Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29814044T>G | CA2632605285 | PRRT2 | c.879+111T>G (n.879+111T>G) c.340-289T>G (n.340-289T>G) c.*55+35T>G (n.*55+35T>G) c.724+266T>G (n.724+266T>G) c.*194+111T>G (n.*194+111T>G) c.721+269T>G (n.721+269T>G) c.340-300T>G (n.340-300T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814045G>A | CA976228752 | PRRT2 | c.879+112G>A (n.879+112G>A) c.340-288G>A (n.340-288G>A) c.*55+36G>A (n.*55+36G>A) c.724+267G>A (n.724+267G>A) c.*194+112G>A (n.*194+112G>A) c.721+270G>A (n.721+270G>A) c.340-299G>A (n.340-299G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814045G= | CA2216294346 | PRRT2 | c.879+112G= (n.879+112G=) c.340-288G= (n.340-288G=) c.*55+36G= (n.*55+36G=) c.724+267G= (n.724+267G=) c.*194+112G= (n.*194+112G=) c.721+270G= (n.721+270G=) c.340-299G= (n.340-299G=) c.*91G= (n.*91G=) | |
16 | g.29814045G>T | CA2632605286 | PRRT2 | c.879+112G>T (n.879+112G>T) c.340-288G>T (n.340-288G>T) c.*55+36G>T (n.*55+36G>T) c.724+267G>T (n.724+267G>T) c.*194+112G>T (n.*194+112G>T) c.721+270G>T (n.721+270G>T) c.340-299G>T (n.340-299G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814046G>C | CA2216294348 | PRRT2 | c.879+113G>C (n.879+113G>C) c.340-287G>C (n.340-287G>C) c.*55+37G>C (n.*55+37G>C) c.724+268G>C (n.724+268G>C) c.*194+113G>C (n.*194+113G>C) c.721+271G>C (n.721+271G>C) c.340-298G>C (n.340-298G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
16 | g.29814046G= | CA2216294347 | PRRT2 | c.879+113G= (n.879+113G=) c.340-287G= (n.340-287G=) c.*55+37G= (n.*55+37G=) c.724+268G= (n.724+268G=) c.*194+113G= (n.*194+113G=) c.721+271G= (n.721+271G=) c.340-298G= (n.340-298G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
16 | g.29814046G>T | CA2632605287 | PRRT2 | c.879+113G>T (n.879+113G>T) c.340-287G>T (n.340-287G>T) c.*55+37G>T (n.*55+37G>T) c.724+268G>T (n.724+268G>T) c.*194+113G>T (n.*194+113G>T) c.721+271G>T (n.721+271G>T) c.340-298G>T (n.340-298G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814047A= | CA2216294349 | PRRT2 | c.879+114A= (n.879+114A=) c.340-286A= (n.340-286A=) c.*55+38A= (n.*55+38A=) c.724+269A= (n.724+269A=) c.*194+114A= (n.*194+114A=) c.721+272A= (n.721+272A=) c.340-297A= (n.340-297A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
16 | g.29814047A>C | CA976228761 | PRRT2 | c.879+114A>C (n.879+114A>C) c.340-286A>C (n.340-286A>C) c.*55+38A>C (n.*55+38A>C) c.724+269A>C (n.724+269A>C) c.*194+114A>C (n.*194+114A>C) c.721+272A>C (n.721+272A>C) c.340-297A>C (n.340-297A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814049C>A | CA2632605291 | PRRT2 | c.879+116C>A (n.879+116C>A) c.340-284C>A (n.340-284C>A) c.*55+40C>A (n.*55+40C>A) c.724+271C>A (n.724+271C>A) c.*194+116C>A (n.*194+116C>A) c.721+274C>A (n.721+274C>A) c.340-295C>A (n.340-295C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814049C= | CA2216294350 | PRRT2 | c.879+116C= (n.879+116C=) c.340-284C= (n.340-284C=) c.*55+40C= (n.*55+40C=) c.724+271C= (n.724+271C=) c.*194+116C= (n.*194+116C=) c.721+274C= (n.721+274C=) c.340-295C= (n.340-295C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
16 | g.29814049C>G | CA280410537 | PRRT2 | c.879+116C>G (n.879+116C>G) c.340-284C>G (n.340-284C>G) c.*55+40C>G (n.*55+40C>G) c.724+271C>G (n.724+271C>G) c.*194+116C>G (n.*194+116C>G) c.721+274C>G (n.721+274C>G) c.340-295C>G (n.340-295C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814050C>A | CA2632605293 | PRRT2 | c.879+117C>A (n.879+117C>A) c.340-283C>A (n.340-283C>A) c.*55+41C>A (n.*55+41C>A) c.724+272C>A (n.724+272C>A) c.*194+117C>A (n.*194+117C>A) c.721+275C>A (n.721+275C>A) c.340-294C>A (n.340-294C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814050C>T | CA2632605294 | PRRT2 | c.879+117C>T (n.879+117C>T) c.340-283C>T (n.340-283C>T) c.*55+41C>T (n.*55+41C>T) c.724+272C>T (n.724+272C>T) c.*194+117C>T (n.*194+117C>T) c.721+275C>T (n.721+275C>T) c.340-294C>T (n.340-294C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814051C>A | CA2632605297 | PRRT2 | c.879+118C>A (n.879+118C>A) c.340-282C>A (n.340-282C>A) c.*55+42C>A (n.*55+42C>A) c.724+273C>A (n.724+273C>A) c.*194+118C>A (n.*194+118C>A) c.721+276C>A (n.721+276C>A) c.340-293C>A (n.340-293C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814052A>C | CA976228762 | PRRT2 | c.879+119A>C (n.879+119A>C) c.340-281A>C (n.340-281A>C) c.*55+43A>C (n.*55+43A>C) c.724+274A>C (n.724+274A>C) c.*194+119A>C (n.*194+119A>C) c.721+277A>C (n.721+277A>C) c.340-292A>C (n.340-292A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814052A>G | CA2632605299 | PRRT2 | c.879+119A>G (n.879+119A>G) c.340-281A>G (n.340-281A>G) c.*55+43A>G (n.*55+43A>G) c.724+274A>G (n.724+274A>G) c.*194+119A>G (n.*194+119A>G) c.721+277A>G (n.721+277A>G) c.340-292A>G (n.340-292A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814053C>A | CA2632605300 | PRRT2 | c.879+120C>A (n.879+120C>A) c.340-280C>A (n.340-280C>A) c.*55+44C>A (n.*55+44C>A) c.724+275C>A (n.724+275C>A) c.*194+120C>A (n.*194+120C>A) c.721+278C>A (n.721+278C>A) c.340-291C>A (n.340-291C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814053C>T | CA2732052987 | PRRT2 | c.879+120C>T (n.879+120C>T) c.340-280C>T (n.340-280C>T) c.*55+44C>T (n.*55+44C>T) c.724+275C>T (n.724+275C>T) c.*194+120C>T (n.*194+120C>T) c.721+278C>T (n.721+278C>T) c.340-291C>T (n.340-291C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP |
16 | g.29814054C>A | CA2632605301 | PRRT2 | c.879+121C>A (n.879+121C>A) c.340-279C>A (n.340-279C>A) c.*55+45C>A (n.*55+45C>A) c.724+276C>A (n.724+276C>A) c.*194+121C>A (n.*194+121C>A) c.722-279C>A (n.722-279C>A) c.340-290C>A (n.340-290C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814054C= | CA2216294351 | PRRT2 | c.879+121C= (n.879+121C=) c.340-279C= (n.340-279C=) c.*55+45C= (n.*55+45C=) c.724+276C= (n.724+276C=) c.*194+121C= (n.*194+121C=) c.722-279C= (n.722-279C=) c.340-290C= (n.340-290C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
16 | g.29814054C>T | CA2216294352 | PRRT2 | c.879+121C>T (n.879+121C>T) c.340-279C>T (n.340-279C>T) c.*55+45C>T (n.*55+45C>T) c.724+276C>T (n.724+276C>T) c.*194+121C>T (n.*194+121C>T) c.722-279C>T (n.722-279C>T) c.340-290C>T (n.340-290C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814055T>A | CA2632605302 | PRRT2 | c.879+122T>A (n.879+122T>A) c.340-278T>A (n.340-278T>A) c.*55+46T>A (n.*55+46T>A) c.725-278T>A (n.725-278T>A) c.*194+122T>A (n.*194+122T>A) c.722-278T>A (n.722-278T>A) c.340-289T>A (n.340-289T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814056C>G | CA2632605303 | PRRT2 | c.879+123C>G (n.879+123C>G) c.340-277C>G (n.340-277C>G) c.*55+47C>G (n.*55+47C>G) c.725-277C>G (n.725-277C>G) c.*194+123C>G (n.*194+123C>G) c.722-277C>G (n.722-277C>G) c.340-288C>G (n.340-288C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814057C>A | CA2632605305 | PRRT2 | c.879+124C>A (n.879+124C>A) c.340-276C>A (n.340-276C>A) c.*55+48C>A (n.*55+48C>A) c.725-276C>A (n.725-276C>A) c.*194+124C>A (n.*194+124C>A) c.722-276C>A (n.722-276C>A) c.340-287C>A (n.340-287C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814057C= | CA2216294353 | PRRT2 | c.879+124C= (n.879+124C=) c.340-276C= (n.340-276C=) c.*55+48C= (n.*55+48C=) c.725-276C= (n.725-276C=) c.*194+124C= (n.*194+124C=) c.722-276C= (n.722-276C=) c.340-287C= (n.340-287C=) c.*103C= (n.*103C=) | |
16 | g.29814057C>T | CA2216294354 | PRRT2 | c.879+124C>T (n.879+124C>T) c.340-276C>T (n.340-276C>T) c.*55+48C>T (n.*55+48C>T) c.725-276C>T (n.725-276C>T) c.*194+124C>T (n.*194+124C>T) c.722-276C>T (n.722-276C>T) c.340-287C>T (n.340-287C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814058C>A | CA2632605309 | PRRT2 | c.879+125C>A (n.879+125C>A) c.340-275C>A (n.340-275C>A) c.*55+49C>A (n.*55+49C>A) c.725-275C>A (n.725-275C>A) c.*194+125C>A (n.*194+125C>A) c.722-275C>A (n.722-275C>A) c.340-286C>A (n.340-286C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814058C>G | CA2632605307 | PRRT2 | c.879+125C>G (n.879+125C>G) c.340-275C>G (n.340-275C>G) c.*55+49C>G (n.*55+49C>G) c.725-275C>G (n.725-275C>G) c.*194+125C>G (n.*194+125C>G) c.722-275C>G (n.722-275C>G) c.340-286C>G (n.340-286C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814059C>A | CA2632605311 | PRRT2 | c.879+126C>A (n.879+126C>A) c.340-274C>A (n.340-274C>A) c.*55+50C>A (n.*55+50C>A) c.725-274C>A (n.725-274C>A) c.*194+126C>A (n.*194+126C>A) c.722-274C>A (n.722-274C>A) c.340-285C>A (n.340-285C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814060A>G | CA2632605312 | PRRT2 | c.879+127A>G (n.879+127A>G) c.340-273A>G (n.340-273A>G) c.*55+51A>G (n.*55+51A>G) c.725-273A>G (n.725-273A>G) c.*194+127A>G (n.*194+127A>G) c.722-273A>G (n.722-273A>G) c.340-284A>G (n.340-284A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814061A= | CA2216294355 | PRRT2 | c.879+128A= (n.879+128A=) c.340-272A= (n.340-272A=) c.*55+52A= (n.*55+52A=) c.725-272A= (n.725-272A=) c.*194+128A= (n.*194+128A=) c.722-272A= (n.722-272A=) c.340-283A= (n.340-283A=) c.*107A= (n.*107A=) | |
16 | g.29814061A>G | CA280410557 | PRRT2 | c.879+128A>G (n.879+128A>G) c.340-272A>G (n.340-272A>G) c.*55+52A>G (n.*55+52A>G) c.725-272A>G (n.725-272A>G) c.*194+128A>G (n.*194+128A>G) c.722-272A>G (n.722-272A>G) c.340-283A>G (n.340-283A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814062T>C | CA2632605316 | PRRT2 | c.879+129T>C (n.879+129T>C) c.340-271T>C (n.340-271T>C) c.*55+53T>C (n.*55+53T>C) c.725-271T>C (n.725-271T>C) c.*194+129T>C (n.*194+129T>C) c.722-271T>C (n.722-271T>C) c.340-282T>C (n.340-282T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814062T>G | CA2510057156 | PRRT2 | c.879+129T>G (n.879+129T>G) c.340-271T>G (n.340-271T>G) c.*55+53T>G (n.*55+53T>G) c.725-271T>G (n.725-271T>G) c.*194+129T>G (n.*194+129T>G) c.722-271T>G (n.722-271T>G) c.340-282T>G (n.340-282T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
16 | g.29814064C>A | CA2632605317 | PRRT2 | c.879+131C>A (n.879+131C>A) c.340-269C>A (n.340-269C>A) c.*55+55C>A (n.*55+55C>A) c.725-269C>A (n.725-269C>A) c.*194+131C>A (n.*194+131C>A) c.722-269C>A (n.722-269C>A) c.340-280C>A (n.340-280C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814064C= | CA2216294356 | PRRT2 | c.879+131C= (n.879+131C=) c.340-269C= (n.340-269C=) c.*55+55C= (n.*55+55C=) c.725-269C= (n.725-269C=) c.*194+131C= (n.*194+131C=) c.722-269C= (n.722-269C=) c.340-280C= (n.340-280C=) c.*110C= (n.*110C=) | |
16 | g.29814064C>G | CA2632605318 | PRRT2 | c.879+131C>G (n.879+131C>G) c.340-269C>G (n.340-269C>G) c.*55+55C>G (n.*55+55C>G) c.725-269C>G (n.725-269C>G) c.*194+131C>G (n.*194+131C>G) c.722-269C>G (n.722-269C>G) c.340-280C>G (n.340-280C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814064C>T | CA976228765 | PRRT2 | c.879+131C>T (n.879+131C>T) c.340-269C>T (n.340-269C>T) c.*55+55C>T (n.*55+55C>T) c.725-269C>T (n.725-269C>T) c.*194+131C>T (n.*194+131C>T) c.722-269C>T (n.722-269C>T) c.340-280C>T (n.340-280C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814065C>A | CA2632605320 | PRRT2 | c.879+132C>A (n.879+132C>A) c.340-268C>A (n.340-268C>A) c.*55+56C>A (n.*55+56C>A) c.725-268C>A (n.725-268C>A) c.*194+132C>A (n.*194+132C>A) c.722-268C>A (n.722-268C>A) c.340-279C>A (n.340-279C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814065C= | CA2216294357 | PRRT2 | c.879+132C= (n.879+132C=) c.340-268C= (n.340-268C=) c.*55+56C= (n.*55+56C=) c.725-268C= (n.725-268C=) c.*194+132C= (n.*194+132C=) c.722-268C= (n.722-268C=) c.340-279C= (n.340-279C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
16 | g.29814065C>T | CA280410562 | PRRT2 | c.879+132C>T (n.879+132C>T) c.340-268C>T (n.340-268C>T) c.*55+56C>T (n.*55+56C>T) c.725-268C>T (n.725-268C>T) c.*194+132C>T (n.*194+132C>T) c.722-268C>T (n.722-268C>T) c.340-279C>T (n.340-279C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814066A>C | CA2575963313 | PRRT2 | c.879+133A>C (n.879+133A>C) c.340-267A>C (n.340-267A>C) c.*55+57A>C (n.*55+57A>C) c.725-267A>C (n.725-267A>C) c.*194+133A>C (n.*194+133A>C) c.722-267A>C (n.722-267A>C) c.340-278A>C (n.340-278A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) | |
16 | g.29814066A>G | CA2632605323 | PRRT2 | c.879+133A>G (n.879+133A>G) c.340-267A>G (n.340-267A>G) c.*55+57A>G (n.*55+57A>G) c.725-267A>G (n.725-267A>G) c.*194+133A>G (n.*194+133A>G) c.722-267A>G (n.722-267A>G) c.340-278A>G (n.340-278A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814067G>A | CA280410574 | PRRT2 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) c.340-266G>A (n.340-266G>A) c.*55+58G>A (n.*55+58G>A) c.725-266G>A (n.725-266G>A) c.*194+134G>A (n.*194+134G>A) c.722-266G>A (n.722-266G>A) c.340-277G>A (n.340-277G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814067G= | CA2216294358 | PRRT2 | c.879+134G= (n.879+134G=) c.340-266G= (n.340-266G=) c.*55+58G= (n.*55+58G=) c.725-266G= (n.725-266G=) c.*194+134G= (n.*194+134G=) c.722-266G= (n.722-266G=) c.340-277G= (n.340-277G=) c.*113G= (n.*113G=) | |
16 | g.29814067G>T | CA2632605326 | PRRT2 | c.879+134G>T (n.879+134G>T) c.340-266G>T (n.340-266G>T) c.*55+58G>T (n.*55+58G>T) c.725-266G>T (n.725-266G>T) c.*194+134G>T (n.*194+134G>T) c.722-266G>T (n.722-266G>T) c.340-277G>T (n.340-277G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814069del | CA2575963314 | PRRT2 | c.879+136del (n.879+136del) c.340-264del (n.340-264del) c.*55+60del (n.*55+60del) c.725-264del (n.725-264del) c.*194+136del (n.*194+136del) c.722-264del (n.722-264del) c.340-275del (n.340-275del) c.*115del (n.*115del) | |
16 | g.29814068G>A | CA2632605327 | PRRT2 | c.879+135G>A (n.879+135G>A) c.340-265G>A (n.340-265G>A) c.*55+59G>A (n.*55+59G>A) c.725-265G>A (n.725-265G>A) c.*194+135G>A (n.*194+135G>A) c.722-265G>A (n.722-265G>A) c.340-276G>A (n.340-276G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814069G>A | CA2216294359 | PRRT2 | c.879+136G>A (n.879+136G>A) c.340-264G>A (n.340-264G>A) c.*55+60G>A (n.*55+60G>A) c.725-264G>A (n.725-264G>A) c.*194+136G>A (n.*194+136G>A) c.722-264G>A (n.722-264G>A) c.340-275G>A (n.340-275G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814069G= | CA2216294360 | PRRT2 | c.879+136G= (n.879+136G=) c.340-264G= (n.340-264G=) c.*55+60G= (n.*55+60G=) c.725-264G= (n.725-264G=) c.*194+136G= (n.*194+136G=) c.722-264G= (n.722-264G=) c.340-275G= (n.340-275G=) c.*115G= (n.*115G=) | |
16 | g.29814069G>T | CA719790581 | PRRT2 | c.879+136G>T (n.879+136G>T) c.340-264G>T (n.340-264G>T) c.*55+60G>T (n.*55+60G>T) c.725-264G>T (n.725-264G>T) c.*194+136G>T (n.*194+136G>T) c.722-264G>T (n.722-264G>T) c.340-275G>T (n.340-275G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814070C>A | CA2632605332 | PRRT2 | c.879+137C>A (n.879+137C>A) c.340-263C>A (n.340-263C>A) c.*55+61C>A (n.*55+61C>A) c.725-263C>A (n.725-263C>A) c.*194+137C>A (n.*194+137C>A) c.722-263C>A (n.722-263C>A) c.340-274C>A (n.340-274C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814070C>T | CA2632605333 | PRRT2 | c.879+137C>T (n.879+137C>T) c.340-263C>T (n.340-263C>T) c.*55+61C>T (n.*55+61C>T) c.725-263C>T (n.725-263C>T) c.*194+137C>T (n.*194+137C>T) c.722-263C>T (n.722-263C>T) c.340-274C>T (n.340-274C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814071C>A | CA2632605336 | PRRT2 | c.879+138C>A (n.879+138C>A) c.340-262C>A (n.340-262C>A) c.*55+62C>A (n.*55+62C>A) c.725-262C>A (n.725-262C>A) c.*194+138C>A (n.*194+138C>A) c.722-262C>A (n.722-262C>A) c.340-273C>A (n.340-273C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814071C>T | CA2632605340 | PRRT2 | c.879+138C>T (n.879+138C>T) c.340-262C>T (n.340-262C>T) c.*55+62C>T (n.*55+62C>T) c.725-262C>T (n.725-262C>T) c.*194+138C>T (n.*194+138C>T) c.722-262C>T (n.722-262C>T) c.340-273C>T (n.340-273C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814072T>A | CA2632605341 | PRRT2 | c.879+139T>A (n.879+139T>A) c.340-261T>A (n.340-261T>A) c.*55+63T>A (n.*55+63T>A) c.725-261T>A (n.725-261T>A) c.*194+139T>A (n.*194+139T>A) c.722-261T>A (n.722-261T>A) c.340-272T>A (n.340-272T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814072T>G | CA2632605342 | PRRT2 | c.879+139T>G (n.879+139T>G) c.340-261T>G (n.340-261T>G) c.*55+63T>G (n.*55+63T>G) c.725-261T>G (n.725-261T>G) c.*194+139T>G (n.*194+139T>G) c.722-261T>G (n.722-261T>G) c.340-272T>G (n.340-272T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814073T>C | CA2632605343 | PRRT2 | c.879+140T>C (n.879+140T>C) c.340-260T>C (n.340-260T>C) c.*55+64T>C (n.*55+64T>C) c.725-260T>C (n.725-260T>C) c.*194+140T>C (n.*194+140T>C) c.722-260T>C (n.722-260T>C) c.340-271T>C (n.340-271T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814074T>A | CA656259860 | PRRT2 | c.879+141T>A (n.879+141T>A) c.340-259T>A (n.340-259T>A) c.*55+65T>A (n.*55+65T>A) c.725-259T>A (n.725-259T>A) c.*194+141T>A (n.*194+141T>A) c.722-259T>A (n.722-259T>A) c.340-270T>A (n.340-270T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) | COSMIC |
16 | g.29814074T>C | CA2632605345 | PRRT2 | c.879+141T>C (n.879+141T>C) c.340-259T>C (n.340-259T>C) c.*55+65T>C (n.*55+65T>C) c.725-259T>C (n.725-259T>C) c.*194+141T>C (n.*194+141T>C) c.722-259T>C (n.722-259T>C) c.340-270T>C (n.340-270T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814075G>A | CA2632605347 | PRRT2 | c.879+142G>A (n.879+142G>A) c.340-258G>A (n.340-258G>A) c.*55+66G>A (n.*55+66G>A) c.725-258G>A (n.725-258G>A) c.*194+142G>A (n.*194+142G>A) c.722-258G>A (n.722-258G>A) c.340-269G>A (n.340-269G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814076T>C | CA2533009068 | PRRT2 | c.879+143T>C (n.879+143T>C) c.340-257T>C (n.340-257T>C) c.*55+67T>C (n.*55+67T>C) c.725-257T>C (n.725-257T>C) c.*194+143T>C (n.*194+143T>C) c.722-257T>C (n.722-257T>C) c.340-268T>C (n.340-268T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814078T>C | CA2732052990 | PRRT2 | c.879+145T>C (n.879+145T>C) c.340-255T>C (n.340-255T>C) c.*55+69T>C (n.*55+69T>C) c.725-255T>C (n.725-255T>C) c.*194+145T>C (n.*194+145T>C) c.722-255T>C (n.722-255T>C) c.340-266T>C (n.340-266T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | dbSNP |
16 | g.29814079G>A | CA2632605353 | PRRT2 | c.879+146G>A (n.879+146G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*55+70G>A (n.*55+70G>A) c.725-254G>A (n.725-254G>A) c.*194+146G>A (n.*194+146G>A) c.722-254G>A (n.722-254G>A) c.340-265G>A (n.340-265G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814079G>T | CA2575963315 | PRRT2 | c.879+146G>T (n.879+146G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) c.725-254G>T (n.725-254G>T) c.*194+146G>T (n.*194+146G>T) c.722-254G>T (n.722-254G>T) c.340-265G>T (n.340-265G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814080C>A | CA2632605356 | PRRT2 | c.879+147C>A (n.879+147C>A) c.340-253C>A (n.340-253C>A) c.*55+71C>A (n.*55+71C>A) c.725-253C>A (n.725-253C>A) c.*194+147C>A (n.*194+147C>A) c.722-253C>A (n.722-253C>A) c.340-264C>A (n.340-264C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814080C= | CA2216294361 | PRRT2 | c.879+147C= (n.879+147C=) c.340-253C= (n.340-253C=) c.*55+71C= (n.*55+71C=) c.725-253C= (n.725-253C=) c.*194+147C= (n.*194+147C=) c.722-253C= (n.722-253C=) c.340-264C= (n.340-264C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
16 | g.29814080C>T | CA976228770 | PRRT2 | c.879+147C>T (n.879+147C>T) c.340-253C>T (n.340-253C>T) c.*55+71C>T (n.*55+71C>T) c.725-253C>T (n.725-253C>T) c.*194+147C>T (n.*194+147C>T) c.722-253C>T (n.722-253C>T) c.340-264C>T (n.340-264C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814081C>A | CA2632605359 | PRRT2 | c.879+148C>A (n.879+148C>A) c.340-252C>A (n.340-252C>A) c.*55+72C>A (n.*55+72C>A) c.725-252C>A (n.725-252C>A) c.*194+148C>A (n.*194+148C>A) c.722-252C>A (n.722-252C>A) c.340-263C>A (n.340-263C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814081C= | CA2216294362 | PRRT2 | c.879+148C= (n.879+148C=) c.340-252C= (n.340-252C=) c.*55+72C= (n.*55+72C=) c.725-252C= (n.725-252C=) c.*194+148C= (n.*194+148C=) c.722-252C= (n.722-252C=) c.340-263C= (n.340-263C=) c.*127C= (n.*127C=) | |
16 | g.29814081C>T | CA2216294363 | PRRT2 | c.879+148C>T (n.879+148C>T) c.340-252C>T (n.340-252C>T) c.*55+72C>T (n.*55+72C>T) c.725-252C>T (n.725-252C>T) c.*194+148C>T (n.*194+148C>T) c.722-252C>T (n.722-252C>T) c.340-263C>T (n.340-263C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814082T>A | CA2632605365 | PRRT2 | c.879+149T>A (n.879+149T>A) c.340-251T>A (n.340-251T>A) c.*55+73T>A (n.*55+73T>A) c.725-251T>A (n.725-251T>A) c.*194+149T>A (n.*194+149T>A) c.722-251T>A (n.722-251T>A) c.340-262T>A (n.340-262T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814082T>C | CA280410577 | PRRT2 | c.879+149T>C (n.879+149T>C) c.340-251T>C (n.340-251T>C) c.*55+73T>C (n.*55+73T>C) c.725-251T>C (n.725-251T>C) c.*194+149T>C (n.*194+149T>C) c.722-251T>C (n.722-251T>C) c.340-262T>C (n.340-262T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814082T>G | CA2632605363 | PRRT2 | c.879+149T>G (n.879+149T>G) c.340-251T>G (n.340-251T>G) c.*55+73T>G (n.*55+73T>G) c.725-251T>G (n.725-251T>G) c.*194+149T>G (n.*194+149T>G) c.722-251T>G (n.722-251T>G) c.340-262T>G (n.340-262T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814082T= | CA2216294364 | PRRT2 | c.879+149T= (n.879+149T=) c.340-251T= (n.340-251T=) c.*55+73T= (n.*55+73T=) c.725-251T= (n.725-251T=) c.*194+149T= (n.*194+149T=) c.722-251T= (n.722-251T=) c.340-262T= (n.340-262T=) c.*128T= (n.*128T=) | |
16 | g.29814083C>A | CA2632605369 | PRRT2 | c.879+150C>A (n.879+150C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*55+74C>A (n.*55+74C>A) c.725-250C>A (n.725-250C>A) c.*194+150C>A (n.*194+150C>A) c.722-250C>A (n.722-250C>A) c.340-261C>A (n.340-261C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814083C= | CA2216294365 | PRRT2 | c.879+150C= (n.879+150C=) c.340-250C= (n.340-250C=) c.*55+74C= (n.*55+74C=) c.725-250C= (n.725-250C=) c.*194+150C= (n.*194+150C=) c.722-250C= (n.722-250C=) c.340-261C= (n.340-261C=) c.*129C= (n.*129C=) | |
16 | g.29814083C>T | CA280410580 | PRRT2 | c.879+150C>T (n.879+150C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*55+74C>T (n.*55+74C>T) c.725-250C>T (n.725-250C>T) c.*194+150C>T (n.*194+150C>T) c.722-250C>T (n.722-250C>T) c.340-261C>T (n.340-261C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP |
16 | g.29814085C>A | CA2632605370 | PRRT2 | c.879+152C>A (n.879+152C>A) c.340-248C>A (n.340-248C>A) c.*55+76C>A (n.*55+76C>A) c.725-248C>A (n.725-248C>A) c.*194+152C>A (n.*194+152C>A) c.722-248C>A (n.722-248C>A) c.340-259C>A (n.340-259C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814085C= | CA2216294366 | PRRT2 | c.879+152C= (n.879+152C=) c.340-248C= (n.340-248C=) c.*55+76C= (n.*55+76C=) c.725-248C= (n.725-248C=) c.*194+152C= (n.*194+152C=) c.722-248C= (n.722-248C=) c.340-259C= (n.340-259C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
16 | g.29814085C>T | CA280410588 | PRRT2 | c.879+152C>T (n.879+152C>T) c.340-248C>T (n.340-248C>T) c.*55+76C>T (n.*55+76C>T) c.725-248C>T (n.725-248C>T) c.*194+152C>T (n.*194+152C>T) c.722-248C>T (n.722-248C>T) c.340-259C>T (n.340-259C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP |
16 | g.29814086C>A | CA2632605372 | PRRT2 | c.879+153C>A (n.879+153C>A) c.340-247C>A (n.340-247C>A) c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) c.725-247C>A (n.725-247C>A) c.*194+153C>A (n.*194+153C>A) c.722-247C>A (n.722-247C>A) c.340-258C>A (n.340-258C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814086C= | CA2216294367 | PRRT2 | c.879+153C= (n.879+153C=) c.340-247C= (n.340-247C=) c.*55+77C= (n.*55+77C=) c.725-247C= (n.725-247C=) c.*194+153C= (n.*194+153C=) c.722-247C= (n.722-247C=) c.340-258C= (n.340-258C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
16 | g.29814086C>T | CA2216294368 | PRRT2 | c.879+153C>T (n.879+153C>T) c.340-247C>T (n.340-247C>T) c.*55+77C>T (n.*55+77C>T) c.725-247C>T (n.725-247C>T) c.*194+153C>T (n.*194+153C>T) c.722-247C>T (n.722-247C>T) c.340-258C>T (n.340-258C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814087C>A | CA2632605375 | PRRT2 | c.879+154C>A (n.879+154C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) c.725-246C>A (n.725-246C>A) c.*194+154C>A (n.*194+154C>A) c.722-246C>A (n.722-246C>A) c.340-257C>A (n.340-257C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814087C>T | CA2632605377 | PRRT2 | c.879+154C>T (n.879+154C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*55+78C>T (n.*55+78C>T) c.725-246C>T (n.725-246C>T) c.*194+154C>T (n.*194+154C>T) c.722-246C>T (n.722-246C>T) c.340-257C>T (n.340-257C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814088T>A | CA2632605379 | PRRT2 | c.879+155T>A (n.879+155T>A) c.340-245T>A (n.340-245T>A) c.*55+79T>A (n.*55+79T>A) c.725-245T>A (n.725-245T>A) c.*194+155T>A (n.*194+155T>A) c.722-245T>A (n.722-245T>A) c.340-256T>A (n.340-256T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814088T>C | CA2632605380 | PRRT2 | c.879+155T>C (n.879+155T>C) c.340-245T>C (n.340-245T>C) c.*55+79T>C (n.*55+79T>C) c.725-245T>C (n.725-245T>C) c.*194+155T>C (n.*194+155T>C) c.722-245T>C (n.722-245T>C) c.340-256T>C (n.340-256T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814088T>G | CA719790584 | PRRT2 | c.879+155T>G (n.879+155T>G) c.340-245T>G (n.340-245T>G) c.*55+79T>G (n.*55+79T>G) c.725-245T>G (n.725-245T>G) c.*194+155T>G (n.*194+155T>G) c.722-245T>G (n.722-245T>G) c.340-256T>G (n.340-256T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814088T= | CA2216294369 | PRRT2 | c.879+155T= (n.879+155T=) c.340-245T= (n.340-245T=) c.*55+79T= (n.*55+79T=) c.725-245T= (n.725-245T=) c.*194+155T= (n.*194+155T=) c.722-245T= (n.722-245T=) c.340-256T= (n.340-256T=) c.*134T= (n.*134T=) | |
16 | g.29814089A= | CA2216294370 | PRRT2 | c.879+156A= (n.879+156A=) c.340-244A= (n.340-244A=) c.*55+80A= (n.*55+80A=) c.725-244A= (n.725-244A=) c.*194+156A= (n.*194+156A=) c.722-244A= (n.722-244A=) c.340-255A= (n.340-255A=) c.*135A= (n.*135A=) | |
16 | g.29814089A>G | CA719790585 | PRRT2 | c.879+156A>G (n.879+156A>G) c.340-244A>G (n.340-244A>G) c.*55+80A>G (n.*55+80A>G) c.725-244A>G (n.725-244A>G) c.*194+156A>G (n.*194+156A>G) c.722-244A>G (n.722-244A>G) c.340-255A>G (n.340-255A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814090G>A | CA2632605382 | PRRT2 | c.879+157G>A (n.879+157G>A) c.340-243G>A (n.340-243G>A) c.*55+81G>A (n.*55+81G>A) c.725-243G>A (n.725-243G>A) c.*194+157G>A (n.*194+157G>A) c.722-243G>A (n.722-243G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814090G>T | CA2632605383 | PRRT2 | c.879+157G>T (n.879+157G>T) c.340-243G>T (n.340-243G>T) c.*55+81G>T (n.*55+81G>T) c.725-243G>T (n.725-243G>T) c.*194+157G>T (n.*194+157G>T) c.722-243G>T (n.722-243G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814091G>T | CA2632605386 | PRRT2 | c.879+158G>T (n.879+158G>T) c.340-242G>T (n.340-242G>T) c.*55+82G>T (n.*55+82G>T) c.725-242G>T (n.725-242G>T) c.*194+158G>T (n.*194+158G>T) c.722-242G>T (n.722-242G>T) c.340-253G>T (n.340-253G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814092A>G | CA2632605389 | PRRT2 | c.879+159A>G (n.879+159A>G) c.340-241A>G (n.340-241A>G) c.*55+83A>G (n.*55+83A>G) c.725-241A>G (n.725-241A>G) c.*194+159A>G (n.*194+159A>G) c.722-241A>G (n.722-241A>G) c.340-252A>G (n.340-252A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814093C>A | CA2632605391 | PRRT2 | c.879+160C>A (n.879+160C>A) c.340-240C>A (n.340-240C>A) c.*55+84C>A (n.*55+84C>A) c.725-240C>A (n.725-240C>A) c.*194+160C>A (n.*194+160C>A) c.722-240C>A (n.722-240C>A) c.340-251C>A (n.340-251C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814094C>A | CA2632605419 | PRRT2 | c.879+161C>A (n.879+161C>A) c.340-239C>A (n.340-239C>A) c.*55+85C>A (n.*55+85C>A) c.725-239C>A (n.725-239C>A) c.*194+161C>A (n.*194+161C>A) c.722-239C>A (n.722-239C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814094C>G | CA2632605421 | PRRT2 | c.879+161C>G (n.879+161C>G) c.340-239C>G (n.340-239C>G) c.*55+85C>G (n.*55+85C>G) c.725-239C>G (n.725-239C>G) c.*194+161C>G (n.*194+161C>G) c.722-239C>G (n.722-239C>G) c.340-250C>G (n.340-250C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814094C>T | CA2632605423 | PRRT2 | c.879+161C>T (n.879+161C>T) c.340-239C>T (n.340-239C>T) c.*55+85C>T (n.*55+85C>T) c.725-239C>T (n.725-239C>T) c.*194+161C>T (n.*194+161C>T) c.722-239C>T (n.722-239C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814095T>C | CA2575963316 | PRRT2 | c.879+162T>C (n.879+162T>C) c.340-238T>C (n.340-238T>C) c.*55+86T>C (n.*55+86T>C) c.725-238T>C (n.725-238T>C) c.*194+162T>C (n.*194+162T>C) c.722-238T>C (n.722-238T>C) c.340-249T>C (n.340-249T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814096A>T | CA2632605434 | PRRT2 | c.879+163A>T (n.879+163A>T) c.340-237A>T (n.340-237A>T) c.*55+87A>T (n.*55+87A>T) c.725-237A>T (n.725-237A>T) c.*194+163A>T (n.*194+163A>T) c.722-237A>T (n.722-237A>T) c.340-248A>T (n.340-248A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814097A= | CA2216294372 | PRRT2 | c.879+164A= (n.879+164A=) c.340-236A= (n.340-236A=) c.*55+88A= (n.*55+88A=) c.725-236A= (n.725-236A=) c.*194+164A= (n.*194+164A=) c.722-236A= (n.722-236A=) c.340-247A= (n.340-247A=) c.*143A= (n.*143A=) | |
16 | g.29814097A>C | CA2216294371 | PRRT2 | c.879+164A>C (n.879+164A>C) c.340-236A>C (n.340-236A>C) c.*55+88A>C (n.*55+88A>C) c.725-236A>C (n.725-236A>C) c.*194+164A>C (n.*194+164A>C) c.722-236A>C (n.722-236A>C) c.340-247A>C (n.340-247A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814097A>G | CA2575963317 | PRRT2 | c.879+164A>G (n.879+164A>G) c.340-236A>G (n.340-236A>G) c.*55+88A>G (n.*55+88A>G) c.725-236A>G (n.725-236A>G) c.*194+164A>G (n.*194+164A>G) c.722-236A>G (n.722-236A>G) c.340-247A>G (n.340-247A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814098C>A | CA2632605440 | PRRT2 | c.879+165C>A (n.879+165C>A) c.340-235C>A (n.340-235C>A) c.*55+89C>A (n.*55+89C>A) c.725-235C>A (n.725-235C>A) c.*194+165C>A (n.*194+165C>A) c.722-235C>A (n.722-235C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814098C>G | CA2632605441 | PRRT2 | c.879+165C>G (n.879+165C>G) c.340-235C>G (n.340-235C>G) c.*55+89C>G (n.*55+89C>G) c.725-235C>G (n.725-235C>G) c.*194+165C>G (n.*194+165C>G) c.722-235C>G (n.722-235C>G) c.340-246C>G (n.340-246C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814098C>T | CA2632605442 | PRRT2 | c.879+165C>T (n.879+165C>T) c.340-235C>T (n.340-235C>T) c.*55+89C>T (n.*55+89C>T) c.725-235C>T (n.725-235C>T) c.*194+165C>T (n.*194+165C>T) c.722-235C>T (n.722-235C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814099C>A | CA2632605447 | PRRT2 | c.879+166C>A (n.879+166C>A) c.340-234C>A (n.340-234C>A) c.*55+90C>A (n.*55+90C>A) c.725-234C>A (n.725-234C>A) c.*194+166C>A (n.*194+166C>A) c.722-234C>A (n.722-234C>A) c.340-245C>A (n.340-245C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814099C= | CA2216294373 | PRRT2 | c.879+166C= (n.879+166C=) c.340-234C= (n.340-234C=) c.*55+90C= (n.*55+90C=) c.725-234C= (n.725-234C=) c.*194+166C= (n.*194+166C=) c.722-234C= (n.722-234C=) c.340-245C= (n.340-245C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
16 | g.29814099C>T | CA719790588 | PRRT2 | c.879+166C>T (n.879+166C>T) c.340-234C>T (n.340-234C>T) c.*55+90C>T (n.*55+90C>T) c.725-234C>T (n.725-234C>T) c.*194+166C>T (n.*194+166C>T) c.722-234C>T (n.722-234C>T) c.340-245C>T (n.340-245C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814100C>A | CA2632605449 | PRRT2 | c.879+167C>A (n.879+167C>A) c.340-233C>A (n.340-233C>A) c.*55+91C>A (n.*55+91C>A) c.725-233C>A (n.725-233C>A) c.*194+167C>A (n.*194+167C>A) c.722-233C>A (n.722-233C>A) c.340-244C>A (n.340-244C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814100C>T | CA2632605448 | PRRT2 | c.879+167C>T (n.879+167C>T) c.340-233C>T (n.340-233C>T) c.*55+91C>T (n.*55+91C>T) c.725-233C>T (n.725-233C>T) c.*194+167C>T (n.*194+167C>T) c.722-233C>T (n.722-233C>T) c.340-244C>T (n.340-244C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814102_29814103del | CA2632605450 | PRRT2 | c.879+169_879+170del (n.879+169_879+170del) c.340-231_340-230del (n.340-231_340-230del) c.*55+93_*55+94del (n.*55+93_*55+94del) c.725-231_725-230del (n.725-231_725-230del) c.*194+169_*194+170del (n.*194+169_*194+170del) c.722-231_722-230del (n.722-231_722-230del) c.340-242_340-241del (n.340-242_340-241del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) | gnomAD v4 |
16 | g.29814101T>C | CA2632605452 | PRRT2 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) c.340-232T>C (n.340-232T>C) c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) c.725-232T>C (n.725-232T>C) c.*194+168T>C (n.*194+168T>C) c.722-232T>C (n.722-232T>C) c.340-243T>C (n.340-243T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814101T>G | CA719790592 | PRRT2 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) c.340-232T>G (n.340-232T>G) c.*55+92T>G (n.*55+92T>G) c.725-232T>G (n.725-232T>G) c.*194+168T>G (n.*194+168T>G) c.722-232T>G (n.722-232T>G) c.340-243T>G (n.340-243T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
16 | g.29814101T= | CA2216294374 | PRRT2 | c.879+168T= (n.879+168T=) c.340-232T= (n.340-232T=) c.*55+92T= (n.*55+92T=) c.725-232T= (n.725-232T=) c.*194+168T= (n.*194+168T=) c.722-232T= (n.722-232T=) c.340-243T= (n.340-243T=) c.*147T= (n.*147T=) | |
16 | g.29814102C>A | CA2632605456 | PRRT2 | c.879+169C>A (n.879+169C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*55+93C>A (n.*55+93C>A) c.725-231C>A (n.725-231C>A) c.*194+169C>A (n.*194+169C>A) c.722-231C>A (n.722-231C>A) c.340-242C>A (n.340-242C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814102C>G | CA2632605454 | PRRT2 | c.879+169C>G (n.879+169C>G) c.340-231C>G (n.340-231C>G) c.*55+93C>G (n.*55+93C>G) c.725-231C>G (n.725-231C>G) c.*194+169C>G (n.*194+169C>G) c.722-231C>G (n.722-231C>G) c.340-242C>G (n.340-242C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814103T>C | CA2216294376 | PRRT2 | c.879+170T>C (n.879+170T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*55+94T>C (n.*55+94T>C) c.725-230T>C (n.725-230T>C) c.*194+170T>C (n.*194+170T>C) c.722-230T>C (n.722-230T>C) c.340-241T>C (n.340-241T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814103T= | CA2216294375 | PRRT2 | c.879+170T= (n.879+170T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*55+94T= (n.*55+94T=) c.725-230T= (n.725-230T=) c.*194+170T= (n.*194+170T=) c.722-230T= (n.722-230T=) c.340-241T= (n.340-241T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
16 | g.29814104G>A | CA2575963318 | PRRT2 | c.879+171G>A (n.879+171G>A) c.340-229G>A (n.340-229G>A) c.*55+95G>A (n.*55+95G>A) c.725-229G>A (n.725-229G>A) c.*194+171G>A (n.*194+171G>A) c.722-229G>A (n.722-229G>A) c.340-240G>A (n.340-240G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | |
16 | g.29814104G>T | CA2632605458 | PRRT2 | c.879+171G>T (n.879+171G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*55+95G>T (n.*55+95G>T) c.725-229G>T (n.725-229G>T) c.*194+171G>T (n.*194+171G>T) c.722-229G>T (n.722-229G>T) c.340-240G>T (n.340-240G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814106G>C | CA2632605459 | PRRT2 | c.879+173G>C (n.879+173G>C) c.340-227G>C (n.340-227G>C) c.*55+97G>C (n.*55+97G>C) c.725-227G>C (n.725-227G>C) c.*194+173G>C (n.*194+173G>C) c.722-227G>C (n.722-227G>C) c.340-238G>C (n.340-238G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814107C>A | CA2632605463 | PRRT2 | c.879+174C>A (n.879+174C>A) c.340-226C>A (n.340-226C>A) c.*55+98C>A (n.*55+98C>A) c.725-226C>A (n.725-226C>A) c.*194+174C>A (n.*194+174C>A) c.722-226C>A (n.722-226C>A) c.340-237C>A (n.340-237C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814107C= | CA2216294377 | PRRT2 | c.879+174C= (n.879+174C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*55+98C= (n.*55+98C=) c.725-226C= (n.725-226C=) c.*194+174C= (n.*194+174C=) c.722-226C= (n.722-226C=) c.340-237C= (n.340-237C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
16 | g.29814107C>T | CA280410603 | PRRT2 | c.879+174C>T (n.879+174C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*55+98C>T (n.*55+98C>T) c.725-226C>T (n.725-226C>T) c.*194+174C>T (n.*194+174C>T) c.722-226C>T (n.722-226C>T) c.340-237C>T (n.340-237C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814108C>T | CA2575963319 | PRRT2 | c.879+175C>T (n.879+175C>T) c.340-225C>T (n.340-225C>T) c.*55+99C>T (n.*55+99C>T) c.725-225C>T (n.725-225C>T) c.*194+175C>T (n.*194+175C>T) c.722-225C>T (n.722-225C>T) c.340-236C>T (n.340-236C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
16 | g.29814109_29814110delinsAC | CA2216294378 | PRRT2 | c.879+176_879+177delinsAC (n.879+176_879+177delinsAC) c.340-224_340-223delinsAC (n.340-224_340-223delinsAC) c.*55+100_*55+101delinsAC (n.*55+100_*55+101delinsAC) c.725-224_725-223delinsAC (n.725-224_725-223delinsAC) c.*194+176_*194+177delinsAC (n.*194+176_*194+177delinsAC) c.722-224_722-223delinsAC (n.722-224_722-223delinsAC) c.340-235_340-234delinsAC (n.340-235_340-234delinsAC) c.*155_*156delinsAC (n.*155_*156delinsAC) | |
16 | g.29814111del | CA719790602 | PRRT2 | c.879+178del (n.879+178del) c.340-222del (n.340-222del) c.*55+102del (n.*55+102del) c.725-222del (n.725-222del) c.*194+178del (n.*194+178del) c.722-222del (n.722-222del) c.340-233del (n.340-233del) c.*157del (n.*157del) | dbSNP |
16 | g.29814111C= | CA2216294379 | PRRT2 | c.879+178C= (n.879+178C=) c.340-222C= (n.340-222C=) c.*55+102C= (n.*55+102C=) c.725-222C= (n.725-222C=) c.*194+178C= (n.*194+178C=) c.722-222C= (n.722-222C=) c.340-233C= (n.340-233C=) c.*157C= (n.*157C=) | |
16 | g.29814111C>G | CA719790605 | PRRT2 | c.879+178C>G (n.879+178C>G) c.340-222C>G (n.340-222C>G) c.*55+102C>G (n.*55+102C>G) c.725-222C>G (n.725-222C>G) c.*194+178C>G (n.*194+178C>G) c.722-222C>G (n.722-222C>G) c.340-233C>G (n.340-233C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814112A= | CA2216294380 | PRRT2 | c.879+179A= (n.879+179A=) c.340-221A= (n.340-221A=) c.*55+103A= (n.*55+103A=) c.725-221A= (n.725-221A=) c.*194+179A= (n.*194+179A=) c.722-221A= (n.722-221A=) c.340-232A= (n.340-232A=) c.*158A= (n.*158A=) | |
16 | g.29814112A>C | CA2632605469 | PRRT2 | c.879+179A>C (n.879+179A>C) c.340-221A>C (n.340-221A>C) c.*55+103A>C (n.*55+103A>C) c.725-221A>C (n.725-221A>C) c.*194+179A>C (n.*194+179A>C) c.722-221A>C (n.722-221A>C) c.340-232A>C (n.340-232A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814112A>G | CA2632605471 | PRRT2 | c.879+179A>G (n.879+179A>G) c.340-221A>G (n.340-221A>G) c.*55+103A>G (n.*55+103A>G) c.725-221A>G (n.725-221A>G) c.*194+179A>G (n.*194+179A>G) c.722-221A>G (n.722-221A>G) c.340-232A>G (n.340-232A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814113C>A | CA2632605475 | PRRT2 | c.879+180C>A (n.879+180C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*55+104C>A (n.*55+104C>A) c.725-220C>A (n.725-220C>A) c.*194+180C>A (n.*194+180C>A) c.722-220C>A (n.722-220C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814113C>T | CA2632605478 | PRRT2 | c.879+180C>T (n.879+180C>T) c.340-220C>T (n.340-220C>T) c.*55+104C>T (n.*55+104C>T) c.725-220C>T (n.725-220C>T) c.*194+180C>T (n.*194+180C>T) c.722-220C>T (n.722-220C>T) c.340-231C>T (n.340-231C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814119_29814123dup | CA280410605 | PRRT2 | c.879+186_879+190dup (n.879+186_879+190dup) c.340-214_340-210dup (n.340-214_340-210dup) c.*55+110_*55+114dup (n.*55+110_*55+114dup) c.725-214_725-210dup (n.725-214_725-210dup) c.*194+186_*194+190dup (n.*194+186_*194+190dup) c.722-214_722-210dup (n.722-214_722-210dup) c.340-225_340-221dup (n.340-225_340-221dup) c.*165_*169dup (n.*165_*169dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814114T>C | CA280410609 | PRRT2 | c.879+181T>C (n.879+181T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*55+105T>C (n.*55+105T>C) c.725-219T>C (n.725-219T>C) c.*194+181T>C (n.*194+181T>C) c.722-219T>C (n.722-219T>C) c.340-230T>C (n.340-230T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814114T= | CA2216294381 | PRRT2 | c.879+181T= (n.879+181T=) c.340-219T= (n.340-219T=) c.*55+105T= (n.*55+105T=) c.725-219T= (n.725-219T=) c.*194+181T= (n.*194+181T=) c.722-219T= (n.722-219T=) c.340-230T= (n.340-230T=) c.*160T= (n.*160T=) | |
16 | g.29814115G>T | CA2632605485 | PRRT2 | c.879+182G>T (n.879+182G>T) c.340-218G>T (n.340-218G>T) c.*55+106G>T (n.*55+106G>T) c.725-218G>T (n.725-218G>T) c.*194+182G>T (n.*194+182G>T) c.722-218G>T (n.722-218G>T) c.340-229G>T (n.340-229G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814115_29814116delinsGC | CA2216294382 | PRRT2 | c.879+182_879+183delinsGC (n.879+182_879+183delinsGC) c.340-218_340-217delinsGC (n.340-218_340-217delinsGC) c.*55+106_*55+107delinsGC (n.*55+106_*55+107delinsGC) c.725-218_725-217delinsGC (n.725-218_725-217delinsGC) c.*194+182_*194+183delinsGC (n.*194+182_*194+183delinsGC) c.722-218_722-217delinsGC (n.722-218_722-217delinsGC) c.340-229_340-228delinsGC (n.340-229_340-228delinsGC) c.*161_*162delinsGC (n.*161_*162delinsGC) | |
16 | g.29814116C>T | CA2632605488 | PRRT2 | c.879+183C>T (n.879+183C>T) c.340-217C>T (n.340-217C>T) c.*55+107C>T (n.*55+107C>T) c.725-217C>T (n.725-217C>T) c.*194+183C>T (n.*194+183C>T) c.722-217C>T (n.722-217C>T) c.340-228C>T (n.340-228C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814118del | CA719790609 | PRRT2 | c.879+185del (n.879+185del) c.340-215del (n.340-215del) c.*55+109del (n.*55+109del) c.725-215del (n.725-215del) c.*194+185del (n.*194+185del) c.722-215del (n.722-215del) c.340-226del (n.340-226del) c.*164del (n.*164del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814117C>A | CA2632605494 | PRRT2 | c.879+184C>A (n.879+184C>A) c.340-216C>A (n.340-216C>A) c.*55+108C>A (n.*55+108C>A) c.725-216C>A (n.725-216C>A) c.*194+184C>A (n.*194+184C>A) c.722-216C>A (n.722-216C>A) c.340-227C>A (n.340-227C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814118C= | CA2216294383 | PRRT2 | c.879+185C= (n.879+185C=) c.340-215C= (n.340-215C=) c.*55+109C= (n.*55+109C=) c.725-215C= (n.725-215C=) c.*194+185C= (n.*194+185C=) c.722-215C= (n.722-215C=) c.340-226C= (n.340-226C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
16 | g.29814118C>T | CA280410613 | PRRT2 | c.879+185C>T (n.879+185C>T) c.340-215C>T (n.340-215C>T) c.*55+109C>T (n.*55+109C>T) c.725-215C>T (n.725-215C>T) c.*194+185C>T (n.*194+185C>T) c.722-215C>T (n.722-215C>T) c.340-226C>T (n.340-226C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814119T>C | CA2632605497 | PRRT2 | c.879+186T>C (n.879+186T>C) c.340-214T>C (n.340-214T>C) c.*55+110T>C (n.*55+110T>C) c.725-214T>C (n.725-214T>C) c.*194+186T>C (n.*194+186T>C) c.722-214T>C (n.722-214T>C) c.340-225T>C (n.340-225T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814120G>A | CA2632605500 | PRRT2 | c.879+187G>A (n.879+187G>A) c.340-213G>A (n.340-213G>A) c.*55+111G>A (n.*55+111G>A) c.725-213G>A (n.725-213G>A) c.*194+187G>A (n.*194+187G>A) c.722-213G>A (n.722-213G>A) c.340-224G>A (n.340-224G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814120G>T | CA2575963320 | PRRT2 | c.879+187G>T (n.879+187G>T) c.340-213G>T (n.340-213G>T) c.*55+111G>T (n.*55+111G>T) c.725-213G>T (n.725-213G>T) c.*194+187G>T (n.*194+187G>T) c.722-213G>T (n.722-213G>T) c.340-224G>T (n.340-224G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814120_29814121delinsGC | CA2216294384 | PRRT2 | c.879+187_879+188delinsGC (n.879+187_879+188delinsGC) c.340-213_340-212delinsGC (n.340-213_340-212delinsGC) c.*55+111_*55+112delinsGC (n.*55+111_*55+112delinsGC) c.725-213_725-212delinsGC (n.725-213_725-212delinsGC) c.*194+187_*194+188delinsGC (n.*194+187_*194+188delinsGC) c.722-213_722-212delinsGC (n.722-213_722-212delinsGC) c.340-224_340-223delinsGC (n.340-224_340-223delinsGC) c.*166_*167delinsGC (n.*166_*167delinsGC) | |
16 | g.29814121C>A | CA2632605506 | PRRT2 | c.879+188C>A (n.879+188C>A) c.340-212C>A (n.340-212C>A) c.*55+112C>A (n.*55+112C>A) c.725-212C>A (n.725-212C>A) c.*194+188C>A (n.*194+188C>A) c.722-212C>A (n.722-212C>A) c.340-223C>A (n.340-223C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814121C>T | CA2632605507 | PRRT2 | c.879+188C>T (n.879+188C>T) c.340-212C>T (n.340-212C>T) c.*55+112C>T (n.*55+112C>T) c.725-212C>T (n.725-212C>T) c.*194+188C>T (n.*194+188C>T) c.722-212C>T (n.722-212C>T) c.340-223C>T (n.340-223C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814124del | CA919687274 | PRRT2 | c.879+191del (n.879+191del) c.340-209del (n.340-209del) c.*55+115del (n.*55+115del) c.725-209del (n.725-209del) c.*194+191del (n.*194+191del) c.722-209del (n.722-209del) c.340-220del (n.340-220del) c.*170del (n.*170del) | dbSNP |
16 | g.29814122C>A | CA2632605511 | PRRT2 | c.879+189C>A (n.879+189C>A) c.340-211C>A (n.340-211C>A) c.*55+113C>A (n.*55+113C>A) c.725-211C>A (n.725-211C>A) c.*194+189C>A (n.*194+189C>A) c.722-211C>A (n.722-211C>A) c.340-222C>A (n.340-222C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814122C>T | CA2632605513 | PRRT2 | c.879+189C>T (n.879+189C>T) c.340-211C>T (n.340-211C>T) c.*55+113C>T (n.*55+113C>T) c.725-211C>T (n.725-211C>T) c.*194+189C>T (n.*194+189C>T) c.722-211C>T (n.722-211C>T) c.340-222C>T (n.340-222C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814123C>A | CA2632605516 | PRRT2 | c.879+190C>A (n.879+190C>A) c.340-210C>A (n.340-210C>A) c.*55+114C>A (n.*55+114C>A) c.725-210C>A (n.725-210C>A) c.*194+190C>A (n.*194+190C>A) c.722-210C>A (n.722-210C>A) c.340-221C>A (n.340-221C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814123C= | CA2216294385 | PRRT2 | c.879+190C= (n.879+190C=) c.340-210C= (n.340-210C=) c.*55+114C= (n.*55+114C=) c.725-210C= (n.725-210C=) c.*194+190C= (n.*194+190C=) c.722-210C= (n.722-210C=) c.340-221C= (n.340-221C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
16 | g.29814123C>T | CA976228777 | PRRT2 | c.879+190C>T (n.879+190C>T) c.340-210C>T (n.340-210C>T) c.*55+114C>T (n.*55+114C>T) c.725-210C>T (n.725-210C>T) c.*194+190C>T (n.*194+190C>T) c.722-210C>T (n.722-210C>T) c.340-221C>T (n.340-221C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814124C>A | CA2632605518 | PRRT2 | c.879+191C>A (n.879+191C>A) c.340-209C>A (n.340-209C>A) c.*55+115C>A (n.*55+115C>A) c.725-209C>A (n.725-209C>A) c.*194+191C>A (n.*194+191C>A) c.722-209C>A (n.722-209C>A) c.340-220C>A (n.340-220C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814125T>C | CA2632605519 | PRRT2 | c.879+192T>C (n.879+192T>C) c.340-208T>C (n.340-208T>C) c.*55+116T>C (n.*55+116T>C) c.725-208T>C (n.725-208T>C) c.*194+192T>C (n.*194+192T>C) c.722-208T>C (n.722-208T>C) c.340-219T>C (n.340-219T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814128G>T | CA2632605521 | PRRT2 | c.879+195G>T (n.879+195G>T) c.340-205G>T (n.340-205G>T) c.*55+119G>T (n.*55+119G>T) c.725-205G>T (n.725-205G>T) c.*194+195G>T (n.*194+195G>T) c.722-205G>T (n.722-205G>T) c.340-216G>T (n.340-216G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814129G>A | CA2632605526 | PRRT2 | c.879+196G>A (n.879+196G>A) c.340-204G>A (n.340-204G>A) c.*55+120G>A (n.*55+120G>A) c.725-204G>A (n.725-204G>A) c.*194+196G>A (n.*194+196G>A) c.722-204G>A (n.722-204G>A) c.340-215G>A (n.340-215G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814129G>T | CA2632605525 | PRRT2 | c.879+196G>T (n.879+196G>T) c.340-204G>T (n.340-204G>T) c.*55+120G>T (n.*55+120G>T) c.725-204G>T (n.725-204G>T) c.*194+196G>T (n.*194+196G>T) c.722-204G>T (n.722-204G>T) c.340-215G>T (n.340-215G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814130G>A | CA280410627 | PRRT2 | c.879+197G>A (n.879+197G>A) c.340-203G>A (n.340-203G>A) c.*55+121G>A (n.*55+121G>A) c.725-203G>A (n.725-203G>A) c.*194+197G>A (n.*194+197G>A) c.722-203G>A (n.722-203G>A) c.340-214G>A (n.340-214G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814130G= | CA2216294386 | PRRT2 | c.879+197G= (n.879+197G=) c.340-203G= (n.340-203G=) c.*55+121G= (n.*55+121G=) c.725-203G= (n.725-203G=) c.*194+197G= (n.*194+197G=) c.722-203G= (n.722-203G=) c.340-214G= (n.340-214G=) c.*176G= (n.*176G=) | |
16 | g.29814130G>T | CA2632605530 | PRRT2 | c.879+197G>T (n.879+197G>T) c.340-203G>T (n.340-203G>T) c.*55+121G>T (n.*55+121G>T) c.725-203G>T (n.725-203G>T) c.*194+197G>T (n.*194+197G>T) c.722-203G>T (n.722-203G>T) c.340-214G>T (n.340-214G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814130_29814131insGAATC | CA2632605533 | PRRT2 | c.879+197_879+198insGAATC (n.879+197_879+198insGAATC) c.340-203_340-202insGAATC (n.340-203_340-202insGAATC) c.*55+121_*55+122insGAATC (n.*55+121_*55+122insGAATC) c.725-203_725-202insGAATC (n.725-203_725-202insGAATC) c.*194+197_*194+198insGAATC (n.*194+197_*194+198insGAATC) c.722-203_722-202insGAATC (n.722-203_722-202insGAATC) c.340-214_340-213insGAATC (n.340-214_340-213insGAATC) c.*176_*177insGAATC (n.*176_*177insGAATC) | gnomAD v4 |
16 | g.29814132G>A | CA2632605536 | PRRT2 | c.879+199G>A (n.879+199G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*55+123G>A (n.*55+123G>A) c.725-201G>A (n.725-201G>A) c.*194+199G>A (n.*194+199G>A) c.722-201G>A (n.722-201G>A) c.340-212G>A (n.340-212G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814132G>T | CA2632605540 | PRRT2 | c.879+199G>T (n.879+199G>T) c.340-201G>T (n.340-201G>T) c.*55+123G>T (n.*55+123G>T) c.725-201G>T (n.725-201G>T) c.*194+199G>T (n.*194+199G>T) c.722-201G>T (n.722-201G>T) c.340-212G>T (n.340-212G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814134del | CA2575963322 | PRRT2 | c.880-199del (n.880-199del) c.340-199del (n.340-199del) c.*55+125del (n.*55+125del) c.725-199del (n.725-199del) c.*195-199del (n.*195-199del) c.722-199del (n.722-199del) c.340-210del (n.340-210del) c.*180del (n.*180del) c.879+201del (n.879+201del) | |
16 | g.29814133_29814134insCC | CA2632605572 | PRRT2 | c.880-200_880-199insCC (n.880-200_880-199insCC) c.340-200_340-199insCC (n.340-200_340-199insCC) c.*55+124_*55+125insCC (n.*55+124_*55+125insCC) c.725-200_725-199insCC (n.725-200_725-199insCC) c.*195-200_*195-199insCC (n.*195-200_*195-199insCC) c.722-200_722-199insCC (n.722-200_722-199insCC) c.340-211_340-210insCC (n.340-211_340-210insCC) c.*179_*180insCC (n.*179_*180insCC) c.879+200_879+201insCC (n.879+200_879+201insCC) | gnomAD v4 |
16 | g.29814134G>C | CA2632605575 | PRRT2 | c.880-199G>C (n.880-199G>C) c.340-199G>C (n.340-199G>C) c.*55+125G>C (n.*55+125G>C) c.725-199G>C (n.725-199G>C) c.*195-199G>C (n.*195-199G>C) c.722-199G>C (n.722-199G>C) c.340-210G>C (n.340-210G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.879+201G>C (n.879+201G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814134G= | CA2216294387 | PRRT2 | c.880-199G= (n.880-199G=) c.340-199G= (n.340-199G=) c.*55+125G= (n.*55+125G=) c.725-199G= (n.725-199G=) c.*195-199G= (n.*195-199G=) c.722-199G= (n.722-199G=) c.340-210G= (n.340-210G=) c.*180G= (n.*180G=) c.879+201G= (n.879+201G=) | |
16 | g.29814134G>T | CA2216294388 | PRRT2 | c.880-199G>T (n.880-199G>T) c.340-199G>T (n.340-199G>T) c.*55+125G>T (n.*55+125G>T) c.725-199G>T (n.725-199G>T) c.*195-199G>T (n.*195-199G>T) c.722-199G>T (n.722-199G>T) c.340-210G>T (n.340-210G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.879+201G>T (n.879+201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814135A= | CA2216294389 | PRRT2 | c.880-198A= (n.880-198A=) c.340-198A= (n.340-198A=) c.*55+126A= (n.*55+126A=) c.725-198A= (n.725-198A=) c.*195-198A= (n.*195-198A=) c.722-198A= (n.722-198A=) c.340-209A= (n.340-209A=) c.*181A= (n.*181A=) c.879+202A= (n.879+202A=) | |
16 | g.29814135A>G | CA719790615 | PRRT2 | c.880-198A>G (n.880-198A>G) c.340-198A>G (n.340-198A>G) c.*55+126A>G (n.*55+126A>G) c.725-198A>G (n.725-198A>G) c.*195-198A>G (n.*195-198A>G) c.722-198A>G (n.722-198A>G) c.340-209A>G (n.340-209A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.879+202A>G (n.879+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814136G>A | CA2216294391 | PRRT2 | c.880-197G>A (n.880-197G>A) c.340-197G>A (n.340-197G>A) c.*55+127G>A (n.*55+127G>A) c.725-197G>A (n.725-197G>A) c.*195-197G>A (n.*195-197G>A) c.722-197G>A (n.722-197G>A) c.340-208G>A (n.340-208G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.879+203G>A (n.879+203G>A) | dbSNP |
16 | g.29814136G= | CA2216294390 | PRRT2 | c.880-197G= (n.880-197G=) c.340-197G= (n.340-197G=) c.*55+127G= (n.*55+127G=) c.725-197G= (n.725-197G=) c.*195-197G= (n.*195-197G=) c.722-197G= (n.722-197G=) c.340-208G= (n.340-208G=) c.*182G= (n.*182G=) c.879+203G= (n.879+203G=) | |
16 | g.29814136G>T | CA2806452703 | PRRT2 | c.880-197G>T (n.880-197G>T) c.340-197G>T (n.340-197G>T) c.*55+127G>T (n.*55+127G>T) c.725-197G>T (n.725-197G>T) c.*195-197G>T (n.*195-197G>T) c.722-197G>T (n.722-197G>T) c.340-208G>T (n.340-208G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.879+203G>T (n.879+203G>T) | |
16 | g.29814137G>A | CA622164923 | PRRT2 | c.880-196G>A (n.880-196G>A) c.340-196G>A (n.340-196G>A) c.*55+128G>A (n.*55+128G>A) c.725-196G>A (n.725-196G>A) c.*195-196G>A (n.*195-196G>A) c.722-196G>A (n.722-196G>A) c.340-207G>A (n.340-207G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.879+204G>A (n.879+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814137G= | CA2216294392 | PRRT2 | c.880-196G= (n.880-196G=) c.340-196G= (n.340-196G=) c.*55+128G= (n.*55+128G=) c.725-196G= (n.725-196G=) c.*195-196G= (n.*195-196G=) c.722-196G= (n.722-196G=) c.340-207G= (n.340-207G=) c.*183G= (n.*183G=) c.879+204G= (n.879+204G=) | |
16 | g.29814137G>T | CA2632605580 | PRRT2 | c.880-196G>T (n.880-196G>T) c.340-196G>T (n.340-196G>T) c.*55+128G>T (n.*55+128G>T) c.725-196G>T (n.725-196G>T) c.*195-196G>T (n.*195-196G>T) c.722-196G>T (n.722-196G>T) c.340-207G>T (n.340-207G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.879+204G>T (n.879+204G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814138G>A | CA2216294394 | PRRT2 | c.880-195G>A (n.880-195G>A) c.340-195G>A (n.340-195G>A) c.*55+129G>A (n.*55+129G>A) c.725-195G>A (n.725-195G>A) c.*195-195G>A (n.*195-195G>A) c.722-195G>A (n.722-195G>A) c.340-206G>A (n.340-206G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.880-206G>A (n.880-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814138G= | CA2216294393 | PRRT2 | c.880-195G= (n.880-195G=) c.340-195G= (n.340-195G=) c.*55+129G= (n.*55+129G=) c.725-195G= (n.725-195G=) c.*195-195G= (n.*195-195G=) c.722-195G= (n.722-195G=) c.340-206G= (n.340-206G=) c.*184G= (n.*184G=) c.880-206G= (n.880-206G=) | |
16 | g.29814138G>T | CA2632605582 | PRRT2 | c.880-195G>T (n.880-195G>T) c.340-195G>T (n.340-195G>T) c.*55+129G>T (n.*55+129G>T) c.725-195G>T (n.725-195G>T) c.*195-195G>T (n.*195-195G>T) c.722-195G>T (n.722-195G>T) c.340-206G>T (n.340-206G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.880-206G>T (n.880-206G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29814138_29814139insTCTGGTTGGGGAGC | CA2632605588 | PRRT2 | c.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC (n.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC) c.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC) c.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC) c.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC (n.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC) c.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC) | gnomAD v4 |
16 | g.29814139A>G | CA2632605590 | PRRT2 | c.880-194A>G (n.880-194A>G) c.340-194A>G (n.340-194A>G) c.*55+130A>G (n.*55+130A>G) c.725-194A>G (n.725-194A>G) c.*195-194A>G (n.*195-194A>G) c.722-194A>G (n.722-194A>G) c.340-205A>G (n.340-205A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.880-205A>G (n.880-205A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29814140T>C | CA2632605592 | PRRT2 | c.880-193T>C (n.880-193T>C) c.340-193T>C (n.340-193T>C) c.*55+131T>C (n.*55+131T>C) c.725-193T>C (n.725-193T>C) c.*195-193T>C (n.*195-193T>C) c.722-193T>C (n.722-193T>C) c.340-204T>C (n.340-204T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.880-204T>C (n.880-204T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29814141A= | CA2216294395 | PRRT2 | c.880-192A= (n.880-192A=) c.340-192A= (n.340-192A=) c.*55+132A= (n.*55+132A=) c.725-192A= (n.725-192A=) c.*195-192A= (n.*195-192A=) c.722-192A= (n.722-192A=) c.340-203A= (n.340-203A=) c.*187A= (n.*187A=) c.880-203A= (n.880-203A=) | |
16 | g.29814141A>G | CA2216294396 | PRRT2 | c.880-192A>G (n.880-192A>G) c.340-192A>G (n.340-192A>G) c.*55+132A>G (n.*55+132A>G) c.725-192A>G (n.725-192A>G) c.*195-192A>G (n.*195-192A>G) c.722-192A>G (n.722-192A>G) c.340-203A>G (n.340-203A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.880-203A>G (n.880-203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814142T>C | CA2632605597 | PRRT2 | c.880-191T>C (n.880-191T>C) c.340-191T>C (n.340-191T>C) c.*55+133T>C (n.*55+133T>C) c.725-191T>C (n.725-191T>C) c.*195-191T>C (n.*195-191T>C) c.722-191T>C (n.722-191T>C) c.340-202T>C (n.340-202T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.880-202T>C (n.880-202T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29814143G>A | CA719790620 | PRRT2 | c.880-190G>A (n.880-190G>A) c.340-190G>A (n.340-190G>A) c.*55+134G>A (n.*55+134G>A) c.725-190G>A (n.725-190G>A) c.*195-190G>A (n.*195-190G>A) c.722-190G>A (n.722-190G>A) c.340-201G>A (n.340-201G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.880-201G>A (n.880-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29814143G= | CA2216294397 | PRRT2 | c.880-190G= (n.880-190G=) c.340-190G= (n.340-190G=) c.*55+134G= (n.*55+134G=) c.725-190G= (n.725-190G=) c.*195-190G= (n.*195-190G=) c.722-190G= (n.722-190G=) c.340-201G= (n.340-201G=) c.*189G= (n.*189G=) c.880-201G= (n.880-201G=) | |
16 | g.29814144G>A | CA2632605600 | PRRT2 | c.880-189G>A (n.880-189G>A) c.340-189G>A (n.340-189G>A) c.*55+135G>A (n.*55+135G>A) c.725-189G>A (n.725-189G>A) c.*195-189G>A (n.*195-189G>A) c.722-189G>A (n.722-189G>A) c.340-200G>A (n.340-200G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.880-200G>A (n.880-200G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29814144G>C | CA2632605606 | PRRT2 | c.880-189G>C (n.880-189G>C) c.340-189G>C (n.340-189G>C) c.*55+135G>C (n.*55+135G>C) c.725-189G>C (n.725-189G>C) c.*195-189G>C (n.*195-189G>C) c.722-189G>C (n.722-189G>C) c.340-200G>C (n.340-200G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.880-200G>C (n.880-200G>C) | gnomAD v4 |