Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29814044T>GCA2632605285PRRT2c.879+111T>G (n.879+111T>G)
c.340-289T>G (n.340-289T>G)
c.*55+35T>G (n.*55+35T>G)
c.724+266T>G (n.724+266T>G)
c.*194+111T>G (n.*194+111T>G)
c.721+269T>G (n.721+269T>G)
c.340-300T>G (n.340-300T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
gnomAD v4
16g.29814045G>ACA976228752PRRT2c.879+112G>A (n.879+112G>A)
c.340-288G>A (n.340-288G>A)
c.*55+36G>A (n.*55+36G>A)
c.724+267G>A (n.724+267G>A)
c.*194+112G>A (n.*194+112G>A)
c.721+270G>A (n.721+270G>A)
c.340-299G>A (n.340-299G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814045G=CA2216294346PRRT2c.879+112G= (n.879+112G=)
c.340-288G= (n.340-288G=)
c.*55+36G= (n.*55+36G=)
c.724+267G= (n.724+267G=)
c.*194+112G= (n.*194+112G=)
c.721+270G= (n.721+270G=)
c.340-299G= (n.340-299G=)
c.*91G= (n.*91G=)
16g.29814045G>TCA2632605286PRRT2c.879+112G>T (n.879+112G>T)
c.340-288G>T (n.340-288G>T)
c.*55+36G>T (n.*55+36G>T)
c.724+267G>T (n.724+267G>T)
c.*194+112G>T (n.*194+112G>T)
c.721+270G>T (n.721+270G>T)
c.340-299G>T (n.340-299G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
gnomAD v4
16g.29814046G>CCA2216294348PRRT2c.879+113G>C (n.879+113G>C)
c.340-287G>C (n.340-287G>C)
c.*55+37G>C (n.*55+37G>C)
c.724+268G>C (n.724+268G>C)
c.*194+113G>C (n.*194+113G>C)
c.721+271G>C (n.721+271G>C)
c.340-298G>C (n.340-298G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
dbSNP
16g.29814046G=CA2216294347PRRT2c.879+113G= (n.879+113G=)
c.340-287G= (n.340-287G=)
c.*55+37G= (n.*55+37G=)
c.724+268G= (n.724+268G=)
c.*194+113G= (n.*194+113G=)
c.721+271G= (n.721+271G=)
c.340-298G= (n.340-298G=)
c.*92G= (n.*92G=)
16g.29814046G>TCA2632605287PRRT2c.879+113G>T (n.879+113G>T)
c.340-287G>T (n.340-287G>T)
c.*55+37G>T (n.*55+37G>T)
c.724+268G>T (n.724+268G>T)
c.*194+113G>T (n.*194+113G>T)
c.721+271G>T (n.721+271G>T)
c.340-298G>T (n.340-298G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
gnomAD v4
16g.29814047A=CA2216294349PRRT2c.879+114A= (n.879+114A=)
c.340-286A= (n.340-286A=)
c.*55+38A= (n.*55+38A=)
c.724+269A= (n.724+269A=)
c.*194+114A= (n.*194+114A=)
c.721+272A= (n.721+272A=)
c.340-297A= (n.340-297A=)
c.*93A= (n.*93A=)
16g.29814047A>CCA976228761PRRT2c.879+114A>C (n.879+114A>C)
c.340-286A>C (n.340-286A>C)
c.*55+38A>C (n.*55+38A>C)
c.724+269A>C (n.724+269A>C)
c.*194+114A>C (n.*194+114A>C)
c.721+272A>C (n.721+272A>C)
c.340-297A>C (n.340-297A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814049C>ACA2632605291PRRT2c.879+116C>A (n.879+116C>A)
c.340-284C>A (n.340-284C>A)
c.*55+40C>A (n.*55+40C>A)
c.724+271C>A (n.724+271C>A)
c.*194+116C>A (n.*194+116C>A)
c.721+274C>A (n.721+274C>A)
c.340-295C>A (n.340-295C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
gnomAD v4
16g.29814049C=CA2216294350PRRT2c.879+116C= (n.879+116C=)
c.340-284C= (n.340-284C=)
c.*55+40C= (n.*55+40C=)
c.724+271C= (n.724+271C=)
c.*194+116C= (n.*194+116C=)
c.721+274C= (n.721+274C=)
c.340-295C= (n.340-295C=)
c.*95C= (n.*95C=)
16g.29814049C>GCA280410537PRRT2c.879+116C>G (n.879+116C>G)
c.340-284C>G (n.340-284C>G)
c.*55+40C>G (n.*55+40C>G)
c.724+271C>G (n.724+271C>G)
c.*194+116C>G (n.*194+116C>G)
c.721+274C>G (n.721+274C>G)
c.340-295C>G (n.340-295C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814050C>ACA2632605293PRRT2c.879+117C>A (n.879+117C>A)
c.340-283C>A (n.340-283C>A)
c.*55+41C>A (n.*55+41C>A)
c.724+272C>A (n.724+272C>A)
c.*194+117C>A (n.*194+117C>A)
c.721+275C>A (n.721+275C>A)
c.340-294C>A (n.340-294C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
gnomAD v4
16g.29814050C>TCA2632605294PRRT2c.879+117C>T (n.879+117C>T)
c.340-283C>T (n.340-283C>T)
c.*55+41C>T (n.*55+41C>T)
c.724+272C>T (n.724+272C>T)
c.*194+117C>T (n.*194+117C>T)
c.721+275C>T (n.721+275C>T)
c.340-294C>T (n.340-294C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
gnomAD v4
16g.29814051C>ACA2632605297PRRT2c.879+118C>A (n.879+118C>A)
c.340-282C>A (n.340-282C>A)
c.*55+42C>A (n.*55+42C>A)
c.724+273C>A (n.724+273C>A)
c.*194+118C>A (n.*194+118C>A)
c.721+276C>A (n.721+276C>A)
c.340-293C>A (n.340-293C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
gnomAD v4
16g.29814052A>CCA976228762PRRT2c.879+119A>C (n.879+119A>C)
c.340-281A>C (n.340-281A>C)
c.*55+43A>C (n.*55+43A>C)
c.724+274A>C (n.724+274A>C)
c.*194+119A>C (n.*194+119A>C)
c.721+277A>C (n.721+277A>C)
c.340-292A>C (n.340-292A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814052A>GCA2632605299PRRT2c.879+119A>G (n.879+119A>G)
c.340-281A>G (n.340-281A>G)
c.*55+43A>G (n.*55+43A>G)
c.724+274A>G (n.724+274A>G)
c.*194+119A>G (n.*194+119A>G)
c.721+277A>G (n.721+277A>G)
c.340-292A>G (n.340-292A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
gnomAD v4
16g.29814053C>ACA2632605300PRRT2c.879+120C>A (n.879+120C>A)
c.340-280C>A (n.340-280C>A)
c.*55+44C>A (n.*55+44C>A)
c.724+275C>A (n.724+275C>A)
c.*194+120C>A (n.*194+120C>A)
c.721+278C>A (n.721+278C>A)
c.340-291C>A (n.340-291C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
gnomAD v4
16g.29814053C>TCA2732052987PRRT2c.879+120C>T (n.879+120C>T)
c.340-280C>T (n.340-280C>T)
c.*55+44C>T (n.*55+44C>T)
c.724+275C>T (n.724+275C>T)
c.*194+120C>T (n.*194+120C>T)
c.721+278C>T (n.721+278C>T)
c.340-291C>T (n.340-291C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
dbSNP
16g.29814054C>ACA2632605301PRRT2c.879+121C>A (n.879+121C>A)
c.340-279C>A (n.340-279C>A)
c.*55+45C>A (n.*55+45C>A)
c.724+276C>A (n.724+276C>A)
c.*194+121C>A (n.*194+121C>A)
c.722-279C>A (n.722-279C>A)
c.340-290C>A (n.340-290C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
gnomAD v4
16g.29814054C=CA2216294351PRRT2c.879+121C= (n.879+121C=)
c.340-279C= (n.340-279C=)
c.*55+45C= (n.*55+45C=)
c.724+276C= (n.724+276C=)
c.*194+121C= (n.*194+121C=)
c.722-279C= (n.722-279C=)
c.340-290C= (n.340-290C=)
c.*100C= (n.*100C=)
16g.29814054C>TCA2216294352PRRT2c.879+121C>T (n.879+121C>T)
c.340-279C>T (n.340-279C>T)
c.*55+45C>T (n.*55+45C>T)
c.724+276C>T (n.724+276C>T)
c.*194+121C>T (n.*194+121C>T)
c.722-279C>T (n.722-279C>T)
c.340-290C>T (n.340-290C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814055T>ACA2632605302PRRT2c.879+122T>A (n.879+122T>A)
c.340-278T>A (n.340-278T>A)
c.*55+46T>A (n.*55+46T>A)
c.725-278T>A (n.725-278T>A)
c.*194+122T>A (n.*194+122T>A)
c.722-278T>A (n.722-278T>A)
c.340-289T>A (n.340-289T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
gnomAD v4
16g.29814056C>GCA2632605303PRRT2c.879+123C>G (n.879+123C>G)
c.340-277C>G (n.340-277C>G)
c.*55+47C>G (n.*55+47C>G)
c.725-277C>G (n.725-277C>G)
c.*194+123C>G (n.*194+123C>G)
c.722-277C>G (n.722-277C>G)
c.340-288C>G (n.340-288C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
gnomAD v4
16g.29814057C>ACA2632605305PRRT2c.879+124C>A (n.879+124C>A)
c.340-276C>A (n.340-276C>A)
c.*55+48C>A (n.*55+48C>A)
c.725-276C>A (n.725-276C>A)
c.*194+124C>A (n.*194+124C>A)
c.722-276C>A (n.722-276C>A)
c.340-287C>A (n.340-287C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
gnomAD v4
16g.29814057C=CA2216294353PRRT2c.879+124C= (n.879+124C=)
c.340-276C= (n.340-276C=)
c.*55+48C= (n.*55+48C=)
c.725-276C= (n.725-276C=)
c.*194+124C= (n.*194+124C=)
c.722-276C= (n.722-276C=)
c.340-287C= (n.340-287C=)
c.*103C= (n.*103C=)
16g.29814057C>TCA2216294354PRRT2c.879+124C>T (n.879+124C>T)
c.340-276C>T (n.340-276C>T)
c.*55+48C>T (n.*55+48C>T)
c.725-276C>T (n.725-276C>T)
c.*194+124C>T (n.*194+124C>T)
c.722-276C>T (n.722-276C>T)
c.340-287C>T (n.340-287C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814058C>ACA2632605309PRRT2c.879+125C>A (n.879+125C>A)
c.340-275C>A (n.340-275C>A)
c.*55+49C>A (n.*55+49C>A)
c.725-275C>A (n.725-275C>A)
c.*194+125C>A (n.*194+125C>A)
c.722-275C>A (n.722-275C>A)
c.340-286C>A (n.340-286C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
gnomAD v4
16g.29814058C>GCA2632605307PRRT2c.879+125C>G (n.879+125C>G)
c.340-275C>G (n.340-275C>G)
c.*55+49C>G (n.*55+49C>G)
c.725-275C>G (n.725-275C>G)
c.*194+125C>G (n.*194+125C>G)
c.722-275C>G (n.722-275C>G)
c.340-286C>G (n.340-286C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
gnomAD v4
16g.29814059C>ACA2632605311PRRT2c.879+126C>A (n.879+126C>A)
c.340-274C>A (n.340-274C>A)
c.*55+50C>A (n.*55+50C>A)
c.725-274C>A (n.725-274C>A)
c.*194+126C>A (n.*194+126C>A)
c.722-274C>A (n.722-274C>A)
c.340-285C>A (n.340-285C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
gnomAD v4
16g.29814060A>GCA2632605312PRRT2c.879+127A>G (n.879+127A>G)
c.340-273A>G (n.340-273A>G)
c.*55+51A>G (n.*55+51A>G)
c.725-273A>G (n.725-273A>G)
c.*194+127A>G (n.*194+127A>G)
c.722-273A>G (n.722-273A>G)
c.340-284A>G (n.340-284A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
gnomAD v4
16g.29814061A=CA2216294355PRRT2c.879+128A= (n.879+128A=)
c.340-272A= (n.340-272A=)
c.*55+52A= (n.*55+52A=)
c.725-272A= (n.725-272A=)
c.*194+128A= (n.*194+128A=)
c.722-272A= (n.722-272A=)
c.340-283A= (n.340-283A=)
c.*107A= (n.*107A=)
16g.29814061A>GCA280410557PRRT2c.879+128A>G (n.879+128A>G)
c.340-272A>G (n.340-272A>G)
c.*55+52A>G (n.*55+52A>G)
c.725-272A>G (n.725-272A>G)
c.*194+128A>G (n.*194+128A>G)
c.722-272A>G (n.722-272A>G)
c.340-283A>G (n.340-283A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814062T>CCA2632605316PRRT2c.879+129T>C (n.879+129T>C)
c.340-271T>C (n.340-271T>C)
c.*55+53T>C (n.*55+53T>C)
c.725-271T>C (n.725-271T>C)
c.*194+129T>C (n.*194+129T>C)
c.722-271T>C (n.722-271T>C)
c.340-282T>C (n.340-282T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
gnomAD v4
16g.29814062T>GCA2510057156PRRT2c.879+129T>G (n.879+129T>G)
c.340-271T>G (n.340-271T>G)
c.*55+53T>G (n.*55+53T>G)
c.725-271T>G (n.725-271T>G)
c.*194+129T>G (n.*194+129T>G)
c.722-271T>G (n.722-271T>G)
c.340-282T>G (n.340-282T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
16g.29814064C>ACA2632605317PRRT2c.879+131C>A (n.879+131C>A)
c.340-269C>A (n.340-269C>A)
c.*55+55C>A (n.*55+55C>A)
c.725-269C>A (n.725-269C>A)
c.*194+131C>A (n.*194+131C>A)
c.722-269C>A (n.722-269C>A)
c.340-280C>A (n.340-280C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
gnomAD v4
16g.29814064C=CA2216294356PRRT2c.879+131C= (n.879+131C=)
c.340-269C= (n.340-269C=)
c.*55+55C= (n.*55+55C=)
c.725-269C= (n.725-269C=)
c.*194+131C= (n.*194+131C=)
c.722-269C= (n.722-269C=)
c.340-280C= (n.340-280C=)
c.*110C= (n.*110C=)
16g.29814064C>GCA2632605318PRRT2c.879+131C>G (n.879+131C>G)
c.340-269C>G (n.340-269C>G)
c.*55+55C>G (n.*55+55C>G)
c.725-269C>G (n.725-269C>G)
c.*194+131C>G (n.*194+131C>G)
c.722-269C>G (n.722-269C>G)
c.340-280C>G (n.340-280C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
gnomAD v4
16g.29814064C>TCA976228765PRRT2c.879+131C>T (n.879+131C>T)
c.340-269C>T (n.340-269C>T)
c.*55+55C>T (n.*55+55C>T)
c.725-269C>T (n.725-269C>T)
c.*194+131C>T (n.*194+131C>T)
c.722-269C>T (n.722-269C>T)
c.340-280C>T (n.340-280C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814065C>ACA2632605320PRRT2c.879+132C>A (n.879+132C>A)
c.340-268C>A (n.340-268C>A)
c.*55+56C>A (n.*55+56C>A)
c.725-268C>A (n.725-268C>A)
c.*194+132C>A (n.*194+132C>A)
c.722-268C>A (n.722-268C>A)
c.340-279C>A (n.340-279C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
gnomAD v4
16g.29814065C=CA2216294357PRRT2c.879+132C= (n.879+132C=)
c.340-268C= (n.340-268C=)
c.*55+56C= (n.*55+56C=)
c.725-268C= (n.725-268C=)
c.*194+132C= (n.*194+132C=)
c.722-268C= (n.722-268C=)
c.340-279C= (n.340-279C=)
c.*111C= (n.*111C=)
16g.29814065C>TCA280410562PRRT2c.879+132C>T (n.879+132C>T)
c.340-268C>T (n.340-268C>T)
c.*55+56C>T (n.*55+56C>T)
c.725-268C>T (n.725-268C>T)
c.*194+132C>T (n.*194+132C>T)
c.722-268C>T (n.722-268C>T)
c.340-279C>T (n.340-279C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814066A>CCA2575963313PRRT2c.879+133A>C (n.879+133A>C)
c.340-267A>C (n.340-267A>C)
c.*55+57A>C (n.*55+57A>C)
c.725-267A>C (n.725-267A>C)
c.*194+133A>C (n.*194+133A>C)
c.722-267A>C (n.722-267A>C)
c.340-278A>C (n.340-278A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
16g.29814066A>GCA2632605323PRRT2c.879+133A>G (n.879+133A>G)
c.340-267A>G (n.340-267A>G)
c.*55+57A>G (n.*55+57A>G)
c.725-267A>G (n.725-267A>G)
c.*194+133A>G (n.*194+133A>G)
c.722-267A>G (n.722-267A>G)
c.340-278A>G (n.340-278A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
gnomAD v4
16g.29814067G>ACA280410574PRRT2c.879+134G>A (n.879+134G>A)
c.340-266G>A (n.340-266G>A)
c.*55+58G>A (n.*55+58G>A)
c.725-266G>A (n.725-266G>A)
c.*194+134G>A (n.*194+134G>A)
c.722-266G>A (n.722-266G>A)
c.340-277G>A (n.340-277G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814067G=CA2216294358PRRT2c.879+134G= (n.879+134G=)
c.340-266G= (n.340-266G=)
c.*55+58G= (n.*55+58G=)
c.725-266G= (n.725-266G=)
c.*194+134G= (n.*194+134G=)
c.722-266G= (n.722-266G=)
c.340-277G= (n.340-277G=)
c.*113G= (n.*113G=)
16g.29814067G>TCA2632605326PRRT2c.879+134G>T (n.879+134G>T)
c.340-266G>T (n.340-266G>T)
c.*55+58G>T (n.*55+58G>T)
c.725-266G>T (n.725-266G>T)
c.*194+134G>T (n.*194+134G>T)
c.722-266G>T (n.722-266G>T)
c.340-277G>T (n.340-277G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
gnomAD v4
16g.29814069delCA2575963314PRRT2c.879+136del (n.879+136del)
c.340-264del (n.340-264del)
c.*55+60del (n.*55+60del)
c.725-264del (n.725-264del)
c.*194+136del (n.*194+136del)
c.722-264del (n.722-264del)
c.340-275del (n.340-275del)
c.*115del (n.*115del)
16g.29814068G>ACA2632605327PRRT2c.879+135G>A (n.879+135G>A)
c.340-265G>A (n.340-265G>A)
c.*55+59G>A (n.*55+59G>A)
c.725-265G>A (n.725-265G>A)
c.*194+135G>A (n.*194+135G>A)
c.722-265G>A (n.722-265G>A)
c.340-276G>A (n.340-276G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
gnomAD v4
16g.29814069G>ACA2216294359PRRT2c.879+136G>A (n.879+136G>A)
c.340-264G>A (n.340-264G>A)
c.*55+60G>A (n.*55+60G>A)
c.725-264G>A (n.725-264G>A)
c.*194+136G>A (n.*194+136G>A)
c.722-264G>A (n.722-264G>A)
c.340-275G>A (n.340-275G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814069G=CA2216294360PRRT2c.879+136G= (n.879+136G=)
c.340-264G= (n.340-264G=)
c.*55+60G= (n.*55+60G=)
c.725-264G= (n.725-264G=)
c.*194+136G= (n.*194+136G=)
c.722-264G= (n.722-264G=)
c.340-275G= (n.340-275G=)
c.*115G= (n.*115G=)
16g.29814069G>TCA719790581PRRT2c.879+136G>T (n.879+136G>T)
c.340-264G>T (n.340-264G>T)
c.*55+60G>T (n.*55+60G>T)
c.725-264G>T (n.725-264G>T)
c.*194+136G>T (n.*194+136G>T)
c.722-264G>T (n.722-264G>T)
c.340-275G>T (n.340-275G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814070C>ACA2632605332PRRT2c.879+137C>A (n.879+137C>A)
c.340-263C>A (n.340-263C>A)
c.*55+61C>A (n.*55+61C>A)
c.725-263C>A (n.725-263C>A)
c.*194+137C>A (n.*194+137C>A)
c.722-263C>A (n.722-263C>A)
c.340-274C>A (n.340-274C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
gnomAD v4
16g.29814070C>TCA2632605333PRRT2c.879+137C>T (n.879+137C>T)
c.340-263C>T (n.340-263C>T)
c.*55+61C>T (n.*55+61C>T)
c.725-263C>T (n.725-263C>T)
c.*194+137C>T (n.*194+137C>T)
c.722-263C>T (n.722-263C>T)
c.340-274C>T (n.340-274C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
gnomAD v4
16g.29814071C>ACA2632605336PRRT2c.879+138C>A (n.879+138C>A)
c.340-262C>A (n.340-262C>A)
c.*55+62C>A (n.*55+62C>A)
c.725-262C>A (n.725-262C>A)
c.*194+138C>A (n.*194+138C>A)
c.722-262C>A (n.722-262C>A)
c.340-273C>A (n.340-273C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
gnomAD v4
16g.29814071C>TCA2632605340PRRT2c.879+138C>T (n.879+138C>T)
c.340-262C>T (n.340-262C>T)
c.*55+62C>T (n.*55+62C>T)
c.725-262C>T (n.725-262C>T)
c.*194+138C>T (n.*194+138C>T)
c.722-262C>T (n.722-262C>T)
c.340-273C>T (n.340-273C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
gnomAD v4
16g.29814072T>ACA2632605341PRRT2c.879+139T>A (n.879+139T>A)
c.340-261T>A (n.340-261T>A)
c.*55+63T>A (n.*55+63T>A)
c.725-261T>A (n.725-261T>A)
c.*194+139T>A (n.*194+139T>A)
c.722-261T>A (n.722-261T>A)
c.340-272T>A (n.340-272T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
gnomAD v4
16g.29814072T>GCA2632605342PRRT2c.879+139T>G (n.879+139T>G)
c.340-261T>G (n.340-261T>G)
c.*55+63T>G (n.*55+63T>G)
c.725-261T>G (n.725-261T>G)
c.*194+139T>G (n.*194+139T>G)
c.722-261T>G (n.722-261T>G)
c.340-272T>G (n.340-272T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
gnomAD v4
16g.29814073T>CCA2632605343PRRT2c.879+140T>C (n.879+140T>C)
c.340-260T>C (n.340-260T>C)
c.*55+64T>C (n.*55+64T>C)
c.725-260T>C (n.725-260T>C)
c.*194+140T>C (n.*194+140T>C)
c.722-260T>C (n.722-260T>C)
c.340-271T>C (n.340-271T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
gnomAD v4
16g.29814074T>ACA656259860PRRT2c.879+141T>A (n.879+141T>A)
c.340-259T>A (n.340-259T>A)
c.*55+65T>A (n.*55+65T>A)
c.725-259T>A (n.725-259T>A)
c.*194+141T>A (n.*194+141T>A)
c.722-259T>A (n.722-259T>A)
c.340-270T>A (n.340-270T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
COSMIC
16g.29814074T>CCA2632605345PRRT2c.879+141T>C (n.879+141T>C)
c.340-259T>C (n.340-259T>C)
c.*55+65T>C (n.*55+65T>C)
c.725-259T>C (n.725-259T>C)
c.*194+141T>C (n.*194+141T>C)
c.722-259T>C (n.722-259T>C)
c.340-270T>C (n.340-270T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
gnomAD v4
16g.29814075G>ACA2632605347PRRT2c.879+142G>A (n.879+142G>A)
c.340-258G>A (n.340-258G>A)
c.*55+66G>A (n.*55+66G>A)
c.725-258G>A (n.725-258G>A)
c.*194+142G>A (n.*194+142G>A)
c.722-258G>A (n.722-258G>A)
c.340-269G>A (n.340-269G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
gnomAD v4
16g.29814076T>CCA2533009068PRRT2c.879+143T>C (n.879+143T>C)
c.340-257T>C (n.340-257T>C)
c.*55+67T>C (n.*55+67T>C)
c.725-257T>C (n.725-257T>C)
c.*194+143T>C (n.*194+143T>C)
c.722-257T>C (n.722-257T>C)
c.340-268T>C (n.340-268T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
gnomAD v4
16g.29814078T>CCA2732052990PRRT2c.879+145T>C (n.879+145T>C)
c.340-255T>C (n.340-255T>C)
c.*55+69T>C (n.*55+69T>C)
c.725-255T>C (n.725-255T>C)
c.*194+145T>C (n.*194+145T>C)
c.722-255T>C (n.722-255T>C)
c.340-266T>C (n.340-266T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
dbSNP
16g.29814079G>ACA2632605353PRRT2c.879+146G>A (n.879+146G>A)
c.340-254G>A (n.340-254G>A)
c.*55+70G>A (n.*55+70G>A)
c.725-254G>A (n.725-254G>A)
c.*194+146G>A (n.*194+146G>A)
c.722-254G>A (n.722-254G>A)
c.340-265G>A (n.340-265G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
gnomAD v4
16g.29814079G>TCA2575963315PRRT2c.879+146G>T (n.879+146G>T)
c.340-254G>T (n.340-254G>T)
c.*55+70G>T (n.*55+70G>T)
c.725-254G>T (n.725-254G>T)
c.*194+146G>T (n.*194+146G>T)
c.722-254G>T (n.722-254G>T)
c.340-265G>T (n.340-265G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
gnomAD v4
16g.29814080C>ACA2632605356PRRT2c.879+147C>A (n.879+147C>A)
c.340-253C>A (n.340-253C>A)
c.*55+71C>A (n.*55+71C>A)
c.725-253C>A (n.725-253C>A)
c.*194+147C>A (n.*194+147C>A)
c.722-253C>A (n.722-253C>A)
c.340-264C>A (n.340-264C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
gnomAD v4
16g.29814080C=CA2216294361PRRT2c.879+147C= (n.879+147C=)
c.340-253C= (n.340-253C=)
c.*55+71C= (n.*55+71C=)
c.725-253C= (n.725-253C=)
c.*194+147C= (n.*194+147C=)
c.722-253C= (n.722-253C=)
c.340-264C= (n.340-264C=)
c.*126C= (n.*126C=)
16g.29814080C>TCA976228770PRRT2c.879+147C>T (n.879+147C>T)
c.340-253C>T (n.340-253C>T)
c.*55+71C>T (n.*55+71C>T)
c.725-253C>T (n.725-253C>T)
c.*194+147C>T (n.*194+147C>T)
c.722-253C>T (n.722-253C>T)
c.340-264C>T (n.340-264C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814081C>ACA2632605359PRRT2c.879+148C>A (n.879+148C>A)
c.340-252C>A (n.340-252C>A)
c.*55+72C>A (n.*55+72C>A)
c.725-252C>A (n.725-252C>A)
c.*194+148C>A (n.*194+148C>A)
c.722-252C>A (n.722-252C>A)
c.340-263C>A (n.340-263C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
gnomAD v4
16g.29814081C=CA2216294362PRRT2c.879+148C= (n.879+148C=)
c.340-252C= (n.340-252C=)
c.*55+72C= (n.*55+72C=)
c.725-252C= (n.725-252C=)
c.*194+148C= (n.*194+148C=)
c.722-252C= (n.722-252C=)
c.340-263C= (n.340-263C=)
c.*127C= (n.*127C=)
16g.29814081C>TCA2216294363PRRT2c.879+148C>T (n.879+148C>T)
c.340-252C>T (n.340-252C>T)
c.*55+72C>T (n.*55+72C>T)
c.725-252C>T (n.725-252C>T)
c.*194+148C>T (n.*194+148C>T)
c.722-252C>T (n.722-252C>T)
c.340-263C>T (n.340-263C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814082T>ACA2632605365PRRT2c.879+149T>A (n.879+149T>A)
c.340-251T>A (n.340-251T>A)
c.*55+73T>A (n.*55+73T>A)
c.725-251T>A (n.725-251T>A)
c.*194+149T>A (n.*194+149T>A)
c.722-251T>A (n.722-251T>A)
c.340-262T>A (n.340-262T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
gnomAD v4
16g.29814082T>CCA280410577PRRT2c.879+149T>C (n.879+149T>C)
c.340-251T>C (n.340-251T>C)
c.*55+73T>C (n.*55+73T>C)
c.725-251T>C (n.725-251T>C)
c.*194+149T>C (n.*194+149T>C)
c.722-251T>C (n.722-251T>C)
c.340-262T>C (n.340-262T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814082T>GCA2632605363PRRT2c.879+149T>G (n.879+149T>G)
c.340-251T>G (n.340-251T>G)
c.*55+73T>G (n.*55+73T>G)
c.725-251T>G (n.725-251T>G)
c.*194+149T>G (n.*194+149T>G)
c.722-251T>G (n.722-251T>G)
c.340-262T>G (n.340-262T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
gnomAD v4
16g.29814082T=CA2216294364PRRT2c.879+149T= (n.879+149T=)
c.340-251T= (n.340-251T=)
c.*55+73T= (n.*55+73T=)
c.725-251T= (n.725-251T=)
c.*194+149T= (n.*194+149T=)
c.722-251T= (n.722-251T=)
c.340-262T= (n.340-262T=)
c.*128T= (n.*128T=)
16g.29814083C>ACA2632605369PRRT2c.879+150C>A (n.879+150C>A)
c.340-250C>A (n.340-250C>A)
c.*55+74C>A (n.*55+74C>A)
c.725-250C>A (n.725-250C>A)
c.*194+150C>A (n.*194+150C>A)
c.722-250C>A (n.722-250C>A)
c.340-261C>A (n.340-261C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
gnomAD v4
16g.29814083C=CA2216294365PRRT2c.879+150C= (n.879+150C=)
c.340-250C= (n.340-250C=)
c.*55+74C= (n.*55+74C=)
c.725-250C= (n.725-250C=)
c.*194+150C= (n.*194+150C=)
c.722-250C= (n.722-250C=)
c.340-261C= (n.340-261C=)
c.*129C= (n.*129C=)
16g.29814083C>TCA280410580PRRT2c.879+150C>T (n.879+150C>T)
c.340-250C>T (n.340-250C>T)
c.*55+74C>T (n.*55+74C>T)
c.725-250C>T (n.725-250C>T)
c.*194+150C>T (n.*194+150C>T)
c.722-250C>T (n.722-250C>T)
c.340-261C>T (n.340-261C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
dbSNP
16g.29814085C>ACA2632605370PRRT2c.879+152C>A (n.879+152C>A)
c.340-248C>A (n.340-248C>A)
c.*55+76C>A (n.*55+76C>A)
c.725-248C>A (n.725-248C>A)
c.*194+152C>A (n.*194+152C>A)
c.722-248C>A (n.722-248C>A)
c.340-259C>A (n.340-259C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
gnomAD v4
16g.29814085C=CA2216294366PRRT2c.879+152C= (n.879+152C=)
c.340-248C= (n.340-248C=)
c.*55+76C= (n.*55+76C=)
c.725-248C= (n.725-248C=)
c.*194+152C= (n.*194+152C=)
c.722-248C= (n.722-248C=)
c.340-259C= (n.340-259C=)
c.*131C= (n.*131C=)
16g.29814085C>TCA280410588PRRT2c.879+152C>T (n.879+152C>T)
c.340-248C>T (n.340-248C>T)
c.*55+76C>T (n.*55+76C>T)
c.725-248C>T (n.725-248C>T)
c.*194+152C>T (n.*194+152C>T)
c.722-248C>T (n.722-248C>T)
c.340-259C>T (n.340-259C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
dbSNP
16g.29814086C>ACA2632605372PRRT2c.879+153C>A (n.879+153C>A)
c.340-247C>A (n.340-247C>A)
c.*55+77C>A (n.*55+77C>A)
c.725-247C>A (n.725-247C>A)
c.*194+153C>A (n.*194+153C>A)
c.722-247C>A (n.722-247C>A)
c.340-258C>A (n.340-258C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
gnomAD v4
16g.29814086C=CA2216294367PRRT2c.879+153C= (n.879+153C=)
c.340-247C= (n.340-247C=)
c.*55+77C= (n.*55+77C=)
c.725-247C= (n.725-247C=)
c.*194+153C= (n.*194+153C=)
c.722-247C= (n.722-247C=)
c.340-258C= (n.340-258C=)
c.*132C= (n.*132C=)
16g.29814086C>TCA2216294368PRRT2c.879+153C>T (n.879+153C>T)
c.340-247C>T (n.340-247C>T)
c.*55+77C>T (n.*55+77C>T)
c.725-247C>T (n.725-247C>T)
c.*194+153C>T (n.*194+153C>T)
c.722-247C>T (n.722-247C>T)
c.340-258C>T (n.340-258C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814087C>ACA2632605375PRRT2c.879+154C>A (n.879+154C>A)
c.340-246C>A (n.340-246C>A)
c.*55+78C>A (n.*55+78C>A)
c.725-246C>A (n.725-246C>A)
c.*194+154C>A (n.*194+154C>A)
c.722-246C>A (n.722-246C>A)
c.340-257C>A (n.340-257C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
gnomAD v4
16g.29814087C>TCA2632605377PRRT2c.879+154C>T (n.879+154C>T)
c.340-246C>T (n.340-246C>T)
c.*55+78C>T (n.*55+78C>T)
c.725-246C>T (n.725-246C>T)
c.*194+154C>T (n.*194+154C>T)
c.722-246C>T (n.722-246C>T)
c.340-257C>T (n.340-257C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
gnomAD v4
16g.29814088T>ACA2632605379PRRT2c.879+155T>A (n.879+155T>A)
c.340-245T>A (n.340-245T>A)
c.*55+79T>A (n.*55+79T>A)
c.725-245T>A (n.725-245T>A)
c.*194+155T>A (n.*194+155T>A)
c.722-245T>A (n.722-245T>A)
c.340-256T>A (n.340-256T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
gnomAD v4
16g.29814088T>CCA2632605380PRRT2c.879+155T>C (n.879+155T>C)
c.340-245T>C (n.340-245T>C)
c.*55+79T>C (n.*55+79T>C)
c.725-245T>C (n.725-245T>C)
c.*194+155T>C (n.*194+155T>C)
c.722-245T>C (n.722-245T>C)
c.340-256T>C (n.340-256T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
gnomAD v4
16g.29814088T>GCA719790584PRRT2c.879+155T>G (n.879+155T>G)
c.340-245T>G (n.340-245T>G)
c.*55+79T>G (n.*55+79T>G)
c.725-245T>G (n.725-245T>G)
c.*194+155T>G (n.*194+155T>G)
c.722-245T>G (n.722-245T>G)
c.340-256T>G (n.340-256T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814088T=CA2216294369PRRT2c.879+155T= (n.879+155T=)
c.340-245T= (n.340-245T=)
c.*55+79T= (n.*55+79T=)
c.725-245T= (n.725-245T=)
c.*194+155T= (n.*194+155T=)
c.722-245T= (n.722-245T=)
c.340-256T= (n.340-256T=)
c.*134T= (n.*134T=)
16g.29814089A=CA2216294370PRRT2c.879+156A= (n.879+156A=)
c.340-244A= (n.340-244A=)
c.*55+80A= (n.*55+80A=)
c.725-244A= (n.725-244A=)
c.*194+156A= (n.*194+156A=)
c.722-244A= (n.722-244A=)
c.340-255A= (n.340-255A=)
c.*135A= (n.*135A=)
16g.29814089A>GCA719790585PRRT2c.879+156A>G (n.879+156A>G)
c.340-244A>G (n.340-244A>G)
c.*55+80A>G (n.*55+80A>G)
c.725-244A>G (n.725-244A>G)
c.*194+156A>G (n.*194+156A>G)
c.722-244A>G (n.722-244A>G)
c.340-255A>G (n.340-255A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814090G>ACA2632605382PRRT2c.879+157G>A (n.879+157G>A)
c.340-243G>A (n.340-243G>A)
c.*55+81G>A (n.*55+81G>A)
c.725-243G>A (n.725-243G>A)
c.*194+157G>A (n.*194+157G>A)
c.722-243G>A (n.722-243G>A)
c.340-254G>A (n.340-254G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
gnomAD v4
16g.29814090G>TCA2632605383PRRT2c.879+157G>T (n.879+157G>T)
c.340-243G>T (n.340-243G>T)
c.*55+81G>T (n.*55+81G>T)
c.725-243G>T (n.725-243G>T)
c.*194+157G>T (n.*194+157G>T)
c.722-243G>T (n.722-243G>T)
c.340-254G>T (n.340-254G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
gnomAD v4
16g.29814091G>TCA2632605386PRRT2c.879+158G>T (n.879+158G>T)
c.340-242G>T (n.340-242G>T)
c.*55+82G>T (n.*55+82G>T)
c.725-242G>T (n.725-242G>T)
c.*194+158G>T (n.*194+158G>T)
c.722-242G>T (n.722-242G>T)
c.340-253G>T (n.340-253G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
gnomAD v4
16g.29814092A>GCA2632605389PRRT2c.879+159A>G (n.879+159A>G)
c.340-241A>G (n.340-241A>G)
c.*55+83A>G (n.*55+83A>G)
c.725-241A>G (n.725-241A>G)
c.*194+159A>G (n.*194+159A>G)
c.722-241A>G (n.722-241A>G)
c.340-252A>G (n.340-252A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
gnomAD v4
16g.29814093C>ACA2632605391PRRT2c.879+160C>A (n.879+160C>A)
c.340-240C>A (n.340-240C>A)
c.*55+84C>A (n.*55+84C>A)
c.725-240C>A (n.725-240C>A)
c.*194+160C>A (n.*194+160C>A)
c.722-240C>A (n.722-240C>A)
c.340-251C>A (n.340-251C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
gnomAD v4
16g.29814094C>ACA2632605419PRRT2c.879+161C>A (n.879+161C>A)
c.340-239C>A (n.340-239C>A)
c.*55+85C>A (n.*55+85C>A)
c.725-239C>A (n.725-239C>A)
c.*194+161C>A (n.*194+161C>A)
c.722-239C>A (n.722-239C>A)
c.340-250C>A (n.340-250C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
gnomAD v4
16g.29814094C>GCA2632605421PRRT2c.879+161C>G (n.879+161C>G)
c.340-239C>G (n.340-239C>G)
c.*55+85C>G (n.*55+85C>G)
c.725-239C>G (n.725-239C>G)
c.*194+161C>G (n.*194+161C>G)
c.722-239C>G (n.722-239C>G)
c.340-250C>G (n.340-250C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
gnomAD v4
16g.29814094C>TCA2632605423PRRT2c.879+161C>T (n.879+161C>T)
c.340-239C>T (n.340-239C>T)
c.*55+85C>T (n.*55+85C>T)
c.725-239C>T (n.725-239C>T)
c.*194+161C>T (n.*194+161C>T)
c.722-239C>T (n.722-239C>T)
c.340-250C>T (n.340-250C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
gnomAD v4
16g.29814095T>CCA2575963316PRRT2c.879+162T>C (n.879+162T>C)
c.340-238T>C (n.340-238T>C)
c.*55+86T>C (n.*55+86T>C)
c.725-238T>C (n.725-238T>C)
c.*194+162T>C (n.*194+162T>C)
c.722-238T>C (n.722-238T>C)
c.340-249T>C (n.340-249T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
gnomAD v4
16g.29814096A>TCA2632605434PRRT2c.879+163A>T (n.879+163A>T)
c.340-237A>T (n.340-237A>T)
c.*55+87A>T (n.*55+87A>T)
c.725-237A>T (n.725-237A>T)
c.*194+163A>T (n.*194+163A>T)
c.722-237A>T (n.722-237A>T)
c.340-248A>T (n.340-248A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
gnomAD v4
16g.29814097A=CA2216294372PRRT2c.879+164A= (n.879+164A=)
c.340-236A= (n.340-236A=)
c.*55+88A= (n.*55+88A=)
c.725-236A= (n.725-236A=)
c.*194+164A= (n.*194+164A=)
c.722-236A= (n.722-236A=)
c.340-247A= (n.340-247A=)
c.*143A= (n.*143A=)
16g.29814097A>CCA2216294371PRRT2c.879+164A>C (n.879+164A>C)
c.340-236A>C (n.340-236A>C)
c.*55+88A>C (n.*55+88A>C)
c.725-236A>C (n.725-236A>C)
c.*194+164A>C (n.*194+164A>C)
c.722-236A>C (n.722-236A>C)
c.340-247A>C (n.340-247A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814097A>GCA2575963317PRRT2c.879+164A>G (n.879+164A>G)
c.340-236A>G (n.340-236A>G)
c.*55+88A>G (n.*55+88A>G)
c.725-236A>G (n.725-236A>G)
c.*194+164A>G (n.*194+164A>G)
c.722-236A>G (n.722-236A>G)
c.340-247A>G (n.340-247A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
gnomAD v4
16g.29814098C>ACA2632605440PRRT2c.879+165C>A (n.879+165C>A)
c.340-235C>A (n.340-235C>A)
c.*55+89C>A (n.*55+89C>A)
c.725-235C>A (n.725-235C>A)
c.*194+165C>A (n.*194+165C>A)
c.722-235C>A (n.722-235C>A)
c.340-246C>A (n.340-246C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
gnomAD v4
16g.29814098C>GCA2632605441PRRT2c.879+165C>G (n.879+165C>G)
c.340-235C>G (n.340-235C>G)
c.*55+89C>G (n.*55+89C>G)
c.725-235C>G (n.725-235C>G)
c.*194+165C>G (n.*194+165C>G)
c.722-235C>G (n.722-235C>G)
c.340-246C>G (n.340-246C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
gnomAD v4
16g.29814098C>TCA2632605442PRRT2c.879+165C>T (n.879+165C>T)
c.340-235C>T (n.340-235C>T)
c.*55+89C>T (n.*55+89C>T)
c.725-235C>T (n.725-235C>T)
c.*194+165C>T (n.*194+165C>T)
c.722-235C>T (n.722-235C>T)
c.340-246C>T (n.340-246C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
gnomAD v4
16g.29814099C>ACA2632605447PRRT2c.879+166C>A (n.879+166C>A)
c.340-234C>A (n.340-234C>A)
c.*55+90C>A (n.*55+90C>A)
c.725-234C>A (n.725-234C>A)
c.*194+166C>A (n.*194+166C>A)
c.722-234C>A (n.722-234C>A)
c.340-245C>A (n.340-245C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
gnomAD v4
16g.29814099C=CA2216294373PRRT2c.879+166C= (n.879+166C=)
c.340-234C= (n.340-234C=)
c.*55+90C= (n.*55+90C=)
c.725-234C= (n.725-234C=)
c.*194+166C= (n.*194+166C=)
c.722-234C= (n.722-234C=)
c.340-245C= (n.340-245C=)
c.*145C= (n.*145C=)
16g.29814099C>TCA719790588PRRT2c.879+166C>T (n.879+166C>T)
c.340-234C>T (n.340-234C>T)
c.*55+90C>T (n.*55+90C>T)
c.725-234C>T (n.725-234C>T)
c.*194+166C>T (n.*194+166C>T)
c.722-234C>T (n.722-234C>T)
c.340-245C>T (n.340-245C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814100C>ACA2632605449PRRT2c.879+167C>A (n.879+167C>A)
c.340-233C>A (n.340-233C>A)
c.*55+91C>A (n.*55+91C>A)
c.725-233C>A (n.725-233C>A)
c.*194+167C>A (n.*194+167C>A)
c.722-233C>A (n.722-233C>A)
c.340-244C>A (n.340-244C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
gnomAD v4
16g.29814100C>TCA2632605448PRRT2c.879+167C>T (n.879+167C>T)
c.340-233C>T (n.340-233C>T)
c.*55+91C>T (n.*55+91C>T)
c.725-233C>T (n.725-233C>T)
c.*194+167C>T (n.*194+167C>T)
c.722-233C>T (n.722-233C>T)
c.340-244C>T (n.340-244C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
gnomAD v4
16g.29814102_29814103delCA2632605450PRRT2c.879+169_879+170del (n.879+169_879+170del)
c.340-231_340-230del (n.340-231_340-230del)
c.*55+93_*55+94del (n.*55+93_*55+94del)
c.725-231_725-230del (n.725-231_725-230del)
c.*194+169_*194+170del (n.*194+169_*194+170del)
c.722-231_722-230del (n.722-231_722-230del)
c.340-242_340-241del (n.340-242_340-241del)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
gnomAD v4
16g.29814101T>CCA2632605452PRRT2c.879+168T>C (n.879+168T>C)
c.340-232T>C (n.340-232T>C)
c.*55+92T>C (n.*55+92T>C)
c.725-232T>C (n.725-232T>C)
c.*194+168T>C (n.*194+168T>C)
c.722-232T>C (n.722-232T>C)
c.340-243T>C (n.340-243T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
gnomAD v4
16g.29814101T>GCA719790592PRRT2c.879+168T>G (n.879+168T>G)
c.340-232T>G (n.340-232T>G)
c.*55+92T>G (n.*55+92T>G)
c.725-232T>G (n.725-232T>G)
c.*194+168T>G (n.*194+168T>G)
c.722-232T>G (n.722-232T>G)
c.340-243T>G (n.340-243T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
dbSNP
16g.29814101T=CA2216294374PRRT2c.879+168T= (n.879+168T=)
c.340-232T= (n.340-232T=)
c.*55+92T= (n.*55+92T=)
c.725-232T= (n.725-232T=)
c.*194+168T= (n.*194+168T=)
c.722-232T= (n.722-232T=)
c.340-243T= (n.340-243T=)
c.*147T= (n.*147T=)
16g.29814102C>ACA2632605456PRRT2c.879+169C>A (n.879+169C>A)
c.340-231C>A (n.340-231C>A)
c.*55+93C>A (n.*55+93C>A)
c.725-231C>A (n.725-231C>A)
c.*194+169C>A (n.*194+169C>A)
c.722-231C>A (n.722-231C>A)
c.340-242C>A (n.340-242C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
gnomAD v4
16g.29814102C>GCA2632605454PRRT2c.879+169C>G (n.879+169C>G)
c.340-231C>G (n.340-231C>G)
c.*55+93C>G (n.*55+93C>G)
c.725-231C>G (n.725-231C>G)
c.*194+169C>G (n.*194+169C>G)
c.722-231C>G (n.722-231C>G)
c.340-242C>G (n.340-242C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
gnomAD v4
16g.29814103T>CCA2216294376PRRT2c.879+170T>C (n.879+170T>C)
c.340-230T>C (n.340-230T>C)
c.*55+94T>C (n.*55+94T>C)
c.725-230T>C (n.725-230T>C)
c.*194+170T>C (n.*194+170T>C)
c.722-230T>C (n.722-230T>C)
c.340-241T>C (n.340-241T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814103T=CA2216294375PRRT2c.879+170T= (n.879+170T=)
c.340-230T= (n.340-230T=)
c.*55+94T= (n.*55+94T=)
c.725-230T= (n.725-230T=)
c.*194+170T= (n.*194+170T=)
c.722-230T= (n.722-230T=)
c.340-241T= (n.340-241T=)
c.*149T= (n.*149T=)
16g.29814104G>ACA2575963318PRRT2c.879+171G>A (n.879+171G>A)
c.340-229G>A (n.340-229G>A)
c.*55+95G>A (n.*55+95G>A)
c.725-229G>A (n.725-229G>A)
c.*194+171G>A (n.*194+171G>A)
c.722-229G>A (n.722-229G>A)
c.340-240G>A (n.340-240G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
16g.29814104G>TCA2632605458PRRT2c.879+171G>T (n.879+171G>T)
c.340-229G>T (n.340-229G>T)
c.*55+95G>T (n.*55+95G>T)
c.725-229G>T (n.725-229G>T)
c.*194+171G>T (n.*194+171G>T)
c.722-229G>T (n.722-229G>T)
c.340-240G>T (n.340-240G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
gnomAD v4
16g.29814106G>CCA2632605459PRRT2c.879+173G>C (n.879+173G>C)
c.340-227G>C (n.340-227G>C)
c.*55+97G>C (n.*55+97G>C)
c.725-227G>C (n.725-227G>C)
c.*194+173G>C (n.*194+173G>C)
c.722-227G>C (n.722-227G>C)
c.340-238G>C (n.340-238G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
gnomAD v4
16g.29814107C>ACA2632605463PRRT2c.879+174C>A (n.879+174C>A)
c.340-226C>A (n.340-226C>A)
c.*55+98C>A (n.*55+98C>A)
c.725-226C>A (n.725-226C>A)
c.*194+174C>A (n.*194+174C>A)
c.722-226C>A (n.722-226C>A)
c.340-237C>A (n.340-237C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
gnomAD v4
16g.29814107C=CA2216294377PRRT2c.879+174C= (n.879+174C=)
c.340-226C= (n.340-226C=)
c.*55+98C= (n.*55+98C=)
c.725-226C= (n.725-226C=)
c.*194+174C= (n.*194+174C=)
c.722-226C= (n.722-226C=)
c.340-237C= (n.340-237C=)
c.*153C= (n.*153C=)
16g.29814107C>TCA280410603PRRT2c.879+174C>T (n.879+174C>T)
c.340-226C>T (n.340-226C>T)
c.*55+98C>T (n.*55+98C>T)
c.725-226C>T (n.725-226C>T)
c.*194+174C>T (n.*194+174C>T)
c.722-226C>T (n.722-226C>T)
c.340-237C>T (n.340-237C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814108C>TCA2575963319PRRT2c.879+175C>T (n.879+175C>T)
c.340-225C>T (n.340-225C>T)
c.*55+99C>T (n.*55+99C>T)
c.725-225C>T (n.725-225C>T)
c.*194+175C>T (n.*194+175C>T)
c.722-225C>T (n.722-225C>T)
c.340-236C>T (n.340-236C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
16g.29814109_29814110delinsACCA2216294378PRRT2c.879+176_879+177delinsAC (n.879+176_879+177delinsAC)
c.340-224_340-223delinsAC (n.340-224_340-223delinsAC)
c.*55+100_*55+101delinsAC (n.*55+100_*55+101delinsAC)
c.725-224_725-223delinsAC (n.725-224_725-223delinsAC)
c.*194+176_*194+177delinsAC (n.*194+176_*194+177delinsAC)
c.722-224_722-223delinsAC (n.722-224_722-223delinsAC)
c.340-235_340-234delinsAC (n.340-235_340-234delinsAC)
c.*155_*156delinsAC (n.*155_*156delinsAC)
16g.29814111delCA719790602PRRT2c.879+178del (n.879+178del)
c.340-222del (n.340-222del)
c.*55+102del (n.*55+102del)
c.725-222del (n.725-222del)
c.*194+178del (n.*194+178del)
c.722-222del (n.722-222del)
c.340-233del (n.340-233del)
c.*157del (n.*157del)
dbSNP
16g.29814111C=CA2216294379PRRT2c.879+178C= (n.879+178C=)
c.340-222C= (n.340-222C=)
c.*55+102C= (n.*55+102C=)
c.725-222C= (n.725-222C=)
c.*194+178C= (n.*194+178C=)
c.722-222C= (n.722-222C=)
c.340-233C= (n.340-233C=)
c.*157C= (n.*157C=)
16g.29814111C>GCA719790605PRRT2c.879+178C>G (n.879+178C>G)
c.340-222C>G (n.340-222C>G)
c.*55+102C>G (n.*55+102C>G)
c.725-222C>G (n.725-222C>G)
c.*194+178C>G (n.*194+178C>G)
c.722-222C>G (n.722-222C>G)
c.340-233C>G (n.340-233C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814112A=CA2216294380PRRT2c.879+179A= (n.879+179A=)
c.340-221A= (n.340-221A=)
c.*55+103A= (n.*55+103A=)
c.725-221A= (n.725-221A=)
c.*194+179A= (n.*194+179A=)
c.722-221A= (n.722-221A=)
c.340-232A= (n.340-232A=)
c.*158A= (n.*158A=)
16g.29814112A>CCA2632605469PRRT2c.879+179A>C (n.879+179A>C)
c.340-221A>C (n.340-221A>C)
c.*55+103A>C (n.*55+103A>C)
c.725-221A>C (n.725-221A>C)
c.*194+179A>C (n.*194+179A>C)
c.722-221A>C (n.722-221A>C)
c.340-232A>C (n.340-232A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
gnomAD v4
16g.29814112A>GCA2632605471PRRT2c.879+179A>G (n.879+179A>G)
c.340-221A>G (n.340-221A>G)
c.*55+103A>G (n.*55+103A>G)
c.725-221A>G (n.725-221A>G)
c.*194+179A>G (n.*194+179A>G)
c.722-221A>G (n.722-221A>G)
c.340-232A>G (n.340-232A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
gnomAD v4
16g.29814113C>ACA2632605475PRRT2c.879+180C>A (n.879+180C>A)
c.340-220C>A (n.340-220C>A)
c.*55+104C>A (n.*55+104C>A)
c.725-220C>A (n.725-220C>A)
c.*194+180C>A (n.*194+180C>A)
c.722-220C>A (n.722-220C>A)
c.340-231C>A (n.340-231C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
gnomAD v4
16g.29814113C>TCA2632605478PRRT2c.879+180C>T (n.879+180C>T)
c.340-220C>T (n.340-220C>T)
c.*55+104C>T (n.*55+104C>T)
c.725-220C>T (n.725-220C>T)
c.*194+180C>T (n.*194+180C>T)
c.722-220C>T (n.722-220C>T)
c.340-231C>T (n.340-231C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
gnomAD v4
16g.29814119_29814123dupCA280410605PRRT2c.879+186_879+190dup (n.879+186_879+190dup)
c.340-214_340-210dup (n.340-214_340-210dup)
c.*55+110_*55+114dup (n.*55+110_*55+114dup)
c.725-214_725-210dup (n.725-214_725-210dup)
c.*194+186_*194+190dup (n.*194+186_*194+190dup)
c.722-214_722-210dup (n.722-214_722-210dup)
c.340-225_340-221dup (n.340-225_340-221dup)
c.*165_*169dup (n.*165_*169dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814114T>CCA280410609PRRT2c.879+181T>C (n.879+181T>C)
c.340-219T>C (n.340-219T>C)
c.*55+105T>C (n.*55+105T>C)
c.725-219T>C (n.725-219T>C)
c.*194+181T>C (n.*194+181T>C)
c.722-219T>C (n.722-219T>C)
c.340-230T>C (n.340-230T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814114T=CA2216294381PRRT2c.879+181T= (n.879+181T=)
c.340-219T= (n.340-219T=)
c.*55+105T= (n.*55+105T=)
c.725-219T= (n.725-219T=)
c.*194+181T= (n.*194+181T=)
c.722-219T= (n.722-219T=)
c.340-230T= (n.340-230T=)
c.*160T= (n.*160T=)
16g.29814115G>TCA2632605485PRRT2c.879+182G>T (n.879+182G>T)
c.340-218G>T (n.340-218G>T)
c.*55+106G>T (n.*55+106G>T)
c.725-218G>T (n.725-218G>T)
c.*194+182G>T (n.*194+182G>T)
c.722-218G>T (n.722-218G>T)
c.340-229G>T (n.340-229G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
gnomAD v4
16g.29814115_29814116delinsGCCA2216294382PRRT2c.879+182_879+183delinsGC (n.879+182_879+183delinsGC)
c.340-218_340-217delinsGC (n.340-218_340-217delinsGC)
c.*55+106_*55+107delinsGC (n.*55+106_*55+107delinsGC)
c.725-218_725-217delinsGC (n.725-218_725-217delinsGC)
c.*194+182_*194+183delinsGC (n.*194+182_*194+183delinsGC)
c.722-218_722-217delinsGC (n.722-218_722-217delinsGC)
c.340-229_340-228delinsGC (n.340-229_340-228delinsGC)
c.*161_*162delinsGC (n.*161_*162delinsGC)
16g.29814116C>TCA2632605488PRRT2c.879+183C>T (n.879+183C>T)
c.340-217C>T (n.340-217C>T)
c.*55+107C>T (n.*55+107C>T)
c.725-217C>T (n.725-217C>T)
c.*194+183C>T (n.*194+183C>T)
c.722-217C>T (n.722-217C>T)
c.340-228C>T (n.340-228C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
gnomAD v4
16g.29814118delCA719790609PRRT2c.879+185del (n.879+185del)
c.340-215del (n.340-215del)
c.*55+109del (n.*55+109del)
c.725-215del (n.725-215del)
c.*194+185del (n.*194+185del)
c.722-215del (n.722-215del)
c.340-226del (n.340-226del)
c.*164del (n.*164del)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814117C>ACA2632605494PRRT2c.879+184C>A (n.879+184C>A)
c.340-216C>A (n.340-216C>A)
c.*55+108C>A (n.*55+108C>A)
c.725-216C>A (n.725-216C>A)
c.*194+184C>A (n.*194+184C>A)
c.722-216C>A (n.722-216C>A)
c.340-227C>A (n.340-227C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
gnomAD v4
16g.29814118C=CA2216294383PRRT2c.879+185C= (n.879+185C=)
c.340-215C= (n.340-215C=)
c.*55+109C= (n.*55+109C=)
c.725-215C= (n.725-215C=)
c.*194+185C= (n.*194+185C=)
c.722-215C= (n.722-215C=)
c.340-226C= (n.340-226C=)
c.*164C= (n.*164C=)
16g.29814118C>TCA280410613PRRT2c.879+185C>T (n.879+185C>T)
c.340-215C>T (n.340-215C>T)
c.*55+109C>T (n.*55+109C>T)
c.725-215C>T (n.725-215C>T)
c.*194+185C>T (n.*194+185C>T)
c.722-215C>T (n.722-215C>T)
c.340-226C>T (n.340-226C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814119T>CCA2632605497PRRT2c.879+186T>C (n.879+186T>C)
c.340-214T>C (n.340-214T>C)
c.*55+110T>C (n.*55+110T>C)
c.725-214T>C (n.725-214T>C)
c.*194+186T>C (n.*194+186T>C)
c.722-214T>C (n.722-214T>C)
c.340-225T>C (n.340-225T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
gnomAD v4
16g.29814120G>ACA2632605500PRRT2c.879+187G>A (n.879+187G>A)
c.340-213G>A (n.340-213G>A)
c.*55+111G>A (n.*55+111G>A)
c.725-213G>A (n.725-213G>A)
c.*194+187G>A (n.*194+187G>A)
c.722-213G>A (n.722-213G>A)
c.340-224G>A (n.340-224G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
gnomAD v4
16g.29814120G>TCA2575963320PRRT2c.879+187G>T (n.879+187G>T)
c.340-213G>T (n.340-213G>T)
c.*55+111G>T (n.*55+111G>T)
c.725-213G>T (n.725-213G>T)
c.*194+187G>T (n.*194+187G>T)
c.722-213G>T (n.722-213G>T)
c.340-224G>T (n.340-224G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
gnomAD v4
16g.29814120_29814121delinsGCCA2216294384PRRT2c.879+187_879+188delinsGC (n.879+187_879+188delinsGC)
c.340-213_340-212delinsGC (n.340-213_340-212delinsGC)
c.*55+111_*55+112delinsGC (n.*55+111_*55+112delinsGC)
c.725-213_725-212delinsGC (n.725-213_725-212delinsGC)
c.*194+187_*194+188delinsGC (n.*194+187_*194+188delinsGC)
c.722-213_722-212delinsGC (n.722-213_722-212delinsGC)
c.340-224_340-223delinsGC (n.340-224_340-223delinsGC)
c.*166_*167delinsGC (n.*166_*167delinsGC)
16g.29814121C>ACA2632605506PRRT2c.879+188C>A (n.879+188C>A)
c.340-212C>A (n.340-212C>A)
c.*55+112C>A (n.*55+112C>A)
c.725-212C>A (n.725-212C>A)
c.*194+188C>A (n.*194+188C>A)
c.722-212C>A (n.722-212C>A)
c.340-223C>A (n.340-223C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
gnomAD v4
16g.29814121C>TCA2632605507PRRT2c.879+188C>T (n.879+188C>T)
c.340-212C>T (n.340-212C>T)
c.*55+112C>T (n.*55+112C>T)
c.725-212C>T (n.725-212C>T)
c.*194+188C>T (n.*194+188C>T)
c.722-212C>T (n.722-212C>T)
c.340-223C>T (n.340-223C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
gnomAD v4
16g.29814124delCA919687274PRRT2c.879+191del (n.879+191del)
c.340-209del (n.340-209del)
c.*55+115del (n.*55+115del)
c.725-209del (n.725-209del)
c.*194+191del (n.*194+191del)
c.722-209del (n.722-209del)
c.340-220del (n.340-220del)
c.*170del (n.*170del)
dbSNP
16g.29814122C>ACA2632605511PRRT2c.879+189C>A (n.879+189C>A)
c.340-211C>A (n.340-211C>A)
c.*55+113C>A (n.*55+113C>A)
c.725-211C>A (n.725-211C>A)
c.*194+189C>A (n.*194+189C>A)
c.722-211C>A (n.722-211C>A)
c.340-222C>A (n.340-222C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
gnomAD v4
16g.29814122C>TCA2632605513PRRT2c.879+189C>T (n.879+189C>T)
c.340-211C>T (n.340-211C>T)
c.*55+113C>T (n.*55+113C>T)
c.725-211C>T (n.725-211C>T)
c.*194+189C>T (n.*194+189C>T)
c.722-211C>T (n.722-211C>T)
c.340-222C>T (n.340-222C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
gnomAD v4
16g.29814123C>ACA2632605516PRRT2c.879+190C>A (n.879+190C>A)
c.340-210C>A (n.340-210C>A)
c.*55+114C>A (n.*55+114C>A)
c.725-210C>A (n.725-210C>A)
c.*194+190C>A (n.*194+190C>A)
c.722-210C>A (n.722-210C>A)
c.340-221C>A (n.340-221C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
gnomAD v4
16g.29814123C=CA2216294385PRRT2c.879+190C= (n.879+190C=)
c.340-210C= (n.340-210C=)
c.*55+114C= (n.*55+114C=)
c.725-210C= (n.725-210C=)
c.*194+190C= (n.*194+190C=)
c.722-210C= (n.722-210C=)
c.340-221C= (n.340-221C=)
c.*169C= (n.*169C=)
16g.29814123C>TCA976228777PRRT2c.879+190C>T (n.879+190C>T)
c.340-210C>T (n.340-210C>T)
c.*55+114C>T (n.*55+114C>T)
c.725-210C>T (n.725-210C>T)
c.*194+190C>T (n.*194+190C>T)
c.722-210C>T (n.722-210C>T)
c.340-221C>T (n.340-221C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814124C>ACA2632605518PRRT2c.879+191C>A (n.879+191C>A)
c.340-209C>A (n.340-209C>A)
c.*55+115C>A (n.*55+115C>A)
c.725-209C>A (n.725-209C>A)
c.*194+191C>A (n.*194+191C>A)
c.722-209C>A (n.722-209C>A)
c.340-220C>A (n.340-220C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
gnomAD v4
16g.29814125T>CCA2632605519PRRT2c.879+192T>C (n.879+192T>C)
c.340-208T>C (n.340-208T>C)
c.*55+116T>C (n.*55+116T>C)
c.725-208T>C (n.725-208T>C)
c.*194+192T>C (n.*194+192T>C)
c.722-208T>C (n.722-208T>C)
c.340-219T>C (n.340-219T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
gnomAD v4
16g.29814128G>TCA2632605521PRRT2c.879+195G>T (n.879+195G>T)
c.340-205G>T (n.340-205G>T)
c.*55+119G>T (n.*55+119G>T)
c.725-205G>T (n.725-205G>T)
c.*194+195G>T (n.*194+195G>T)
c.722-205G>T (n.722-205G>T)
c.340-216G>T (n.340-216G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
gnomAD v4
16g.29814129G>ACA2632605526PRRT2c.879+196G>A (n.879+196G>A)
c.340-204G>A (n.340-204G>A)
c.*55+120G>A (n.*55+120G>A)
c.725-204G>A (n.725-204G>A)
c.*194+196G>A (n.*194+196G>A)
c.722-204G>A (n.722-204G>A)
c.340-215G>A (n.340-215G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
gnomAD v4
16g.29814129G>TCA2632605525PRRT2c.879+196G>T (n.879+196G>T)
c.340-204G>T (n.340-204G>T)
c.*55+120G>T (n.*55+120G>T)
c.725-204G>T (n.725-204G>T)
c.*194+196G>T (n.*194+196G>T)
c.722-204G>T (n.722-204G>T)
c.340-215G>T (n.340-215G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
gnomAD v4
16g.29814130G>ACA280410627PRRT2c.879+197G>A (n.879+197G>A)
c.340-203G>A (n.340-203G>A)
c.*55+121G>A (n.*55+121G>A)
c.725-203G>A (n.725-203G>A)
c.*194+197G>A (n.*194+197G>A)
c.722-203G>A (n.722-203G>A)
c.340-214G>A (n.340-214G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814130G=CA2216294386PRRT2c.879+197G= (n.879+197G=)
c.340-203G= (n.340-203G=)
c.*55+121G= (n.*55+121G=)
c.725-203G= (n.725-203G=)
c.*194+197G= (n.*194+197G=)
c.722-203G= (n.722-203G=)
c.340-214G= (n.340-214G=)
c.*176G= (n.*176G=)
16g.29814130G>TCA2632605530PRRT2c.879+197G>T (n.879+197G>T)
c.340-203G>T (n.340-203G>T)
c.*55+121G>T (n.*55+121G>T)
c.725-203G>T (n.725-203G>T)
c.*194+197G>T (n.*194+197G>T)
c.722-203G>T (n.722-203G>T)
c.340-214G>T (n.340-214G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
gnomAD v4
16g.29814130_29814131insGAATCCA2632605533PRRT2c.879+197_879+198insGAATC (n.879+197_879+198insGAATC)
c.340-203_340-202insGAATC (n.340-203_340-202insGAATC)
c.*55+121_*55+122insGAATC (n.*55+121_*55+122insGAATC)
c.725-203_725-202insGAATC (n.725-203_725-202insGAATC)
c.*194+197_*194+198insGAATC (n.*194+197_*194+198insGAATC)
c.722-203_722-202insGAATC (n.722-203_722-202insGAATC)
c.340-214_340-213insGAATC (n.340-214_340-213insGAATC)
c.*176_*177insGAATC (n.*176_*177insGAATC)
gnomAD v4
16g.29814132G>ACA2632605536PRRT2c.879+199G>A (n.879+199G>A)
c.340-201G>A (n.340-201G>A)
c.*55+123G>A (n.*55+123G>A)
c.725-201G>A (n.725-201G>A)
c.*194+199G>A (n.*194+199G>A)
c.722-201G>A (n.722-201G>A)
c.340-212G>A (n.340-212G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
gnomAD v4
16g.29814132G>TCA2632605540PRRT2c.879+199G>T (n.879+199G>T)
c.340-201G>T (n.340-201G>T)
c.*55+123G>T (n.*55+123G>T)
c.725-201G>T (n.725-201G>T)
c.*194+199G>T (n.*194+199G>T)
c.722-201G>T (n.722-201G>T)
c.340-212G>T (n.340-212G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
gnomAD v4
16g.29814134delCA2575963322PRRT2c.880-199del (n.880-199del)
c.340-199del (n.340-199del)
c.*55+125del (n.*55+125del)
c.725-199del (n.725-199del)
c.*195-199del (n.*195-199del)
c.722-199del (n.722-199del)
c.340-210del (n.340-210del)
c.*180del (n.*180del)
c.879+201del (n.879+201del)
16g.29814133_29814134insCCCA2632605572PRRT2c.880-200_880-199insCC (n.880-200_880-199insCC)
c.340-200_340-199insCC (n.340-200_340-199insCC)
c.*55+124_*55+125insCC (n.*55+124_*55+125insCC)
c.725-200_725-199insCC (n.725-200_725-199insCC)
c.*195-200_*195-199insCC (n.*195-200_*195-199insCC)
c.722-200_722-199insCC (n.722-200_722-199insCC)
c.340-211_340-210insCC (n.340-211_340-210insCC)
c.*179_*180insCC (n.*179_*180insCC)
c.879+200_879+201insCC (n.879+200_879+201insCC)
gnomAD v4
16g.29814134G>CCA2632605575PRRT2c.880-199G>C (n.880-199G>C)
c.340-199G>C (n.340-199G>C)
c.*55+125G>C (n.*55+125G>C)
c.725-199G>C (n.725-199G>C)
c.*195-199G>C (n.*195-199G>C)
c.722-199G>C (n.722-199G>C)
c.340-210G>C (n.340-210G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.879+201G>C (n.879+201G>C)
gnomAD v4
16g.29814134G=CA2216294387PRRT2c.880-199G= (n.880-199G=)
c.340-199G= (n.340-199G=)
c.*55+125G= (n.*55+125G=)
c.725-199G= (n.725-199G=)
c.*195-199G= (n.*195-199G=)
c.722-199G= (n.722-199G=)
c.340-210G= (n.340-210G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.879+201G= (n.879+201G=)
16g.29814134G>TCA2216294388PRRT2c.880-199G>T (n.880-199G>T)
c.340-199G>T (n.340-199G>T)
c.*55+125G>T (n.*55+125G>T)
c.725-199G>T (n.725-199G>T)
c.*195-199G>T (n.*195-199G>T)
c.722-199G>T (n.722-199G>T)
c.340-210G>T (n.340-210G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.879+201G>T (n.879+201G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814135A=CA2216294389PRRT2c.880-198A= (n.880-198A=)
c.340-198A= (n.340-198A=)
c.*55+126A= (n.*55+126A=)
c.725-198A= (n.725-198A=)
c.*195-198A= (n.*195-198A=)
c.722-198A= (n.722-198A=)
c.340-209A= (n.340-209A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.879+202A= (n.879+202A=)
16g.29814135A>GCA719790615PRRT2c.880-198A>G (n.880-198A>G)
c.340-198A>G (n.340-198A>G)
c.*55+126A>G (n.*55+126A>G)
c.725-198A>G (n.725-198A>G)
c.*195-198A>G (n.*195-198A>G)
c.722-198A>G (n.722-198A>G)
c.340-209A>G (n.340-209A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.879+202A>G (n.879+202A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814136G>ACA2216294391PRRT2c.880-197G>A (n.880-197G>A)
c.340-197G>A (n.340-197G>A)
c.*55+127G>A (n.*55+127G>A)
c.725-197G>A (n.725-197G>A)
c.*195-197G>A (n.*195-197G>A)
c.722-197G>A (n.722-197G>A)
c.340-208G>A (n.340-208G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.879+203G>A (n.879+203G>A)
dbSNP
16g.29814136G=CA2216294390PRRT2c.880-197G= (n.880-197G=)
c.340-197G= (n.340-197G=)
c.*55+127G= (n.*55+127G=)
c.725-197G= (n.725-197G=)
c.*195-197G= (n.*195-197G=)
c.722-197G= (n.722-197G=)
c.340-208G= (n.340-208G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.879+203G= (n.879+203G=)
16g.29814136G>TCA2806452703PRRT2c.880-197G>T (n.880-197G>T)
c.340-197G>T (n.340-197G>T)
c.*55+127G>T (n.*55+127G>T)
c.725-197G>T (n.725-197G>T)
c.*195-197G>T (n.*195-197G>T)
c.722-197G>T (n.722-197G>T)
c.340-208G>T (n.340-208G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.879+203G>T (n.879+203G>T)
16g.29814137G>ACA622164923PRRT2c.880-196G>A (n.880-196G>A)
c.340-196G>A (n.340-196G>A)
c.*55+128G>A (n.*55+128G>A)
c.725-196G>A (n.725-196G>A)
c.*195-196G>A (n.*195-196G>A)
c.722-196G>A (n.722-196G>A)
c.340-207G>A (n.340-207G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.879+204G>A (n.879+204G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814137G=CA2216294392PRRT2c.880-196G= (n.880-196G=)
c.340-196G= (n.340-196G=)
c.*55+128G= (n.*55+128G=)
c.725-196G= (n.725-196G=)
c.*195-196G= (n.*195-196G=)
c.722-196G= (n.722-196G=)
c.340-207G= (n.340-207G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.879+204G= (n.879+204G=)
16g.29814137G>TCA2632605580PRRT2c.880-196G>T (n.880-196G>T)
c.340-196G>T (n.340-196G>T)
c.*55+128G>T (n.*55+128G>T)
c.725-196G>T (n.725-196G>T)
c.*195-196G>T (n.*195-196G>T)
c.722-196G>T (n.722-196G>T)
c.340-207G>T (n.340-207G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.879+204G>T (n.879+204G>T)
gnomAD v4
16g.29814138G>ACA2216294394PRRT2c.880-195G>A (n.880-195G>A)
c.340-195G>A (n.340-195G>A)
c.*55+129G>A (n.*55+129G>A)
c.725-195G>A (n.725-195G>A)
c.*195-195G>A (n.*195-195G>A)
c.722-195G>A (n.722-195G>A)
c.340-206G>A (n.340-206G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.880-206G>A (n.880-206G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814138G=CA2216294393PRRT2c.880-195G= (n.880-195G=)
c.340-195G= (n.340-195G=)
c.*55+129G= (n.*55+129G=)
c.725-195G= (n.725-195G=)
c.*195-195G= (n.*195-195G=)
c.722-195G= (n.722-195G=)
c.340-206G= (n.340-206G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.880-206G= (n.880-206G=)
16g.29814138G>TCA2632605582PRRT2c.880-195G>T (n.880-195G>T)
c.340-195G>T (n.340-195G>T)
c.*55+129G>T (n.*55+129G>T)
c.725-195G>T (n.725-195G>T)
c.*195-195G>T (n.*195-195G>T)
c.722-195G>T (n.722-195G>T)
c.340-206G>T (n.340-206G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.880-206G>T (n.880-206G>T)
gnomAD v4
16g.29814138_29814139insTCTGGTTGGGGAGCCA2632605588PRRT2c.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-195_880-194insTCTGGTTGGGGAGC)
c.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-195_340-194insTCTGGTTGGGGAGC)
c.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC (n.*55+129_*55+130insTCTGGTTGGGGAGC)
c.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.725-195_725-194insTCTGGTTGGGGAGC)
c.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.*195-195_*195-194insTCTGGTTGGGGAGC)
c.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC (n.722-195_722-194insTCTGGTTGGGGAGC)
c.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.340-206_340-205insTCTGGTTGGGGAGC)
c.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC (n.*184_*185insTCTGGTTGGGGAGC)
c.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC (n.880-206_880-205insTCTGGTTGGGGAGC)
gnomAD v4
16g.29814139A>GCA2632605590PRRT2c.880-194A>G (n.880-194A>G)
c.340-194A>G (n.340-194A>G)
c.*55+130A>G (n.*55+130A>G)
c.725-194A>G (n.725-194A>G)
c.*195-194A>G (n.*195-194A>G)
c.722-194A>G (n.722-194A>G)
c.340-205A>G (n.340-205A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.880-205A>G (n.880-205A>G)
gnomAD v4
16g.29814140T>CCA2632605592PRRT2c.880-193T>C (n.880-193T>C)
c.340-193T>C (n.340-193T>C)
c.*55+131T>C (n.*55+131T>C)
c.725-193T>C (n.725-193T>C)
c.*195-193T>C (n.*195-193T>C)
c.722-193T>C (n.722-193T>C)
c.340-204T>C (n.340-204T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.880-204T>C (n.880-204T>C)
gnomAD v4
16g.29814141A=CA2216294395PRRT2c.880-192A= (n.880-192A=)
c.340-192A= (n.340-192A=)
c.*55+132A= (n.*55+132A=)
c.725-192A= (n.725-192A=)
c.*195-192A= (n.*195-192A=)
c.722-192A= (n.722-192A=)
c.340-203A= (n.340-203A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.880-203A= (n.880-203A=)
16g.29814141A>GCA2216294396PRRT2c.880-192A>G (n.880-192A>G)
c.340-192A>G (n.340-192A>G)
c.*55+132A>G (n.*55+132A>G)
c.725-192A>G (n.725-192A>G)
c.*195-192A>G (n.*195-192A>G)
c.722-192A>G (n.722-192A>G)
c.340-203A>G (n.340-203A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.880-203A>G (n.880-203A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814142T>CCA2632605597PRRT2c.880-191T>C (n.880-191T>C)
c.340-191T>C (n.340-191T>C)
c.*55+133T>C (n.*55+133T>C)
c.725-191T>C (n.725-191T>C)
c.*195-191T>C (n.*195-191T>C)
c.722-191T>C (n.722-191T>C)
c.340-202T>C (n.340-202T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.880-202T>C (n.880-202T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814143G>ACA719790620PRRT2c.880-190G>A (n.880-190G>A)
c.340-190G>A (n.340-190G>A)
c.*55+134G>A (n.*55+134G>A)
c.725-190G>A (n.725-190G>A)
c.*195-190G>A (n.*195-190G>A)
c.722-190G>A (n.722-190G>A)
c.340-201G>A (n.340-201G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.880-201G>A (n.880-201G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814143G=CA2216294397PRRT2c.880-190G= (n.880-190G=)
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gnomAD v4
16g.29814144G>CCA2632605606PRRT2c.880-189G>C (n.880-189G>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched