| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29814102_29814103del | CA2632605450 | PRRT2 | c.879+169_879+170del (n.879+169_879+170del) c.340-231_340-230del (n.340-231_340-230del) c.*55+93_*55+94del (n.*55+93_*55+94del) c.725-231_725-230del (n.725-231_725-230del) c.*194+169_*194+170del (n.*194+169_*194+170del) c.722-231_722-230del (n.722-231_722-230del) c.340-242_340-241del (n.340-242_340-241del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>C | CA2632605452 | PRRT2 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) c.340-232T>C (n.340-232T>C) c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) c.725-232T>C (n.725-232T>C) c.*194+168T>C (n.*194+168T>C) c.722-232T>C (n.722-232T>C) c.340-243T>C (n.340-243T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>G | CA719790592 | PRRT2 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) c.340-232T>G (n.340-232T>G) c.*55+92T>G (n.*55+92T>G) c.725-232T>G (n.725-232T>G) c.*194+168T>G (n.*194+168T>G) c.722-232T>G (n.722-232T>G) c.340-243T>G (n.340-243T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814101T= | CA2216294374 | PRRT2 | c.879+168T= (n.879+168T=) c.340-232T= (n.340-232T=) c.*55+92T= (n.*55+92T=) c.725-232T= (n.725-232T=) c.*194+168T= (n.*194+168T=) c.722-232T= (n.722-232T=) c.340-243T= (n.340-243T=) c.*147T= (n.*147T=) | |
| 16 | g.29814102C>A | CA2632605456 | PRRT2 | c.879+169C>A (n.879+169C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*55+93C>A (n.*55+93C>A) c.725-231C>A (n.725-231C>A) c.*194+169C>A (n.*194+169C>A) c.722-231C>A (n.722-231C>A) c.340-242C>A (n.340-242C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814102C>G | CA2632605454 | PRRT2 | c.879+169C>G (n.879+169C>G) c.340-231C>G (n.340-231C>G) c.*55+93C>G (n.*55+93C>G) c.725-231C>G (n.725-231C>G) c.*194+169C>G (n.*194+169C>G) c.722-231C>G (n.722-231C>G) c.340-242C>G (n.340-242C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814103T>C | CA2216294376 | PRRT2 | c.879+170T>C (n.879+170T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*55+94T>C (n.*55+94T>C) c.725-230T>C (n.725-230T>C) c.*194+170T>C (n.*194+170T>C) c.722-230T>C (n.722-230T>C) c.340-241T>C (n.340-241T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814103T= | CA2216294375 | PRRT2 | c.879+170T= (n.879+170T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*55+94T= (n.*55+94T=) c.725-230T= (n.725-230T=) c.*194+170T= (n.*194+170T=) c.722-230T= (n.722-230T=) c.340-241T= (n.340-241T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 16 | g.29814104G>A | CA2575963318 | PRRT2 | c.879+171G>A (n.879+171G>A) c.340-229G>A (n.340-229G>A) c.*55+95G>A (n.*55+95G>A) c.725-229G>A (n.725-229G>A) c.*194+171G>A (n.*194+171G>A) c.722-229G>A (n.722-229G>A) c.340-240G>A (n.340-240G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | |
| 16 | g.29814104G>T | CA2632605458 | PRRT2 | c.879+171G>T (n.879+171G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*55+95G>T (n.*55+95G>T) c.725-229G>T (n.725-229G>T) c.*194+171G>T (n.*194+171G>T) c.722-229G>T (n.722-229G>T) c.340-240G>T (n.340-240G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814106G>C | CA2632605459 | PRRT2 | c.879+173G>C (n.879+173G>C) c.340-227G>C (n.340-227G>C) c.*55+97G>C (n.*55+97G>C) c.725-227G>C (n.725-227G>C) c.*194+173G>C (n.*194+173G>C) c.722-227G>C (n.722-227G>C) c.340-238G>C (n.340-238G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814107C>A | CA2632605463 | PRRT2 | c.879+174C>A (n.879+174C>A) c.340-226C>A (n.340-226C>A) c.*55+98C>A (n.*55+98C>A) c.725-226C>A (n.725-226C>A) c.*194+174C>A (n.*194+174C>A) c.722-226C>A (n.722-226C>A) c.340-237C>A (n.340-237C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814107C= | CA2216294377 | PRRT2 | c.879+174C= (n.879+174C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*55+98C= (n.*55+98C=) c.725-226C= (n.725-226C=) c.*194+174C= (n.*194+174C=) c.722-226C= (n.722-226C=) c.340-237C= (n.340-237C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
| 16 | g.29814107C>T | CA280410603 | PRRT2 | c.879+174C>T (n.879+174C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*55+98C>T (n.*55+98C>T) c.725-226C>T (n.725-226C>T) c.*194+174C>T (n.*194+174C>T) c.722-226C>T (n.722-226C>T) c.340-237C>T (n.340-237C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814108C>T | CA2575963319 | PRRT2 | c.879+175C>T (n.879+175C>T) c.340-225C>T (n.340-225C>T) c.*55+99C>T (n.*55+99C>T) c.725-225C>T (n.725-225C>T) c.*194+175C>T (n.*194+175C>T) c.722-225C>T (n.722-225C>T) c.340-236C>T (n.340-236C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
| 16 | g.29814109_29814110delinsAC | CA2216294378 | PRRT2 | c.879+176_879+177delinsAC (n.879+176_879+177delinsAC) c.340-224_340-223delinsAC (n.340-224_340-223delinsAC) c.*55+100_*55+101delinsAC (n.*55+100_*55+101delinsAC) c.725-224_725-223delinsAC (n.725-224_725-223delinsAC) c.*194+176_*194+177delinsAC (n.*194+176_*194+177delinsAC) c.722-224_722-223delinsAC (n.722-224_722-223delinsAC) c.340-235_340-234delinsAC (n.340-235_340-234delinsAC) c.*155_*156delinsAC (n.*155_*156delinsAC) | |
| 16 | g.29814111del | CA719790602 | PRRT2 | c.879+178del (n.879+178del) c.340-222del (n.340-222del) c.*55+102del (n.*55+102del) c.725-222del (n.725-222del) c.*194+178del (n.*194+178del) c.722-222del (n.722-222del) c.340-233del (n.340-233del) c.*157del (n.*157del) | dbSNP |
| 16 | g.29814111C= | CA2216294379 | PRRT2 | c.879+178C= (n.879+178C=) c.340-222C= (n.340-222C=) c.*55+102C= (n.*55+102C=) c.725-222C= (n.725-222C=) c.*194+178C= (n.*194+178C=) c.722-222C= (n.722-222C=) c.340-233C= (n.340-233C=) c.*157C= (n.*157C=) | |
| 16 | g.29814111C>G | CA719790605 | PRRT2 | c.879+178C>G (n.879+178C>G) c.340-222C>G (n.340-222C>G) c.*55+102C>G (n.*55+102C>G) c.725-222C>G (n.725-222C>G) c.*194+178C>G (n.*194+178C>G) c.722-222C>G (n.722-222C>G) c.340-233C>G (n.340-233C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814112A= | CA2216294380 | PRRT2 | c.879+179A= (n.879+179A=) c.340-221A= (n.340-221A=) c.*55+103A= (n.*55+103A=) c.725-221A= (n.725-221A=) c.*194+179A= (n.*194+179A=) c.722-221A= (n.722-221A=) c.340-232A= (n.340-232A=) c.*158A= (n.*158A=) | |
| 16 | g.29814112A>C | CA2632605469 | PRRT2 | c.879+179A>C (n.879+179A>C) c.340-221A>C (n.340-221A>C) c.*55+103A>C (n.*55+103A>C) c.725-221A>C (n.725-221A>C) c.*194+179A>C (n.*194+179A>C) c.722-221A>C (n.722-221A>C) c.340-232A>C (n.340-232A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814112A>G | CA2632605471 | PRRT2 | c.879+179A>G (n.879+179A>G) c.340-221A>G (n.340-221A>G) c.*55+103A>G (n.*55+103A>G) c.725-221A>G (n.725-221A>G) c.*194+179A>G (n.*194+179A>G) c.722-221A>G (n.722-221A>G) c.340-232A>G (n.340-232A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814113C>A | CA2632605475 | PRRT2 | c.879+180C>A (n.879+180C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*55+104C>A (n.*55+104C>A) c.725-220C>A (n.725-220C>A) c.*194+180C>A (n.*194+180C>A) c.722-220C>A (n.722-220C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814113C>T | CA2632605478 | PRRT2 | c.879+180C>T (n.879+180C>T) c.340-220C>T (n.340-220C>T) c.*55+104C>T (n.*55+104C>T) c.725-220C>T (n.725-220C>T) c.*194+180C>T (n.*194+180C>T) c.722-220C>T (n.722-220C>T) c.340-231C>T (n.340-231C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814119_29814123dup | CA280410605 | PRRT2 | c.879+186_879+190dup (n.879+186_879+190dup) c.340-214_340-210dup (n.340-214_340-210dup) c.*55+110_*55+114dup (n.*55+110_*55+114dup) c.725-214_725-210dup (n.725-214_725-210dup) c.*194+186_*194+190dup (n.*194+186_*194+190dup) c.722-214_722-210dup (n.722-214_722-210dup) c.340-225_340-221dup (n.340-225_340-221dup) c.*165_*169dup (n.*165_*169dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814114T>C | CA280410609 | PRRT2 | c.879+181T>C (n.879+181T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*55+105T>C (n.*55+105T>C) c.725-219T>C (n.725-219T>C) c.*194+181T>C (n.*194+181T>C) c.722-219T>C (n.722-219T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814114T= | CA2216294381 | PRRT2 | c.879+181T= (n.879+181T=) c.340-219T= (n.340-219T=) c.*55+105T= (n.*55+105T=) c.725-219T= (n.725-219T=) c.*194+181T= (n.*194+181T=) c.722-219T= (n.722-219T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*160T= (n.*160T=) | |
| 16 | g.29814115G>T | CA2632605485 | PRRT2 | c.879+182G>T (n.879+182G>T) c.340-218G>T (n.340-218G>T) c.*55+106G>T (n.*55+106G>T) c.725-218G>T (n.725-218G>T) c.*194+182G>T (n.*194+182G>T) c.722-218G>T (n.722-218G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814115_29814116delinsGC | CA2216294382 | PRRT2 | c.879+182_879+183delinsGC (n.879+182_879+183delinsGC) c.340-218_340-217delinsGC (n.340-218_340-217delinsGC) c.*55+106_*55+107delinsGC (n.*55+106_*55+107delinsGC) c.725-218_725-217delinsGC (n.725-218_725-217delinsGC) c.*194+182_*194+183delinsGC (n.*194+182_*194+183delinsGC) c.722-218_722-217delinsGC (n.722-218_722-217delinsGC) c.340-229_340-228delinsGC (n.340-229_340-228delinsGC) c.*161_*162delinsGC (n.*161_*162delinsGC) | |
| 16 | g.29814116C>T | CA2632605488 | PRRT2 | c.879+183C>T (n.879+183C>T) c.340-217C>T (n.340-217C>T) c.*55+107C>T (n.*55+107C>T) c.725-217C>T (n.725-217C>T) c.*194+183C>T (n.*194+183C>T) c.722-217C>T (n.722-217C>T) c.340-228C>T (n.340-228C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814118del | CA719790609 | PRRT2 | c.879+185del (n.879+185del) c.340-215del (n.340-215del) c.*55+109del (n.*55+109del) c.725-215del (n.725-215del) c.*194+185del (n.*194+185del) c.722-215del (n.722-215del) c.340-226del (n.340-226del) c.*164del (n.*164del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814117C>A | CA2632605494 | PRRT2 | c.879+184C>A (n.879+184C>A) c.340-216C>A (n.340-216C>A) c.*55+108C>A (n.*55+108C>A) c.725-216C>A (n.725-216C>A) c.*194+184C>A (n.*194+184C>A) c.722-216C>A (n.722-216C>A) c.340-227C>A (n.340-227C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814118C= | CA2216294383 | PRRT2 | c.879+185C= (n.879+185C=) c.340-215C= (n.340-215C=) c.*55+109C= (n.*55+109C=) c.725-215C= (n.725-215C=) c.*194+185C= (n.*194+185C=) c.722-215C= (n.722-215C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
| 16 | g.29814118C>T | CA280410613 | PRRT2 | c.879+185C>T (n.879+185C>T) c.340-215C>T (n.340-215C>T) c.*55+109C>T (n.*55+109C>T) c.725-215C>T (n.725-215C>T) c.*194+185C>T (n.*194+185C>T) c.722-215C>T (n.722-215C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814119T>C | CA2632605497 | PRRT2 | c.879+186T>C (n.879+186T>C) c.340-214T>C (n.340-214T>C) c.*55+110T>C (n.*55+110T>C) c.725-214T>C (n.725-214T>C) c.*194+186T>C (n.*194+186T>C) c.722-214T>C (n.722-214T>C) c.340-225T>C (n.340-225T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120G>A | CA2632605500 | PRRT2 | c.879+187G>A (n.879+187G>A) c.340-213G>A (n.340-213G>A) c.*55+111G>A (n.*55+111G>A) c.725-213G>A (n.725-213G>A) c.*194+187G>A (n.*194+187G>A) c.722-213G>A (n.722-213G>A) c.340-224G>A (n.340-224G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120G>T | CA2575963320 | PRRT2 | c.879+187G>T (n.879+187G>T) c.340-213G>T (n.340-213G>T) c.*55+111G>T (n.*55+111G>T) c.725-213G>T (n.725-213G>T) c.*194+187G>T (n.*194+187G>T) c.722-213G>T (n.722-213G>T) c.340-224G>T (n.340-224G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120_29814121delinsGC | CA2216294384 | PRRT2 | c.879+187_879+188delinsGC (n.879+187_879+188delinsGC) c.340-213_340-212delinsGC (n.340-213_340-212delinsGC) c.*55+111_*55+112delinsGC (n.*55+111_*55+112delinsGC) c.725-213_725-212delinsGC (n.725-213_725-212delinsGC) c.*194+187_*194+188delinsGC (n.*194+187_*194+188delinsGC) c.722-213_722-212delinsGC (n.722-213_722-212delinsGC) c.340-224_340-223delinsGC (n.340-224_340-223delinsGC) c.*166_*167delinsGC (n.*166_*167delinsGC) | |
| 16 | g.29814121C>A | CA2632605506 | PRRT2 | c.879+188C>A (n.879+188C>A) c.340-212C>A (n.340-212C>A) c.*55+112C>A (n.*55+112C>A) c.725-212C>A (n.725-212C>A) c.*194+188C>A (n.*194+188C>A) c.722-212C>A (n.722-212C>A) c.340-223C>A (n.340-223C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814121C>T | CA2632605507 | PRRT2 | c.879+188C>T (n.879+188C>T) c.340-212C>T (n.340-212C>T) c.*55+112C>T (n.*55+112C>T) c.725-212C>T (n.725-212C>T) c.*194+188C>T (n.*194+188C>T) c.722-212C>T (n.722-212C>T) c.340-223C>T (n.340-223C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814124del | CA919687274 | PRRT2 | c.879+191del (n.879+191del) c.340-209del (n.340-209del) c.*55+115del (n.*55+115del) c.725-209del (n.725-209del) c.*194+191del (n.*194+191del) c.722-209del (n.722-209del) c.340-220del (n.340-220del) c.*170del (n.*170del) | dbSNP |
| 16 | g.29814122C>A | CA2632605511 | PRRT2 | c.879+189C>A (n.879+189C>A) c.340-211C>A (n.340-211C>A) c.*55+113C>A (n.*55+113C>A) c.725-211C>A (n.725-211C>A) c.*194+189C>A (n.*194+189C>A) c.722-211C>A (n.722-211C>A) c.340-222C>A (n.340-222C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814122C>T | CA2632605513 | PRRT2 | c.879+189C>T (n.879+189C>T) c.340-211C>T (n.340-211C>T) c.*55+113C>T (n.*55+113C>T) c.725-211C>T (n.725-211C>T) c.*194+189C>T (n.*194+189C>T) c.722-211C>T (n.722-211C>T) c.340-222C>T (n.340-222C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814123C>A | CA2632605516 | PRRT2 | c.879+190C>A (n.879+190C>A) c.340-210C>A (n.340-210C>A) c.*55+114C>A (n.*55+114C>A) c.725-210C>A (n.725-210C>A) c.*194+190C>A (n.*194+190C>A) c.722-210C>A (n.722-210C>A) c.340-221C>A (n.340-221C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814123C= | CA2216294385 | PRRT2 | c.879+190C= (n.879+190C=) c.340-210C= (n.340-210C=) c.*55+114C= (n.*55+114C=) c.725-210C= (n.725-210C=) c.*194+190C= (n.*194+190C=) c.722-210C= (n.722-210C=) c.340-221C= (n.340-221C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
| 16 | g.29814123C>T | CA976228777 | PRRT2 | c.879+190C>T (n.879+190C>T) c.340-210C>T (n.340-210C>T) c.*55+114C>T (n.*55+114C>T) c.725-210C>T (n.725-210C>T) c.*194+190C>T (n.*194+190C>T) c.722-210C>T (n.722-210C>T) c.340-221C>T (n.340-221C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814124C>A | CA2632605518 | PRRT2 | c.879+191C>A (n.879+191C>A) c.340-209C>A (n.340-209C>A) c.*55+115C>A (n.*55+115C>A) c.725-209C>A (n.725-209C>A) c.*194+191C>A (n.*194+191C>A) c.722-209C>A (n.722-209C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814125T>C | CA2632605519 | PRRT2 | c.879+192T>C (n.879+192T>C) c.340-208T>C (n.340-208T>C) c.*55+116T>C (n.*55+116T>C) c.725-208T>C (n.725-208T>C) c.*194+192T>C (n.*194+192T>C) c.722-208T>C (n.722-208T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814128G>T | CA2632605521 | PRRT2 | c.879+195G>T (n.879+195G>T) c.340-205G>T (n.340-205G>T) c.*55+119G>T (n.*55+119G>T) c.725-205G>T (n.725-205G>T) c.*194+195G>T (n.*194+195G>T) c.722-205G>T (n.722-205G>T) c.340-216G>T (n.340-216G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814129G>A | CA2632605526 | PRRT2 | c.879+196G>A (n.879+196G>A) c.340-204G>A (n.340-204G>A) c.*55+120G>A (n.*55+120G>A) c.725-204G>A (n.725-204G>A) c.*194+196G>A (n.*194+196G>A) c.722-204G>A (n.722-204G>A) c.340-215G>A (n.340-215G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814129G>T | CA2632605525 | PRRT2 | c.879+196G>T (n.879+196G>T) c.340-204G>T (n.340-204G>T) c.*55+120G>T (n.*55+120G>T) c.725-204G>T (n.725-204G>T) c.*194+196G>T (n.*194+196G>T) c.722-204G>T (n.722-204G>T) c.340-215G>T (n.340-215G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130G>A | CA280410627 | PRRT2 | c.879+197G>A (n.879+197G>A) c.340-203G>A (n.340-203G>A) c.*55+121G>A (n.*55+121G>A) c.725-203G>A (n.725-203G>A) c.*194+197G>A (n.*194+197G>A) c.722-203G>A (n.722-203G>A) c.340-214G>A (n.340-214G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130G= | CA2216294386 | PRRT2 | c.879+197G= (n.879+197G=) c.340-203G= (n.340-203G=) c.*55+121G= (n.*55+121G=) c.725-203G= (n.725-203G=) c.*194+197G= (n.*194+197G=) c.722-203G= (n.722-203G=) c.340-214G= (n.340-214G=) c.*176G= (n.*176G=) | |
| 16 | g.29814130G>T | CA2632605530 | PRRT2 | c.879+197G>T (n.879+197G>T) c.340-203G>T (n.340-203G>T) c.*55+121G>T (n.*55+121G>T) c.725-203G>T (n.725-203G>T) c.*194+197G>T (n.*194+197G>T) c.722-203G>T (n.722-203G>T) c.340-214G>T (n.340-214G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130_29814131insGAATC | CA2632605533 | PRRT2 | c.879+197_879+198insGAATC (n.879+197_879+198insGAATC) c.340-203_340-202insGAATC (n.340-203_340-202insGAATC) c.*55+121_*55+122insGAATC (n.*55+121_*55+122insGAATC) c.725-203_725-202insGAATC (n.725-203_725-202insGAATC) c.*194+197_*194+198insGAATC (n.*194+197_*194+198insGAATC) c.722-203_722-202insGAATC (n.722-203_722-202insGAATC) c.340-214_340-213insGAATC (n.340-214_340-213insGAATC) c.*176_*177insGAATC (n.*176_*177insGAATC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814132G>A | CA2632605536 | PRRT2 | c.879+199G>A (n.879+199G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*55+123G>A (n.*55+123G>A) c.725-201G>A (n.725-201G>A) c.*194+199G>A (n.*194+199G>A) c.722-201G>A (n.722-201G>A) c.340-212G>A (n.340-212G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814132G>T | CA2632605540 | PRRT2 | c.879+199G>T (n.879+199G>T) c.340-201G>T (n.340-201G>T) c.*55+123G>T (n.*55+123G>T) c.725-201G>T (n.725-201G>T) c.*194+199G>T (n.*194+199G>T) c.722-201G>T (n.722-201G>T) c.340-212G>T (n.340-212G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134del | CA2575963322 | PRRT2 | c.880-199del (n.880-199del) c.340-199del (n.340-199del) c.*55+125del (n.*55+125del) c.725-199del (n.725-199del) c.*195-199del (n.*195-199del) c.722-199del (n.722-199del) c.340-210del (n.340-210del) c.*180del (n.*180del) c.879+201del (n.879+201del) | |
| 16 | g.29814133_29814134insCC | CA2632605572 | PRRT2 | c.880-200_880-199insCC (n.880-200_880-199insCC) c.340-200_340-199insCC (n.340-200_340-199insCC) c.*55+124_*55+125insCC (n.*55+124_*55+125insCC) c.725-200_725-199insCC (n.725-200_725-199insCC) c.*195-200_*195-199insCC (n.*195-200_*195-199insCC) c.722-200_722-199insCC (n.722-200_722-199insCC) c.340-211_340-210insCC (n.340-211_340-210insCC) c.*179_*180insCC (n.*179_*180insCC) c.879+200_879+201insCC (n.879+200_879+201insCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134G>C | CA2632605575 | PRRT2 | c.880-199G>C (n.880-199G>C) c.340-199G>C (n.340-199G>C) c.*55+125G>C (n.*55+125G>C) c.725-199G>C (n.725-199G>C) c.*195-199G>C (n.*195-199G>C) c.722-199G>C (n.722-199G>C) c.340-210G>C (n.340-210G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.879+201G>C (n.879+201G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134G= | CA2216294387 | PRRT2 | c.880-199G= (n.880-199G=) c.340-199G= (n.340-199G=) c.*55+125G= (n.*55+125G=) c.725-199G= (n.725-199G=) c.*195-199G= (n.*195-199G=) c.722-199G= (n.722-199G=) c.340-210G= (n.340-210G=) c.*180G= (n.*180G=) c.879+201G= (n.879+201G=) | |
| 16 | g.29814134G>T | CA2216294388 | PRRT2 | c.880-199G>T (n.880-199G>T) c.340-199G>T (n.340-199G>T) c.*55+125G>T (n.*55+125G>T) c.725-199G>T (n.725-199G>T) c.*195-199G>T (n.*195-199G>T) c.722-199G>T (n.722-199G>T) c.340-210G>T (n.340-210G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.879+201G>T (n.879+201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814135A= | CA2216294389 | PRRT2 | c.880-198A= (n.880-198A=) c.340-198A= (n.340-198A=) c.*55+126A= (n.*55+126A=) c.725-198A= (n.725-198A=) c.*195-198A= (n.*195-198A=) c.722-198A= (n.722-198A=) c.340-209A= (n.340-209A=) c.*181A= (n.*181A=) c.879+202A= (n.879+202A=) | |
| 16 | g.29814135A>G | CA719790615 | PRRT2 | c.880-198A>G (n.880-198A>G) c.340-198A>G (n.340-198A>G) c.*55+126A>G (n.*55+126A>G) c.725-198A>G (n.725-198A>G) c.*195-198A>G (n.*195-198A>G) c.722-198A>G (n.722-198A>G) c.340-209A>G (n.340-209A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.879+202A>G (n.879+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814136G>A | CA2216294391 | PRRT2 | c.880-197G>A (n.880-197G>A) c.340-197G>A (n.340-197G>A) c.*55+127G>A (n.*55+127G>A) c.725-197G>A (n.725-197G>A) c.*195-197G>A (n.*195-197G>A) c.722-197G>A (n.722-197G>A) c.340-208G>A (n.340-208G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.879+203G>A (n.879+203G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29814136G= | CA2216294390 | PRRT2 | c.880-197G= (n.880-197G=) c.340-197G= (n.340-197G=) c.*55+127G= (n.*55+127G=) c.725-197G= (n.725-197G=) c.*195-197G= (n.*195-197G=) c.722-197G= (n.722-197G=) c.340-208G= (n.340-208G=) c.*182G= (n.*182G=) c.879+203G= (n.879+203G=) | |
| 16 | g.29814136G>T | CA2806452703 | PRRT2 | c.880-197G>T (n.880-197G>T) c.340-197G>T (n.340-197G>T) c.*55+127G>T (n.*55+127G>T) c.725-197G>T (n.725-197G>T) c.*195-197G>T (n.*195-197G>T) c.722-197G>T (n.722-197G>T) c.340-208G>T (n.340-208G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.879+203G>T (n.879+203G>T) | |
| 16 | g.29814137G>A | CA622164923 | PRRT2 | c.880-196G>A (n.880-196G>A) c.340-196G>A (n.340-196G>A) c.*55+128G>A (n.*55+128G>A) c.725-196G>A (n.725-196G>A) c.*195-196G>A (n.*195-196G>A) c.722-196G>A (n.722-196G>A) c.340-207G>A (n.340-207G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.879+204G>A (n.879+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814137G= | CA2216294392 | PRRT2 | c.880-196G= (n.880-196G=) c.340-196G= (n.340-196G=) c.*55+128G= (n.*55+128G=) c.725-196G= (n.725-196G=) c.*195-196G= (n.*195-196G=) c.722-196G= (n.722-196G=) c.340-207G= (n.340-207G=) c.*183G= (n.*183G=) c.879+204G= (n.879+204G=) | |
| 16 | g.29814137G>T | CA2632605580 | PRRT2 | c.880-196G>T (n.880-196G>T) c.340-196G>T (n.340-196G>T) c.*55+128G>T (n.*55+128G>T) c.725-196G>T (n.725-196G>T) c.*195-196G>T (n.*195-196G>T) c.722-196G>T (n.722-196G>T) c.340-207G>T (n.340-207G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.879+204G>T (n.879+204G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138G>A | CA2216294394 | PRRT2 | c.880-195G>A (n.880-195G>A) c.340-195G>A (n.340-195G>A) c.*55+129G>A (n.*55+129G>A) c.725-195G>A (n.725-195G>A) c.*195-195G>A (n.*195-195G>A) c.722-195G>A (n.722-195G>A) c.340-206G>A (n.340-206G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.880-206G>A (n.880-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138G= | CA2216294393 | PRRT2 | c.880-195G= (n.880-195G=) c.340-195G= (n.340-195G=) c.*55+129G= (n.*55+129G=) c.725-195G= (n.725-195G=) c.*195-195G= (n.*195-195G=) c.722-195G= (n.722-195G=) c.340-206G= (n.340-206G=) c.*184G= (n.*184G=) c.880-206G= (n.880-206G=) | |
| 16 | g.29814138G>T | CA2632605582 | PRRT2 | c.880-195G>T (n.880-195G>T) c.340-195G>T (n.340-195G>T) c.*55+129G>T (n.*55+129G>T) c.725-195G>T (n.725-195G>T) c.*195-195G>T (n.*195-195G>T) c.722-195G>T (n.722-195G>T) c.340-206G>T (n.340-206G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.880-206G>T (n.880-206G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138_29814139insTCTGGTTGGGGAGC | CA2632605588 | PRRT2 | c.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC (n.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC) c.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC) c.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC (n.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC) c.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814139A>G | CA2632605590 | PRRT2 | c.880-194A>G (n.880-194A>G) c.340-194A>G (n.340-194A>G) c.*55+130A>G (n.*55+130A>G) c.725-194A>G (n.725-194A>G) c.*195-194A>G (n.*195-194A>G) c.722-194A>G (n.722-194A>G) c.340-205A>G (n.340-205A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.880-205A>G (n.880-205A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814140T>C | CA2632605592 | PRRT2 | c.880-193T>C (n.880-193T>C) c.340-193T>C (n.340-193T>C) c.*55+131T>C (n.*55+131T>C) c.725-193T>C (n.725-193T>C) c.*195-193T>C (n.*195-193T>C) c.722-193T>C (n.722-193T>C) c.340-204T>C (n.340-204T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.880-204T>C (n.880-204T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814141A= | CA2216294395 | PRRT2 | c.880-192A= (n.880-192A=) c.340-192A= (n.340-192A=) c.*55+132A= (n.*55+132A=) c.725-192A= (n.725-192A=) c.*195-192A= (n.*195-192A=) c.722-192A= (n.722-192A=) c.340-203A= (n.340-203A=) c.*187A= (n.*187A=) c.880-203A= (n.880-203A=) | |
| 16 | g.29814141A>G | CA2216294396 | PRRT2 | c.880-192A>G (n.880-192A>G) c.340-192A>G (n.340-192A>G) c.*55+132A>G (n.*55+132A>G) c.725-192A>G (n.725-192A>G) c.*195-192A>G (n.*195-192A>G) c.722-192A>G (n.722-192A>G) c.340-203A>G (n.340-203A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.880-203A>G (n.880-203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814142T>C | CA2632605597 | PRRT2 | c.880-191T>C (n.880-191T>C) c.340-191T>C (n.340-191T>C) c.*55+133T>C (n.*55+133T>C) c.725-191T>C (n.725-191T>C) c.*195-191T>C (n.*195-191T>C) c.722-191T>C (n.722-191T>C) c.340-202T>C (n.340-202T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.880-202T>C (n.880-202T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814143G>A | CA719790620 | PRRT2 | c.880-190G>A (n.880-190G>A) c.340-190G>A (n.340-190G>A) c.*55+134G>A (n.*55+134G>A) c.725-190G>A (n.725-190G>A) c.*195-190G>A (n.*195-190G>A) c.722-190G>A (n.722-190G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.880-201G>A (n.880-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814143G= | CA2216294397 | PRRT2 | c.880-190G= (n.880-190G=) c.340-190G= (n.340-190G=) c.*55+134G= (n.*55+134G=) c.725-190G= (n.725-190G=) c.*195-190G= (n.*195-190G=) c.722-190G= (n.722-190G=) c.340-201G= (n.340-201G=) c.*189G= (n.*189G=) c.880-201G= (n.880-201G=) | |
| 16 | g.29814144G>A | CA2632605600 | PRRT2 | c.880-189G>A (n.880-189G>A) c.340-189G>A (n.340-189G>A) c.*55+135G>A (n.*55+135G>A) c.725-189G>A (n.725-189G>A) c.*195-189G>A (n.*195-189G>A) c.722-189G>A (n.722-189G>A) c.340-200G>A (n.340-200G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.880-200G>A (n.880-200G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814144G>C | CA2632605606 | PRRT2 | c.880-189G>C (n.880-189G>C) c.340-189G>C (n.340-189G>C) c.*55+135G>C (n.*55+135G>C) c.725-189G>C (n.725-189G>C) c.*195-189G>C (n.*195-189G>C) c.722-189G>C (n.722-189G>C) c.340-200G>C (n.340-200G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.880-200G>C (n.880-200G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814146_29814148delinsAAC | CA2216294398 | PRRT2 | c.880-187_880-185delinsAAC (n.880-187_880-185delinsAAC) c.340-187_340-185delinsAAC (n.340-187_340-185delinsAAC) c.*55+137_*55+139delinsAAC (n.*55+137_*55+139delinsAAC) c.725-187_725-185delinsAAC (n.725-187_725-185delinsAAC) c.*195-187_*195-185delinsAAC (n.*195-187_*195-185delinsAAC) c.722-187_722-185delinsAAC (n.722-187_722-185delinsAAC) c.340-198_340-196delinsAAC (n.340-198_340-196delinsAAC) c.*192_*194delinsAAC (n.*192_*194delinsAAC) c.880-198_880-196delinsAAC (n.880-198_880-196delinsAAC) | |
| 16 | g.29814147A>G | CA2632605611 | PRRT2 | c.880-186A>G (n.880-186A>G) c.340-186A>G (n.340-186A>G) c.*55+138A>G (n.*55+138A>G) c.725-186A>G (n.725-186A>G) c.*195-186A>G (n.*195-186A>G) c.722-186A>G (n.722-186A>G) c.340-197A>G (n.340-197A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.880-197A>G (n.880-197A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814149_29814150del | CA719790623 | PRRT2 | c.880-184_880-183del (n.880-184_880-183del) c.340-184_340-183del (n.340-184_340-183del) c.*55+140_*55+141del (n.*55+140_*55+141del) c.725-184_725-183del (n.725-184_725-183del) c.*195-184_*195-183del (n.*195-184_*195-183del) c.722-184_722-183del (n.722-184_722-183del) c.340-195_340-194del (n.340-195_340-194del) c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.880-195_880-194del (n.880-195_880-194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814148C= | CA2216294399 | PRRT2 | c.880-185C= (n.880-185C=) c.340-185C= (n.340-185C=) c.*55+139C= (n.*55+139C=) c.725-185C= (n.725-185C=) c.*195-185C= (n.*195-185C=) c.722-185C= (n.722-185C=) c.340-196C= (n.340-196C=) c.*194C= (n.*194C=) c.880-196C= (n.880-196C=) | |
| 16 | g.29814148C>T | CA280410630 | PRRT2 | c.880-185C>T (n.880-185C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.*55+139C>T (n.*55+139C>T) c.725-185C>T (n.725-185C>T) c.*195-185C>T (n.*195-185C>T) c.722-185C>T (n.722-185C>T) c.340-196C>T (n.340-196C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.880-196C>T (n.880-196C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814149A>G | CA2632605612 | PRRT2 | c.880-184A>G (n.880-184A>G) c.340-184A>G (n.340-184A>G) c.*55+140A>G (n.*55+140A>G) c.725-184A>G (n.725-184A>G) c.*195-184A>G (n.*195-184A>G) c.722-184A>G (n.722-184A>G) c.340-195A>G (n.340-195A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.880-195A>G (n.880-195A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814149A>T | CA2806452704 | PRRT2 | c.880-184A>T (n.880-184A>T) c.340-184A>T (n.340-184A>T) c.*55+140A>T (n.*55+140A>T) c.725-184A>T (n.725-184A>T) c.*195-184A>T (n.*195-184A>T) c.722-184A>T (n.722-184A>T) c.340-195A>T (n.340-195A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.880-195A>T (n.880-195A>T) | |
| 16 | g.29814149_29814154delinsACGTGT | CA2216294400 | PRRT2 | c.880-184_880-179delinsACGTGT (n.880-184_880-179delinsACGTGT) c.340-184_340-179delinsACGTGT (n.340-184_340-179delinsACGTGT) c.*55+140_*55+145delinsACGTGT (n.*55+140_*55+145delinsACGTGT) c.725-184_725-179delinsACGTGT (n.725-184_725-179delinsACGTGT) c.*195-184_*195-179delinsACGTGT (n.*195-184_*195-179delinsACGTGT) c.722-184_722-179delinsACGTGT (n.722-184_722-179delinsACGTGT) c.340-195_340-190delinsACGTGT (n.340-195_340-190delinsACGTGT) c.*195_*200delinsACGTGT (n.*195_*200delinsACGTGT) c.880-195_880-190delinsACGTGT (n.880-195_880-190delinsACGTGT) | |
| 16 | g.29814149_29814166delinsACGTGTCACACAGCCTCG | CA2216294401 | PRRT2 | c.880-184_880-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.880-184_880-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.340-184_340-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.340-184_340-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*55+140_*55+157delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*55+140_*55+157delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.725-184_725-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.725-184_725-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*195-184_*195-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*195-184_*195-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.722-184_722-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.722-184_722-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.340-195_340-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.340-195_340-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*195_*212delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*195_*212delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.880-195_880-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.880-195_880-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG) | |
| 16 | g.29814150C= | CA2216294402 | PRRT2 | c.880-183C= (n.880-183C=) c.340-183C= (n.340-183C=) c.*55+141C= (n.*55+141C=) c.725-183C= (n.725-183C=) c.*195-183C= (n.*195-183C=) c.722-183C= (n.722-183C=) c.340-194C= (n.340-194C=) c.*196C= (n.*196C=) c.880-194C= (n.880-194C=) | |
| 16 | g.29814150C>G | CA2632605615 | PRRT2 | c.880-183C>G (n.880-183C>G) c.340-183C>G (n.340-183C>G) c.*55+141C>G (n.*55+141C>G) c.725-183C>G (n.725-183C>G) c.*195-183C>G (n.*195-183C>G) c.722-183C>G (n.722-183C>G) c.340-194C>G (n.340-194C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.880-194C>G (n.880-194C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814150C>T | CA280410635 | PRRT2 | c.880-183C>T (n.880-183C>T) c.340-183C>T (n.340-183C>T) c.*55+141C>T (n.*55+141C>T) c.725-183C>T (n.725-183C>T) c.*195-183C>T (n.*195-183C>T) c.722-183C>T (n.722-183C>T) c.340-194C>T (n.340-194C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.880-194C>T (n.880-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151_29814155del | CA976228786 | PRRT2 | c.880-182_880-178del (n.880-182_880-178del) c.340-182_340-178del (n.340-182_340-178del) c.*55+142_*55+146del (n.*55+142_*55+146del) c.725-182_725-178del (n.725-182_725-178del) c.*195-182_*195-178del (n.*195-182_*195-178del) c.722-182_722-178del (n.722-182_722-178del) c.340-193_340-189del (n.340-193_340-189del) c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.880-193_880-189del (n.880-193_880-189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151_29814167del | CA2216294403 | PRRT2 | c.880-182_880-166del (n.880-182_880-166del) c.340-182_340-166del (n.340-182_340-166del) c.*55+142_*55+158del (n.*55+142_*55+158del) c.725-182_725-166del (n.725-182_725-166del) c.*195-182_*195-166del (n.*195-182_*195-166del) c.722-182_722-166del (n.722-182_722-166del) c.340-193_340-177del (n.340-193_340-177del) c.*197_*213del (n.*197_*213del) c.880-193_880-177del (n.880-193_880-177del) | dbSNP |
| 16 | g.29814151G>A | CA280410660 | PRRT2 | c.880-182G>A (n.880-182G>A) c.340-182G>A (n.340-182G>A) c.*55+142G>A (n.*55+142G>A) c.725-182G>A (n.725-182G>A) c.*195-182G>A (n.*195-182G>A) c.722-182G>A (n.722-182G>A) c.340-193G>A (n.340-193G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.880-193G>A (n.880-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151G>C | CA2575963325 | PRRT2 | c.880-182G>C (n.880-182G>C) c.340-182G>C (n.340-182G>C) c.*55+142G>C (n.*55+142G>C) c.725-182G>C (n.725-182G>C) c.*195-182G>C (n.*195-182G>C) c.722-182G>C (n.722-182G>C) c.340-193G>C (n.340-193G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.880-193G>C (n.880-193G>C) | |
| 16 | g.29814151G= | CA2216294404 | PRRT2 | c.880-182G= (n.880-182G=) c.340-182G= (n.340-182G=) c.*55+142G= (n.*55+142G=) c.725-182G= (n.725-182G=) c.*195-182G= (n.*195-182G=) c.722-182G= (n.722-182G=) c.340-193G= (n.340-193G=) c.*197G= (n.*197G=) c.880-193G= (n.880-193G=) | |
| 16 | g.29814152T>C | CA622164924 | PRRT2 | c.880-181T>C (n.880-181T>C) c.340-181T>C (n.340-181T>C) c.*55+143T>C (n.*55+143T>C) c.725-181T>C (n.725-181T>C) c.*195-181T>C (n.*195-181T>C) c.722-181T>C (n.722-181T>C) c.340-192T>C (n.340-192T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.880-192T>C (n.880-192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814152T= | CA2216294405 | PRRT2 | c.880-181T= (n.880-181T=) c.340-181T= (n.340-181T=) c.*55+143T= (n.*55+143T=) c.725-181T= (n.725-181T=) c.*195-181T= (n.*195-181T=) c.722-181T= (n.722-181T=) c.340-192T= (n.340-192T=) c.*198T= (n.*198T=) c.880-192T= (n.880-192T=) | |
| 16 | g.29814153G>A | CA280410662 | PRRT2 | c.880-180G>A (n.880-180G>A) c.340-180G>A (n.340-180G>A) c.*55+144G>A (n.*55+144G>A) c.725-180G>A (n.725-180G>A) c.*195-180G>A (n.*195-180G>A) c.722-180G>A (n.722-180G>A) c.340-191G>A (n.340-191G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.880-191G>A (n.880-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814153G= | CA2216294406 | PRRT2 | c.880-180G= (n.880-180G=) c.340-180G= (n.340-180G=) c.*55+144G= (n.*55+144G=) c.725-180G= (n.725-180G=) c.*195-180G= (n.*195-180G=) c.722-180G= (n.722-180G=) c.340-191G= (n.340-191G=) c.*199G= (n.*199G=) c.880-191G= (n.880-191G=) | |
| 16 | g.29814155C>T | CA2632605619 | PRRT2 | c.880-178C>T (n.880-178C>T) c.340-178C>T (n.340-178C>T) c.*55+146C>T (n.*55+146C>T) c.725-178C>T (n.725-178C>T) c.*195-178C>T (n.*195-178C>T) c.722-178C>T (n.722-178C>T) c.340-189C>T (n.340-189C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.880-189C>T (n.880-189C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814156_29814168delinsACACAGCCTCGCT | CA2216294407 | PRRT2 | c.880-177_880-165delinsACACAGCCTCGCT (n.880-177_880-165delinsACACAGCCTCGCT) c.340-177_340-165delinsACACAGCCTCGCT (n.340-177_340-165delinsACACAGCCTCGCT) c.*55+147_*55+159delinsACACAGCCTCGCT (n.*55+147_*55+159delinsACACAGCCTCGCT) c.725-177_725-165delinsACACAGCCTCGCT (n.725-177_725-165delinsACACAGCCTCGCT) c.*195-177_*195-165delinsACACAGCCTCGCT (n.*195-177_*195-165delinsACACAGCCTCGCT) c.722-177_722-165delinsACACAGCCTCGCT (n.722-177_722-165delinsACACAGCCTCGCT) c.340-188_340-176delinsACACAGCCTCGCT (n.340-188_340-176delinsACACAGCCTCGCT) c.*202_*214delinsACACAGCCTCGCT (n.*202_*214delinsACACAGCCTCGCT) c.880-188_880-176delinsACACAGCCTCGCT (n.880-188_880-176delinsACACAGCCTCGCT) | |
| 16 | g.29814157C>A | CA2632605623 | PRRT2 | c.880-176C>A (n.880-176C>A) c.340-176C>A (n.340-176C>A) c.*55+148C>A (n.*55+148C>A) c.725-176C>A (n.725-176C>A) c.*195-176C>A (n.*195-176C>A) c.722-176C>A (n.722-176C>A) c.340-187C>A (n.340-187C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.880-187C>A (n.880-187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814157C= | CA2216294409 | PRRT2 | c.880-176C= (n.880-176C=) c.340-176C= (n.340-176C=) c.*55+148C= (n.*55+148C=) c.725-176C= (n.725-176C=) c.*195-176C= (n.*195-176C=) c.722-176C= (n.722-176C=) c.340-187C= (n.340-187C=) c.*203C= (n.*203C=) c.880-187C= (n.880-187C=) | |
| 16 | g.29814157C>G | CA2632605622 | PRRT2 | c.880-176C>G (n.880-176C>G) c.340-176C>G (n.340-176C>G) c.*55+148C>G (n.*55+148C>G) c.725-176C>G (n.725-176C>G) c.*195-176C>G (n.*195-176C>G) c.722-176C>G (n.722-176C>G) c.340-187C>G (n.340-187C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.880-187C>G (n.880-187C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814157C>T | CA2216294408 | PRRT2 | c.880-176C>T (n.880-176C>T) c.340-176C>T (n.340-176C>T) c.*55+148C>T (n.*55+148C>T) c.725-176C>T (n.725-176C>T) c.*195-176C>T (n.*195-176C>T) c.722-176C>T (n.722-176C>T) c.340-187C>T (n.340-187C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.880-187C>T (n.880-187C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814157_29814168del | CA976228790 | PRRT2 | c.880-176_880-165del (n.880-176_880-165del) c.340-176_340-165del (n.340-176_340-165del) c.*55+148_*55+159del (n.*55+148_*55+159del) c.725-176_725-165del (n.725-176_725-165del) c.*195-176_*195-165del (n.*195-176_*195-165del) c.722-176_722-165del (n.722-176_722-165del) c.340-187_340-176del (n.340-187_340-176del) c.*203_*214del (n.*203_*214del) c.880-187_880-176del (n.880-187_880-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814158A>G | CA2632605625 | PRRT2 | c.880-175A>G (n.880-175A>G) c.340-175A>G (n.340-175A>G) c.*55+149A>G (n.*55+149A>G) c.725-175A>G (n.725-175A>G) c.*195-175A>G (n.*195-175A>G) c.722-175A>G (n.722-175A>G) c.340-186A>G (n.340-186A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.880-186A>G (n.880-186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814159C= | CA2216294410 | PRRT2 | c.880-174C= (n.880-174C=) c.340-174C= (n.340-174C=) c.*55+150C= (n.*55+150C=) c.725-174C= (n.725-174C=) c.*195-174C= (n.*195-174C=) c.722-174C= (n.722-174C=) c.340-185C= (n.340-185C=) c.*205C= (n.*205C=) c.880-185C= (n.880-185C=) | |
| 16 | g.29814159C>T | CA280410663 | PRRT2 | c.880-174C>T (n.880-174C>T) c.340-174C>T (n.340-174C>T) c.*55+150C>T (n.*55+150C>T) c.725-174C>T (n.725-174C>T) c.*195-174C>T (n.*195-174C>T) c.722-174C>T (n.722-174C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.880-185C>T (n.880-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814160A>G | CA2632605630 | PRRT2 | c.880-173A>G (n.880-173A>G) c.340-173A>G (n.340-173A>G) c.*55+151A>G (n.*55+151A>G) c.725-173A>G (n.725-173A>G) c.*195-173A>G (n.*195-173A>G) c.722-173A>G (n.722-173A>G) c.340-184A>G (n.340-184A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.880-184A>G (n.880-184A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814161G>A | CA2632605632 | PRRT2 | c.880-172G>A (n.880-172G>A) c.340-172G>A (n.340-172G>A) c.*55+152G>A (n.*55+152G>A) c.725-172G>A (n.725-172G>A) c.*195-172G>A (n.*195-172G>A) c.722-172G>A (n.722-172G>A) c.340-183G>A (n.340-183G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.880-183G>A (n.880-183G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814161G>C | CA2632605633 | PRRT2 | c.880-172G>C (n.880-172G>C) c.340-172G>C (n.340-172G>C) c.*55+152G>C (n.*55+152G>C) c.725-172G>C (n.725-172G>C) c.*195-172G>C (n.*195-172G>C) c.722-172G>C (n.722-172G>C) c.340-183G>C (n.340-183G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.880-183G>C (n.880-183G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814162C>T | CA2632605634 | PRRT2 | c.880-171C>T (n.880-171C>T) c.340-171C>T (n.340-171C>T) c.*55+153C>T (n.*55+153C>T) c.725-171C>T (n.725-171C>T) c.*195-171C>T (n.*195-171C>T) c.722-171C>T (n.722-171C>T) c.340-182C>T (n.340-182C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.880-182C>T (n.880-182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814163C>A | CA2632605637 | PRRT2 | c.880-170C>A (n.880-170C>A) c.340-170C>A (n.340-170C>A) c.*55+154C>A (n.*55+154C>A) c.725-170C>A (n.725-170C>A) c.*195-170C>A (n.*195-170C>A) c.722-170C>A (n.722-170C>A) c.340-181C>A (n.340-181C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.880-181C>A (n.880-181C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814164T>A | CA2632605638 | PRRT2 | c.880-169T>A (n.880-169T>A) c.340-169T>A (n.340-169T>A) c.*55+155T>A (n.*55+155T>A) c.725-169T>A (n.725-169T>A) c.*195-169T>A (n.*195-169T>A) c.722-169T>A (n.722-169T>A) c.340-180T>A (n.340-180T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.880-180T>A (n.880-180T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814164T>G | CA2632605639 | PRRT2 | c.880-169T>G (n.880-169T>G) c.340-169T>G (n.340-169T>G) c.*55+155T>G (n.*55+155T>G) c.725-169T>G (n.725-169T>G) c.*195-169T>G (n.*195-169T>G) c.722-169T>G (n.722-169T>G) c.340-180T>G (n.340-180T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.880-180T>G (n.880-180T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814165C= | CA2216294411 | PRRT2 | c.880-168C= (n.880-168C=) c.340-168C= (n.340-168C=) c.*55+156C= (n.*55+156C=) c.725-168C= (n.725-168C=) c.*195-168C= (n.*195-168C=) c.722-168C= (n.722-168C=) c.340-179C= (n.340-179C=) c.*211C= (n.*211C=) c.880-179C= (n.880-179C=) | |
| 16 | g.29814165C>T | CA719790628 | PRRT2 | c.880-168C>T (n.880-168C>T) c.340-168C>T (n.340-168C>T) c.*55+156C>T (n.*55+156C>T) c.725-168C>T (n.725-168C>T) c.*195-168C>T (n.*195-168C>T) c.722-168C>T (n.722-168C>T) c.340-179C>T (n.340-179C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.880-179C>T (n.880-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814166G>A | CA280410669 | PRRT2 | c.880-167G>A (n.880-167G>A) c.340-167G>A (n.340-167G>A) c.*55+157G>A (n.*55+157G>A) c.725-167G>A (n.725-167G>A) c.*195-167G>A (n.*195-167G>A) c.722-167G>A (n.722-167G>A) c.340-178G>A (n.340-178G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.880-178G>A (n.880-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814166G>C | CA2806452705 | PRRT2 | c.880-167G>C (n.880-167G>C) c.340-167G>C (n.340-167G>C) c.*55+157G>C (n.*55+157G>C) c.725-167G>C (n.725-167G>C) c.*195-167G>C (n.*195-167G>C) c.722-167G>C (n.722-167G>C) c.340-178G>C (n.340-178G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.880-178G>C (n.880-178G>C) | |
| 16 | g.29814166G= | CA2216294412 | PRRT2 | c.880-167G= (n.880-167G=) c.340-167G= (n.340-167G=) c.*55+157G= (n.*55+157G=) c.725-167G= (n.725-167G=) c.*195-167G= (n.*195-167G=) c.722-167G= (n.722-167G=) c.340-178G= (n.340-178G=) c.*212G= (n.*212G=) c.880-178G= (n.880-178G=) | |
| 16 | g.29814166G>T | CA2575963327 | PRRT2 | c.880-167G>T (n.880-167G>T) c.340-167G>T (n.340-167G>T) c.*55+157G>T (n.*55+157G>T) c.725-167G>T (n.725-167G>T) c.*195-167G>T (n.*195-167G>T) c.722-167G>T (n.722-167G>T) c.340-178G>T (n.340-178G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.880-178G>T (n.880-178G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814167C>A | CA2632605647 | PRRT2 | c.880-166C>A (n.880-166C>A) c.340-166C>A (n.340-166C>A) c.*55+158C>A (n.*55+158C>A) c.725-166C>A (n.725-166C>A) c.*195-166C>A (n.*195-166C>A) c.722-166C>A (n.722-166C>A) c.340-177C>A (n.340-177C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.880-177C>A (n.880-177C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T>A | CA2216294414 | PRRT2 | c.880-165T>A (n.880-165T>A) c.340-165T>A (n.340-165T>A) c.*55+159T>A (n.*55+159T>A) c.725-165T>A (n.725-165T>A) c.*195-165T>A (n.*195-165T>A) c.722-165T>A (n.722-165T>A) c.340-176T>A (n.340-176T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.880-176T>A (n.880-176T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T>C | CA2632605651 | PRRT2 | c.880-165T>C (n.880-165T>C) c.340-165T>C (n.340-165T>C) c.*55+159T>C (n.*55+159T>C) c.725-165T>C (n.725-165T>C) c.*195-165T>C (n.*195-165T>C) c.722-165T>C (n.722-165T>C) c.340-176T>C (n.340-176T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.880-176T>C (n.880-176T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T>G | CA2632605649 | PRRT2 | c.880-165T>G (n.880-165T>G) c.340-165T>G (n.340-165T>G) c.*55+159T>G (n.*55+159T>G) c.725-165T>G (n.725-165T>G) c.*195-165T>G (n.*195-165T>G) c.722-165T>G (n.722-165T>G) c.340-176T>G (n.340-176T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.880-176T>G (n.880-176T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T= | CA2216294413 | PRRT2 | c.880-165T= (n.880-165T=) c.340-165T= (n.340-165T=) c.*55+159T= (n.*55+159T=) c.725-165T= (n.725-165T=) c.*195-165T= (n.*195-165T=) c.722-165T= (n.722-165T=) c.340-176T= (n.340-176T=) c.*214T= (n.*214T=) c.880-176T= (n.880-176T=) | |
| 16 | g.29814169G>T | CA2632605655 | PRRT2 | c.880-164G>T (n.880-164G>T) c.340-164G>T (n.340-164G>T) c.*55+160G>T (n.*55+160G>T) c.725-164G>T (n.725-164G>T) c.*195-164G>T (n.*195-164G>T) c.722-164G>T (n.722-164G>T) c.340-175G>T (n.340-175G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.880-175G>T (n.880-175G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814170A>G | CA2632605657 | PRRT2 | c.880-163A>G (n.880-163A>G) c.340-163A>G (n.340-163A>G) c.*55+161A>G (n.*55+161A>G) c.725-163A>G (n.725-163A>G) c.*195-163A>G (n.*195-163A>G) c.722-163A>G (n.722-163A>G) c.340-174A>G (n.340-174A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.880-174A>G (n.880-174A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814171C>A | CA2632605658 | PRRT2 | c.880-162C>A (n.880-162C>A) c.340-162C>A (n.340-162C>A) c.*56-162C>A (n.*56-162C>A) c.725-162C>A (n.725-162C>A) c.*195-162C>A (n.*195-162C>A) c.722-162C>A (n.722-162C>A) c.340-173C>A (n.340-173C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.880-173C>A (n.880-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814171C>G | CA2632605659 | PRRT2 | c.880-162C>G (n.880-162C>G) c.340-162C>G (n.340-162C>G) c.*56-162C>G (n.*56-162C>G) c.725-162C>G (n.725-162C>G) c.*195-162C>G (n.*195-162C>G) c.722-162C>G (n.722-162C>G) c.340-173C>G (n.340-173C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.880-173C>G (n.880-173C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814172C>T | CA2575963328 | PRRT2 | c.880-161C>T (n.880-161C>T) c.340-161C>T (n.340-161C>T) c.*56-161C>T (n.*56-161C>T) c.725-161C>T (n.725-161C>T) c.*195-161C>T (n.*195-161C>T) c.722-161C>T (n.722-161C>T) c.340-172C>T (n.340-172C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.880-172C>T (n.880-172C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814173T>C | CA2632605660 | PRRT2 | c.880-160T>C (n.880-160T>C) c.340-160T>C (n.340-160T>C) c.*56-160T>C (n.*56-160T>C) c.725-160T>C (n.725-160T>C) c.*195-160T>C (n.*195-160T>C) c.722-160T>C (n.722-160T>C) c.340-171T>C (n.340-171T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.880-171T>C (n.880-171T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814174G>A | CA2632605661 | PRRT2 | c.880-159G>A (n.880-159G>A) c.340-159G>A (n.340-159G>A) c.*56-159G>A (n.*56-159G>A) c.725-159G>A (n.725-159G>A) c.*195-159G>A (n.*195-159G>A) c.722-159G>A (n.722-159G>A) c.340-170G>A (n.340-170G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.880-170G>A (n.880-170G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814174G>T | CA2632605662 | PRRT2 | c.880-159G>T (n.880-159G>T) c.340-159G>T (n.340-159G>T) c.*56-159G>T (n.*56-159G>T) c.725-159G>T (n.725-159G>T) c.*195-159G>T (n.*195-159G>T) c.722-159G>T (n.722-159G>T) c.340-170G>T (n.340-170G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.880-170G>T (n.880-170G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814175T>C | CA2632605663 | PRRT2 | c.880-158T>C (n.880-158T>C) c.340-158T>C (n.340-158T>C) c.*56-158T>C (n.*56-158T>C) c.725-158T>C (n.725-158T>C) c.*195-158T>C (n.*195-158T>C) c.722-158T>C (n.722-158T>C) c.340-169T>C (n.340-169T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.880-169T>C (n.880-169T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814176G>A | CA2632605665 | PRRT2 | c.880-157G>A (n.880-157G>A) c.340-157G>A (n.340-157G>A) c.*56-157G>A (n.*56-157G>A) c.725-157G>A (n.725-157G>A) c.*195-157G>A (n.*195-157G>A) c.722-157G>A (n.722-157G>A) c.340-168G>A (n.340-168G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.880-168G>A (n.880-168G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814177C>A | CA2632605667 | PRRT2 | c.880-156C>A (n.880-156C>A) c.340-156C>A (n.340-156C>A) c.*56-156C>A (n.*56-156C>A) c.725-156C>A (n.725-156C>A) c.*195-156C>A (n.*195-156C>A) c.722-156C>A (n.722-156C>A) c.340-167C>A (n.340-167C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.880-167C>A (n.880-167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814177C= | CA2216294415 | PRRT2 | c.880-156C= (n.880-156C=) c.340-156C= (n.340-156C=) c.*56-156C= (n.*56-156C=) c.725-156C= (n.725-156C=) c.*195-156C= (n.*195-156C=) c.722-156C= (n.722-156C=) c.340-167C= (n.340-167C=) c.*223C= (n.*223C=) c.880-167C= (n.880-167C=) | |
| 16 | g.29814177C>G | CA2575963329 | PRRT2 | c.880-156C>G (n.880-156C>G) c.340-156C>G (n.340-156C>G) c.*56-156C>G (n.*56-156C>G) c.725-156C>G (n.725-156C>G) c.*195-156C>G (n.*195-156C>G) c.722-156C>G (n.722-156C>G) c.340-167C>G (n.340-167C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.880-167C>G (n.880-167C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814177C>T | CA976228798 | PRRT2 | c.880-156C>T (n.880-156C>T) c.340-156C>T (n.340-156C>T) c.*56-156C>T (n.*56-156C>T) c.725-156C>T (n.725-156C>T) c.*195-156C>T (n.*195-156C>T) c.722-156C>T (n.722-156C>T) c.340-167C>T (n.340-167C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.880-167C>T (n.880-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814178C= | CA2216294416 | PRRT2 | c.880-155C= (n.880-155C=) c.340-155C= (n.340-155C=) c.*56-155C= (n.*56-155C=) c.725-155C= (n.725-155C=) c.*195-155C= (n.*195-155C=) c.722-155C= (n.722-155C=) c.340-166C= (n.340-166C=) c.*224C= (n.*224C=) c.880-166C= (n.880-166C=) | |
| 16 | g.29814178C>T | CA280410674 | PRRT2 | c.880-155C>T (n.880-155C>T) c.340-155C>T (n.340-155C>T) c.*56-155C>T (n.*56-155C>T) c.725-155C>T (n.725-155C>T) c.*195-155C>T (n.*195-155C>T) c.722-155C>T (n.722-155C>T) c.340-166C>T (n.340-166C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.880-166C>T (n.880-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814179C>G | CA2632605684 | PRRT2 | c.880-154C>G (n.880-154C>G) c.340-154C>G (n.340-154C>G) c.*56-154C>G (n.*56-154C>G) c.725-154C>G (n.725-154C>G) c.*195-154C>G (n.*195-154C>G) c.722-154C>G (n.722-154C>G) c.340-165C>G (n.340-165C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.880-165C>G (n.880-165C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814179C>T | CA2632605672 | PRRT2 | c.880-154C>T (n.880-154C>T) c.340-154C>T (n.340-154C>T) c.*56-154C>T (n.*56-154C>T) c.725-154C>T (n.725-154C>T) c.*195-154C>T (n.*195-154C>T) c.722-154C>T (n.722-154C>T) c.340-165C>T (n.340-165C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.880-165C>T (n.880-165C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814180T>C | CA2632605687 | PRRT2 | c.880-153T>C (n.880-153T>C) c.340-153T>C (n.340-153T>C) c.*56-153T>C (n.*56-153T>C) c.725-153T>C (n.725-153T>C) c.*195-153T>C (n.*195-153T>C) c.722-153T>C (n.722-153T>C) c.340-164T>C (n.340-164T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.880-164T>C (n.880-164T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814180T>G | CA719790630 | PRRT2 | c.880-153T>G (n.880-153T>G) c.340-153T>G (n.340-153T>G) c.*56-153T>G (n.*56-153T>G) c.725-153T>G (n.725-153T>G) c.*195-153T>G (n.*195-153T>G) c.722-153T>G (n.722-153T>G) c.340-164T>G (n.340-164T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.880-164T>G (n.880-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814180T= | CA2216294417 | PRRT2 | c.880-153T= (n.880-153T=) c.340-153T= (n.340-153T=) c.*56-153T= (n.*56-153T=) c.725-153T= (n.725-153T=) c.*195-153T= (n.*195-153T=) c.722-153T= (n.722-153T=) c.340-164T= (n.340-164T=) c.*226T= (n.*226T=) c.880-164T= (n.880-164T=) | |
| 16 | g.29814181C>A | CA2632605690 | PRRT2 | c.880-152C>A (n.880-152C>A) c.340-152C>A (n.340-152C>A) c.*56-152C>A (n.*56-152C>A) c.725-152C>A (n.725-152C>A) c.*195-152C>A (n.*195-152C>A) c.722-152C>A (n.722-152C>A) c.340-163C>A (n.340-163C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.880-163C>A (n.880-163C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814182C>A | CA2632605693 | PRRT2 | c.880-151C>A (n.880-151C>A) c.340-151C>A (n.340-151C>A) c.*56-151C>A (n.*56-151C>A) c.725-151C>A (n.725-151C>A) c.*195-151C>A (n.*195-151C>A) c.722-151C>A (n.722-151C>A) c.340-162C>A (n.340-162C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.880-162C>A (n.880-162C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814182C>T | CA2632605705 | PRRT2 | c.880-151C>T (n.880-151C>T) c.340-151C>T (n.340-151C>T) c.*56-151C>T (n.*56-151C>T) c.725-151C>T (n.725-151C>T) c.*195-151C>T (n.*195-151C>T) c.722-151C>T (n.722-151C>T) c.340-162C>T (n.340-162C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.880-162C>T (n.880-162C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814183del | CA2632605709 | PRRT2 | c.880-150del (n.880-150del) c.340-150del (n.340-150del) c.*56-150del (n.*56-150del) c.725-150del (n.725-150del) c.*195-150del (n.*195-150del) c.722-150del (n.722-150del) c.340-161del (n.340-161del) c.*229del (n.*229del) c.880-161del (n.880-161del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814183T>C | CA2216294420 | PRRT2 | c.880-150T>C (n.880-150T>C) c.340-150T>C (n.340-150T>C) c.*56-150T>C (n.*56-150T>C) c.725-150T>C (n.725-150T>C) c.*195-150T>C (n.*195-150T>C) c.722-150T>C (n.722-150T>C) c.340-161T>C (n.340-161T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.880-161T>C (n.880-161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814183T= | CA2216294419 | PRRT2 | c.880-150T= (n.880-150T=) c.340-150T= (n.340-150T=) c.*56-150T= (n.*56-150T=) c.725-150T= (n.725-150T=) c.*195-150T= (n.*195-150T=) c.722-150T= (n.722-150T=) c.340-161T= (n.340-161T=) c.*229T= (n.*229T=) c.880-161T= (n.880-161T=) | |
| 16 | g.29814183_29814184delinsTC | CA2216294418 | PRRT2 | c.880-150_880-149delinsTC (n.880-150_880-149delinsTC) c.340-150_340-149delinsTC (n.340-150_340-149delinsTC) c.*56-150_*56-149delinsTC (n.*56-150_*56-149delinsTC) c.725-150_725-149delinsTC (n.725-150_725-149delinsTC) c.*195-150_*195-149delinsTC (n.*195-150_*195-149delinsTC) c.722-150_722-149delinsTC (n.722-150_722-149delinsTC) c.340-161_340-160delinsTC (n.340-161_340-160delinsTC) c.*229_*230delinsTC (n.*229_*230delinsTC) c.880-161_880-160delinsTC (n.880-161_880-160delinsTC) | |
| 16 | g.29814184C>T | CA2632605713 | PRRT2 | c.880-149C>T (n.880-149C>T) c.340-149C>T (n.340-149C>T) c.*56-149C>T (n.*56-149C>T) c.725-149C>T (n.725-149C>T) c.*195-149C>T (n.*195-149C>T) c.722-149C>T (n.722-149C>T) c.340-160C>T (n.340-160C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.880-160C>T (n.880-160C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814188del | CA719790631 | PRRT2 | c.880-145del (n.880-145del) c.340-145del (n.340-145del) c.*56-145del (n.*56-145del) c.725-145del (n.725-145del) c.*195-145del (n.*195-145del) c.722-145del (n.722-145del) c.340-156del (n.340-156del) c.*234del (n.*234del) c.880-156del (n.880-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814185C= | CA2216294421 | PRRT2 | c.880-148C= (n.880-148C=) c.340-148C= (n.340-148C=) c.*56-148C= (n.*56-148C=) c.725-148C= (n.725-148C=) c.*195-148C= (n.*195-148C=) c.722-148C= (n.722-148C=) c.340-159C= (n.340-159C=) c.*231C= (n.*231C=) c.880-159C= (n.880-159C=) | |
| 16 | g.29814185C>T | CA719790633 | PRRT2 | c.880-148C>T (n.880-148C>T) c.340-148C>T (n.340-148C>T) c.*56-148C>T (n.*56-148C>T) c.725-148C>T (n.725-148C>T) c.*195-148C>T (n.*195-148C>T) c.722-148C>T (n.722-148C>T) c.340-159C>T (n.340-159C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.880-159C>T (n.880-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814186C>A | CA2632605715 | PRRT2 | c.880-147C>A (n.880-147C>A) c.340-147C>A (n.340-147C>A) c.*56-147C>A (n.*56-147C>A) c.725-147C>A (n.725-147C>A) c.*195-147C>A (n.*195-147C>A) c.722-147C>A (n.722-147C>A) c.340-158C>A (n.340-158C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.880-158C>A (n.880-158C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814186C>T | CA2632605742 | PRRT2 | c.880-147C>T (n.880-147C>T) c.340-147C>T (n.340-147C>T) c.*56-147C>T (n.*56-147C>T) c.725-147C>T (n.725-147C>T) c.*195-147C>T (n.*195-147C>T) c.722-147C>T (n.722-147C>T) c.340-158C>T (n.340-158C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.880-158C>T (n.880-158C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814187C>A | CA2632605747 | PRRT2 | c.880-146C>A (n.880-146C>A) c.340-146C>A (n.340-146C>A) c.*56-146C>A (n.*56-146C>A) c.725-146C>A (n.725-146C>A) c.*195-146C>A (n.*195-146C>A) c.722-146C>A (n.722-146C>A) c.340-157C>A (n.340-157C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.880-157C>A (n.880-157C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814188C>A | CA2632605752 | PRRT2 | c.880-145C>A (n.880-145C>A) c.340-145C>A (n.340-145C>A) c.*56-145C>A (n.*56-145C>A) c.725-145C>A (n.725-145C>A) c.*195-145C>A (n.*195-145C>A) c.722-145C>A (n.722-145C>A) c.340-156C>A (n.340-156C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.880-156C>A (n.880-156C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814188C= | CA2216294422 | PRRT2 | c.880-145C= (n.880-145C=) c.340-145C= (n.340-145C=) c.*56-145C= (n.*56-145C=) c.725-145C= (n.725-145C=) c.*195-145C= (n.*195-145C=) c.722-145C= (n.722-145C=) c.340-156C= (n.340-156C=) c.*234C= (n.*234C=) c.880-156C= (n.880-156C=) | |
| 16 | g.29814188C>T | CA719790646 | PRRT2 | c.880-145C>T (n.880-145C>T) c.340-145C>T (n.340-145C>T) c.*56-145C>T (n.*56-145C>T) c.725-145C>T (n.725-145C>T) c.*195-145C>T (n.*195-145C>T) c.722-145C>T (n.722-145C>T) c.340-156C>T (n.340-156C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.880-156C>T (n.880-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814189del | CA2575963332 | PRRT2 | c.880-144del (n.880-144del) c.340-144del (n.340-144del) c.*56-144del (n.*56-144del) c.725-144del (n.725-144del) c.*195-144del (n.*195-144del) c.722-144del (n.722-144del) c.340-155del (n.340-155del) c.*235del (n.*235del) c.880-155del (n.880-155del) | |
| 16 | g.29814189T>C | CA2632605756 | PRRT2 | c.880-144T>C (n.880-144T>C) c.340-144T>C (n.340-144T>C) c.*56-144T>C (n.*56-144T>C) c.725-144T>C (n.725-144T>C) c.*195-144T>C (n.*195-144T>C) c.722-144T>C (n.722-144T>C) c.340-155T>C (n.340-155T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.880-155T>C (n.880-155T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814190G>A | CA2632605765 | PRRT2 | c.880-143G>A (n.880-143G>A) c.340-143G>A (n.340-143G>A) c.*56-143G>A (n.*56-143G>A) c.725-143G>A (n.725-143G>A) c.*195-143G>A (n.*195-143G>A) c.722-143G>A (n.722-143G>A) c.340-154G>A (n.340-154G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.880-154G>A (n.880-154G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814190G>C | CA2632605766 | PRRT2 | c.880-143G>C (n.880-143G>C) c.340-143G>C (n.340-143G>C) c.*56-143G>C (n.*56-143G>C) c.725-143G>C (n.725-143G>C) c.*195-143G>C (n.*195-143G>C) c.722-143G>C (n.722-143G>C) c.340-154G>C (n.340-154G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.880-154G>C (n.880-154G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814190G>T | CA2632605767 | PRRT2 | c.880-143G>T (n.880-143G>T) c.340-143G>T (n.340-143G>T) c.*56-143G>T (n.*56-143G>T) c.725-143G>T (n.725-143G>T) c.*195-143G>T (n.*195-143G>T) c.722-143G>T (n.722-143G>T) c.340-154G>T (n.340-154G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.880-154G>T (n.880-154G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814191C>A | CA2632605771 | PRRT2 | c.880-142C>A (n.880-142C>A) c.340-142C>A (n.340-142C>A) c.*56-142C>A (n.*56-142C>A) c.725-142C>A (n.725-142C>A) c.*195-142C>A (n.*195-142C>A) c.722-142C>A (n.722-142C>A) c.340-153C>A (n.340-153C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.880-153C>A (n.880-153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814191C= | CA2216294423 | PRRT2 | c.880-142C= (n.880-142C=) c.340-142C= (n.340-142C=) c.*56-142C= (n.*56-142C=) c.725-142C= (n.725-142C=) c.*195-142C= (n.*195-142C=) c.722-142C= (n.722-142C=) c.340-153C= (n.340-153C=) c.*237C= (n.*237C=) c.880-153C= (n.880-153C=) | |
| 16 | g.29814191C>G | CA2216294424 | PRRT2 | c.880-142C>G (n.880-142C>G) c.340-142C>G (n.340-142C>G) c.*56-142C>G (n.*56-142C>G) c.725-142C>G (n.725-142C>G) c.*195-142C>G (n.*195-142C>G) c.722-142C>G (n.722-142C>G) c.340-153C>G (n.340-153C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.880-153C>G (n.880-153C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814191C>T | CA2632605772 | PRRT2 | c.880-142C>T (n.880-142C>T) c.340-142C>T (n.340-142C>T) c.*56-142C>T (n.*56-142C>T) c.725-142C>T (n.725-142C>T) c.*195-142C>T (n.*195-142C>T) c.722-142C>T (n.722-142C>T) c.340-153C>T (n.340-153C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.880-153C>T (n.880-153C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814193_29814194del | CA2632605769 | PRRT2 | c.880-140_880-139del (n.880-140_880-139del) c.340-140_340-139del (n.340-140_340-139del) c.*56-140_*56-139del (n.*56-140_*56-139del) c.725-140_725-139del (n.725-140_725-139del) c.*195-140_*195-139del (n.*195-140_*195-139del) c.722-140_722-139del (n.722-140_722-139del) c.340-151_340-150del (n.340-151_340-150del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.880-151_880-150del (n.880-151_880-150del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814193_29814209del | CA2575963333 | PRRT2 | c.880-140_880-124del (n.880-140_880-124del) c.340-140_340-124del (n.340-140_340-124del) c.*56-140_*56-124del (n.*56-140_*56-124del) c.725-140_725-124del (n.725-140_725-124del) c.*195-140_*195-124del (n.*195-140_*195-124del) c.722-140_722-124del (n.722-140_722-124del) c.340-151_340-135del (n.340-151_340-135del) c.*239_*255del (n.*239_*255del) c.880-151_880-135del (n.880-151_880-135del) | |
| 16 | g.29814192C>A | CA2575963334 | PRRT2 | c.880-141C>A (n.880-141C>A) c.340-141C>A (n.340-141C>A) c.*56-141C>A (n.*56-141C>A) c.725-141C>A (n.725-141C>A) c.*195-141C>A (n.*195-141C>A) c.722-141C>A (n.722-141C>A) c.340-152C>A (n.340-152C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.880-152C>A (n.880-152C>A) | |
| 16 | g.29814193C>G | CA2575963335 | PRRT2 | c.880-140C>G (n.880-140C>G) c.340-140C>G (n.340-140C>G) c.*56-140C>G (n.*56-140C>G) c.725-140C>G (n.725-140C>G) c.*195-140C>G (n.*195-140C>G) c.722-140C>G (n.722-140C>G) c.340-151C>G (n.340-151C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.880-151C>G (n.880-151C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814193C>T | CA2632605780 | PRRT2 | c.880-140C>T (n.880-140C>T) c.340-140C>T (n.340-140C>T) c.*56-140C>T (n.*56-140C>T) c.725-140C>T (n.725-140C>T) c.*195-140C>T (n.*195-140C>T) c.722-140C>T (n.722-140C>T) c.340-151C>T (n.340-151C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.880-151C>T (n.880-151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814194C>A | CA2632605787 | PRRT2 | c.880-139C>A (n.880-139C>A) c.340-139C>A (n.340-139C>A) c.*56-139C>A (n.*56-139C>A) c.725-139C>A (n.725-139C>A) c.*195-139C>A (n.*195-139C>A) c.722-139C>A (n.722-139C>A) c.340-150C>A (n.340-150C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.880-150C>A (n.880-150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814194C= | CA2216294425 | PRRT2 | c.880-139C= (n.880-139C=) c.340-139C= (n.340-139C=) c.*56-139C= (n.*56-139C=) c.725-139C= (n.725-139C=) c.*195-139C= (n.*195-139C=) c.722-139C= (n.722-139C=) c.340-150C= (n.340-150C=) c.*240C= (n.*240C=) c.880-150C= (n.880-150C=) | |
| 16 | g.29814194C>T | CA2216294426 | PRRT2 | c.880-139C>T (n.880-139C>T) c.340-139C>T (n.340-139C>T) c.*56-139C>T (n.*56-139C>T) c.725-139C>T (n.725-139C>T) c.*195-139C>T (n.*195-139C>T) c.722-139C>T (n.722-139C>T) c.340-150C>T (n.340-150C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.880-150C>T (n.880-150C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814195_29814196insGC | CA2632605789 | PRRT2 | c.880-138_880-137insGC (n.880-138_880-137insGC) c.340-138_340-137insGC (n.340-138_340-137insGC) c.*56-138_*56-137insGC (n.*56-138_*56-137insGC) c.725-138_725-137insGC (n.725-138_725-137insGC) c.*195-138_*195-137insGC (n.*195-138_*195-137insGC) c.722-138_722-137insGC (n.722-138_722-137insGC) c.340-149_340-148insGC (n.340-149_340-148insGC) c.*241_*242insGC (n.*241_*242insGC) c.880-149_880-148insGC (n.880-149_880-148insGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814196T>C | CA2632605792 | PRRT2 | c.880-137T>C (n.880-137T>C) c.340-137T>C (n.340-137T>C) c.*56-137T>C (n.*56-137T>C) c.725-137T>C (n.725-137T>C) c.*195-137T>C (n.*195-137T>C) c.722-137T>C (n.722-137T>C) c.340-148T>C (n.340-148T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.880-148T>C (n.880-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814198A= | CA2216294427 | PRRT2 | c.880-135A= (n.880-135A=) c.340-135A= (n.340-135A=) c.*56-135A= (n.*56-135A=) c.725-135A= (n.725-135A=) c.*195-135A= (n.*195-135A=) c.722-135A= (n.722-135A=) c.340-146A= (n.340-146A=) c.*244A= (n.*244A=) c.880-146A= (n.880-146A=) | |
| 16 | g.29814198A>C | CA976228814 | PRRT2 | c.880-135A>C (n.880-135A>C) c.340-135A>C (n.340-135A>C) c.*56-135A>C (n.*56-135A>C) c.725-135A>C (n.725-135A>C) c.*195-135A>C (n.*195-135A>C) c.722-135A>C (n.722-135A>C) c.340-146A>C (n.340-146A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.880-146A>C (n.880-146A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814198A>G | CA2216294428 | PRRT2 | c.880-135A>G (n.880-135A>G) c.340-135A>G (n.340-135A>G) c.*56-135A>G (n.*56-135A>G) c.725-135A>G (n.725-135A>G) c.*195-135A>G (n.*195-135A>G) c.722-135A>G (n.722-135A>G) c.340-146A>G (n.340-146A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.880-146A>G (n.880-146A>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814198A>T | CA2632605796 | PRRT2 | c.880-135A>T (n.880-135A>T) c.340-135A>T (n.340-135A>T) c.*56-135A>T (n.*56-135A>T) c.725-135A>T (n.725-135A>T) c.*195-135A>T (n.*195-135A>T) c.722-135A>T (n.722-135A>T) c.340-146A>T (n.340-146A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.880-146A>T (n.880-146A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814199C>T | CA2632605798 | PRRT2 | c.880-134C>T (n.880-134C>T) c.340-134C>T (n.340-134C>T) c.*56-134C>T (n.*56-134C>T) c.725-134C>T (n.725-134C>T) c.*195-134C>T (n.*195-134C>T) c.722-134C>T (n.722-134C>T) c.340-145C>T (n.340-145C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.880-145C>T (n.880-145C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814204_29814206del | CA2632605797 | PRRT2 | c.880-129_880-127del (n.880-129_880-127del) c.340-129_340-127del (n.340-129_340-127del) c.*56-129_*56-127del (n.*56-129_*56-127del) c.725-129_725-127del (n.725-129_725-127del) c.*195-129_*195-127del (n.*195-129_*195-127del) c.722-129_722-127del (n.722-129_722-127del) c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.880-140_880-138del (n.880-140_880-138del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814200T>C | CA2632605800 | PRRT2 | c.880-133T>C (n.880-133T>C) c.340-133T>C (n.340-133T>C) c.*56-133T>C (n.*56-133T>C) c.725-133T>C (n.725-133T>C) c.*195-133T>C (n.*195-133T>C) c.722-133T>C (n.722-133T>C) c.340-144T>C (n.340-144T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.880-144T>C (n.880-144T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814200T>G | CA2575963336 | PRRT2 | c.880-133T>G (n.880-133T>G) c.340-133T>G (n.340-133T>G) c.*56-133T>G (n.*56-133T>G) c.725-133T>G (n.725-133T>G) c.*195-133T>G (n.*195-133T>G) c.722-133T>G (n.722-133T>G) c.340-144T>G (n.340-144T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.880-144T>G (n.880-144T>G) | |
| 16 | g.29814201C>A | CA719790647 | PRRT2 | c.880-132C>A (n.880-132C>A) c.340-132C>A (n.340-132C>A) c.*56-132C>A (n.*56-132C>A) c.725-132C>A (n.725-132C>A) c.*195-132C>A (n.*195-132C>A) c.722-132C>A (n.722-132C>A) c.340-143C>A (n.340-143C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.880-143C>A (n.880-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814201C= | CA2216294430 | PRRT2 | c.880-132C= (n.880-132C=) c.340-132C= (n.340-132C=) c.*56-132C= (n.*56-132C=) c.725-132C= (n.725-132C=) c.*195-132C= (n.*195-132C=) c.722-132C= (n.722-132C=) c.340-143C= (n.340-143C=) c.*247C= (n.*247C=) c.880-143C= (n.880-143C=) | |
| 16 | g.29814201C>T | CA2216294429 | PRRT2 | c.880-132C>T (n.880-132C>T) c.340-132C>T (n.340-132C>T) c.*56-132C>T (n.*56-132C>T) c.725-132C>T (n.725-132C>T) c.*195-132C>T (n.*195-132C>T) c.722-132C>T (n.722-132C>T) c.340-143C>T (n.340-143C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.880-143C>T (n.880-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |