C=CA1618464499HLA-Gn.587C=
c.483C= (p.Asp161=)
c.343+366C= (n.343+366C=)
c.498C= (p.Asp166=)
n.483C=
6g.29828682C>GCA363046918HLA-Gn.587C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.343+366C>G (n.343+366C>G)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.483C>G
6g.29828682C>TCA3691843HLA-Gn.587C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
c.343+366C>T (n.343+366C>T)
c.498C>T (p.Asp166=)
n.483C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828683A>CCA363046921HLA-Gn.588A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.343+367A>C (n.343+367A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.484A>C
6g.29828683A>GCA363046923HLA-Gn.588A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.343+367A>G (n.343+367A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.484A>G
gnomAD v4
6g.29828683A>TCA363046926HLA-Gn.588A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.343+367A>T (n.343+367A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.484A>T
6g.29828684C>ACA363046932HLA-Gn.589C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.343+368C>A (n.343+368C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.485C>A
6g.29828684C>GCA363046929HLA-Gn.589C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.343+368C>G (n.343+368C>G)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.485C>G
6g.29828684C>TCA363046931HLA-Gn.589C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.343+368C>T (n.343+368C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.485C>T
6g.29828685T>ACA449461054HLA-Gn.590T>A
c.486T>A (p.Thr162=)
c.343+369T>A (n.343+369T>A)
c.501T>A (p.Thr167=)
n.486T>A
6g.29828685T>CCA449461055HLA-Gn.590T>C
c.486T>C (p.Thr162=)
c.343+369T>C (n.343+369T>C)
c.501T>C (p.Thr167=)
n.486T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29828685T>GCA449461056HLA-Gn.590T>G
c.486T>G (p.Thr162=)
c.343+369T>G (n.343+369T>G)
c.501T>G (p.Thr167=)
n.486T>G
dbSNP
6g.29828685T=CA1618464501HLA-Gn.590T=
c.486T= (p.Thr162=)
c.343+369T= (n.343+369T=)
c.501T= (p.Thr167=)
n.486T=
6g.29828686G>ACA363046935HLA-Gn.591G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.343+370G>A (n.343+370G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.487G>A
6g.29828686G>CCA363046937HLA-Gn.591G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.343+370G>C (n.343+370G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.487G>C
6g.29828686G=CA1618464503HLA-Gn.591G=
c.487G= (p.Ala163=)
c.343+370G= (n.343+370G=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.487G=
6g.29828686G>TCA3691844HLA-Gn.591G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.343+370G>T (n.343+370G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.487G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828687C>ACA3691845HLA-Gn.592C>A
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.343+371C>A (n.343+371C>A)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.488C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828687C=CA1618464504HLA-Gn.592C=
c.488C= (p.Ala163=)
c.343+371C= (n.343+371C=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.488C=
6g.29828687C>GCA363046944HLA-Gn.592C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.343+371C>G (n.343+371C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.488C>G
6g.29828687C>TCA363046946HLA-Gn.592C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.343+371C>T (n.343+371C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.488C>T
gnomAD v4
6g.29828688G>ACA449461063HLA-Gn.593G>A
c.489G>A (p.Ala163=)
c.343+372G>A (n.343+372G>A)
c.504G>A (p.Ala168=)
n.489G>A
dbSNP
6g.29828688G>CCA449461064HLA-Gn.593G>C
c.489G>C (p.Ala163=)
c.343+372G>C (n.343+372G>C)
c.504G>C (p.Ala168=)
n.489G>C
6g.29828688G=CA1618464506HLA-Gn.593G=
c.489G= (p.Ala163=)
c.343+372G= (n.343+372G=)
c.504G= (p.Ala168=)
n.489G=
6g.29828688G>TCA449461065HLA-Gn.593G>T
c.489G>T (p.Ala163=)
c.343+372G>T (n.343+372G>T)
c.504G>T (p.Ala168=)
n.489G>T
6g.29828689G>ACA363046948HLA-Gn.594G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.343+373G>A (n.343+373G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.490G>A
gnomAD v4
6g.29828689G>CCA3691846HLA-Gn.594G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.343+373G>C (n.343+373G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.490G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29828689G=CA1618464509HLA-Gn.594G=
c.490G= (p.Ala164=)
c.343+373G= (n.343+373G=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.490G=
6g.29828689G>TCA363046952HLA-Gn.594G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.343+373G>T (n.343+373G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.490G>T
gnomAD v4
6g.29828690C>ACA363046956HLA-Gn.595C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.343+374C>A (n.343+374C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.491C>A
gnomAD v4
6g.29828690C>GCA363046958HLA-Gn.595C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.343+374C>G (n.343+374C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.491C>G
gnomAD v4
6g.29828690C>TCA363046959HLA-Gn.595C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.343+374C>T (n.343+374C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.491C>T
6g.29828691T>ACA449461070HLA-Gn.596T>A
c.492T>A (p.Ala164=)
c.343+375T>A (n.343+375T>A)
c.507T>A (p.Ala169=)
n.492T>A
6g.29828691T>CCA449461075HLA-Gn.596T>C
c.492T>C (p.Ala164=)
c.343+375T>C (n.343+375T>C)
c.507T>C (p.Ala169=)
n.492T>C
6g.29828691T>GCA449461073HLA-Gn.596T>G
c.492T>G (p.Ala164=)
c.343+375T>G (n.343+375T>G)
c.507T>G (p.Ala169=)
n.492T>G
6g.29828692C>ACA3691847HLA-Gn.597C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.343+376C>A (n.343+376C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.493C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828692C=CA1618464511HLA-Gn.597C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.343+376C= (n.343+376C=)
c.508C= (p.Gln170=)
n.493C=
6g.29828692C>GCA363046964HLA-Gn.597C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.343+376C>G (n.343+376C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.493C>G
6g.29828692C>TCA363046960HLA-Gn.597C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.343+376C>T (n.343+376C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.493C>T
gnomAD v4
6g.29828693A>CCA363046970HLA-Gn.598A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.343+377A>C (n.343+377A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.494A>C
6g.29828693A>GCA363046968HLA-Gn.598A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.343+377A>G (n.343+377A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.494A>G
6g.29828693A>TCA363046969HLA-Gn.598A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.343+377A>T (n.343+377A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.494A>T
6g.29828694G>ACA3691848HLA-Gn.599G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.343+378G>A (n.343+378G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.495G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828694G>CCA363046973HLA-Gn.599G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.343+378G>C (n.343+378G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.495G>C
6g.29828694G=CA1618464512HLA-Gn.599G=
c.495G= (p.Gln165=)
c.343+378G= (n.343+378G=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.495G=
6g.29828694G>TCA363046975HLA-Gn.599G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.343+378G>T (n.343+378G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.495G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29828695A>CCA363046977HLA-Gn.600A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.343+379A>C (n.343+379A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.496A>C
6g.29828695A>GCA363046978HLA-Gn.600A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.343+379A>G (n.343+379A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.496A>G
6g.29828695A>TCA363046981HLA-Gn.600A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.343+379A>T (n.343+379A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.496A>T
6g.29828696T>ACA363046983HLA-Gn.601T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.343+380T>A (n.343+380T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.497T>A
6g.29828696T>CCA363046985HLA-Gn.601T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.343+380T>C (n.343+380T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.497T>C
6g.29828696T>GCA363046988HLA-Gn.601T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.343+380T>G (n.343+380T>G)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.497T>G
6g.29828697C>ACA136020096HLA-Gn.602C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.343+381C>A (n.343+381C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.498C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29828697C=CA1618464514HLA-Gn.602C=
c.498C= (p.Ile166=)
c.343+381C= (n.343+381C=)
c.513C= (p.Ile171=)
n.498C=
6g.29828697C>GCA363047005HLA-Gn.602C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.343+381C>G (n.343+381C>G)
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.498C>G
6g.29828697C>TCA3691849HLA-Gn.602C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.343+381C>T (n.343+381C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
n.498C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29828698T>ACA363047012HLA-Gn.603T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.343+382T>A (n.343+382T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.499T>A
dbSNP
6g.29828698T>CCA363047009HLA-Gn.603T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.343+382T>C (n.343+382T>C)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.499T>C
6g.29828698T>GCA363047007HLA-Gn.603T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.343+382T>G (n.343+382T>G)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.499T>G
6g.29828698T=CA1618464519HLA-Gn.603T=
c.499T= (p.Ser167=)
c.343+382T= (n.343+382T=)
c.514T= (p.Ser172=)
n.499T=
6g.29828699C>ACA363047014HLA-Gn.604C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.343+383C>A (n.343+383C>A)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.500C>A
6g.29828699C>GCA363047016HLA-Gn.604C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.343+383C>G (n.343+383C>G)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.500C>G
6g.29828699C>TCA363047018HLA-Gn.604C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.343+383C>T (n.343+383C>T)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.500C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched