Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29821336_29821366delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACACA2216306500MVP,PAGR1c.*1582_*1612delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.*1582_*1612delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
c.-36+826_-36+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.-36+826_-36+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
c.-77+826_-77+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.-77+826_-77+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
c.402+1434_402+1464delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA
n.45+826_45+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA
c.-73_-43delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.-73_-43delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
n.34+826_34+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA
c.-228+826_-228+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.-228+826_-228+856delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
c.-201_-171delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA (n.-201_-171delinsGGCCCTCGGGTGTGGCTGTTTGGGCAGGACA)
16g.29821343_29821372delCA719773290MVP,PAGR1c.*1589_*1618del (n.*1589_*1618del)
c.-36+833_-36+862del (n.-36+833_-36+862del)
c.-77+833_-77+862del (n.-77+833_-77+862del)
c.402+1441_402+1470del
n.45+833_45+862del
c.-66_-37del (n.-66_-37del)
n.34+833_34+862del
c.-228+833_-228+862del (n.-228+833_-228+862del)
c.-194_-165del (n.-194_-165del)
dbSNP
16g.29821365C>ACA2632609488MVP,PAGR1c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.-36+855C>A (n.-36+855C>A)
c.-77+855C>A (n.-77+855C>A)
c.402+1463C>A
n.45+855C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.34+855C>A
c.-228+855C>A (n.-228+855C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
gnomAD v4
16g.29821365C=CA2216306552MVP,PAGR1c.*1611C= (n.*1611C=)
c.-36+855C= (n.-36+855C=)
c.-77+855C= (n.-77+855C=)
c.402+1463C=
n.45+855C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.34+855C=
c.-228+855C= (n.-228+855C=)
c.-172C= (n.-172C=)
16g.29821365C>TCA280420611MVP,PAGR1c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.-36+855C>T (n.-36+855C>T)
c.-77+855C>T (n.-77+855C>T)
c.402+1463C>T
n.45+855C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.34+855C>T
c.-228+855C>T (n.-228+855C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821367G>ACA2632609490MVP,PAGR1c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.-36+857G>A (n.-36+857G>A)
c.-77+857G>A (n.-77+857G>A)
c.402+1465G>A
n.45+857G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.34+857G>A
c.-228+857G>A (n.-228+857G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
gnomAD v4
16g.29821367G>CCA280420616MVP,PAGR1c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.-36+857G>C (n.-36+857G>C)
c.-77+857G>C (n.-77+857G>C)
c.402+1465G>C
n.45+857G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.34+857G>C
c.-228+857G>C (n.-228+857G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821367G=CA2216306555MVP,PAGR1c.*1613G= (n.*1613G=)
c.-36+857G= (n.-36+857G=)
c.-77+857G= (n.-77+857G=)
c.402+1465G=
n.45+857G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.34+857G=
c.-228+857G= (n.-228+857G=)
c.-170G= (n.-170G=)
16g.29821367G>TCA2632609491MVP,PAGR1c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.-36+857G>T (n.-36+857G>T)
c.-77+857G>T (n.-77+857G>T)
c.402+1465G>T
n.45+857G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.34+857G>T
c.-228+857G>T (n.-228+857G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
gnomAD v4
16g.29821368C>ACA2632609493MVP,PAGR1c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.-36+858C>A (n.-36+858C>A)
c.-77+858C>A (n.-77+858C>A)
c.402+1466C>A
n.45+858C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.34+858C>A
c.-228+858C>A (n.-228+858C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
gnomAD v4
16g.29821368C>TCA2632609495MVP,PAGR1c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.-36+858C>T (n.-36+858C>T)
c.-77+858C>T (n.-77+858C>T)
c.402+1466C>T
n.45+858C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.34+858C>T
c.-228+858C>T (n.-228+858C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
gnomAD v4
16g.29821369C>ACA2632609497MVP,PAGR1c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.-36+859C>A (n.-36+859C>A)
c.-77+859C>A (n.-77+859C>A)
c.402+1467C>A
n.45+859C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.34+859C>A
c.-228+859C>A (n.-228+859C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
gnomAD v4
16g.29821370C>ACA2632609498MVP,PAGR1c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.-36+860C>A (n.-36+860C>A)
c.-77+860C>A (n.-77+860C>A)
c.402+1468C>A
n.45+860C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.34+860C>A
c.-228+860C>A (n.-228+860C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
gnomAD v4
16g.29821370C=CA2216306558MVP,PAGR1c.*1616C= (n.*1616C=)
c.-36+860C= (n.-36+860C=)
c.-77+860C= (n.-77+860C=)
c.402+1468C=
n.45+860C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.34+860C=
c.-228+860C= (n.-228+860C=)
c.-167C= (n.-167C=)
16g.29821370C>TCA280420617MVP,PAGR1c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.-36+860C>T (n.-36+860C>T)
c.-77+860C>T (n.-77+860C>T)
c.402+1468C>T
n.45+860C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.34+860C>T
c.-228+860C>T (n.-228+860C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821372C=CA2216306563MVP,PAGR1c.*1618C= (n.*1618C=)
c.-36+862C= (n.-36+862C=)
c.-77+862C= (n.-77+862C=)
c.402+1470C=
n.45+862C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.34+862C=
c.-228+862C= (n.-228+862C=)
c.-165C= (n.-165C=)
16g.29821372C>TCA719773309MVP,PAGR1c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.-36+862C>T (n.-36+862C>T)
c.-77+862C>T (n.-77+862C>T)
c.402+1470C>T
n.45+862C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.34+862C>T
c.-228+862C>T (n.-228+862C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821372_29821374delinsCTGCA2216306562MVP,PAGR1c.*1618_*1620delinsCTG (n.*1618_*1620delinsCTG)
c.-36+862_-36+864delinsCTG (n.-36+862_-36+864delinsCTG)
c.-77+862_-77+864delinsCTG (n.-77+862_-77+864delinsCTG)
c.402+1470_402+1472delinsCTG
n.45+862_45+864delinsCTG
c.-37_-36+1delinsCTG
n.34+862_34+864delinsCTG
c.-228+862_-228+864delinsCTG (n.-228+862_-228+864delinsCTG)
c.-165_-163delinsCTG (n.-165_-163delinsCTG)
16g.29821372_29821376delinsCTGTACA2216306566MVP,PAGR1c.*1618_*1622delinsCTGTA (n.*1618_*1622delinsCTGTA)
c.-36+862_-36+866delinsCTGTA (n.-36+862_-36+866delinsCTGTA)
c.-77+862_-77+866delinsCTGTA (n.-77+862_-77+866delinsCTGTA)
c.402+1470_402+1474delinsCTGTA
n.45+862_45+866delinsCTGTA
c.-37_-36+3delinsCTGTA
n.34+862_34+866delinsCTGTA
c.-228+862_-228+866delinsCTGTA (n.-228+862_-228+866delinsCTGTA)
c.-165_-161delinsCTGTA (n.-165_-161delinsCTGTA)
16g.29821373T>CCA2632609500MVP,PAGR1c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.-36+863T>C (n.-36+863T>C)
c.-77+863T>C (n.-77+863T>C)
c.402+1471T>C
n.45+863T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.34+863T>C
c.-228+863T>C (n.-228+863T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
gnomAD v4
16g.29821374_29821375delCA280420618MVP,PAGR1c.*1620_*1621del (n.*1620_*1621del)
c.-36+864_-36+865del (n.-36+864_-36+865del)
c.-77+864_-77+865del (n.-77+864_-77+865del)
c.402+1472_402+1473del
n.45+864_45+865del
c.-36+1_-36+2del
n.34+864_34+865del
c.-228+864_-228+865del (n.-228+864_-228+865del)
c.-163_-162del (n.-163_-162del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821377_29821380delCA719773318MVP,PAGR1c.*1623_*1626del (n.*1623_*1626del)
c.-36+867_-36+870del (n.-36+867_-36+870del)
c.-77+867_-77+870del (n.-77+867_-77+870del)
c.402+1475_402+1478del
n.45+867_45+870del
c.-36+4_-36+7del
n.34+867_34+870del
c.-228+867_-228+870del (n.-228+867_-228+870del)
c.-160_-157del (n.-160_-157del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821374G>ACA2731884753MVP,PAGR1c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.-36+864G>A (n.-36+864G>A)
c.-77+864G>A (n.-77+864G>A)
c.402+1472G>A
n.45+864G>A
c.-36+1G>A (n.-36+1G>A)
n.34+864G>A
c.-228+864G>A (n.-228+864G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
dbSNP
16g.29821374G>CCA280420631MVP,PAGR1c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.-36+864G>C (n.-36+864G>C)
c.-77+864G>C (n.-77+864G>C)
c.402+1472G>C
n.45+864G>C
c.-36+1G>C (n.-36+1G>C)
n.34+864G>C
c.-228+864G>C (n.-228+864G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821374G=CA2216306570MVP,PAGR1c.*1620G= (n.*1620G=)
c.-36+864G= (n.-36+864G=)
c.-77+864G= (n.-77+864G=)
c.402+1472G=
n.45+864G=
c.-36+1G= (n.-36+1G=)
n.34+864G=
c.-228+864G= (n.-228+864G=)
c.-163G= (n.-163G=)
16g.29821374G>TCA2632609501MVP,PAGR1c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.-36+864G>T (n.-36+864G>T)
c.-77+864G>T (n.-77+864G>T)
c.402+1472G>T
n.45+864G>T
c.-36+1G>T (n.-36+1G>T)
n.34+864G>T
c.-228+864G>T (n.-228+864G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
gnomAD v4
16g.29821376A=CA2216306571MVP,PAGR1c.*1622A= (n.*1622A=)
c.-36+866A= (n.-36+866A=)
c.-77+866A= (n.-77+866A=)
c.402+1474A=
n.45+866A=
c.-36+3A= (n.-36+3A=)
n.34+866A=
c.-228+866A= (n.-228+866A=)
c.-161A= (n.-161A=)
16g.29821376A>GCA719773327MVP,PAGR1c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.-36+866A>G (n.-36+866A>G)
c.-77+866A>G (n.-77+866A>G)
c.402+1474A>G
n.45+866A>G
c.-36+3A>G (n.-36+3A>G)
n.34+866A>G
c.-228+866A>G (n.-228+866A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
dbSNP
16g.29821377T>CCA719773331MVP,PAGR1c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.-36+867T>C (n.-36+867T>C)
c.-77+867T>C (n.-77+867T>C)
c.402+1475T>C
n.45+867T>C
c.-36+4T>C (n.-36+4T>C)
n.34+867T>C
c.-228+867T>C (n.-228+867T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821377T=CA2216306574MVP,PAGR1c.*1623T= (n.*1623T=)
c.-36+867T= (n.-36+867T=)
c.-77+867T= (n.-77+867T=)
c.402+1475T=
n.45+867T=
c.-36+4T= (n.-36+4T=)
n.34+867T=
c.-228+867T= (n.-228+867T=)
c.-160T= (n.-160T=)
16g.29821380A=CA2216306580MVP,PAGR1c.*1626A= (n.*1626A=)
c.-36+870A= (n.-36+870A=)
c.-77+870A= (n.-77+870A=)
c.402+1478A=
n.45+870A=
c.-36+7A= (n.-36+7A=)
n.34+870A=
c.-228+870A= (n.-228+870A=)
c.-157A= (n.-157A=)
16g.29821380A>GCA2806454961MVP,PAGR1c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.-36+870A>G (n.-36+870A>G)
c.-77+870A>G (n.-77+870A>G)
c.402+1478A>G
n.45+870A>G
c.-36+7A>G (n.-36+7A>G)
n.34+870A>G
c.-228+870A>G (n.-228+870A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
16g.29821380A>TCA2216306582MVP,PAGR1c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.-36+870A>T (n.-36+870A>T)
c.-77+870A>T (n.-77+870A>T)
c.402+1478A>T
n.45+870A>T
c.-36+7A>T (n.-36+7A>T)
n.34+870A>T
c.-228+870A>T (n.-228+870A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
dbSNP
16g.29821381G>CCA280420636MVP,PAGR1c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.-36+871G>C (n.-36+871G>C)
c.-77+871G>C (n.-77+871G>C)
c.402+1479G>C
n.45+871G>C
c.-36+8G>C (n.-36+8G>C)
n.34+871G>C
c.-228+871G>C (n.-228+871G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821381G=CA2216306586MVP,PAGR1c.*1627G= (n.*1627G=)
c.-36+871G= (n.-36+871G=)
c.-77+871G= (n.-77+871G=)
c.402+1479G=
n.45+871G=
c.-36+8G= (n.-36+8G=)
n.34+871G=
c.-228+871G= (n.-228+871G=)
c.-156G= (n.-156G=)
16g.29821381G>TCA719773335MVP,PAGR1c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.-36+871G>T (n.-36+871G>T)
c.-77+871G>T (n.-77+871G>T)
c.402+1479G>T
n.45+871G>T
c.-36+8G>T (n.-36+8G>T)
n.34+871G>T
c.-228+871G>T (n.-228+871G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821382C>TCA2632609502MVP,PAGR1c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.-36+872C>T (n.-36+872C>T)
c.-77+872C>T (n.-77+872C>T)
c.402+1480C>T
n.45+872C>T
c.-36+9C>T (n.-36+9C>T)
n.34+872C>T
c.-228+872C>T (n.-228+872C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
gnomAD v4
16g.29821383C>TCA2566444128MVP,PAGR1c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.-36+873C>T (n.-36+873C>T)
c.-77+873C>T (n.-77+873C>T)
c.402+1481C>T
n.45+873C>T
c.-36+10C>T (n.-36+10C>T)
n.34+873C>T
c.-228+873C>T (n.-228+873C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
16g.29821384T>ACA2632609505MVP,PAGR1c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.-36+874T>A (n.-36+874T>A)
c.-77+874T>A (n.-77+874T>A)
c.402+1482T>A
n.45+874T>A
c.-36+11T>A (n.-36+11T>A)
n.34+874T>A
c.-228+874T>A (n.-228+874T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
gnomAD v4
16g.29821384T>GCA621817244MVP,PAGR1c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.-36+874T>G (n.-36+874T>G)
c.-77+874T>G (n.-77+874T>G)
c.402+1482T>G
n.45+874T>G
c.-36+11T>G (n.-36+11T>G)
n.34+874T>G
c.-228+874T>G (n.-228+874T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821384T=CA2216306590MVP,PAGR1c.*1630T= (n.*1630T=)
c.-36+874T= (n.-36+874T=)
c.-77+874T= (n.-77+874T=)
c.402+1482T=
n.45+874T=
c.-36+11T= (n.-36+11T=)
n.34+874T=
c.-228+874T= (n.-228+874T=)
c.-153T= (n.-153T=)
16g.29821386G>TCA2632609506MVP,PAGR1c.*1632G>T (n.*1632G>T)
c.-36+876G>T (n.-36+876G>T)
c.-77+876G>T (n.-77+876G>T)
c.402+1484G>T
n.45+876G>T
c.-36+13G>T (n.-36+13G>T)
n.34+876G>T
c.-228+876G>T (n.-228+876G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
gnomAD v4
16g.29821387A=CA2216306594MVP,PAGR1c.*1633A= (n.*1633A=)
c.-36+877A= (n.-36+877A=)
c.-77+877A= (n.-77+877A=)
c.402+1485A=
n.45+877A=
c.-36+14A= (n.-36+14A=)
n.34+877A=
c.-228+877A= (n.-228+877A=)
c.-150A= (n.-150A=)
16g.29821387A>CCA2216306593MVP,PAGR1c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.-36+877A>C (n.-36+877A>C)
c.-77+877A>C (n.-77+877A>C)
c.402+1485A>C
n.45+877A>C
c.-36+14A>C (n.-36+14A>C)
n.34+877A>C
c.-228+877A>C (n.-228+877A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
dbSNP
16g.29821388G=CA2216306595MVP,PAGR1c.*1634G= (n.*1634G=)
c.-36+878G= (n.-36+878G=)
c.-77+878G= (n.-77+878G=)
c.402+1486G=
n.45+878G=
c.-36+15G= (n.-36+15G=)
n.34+878G=
c.-228+878G= (n.-228+878G=)
c.-149G= (n.-149G=)
16g.29821388G>TCA2632609507MVP,PAGR1c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.-36+878G>T (n.-36+878G>T)
c.-77+878G>T (n.-77+878G>T)
c.402+1486G>T
n.45+878G>T
c.-36+15G>T (n.-36+15G>T)
n.34+878G>T
c.-228+878G>T (n.-228+878G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
gnomAD v4
16g.29821389C>ACA280420642MVP,PAGR1c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.-36+879C>A (n.-36+879C>A)
c.-77+879C>A (n.-77+879C>A)
c.402+1487C>A
n.45+879C>A
c.-36+16C>A (n.-36+16C>A)
n.34+879C>A
c.-228+879C>A (n.-228+879C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821389C=CA2216306599MVP,PAGR1c.*1635C= (n.*1635C=)
c.-36+879C= (n.-36+879C=)
c.-77+879C= (n.-77+879C=)
c.402+1487C=
n.45+879C=
c.-36+16C= (n.-36+16C=)
n.34+879C=
c.-228+879C= (n.-228+879C=)
c.-148C= (n.-148C=)
16g.29821389C>TCA2632609508MVP,PAGR1c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.-36+879C>T (n.-36+879C>T)
c.-77+879C>T (n.-77+879C>T)
c.402+1487C>T
n.45+879C>T
c.-36+16C>T (n.-36+16C>T)
n.34+879C>T
c.-228+879C>T (n.-228+879C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
gnomAD v4
16g.29821391_29821403dupCA719773348MVP,PAGR1c.*1637_*1649dup (n.*1637_*1649dup)
c.-36+881_-36+893dup (n.-36+881_-36+893dup)
c.-77+881_-77+893dup (n.-77+881_-77+893dup)
c.402+1489_402+1501dup
n.45+881_45+893dup
c.-36+18_-36+30dup (n.-36+18_-36+30dup)
n.34+881_34+893dup
c.-228+881_-228+893dup (n.-228+881_-228+893dup)
c.-146_-146+12dup
dbSNP
16g.29821391G>ACA2632609509MVP,PAGR1c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.-36+881G>A (n.-36+881G>A)
c.-77+881G>A (n.-77+881G>A)
c.402+1489G>A
n.45+881G>A
c.-36+18G>A (n.-36+18G>A)
n.34+881G>A
c.-228+881G>A (n.-228+881G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
gnomAD v4
16g.29821392G=CA2216306605MVP,PAGR1c.*1638G= (n.*1638G=)
c.-36+882G= (n.-36+882G=)
c.-77+882G= (n.-77+882G=)
c.402+1490G=
n.45+882G=
c.-36+19G= (n.-36+19G=)
n.34+882G=
c.-228+882G= (n.-228+882G=)
c.-146+1G= (n.-146+1G=)
16g.29821392G>TCA2216306606MVP,PAGR1c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.-36+882G>T (n.-36+882G>T)
c.-77+882G>T (n.-77+882G>T)
c.402+1490G>T
n.45+882G>T
c.-36+19G>T (n.-36+19G>T)
n.34+882G>T
c.-228+882G>T (n.-228+882G>T)
c.-146+1G>T (n.-146+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821393T>CCA621817245MVP,PAGR1c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.-36+883T>C (n.-36+883T>C)
c.-77+883T>C (n.-77+883T>C)
c.402+1491T>C
n.45+883T>C
c.-36+20T>C (n.-36+20T>C)
n.34+883T>C
c.-228+883T>C (n.-228+883T>C)
c.-146+2T>C (n.-146+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821393T>GCA280420658MVP,PAGR1c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.-36+883T>G (n.-36+883T>G)
c.-77+883T>G (n.-77+883T>G)
c.402+1491T>G
n.45+883T>G
c.-36+20T>G (n.-36+20T>G)
n.34+883T>G
c.-228+883T>G (n.-228+883T>G)
c.-146+2T>G (n.-146+2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821393T=CA2216306615MVP,PAGR1c.*1639T= (n.*1639T=)
c.-36+883T= (n.-36+883T=)
c.-77+883T= (n.-77+883T=)
c.402+1491T=
n.45+883T=
c.-36+20T= (n.-36+20T=)
n.34+883T=
c.-228+883T= (n.-228+883T=)
c.-146+2T= (n.-146+2T=)
16g.29821393_29821394delinsTACA2216306611MVP,PAGR1c.*1639_*1640delinsTA (n.*1639_*1640delinsTA)
c.-36+883_-36+884delinsTA (n.-36+883_-36+884delinsTA)
c.-77+883_-77+884delinsTA (n.-77+883_-77+884delinsTA)
c.402+1491_402+1492delinsTA
n.45+883_45+884delinsTA
c.-36+20_-36+21delinsTA (n.-36+20_-36+21delinsTA)
n.34+883_34+884delinsTA
c.-228+883_-228+884delinsTA (n.-228+883_-228+884delinsTA)
c.-146+2_-146+3delinsTA (n.-146+2_-146+3delinsTA)
16g.29821394delCA280420667MVP,PAGR1c.*1640del (n.*1640del)
c.-36+884del (n.-36+884del)
c.-77+884del (n.-77+884del)
c.402+1492del
n.45+884del
c.-36+21del (n.-36+21del)
n.34+884del
c.-228+884del (n.-228+884del)
c.-146+3del (n.-146+3del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821394A>GCA2632609513MVP,PAGR1c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.-36+884A>G (n.-36+884A>G)
c.-77+884A>G (n.-77+884A>G)
c.402+1492A>G
n.45+884A>G
c.-36+21A>G (n.-36+21A>G)
n.34+884A>G
c.-228+884A>G (n.-228+884A>G)
c.-146+3A>G (n.-146+3A>G)
gnomAD v4
16g.29821394_29821395delinsAGCA2216306620MVP,PAGR1c.*1640_*1641delinsAG (n.*1640_*1641delinsAG)
c.-36+884_-36+885delinsAG (n.-36+884_-36+885delinsAG)
c.-77+884_-77+885delinsAG (n.-77+884_-77+885delinsAG)
c.402+1492_402+1493delinsAG
n.45+884_45+885delinsAG
c.-36+21_-36+22delinsAG (n.-36+21_-36+22delinsAG)
n.34+884_34+885delinsAG
c.-228+884_-228+885delinsAG (n.-228+884_-228+885delinsAG)
c.-146+3_-146+4delinsAG (n.-146+3_-146+4delinsAG)
16g.29821395G>TCA2632609514MVP,PAGR1c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.-36+885G>T (n.-36+885G>T)
c.-77+885G>T (n.-77+885G>T)
c.402+1493G>T
n.45+885G>T
c.-36+22G>T (n.-36+22G>T)
n.34+885G>T
c.-228+885G>T (n.-228+885G>T)
c.-146+4G>T (n.-146+4G>T)
gnomAD v4
16g.29821400dupCA2216306623MVP,PAGR1c.*1646dup (n.*1646dup)
c.-36+890dup (n.-36+890dup)
c.-77+890dup (n.-77+890dup)
c.402+1498dup
n.45+890dup
c.-36+27dup (n.-36+27dup)
n.34+890dup
c.-228+890dup (n.-228+890dup)
c.-146+9dup (n.-146+9dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821400delCA976226395MVP,PAGR1c.*1646del (n.*1646del)
c.-36+890del (n.-36+890del)
c.-77+890del (n.-77+890del)
c.402+1498del
n.45+890del
c.-36+27del (n.-36+27del)
n.34+890del
c.-228+890del (n.-228+890del)
c.-146+9del (n.-146+9del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821396G>CCA2510544473MVP,PAGR1c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.-36+886G>C (n.-36+886G>C)
c.-77+886G>C (n.-77+886G>C)
c.402+1494G>C
n.45+886G>C
c.-36+23G>C (n.-36+23G>C)
n.34+886G>C
c.-228+886G>C (n.-228+886G>C)
c.-146+5G>C (n.-146+5G>C)
gnomAD v4
16g.29821396G=CA2216306624MVP,PAGR1c.*1642G= (n.*1642G=)
c.-36+886G= (n.-36+886G=)
c.-77+886G= (n.-77+886G=)
c.402+1494G=
n.45+886G=
c.-36+23G= (n.-36+23G=)
n.34+886G=
c.-228+886G= (n.-228+886G=)
c.-146+5G= (n.-146+5G=)
16g.29821396G>TCA2216306626MVP,PAGR1c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.-36+886G>T (n.-36+886G>T)
c.-77+886G>T (n.-77+886G>T)
c.402+1494G>T
n.45+886G>T
c.-36+23G>T (n.-36+23G>T)
n.34+886G>T
c.-228+886G>T (n.-228+886G>T)
c.-146+5G>T (n.-146+5G>T)
dbSNP
16g.29821398G>ACA280420671MVP,PAGR1c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.-36+888G>A (n.-36+888G>A)
c.-77+888G>A (n.-77+888G>A)
c.402+1496G>A
n.45+888G>A
c.-36+25G>A (n.-36+25G>A)
n.34+888G>A
c.-228+888G>A (n.-228+888G>A)
c.-146+7G>A (n.-146+7G>A)
dbSNP
16g.29821398G>CCA719773362MVP,PAGR1c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.-36+888G>C (n.-36+888G>C)
c.-77+888G>C (n.-77+888G>C)
c.402+1496G>C
n.45+888G>C
c.-36+25G>C (n.-36+25G>C)
n.34+888G>C
c.-228+888G>C (n.-228+888G>C)
c.-146+7G>C (n.-146+7G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821398G=CA2216306630MVP,PAGR1c.*1644G= (n.*1644G=)
c.-36+888G= (n.-36+888G=)
c.-77+888G= (n.-77+888G=)
c.402+1496G=
n.45+888G=
c.-36+25G= (n.-36+25G=)
n.34+888G=
c.-228+888G= (n.-228+888G=)
c.-146+7G= (n.-146+7G=)
16g.29821398G>TCA2632609515MVP,PAGR1c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.-36+888G>T (n.-36+888G>T)
c.-77+888G>T (n.-77+888G>T)
c.402+1496G>T
n.45+888G>T
c.-36+25G>T (n.-36+25G>T)
n.34+888G>T
c.-228+888G>T (n.-228+888G>T)
c.-146+7G>T (n.-146+7G>T)
gnomAD v4
16g.29821400G>ACA2632609516MVP,PAGR1c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.-36+890G>A (n.-36+890G>A)
c.-77+890G>A (n.-77+890G>A)
c.402+1498G>A
n.45+890G>A
c.-36+27G>A (n.-36+27G>A)
n.34+890G>A
c.-228+890G>A (n.-228+890G>A)
c.-146+9G>A (n.-146+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821400G=CA2216306636MVP,PAGR1c.*1646G= (n.*1646G=)
c.-36+890G= (n.-36+890G=)
c.-77+890G= (n.-77+890G=)
c.402+1498G=
n.45+890G=
c.-36+27G= (n.-36+27G=)
n.34+890G=
c.-228+890G= (n.-228+890G=)
c.-146+9G= (n.-146+9G=)
16g.29821400G>TCA976226397MVP,PAGR1c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.-36+890G>T (n.-36+890G>T)
c.-77+890G>T (n.-77+890G>T)
c.402+1498G>T
n.45+890G>T
c.-36+27G>T (n.-36+27G>T)
n.34+890G>T
c.-228+890G>T (n.-228+890G>T)
c.-146+9G>T (n.-146+9G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821401C=CA2216306637MVP,PAGR1c.*1647C= (n.*1647C=)
c.-36+891C= (n.-36+891C=)
c.-77+891C= (n.-77+891C=)
c.402+1499C=
n.45+891C=
c.-36+28C= (n.-36+28C=)
n.34+891C=
c.-228+891C= (n.-228+891C=)
c.-146+10C= (n.-146+10C=)
16g.29821401C>GCA2216306638MVP,PAGR1c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.-36+891C>G (n.-36+891C>G)
c.-77+891C>G (n.-77+891C>G)
c.402+1499C>G
n.45+891C>G
c.-36+28C>G (n.-36+28C>G)
n.34+891C>G
c.-228+891C>G (n.-228+891C>G)
c.-146+10C>G (n.-146+10C>G)
dbSNP
16g.29821401C>TCA2632609517MVP,PAGR1c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.-36+891C>T (n.-36+891C>T)
c.-77+891C>T (n.-77+891C>T)
c.402+1499C>T
n.45+891C>T
c.-36+28C>T (n.-36+28C>T)
n.34+891C>T
c.-228+891C>T (n.-228+891C>T)
c.-146+10C>T (n.-146+10C>T)
gnomAD v4
16g.29821403A=CA2216306639MVP,PAGR1c.*1649A= (n.*1649A=)
c.-36+893A= (n.-36+893A=)
c.-77+893A= (n.-77+893A=)
c.402+1501A=
n.45+893A=
c.-36+30A= (n.-36+30A=)
n.34+893A=
c.-228+893A= (n.-228+893A=)
c.-146+12A= (n.-146+12A=)
16g.29821403A>GCA2216306640MVP,PAGR1c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.-36+893A>G (n.-36+893A>G)
c.-77+893A>G (n.-77+893A>G)
c.402+1501A>G
n.45+893A>G
c.-36+30A>G (n.-36+30A>G)
n.34+893A>G
c.-228+893A>G (n.-228+893A>G)
c.-146+12A>G (n.-146+12A>G)
dbSNP
16g.29821404C>ACA719773364MVP,PAGR1c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.-36+894C>A (n.-36+894C>A)
c.-77+894C>A (n.-77+894C>A)
c.402+1502C>A
n.45+894C>A
c.-36+31C>A (n.-36+31C>A)
n.34+894C>A
c.-228+894C>A (n.-228+894C>A)
c.-146+13C>A (n.-146+13C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821404C=CA2216306642MVP,PAGR1c.*1650C= (n.*1650C=)
c.-36+894C= (n.-36+894C=)
c.-77+894C= (n.-77+894C=)
c.402+1502C=
n.45+894C=
c.-36+31C= (n.-36+31C=)
n.34+894C=
c.-228+894C= (n.-228+894C=)
c.-146+13C= (n.-146+13C=)
16g.29821405C>ACA2632609520MVP,PAGR1c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.-36+895C>A (n.-36+895C>A)
c.-77+895C>A (n.-77+895C>A)
c.402+1503C>A
n.45+895C>A
c.-36+32C>A (n.-36+32C>A)
n.34+895C>A
c.-228+895C>A (n.-228+895C>A)
c.-146+14C>A (n.-146+14C>A)
gnomAD v4
16g.29821405C=CA2216306646MVP,PAGR1c.*1651C= (n.*1651C=)
c.-36+895C= (n.-36+895C=)
c.-77+895C= (n.-77+895C=)
c.402+1503C=
n.45+895C=
c.-36+32C= (n.-36+32C=)
n.34+895C=
c.-228+895C= (n.-228+895C=)
c.-146+14C= (n.-146+14C=)
16g.29821405C>TCA280420679MVP,PAGR1c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.-36+895C>T (n.-36+895C>T)
c.-77+895C>T (n.-77+895C>T)
c.402+1503C>T
n.45+895C>T
c.-36+32C>T (n.-36+32C>T)
n.34+895C>T
c.-228+895C>T (n.-228+895C>T)
c.-146+14C>T (n.-146+14C>T)
dbSNP
16g.29821406T>CCA2632609524MVP,PAGR1c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.-36+896T>C (n.-36+896T>C)
c.-77+896T>C (n.-77+896T>C)
c.402+1504T>C
n.45+896T>C
c.-36+33T>C (n.-36+33T>C)
n.34+896T>C
c.-228+896T>C (n.-228+896T>C)
c.-146+15T>C (n.-146+15T>C)
gnomAD v4
16g.29821407delCA2632609522MVP,PAGR1c.*1653del (n.*1653del)
c.-36+897del (n.-36+897del)
c.-77+897del (n.-77+897del)
c.402+1505del
n.45+897del
c.-36+34del (n.-36+34del)
n.34+897del
c.-228+897del (n.-228+897del)
c.-146+16del (n.-146+16del)
gnomAD v4
16g.29821407T>GCA2806454962MVP,PAGR1c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.-36+897T>G (n.-36+897T>G)
c.-77+897T>G (n.-77+897T>G)
c.402+1505T>G
n.45+897T>G
c.-36+34T>G (n.-36+34T>G)
n.34+897T>G
c.-228+897T>G (n.-228+897T>G)
c.-146+16T>G (n.-146+16T>G)
16g.29821408G>CCA976226399MVP,PAGR1c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.-36+898G>C (n.-36+898G>C)
c.-77+898G>C (n.-77+898G>C)
c.402+1506G>C
n.45+898G>C
c.-36+35G>C (n.-36+35G>C)
n.34+898G>C
c.-228+898G>C (n.-228+898G>C)
c.-146+17G>C (n.-146+17G>C)
dbSNP
16g.29821408G=CA2216306648MVP,PAGR1c.*1654G= (n.*1654G=)
c.-36+898G= (n.-36+898G=)
c.-77+898G= (n.-77+898G=)
c.402+1506G=
n.45+898G=
c.-36+35G= (n.-36+35G=)
n.34+898G=
c.-228+898G= (n.-228+898G=)
c.-146+17G= (n.-146+17G=)
16g.29821410G>TCA2632609526MVP,PAGR1c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.-36+900G>T (n.-36+900G>T)
c.-77+900G>T (n.-77+900G>T)
c.402+1508G>T
n.45+900G>T
c.-36+37G>T (n.-36+37G>T)
n.34+900G>T
c.-228+900G>T (n.-228+900G>T)
c.-146+19G>T (n.-146+19G>T)
gnomAD v4
16g.29821412G>ACA976226401MVP,PAGR1c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.-36+902G>A (n.-36+902G>A)
c.-77+902G>A (n.-77+902G>A)
c.402+1510G>A
n.45+902G>A
c.-36+39G>A (n.-36+39G>A)
n.34+902G>A
c.-228+902G>A (n.-228+902G>A)
c.-146+21G>A (n.-146+21G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821412G>TCA2632609529MVP,PAGR1c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.-36+902G>T (n.-36+902G>T)
c.-77+902G>T (n.-77+902G>T)
c.402+1510G>T
n.45+902G>T
c.-36+39G>T (n.-36+39G>T)
n.34+902G>T
c.-228+902G>T (n.-228+902G>T)
c.-146+21G>T (n.-146+21G>T)
gnomAD v4
16g.29821414delCA2632609528MVP,PAGR1c.*1660del (n.*1660del)
c.-36+904del (n.-36+904del)
c.-77+904del (n.-77+904del)
c.402+1512del
n.45+904del
c.-36+41del (n.-36+41del)
n.34+904del
c.-228+904del (n.-228+904del)
c.-146+23del (n.-146+23del)
gnomAD v4
16g.29821413G>TCA2632609531MVP,PAGR1c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.-36+903G>T (n.-36+903G>T)
c.-77+903G>T (n.-77+903G>T)
c.402+1511G>T
n.45+903G>T
c.-36+40G>T (n.-36+40G>T)
n.34+903G>T
c.-228+903G>T (n.-228+903G>T)
c.-146+22G>T (n.-146+22G>T)
gnomAD v4
16g.29821414G>ACA280420680MVP,PAGR1c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.-36+904G>A (n.-36+904G>A)
c.-77+904G>A (n.-77+904G>A)
c.402+1512G>A
n.45+904G>A
c.-36+41G>A (n.-36+41G>A)
n.34+904G>A
c.-228+904G>A (n.-228+904G>A)
c.-146+23G>A (n.-146+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821414G=CA2216306650MVP,PAGR1c.*1660G= (n.*1660G=)
c.-36+904G= (n.-36+904G=)
c.-77+904G= (n.-77+904G=)
c.402+1512G=
n.45+904G=
c.-36+41G= (n.-36+41G=)
n.34+904G=
c.-228+904G= (n.-228+904G=)
c.-146+23G= (n.-146+23G=)
16g.29821415T>CCA2632609532MVP,PAGR1c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.-36+905T>C (n.-36+905T>C)
c.-77+905T>C (n.-77+905T>C)
c.402+1513T>C
n.45+905T>C
c.-36+42T>C (n.-36+42T>C)
n.34+905T>C
c.-228+905T>C (n.-228+905T>C)
c.-146+24T>C (n.-146+24T>C)
gnomAD v4
16g.29821416G>ACA2632609533MVP,PAGR1c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.-36+906G>A (n.-36+906G>A)
c.-77+906G>A (n.-77+906G>A)
c.402+1514G>A
n.45+906G>A
c.-36+43G>A (n.-36+43G>A)
n.34+906G>A
c.-228+906G>A (n.-228+906G>A)
c.-146+25G>A (n.-146+25G>A)
gnomAD v4
16g.29821416G>TCA2632609534MVP,PAGR1c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.-36+906G>T (n.-36+906G>T)
c.-77+906G>T (n.-77+906G>T)
c.402+1514G>T
n.45+906G>T
c.-36+43G>T (n.-36+43G>T)
n.34+906G>T
c.-228+906G>T (n.-228+906G>T)
c.-146+25G>T (n.-146+25G>T)
gnomAD v4
16g.29821417G>ACA2632609535MVP,PAGR1c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.-36+907G>A (n.-36+907G>A)
c.-77+907G>A (n.-77+907G>A)
c.402+1515G>A
n.45+907G>A
c.-36+44G>A (n.-36+44G>A)
n.34+907G>A
c.-228+907G>A (n.-228+907G>A)
c.-146+26G>A (n.-146+26G>A)
gnomAD v4
16g.29821418C>ACA2632609536MVP,PAGR1c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.-36+908C>A (n.-36+908C>A)
c.-77+908C>A (n.-77+908C>A)
c.402+1516C>A
n.45+908C>A
c.-36+45C>A (n.-36+45C>A)
n.34+908C>A
c.-228+908C>A (n.-228+908C>A)
c.-146+27C>A (n.-146+27C>A)
gnomAD v4
16g.29821418C>TCA2632609537MVP,PAGR1c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.-36+908C>T (n.-36+908C>T)
c.-77+908C>T (n.-77+908C>T)
c.402+1516C>T
n.45+908C>T
c.-36+45C>T (n.-36+45C>T)
n.34+908C>T
c.-228+908C>T (n.-228+908C>T)
c.-146+27C>T (n.-146+27C>T)
gnomAD v4
16g.29821420C=CA2216306654MVP,PAGR1c.*1666C= (n.*1666C=)
c.-36+910C= (n.-36+910C=)
c.-77+910C= (n.-77+910C=)
c.402+1518C=
n.45+910C=
c.-36+47C= (n.-36+47C=)
n.34+910C=
c.-228+910C= (n.-228+910C=)
c.-146+29C= (n.-146+29C=)
16g.29821420C>TCA280420681MVP,PAGR1c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.-36+910C>T (n.-36+910C>T)
c.-77+910C>T (n.-77+910C>T)
c.402+1518C>T
n.45+910C>T
c.-36+47C>T (n.-36+47C>T)
n.34+910C>T
c.-228+910C>T (n.-228+910C>T)
c.-146+29C>T (n.-146+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821421A>GCA2806454963MVP,PAGR1c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.-36+911A>G (n.-36+911A>G)
c.-77+911A>G (n.-77+911A>G)
c.402+1519A>G
n.45+911A>G
c.-36+48A>G (n.-36+48A>G)
n.34+911A>G
c.-228+911A>G (n.-228+911A>G)
c.-146+30A>G (n.-146+30A>G)
16g.29821423A=CA2216306662MVP,PAGR1c.*1669A= (n.*1669A=)
c.-36+913A= (n.-36+913A=)
c.-77+913A= (n.-77+913A=)
c.402+1521A=
n.45+913A=
c.-36+50A= (n.-36+50A=)
n.34+913A=
c.-228+913A= (n.-228+913A=)
c.-146+32A= (n.-146+32A=)
16g.29821423A>CCA280420692MVP,PAGR1c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.-36+913A>C (n.-36+913A>C)
c.-77+913A>C (n.-77+913A>C)
c.402+1521A>C
n.45+913A>C
c.-36+50A>C (n.-36+50A>C)
n.34+913A>C
c.-228+913A>C (n.-228+913A>C)
c.-146+32A>C (n.-146+32A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821423A>GCA280420695MVP,PAGR1c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.-36+913A>G (n.-36+913A>G)
c.-77+913A>G (n.-77+913A>G)
c.402+1521A>G
n.45+913A>G
c.-36+50A>G (n.-36+50A>G)
n.34+913A>G
c.-228+913A>G (n.-228+913A>G)
c.-146+32A>G (n.-146+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821424G>TCA2632609538MVP,PAGR1c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.-36+914G>T (n.-36+914G>T)
c.-77+914G>T (n.-77+914G>T)
c.402+1522G>T
n.45+914G>T
c.-36+51G>T (n.-36+51G>T)
n.34+914G>T
c.-228+914G>T (n.-228+914G>T)
c.-146+33G>T (n.-146+33G>T)
gnomAD v4
16g.29821426C=CA2216306665MVP,PAGR1c.*1672C= (n.*1672C=)
c.-36+916C= (n.-36+916C=)
c.-77+916C= (n.-77+916C=)
c.402+1524C=
n.45+916C=
c.-36+53C= (n.-36+53C=)
n.34+916C=
c.-228+916C= (n.-228+916C=)
c.-146+35C= (n.-146+35C=)
16g.29821426C>TCA621817246MVP,PAGR1c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.-36+916C>T (n.-36+916C>T)
c.-77+916C>T (n.-77+916C>T)
c.402+1524C>T
n.45+916C>T
c.-36+53C>T (n.-36+53C>T)
n.34+916C>T
c.-228+916C>T (n.-228+916C>T)
c.-146+35C>T (n.-146+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821427A>GCA2632609539MVP,PAGR1c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.-36+917A>G (n.-36+917A>G)
c.-77+917A>G (n.-77+917A>G)
c.402+1525A>G
n.45+917A>G
c.-36+54A>G (n.-36+54A>G)
n.34+917A>G
c.-228+917A>G (n.-228+917A>G)
c.-146+36A>G (n.-146+36A>G)
gnomAD v4
16g.29821428G>ACA2632609540MVP,PAGR1c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.-36+918G>A (n.-36+918G>A)
c.-77+918G>A (n.-77+918G>A)
c.402+1526G>A
n.45+918G>A
c.-36+55G>A (n.-36+55G>A)
n.34+918G>A
c.-228+918G>A (n.-228+918G>A)
c.-146+37G>A (n.-146+37G>A)
gnomAD v4
16g.29821428G>TCA2632609541MVP,PAGR1c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.-36+918G>T (n.-36+918G>T)
c.-77+918G>T (n.-77+918G>T)
c.402+1526G>T
n.45+918G>T
c.-36+55G>T (n.-36+55G>T)
n.34+918G>T
c.-228+918G>T (n.-228+918G>T)
c.-146+37G>T (n.-146+37G>T)
gnomAD v4
16g.29821429C>ACA2632609542MVP,PAGR1c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.-36+919C>A (n.-36+919C>A)
c.-77+919C>A (n.-77+919C>A)
c.402+1527C>A
n.45+919C>A
c.-36+56C>A (n.-36+56C>A)
n.34+919C>A
c.-228+919C>A (n.-228+919C>A)
c.-146+38C>A (n.-146+38C>A)
gnomAD v4
16g.29821429C>TCA2632609543MVP,PAGR1c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.-36+919C>T (n.-36+919C>T)
c.-77+919C>T (n.-77+919C>T)
c.402+1527C>T
n.45+919C>T
c.-36+56C>T (n.-36+56C>T)
n.34+919C>T
c.-228+919C>T (n.-228+919C>T)
c.-146+38C>T (n.-146+38C>T)
gnomAD v4
16g.29821431T>CCA2632609544MVP,PAGR1c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.-36+921T>C (n.-36+921T>C)
c.-77+921T>C (n.-77+921T>C)
c.402+1529T>C
n.45+921T>C
c.-36+58T>C (n.-36+58T>C)
n.34+921T>C
c.-228+921T>C (n.-228+921T>C)
c.-146+40T>C (n.-146+40T>C)
gnomAD v4
16g.29821432C>ACA2632609545MVP,PAGR1c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.-36+922C>A (n.-36+922C>A)
c.-77+922C>A (n.-77+922C>A)
c.402+1530C>A
n.45+922C>A
c.-36+59C>A (n.-36+59C>A)
n.34+922C>A
c.-228+922C>A (n.-228+922C>A)
c.-146+41C>A (n.-146+41C>A)
gnomAD v4
16g.29821432C=CA2216306669MVP,PAGR1c.*1678C= (n.*1678C=)
c.-36+922C= (n.-36+922C=)
c.-77+922C= (n.-77+922C=)
c.402+1530C=
n.45+922C=
c.-36+59C= (n.-36+59C=)
n.34+922C=
c.-228+922C= (n.-228+922C=)
c.-146+41C= (n.-146+41C=)
16g.29821432C>GCA280420710MVP,PAGR1c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.-36+922C>G (n.-36+922C>G)
c.-77+922C>G (n.-77+922C>G)
c.402+1530C>G
n.45+922C>G
c.-36+59C>G (n.-36+59C>G)
n.34+922C>G
c.-228+922C>G (n.-228+922C>G)
c.-146+41C>G (n.-146+41C>G)
dbSNP
16g.29821432C>TCA280420724MVP,PAGR1c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.-36+922C>T (n.-36+922C>T)
c.-77+922C>T (n.-77+922C>T)
c.402+1530C>T
n.45+922C>T
c.-36+59C>T (n.-36+59C>T)
n.34+922C>T
c.-228+922C>T (n.-228+922C>T)
c.-146+41C>T (n.-146+41C>T)
dbSNP
16g.29821433A>GCA2632609548MVP,PAGR1c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.-36+923A>G (n.-36+923A>G)
c.-77+923A>G (n.-77+923A>G)
c.402+1531A>G
n.45+923A>G
c.-36+60A>G (n.-36+60A>G)
n.34+923A>G
c.-228+923A>G (n.-228+923A>G)
c.-146+42A>G (n.-146+42A>G)
gnomAD v4
16g.29821434G>TCA2632609552MVP,PAGR1c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.-36+924G>T (n.-36+924G>T)
c.-77+924G>T (n.-77+924G>T)
c.402+1532G>T
n.45+924G>T
c.-36+61G>T (n.-36+61G>T)
n.34+924G>T
c.-228+924G>T (n.-228+924G>T)
c.-146+43G>T (n.-146+43G>T)
gnomAD v4
16g.29821436G>ACA2216306675MVP,PAGR1c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.-36+926G>A (n.-36+926G>A)
c.-77+926G>A (n.-77+926G>A)
c.402+1534G>A
n.45+926G>A
c.-36+63G>A (n.-36+63G>A)
n.34+926G>A
c.-228+926G>A (n.-228+926G>A)
c.-146+45G>A (n.-146+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821436G=CA2216306674MVP,PAGR1c.*1682G= (n.*1682G=)
c.-36+926G= (n.-36+926G=)
c.-77+926G= (n.-77+926G=)
c.402+1534G=
n.45+926G=
c.-36+63G= (n.-36+63G=)
n.34+926G=
c.-228+926G= (n.-228+926G=)
c.-146+45G= (n.-146+45G=)
16g.29821436G>TCA2632609555MVP,PAGR1c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.-36+926G>T (n.-36+926G>T)
c.-77+926G>T (n.-77+926G>T)
c.402+1534G>T
n.45+926G>T
c.-36+63G>T (n.-36+63G>T)
n.34+926G>T
c.-228+926G>T (n.-228+926G>T)
c.-146+45G>T (n.-146+45G>T)
gnomAD v4
16g.29821437C>ACA2632609581MVP,PAGR1c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.-36+927C>A (n.-36+927C>A)
c.-77+927C>A (n.-77+927C>A)
c.402+1535C>A
n.45+927C>A
c.-36+64C>A (n.-36+64C>A)
n.34+927C>A
c.-228+927C>A (n.-228+927C>A)
c.-146+46C>A (n.-146+46C>A)
gnomAD v4
16g.29821438T>ACA719773377MVP,PAGR1c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.-36+928T>A (n.-36+928T>A)
c.-77+928T>A (n.-77+928T>A)
c.402+1536T>A
n.45+928T>A
c.-36+65T>A (n.-36+65T>A)
n.34+928T>A
c.-228+928T>A (n.-228+928T>A)
c.-146+47T>A (n.-146+47T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821438T>CCA2632609582MVP,PAGR1c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.-36+928T>C (n.-36+928T>C)
c.-77+928T>C (n.-77+928T>C)
c.402+1536T>C
n.45+928T>C
c.-36+65T>C (n.-36+65T>C)
n.34+928T>C
c.-228+928T>C (n.-228+928T>C)
c.-146+47T>C (n.-146+47T>C)
gnomAD v4
16g.29821438T=CA2216306676MVP,PAGR1c.*1684T= (n.*1684T=)
c.-36+928T= (n.-36+928T=)
c.-77+928T= (n.-77+928T=)
c.402+1536T=
n.45+928T=
c.-36+65T= (n.-36+65T=)
n.34+928T=
c.-228+928T= (n.-228+928T=)
c.-146+47T= (n.-146+47T=)
16g.29821440C>ACA280420741MVP,PAGR1c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.-36+930C>A (n.-36+930C>A)
c.-77+930C>A (n.-77+930C>A)
c.402+1538C>A
n.45+930C>A
c.-36+67C>A (n.-36+67C>A)
n.34+930C>A
c.-228+930C>A (n.-228+930C>A)
c.-146+49C>A (n.-146+49C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821440C=CA2216306678MVP,PAGR1c.*1686C= (n.*1686C=)
c.-36+930C= (n.-36+930C=)
c.-77+930C= (n.-77+930C=)
c.402+1538C=
n.45+930C=
c.-36+67C= (n.-36+67C=)
n.34+930C=
c.-228+930C= (n.-228+930C=)
c.-146+49C= (n.-146+49C=)
16g.29821440C>TCA2216306682MVP,PAGR1c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.-36+930C>T (n.-36+930C>T)
c.-77+930C>T (n.-77+930C>T)
c.402+1538C>T
n.45+930C>T
c.-36+67C>T (n.-36+67C>T)
n.34+930C>T
c.-228+930C>T (n.-228+930C>T)
c.-146+49C>T (n.-146+49C>T)
dbSNP
16g.29821442A=CA2216306686MVP,PAGR1c.*1688A= (n.*1688A=)
c.-36+932A= (n.-36+932A=)
c.-77+932A= (n.-77+932A=)
c.402+1540A=
n.45+932A=
c.-36+69A= (n.-36+69A=)
n.34+932A=
c.-228+932A= (n.-228+932A=)
c.-146+51A= (n.-146+51A=)
16g.29821442A>CCA280420754MVP,PAGR1c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.-36+932A>C (n.-36+932A>C)
c.-77+932A>C (n.-77+932A>C)
c.402+1540A>C
n.45+932A>C
c.-36+69A>C (n.-36+69A>C)
n.34+932A>C
c.-228+932A>C (n.-228+932A>C)
c.-146+51A>C (n.-146+51A>C)
dbSNP
16g.29821442A>GCA719773382MVP,PAGR1c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.-36+932A>G (n.-36+932A>G)
c.-77+932A>G (n.-77+932A>G)
c.402+1540A>G
n.45+932A>G
c.-36+69A>G (n.-36+69A>G)
n.34+932A>G
c.-228+932A>G (n.-228+932A>G)
c.-146+51A>G (n.-146+51A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821443G>ACA2632609583MVP,PAGR1c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.-36+933G>A (n.-36+933G>A)
c.-77+933G>A (n.-77+933G>A)
c.402+1541G>A
n.45+933G>A
c.-36+70G>A (n.-36+70G>A)
n.34+933G>A
c.-228+933G>A (n.-228+933G>A)
c.-146+52G>A (n.-146+52G>A)
gnomAD v4
16g.29821443G>TCA2632609584MVP,PAGR1c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.-36+933G>T (n.-36+933G>T)
c.-77+933G>T (n.-77+933G>T)
c.402+1541G>T
n.45+933G>T
c.-36+70G>T (n.-36+70G>T)
n.34+933G>T
c.-228+933G>T (n.-228+933G>T)
c.-146+52G>T (n.-146+52G>T)
gnomAD v4
16g.29821444G>ACA2632609585MVP,PAGR1c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.-36+934G>A (n.-36+934G>A)
c.-77+934G>A (n.-77+934G>A)
c.402+1542G>A
n.45+934G>A
c.-36+71G>A (n.-36+71G>A)
n.34+934G>A
c.-228+934G>A (n.-228+934G>A)
c.-146+53G>A (n.-146+53G>A)
gnomAD v4
16g.29821448C>ACA2806454964MVP,PAGR1c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.-36+938C>A (n.-36+938C>A)
c.-77+938C>A (n.-77+938C>A)
c.402+1546C>A
n.45+938C>A
c.-36+75C>A (n.-36+75C>A)
n.34+938C>A
c.-228+938C>A (n.-228+938C>A)
c.-146+57C>A (n.-146+57C>A)
16g.29821448C=CA2216306688MVP,PAGR1c.*1694C= (n.*1694C=)
c.-36+938C= (n.-36+938C=)
c.-77+938C= (n.-77+938C=)
c.402+1546C=
n.45+938C=
c.-36+75C= (n.-36+75C=)
n.34+938C=
c.-228+938C= (n.-228+938C=)
c.-146+57C= (n.-146+57C=)
16g.29821448C>TCA280420756MVP,PAGR1c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.-36+938C>T (n.-36+938C>T)
c.-77+938C>T (n.-77+938C>T)
c.402+1546C>T
n.45+938C>T
c.-36+75C>T (n.-36+75C>T)
n.34+938C>T
c.-228+938C>T (n.-228+938C>T)
c.-146+57C>T (n.-146+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821449G>ACA719773383MVP,PAGR1c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.-36+939G>A (n.-36+939G>A)
c.-77+939G>A (n.-77+939G>A)
c.402+1547G>A
n.45+939G>A
c.-36+76G>A (n.-36+76G>A)
n.34+939G>A
c.-228+939G>A (n.-228+939G>A)
c.-146+58G>A (n.-146+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821449G=CA2216306694MVP,PAGR1c.*1695G= (n.*1695G=)
c.-36+939G= (n.-36+939G=)
c.-77+939G= (n.-77+939G=)
c.402+1547G=
n.45+939G=
c.-36+76G= (n.-36+76G=)
n.34+939G=
c.-228+939G= (n.-228+939G=)
c.-146+58G= (n.-146+58G=)
16g.29821449G>TCA2632609586MVP,PAGR1c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.-36+939G>T (n.-36+939G>T)
c.-77+939G>T (n.-77+939G>T)
c.402+1547G>T
n.45+939G>T
c.-36+76G>T (n.-36+76G>T)
n.34+939G>T
c.-228+939G>T (n.-228+939G>T)
c.-146+58G>T (n.-146+58G>T)
gnomAD v4
16g.29821451G>ACA2518872165MVP,PAGR1c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.-36+941G>A (n.-36+941G>A)
c.-77+941G>A (n.-77+941G>A)
c.402+1549G>A
n.45+941G>A
c.-36+78G>A (n.-36+78G>A)
n.34+941G>A
c.-228+941G>A (n.-228+941G>A)
c.-146+60G>A (n.-146+60G>A)
gnomAD v4
16g.29821451G>TCA2632609587MVP,PAGR1c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.-36+941G>T (n.-36+941G>T)
c.-77+941G>T (n.-77+941G>T)
c.402+1549G>T
n.45+941G>T
c.-36+78G>T (n.-36+78G>T)
n.34+941G>T
c.-228+941G>T (n.-228+941G>T)
c.-146+60G>T (n.-146+60G>T)
gnomAD v4
16g.29821452G>ACA2632609589MVP,PAGR1c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.-36+942G>A (n.-36+942G>A)
c.-77+942G>A (n.-77+942G>A)
c.402+1550G>A
n.45+942G>A
c.-36+79G>A (n.-36+79G>A)
n.34+942G>A
c.-228+942G>A (n.-228+942G>A)
c.-146+61G>A (n.-146+61G>A)
gnomAD v4
16g.29821454G>ACA719773387MVP,PAGR1c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.-36+944G>A (n.-36+944G>A)
c.-77+944G>A (n.-77+944G>A)
c.402+1552G>A
n.45+944G>A
c.-36+81G>A (n.-36+81G>A)
n.34+944G>A
c.-228+944G>A (n.-228+944G>A)
c.-146+63G>A (n.-146+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29821454G=CA2216306697MVP,PAGR1c.*1700G= (n.*1700G=)
c.-36+944G= (n.-36+944G=)
c.-77+944G= (n.-77+944G=)
c.402+1552G=
n.45+944G=
c.-36+81G= (n.-36+81G=)
n.34+944G=
c.-228+944G= (n.-228+944G=)
c.-146+63G= (n.-146+63G=)
16g.29821454G>TCA2632609593MVP,PAGR1c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.-36+944G>T (n.-36+944G>T)
c.-77+944G>T (n.-77+944G>T)
c.402+1552G>T
n.45+944G>T
c.-36+81G>T (n.-36+81G>T)
n.34+944G>T
c.-228+944G>T (n.-228+944G>T)
c.-146+63G>T (n.-146+63G>T)
gnomAD v4
16g.29821455C>ACA2632609594MVP,PAGR1c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.-36+945C>A (n.-36+945C>A)
c.-77+945C>A (n.-77+945C>A)
c.402+1553C>A
n.45+945C>A
c.-36+82C>A (n.-36+82C>A)
n.34+945C>A
c.-228+945C>A (n.-228+945C>A)
c.-146+64C>A (n.-146+64C>A)
gnomAD v4
16g.29821457C>TCA2632609595MVP,PAGR1c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.-36+947C>T (n.-36+947C>T)
c.-77+947C>T (n.-77+947C>T)
c.402+1555C>T
n.45+947C>T
c.-36+84C>T (n.-36+84C>T)
n.34+947C>T
c.-228+947C>T (n.-228+947C>T)
c.-146+66C>T (n.-146+66C>T)
gnomAD v4
16g.29821458A>GCA2632609599MVP,PAGR1c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.-36+948A>G (n.-36+948A>G)
c.-77+948A>G (n.-77+948A>G)
c.402+1556A>G
n.45+948A>G
c.-36+85A>G (n.-36+85A>G)
n.34+948A>G
c.-228+948A>G (n.-228+948A>G)
c.-146+67A>G (n.-146+67A>G)
gnomAD v4
16g.29821458_29821475dupCA2593790786MVP,PAGR1c.*1704_*1721dup (n.*1704_*1721dup)
c.-36+948_-36+965dup (n.-36+948_-36+965dup)
c.-77+948_-77+965dup (n.-77+948_-77+965dup)
c.402+1556_402+1573dup
n.45+948_45+965dup
c.-36+85_-36+102dup (n.-36+85_-36+102dup)
n.34+948_34+965dup
c.-228+948_-228+965dup (n.-228+948_-228+965dup)
c.-146+67_-146+84dup (n.-146+67_-146+84dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821459G=CA2216306699MVP,PAGR1c.*1705G= (n.*1705G=)
c.-36+949G= (n.-36+949G=)
c.-77+949G= (n.-77+949G=)
c.402+1557G=
n.45+949G=
c.-36+86G= (n.-36+86G=)
n.34+949G=
c.-228+949G= (n.-228+949G=)
c.-146+68G= (n.-146+68G=)
16g.29821459G>TCA719773395MVP,PAGR1c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.-36+949G>T (n.-36+949G>T)
c.-77+949G>T (n.-77+949G>T)
c.402+1557G>T
n.45+949G>T
c.-36+86G>T (n.-36+86G>T)
n.34+949G>T
c.-228+949G>T (n.-228+949G>T)
c.-146+68G>T (n.-146+68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821461T>CCA2632609601MVP,PAGR1c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.-36+951T>C (n.-36+951T>C)
c.-77+951T>C (n.-77+951T>C)
c.402+1559T>C
n.45+951T>C
c.-36+88T>C (n.-36+88T>C)
n.34+951T>C
c.-228+951T>C (n.-228+951T>C)
c.-146+70T>C (n.-146+70T>C)
gnomAD v4
16g.29821462T>CCA719773397MVP,PAGR1c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.-36+952T>C (n.-36+952T>C)
c.-77+952T>C (n.-77+952T>C)
c.402+1560T>C
n.45+952T>C
c.-36+89T>C (n.-36+89T>C)
n.34+952T>C
c.-228+952T>C (n.-228+952T>C)
c.-146+71T>C (n.-146+71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821462T=CA2216306704MVP,PAGR1c.*1708T= (n.*1708T=)
c.-36+952T= (n.-36+952T=)
c.-77+952T= (n.-77+952T=)
c.402+1560T=
n.45+952T=
c.-36+89T= (n.-36+89T=)
n.34+952T=
c.-228+952T= (n.-228+952T=)
c.-146+71T= (n.-146+71T=)
16g.29821463A=CA2216306710MVP,PAGR1c.*1709A= (n.*1709A=)
c.-36+953A= (n.-36+953A=)
c.-77+953A= (n.-77+953A=)
c.402+1561A=
n.45+953A=
c.-36+90A= (n.-36+90A=)
n.34+953A=
c.-228+953A= (n.-228+953A=)
c.-146+72A= (n.-146+72A=)
16g.29821463A>GCA976226411MVP,PAGR1c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.-36+953A>G (n.-36+953A>G)
c.-77+953A>G (n.-77+953A>G)
c.402+1561A>G
n.45+953A>G
c.-36+90A>G (n.-36+90A>G)
n.34+953A>G
c.-228+953A>G (n.-228+953A>G)
c.-146+72A>G (n.-146+72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821463A>TCA2216306708MVP,PAGR1c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.-36+953A>T (n.-36+953A>T)
c.-77+953A>T (n.-77+953A>T)
c.402+1561A>T
n.45+953A>T
c.-36+90A>T (n.-36+90A>T)
n.34+953A>T
c.-228+953A>T (n.-228+953A>T)
c.-146+72A>T (n.-146+72A>T)
dbSNP
16g.29821465C>ACA719773406MVP,PAGR1c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.-36+955C>A (n.-36+955C>A)
c.-77+955C>A (n.-77+955C>A)
c.402+1563C>A
n.45+955C>A
c.-36+92C>A (n.-36+92C>A)
n.34+955C>A
c.-228+955C>A (n.-228+955C>A)
c.-146+74C>A (n.-146+74C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821465C=CA2216306720MVP,PAGR1c.*1711C= (n.*1711C=)
c.-36+955C= (n.-36+955C=)
c.-77+955C= (n.-77+955C=)
c.402+1563C=
n.45+955C=
c.-36+92C= (n.-36+92C=)
n.34+955C=
c.-228+955C= (n.-228+955C=)
c.-146+74C= (n.-146+74C=)
16g.29821465C>GCA2216306729MVP,PAGR1c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.-36+955C>G (n.-36+955C>G)
c.-77+955C>G (n.-77+955C>G)
c.402+1563C>G
n.45+955C>G
c.-36+92C>G (n.-36+92C>G)
n.34+955C>G
c.-228+955C>G (n.-228+955C>G)
c.-146+74C>G (n.-146+74C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched