Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29821415T>CCA2632609532MVP,PAGR1c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.-36+905T>C (n.-36+905T>C)
c.-77+905T>C (n.-77+905T>C)
c.402+1513T>C
n.45+905T>C
c.-36+42T>C (n.-36+42T>C)
n.34+905T>C
c.-228+905T>C (n.-228+905T>C)
c.-146+24T>C (n.-146+24T>C)
gnomAD v4
16g.29821416G>ACA2632609533MVP,PAGR1c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.-36+906G>A (n.-36+906G>A)
c.-77+906G>A (n.-77+906G>A)
c.402+1514G>A
n.45+906G>A
c.-36+43G>A (n.-36+43G>A)
n.34+906G>A
c.-228+906G>A (n.-228+906G>A)
c.-146+25G>A (n.-146+25G>A)
gnomAD v4
16g.29821416G>TCA2632609534MVP,PAGR1c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.-36+906G>T (n.-36+906G>T)
c.-77+906G>T (n.-77+906G>T)
c.402+1514G>T
n.45+906G>T
c.-36+43G>T (n.-36+43G>T)
n.34+906G>T
c.-228+906G>T (n.-228+906G>T)
c.-146+25G>T (n.-146+25G>T)
gnomAD v4
16g.29821417G>ACA2632609535MVP,PAGR1c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.-36+907G>A (n.-36+907G>A)
c.-77+907G>A (n.-77+907G>A)
c.402+1515G>A
n.45+907G>A
c.-36+44G>A (n.-36+44G>A)
n.34+907G>A
c.-228+907G>A (n.-228+907G>A)
c.-146+26G>A (n.-146+26G>A)
gnomAD v4
16g.29821418C>ACA2632609536MVP,PAGR1c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.-36+908C>A (n.-36+908C>A)
c.-77+908C>A (n.-77+908C>A)
c.402+1516C>A
n.45+908C>A
c.-36+45C>A (n.-36+45C>A)
n.34+908C>A
c.-228+908C>A (n.-228+908C>A)
c.-146+27C>A (n.-146+27C>A)
gnomAD v4
16g.29821418C>TCA2632609537MVP,PAGR1c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.-36+908C>T (n.-36+908C>T)
c.-77+908C>T (n.-77+908C>T)
c.402+1516C>T
n.45+908C>T
c.-36+45C>T (n.-36+45C>T)
n.34+908C>T
c.-228+908C>T (n.-228+908C>T)
c.-146+27C>T (n.-146+27C>T)
gnomAD v4
16g.29821420C=CA2216306654MVP,PAGR1c.*1666C= (n.*1666C=)
c.-36+910C= (n.-36+910C=)
c.-77+910C= (n.-77+910C=)
c.402+1518C=
n.45+910C=
c.-36+47C= (n.-36+47C=)
n.34+910C=
c.-228+910C= (n.-228+910C=)
c.-146+29C= (n.-146+29C=)
16g.29821420C>TCA280420681MVP,PAGR1c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.-36+910C>T (n.-36+910C>T)
c.-77+910C>T (n.-77+910C>T)
c.402+1518C>T
n.45+910C>T
c.-36+47C>T (n.-36+47C>T)
n.34+910C>T
c.-228+910C>T (n.-228+910C>T)
c.-146+29C>T (n.-146+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821421A>GCA2806454963MVP,PAGR1c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.-36+911A>G (n.-36+911A>G)
c.-77+911A>G (n.-77+911A>G)
c.402+1519A>G
n.45+911A>G
c.-36+48A>G (n.-36+48A>G)
n.34+911A>G
c.-228+911A>G (n.-228+911A>G)
c.-146+30A>G (n.-146+30A>G)
16g.29821423A=CA2216306662MVP,PAGR1c.*1669A= (n.*1669A=)
c.-36+913A= (n.-36+913A=)
c.-77+913A= (n.-77+913A=)
c.402+1521A=
n.45+913A=
c.-36+50A= (n.-36+50A=)
n.34+913A=
c.-228+913A= (n.-228+913A=)
c.-146+32A= (n.-146+32A=)
16g.29821423A>CCA280420692MVP,PAGR1c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.-36+913A>C (n.-36+913A>C)
c.-77+913A>C (n.-77+913A>C)
c.402+1521A>C
n.45+913A>C
c.-36+50A>C (n.-36+50A>C)
n.34+913A>C
c.-228+913A>C (n.-228+913A>C)
c.-146+32A>C (n.-146+32A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821423A>GCA280420695MVP,PAGR1c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.-36+913A>G (n.-36+913A>G)
c.-77+913A>G (n.-77+913A>G)
c.402+1521A>G
n.45+913A>G
c.-36+50A>G (n.-36+50A>G)
n.34+913A>G
c.-228+913A>G (n.-228+913A>G)
c.-146+32A>G (n.-146+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821424G>TCA2632609538MVP,PAGR1c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.-36+914G>T (n.-36+914G>T)
c.-77+914G>T (n.-77+914G>T)
c.402+1522G>T
n.45+914G>T
c.-36+51G>T (n.-36+51G>T)
n.34+914G>T
c.-228+914G>T (n.-228+914G>T)
c.-146+33G>T (n.-146+33G>T)
gnomAD v4
16g.29821426C=CA2216306665MVP,PAGR1c.*1672C= (n.*1672C=)
c.-36+916C= (n.-36+916C=)
c.-77+916C= (n.-77+916C=)
c.402+1524C=
n.45+916C=
c.-36+53C= (n.-36+53C=)
n.34+916C=
c.-228+916C= (n.-228+916C=)
c.-146+35C= (n.-146+35C=)
16g.29821426C>TCA621817246MVP,PAGR1c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.-36+916C>T (n.-36+916C>T)
c.-77+916C>T (n.-77+916C>T)
c.402+1524C>T
n.45+916C>T
c.-36+53C>T (n.-36+53C>T)
n.34+916C>T
c.-228+916C>T (n.-228+916C>T)
c.-146+35C>T (n.-146+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821427A>GCA2632609539MVP,PAGR1c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.-36+917A>G (n.-36+917A>G)
c.-77+917A>G (n.-77+917A>G)
c.402+1525A>G
n.45+917A>G
c.-36+54A>G (n.-36+54A>G)
n.34+917A>G
c.-228+917A>G (n.-228+917A>G)
c.-146+36A>G (n.-146+36A>G)
gnomAD v4
16g.29821428G>ACA2632609540MVP,PAGR1c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.-36+918G>A (n.-36+918G>A)
c.-77+918G>A (n.-77+918G>A)
c.402+1526G>A
n.45+918G>A
c.-36+55G>A (n.-36+55G>A)
n.34+918G>A
c.-228+918G>A (n.-228+918G>A)
c.-146+37G>A (n.-146+37G>A)
gnomAD v4
16g.29821428G>TCA2632609541MVP,PAGR1c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.-36+918G>T (n.-36+918G>T)
c.-77+918G>T (n.-77+918G>T)
c.402+1526G>T
n.45+918G>T
c.-36+55G>T (n.-36+55G>T)
n.34+918G>T
c.-228+918G>T (n.-228+918G>T)
c.-146+37G>T (n.-146+37G>T)
gnomAD v4
16g.29821429C>ACA2632609542MVP,PAGR1c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.-36+919C>A (n.-36+919C>A)
c.-77+919C>A (n.-77+919C>A)
c.402+1527C>A
n.45+919C>A
c.-36+56C>A (n.-36+56C>A)
n.34+919C>A
c.-228+919C>A (n.-228+919C>A)
c.-146+38C>A (n.-146+38C>A)
gnomAD v4
16g.29821429C>TCA2632609543MVP,PAGR1c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.-36+919C>T (n.-36+919C>T)
c.-77+919C>T (n.-77+919C>T)
c.402+1527C>T
n.45+919C>T
c.-36+56C>T (n.-36+56C>T)
n.34+919C>T
c.-228+919C>T (n.-228+919C>T)
c.-146+38C>T (n.-146+38C>T)
gnomAD v4
16g.29821431T>CCA2632609544MVP,PAGR1c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.-36+921T>C (n.-36+921T>C)
c.-77+921T>C (n.-77+921T>C)
c.402+1529T>C
n.45+921T>C
c.-36+58T>C (n.-36+58T>C)
n.34+921T>C
c.-228+921T>C (n.-228+921T>C)
c.-146+40T>C (n.-146+40T>C)
gnomAD v4
16g.29821432C>ACA2632609545MVP,PAGR1c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.-36+922C>A (n.-36+922C>A)
c.-77+922C>A (n.-77+922C>A)
c.402+1530C>A
n.45+922C>A
c.-36+59C>A (n.-36+59C>A)
n.34+922C>A
c.-228+922C>A (n.-228+922C>A)
c.-146+41C>A (n.-146+41C>A)
gnomAD v4
16g.29821432C=CA2216306669MVP,PAGR1c.*1678C= (n.*1678C=)
c.-36+922C= (n.-36+922C=)
c.-77+922C= (n.-77+922C=)
c.402+1530C=
n.45+922C=
c.-36+59C= (n.-36+59C=)
n.34+922C=
c.-228+922C= (n.-228+922C=)
c.-146+41C= (n.-146+41C=)
16g.29821432C>GCA280420710MVP,PAGR1c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.-36+922C>G (n.-36+922C>G)
c.-77+922C>G (n.-77+922C>G)
c.402+1530C>G
n.45+922C>G
c.-36+59C>G (n.-36+59C>G)
n.34+922C>G
c.-228+922C>G (n.-228+922C>G)
c.-146+41C>G (n.-146+41C>G)
dbSNP
16g.29821432C>TCA280420724MVP,PAGR1c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.-36+922C>T (n.-36+922C>T)
c.-77+922C>T (n.-77+922C>T)
c.402+1530C>T
n.45+922C>T
c.-36+59C>T (n.-36+59C>T)
n.34+922C>T
c.-228+922C>T (n.-228+922C>T)
c.-146+41C>T (n.-146+41C>T)
dbSNP
16g.29821433A>GCA2632609548MVP,PAGR1c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.-36+923A>G (n.-36+923A>G)
c.-77+923A>G (n.-77+923A>G)
c.402+1531A>G
n.45+923A>G
c.-36+60A>G (n.-36+60A>G)
n.34+923A>G
c.-228+923A>G (n.-228+923A>G)
c.-146+42A>G (n.-146+42A>G)
gnomAD v4
16g.29821434G>TCA2632609552MVP,PAGR1c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.-36+924G>T (n.-36+924G>T)
c.-77+924G>T (n.-77+924G>T)
c.402+1532G>T
n.45+924G>T
c.-36+61G>T (n.-36+61G>T)
n.34+924G>T
c.-228+924G>T (n.-228+924G>T)
c.-146+43G>T (n.-146+43G>T)
gnomAD v4
16g.29821436G>ACA2216306675MVP,PAGR1c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.-36+926G>A (n.-36+926G>A)
c.-77+926G>A (n.-77+926G>A)
c.402+1534G>A
n.45+926G>A
c.-36+63G>A (n.-36+63G>A)
n.34+926G>A
c.-228+926G>A (n.-228+926G>A)
c.-146+45G>A (n.-146+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821436G=CA2216306674MVP,PAGR1c.*1682G= (n.*1682G=)
c.-36+926G= (n.-36+926G=)
c.-77+926G= (n.-77+926G=)
c.402+1534G=
n.45+926G=
c.-36+63G= (n.-36+63G=)
n.34+926G=
c.-228+926G= (n.-228+926G=)
c.-146+45G= (n.-146+45G=)
16g.29821436G>TCA2632609555MVP,PAGR1c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.-36+926G>T (n.-36+926G>T)
c.-77+926G>T (n.-77+926G>T)
c.402+1534G>T
n.45+926G>T
c.-36+63G>T (n.-36+63G>T)
n.34+926G>T
c.-228+926G>T (n.-228+926G>T)
c.-146+45G>T (n.-146+45G>T)
gnomAD v4
16g.29821437C>ACA2632609581MVP,PAGR1c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.-36+927C>A (n.-36+927C>A)
c.-77+927C>A (n.-77+927C>A)
c.402+1535C>A
n.45+927C>A
c.-36+64C>A (n.-36+64C>A)
n.34+927C>A
c.-228+927C>A (n.-228+927C>A)
c.-146+46C>A (n.-146+46C>A)
gnomAD v4
16g.29821438T>ACA719773377MVP,PAGR1c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.-36+928T>A (n.-36+928T>A)
c.-77+928T>A (n.-77+928T>A)
c.402+1536T>A
n.45+928T>A
c.-36+65T>A (n.-36+65T>A)
n.34+928T>A
c.-228+928T>A (n.-228+928T>A)
c.-146+47T>A (n.-146+47T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821438T>CCA2632609582MVP,PAGR1c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.-36+928T>C (n.-36+928T>C)
c.-77+928T>C (n.-77+928T>C)
c.402+1536T>C
n.45+928T>C
c.-36+65T>C (n.-36+65T>C)
n.34+928T>C
c.-228+928T>C (n.-228+928T>C)
c.-146+47T>C (n.-146+47T>C)
gnomAD v4
16g.29821438T=CA2216306676MVP,PAGR1c.*1684T= (n.*1684T=)
c.-36+928T= (n.-36+928T=)
c.-77+928T= (n.-77+928T=)
c.402+1536T=
n.45+928T=
c.-36+65T= (n.-36+65T=)
n.34+928T=
c.-228+928T= (n.-228+928T=)
c.-146+47T= (n.-146+47T=)
16g.29821440C>ACA280420741MVP,PAGR1c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.-36+930C>A (n.-36+930C>A)
c.-77+930C>A (n.-77+930C>A)
c.402+1538C>A
n.45+930C>A
c.-36+67C>A (n.-36+67C>A)
n.34+930C>A
c.-228+930C>A (n.-228+930C>A)
c.-146+49C>A (n.-146+49C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821440C=CA2216306678MVP,PAGR1c.*1686C= (n.*1686C=)
c.-36+930C= (n.-36+930C=)
c.-77+930C= (n.-77+930C=)
c.402+1538C=
n.45+930C=
c.-36+67C= (n.-36+67C=)
n.34+930C=
c.-228+930C= (n.-228+930C=)
c.-146+49C= (n.-146+49C=)
16g.29821440C>TCA2216306682MVP,PAGR1c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.-36+930C>T (n.-36+930C>T)
c.-77+930C>T (n.-77+930C>T)
c.402+1538C>T
n.45+930C>T
c.-36+67C>T (n.-36+67C>T)
n.34+930C>T
c.-228+930C>T (n.-228+930C>T)
c.-146+49C>T (n.-146+49C>T)
dbSNP
16g.29821442A=CA2216306686MVP,PAGR1c.*1688A= (n.*1688A=)
c.-36+932A= (n.-36+932A=)
c.-77+932A= (n.-77+932A=)
c.402+1540A=
n.45+932A=
c.-36+69A= (n.-36+69A=)
n.34+932A=
c.-228+932A= (n.-228+932A=)
c.-146+51A= (n.-146+51A=)
16g.29821442A>CCA280420754MVP,PAGR1c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.-36+932A>C (n.-36+932A>C)
c.-77+932A>C (n.-77+932A>C)
c.402+1540A>C
n.45+932A>C
c.-36+69A>C (n.-36+69A>C)
n.34+932A>C
c.-228+932A>C (n.-228+932A>C)
c.-146+51A>C (n.-146+51A>C)
dbSNP
16g.29821442A>GCA719773382MVP,PAGR1c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.-36+932A>G (n.-36+932A>G)
c.-77+932A>G (n.-77+932A>G)
c.402+1540A>G
n.45+932A>G
c.-36+69A>G (n.-36+69A>G)
n.34+932A>G
c.-228+932A>G (n.-228+932A>G)
c.-146+51A>G (n.-146+51A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821443G>ACA2632609583MVP,PAGR1c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.-36+933G>A (n.-36+933G>A)
c.-77+933G>A (n.-77+933G>A)
c.402+1541G>A
n.45+933G>A
c.-36+70G>A (n.-36+70G>A)
n.34+933G>A
c.-228+933G>A (n.-228+933G>A)
c.-146+52G>A (n.-146+52G>A)
gnomAD v4
16g.29821443G>TCA2632609584MVP,PAGR1c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.-36+933G>T (n.-36+933G>T)
c.-77+933G>T (n.-77+933G>T)
c.402+1541G>T
n.45+933G>T
c.-36+70G>T (n.-36+70G>T)
n.34+933G>T
c.-228+933G>T (n.-228+933G>T)
c.-146+52G>T (n.-146+52G>T)
gnomAD v4
16g.29821444G>ACA2632609585MVP,PAGR1c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.-36+934G>A (n.-36+934G>A)
c.-77+934G>A (n.-77+934G>A)
c.402+1542G>A
n.45+934G>A
c.-36+71G>A (n.-36+71G>A)
n.34+934G>A
c.-228+934G>A (n.-228+934G>A)
c.-146+53G>A (n.-146+53G>A)
gnomAD v4
16g.29821448C>ACA2806454964MVP,PAGR1c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.-36+938C>A (n.-36+938C>A)
c.-77+938C>A (n.-77+938C>A)
c.402+1546C>A
n.45+938C>A
c.-36+75C>A (n.-36+75C>A)
n.34+938C>A
c.-228+938C>A (n.-228+938C>A)
c.-146+57C>A (n.-146+57C>A)
16g.29821448C=CA2216306688MVP,PAGR1c.*1694C= (n.*1694C=)
c.-36+938C= (n.-36+938C=)
c.-77+938C= (n.-77+938C=)
c.402+1546C=
n.45+938C=
c.-36+75C= (n.-36+75C=)
n.34+938C=
c.-228+938C= (n.-228+938C=)
c.-146+57C= (n.-146+57C=)
16g.29821448C>TCA280420756MVP,PAGR1c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.-36+938C>T (n.-36+938C>T)
c.-77+938C>T (n.-77+938C>T)
c.402+1546C>T
n.45+938C>T
c.-36+75C>T (n.-36+75C>T)
n.34+938C>T
c.-228+938C>T (n.-228+938C>T)
c.-146+57C>T (n.-146+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821449G>ACA719773383MVP,PAGR1c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.-36+939G>A (n.-36+939G>A)
c.-77+939G>A (n.-77+939G>A)
c.402+1547G>A
n.45+939G>A
c.-36+76G>A (n.-36+76G>A)
n.34+939G>A
c.-228+939G>A (n.-228+939G>A)
c.-146+58G>A (n.-146+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821449G=CA2216306694MVP,PAGR1c.*1695G= (n.*1695G=)
c.-36+939G= (n.-36+939G=)
c.-77+939G= (n.-77+939G=)
c.402+1547G=
n.45+939G=
c.-36+76G= (n.-36+76G=)
n.34+939G=
c.-228+939G= (n.-228+939G=)
c.-146+58G= (n.-146+58G=)
16g.29821449G>TCA2632609586MVP,PAGR1c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.-36+939G>T (n.-36+939G>T)
c.-77+939G>T (n.-77+939G>T)
c.402+1547G>T
n.45+939G>T
c.-36+76G>T (n.-36+76G>T)
n.34+939G>T
c.-228+939G>T (n.-228+939G>T)
c.-146+58G>T (n.-146+58G>T)
gnomAD v4
16g.29821451G>ACA2518872165MVP,PAGR1c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.-36+941G>A (n.-36+941G>A)
c.-77+941G>A (n.-77+941G>A)
c.402+1549G>A
n.45+941G>A
c.-36+78G>A (n.-36+78G>A)
n.34+941G>A
c.-228+941G>A (n.-228+941G>A)
c.-146+60G>A (n.-146+60G>A)
gnomAD v4
16g.29821451G>TCA2632609587MVP,PAGR1c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.-36+941G>T (n.-36+941G>T)
c.-77+941G>T (n.-77+941G>T)
c.402+1549G>T
n.45+941G>T
c.-36+78G>T (n.-36+78G>T)
n.34+941G>T
c.-228+941G>T (n.-228+941G>T)
c.-146+60G>T (n.-146+60G>T)
gnomAD v4
16g.29821452G>ACA2632609589MVP,PAGR1c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.-36+942G>A (n.-36+942G>A)
c.-77+942G>A (n.-77+942G>A)
c.402+1550G>A
n.45+942G>A
c.-36+79G>A (n.-36+79G>A)
n.34+942G>A
c.-228+942G>A (n.-228+942G>A)
c.-146+61G>A (n.-146+61G>A)
gnomAD v4
16g.29821454G>ACA719773387MVP,PAGR1c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.-36+944G>A (n.-36+944G>A)
c.-77+944G>A (n.-77+944G>A)
c.402+1552G>A
n.45+944G>A
c.-36+81G>A (n.-36+81G>A)
n.34+944G>A
c.-228+944G>A (n.-228+944G>A)
c.-146+63G>A (n.-146+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821454G=CA2216306697MVP,PAGR1c.*1700G= (n.*1700G=)
c.-36+944G= (n.-36+944G=)
c.-77+944G= (n.-77+944G=)
c.402+1552G=
n.45+944G=
c.-36+81G= (n.-36+81G=)
n.34+944G=
c.-228+944G= (n.-228+944G=)
c.-146+63G= (n.-146+63G=)
16g.29821454G>TCA2632609593MVP,PAGR1c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.-36+944G>T (n.-36+944G>T)
c.-77+944G>T (n.-77+944G>T)
c.402+1552G>T
n.45+944G>T
c.-36+81G>T (n.-36+81G>T)
n.34+944G>T
c.-228+944G>T (n.-228+944G>T)
c.-146+63G>T (n.-146+63G>T)
gnomAD v4
16g.29821455C>ACA2632609594MVP,PAGR1c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.-36+945C>A (n.-36+945C>A)
c.-77+945C>A (n.-77+945C>A)
c.402+1553C>A
n.45+945C>A
c.-36+82C>A (n.-36+82C>A)
n.34+945C>A
c.-228+945C>A (n.-228+945C>A)
c.-146+64C>A (n.-146+64C>A)
gnomAD v4
16g.29821457C>TCA2632609595MVP,PAGR1c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.-36+947C>T (n.-36+947C>T)
c.-77+947C>T (n.-77+947C>T)
c.402+1555C>T
n.45+947C>T
c.-36+84C>T (n.-36+84C>T)
n.34+947C>T
c.-228+947C>T (n.-228+947C>T)
c.-146+66C>T (n.-146+66C>T)
gnomAD v4
16g.29821458A>GCA2632609599MVP,PAGR1c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.-36+948A>G (n.-36+948A>G)
c.-77+948A>G (n.-77+948A>G)
c.402+1556A>G
n.45+948A>G
c.-36+85A>G (n.-36+85A>G)
n.34+948A>G
c.-228+948A>G (n.-228+948A>G)
c.-146+67A>G (n.-146+67A>G)
gnomAD v4
16g.29821458_29821475dupCA2593790786MVP,PAGR1c.*1704_*1721dup (n.*1704_*1721dup)
c.-36+948_-36+965dup (n.-36+948_-36+965dup)
c.-77+948_-77+965dup (n.-77+948_-77+965dup)
c.402+1556_402+1573dup
n.45+948_45+965dup
c.-36+85_-36+102dup (n.-36+85_-36+102dup)
n.34+948_34+965dup
c.-228+948_-228+965dup (n.-228+948_-228+965dup)
c.-146+67_-146+84dup (n.-146+67_-146+84dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821459G=CA2216306699MVP,PAGR1c.*1705G= (n.*1705G=)
c.-36+949G= (n.-36+949G=)
c.-77+949G= (n.-77+949G=)
c.402+1557G=
n.45+949G=
c.-36+86G= (n.-36+86G=)
n.34+949G=
c.-228+949G= (n.-228+949G=)
c.-146+68G= (n.-146+68G=)
16g.29821459G>TCA719773395MVP,PAGR1c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.-36+949G>T (n.-36+949G>T)
c.-77+949G>T (n.-77+949G>T)
c.402+1557G>T
n.45+949G>T
c.-36+86G>T (n.-36+86G>T)
n.34+949G>T
c.-228+949G>T (n.-228+949G>T)
c.-146+68G>T (n.-146+68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821461T>CCA2632609601MVP,PAGR1c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.-36+951T>C (n.-36+951T>C)
c.-77+951T>C (n.-77+951T>C)
c.402+1559T>C
n.45+951T>C
c.-36+88T>C (n.-36+88T>C)
n.34+951T>C
c.-228+951T>C (n.-228+951T>C)
c.-146+70T>C (n.-146+70T>C)
gnomAD v4
16g.29821462T>CCA719773397MVP,PAGR1c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.-36+952T>C (n.-36+952T>C)
c.-77+952T>C (n.-77+952T>C)
c.402+1560T>C
n.45+952T>C
c.-36+89T>C (n.-36+89T>C)
n.34+952T>C
c.-228+952T>C (n.-228+952T>C)
c.-146+71T>C (n.-146+71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821462T=CA2216306704MVP,PAGR1c.*1708T= (n.*1708T=)
c.-36+952T= (n.-36+952T=)
c.-77+952T= (n.-77+952T=)
c.402+1560T=
n.45+952T=
c.-36+89T= (n.-36+89T=)
n.34+952T=
c.-228+952T= (n.-228+952T=)
c.-146+71T= (n.-146+71T=)
16g.29821463A=CA2216306710MVP,PAGR1c.*1709A= (n.*1709A=)
c.-36+953A= (n.-36+953A=)
c.-77+953A= (n.-77+953A=)
c.402+1561A=
n.45+953A=
c.-36+90A= (n.-36+90A=)
n.34+953A=
c.-228+953A= (n.-228+953A=)
c.-146+72A= (n.-146+72A=)
16g.29821463A>GCA976226411MVP,PAGR1c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.-36+953A>G (n.-36+953A>G)
c.-77+953A>G (n.-77+953A>G)
c.402+1561A>G
n.45+953A>G
c.-36+90A>G (n.-36+90A>G)
n.34+953A>G
c.-228+953A>G (n.-228+953A>G)
c.-146+72A>G (n.-146+72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821463A>TCA2216306708MVP,PAGR1c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.-36+953A>T (n.-36+953A>T)
c.-77+953A>T (n.-77+953A>T)
c.402+1561A>T
n.45+953A>T
c.-36+90A>T (n.-36+90A>T)
n.34+953A>T
c.-228+953A>T (n.-228+953A>T)
c.-146+72A>T (n.-146+72A>T)
dbSNP
16g.29821465C>ACA719773406MVP,PAGR1c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.-36+955C>A (n.-36+955C>A)
c.-77+955C>A (n.-77+955C>A)
c.402+1563C>A
n.45+955C>A
c.-36+92C>A (n.-36+92C>A)
n.34+955C>A
c.-228+955C>A (n.-228+955C>A)
c.-146+74C>A (n.-146+74C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821465C=CA2216306720MVP,PAGR1c.*1711C= (n.*1711C=)
c.-36+955C= (n.-36+955C=)
c.-77+955C= (n.-77+955C=)
c.402+1563C=
n.45+955C=
c.-36+92C= (n.-36+92C=)
n.34+955C=
c.-228+955C= (n.-228+955C=)
c.-146+74C= (n.-146+74C=)
16g.29821465C>GCA2216306729MVP,PAGR1c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.-36+955C>G (n.-36+955C>G)
c.-77+955C>G (n.-77+955C>G)
c.402+1563C>G
n.45+955C>G
c.-36+92C>G (n.-36+92C>G)
n.34+955C>G
c.-228+955C>G (n.-228+955C>G)
c.-146+74C>G (n.-146+74C>G)
dbSNP
16g.29821466T>CCA2632609602MVP,PAGR1c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.-36+956T>C (n.-36+956T>C)
c.-77+956T>C (n.-77+956T>C)
c.402+1564T>C
n.45+956T>C
c.-36+93T>C (n.-36+93T>C)
n.34+956T>C
c.-228+956T>C (n.-228+956T>C)
c.-146+75T>C (n.-146+75T>C)
gnomAD v4
16g.29821467T>CCA2216306733MVP,PAGR1c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.-36+957T>C (n.-36+957T>C)
c.-77+957T>C (n.-77+957T>C)
c.402+1565T>C
n.45+957T>C
c.-36+94T>C (n.-36+94T>C)
n.34+957T>C
c.-228+957T>C (n.-228+957T>C)
c.-146+76T>C (n.-146+76T>C)
dbSNP
16g.29821467T=CA2216306732MVP,PAGR1c.*1713T= (n.*1713T=)
c.-36+957T= (n.-36+957T=)
c.-77+957T= (n.-77+957T=)
c.402+1565T=
n.45+957T=
c.-36+94T= (n.-36+94T=)
n.34+957T=
c.-228+957T= (n.-228+957T=)
c.-146+76T= (n.-146+76T=)
16g.29821468G>TCA2632609603MVP,PAGR1c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.-36+958G>T (n.-36+958G>T)
c.-77+958G>T (n.-77+958G>T)
c.402+1566G>T
n.45+958G>T
c.-36+95G>T (n.-36+95G>T)
n.34+958G>T
c.-228+958G>T (n.-228+958G>T)
c.-146+77G>T (n.-146+77G>T)
gnomAD v4
16g.29821469G>CCA2216306738MVP,PAGR1c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.-36+959G>C (n.-36+959G>C)
c.-77+959G>C (n.-77+959G>C)
c.402+1567G>C
n.45+959G>C
c.-36+96G>C (n.-36+96G>C)
n.34+959G>C
c.-228+959G>C (n.-228+959G>C)
c.-146+78G>C (n.-146+78G>C)
dbSNP
16g.29821469G=CA2216306737MVP,PAGR1c.*1715G= (n.*1715G=)
c.-36+959G= (n.-36+959G=)
c.-77+959G= (n.-77+959G=)
c.402+1567G=
n.45+959G=
c.-36+96G= (n.-36+96G=)
n.34+959G=
c.-228+959G= (n.-228+959G=)
c.-146+78G= (n.-146+78G=)
16g.29821469G>TCA280420762MVP,PAGR1c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.-36+959G>T (n.-36+959G>T)
c.-77+959G>T (n.-77+959G>T)
c.402+1567G>T
n.45+959G>T
c.-36+96G>T (n.-36+96G>T)
n.34+959G>T
c.-228+959G>T (n.-228+959G>T)
c.-146+78G>T (n.-146+78G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821470G>ACA719773409MVP,PAGR1c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.-36+960G>A (n.-36+960G>A)
c.-77+960G>A (n.-77+960G>A)
c.402+1568G>A
n.45+960G>A
c.-36+97G>A (n.-36+97G>A)
n.34+960G>A
c.-228+960G>A (n.-228+960G>A)
c.-146+79G>A (n.-146+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821470G=CA2216306742MVP,PAGR1c.*1716G= (n.*1716G=)
c.-36+960G= (n.-36+960G=)
c.-77+960G= (n.-77+960G=)
c.402+1568G=
n.45+960G=
c.-36+97G= (n.-36+97G=)
n.34+960G=
c.-228+960G= (n.-228+960G=)
c.-146+79G= (n.-146+79G=)
16g.29821470G>TCA2632609607MVP,PAGR1c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.-36+960G>T (n.-36+960G>T)
c.-77+960G>T (n.-77+960G>T)
c.402+1568G>T
n.45+960G>T
c.-36+97G>T (n.-36+97G>T)
n.34+960G>T
c.-228+960G>T (n.-228+960G>T)
c.-146+79G>T (n.-146+79G>T)
gnomAD v4
16g.29821471T>CCA719773410MVP,PAGR1c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.-36+961T>C (n.-36+961T>C)
c.-77+961T>C (n.-77+961T>C)
c.402+1569T>C
n.45+961T>C
c.-36+98T>C (n.-36+98T>C)
n.34+961T>C
c.-228+961T>C (n.-228+961T>C)
c.-146+80T>C (n.-146+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821471T=CA2216306746MVP,PAGR1c.*1717T= (n.*1717T=)
c.-36+961T= (n.-36+961T=)
c.-77+961T= (n.-77+961T=)
c.402+1569T=
n.45+961T=
c.-36+98T= (n.-36+98T=)
n.34+961T=
c.-228+961T= (n.-228+961T=)
c.-146+80T= (n.-146+80T=)
16g.29821472G>ACA719773411MVP,PAGR1c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.-36+962G>A (n.-36+962G>A)
c.-77+962G>A (n.-77+962G>A)
c.402+1570G>A
n.45+962G>A
c.-36+99G>A (n.-36+99G>A)
n.34+962G>A
c.-228+962G>A (n.-228+962G>A)
c.-146+81G>A (n.-146+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821472G=CA2216306750MVP,PAGR1c.*1718G= (n.*1718G=)
c.-36+962G= (n.-36+962G=)
c.-77+962G= (n.-77+962G=)
c.402+1570G=
n.45+962G=
c.-36+99G= (n.-36+99G=)
n.34+962G=
c.-228+962G= (n.-228+962G=)
c.-146+81G= (n.-146+81G=)
16g.29821472G>TCA2632609614MVP,PAGR1c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.-36+962G>T (n.-36+962G>T)
c.-77+962G>T (n.-77+962G>T)
c.402+1570G>T
n.45+962G>T
c.-36+99G>T (n.-36+99G>T)
n.34+962G>T
c.-228+962G>T (n.-228+962G>T)
c.-146+81G>T (n.-146+81G>T)
gnomAD v4
16g.29821473C>ACA2632609621MVP,PAGR1c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.-36+963C>A (n.-36+963C>A)
c.-77+963C>A (n.-77+963C>A)
c.402+1571C>A
n.45+963C>A
c.-36+100C>A (n.-36+100C>A)
n.34+963C>A
c.-228+963C>A (n.-228+963C>A)
c.-146+82C>A (n.-146+82C>A)
gnomAD v4
16g.29821473C>TCA2632609622MVP,PAGR1c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.-36+963C>T (n.-36+963C>T)
c.-77+963C>T (n.-77+963C>T)
c.402+1571C>T
n.45+963C>T
c.-36+100C>T (n.-36+100C>T)
n.34+963C>T
c.-228+963C>T (n.-228+963C>T)
c.-146+82C>T (n.-146+82C>T)
gnomAD v4
16g.29821474T>ACA2632609623MVP,PAGR1c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.-36+964T>A (n.-36+964T>A)
c.-77+964T>A (n.-77+964T>A)
c.402+1572T>A
n.45+964T>A
c.-36+101T>A (n.-36+101T>A)
n.34+964T>A
c.-228+964T>A (n.-228+964T>A)
c.-146+83T>A (n.-146+83T>A)
gnomAD v4
16g.29821475G>ACA2632609625MVP,PAGR1c.*1721G>A (n.*1721G>A)
c.-36+965G>A (n.-36+965G>A)
c.-77+965G>A (n.-77+965G>A)
c.402+1573G>A
n.45+965G>A
c.-36+102G>A (n.-36+102G>A)
n.34+965G>A
c.-228+965G>A (n.-228+965G>A)
c.-146+84G>A (n.-146+84G>A)
gnomAD v4
16g.29821475G=CA2216306755MVP,PAGR1c.*1721G= (n.*1721G=)
c.-36+965G= (n.-36+965G=)
c.-77+965G= (n.-77+965G=)
c.402+1573G=
n.45+965G=
c.-36+102G= (n.-36+102G=)
n.34+965G=
c.-228+965G= (n.-228+965G=)
c.-146+84G= (n.-146+84G=)
16g.29821475G>TCA719773412MVP,PAGR1c.*1721G>T (n.*1721G>T)
c.-36+965G>T (n.-36+965G>T)
c.-77+965G>T (n.-77+965G>T)
c.402+1573G>T
n.45+965G>T
c.-36+102G>T (n.-36+102G>T)
n.34+965G>T
c.-228+965G>T (n.-228+965G>T)
c.-146+84G>T (n.-146+84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821476C>ACA2632609626MVP,PAGR1c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.-36+966C>A (n.-36+966C>A)
c.-77+966C>A (n.-77+966C>A)
c.402+1574C>A
n.45+966C>A
c.-36+103C>A (n.-36+103C>A)
n.34+966C>A
c.-228+966C>A (n.-228+966C>A)
c.-146+85C>A (n.-146+85C>A)
gnomAD v4
16g.29821476C>TCA2632609629MVP,PAGR1c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.-36+966C>T (n.-36+966C>T)
c.-77+966C>T (n.-77+966C>T)
c.402+1574C>T
n.45+966C>T
c.-36+103C>T (n.-36+103C>T)
n.34+966C>T
c.-228+966C>T (n.-228+966C>T)
c.-146+85C>T (n.-146+85C>T)
gnomAD v4
16g.29821477C=CA2216306762MVP,PAGR1c.*1723C= (n.*1723C=)
c.-36+967C= (n.-36+967C=)
c.-77+967C= (n.-77+967C=)
c.402+1575C=
n.45+967C=
c.-36+104C= (n.-36+104C=)
n.34+967C=
c.-228+967C= (n.-228+967C=)
c.-146+86C= (n.-146+86C=)
16g.29821477C>TCA719773414MVP,PAGR1c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.-36+967C>T (n.-36+967C>T)
c.-77+967C>T (n.-77+967C>T)
c.402+1575C>T
n.45+967C>T
c.-36+104C>T (n.-36+104C>T)
n.34+967C>T
c.-228+967C>T (n.-228+967C>T)
c.-146+86C>T (n.-146+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821478C>ACA2632609630MVP,PAGR1c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.-36+968C>A (n.-36+968C>A)
c.-77+968C>A (n.-77+968C>A)
c.402+1576C>A
n.45+968C>A
c.-36+105C>A (n.-36+105C>A)
n.34+968C>A
c.-228+968C>A (n.-228+968C>A)
c.-146+87C>A (n.-146+87C>A)
gnomAD v4
16g.29821479T>CCA2632609631MVP,PAGR1c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.-36+969T>C (n.-36+969T>C)
c.-77+969T>C (n.-77+969T>C)
c.402+1577T>C
n.45+969T>C
c.-36+106T>C (n.-36+106T>C)
n.34+969T>C
c.-228+969T>C (n.-228+969T>C)
c.-146+88T>C (n.-146+88T>C)
gnomAD v4
16g.29821481C>TCA2806454965MVP,PAGR1c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.-36+971C>T (n.-36+971C>T)
c.-77+971C>T (n.-77+971C>T)
c.402+1579C>T
n.45+971C>T
c.-36+108C>T (n.-36+108C>T)
n.34+971C>T
c.-228+971C>T (n.-228+971C>T)
c.-146+90C>T (n.-146+90C>T)
16g.29821482C>ACA2216306765MVP,PAGR1c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.-36+972C>A (n.-36+972C>A)
c.-77+972C>A (n.-77+972C>A)
c.402+1580C>A
n.45+972C>A
c.-36+109C>A (n.-36+109C>A)
n.34+972C>A
c.-228+972C>A (n.-228+972C>A)
c.-146+91C>A (n.-146+91C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821482C=CA2216306764MVP,PAGR1c.*1728C= (n.*1728C=)
c.-36+972C= (n.-36+972C=)
c.-77+972C= (n.-77+972C=)
c.402+1580C=
n.45+972C=
c.-36+109C= (n.-36+109C=)
n.34+972C=
c.-228+972C= (n.-228+972C=)
c.-146+91C= (n.-146+91C=)
16g.29821482C>GCA2632609635MVP,PAGR1c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.-36+972C>G (n.-36+972C>G)
c.-77+972C>G (n.-77+972C>G)
c.402+1580C>G
n.45+972C>G
c.-36+109C>G (n.-36+109C>G)
n.34+972C>G
c.-228+972C>G (n.-228+972C>G)
c.-146+91C>G (n.-146+91C>G)
gnomAD v4
16g.29821482C>TCA2632609634MVP,PAGR1c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.-36+972C>T (n.-36+972C>T)
c.-77+972C>T (n.-77+972C>T)
c.402+1580C>T
n.45+972C>T
c.-36+109C>T (n.-36+109C>T)
n.34+972C>T
c.-228+972C>T (n.-228+972C>T)
c.-146+91C>T (n.-146+91C>T)
gnomAD v4
16g.29821483A=CA2216306769MVP,PAGR1c.*1729A= (n.*1729A=)
c.-36+973A= (n.-36+973A=)
c.-77+973A= (n.-77+973A=)
c.402+1581A=
n.45+973A=
c.-36+110A= (n.-36+110A=)
n.34+973A=
c.-228+973A= (n.-228+973A=)
c.-146+92A= (n.-146+92A=)
16g.29821483A>GCA280420772MVP,PAGR1c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.-36+973A>G (n.-36+973A>G)
c.-77+973A>G (n.-77+973A>G)
c.402+1581A>G
n.45+973A>G
c.-36+110A>G (n.-36+110A>G)
n.34+973A>G
c.-228+973A>G (n.-228+973A>G)
c.-146+92A>G (n.-146+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821484G>TCA2632609643MVP,PAGR1c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.-36+974G>T (n.-36+974G>T)
c.-77+974G>T (n.-77+974G>T)
c.402+1582G>T
n.45+974G>T
c.-36+111G>T (n.-36+111G>T)
n.34+974G>T
c.-228+974G>T (n.-228+974G>T)
c.-146+93G>T (n.-146+93G>T)
gnomAD v4
16g.29821485G>ACA2632609644MVP,PAGR1c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.-36+975G>A (n.-36+975G>A)
c.-77+975G>A (n.-77+975G>A)
c.402+1583G>A
n.45+975G>A
c.-36+112G>A (n.-36+112G>A)
n.34+975G>A
c.-228+975G>A (n.-228+975G>A)
c.-146+94G>A (n.-146+94G>A)
gnomAD v4
16g.29821485G>CCA2732091144MVP,PAGR1c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.-36+975G>C (n.-36+975G>C)
c.-77+975G>C (n.-77+975G>C)
c.402+1583G>C
n.45+975G>C
c.-36+112G>C (n.-36+112G>C)
n.34+975G>C
c.-228+975G>C (n.-228+975G>C)
c.-146+94G>C (n.-146+94G>C)
dbSNP
16g.29821486T>CCA2632609645MVP,PAGR1c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.-36+976T>C (n.-36+976T>C)
c.-77+976T>C (n.-77+976T>C)
c.402+1584T>C
n.45+976T>C
c.-36+113T>C (n.-36+113T>C)
n.34+976T>C
c.-228+976T>C (n.-228+976T>C)
c.-146+95T>C (n.-146+95T>C)
gnomAD v4
16g.29821487T>ACA656258514MVP,PAGR1c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.-36+977T>A (n.-36+977T>A)
c.-77+977T>A (n.-77+977T>A)
c.402+1585T>A
n.45+977T>A
c.-36+114T>A (n.-36+114T>A)
n.34+977T>A
c.-228+977T>A (n.-228+977T>A)
c.-146+96T>A (n.-146+96T>A)
COSMIC
16g.29821487T>CCA2632609683MVP,PAGR1c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.-36+977T>C (n.-36+977T>C)
c.-77+977T>C (n.-77+977T>C)
c.402+1585T>C
n.45+977T>C
c.-36+114T>C (n.-36+114T>C)
n.34+977T>C
c.-228+977T>C (n.-228+977T>C)
c.-146+96T>C (n.-146+96T>C)
gnomAD v4
16g.29821488C=CA2216306774MVP,PAGR1c.*1734C= (n.*1734C=)
c.-36+978C= (n.-36+978C=)
c.-77+978C= (n.-77+978C=)
c.402+1586C=
n.45+978C=
c.-36+115C= (n.-36+115C=)
n.34+978C=
c.-228+978C= (n.-228+978C=)
c.-146+97C= (n.-146+97C=)
16g.29821488C>GCA719773416MVP,PAGR1c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.-36+978C>G (n.-36+978C>G)
c.-77+978C>G (n.-77+978C>G)
c.402+1586C>G
n.45+978C>G
c.-36+115C>G (n.-36+115C>G)
n.34+978C>G
c.-228+978C>G (n.-228+978C>G)
c.-146+97C>G (n.-146+97C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821489T>CCA2632609684MVP,PAGR1c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.-36+979T>C (n.-36+979T>C)
c.-77+979T>C (n.-77+979T>C)
c.402+1587T>C
n.45+979T>C
c.-36+116T>C (n.-36+116T>C)
n.34+979T>C
c.-228+979T>C (n.-228+979T>C)
c.-146+98T>C (n.-146+98T>C)
gnomAD v4
16g.29821490G>ACA2216306778MVP,PAGR1c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.-36+980G>A (n.-36+980G>A)
c.-77+980G>A (n.-77+980G>A)
c.402+1588G>A
n.45+980G>A
c.-36+117G>A (n.-36+117G>A)
n.34+980G>A
c.-228+980G>A (n.-228+980G>A)
c.-146+99G>A (n.-146+99G>A)
dbSNP
16g.29821490G=CA2216306776MVP,PAGR1c.*1736G= (n.*1736G=)
c.-36+980G= (n.-36+980G=)
c.-77+980G= (n.-77+980G=)
c.402+1588G=
n.45+980G=
c.-36+117G= (n.-36+117G=)
n.34+980G=
c.-228+980G= (n.-228+980G=)
c.-146+99G= (n.-146+99G=)
16g.29821490G>TCA2632609687MVP,PAGR1c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.-36+980G>T (n.-36+980G>T)
c.-77+980G>T (n.-77+980G>T)
c.402+1588G>T
n.45+980G>T
c.-36+117G>T (n.-36+117G>T)
n.34+980G>T
c.-228+980G>T (n.-228+980G>T)
c.-146+99G>T (n.-146+99G>T)
gnomAD v4
16g.29821494delCA2632609686MVP,PAGR1c.*1740del (n.*1740del)
c.-36+984del (n.-36+984del)
c.-77+984del (n.-77+984del)
c.402+1592del
n.45+984del
c.-36+121del (n.-36+121del)
n.34+984del
c.-228+984del (n.-228+984del)
c.-146+103del (n.-146+103del)
gnomAD v4
16g.29821492G>ACA2632609690MVP,PAGR1c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.-36+982G>A (n.-36+982G>A)
c.-77+982G>A (n.-77+982G>A)
c.402+1590G>A
n.45+982G>A
c.-36+119G>A (n.-36+119G>A)
n.34+982G>A
c.-228+982G>A (n.-228+982G>A)
c.-146+101G>A (n.-146+101G>A)
gnomAD v4
16g.29821492G>TCA2632609693MVP,PAGR1c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.-36+982G>T (n.-36+982G>T)
c.-77+982G>T (n.-77+982G>T)
c.402+1590G>T
n.45+982G>T
c.-36+119G>T (n.-36+119G>T)
n.34+982G>T
c.-228+982G>T (n.-228+982G>T)
c.-146+101G>T (n.-146+101G>T)
gnomAD v4
16g.29821493G>ACA2632609695MVP,PAGR1c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.-36+983G>A (n.-36+983G>A)
c.-77+983G>A (n.-77+983G>A)
c.402+1591G>A
n.45+983G>A
c.-36+120G>A (n.-36+120G>A)
n.34+983G>A
c.-228+983G>A (n.-228+983G>A)
c.-146+102G>A (n.-146+102G>A)
gnomAD v4
16g.29821494G>ACA2632609697MVP,PAGR1c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.-36+984G>A (n.-36+984G>A)
c.-77+984G>A (n.-77+984G>A)
c.402+1592G>A
n.45+984G>A
c.-36+121G>A (n.-36+121G>A)
n.34+984G>A
c.-228+984G>A (n.-228+984G>A)
c.-146+103G>A (n.-146+103G>A)
gnomAD v4
16g.29821494G>TCA2632609698MVP,PAGR1c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.-36+984G>T (n.-36+984G>T)
c.-77+984G>T (n.-77+984G>T)
c.402+1592G>T
n.45+984G>T
c.-36+121G>T (n.-36+121G>T)
n.34+984G>T
c.-228+984G>T (n.-228+984G>T)
c.-146+103G>T (n.-146+103G>T)
gnomAD v4
16g.29821496G>ACA976226418MVP,PAGR1c.*1742G>A (n.*1742G>A)
c.-36+986G>A (n.-36+986G>A)
c.-77+986G>A (n.-77+986G>A)
c.402+1594G>A
n.45+986G>A
c.-36+123G>A (n.-36+123G>A)
n.34+986G>A
c.-228+986G>A (n.-228+986G>A)
c.-146+105G>A (n.-146+105G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821496G=CA2216306781MVP,PAGR1c.*1742G= (n.*1742G=)
c.-36+986G= (n.-36+986G=)
c.-77+986G= (n.-77+986G=)
c.402+1594G=
n.45+986G=
c.-36+123G= (n.-36+123G=)
n.34+986G=
c.-228+986G= (n.-228+986G=)
c.-146+105G= (n.-146+105G=)
16g.29821497C>ACA2632609700MVP,PAGR1c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.-36+987C>A (n.-36+987C>A)
c.-77+987C>A (n.-77+987C>A)
c.402+1595C>A
n.45+987C>A
c.-36+124C>A (n.-36+124C>A)
n.34+987C>A
c.-228+987C>A (n.-228+987C>A)
c.-146+106C>A (n.-146+106C>A)
gnomAD v4
16g.29821497C=CA2216306785MVP,PAGR1c.*1743C= (n.*1743C=)
c.-36+987C= (n.-36+987C=)
c.-77+987C= (n.-77+987C=)
c.402+1595C=
n.45+987C=
c.-36+124C= (n.-36+124C=)
n.34+987C=
c.-228+987C= (n.-228+987C=)
c.-146+106C= (n.-146+106C=)
16g.29821497C>TCA2216306787MVP,PAGR1c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.-36+987C>T (n.-36+987C>T)
c.-77+987C>T (n.-77+987C>T)
c.402+1595C>T
n.45+987C>T
c.-36+124C>T (n.-36+124C>T)
n.34+987C>T
c.-228+987C>T (n.-228+987C>T)
c.-146+106C>T (n.-146+106C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821498A=CA2216306790MVP,PAGR1c.*1744A= (n.*1744A=)
c.-36+988A= (n.-36+988A=)
c.-77+988A= (n.-77+988A=)
c.402+1596A=
n.45+988A=
c.-36+125A= (n.-36+125A=)
n.34+988A=
c.-228+988A= (n.-228+988A=)
c.-146+107A= (n.-146+107A=)
16g.29821498A>GCA2216306791MVP,PAGR1c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.-36+988A>G (n.-36+988A>G)
c.-77+988A>G (n.-77+988A>G)
c.402+1596A>G
n.45+988A>G
c.-36+125A>G (n.-36+125A>G)
n.34+988A>G
c.-228+988A>G (n.-228+988A>G)
c.-146+107A>G (n.-146+107A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821502G>ACA719773423MVP,PAGR1c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.-36+992G>A (n.-36+992G>A)
c.-77+992G>A (n.-77+992G>A)
c.402+1600G>A
n.45+992G>A
c.-36+129G>A (n.-36+129G>A)
n.34+992G>A
c.-228+992G>A (n.-228+992G>A)
c.-146+111G>A (n.-146+111G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821502G=CA2216306796MVP,PAGR1c.*1748G= (n.*1748G=)
c.-36+992G= (n.-36+992G=)
c.-77+992G= (n.-77+992G=)
c.402+1600G=
n.45+992G=
c.-36+129G= (n.-36+129G=)
n.34+992G=
c.-228+992G= (n.-228+992G=)
c.-146+111G= (n.-146+111G=)
16g.29821502G>TCA719773420MVP,PAGR1c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.-36+992G>T (n.-36+992G>T)
c.-77+992G>T (n.-77+992G>T)
c.402+1600G>T
n.45+992G>T
c.-36+129G>T (n.-36+129G>T)
n.34+992G>T
c.-228+992G>T (n.-228+992G>T)
c.-146+111G>T (n.-146+111G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821503C>ACA2632609714MVP,PAGR1c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.-36+993C>A (n.-36+993C>A)
c.-77+993C>A (n.-77+993C>A)
c.402+1601C>A
n.45+993C>A
c.-36+130C>A (n.-36+130C>A)
n.34+993C>A
c.-228+993C>A (n.-228+993C>A)
c.-146+112C>A (n.-146+112C>A)
gnomAD v4
16g.29821504T>CCA2632609717MVP,PAGR1c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.-36+994T>C (n.-36+994T>C)
c.-77+994T>C (n.-77+994T>C)
c.402+1602T>C
n.45+994T>C
c.-36+131T>C (n.-36+131T>C)
n.34+994T>C
c.-228+994T>C (n.-228+994T>C)
c.-146+113T>C (n.-146+113T>C)
gnomAD v4
16g.29821505G>ACA2216306802MVP,PAGR1c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.-36+995G>A (n.-36+995G>A)
c.-77+995G>A (n.-77+995G>A)
c.402+1603G>A
n.45+995G>A
c.-36+132G>A (n.-36+132G>A)
n.34+995G>A
c.-228+995G>A (n.-228+995G>A)
c.-146+114G>A (n.-146+114G>A)
dbSNP
16g.29821505G=CA2216306801MVP,PAGR1c.*1751G= (n.*1751G=)
c.-36+995G= (n.-36+995G=)
c.-77+995G= (n.-77+995G=)
c.402+1603G=
n.45+995G=
c.-36+132G= (n.-36+132G=)
n.34+995G=
c.-228+995G= (n.-228+995G=)
c.-146+114G= (n.-146+114G=)
16g.29821506G>CCA621817247MVP,PAGR1c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.-36+996G>C (n.-36+996G>C)
c.-77+996G>C (n.-77+996G>C)
c.402+1604G>C
n.45+996G>C
c.-36+133G>C (n.-36+133G>C)
n.34+996G>C
c.-228+996G>C (n.-228+996G>C)
c.-146+115G>C (n.-146+115G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821506G=CA2216306806MVP,PAGR1c.*1752G= (n.*1752G=)
c.-36+996G= (n.-36+996G=)
c.-77+996G= (n.-77+996G=)
c.402+1604G=
n.45+996G=
c.-36+133G= (n.-36+133G=)
n.34+996G=
c.-228+996G= (n.-228+996G=)
c.-146+115G= (n.-146+115G=)
16g.29821506G>TCA719773438MVP,PAGR1c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.-36+996G>T (n.-36+996G>T)
c.-77+996G>T (n.-77+996G>T)
c.402+1604G>T
n.45+996G>T
c.-36+133G>T (n.-36+133G>T)
n.34+996G>T
c.-228+996G>T (n.-228+996G>T)
c.-146+115G>T (n.-146+115G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821507G=CA2216306811MVP,PAGR1c.*1753G= (n.*1753G=)
c.-36+997G= (n.-36+997G=)
c.-77+997G= (n.-77+997G=)
c.402+1605G=
n.45+997G=
c.-36+134G= (n.-36+134G=)
n.34+997G=
c.-228+997G= (n.-228+997G=)
c.-146+116G= (n.-146+116G=)
16g.29821507G>TCA719773444MVP,PAGR1c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.-36+997G>T (n.-36+997G>T)
c.-77+997G>T (n.-77+997G>T)
c.402+1605G>T
n.45+997G>T
c.-36+134G>T (n.-36+134G>T)
n.34+997G>T
c.-228+997G>T (n.-228+997G>T)
c.-146+116G>T (n.-146+116G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821508C>ACA2632609726MVP,PAGR1c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.-36+998C>A (n.-36+998C>A)
c.-77+998C>A (n.-77+998C>A)
c.402+1606C>A
n.45+998C>A
c.-36+135C>A (n.-36+135C>A)
n.34+998C>A
c.-228+998C>A (n.-228+998C>A)
c.-146+117C>A (n.-146+117C>A)
gnomAD v4
16g.29821508C=CA2216306816MVP,PAGR1c.*1754C= (n.*1754C=)
c.-36+998C= (n.-36+998C=)
c.-77+998C= (n.-77+998C=)
c.402+1606C=
n.45+998C=
c.-36+135C= (n.-36+135C=)
n.34+998C=
c.-228+998C= (n.-228+998C=)
c.-146+117C= (n.-146+117C=)
16g.29821508C>TCA280420775MVP,PAGR1c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.-36+998C>T (n.-36+998C>T)
c.-77+998C>T (n.-77+998C>T)
c.402+1606C>T
n.45+998C>T
c.-36+135C>T (n.-36+135C>T)
n.34+998C>T
c.-228+998C>T (n.-228+998C>T)
c.-146+117C>T (n.-146+117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821509G>ACA2216306822MVP,PAGR1c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.-36+999G>A (n.-36+999G>A)
c.-77+999G>A (n.-77+999G>A)
c.402+1607G>A
n.45+999G>A
c.-36+136G>A (n.-36+136G>A)
n.34+999G>A
c.-228+999G>A (n.-228+999G>A)
c.-146+118G>A (n.-146+118G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821509G=CA2216306820MVP,PAGR1c.*1755G= (n.*1755G=)
c.-36+999G= (n.-36+999G=)
c.-77+999G= (n.-77+999G=)
c.402+1607G=
n.45+999G=
c.-36+136G= (n.-36+136G=)
n.34+999G=
c.-228+999G= (n.-228+999G=)
c.-146+118G= (n.-146+118G=)
16g.29821509G>TCA2632609734MVP,PAGR1c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.-36+999G>T (n.-36+999G>T)
c.-77+999G>T (n.-77+999G>T)
c.402+1607G>T
n.45+999G>T
c.-36+136G>T (n.-36+136G>T)
n.34+999G>T
c.-228+999G>T (n.-228+999G>T)
c.-146+118G>T (n.-146+118G>T)
gnomAD v4
16g.29821510C>TCA2632609739MVP,PAGR1c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.-36+1000C>T (n.-36+1000C>T)
c.-77+1000C>T (n.-77+1000C>T)
c.402+1608C>T
n.45+1000C>T
c.-36+137C>T (n.-36+137C>T)
n.34+1000C>T
c.-228+1000C>T (n.-228+1000C>T)
c.-146+119C>T (n.-146+119C>T)
gnomAD v4
16g.29821511T>CCA2632609741MVP,PAGR1c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.-36+1001T>C (n.-36+1001T>C)
c.-77+1001T>C (n.-77+1001T>C)
c.402+1609T>C
n.45+1001T>C
c.-36+138T>C (n.-36+138T>C)
n.34+1001T>C
c.-228+1001T>C (n.-228+1001T>C)
c.-146+120T>C (n.-146+120T>C)
gnomAD v4
16g.29821512G>ACA2632609744MVP,PAGR1c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.-36+1002G>A (n.-36+1002G>A)
c.-77+1002G>A (n.-77+1002G>A)
c.402+1610G>A
n.45+1002G>A
c.-36+139G>A (n.-36+139G>A)
n.34+1002G>A
c.-228+1002G>A (n.-228+1002G>A)
c.-146+121G>A (n.-146+121G>A)
gnomAD v4
16g.29821513G>ACA2632609750MVP,PAGR1c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.-36+1003G>A (n.-36+1003G>A)
c.-77+1003G>A (n.-77+1003G>A)
c.402+1611G>A
n.45+1003G>A
c.-36+140G>A (n.-36+140G>A)
n.34+1003G>A
c.-228+1003G>A (n.-228+1003G>A)
c.-146+122G>A (n.-146+122G>A)
gnomAD v4
16g.29821514C>ACA2632609751MVP,PAGR1c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.-36+1004C>A (n.-36+1004C>A)
c.-77+1004C>A (n.-77+1004C>A)
c.402+1612C>A
n.45+1004C>A
c.-36+141C>A (n.-36+141C>A)
n.34+1004C>A
c.-228+1004C>A (n.-228+1004C>A)
c.-146+123C>A (n.-146+123C>A)
gnomAD v4
16g.29821516delCA2632609753MVP,PAGR1c.*1762del (n.*1762del)
c.-36+1006del (n.-36+1006del)
c.-77+1006del (n.-77+1006del)
c.402+1614del
n.45+1006del
c.-36+143del (n.-36+143del)
n.34+1006del
c.-228+1006del (n.-228+1006del)
c.-146+125del (n.-146+125del)
gnomAD v4
16g.29821515C>ACA2632609756MVP,PAGR1c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.-36+1005C>A (n.-36+1005C>A)
c.-77+1005C>A (n.-77+1005C>A)
c.402+1613C>A
n.45+1005C>A
c.-36+142C>A (n.-36+142C>A)
n.34+1005C>A
c.-228+1005C>A (n.-228+1005C>A)
c.-146+124C>A (n.-146+124C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched