Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29821575C= | CA2216306955 | MVP,PAGR1 | c.*1821C= (n.*1821C=) c.-36+1065C= (n.-36+1065C=) c.-77+1065C= (n.-77+1065C=) c.402+1673C= n.45+1065C= c.-36+202C= (n.-36+202C=) n.34+1065C= c.-228+1065C= (n.-228+1065C=) c.-146+184C= (n.-146+184C=) | |
16 | g.29821575C>T | CA280420895 | MVP,PAGR1 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.-36+1065C>T (n.-36+1065C>T) c.-77+1065C>T (n.-77+1065C>T) c.402+1673C>T n.45+1065C>T c.-36+202C>T (n.-36+202C>T) n.34+1065C>T c.-228+1065C>T (n.-228+1065C>T) c.-146+184C>T (n.-146+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821576C= | CA2216306962 | MVP,PAGR1 | c.*1822C= (n.*1822C=) c.-36+1066C= (n.-36+1066C=) c.-77+1066C= (n.-77+1066C=) c.402+1674C= n.45+1066C= c.-36+203C= (n.-36+203C=) n.34+1066C= c.-228+1066C= (n.-228+1066C=) c.-146+185C= (n.-146+185C=) | |
16 | g.29821576C>G | CA2216306964 | MVP,PAGR1 | c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.-36+1066C>G (n.-36+1066C>G) c.-77+1066C>G (n.-77+1066C>G) c.402+1674C>G n.45+1066C>G c.-36+203C>G (n.-36+203C>G) n.34+1066C>G c.-228+1066C>G (n.-228+1066C>G) c.-146+185C>G (n.-146+185C>G) | dbSNP |
16 | g.29821576C>T | CA280420902 | MVP,PAGR1 | c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.-36+1066C>T (n.-36+1066C>T) c.-77+1066C>T (n.-77+1066C>T) c.402+1674C>T n.45+1066C>T c.-36+203C>T (n.-36+203C>T) n.34+1066C>T c.-228+1066C>T (n.-228+1066C>T) c.-146+185C>T (n.-146+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821578C= | CA2216306967 | MVP,PAGR1 | c.*1824C= (n.*1824C=) c.-36+1068C= (n.-36+1068C=) c.-77+1068C= (n.-77+1068C=) c.402+1676C= n.45+1068C= c.-36+205C= (n.-36+205C=) n.34+1068C= c.-228+1068C= (n.-228+1068C=) c.-146+187C= (n.-146+187C=) | |
16 | g.29821578C>G | CA719773487 | MVP,PAGR1 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.-36+1068C>G (n.-36+1068C>G) c.-77+1068C>G (n.-77+1068C>G) c.402+1676C>G n.45+1068C>G c.-36+205C>G (n.-36+205C>G) n.34+1068C>G c.-228+1068C>G (n.-228+1068C>G) c.-146+187C>G (n.-146+187C>G) | dbSNP |
16 | g.29821581C= | CA2216306969 | MVP,PAGR1 | c.*1827C= (n.*1827C=) c.-36+1071C= (n.-36+1071C=) c.-77+1071C= (n.-77+1071C=) c.402+1679C= n.45+1071C= c.-36+208C= (n.-36+208C=) n.34+1071C= c.-228+1071C= (n.-228+1071C=) c.-146+190C= (n.-146+190C=) | |
16 | g.29821581C>G | CA719773496 | MVP,PAGR1 | c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.-36+1071C>G (n.-36+1071C>G) c.-77+1071C>G (n.-77+1071C>G) c.402+1679C>G n.45+1071C>G c.-36+208C>G (n.-36+208C>G) n.34+1071C>G c.-228+1071C>G (n.-228+1071C>G) c.-146+190C>G (n.-146+190C>G) | dbSNP |
16 | g.29821581C>T | CA621817250 | MVP,PAGR1 | c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.-36+1071C>T (n.-36+1071C>T) c.-77+1071C>T (n.-77+1071C>T) c.402+1679C>T n.45+1071C>T c.-36+208C>T (n.-36+208C>T) n.34+1071C>T c.-228+1071C>T (n.-228+1071C>T) c.-146+190C>T (n.-146+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821582C= | CA2216306973 | MVP,PAGR1 | c.*1828C= (n.*1828C=) c.-36+1072C= (n.-36+1072C=) c.-77+1072C= (n.-77+1072C=) c.402+1680C= n.45+1072C= c.-36+209C= (n.-36+209C=) n.34+1072C= c.-228+1072C= (n.-228+1072C=) c.-146+191C= (n.-146+191C=) | |
16 | g.29821582C>T | CA2216306974 | MVP,PAGR1 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.-36+1072C>T (n.-36+1072C>T) c.-77+1072C>T (n.-77+1072C>T) c.402+1680C>T n.45+1072C>T c.-36+209C>T (n.-36+209C>T) n.34+1072C>T c.-228+1072C>T (n.-228+1072C>T) c.-146+191C>T (n.-146+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821583A= | CA2216306979 | MVP,PAGR1 | c.*1829A= (n.*1829A=) c.-36+1073A= (n.-36+1073A=) c.-77+1073A= (n.-77+1073A=) c.402+1681A= n.45+1073A= c.-36+210A= (n.-36+210A=) n.34+1073A= c.-228+1073A= (n.-228+1073A=) c.-146+192A= (n.-146+192A=) | |
16 | g.29821583A>G | CA280420911 | MVP,PAGR1 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.-36+1073A>G (n.-36+1073A>G) c.-77+1073A>G (n.-77+1073A>G) c.402+1681A>G n.45+1073A>G c.-36+210A>G (n.-36+210A>G) n.34+1073A>G c.-228+1073A>G (n.-228+1073A>G) c.-146+192A>G (n.-146+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821584G>A | CA719773502 | MVP,PAGR1 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.-36+1074G>A (n.-36+1074G>A) c.-77+1074G>A (n.-77+1074G>A) c.402+1682G>A n.45+1074G>A c.-36+211G>A (n.-36+211G>A) n.34+1074G>A c.-228+1074G>A (n.-228+1074G>A) c.-146+193G>A (n.-146+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821584G>C | CA2806454968 | MVP,PAGR1 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.-36+1074G>C (n.-36+1074G>C) c.-77+1074G>C (n.-77+1074G>C) c.402+1682G>C n.45+1074G>C c.-36+211G>C (n.-36+211G>C) n.34+1074G>C c.-228+1074G>C (n.-228+1074G>C) c.-146+193G>C (n.-146+193G>C) | |
16 | g.29821584G= | CA2216306982 | MVP,PAGR1 | c.*1830G= (n.*1830G=) c.-36+1074G= (n.-36+1074G=) c.-77+1074G= (n.-77+1074G=) c.402+1682G= n.45+1074G= c.-36+211G= (n.-36+211G=) n.34+1074G= c.-228+1074G= (n.-228+1074G=) c.-146+193G= (n.-146+193G=) | |
16 | g.29821585G>C | CA719773505 | MVP,PAGR1 | c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.-36+1075G>C (n.-36+1075G>C) c.-77+1075G>C (n.-77+1075G>C) c.402+1683G>C n.45+1075G>C c.-36+212G>C (n.-36+212G>C) n.34+1075G>C c.-228+1075G>C (n.-228+1075G>C) c.-146+194G>C (n.-146+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821585G= | CA2216306985 | MVP,PAGR1 | c.*1831G= (n.*1831G=) c.-36+1075G= (n.-36+1075G=) c.-77+1075G= (n.-77+1075G=) c.402+1683G= n.45+1075G= c.-36+212G= (n.-36+212G=) n.34+1075G= c.-228+1075G= (n.-228+1075G=) c.-146+194G= (n.-146+194G=) | |
16 | g.29821585G>T | CA719773508 | MVP,PAGR1 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.-36+1075G>T (n.-36+1075G>T) c.-77+1075G>T (n.-77+1075G>T) c.402+1683G>T n.45+1075G>T c.-36+212G>T (n.-36+212G>T) n.34+1075G>T c.-228+1075G>T (n.-228+1075G>T) c.-146+194G>T (n.-146+194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821586T>C | CA2216306990 | MVP,PAGR1 | c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.-36+1076T>C (n.-36+1076T>C) c.-77+1076T>C (n.-77+1076T>C) c.402+1684T>C n.45+1076T>C c.-36+213T>C (n.-36+213T>C) n.34+1076T>C c.-228+1076T>C (n.-228+1076T>C) c.-146+195T>C (n.-146+195T>C) | dbSNP |
16 | g.29821586T= | CA2216306988 | MVP,PAGR1 | c.*1832T= (n.*1832T=) c.-36+1076T= (n.-36+1076T=) c.-77+1076T= (n.-77+1076T=) c.402+1684T= n.45+1076T= c.-36+213T= (n.-36+213T=) n.34+1076T= c.-228+1076T= (n.-228+1076T=) c.-146+195T= (n.-146+195T=) | |
16 | g.29821587C= | CA2216306991 | MVP,PAGR1 | c.*1833C= (n.*1833C=) c.-36+1077C= (n.-36+1077C=) c.-77+1077C= (n.-77+1077C=) c.402+1685C= n.45+1077C= c.-36+214C= (n.-36+214C=) n.34+1077C= c.-228+1077C= (n.-228+1077C=) c.-146+196C= (n.-146+196C=) | |
16 | g.29821587C>T | CA719773511 | MVP,PAGR1 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.-36+1077C>T (n.-36+1077C>T) c.-77+1077C>T (n.-77+1077C>T) c.402+1685C>T n.45+1077C>T c.-36+214C>T (n.-36+214C>T) n.34+1077C>T c.-228+1077C>T (n.-228+1077C>T) c.-146+196C>T (n.-146+196C>T) | dbSNP |
16 | g.29821591T>C | CA280420919 | MVP,PAGR1 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.-36+1081T>C (n.-36+1081T>C) c.-77+1081T>C (n.-77+1081T>C) c.402+1689T>C n.45+1081T>C c.-36+218T>C (n.-36+218T>C) n.34+1081T>C c.-228+1081T>C (n.-228+1081T>C) c.-146+200T>C (n.-146+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821591T= | CA2216306995 | MVP,PAGR1 | c.*1837T= (n.*1837T=) c.-36+1081T= (n.-36+1081T=) c.-77+1081T= (n.-77+1081T=) c.402+1689T= n.45+1081T= c.-36+218T= (n.-36+218T=) n.34+1081T= c.-228+1081T= (n.-228+1081T=) c.-146+200T= (n.-146+200T=) | |
16 | g.29821592A= | CA2216306998 | MVP,PAGR1 | c.*1838A= (n.*1838A=) c.-36+1082A= (n.-36+1082A=) c.-77+1082A= (n.-77+1082A=) c.402+1690A= n.45+1082A= c.-36+219A= (n.-36+219A=) n.34+1082A= c.-228+1082A= (n.-228+1082A=) c.-146+201A= (n.-146+201A=) | |
16 | g.29821592A>G | CA2216306999 | MVP,PAGR1 | c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.-36+1082A>G (n.-36+1082A>G) c.-77+1082A>G (n.-77+1082A>G) c.402+1690A>G n.45+1082A>G c.-36+219A>G (n.-36+219A>G) n.34+1082A>G c.-228+1082A>G (n.-228+1082A>G) c.-146+201A>G (n.-146+201A>G) | dbSNP |
16 | g.29821593G>C | CA2732091147 | MVP,PAGR1 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.-36+1083G>C (n.-36+1083G>C) c.-77+1083G>C (n.-77+1083G>C) c.402+1691G>C n.45+1083G>C c.-36+220G>C (n.-36+220G>C) n.34+1083G>C c.-228+1083G>C (n.-228+1083G>C) c.-146+202G>C (n.-146+202G>C) | dbSNP |
16 | g.29821596C= | CA2216307002 | MVP,PAGR1 | c.*1842C= (n.*1842C=) c.-36+1086C= (n.-36+1086C=) c.-77+1086C= (n.-77+1086C=) c.402+1694C= n.45+1086C= c.-36+223C= (n.-36+223C=) n.34+1086C= c.-228+1086C= (n.-228+1086C=) c.-146+205C= (n.-146+205C=) | |
16 | g.29821596C>T | CA280420933 | MVP,PAGR1 | c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.-36+1086C>T (n.-36+1086C>T) c.-77+1086C>T (n.-77+1086C>T) c.402+1694C>T n.45+1086C>T c.-36+223C>T (n.-36+223C>T) n.34+1086C>T c.-228+1086C>T (n.-228+1086C>T) c.-146+205C>T (n.-146+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821598T>G | CA719773516 | MVP,PAGR1 | c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.-36+1088T>G (n.-36+1088T>G) c.-77+1088T>G (n.-77+1088T>G) c.402+1696T>G n.45+1088T>G c.-36+225T>G (n.-36+225T>G) n.34+1088T>G c.-228+1088T>G (n.-228+1088T>G) c.-146+207T>G (n.-146+207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821598T= | CA2216307009 | MVP,PAGR1 | c.*1844T= (n.*1844T=) c.-36+1088T= (n.-36+1088T=) c.-77+1088T= (n.-77+1088T=) c.402+1696T= n.45+1088T= c.-36+225T= (n.-36+225T=) n.34+1088T= c.-228+1088T= (n.-228+1088T=) c.-146+207T= (n.-146+207T=) | |
16 | g.29821599G= | CA2216307010 | MVP,PAGR1 | c.*1845G= (n.*1845G=) c.-36+1089G= (n.-36+1089G=) c.-77+1089G= (n.-77+1089G=) c.402+1697G= n.45+1089G= c.-36+226G= (n.-36+226G=) n.34+1089G= c.-228+1089G= (n.-228+1089G=) c.-146+208G= (n.-146+208G=) | |
16 | g.29821599G>T | CA2216307011 | MVP,PAGR1 | c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.-36+1089G>T (n.-36+1089G>T) c.-77+1089G>T (n.-77+1089G>T) c.402+1697G>T n.45+1089G>T c.-36+226G>T (n.-36+226G>T) n.34+1089G>T c.-228+1089G>T (n.-228+1089G>T) c.-146+208G>T (n.-146+208G>T) | dbSNP |
16 | g.29821604C>T | CA2593790795 | MVP,PAGR1 | c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.-36+1094C>T (n.-36+1094C>T) c.-77+1094C>T (n.-77+1094C>T) c.402+1702C>T n.45+1094C>T c.-36+231C>T (n.-36+231C>T) n.34+1094C>T c.-228+1094C>T (n.-228+1094C>T) c.-146+213C>T (n.-146+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821605G>A | CA280420944 | MVP,PAGR1 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.-36+1095G>A (n.-36+1095G>A) c.-77+1095G>A (n.-77+1095G>A) c.402+1703G>A n.45+1095G>A c.-36+232G>A (n.-36+232G>A) n.34+1095G>A c.-228+1095G>A (n.-228+1095G>A) c.-146+214G>A (n.-146+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821605G= | CA2216307012 | MVP,PAGR1 | c.*1851G= (n.*1851G=) c.-36+1095G= (n.-36+1095G=) c.-77+1095G= (n.-77+1095G=) c.402+1703G= n.45+1095G= c.-36+232G= (n.-36+232G=) n.34+1095G= c.-228+1095G= (n.-228+1095G=) c.-146+214G= (n.-146+214G=) | |
16 | g.29821605G>T | CA2533200700 | MVP,PAGR1 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.-36+1095G>T (n.-36+1095G>T) c.-77+1095G>T (n.-77+1095G>T) c.402+1703G>T n.45+1095G>T c.-36+232G>T (n.-36+232G>T) n.34+1095G>T c.-228+1095G>T (n.-228+1095G>T) c.-146+214G>T (n.-146+214G>T) | |
16 | g.29821606G= | CA2216307014 | MVP,PAGR1 | c.*1852G= (n.*1852G=) c.-36+1096G= (n.-36+1096G=) c.-77+1096G= (n.-77+1096G=) c.402+1704G= n.45+1096G= c.-36+233G= (n.-36+233G=) n.34+1096G= c.-228+1096G= (n.-228+1096G=) c.-146+215G= (n.-146+215G=) | |
16 | g.29821606G>T | CA976226446 | MVP,PAGR1 | c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.-36+1096G>T (n.-36+1096G>T) c.-77+1096G>T (n.-77+1096G>T) c.402+1704G>T n.45+1096G>T c.-36+233G>T (n.-36+233G>T) n.34+1096G>T c.-228+1096G>T (n.-228+1096G>T) c.-146+215G>T (n.-146+215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821613A= | CA2216307016 | MVP,PAGR1 | c.*1859A= (n.*1859A=) c.-36+1103A= (n.-36+1103A=) c.-77+1103A= (n.-77+1103A=) c.402+1711A= n.45+1103A= c.-36+240A= (n.-36+240A=) n.34+1103A= c.-228+1103A= (n.-228+1103A=) c.-146+222A= (n.-146+222A=) | |
16 | g.29821613A>G | CA976226447 | MVP,PAGR1 | c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.-36+1103A>G (n.-36+1103A>G) c.-77+1103A>G (n.-77+1103A>G) c.402+1711A>G n.45+1103A>G c.-36+240A>G (n.-36+240A>G) n.34+1103A>G c.-228+1103A>G (n.-228+1103A>G) c.-146+222A>G (n.-146+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821615_29821617delinsCTT | CA2216307017 | MVP,PAGR1 | c.*1861_*1863delinsCTT (n.*1861_*1863delinsCTT) c.-36+1105_-36+1107delinsCTT (n.-36+1105_-36+1107delinsCTT) c.-77+1105_-77+1107delinsCTT (n.-77+1105_-77+1107delinsCTT) c.402+1713_402+1715delinsCTT n.45+1105_45+1107delinsCTT c.-36+242_-36+244delinsCTT (n.-36+242_-36+244delinsCTT) n.34+1105_34+1107delinsCTT c.-228+1105_-228+1107delinsCTT (n.-228+1105_-228+1107delinsCTT) c.-146+224_-146+226delinsCTT (n.-146+224_-146+226delinsCTT) | |
16 | g.29821618dup | CA621817251 | MVP,PAGR1 | c.*1864dup (n.*1864dup) c.-36+1108dup (n.-36+1108dup) c.-77+1108dup (n.-77+1108dup) c.402+1716dup n.45+1108dup c.-36+245dup (n.-36+245dup) n.34+1108dup c.-228+1108dup (n.-228+1108dup) c.-146+227dup (n.-146+227dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821617_29821618del | CA719773523 | MVP,PAGR1 | c.*1863_*1864del (n.*1863_*1864del) c.-36+1107_-36+1108del (n.-36+1107_-36+1108del) c.-77+1107_-77+1108del (n.-77+1107_-77+1108del) c.402+1715_402+1716del n.45+1107_45+1108del c.-36+244_-36+245del (n.-36+244_-36+245del) n.34+1107_34+1108del c.-228+1107_-228+1108del (n.-228+1107_-228+1108del) c.-146+226_-146+227del (n.-146+226_-146+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821618T>C | CA2216307023 | MVP,PAGR1 | c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.-36+1108T>C (n.-36+1108T>C) c.-77+1108T>C (n.-77+1108T>C) c.402+1716T>C n.45+1108T>C c.-36+245T>C (n.-36+245T>C) n.34+1108T>C c.-228+1108T>C (n.-228+1108T>C) c.-146+227T>C (n.-146+227T>C) | dbSNP |
16 | g.29821618T= | CA2216307022 | MVP,PAGR1 | c.*1864T= (n.*1864T=) c.-36+1108T= (n.-36+1108T=) c.-77+1108T= (n.-77+1108T=) c.402+1716T= n.45+1108T= c.-36+245T= (n.-36+245T=) n.34+1108T= c.-228+1108T= (n.-228+1108T=) c.-146+227T= (n.-146+227T=) | |
16 | g.29821619G= | CA2216307025 | MVP,PAGR1 | c.*1865G= (n.*1865G=) c.-36+1109G= (n.-36+1109G=) c.-77+1109G= (n.-77+1109G=) c.402+1717G= n.45+1109G= c.-36+246G= (n.-36+246G=) n.34+1109G= c.-228+1109G= (n.-228+1109G=) c.-146+228G= (n.-146+228G=) | |
16 | g.29821619G>T | CA2216307026 | MVP,PAGR1 | c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.-36+1109G>T (n.-36+1109G>T) c.-77+1109G>T (n.-77+1109G>T) c.402+1717G>T n.45+1109G>T c.-36+246G>T (n.-36+246G>T) n.34+1109G>T c.-228+1109G>T (n.-228+1109G>T) c.-146+228G>T (n.-146+228G>T) | dbSNP |
16 | g.29821622T>C | CA2216307029 | MVP,PAGR1 | c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.-36+1112T>C (n.-36+1112T>C) c.-77+1112T>C (n.-77+1112T>C) c.402+1720T>C n.45+1112T>C c.-36+249T>C (n.-36+249T>C) n.34+1112T>C c.-228+1112T>C (n.-228+1112T>C) c.-146+231T>C (n.-146+231T>C) | dbSNP |
16 | g.29821622T= | CA2216307028 | MVP,PAGR1 | c.*1868T= (n.*1868T=) c.-36+1112T= (n.-36+1112T=) c.-77+1112T= (n.-77+1112T=) c.402+1720T= n.45+1112T= c.-36+249T= (n.-36+249T=) n.34+1112T= c.-228+1112T= (n.-228+1112T=) c.-146+231T= (n.-146+231T=) | |
16 | g.29821622_29821623insGGC | CA976226449 | MVP,PAGR1 | c.*1868_*1869insGGC (n.*1868_*1869insGGC) c.-36+1112_-36+1113insGGC (n.-36+1112_-36+1113insGGC) c.-77+1112_-77+1113insGGC (n.-77+1112_-77+1113insGGC) c.402+1720_402+1721insGGC n.45+1112_45+1113insGGC c.-36+249_-36+250insGGC (n.-36+249_-36+250insGGC) n.34+1112_34+1113insGGC c.-228+1112_-228+1113insGGC (n.-228+1112_-228+1113insGGC) c.-146+231_-146+232insGGC (n.-146+231_-146+232insGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821624_29821625insAGAAT | CA976226450 | MVP,PAGR1 | c.*1870_*1871insAGAAT (n.*1870_*1871insAGAAT) c.-36+1114_-36+1115insAGAAT (n.-36+1114_-36+1115insAGAAT) c.-77+1114_-77+1115insAGAAT (n.-77+1114_-77+1115insAGAAT) c.402+1722_402+1723insAGAAT n.45+1114_45+1115insAGAAT c.-36+251_-36+252insAGAAT (n.-36+251_-36+252insAGAAT) n.34+1114_34+1115insAGAAT c.-228+1114_-228+1115insAGAAT (n.-228+1114_-228+1115insAGAAT) c.-146+233_-146+234insAGAAT (n.-146+233_-146+234insAGAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821626_29821627insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG | CA976226451 | MVP,PAGR1 | c.*1872_*1873insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.*1872_*1873insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) c.-36+1116_-36+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.-36+1116_-36+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) c.-77+1116_-77+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.-77+1116_-77+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) c.402+1724_402+1725insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG n.45+1116_45+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG c.-36+253_-36+254insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.-36+253_-36+254insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) n.34+1116_34+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG c.-228+1116_-228+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.-228+1116_-228+1117insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) c.-146+235_-146+236insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG (n.-146+235_-146+236insTTGTGTGGCTTAGAATCTTAGACCACAAACTAGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821627G>A | CA2216307035 | MVP,PAGR1 | c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.-36+1117G>A (n.-36+1117G>A) c.-77+1117G>A (n.-77+1117G>A) c.402+1725G>A n.45+1117G>A c.-36+254G>A (n.-36+254G>A) n.34+1117G>A c.-228+1117G>A (n.-228+1117G>A) c.-146+236G>A (n.-146+236G>A) | dbSNP |
16 | g.29821627G= | CA2216307031 | MVP,PAGR1 | c.*1873G= (n.*1873G=) c.-36+1117G= (n.-36+1117G=) c.-77+1117G= (n.-77+1117G=) c.402+1725G= n.45+1117G= c.-36+254G= (n.-36+254G=) n.34+1117G= c.-228+1117G= (n.-228+1117G=) c.-146+236G= (n.-146+236G=) | |
16 | g.29821628C= | CA2216307040 | MVP,PAGR1 | c.*1874C= (n.*1874C=) c.-36+1118C= (n.-36+1118C=) c.-77+1118C= (n.-77+1118C=) c.402+1726C= n.45+1118C= c.-36+255C= (n.-36+255C=) n.34+1118C= c.-228+1118C= (n.-228+1118C=) c.-146+237C= (n.-146+237C=) | |
16 | g.29821628C>T | CA719773528 | MVP,PAGR1 | c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.-36+1118C>T (n.-36+1118C>T) c.-77+1118C>T (n.-77+1118C>T) c.402+1726C>T n.45+1118C>T c.-36+255C>T (n.-36+255C>T) n.34+1118C>T c.-228+1118C>T (n.-228+1118C>T) c.-146+237C>T (n.-146+237C>T) | dbSNP |
16 | g.29821629C>A | CA2581259428 | MVP,PAGR1 | c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.-36+1119C>A (n.-36+1119C>A) c.-77+1119C>A (n.-77+1119C>A) c.402+1727C>A n.45+1119C>A c.-36+256C>A (n.-36+256C>A) n.34+1119C>A c.-228+1119C>A (n.-228+1119C>A) c.-146+238C>A (n.-146+238C>A) | |
16 | g.29821629C= | CA2216307041 | MVP,PAGR1 | c.*1875C= (n.*1875C=) c.-36+1119C= (n.-36+1119C=) c.-77+1119C= (n.-77+1119C=) c.402+1727C= n.45+1119C= c.-36+256C= (n.-36+256C=) n.34+1119C= c.-228+1119C= (n.-228+1119C=) c.-146+238C= (n.-146+238C=) | |
16 | g.29821629C>G | CA14218032 | MVP,PAGR1 | c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.-36+1119C>G (n.-36+1119C>G) c.-77+1119C>G (n.-77+1119C>G) c.402+1727C>G n.45+1119C>G c.-36+256C>G (n.-36+256C>G) n.34+1119C>G c.-228+1119C>G (n.-228+1119C>G) c.-146+238C>G (n.-146+238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821629C>T | CA2581259427 | MVP,PAGR1 | c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.-36+1119C>T (n.-36+1119C>T) c.-77+1119C>T (n.-77+1119C>T) c.402+1727C>T n.45+1119C>T c.-36+256C>T (n.-36+256C>T) n.34+1119C>T c.-228+1119C>T (n.-228+1119C>T) c.-146+238C>T (n.-146+238C>T) | |
16 | g.29821631G>A | CA2524664044 | MVP,PAGR1 | c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.-36+1121G>A (n.-36+1121G>A) c.-77+1121G>A (n.-77+1121G>A) c.402+1729G>A n.45+1121G>A c.-36+258G>A (n.-36+258G>A) n.34+1121G>A c.-228+1121G>A (n.-228+1121G>A) c.-146+240G>A (n.-146+240G>A) | |
16 | g.29821633G>A | CA280420954 | MVP,PAGR1 | c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.-36+1123G>A (n.-36+1123G>A) c.-77+1123G>A (n.-77+1123G>A) c.402+1731G>A n.45+1123G>A c.-36+260G>A (n.-36+260G>A) n.34+1123G>A c.-228+1123G>A (n.-228+1123G>A) c.-146+242G>A (n.-146+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821633G= | CA2216307044 | MVP,PAGR1 | c.*1879G= (n.*1879G=) c.-36+1123G= (n.-36+1123G=) c.-77+1123G= (n.-77+1123G=) c.402+1731G= n.45+1123G= c.-36+260G= (n.-36+260G=) n.34+1123G= c.-228+1123G= (n.-228+1123G=) c.-146+242G= (n.-146+242G=) | |
16 | g.29821636G>A | CA2732091183 | MVP,PAGR1 | c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.-36+1126G>A (n.-36+1126G>A) c.-77+1126G>A (n.-77+1126G>A) c.402+1734G>A n.45+1126G>A c.-36+263G>A (n.-36+263G>A) n.34+1126G>A c.-228+1126G>A (n.-228+1126G>A) c.-146+245G>A (n.-146+245G>A) | dbSNP |
16 | g.29821638C= | CA2216307047 | MVP,PAGR1 | c.*1884C= (n.*1884C=) c.-36+1128C= (n.-36+1128C=) c.-77+1128C= (n.-77+1128C=) c.402+1736C= n.45+1128C= c.-36+265C= (n.-36+265C=) n.34+1128C= c.-228+1128C= (n.-228+1128C=) c.-146+247C= (n.-146+247C=) | |
16 | g.29821638C>T | CA719773531 | MVP,PAGR1 | c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.-36+1128C>T (n.-36+1128C>T) c.-77+1128C>T (n.-77+1128C>T) c.402+1736C>T n.45+1128C>T c.-36+265C>T (n.-36+265C>T) n.34+1128C>T c.-228+1128C>T (n.-228+1128C>T) c.-146+247C>T (n.-146+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821642G>A | CA280420981 | MVP,PAGR1 | c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.-36+1132G>A (n.-36+1132G>A) c.-77+1132G>A (n.-77+1132G>A) c.402+1740G>A n.45+1132G>A c.-36+269G>A (n.-36+269G>A) n.34+1132G>A c.-228+1132G>A (n.-228+1132G>A) c.-146+251G>A (n.-146+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821642G= | CA2216307052 | MVP,PAGR1 | c.*1888G= (n.*1888G=) c.-36+1132G= (n.-36+1132G=) c.-77+1132G= (n.-77+1132G=) c.402+1740G= n.45+1132G= c.-36+269G= (n.-36+269G=) n.34+1132G= c.-228+1132G= (n.-228+1132G=) c.-146+251G= (n.-146+251G=) | |
16 | g.29821643C>A | CA2216307055 | MVP,PAGR1 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.-36+1133C>A (n.-36+1133C>A) c.-77+1133C>A (n.-77+1133C>A) c.402+1741C>A n.45+1133C>A c.-36+270C>A (n.-36+270C>A) n.34+1133C>A c.-228+1133C>A (n.-228+1133C>A) c.-146+252C>A (n.-146+252C>A) | dbSNP |
16 | g.29821643C= | CA2216307056 | MVP,PAGR1 | c.*1889C= (n.*1889C=) c.-36+1133C= (n.-36+1133C=) c.-77+1133C= (n.-77+1133C=) c.402+1741C= n.45+1133C= c.-36+270C= (n.-36+270C=) n.34+1133C= c.-228+1133C= (n.-228+1133C=) c.-146+252C= (n.-146+252C=) | |
16 | g.29821644C= | CA2216307059 | MVP,PAGR1 | c.*1890C= (n.*1890C=) c.-36+1134C= (n.-36+1134C=) c.-77+1134C= (n.-77+1134C=) c.402+1742C= n.45+1134C= c.-36+271C= (n.-36+271C=) n.34+1134C= c.-228+1134C= (n.-228+1134C=) c.-146+253C= (n.-146+253C=) | |
16 | g.29821644C>G | CA2216307061 | MVP,PAGR1 | c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.-36+1134C>G (n.-36+1134C>G) c.-77+1134C>G (n.-77+1134C>G) c.402+1742C>G n.45+1134C>G c.-36+271C>G (n.-36+271C>G) n.34+1134C>G c.-228+1134C>G (n.-228+1134C>G) c.-146+253C>G (n.-146+253C>G) | dbSNP |
16 | g.29821646C= | CA2216307065 | MVP,PAGR1 | c.*1892C= (n.*1892C=) c.-36+1136C= (n.-36+1136C=) c.-77+1136C= (n.-77+1136C=) c.402+1744C= n.45+1136C= c.-36+273C= (n.-36+273C=) n.34+1136C= c.-228+1136C= (n.-228+1136C=) c.-146+255C= (n.-146+255C=) | |
16 | g.29821646C>T | CA2216307066 | MVP,PAGR1 | c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.-36+1136C>T (n.-36+1136C>T) c.-77+1136C>T (n.-77+1136C>T) c.402+1744C>T n.45+1136C>T c.-36+273C>T (n.-36+273C>T) n.34+1136C>T c.-228+1136C>T (n.-228+1136C>T) c.-146+255C>T (n.-146+255C>T) | dbSNP |
16 | g.29821647C= | CA2216307069 | MVP,PAGR1 | c.*1893C= (n.*1893C=) c.-36+1137C= (n.-36+1137C=) c.-77+1137C= (n.-77+1137C=) c.402+1745C= n.45+1137C= c.-36+274C= (n.-36+274C=) n.34+1137C= c.-228+1137C= (n.-228+1137C=) c.-146+256C= (n.-146+256C=) | |
16 | g.29821647C>G | CA280420992 | MVP,PAGR1 | c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.-36+1137C>G (n.-36+1137C>G) c.-77+1137C>G (n.-77+1137C>G) c.402+1745C>G n.45+1137C>G c.-36+274C>G (n.-36+274C>G) n.34+1137C>G c.-228+1137C>G (n.-228+1137C>G) c.-146+256C>G (n.-146+256C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821649A= | CA2216307072 | MVP,PAGR1 | c.*1895A= (n.*1895A=) c.-36+1139A= (n.-36+1139A=) c.-77+1139A= (n.-77+1139A=) c.402+1747A= n.45+1139A= c.-36+276A= (n.-36+276A=) n.34+1139A= c.-228+1139A= (n.-228+1139A=) c.-146+258A= (n.-146+258A=) | |
16 | g.29821649A>G | CA2216307074 | MVP,PAGR1 | c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.-36+1139A>G (n.-36+1139A>G) c.-77+1139A>G (n.-77+1139A>G) c.402+1747A>G n.45+1139A>G c.-36+276A>G (n.-36+276A>G) n.34+1139A>G c.-228+1139A>G (n.-228+1139A>G) c.-146+258A>G (n.-146+258A>G) | dbSNP |
16 | g.29821652_29821654delinsTTG | CA2216307076 | MVP,PAGR1 | c.*1898_*1900delinsTTG (n.*1898_*1900delinsTTG) c.-36+1142_-36+1144delinsTTG (n.-36+1142_-36+1144delinsTTG) c.-77+1142_-77+1144delinsTTG (n.-77+1142_-77+1144delinsTTG) c.402+1750_402+1752delinsTTG n.45+1142_45+1144delinsTTG c.-36+279_-36+281delinsTTG (n.-36+279_-36+281delinsTTG) n.34+1142_34+1144delinsTTG c.-228+1142_-228+1144delinsTTG (n.-228+1142_-228+1144delinsTTG) c.-146+261_-146+263delinsTTG (n.-146+261_-146+263delinsTTG) | |
16 | g.29821655_29821656del | CA621817252 | MVP,PAGR1 | c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del) c.-36+1145_-36+1146del (n.-36+1145_-36+1146del) c.-77+1145_-77+1146del (n.-77+1145_-77+1146del) c.402+1753_402+1754del n.45+1145_45+1146del c.-36+282_-36+283del (n.-36+282_-36+283del) n.34+1145_34+1146del c.-228+1145_-228+1146del (n.-228+1145_-228+1146del) c.-146+264_-146+265del (n.-146+264_-146+265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821654G>A | CA621817253 | MVP,PAGR1 | c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.-36+1144G>A (n.-36+1144G>A) c.-77+1144G>A (n.-77+1144G>A) c.402+1752G>A n.45+1144G>A c.-36+281G>A (n.-36+281G>A) n.34+1144G>A c.-228+1144G>A (n.-228+1144G>A) c.-146+263G>A (n.-146+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821654G= | CA2216307081 | MVP,PAGR1 | c.*1900G= (n.*1900G=) c.-36+1144G= (n.-36+1144G=) c.-77+1144G= (n.-77+1144G=) c.402+1752G= n.45+1144G= c.-36+281G= (n.-36+281G=) n.34+1144G= c.-228+1144G= (n.-228+1144G=) c.-146+263G= (n.-146+263G=) | |
16 | g.29821659C>A | CA280421004 | MVP,PAGR1 | c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.-36+1149C>A (n.-36+1149C>A) c.-77+1149C>A (n.-77+1149C>A) c.402+1757C>A n.45+1149C>A c.-36+286C>A (n.-36+286C>A) n.34+1149C>A c.-228+1149C>A (n.-228+1149C>A) c.-146+268C>A (n.-146+268C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821659C= | CA2216307083 | MVP,PAGR1 | c.*1905C= (n.*1905C=) c.-36+1149C= (n.-36+1149C=) c.-77+1149C= (n.-77+1149C=) c.402+1757C= n.45+1149C= c.-36+286C= (n.-36+286C=) n.34+1149C= c.-228+1149C= (n.-228+1149C=) c.-146+268C= (n.-146+268C=) | |
16 | g.29821662T>C | CA280421024 | MVP,PAGR1 | c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.-36+1152T>C (n.-36+1152T>C) c.-77+1152T>C (n.-77+1152T>C) c.402+1760T>C n.45+1152T>C c.-36+289T>C (n.-36+289T>C) n.34+1152T>C c.-228+1152T>C (n.-228+1152T>C) c.-146+271T>C (n.-146+271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821662T= | CA2216307087 | MVP,PAGR1 | c.*1908T= (n.*1908T=) c.-36+1152T= (n.-36+1152T=) c.-77+1152T= (n.-77+1152T=) c.402+1760T= n.45+1152T= c.-36+289T= (n.-36+289T=) n.34+1152T= c.-228+1152T= (n.-228+1152T=) c.-146+271T= (n.-146+271T=) | |
16 | g.29821663A= | CA2216307090 | MVP,PAGR1 | c.*1909A= (n.*1909A=) c.-36+1153A= (n.-36+1153A=) c.-77+1153A= (n.-77+1153A=) c.402+1761A= n.45+1153A= c.-36+290A= (n.-36+290A=) n.34+1153A= c.-228+1153A= (n.-228+1153A=) c.-146+272A= (n.-146+272A=) | |
16 | g.29821663A>G | CA719773535 | MVP,PAGR1 | c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.-36+1153A>G (n.-36+1153A>G) c.-77+1153A>G (n.-77+1153A>G) c.402+1761A>G n.45+1153A>G c.-36+290A>G (n.-36+290A>G) n.34+1153A>G c.-228+1153A>G (n.-228+1153A>G) c.-146+272A>G (n.-146+272A>G) | dbSNP |
16 | g.29821664C= | CA2216307096 | MVP,PAGR1 | c.*1910C= (n.*1910C=) c.-36+1154C= (n.-36+1154C=) c.-77+1154C= (n.-77+1154C=) c.402+1762C= n.45+1154C= c.-36+291C= (n.-36+291C=) n.34+1154C= c.-228+1154C= (n.-228+1154C=) c.-146+273C= (n.-146+273C=) | |
16 | g.29821664C>T | CA976226464 | MVP,PAGR1 | c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.-36+1154C>T (n.-36+1154C>T) c.-77+1154C>T (n.-77+1154C>T) c.402+1762C>T n.45+1154C>T c.-36+291C>T (n.-36+291C>T) n.34+1154C>T c.-228+1154C>T (n.-228+1154C>T) c.-146+273C>T (n.-146+273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821665A= | CA2216307099 | MVP,PAGR1 | c.*1911A= (n.*1911A=) c.-36+1155A= (n.-36+1155A=) c.-77+1155A= (n.-77+1155A=) c.402+1763A= n.45+1155A= c.-36+292A= (n.-36+292A=) n.34+1155A= c.-228+1155A= (n.-228+1155A=) c.-146+274A= (n.-146+274A=) | |
16 | g.29821665A>G | CA621817255 | MVP,PAGR1 | c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.-36+1155A>G (n.-36+1155A>G) c.-77+1155A>G (n.-77+1155A>G) c.402+1763A>G n.45+1155A>G c.-36+292A>G (n.-36+292A>G) n.34+1155A>G c.-228+1155A>G (n.-228+1155A>G) c.-146+274A>G (n.-146+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821666G>C | CA2216307107 | MVP,PAGR1 | c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.-36+1156G>C (n.-36+1156G>C) c.-77+1156G>C (n.-77+1156G>C) c.402+1764G>C n.45+1156G>C c.-36+293G>C (n.-36+293G>C) n.34+1156G>C c.-228+1156G>C (n.-228+1156G>C) c.-146+275G>C (n.-146+275G>C) | dbSNP |
16 | g.29821666G= | CA2216307103 | MVP,PAGR1 | c.*1912G= (n.*1912G=) c.-36+1156G= (n.-36+1156G=) c.-77+1156G= (n.-77+1156G=) c.402+1764G= n.45+1156G= c.-36+293G= (n.-36+293G=) n.34+1156G= c.-228+1156G= (n.-228+1156G=) c.-146+275G= (n.-146+275G=) | |
16 | g.29821668T>C | CA2563198384 | MVP,PAGR1 | c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.-36+1158T>C (n.-36+1158T>C) c.-77+1158T>C (n.-77+1158T>C) c.402+1766T>C n.45+1158T>C c.-36+295T>C (n.-36+295T>C) n.34+1158T>C c.-228+1158T>C (n.-228+1158T>C) c.-146+277T>C (n.-146+277T>C) | |
16 | g.29821669A= | CA2216307110 | MVP,PAGR1 | c.*1915A= (n.*1915A=) c.-36+1159A= (n.-36+1159A=) c.-77+1159A= (n.-77+1159A=) c.402+1767A= n.45+1159A= c.-36+296A= (n.-36+296A=) n.34+1159A= c.-228+1159A= (n.-228+1159A=) c.-146+278A= (n.-146+278A=) | |
16 | g.29821669A>G | CA719773540 | MVP,PAGR1 | c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.-36+1159A>G (n.-36+1159A>G) c.-77+1159A>G (n.-77+1159A>G) c.402+1767A>G n.45+1159A>G c.-36+296A>G (n.-36+296A>G) n.34+1159A>G c.-228+1159A>G (n.-228+1159A>G) c.-146+278A>G (n.-146+278A>G) | dbSNP |
16 | g.29821670T>C | CA719773541 | MVP,PAGR1 | c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.-36+1160T>C (n.-36+1160T>C) c.-77+1160T>C (n.-77+1160T>C) c.402+1768T>C n.45+1160T>C c.-36+297T>C (n.-36+297T>C) n.34+1160T>C c.-228+1160T>C (n.-228+1160T>C) c.-146+279T>C (n.-146+279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821670T= | CA2216307115 | MVP,PAGR1 | c.*1916T= (n.*1916T=) c.-36+1160T= (n.-36+1160T=) c.-77+1160T= (n.-77+1160T=) c.402+1768T= n.45+1160T= c.-36+297T= (n.-36+297T=) n.34+1160T= c.-228+1160T= (n.-228+1160T=) c.-146+279T= (n.-146+279T=) | |
16 | g.29821673C= | CA2216307125 | MVP,PAGR1 | c.*1919C= (n.*1919C=) c.-36+1163C= (n.-36+1163C=) c.-77+1163C= (n.-77+1163C=) c.402+1771C= n.45+1163C= c.-36+300C= (n.-36+300C=) n.34+1163C= c.-228+1163C= (n.-228+1163C=) c.-146+282C= (n.-146+282C=) | |
16 | g.29821673C>T | CA719773542 | MVP,PAGR1 | c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.-36+1163C>T (n.-36+1163C>T) c.-77+1163C>T (n.-77+1163C>T) c.402+1771C>T n.45+1163C>T c.-36+300C>T (n.-36+300C>T) n.34+1163C>T c.-228+1163C>T (n.-228+1163C>T) c.-146+282C>T (n.-146+282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |