| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29821458_29821475dup | CA2593790786 | MVP,PAGR1 | c.*1704_*1721dup (n.*1704_*1721dup) c.-36+948_-36+965dup (n.-36+948_-36+965dup) c.-77+948_-77+965dup (n.-77+948_-77+965dup) c.402+1556_402+1573dup n.45+948_45+965dup c.-36+85_-36+102dup (n.-36+85_-36+102dup) n.34+948_34+965dup c.-228+948_-228+965dup (n.-228+948_-228+965dup) c.-146+67_-146+84dup (n.-146+67_-146+84dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821470G>A | CA719773409 | MVP,PAGR1 | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.-36+960G>A (n.-36+960G>A) c.-77+960G>A (n.-77+960G>A) c.402+1568G>A n.45+960G>A c.-36+97G>A (n.-36+97G>A) n.34+960G>A c.-228+960G>A (n.-228+960G>A) c.-146+79G>A (n.-146+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821470G= | CA2216306742 | MVP,PAGR1 | c.*1716G= (n.*1716G=) c.-36+960G= (n.-36+960G=) c.-77+960G= (n.-77+960G=) c.402+1568G= n.45+960G= c.-36+97G= (n.-36+97G=) n.34+960G= c.-228+960G= (n.-228+960G=) c.-146+79G= (n.-146+79G=) | |
| 16 | g.29821470G>T | CA2632609607 | MVP,PAGR1 | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.-36+960G>T (n.-36+960G>T) c.-77+960G>T (n.-77+960G>T) c.402+1568G>T n.45+960G>T c.-36+97G>T (n.-36+97G>T) n.34+960G>T c.-228+960G>T (n.-228+960G>T) c.-146+79G>T (n.-146+79G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821471T>C | CA719773410 | MVP,PAGR1 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.-36+961T>C (n.-36+961T>C) c.-77+961T>C (n.-77+961T>C) c.402+1569T>C n.45+961T>C c.-36+98T>C (n.-36+98T>C) n.34+961T>C c.-228+961T>C (n.-228+961T>C) c.-146+80T>C (n.-146+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821471T= | CA2216306746 | MVP,PAGR1 | c.*1717T= (n.*1717T=) c.-36+961T= (n.-36+961T=) c.-77+961T= (n.-77+961T=) c.402+1569T= n.45+961T= c.-36+98T= (n.-36+98T=) n.34+961T= c.-228+961T= (n.-228+961T=) c.-146+80T= (n.-146+80T=) | |
| 16 | g.29821472G>A | CA719773411 | MVP,PAGR1 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.-36+962G>A (n.-36+962G>A) c.-77+962G>A (n.-77+962G>A) c.402+1570G>A n.45+962G>A c.-36+99G>A (n.-36+99G>A) n.34+962G>A c.-228+962G>A (n.-228+962G>A) c.-146+81G>A (n.-146+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821472G= | CA2216306750 | MVP,PAGR1 | c.*1718G= (n.*1718G=) c.-36+962G= (n.-36+962G=) c.-77+962G= (n.-77+962G=) c.402+1570G= n.45+962G= c.-36+99G= (n.-36+99G=) n.34+962G= c.-228+962G= (n.-228+962G=) c.-146+81G= (n.-146+81G=) | |
| 16 | g.29821472G>T | CA2632609614 | MVP,PAGR1 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.-36+962G>T (n.-36+962G>T) c.-77+962G>T (n.-77+962G>T) c.402+1570G>T n.45+962G>T c.-36+99G>T (n.-36+99G>T) n.34+962G>T c.-228+962G>T (n.-228+962G>T) c.-146+81G>T (n.-146+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821473C>A | CA2632609621 | MVP,PAGR1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.-36+963C>A (n.-36+963C>A) c.-77+963C>A (n.-77+963C>A) c.402+1571C>A n.45+963C>A c.-36+100C>A (n.-36+100C>A) n.34+963C>A c.-228+963C>A (n.-228+963C>A) c.-146+82C>A (n.-146+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821473C>T | CA2632609622 | MVP,PAGR1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.-36+963C>T (n.-36+963C>T) c.-77+963C>T (n.-77+963C>T) c.402+1571C>T n.45+963C>T c.-36+100C>T (n.-36+100C>T) n.34+963C>T c.-228+963C>T (n.-228+963C>T) c.-146+82C>T (n.-146+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821474T>A | CA2632609623 | MVP,PAGR1 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.-36+964T>A (n.-36+964T>A) c.-77+964T>A (n.-77+964T>A) c.402+1572T>A n.45+964T>A c.-36+101T>A (n.-36+101T>A) n.34+964T>A c.-228+964T>A (n.-228+964T>A) c.-146+83T>A (n.-146+83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821475G>A | CA2632609625 | MVP,PAGR1 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.-36+965G>A (n.-36+965G>A) c.-77+965G>A (n.-77+965G>A) c.402+1573G>A n.45+965G>A c.-36+102G>A (n.-36+102G>A) n.34+965G>A c.-228+965G>A (n.-228+965G>A) c.-146+84G>A (n.-146+84G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821475G= | CA2216306755 | MVP,PAGR1 | c.*1721G= (n.*1721G=) c.-36+965G= (n.-36+965G=) c.-77+965G= (n.-77+965G=) c.402+1573G= n.45+965G= c.-36+102G= (n.-36+102G=) n.34+965G= c.-228+965G= (n.-228+965G=) c.-146+84G= (n.-146+84G=) | |
| 16 | g.29821475G>T | CA719773412 | MVP,PAGR1 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.-36+965G>T (n.-36+965G>T) c.-77+965G>T (n.-77+965G>T) c.402+1573G>T n.45+965G>T c.-36+102G>T (n.-36+102G>T) n.34+965G>T c.-228+965G>T (n.-228+965G>T) c.-146+84G>T (n.-146+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821476C>A | CA2632609626 | MVP,PAGR1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.-36+966C>A (n.-36+966C>A) c.-77+966C>A (n.-77+966C>A) c.402+1574C>A n.45+966C>A c.-36+103C>A (n.-36+103C>A) n.34+966C>A c.-228+966C>A (n.-228+966C>A) c.-146+85C>A (n.-146+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821476C>T | CA2632609629 | MVP,PAGR1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.-36+966C>T (n.-36+966C>T) c.-77+966C>T (n.-77+966C>T) c.402+1574C>T n.45+966C>T c.-36+103C>T (n.-36+103C>T) n.34+966C>T c.-228+966C>T (n.-228+966C>T) c.-146+85C>T (n.-146+85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821477C= | CA2216306762 | MVP,PAGR1 | c.*1723C= (n.*1723C=) c.-36+967C= (n.-36+967C=) c.-77+967C= (n.-77+967C=) c.402+1575C= n.45+967C= c.-36+104C= (n.-36+104C=) n.34+967C= c.-228+967C= (n.-228+967C=) c.-146+86C= (n.-146+86C=) | |
| 16 | g.29821477C>T | CA719773414 | MVP,PAGR1 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.-36+967C>T (n.-36+967C>T) c.-77+967C>T (n.-77+967C>T) c.402+1575C>T n.45+967C>T c.-36+104C>T (n.-36+104C>T) n.34+967C>T c.-228+967C>T (n.-228+967C>T) c.-146+86C>T (n.-146+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821478C>A | CA2632609630 | MVP,PAGR1 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.-36+968C>A (n.-36+968C>A) c.-77+968C>A (n.-77+968C>A) c.402+1576C>A n.45+968C>A c.-36+105C>A (n.-36+105C>A) n.34+968C>A c.-228+968C>A (n.-228+968C>A) c.-146+87C>A (n.-146+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821479T>C | CA2632609631 | MVP,PAGR1 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.-36+969T>C (n.-36+969T>C) c.-77+969T>C (n.-77+969T>C) c.402+1577T>C n.45+969T>C c.-36+106T>C (n.-36+106T>C) n.34+969T>C c.-228+969T>C (n.-228+969T>C) c.-146+88T>C (n.-146+88T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821481C>T | CA2806454965 | MVP,PAGR1 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.-36+971C>T (n.-36+971C>T) c.-77+971C>T (n.-77+971C>T) c.402+1579C>T n.45+971C>T c.-36+108C>T (n.-36+108C>T) n.34+971C>T c.-228+971C>T (n.-228+971C>T) c.-146+90C>T (n.-146+90C>T) | |
| 16 | g.29821482C>A | CA2216306765 | MVP,PAGR1 | c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.-36+972C>A (n.-36+972C>A) c.-77+972C>A (n.-77+972C>A) c.402+1580C>A n.45+972C>A c.-36+109C>A (n.-36+109C>A) n.34+972C>A c.-228+972C>A (n.-228+972C>A) c.-146+91C>A (n.-146+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821482C= | CA2216306764 | MVP,PAGR1 | c.*1728C= (n.*1728C=) c.-36+972C= (n.-36+972C=) c.-77+972C= (n.-77+972C=) c.402+1580C= n.45+972C= c.-36+109C= (n.-36+109C=) n.34+972C= c.-228+972C= (n.-228+972C=) c.-146+91C= (n.-146+91C=) | |
| 16 | g.29821482C>G | CA2632609635 | MVP,PAGR1 | c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.-36+972C>G (n.-36+972C>G) c.-77+972C>G (n.-77+972C>G) c.402+1580C>G n.45+972C>G c.-36+109C>G (n.-36+109C>G) n.34+972C>G c.-228+972C>G (n.-228+972C>G) c.-146+91C>G (n.-146+91C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821482C>T | CA2632609634 | MVP,PAGR1 | c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.-36+972C>T (n.-36+972C>T) c.-77+972C>T (n.-77+972C>T) c.402+1580C>T n.45+972C>T c.-36+109C>T (n.-36+109C>T) n.34+972C>T c.-228+972C>T (n.-228+972C>T) c.-146+91C>T (n.-146+91C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821483A= | CA2216306769 | MVP,PAGR1 | c.*1729A= (n.*1729A=) c.-36+973A= (n.-36+973A=) c.-77+973A= (n.-77+973A=) c.402+1581A= n.45+973A= c.-36+110A= (n.-36+110A=) n.34+973A= c.-228+973A= (n.-228+973A=) c.-146+92A= (n.-146+92A=) | |
| 16 | g.29821483A>G | CA280420772 | MVP,PAGR1 | c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.-36+973A>G (n.-36+973A>G) c.-77+973A>G (n.-77+973A>G) c.402+1581A>G n.45+973A>G c.-36+110A>G (n.-36+110A>G) n.34+973A>G c.-228+973A>G (n.-228+973A>G) c.-146+92A>G (n.-146+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821484G>T | CA2632609643 | MVP,PAGR1 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.-36+974G>T (n.-36+974G>T) c.-77+974G>T (n.-77+974G>T) c.402+1582G>T n.45+974G>T c.-36+111G>T (n.-36+111G>T) n.34+974G>T c.-228+974G>T (n.-228+974G>T) c.-146+93G>T (n.-146+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821485G>A | CA2632609644 | MVP,PAGR1 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.-36+975G>A (n.-36+975G>A) c.-77+975G>A (n.-77+975G>A) c.402+1583G>A n.45+975G>A c.-36+112G>A (n.-36+112G>A) n.34+975G>A c.-228+975G>A (n.-228+975G>A) c.-146+94G>A (n.-146+94G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821485G>C | CA2732091144 | MVP,PAGR1 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.-36+975G>C (n.-36+975G>C) c.-77+975G>C (n.-77+975G>C) c.402+1583G>C n.45+975G>C c.-36+112G>C (n.-36+112G>C) n.34+975G>C c.-228+975G>C (n.-228+975G>C) c.-146+94G>C (n.-146+94G>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821486T>C | CA2632609645 | MVP,PAGR1 | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.-36+976T>C (n.-36+976T>C) c.-77+976T>C (n.-77+976T>C) c.402+1584T>C n.45+976T>C c.-36+113T>C (n.-36+113T>C) n.34+976T>C c.-228+976T>C (n.-228+976T>C) c.-146+95T>C (n.-146+95T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821487T>A | CA656258514 | MVP,PAGR1 | c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.-36+977T>A (n.-36+977T>A) c.-77+977T>A (n.-77+977T>A) c.402+1585T>A n.45+977T>A c.-36+114T>A (n.-36+114T>A) n.34+977T>A c.-228+977T>A (n.-228+977T>A) c.-146+96T>A (n.-146+96T>A) | COSMIC |
| 16 | g.29821487T>C | CA2632609683 | MVP,PAGR1 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.-36+977T>C (n.-36+977T>C) c.-77+977T>C (n.-77+977T>C) c.402+1585T>C n.45+977T>C c.-36+114T>C (n.-36+114T>C) n.34+977T>C c.-228+977T>C (n.-228+977T>C) c.-146+96T>C (n.-146+96T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821488C= | CA2216306774 | MVP,PAGR1 | c.*1734C= (n.*1734C=) c.-36+978C= (n.-36+978C=) c.-77+978C= (n.-77+978C=) c.402+1586C= n.45+978C= c.-36+115C= (n.-36+115C=) n.34+978C= c.-228+978C= (n.-228+978C=) c.-146+97C= (n.-146+97C=) | |
| 16 | g.29821488C>G | CA719773416 | MVP,PAGR1 | c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.-36+978C>G (n.-36+978C>G) c.-77+978C>G (n.-77+978C>G) c.402+1586C>G n.45+978C>G c.-36+115C>G (n.-36+115C>G) n.34+978C>G c.-228+978C>G (n.-228+978C>G) c.-146+97C>G (n.-146+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821489T>C | CA2632609684 | MVP,PAGR1 | c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.-36+979T>C (n.-36+979T>C) c.-77+979T>C (n.-77+979T>C) c.402+1587T>C n.45+979T>C c.-36+116T>C (n.-36+116T>C) n.34+979T>C c.-228+979T>C (n.-228+979T>C) c.-146+98T>C (n.-146+98T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821490G>A | CA2216306778 | MVP,PAGR1 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.-36+980G>A (n.-36+980G>A) c.-77+980G>A (n.-77+980G>A) c.402+1588G>A n.45+980G>A c.-36+117G>A (n.-36+117G>A) n.34+980G>A c.-228+980G>A (n.-228+980G>A) c.-146+99G>A (n.-146+99G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29821490G= | CA2216306776 | MVP,PAGR1 | c.*1736G= (n.*1736G=) c.-36+980G= (n.-36+980G=) c.-77+980G= (n.-77+980G=) c.402+1588G= n.45+980G= c.-36+117G= (n.-36+117G=) n.34+980G= c.-228+980G= (n.-228+980G=) c.-146+99G= (n.-146+99G=) | |
| 16 | g.29821490G>T | CA2632609687 | MVP,PAGR1 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.-36+980G>T (n.-36+980G>T) c.-77+980G>T (n.-77+980G>T) c.402+1588G>T n.45+980G>T c.-36+117G>T (n.-36+117G>T) n.34+980G>T c.-228+980G>T (n.-228+980G>T) c.-146+99G>T (n.-146+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821494del | CA2632609686 | MVP,PAGR1 | c.*1740del (n.*1740del) c.-36+984del (n.-36+984del) c.-77+984del (n.-77+984del) c.402+1592del n.45+984del c.-36+121del (n.-36+121del) n.34+984del c.-228+984del (n.-228+984del) c.-146+103del (n.-146+103del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821492G>A | CA2632609690 | MVP,PAGR1 | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.-36+982G>A (n.-36+982G>A) c.-77+982G>A (n.-77+982G>A) c.402+1590G>A n.45+982G>A c.-36+119G>A (n.-36+119G>A) n.34+982G>A c.-228+982G>A (n.-228+982G>A) c.-146+101G>A (n.-146+101G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821492G>T | CA2632609693 | MVP,PAGR1 | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.-36+982G>T (n.-36+982G>T) c.-77+982G>T (n.-77+982G>T) c.402+1590G>T n.45+982G>T c.-36+119G>T (n.-36+119G>T) n.34+982G>T c.-228+982G>T (n.-228+982G>T) c.-146+101G>T (n.-146+101G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821493G>A | CA2632609695 | MVP,PAGR1 | c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.-36+983G>A (n.-36+983G>A) c.-77+983G>A (n.-77+983G>A) c.402+1591G>A n.45+983G>A c.-36+120G>A (n.-36+120G>A) n.34+983G>A c.-228+983G>A (n.-228+983G>A) c.-146+102G>A (n.-146+102G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821494G>A | CA2632609697 | MVP,PAGR1 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.-36+984G>A (n.-36+984G>A) c.-77+984G>A (n.-77+984G>A) c.402+1592G>A n.45+984G>A c.-36+121G>A (n.-36+121G>A) n.34+984G>A c.-228+984G>A (n.-228+984G>A) c.-146+103G>A (n.-146+103G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821494G>T | CA2632609698 | MVP,PAGR1 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.-36+984G>T (n.-36+984G>T) c.-77+984G>T (n.-77+984G>T) c.402+1592G>T n.45+984G>T c.-36+121G>T (n.-36+121G>T) n.34+984G>T c.-228+984G>T (n.-228+984G>T) c.-146+103G>T (n.-146+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821496G>A | CA976226418 | MVP,PAGR1 | c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.-36+986G>A (n.-36+986G>A) c.-77+986G>A (n.-77+986G>A) c.402+1594G>A n.45+986G>A c.-36+123G>A (n.-36+123G>A) n.34+986G>A c.-228+986G>A (n.-228+986G>A) c.-146+105G>A (n.-146+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821496G= | CA2216306781 | MVP,PAGR1 | c.*1742G= (n.*1742G=) c.-36+986G= (n.-36+986G=) c.-77+986G= (n.-77+986G=) c.402+1594G= n.45+986G= c.-36+123G= (n.-36+123G=) n.34+986G= c.-228+986G= (n.-228+986G=) c.-146+105G= (n.-146+105G=) | |
| 16 | g.29821497C>A | CA2632609700 | MVP,PAGR1 | c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.-36+987C>A (n.-36+987C>A) c.-77+987C>A (n.-77+987C>A) c.402+1595C>A n.45+987C>A c.-36+124C>A (n.-36+124C>A) n.34+987C>A c.-228+987C>A (n.-228+987C>A) c.-146+106C>A (n.-146+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821497C= | CA2216306785 | MVP,PAGR1 | c.*1743C= (n.*1743C=) c.-36+987C= (n.-36+987C=) c.-77+987C= (n.-77+987C=) c.402+1595C= n.45+987C= c.-36+124C= (n.-36+124C=) n.34+987C= c.-228+987C= (n.-228+987C=) c.-146+106C= (n.-146+106C=) | |
| 16 | g.29821497C>T | CA2216306787 | MVP,PAGR1 | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.-36+987C>T (n.-36+987C>T) c.-77+987C>T (n.-77+987C>T) c.402+1595C>T n.45+987C>T c.-36+124C>T (n.-36+124C>T) n.34+987C>T c.-228+987C>T (n.-228+987C>T) c.-146+106C>T (n.-146+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821498A= | CA2216306790 | MVP,PAGR1 | c.*1744A= (n.*1744A=) c.-36+988A= (n.-36+988A=) c.-77+988A= (n.-77+988A=) c.402+1596A= n.45+988A= c.-36+125A= (n.-36+125A=) n.34+988A= c.-228+988A= (n.-228+988A=) c.-146+107A= (n.-146+107A=) | |
| 16 | g.29821498A>G | CA2216306791 | MVP,PAGR1 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.-36+988A>G (n.-36+988A>G) c.-77+988A>G (n.-77+988A>G) c.402+1596A>G n.45+988A>G c.-36+125A>G (n.-36+125A>G) n.34+988A>G c.-228+988A>G (n.-228+988A>G) c.-146+107A>G (n.-146+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821502G>A | CA719773423 | MVP,PAGR1 | c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.-36+992G>A (n.-36+992G>A) c.-77+992G>A (n.-77+992G>A) c.402+1600G>A n.45+992G>A c.-36+129G>A (n.-36+129G>A) n.34+992G>A c.-228+992G>A (n.-228+992G>A) c.-146+111G>A (n.-146+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821502G= | CA2216306796 | MVP,PAGR1 | c.*1748G= (n.*1748G=) c.-36+992G= (n.-36+992G=) c.-77+992G= (n.-77+992G=) c.402+1600G= n.45+992G= c.-36+129G= (n.-36+129G=) n.34+992G= c.-228+992G= (n.-228+992G=) c.-146+111G= (n.-146+111G=) | |
| 16 | g.29821502G>T | CA719773420 | MVP,PAGR1 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.-36+992G>T (n.-36+992G>T) c.-77+992G>T (n.-77+992G>T) c.402+1600G>T n.45+992G>T c.-36+129G>T (n.-36+129G>T) n.34+992G>T c.-228+992G>T (n.-228+992G>T) c.-146+111G>T (n.-146+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821503C>A | CA2632609714 | MVP,PAGR1 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.-36+993C>A (n.-36+993C>A) c.-77+993C>A (n.-77+993C>A) c.402+1601C>A n.45+993C>A c.-36+130C>A (n.-36+130C>A) n.34+993C>A c.-228+993C>A (n.-228+993C>A) c.-146+112C>A (n.-146+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821504T>C | CA2632609717 | MVP,PAGR1 | c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.-36+994T>C (n.-36+994T>C) c.-77+994T>C (n.-77+994T>C) c.402+1602T>C n.45+994T>C c.-36+131T>C (n.-36+131T>C) n.34+994T>C c.-228+994T>C (n.-228+994T>C) c.-146+113T>C (n.-146+113T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821505G>A | CA2216306802 | MVP,PAGR1 | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.-36+995G>A (n.-36+995G>A) c.-77+995G>A (n.-77+995G>A) c.402+1603G>A n.45+995G>A c.-36+132G>A (n.-36+132G>A) n.34+995G>A c.-228+995G>A (n.-228+995G>A) c.-146+114G>A (n.-146+114G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29821505G= | CA2216306801 | MVP,PAGR1 | c.*1751G= (n.*1751G=) c.-36+995G= (n.-36+995G=) c.-77+995G= (n.-77+995G=) c.402+1603G= n.45+995G= c.-36+132G= (n.-36+132G=) n.34+995G= c.-228+995G= (n.-228+995G=) c.-146+114G= (n.-146+114G=) | |
| 16 | g.29821506G>C | CA621817247 | MVP,PAGR1 | c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.-36+996G>C (n.-36+996G>C) c.-77+996G>C (n.-77+996G>C) c.402+1604G>C n.45+996G>C c.-36+133G>C (n.-36+133G>C) n.34+996G>C c.-228+996G>C (n.-228+996G>C) c.-146+115G>C (n.-146+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821506G= | CA2216306806 | MVP,PAGR1 | c.*1752G= (n.*1752G=) c.-36+996G= (n.-36+996G=) c.-77+996G= (n.-77+996G=) c.402+1604G= n.45+996G= c.-36+133G= (n.-36+133G=) n.34+996G= c.-228+996G= (n.-228+996G=) c.-146+115G= (n.-146+115G=) | |
| 16 | g.29821506G>T | CA719773438 | MVP,PAGR1 | c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.-36+996G>T (n.-36+996G>T) c.-77+996G>T (n.-77+996G>T) c.402+1604G>T n.45+996G>T c.-36+133G>T (n.-36+133G>T) n.34+996G>T c.-228+996G>T (n.-228+996G>T) c.-146+115G>T (n.-146+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821507G= | CA2216306811 | MVP,PAGR1 | c.*1753G= (n.*1753G=) c.-36+997G= (n.-36+997G=) c.-77+997G= (n.-77+997G=) c.402+1605G= n.45+997G= c.-36+134G= (n.-36+134G=) n.34+997G= c.-228+997G= (n.-228+997G=) c.-146+116G= (n.-146+116G=) | |
| 16 | g.29821507G>T | CA719773444 | MVP,PAGR1 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.-36+997G>T (n.-36+997G>T) c.-77+997G>T (n.-77+997G>T) c.402+1605G>T n.45+997G>T c.-36+134G>T (n.-36+134G>T) n.34+997G>T c.-228+997G>T (n.-228+997G>T) c.-146+116G>T (n.-146+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821508C>A | CA2632609726 | MVP,PAGR1 | c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.-36+998C>A (n.-36+998C>A) c.-77+998C>A (n.-77+998C>A) c.402+1606C>A n.45+998C>A c.-36+135C>A (n.-36+135C>A) n.34+998C>A c.-228+998C>A (n.-228+998C>A) c.-146+117C>A (n.-146+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821508C= | CA2216306816 | MVP,PAGR1 | c.*1754C= (n.*1754C=) c.-36+998C= (n.-36+998C=) c.-77+998C= (n.-77+998C=) c.402+1606C= n.45+998C= c.-36+135C= (n.-36+135C=) n.34+998C= c.-228+998C= (n.-228+998C=) c.-146+117C= (n.-146+117C=) | |
| 16 | g.29821508C>T | CA280420775 | MVP,PAGR1 | c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.-36+998C>T (n.-36+998C>T) c.-77+998C>T (n.-77+998C>T) c.402+1606C>T n.45+998C>T c.-36+135C>T (n.-36+135C>T) n.34+998C>T c.-228+998C>T (n.-228+998C>T) c.-146+117C>T (n.-146+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821509G>A | CA2216306822 | MVP,PAGR1 | c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.-36+999G>A (n.-36+999G>A) c.-77+999G>A (n.-77+999G>A) c.402+1607G>A n.45+999G>A c.-36+136G>A (n.-36+136G>A) n.34+999G>A c.-228+999G>A (n.-228+999G>A) c.-146+118G>A (n.-146+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821509G= | CA2216306820 | MVP,PAGR1 | c.*1755G= (n.*1755G=) c.-36+999G= (n.-36+999G=) c.-77+999G= (n.-77+999G=) c.402+1607G= n.45+999G= c.-36+136G= (n.-36+136G=) n.34+999G= c.-228+999G= (n.-228+999G=) c.-146+118G= (n.-146+118G=) | |
| 16 | g.29821509G>T | CA2632609734 | MVP,PAGR1 | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.-36+999G>T (n.-36+999G>T) c.-77+999G>T (n.-77+999G>T) c.402+1607G>T n.45+999G>T c.-36+136G>T (n.-36+136G>T) n.34+999G>T c.-228+999G>T (n.-228+999G>T) c.-146+118G>T (n.-146+118G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821510C>T | CA2632609739 | MVP,PAGR1 | c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.-36+1000C>T (n.-36+1000C>T) c.-77+1000C>T (n.-77+1000C>T) c.402+1608C>T n.45+1000C>T c.-36+137C>T (n.-36+137C>T) n.34+1000C>T c.-228+1000C>T (n.-228+1000C>T) c.-146+119C>T (n.-146+119C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821511T>C | CA2632609741 | MVP,PAGR1 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.-36+1001T>C (n.-36+1001T>C) c.-77+1001T>C (n.-77+1001T>C) c.402+1609T>C n.45+1001T>C c.-36+138T>C (n.-36+138T>C) n.34+1001T>C c.-228+1001T>C (n.-228+1001T>C) c.-146+120T>C (n.-146+120T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821512G>A | CA2632609744 | MVP,PAGR1 | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.-36+1002G>A (n.-36+1002G>A) c.-77+1002G>A (n.-77+1002G>A) c.402+1610G>A n.45+1002G>A c.-36+139G>A (n.-36+139G>A) n.34+1002G>A c.-228+1002G>A (n.-228+1002G>A) c.-146+121G>A (n.-146+121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821513G>A | CA2632609750 | MVP,PAGR1 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.-36+1003G>A (n.-36+1003G>A) c.-77+1003G>A (n.-77+1003G>A) c.402+1611G>A n.45+1003G>A c.-36+140G>A (n.-36+140G>A) n.34+1003G>A c.-228+1003G>A (n.-228+1003G>A) c.-146+122G>A (n.-146+122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821514C>A | CA2632609751 | MVP,PAGR1 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.-36+1004C>A (n.-36+1004C>A) c.-77+1004C>A (n.-77+1004C>A) c.402+1612C>A n.45+1004C>A c.-36+141C>A (n.-36+141C>A) n.34+1004C>A c.-228+1004C>A (n.-228+1004C>A) c.-146+123C>A (n.-146+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821516del | CA2632609753 | MVP,PAGR1 | c.*1762del (n.*1762del) c.-36+1006del (n.-36+1006del) c.-77+1006del (n.-77+1006del) c.402+1614del n.45+1006del c.-36+143del (n.-36+143del) n.34+1006del c.-228+1006del (n.-228+1006del) c.-146+125del (n.-146+125del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821515C>A | CA2632609756 | MVP,PAGR1 | c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.-36+1005C>A (n.-36+1005C>A) c.-77+1005C>A (n.-77+1005C>A) c.402+1613C>A n.45+1005C>A c.-36+142C>A (n.-36+142C>A) n.34+1005C>A c.-228+1005C>A (n.-228+1005C>A) c.-146+124C>A (n.-146+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821516C>A | CA2632609759 | MVP,PAGR1 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.-36+1006C>A (n.-36+1006C>A) c.-77+1006C>A (n.-77+1006C>A) c.402+1614C>A n.45+1006C>A c.-36+143C>A (n.-36+143C>A) n.34+1006C>A c.-228+1006C>A (n.-228+1006C>A) c.-146+125C>A (n.-146+125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821516C= | CA2216306825 | MVP,PAGR1 | c.*1762C= (n.*1762C=) c.-36+1006C= (n.-36+1006C=) c.-77+1006C= (n.-77+1006C=) c.402+1614C= n.45+1006C= c.-36+143C= (n.-36+143C=) n.34+1006C= c.-228+1006C= (n.-228+1006C=) c.-146+125C= (n.-146+125C=) | |
| 16 | g.29821516C>T | CA621817248 | MVP,PAGR1 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.-36+1006C>T (n.-36+1006C>T) c.-77+1006C>T (n.-77+1006C>T) c.402+1614C>T n.45+1006C>T c.-36+143C>T (n.-36+143C>T) n.34+1006C>T c.-228+1006C>T (n.-228+1006C>T) c.-146+125C>T (n.-146+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821517A>G | CA2632609786 | MVP,PAGR1 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.-36+1007A>G (n.-36+1007A>G) c.-77+1007A>G (n.-77+1007A>G) c.402+1615A>G n.45+1007A>G c.-36+144A>G (n.-36+144A>G) n.34+1007A>G c.-228+1007A>G (n.-228+1007A>G) c.-146+126A>G (n.-146+126A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821518A= | CA2216306834 | MVP,PAGR1 | c.*1764A= (n.*1764A=) c.-36+1008A= (n.-36+1008A=) c.-77+1008A= (n.-77+1008A=) c.402+1616A= n.45+1008A= c.-36+145A= (n.-36+145A=) n.34+1008A= c.-228+1008A= (n.-228+1008A=) c.-146+127A= (n.-146+127A=) | |
| 16 | g.29821518A>C | CA280420776 | MVP,PAGR1 | c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.-36+1008A>C (n.-36+1008A>C) c.-77+1008A>C (n.-77+1008A>C) c.402+1616A>C n.45+1008A>C c.-36+145A>C (n.-36+145A>C) n.34+1008A>C c.-228+1008A>C (n.-228+1008A>C) c.-146+127A>C (n.-146+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821518A>G | CA2216306830 | MVP,PAGR1 | c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.-36+1008A>G (n.-36+1008A>G) c.-77+1008A>G (n.-77+1008A>G) c.402+1616A>G n.45+1008A>G c.-36+145A>G (n.-36+145A>G) n.34+1008A>G c.-228+1008A>G (n.-228+1008A>G) c.-146+127A>G (n.-146+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821519C>A | CA2632609793 | MVP,PAGR1 | c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.-36+1009C>A (n.-36+1009C>A) c.-77+1009C>A (n.-77+1009C>A) c.402+1617C>A n.45+1009C>A c.-36+146C>A (n.-36+146C>A) n.34+1009C>A c.-228+1009C>A (n.-228+1009C>A) c.-146+128C>A (n.-146+128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821521T>C | CA280420783 | MVP,PAGR1 | c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.-36+1011T>C (n.-36+1011T>C) c.-77+1011T>C (n.-77+1011T>C) c.402+1619T>C n.45+1011T>C c.-36+148T>C (n.-36+148T>C) n.34+1011T>C c.-228+1011T>C (n.-228+1011T>C) c.-146+130T>C (n.-146+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821521T= | CA2216306838 | MVP,PAGR1 | c.*1767T= (n.*1767T=) c.-36+1011T= (n.-36+1011T=) c.-77+1011T= (n.-77+1011T=) c.402+1619T= n.45+1011T= c.-36+148T= (n.-36+148T=) n.34+1011T= c.-228+1011T= (n.-228+1011T=) c.-146+130T= (n.-146+130T=) | |
| 16 | g.29821522A>G | CA2632609799 | MVP,PAGR1 | c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.-36+1012A>G (n.-36+1012A>G) c.-77+1012A>G (n.-77+1012A>G) c.402+1620A>G n.45+1012A>G c.-36+149A>G (n.-36+149A>G) n.34+1012A>G c.-228+1012A>G (n.-228+1012A>G) c.-146+131A>G (n.-146+131A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821522dup | CA719773453 | MVP,PAGR1 | c.*1768dup (n.*1768dup) c.-36+1012dup (n.-36+1012dup) c.-77+1012dup (n.-77+1012dup) c.402+1620dup n.45+1012dup c.-36+149dup (n.-36+149dup) n.34+1012dup c.-228+1012dup (n.-228+1012dup) c.-146+131dup (n.-146+131dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821523C>A | CA719773456 | MVP,PAGR1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.-36+1013C>A (n.-36+1013C>A) c.-77+1013C>A (n.-77+1013C>A) c.402+1621C>A n.45+1013C>A c.-36+150C>A (n.-36+150C>A) n.34+1013C>A c.-228+1013C>A (n.-228+1013C>A) c.-146+132C>A (n.-146+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821523C= | CA2216306844 | MVP,PAGR1 | c.*1769C= (n.*1769C=) c.-36+1013C= (n.-36+1013C=) c.-77+1013C= (n.-77+1013C=) c.402+1621C= n.45+1013C= c.-36+150C= (n.-36+150C=) n.34+1013C= c.-228+1013C= (n.-228+1013C=) c.-146+132C= (n.-146+132C=) | |
| 16 | g.29821523C>G | CA2216306846 | MVP,PAGR1 | c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.-36+1013C>G (n.-36+1013C>G) c.-77+1013C>G (n.-77+1013C>G) c.402+1621C>G n.45+1013C>G c.-36+150C>G (n.-36+150C>G) n.34+1013C>G c.-228+1013C>G (n.-228+1013C>G) c.-146+132C>G (n.-146+132C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821523C>T | CA280420790 | MVP,PAGR1 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.-36+1013C>T (n.-36+1013C>T) c.-77+1013C>T (n.-77+1013C>T) c.402+1621C>T n.45+1013C>T c.-36+150C>T (n.-36+150C>T) n.34+1013C>T c.-228+1013C>T (n.-228+1013C>T) c.-146+132C>T (n.-146+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821524A>G | CA2632609804 | MVP,PAGR1 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.-36+1014A>G (n.-36+1014A>G) c.-77+1014A>G (n.-77+1014A>G) c.402+1622A>G n.45+1014A>G c.-36+151A>G (n.-36+151A>G) n.34+1014A>G c.-228+1014A>G (n.-228+1014A>G) c.-146+133A>G (n.-146+133A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821525G= | CA2216306848 | MVP,PAGR1 | c.*1771G= (n.*1771G=) c.-36+1015G= (n.-36+1015G=) c.-77+1015G= (n.-77+1015G=) c.402+1623G= n.45+1015G= c.-36+152G= (n.-36+152G=) n.34+1015G= c.-228+1015G= (n.-228+1015G=) c.-146+134G= (n.-146+134G=) | |
| 16 | g.29821525G>T | CA2632609805 | MVP,PAGR1 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.-36+1015G>T (n.-36+1015G>T) c.-77+1015G>T (n.-77+1015G>T) c.402+1623G>T n.45+1015G>T c.-36+152G>T (n.-36+152G>T) n.34+1015G>T c.-228+1015G>T (n.-228+1015G>T) c.-146+134G>T (n.-146+134G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821525_29821526insAAA | CA2216306852 | MVP,PAGR1 | c.*1771_*1772insAAA (n.*1771_*1772insAAA) c.-36+1015_-36+1016insAAA (n.-36+1015_-36+1016insAAA) c.-77+1015_-77+1016insAAA (n.-77+1015_-77+1016insAAA) c.402+1623_402+1624insAAA n.45+1015_45+1016insAAA c.-36+152_-36+153insAAA (n.-36+152_-36+153insAAA) n.34+1015_34+1016insAAA c.-228+1015_-228+1016insAAA (n.-228+1015_-228+1016insAAA) c.-146+134_-146+135insAAA (n.-146+134_-146+135insAAA) | dbSNP |
| 16 | g.29821526G>A | CA2216306853 | MVP,PAGR1 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.-36+1016G>A (n.-36+1016G>A) c.-77+1016G>A (n.-77+1016G>A) c.402+1624G>A n.45+1016G>A c.-36+153G>A (n.-36+153G>A) n.34+1016G>A c.-228+1016G>A (n.-228+1016G>A) c.-146+135G>A (n.-146+135G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29821526G= | CA2216306851 | MVP,PAGR1 | c.*1772G= (n.*1772G=) c.-36+1016G= (n.-36+1016G=) c.-77+1016G= (n.-77+1016G=) c.402+1624G= n.45+1016G= c.-36+153G= (n.-36+153G=) n.34+1016G= c.-228+1016G= (n.-228+1016G=) c.-146+135G= (n.-146+135G=) | |
| 16 | g.29821526G>T | CA2632609806 | MVP,PAGR1 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.-36+1016G>T (n.-36+1016G>T) c.-77+1016G>T (n.-77+1016G>T) c.402+1624G>T n.45+1016G>T c.-36+153G>T (n.-36+153G>T) n.34+1016G>T c.-228+1016G>T (n.-228+1016G>T) c.-146+135G>T (n.-146+135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821527A= | CA2216306855 | MVP,PAGR1 | c.*1773A= (n.*1773A=) c.-36+1017A= (n.-36+1017A=) c.-77+1017A= (n.-77+1017A=) c.402+1625A= n.45+1017A= c.-36+154A= (n.-36+154A=) n.34+1017A= c.-228+1017A= (n.-228+1017A=) c.-146+136A= (n.-146+136A=) | |
| 16 | g.29821527A>G | CA2216306860 | MVP,PAGR1 | c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.-36+1017A>G (n.-36+1017A>G) c.-77+1017A>G (n.-77+1017A>G) c.402+1625A>G n.45+1017A>G c.-36+154A>G (n.-36+154A>G) n.34+1017A>G c.-228+1017A>G (n.-228+1017A>G) c.-146+136A>G (n.-146+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821529dup | CA2632609818 | MVP,PAGR1 | c.*1775dup (n.*1775dup) c.-36+1019dup (n.-36+1019dup) c.-77+1019dup (n.-77+1019dup) c.402+1627dup n.45+1019dup c.-36+156dup (n.-36+156dup) n.34+1019dup c.-228+1019dup (n.-228+1019dup) c.-146+138dup (n.-146+138dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821528A>G | CA2632609823 | MVP,PAGR1 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.-36+1018A>G (n.-36+1018A>G) c.-77+1018A>G (n.-77+1018A>G) c.402+1626A>G n.45+1018A>G c.-36+155A>G (n.-36+155A>G) n.34+1018A>G c.-228+1018A>G (n.-228+1018A>G) c.-146+137A>G (n.-146+137A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821529_29821533delinsACACT | CA2216306862 | MVP,PAGR1 | c.*1775_*1779delinsACACT (n.*1775_*1779delinsACACT) c.-36+1019_-36+1023delinsACACT (n.-36+1019_-36+1023delinsACACT) c.-77+1019_-77+1023delinsACACT (n.-77+1019_-77+1023delinsACACT) c.402+1627_402+1631delinsACACT n.45+1019_45+1023delinsACACT c.-36+156_-36+160delinsACACT (n.-36+156_-36+160delinsACACT) n.34+1019_34+1023delinsACACT c.-228+1019_-228+1023delinsACACT (n.-228+1019_-228+1023delinsACACT) c.-146+138_-146+142delinsACACT (n.-146+138_-146+142delinsACACT) | |
| 16 | g.29821530C>A | CA2632609845 | MVP,PAGR1 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.-36+1020C>A (n.-36+1020C>A) c.-77+1020C>A (n.-77+1020C>A) c.402+1628C>A n.45+1020C>A c.-36+157C>A (n.-36+157C>A) n.34+1020C>A c.-228+1020C>A (n.-228+1020C>A) c.-146+139C>A (n.-146+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821530C= | CA2216306867 | MVP,PAGR1 | c.*1776C= (n.*1776C=) c.-36+1020C= (n.-36+1020C=) c.-77+1020C= (n.-77+1020C=) c.402+1628C= n.45+1020C= c.-36+157C= (n.-36+157C=) n.34+1020C= c.-228+1020C= (n.-228+1020C=) c.-146+139C= (n.-146+139C=) | |
| 16 | g.29821530C>T | CA719773462 | MVP,PAGR1 | c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.-36+1020C>T (n.-36+1020C>T) c.-77+1020C>T (n.-77+1020C>T) c.402+1628C>T n.45+1020C>T c.-36+157C>T (n.-36+157C>T) n.34+1020C>T c.-228+1020C>T (n.-228+1020C>T) c.-146+139C>T (n.-146+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821533_29821536del | CA976226424 | MVP,PAGR1 | c.*1779_*1782del (n.*1779_*1782del) c.-36+1023_-36+1026del (n.-36+1023_-36+1026del) c.-77+1023_-77+1026del (n.-77+1023_-77+1026del) c.402+1631_402+1634del n.45+1023_45+1026del c.-36+160_-36+163del (n.-36+160_-36+163del) n.34+1023_34+1026del c.-228+1023_-228+1026del (n.-228+1023_-228+1026del) c.-146+142_-146+145del (n.-146+142_-146+145del) | dbSNP |
| 16 | g.29821531A= | CA2216306872 | MVP,PAGR1 | c.*1777A= (n.*1777A=) c.-36+1021A= (n.-36+1021A=) c.-77+1021A= (n.-77+1021A=) c.402+1629A= n.45+1021A= c.-36+158A= (n.-36+158A=) n.34+1021A= c.-228+1021A= (n.-228+1021A=) c.-146+140A= (n.-146+140A=) | |
| 16 | g.29821531A>C | CA2216306869 | MVP,PAGR1 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.-36+1021A>C (n.-36+1021A>C) c.-77+1021A>C (n.-77+1021A>C) c.402+1629A>C n.45+1021A>C c.-36+158A>C (n.-36+158A>C) n.34+1021A>C c.-228+1021A>C (n.-228+1021A>C) c.-146+140A>C (n.-146+140A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821532C>A | CA2632609852 | MVP,PAGR1 | c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.-36+1022C>A (n.-36+1022C>A) c.-77+1022C>A (n.-77+1022C>A) c.402+1630C>A n.45+1022C>A c.-36+159C>A (n.-36+159C>A) n.34+1022C>A c.-228+1022C>A (n.-228+1022C>A) c.-146+141C>A (n.-146+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821532C= | CA2216306875 | MVP,PAGR1 | c.*1778C= (n.*1778C=) c.-36+1022C= (n.-36+1022C=) c.-77+1022C= (n.-77+1022C=) c.402+1630C= n.45+1022C= c.-36+159C= (n.-36+159C=) n.34+1022C= c.-228+1022C= (n.-228+1022C=) c.-146+141C= (n.-146+141C=) | |
| 16 | g.29821532C>G | CA2216306876 | MVP,PAGR1 | c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.-36+1022C>G (n.-36+1022C>G) c.-77+1022C>G (n.-77+1022C>G) c.402+1630C>G n.45+1022C>G c.-36+159C>G (n.-36+159C>G) n.34+1022C>G c.-228+1022C>G (n.-228+1022C>G) c.-146+141C>G (n.-146+141C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821532C>T | CA280420809 | MVP,PAGR1 | c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.-36+1022C>T (n.-36+1022C>T) c.-77+1022C>T (n.-77+1022C>T) c.402+1630C>T n.45+1022C>T c.-36+159C>T (n.-36+159C>T) n.34+1022C>T c.-228+1022C>T (n.-228+1022C>T) c.-146+141C>T (n.-146+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821533T>A | CA2632609854 | MVP,PAGR1 | c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.-36+1023T>A (n.-36+1023T>A) c.-77+1023T>A (n.-77+1023T>A) c.402+1631T>A n.45+1023T>A c.-36+160T>A (n.-36+160T>A) n.34+1023T>A c.-228+1023T>A (n.-228+1023T>A) c.-146+142T>A (n.-146+142T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821533T>C | CA2632609857 | MVP,PAGR1 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.-36+1023T>C (n.-36+1023T>C) c.-77+1023T>C (n.-77+1023T>C) c.402+1631T>C n.45+1023T>C c.-36+160T>C (n.-36+160T>C) n.34+1023T>C c.-228+1023T>C (n.-228+1023T>C) c.-146+142T>C (n.-146+142T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821533T>G | CA719773466 | MVP,PAGR1 | c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.-36+1023T>G (n.-36+1023T>G) c.-77+1023T>G (n.-77+1023T>G) c.402+1631T>G n.45+1023T>G c.-36+160T>G (n.-36+160T>G) n.34+1023T>G c.-228+1023T>G (n.-228+1023T>G) c.-146+142T>G (n.-146+142T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821533T= | CA2216306882 | MVP,PAGR1 | c.*1779T= (n.*1779T=) c.-36+1023T= (n.-36+1023T=) c.-77+1023T= (n.-77+1023T=) c.402+1631T= n.45+1023T= c.-36+160T= (n.-36+160T=) n.34+1023T= c.-228+1023T= (n.-228+1023T=) c.-146+142T= (n.-146+142T=) | |
| 16 | g.29821534C>A | CA2632609859 | MVP,PAGR1 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.-36+1024C>A (n.-36+1024C>A) c.-77+1024C>A (n.-77+1024C>A) c.402+1632C>A n.45+1024C>A c.-36+161C>A (n.-36+161C>A) n.34+1024C>A c.-228+1024C>A (n.-228+1024C>A) c.-146+143C>A (n.-146+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821534C>T | CA2632609860 | MVP,PAGR1 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.-36+1024C>T (n.-36+1024C>T) c.-77+1024C>T (n.-77+1024C>T) c.402+1632C>T n.45+1024C>T c.-36+161C>T (n.-36+161C>T) n.34+1024C>T c.-228+1024C>T (n.-228+1024C>T) c.-146+143C>T (n.-146+143C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821535A= | CA2216306886 | MVP,PAGR1 | c.*1781A= (n.*1781A=) c.-36+1025A= (n.-36+1025A=) c.-77+1025A= (n.-77+1025A=) c.402+1633A= n.45+1025A= c.-36+162A= (n.-36+162A=) n.34+1025A= c.-228+1025A= (n.-228+1025A=) c.-146+144A= (n.-146+144A=) | |
| 16 | g.29821535A>G | CA2216306888 | MVP,PAGR1 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.-36+1025A>G (n.-36+1025A>G) c.-77+1025A>G (n.-77+1025A>G) c.402+1633A>G n.45+1025A>G c.-36+162A>G (n.-36+162A>G) n.34+1025A>G c.-228+1025A>G (n.-228+1025A>G) c.-146+144A>G (n.-146+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821536C>A | CA2632609864 | MVP,PAGR1 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.-36+1026C>A (n.-36+1026C>A) c.-77+1026C>A (n.-77+1026C>A) c.402+1634C>A n.45+1026C>A c.-36+163C>A (n.-36+163C>A) n.34+1026C>A c.-228+1026C>A (n.-228+1026C>A) c.-146+145C>A (n.-146+145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821536C= | CA2216306894 | MVP,PAGR1 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.-36+1026C= (n.-36+1026C=) c.-77+1026C= (n.-77+1026C=) c.402+1634C= n.45+1026C= c.-36+163C= (n.-36+163C=) n.34+1026C= c.-228+1026C= (n.-228+1026C=) c.-146+145C= (n.-146+145C=) | |
| 16 | g.29821536C>G | CA280420824 | MVP,PAGR1 | c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.-36+1026C>G (n.-36+1026C>G) c.-77+1026C>G (n.-77+1026C>G) c.402+1634C>G n.45+1026C>G c.-36+163C>G (n.-36+163C>G) n.34+1026C>G c.-228+1026C>G (n.-228+1026C>G) c.-146+145C>G (n.-146+145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821536C>T | CA280420815 | MVP,PAGR1 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.-36+1026C>T (n.-36+1026C>T) c.-77+1026C>T (n.-77+1026C>T) c.402+1634C>T n.45+1026C>T c.-36+163C>T (n.-36+163C>T) n.34+1026C>T c.-228+1026C>T (n.-228+1026C>T) c.-146+145C>T (n.-146+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821537C>A | CA2632609869 | MVP,PAGR1 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.-36+1027C>A (n.-36+1027C>A) c.-77+1027C>A (n.-77+1027C>A) c.402+1635C>A n.45+1027C>A c.-36+164C>A (n.-36+164C>A) n.34+1027C>A c.-228+1027C>A (n.-228+1027C>A) c.-146+146C>A (n.-146+146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821537C= | CA2216306900 | MVP,PAGR1 | c.*1783C= (n.*1783C=) c.-36+1027C= (n.-36+1027C=) c.-77+1027C= (n.-77+1027C=) c.402+1635C= n.45+1027C= c.-36+164C= (n.-36+164C=) n.34+1027C= c.-228+1027C= (n.-228+1027C=) c.-146+146C= (n.-146+146C=) | |
| 16 | g.29821537C>T | CA280420830 | MVP,PAGR1 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.-36+1027C>T (n.-36+1027C>T) c.-77+1027C>T (n.-77+1027C>T) c.402+1635C>T n.45+1027C>T c.-36+164C>T (n.-36+164C>T) n.34+1027C>T c.-228+1027C>T (n.-228+1027C>T) c.-146+146C>T (n.-146+146C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29821540T>C | CA2632609874 | MVP,PAGR1 | c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.-36+1030T>C (n.-36+1030T>C) c.-77+1030T>C (n.-77+1030T>C) c.402+1638T>C n.45+1030T>C c.-36+167T>C (n.-36+167T>C) n.34+1030T>C c.-228+1030T>C (n.-228+1030T>C) c.-146+149T>C (n.-146+149T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821540T>G | CA280420837 | MVP,PAGR1 | c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.-36+1030T>G (n.-36+1030T>G) c.-77+1030T>G (n.-77+1030T>G) c.402+1638T>G n.45+1030T>G c.-36+167T>G (n.-36+167T>G) n.34+1030T>G c.-228+1030T>G (n.-228+1030T>G) c.-146+149T>G (n.-146+149T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821540T= | CA2216306903 | MVP,PAGR1 | c.*1786T= (n.*1786T=) c.-36+1030T= (n.-36+1030T=) c.-77+1030T= (n.-77+1030T=) c.402+1638T= n.45+1030T= c.-36+167T= (n.-36+167T=) n.34+1030T= c.-228+1030T= (n.-228+1030T=) c.-146+149T= (n.-146+149T=) | |
| 16 | g.29821540_29821541insA | CA2741477851 | MVP,PAGR1 | c.*1786_*1787insA (n.*1786_*1787insA) c.-36+1030_-36+1031insA (n.-36+1030_-36+1031insA) c.-77+1030_-77+1031insA (n.-77+1030_-77+1031insA) c.402+1638_402+1639insA n.45+1030_45+1031insA c.-36+167_-36+168insA (n.-36+167_-36+168insA) n.34+1030_34+1031insA c.-228+1030_-228+1031insA (n.-228+1030_-228+1031insA) c.-146+149_-146+150insA (n.-146+149_-146+150insA) | |
| 16 | g.29821541G>T | CA2632609876 | MVP,PAGR1 | c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.-36+1031G>T (n.-36+1031G>T) c.-77+1031G>T (n.-77+1031G>T) c.402+1639G>T n.45+1031G>T c.-36+168G>T (n.-36+168G>T) n.34+1031G>T c.-228+1031G>T (n.-228+1031G>T) c.-146+150G>T (n.-146+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821543A>C | CA2806454966 | MVP,PAGR1 | c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.-36+1033A>C (n.-36+1033A>C) c.-77+1033A>C (n.-77+1033A>C) c.402+1641A>C n.45+1033A>C c.-36+170A>C (n.-36+170A>C) n.34+1033A>C c.-228+1033A>C (n.-228+1033A>C) c.-146+152A>C (n.-146+152A>C) | |
| 16 | g.29821544C= | CA2216306907 | MVP,PAGR1 | c.*1790C= (n.*1790C=) c.-36+1034C= (n.-36+1034C=) c.-77+1034C= (n.-77+1034C=) c.402+1642C= n.45+1034C= c.-36+171C= (n.-36+171C=) n.34+1034C= c.-228+1034C= (n.-228+1034C=) c.-146+153C= (n.-146+153C=) | |
| 16 | g.29821544C>G | CA280420843 | MVP,PAGR1 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.-36+1034C>G (n.-36+1034C>G) c.-77+1034C>G (n.-77+1034C>G) c.402+1642C>G n.45+1034C>G c.-36+171C>G (n.-36+171C>G) n.34+1034C>G c.-228+1034C>G (n.-228+1034C>G) c.-146+153C>G (n.-146+153C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821552A= | CA2216306917 | MVP,PAGR1 | c.*1798A= (n.*1798A=) c.-36+1042A= (n.-36+1042A=) c.-77+1042A= (n.-77+1042A=) c.402+1650A= n.45+1042A= c.-36+179A= (n.-36+179A=) n.34+1042A= c.-228+1042A= (n.-228+1042A=) c.-146+161A= (n.-146+161A=) | |
| 16 | g.29821552A>C | CA2216306915 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.-36+1042A>C (n.-36+1042A>C) c.-77+1042A>C (n.-77+1042A>C) c.402+1650A>C n.45+1042A>C c.-36+179A>C (n.-36+179A>C) n.34+1042A>C c.-228+1042A>C (n.-228+1042A>C) c.-146+161A>C (n.-146+161A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821552A>G | CA14343731 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.-36+1042A>G (n.-36+1042A>G) c.-77+1042A>G (n.-77+1042A>G) c.402+1650A>G n.45+1042A>G c.-36+179A>G (n.-36+179A>G) n.34+1042A>G c.-228+1042A>G (n.-228+1042A>G) c.-146+161A>G (n.-146+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821552A>T | CA2216306914 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.-36+1042A>T (n.-36+1042A>T) c.-77+1042A>T (n.-77+1042A>T) c.402+1650A>T n.45+1042A>T c.-36+179A>T (n.-36+179A>T) n.34+1042A>T c.-228+1042A>T (n.-228+1042A>T) c.-146+161A>T (n.-146+161A>T) | dbSNP |
| 16 | g.29821553G>A | CA280420875 | MVP,PAGR1 | c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.-36+1043G>A (n.-36+1043G>A) c.-77+1043G>A (n.-77+1043G>A) c.402+1651G>A n.45+1043G>A c.-36+180G>A (n.-36+180G>A) n.34+1043G>A c.-228+1043G>A (n.-228+1043G>A) c.-146+162G>A (n.-146+162G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29821553G= | CA2216306920 | MVP,PAGR1 | c.*1799G= (n.*1799G=) c.-36+1043G= (n.-36+1043G=) c.-77+1043G= (n.-77+1043G=) c.402+1651G= n.45+1043G= c.-36+180G= (n.-36+180G=) n.34+1043G= c.-228+1043G= (n.-228+1043G=) c.-146+162G= (n.-146+162G=) | |
| 16 | g.29821553_29821554insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA976226428 | MVP,PAGR1 | c.*1799_*1800insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1799_*1800insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-36+1043_-36+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-36+1043_-36+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-77+1043_-77+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-77+1043_-77+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.402+1651_402+1652insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.45+1043_45+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-36+180_-36+181insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-36+180_-36+181insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.34+1043_34+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-228+1043_-228+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-228+1043_-228+1044insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-146+162_-146+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-146+162_-146+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821554C= | CA2216306923 | MVP,PAGR1 | c.*1800C= (n.*1800C=) c.-36+1044C= (n.-36+1044C=) c.-77+1044C= (n.-77+1044C=) c.402+1652C= n.45+1044C= c.-36+181C= (n.-36+181C=) n.34+1044C= c.-228+1044C= (n.-228+1044C=) c.-146+163C= (n.-146+163C=) | |
| 16 | g.29821554C>T | CA2216306925 | MVP,PAGR1 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.-36+1044C>T (n.-36+1044C>T) c.-77+1044C>T (n.-77+1044C>T) c.402+1652C>T n.45+1044C>T c.-36+181C>T (n.-36+181C>T) n.34+1044C>T c.-228+1044C>T (n.-228+1044C>T) c.-146+163C>T (n.-146+163C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29821556C= | CA2216306927 | MVP,PAGR1 | c.*1802C= (n.*1802C=) c.-36+1046C= (n.-36+1046C=) c.-77+1046C= (n.-77+1046C=) c.402+1654C= n.45+1046C= c.-36+183C= (n.-36+183C=) n.34+1046C= c.-228+1046C= (n.-228+1046C=) c.-146+165C= (n.-146+165C=) | |
| 16 | g.29821556C>T | CA621817249 | MVP,PAGR1 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.-36+1046C>T (n.-36+1046C>T) c.-77+1046C>T (n.-77+1046C>T) c.402+1654C>T n.45+1046C>T c.-36+183C>T (n.-36+183C>T) n.34+1046C>T c.-228+1046C>T (n.-228+1046C>T) c.-146+165C>T (n.-146+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821559T>C | CA976226430 | MVP,PAGR1 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.-36+1049T>C (n.-36+1049T>C) c.-77+1049T>C (n.-77+1049T>C) c.402+1657T>C n.45+1049T>C c.-36+186T>C (n.-36+186T>C) n.34+1049T>C c.-228+1049T>C (n.-228+1049T>C) c.-146+168T>C (n.-146+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821559T= | CA2216306929 | MVP,PAGR1 | c.*1805T= (n.*1805T=) c.-36+1049T= (n.-36+1049T=) c.-77+1049T= (n.-77+1049T=) c.402+1657T= n.45+1049T= c.-36+186T= (n.-36+186T=) n.34+1049T= c.-228+1049T= (n.-228+1049T=) c.-146+168T= (n.-146+168T=) | |
| 16 | g.29821564G= | CA2216306935 | MVP,PAGR1 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.-36+1054G= (n.-36+1054G=) c.-77+1054G= (n.-77+1054G=) c.402+1662G= n.45+1054G= c.-36+191G= (n.-36+191G=) n.34+1054G= c.-228+1054G= (n.-228+1054G=) c.-146+173G= (n.-146+173G=) | |
| 16 | g.29821564G>T | CA976226434 | MVP,PAGR1 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.-36+1054G>T (n.-36+1054G>T) c.-77+1054G>T (n.-77+1054G>T) c.402+1662G>T n.45+1054G>T c.-36+191G>T (n.-36+191G>T) n.34+1054G>T c.-228+1054G>T (n.-228+1054G>T) c.-146+173G>T (n.-146+173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821567G>A | CA2806454967 | MVP,PAGR1 | c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.-36+1057G>A (n.-36+1057G>A) c.-77+1057G>A (n.-77+1057G>A) c.402+1665G>A n.45+1057G>A c.-36+194G>A (n.-36+194G>A) n.34+1057G>A c.-228+1057G>A (n.-228+1057G>A) c.-146+176G>A (n.-146+176G>A) | |
| 16 | g.29821568T>C | CA280420882 | MVP,PAGR1 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.-36+1058T>C (n.-36+1058T>C) c.-77+1058T>C (n.-77+1058T>C) c.402+1666T>C n.45+1058T>C c.-36+195T>C (n.-36+195T>C) n.34+1058T>C c.-228+1058T>C (n.-228+1058T>C) c.-146+177T>C (n.-146+177T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821568T= | CA2216306940 | MVP,PAGR1 | c.*1814T= (n.*1814T=) c.-36+1058T= (n.-36+1058T=) c.-77+1058T= (n.-77+1058T=) c.402+1666T= n.45+1058T= c.-36+195T= (n.-36+195T=) n.34+1058T= c.-228+1058T= (n.-228+1058T=) c.-146+177T= (n.-146+177T=) | |
| 16 | g.29821569A= | CA2216306943 | MVP,PAGR1 | c.*1815A= (n.*1815A=) c.-36+1059A= (n.-36+1059A=) c.-77+1059A= (n.-77+1059A=) c.402+1667A= n.45+1059A= c.-36+196A= (n.-36+196A=) n.34+1059A= c.-228+1059A= (n.-228+1059A=) c.-146+178A= (n.-146+178A=) | |
| 16 | g.29821569A>T | CA2216306942 | MVP,PAGR1 | c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.-36+1059A>T (n.-36+1059A>T) c.-77+1059A>T (n.-77+1059A>T) c.402+1667A>T n.45+1059A>T c.-36+196A>T (n.-36+196A>T) n.34+1059A>T c.-228+1059A>T (n.-228+1059A>T) c.-146+178A>T (n.-146+178A>T) | dbSNP |
| 16 | g.29821572_29821573dup | CA976226435 | MVP,PAGR1 | c.*1818_*1819dup (n.*1818_*1819dup) c.-36+1062_-36+1063dup (n.-36+1062_-36+1063dup) c.-77+1062_-77+1063dup (n.-77+1062_-77+1063dup) c.402+1670_402+1671dup n.45+1062_45+1063dup c.-36+199_-36+200dup (n.-36+199_-36+200dup) n.34+1062_34+1063dup c.-228+1062_-228+1063dup (n.-228+1062_-228+1063dup) c.-146+181_-146+182dup (n.-146+181_-146+182dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |