| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29814002C>A | CA2632605214 | PRRT2 | c.879+69C>A (n.879+69C>A) c.340-331C>A (n.340-331C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.724+224C>A (n.724+224C>A) c.*194+69C>A (n.*194+69C>A) c.721+227C>A (n.721+227C>A) c.340-342C>A (n.340-342C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814002C= | CA2216294328 | PRRT2 | c.879+69C= (n.879+69C=) c.340-331C= (n.340-331C=) c.*48C= (n.*48C=) c.724+224C= (n.724+224C=) c.*194+69C= (n.*194+69C=) c.721+227C= (n.721+227C=) c.340-342C= (n.340-342C=) | |
| 16 | g.29814002C>G | CA7994610 | PRRT2 | c.879+69C>G (n.879+69C>G) c.340-331C>G (n.340-331C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.724+224C>G (n.724+224C>G) c.*194+69C>G (n.*194+69C>G) c.721+227C>G (n.721+227C>G) c.340-342C>G (n.340-342C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814004T>C | CA2732052982 | PRRT2 | c.879+71T>C (n.879+71T>C) c.340-329T>C (n.340-329T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.724+226T>C (n.724+226T>C) c.*194+71T>C (n.*194+71T>C) c.721+229T>C (n.721+229T>C) c.340-340T>C (n.340-340T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814005C>A | CA2632605228 | PRRT2 | c.879+72C>A (n.879+72C>A) c.340-328C>A (n.340-328C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.724+227C>A (n.724+227C>A) c.*194+72C>A (n.*194+72C>A) c.721+230C>A (n.721+230C>A) c.340-339C>A (n.340-339C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814005C>T | CA2575963300 | PRRT2 | c.879+72C>T (n.879+72C>T) c.340-328C>T (n.340-328C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.724+227C>T (n.724+227C>T) c.*194+72C>T (n.*194+72C>T) c.721+230C>T (n.721+230C>T) c.340-339C>T (n.340-339C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814006T>C | CA719790531 | PRRT2 | c.879+73T>C (n.879+73T>C) c.340-327T>C (n.340-327T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.724+228T>C (n.724+228T>C) c.*194+73T>C (n.*194+73T>C) c.721+231T>C (n.721+231T>C) c.340-338T>C (n.340-338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814006T= | CA2216294329 | PRRT2 | c.879+73T= (n.879+73T=) c.340-327T= (n.340-327T=) c.*52T= (n.*52T=) c.724+228T= (n.724+228T=) c.*194+73T= (n.*194+73T=) c.721+231T= (n.721+231T=) c.340-338T= (n.340-338T=) | |
| 16 | g.29814007G>A | CA2632605230 | PRRT2 | c.879+74G>A (n.879+74G>A) c.340-326G>A (n.340-326G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.724+229G>A (n.724+229G>A) c.*194+74G>A (n.*194+74G>A) c.721+232G>A (n.721+232G>A) c.340-337G>A (n.340-337G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814007G>T | CA2632605232 | PRRT2 | c.879+74G>T (n.879+74G>T) c.340-326G>T (n.340-326G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.724+229G>T (n.724+229G>T) c.*194+74G>T (n.*194+74G>T) c.721+232G>T (n.721+232G>T) c.340-337G>T (n.340-337G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814008G>T | CA2504701179 | PRRT2 | c.879+75G>T (n.879+75G>T) c.340-325G>T (n.340-325G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.724+230G>T (n.724+230G>T) c.*194+75G>T (n.*194+75G>T) c.721+233G>T (n.721+233G>T) c.340-336G>T (n.340-336G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814010G>T | CA2632605233 | PRRT2 | c.879+77G>T (n.879+77G>T) c.340-323G>T (n.340-323G>T) c.*55+1G>T (n.*55+1G>T) c.724+232G>T (n.724+232G>T) c.*194+77G>T (n.*194+77G>T) c.721+235G>T (n.721+235G>T) c.340-334G>T (n.340-334G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814011T>C | CA280410509 | PRRT2 | c.879+78T>C (n.879+78T>C) c.340-322T>C (n.340-322T>C) c.*55+2T>C (n.*55+2T>C) c.724+233T>C (n.724+233T>C) c.*194+78T>C (n.*194+78T>C) c.721+236T>C (n.721+236T>C) c.340-333T>C (n.340-333T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814011T>G | CA2632605234 | PRRT2 | c.879+78T>G (n.879+78T>G) c.340-322T>G (n.340-322T>G) c.*55+2T>G (n.*55+2T>G) c.724+233T>G (n.724+233T>G) c.*194+78T>G (n.*194+78T>G) c.721+236T>G (n.721+236T>G) c.340-333T>G (n.340-333T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814011T= | CA2216294330 | PRRT2 | c.879+78T= (n.879+78T=) c.340-322T= (n.340-322T=) c.*55+2T= (n.*55+2T=) c.724+233T= (n.724+233T=) c.*194+78T= (n.*194+78T=) c.721+236T= (n.721+236T=) c.340-333T= (n.340-333T=) c.*57T= (n.*57T=) | |
| 16 | g.29814012A= | CA2216294331 | PRRT2 | c.879+79A= (n.879+79A=) c.340-321A= (n.340-321A=) c.*55+3A= (n.*55+3A=) c.724+234A= (n.724+234A=) c.*194+79A= (n.*194+79A=) c.721+237A= (n.721+237A=) c.340-332A= (n.340-332A=) c.*58A= (n.*58A=) | |
| 16 | g.29814012A>G | CA976228721 | PRRT2 | c.879+79A>G (n.879+79A>G) c.340-321A>G (n.340-321A>G) c.*55+3A>G (n.*55+3A>G) c.724+234A>G (n.724+234A>G) c.*194+79A>G (n.*194+79A>G) c.721+237A>G (n.721+237A>G) c.340-332A>G (n.340-332A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814013A>G | CA2632605236 | PRRT2 | c.879+80A>G (n.879+80A>G) c.340-320A>G (n.340-320A>G) c.*55+4A>G (n.*55+4A>G) c.724+235A>G (n.724+235A>G) c.*194+80A>G (n.*194+80A>G) c.721+238A>G (n.721+238A>G) c.340-331A>G (n.340-331A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814014T>C | CA2575963301 | PRRT2 | c.879+81T>C (n.879+81T>C) c.340-319T>C (n.340-319T>C) c.*55+5T>C (n.*55+5T>C) c.724+236T>C (n.724+236T>C) c.*194+81T>C (n.*194+81T>C) c.721+239T>C (n.721+239T>C) c.340-330T>C (n.340-330T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814015C>A | CA2632605239 | PRRT2 | c.879+82C>A (n.879+82C>A) c.340-318C>A (n.340-318C>A) c.*55+6C>A (n.*55+6C>A) c.724+237C>A (n.724+237C>A) c.*194+82C>A (n.*194+82C>A) c.721+240C>A (n.721+240C>A) c.340-329C>A (n.340-329C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814015C>G | CA2632605238 | PRRT2 | c.879+82C>G (n.879+82C>G) c.340-318C>G (n.340-318C>G) c.*55+6C>G (n.*55+6C>G) c.724+237C>G (n.724+237C>G) c.*194+82C>G (n.*194+82C>G) c.721+240C>G (n.721+240C>G) c.340-329C>G (n.340-329C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814016A= | CA2216294332 | PRRT2 | c.879+83A= (n.879+83A=) c.340-317A= (n.340-317A=) c.*55+7A= (n.*55+7A=) c.724+238A= (n.724+238A=) c.*194+83A= (n.*194+83A=) c.721+241A= (n.721+241A=) c.340-328A= (n.340-328A=) c.*62A= (n.*62A=) | |
| 16 | g.29814016A>C | CA2632605242 | PRRT2 | c.879+83A>C (n.879+83A>C) c.340-317A>C (n.340-317A>C) c.*55+7A>C (n.*55+7A>C) c.724+238A>C (n.724+238A>C) c.*194+83A>C (n.*194+83A>C) c.721+241A>C (n.721+241A>C) c.340-328A>C (n.340-328A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814016A>G | CA719790542 | PRRT2 | c.879+83A>G (n.879+83A>G) c.340-317A>G (n.340-317A>G) c.*55+7A>G (n.*55+7A>G) c.724+238A>G (n.724+238A>G) c.*194+83A>G (n.*194+83A>G) c.721+241A>G (n.721+241A>G) c.340-328A>G (n.340-328A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814017T>C | CA622164920 | PRRT2 | c.879+84T>C (n.879+84T>C) c.340-316T>C (n.340-316T>C) c.*55+8T>C (n.*55+8T>C) c.724+239T>C (n.724+239T>C) c.*194+84T>C (n.*194+84T>C) c.721+242T>C (n.721+242T>C) c.340-327T>C (n.340-327T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814017T= | CA2216294333 | PRRT2 | c.879+84T= (n.879+84T=) c.340-316T= (n.340-316T=) c.*55+8T= (n.*55+8T=) c.724+239T= (n.724+239T=) c.*194+84T= (n.*194+84T=) c.721+242T= (n.721+242T=) c.340-327T= (n.340-327T=) c.*63T= (n.*63T=) | |
| 16 | g.29814018G>A | CA656259858 | PRRT2 | c.879+85G>A (n.879+85G>A) c.340-315G>A (n.340-315G>A) c.*55+9G>A (n.*55+9G>A) c.724+240G>A (n.724+240G>A) c.*194+85G>A (n.*194+85G>A) c.721+243G>A (n.721+243G>A) c.340-326G>A (n.340-326G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | COSMIC |
| 16 | g.29814019C>G | CA2575963302 | PRRT2 | c.879+86C>G (n.879+86C>G) c.340-314C>G (n.340-314C>G) c.*55+10C>G (n.*55+10C>G) c.724+241C>G (n.724+241C>G) c.*194+86C>G (n.*194+86C>G) c.721+244C>G (n.721+244C>G) c.340-325C>G (n.340-325C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C>A | CA2632605245 | PRRT2 | c.879+87C>A (n.879+87C>A) c.340-313C>A (n.340-313C>A) c.*55+11C>A (n.*55+11C>A) c.724+242C>A (n.724+242C>A) c.*194+87C>A (n.*194+87C>A) c.721+245C>A (n.721+245C>A) c.340-324C>A (n.340-324C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C= | CA2216294334 | PRRT2 | c.879+87C= (n.879+87C=) c.340-313C= (n.340-313C=) c.*55+11C= (n.*55+11C=) c.724+242C= (n.724+242C=) c.*194+87C= (n.*194+87C=) c.721+245C= (n.721+245C=) c.340-324C= (n.340-324C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
| 16 | g.29814020C>G | CA2575963304 | PRRT2 | c.879+87C>G (n.879+87C>G) c.340-313C>G (n.340-313C>G) c.*55+11C>G (n.*55+11C>G) c.724+242C>G (n.724+242C>G) c.*194+87C>G (n.*194+87C>G) c.721+245C>G (n.721+245C>G) c.340-324C>G (n.340-324C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C>T | CA2632605246 | PRRT2 | c.879+87C>T (n.879+87C>T) c.340-313C>T (n.340-313C>T) c.*55+11C>T (n.*55+11C>T) c.724+242C>T (n.724+242C>T) c.*194+87C>T (n.*194+87C>T) c.721+245C>T (n.721+245C>T) c.340-324C>T (n.340-324C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814021T>C | CA976228725 | PRRT2 | c.879+88T>C (n.879+88T>C) c.340-312T>C (n.340-312T>C) c.*55+12T>C (n.*55+12T>C) c.724+243T>C (n.724+243T>C) c.*194+88T>C (n.*194+88T>C) c.721+246T>C (n.721+246T>C) c.340-323T>C (n.340-323T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814021T>G | CA2806452700 | PRRT2 | c.879+88T>G (n.879+88T>G) c.340-312T>G (n.340-312T>G) c.*55+12T>G (n.*55+12T>G) c.724+243T>G (n.724+243T>G) c.*194+88T>G (n.*194+88T>G) c.721+246T>G (n.721+246T>G) c.340-323T>G (n.340-323T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 16 | g.29814021T= | CA2216294335 | PRRT2 | c.879+88T= (n.879+88T=) c.340-312T= (n.340-312T=) c.*55+12T= (n.*55+12T=) c.724+243T= (n.724+243T=) c.*194+88T= (n.*194+88T=) c.721+246T= (n.721+246T=) c.340-323T= (n.340-323T=) c.*67T= (n.*67T=) | |
| 16 | g.29814022dup | CA280410512 | PRRT2 | c.879+89dup (n.879+89dup) c.340-311dup (n.340-311dup) c.*55+13dup (n.*55+13dup) c.724+244dup (n.724+244dup) c.*194+89dup (n.*194+89dup) c.721+247dup (n.721+247dup) c.340-322dup (n.340-322dup) c.*68dup (n.*68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814022T>C | CA656259859 | PRRT2 | c.879+89T>C (n.879+89T>C) c.340-311T>C (n.340-311T>C) c.*55+13T>C (n.*55+13T>C) c.724+244T>C (n.724+244T>C) c.*194+89T>C (n.*194+89T>C) c.721+247T>C (n.721+247T>C) c.340-322T>C (n.340-322T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29814022T>G | CA622164921 | PRRT2 | c.879+89T>G (n.879+89T>G) c.340-311T>G (n.340-311T>G) c.*55+13T>G (n.*55+13T>G) c.724+244T>G (n.724+244T>G) c.*194+89T>G (n.*194+89T>G) c.721+247T>G (n.721+247T>G) c.340-322T>G (n.340-322T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814022T= | CA2216294336 | PRRT2 | c.879+89T= (n.879+89T=) c.340-311T= (n.340-311T=) c.*55+13T= (n.*55+13T=) c.724+244T= (n.724+244T=) c.*194+89T= (n.*194+89T=) c.721+247T= (n.721+247T=) c.340-322T= (n.340-322T=) c.*68T= (n.*68T=) | |
| 16 | g.29814023C>A | CA2632605248 | PRRT2 | c.879+90C>A (n.879+90C>A) c.340-310C>A (n.340-310C>A) c.*55+14C>A (n.*55+14C>A) c.724+245C>A (n.724+245C>A) c.*194+90C>A (n.*194+90C>A) c.721+248C>A (n.721+248C>A) c.340-321C>A (n.340-321C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814023C>G | CA2575963307 | PRRT2 | c.879+90C>G (n.879+90C>G) c.340-310C>G (n.340-310C>G) c.*55+14C>G (n.*55+14C>G) c.724+245C>G (n.724+245C>G) c.*194+90C>G (n.*194+90C>G) c.721+248C>G (n.721+248C>G) c.340-321C>G (n.340-321C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814023C>T | CA2632605252 | PRRT2 | c.879+90C>T (n.879+90C>T) c.340-310C>T (n.340-310C>T) c.*55+14C>T (n.*55+14C>T) c.724+245C>T (n.724+245C>T) c.*194+90C>T (n.*194+90C>T) c.721+248C>T (n.721+248C>T) c.340-321C>T (n.340-321C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814024C>A | CA2632605253 | PRRT2 | c.879+91C>A (n.879+91C>A) c.340-309C>A (n.340-309C>A) c.*55+15C>A (n.*55+15C>A) c.724+246C>A (n.724+246C>A) c.*194+91C>A (n.*194+91C>A) c.721+249C>A (n.721+249C>A) c.340-320C>A (n.340-320C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814024C>G | CA2575963308 | PRRT2 | c.879+91C>G (n.879+91C>G) c.340-309C>G (n.340-309C>G) c.*55+15C>G (n.*55+15C>G) c.724+246C>G (n.724+246C>G) c.*194+91C>G (n.*194+91C>G) c.721+249C>G (n.721+249C>G) c.340-320C>G (n.340-320C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814026del | CA2632605254 | PRRT2 | c.879+93del (n.879+93del) c.340-307del (n.340-307del) c.*55+17del (n.*55+17del) c.724+248del (n.724+248del) c.*194+93del (n.*194+93del) c.721+251del (n.721+251del) c.340-318del (n.340-318del) c.*72del (n.*72del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814026T>G | CA2503127743 | PRRT2 | c.879+93T>G (n.879+93T>G) c.340-307T>G (n.340-307T>G) c.*55+17T>G (n.*55+17T>G) c.724+248T>G (n.724+248T>G) c.*194+93T>G (n.*194+93T>G) c.721+251T>G (n.721+251T>G) c.340-318T>G (n.340-318T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 16 | g.29814027C>T | CA2575963309 | PRRT2 | c.879+94C>T (n.879+94C>T) c.340-306C>T (n.340-306C>T) c.*55+18C>T (n.*55+18C>T) c.724+249C>T (n.724+249C>T) c.*194+94C>T (n.*194+94C>T) c.721+252C>T (n.721+252C>T) c.340-317C>T (n.340-317C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814030del | CA2632605256 | PRRT2 | c.879+97del (n.879+97del) c.340-303del (n.340-303del) c.*55+21del (n.*55+21del) c.724+252del (n.724+252del) c.*194+97del (n.*194+97del) c.721+255del (n.721+255del) c.340-314del (n.340-314del) c.*76del (n.*76del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C>A | CA2632605257 | PRRT2 | c.879+95C>A (n.879+95C>A) c.340-305C>A (n.340-305C>A) c.*55+19C>A (n.*55+19C>A) c.724+250C>A (n.724+250C>A) c.*194+95C>A (n.*194+95C>A) c.721+253C>A (n.721+253C>A) c.340-316C>A (n.340-316C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C= | CA2216294337 | PRRT2 | c.879+95C= (n.879+95C=) c.340-305C= (n.340-305C=) c.*55+19C= (n.*55+19C=) c.724+250C= (n.724+250C=) c.*194+95C= (n.*194+95C=) c.721+253C= (n.721+253C=) c.340-316C= (n.340-316C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
| 16 | g.29814028C>G | CA2632605258 | PRRT2 | c.879+95C>G (n.879+95C>G) c.340-305C>G (n.340-305C>G) c.*55+19C>G (n.*55+19C>G) c.724+250C>G (n.724+250C>G) c.*194+95C>G (n.*194+95C>G) c.721+253C>G (n.721+253C>G) c.340-316C>G (n.340-316C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C>T | CA2216294338 | PRRT2 | c.879+95C>T (n.879+95C>T) c.340-305C>T (n.340-305C>T) c.*55+19C>T (n.*55+19C>T) c.724+250C>T (n.724+250C>T) c.*194+95C>T (n.*194+95C>T) c.721+253C>T (n.721+253C>T) c.340-316C>T (n.340-316C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814029C>A | CA2632605260 | PRRT2 | c.879+96C>A (n.879+96C>A) c.340-304C>A (n.340-304C>A) c.*55+20C>A (n.*55+20C>A) c.724+251C>A (n.724+251C>A) c.*194+96C>A (n.*194+96C>A) c.721+254C>A (n.721+254C>A) c.340-315C>A (n.340-315C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814029C= | CA2216294339 | PRRT2 | c.879+96C= (n.879+96C=) c.340-304C= (n.340-304C=) c.*55+20C= (n.*55+20C=) c.724+251C= (n.724+251C=) c.*194+96C= (n.*194+96C=) c.721+254C= (n.721+254C=) c.340-315C= (n.340-315C=) c.*75C= (n.*75C=) | |
| 16 | g.29814029C>T | CA2216294340 | PRRT2 | c.879+96C>T (n.879+96C>T) c.340-304C>T (n.340-304C>T) c.*55+20C>T (n.*55+20C>T) c.724+251C>T (n.724+251C>T) c.*194+96C>T (n.*194+96C>T) c.721+254C>T (n.721+254C>T) c.340-315C>T (n.340-315C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814030C= | CA2216294341 | PRRT2 | c.879+97C= (n.879+97C=) c.340-303C= (n.340-303C=) c.*55+21C= (n.*55+21C=) c.724+252C= (n.724+252C=) c.*194+97C= (n.*194+97C=) c.721+255C= (n.721+255C=) c.340-314C= (n.340-314C=) c.*76C= (n.*76C=) | |
| 16 | g.29814030C>T | CA719790573 | PRRT2 | c.879+97C>T (n.879+97C>T) c.340-303C>T (n.340-303C>T) c.*55+21C>T (n.*55+21C>T) c.724+252C>T (n.724+252C>T) c.*194+97C>T (n.*194+97C>T) c.721+255C>T (n.721+255C>T) c.340-314C>T (n.340-314C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033_29814034del | CA2632605261 | PRRT2 | c.879+100_879+101del (n.879+100_879+101del) c.340-300_340-299del (n.340-300_340-299del) c.*55+24_*55+25del (n.*55+24_*55+25del) c.724+255_724+256del (n.724+255_724+256del) c.*194+100_*194+101del (n.*194+100_*194+101del) c.721+258_721+259del (n.721+258_721+259del) c.340-311_340-310del (n.340-311_340-310del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814032C>A | CA2632605263 | PRRT2 | c.879+99C>A (n.879+99C>A) c.340-301C>A (n.340-301C>A) c.*55+23C>A (n.*55+23C>A) c.724+254C>A (n.724+254C>A) c.*194+99C>A (n.*194+99C>A) c.721+257C>A (n.721+257C>A) c.340-312C>A (n.340-312C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814032C>T | CA2632605265 | PRRT2 | c.879+99C>T (n.879+99C>T) c.340-301C>T (n.340-301C>T) c.*55+23C>T (n.*55+23C>T) c.724+254C>T (n.724+254C>T) c.*194+99C>T (n.*194+99C>T) c.721+257C>T (n.721+257C>T) c.340-312C>T (n.340-312C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033T>C | CA2632605266 | PRRT2 | c.879+100T>C (n.879+100T>C) c.340-300T>C (n.340-300T>C) c.*55+24T>C (n.*55+24T>C) c.724+255T>C (n.724+255T>C) c.*194+100T>C (n.*194+100T>C) c.721+258T>C (n.721+258T>C) c.340-311T>C (n.340-311T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033T>G | CA2632605267 | PRRT2 | c.879+100T>G (n.879+100T>G) c.340-300T>G (n.340-300T>G) c.*55+24T>G (n.*55+24T>G) c.724+255T>G (n.724+255T>G) c.*194+100T>G (n.*194+100T>G) c.721+258T>G (n.721+258T>G) c.340-311T>G (n.340-311T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814034C= | CA2216294342 | PRRT2 | c.879+101C= (n.879+101C=) c.340-299C= (n.340-299C=) c.*55+25C= (n.*55+25C=) c.724+256C= (n.724+256C=) c.*194+101C= (n.*194+101C=) c.721+259C= (n.721+259C=) c.340-310C= (n.340-310C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 16 | g.29814034C>T | CA976228735 | PRRT2 | c.879+101C>T (n.879+101C>T) c.340-299C>T (n.340-299C>T) c.*55+25C>T (n.*55+25C>T) c.724+256C>T (n.724+256C>T) c.*194+101C>T (n.*194+101C>T) c.721+259C>T (n.721+259C>T) c.340-310C>T (n.340-310C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814035C>A | CA2632605269 | PRRT2 | c.879+102C>A (n.879+102C>A) c.340-298C>A (n.340-298C>A) c.*55+26C>A (n.*55+26C>A) c.724+257C>A (n.724+257C>A) c.*194+102C>A (n.*194+102C>A) c.721+260C>A (n.721+260C>A) c.340-309C>A (n.340-309C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814035C>T | CA2632605270 | PRRT2 | c.879+102C>T (n.879+102C>T) c.340-298C>T (n.340-298C>T) c.*55+26C>T (n.*55+26C>T) c.724+257C>T (n.724+257C>T) c.*194+102C>T (n.*194+102C>T) c.721+260C>T (n.721+260C>T) c.340-309C>T (n.340-309C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040del | CA2632605268 | PRRT2 | c.879+106_879+107del (n.879+106_879+107del) c.340-294_340-293del (n.340-294_340-293del) c.*55+30_*55+31del (n.*55+30_*55+31del) c.724+261_724+262del (n.724+261_724+262del) c.*194+106_*194+107del (n.*194+106_*194+107del) c.721+264_721+265del (n.721+264_721+265del) c.340-305_340-304del (n.340-305_340-304del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T>A | CA280410520 | PRRT2 | c.879+103T>A (n.879+103T>A) c.340-297T>A (n.340-297T>A) c.*55+27T>A (n.*55+27T>A) c.724+258T>A (n.724+258T>A) c.*194+103T>A (n.*194+103T>A) c.721+261T>A (n.721+261T>A) c.340-308T>A (n.340-308T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T>C | CA622164922 | PRRT2 | c.879+103T>C (n.879+103T>C) c.340-297T>C (n.340-297T>C) c.*55+27T>C (n.*55+27T>C) c.724+258T>C (n.724+258T>C) c.*194+103T>C (n.*194+103T>C) c.721+261T>C (n.721+261T>C) c.340-308T>C (n.340-308T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T= | CA2216294343 | PRRT2 | c.879+103T= (n.879+103T=) c.340-297T= (n.340-297T=) c.*55+27T= (n.*55+27T=) c.724+258T= (n.724+258T=) c.*194+103T= (n.*194+103T=) c.721+261T= (n.721+261T=) c.340-308T= (n.340-308T=) c.*82T= (n.*82T=) | |
| 16 | g.29814038T>C | CA2632605273 | PRRT2 | c.879+105T>C (n.879+105T>C) c.340-295T>C (n.340-295T>C) c.*55+29T>C (n.*55+29T>C) c.724+260T>C (n.724+260T>C) c.*194+105T>C (n.*194+105T>C) c.721+263T>C (n.721+263T>C) c.340-306T>C (n.340-306T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C>A | CA2632605274 | PRRT2 | c.879+106C>A (n.879+106C>A) c.340-294C>A (n.340-294C>A) c.*55+30C>A (n.*55+30C>A) c.724+261C>A (n.724+261C>A) c.*194+106C>A (n.*194+106C>A) c.721+264C>A (n.721+264C>A) c.340-305C>A (n.340-305C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C= | CA2216294344 | PRRT2 | c.879+106C= (n.879+106C=) c.340-294C= (n.340-294C=) c.*55+30C= (n.*55+30C=) c.724+261C= (n.724+261C=) c.*194+106C= (n.*194+106C=) c.721+264C= (n.721+264C=) c.340-305C= (n.340-305C=) c.*85C= (n.*85C=) | |
| 16 | g.29814039C>G | CA280410531 | PRRT2 | c.879+106C>G (n.879+106C>G) c.340-294C>G (n.340-294C>G) c.*55+30C>G (n.*55+30C>G) c.724+261C>G (n.724+261C>G) c.*194+106C>G (n.*194+106C>G) c.721+264C>G (n.721+264C>G) c.340-305C>G (n.340-305C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C>T | CA2632605276 | PRRT2 | c.879+106C>T (n.879+106C>T) c.340-294C>T (n.340-294C>T) c.*55+30C>T (n.*55+30C>T) c.724+261C>T (n.724+261C>T) c.*194+106C>T (n.*194+106C>T) c.721+264C>T (n.721+264C>T) c.340-305C>T (n.340-305C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040insCCACAG | CA2632605278 | PRRT2 | c.879+106_879+107insCCACAG (n.879+106_879+107insCCACAG) c.340-294_340-293insCCACAG (n.340-294_340-293insCCACAG) c.*55+30_*55+31insCCACAG (n.*55+30_*55+31insCCACAG) c.724+261_724+262insCCACAG (n.724+261_724+262insCCACAG) c.*194+106_*194+107insCCACAG (n.*194+106_*194+107insCCACAG) c.721+264_721+265insCCACAG (n.721+264_721+265insCCACAG) c.340-305_340-304insCCACAG (n.340-305_340-304insCCACAG) c.*85_*86insCCACAG (n.*85_*86insCCACAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040insCCACAGTGTATAAG | CA2632605279 | PRRT2 | c.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG (n.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG) c.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG (n.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG) c.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG (n.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG) c.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG (n.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG) c.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG (n.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG) c.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG (n.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG) c.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG (n.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG) c.*85_*86insCCACAGTGTATAAG (n.*85_*86insCCACAGTGTATAAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814040T>C | CA2632605281 | PRRT2 | c.879+107T>C (n.879+107T>C) c.340-293T>C (n.340-293T>C) c.*55+31T>C (n.*55+31T>C) c.724+262T>C (n.724+262T>C) c.*194+107T>C (n.*194+107T>C) c.721+265T>C (n.721+265T>C) c.340-304T>C (n.340-304T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814041G>A | CA914086559 | PRRT2 | c.879+108G>A (n.879+108G>A) c.340-292G>A (n.340-292G>A) c.*55+32G>A (n.*55+32G>A) c.724+263G>A (n.724+263G>A) c.*194+108G>A (n.*194+108G>A) c.721+266G>A (n.721+266G>A) c.340-303G>A (n.340-303G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814041G= | CA2216294345 | PRRT2 | c.879+108G= (n.879+108G=) c.340-292G= (n.340-292G=) c.*55+32G= (n.*55+32G=) c.724+263G= (n.724+263G=) c.*194+108G= (n.*194+108G=) c.721+266G= (n.721+266G=) c.340-303G= (n.340-303G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
| 16 | g.29814041G>T | CA976228743 | PRRT2 | c.879+108G>T (n.879+108G>T) c.340-292G>T (n.340-292G>T) c.*55+32G>T (n.*55+32G>T) c.724+263G>T (n.724+263G>T) c.*194+108G>T (n.*194+108G>T) c.721+266G>T (n.721+266G>T) c.340-303G>T (n.340-303G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814042C>A | CA2632605282 | PRRT2 | c.879+109C>A (n.879+109C>A) c.340-291C>A (n.340-291C>A) c.*55+33C>A (n.*55+33C>A) c.724+264C>A (n.724+264C>A) c.*194+109C>A (n.*194+109C>A) c.721+267C>A (n.721+267C>A) c.340-302C>A (n.340-302C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814042C>T | CA2632605283 | PRRT2 | c.879+109C>T (n.879+109C>T) c.340-291C>T (n.340-291C>T) c.*55+33C>T (n.*55+33C>T) c.724+264C>T (n.724+264C>T) c.*194+109C>T (n.*194+109C>T) c.721+267C>T (n.721+267C>T) c.340-302C>T (n.340-302C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814043A>G | CA2632605284 | PRRT2 | c.879+110A>G (n.879+110A>G) c.340-290A>G (n.340-290A>G) c.*55+34A>G (n.*55+34A>G) c.724+265A>G (n.724+265A>G) c.*194+110A>G (n.*194+110A>G) c.721+268A>G (n.721+268A>G) c.340-301A>G (n.340-301A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814044T>G | CA2632605285 | PRRT2 | c.879+111T>G (n.879+111T>G) c.340-289T>G (n.340-289T>G) c.*55+35T>G (n.*55+35T>G) c.724+266T>G (n.724+266T>G) c.*194+111T>G (n.*194+111T>G) c.721+269T>G (n.721+269T>G) c.340-300T>G (n.340-300T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814045G>A | CA976228752 | PRRT2 | c.879+112G>A (n.879+112G>A) c.340-288G>A (n.340-288G>A) c.*55+36G>A (n.*55+36G>A) c.724+267G>A (n.724+267G>A) c.*194+112G>A (n.*194+112G>A) c.721+270G>A (n.721+270G>A) c.340-299G>A (n.340-299G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814045G= | CA2216294346 | PRRT2 | c.879+112G= (n.879+112G=) c.340-288G= (n.340-288G=) c.*55+36G= (n.*55+36G=) c.724+267G= (n.724+267G=) c.*194+112G= (n.*194+112G=) c.721+270G= (n.721+270G=) c.340-299G= (n.340-299G=) c.*91G= (n.*91G=) | |
| 16 | g.29814045G>T | CA2632605286 | PRRT2 | c.879+112G>T (n.879+112G>T) c.340-288G>T (n.340-288G>T) c.*55+36G>T (n.*55+36G>T) c.724+267G>T (n.724+267G>T) c.*194+112G>T (n.*194+112G>T) c.721+270G>T (n.721+270G>T) c.340-299G>T (n.340-299G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814046G>C | CA2216294348 | PRRT2 | c.879+113G>C (n.879+113G>C) c.340-287G>C (n.340-287G>C) c.*55+37G>C (n.*55+37G>C) c.724+268G>C (n.724+268G>C) c.*194+113G>C (n.*194+113G>C) c.721+271G>C (n.721+271G>C) c.340-298G>C (n.340-298G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814046G= | CA2216294347 | PRRT2 | c.879+113G= (n.879+113G=) c.340-287G= (n.340-287G=) c.*55+37G= (n.*55+37G=) c.724+268G= (n.724+268G=) c.*194+113G= (n.*194+113G=) c.721+271G= (n.721+271G=) c.340-298G= (n.340-298G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
| 16 | g.29814046G>T | CA2632605287 | PRRT2 | c.879+113G>T (n.879+113G>T) c.340-287G>T (n.340-287G>T) c.*55+37G>T (n.*55+37G>T) c.724+268G>T (n.724+268G>T) c.*194+113G>T (n.*194+113G>T) c.721+271G>T (n.721+271G>T) c.340-298G>T (n.340-298G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814047A= | CA2216294349 | PRRT2 | c.879+114A= (n.879+114A=) c.340-286A= (n.340-286A=) c.*55+38A= (n.*55+38A=) c.724+269A= (n.724+269A=) c.*194+114A= (n.*194+114A=) c.721+272A= (n.721+272A=) c.340-297A= (n.340-297A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
| 16 | g.29814047A>C | CA976228761 | PRRT2 | c.879+114A>C (n.879+114A>C) c.340-286A>C (n.340-286A>C) c.*55+38A>C (n.*55+38A>C) c.724+269A>C (n.724+269A>C) c.*194+114A>C (n.*194+114A>C) c.721+272A>C (n.721+272A>C) c.340-297A>C (n.340-297A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814049C>A | CA2632605291 | PRRT2 | c.879+116C>A (n.879+116C>A) c.340-284C>A (n.340-284C>A) c.*55+40C>A (n.*55+40C>A) c.724+271C>A (n.724+271C>A) c.*194+116C>A (n.*194+116C>A) c.721+274C>A (n.721+274C>A) c.340-295C>A (n.340-295C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814049C= | CA2216294350 | PRRT2 | c.879+116C= (n.879+116C=) c.340-284C= (n.340-284C=) c.*55+40C= (n.*55+40C=) c.724+271C= (n.724+271C=) c.*194+116C= (n.*194+116C=) c.721+274C= (n.721+274C=) c.340-295C= (n.340-295C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
| 16 | g.29814049C>G | CA280410537 | PRRT2 | c.879+116C>G (n.879+116C>G) c.340-284C>G (n.340-284C>G) c.*55+40C>G (n.*55+40C>G) c.724+271C>G (n.724+271C>G) c.*194+116C>G (n.*194+116C>G) c.721+274C>G (n.721+274C>G) c.340-295C>G (n.340-295C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814050C>A | CA2632605293 | PRRT2 | c.879+117C>A (n.879+117C>A) c.340-283C>A (n.340-283C>A) c.*55+41C>A (n.*55+41C>A) c.724+272C>A (n.724+272C>A) c.*194+117C>A (n.*194+117C>A) c.721+275C>A (n.721+275C>A) c.340-294C>A (n.340-294C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814050C>T | CA2632605294 | PRRT2 | c.879+117C>T (n.879+117C>T) c.340-283C>T (n.340-283C>T) c.*55+41C>T (n.*55+41C>T) c.724+272C>T (n.724+272C>T) c.*194+117C>T (n.*194+117C>T) c.721+275C>T (n.721+275C>T) c.340-294C>T (n.340-294C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814051C>A | CA2632605297 | PRRT2 | c.879+118C>A (n.879+118C>A) c.340-282C>A (n.340-282C>A) c.*55+42C>A (n.*55+42C>A) c.724+273C>A (n.724+273C>A) c.*194+118C>A (n.*194+118C>A) c.721+276C>A (n.721+276C>A) c.340-293C>A (n.340-293C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814052A>C | CA976228762 | PRRT2 | c.879+119A>C (n.879+119A>C) c.340-281A>C (n.340-281A>C) c.*55+43A>C (n.*55+43A>C) c.724+274A>C (n.724+274A>C) c.*194+119A>C (n.*194+119A>C) c.721+277A>C (n.721+277A>C) c.340-292A>C (n.340-292A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814052A>G | CA2632605299 | PRRT2 | c.879+119A>G (n.879+119A>G) c.340-281A>G (n.340-281A>G) c.*55+43A>G (n.*55+43A>G) c.724+274A>G (n.724+274A>G) c.*194+119A>G (n.*194+119A>G) c.721+277A>G (n.721+277A>G) c.340-292A>G (n.340-292A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814053C>A | CA2632605300 | PRRT2 | c.879+120C>A (n.879+120C>A) c.340-280C>A (n.340-280C>A) c.*55+44C>A (n.*55+44C>A) c.724+275C>A (n.724+275C>A) c.*194+120C>A (n.*194+120C>A) c.721+278C>A (n.721+278C>A) c.340-291C>A (n.340-291C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814053C>T | CA2732052987 | PRRT2 | c.879+120C>T (n.879+120C>T) c.340-280C>T (n.340-280C>T) c.*55+44C>T (n.*55+44C>T) c.724+275C>T (n.724+275C>T) c.*194+120C>T (n.*194+120C>T) c.721+278C>T (n.721+278C>T) c.340-291C>T (n.340-291C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814054C>A | CA2632605301 | PRRT2 | c.879+121C>A (n.879+121C>A) c.340-279C>A (n.340-279C>A) c.*55+45C>A (n.*55+45C>A) c.724+276C>A (n.724+276C>A) c.*194+121C>A (n.*194+121C>A) c.722-279C>A (n.722-279C>A) c.340-290C>A (n.340-290C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814054C= | CA2216294351 | PRRT2 | c.879+121C= (n.879+121C=) c.340-279C= (n.340-279C=) c.*55+45C= (n.*55+45C=) c.724+276C= (n.724+276C=) c.*194+121C= (n.*194+121C=) c.722-279C= (n.722-279C=) c.340-290C= (n.340-290C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
| 16 | g.29814054C>T | CA2216294352 | PRRT2 | c.879+121C>T (n.879+121C>T) c.340-279C>T (n.340-279C>T) c.*55+45C>T (n.*55+45C>T) c.724+276C>T (n.724+276C>T) c.*194+121C>T (n.*194+121C>T) c.722-279C>T (n.722-279C>T) c.340-290C>T (n.340-290C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814055T>A | CA2632605302 | PRRT2 | c.879+122T>A (n.879+122T>A) c.340-278T>A (n.340-278T>A) c.*55+46T>A (n.*55+46T>A) c.725-278T>A (n.725-278T>A) c.*194+122T>A (n.*194+122T>A) c.722-278T>A (n.722-278T>A) c.340-289T>A (n.340-289T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814056C>G | CA2632605303 | PRRT2 | c.879+123C>G (n.879+123C>G) c.340-277C>G (n.340-277C>G) c.*55+47C>G (n.*55+47C>G) c.725-277C>G (n.725-277C>G) c.*194+123C>G (n.*194+123C>G) c.722-277C>G (n.722-277C>G) c.340-288C>G (n.340-288C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814057C>A | CA2632605305 | PRRT2 | c.879+124C>A (n.879+124C>A) c.340-276C>A (n.340-276C>A) c.*55+48C>A (n.*55+48C>A) c.725-276C>A (n.725-276C>A) c.*194+124C>A (n.*194+124C>A) c.722-276C>A (n.722-276C>A) c.340-287C>A (n.340-287C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814057C= | CA2216294353 | PRRT2 | c.879+124C= (n.879+124C=) c.340-276C= (n.340-276C=) c.*55+48C= (n.*55+48C=) c.725-276C= (n.725-276C=) c.*194+124C= (n.*194+124C=) c.722-276C= (n.722-276C=) c.340-287C= (n.340-287C=) c.*103C= (n.*103C=) | |
| 16 | g.29814057C>T | CA2216294354 | PRRT2 | c.879+124C>T (n.879+124C>T) c.340-276C>T (n.340-276C>T) c.*55+48C>T (n.*55+48C>T) c.725-276C>T (n.725-276C>T) c.*194+124C>T (n.*194+124C>T) c.722-276C>T (n.722-276C>T) c.340-287C>T (n.340-287C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814058C>A | CA2632605309 | PRRT2 | c.879+125C>A (n.879+125C>A) c.340-275C>A (n.340-275C>A) c.*55+49C>A (n.*55+49C>A) c.725-275C>A (n.725-275C>A) c.*194+125C>A (n.*194+125C>A) c.722-275C>A (n.722-275C>A) c.340-286C>A (n.340-286C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814058C>G | CA2632605307 | PRRT2 | c.879+125C>G (n.879+125C>G) c.340-275C>G (n.340-275C>G) c.*55+49C>G (n.*55+49C>G) c.725-275C>G (n.725-275C>G) c.*194+125C>G (n.*194+125C>G) c.722-275C>G (n.722-275C>G) c.340-286C>G (n.340-286C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814059C>A | CA2632605311 | PRRT2 | c.879+126C>A (n.879+126C>A) c.340-274C>A (n.340-274C>A) c.*55+50C>A (n.*55+50C>A) c.725-274C>A (n.725-274C>A) c.*194+126C>A (n.*194+126C>A) c.722-274C>A (n.722-274C>A) c.340-285C>A (n.340-285C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814060A>G | CA2632605312 | PRRT2 | c.879+127A>G (n.879+127A>G) c.340-273A>G (n.340-273A>G) c.*55+51A>G (n.*55+51A>G) c.725-273A>G (n.725-273A>G) c.*194+127A>G (n.*194+127A>G) c.722-273A>G (n.722-273A>G) c.340-284A>G (n.340-284A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814061A= | CA2216294355 | PRRT2 | c.879+128A= (n.879+128A=) c.340-272A= (n.340-272A=) c.*55+52A= (n.*55+52A=) c.725-272A= (n.725-272A=) c.*194+128A= (n.*194+128A=) c.722-272A= (n.722-272A=) c.340-283A= (n.340-283A=) c.*107A= (n.*107A=) | |
| 16 | g.29814061A>G | CA280410557 | PRRT2 | c.879+128A>G (n.879+128A>G) c.340-272A>G (n.340-272A>G) c.*55+52A>G (n.*55+52A>G) c.725-272A>G (n.725-272A>G) c.*194+128A>G (n.*194+128A>G) c.722-272A>G (n.722-272A>G) c.340-283A>G (n.340-283A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814062T>C | CA2632605316 | PRRT2 | c.879+129T>C (n.879+129T>C) c.340-271T>C (n.340-271T>C) c.*55+53T>C (n.*55+53T>C) c.725-271T>C (n.725-271T>C) c.*194+129T>C (n.*194+129T>C) c.722-271T>C (n.722-271T>C) c.340-282T>C (n.340-282T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814062T>G | CA2510057156 | PRRT2 | c.879+129T>G (n.879+129T>G) c.340-271T>G (n.340-271T>G) c.*55+53T>G (n.*55+53T>G) c.725-271T>G (n.725-271T>G) c.*194+129T>G (n.*194+129T>G) c.722-271T>G (n.722-271T>G) c.340-282T>G (n.340-282T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
| 16 | g.29814064C>A | CA2632605317 | PRRT2 | c.879+131C>A (n.879+131C>A) c.340-269C>A (n.340-269C>A) c.*55+55C>A (n.*55+55C>A) c.725-269C>A (n.725-269C>A) c.*194+131C>A (n.*194+131C>A) c.722-269C>A (n.722-269C>A) c.340-280C>A (n.340-280C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814064C= | CA2216294356 | PRRT2 | c.879+131C= (n.879+131C=) c.340-269C= (n.340-269C=) c.*55+55C= (n.*55+55C=) c.725-269C= (n.725-269C=) c.*194+131C= (n.*194+131C=) c.722-269C= (n.722-269C=) c.340-280C= (n.340-280C=) c.*110C= (n.*110C=) | |
| 16 | g.29814064C>G | CA2632605318 | PRRT2 | c.879+131C>G (n.879+131C>G) c.340-269C>G (n.340-269C>G) c.*55+55C>G (n.*55+55C>G) c.725-269C>G (n.725-269C>G) c.*194+131C>G (n.*194+131C>G) c.722-269C>G (n.722-269C>G) c.340-280C>G (n.340-280C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814064C>T | CA976228765 | PRRT2 | c.879+131C>T (n.879+131C>T) c.340-269C>T (n.340-269C>T) c.*55+55C>T (n.*55+55C>T) c.725-269C>T (n.725-269C>T) c.*194+131C>T (n.*194+131C>T) c.722-269C>T (n.722-269C>T) c.340-280C>T (n.340-280C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814065C>A | CA2632605320 | PRRT2 | c.879+132C>A (n.879+132C>A) c.340-268C>A (n.340-268C>A) c.*55+56C>A (n.*55+56C>A) c.725-268C>A (n.725-268C>A) c.*194+132C>A (n.*194+132C>A) c.722-268C>A (n.722-268C>A) c.340-279C>A (n.340-279C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814065C= | CA2216294357 | PRRT2 | c.879+132C= (n.879+132C=) c.340-268C= (n.340-268C=) c.*55+56C= (n.*55+56C=) c.725-268C= (n.725-268C=) c.*194+132C= (n.*194+132C=) c.722-268C= (n.722-268C=) c.340-279C= (n.340-279C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
| 16 | g.29814065C>T | CA280410562 | PRRT2 | c.879+132C>T (n.879+132C>T) c.340-268C>T (n.340-268C>T) c.*55+56C>T (n.*55+56C>T) c.725-268C>T (n.725-268C>T) c.*194+132C>T (n.*194+132C>T) c.722-268C>T (n.722-268C>T) c.340-279C>T (n.340-279C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814066A>C | CA2575963313 | PRRT2 | c.879+133A>C (n.879+133A>C) c.340-267A>C (n.340-267A>C) c.*55+57A>C (n.*55+57A>C) c.725-267A>C (n.725-267A>C) c.*194+133A>C (n.*194+133A>C) c.722-267A>C (n.722-267A>C) c.340-278A>C (n.340-278A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) | |
| 16 | g.29814066A>G | CA2632605323 | PRRT2 | c.879+133A>G (n.879+133A>G) c.340-267A>G (n.340-267A>G) c.*55+57A>G (n.*55+57A>G) c.725-267A>G (n.725-267A>G) c.*194+133A>G (n.*194+133A>G) c.722-267A>G (n.722-267A>G) c.340-278A>G (n.340-278A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814067G>A | CA280410574 | PRRT2 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) c.340-266G>A (n.340-266G>A) c.*55+58G>A (n.*55+58G>A) c.725-266G>A (n.725-266G>A) c.*194+134G>A (n.*194+134G>A) c.722-266G>A (n.722-266G>A) c.340-277G>A (n.340-277G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814067G= | CA2216294358 | PRRT2 | c.879+134G= (n.879+134G=) c.340-266G= (n.340-266G=) c.*55+58G= (n.*55+58G=) c.725-266G= (n.725-266G=) c.*194+134G= (n.*194+134G=) c.722-266G= (n.722-266G=) c.340-277G= (n.340-277G=) c.*113G= (n.*113G=) | |
| 16 | g.29814067G>T | CA2632605326 | PRRT2 | c.879+134G>T (n.879+134G>T) c.340-266G>T (n.340-266G>T) c.*55+58G>T (n.*55+58G>T) c.725-266G>T (n.725-266G>T) c.*194+134G>T (n.*194+134G>T) c.722-266G>T (n.722-266G>T) c.340-277G>T (n.340-277G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814069del | CA2575963314 | PRRT2 | c.879+136del (n.879+136del) c.340-264del (n.340-264del) c.*55+60del (n.*55+60del) c.725-264del (n.725-264del) c.*194+136del (n.*194+136del) c.722-264del (n.722-264del) c.340-275del (n.340-275del) c.*115del (n.*115del) | |
| 16 | g.29814068G>A | CA2632605327 | PRRT2 | c.879+135G>A (n.879+135G>A) c.340-265G>A (n.340-265G>A) c.*55+59G>A (n.*55+59G>A) c.725-265G>A (n.725-265G>A) c.*194+135G>A (n.*194+135G>A) c.722-265G>A (n.722-265G>A) c.340-276G>A (n.340-276G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814069G>A | CA2216294359 | PRRT2 | c.879+136G>A (n.879+136G>A) c.340-264G>A (n.340-264G>A) c.*55+60G>A (n.*55+60G>A) c.725-264G>A (n.725-264G>A) c.*194+136G>A (n.*194+136G>A) c.722-264G>A (n.722-264G>A) c.340-275G>A (n.340-275G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814069G= | CA2216294360 | PRRT2 | c.879+136G= (n.879+136G=) c.340-264G= (n.340-264G=) c.*55+60G= (n.*55+60G=) c.725-264G= (n.725-264G=) c.*194+136G= (n.*194+136G=) c.722-264G= (n.722-264G=) c.340-275G= (n.340-275G=) c.*115G= (n.*115G=) | |
| 16 | g.29814069G>T | CA719790581 | PRRT2 | c.879+136G>T (n.879+136G>T) c.340-264G>T (n.340-264G>T) c.*55+60G>T (n.*55+60G>T) c.725-264G>T (n.725-264G>T) c.*194+136G>T (n.*194+136G>T) c.722-264G>T (n.722-264G>T) c.340-275G>T (n.340-275G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814070C>A | CA2632605332 | PRRT2 | c.879+137C>A (n.879+137C>A) c.340-263C>A (n.340-263C>A) c.*55+61C>A (n.*55+61C>A) c.725-263C>A (n.725-263C>A) c.*194+137C>A (n.*194+137C>A) c.722-263C>A (n.722-263C>A) c.340-274C>A (n.340-274C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814070C>T | CA2632605333 | PRRT2 | c.879+137C>T (n.879+137C>T) c.340-263C>T (n.340-263C>T) c.*55+61C>T (n.*55+61C>T) c.725-263C>T (n.725-263C>T) c.*194+137C>T (n.*194+137C>T) c.722-263C>T (n.722-263C>T) c.340-274C>T (n.340-274C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814071C>A | CA2632605336 | PRRT2 | c.879+138C>A (n.879+138C>A) c.340-262C>A (n.340-262C>A) c.*55+62C>A (n.*55+62C>A) c.725-262C>A (n.725-262C>A) c.*194+138C>A (n.*194+138C>A) c.722-262C>A (n.722-262C>A) c.340-273C>A (n.340-273C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814071C>T | CA2632605340 | PRRT2 | c.879+138C>T (n.879+138C>T) c.340-262C>T (n.340-262C>T) c.*55+62C>T (n.*55+62C>T) c.725-262C>T (n.725-262C>T) c.*194+138C>T (n.*194+138C>T) c.722-262C>T (n.722-262C>T) c.340-273C>T (n.340-273C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814072T>A | CA2632605341 | PRRT2 | c.879+139T>A (n.879+139T>A) c.340-261T>A (n.340-261T>A) c.*55+63T>A (n.*55+63T>A) c.725-261T>A (n.725-261T>A) c.*194+139T>A (n.*194+139T>A) c.722-261T>A (n.722-261T>A) c.340-272T>A (n.340-272T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814072T>G | CA2632605342 | PRRT2 | c.879+139T>G (n.879+139T>G) c.340-261T>G (n.340-261T>G) c.*55+63T>G (n.*55+63T>G) c.725-261T>G (n.725-261T>G) c.*194+139T>G (n.*194+139T>G) c.722-261T>G (n.722-261T>G) c.340-272T>G (n.340-272T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814073T>C | CA2632605343 | PRRT2 | c.879+140T>C (n.879+140T>C) c.340-260T>C (n.340-260T>C) c.*55+64T>C (n.*55+64T>C) c.725-260T>C (n.725-260T>C) c.*194+140T>C (n.*194+140T>C) c.722-260T>C (n.722-260T>C) c.340-271T>C (n.340-271T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814074T>A | CA656259860 | PRRT2 | c.879+141T>A (n.879+141T>A) c.340-259T>A (n.340-259T>A) c.*55+65T>A (n.*55+65T>A) c.725-259T>A (n.725-259T>A) c.*194+141T>A (n.*194+141T>A) c.722-259T>A (n.722-259T>A) c.340-270T>A (n.340-270T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) | COSMIC |
| 16 | g.29814074T>C | CA2632605345 | PRRT2 | c.879+141T>C (n.879+141T>C) c.340-259T>C (n.340-259T>C) c.*55+65T>C (n.*55+65T>C) c.725-259T>C (n.725-259T>C) c.*194+141T>C (n.*194+141T>C) c.722-259T>C (n.722-259T>C) c.340-270T>C (n.340-270T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814075G>A | CA2632605347 | PRRT2 | c.879+142G>A (n.879+142G>A) c.340-258G>A (n.340-258G>A) c.*55+66G>A (n.*55+66G>A) c.725-258G>A (n.725-258G>A) c.*194+142G>A (n.*194+142G>A) c.722-258G>A (n.722-258G>A) c.340-269G>A (n.340-269G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814076T>C | CA2533009068 | PRRT2 | c.879+143T>C (n.879+143T>C) c.340-257T>C (n.340-257T>C) c.*55+67T>C (n.*55+67T>C) c.725-257T>C (n.725-257T>C) c.*194+143T>C (n.*194+143T>C) c.722-257T>C (n.722-257T>C) c.340-268T>C (n.340-268T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814078T>C | CA2732052990 | PRRT2 | c.879+145T>C (n.879+145T>C) c.340-255T>C (n.340-255T>C) c.*55+69T>C (n.*55+69T>C) c.725-255T>C (n.725-255T>C) c.*194+145T>C (n.*194+145T>C) c.722-255T>C (n.722-255T>C) c.340-266T>C (n.340-266T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814079G>A | CA2632605353 | PRRT2 | c.879+146G>A (n.879+146G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*55+70G>A (n.*55+70G>A) c.725-254G>A (n.725-254G>A) c.*194+146G>A (n.*194+146G>A) c.722-254G>A (n.722-254G>A) c.340-265G>A (n.340-265G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814079G>T | CA2575963315 | PRRT2 | c.879+146G>T (n.879+146G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) c.725-254G>T (n.725-254G>T) c.*194+146G>T (n.*194+146G>T) c.722-254G>T (n.722-254G>T) c.340-265G>T (n.340-265G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814080C>A | CA2632605356 | PRRT2 | c.879+147C>A (n.879+147C>A) c.340-253C>A (n.340-253C>A) c.*55+71C>A (n.*55+71C>A) c.725-253C>A (n.725-253C>A) c.*194+147C>A (n.*194+147C>A) c.722-253C>A (n.722-253C>A) c.340-264C>A (n.340-264C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814080C= | CA2216294361 | PRRT2 | c.879+147C= (n.879+147C=) c.340-253C= (n.340-253C=) c.*55+71C= (n.*55+71C=) c.725-253C= (n.725-253C=) c.*194+147C= (n.*194+147C=) c.722-253C= (n.722-253C=) c.340-264C= (n.340-264C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 16 | g.29814080C>T | CA976228770 | PRRT2 | c.879+147C>T (n.879+147C>T) c.340-253C>T (n.340-253C>T) c.*55+71C>T (n.*55+71C>T) c.725-253C>T (n.725-253C>T) c.*194+147C>T (n.*194+147C>T) c.722-253C>T (n.722-253C>T) c.340-264C>T (n.340-264C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814081C>A | CA2632605359 | PRRT2 | c.879+148C>A (n.879+148C>A) c.340-252C>A (n.340-252C>A) c.*55+72C>A (n.*55+72C>A) c.725-252C>A (n.725-252C>A) c.*194+148C>A (n.*194+148C>A) c.722-252C>A (n.722-252C>A) c.340-263C>A (n.340-263C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814081C= | CA2216294362 | PRRT2 | c.879+148C= (n.879+148C=) c.340-252C= (n.340-252C=) c.*55+72C= (n.*55+72C=) c.725-252C= (n.725-252C=) c.*194+148C= (n.*194+148C=) c.722-252C= (n.722-252C=) c.340-263C= (n.340-263C=) c.*127C= (n.*127C=) | |
| 16 | g.29814081C>T | CA2216294363 | PRRT2 | c.879+148C>T (n.879+148C>T) c.340-252C>T (n.340-252C>T) c.*55+72C>T (n.*55+72C>T) c.725-252C>T (n.725-252C>T) c.*194+148C>T (n.*194+148C>T) c.722-252C>T (n.722-252C>T) c.340-263C>T (n.340-263C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>A | CA2632605365 | PRRT2 | c.879+149T>A (n.879+149T>A) c.340-251T>A (n.340-251T>A) c.*55+73T>A (n.*55+73T>A) c.725-251T>A (n.725-251T>A) c.*194+149T>A (n.*194+149T>A) c.722-251T>A (n.722-251T>A) c.340-262T>A (n.340-262T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>C | CA280410577 | PRRT2 | c.879+149T>C (n.879+149T>C) c.340-251T>C (n.340-251T>C) c.*55+73T>C (n.*55+73T>C) c.725-251T>C (n.725-251T>C) c.*194+149T>C (n.*194+149T>C) c.722-251T>C (n.722-251T>C) c.340-262T>C (n.340-262T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T>G | CA2632605363 | PRRT2 | c.879+149T>G (n.879+149T>G) c.340-251T>G (n.340-251T>G) c.*55+73T>G (n.*55+73T>G) c.725-251T>G (n.725-251T>G) c.*194+149T>G (n.*194+149T>G) c.722-251T>G (n.722-251T>G) c.340-262T>G (n.340-262T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814082T= | CA2216294364 | PRRT2 | c.879+149T= (n.879+149T=) c.340-251T= (n.340-251T=) c.*55+73T= (n.*55+73T=) c.725-251T= (n.725-251T=) c.*194+149T= (n.*194+149T=) c.722-251T= (n.722-251T=) c.340-262T= (n.340-262T=) c.*128T= (n.*128T=) | |
| 16 | g.29814083C>A | CA2632605369 | PRRT2 | c.879+150C>A (n.879+150C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*55+74C>A (n.*55+74C>A) c.725-250C>A (n.725-250C>A) c.*194+150C>A (n.*194+150C>A) c.722-250C>A (n.722-250C>A) c.340-261C>A (n.340-261C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814083C= | CA2216294365 | PRRT2 | c.879+150C= (n.879+150C=) c.340-250C= (n.340-250C=) c.*55+74C= (n.*55+74C=) c.725-250C= (n.725-250C=) c.*194+150C= (n.*194+150C=) c.722-250C= (n.722-250C=) c.340-261C= (n.340-261C=) c.*129C= (n.*129C=) | |
| 16 | g.29814083C>T | CA280410580 | PRRT2 | c.879+150C>T (n.879+150C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*55+74C>T (n.*55+74C>T) c.725-250C>T (n.725-250C>T) c.*194+150C>T (n.*194+150C>T) c.722-250C>T (n.722-250C>T) c.340-261C>T (n.340-261C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814085C>A | CA2632605370 | PRRT2 | c.879+152C>A (n.879+152C>A) c.340-248C>A (n.340-248C>A) c.*55+76C>A (n.*55+76C>A) c.725-248C>A (n.725-248C>A) c.*194+152C>A (n.*194+152C>A) c.722-248C>A (n.722-248C>A) c.340-259C>A (n.340-259C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814085C= | CA2216294366 | PRRT2 | c.879+152C= (n.879+152C=) c.340-248C= (n.340-248C=) c.*55+76C= (n.*55+76C=) c.725-248C= (n.725-248C=) c.*194+152C= (n.*194+152C=) c.722-248C= (n.722-248C=) c.340-259C= (n.340-259C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
| 16 | g.29814085C>T | CA280410588 | PRRT2 | c.879+152C>T (n.879+152C>T) c.340-248C>T (n.340-248C>T) c.*55+76C>T (n.*55+76C>T) c.725-248C>T (n.725-248C>T) c.*194+152C>T (n.*194+152C>T) c.722-248C>T (n.722-248C>T) c.340-259C>T (n.340-259C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814086C>A | CA2632605372 | PRRT2 | c.879+153C>A (n.879+153C>A) c.340-247C>A (n.340-247C>A) c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) c.725-247C>A (n.725-247C>A) c.*194+153C>A (n.*194+153C>A) c.722-247C>A (n.722-247C>A) c.340-258C>A (n.340-258C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814086C= | CA2216294367 | PRRT2 | c.879+153C= (n.879+153C=) c.340-247C= (n.340-247C=) c.*55+77C= (n.*55+77C=) c.725-247C= (n.725-247C=) c.*194+153C= (n.*194+153C=) c.722-247C= (n.722-247C=) c.340-258C= (n.340-258C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 16 | g.29814086C>T | CA2216294368 | PRRT2 | c.879+153C>T (n.879+153C>T) c.340-247C>T (n.340-247C>T) c.*55+77C>T (n.*55+77C>T) c.725-247C>T (n.725-247C>T) c.*194+153C>T (n.*194+153C>T) c.722-247C>T (n.722-247C>T) c.340-258C>T (n.340-258C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814087C>A | CA2632605375 | PRRT2 | c.879+154C>A (n.879+154C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) c.725-246C>A (n.725-246C>A) c.*194+154C>A (n.*194+154C>A) c.722-246C>A (n.722-246C>A) c.340-257C>A (n.340-257C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814087C>T | CA2632605377 | PRRT2 | c.879+154C>T (n.879+154C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*55+78C>T (n.*55+78C>T) c.725-246C>T (n.725-246C>T) c.*194+154C>T (n.*194+154C>T) c.722-246C>T (n.722-246C>T) c.340-257C>T (n.340-257C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>A | CA2632605379 | PRRT2 | c.879+155T>A (n.879+155T>A) c.340-245T>A (n.340-245T>A) c.*55+79T>A (n.*55+79T>A) c.725-245T>A (n.725-245T>A) c.*194+155T>A (n.*194+155T>A) c.722-245T>A (n.722-245T>A) c.340-256T>A (n.340-256T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>C | CA2632605380 | PRRT2 | c.879+155T>C (n.879+155T>C) c.340-245T>C (n.340-245T>C) c.*55+79T>C (n.*55+79T>C) c.725-245T>C (n.725-245T>C) c.*194+155T>C (n.*194+155T>C) c.722-245T>C (n.722-245T>C) c.340-256T>C (n.340-256T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T>G | CA719790584 | PRRT2 | c.879+155T>G (n.879+155T>G) c.340-245T>G (n.340-245T>G) c.*55+79T>G (n.*55+79T>G) c.725-245T>G (n.725-245T>G) c.*194+155T>G (n.*194+155T>G) c.722-245T>G (n.722-245T>G) c.340-256T>G (n.340-256T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814088T= | CA2216294369 | PRRT2 | c.879+155T= (n.879+155T=) c.340-245T= (n.340-245T=) c.*55+79T= (n.*55+79T=) c.725-245T= (n.725-245T=) c.*194+155T= (n.*194+155T=) c.722-245T= (n.722-245T=) c.340-256T= (n.340-256T=) c.*134T= (n.*134T=) | |
| 16 | g.29814089A= | CA2216294370 | PRRT2 | c.879+156A= (n.879+156A=) c.340-244A= (n.340-244A=) c.*55+80A= (n.*55+80A=) c.725-244A= (n.725-244A=) c.*194+156A= (n.*194+156A=) c.722-244A= (n.722-244A=) c.340-255A= (n.340-255A=) c.*135A= (n.*135A=) | |
| 16 | g.29814089A>G | CA719790585 | PRRT2 | c.879+156A>G (n.879+156A>G) c.340-244A>G (n.340-244A>G) c.*55+80A>G (n.*55+80A>G) c.725-244A>G (n.725-244A>G) c.*194+156A>G (n.*194+156A>G) c.722-244A>G (n.722-244A>G) c.340-255A>G (n.340-255A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814090G>A | CA2632605382 | PRRT2 | c.879+157G>A (n.879+157G>A) c.340-243G>A (n.340-243G>A) c.*55+81G>A (n.*55+81G>A) c.725-243G>A (n.725-243G>A) c.*194+157G>A (n.*194+157G>A) c.722-243G>A (n.722-243G>A) c.340-254G>A (n.340-254G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814090G>T | CA2632605383 | PRRT2 | c.879+157G>T (n.879+157G>T) c.340-243G>T (n.340-243G>T) c.*55+81G>T (n.*55+81G>T) c.725-243G>T (n.725-243G>T) c.*194+157G>T (n.*194+157G>T) c.722-243G>T (n.722-243G>T) c.340-254G>T (n.340-254G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814091G>T | CA2632605386 | PRRT2 | c.879+158G>T (n.879+158G>T) c.340-242G>T (n.340-242G>T) c.*55+82G>T (n.*55+82G>T) c.725-242G>T (n.725-242G>T) c.*194+158G>T (n.*194+158G>T) c.722-242G>T (n.722-242G>T) c.340-253G>T (n.340-253G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814092A>G | CA2632605389 | PRRT2 | c.879+159A>G (n.879+159A>G) c.340-241A>G (n.340-241A>G) c.*55+83A>G (n.*55+83A>G) c.725-241A>G (n.725-241A>G) c.*194+159A>G (n.*194+159A>G) c.722-241A>G (n.722-241A>G) c.340-252A>G (n.340-252A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814093C>A | CA2632605391 | PRRT2 | c.879+160C>A (n.879+160C>A) c.340-240C>A (n.340-240C>A) c.*55+84C>A (n.*55+84C>A) c.725-240C>A (n.725-240C>A) c.*194+160C>A (n.*194+160C>A) c.722-240C>A (n.722-240C>A) c.340-251C>A (n.340-251C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>A | CA2632605419 | PRRT2 | c.879+161C>A (n.879+161C>A) c.340-239C>A (n.340-239C>A) c.*55+85C>A (n.*55+85C>A) c.725-239C>A (n.725-239C>A) c.*194+161C>A (n.*194+161C>A) c.722-239C>A (n.722-239C>A) c.340-250C>A (n.340-250C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>G | CA2632605421 | PRRT2 | c.879+161C>G (n.879+161C>G) c.340-239C>G (n.340-239C>G) c.*55+85C>G (n.*55+85C>G) c.725-239C>G (n.725-239C>G) c.*194+161C>G (n.*194+161C>G) c.722-239C>G (n.722-239C>G) c.340-250C>G (n.340-250C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814094C>T | CA2632605423 | PRRT2 | c.879+161C>T (n.879+161C>T) c.340-239C>T (n.340-239C>T) c.*55+85C>T (n.*55+85C>T) c.725-239C>T (n.725-239C>T) c.*194+161C>T (n.*194+161C>T) c.722-239C>T (n.722-239C>T) c.340-250C>T (n.340-250C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814095T>C | CA2575963316 | PRRT2 | c.879+162T>C (n.879+162T>C) c.340-238T>C (n.340-238T>C) c.*55+86T>C (n.*55+86T>C) c.725-238T>C (n.725-238T>C) c.*194+162T>C (n.*194+162T>C) c.722-238T>C (n.722-238T>C) c.340-249T>C (n.340-249T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814096A>T | CA2632605434 | PRRT2 | c.879+163A>T (n.879+163A>T) c.340-237A>T (n.340-237A>T) c.*55+87A>T (n.*55+87A>T) c.725-237A>T (n.725-237A>T) c.*194+163A>T (n.*194+163A>T) c.722-237A>T (n.722-237A>T) c.340-248A>T (n.340-248A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814097A= | CA2216294372 | PRRT2 | c.879+164A= (n.879+164A=) c.340-236A= (n.340-236A=) c.*55+88A= (n.*55+88A=) c.725-236A= (n.725-236A=) c.*194+164A= (n.*194+164A=) c.722-236A= (n.722-236A=) c.340-247A= (n.340-247A=) c.*143A= (n.*143A=) | |
| 16 | g.29814097A>C | CA2216294371 | PRRT2 | c.879+164A>C (n.879+164A>C) c.340-236A>C (n.340-236A>C) c.*55+88A>C (n.*55+88A>C) c.725-236A>C (n.725-236A>C) c.*194+164A>C (n.*194+164A>C) c.722-236A>C (n.722-236A>C) c.340-247A>C (n.340-247A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814097A>G | CA2575963317 | PRRT2 | c.879+164A>G (n.879+164A>G) c.340-236A>G (n.340-236A>G) c.*55+88A>G (n.*55+88A>G) c.725-236A>G (n.725-236A>G) c.*194+164A>G (n.*194+164A>G) c.722-236A>G (n.722-236A>G) c.340-247A>G (n.340-247A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>A | CA2632605440 | PRRT2 | c.879+165C>A (n.879+165C>A) c.340-235C>A (n.340-235C>A) c.*55+89C>A (n.*55+89C>A) c.725-235C>A (n.725-235C>A) c.*194+165C>A (n.*194+165C>A) c.722-235C>A (n.722-235C>A) c.340-246C>A (n.340-246C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>G | CA2632605441 | PRRT2 | c.879+165C>G (n.879+165C>G) c.340-235C>G (n.340-235C>G) c.*55+89C>G (n.*55+89C>G) c.725-235C>G (n.725-235C>G) c.*194+165C>G (n.*194+165C>G) c.722-235C>G (n.722-235C>G) c.340-246C>G (n.340-246C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814098C>T | CA2632605442 | PRRT2 | c.879+165C>T (n.879+165C>T) c.340-235C>T (n.340-235C>T) c.*55+89C>T (n.*55+89C>T) c.725-235C>T (n.725-235C>T) c.*194+165C>T (n.*194+165C>T) c.722-235C>T (n.722-235C>T) c.340-246C>T (n.340-246C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814099C>A | CA2632605447 | PRRT2 | c.879+166C>A (n.879+166C>A) c.340-234C>A (n.340-234C>A) c.*55+90C>A (n.*55+90C>A) c.725-234C>A (n.725-234C>A) c.*194+166C>A (n.*194+166C>A) c.722-234C>A (n.722-234C>A) c.340-245C>A (n.340-245C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814099C= | CA2216294373 | PRRT2 | c.879+166C= (n.879+166C=) c.340-234C= (n.340-234C=) c.*55+90C= (n.*55+90C=) c.725-234C= (n.725-234C=) c.*194+166C= (n.*194+166C=) c.722-234C= (n.722-234C=) c.340-245C= (n.340-245C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
| 16 | g.29814099C>T | CA719790588 | PRRT2 | c.879+166C>T (n.879+166C>T) c.340-234C>T (n.340-234C>T) c.*55+90C>T (n.*55+90C>T) c.725-234C>T (n.725-234C>T) c.*194+166C>T (n.*194+166C>T) c.722-234C>T (n.722-234C>T) c.340-245C>T (n.340-245C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814100C>A | CA2632605449 | PRRT2 | c.879+167C>A (n.879+167C>A) c.340-233C>A (n.340-233C>A) c.*55+91C>A (n.*55+91C>A) c.725-233C>A (n.725-233C>A) c.*194+167C>A (n.*194+167C>A) c.722-233C>A (n.722-233C>A) c.340-244C>A (n.340-244C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814100C>T | CA2632605448 | PRRT2 | c.879+167C>T (n.879+167C>T) c.340-233C>T (n.340-233C>T) c.*55+91C>T (n.*55+91C>T) c.725-233C>T (n.725-233C>T) c.*194+167C>T (n.*194+167C>T) c.722-233C>T (n.722-233C>T) c.340-244C>T (n.340-244C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814102_29814103del | CA2632605450 | PRRT2 | c.879+169_879+170del (n.879+169_879+170del) c.340-231_340-230del (n.340-231_340-230del) c.*55+93_*55+94del (n.*55+93_*55+94del) c.725-231_725-230del (n.725-231_725-230del) c.*194+169_*194+170del (n.*194+169_*194+170del) c.722-231_722-230del (n.722-231_722-230del) c.340-242_340-241del (n.340-242_340-241del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>C | CA2632605452 | PRRT2 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) c.340-232T>C (n.340-232T>C) c.*55+92T>C (n.*55+92T>C) c.725-232T>C (n.725-232T>C) c.*194+168T>C (n.*194+168T>C) c.722-232T>C (n.722-232T>C) c.340-243T>C (n.340-243T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814101T>G | CA719790592 | PRRT2 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) c.340-232T>G (n.340-232T>G) c.*55+92T>G (n.*55+92T>G) c.725-232T>G (n.725-232T>G) c.*194+168T>G (n.*194+168T>G) c.722-232T>G (n.722-232T>G) c.340-243T>G (n.340-243T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814101T= | CA2216294374 | PRRT2 | c.879+168T= (n.879+168T=) c.340-232T= (n.340-232T=) c.*55+92T= (n.*55+92T=) c.725-232T= (n.725-232T=) c.*194+168T= (n.*194+168T=) c.722-232T= (n.722-232T=) c.340-243T= (n.340-243T=) c.*147T= (n.*147T=) | |
| 16 | g.29814102C>A | CA2632605456 | PRRT2 | c.879+169C>A (n.879+169C>A) c.340-231C>A (n.340-231C>A) c.*55+93C>A (n.*55+93C>A) c.725-231C>A (n.725-231C>A) c.*194+169C>A (n.*194+169C>A) c.722-231C>A (n.722-231C>A) c.340-242C>A (n.340-242C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814102C>G | CA2632605454 | PRRT2 | c.879+169C>G (n.879+169C>G) c.340-231C>G (n.340-231C>G) c.*55+93C>G (n.*55+93C>G) c.725-231C>G (n.725-231C>G) c.*194+169C>G (n.*194+169C>G) c.722-231C>G (n.722-231C>G) c.340-242C>G (n.340-242C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | gnomAD v4 |