| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29814074T>A | CA656259860 | PRRT2 | c.879+141T>A (n.879+141T>A) c.340-259T>A (n.340-259T>A) c.*55+65T>A (n.*55+65T>A) c.725-259T>A (n.725-259T>A) c.*194+141T>A (n.*194+141T>A) c.722-259T>A (n.722-259T>A) c.340-270T>A (n.340-270T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) | COSMIC |
| 16 | g.29814074T>C | CA2632605345 | PRRT2 | c.879+141T>C (n.879+141T>C) c.340-259T>C (n.340-259T>C) c.*55+65T>C (n.*55+65T>C) c.725-259T>C (n.725-259T>C) c.*194+141T>C (n.*194+141T>C) c.722-259T>C (n.722-259T>C) c.340-270T>C (n.340-270T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814075G>A | CA2632605347 | PRRT2 | c.879+142G>A (n.879+142G>A) c.340-258G>A (n.340-258G>A) c.*55+66G>A (n.*55+66G>A) c.725-258G>A (n.725-258G>A) c.*194+142G>A (n.*194+142G>A) c.722-258G>A (n.722-258G>A) c.340-269G>A (n.340-269G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814076T>C | CA2533009068 | PRRT2 | c.879+143T>C (n.879+143T>C) c.340-257T>C (n.340-257T>C) c.*55+67T>C (n.*55+67T>C) c.725-257T>C (n.725-257T>C) c.*194+143T>C (n.*194+143T>C) c.722-257T>C (n.722-257T>C) c.340-268T>C (n.340-268T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814078T>C | CA2732052990 | PRRT2 | c.879+145T>C (n.879+145T>C) c.340-255T>C (n.340-255T>C) c.*55+69T>C (n.*55+69T>C) c.725-255T>C (n.725-255T>C) c.*194+145T>C (n.*194+145T>C) c.722-255T>C (n.722-255T>C) c.340-266T>C (n.340-266T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814079G>A | CA2632605353 | PRRT2 | c.879+146G>A (n.879+146G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*55+70G>A (n.*55+70G>A) c.725-254G>A (n.725-254G>A) c.*194+146G>A (n.*194+146G>A) c.722-254G>A (n.722-254G>A) c.340-265G>A (n.340-265G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814079G>T | CA2575963315 | PRRT2 | c.879+146G>T (n.879+146G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) c.725-254G>T (n.725-254G>T) c.*194+146G>T (n.*194+146G>T) c.722-254G>T (n.722-254G>T) c.340-265G>T (n.340-265G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814080C>A | CA2632605356 | PRRT2 | c.879+147C>A (n.879+147C>A) c.340-253C>A (n.340-253C>A) c.*55+71C>A (n.*55+71C>A) c.725-253C>A (n.725-253C>A) c.*194+147C>A (n.*194+147C>A) c.722-253C>A (n.722-253C>A) c.340-264C>A (n.340-264C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814080C= | CA2216294361 | PRRT2 | c.879+147C= (n.879+147C=) c.340-253C= (n.340-253C=) c.*55+71C= (n.*55+71C=) c.725-253C= (n.725-253C=) c.*194+147C= (n.*194+147C=) c.722-253C= (n.722-253C=) c.340-264C= (n.340-264C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 16 | g.29814080C>T | CA976228770 | PRRT2 | c.879+147C>T (n.879+147C>T) c.340-253C>T (n.340-253C>T) c.*55+71C>T (n.*55+71C>T) c.725-253C>T (n.725-253C>T) c.*194+147C>T (n.*194+147C>T) c.722-253C>T (n.722-253C>T) c.340-264C>T (n.340-264C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814081C>A | CA2632605359 | PRRT2 | c.879+148C>A (n.879+148C>A) c.340-252C>A (n.340-252C>A) c.*55+72C>A (n.*55+72C>A) c.725-252C>A (n.725-252C>A) c.*194+148C>A (n.*194+148C>A) c.722-252C>A (n.722-252C>A) c.340-263C>A (n.340-263C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814081C= | CA2216294362 | PRRT2 | c.879+148C= (n.879+148C=) c.340-252C= (n.340-252C=) c.*55+72C= (n.*55+72C=) c.725-252C= (n.725-252C=) c.*194+148C= (n.*194+148C=) c.722-252C= (n.722-252C=) c.340-263C= (n.340-263C=) c.*127C= (n.*127C=) | |
| 16 | g.29814081C>T | CA2216294363 | PRRT2 | c.879+148C>T (n.879+148C>T) c.340-252C>T (n.340-252C>T) c.*55+72C>T (n.*55+72C>T) c.725-252C>T (n.725-252C>T) c.*194+148C>T (n.*194+148C>T) c.722-252C>T (n.722-252C>T) c.340-263C>T (n.340-263C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>A | CA2632605365 | PRRT2 | c.879+149T>A (n.879+149T>A) c.340-251T>A (n.340-251T>A) c.*55+73T>A (n.*55+73T>A) c.725-251T>A (n.725-251T>A) c.*194+149T>A (n.*194+149T>A) c.722-251T>A (n.722-251T>A) c.340-262T>A (n.340-262T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>C | CA280410577 | PRRT2 | c.879+149T>C (n.879+149T>C) c.340-251T>C (n.340-251T>C) c.*55+73T>C (n.*55+73T>C) c.725-251T>C (n.725-251T>C) c.*194+149T>C (n.*194+149T>C) c.722-251T>C (n.722-251T>C) c.340-262T>C (n.340-262T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>G | CA2632605363 | PRRT2 | c.879+149T>G (n.879+149T>G) c.340-251T>G (n.340-251T>G) c.*55+73T>G (n.*55+73T>G) c.725-251T>G (n.725-251T>G) c.*194+149T>G (n.*194+149T>G) c.722-251T>G (n.722-251T>G) c.340-262T>G (n.340-262T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T= | CA2216294364 | PRRT2 | c.879+149T= (n.879+149T=) c.340-251T= (n.340-251T=) c.*55+73T= (n.*55+73T=) c.725-251T= (n.725-251T=) c.*194+149T= (n.*194+149T=) c.722-251T= (n.722-251T=) c.340-262T= (n.340-262T=) c.*128T= (n.*128T=) | |
| 16 | g.29814083C>A | CA2632605369 | PRRT2 | c.879+150C>A (n.879+150C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*55+74C>A (n.*55+74C>A) c.725-250C>A (n.725-250C>A) c.*194+150C>A (n.*194+150C>A) c.722-250C>A (n.722-250C>A) c.340-261C>A (n.340-261C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814083C= | CA2216294365 | PRRT2 | c.879+150C= (n.879+150C=) c.340-250C= (n.340-250C=) c.*55+74C= (n.*55+74C=) c.725-250C= (n.725-250C=) c.*194+150C= (n.*194+150C=) c.722-250C= (n.722-250C=) c.340-261C= (n.340-261C=) c.*129C= (n.*129C=) | |
| 16 | g.29814083C>T | CA280410580 | PRRT2 | c.879+150C>T (n.879+150C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*55+74C>T (n.*55+74C>T) c.725-250C>T (n.725-250C>T) c.*194+150C>T (n.*194+150C>T) c.722-250C>T (n.722-250C>T) c.340-261C>T (n.340-261C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814085C>A | CA2632605370 | PRRT2 | c.879+152C>A (n.879+152C>A) c.340-248C>A (n.340-248C>A) c.*55+76C>A (n.*55+76C>A) c.725-248C>A (n.725-248C>A) c.*194+152C>A (n.*194+152C>A) c.722-248C>A (n.722-248C>A) c.340-259C>A (n.340-259C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814085C= | CA2216294366 | PRRT2 | c.879+152C= (n.879+152C=) c.340-248C= (n.340-248C=) c.*55+76C= (n.*55+76C=) c.725-248C= (n.725-248C=) c.*194+152C= (n.*194+152C=) c.722-248C= (n.722-248C=) c.340-259C= (n.340-259C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
| 16 | g.29814085C>T | CA280410588 | PRRT2 | c.879+152C>T (n.879+152C>T) c.340-248C>T (n.340-248C>T) c.*55+76C>T (n.*55+76C>T) c.725-248C>T (n.725-248C>T) c.*194+152C>T (n.*194+152C>T) c.722-248C>T (n.722-248C>T) c.340-259C>T (n.340-259C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814086C>A | CA2632605372 | PRRT2 | c.879+153C>A (n.879+153C>A) c.340-247C>A (n.340-247C>A) c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) c.725-247C>A (n.725-247C>A) c.*194+153C>A (n.*194+153C>A) c.722-247C>A (n.722-247C>A) c.340-258C>A (n.340-258C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814086C= | CA2216294367 | PRRT2 | c.879+153C= (n.879+153C=) c.340-247C= (n.340-247C=) c.*55+77C= (n.*55+77C=) c.725-247C= (n.725-247C=) c.*194+153C= (n.*194+153C=) c.722-247C= (n.722-247C=) c.340-258C= (n.340-258C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 16 | g.29814086C>T | CA2216294368 | PRRT2 | c.879+153C>T (n.879+153C>T) c.340-247C>T (n.340-247C>T) c.*55+77C>T (n.*55+77C>T) c.725-247C>T (n.725-247C>T) c.*194+153C>T (n.*194+153C>T) c.722-247C>T (n.722-247C>T) c.340-258C>T (n.340-258C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814087C>A | CA2632605375 | PRRT2 | c.879+154C>A (n.879+154C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) c.725-246C>A (n.725-246C>A) c.*194+154C>A (n.*194+154C>A) c.722-246C>A (n.722-246C>A) c.340-257C>A (n.340-257C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814087C>T | CA2632605377 | PRRT2 | c.879+154C>T (n.879+154C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*55+78C>T (n.*55+78C>T) c.725-246C>T (n.725-246C>T) c.*194+154C>T (n.*194+154C>T) c.722-246C>T (n.722-246C>T) c.340-257C>T (n.340-257C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>A | CA2632605379 | PRRT2 | c.879+155T>A (n.879+155T>A) c.340-245T>A (n.340-245T>A) c.*55+79T>A (n.*55+79T>A) c.725-245T>A (n.725-245T>A) c.*194+155T>A (n.*194+155T>A) c.722-245T>A (n.722-245T>A) c.340-256T>A (n.340-256T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>C | CA2632605380 | PRRT2 | c.879+155T>C (n.879+155T>C) c.340-245T>C (n.340-245T>C) c.*55+79T>C (n.*55+79T>C) c.725-245T>C (n.725-245T>C) c.*194+155T>C (n.*194+155T>C) c.722-245T>C (n.722-245T>C) c.340-256T>C (n.340-256T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>G | CA719790584 | PRRT2 | c.879+155T>G (n.879+155T>G) c.340-245T>G (n.340-245T>G) c.*55+79T>G (n.*55+79T>G) c.725-245T>G (n.725-245T>G) c.*194+155T>G (n.*194+155T>G) c.722-245T>G (n.722-245T>G) c.340-256T>G (n.340-256T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T= | CA2216294369 | PRRT2 | c.879+155T= (n.879+155T=) c.340-245T= (n.340-245T=) c.*55+79T= (n.*55+79T=) c.725-245T= (n.725-245T=) c.*194+155T= (n.*194+155T=) c.722-245T= (n.722-245T=) c.340-256T= (n.340-256T=) c.*134T= (n.*134T=) | |
| 16 | g.29814089A= | CA2216294370 | PRRT2 | c.879+156A= (n.879+156A=) c.340-244A= (n.340-244A=) c.*55+80A= (n.*55+80A=) c.725-244A= (n.725-244A=) c.*194+156A= (n.*194+156A=) c.722-244A= (n.722-244A=) c.340-255A= (n.340-255A=) c.*135A= (n.*135A=) | |
| 16 | g.29814089A>G | CA719790585 | PRRT2 | c.879+156A>G (n.879+156A>G) c.340-244A>G (n.340-244A>G) c.*55+80A>G (n.*55+80A>G) c.725-244A>G (n.725-244A>G) c.*194+156A>G (n.*194+156A>G) c.722-244A>G (n.722-244A>G) c.340-255A>G (n.340-255A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814090G>A | CA2632605382 | PRRT2 | c.879+157G>A (n.879+157G>A) c.340-243G>A (n.340-243G>A) c.*55+81G>A (n.*55+81G>A) c.725-243G>A (n.725-243G>A) c.*194+157G>A (n.*194+157G>A) c.722-243G>A (n.722-243G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814090G>T | CA2632605383 | PRRT2 | c.879+157G>T (n.879+157G>T) c.340-243G>T (n.340-243G>T) c.*55+81G>T (n.*55+81G>T) c.725-243G>T (n.725-243G>T) c.*194+157G>T (n.*194+157G>T) c.722-243G>T (n.722-243G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814091G>T | CA2632605386 | PRRT2 | c.879+158G>T (n.879+158G>T) c.340-242G>T (n.340-242G>T) c.*55+82G>T (n.*55+82G>T) c.725-242G>T (n.725-242G>T) c.*194+158G>T (n.*194+158G>T) c.722-242G>T (n.722-242G>T) c.340-253G>T (n.340-253G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814092A>G | CA2632605389 | PRRT2 | c.879+159A>G (n.879+159A>G) c.340-241A>G (n.340-241A>G) c.*55+83A>G (n.*55+83A>G) c.725-241A>G (n.725-241A>G) c.*194+159A>G (n.*194+159A>G) c.722-241A>G (n.722-241A>G) c.340-252A>G (n.340-252A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814093C>A | CA2632605391 | PRRT2 | c.879+160C>A (n.879+160C>A) c.340-240C>A (n.340-240C>A) c.*55+84C>A (n.*55+84C>A) c.725-240C>A (n.725-240C>A) c.*194+160C>A (n.*194+160C>A) c.722-240C>A (n.722-240C>A) c.340-251C>A (n.340-251C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>A | CA2632605419 | PRRT2 | c.879+161C>A (n.879+161C>A) c.340-239C>A (n.340-239C>A) c.*55+85C>A (n.*55+85C>A) c.725-239C>A (n.725-239C>A) c.*194+161C>A (n.*194+161C>A) c.722-239C>A (n.722-239C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>G | CA2632605421 | PRRT2 | c.879+161C>G (n.879+161C>G) c.340-239C>G (n.340-239C>G) c.*55+85C>G (n.*55+85C>G) c.725-239C>G (n.725-239C>G) c.*194+161C>G (n.*194+161C>G) c.722-239C>G (n.722-239C>G) c.340-250C>G (n.340-250C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>T | CA2632605423 | PRRT2 | c.879+161C>T (n.879+161C>T) c.340-239C>T (n.340-239C>T) c.*55+85C>T (n.*55+85C>T) c.725-239C>T (n.725-239C>T) c.*194+161C>T (n.*194+161C>T) c.722-239C>T (n.722-239C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814095T>C | CA2575963316 | PRRT2 | c.879+162T>C (n.879+162T>C) c.340-238T>C (n.340-238T>C) c.*55+86T>C (n.*55+86T>C) c.725-238T>C (n.725-238T>C) c.*194+162T>C (n.*194+162T>C) c.722-238T>C (n.722-238T>C) c.340-249T>C (n.340-249T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814096A>T | CA2632605434 | PRRT2 | c.879+163A>T (n.879+163A>T) c.340-237A>T (n.340-237A>T) c.*55+87A>T (n.*55+87A>T) c.725-237A>T (n.725-237A>T) c.*194+163A>T (n.*194+163A>T) c.722-237A>T (n.722-237A>T) c.340-248A>T (n.340-248A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814097A= | CA2216294372 | PRRT2 | c.879+164A= (n.879+164A=) c.340-236A= (n.340-236A=) c.*55+88A= (n.*55+88A=) c.725-236A= (n.725-236A=) c.*194+164A= (n.*194+164A=) c.722-236A= (n.722-236A=) c.340-247A= (n.340-247A=) c.*143A= (n.*143A=) | |
| 16 | g.29814097A>C | CA2216294371 | PRRT2 | c.879+164A>C (n.879+164A>C) c.340-236A>C (n.340-236A>C) c.*55+88A>C (n.*55+88A>C) c.725-236A>C (n.725-236A>C) c.*194+164A>C (n.*194+164A>C) c.722-236A>C (n.722-236A>C) c.340-247A>C (n.340-247A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814097A>G | CA2575963317 | PRRT2 | c.879+164A>G (n.879+164A>G) c.340-236A>G (n.340-236A>G) c.*55+88A>G (n.*55+88A>G) c.725-236A>G (n.725-236A>G) c.*194+164A>G (n.*194+164A>G) c.722-236A>G (n.722-236A>G) c.340-247A>G (n.340-247A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>A | CA2632605440 | PRRT2 | c.879+165C>A (n.879+165C>A) c.340-235C>A (n.340-235C>A) c.*55+89C>A (n.*55+89C>A) c.725-235C>A (n.725-235C>A) c.*194+165C>A (n.*194+165C>A) c.722-235C>A (n.722-235C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>G | CA2632605441 | PRRT2 | c.879+165C>G (n.879+165C>G) c.340-235C>G (n.340-235C>G) c.*55+89C>G (n.*55+89C>G) c.725-235C>G (n.725-235C>G) c.*194+165C>G (n.*194+165C>G) c.722-235C>G (n.722-235C>G) c.340-246C>G (n.340-246C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>T | CA2632605442 | PRRT2 | c.879+165C>T (n.879+165C>T) c.340-235C>T (n.340-235C>T) c.*55+89C>T (n.*55+89C>T) c.725-235C>T (n.725-235C>T) c.*194+165C>T (n.*194+165C>T) c.722-235C>T (n.722-235C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814099C>A | CA2632605447 | PRRT2 | c.879+166C>A (n.879+166C>A) c.340-234C>A (n.340-234C>A) c.*55+90C>A (n.*55+90C>A) c.725-234C>A (n.725-234C>A) c.*194+166C>A (n.*194+166C>A) c.722-234C>A (n.722-234C>A) c.340-245C>A (n.340-245C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814099C= | CA2216294373 | PRRT2 | c.879+166C= (n.879+166C=) c.340-234C= (n.340-234C=) c.*55+90C= (n.*55+90C=) c.725-234C= (n.725-234C=) c.*194+166C= (n.*194+166C=) c.722-234C= (n.722-234C=) c.340-245C= (n.340-245C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
| 16 | g.29814099C>T | CA719790588 | PRRT2 | c.879+166C>T (n.879+166C>T) c.340-234C>T (n.340-234C>T) c.*55+90C>T (n.*55+90C>T) c.725-234C>T (n.725-234C>T) c.*194+166C>T (n.*194+166C>T) c.722-234C>T (n.722-234C>T) c.340-245C>T (n.340-245C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814100C>A | CA2632605449 | PRRT2 | c.879+167C>A (n.879+167C>A) c.340-233C>A (n.340-233C>A) c.*55+91C>A (n.*55+91C>A) c.725-233C>A (n.725-233C>A) c.*194+167C>A (n.*194+167C>A) c.722-233C>A (n.722-233C>A) c.340-244C>A (n.340-244C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814100C>T | CA2632605448 | PRRT2 | c.879+167C>T (n.879+167C>T) c.340-233C>T (n.340-233C>T) c.*55+91C>T (n.*55+91C>T) c.725-233C>T (n.725-233C>T) c.*194+167C>T (n.*194+167C>T) c.722-233C>T (n.722-233C>T) c.340-244C>T (n.340-244C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814102_29814103del | CA2632605450 | PRRT2 | c.879+169_879+170del (n.879+169_879+170del) c.340-231_340-230del (n.340-231_340-230del) c.*55+93_*55+94del (n.*55+93_*55+94del) c.725-231_725-230del (n.725-231_725-230del) c.*194+169_*194+170del (n.*194+169_*194+170del) c.722-231_722-230del (n.722-231_722-230del) c.340-242_340-241del (n.340-242_340-241del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>C | CA2632605452 | PRRT2 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) c.340-232T>C (n.340-232T>C) c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) c.725-232T>C (n.725-232T>C) c.*194+168T>C (n.*194+168T>C) c.722-232T>C (n.722-232T>C) c.340-243T>C (n.340-243T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>G | CA719790592 | PRRT2 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) c.340-232T>G (n.340-232T>G) c.*55+92T>G (n.*55+92T>G) c.725-232T>G (n.725-232T>G) c.*194+168T>G (n.*194+168T>G) c.722-232T>G (n.722-232T>G) c.340-243T>G (n.340-243T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814101T= | CA2216294374 | PRRT2 | c.879+168T= (n.879+168T=) c.340-232T= (n.340-232T=) c.*55+92T= (n.*55+92T=) c.725-232T= (n.725-232T=) c.*194+168T= (n.*194+168T=) c.722-232T= (n.722-232T=) c.340-243T= (n.340-243T=) c.*147T= (n.*147T=) | |
| 16 | g.29814102C>A | CA2632605456 | PRRT2 | c.879+169C>A (n.879+169C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*55+93C>A (n.*55+93C>A) c.725-231C>A (n.725-231C>A) c.*194+169C>A (n.*194+169C>A) c.722-231C>A (n.722-231C>A) c.340-242C>A (n.340-242C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814102C>G | CA2632605454 | PRRT2 | c.879+169C>G (n.879+169C>G) c.340-231C>G (n.340-231C>G) c.*55+93C>G (n.*55+93C>G) c.725-231C>G (n.725-231C>G) c.*194+169C>G (n.*194+169C>G) c.722-231C>G (n.722-231C>G) c.340-242C>G (n.340-242C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814103T>C | CA2216294376 | PRRT2 | c.879+170T>C (n.879+170T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*55+94T>C (n.*55+94T>C) c.725-230T>C (n.725-230T>C) c.*194+170T>C (n.*194+170T>C) c.722-230T>C (n.722-230T>C) c.340-241T>C (n.340-241T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814103T= | CA2216294375 | PRRT2 | c.879+170T= (n.879+170T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*55+94T= (n.*55+94T=) c.725-230T= (n.725-230T=) c.*194+170T= (n.*194+170T=) c.722-230T= (n.722-230T=) c.340-241T= (n.340-241T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 16 | g.29814104G>A | CA2575963318 | PRRT2 | c.879+171G>A (n.879+171G>A) c.340-229G>A (n.340-229G>A) c.*55+95G>A (n.*55+95G>A) c.725-229G>A (n.725-229G>A) c.*194+171G>A (n.*194+171G>A) c.722-229G>A (n.722-229G>A) c.340-240G>A (n.340-240G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | |
| 16 | g.29814104G>T | CA2632605458 | PRRT2 | c.879+171G>T (n.879+171G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*55+95G>T (n.*55+95G>T) c.725-229G>T (n.725-229G>T) c.*194+171G>T (n.*194+171G>T) c.722-229G>T (n.722-229G>T) c.340-240G>T (n.340-240G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814106G>C | CA2632605459 | PRRT2 | c.879+173G>C (n.879+173G>C) c.340-227G>C (n.340-227G>C) c.*55+97G>C (n.*55+97G>C) c.725-227G>C (n.725-227G>C) c.*194+173G>C (n.*194+173G>C) c.722-227G>C (n.722-227G>C) c.340-238G>C (n.340-238G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814107C>A | CA2632605463 | PRRT2 | c.879+174C>A (n.879+174C>A) c.340-226C>A (n.340-226C>A) c.*55+98C>A (n.*55+98C>A) c.725-226C>A (n.725-226C>A) c.*194+174C>A (n.*194+174C>A) c.722-226C>A (n.722-226C>A) c.340-237C>A (n.340-237C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814107C= | CA2216294377 | PRRT2 | c.879+174C= (n.879+174C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*55+98C= (n.*55+98C=) c.725-226C= (n.725-226C=) c.*194+174C= (n.*194+174C=) c.722-226C= (n.722-226C=) c.340-237C= (n.340-237C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
| 16 | g.29814107C>T | CA280410603 | PRRT2 | c.879+174C>T (n.879+174C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*55+98C>T (n.*55+98C>T) c.725-226C>T (n.725-226C>T) c.*194+174C>T (n.*194+174C>T) c.722-226C>T (n.722-226C>T) c.340-237C>T (n.340-237C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814108C>T | CA2575963319 | PRRT2 | c.879+175C>T (n.879+175C>T) c.340-225C>T (n.340-225C>T) c.*55+99C>T (n.*55+99C>T) c.725-225C>T (n.725-225C>T) c.*194+175C>T (n.*194+175C>T) c.722-225C>T (n.722-225C>T) c.340-236C>T (n.340-236C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
| 16 | g.29814109_29814110delinsAC | CA2216294378 | PRRT2 | c.879+176_879+177delinsAC (n.879+176_879+177delinsAC) c.340-224_340-223delinsAC (n.340-224_340-223delinsAC) c.*55+100_*55+101delinsAC (n.*55+100_*55+101delinsAC) c.725-224_725-223delinsAC (n.725-224_725-223delinsAC) c.*194+176_*194+177delinsAC (n.*194+176_*194+177delinsAC) c.722-224_722-223delinsAC (n.722-224_722-223delinsAC) c.340-235_340-234delinsAC (n.340-235_340-234delinsAC) c.*155_*156delinsAC (n.*155_*156delinsAC) | |
| 16 | g.29814111del | CA719790602 | PRRT2 | c.879+178del (n.879+178del) c.340-222del (n.340-222del) c.*55+102del (n.*55+102del) c.725-222del (n.725-222del) c.*194+178del (n.*194+178del) c.722-222del (n.722-222del) c.340-233del (n.340-233del) c.*157del (n.*157del) | dbSNP |
| 16 | g.29814111C= | CA2216294379 | PRRT2 | c.879+178C= (n.879+178C=) c.340-222C= (n.340-222C=) c.*55+102C= (n.*55+102C=) c.725-222C= (n.725-222C=) c.*194+178C= (n.*194+178C=) c.722-222C= (n.722-222C=) c.340-233C= (n.340-233C=) c.*157C= (n.*157C=) | |
| 16 | g.29814111C>G | CA719790605 | PRRT2 | c.879+178C>G (n.879+178C>G) c.340-222C>G (n.340-222C>G) c.*55+102C>G (n.*55+102C>G) c.725-222C>G (n.725-222C>G) c.*194+178C>G (n.*194+178C>G) c.722-222C>G (n.722-222C>G) c.340-233C>G (n.340-233C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814112A= | CA2216294380 | PRRT2 | c.879+179A= (n.879+179A=) c.340-221A= (n.340-221A=) c.*55+103A= (n.*55+103A=) c.725-221A= (n.725-221A=) c.*194+179A= (n.*194+179A=) c.722-221A= (n.722-221A=) c.340-232A= (n.340-232A=) c.*158A= (n.*158A=) | |
| 16 | g.29814112A>C | CA2632605469 | PRRT2 | c.879+179A>C (n.879+179A>C) c.340-221A>C (n.340-221A>C) c.*55+103A>C (n.*55+103A>C) c.725-221A>C (n.725-221A>C) c.*194+179A>C (n.*194+179A>C) c.722-221A>C (n.722-221A>C) c.340-232A>C (n.340-232A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814112A>G | CA2632605471 | PRRT2 | c.879+179A>G (n.879+179A>G) c.340-221A>G (n.340-221A>G) c.*55+103A>G (n.*55+103A>G) c.725-221A>G (n.725-221A>G) c.*194+179A>G (n.*194+179A>G) c.722-221A>G (n.722-221A>G) c.340-232A>G (n.340-232A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814113C>A | CA2632605475 | PRRT2 | c.879+180C>A (n.879+180C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*55+104C>A (n.*55+104C>A) c.725-220C>A (n.725-220C>A) c.*194+180C>A (n.*194+180C>A) c.722-220C>A (n.722-220C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814113C>T | CA2632605478 | PRRT2 | c.879+180C>T (n.879+180C>T) c.340-220C>T (n.340-220C>T) c.*55+104C>T (n.*55+104C>T) c.725-220C>T (n.725-220C>T) c.*194+180C>T (n.*194+180C>T) c.722-220C>T (n.722-220C>T) c.340-231C>T (n.340-231C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814119_29814123dup | CA280410605 | PRRT2 | c.879+186_879+190dup (n.879+186_879+190dup) c.340-214_340-210dup (n.340-214_340-210dup) c.*55+110_*55+114dup (n.*55+110_*55+114dup) c.725-214_725-210dup (n.725-214_725-210dup) c.*194+186_*194+190dup (n.*194+186_*194+190dup) c.722-214_722-210dup (n.722-214_722-210dup) c.340-225_340-221dup (n.340-225_340-221dup) c.*165_*169dup (n.*165_*169dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814114T>C | CA280410609 | PRRT2 | c.879+181T>C (n.879+181T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*55+105T>C (n.*55+105T>C) c.725-219T>C (n.725-219T>C) c.*194+181T>C (n.*194+181T>C) c.722-219T>C (n.722-219T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814114T= | CA2216294381 | PRRT2 | c.879+181T= (n.879+181T=) c.340-219T= (n.340-219T=) c.*55+105T= (n.*55+105T=) c.725-219T= (n.725-219T=) c.*194+181T= (n.*194+181T=) c.722-219T= (n.722-219T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*160T= (n.*160T=) | |
| 16 | g.29814115G>T | CA2632605485 | PRRT2 | c.879+182G>T (n.879+182G>T) c.340-218G>T (n.340-218G>T) c.*55+106G>T (n.*55+106G>T) c.725-218G>T (n.725-218G>T) c.*194+182G>T (n.*194+182G>T) c.722-218G>T (n.722-218G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814115_29814116delinsGC | CA2216294382 | PRRT2 | c.879+182_879+183delinsGC (n.879+182_879+183delinsGC) c.340-218_340-217delinsGC (n.340-218_340-217delinsGC) c.*55+106_*55+107delinsGC (n.*55+106_*55+107delinsGC) c.725-218_725-217delinsGC (n.725-218_725-217delinsGC) c.*194+182_*194+183delinsGC (n.*194+182_*194+183delinsGC) c.722-218_722-217delinsGC (n.722-218_722-217delinsGC) c.340-229_340-228delinsGC (n.340-229_340-228delinsGC) c.*161_*162delinsGC (n.*161_*162delinsGC) | |
| 16 | g.29814116C>T | CA2632605488 | PRRT2 | c.879+183C>T (n.879+183C>T) c.340-217C>T (n.340-217C>T) c.*55+107C>T (n.*55+107C>T) c.725-217C>T (n.725-217C>T) c.*194+183C>T (n.*194+183C>T) c.722-217C>T (n.722-217C>T) c.340-228C>T (n.340-228C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814118del | CA719790609 | PRRT2 | c.879+185del (n.879+185del) c.340-215del (n.340-215del) c.*55+109del (n.*55+109del) c.725-215del (n.725-215del) c.*194+185del (n.*194+185del) c.722-215del (n.722-215del) c.340-226del (n.340-226del) c.*164del (n.*164del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814117C>A | CA2632605494 | PRRT2 | c.879+184C>A (n.879+184C>A) c.340-216C>A (n.340-216C>A) c.*55+108C>A (n.*55+108C>A) c.725-216C>A (n.725-216C>A) c.*194+184C>A (n.*194+184C>A) c.722-216C>A (n.722-216C>A) c.340-227C>A (n.340-227C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814118C= | CA2216294383 | PRRT2 | c.879+185C= (n.879+185C=) c.340-215C= (n.340-215C=) c.*55+109C= (n.*55+109C=) c.725-215C= (n.725-215C=) c.*194+185C= (n.*194+185C=) c.722-215C= (n.722-215C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
| 16 | g.29814118C>T | CA280410613 | PRRT2 | c.879+185C>T (n.879+185C>T) c.340-215C>T (n.340-215C>T) c.*55+109C>T (n.*55+109C>T) c.725-215C>T (n.725-215C>T) c.*194+185C>T (n.*194+185C>T) c.722-215C>T (n.722-215C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814119T>C | CA2632605497 | PRRT2 | c.879+186T>C (n.879+186T>C) c.340-214T>C (n.340-214T>C) c.*55+110T>C (n.*55+110T>C) c.725-214T>C (n.725-214T>C) c.*194+186T>C (n.*194+186T>C) c.722-214T>C (n.722-214T>C) c.340-225T>C (n.340-225T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120G>A | CA2632605500 | PRRT2 | c.879+187G>A (n.879+187G>A) c.340-213G>A (n.340-213G>A) c.*55+111G>A (n.*55+111G>A) c.725-213G>A (n.725-213G>A) c.*194+187G>A (n.*194+187G>A) c.722-213G>A (n.722-213G>A) c.340-224G>A (n.340-224G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120G>T | CA2575963320 | PRRT2 | c.879+187G>T (n.879+187G>T) c.340-213G>T (n.340-213G>T) c.*55+111G>T (n.*55+111G>T) c.725-213G>T (n.725-213G>T) c.*194+187G>T (n.*194+187G>T) c.722-213G>T (n.722-213G>T) c.340-224G>T (n.340-224G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814120_29814121delinsGC | CA2216294384 | PRRT2 | c.879+187_879+188delinsGC (n.879+187_879+188delinsGC) c.340-213_340-212delinsGC (n.340-213_340-212delinsGC) c.*55+111_*55+112delinsGC (n.*55+111_*55+112delinsGC) c.725-213_725-212delinsGC (n.725-213_725-212delinsGC) c.*194+187_*194+188delinsGC (n.*194+187_*194+188delinsGC) c.722-213_722-212delinsGC (n.722-213_722-212delinsGC) c.340-224_340-223delinsGC (n.340-224_340-223delinsGC) c.*166_*167delinsGC (n.*166_*167delinsGC) | |
| 16 | g.29814121C>A | CA2632605506 | PRRT2 | c.879+188C>A (n.879+188C>A) c.340-212C>A (n.340-212C>A) c.*55+112C>A (n.*55+112C>A) c.725-212C>A (n.725-212C>A) c.*194+188C>A (n.*194+188C>A) c.722-212C>A (n.722-212C>A) c.340-223C>A (n.340-223C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814121C>T | CA2632605507 | PRRT2 | c.879+188C>T (n.879+188C>T) c.340-212C>T (n.340-212C>T) c.*55+112C>T (n.*55+112C>T) c.725-212C>T (n.725-212C>T) c.*194+188C>T (n.*194+188C>T) c.722-212C>T (n.722-212C>T) c.340-223C>T (n.340-223C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814124del | CA919687274 | PRRT2 | c.879+191del (n.879+191del) c.340-209del (n.340-209del) c.*55+115del (n.*55+115del) c.725-209del (n.725-209del) c.*194+191del (n.*194+191del) c.722-209del (n.722-209del) c.340-220del (n.340-220del) c.*170del (n.*170del) | dbSNP |
| 16 | g.29814122C>A | CA2632605511 | PRRT2 | c.879+189C>A (n.879+189C>A) c.340-211C>A (n.340-211C>A) c.*55+113C>A (n.*55+113C>A) c.725-211C>A (n.725-211C>A) c.*194+189C>A (n.*194+189C>A) c.722-211C>A (n.722-211C>A) c.340-222C>A (n.340-222C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814122C>T | CA2632605513 | PRRT2 | c.879+189C>T (n.879+189C>T) c.340-211C>T (n.340-211C>T) c.*55+113C>T (n.*55+113C>T) c.725-211C>T (n.725-211C>T) c.*194+189C>T (n.*194+189C>T) c.722-211C>T (n.722-211C>T) c.340-222C>T (n.340-222C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814123C>A | CA2632605516 | PRRT2 | c.879+190C>A (n.879+190C>A) c.340-210C>A (n.340-210C>A) c.*55+114C>A (n.*55+114C>A) c.725-210C>A (n.725-210C>A) c.*194+190C>A (n.*194+190C>A) c.722-210C>A (n.722-210C>A) c.340-221C>A (n.340-221C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814123C= | CA2216294385 | PRRT2 | c.879+190C= (n.879+190C=) c.340-210C= (n.340-210C=) c.*55+114C= (n.*55+114C=) c.725-210C= (n.725-210C=) c.*194+190C= (n.*194+190C=) c.722-210C= (n.722-210C=) c.340-221C= (n.340-221C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
| 16 | g.29814123C>T | CA976228777 | PRRT2 | c.879+190C>T (n.879+190C>T) c.340-210C>T (n.340-210C>T) c.*55+114C>T (n.*55+114C>T) c.725-210C>T (n.725-210C>T) c.*194+190C>T (n.*194+190C>T) c.722-210C>T (n.722-210C>T) c.340-221C>T (n.340-221C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814124C>A | CA2632605518 | PRRT2 | c.879+191C>A (n.879+191C>A) c.340-209C>A (n.340-209C>A) c.*55+115C>A (n.*55+115C>A) c.725-209C>A (n.725-209C>A) c.*194+191C>A (n.*194+191C>A) c.722-209C>A (n.722-209C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814125T>C | CA2632605519 | PRRT2 | c.879+192T>C (n.879+192T>C) c.340-208T>C (n.340-208T>C) c.*55+116T>C (n.*55+116T>C) c.725-208T>C (n.725-208T>C) c.*194+192T>C (n.*194+192T>C) c.722-208T>C (n.722-208T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814128G>T | CA2632605521 | PRRT2 | c.879+195G>T (n.879+195G>T) c.340-205G>T (n.340-205G>T) c.*55+119G>T (n.*55+119G>T) c.725-205G>T (n.725-205G>T) c.*194+195G>T (n.*194+195G>T) c.722-205G>T (n.722-205G>T) c.340-216G>T (n.340-216G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814129G>A | CA2632605526 | PRRT2 | c.879+196G>A (n.879+196G>A) c.340-204G>A (n.340-204G>A) c.*55+120G>A (n.*55+120G>A) c.725-204G>A (n.725-204G>A) c.*194+196G>A (n.*194+196G>A) c.722-204G>A (n.722-204G>A) c.340-215G>A (n.340-215G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814129G>T | CA2632605525 | PRRT2 | c.879+196G>T (n.879+196G>T) c.340-204G>T (n.340-204G>T) c.*55+120G>T (n.*55+120G>T) c.725-204G>T (n.725-204G>T) c.*194+196G>T (n.*194+196G>T) c.722-204G>T (n.722-204G>T) c.340-215G>T (n.340-215G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130G>A | CA280410627 | PRRT2 | c.879+197G>A (n.879+197G>A) c.340-203G>A (n.340-203G>A) c.*55+121G>A (n.*55+121G>A) c.725-203G>A (n.725-203G>A) c.*194+197G>A (n.*194+197G>A) c.722-203G>A (n.722-203G>A) c.340-214G>A (n.340-214G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130G= | CA2216294386 | PRRT2 | c.879+197G= (n.879+197G=) c.340-203G= (n.340-203G=) c.*55+121G= (n.*55+121G=) c.725-203G= (n.725-203G=) c.*194+197G= (n.*194+197G=) c.722-203G= (n.722-203G=) c.340-214G= (n.340-214G=) c.*176G= (n.*176G=) | |
| 16 | g.29814130G>T | CA2632605530 | PRRT2 | c.879+197G>T (n.879+197G>T) c.340-203G>T (n.340-203G>T) c.*55+121G>T (n.*55+121G>T) c.725-203G>T (n.725-203G>T) c.*194+197G>T (n.*194+197G>T) c.722-203G>T (n.722-203G>T) c.340-214G>T (n.340-214G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814130_29814131insGAATC | CA2632605533 | PRRT2 | c.879+197_879+198insGAATC (n.879+197_879+198insGAATC) c.340-203_340-202insGAATC (n.340-203_340-202insGAATC) c.*55+121_*55+122insGAATC (n.*55+121_*55+122insGAATC) c.725-203_725-202insGAATC (n.725-203_725-202insGAATC) c.*194+197_*194+198insGAATC (n.*194+197_*194+198insGAATC) c.722-203_722-202insGAATC (n.722-203_722-202insGAATC) c.340-214_340-213insGAATC (n.340-214_340-213insGAATC) c.*176_*177insGAATC (n.*176_*177insGAATC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814132G>A | CA2632605536 | PRRT2 | c.879+199G>A (n.879+199G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*55+123G>A (n.*55+123G>A) c.725-201G>A (n.725-201G>A) c.*194+199G>A (n.*194+199G>A) c.722-201G>A (n.722-201G>A) c.340-212G>A (n.340-212G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814132G>T | CA2632605540 | PRRT2 | c.879+199G>T (n.879+199G>T) c.340-201G>T (n.340-201G>T) c.*55+123G>T (n.*55+123G>T) c.725-201G>T (n.725-201G>T) c.*194+199G>T (n.*194+199G>T) c.722-201G>T (n.722-201G>T) c.340-212G>T (n.340-212G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134del | CA2575963322 | PRRT2 | c.880-199del (n.880-199del) c.340-199del (n.340-199del) c.*55+125del (n.*55+125del) c.725-199del (n.725-199del) c.*195-199del (n.*195-199del) c.722-199del (n.722-199del) c.340-210del (n.340-210del) c.*180del (n.*180del) c.879+201del (n.879+201del) | |
| 16 | g.29814133_29814134insCC | CA2632605572 | PRRT2 | c.880-200_880-199insCC (n.880-200_880-199insCC) c.340-200_340-199insCC (n.340-200_340-199insCC) c.*55+124_*55+125insCC (n.*55+124_*55+125insCC) c.725-200_725-199insCC (n.725-200_725-199insCC) c.*195-200_*195-199insCC (n.*195-200_*195-199insCC) c.722-200_722-199insCC (n.722-200_722-199insCC) c.340-211_340-210insCC (n.340-211_340-210insCC) c.*179_*180insCC (n.*179_*180insCC) c.879+200_879+201insCC (n.879+200_879+201insCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134G>C | CA2632605575 | PRRT2 | c.880-199G>C (n.880-199G>C) c.340-199G>C (n.340-199G>C) c.*55+125G>C (n.*55+125G>C) c.725-199G>C (n.725-199G>C) c.*195-199G>C (n.*195-199G>C) c.722-199G>C (n.722-199G>C) c.340-210G>C (n.340-210G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.879+201G>C (n.879+201G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814134G= | CA2216294387 | PRRT2 | c.880-199G= (n.880-199G=) c.340-199G= (n.340-199G=) c.*55+125G= (n.*55+125G=) c.725-199G= (n.725-199G=) c.*195-199G= (n.*195-199G=) c.722-199G= (n.722-199G=) c.340-210G= (n.340-210G=) c.*180G= (n.*180G=) c.879+201G= (n.879+201G=) | |
| 16 | g.29814134G>T | CA2216294388 | PRRT2 | c.880-199G>T (n.880-199G>T) c.340-199G>T (n.340-199G>T) c.*55+125G>T (n.*55+125G>T) c.725-199G>T (n.725-199G>T) c.*195-199G>T (n.*195-199G>T) c.722-199G>T (n.722-199G>T) c.340-210G>T (n.340-210G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.879+201G>T (n.879+201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814135A= | CA2216294389 | PRRT2 | c.880-198A= (n.880-198A=) c.340-198A= (n.340-198A=) c.*55+126A= (n.*55+126A=) c.725-198A= (n.725-198A=) c.*195-198A= (n.*195-198A=) c.722-198A= (n.722-198A=) c.340-209A= (n.340-209A=) c.*181A= (n.*181A=) c.879+202A= (n.879+202A=) | |
| 16 | g.29814135A>G | CA719790615 | PRRT2 | c.880-198A>G (n.880-198A>G) c.340-198A>G (n.340-198A>G) c.*55+126A>G (n.*55+126A>G) c.725-198A>G (n.725-198A>G) c.*195-198A>G (n.*195-198A>G) c.722-198A>G (n.722-198A>G) c.340-209A>G (n.340-209A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.879+202A>G (n.879+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814136G>A | CA2216294391 | PRRT2 | c.880-197G>A (n.880-197G>A) c.340-197G>A (n.340-197G>A) c.*55+127G>A (n.*55+127G>A) c.725-197G>A (n.725-197G>A) c.*195-197G>A (n.*195-197G>A) c.722-197G>A (n.722-197G>A) c.340-208G>A (n.340-208G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.879+203G>A (n.879+203G>A) | dbSNP |
| 16 | g.29814136G= | CA2216294390 | PRRT2 | c.880-197G= (n.880-197G=) c.340-197G= (n.340-197G=) c.*55+127G= (n.*55+127G=) c.725-197G= (n.725-197G=) c.*195-197G= (n.*195-197G=) c.722-197G= (n.722-197G=) c.340-208G= (n.340-208G=) c.*182G= (n.*182G=) c.879+203G= (n.879+203G=) | |
| 16 | g.29814136G>T | CA2806452703 | PRRT2 | c.880-197G>T (n.880-197G>T) c.340-197G>T (n.340-197G>T) c.*55+127G>T (n.*55+127G>T) c.725-197G>T (n.725-197G>T) c.*195-197G>T (n.*195-197G>T) c.722-197G>T (n.722-197G>T) c.340-208G>T (n.340-208G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.879+203G>T (n.879+203G>T) | |
| 16 | g.29814137G>A | CA622164923 | PRRT2 | c.880-196G>A (n.880-196G>A) c.340-196G>A (n.340-196G>A) c.*55+128G>A (n.*55+128G>A) c.725-196G>A (n.725-196G>A) c.*195-196G>A (n.*195-196G>A) c.722-196G>A (n.722-196G>A) c.340-207G>A (n.340-207G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.879+204G>A (n.879+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814137G= | CA2216294392 | PRRT2 | c.880-196G= (n.880-196G=) c.340-196G= (n.340-196G=) c.*55+128G= (n.*55+128G=) c.725-196G= (n.725-196G=) c.*195-196G= (n.*195-196G=) c.722-196G= (n.722-196G=) c.340-207G= (n.340-207G=) c.*183G= (n.*183G=) c.879+204G= (n.879+204G=) | |
| 16 | g.29814137G>T | CA2632605580 | PRRT2 | c.880-196G>T (n.880-196G>T) c.340-196G>T (n.340-196G>T) c.*55+128G>T (n.*55+128G>T) c.725-196G>T (n.725-196G>T) c.*195-196G>T (n.*195-196G>T) c.722-196G>T (n.722-196G>T) c.340-207G>T (n.340-207G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.879+204G>T (n.879+204G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138G>A | CA2216294394 | PRRT2 | c.880-195G>A (n.880-195G>A) c.340-195G>A (n.340-195G>A) c.*55+129G>A (n.*55+129G>A) c.725-195G>A (n.725-195G>A) c.*195-195G>A (n.*195-195G>A) c.722-195G>A (n.722-195G>A) c.340-206G>A (n.340-206G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.880-206G>A (n.880-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138G= | CA2216294393 | PRRT2 | c.880-195G= (n.880-195G=) c.340-195G= (n.340-195G=) c.*55+129G= (n.*55+129G=) c.725-195G= (n.725-195G=) c.*195-195G= (n.*195-195G=) c.722-195G= (n.722-195G=) c.340-206G= (n.340-206G=) c.*184G= (n.*184G=) c.880-206G= (n.880-206G=) | |
| 16 | g.29814138G>T | CA2632605582 | PRRT2 | c.880-195G>T (n.880-195G>T) c.340-195G>T (n.340-195G>T) c.*55+129G>T (n.*55+129G>T) c.725-195G>T (n.725-195G>T) c.*195-195G>T (n.*195-195G>T) c.722-195G>T (n.722-195G>T) c.340-206G>T (n.340-206G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.880-206G>T (n.880-206G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814138_29814139insTCTGGTTGGGGAGC | CA2632605588 | PRRT2 | c.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC (n.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC) c.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC) c.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC (n.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC) c.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814139A>G | CA2632605590 | PRRT2 | c.880-194A>G (n.880-194A>G) c.340-194A>G (n.340-194A>G) c.*55+130A>G (n.*55+130A>G) c.725-194A>G (n.725-194A>G) c.*195-194A>G (n.*195-194A>G) c.722-194A>G (n.722-194A>G) c.340-205A>G (n.340-205A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.880-205A>G (n.880-205A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814140T>C | CA2632605592 | PRRT2 | c.880-193T>C (n.880-193T>C) c.340-193T>C (n.340-193T>C) c.*55+131T>C (n.*55+131T>C) c.725-193T>C (n.725-193T>C) c.*195-193T>C (n.*195-193T>C) c.722-193T>C (n.722-193T>C) c.340-204T>C (n.340-204T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.880-204T>C (n.880-204T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814141A= | CA2216294395 | PRRT2 | c.880-192A= (n.880-192A=) c.340-192A= (n.340-192A=) c.*55+132A= (n.*55+132A=) c.725-192A= (n.725-192A=) c.*195-192A= (n.*195-192A=) c.722-192A= (n.722-192A=) c.340-203A= (n.340-203A=) c.*187A= (n.*187A=) c.880-203A= (n.880-203A=) | |
| 16 | g.29814141A>G | CA2216294396 | PRRT2 | c.880-192A>G (n.880-192A>G) c.340-192A>G (n.340-192A>G) c.*55+132A>G (n.*55+132A>G) c.725-192A>G (n.725-192A>G) c.*195-192A>G (n.*195-192A>G) c.722-192A>G (n.722-192A>G) c.340-203A>G (n.340-203A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.880-203A>G (n.880-203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814142T>C | CA2632605597 | PRRT2 | c.880-191T>C (n.880-191T>C) c.340-191T>C (n.340-191T>C) c.*55+133T>C (n.*55+133T>C) c.725-191T>C (n.725-191T>C) c.*195-191T>C (n.*195-191T>C) c.722-191T>C (n.722-191T>C) c.340-202T>C (n.340-202T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.880-202T>C (n.880-202T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814143G>A | CA719790620 | PRRT2 | c.880-190G>A (n.880-190G>A) c.340-190G>A (n.340-190G>A) c.*55+134G>A (n.*55+134G>A) c.725-190G>A (n.725-190G>A) c.*195-190G>A (n.*195-190G>A) c.722-190G>A (n.722-190G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.880-201G>A (n.880-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814143G= | CA2216294397 | PRRT2 | c.880-190G= (n.880-190G=) c.340-190G= (n.340-190G=) c.*55+134G= (n.*55+134G=) c.725-190G= (n.725-190G=) c.*195-190G= (n.*195-190G=) c.722-190G= (n.722-190G=) c.340-201G= (n.340-201G=) c.*189G= (n.*189G=) c.880-201G= (n.880-201G=) | |
| 16 | g.29814144G>A | CA2632605600 | PRRT2 | c.880-189G>A (n.880-189G>A) c.340-189G>A (n.340-189G>A) c.*55+135G>A (n.*55+135G>A) c.725-189G>A (n.725-189G>A) c.*195-189G>A (n.*195-189G>A) c.722-189G>A (n.722-189G>A) c.340-200G>A (n.340-200G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.880-200G>A (n.880-200G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814144G>C | CA2632605606 | PRRT2 | c.880-189G>C (n.880-189G>C) c.340-189G>C (n.340-189G>C) c.*55+135G>C (n.*55+135G>C) c.725-189G>C (n.725-189G>C) c.*195-189G>C (n.*195-189G>C) c.722-189G>C (n.722-189G>C) c.340-200G>C (n.340-200G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.880-200G>C (n.880-200G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814146_29814148delinsAAC | CA2216294398 | PRRT2 | c.880-187_880-185delinsAAC (n.880-187_880-185delinsAAC) c.340-187_340-185delinsAAC (n.340-187_340-185delinsAAC) c.*55+137_*55+139delinsAAC (n.*55+137_*55+139delinsAAC) c.725-187_725-185delinsAAC (n.725-187_725-185delinsAAC) c.*195-187_*195-185delinsAAC (n.*195-187_*195-185delinsAAC) c.722-187_722-185delinsAAC (n.722-187_722-185delinsAAC) c.340-198_340-196delinsAAC (n.340-198_340-196delinsAAC) c.*192_*194delinsAAC (n.*192_*194delinsAAC) c.880-198_880-196delinsAAC (n.880-198_880-196delinsAAC) | |
| 16 | g.29814147A>G | CA2632605611 | PRRT2 | c.880-186A>G (n.880-186A>G) c.340-186A>G (n.340-186A>G) c.*55+138A>G (n.*55+138A>G) c.725-186A>G (n.725-186A>G) c.*195-186A>G (n.*195-186A>G) c.722-186A>G (n.722-186A>G) c.340-197A>G (n.340-197A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.880-197A>G (n.880-197A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814149_29814150del | CA719790623 | PRRT2 | c.880-184_880-183del (n.880-184_880-183del) c.340-184_340-183del (n.340-184_340-183del) c.*55+140_*55+141del (n.*55+140_*55+141del) c.725-184_725-183del (n.725-184_725-183del) c.*195-184_*195-183del (n.*195-184_*195-183del) c.722-184_722-183del (n.722-184_722-183del) c.340-195_340-194del (n.340-195_340-194del) c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.880-195_880-194del (n.880-195_880-194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814148C= | CA2216294399 | PRRT2 | c.880-185C= (n.880-185C=) c.340-185C= (n.340-185C=) c.*55+139C= (n.*55+139C=) c.725-185C= (n.725-185C=) c.*195-185C= (n.*195-185C=) c.722-185C= (n.722-185C=) c.340-196C= (n.340-196C=) c.*194C= (n.*194C=) c.880-196C= (n.880-196C=) | |
| 16 | g.29814148C>T | CA280410630 | PRRT2 | c.880-185C>T (n.880-185C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.*55+139C>T (n.*55+139C>T) c.725-185C>T (n.725-185C>T) c.*195-185C>T (n.*195-185C>T) c.722-185C>T (n.722-185C>T) c.340-196C>T (n.340-196C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.880-196C>T (n.880-196C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814149A>G | CA2632605612 | PRRT2 | c.880-184A>G (n.880-184A>G) c.340-184A>G (n.340-184A>G) c.*55+140A>G (n.*55+140A>G) c.725-184A>G (n.725-184A>G) c.*195-184A>G (n.*195-184A>G) c.722-184A>G (n.722-184A>G) c.340-195A>G (n.340-195A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.880-195A>G (n.880-195A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814149A>T | CA2806452704 | PRRT2 | c.880-184A>T (n.880-184A>T) c.340-184A>T (n.340-184A>T) c.*55+140A>T (n.*55+140A>T) c.725-184A>T (n.725-184A>T) c.*195-184A>T (n.*195-184A>T) c.722-184A>T (n.722-184A>T) c.340-195A>T (n.340-195A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.880-195A>T (n.880-195A>T) | |
| 16 | g.29814149_29814154delinsACGTGT | CA2216294400 | PRRT2 | c.880-184_880-179delinsACGTGT (n.880-184_880-179delinsACGTGT) c.340-184_340-179delinsACGTGT (n.340-184_340-179delinsACGTGT) c.*55+140_*55+145delinsACGTGT (n.*55+140_*55+145delinsACGTGT) c.725-184_725-179delinsACGTGT (n.725-184_725-179delinsACGTGT) c.*195-184_*195-179delinsACGTGT (n.*195-184_*195-179delinsACGTGT) c.722-184_722-179delinsACGTGT (n.722-184_722-179delinsACGTGT) c.340-195_340-190delinsACGTGT (n.340-195_340-190delinsACGTGT) c.*195_*200delinsACGTGT (n.*195_*200delinsACGTGT) c.880-195_880-190delinsACGTGT (n.880-195_880-190delinsACGTGT) | |
| 16 | g.29814149_29814166delinsACGTGTCACACAGCCTCG | CA2216294401 | PRRT2 | c.880-184_880-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.880-184_880-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.340-184_340-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.340-184_340-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*55+140_*55+157delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*55+140_*55+157delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.725-184_725-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.725-184_725-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*195-184_*195-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*195-184_*195-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.722-184_722-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.722-184_722-167delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.340-195_340-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.340-195_340-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.*195_*212delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.*195_*212delinsACGTGTCACACAGCCTCG) c.880-195_880-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG (n.880-195_880-178delinsACGTGTCACACAGCCTCG) | |
| 16 | g.29814150C= | CA2216294402 | PRRT2 | c.880-183C= (n.880-183C=) c.340-183C= (n.340-183C=) c.*55+141C= (n.*55+141C=) c.725-183C= (n.725-183C=) c.*195-183C= (n.*195-183C=) c.722-183C= (n.722-183C=) c.340-194C= (n.340-194C=) c.*196C= (n.*196C=) c.880-194C= (n.880-194C=) | |
| 16 | g.29814150C>G | CA2632605615 | PRRT2 | c.880-183C>G (n.880-183C>G) c.340-183C>G (n.340-183C>G) c.*55+141C>G (n.*55+141C>G) c.725-183C>G (n.725-183C>G) c.*195-183C>G (n.*195-183C>G) c.722-183C>G (n.722-183C>G) c.340-194C>G (n.340-194C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.880-194C>G (n.880-194C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814150C>T | CA280410635 | PRRT2 | c.880-183C>T (n.880-183C>T) c.340-183C>T (n.340-183C>T) c.*55+141C>T (n.*55+141C>T) c.725-183C>T (n.725-183C>T) c.*195-183C>T (n.*195-183C>T) c.722-183C>T (n.722-183C>T) c.340-194C>T (n.340-194C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.880-194C>T (n.880-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151_29814155del | CA976228786 | PRRT2 | c.880-182_880-178del (n.880-182_880-178del) c.340-182_340-178del (n.340-182_340-178del) c.*55+142_*55+146del (n.*55+142_*55+146del) c.725-182_725-178del (n.725-182_725-178del) c.*195-182_*195-178del (n.*195-182_*195-178del) c.722-182_722-178del (n.722-182_722-178del) c.340-193_340-189del (n.340-193_340-189del) c.*197_*201del (n.*197_*201del) c.880-193_880-189del (n.880-193_880-189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151_29814167del | CA2216294403 | PRRT2 | c.880-182_880-166del (n.880-182_880-166del) c.340-182_340-166del (n.340-182_340-166del) c.*55+142_*55+158del (n.*55+142_*55+158del) c.725-182_725-166del (n.725-182_725-166del) c.*195-182_*195-166del (n.*195-182_*195-166del) c.722-182_722-166del (n.722-182_722-166del) c.340-193_340-177del (n.340-193_340-177del) c.*197_*213del (n.*197_*213del) c.880-193_880-177del (n.880-193_880-177del) | dbSNP |
| 16 | g.29814151G>A | CA280410660 | PRRT2 | c.880-182G>A (n.880-182G>A) c.340-182G>A (n.340-182G>A) c.*55+142G>A (n.*55+142G>A) c.725-182G>A (n.725-182G>A) c.*195-182G>A (n.*195-182G>A) c.722-182G>A (n.722-182G>A) c.340-193G>A (n.340-193G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.880-193G>A (n.880-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814151G>C | CA2575963325 | PRRT2 | c.880-182G>C (n.880-182G>C) c.340-182G>C (n.340-182G>C) c.*55+142G>C (n.*55+142G>C) c.725-182G>C (n.725-182G>C) c.*195-182G>C (n.*195-182G>C) c.722-182G>C (n.722-182G>C) c.340-193G>C (n.340-193G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.880-193G>C (n.880-193G>C) | |
| 16 | g.29814151G= | CA2216294404 | PRRT2 | c.880-182G= (n.880-182G=) c.340-182G= (n.340-182G=) c.*55+142G= (n.*55+142G=) c.725-182G= (n.725-182G=) c.*195-182G= (n.*195-182G=) c.722-182G= (n.722-182G=) c.340-193G= (n.340-193G=) c.*197G= (n.*197G=) c.880-193G= (n.880-193G=) | |
| 16 | g.29814152T>C | CA622164924 | PRRT2 | c.880-181T>C (n.880-181T>C) c.340-181T>C (n.340-181T>C) c.*55+143T>C (n.*55+143T>C) c.725-181T>C (n.725-181T>C) c.*195-181T>C (n.*195-181T>C) c.722-181T>C (n.722-181T>C) c.340-192T>C (n.340-192T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.880-192T>C (n.880-192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814152T= | CA2216294405 | PRRT2 | c.880-181T= (n.880-181T=) c.340-181T= (n.340-181T=) c.*55+143T= (n.*55+143T=) c.725-181T= (n.725-181T=) c.*195-181T= (n.*195-181T=) c.722-181T= (n.722-181T=) c.340-192T= (n.340-192T=) c.*198T= (n.*198T=) c.880-192T= (n.880-192T=) | |
| 16 | g.29814153G>A | CA280410662 | PRRT2 | c.880-180G>A (n.880-180G>A) c.340-180G>A (n.340-180G>A) c.*55+144G>A (n.*55+144G>A) c.725-180G>A (n.725-180G>A) c.*195-180G>A (n.*195-180G>A) c.722-180G>A (n.722-180G>A) c.340-191G>A (n.340-191G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.880-191G>A (n.880-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814153G= | CA2216294406 | PRRT2 | c.880-180G= (n.880-180G=) c.340-180G= (n.340-180G=) c.*55+144G= (n.*55+144G=) c.725-180G= (n.725-180G=) c.*195-180G= (n.*195-180G=) c.722-180G= (n.722-180G=) c.340-191G= (n.340-191G=) c.*199G= (n.*199G=) c.880-191G= (n.880-191G=) | |
| 16 | g.29814155C>T | CA2632605619 | PRRT2 | c.880-178C>T (n.880-178C>T) c.340-178C>T (n.340-178C>T) c.*55+146C>T (n.*55+146C>T) c.725-178C>T (n.725-178C>T) c.*195-178C>T (n.*195-178C>T) c.722-178C>T (n.722-178C>T) c.340-189C>T (n.340-189C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.880-189C>T (n.880-189C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814156_29814168delinsACACAGCCTCGCT | CA2216294407 | PRRT2 | c.880-177_880-165delinsACACAGCCTCGCT (n.880-177_880-165delinsACACAGCCTCGCT) c.340-177_340-165delinsACACAGCCTCGCT (n.340-177_340-165delinsACACAGCCTCGCT) c.*55+147_*55+159delinsACACAGCCTCGCT (n.*55+147_*55+159delinsACACAGCCTCGCT) c.725-177_725-165delinsACACAGCCTCGCT (n.725-177_725-165delinsACACAGCCTCGCT) c.*195-177_*195-165delinsACACAGCCTCGCT (n.*195-177_*195-165delinsACACAGCCTCGCT) c.722-177_722-165delinsACACAGCCTCGCT (n.722-177_722-165delinsACACAGCCTCGCT) c.340-188_340-176delinsACACAGCCTCGCT (n.340-188_340-176delinsACACAGCCTCGCT) c.*202_*214delinsACACAGCCTCGCT (n.*202_*214delinsACACAGCCTCGCT) c.880-188_880-176delinsACACAGCCTCGCT (n.880-188_880-176delinsACACAGCCTCGCT) | |
| 16 | g.29814157C>A | CA2632605623 | PRRT2 | c.880-176C>A (n.880-176C>A) c.340-176C>A (n.340-176C>A) c.*55+148C>A (n.*55+148C>A) c.725-176C>A (n.725-176C>A) c.*195-176C>A (n.*195-176C>A) c.722-176C>A (n.722-176C>A) c.340-187C>A (n.340-187C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.880-187C>A (n.880-187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814157C= | CA2216294409 | PRRT2 | c.880-176C= (n.880-176C=) c.340-176C= (n.340-176C=) c.*55+148C= (n.*55+148C=) c.725-176C= (n.725-176C=) c.*195-176C= (n.*195-176C=) c.722-176C= (n.722-176C=) c.340-187C= (n.340-187C=) c.*203C= (n.*203C=) c.880-187C= (n.880-187C=) | |
| 16 | g.29814157C>G | CA2632605622 | PRRT2 | c.880-176C>G (n.880-176C>G) c.340-176C>G (n.340-176C>G) c.*55+148C>G (n.*55+148C>G) c.725-176C>G (n.725-176C>G) c.*195-176C>G (n.*195-176C>G) c.722-176C>G (n.722-176C>G) c.340-187C>G (n.340-187C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.880-187C>G (n.880-187C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814157C>T | CA2216294408 | PRRT2 | c.880-176C>T (n.880-176C>T) c.340-176C>T (n.340-176C>T) c.*55+148C>T (n.*55+148C>T) c.725-176C>T (n.725-176C>T) c.*195-176C>T (n.*195-176C>T) c.722-176C>T (n.722-176C>T) c.340-187C>T (n.340-187C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.880-187C>T (n.880-187C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814157_29814168del | CA976228790 | PRRT2 | c.880-176_880-165del (n.880-176_880-165del) c.340-176_340-165del (n.340-176_340-165del) c.*55+148_*55+159del (n.*55+148_*55+159del) c.725-176_725-165del (n.725-176_725-165del) c.*195-176_*195-165del (n.*195-176_*195-165del) c.722-176_722-165del (n.722-176_722-165del) c.340-187_340-176del (n.340-187_340-176del) c.*203_*214del (n.*203_*214del) c.880-187_880-176del (n.880-187_880-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814158A>G | CA2632605625 | PRRT2 | c.880-175A>G (n.880-175A>G) c.340-175A>G (n.340-175A>G) c.*55+149A>G (n.*55+149A>G) c.725-175A>G (n.725-175A>G) c.*195-175A>G (n.*195-175A>G) c.722-175A>G (n.722-175A>G) c.340-186A>G (n.340-186A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.880-186A>G (n.880-186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814159C= | CA2216294410 | PRRT2 | c.880-174C= (n.880-174C=) c.340-174C= (n.340-174C=) c.*55+150C= (n.*55+150C=) c.725-174C= (n.725-174C=) c.*195-174C= (n.*195-174C=) c.722-174C= (n.722-174C=) c.340-185C= (n.340-185C=) c.*205C= (n.*205C=) c.880-185C= (n.880-185C=) | |
| 16 | g.29814159C>T | CA280410663 | PRRT2 | c.880-174C>T (n.880-174C>T) c.340-174C>T (n.340-174C>T) c.*55+150C>T (n.*55+150C>T) c.725-174C>T (n.725-174C>T) c.*195-174C>T (n.*195-174C>T) c.722-174C>T (n.722-174C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.880-185C>T (n.880-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814160A>G | CA2632605630 | PRRT2 | c.880-173A>G (n.880-173A>G) c.340-173A>G (n.340-173A>G) c.*55+151A>G (n.*55+151A>G) c.725-173A>G (n.725-173A>G) c.*195-173A>G (n.*195-173A>G) c.722-173A>G (n.722-173A>G) c.340-184A>G (n.340-184A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.880-184A>G (n.880-184A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814161G>A | CA2632605632 | PRRT2 | c.880-172G>A (n.880-172G>A) c.340-172G>A (n.340-172G>A) c.*55+152G>A (n.*55+152G>A) c.725-172G>A (n.725-172G>A) c.*195-172G>A (n.*195-172G>A) c.722-172G>A (n.722-172G>A) c.340-183G>A (n.340-183G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.880-183G>A (n.880-183G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814161G>C | CA2632605633 | PRRT2 | c.880-172G>C (n.880-172G>C) c.340-172G>C (n.340-172G>C) c.*55+152G>C (n.*55+152G>C) c.725-172G>C (n.725-172G>C) c.*195-172G>C (n.*195-172G>C) c.722-172G>C (n.722-172G>C) c.340-183G>C (n.340-183G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.880-183G>C (n.880-183G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814162C>T | CA2632605634 | PRRT2 | c.880-171C>T (n.880-171C>T) c.340-171C>T (n.340-171C>T) c.*55+153C>T (n.*55+153C>T) c.725-171C>T (n.725-171C>T) c.*195-171C>T (n.*195-171C>T) c.722-171C>T (n.722-171C>T) c.340-182C>T (n.340-182C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.880-182C>T (n.880-182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814163C>A | CA2632605637 | PRRT2 | c.880-170C>A (n.880-170C>A) c.340-170C>A (n.340-170C>A) c.*55+154C>A (n.*55+154C>A) c.725-170C>A (n.725-170C>A) c.*195-170C>A (n.*195-170C>A) c.722-170C>A (n.722-170C>A) c.340-181C>A (n.340-181C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.880-181C>A (n.880-181C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814164T>A | CA2632605638 | PRRT2 | c.880-169T>A (n.880-169T>A) c.340-169T>A (n.340-169T>A) c.*55+155T>A (n.*55+155T>A) c.725-169T>A (n.725-169T>A) c.*195-169T>A (n.*195-169T>A) c.722-169T>A (n.722-169T>A) c.340-180T>A (n.340-180T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.880-180T>A (n.880-180T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814164T>G | CA2632605639 | PRRT2 | c.880-169T>G (n.880-169T>G) c.340-169T>G (n.340-169T>G) c.*55+155T>G (n.*55+155T>G) c.725-169T>G (n.725-169T>G) c.*195-169T>G (n.*195-169T>G) c.722-169T>G (n.722-169T>G) c.340-180T>G (n.340-180T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.880-180T>G (n.880-180T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814165C= | CA2216294411 | PRRT2 | c.880-168C= (n.880-168C=) c.340-168C= (n.340-168C=) c.*55+156C= (n.*55+156C=) c.725-168C= (n.725-168C=) c.*195-168C= (n.*195-168C=) c.722-168C= (n.722-168C=) c.340-179C= (n.340-179C=) c.*211C= (n.*211C=) c.880-179C= (n.880-179C=) | |
| 16 | g.29814165C>T | CA719790628 | PRRT2 | c.880-168C>T (n.880-168C>T) c.340-168C>T (n.340-168C>T) c.*55+156C>T (n.*55+156C>T) c.725-168C>T (n.725-168C>T) c.*195-168C>T (n.*195-168C>T) c.722-168C>T (n.722-168C>T) c.340-179C>T (n.340-179C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.880-179C>T (n.880-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814166G>A | CA280410669 | PRRT2 | c.880-167G>A (n.880-167G>A) c.340-167G>A (n.340-167G>A) c.*55+157G>A (n.*55+157G>A) c.725-167G>A (n.725-167G>A) c.*195-167G>A (n.*195-167G>A) c.722-167G>A (n.722-167G>A) c.340-178G>A (n.340-178G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.880-178G>A (n.880-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814166G>C | CA2806452705 | PRRT2 | c.880-167G>C (n.880-167G>C) c.340-167G>C (n.340-167G>C) c.*55+157G>C (n.*55+157G>C) c.725-167G>C (n.725-167G>C) c.*195-167G>C (n.*195-167G>C) c.722-167G>C (n.722-167G>C) c.340-178G>C (n.340-178G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.880-178G>C (n.880-178G>C) | |
| 16 | g.29814166G= | CA2216294412 | PRRT2 | c.880-167G= (n.880-167G=) c.340-167G= (n.340-167G=) c.*55+157G= (n.*55+157G=) c.725-167G= (n.725-167G=) c.*195-167G= (n.*195-167G=) c.722-167G= (n.722-167G=) c.340-178G= (n.340-178G=) c.*212G= (n.*212G=) c.880-178G= (n.880-178G=) | |
| 16 | g.29814166G>T | CA2575963327 | PRRT2 | c.880-167G>T (n.880-167G>T) c.340-167G>T (n.340-167G>T) c.*55+157G>T (n.*55+157G>T) c.725-167G>T (n.725-167G>T) c.*195-167G>T (n.*195-167G>T) c.722-167G>T (n.722-167G>T) c.340-178G>T (n.340-178G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.880-178G>T (n.880-178G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814167C>A | CA2632605647 | PRRT2 | c.880-166C>A (n.880-166C>A) c.340-166C>A (n.340-166C>A) c.*55+158C>A (n.*55+158C>A) c.725-166C>A (n.725-166C>A) c.*195-166C>A (n.*195-166C>A) c.722-166C>A (n.722-166C>A) c.340-177C>A (n.340-177C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.880-177C>A (n.880-177C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T>A | CA2216294414 | PRRT2 | c.880-165T>A (n.880-165T>A) c.340-165T>A (n.340-165T>A) c.*55+159T>A (n.*55+159T>A) c.725-165T>A (n.725-165T>A) c.*195-165T>A (n.*195-165T>A) c.722-165T>A (n.722-165T>A) c.340-176T>A (n.340-176T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.880-176T>A (n.880-176T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.29814168T>G | CA2632605649 | PRRT2 | c.880-165T>G (n.880-165T>G) c.340-165T>G (n.340-165T>G) c.*55+159T>G (n.*55+159T>G) c.725-165T>G (n.725-165T>G) c.*195-165T>G (n.*195-165T>G) c.722-165T>G (n.722-165T>G) c.340-176T>G (n.340-176T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.880-176T>G (n.880-176T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814168T= | CA2216294413 | PRRT2 | c.880-165T= (n.880-165T=) c.340-165T= (n.340-165T=) c.*55+159T= (n.*55+159T=) c.725-165T= (n.725-165T=) c.*195-165T= (n.*195-165T=) c.722-165T= (n.722-165T=) c.340-176T= (n.340-176T=) c.*214T= (n.*214T=) c.880-176T= (n.880-176T=) | |
| 16 | g.29814169G>T | CA2632605655 | PRRT2 | c.880-164G>T (n.880-164G>T) c.340-164G>T (n.340-164G>T) c.*55+160G>T (n.*55+160G>T) c.725-164G>T (n.725-164G>T) c.*195-164G>T (n.*195-164G>T) c.722-164G>T (n.722-164G>T) c.340-175G>T (n.340-175G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.880-175G>T (n.880-175G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814170A>G | CA2632605657 | PRRT2 | c.880-163A>G (n.880-163A>G) c.340-163A>G (n.340-163A>G) c.*55+161A>G (n.*55+161A>G) c.725-163A>G (n.725-163A>G) c.*195-163A>G (n.*195-163A>G) c.722-163A>G (n.722-163A>G) c.340-174A>G (n.340-174A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.880-174A>G (n.880-174A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814171C>A | CA2632605658 | PRRT2 | c.880-162C>A (n.880-162C>A) c.340-162C>A (n.340-162C>A) c.*56-162C>A (n.*56-162C>A) c.725-162C>A (n.725-162C>A) c.*195-162C>A (n.*195-162C>A) c.722-162C>A (n.722-162C>A) c.340-173C>A (n.340-173C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.880-173C>A (n.880-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814171C>G | CA2632605659 | PRRT2 | c.880-162C>G (n.880-162C>G) c.340-162C>G (n.340-162C>G) c.*56-162C>G (n.*56-162C>G) c.725-162C>G (n.725-162C>G) c.*195-162C>G (n.*195-162C>G) c.722-162C>G (n.722-162C>G) c.340-173C>G (n.340-173C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.880-173C>G (n.880-173C>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.29814173T>C | CA2632605660 | PRRT2 | c.880-160T>C (n.880-160T>C) c.340-160T>C (n.340-160T>C) c.*56-160T>C (n.*56-160T>C) c.725-160T>C (n.725-160T>C) c.*195-160T>C (n.*195-160T>C) c.722-160T>C (n.722-160T>C) c.340-171T>C (n.340-171T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.880-171T>C (n.880-171T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814174G>A | CA2632605661 | PRRT2 | c.880-159G>A (n.880-159G>A) c.340-159G>A (n.340-159G>A) c.*56-159G>A (n.*56-159G>A) c.725-159G>A (n.725-159G>A) c.*195-159G>A (n.*195-159G>A) c.722-159G>A (n.722-159G>A) c.340-170G>A (n.340-170G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.880-170G>A (n.880-170G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814174G>T | CA2632605662 | PRRT2 | c.880-159G>T (n.880-159G>T) c.340-159G>T (n.340-159G>T) c.*56-159G>T (n.*56-159G>T) c.725-159G>T (n.725-159G>T) c.*195-159G>T (n.*195-159G>T) c.722-159G>T (n.722-159G>T) c.340-170G>T (n.340-170G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.880-170G>T (n.880-170G>T) | gnomAD v4 |