Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813966T>CCA7994597PRRT2c.879+33T>C (n.879+33T>C)
c.340-367T>C (n.340-367T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.724+188T>C (n.724+188T>C)
c.*194+33T>C (n.*194+33T>C)
c.721+191T>C (n.721+191T>C)
c.340-378T>C (n.340-378T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813966T=CA2216294309PRRT2c.879+33T= (n.879+33T=)
c.340-367T= (n.340-367T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.724+188T= (n.724+188T=)
c.*194+33T= (n.*194+33T=)
c.721+191T= (n.721+191T=)
c.340-378T= (n.340-378T=)
16g.29813968T>CCA976228674PRRT2c.879+35T>C (n.879+35T>C)
c.340-365T>C (n.340-365T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.724+190T>C (n.724+190T>C)
c.*194+35T>C (n.*194+35T>C)
c.721+193T>C (n.721+193T>C)
c.340-376T>C (n.340-376T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813968T=CA2216294310PRRT2c.879+35T= (n.879+35T=)
c.340-365T= (n.340-365T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.724+190T= (n.724+190T=)
c.*194+35T= (n.*194+35T=)
c.721+193T= (n.721+193T=)
c.340-376T= (n.340-376T=)
16g.29813969G>ACA7994598PRRT2c.879+36G>A (n.879+36G>A)
c.340-364G>A (n.340-364G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.724+191G>A (n.724+191G>A)
c.*194+36G>A (n.*194+36G>A)
c.721+194G>A (n.721+194G>A)
c.340-375G>A (n.340-375G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813969G=CA2216294311PRRT2c.879+36G= (n.879+36G=)
c.340-364G= (n.340-364G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.724+191G= (n.724+191G=)
c.*194+36G= (n.*194+36G=)
c.721+194G= (n.721+194G=)
c.340-375G= (n.340-375G=)
16g.29813969G>TCA2632605176PRRT2c.879+36G>T (n.879+36G>T)
c.340-364G>T (n.340-364G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.724+191G>T (n.724+191G>T)
c.*194+36G>T (n.*194+36G>T)
c.721+194G>T (n.721+194G>T)
c.340-375G>T (n.340-375G>T)
gnomAD v4
16g.29813970G>TCA2632605179PRRT2c.879+37G>T (n.879+37G>T)
c.340-363G>T (n.340-363G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.724+192G>T (n.724+192G>T)
c.*194+37G>T (n.*194+37G>T)
c.721+195G>T (n.721+195G>T)
c.340-374G>T (n.340-374G>T)
gnomAD v4
16g.29813974C=CA2216294312PRRT2c.879+41C= (n.879+41C=)
c.340-359C= (n.340-359C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.724+196C= (n.724+196C=)
c.*194+41C= (n.*194+41C=)
c.721+199C= (n.721+199C=)
c.340-370C= (n.340-370C=)
16g.29813974C>TCA280410419PRRT2c.879+41C>T (n.879+41C>T)
c.340-359C>T (n.340-359C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.724+196C>T (n.724+196C>T)
c.*194+41C>T (n.*194+41C>T)
c.721+199C>T (n.721+199C>T)
c.340-370C>T (n.340-370C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813976A=CA2216294313PRRT2c.879+43A= (n.879+43A=)
c.340-357A= (n.340-357A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.724+198A= (n.724+198A=)
c.*194+43A= (n.*194+43A=)
c.721+201A= (n.721+201A=)
c.340-368A= (n.340-368A=)
16g.29813976A>CCA2216294314PRRT2c.879+43A>C (n.879+43A>C)
c.340-357A>C (n.340-357A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.724+198A>C (n.724+198A>C)
c.*194+43A>C (n.*194+43A>C)
c.721+201A>C (n.721+201A>C)
c.340-368A>C (n.340-368A>C)
dbSNP
16g.29813977G>CCA2632605181PRRT2c.879+44G>C (n.879+44G>C)
c.340-356G>C (n.340-356G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.724+199G>C (n.724+199G>C)
c.*194+44G>C (n.*194+44G>C)
c.721+202G>C (n.721+202G>C)
c.340-367G>C (n.340-367G>C)
gnomAD v4
16g.29813977G>TCA2632605183PRRT2c.879+44G>T (n.879+44G>T)
c.340-356G>T (n.340-356G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.724+199G>T (n.724+199G>T)
c.*194+44G>T (n.*194+44G>T)
c.721+202G>T (n.721+202G>T)
c.340-367G>T (n.340-367G>T)
gnomAD v4
16g.29813978C>ACA2632605184PRRT2c.879+45C>A (n.879+45C>A)
c.340-355C>A (n.340-355C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.724+200C>A (n.724+200C>A)
c.*194+45C>A (n.*194+45C>A)
c.721+203C>A (n.721+203C>A)
c.340-366C>A (n.340-366C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29813982C=CA2216294315PRRT2c.879+49C= (n.879+49C=)
c.340-351C= (n.340-351C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.724+204C= (n.724+204C=)
c.*194+49C= (n.*194+49C=)
c.721+207C= (n.721+207C=)
c.340-362C= (n.340-362C=)
16g.29813982C>TCA622164499PRRT2c.879+49C>T (n.879+49C>T)
c.340-351C>T (n.340-351C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.724+204C>T (n.724+204C>T)
c.*194+49C>T (n.*194+49C>T)
c.721+207C>T (n.721+207C>T)
c.340-362C>T (n.340-362C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.29813983C>ACA2632605186PRRT2c.879+50C>A (n.879+50C>A)
c.340-350C>A (n.340-350C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.724+205C>A (n.724+205C>A)
c.*194+50C>A (n.*194+50C>A)
c.721+208C>A (n.721+208C>A)
c.340-361C>A (n.340-361C>A)
gnomAD v4
16g.29813983C=CA2216294316PRRT2c.879+50C= (n.879+50C=)
c.340-350C= (n.340-350C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.724+205C= (n.724+205C=)
c.*194+50C= (n.*194+50C=)
c.721+208C= (n.721+208C=)
c.340-361C= (n.340-361C=)
16g.29813983C>GCA622164500PRRT2c.879+50C>G (n.879+50C>G)
c.340-350C>G (n.340-350C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.724+205C>G (n.724+205C>G)
c.*194+50C>G (n.*194+50C>G)
c.721+208C>G (n.721+208C>G)
c.340-361C>G (n.340-361C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813983C>TCA7994599PRRT2c.879+50C>T (n.879+50C>T)
c.340-350C>T (n.340-350C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.724+205C>T (n.724+205C>T)
c.*194+50C>T (n.*194+50C>T)
c.721+208C>T (n.721+208C>T)
c.340-361C>T (n.340-361C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813984G>ACA7994600PRRT2c.879+51G>A (n.879+51G>A)
c.340-349G>A (n.340-349G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.724+206G>A (n.724+206G>A)
c.*194+51G>A (n.*194+51G>A)
c.721+209G>A (n.721+209G>A)
c.340-360G>A (n.340-360G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813984G=CA2216294317PRRT2c.879+51G= (n.879+51G=)
c.340-349G= (n.340-349G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.724+206G= (n.724+206G=)
c.*194+51G= (n.*194+51G=)
c.721+209G= (n.721+209G=)
c.340-360G= (n.340-360G=)
16g.29813986_29813989delCA2632605187PRRT2c.879+53_879+56del (n.879+53_879+56del)
c.340-347_340-344del (n.340-347_340-344del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
c.724+208_724+211del (n.724+208_724+211del)
c.*194+53_*194+56del (n.*194+53_*194+56del)
c.721+211_721+214del (n.721+211_721+214del)
c.340-358_340-355del (n.340-358_340-355del)
gnomAD v4
16g.29813985C>ACA2632605188PRRT2c.879+52C>A (n.879+52C>A)
c.340-348C>A (n.340-348C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.724+207C>A (n.724+207C>A)
c.*194+52C>A (n.*194+52C>A)
c.721+210C>A (n.721+210C>A)
c.340-359C>A (n.340-359C>A)
gnomAD v4
16g.29813985C=CA2216294318PRRT2c.879+52C= (n.879+52C=)
c.340-348C= (n.340-348C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.724+207C= (n.724+207C=)
c.*194+52C= (n.*194+52C=)
c.721+210C= (n.721+210C=)
c.340-359C= (n.340-359C=)
16g.29813985C>GCA976228698PRRT2c.879+52C>G (n.879+52C>G)
c.340-348C>G (n.340-348C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.724+207C>G (n.724+207C>G)
c.*194+52C>G (n.*194+52C>G)
c.721+210C>G (n.721+210C>G)
c.340-359C>G (n.340-359C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813986C=CA2216294319PRRT2c.879+53C= (n.879+53C=)
c.340-347C= (n.340-347C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.724+208C= (n.724+208C=)
c.*194+53C= (n.*194+53C=)
c.721+211C= (n.721+211C=)
c.340-358C= (n.340-358C=)
16g.29813986C>GCA7994601PRRT2c.879+53C>G (n.879+53C>G)
c.340-347C>G (n.340-347C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.724+208C>G (n.724+208C>G)
c.*194+53C>G (n.*194+53C>G)
c.721+211C>G (n.721+211C>G)
c.340-358C>G (n.340-358C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813986C>TCA2526721442PRRT2c.879+53C>T (n.879+53C>T)
c.340-347C>T (n.340-347C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.724+208C>T (n.724+208C>T)
c.*194+53C>T (n.*194+53C>T)
c.721+211C>T (n.721+211C>T)
c.340-358C>T (n.340-358C>T)
gnomAD v4
16g.29813987_29813992delinsAGCGCTCA2216294320PRRT2c.879+54_879+59delinsAGCGCT (n.879+54_879+59delinsAGCGCT)
c.340-346_340-341delinsAGCGCT (n.340-346_340-341delinsAGCGCT)
c.*33_*38delinsAGCGCT (n.*33_*38delinsAGCGCT)
c.724+209_724+214delinsAGCGCT (n.724+209_724+214delinsAGCGCT)
c.*194+54_*194+59delinsAGCGCT (n.*194+54_*194+59delinsAGCGCT)
c.721+212_721+217delinsAGCGCT (n.721+212_721+217delinsAGCGCT)
c.340-357_340-352delinsAGCGCT (n.340-357_340-352delinsAGCGCT)
16g.29813990_29813994delCA919687273PRRT2c.879+57_879+61del (n.879+57_879+61del)
c.340-343_340-339del (n.340-343_340-339del)
c.*36_*40del (n.*36_*40del)
c.724+212_724+216del (n.724+212_724+216del)
c.*194+57_*194+61del (n.*194+57_*194+61del)
c.721+215_721+219del (n.721+215_721+219del)
c.340-354_340-350del (n.340-354_340-350del)
dbSNP
16g.29813989C>ACA2632605189PRRT2c.879+56C>A (n.879+56C>A)
c.340-344C>A (n.340-344C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.724+211C>A (n.724+211C>A)
c.*194+56C>A (n.*194+56C>A)
c.721+214C>A (n.721+214C>A)
c.340-355C>A (n.340-355C>A)
gnomAD v4
16g.29813989C=CA2216294321PRRT2c.879+56C= (n.879+56C=)
c.340-344C= (n.340-344C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.724+211C= (n.724+211C=)
c.*194+56C= (n.*194+56C=)
c.721+214C= (n.721+214C=)
c.340-355C= (n.340-355C=)
16g.29813989C>GCA7994603PRRT2c.879+56C>G (n.879+56C>G)
c.340-344C>G (n.340-344C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.724+211C>G (n.724+211C>G)
c.*194+56C>G (n.*194+56C>G)
c.721+214C>G (n.721+214C>G)
c.340-355C>G (n.340-355C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813989C>TCA7994602PRRT2c.879+56C>T (n.879+56C>T)
c.340-344C>T (n.340-344C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.724+211C>T (n.724+211C>T)
c.*194+56C>T (n.*194+56C>T)
c.721+214C>T (n.721+214C>T)
c.340-355C>T (n.340-355C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813990G>ACA7994604PRRT2c.879+57G>A (n.879+57G>A)
c.340-343G>A (n.340-343G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.724+212G>A (n.724+212G>A)
c.*194+57G>A (n.*194+57G>A)
c.721+215G>A (n.721+215G>A)
c.340-354G>A (n.340-354G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813990G=CA2216294322PRRT2c.879+57G= (n.879+57G=)
c.340-343G= (n.340-343G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.724+212G= (n.724+212G=)
c.*194+57G= (n.*194+57G=)
c.721+215G= (n.721+215G=)
c.340-354G= (n.340-354G=)
16g.29813990G>TCA622164501PRRT2c.879+57G>T (n.879+57G>T)
c.340-343G>T (n.340-343G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.724+212G>T (n.724+212G>T)
c.*194+57G>T (n.*194+57G>T)
c.721+215G>T (n.721+215G>T)
c.340-354G>T (n.340-354G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.29813992_29813994dupCA976228707PRRT2c.879+59_879+61dup (n.879+59_879+61dup)
c.340-341_340-339dup (n.340-341_340-339dup)
c.*38_*40dup (n.*38_*40dup)
c.724+214_724+216dup (n.724+214_724+216dup)
c.*194+59_*194+61dup (n.*194+59_*194+61dup)
c.721+217_721+219dup (n.721+217_721+219dup)
c.340-352_340-350dup (n.340-352_340-350dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813991C>ACA2501267227PRRT2c.879+58C>A (n.879+58C>A)
c.340-342C>A (n.340-342C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.724+213C>A (n.724+213C>A)
c.*194+58C>A (n.*194+58C>A)
c.721+216C>A (n.721+216C>A)
c.340-353C>A (n.340-353C>A)
16g.29813991C>TCA2632605193PRRT2c.879+58C>T (n.879+58C>T)
c.340-342C>T (n.340-342C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.724+213C>T (n.724+213C>T)
c.*194+58C>T (n.*194+58C>T)
c.721+216C>T (n.721+216C>T)
c.340-353C>T (n.340-353C>T)
gnomAD v4
16g.29813992T>ACA2632605194PRRT2c.879+59T>A (n.879+59T>A)
c.340-341T>A (n.340-341T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.724+214T>A (n.724+214T>A)
c.*194+59T>A (n.*194+59T>A)
c.721+217T>A (n.721+217T>A)
c.340-352T>A (n.340-352T>A)
gnomAD v4
16g.29813992T>CCA2632605195PRRT2c.879+59T>C (n.879+59T>C)
c.340-341T>C (n.340-341T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.724+214T>C (n.724+214T>C)
c.*194+59T>C (n.*194+59T>C)
c.721+217T>C (n.721+217T>C)
c.340-352T>C (n.340-352T>C)
gnomAD v4
16g.29813993G>ACA2632605198PRRT2c.879+60G>A (n.879+60G>A)
c.340-340G>A (n.340-340G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.724+215G>A (n.724+215G>A)
c.*194+60G>A (n.*194+60G>A)
c.721+218G>A (n.721+218G>A)
c.340-351G>A (n.340-351G>A)
gnomAD v4
16g.29813993G>CCA7994605PRRT2c.879+60G>C (n.879+60G>C)
c.340-340G>C (n.340-340G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.724+215G>C (n.724+215G>C)
c.*194+60G>C (n.*194+60G>C)
c.721+218G>C (n.721+218G>C)
c.340-351G>C (n.340-351G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813993G=CA2216294323PRRT2c.879+60G= (n.879+60G=)
c.340-340G= (n.340-340G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.724+215G= (n.724+215G=)
c.*194+60G= (n.*194+60G=)
c.721+218G= (n.721+218G=)
c.340-351G= (n.340-351G=)
16g.29813993G>TCA2632605199PRRT2c.879+60G>T (n.879+60G>T)
c.340-340G>T (n.340-340G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.724+215G>T (n.724+215G>T)
c.*194+60G>T (n.*194+60G>T)
c.721+218G>T (n.721+218G>T)
c.340-351G>T (n.340-351G>T)
gnomAD v4
16g.29813994C>TCA2632605202PRRT2c.879+61C>T (n.879+61C>T)
c.340-339C>T (n.340-339C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.724+216C>T (n.724+216C>T)
c.*194+61C>T (n.*194+61C>T)
c.721+219C>T (n.721+219C>T)
c.340-350C>T (n.340-350C>T)
gnomAD v4
16g.29813996A=CA2216294324PRRT2c.879+63A= (n.879+63A=)
c.340-337A= (n.340-337A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.724+218A= (n.724+218A=)
c.*194+63A= (n.*194+63A=)
c.721+221A= (n.721+221A=)
c.340-348A= (n.340-348A=)
16g.29813996A>GCA7994606PRRT2c.879+63A>G (n.879+63A>G)
c.340-337A>G (n.340-337A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.724+218A>G (n.724+218A>G)
c.*194+63A>G (n.*194+63A>G)
c.721+221A>G (n.721+221A>G)
c.340-348A>G (n.340-348A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813997T>CCA622164502PRRT2c.879+64T>C (n.879+64T>C)
c.340-336T>C (n.340-336T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.724+219T>C (n.724+219T>C)
c.*194+64T>C (n.*194+64T>C)
c.721+222T>C (n.721+222T>C)
c.340-347T>C (n.340-347T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813997T=CA2216294325PRRT2c.879+64T= (n.879+64T=)
c.340-336T= (n.340-336T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.724+219T= (n.724+219T=)
c.*194+64T= (n.*194+64T=)
c.721+222T= (n.721+222T=)
c.340-347T= (n.340-347T=)
16g.29813998A>CCA2632605209PRRT2c.879+65A>C (n.879+65A>C)
c.340-335A>C (n.340-335A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.724+220A>C (n.724+220A>C)
c.*194+65A>C (n.*194+65A>C)
c.721+223A>C (n.721+223A>C)
c.340-346A>C (n.340-346A>C)
gnomAD v4
16g.29813999G=CA2216294326PRRT2c.879+66G= (n.879+66G=)
c.340-334G= (n.340-334G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.724+221G= (n.724+221G=)
c.*194+66G= (n.*194+66G=)
c.721+224G= (n.721+224G=)
c.340-345G= (n.340-345G=)
16g.29813999G>TCA622164503PRRT2c.879+66G>T (n.879+66G>T)
c.340-334G>T (n.340-334G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.724+221G>T (n.724+221G>T)
c.*194+66G>T (n.*194+66G>T)
c.721+224G>T (n.721+224G>T)
c.340-345G>T (n.340-345G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814000A>TCA2632605210PRRT2c.879+67A>T (n.879+67A>T)
c.340-333A>T (n.340-333A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.724+222A>T (n.724+222A>T)
c.*194+67A>T (n.*194+67A>T)
c.721+225A>T (n.721+225A>T)
c.340-344A>T (n.340-344A>T)
gnomAD v4
16g.29814001G>ACA7994607PRRT2c.879+68G>A (n.879+68G>A)
c.340-332G>A (n.340-332G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.724+223G>A (n.724+223G>A)
c.*194+68G>A (n.*194+68G>A)
c.721+226G>A (n.721+226G>A)
c.340-343G>A (n.340-343G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814001G>CCA7994608PRRT2c.879+68G>C (n.879+68G>C)
c.340-332G>C (n.340-332G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.724+223G>C (n.724+223G>C)
c.*194+68G>C (n.*194+68G>C)
c.721+226G>C (n.721+226G>C)
c.340-343G>C (n.340-343G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814001G=CA2216294327PRRT2c.879+68G= (n.879+68G=)
c.340-332G= (n.340-332G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.724+223G= (n.724+223G=)
c.*194+68G= (n.*194+68G=)
c.721+226G= (n.721+226G=)
c.340-343G= (n.340-343G=)
16g.29814001G>TCA7994609PRRT2c.879+68G>T (n.879+68G>T)
c.340-332G>T (n.340-332G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.724+223G>T (n.724+223G>T)
c.*194+68G>T (n.*194+68G>T)
c.721+226G>T (n.721+226G>T)
c.340-343G>T (n.340-343G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814002C>ACA2632605214PRRT2c.879+69C>A (n.879+69C>A)
c.340-331C>A (n.340-331C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.724+224C>A (n.724+224C>A)
c.*194+69C>A (n.*194+69C>A)
c.721+227C>A (n.721+227C>A)
c.340-342C>A (n.340-342C>A)
gnomAD v4
16g.29814002C=CA2216294328PRRT2c.879+69C= (n.879+69C=)
c.340-331C= (n.340-331C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.724+224C= (n.724+224C=)
c.*194+69C= (n.*194+69C=)
c.721+227C= (n.721+227C=)
c.340-342C= (n.340-342C=)
16g.29814002C>GCA7994610PRRT2c.879+69C>G (n.879+69C>G)
c.340-331C>G (n.340-331C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.724+224C>G (n.724+224C>G)
c.*194+69C>G (n.*194+69C>G)
c.721+227C>G (n.721+227C>G)
c.340-342C>G (n.340-342C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814004T>CCA2732052982PRRT2c.879+71T>C (n.879+71T>C)
c.340-329T>C (n.340-329T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.724+226T>C (n.724+226T>C)
c.*194+71T>C (n.*194+71T>C)
c.721+229T>C (n.721+229T>C)
c.340-340T>C (n.340-340T>C)
dbSNP
16g.29814005C>ACA2632605228PRRT2c.879+72C>A (n.879+72C>A)
c.340-328C>A (n.340-328C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.724+227C>A (n.724+227C>A)
c.*194+72C>A (n.*194+72C>A)
c.721+230C>A (n.721+230C>A)
c.340-339C>A (n.340-339C>A)
gnomAD v4
16g.29814005C>TCA2575963300PRRT2c.879+72C>T (n.879+72C>T)
c.340-328C>T (n.340-328C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.724+227C>T (n.724+227C>T)
c.*194+72C>T (n.*194+72C>T)
c.721+230C>T (n.721+230C>T)
c.340-339C>T (n.340-339C>T)
gnomAD v4
16g.29814006T>CCA719790531PRRT2c.879+73T>C (n.879+73T>C)
c.340-327T>C (n.340-327T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.724+228T>C (n.724+228T>C)
c.*194+73T>C (n.*194+73T>C)
c.721+231T>C (n.721+231T>C)
c.340-338T>C (n.340-338T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814006T=CA2216294329PRRT2c.879+73T= (n.879+73T=)
c.340-327T= (n.340-327T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.724+228T= (n.724+228T=)
c.*194+73T= (n.*194+73T=)
c.721+231T= (n.721+231T=)
c.340-338T= (n.340-338T=)
16g.29814007G>ACA2632605230PRRT2c.879+74G>A (n.879+74G>A)
c.340-326G>A (n.340-326G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.724+229G>A (n.724+229G>A)
c.*194+74G>A (n.*194+74G>A)
c.721+232G>A (n.721+232G>A)
c.340-337G>A (n.340-337G>A)
gnomAD v4
16g.29814007G>TCA2632605232PRRT2c.879+74G>T (n.879+74G>T)
c.340-326G>T (n.340-326G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.724+229G>T (n.724+229G>T)
c.*194+74G>T (n.*194+74G>T)
c.721+232G>T (n.721+232G>T)
c.340-337G>T (n.340-337G>T)
gnomAD v4
16g.29814008G>TCA2504701179PRRT2c.879+75G>T (n.879+75G>T)
c.340-325G>T (n.340-325G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.724+230G>T (n.724+230G>T)
c.*194+75G>T (n.*194+75G>T)
c.721+233G>T (n.721+233G>T)
c.340-336G>T (n.340-336G>T)
gnomAD v4
16g.29814010G>TCA2632605233PRRT2c.879+77G>T (n.879+77G>T)
c.340-323G>T (n.340-323G>T)
c.*55+1G>T (n.*55+1G>T)
c.724+232G>T (n.724+232G>T)
c.*194+77G>T (n.*194+77G>T)
c.721+235G>T (n.721+235G>T)
c.340-334G>T (n.340-334G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
gnomAD v4
16g.29814011T>CCA280410509PRRT2c.879+78T>C (n.879+78T>C)
c.340-322T>C (n.340-322T>C)
c.*55+2T>C (n.*55+2T>C)
c.724+233T>C (n.724+233T>C)
c.*194+78T>C (n.*194+78T>C)
c.721+236T>C (n.721+236T>C)
c.340-333T>C (n.340-333T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
dbSNP
16g.29814011T>GCA2632605234PRRT2c.879+78T>G (n.879+78T>G)
c.340-322T>G (n.340-322T>G)
c.*55+2T>G (n.*55+2T>G)
c.724+233T>G (n.724+233T>G)
c.*194+78T>G (n.*194+78T>G)
c.721+236T>G (n.721+236T>G)
c.340-333T>G (n.340-333T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
gnomAD v4
16g.29814011T=CA2216294330PRRT2c.879+78T= (n.879+78T=)
c.340-322T= (n.340-322T=)
c.*55+2T= (n.*55+2T=)
c.724+233T= (n.724+233T=)
c.*194+78T= (n.*194+78T=)
c.721+236T= (n.721+236T=)
c.340-333T= (n.340-333T=)
c.*57T= (n.*57T=)
16g.29814012A=CA2216294331PRRT2c.879+79A= (n.879+79A=)
c.340-321A= (n.340-321A=)
c.*55+3A= (n.*55+3A=)
c.724+234A= (n.724+234A=)
c.*194+79A= (n.*194+79A=)
c.721+237A= (n.721+237A=)
c.340-332A= (n.340-332A=)
c.*58A= (n.*58A=)
16g.29814012A>GCA976228721PRRT2c.879+79A>G (n.879+79A>G)
c.340-321A>G (n.340-321A>G)
c.*55+3A>G (n.*55+3A>G)
c.724+234A>G (n.724+234A>G)
c.*194+79A>G (n.*194+79A>G)
c.721+237A>G (n.721+237A>G)
c.340-332A>G (n.340-332A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814013A>GCA2632605236PRRT2c.879+80A>G (n.879+80A>G)
c.340-320A>G (n.340-320A>G)
c.*55+4A>G (n.*55+4A>G)
c.724+235A>G (n.724+235A>G)
c.*194+80A>G (n.*194+80A>G)
c.721+238A>G (n.721+238A>G)
c.340-331A>G (n.340-331A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
gnomAD v4
16g.29814014T>CCA2575963301PRRT2c.879+81T>C (n.879+81T>C)
c.340-319T>C (n.340-319T>C)
c.*55+5T>C (n.*55+5T>C)
c.724+236T>C (n.724+236T>C)
c.*194+81T>C (n.*194+81T>C)
c.721+239T>C (n.721+239T>C)
c.340-330T>C (n.340-330T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
gnomAD v4
16g.29814015C>ACA2632605239PRRT2c.879+82C>A (n.879+82C>A)
c.340-318C>A (n.340-318C>A)
c.*55+6C>A (n.*55+6C>A)
c.724+237C>A (n.724+237C>A)
c.*194+82C>A (n.*194+82C>A)
c.721+240C>A (n.721+240C>A)
c.340-329C>A (n.340-329C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
gnomAD v4
16g.29814015C>GCA2632605238PRRT2c.879+82C>G (n.879+82C>G)
c.340-318C>G (n.340-318C>G)
c.*55+6C>G (n.*55+6C>G)
c.724+237C>G (n.724+237C>G)
c.*194+82C>G (n.*194+82C>G)
c.721+240C>G (n.721+240C>G)
c.340-329C>G (n.340-329C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
gnomAD v4
16g.29814016A=CA2216294332PRRT2c.879+83A= (n.879+83A=)
c.340-317A= (n.340-317A=)
c.*55+7A= (n.*55+7A=)
c.724+238A= (n.724+238A=)
c.*194+83A= (n.*194+83A=)
c.721+241A= (n.721+241A=)
c.340-328A= (n.340-328A=)
c.*62A= (n.*62A=)
16g.29814016A>CCA2632605242PRRT2c.879+83A>C (n.879+83A>C)
c.340-317A>C (n.340-317A>C)
c.*55+7A>C (n.*55+7A>C)
c.724+238A>C (n.724+238A>C)
c.*194+83A>C (n.*194+83A>C)
c.721+241A>C (n.721+241A>C)
c.340-328A>C (n.340-328A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
gnomAD v4
16g.29814016A>GCA719790542PRRT2c.879+83A>G (n.879+83A>G)
c.340-317A>G (n.340-317A>G)
c.*55+7A>G (n.*55+7A>G)
c.724+238A>G (n.724+238A>G)
c.*194+83A>G (n.*194+83A>G)
c.721+241A>G (n.721+241A>G)
c.340-328A>G (n.340-328A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814017T>CCA622164920PRRT2c.879+84T>C (n.879+84T>C)
c.340-316T>C (n.340-316T>C)
c.*55+8T>C (n.*55+8T>C)
c.724+239T>C (n.724+239T>C)
c.*194+84T>C (n.*194+84T>C)
c.721+242T>C (n.721+242T>C)
c.340-327T>C (n.340-327T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814017T=CA2216294333PRRT2c.879+84T= (n.879+84T=)
c.340-316T= (n.340-316T=)
c.*55+8T= (n.*55+8T=)
c.724+239T= (n.724+239T=)
c.*194+84T= (n.*194+84T=)
c.721+242T= (n.721+242T=)
c.340-327T= (n.340-327T=)
c.*63T= (n.*63T=)
16g.29814018G>ACA656259858PRRT2c.879+85G>A (n.879+85G>A)
c.340-315G>A (n.340-315G>A)
c.*55+9G>A (n.*55+9G>A)
c.724+240G>A (n.724+240G>A)
c.*194+85G>A (n.*194+85G>A)
c.721+243G>A (n.721+243G>A)
c.340-326G>A (n.340-326G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
COSMIC
16g.29814019C>GCA2575963302PRRT2c.879+86C>G (n.879+86C>G)
c.340-314C>G (n.340-314C>G)
c.*55+10C>G (n.*55+10C>G)
c.724+241C>G (n.724+241C>G)
c.*194+86C>G (n.*194+86C>G)
c.721+244C>G (n.721+244C>G)
c.340-325C>G (n.340-325C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
gnomAD v4
16g.29814020C>ACA2632605245PRRT2c.879+87C>A (n.879+87C>A)
c.340-313C>A (n.340-313C>A)
c.*55+11C>A (n.*55+11C>A)
c.724+242C>A (n.724+242C>A)
c.*194+87C>A (n.*194+87C>A)
c.721+245C>A (n.721+245C>A)
c.340-324C>A (n.340-324C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
gnomAD v4
16g.29814020C=CA2216294334PRRT2c.879+87C= (n.879+87C=)
c.340-313C= (n.340-313C=)
c.*55+11C= (n.*55+11C=)
c.724+242C= (n.724+242C=)
c.*194+87C= (n.*194+87C=)
c.721+245C= (n.721+245C=)
c.340-324C= (n.340-324C=)
c.*66C= (n.*66C=)
16g.29814020C>GCA2575963304PRRT2c.879+87C>G (n.879+87C>G)
c.340-313C>G (n.340-313C>G)
c.*55+11C>G (n.*55+11C>G)
c.724+242C>G (n.724+242C>G)
c.*194+87C>G (n.*194+87C>G)
c.721+245C>G (n.721+245C>G)
c.340-324C>G (n.340-324C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
gnomAD v4
16g.29814020C>TCA2632605246PRRT2c.879+87C>T (n.879+87C>T)
c.340-313C>T (n.340-313C>T)
c.*55+11C>T (n.*55+11C>T)
c.724+242C>T (n.724+242C>T)
c.*194+87C>T (n.*194+87C>T)
c.721+245C>T (n.721+245C>T)
c.340-324C>T (n.340-324C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
gnomAD v4
16g.29814021T>CCA976228725PRRT2c.879+88T>C (n.879+88T>C)
c.340-312T>C (n.340-312T>C)
c.*55+12T>C (n.*55+12T>C)
c.724+243T>C (n.724+243T>C)
c.*194+88T>C (n.*194+88T>C)
c.721+246T>C (n.721+246T>C)
c.340-323T>C (n.340-323T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814021T>GCA2806452700PRRT2c.879+88T>G (n.879+88T>G)
c.340-312T>G (n.340-312T>G)
c.*55+12T>G (n.*55+12T>G)
c.724+243T>G (n.724+243T>G)
c.*194+88T>G (n.*194+88T>G)
c.721+246T>G (n.721+246T>G)
c.340-323T>G (n.340-323T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
16g.29814021T=CA2216294335PRRT2c.879+88T= (n.879+88T=)
c.340-312T= (n.340-312T=)
c.*55+12T= (n.*55+12T=)
c.724+243T= (n.724+243T=)
c.*194+88T= (n.*194+88T=)
c.721+246T= (n.721+246T=)
c.340-323T= (n.340-323T=)
c.*67T= (n.*67T=)
16g.29814022dupCA280410512PRRT2c.879+89dup (n.879+89dup)
c.340-311dup (n.340-311dup)
c.*55+13dup (n.*55+13dup)
c.724+244dup (n.724+244dup)
c.*194+89dup (n.*194+89dup)
c.721+247dup (n.721+247dup)
c.340-322dup (n.340-322dup)
c.*68dup (n.*68dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814022T>CCA656259859PRRT2c.879+89T>C (n.879+89T>C)
c.340-311T>C (n.340-311T>C)
c.*55+13T>C (n.*55+13T>C)
c.724+244T>C (n.724+244T>C)
c.*194+89T>C (n.*194+89T>C)
c.721+247T>C (n.721+247T>C)
c.340-322T>C (n.340-322T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
gnomAD v4 COSMIC
16g.29814022T>GCA622164921PRRT2c.879+89T>G (n.879+89T>G)
c.340-311T>G (n.340-311T>G)
c.*55+13T>G (n.*55+13T>G)
c.724+244T>G (n.724+244T>G)
c.*194+89T>G (n.*194+89T>G)
c.721+247T>G (n.721+247T>G)
c.340-322T>G (n.340-322T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814022T=CA2216294336PRRT2c.879+89T= (n.879+89T=)
c.340-311T= (n.340-311T=)
c.*55+13T= (n.*55+13T=)
c.724+244T= (n.724+244T=)
c.*194+89T= (n.*194+89T=)
c.721+247T= (n.721+247T=)
c.340-322T= (n.340-322T=)
c.*68T= (n.*68T=)
16g.29814023C>ACA2632605248PRRT2c.879+90C>A (n.879+90C>A)
c.340-310C>A (n.340-310C>A)
c.*55+14C>A (n.*55+14C>A)
c.724+245C>A (n.724+245C>A)
c.*194+90C>A (n.*194+90C>A)
c.721+248C>A (n.721+248C>A)
c.340-321C>A (n.340-321C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
gnomAD v4
16g.29814023C>GCA2575963307PRRT2c.879+90C>G (n.879+90C>G)
c.340-310C>G (n.340-310C>G)
c.*55+14C>G (n.*55+14C>G)
c.724+245C>G (n.724+245C>G)
c.*194+90C>G (n.*194+90C>G)
c.721+248C>G (n.721+248C>G)
c.340-321C>G (n.340-321C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814023C>TCA2632605252PRRT2c.879+90C>T (n.879+90C>T)
c.340-310C>T (n.340-310C>T)
c.*55+14C>T (n.*55+14C>T)
c.724+245C>T (n.724+245C>T)
c.*194+90C>T (n.*194+90C>T)
c.721+248C>T (n.721+248C>T)
c.340-321C>T (n.340-321C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
gnomAD v4
16g.29814024C>ACA2632605253PRRT2c.879+91C>A (n.879+91C>A)
c.340-309C>A (n.340-309C>A)
c.*55+15C>A (n.*55+15C>A)
c.724+246C>A (n.724+246C>A)
c.*194+91C>A (n.*194+91C>A)
c.721+249C>A (n.721+249C>A)
c.340-320C>A (n.340-320C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
gnomAD v4
16g.29814024C>GCA2575963308PRRT2c.879+91C>G (n.879+91C>G)
c.340-309C>G (n.340-309C>G)
c.*55+15C>G (n.*55+15C>G)
c.724+246C>G (n.724+246C>G)
c.*194+91C>G (n.*194+91C>G)
c.721+249C>G (n.721+249C>G)
c.340-320C>G (n.340-320C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
gnomAD v4
16g.29814026delCA2632605254PRRT2c.879+93del (n.879+93del)
c.340-307del (n.340-307del)
c.*55+17del (n.*55+17del)
c.724+248del (n.724+248del)
c.*194+93del (n.*194+93del)
c.721+251del (n.721+251del)
c.340-318del (n.340-318del)
c.*72del (n.*72del)
gnomAD v4
16g.29814026T>GCA2503127743PRRT2c.879+93T>G (n.879+93T>G)
c.340-307T>G (n.340-307T>G)
c.*55+17T>G (n.*55+17T>G)
c.724+248T>G (n.724+248T>G)
c.*194+93T>G (n.*194+93T>G)
c.721+251T>G (n.721+251T>G)
c.340-318T>G (n.340-318T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
16g.29814027C>TCA2575963309PRRT2c.879+94C>T (n.879+94C>T)
c.340-306C>T (n.340-306C>T)
c.*55+18C>T (n.*55+18C>T)
c.724+249C>T (n.724+249C>T)
c.*194+94C>T (n.*194+94C>T)
c.721+252C>T (n.721+252C>T)
c.340-317C>T (n.340-317C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
gnomAD v4
16g.29814030delCA2632605256PRRT2c.879+97del (n.879+97del)
c.340-303del (n.340-303del)
c.*55+21del (n.*55+21del)
c.724+252del (n.724+252del)
c.*194+97del (n.*194+97del)
c.721+255del (n.721+255del)
c.340-314del (n.340-314del)
c.*76del (n.*76del)
gnomAD v4
16g.29814028C>ACA2632605257PRRT2c.879+95C>A (n.879+95C>A)
c.340-305C>A (n.340-305C>A)
c.*55+19C>A (n.*55+19C>A)
c.724+250C>A (n.724+250C>A)
c.*194+95C>A (n.*194+95C>A)
c.721+253C>A (n.721+253C>A)
c.340-316C>A (n.340-316C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
gnomAD v4
16g.29814028C=CA2216294337PRRT2c.879+95C= (n.879+95C=)
c.340-305C= (n.340-305C=)
c.*55+19C= (n.*55+19C=)
c.724+250C= (n.724+250C=)
c.*194+95C= (n.*194+95C=)
c.721+253C= (n.721+253C=)
c.340-316C= (n.340-316C=)
c.*74C= (n.*74C=)
16g.29814028C>GCA2632605258PRRT2c.879+95C>G (n.879+95C>G)
c.340-305C>G (n.340-305C>G)
c.*55+19C>G (n.*55+19C>G)
c.724+250C>G (n.724+250C>G)
c.*194+95C>G (n.*194+95C>G)
c.721+253C>G (n.721+253C>G)
c.340-316C>G (n.340-316C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
gnomAD v4
16g.29814028C>TCA2216294338PRRT2c.879+95C>T (n.879+95C>T)
c.340-305C>T (n.340-305C>T)
c.*55+19C>T (n.*55+19C>T)
c.724+250C>T (n.724+250C>T)
c.*194+95C>T (n.*194+95C>T)
c.721+253C>T (n.721+253C>T)
c.340-316C>T (n.340-316C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814029C>ACA2632605260PRRT2c.879+96C>A (n.879+96C>A)
c.340-304C>A (n.340-304C>A)
c.*55+20C>A (n.*55+20C>A)
c.724+251C>A (n.724+251C>A)
c.*194+96C>A (n.*194+96C>A)
c.721+254C>A (n.721+254C>A)
c.340-315C>A (n.340-315C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
gnomAD v4
16g.29814029C=CA2216294339PRRT2c.879+96C= (n.879+96C=)
c.340-304C= (n.340-304C=)
c.*55+20C= (n.*55+20C=)
c.724+251C= (n.724+251C=)
c.*194+96C= (n.*194+96C=)
c.721+254C= (n.721+254C=)
c.340-315C= (n.340-315C=)
c.*75C= (n.*75C=)
16g.29814029C>TCA2216294340PRRT2c.879+96C>T (n.879+96C>T)
c.340-304C>T (n.340-304C>T)
c.*55+20C>T (n.*55+20C>T)
c.724+251C>T (n.724+251C>T)
c.*194+96C>T (n.*194+96C>T)
c.721+254C>T (n.721+254C>T)
c.340-315C>T (n.340-315C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814030C=CA2216294341PRRT2c.879+97C= (n.879+97C=)
c.340-303C= (n.340-303C=)
c.*55+21C= (n.*55+21C=)
c.724+252C= (n.724+252C=)
c.*194+97C= (n.*194+97C=)
c.721+255C= (n.721+255C=)
c.340-314C= (n.340-314C=)
c.*76C= (n.*76C=)
16g.29814030C>TCA719790573PRRT2c.879+97C>T (n.879+97C>T)
c.340-303C>T (n.340-303C>T)
c.*55+21C>T (n.*55+21C>T)
c.724+252C>T (n.724+252C>T)
c.*194+97C>T (n.*194+97C>T)
c.721+255C>T (n.721+255C>T)
c.340-314C>T (n.340-314C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814033_29814034delCA2632605261PRRT2c.879+100_879+101del (n.879+100_879+101del)
c.340-300_340-299del (n.340-300_340-299del)
c.*55+24_*55+25del (n.*55+24_*55+25del)
c.724+255_724+256del (n.724+255_724+256del)
c.*194+100_*194+101del (n.*194+100_*194+101del)
c.721+258_721+259del (n.721+258_721+259del)
c.340-311_340-310del (n.340-311_340-310del)
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
gnomAD v4
16g.29814032C>ACA2632605263PRRT2c.879+99C>A (n.879+99C>A)
c.340-301C>A (n.340-301C>A)
c.*55+23C>A (n.*55+23C>A)
c.724+254C>A (n.724+254C>A)
c.*194+99C>A (n.*194+99C>A)
c.721+257C>A (n.721+257C>A)
c.340-312C>A (n.340-312C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v4
16g.29814032C>TCA2632605265PRRT2c.879+99C>T (n.879+99C>T)
c.340-301C>T (n.340-301C>T)
c.*55+23C>T (n.*55+23C>T)
c.724+254C>T (n.724+254C>T)
c.*194+99C>T (n.*194+99C>T)
c.721+257C>T (n.721+257C>T)
c.340-312C>T (n.340-312C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
gnomAD v4
16g.29814033T>CCA2632605266PRRT2c.879+100T>C (n.879+100T>C)
c.340-300T>C (n.340-300T>C)
c.*55+24T>C (n.*55+24T>C)
c.724+255T>C (n.724+255T>C)
c.*194+100T>C (n.*194+100T>C)
c.721+258T>C (n.721+258T>C)
c.340-311T>C (n.340-311T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
gnomAD v4
16g.29814033T>GCA2632605267PRRT2c.879+100T>G (n.879+100T>G)
c.340-300T>G (n.340-300T>G)
c.*55+24T>G (n.*55+24T>G)
c.724+255T>G (n.724+255T>G)
c.*194+100T>G (n.*194+100T>G)
c.721+258T>G (n.721+258T>G)
c.340-311T>G (n.340-311T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
gnomAD v4
16g.29814034C=CA2216294342PRRT2c.879+101C= (n.879+101C=)
c.340-299C= (n.340-299C=)
c.*55+25C= (n.*55+25C=)
c.724+256C= (n.724+256C=)
c.*194+101C= (n.*194+101C=)
c.721+259C= (n.721+259C=)
c.340-310C= (n.340-310C=)
c.*80C= (n.*80C=)
16g.29814034C>TCA976228735PRRT2c.879+101C>T (n.879+101C>T)
c.340-299C>T (n.340-299C>T)
c.*55+25C>T (n.*55+25C>T)
c.724+256C>T (n.724+256C>T)
c.*194+101C>T (n.*194+101C>T)
c.721+259C>T (n.721+259C>T)
c.340-310C>T (n.340-310C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814035C>ACA2632605269PRRT2c.879+102C>A (n.879+102C>A)
c.340-298C>A (n.340-298C>A)
c.*55+26C>A (n.*55+26C>A)
c.724+257C>A (n.724+257C>A)
c.*194+102C>A (n.*194+102C>A)
c.721+260C>A (n.721+260C>A)
c.340-309C>A (n.340-309C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
gnomAD v4
16g.29814035C>TCA2632605270PRRT2c.879+102C>T (n.879+102C>T)
c.340-298C>T (n.340-298C>T)
c.*55+26C>T (n.*55+26C>T)
c.724+257C>T (n.724+257C>T)
c.*194+102C>T (n.*194+102C>T)
c.721+260C>T (n.721+260C>T)
c.340-309C>T (n.340-309C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
gnomAD v4
16g.29814039_29814040delCA2632605268PRRT2c.879+106_879+107del (n.879+106_879+107del)
c.340-294_340-293del (n.340-294_340-293del)
c.*55+30_*55+31del (n.*55+30_*55+31del)
c.724+261_724+262del (n.724+261_724+262del)
c.*194+106_*194+107del (n.*194+106_*194+107del)
c.721+264_721+265del (n.721+264_721+265del)
c.340-305_340-304del (n.340-305_340-304del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
gnomAD v4
16g.29814036T>ACA280410520PRRT2c.879+103T>A (n.879+103T>A)
c.340-297T>A (n.340-297T>A)
c.*55+27T>A (n.*55+27T>A)
c.724+258T>A (n.724+258T>A)
c.*194+103T>A (n.*194+103T>A)
c.721+261T>A (n.721+261T>A)
c.340-308T>A (n.340-308T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814036T>CCA622164922PRRT2c.879+103T>C (n.879+103T>C)
c.340-297T>C (n.340-297T>C)
c.*55+27T>C (n.*55+27T>C)
c.724+258T>C (n.724+258T>C)
c.*194+103T>C (n.*194+103T>C)
c.721+261T>C (n.721+261T>C)
c.340-308T>C (n.340-308T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814036T=CA2216294343PRRT2c.879+103T= (n.879+103T=)
c.340-297T= (n.340-297T=)
c.*55+27T= (n.*55+27T=)
c.724+258T= (n.724+258T=)
c.*194+103T= (n.*194+103T=)
c.721+261T= (n.721+261T=)
c.340-308T= (n.340-308T=)
c.*82T= (n.*82T=)
16g.29814038T>CCA2632605273PRRT2c.879+105T>C (n.879+105T>C)
c.340-295T>C (n.340-295T>C)
c.*55+29T>C (n.*55+29T>C)
c.724+260T>C (n.724+260T>C)
c.*194+105T>C (n.*194+105T>C)
c.721+263T>C (n.721+263T>C)
c.340-306T>C (n.340-306T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
gnomAD v4
16g.29814039C>ACA2632605274PRRT2c.879+106C>A (n.879+106C>A)
c.340-294C>A (n.340-294C>A)
c.*55+30C>A (n.*55+30C>A)
c.724+261C>A (n.724+261C>A)
c.*194+106C>A (n.*194+106C>A)
c.721+264C>A (n.721+264C>A)
c.340-305C>A (n.340-305C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
gnomAD v4
16g.29814039C=CA2216294344PRRT2c.879+106C= (n.879+106C=)
c.340-294C= (n.340-294C=)
c.*55+30C= (n.*55+30C=)
c.724+261C= (n.724+261C=)
c.*194+106C= (n.*194+106C=)
c.721+264C= (n.721+264C=)
c.340-305C= (n.340-305C=)
c.*85C= (n.*85C=)
16g.29814039C>GCA280410531PRRT2c.879+106C>G (n.879+106C>G)
c.340-294C>G (n.340-294C>G)
c.*55+30C>G (n.*55+30C>G)
c.724+261C>G (n.724+261C>G)
c.*194+106C>G (n.*194+106C>G)
c.721+264C>G (n.721+264C>G)
c.340-305C>G (n.340-305C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814039C>TCA2632605276PRRT2c.879+106C>T (n.879+106C>T)
c.340-294C>T (n.340-294C>T)
c.*55+30C>T (n.*55+30C>T)
c.724+261C>T (n.724+261C>T)
c.*194+106C>T (n.*194+106C>T)
c.721+264C>T (n.721+264C>T)
c.340-305C>T (n.340-305C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
gnomAD v4
16g.29814039_29814040insCCACAGCA2632605278PRRT2c.879+106_879+107insCCACAG (n.879+106_879+107insCCACAG)
c.340-294_340-293insCCACAG (n.340-294_340-293insCCACAG)
c.*55+30_*55+31insCCACAG (n.*55+30_*55+31insCCACAG)
c.724+261_724+262insCCACAG (n.724+261_724+262insCCACAG)
c.*194+106_*194+107insCCACAG (n.*194+106_*194+107insCCACAG)
c.721+264_721+265insCCACAG (n.721+264_721+265insCCACAG)
c.340-305_340-304insCCACAG (n.340-305_340-304insCCACAG)
c.*85_*86insCCACAG (n.*85_*86insCCACAG)
gnomAD v4
16g.29814039_29814040insCCACAGTGTATAAGCA2632605279PRRT2c.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG (n.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG)
c.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG (n.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG)
c.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG (n.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG)
c.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG (n.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG)
c.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG (n.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG)
c.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG (n.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG)
c.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG (n.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG)
c.*85_*86insCCACAGTGTATAAG (n.*85_*86insCCACAGTGTATAAG)
gnomAD v4
16g.29814040T>CCA2632605281PRRT2c.879+107T>C (n.879+107T>C)
c.340-293T>C (n.340-293T>C)
c.*55+31T>C (n.*55+31T>C)
c.724+262T>C (n.724+262T>C)
c.*194+107T>C (n.*194+107T>C)
c.721+265T>C (n.721+265T>C)
c.340-304T>C (n.340-304T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
gnomAD v4
16g.29814041G>ACA914086559PRRT2c.879+108G>A (n.879+108G>A)
c.340-292G>A (n.340-292G>A)
c.*55+32G>A (n.*55+32G>A)
c.724+263G>A (n.724+263G>A)
c.*194+108G>A (n.*194+108G>A)
c.721+266G>A (n.721+266G>A)
c.340-303G>A (n.340-303G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814041G=CA2216294345PRRT2c.879+108G= (n.879+108G=)
c.340-292G= (n.340-292G=)
c.*55+32G= (n.*55+32G=)
c.724+263G= (n.724+263G=)
c.*194+108G= (n.*194+108G=)
c.721+266G= (n.721+266G=)
c.340-303G= (n.340-303G=)
c.*87G= (n.*87G=)
16g.29814041G>TCA976228743PRRT2c.879+108G>T (n.879+108G>T)
c.340-292G>T (n.340-292G>T)
c.*55+32G>T (n.*55+32G>T)
c.724+263G>T (n.724+263G>T)
c.*194+108G>T (n.*194+108G>T)
c.721+266G>T (n.721+266G>T)
c.340-303G>T (n.340-303G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814042C>ACA2632605282PRRT2c.879+109C>A (n.879+109C>A)
c.340-291C>A (n.340-291C>A)
c.*55+33C>A (n.*55+33C>A)
c.724+264C>A (n.724+264C>A)
c.*194+109C>A (n.*194+109C>A)
c.721+267C>A (n.721+267C>A)
c.340-302C>A (n.340-302C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
gnomAD v4
16g.29814042C>TCA2632605283PRRT2c.879+109C>T (n.879+109C>T)
c.340-291C>T (n.340-291C>T)
c.*55+33C>T (n.*55+33C>T)
c.724+264C>T (n.724+264C>T)
c.*194+109C>T (n.*194+109C>T)
c.721+267C>T (n.721+267C>T)
c.340-302C>T (n.340-302C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
gnomAD v4
16g.29814043A>GCA2632605284PRRT2c.879+110A>G (n.879+110A>G)
c.340-290A>G (n.340-290A>G)
c.*55+34A>G (n.*55+34A>G)
c.724+265A>G (n.724+265A>G)
c.*194+110A>G (n.*194+110A>G)
c.721+268A>G (n.721+268A>G)
c.340-301A>G (n.340-301A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
gnomAD v4
16g.29814044T>GCA2632605285PRRT2c.879+111T>G (n.879+111T>G)
c.340-289T>G (n.340-289T>G)
c.*55+35T>G (n.*55+35T>G)
c.724+266T>G (n.724+266T>G)
c.*194+111T>G (n.*194+111T>G)
c.721+269T>G (n.721+269T>G)
c.340-300T>G (n.340-300T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
gnomAD v4
16g.29814045G>ACA976228752PRRT2c.879+112G>A (n.879+112G>A)
c.340-288G>A (n.340-288G>A)
c.*55+36G>A (n.*55+36G>A)
c.724+267G>A (n.724+267G>A)
c.*194+112G>A (n.*194+112G>A)
c.721+270G>A (n.721+270G>A)
c.340-299G>A (n.340-299G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814045G=CA2216294346PRRT2c.879+112G= (n.879+112G=)
c.340-288G= (n.340-288G=)
c.*55+36G= (n.*55+36G=)
c.724+267G= (n.724+267G=)
c.*194+112G= (n.*194+112G=)
c.721+270G= (n.721+270G=)
c.340-299G= (n.340-299G=)
c.*91G= (n.*91G=)
16g.29814045G>TCA2632605286PRRT2c.879+112G>T (n.879+112G>T)
c.340-288G>T (n.340-288G>T)
c.*55+36G>T (n.*55+36G>T)
c.724+267G>T (n.724+267G>T)
c.*194+112G>T (n.*194+112G>T)
c.721+270G>T (n.721+270G>T)
c.340-299G>T (n.340-299G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
gnomAD v4
16g.29814046G>CCA2216294348PRRT2c.879+113G>C (n.879+113G>C)
c.340-287G>C (n.340-287G>C)
c.*55+37G>C (n.*55+37G>C)
c.724+268G>C (n.724+268G>C)
c.*194+113G>C (n.*194+113G>C)
c.721+271G>C (n.721+271G>C)
c.340-298G>C (n.340-298G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
dbSNP
16g.29814046G=CA2216294347PRRT2c.879+113G= (n.879+113G=)
c.340-287G= (n.340-287G=)
c.*55+37G= (n.*55+37G=)
c.724+268G= (n.724+268G=)
c.*194+113G= (n.*194+113G=)
c.721+271G= (n.721+271G=)
c.340-298G= (n.340-298G=)
c.*92G= (n.*92G=)
16g.29814046G>TCA2632605287PRRT2c.879+113G>T (n.879+113G>T)
c.340-287G>T (n.340-287G>T)
c.*55+37G>T (n.*55+37G>T)
c.724+268G>T (n.724+268G>T)
c.*194+113G>T (n.*194+113G>T)
c.721+271G>T (n.721+271G>T)
c.340-298G>T (n.340-298G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
gnomAD v4
16g.29814047A=CA2216294349PRRT2c.879+114A= (n.879+114A=)
c.340-286A= (n.340-286A=)
c.*55+38A= (n.*55+38A=)
c.724+269A= (n.724+269A=)
c.*194+114A= (n.*194+114A=)
c.721+272A= (n.721+272A=)
c.340-297A= (n.340-297A=)
c.*93A= (n.*93A=)
16g.29814047A>CCA976228761PRRT2c.879+114A>C (n.879+114A>C)
c.340-286A>C (n.340-286A>C)
c.*55+38A>C (n.*55+38A>C)
c.724+269A>C (n.724+269A>C)
c.*194+114A>C (n.*194+114A>C)
c.721+272A>C (n.721+272A>C)
c.340-297A>C (n.340-297A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814049C>ACA2632605291PRRT2c.879+116C>A (n.879+116C>A)
c.340-284C>A (n.340-284C>A)
c.*55+40C>A (n.*55+40C>A)
c.724+271C>A (n.724+271C>A)
c.*194+116C>A (n.*194+116C>A)
c.721+274C>A (n.721+274C>A)
c.340-295C>A (n.340-295C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
gnomAD v4
16g.29814049C=CA2216294350PRRT2c.879+116C= (n.879+116C=)
c.340-284C= (n.340-284C=)
c.*55+40C= (n.*55+40C=)
c.724+271C= (n.724+271C=)
c.*194+116C= (n.*194+116C=)
c.721+274C= (n.721+274C=)
c.340-295C= (n.340-295C=)
c.*95C= (n.*95C=)
16g.29814049C>GCA280410537PRRT2c.879+116C>G (n.879+116C>G)
c.340-284C>G (n.340-284C>G)
c.*55+40C>G (n.*55+40C>G)
c.724+271C>G (n.724+271C>G)
c.*194+116C>G (n.*194+116C>G)
c.721+274C>G (n.721+274C>G)
c.340-295C>G (n.340-295C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814050C>ACA2632605293PRRT2c.879+117C>A (n.879+117C>A)
c.340-283C>A (n.340-283C>A)
c.*55+41C>A (n.*55+41C>A)
c.724+272C>A (n.724+272C>A)
c.*194+117C>A (n.*194+117C>A)
c.721+275C>A (n.721+275C>A)
c.340-294C>A (n.340-294C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
gnomAD v4
16g.29814050C>TCA2632605294PRRT2c.879+117C>T (n.879+117C>T)
c.340-283C>T (n.340-283C>T)
c.*55+41C>T (n.*55+41C>T)
c.724+272C>T (n.724+272C>T)
c.*194+117C>T (n.*194+117C>T)
c.721+275C>T (n.721+275C>T)
c.340-294C>T (n.340-294C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
gnomAD v4
16g.29814051C>ACA2632605297PRRT2c.879+118C>A (n.879+118C>A)
c.340-282C>A (n.340-282C>A)
c.*55+42C>A (n.*55+42C>A)
c.724+273C>A (n.724+273C>A)
c.*194+118C>A (n.*194+118C>A)
c.721+276C>A (n.721+276C>A)
c.340-293C>A (n.340-293C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
gnomAD v4
16g.29814052A>CCA976228762PRRT2c.879+119A>C (n.879+119A>C)
c.340-281A>C (n.340-281A>C)
c.*55+43A>C (n.*55+43A>C)
c.724+274A>C (n.724+274A>C)
c.*194+119A>C (n.*194+119A>C)
c.721+277A>C (n.721+277A>C)
c.340-292A>C (n.340-292A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814052A>GCA2632605299PRRT2c.879+119A>G (n.879+119A>G)
c.340-281A>G (n.340-281A>G)
c.*55+43A>G (n.*55+43A>G)
c.724+274A>G (n.724+274A>G)
c.*194+119A>G (n.*194+119A>G)
c.721+277A>G (n.721+277A>G)
c.340-292A>G (n.340-292A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
gnomAD v4
16g.29814053C>ACA2632605300PRRT2c.879+120C>A (n.879+120C>A)
c.340-280C>A (n.340-280C>A)
c.*55+44C>A (n.*55+44C>A)
c.724+275C>A (n.724+275C>A)
c.*194+120C>A (n.*194+120C>A)
c.721+278C>A (n.721+278C>A)
c.340-291C>A (n.340-291C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
gnomAD v4
16g.29814053C>TCA2732052987PRRT2c.879+120C>T (n.879+120C>T)
c.340-280C>T (n.340-280C>T)
c.*55+44C>T (n.*55+44C>T)
c.724+275C>T (n.724+275C>T)
c.*194+120C>T (n.*194+120C>T)
c.721+278C>T (n.721+278C>T)
c.340-291C>T (n.340-291C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
dbSNP
16g.29814054C>ACA2632605301PRRT2c.879+121C>A (n.879+121C>A)
c.340-279C>A (n.340-279C>A)
c.*55+45C>A (n.*55+45C>A)
c.724+276C>A (n.724+276C>A)
c.*194+121C>A (n.*194+121C>A)
c.722-279C>A (n.722-279C>A)
c.340-290C>A (n.340-290C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
gnomAD v4
16g.29814054C=CA2216294351PRRT2c.879+121C= (n.879+121C=)
c.340-279C= (n.340-279C=)
c.*55+45C= (n.*55+45C=)
c.724+276C= (n.724+276C=)
c.*194+121C= (n.*194+121C=)
c.722-279C= (n.722-279C=)
c.340-290C= (n.340-290C=)
c.*100C= (n.*100C=)
16g.29814054C>TCA2216294352PRRT2c.879+121C>T (n.879+121C>T)
c.340-279C>T (n.340-279C>T)
c.*55+45C>T (n.*55+45C>T)
c.724+276C>T (n.724+276C>T)
c.*194+121C>T (n.*194+121C>T)
c.722-279C>T (n.722-279C>T)
c.340-290C>T (n.340-290C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814055T>ACA2632605302PRRT2c.879+122T>A (n.879+122T>A)
c.340-278T>A (n.340-278T>A)
c.*55+46T>A (n.*55+46T>A)
c.725-278T>A (n.725-278T>A)
c.*194+122T>A (n.*194+122T>A)
c.722-278T>A (n.722-278T>A)
c.340-289T>A (n.340-289T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
gnomAD v4
16g.29814056C>GCA2632605303PRRT2c.879+123C>G (n.879+123C>G)
c.340-277C>G (n.340-277C>G)
c.*55+47C>G (n.*55+47C>G)
c.725-277C>G (n.725-277C>G)
c.*194+123C>G (n.*194+123C>G)
c.722-277C>G (n.722-277C>G)
c.340-288C>G (n.340-288C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
gnomAD v4
16g.29814057C>ACA2632605305PRRT2c.879+124C>A (n.879+124C>A)
c.340-276C>A (n.340-276C>A)
c.*55+48C>A (n.*55+48C>A)
c.725-276C>A (n.725-276C>A)
c.*194+124C>A (n.*194+124C>A)
c.722-276C>A (n.722-276C>A)
c.340-287C>A (n.340-287C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
gnomAD v4
16g.29814057C=CA2216294353PRRT2c.879+124C= (n.879+124C=)
c.340-276C= (n.340-276C=)
c.*55+48C= (n.*55+48C=)
c.725-276C= (n.725-276C=)
c.*194+124C= (n.*194+124C=)
c.722-276C= (n.722-276C=)
c.340-287C= (n.340-287C=)
c.*103C= (n.*103C=)
16g.29814057C>TCA2216294354PRRT2c.879+124C>T (n.879+124C>T)
c.340-276C>T (n.340-276C>T)
c.*55+48C>T (n.*55+48C>T)
c.725-276C>T (n.725-276C>T)
c.*194+124C>T (n.*194+124C>T)
c.722-276C>T (n.722-276C>T)
c.340-287C>T (n.340-287C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.29814058C>ACA2632605309PRRT2c.879+125C>A (n.879+125C>A)
c.340-275C>A (n.340-275C>A)
c.*55+49C>A (n.*55+49C>A)
c.725-275C>A (n.725-275C>A)
c.*194+125C>A (n.*194+125C>A)
c.722-275C>A (n.722-275C>A)
c.340-286C>A (n.340-286C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
gnomAD v4
16g.29814058C>GCA2632605307PRRT2c.879+125C>G (n.879+125C>G)
c.340-275C>G (n.340-275C>G)
c.*55+49C>G (n.*55+49C>G)
c.725-275C>G (n.725-275C>G)
c.*194+125C>G (n.*194+125C>G)
c.722-275C>G (n.722-275C>G)
c.340-286C>G (n.340-286C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
gnomAD v4
16g.29814059C>ACA2632605311PRRT2c.879+126C>A (n.879+126C>A)
c.340-274C>A (n.340-274C>A)
c.*55+50C>A (n.*55+50C>A)
c.725-274C>A (n.725-274C>A)
c.*194+126C>A (n.*194+126C>A)
c.722-274C>A (n.722-274C>A)
c.340-285C>A (n.340-285C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
gnomAD v4
16g.29814060A>GCA2632605312PRRT2c.879+127A>G (n.879+127A>G)
c.340-273A>G (n.340-273A>G)
c.*55+51A>G (n.*55+51A>G)
c.725-273A>G (n.725-273A>G)
c.*194+127A>G (n.*194+127A>G)
c.722-273A>G (n.722-273A>G)
c.340-284A>G (n.340-284A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
gnomAD v4
16g.29814061A=CA2216294355PRRT2c.879+128A= (n.879+128A=)
c.340-272A= (n.340-272A=)
c.*55+52A= (n.*55+52A=)
c.725-272A= (n.725-272A=)
c.*194+128A= (n.*194+128A=)
c.722-272A= (n.722-272A=)
c.340-283A= (n.340-283A=)
c.*107A= (n.*107A=)
16g.29814061A>GCA280410557PRRT2c.879+128A>G (n.879+128A>G)
c.340-272A>G (n.340-272A>G)
c.*55+52A>G (n.*55+52A>G)
c.725-272A>G (n.725-272A>G)
c.*194+128A>G (n.*194+128A>G)
c.722-272A>G (n.722-272A>G)
c.340-283A>G (n.340-283A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814062T>CCA2632605316PRRT2c.879+129T>C (n.879+129T>C)
c.340-271T>C (n.340-271T>C)
c.*55+53T>C (n.*55+53T>C)
c.725-271T>C (n.725-271T>C)
c.*194+129T>C (n.*194+129T>C)
c.722-271T>C (n.722-271T>C)
c.340-282T>C (n.340-282T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
gnomAD v4
16g.29814062T>GCA2510057156PRRT2c.879+129T>G (n.879+129T>G)
c.340-271T>G (n.340-271T>G)
c.*55+53T>G (n.*55+53T>G)
c.725-271T>G (n.725-271T>G)
c.*194+129T>G (n.*194+129T>G)
c.722-271T>G (n.722-271T>G)
c.340-282T>G (n.340-282T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
16g.29814064C>ACA2632605317PRRT2c.879+131C>A (n.879+131C>A)
c.340-269C>A (n.340-269C>A)
c.*55+55C>A (n.*55+55C>A)
c.725-269C>A (n.725-269C>A)
c.*194+131C>A (n.*194+131C>A)
c.722-269C>A (n.722-269C>A)
c.340-280C>A (n.340-280C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
gnomAD v4
16g.29814064C=CA2216294356PRRT2c.879+131C= (n.879+131C=)
c.340-269C= (n.340-269C=)
c.*55+55C= (n.*55+55C=)
c.725-269C= (n.725-269C=)
c.*194+131C= (n.*194+131C=)
c.722-269C= (n.722-269C=)
c.340-280C= (n.340-280C=)
c.*110C= (n.*110C=)
16g.29814064C>GCA2632605318PRRT2c.879+131C>G (n.879+131C>G)
c.340-269C>G (n.340-269C>G)
c.*55+55C>G (n.*55+55C>G)
c.725-269C>G (n.725-269C>G)
c.*194+131C>G (n.*194+131C>G)
c.722-269C>G (n.722-269C>G)
c.340-280C>G (n.340-280C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
gnomAD v4
16g.29814064C>TCA976228765PRRT2c.879+131C>T (n.879+131C>T)
c.340-269C>T (n.340-269C>T)
c.*55+55C>T (n.*55+55C>T)
c.725-269C>T (n.725-269C>T)
c.*194+131C>T (n.*194+131C>T)
c.722-269C>T (n.722-269C>T)
c.340-280C>T (n.340-280C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814065C>ACA2632605320PRRT2c.879+132C>A (n.879+132C>A)
c.340-268C>A (n.340-268C>A)
c.*55+56C>A (n.*55+56C>A)
c.725-268C>A (n.725-268C>A)
c.*194+132C>A (n.*194+132C>A)
c.722-268C>A (n.722-268C>A)
c.340-279C>A (n.340-279C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
gnomAD v4
16g.29814065C=CA2216294357PRRT2c.879+132C= (n.879+132C=)
c.340-268C= (n.340-268C=)
c.*55+56C= (n.*55+56C=)
c.725-268C= (n.725-268C=)
c.*194+132C= (n.*194+132C=)
c.722-268C= (n.722-268C=)
c.340-279C= (n.340-279C=)
c.*111C= (n.*111C=)
16g.29814065C>TCA280410562PRRT2c.879+132C>T (n.879+132C>T)
c.340-268C>T (n.340-268C>T)
c.*55+56C>T (n.*55+56C>T)
c.725-268C>T (n.725-268C>T)
c.*194+132C>T (n.*194+132C>T)
c.722-268C>T (n.722-268C>T)
c.340-279C>T (n.340-279C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814066A>CCA2575963313PRRT2c.879+133A>C (n.879+133A>C)
c.340-267A>C (n.340-267A>C)
c.*55+57A>C (n.*55+57A>C)
c.725-267A>C (n.725-267A>C)
c.*194+133A>C (n.*194+133A>C)
c.722-267A>C (n.722-267A>C)
c.340-278A>C (n.340-278A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
16g.29814066A>GCA2632605323PRRT2c.879+133A>G (n.879+133A>G)
c.340-267A>G (n.340-267A>G)
c.*55+57A>G (n.*55+57A>G)
c.725-267A>G (n.725-267A>G)
c.*194+133A>G (n.*194+133A>G)
c.722-267A>G (n.722-267A>G)
c.340-278A>G (n.340-278A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched