| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813941C>A | CA395480308 | PRRT2 | c.879+8C>A (n.879+8C>A) c.340-392C>A (n.340-392C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.724+163C>A (n.724+163C>A) c.*194+8C>A (n.*194+8C>A) c.721+166C>A (n.721+166C>A) c.340-403C>A (n.340-403C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813941C= | CA2216294295 | PRRT2 | c.879+8C= (n.879+8C=) c.340-392C= (n.340-392C=) c.887C= (p.Pro296=) c.724+163C= (n.724+163C=) c.*194+8C= (n.*194+8C=) c.721+166C= (n.721+166C=) c.340-403C= (n.340-403C=) | |
| 16 | g.29813941C>G | CA395480312 | PRRT2 | c.879+8C>G (n.879+8C>G) c.340-392C>G (n.340-392C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.724+163C>G (n.724+163C>G) c.*194+8C>G (n.*194+8C>G) c.721+166C>G (n.721+166C>G) c.340-403C>G (n.340-403C>G) | |
| 16 | g.29813941C>T | CA7994593 | PRRT2 | c.879+8C>T (n.879+8C>T) c.340-392C>T (n.340-392C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.724+163C>T (n.724+163C>T) c.*194+8C>T (n.*194+8C>T) c.721+166C>T (n.721+166C>T) c.340-403C>T (n.340-403C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813942C>A | CA2806452697 | PRRT2 | c.879+9C>A (n.879+9C>A) c.340-391C>A (n.340-391C>A) c.888C>A (p.Pro296=) c.724+164C>A (n.724+164C>A) c.*194+9C>A (n.*194+9C>A) c.721+167C>A (n.721+167C>A) c.340-402C>A (n.340-402C>A) | |
| 16 | g.29813943A= | CA2216294296 | PRRT2 | c.879+10A= (n.879+10A=) c.340-390A= (n.340-390A=) c.889A= (p.Met297=) c.724+165A= (n.724+165A=) c.*194+10A= (n.*194+10A=) c.721+168A= (n.721+168A=) c.340-401A= (n.340-401A=) | |
| 16 | g.29813943A>C | CA395480315 | PRRT2 | c.879+10A>C (n.879+10A>C) c.340-390A>C (n.340-390A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) c.724+165A>C (n.724+165A>C) c.*194+10A>C (n.*194+10A>C) c.721+168A>C (n.721+168A>C) c.340-401A>C (n.340-401A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813943A>G | CA7994594 | PRRT2 | c.879+10A>G (n.879+10A>G) c.340-390A>G (n.340-390A>G) c.889A>G (p.Met297Val) c.724+165A>G (n.724+165A>G) c.*194+10A>G (n.*194+10A>G) c.721+168A>G (n.721+168A>G) c.340-401A>G (n.340-401A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813943A>T | CA395480318 | PRRT2 | c.879+10A>T (n.879+10A>T) c.340-390A>T (n.340-390A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) c.724+165A>T (n.724+165A>T) c.*194+10A>T (n.*194+10A>T) c.721+168A>T (n.721+168A>T) c.340-401A>T (n.340-401A>T) | |
| 16 | g.29813944T>A | CA395480321 | PRRT2 | c.879+11T>A (n.879+11T>A) c.340-389T>A (n.340-389T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) c.724+166T>A (n.724+166T>A) c.*194+11T>A (n.*194+11T>A) c.721+169T>A (n.721+169T>A) c.340-400T>A (n.340-400T>A) | dbSNP |
| 16 | g.29813944T>C | CA395480329 | PRRT2 | c.879+11T>C (n.879+11T>C) c.340-389T>C (n.340-389T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) c.724+166T>C (n.724+166T>C) c.*194+11T>C (n.*194+11T>C) c.721+169T>C (n.721+169T>C) c.340-400T>C (n.340-400T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813944T>G | CA395480332 | PRRT2 | c.879+11T>G (n.879+11T>G) c.340-389T>G (n.340-389T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) c.724+166T>G (n.724+166T>G) c.*194+11T>G (n.*194+11T>G) c.721+169T>G (n.721+169T>G) c.340-400T>G (n.340-400T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813944T= | CA2216294297 | PRRT2 | c.879+11T= (n.879+11T=) c.340-389T= (n.340-389T=) c.890T= (p.Met297=) c.724+166T= (n.724+166T=) c.*194+11T= (n.*194+11T=) c.721+169T= (n.721+169T=) c.340-400T= (n.340-400T=) | |
| 16 | g.29813945G>A | CA395480335 | PRRT2 | c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.340-388G>A (n.340-388G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.724+167G>A (n.724+167G>A) c.*194+12G>A (n.*194+12G>A) c.721+170G>A (n.721+170G>A) c.340-399G>A (n.340-399G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813945G>C | CA395480336 | PRRT2 | c.879+12G>C (n.879+12G>C) c.340-388G>C (n.340-388G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.724+167G>C (n.724+167G>C) c.*194+12G>C (n.*194+12G>C) c.721+170G>C (n.721+170G>C) c.340-399G>C (n.340-399G>C) | |
| 16 | g.29813945G>T | CA395480337 | PRRT2 | c.879+12G>T (n.879+12G>T) c.340-388G>T (n.340-388G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) c.724+167G>T (n.724+167G>T) c.*194+12G>T (n.*194+12G>T) c.721+170G>T (n.721+170G>T) c.340-399G>T (n.340-399G>T) | |
| 16 | g.29813946G>A | CA395480338 | PRRT2 | c.879+13G>A (n.879+13G>A) c.340-387G>A (n.340-387G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.724+168G>A (n.724+168G>A) c.*194+13G>A (n.*194+13G>A) c.721+171G>A (n.721+171G>A) c.340-398G>A (n.340-398G>A) | |
| 16 | g.29813946G>C | CA395480339 | PRRT2 | c.879+13G>C (n.879+13G>C) c.340-387G>C (n.340-387G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.724+168G>C (n.724+168G>C) c.*194+13G>C (n.*194+13G>C) c.721+171G>C (n.721+171G>C) c.340-398G>C (n.340-398G>C) | |
| 16 | g.29813946G>T | CA395480340 | PRRT2 | c.879+13G>T (n.879+13G>T) c.340-387G>T (n.340-387G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.724+168G>T (n.724+168G>T) c.*194+13G>T (n.*194+13G>T) c.721+171G>T (n.721+171G>T) c.340-398G>T (n.340-398G>T) | |
| 16 | g.29813947G>A | CA395480342 | PRRT2 | c.879+14G>A (n.879+14G>A) c.340-386G>A (n.340-386G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.724+169G>A (n.724+169G>A) c.*194+14G>A (n.*194+14G>A) c.721+172G>A (n.721+172G>A) c.340-397G>A (n.340-397G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813947G>C | CA395480346 | PRRT2 | c.879+14G>C (n.879+14G>C) c.340-386G>C (n.340-386G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.724+169G>C (n.724+169G>C) c.*194+14G>C (n.*194+14G>C) c.721+172G>C (n.721+172G>C) c.340-397G>C (n.340-397G>C) | dbSNP |
| 16 | g.29813947G= | CA2216294298 | PRRT2 | c.879+14G= (n.879+14G=) c.340-386G= (n.340-386G=) c.893G= (p.Gly298=) c.724+169G= (n.724+169G=) c.*194+14G= (n.*194+14G=) c.721+172G= (n.721+172G=) c.340-397G= (n.340-397G=) | |
| 16 | g.29813947G>T | CA395480343 | PRRT2 | c.879+14G>T (n.879+14G>T) c.340-386G>T (n.340-386G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.724+169G>T (n.724+169G>T) c.*194+14G>T (n.*194+14G>T) c.721+172G>T (n.721+172G>T) c.340-397G>T (n.340-397G>T) | |
| 16 | g.29813948A= | CA2216294299 | PRRT2 | c.879+15A= (n.879+15A=) c.340-385A= (n.340-385A=) c.894A= (p.Gly298=) c.724+170A= (n.724+170A=) c.*194+15A= (n.*194+15A=) c.721+173A= (n.721+173A=) c.340-396A= (n.340-396A=) | |
| 16 | g.29813948A>C | CA2216294300 | PRRT2 | c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.340-385A>C (n.340-385A>C) c.894A>C (p.Gly298=) c.724+170A>C (n.724+170A>C) c.*194+15A>C (n.*194+15A>C) c.721+173A>C (n.721+173A>C) c.340-396A>C (n.340-396A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29813949C>A | CA395480348 | PRRT2 | c.879+16C>A (n.879+16C>A) c.340-384C>A (n.340-384C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.724+171C>A (n.724+171C>A) c.*194+16C>A (n.*194+16C>A) c.721+174C>A (n.721+174C>A) c.340-395C>A (n.340-395C>A) | |
| 16 | g.29813949C>G | CA395480350 | PRRT2 | c.879+16C>G (n.879+16C>G) c.340-384C>G (n.340-384C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.724+171C>G (n.724+171C>G) c.*194+16C>G (n.*194+16C>G) c.721+174C>G (n.721+174C>G) c.340-395C>G (n.340-395C>G) | |
| 16 | g.29813949C>T | CA395480353 | PRRT2 | c.879+16C>T (n.879+16C>T) c.340-384C>T (n.340-384C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.724+171C>T (n.724+171C>T) c.*194+16C>T (n.*194+16C>T) c.721+174C>T (n.721+174C>T) c.340-395C>T (n.340-395C>T) | |
| 16 | g.29813950C>A | CA395480355 | PRRT2 | c.879+17C>A (n.879+17C>A) c.340-383C>A (n.340-383C>A) c.896C>A (p.Pro299His) c.724+172C>A (n.724+172C>A) c.*194+17C>A (n.*194+17C>A) c.721+175C>A (n.721+175C>A) c.340-394C>A (n.340-394C>A) | |
| 16 | g.29813950C>G | CA395480357 | PRRT2 | c.879+17C>G (n.879+17C>G) c.340-383C>G (n.340-383C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.724+172C>G (n.724+172C>G) c.*194+17C>G (n.*194+17C>G) c.721+175C>G (n.721+175C>G) c.340-394C>G (n.340-394C>G) | |
| 16 | g.29813950C>T | CA395480360 | PRRT2 | c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.340-383C>T (n.340-383C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.724+172C>T (n.724+172C>T) c.*194+17C>T (n.*194+17C>T) c.721+175C>T (n.721+175C>T) c.340-394C>T (n.340-394C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813951C>T | CA2632605151 | PRRT2 | c.879+18C>T (n.879+18C>T) c.340-382C>T (n.340-382C>T) c.897C>T (p.Pro299=) c.724+173C>T (n.724+173C>T) c.*194+18C>T (n.*194+18C>T) c.721+176C>T (n.721+176C>T) c.340-393C>T (n.340-393C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813952T>A | CA395480362 | PRRT2 | c.879+19T>A (n.879+19T>A) c.340-381T>A (n.340-381T>A) c.898T>A (p.Ter300Lys) c.724+174T>A (n.724+174T>A) c.*194+19T>A (n.*194+19T>A) c.721+177T>A (n.721+177T>A) c.340-392T>A (n.340-392T>A) | |
| 16 | g.29813952T>C | CA395480364 | PRRT2 | c.879+19T>C (n.879+19T>C) c.340-381T>C (n.340-381T>C) c.898T>C (p.Ter300Gln) c.724+174T>C (n.724+174T>C) c.*194+19T>C (n.*194+19T>C) c.721+177T>C (n.721+177T>C) c.340-392T>C (n.340-392T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813952T>G | CA395480366 | PRRT2 | c.879+19T>G (n.879+19T>G) c.340-381T>G (n.340-381T>G) c.898T>G (p.Ter300Glu) c.724+174T>G (n.724+174T>G) c.*194+19T>G (n.*194+19T>G) c.721+177T>G (n.721+177T>G) c.340-392T>G (n.340-392T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29813952T= | CA2216294301 | PRRT2 | c.879+19T= (n.879+19T=) c.340-381T= (n.340-381T=) c.898T= (p.Ter300=) c.724+174T= (n.724+174T=) c.*194+19T= (n.*194+19T=) c.721+177T= (n.721+177T=) c.340-392T= (n.340-392T=) | |
| 16 | g.29813953A= | CA2216294302 | PRRT2 | c.879+20A= (n.879+20A=) c.340-380A= (n.340-380A=) c.899A= (p.Ter300=) c.724+175A= (n.724+175A=) c.*194+20A= (n.*194+20A=) c.721+178A= (n.721+178A=) c.340-391A= (n.340-391A=) | |
| 16 | g.29813953A>C | CA395480370 | PRRT2 | c.879+20A>C (n.879+20A>C) c.340-380A>C (n.340-380A>C) c.899A>C (p.Ter300Ser) c.724+175A>C (n.724+175A>C) c.*194+20A>C (n.*194+20A>C) c.721+178A>C (n.721+178A>C) c.340-391A>C (n.340-391A>C) | |
| 16 | g.29813953A>G | CA395480372 | PRRT2 | c.879+20A>G (n.879+20A>G) c.340-380A>G (n.340-380A>G) c.899A>G (p.Ter300Trp) c.724+175A>G (n.724+175A>G) c.*194+20A>G (n.*194+20A>G) c.721+178A>G (n.721+178A>G) c.340-391A>G (n.340-391A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813953A>T | CA395480368 | PRRT2 | c.879+20A>T (n.879+20A>T) c.340-380A>T (n.340-380A>T) c.899A>T (p.Ter300Leu) c.724+175A>T (n.724+175A>T) c.*194+20A>T (n.*194+20A>T) c.721+178A>T (n.721+178A>T) c.340-391A>T (n.340-391A>T) | |
| 16 | g.29813954G>A | CA494884260 | PRRT2 | c.879+21G>A (n.879+21G>A) c.340-379G>A (n.340-379G>A) c.900G>A (p.Ter300=) c.724+176G>A (n.724+176G>A) c.*194+21G>A (n.*194+21G>A) c.721+179G>A (n.721+179G>A) c.340-390G>A (n.340-390G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813954G>C | CA395480373 | PRRT2 | c.879+21G>C (n.879+21G>C) c.340-379G>C (n.340-379G>C) c.900G>C (p.Ter300Tyr) c.724+176G>C (n.724+176G>C) c.*194+21G>C (n.*194+21G>C) c.721+179G>C (n.721+179G>C) c.340-390G>C (n.340-390G>C) | |
| 16 | g.29813954G>T | CA395480376 | PRRT2 | c.879+21G>T (n.879+21G>T) c.340-379G>T (n.340-379G>T) c.900G>T (p.Ter300Tyr) c.724+176G>T (n.724+176G>T) c.*194+21G>T (n.*194+21G>T) c.721+179G>T (n.721+179G>T) c.340-390G>T (n.340-390G>T) | |
| 16 | g.29813955C>A | CA2632605158 | PRRT2 | c.879+22C>A (n.879+22C>A) c.340-378C>A (n.340-378C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.724+177C>A (n.724+177C>A) c.*194+22C>A (n.*194+22C>A) c.721+180C>A (n.721+180C>A) c.340-389C>A (n.340-389C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813957del | CA2632605157 | PRRT2 | c.879+24del (n.879+24del) c.340-376del (n.340-376del) c.*3del (n.*3del) c.724+179del (n.724+179del) c.*194+24del (n.*194+24del) c.721+182del (n.721+182del) c.340-387del (n.340-387del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813957C= | CA2216294303 | PRRT2 | c.879+24C= (n.879+24C=) c.340-376C= (n.340-376C=) c.*3C= (n.*3C=) c.724+179C= (n.724+179C=) c.*194+24C= (n.*194+24C=) c.721+182C= (n.721+182C=) c.340-387C= (n.340-387C=) | |
| 16 | g.29813957C>T | CA2216294304 | PRRT2 | c.879+24C>T (n.879+24C>T) c.340-376C>T (n.340-376C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.724+179C>T (n.724+179C>T) c.*194+24C>T (n.*194+24C>T) c.721+182C>T (n.721+182C>T) c.340-387C>T (n.340-387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813958A>C | CA2575963288 | PRRT2 | c.879+25A>C (n.879+25A>C) c.340-375A>C (n.340-375A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.724+180A>C (n.724+180A>C) c.*194+25A>C (n.*194+25A>C) c.721+183A>C (n.721+183A>C) c.340-386A>C (n.340-386A>C) | |
| 16 | g.29813960G>C | CA7994595 | PRRT2 | c.879+27G>C (n.879+27G>C) c.340-373G>C (n.340-373G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.724+182G>C (n.724+182G>C) c.*194+27G>C (n.*194+27G>C) c.721+185G>C (n.721+185G>C) c.340-384G>C (n.340-384G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813960G= | CA2216294305 | PRRT2 | c.879+27G= (n.879+27G=) c.340-373G= (n.340-373G=) c.*6G= (n.*6G=) c.724+182G= (n.724+182G=) c.*194+27G= (n.*194+27G=) c.721+185G= (n.721+185G=) c.340-384G= (n.340-384G=) | |
| 16 | g.29813960G>T | CA2632605162 | PRRT2 | c.879+27G>T (n.879+27G>T) c.340-373G>T (n.340-373G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.724+182G>T (n.724+182G>T) c.*194+27G>T (n.*194+27G>T) c.721+185G>T (n.721+185G>T) c.340-384G>T (n.340-384G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813961C>A | CA2632605164 | PRRT2 | c.879+28C>A (n.879+28C>A) c.340-372C>A (n.340-372C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.724+183C>A (n.724+183C>A) c.*194+28C>A (n.*194+28C>A) c.721+186C>A (n.721+186C>A) c.340-383C>A (n.340-383C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813961C= | CA2216294306 | PRRT2 | c.879+28C= (n.879+28C=) c.340-372C= (n.340-372C=) c.*7C= (n.*7C=) c.724+183C= (n.724+183C=) c.*194+28C= (n.*194+28C=) c.721+186C= (n.721+186C=) c.340-383C= (n.340-383C=) | |
| 16 | g.29813961C>T | CA7994596 | PRRT2 | c.879+28C>T (n.879+28C>T) c.340-372C>T (n.340-372C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.724+183C>T (n.724+183C>T) c.*194+28C>T (n.*194+28C>T) c.721+186C>T (n.721+186C>T) c.340-383C>T (n.340-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813962C= | CA2216294307 | PRRT2 | c.879+29C= (n.879+29C=) c.340-371C= (n.340-371C=) c.*8C= (n.*8C=) c.724+184C= (n.724+184C=) c.*194+29C= (n.*194+29C=) c.721+187C= (n.721+187C=) c.340-382C= (n.340-382C=) | |
| 16 | g.29813962C>G | CA2216294308 | PRRT2 | c.879+29C>G (n.879+29C>G) c.340-371C>G (n.340-371C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.724+184C>G (n.724+184C>G) c.*194+29C>G (n.*194+29C>G) c.721+187C>G (n.721+187C>G) c.340-382C>G (n.340-382C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29813962C>T | CA280410399 | PRRT2 | c.879+29C>T (n.879+29C>T) c.340-371C>T (n.340-371C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.724+184C>T (n.724+184C>T) c.*194+29C>T (n.*194+29C>T) c.721+187C>T (n.721+187C>T) c.340-382C>T (n.340-382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813964G>A | CA2632605169 | PRRT2 | c.879+31G>A (n.879+31G>A) c.340-369G>A (n.340-369G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.724+186G>A (n.724+186G>A) c.*194+31G>A (n.*194+31G>A) c.721+189G>A (n.721+189G>A) c.340-380G>A (n.340-380G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813965C>T | CA2632605171 | PRRT2 | c.879+32C>T (n.879+32C>T) c.340-368C>T (n.340-368C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.724+187C>T (n.724+187C>T) c.*194+32C>T (n.*194+32C>T) c.721+190C>T (n.721+190C>T) c.340-379C>T (n.340-379C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813966T>C | CA7994597 | PRRT2 | c.879+33T>C (n.879+33T>C) c.340-367T>C (n.340-367T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.724+188T>C (n.724+188T>C) c.*194+33T>C (n.*194+33T>C) c.721+191T>C (n.721+191T>C) c.340-378T>C (n.340-378T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813966T= | CA2216294309 | PRRT2 | c.879+33T= (n.879+33T=) c.340-367T= (n.340-367T=) c.*12T= (n.*12T=) c.724+188T= (n.724+188T=) c.*194+33T= (n.*194+33T=) c.721+191T= (n.721+191T=) c.340-378T= (n.340-378T=) | |
| 16 | g.29813968T>C | CA976228674 | PRRT2 | c.879+35T>C (n.879+35T>C) c.340-365T>C (n.340-365T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.724+190T>C (n.724+190T>C) c.*194+35T>C (n.*194+35T>C) c.721+193T>C (n.721+193T>C) c.340-376T>C (n.340-376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813968T= | CA2216294310 | PRRT2 | c.879+35T= (n.879+35T=) c.340-365T= (n.340-365T=) c.*14T= (n.*14T=) c.724+190T= (n.724+190T=) c.*194+35T= (n.*194+35T=) c.721+193T= (n.721+193T=) c.340-376T= (n.340-376T=) | |
| 16 | g.29813969G>A | CA7994598 | PRRT2 | c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.340-364G>A (n.340-364G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.724+191G>A (n.724+191G>A) c.*194+36G>A (n.*194+36G>A) c.721+194G>A (n.721+194G>A) c.340-375G>A (n.340-375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813969G= | CA2216294311 | PRRT2 | c.879+36G= (n.879+36G=) c.340-364G= (n.340-364G=) c.*15G= (n.*15G=) c.724+191G= (n.724+191G=) c.*194+36G= (n.*194+36G=) c.721+194G= (n.721+194G=) c.340-375G= (n.340-375G=) | |
| 16 | g.29813969G>T | CA2632605176 | PRRT2 | c.879+36G>T (n.879+36G>T) c.340-364G>T (n.340-364G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.724+191G>T (n.724+191G>T) c.*194+36G>T (n.*194+36G>T) c.721+194G>T (n.721+194G>T) c.340-375G>T (n.340-375G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813970G>T | CA2632605179 | PRRT2 | c.879+37G>T (n.879+37G>T) c.340-363G>T (n.340-363G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.724+192G>T (n.724+192G>T) c.*194+37G>T (n.*194+37G>T) c.721+195G>T (n.721+195G>T) c.340-374G>T (n.340-374G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813974C= | CA2216294312 | PRRT2 | c.879+41C= (n.879+41C=) c.340-359C= (n.340-359C=) c.*20C= (n.*20C=) c.724+196C= (n.724+196C=) c.*194+41C= (n.*194+41C=) c.721+199C= (n.721+199C=) c.340-370C= (n.340-370C=) | |
| 16 | g.29813974C>T | CA280410419 | PRRT2 | c.879+41C>T (n.879+41C>T) c.340-359C>T (n.340-359C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.724+196C>T (n.724+196C>T) c.*194+41C>T (n.*194+41C>T) c.721+199C>T (n.721+199C>T) c.340-370C>T (n.340-370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813976A= | CA2216294313 | PRRT2 | c.879+43A= (n.879+43A=) c.340-357A= (n.340-357A=) c.*22A= (n.*22A=) c.724+198A= (n.724+198A=) c.*194+43A= (n.*194+43A=) c.721+201A= (n.721+201A=) c.340-368A= (n.340-368A=) | |
| 16 | g.29813976A>C | CA2216294314 | PRRT2 | c.879+43A>C (n.879+43A>C) c.340-357A>C (n.340-357A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.724+198A>C (n.724+198A>C) c.*194+43A>C (n.*194+43A>C) c.721+201A>C (n.721+201A>C) c.340-368A>C (n.340-368A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29813977G>C | CA2632605181 | PRRT2 | c.879+44G>C (n.879+44G>C) c.340-356G>C (n.340-356G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.724+199G>C (n.724+199G>C) c.*194+44G>C (n.*194+44G>C) c.721+202G>C (n.721+202G>C) c.340-367G>C (n.340-367G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813977G>T | CA2632605183 | PRRT2 | c.879+44G>T (n.879+44G>T) c.340-356G>T (n.340-356G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.724+199G>T (n.724+199G>T) c.*194+44G>T (n.*194+44G>T) c.721+202G>T (n.721+202G>T) c.340-367G>T (n.340-367G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813978C>A | CA2632605184 | PRRT2 | c.879+45C>A (n.879+45C>A) c.340-355C>A (n.340-355C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.724+200C>A (n.724+200C>A) c.*194+45C>A (n.*194+45C>A) c.721+203C>A (n.721+203C>A) c.340-366C>A (n.340-366C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813982C= | CA2216294315 | PRRT2 | c.879+49C= (n.879+49C=) c.340-351C= (n.340-351C=) c.*28C= (n.*28C=) c.724+204C= (n.724+204C=) c.*194+49C= (n.*194+49C=) c.721+207C= (n.721+207C=) c.340-362C= (n.340-362C=) | |
| 16 | g.29813982C>T | CA622164499 | PRRT2 | c.879+49C>T (n.879+49C>T) c.340-351C>T (n.340-351C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.724+204C>T (n.724+204C>T) c.*194+49C>T (n.*194+49C>T) c.721+207C>T (n.721+207C>T) c.340-362C>T (n.340-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813983C>A | CA2632605186 | PRRT2 | c.879+50C>A (n.879+50C>A) c.340-350C>A (n.340-350C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.724+205C>A (n.724+205C>A) c.*194+50C>A (n.*194+50C>A) c.721+208C>A (n.721+208C>A) c.340-361C>A (n.340-361C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813983C= | CA2216294316 | PRRT2 | c.879+50C= (n.879+50C=) c.340-350C= (n.340-350C=) c.*29C= (n.*29C=) c.724+205C= (n.724+205C=) c.*194+50C= (n.*194+50C=) c.721+208C= (n.721+208C=) c.340-361C= (n.340-361C=) | |
| 16 | g.29813983C>G | CA622164500 | PRRT2 | c.879+50C>G (n.879+50C>G) c.340-350C>G (n.340-350C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.724+205C>G (n.724+205C>G) c.*194+50C>G (n.*194+50C>G) c.721+208C>G (n.721+208C>G) c.340-361C>G (n.340-361C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813983C>T | CA7994599 | PRRT2 | c.879+50C>T (n.879+50C>T) c.340-350C>T (n.340-350C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.724+205C>T (n.724+205C>T) c.*194+50C>T (n.*194+50C>T) c.721+208C>T (n.721+208C>T) c.340-361C>T (n.340-361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813984G>A | CA7994600 | PRRT2 | c.879+51G>A (n.879+51G>A) c.340-349G>A (n.340-349G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.724+206G>A (n.724+206G>A) c.*194+51G>A (n.*194+51G>A) c.721+209G>A (n.721+209G>A) c.340-360G>A (n.340-360G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813984G= | CA2216294317 | PRRT2 | c.879+51G= (n.879+51G=) c.340-349G= (n.340-349G=) c.*30G= (n.*30G=) c.724+206G= (n.724+206G=) c.*194+51G= (n.*194+51G=) c.721+209G= (n.721+209G=) c.340-360G= (n.340-360G=) | |
| 16 | g.29813986_29813989del | CA2632605187 | PRRT2 | c.879+53_879+56del (n.879+53_879+56del) c.340-347_340-344del (n.340-347_340-344del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) c.724+208_724+211del (n.724+208_724+211del) c.*194+53_*194+56del (n.*194+53_*194+56del) c.721+211_721+214del (n.721+211_721+214del) c.340-358_340-355del (n.340-358_340-355del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813985C>A | CA2632605188 | PRRT2 | c.879+52C>A (n.879+52C>A) c.340-348C>A (n.340-348C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.724+207C>A (n.724+207C>A) c.*194+52C>A (n.*194+52C>A) c.721+210C>A (n.721+210C>A) c.340-359C>A (n.340-359C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813985C= | CA2216294318 | PRRT2 | c.879+52C= (n.879+52C=) c.340-348C= (n.340-348C=) c.*31C= (n.*31C=) c.724+207C= (n.724+207C=) c.*194+52C= (n.*194+52C=) c.721+210C= (n.721+210C=) c.340-359C= (n.340-359C=) | |
| 16 | g.29813985C>G | CA976228698 | PRRT2 | c.879+52C>G (n.879+52C>G) c.340-348C>G (n.340-348C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.724+207C>G (n.724+207C>G) c.*194+52C>G (n.*194+52C>G) c.721+210C>G (n.721+210C>G) c.340-359C>G (n.340-359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813986C= | CA2216294319 | PRRT2 | c.879+53C= (n.879+53C=) c.340-347C= (n.340-347C=) c.*32C= (n.*32C=) c.724+208C= (n.724+208C=) c.*194+53C= (n.*194+53C=) c.721+211C= (n.721+211C=) c.340-358C= (n.340-358C=) | |
| 16 | g.29813986C>G | CA7994601 | PRRT2 | c.879+53C>G (n.879+53C>G) c.340-347C>G (n.340-347C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.724+208C>G (n.724+208C>G) c.*194+53C>G (n.*194+53C>G) c.721+211C>G (n.721+211C>G) c.340-358C>G (n.340-358C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813986C>T | CA2526721442 | PRRT2 | c.879+53C>T (n.879+53C>T) c.340-347C>T (n.340-347C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.724+208C>T (n.724+208C>T) c.*194+53C>T (n.*194+53C>T) c.721+211C>T (n.721+211C>T) c.340-358C>T (n.340-358C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813987_29813992delinsAGCGCT | CA2216294320 | PRRT2 | c.879+54_879+59delinsAGCGCT (n.879+54_879+59delinsAGCGCT) c.340-346_340-341delinsAGCGCT (n.340-346_340-341delinsAGCGCT) c.*33_*38delinsAGCGCT (n.*33_*38delinsAGCGCT) c.724+209_724+214delinsAGCGCT (n.724+209_724+214delinsAGCGCT) c.*194+54_*194+59delinsAGCGCT (n.*194+54_*194+59delinsAGCGCT) c.721+212_721+217delinsAGCGCT (n.721+212_721+217delinsAGCGCT) c.340-357_340-352delinsAGCGCT (n.340-357_340-352delinsAGCGCT) | |
| 16 | g.29813990_29813994del | CA919687273 | PRRT2 | c.879+57_879+61del (n.879+57_879+61del) c.340-343_340-339del (n.340-343_340-339del) c.*36_*40del (n.*36_*40del) c.724+212_724+216del (n.724+212_724+216del) c.*194+57_*194+61del (n.*194+57_*194+61del) c.721+215_721+219del (n.721+215_721+219del) c.340-354_340-350del (n.340-354_340-350del) | dbSNP |
| 16 | g.29813989C>A | CA2632605189 | PRRT2 | c.879+56C>A (n.879+56C>A) c.340-344C>A (n.340-344C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.724+211C>A (n.724+211C>A) c.*194+56C>A (n.*194+56C>A) c.721+214C>A (n.721+214C>A) c.340-355C>A (n.340-355C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813989C= | CA2216294321 | PRRT2 | c.879+56C= (n.879+56C=) c.340-344C= (n.340-344C=) c.*35C= (n.*35C=) c.724+211C= (n.724+211C=) c.*194+56C= (n.*194+56C=) c.721+214C= (n.721+214C=) c.340-355C= (n.340-355C=) | |
| 16 | g.29813989C>G | CA7994603 | PRRT2 | c.879+56C>G (n.879+56C>G) c.340-344C>G (n.340-344C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.724+211C>G (n.724+211C>G) c.*194+56C>G (n.*194+56C>G) c.721+214C>G (n.721+214C>G) c.340-355C>G (n.340-355C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813989C>T | CA7994602 | PRRT2 | c.879+56C>T (n.879+56C>T) c.340-344C>T (n.340-344C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.724+211C>T (n.724+211C>T) c.*194+56C>T (n.*194+56C>T) c.721+214C>T (n.721+214C>T) c.340-355C>T (n.340-355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813990G>A | CA7994604 | PRRT2 | c.879+57G>A (n.879+57G>A) c.340-343G>A (n.340-343G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.724+212G>A (n.724+212G>A) c.*194+57G>A (n.*194+57G>A) c.721+215G>A (n.721+215G>A) c.340-354G>A (n.340-354G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813990G= | CA2216294322 | PRRT2 | c.879+57G= (n.879+57G=) c.340-343G= (n.340-343G=) c.*36G= (n.*36G=) c.724+212G= (n.724+212G=) c.*194+57G= (n.*194+57G=) c.721+215G= (n.721+215G=) c.340-354G= (n.340-354G=) | |
| 16 | g.29813990G>T | CA622164501 | PRRT2 | c.879+57G>T (n.879+57G>T) c.340-343G>T (n.340-343G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.724+212G>T (n.724+212G>T) c.*194+57G>T (n.*194+57G>T) c.721+215G>T (n.721+215G>T) c.340-354G>T (n.340-354G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813992_29813994dup | CA976228707 | PRRT2 | c.879+59_879+61dup (n.879+59_879+61dup) c.340-341_340-339dup (n.340-341_340-339dup) c.*38_*40dup (n.*38_*40dup) c.724+214_724+216dup (n.724+214_724+216dup) c.*194+59_*194+61dup (n.*194+59_*194+61dup) c.721+217_721+219dup (n.721+217_721+219dup) c.340-352_340-350dup (n.340-352_340-350dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813991C>A | CA2501267227 | PRRT2 | c.879+58C>A (n.879+58C>A) c.340-342C>A (n.340-342C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.724+213C>A (n.724+213C>A) c.*194+58C>A (n.*194+58C>A) c.721+216C>A (n.721+216C>A) c.340-353C>A (n.340-353C>A) | |
| 16 | g.29813991C>T | CA2632605193 | PRRT2 | c.879+58C>T (n.879+58C>T) c.340-342C>T (n.340-342C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.724+213C>T (n.724+213C>T) c.*194+58C>T (n.*194+58C>T) c.721+216C>T (n.721+216C>T) c.340-353C>T (n.340-353C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813992T>A | CA2632605194 | PRRT2 | c.879+59T>A (n.879+59T>A) c.340-341T>A (n.340-341T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.724+214T>A (n.724+214T>A) c.*194+59T>A (n.*194+59T>A) c.721+217T>A (n.721+217T>A) c.340-352T>A (n.340-352T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813992T>C | CA2632605195 | PRRT2 | c.879+59T>C (n.879+59T>C) c.340-341T>C (n.340-341T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.724+214T>C (n.724+214T>C) c.*194+59T>C (n.*194+59T>C) c.721+217T>C (n.721+217T>C) c.340-352T>C (n.340-352T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813993G>A | CA2632605198 | PRRT2 | c.879+60G>A (n.879+60G>A) c.340-340G>A (n.340-340G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.724+215G>A (n.724+215G>A) c.*194+60G>A (n.*194+60G>A) c.721+218G>A (n.721+218G>A) c.340-351G>A (n.340-351G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813993G>C | CA7994605 | PRRT2 | c.879+60G>C (n.879+60G>C) c.340-340G>C (n.340-340G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.724+215G>C (n.724+215G>C) c.*194+60G>C (n.*194+60G>C) c.721+218G>C (n.721+218G>C) c.340-351G>C (n.340-351G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813993G= | CA2216294323 | PRRT2 | c.879+60G= (n.879+60G=) c.340-340G= (n.340-340G=) c.*39G= (n.*39G=) c.724+215G= (n.724+215G=) c.*194+60G= (n.*194+60G=) c.721+218G= (n.721+218G=) c.340-351G= (n.340-351G=) | |
| 16 | g.29813993G>T | CA2632605199 | PRRT2 | c.879+60G>T (n.879+60G>T) c.340-340G>T (n.340-340G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.724+215G>T (n.724+215G>T) c.*194+60G>T (n.*194+60G>T) c.721+218G>T (n.721+218G>T) c.340-351G>T (n.340-351G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813994C>T | CA2632605202 | PRRT2 | c.879+61C>T (n.879+61C>T) c.340-339C>T (n.340-339C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.724+216C>T (n.724+216C>T) c.*194+61C>T (n.*194+61C>T) c.721+219C>T (n.721+219C>T) c.340-350C>T (n.340-350C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813996A= | CA2216294324 | PRRT2 | c.879+63A= (n.879+63A=) c.340-337A= (n.340-337A=) c.*42A= (n.*42A=) c.724+218A= (n.724+218A=) c.*194+63A= (n.*194+63A=) c.721+221A= (n.721+221A=) c.340-348A= (n.340-348A=) | |
| 16 | g.29813996A>G | CA7994606 | PRRT2 | c.879+63A>G (n.879+63A>G) c.340-337A>G (n.340-337A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.724+218A>G (n.724+218A>G) c.*194+63A>G (n.*194+63A>G) c.721+221A>G (n.721+221A>G) c.340-348A>G (n.340-348A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813997T>C | CA622164502 | PRRT2 | c.879+64T>C (n.879+64T>C) c.340-336T>C (n.340-336T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.724+219T>C (n.724+219T>C) c.*194+64T>C (n.*194+64T>C) c.721+222T>C (n.721+222T>C) c.340-347T>C (n.340-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813997T= | CA2216294325 | PRRT2 | c.879+64T= (n.879+64T=) c.340-336T= (n.340-336T=) c.*43T= (n.*43T=) c.724+219T= (n.724+219T=) c.*194+64T= (n.*194+64T=) c.721+222T= (n.721+222T=) c.340-347T= (n.340-347T=) | |
| 16 | g.29813998A>C | CA2632605209 | PRRT2 | c.879+65A>C (n.879+65A>C) c.340-335A>C (n.340-335A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.724+220A>C (n.724+220A>C) c.*194+65A>C (n.*194+65A>C) c.721+223A>C (n.721+223A>C) c.340-346A>C (n.340-346A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813999G= | CA2216294326 | PRRT2 | c.879+66G= (n.879+66G=) c.340-334G= (n.340-334G=) c.*45G= (n.*45G=) c.724+221G= (n.724+221G=) c.*194+66G= (n.*194+66G=) c.721+224G= (n.721+224G=) c.340-345G= (n.340-345G=) | |
| 16 | g.29813999G>T | CA622164503 | PRRT2 | c.879+66G>T (n.879+66G>T) c.340-334G>T (n.340-334G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.724+221G>T (n.724+221G>T) c.*194+66G>T (n.*194+66G>T) c.721+224G>T (n.721+224G>T) c.340-345G>T (n.340-345G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814000A>T | CA2632605210 | PRRT2 | c.879+67A>T (n.879+67A>T) c.340-333A>T (n.340-333A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.724+222A>T (n.724+222A>T) c.*194+67A>T (n.*194+67A>T) c.721+225A>T (n.721+225A>T) c.340-344A>T (n.340-344A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814001G>A | CA7994607 | PRRT2 | c.879+68G>A (n.879+68G>A) c.340-332G>A (n.340-332G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.724+223G>A (n.724+223G>A) c.*194+68G>A (n.*194+68G>A) c.721+226G>A (n.721+226G>A) c.340-343G>A (n.340-343G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814001G>C | CA7994608 | PRRT2 | c.879+68G>C (n.879+68G>C) c.340-332G>C (n.340-332G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.724+223G>C (n.724+223G>C) c.*194+68G>C (n.*194+68G>C) c.721+226G>C (n.721+226G>C) c.340-343G>C (n.340-343G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814001G= | CA2216294327 | PRRT2 | c.879+68G= (n.879+68G=) c.340-332G= (n.340-332G=) c.*47G= (n.*47G=) c.724+223G= (n.724+223G=) c.*194+68G= (n.*194+68G=) c.721+226G= (n.721+226G=) c.340-343G= (n.340-343G=) | |
| 16 | g.29814001G>T | CA7994609 | PRRT2 | c.879+68G>T (n.879+68G>T) c.340-332G>T (n.340-332G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.724+223G>T (n.724+223G>T) c.*194+68G>T (n.*194+68G>T) c.721+226G>T (n.721+226G>T) c.340-343G>T (n.340-343G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814002C>A | CA2632605214 | PRRT2 | c.879+69C>A (n.879+69C>A) c.340-331C>A (n.340-331C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.724+224C>A (n.724+224C>A) c.*194+69C>A (n.*194+69C>A) c.721+227C>A (n.721+227C>A) c.340-342C>A (n.340-342C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814002C= | CA2216294328 | PRRT2 | c.879+69C= (n.879+69C=) c.340-331C= (n.340-331C=) c.*48C= (n.*48C=) c.724+224C= (n.724+224C=) c.*194+69C= (n.*194+69C=) c.721+227C= (n.721+227C=) c.340-342C= (n.340-342C=) | |
| 16 | g.29814002C>G | CA7994610 | PRRT2 | c.879+69C>G (n.879+69C>G) c.340-331C>G (n.340-331C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.724+224C>G (n.724+224C>G) c.*194+69C>G (n.*194+69C>G) c.721+227C>G (n.721+227C>G) c.340-342C>G (n.340-342C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814004T>C | CA2732052982 | PRRT2 | c.879+71T>C (n.879+71T>C) c.340-329T>C (n.340-329T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.724+226T>C (n.724+226T>C) c.*194+71T>C (n.*194+71T>C) c.721+229T>C (n.721+229T>C) c.340-340T>C (n.340-340T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814005C>A | CA2632605228 | PRRT2 | c.879+72C>A (n.879+72C>A) c.340-328C>A (n.340-328C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.724+227C>A (n.724+227C>A) c.*194+72C>A (n.*194+72C>A) c.721+230C>A (n.721+230C>A) c.340-339C>A (n.340-339C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814005C>T | CA2575963300 | PRRT2 | c.879+72C>T (n.879+72C>T) c.340-328C>T (n.340-328C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.724+227C>T (n.724+227C>T) c.*194+72C>T (n.*194+72C>T) c.721+230C>T (n.721+230C>T) c.340-339C>T (n.340-339C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814006T>C | CA719790531 | PRRT2 | c.879+73T>C (n.879+73T>C) c.340-327T>C (n.340-327T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.724+228T>C (n.724+228T>C) c.*194+73T>C (n.*194+73T>C) c.721+231T>C (n.721+231T>C) c.340-338T>C (n.340-338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814006T= | CA2216294329 | PRRT2 | c.879+73T= (n.879+73T=) c.340-327T= (n.340-327T=) c.*52T= (n.*52T=) c.724+228T= (n.724+228T=) c.*194+73T= (n.*194+73T=) c.721+231T= (n.721+231T=) c.340-338T= (n.340-338T=) | |
| 16 | g.29814007G>A | CA2632605230 | PRRT2 | c.879+74G>A (n.879+74G>A) c.340-326G>A (n.340-326G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.724+229G>A (n.724+229G>A) c.*194+74G>A (n.*194+74G>A) c.721+232G>A (n.721+232G>A) c.340-337G>A (n.340-337G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814007G>T | CA2632605232 | PRRT2 | c.879+74G>T (n.879+74G>T) c.340-326G>T (n.340-326G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.724+229G>T (n.724+229G>T) c.*194+74G>T (n.*194+74G>T) c.721+232G>T (n.721+232G>T) c.340-337G>T (n.340-337G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814008G>T | CA2504701179 | PRRT2 | c.879+75G>T (n.879+75G>T) c.340-325G>T (n.340-325G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.724+230G>T (n.724+230G>T) c.*194+75G>T (n.*194+75G>T) c.721+233G>T (n.721+233G>T) c.340-336G>T (n.340-336G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814010G>T | CA2632605233 | PRRT2 | c.879+77G>T (n.879+77G>T) c.340-323G>T (n.340-323G>T) c.*55+1G>T (n.*55+1G>T) c.724+232G>T (n.724+232G>T) c.*194+77G>T (n.*194+77G>T) c.721+235G>T (n.721+235G>T) c.340-334G>T (n.340-334G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814011T>C | CA280410509 | PRRT2 | c.879+78T>C (n.879+78T>C) c.340-322T>C (n.340-322T>C) c.*55+2T>C (n.*55+2T>C) c.724+233T>C (n.724+233T>C) c.*194+78T>C (n.*194+78T>C) c.721+236T>C (n.721+236T>C) c.340-333T>C (n.340-333T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814011T>G | CA2632605234 | PRRT2 | c.879+78T>G (n.879+78T>G) c.340-322T>G (n.340-322T>G) c.*55+2T>G (n.*55+2T>G) c.724+233T>G (n.724+233T>G) c.*194+78T>G (n.*194+78T>G) c.721+236T>G (n.721+236T>G) c.340-333T>G (n.340-333T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814011T= | CA2216294330 | PRRT2 | c.879+78T= (n.879+78T=) c.340-322T= (n.340-322T=) c.*55+2T= (n.*55+2T=) c.724+233T= (n.724+233T=) c.*194+78T= (n.*194+78T=) c.721+236T= (n.721+236T=) c.340-333T= (n.340-333T=) c.*57T= (n.*57T=) | |
| 16 | g.29814012A= | CA2216294331 | PRRT2 | c.879+79A= (n.879+79A=) c.340-321A= (n.340-321A=) c.*55+3A= (n.*55+3A=) c.724+234A= (n.724+234A=) c.*194+79A= (n.*194+79A=) c.721+237A= (n.721+237A=) c.340-332A= (n.340-332A=) c.*58A= (n.*58A=) | |
| 16 | g.29814012A>G | CA976228721 | PRRT2 | c.879+79A>G (n.879+79A>G) c.340-321A>G (n.340-321A>G) c.*55+3A>G (n.*55+3A>G) c.724+234A>G (n.724+234A>G) c.*194+79A>G (n.*194+79A>G) c.721+237A>G (n.721+237A>G) c.340-332A>G (n.340-332A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814013A>G | CA2632605236 | PRRT2 | c.879+80A>G (n.879+80A>G) c.340-320A>G (n.340-320A>G) c.*55+4A>G (n.*55+4A>G) c.724+235A>G (n.724+235A>G) c.*194+80A>G (n.*194+80A>G) c.721+238A>G (n.721+238A>G) c.340-331A>G (n.340-331A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814014T>C | CA2575963301 | PRRT2 | c.879+81T>C (n.879+81T>C) c.340-319T>C (n.340-319T>C) c.*55+5T>C (n.*55+5T>C) c.724+236T>C (n.724+236T>C) c.*194+81T>C (n.*194+81T>C) c.721+239T>C (n.721+239T>C) c.340-330T>C (n.340-330T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814015C>A | CA2632605239 | PRRT2 | c.879+82C>A (n.879+82C>A) c.340-318C>A (n.340-318C>A) c.*55+6C>A (n.*55+6C>A) c.724+237C>A (n.724+237C>A) c.*194+82C>A (n.*194+82C>A) c.721+240C>A (n.721+240C>A) c.340-329C>A (n.340-329C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814015C>G | CA2632605238 | PRRT2 | c.879+82C>G (n.879+82C>G) c.340-318C>G (n.340-318C>G) c.*55+6C>G (n.*55+6C>G) c.724+237C>G (n.724+237C>G) c.*194+82C>G (n.*194+82C>G) c.721+240C>G (n.721+240C>G) c.340-329C>G (n.340-329C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814016A= | CA2216294332 | PRRT2 | c.879+83A= (n.879+83A=) c.340-317A= (n.340-317A=) c.*55+7A= (n.*55+7A=) c.724+238A= (n.724+238A=) c.*194+83A= (n.*194+83A=) c.721+241A= (n.721+241A=) c.340-328A= (n.340-328A=) c.*62A= (n.*62A=) | |
| 16 | g.29814016A>C | CA2632605242 | PRRT2 | c.879+83A>C (n.879+83A>C) c.340-317A>C (n.340-317A>C) c.*55+7A>C (n.*55+7A>C) c.724+238A>C (n.724+238A>C) c.*194+83A>C (n.*194+83A>C) c.721+241A>C (n.721+241A>C) c.340-328A>C (n.340-328A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814016A>G | CA719790542 | PRRT2 | c.879+83A>G (n.879+83A>G) c.340-317A>G (n.340-317A>G) c.*55+7A>G (n.*55+7A>G) c.724+238A>G (n.724+238A>G) c.*194+83A>G (n.*194+83A>G) c.721+241A>G (n.721+241A>G) c.340-328A>G (n.340-328A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814017T>C | CA622164920 | PRRT2 | c.879+84T>C (n.879+84T>C) c.340-316T>C (n.340-316T>C) c.*55+8T>C (n.*55+8T>C) c.724+239T>C (n.724+239T>C) c.*194+84T>C (n.*194+84T>C) c.721+242T>C (n.721+242T>C) c.340-327T>C (n.340-327T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814017T= | CA2216294333 | PRRT2 | c.879+84T= (n.879+84T=) c.340-316T= (n.340-316T=) c.*55+8T= (n.*55+8T=) c.724+239T= (n.724+239T=) c.*194+84T= (n.*194+84T=) c.721+242T= (n.721+242T=) c.340-327T= (n.340-327T=) c.*63T= (n.*63T=) | |
| 16 | g.29814018G>A | CA656259858 | PRRT2 | c.879+85G>A (n.879+85G>A) c.340-315G>A (n.340-315G>A) c.*55+9G>A (n.*55+9G>A) c.724+240G>A (n.724+240G>A) c.*194+85G>A (n.*194+85G>A) c.721+243G>A (n.721+243G>A) c.340-326G>A (n.340-326G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | COSMIC |
| 16 | g.29814019C>G | CA2575963302 | PRRT2 | c.879+86C>G (n.879+86C>G) c.340-314C>G (n.340-314C>G) c.*55+10C>G (n.*55+10C>G) c.724+241C>G (n.724+241C>G) c.*194+86C>G (n.*194+86C>G) c.721+244C>G (n.721+244C>G) c.340-325C>G (n.340-325C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C>A | CA2632605245 | PRRT2 | c.879+87C>A (n.879+87C>A) c.340-313C>A (n.340-313C>A) c.*55+11C>A (n.*55+11C>A) c.724+242C>A (n.724+242C>A) c.*194+87C>A (n.*194+87C>A) c.721+245C>A (n.721+245C>A) c.340-324C>A (n.340-324C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C= | CA2216294334 | PRRT2 | c.879+87C= (n.879+87C=) c.340-313C= (n.340-313C=) c.*55+11C= (n.*55+11C=) c.724+242C= (n.724+242C=) c.*194+87C= (n.*194+87C=) c.721+245C= (n.721+245C=) c.340-324C= (n.340-324C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
| 16 | g.29814020C>G | CA2575963304 | PRRT2 | c.879+87C>G (n.879+87C>G) c.340-313C>G (n.340-313C>G) c.*55+11C>G (n.*55+11C>G) c.724+242C>G (n.724+242C>G) c.*194+87C>G (n.*194+87C>G) c.721+245C>G (n.721+245C>G) c.340-324C>G (n.340-324C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814020C>T | CA2632605246 | PRRT2 | c.879+87C>T (n.879+87C>T) c.340-313C>T (n.340-313C>T) c.*55+11C>T (n.*55+11C>T) c.724+242C>T (n.724+242C>T) c.*194+87C>T (n.*194+87C>T) c.721+245C>T (n.721+245C>T) c.340-324C>T (n.340-324C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814021T>C | CA976228725 | PRRT2 | c.879+88T>C (n.879+88T>C) c.340-312T>C (n.340-312T>C) c.*55+12T>C (n.*55+12T>C) c.724+243T>C (n.724+243T>C) c.*194+88T>C (n.*194+88T>C) c.721+246T>C (n.721+246T>C) c.340-323T>C (n.340-323T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814021T>G | CA2806452700 | PRRT2 | c.879+88T>G (n.879+88T>G) c.340-312T>G (n.340-312T>G) c.*55+12T>G (n.*55+12T>G) c.724+243T>G (n.724+243T>G) c.*194+88T>G (n.*194+88T>G) c.721+246T>G (n.721+246T>G) c.340-323T>G (n.340-323T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 16 | g.29814021T= | CA2216294335 | PRRT2 | c.879+88T= (n.879+88T=) c.340-312T= (n.340-312T=) c.*55+12T= (n.*55+12T=) c.724+243T= (n.724+243T=) c.*194+88T= (n.*194+88T=) c.721+246T= (n.721+246T=) c.340-323T= (n.340-323T=) c.*67T= (n.*67T=) | |
| 16 | g.29814022dup | CA280410512 | PRRT2 | c.879+89dup (n.879+89dup) c.340-311dup (n.340-311dup) c.*55+13dup (n.*55+13dup) c.724+244dup (n.724+244dup) c.*194+89dup (n.*194+89dup) c.721+247dup (n.721+247dup) c.340-322dup (n.340-322dup) c.*68dup (n.*68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814022T>C | CA656259859 | PRRT2 | c.879+89T>C (n.879+89T>C) c.340-311T>C (n.340-311T>C) c.*55+13T>C (n.*55+13T>C) c.724+244T>C (n.724+244T>C) c.*194+89T>C (n.*194+89T>C) c.721+247T>C (n.721+247T>C) c.340-322T>C (n.340-322T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29814022T>G | CA622164921 | PRRT2 | c.879+89T>G (n.879+89T>G) c.340-311T>G (n.340-311T>G) c.*55+13T>G (n.*55+13T>G) c.724+244T>G (n.724+244T>G) c.*194+89T>G (n.*194+89T>G) c.721+247T>G (n.721+247T>G) c.340-322T>G (n.340-322T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814022T= | CA2216294336 | PRRT2 | c.879+89T= (n.879+89T=) c.340-311T= (n.340-311T=) c.*55+13T= (n.*55+13T=) c.724+244T= (n.724+244T=) c.*194+89T= (n.*194+89T=) c.721+247T= (n.721+247T=) c.340-322T= (n.340-322T=) c.*68T= (n.*68T=) | |
| 16 | g.29814023C>A | CA2632605248 | PRRT2 | c.879+90C>A (n.879+90C>A) c.340-310C>A (n.340-310C>A) c.*55+14C>A (n.*55+14C>A) c.724+245C>A (n.724+245C>A) c.*194+90C>A (n.*194+90C>A) c.721+248C>A (n.721+248C>A) c.340-321C>A (n.340-321C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814023C>G | CA2575963307 | PRRT2 | c.879+90C>G (n.879+90C>G) c.340-310C>G (n.340-310C>G) c.*55+14C>G (n.*55+14C>G) c.724+245C>G (n.724+245C>G) c.*194+90C>G (n.*194+90C>G) c.721+248C>G (n.721+248C>G) c.340-321C>G (n.340-321C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814023C>T | CA2632605252 | PRRT2 | c.879+90C>T (n.879+90C>T) c.340-310C>T (n.340-310C>T) c.*55+14C>T (n.*55+14C>T) c.724+245C>T (n.724+245C>T) c.*194+90C>T (n.*194+90C>T) c.721+248C>T (n.721+248C>T) c.340-321C>T (n.340-321C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814024C>A | CA2632605253 | PRRT2 | c.879+91C>A (n.879+91C>A) c.340-309C>A (n.340-309C>A) c.*55+15C>A (n.*55+15C>A) c.724+246C>A (n.724+246C>A) c.*194+91C>A (n.*194+91C>A) c.721+249C>A (n.721+249C>A) c.340-320C>A (n.340-320C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814024C>G | CA2575963308 | PRRT2 | c.879+91C>G (n.879+91C>G) c.340-309C>G (n.340-309C>G) c.*55+15C>G (n.*55+15C>G) c.724+246C>G (n.724+246C>G) c.*194+91C>G (n.*194+91C>G) c.721+249C>G (n.721+249C>G) c.340-320C>G (n.340-320C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814026del | CA2632605254 | PRRT2 | c.879+93del (n.879+93del) c.340-307del (n.340-307del) c.*55+17del (n.*55+17del) c.724+248del (n.724+248del) c.*194+93del (n.*194+93del) c.721+251del (n.721+251del) c.340-318del (n.340-318del) c.*72del (n.*72del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814026T>G | CA2503127743 | PRRT2 | c.879+93T>G (n.879+93T>G) c.340-307T>G (n.340-307T>G) c.*55+17T>G (n.*55+17T>G) c.724+248T>G (n.724+248T>G) c.*194+93T>G (n.*194+93T>G) c.721+251T>G (n.721+251T>G) c.340-318T>G (n.340-318T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 16 | g.29814027C>T | CA2575963309 | PRRT2 | c.879+94C>T (n.879+94C>T) c.340-306C>T (n.340-306C>T) c.*55+18C>T (n.*55+18C>T) c.724+249C>T (n.724+249C>T) c.*194+94C>T (n.*194+94C>T) c.721+252C>T (n.721+252C>T) c.340-317C>T (n.340-317C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814030del | CA2632605256 | PRRT2 | c.879+97del (n.879+97del) c.340-303del (n.340-303del) c.*55+21del (n.*55+21del) c.724+252del (n.724+252del) c.*194+97del (n.*194+97del) c.721+255del (n.721+255del) c.340-314del (n.340-314del) c.*76del (n.*76del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C>A | CA2632605257 | PRRT2 | c.879+95C>A (n.879+95C>A) c.340-305C>A (n.340-305C>A) c.*55+19C>A (n.*55+19C>A) c.724+250C>A (n.724+250C>A) c.*194+95C>A (n.*194+95C>A) c.721+253C>A (n.721+253C>A) c.340-316C>A (n.340-316C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C= | CA2216294337 | PRRT2 | c.879+95C= (n.879+95C=) c.340-305C= (n.340-305C=) c.*55+19C= (n.*55+19C=) c.724+250C= (n.724+250C=) c.*194+95C= (n.*194+95C=) c.721+253C= (n.721+253C=) c.340-316C= (n.340-316C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
| 16 | g.29814028C>G | CA2632605258 | PRRT2 | c.879+95C>G (n.879+95C>G) c.340-305C>G (n.340-305C>G) c.*55+19C>G (n.*55+19C>G) c.724+250C>G (n.724+250C>G) c.*194+95C>G (n.*194+95C>G) c.721+253C>G (n.721+253C>G) c.340-316C>G (n.340-316C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814028C>T | CA2216294338 | PRRT2 | c.879+95C>T (n.879+95C>T) c.340-305C>T (n.340-305C>T) c.*55+19C>T (n.*55+19C>T) c.724+250C>T (n.724+250C>T) c.*194+95C>T (n.*194+95C>T) c.721+253C>T (n.721+253C>T) c.340-316C>T (n.340-316C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814029C>A | CA2632605260 | PRRT2 | c.879+96C>A (n.879+96C>A) c.340-304C>A (n.340-304C>A) c.*55+20C>A (n.*55+20C>A) c.724+251C>A (n.724+251C>A) c.*194+96C>A (n.*194+96C>A) c.721+254C>A (n.721+254C>A) c.340-315C>A (n.340-315C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814029C= | CA2216294339 | PRRT2 | c.879+96C= (n.879+96C=) c.340-304C= (n.340-304C=) c.*55+20C= (n.*55+20C=) c.724+251C= (n.724+251C=) c.*194+96C= (n.*194+96C=) c.721+254C= (n.721+254C=) c.340-315C= (n.340-315C=) c.*75C= (n.*75C=) | |
| 16 | g.29814029C>T | CA2216294340 | PRRT2 | c.879+96C>T (n.879+96C>T) c.340-304C>T (n.340-304C>T) c.*55+20C>T (n.*55+20C>T) c.724+251C>T (n.724+251C>T) c.*194+96C>T (n.*194+96C>T) c.721+254C>T (n.721+254C>T) c.340-315C>T (n.340-315C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814030C= | CA2216294341 | PRRT2 | c.879+97C= (n.879+97C=) c.340-303C= (n.340-303C=) c.*55+21C= (n.*55+21C=) c.724+252C= (n.724+252C=) c.*194+97C= (n.*194+97C=) c.721+255C= (n.721+255C=) c.340-314C= (n.340-314C=) c.*76C= (n.*76C=) | |
| 16 | g.29814030C>T | CA719790573 | PRRT2 | c.879+97C>T (n.879+97C>T) c.340-303C>T (n.340-303C>T) c.*55+21C>T (n.*55+21C>T) c.724+252C>T (n.724+252C>T) c.*194+97C>T (n.*194+97C>T) c.721+255C>T (n.721+255C>T) c.340-314C>T (n.340-314C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033_29814034del | CA2632605261 | PRRT2 | c.879+100_879+101del (n.879+100_879+101del) c.340-300_340-299del (n.340-300_340-299del) c.*55+24_*55+25del (n.*55+24_*55+25del) c.724+255_724+256del (n.724+255_724+256del) c.*194+100_*194+101del (n.*194+100_*194+101del) c.721+258_721+259del (n.721+258_721+259del) c.340-311_340-310del (n.340-311_340-310del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814032C>A | CA2632605263 | PRRT2 | c.879+99C>A (n.879+99C>A) c.340-301C>A (n.340-301C>A) c.*55+23C>A (n.*55+23C>A) c.724+254C>A (n.724+254C>A) c.*194+99C>A (n.*194+99C>A) c.721+257C>A (n.721+257C>A) c.340-312C>A (n.340-312C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814032C>T | CA2632605265 | PRRT2 | c.879+99C>T (n.879+99C>T) c.340-301C>T (n.340-301C>T) c.*55+23C>T (n.*55+23C>T) c.724+254C>T (n.724+254C>T) c.*194+99C>T (n.*194+99C>T) c.721+257C>T (n.721+257C>T) c.340-312C>T (n.340-312C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033T>C | CA2632605266 | PRRT2 | c.879+100T>C (n.879+100T>C) c.340-300T>C (n.340-300T>C) c.*55+24T>C (n.*55+24T>C) c.724+255T>C (n.724+255T>C) c.*194+100T>C (n.*194+100T>C) c.721+258T>C (n.721+258T>C) c.340-311T>C (n.340-311T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814033T>G | CA2632605267 | PRRT2 | c.879+100T>G (n.879+100T>G) c.340-300T>G (n.340-300T>G) c.*55+24T>G (n.*55+24T>G) c.724+255T>G (n.724+255T>G) c.*194+100T>G (n.*194+100T>G) c.721+258T>G (n.721+258T>G) c.340-311T>G (n.340-311T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814034C= | CA2216294342 | PRRT2 | c.879+101C= (n.879+101C=) c.340-299C= (n.340-299C=) c.*55+25C= (n.*55+25C=) c.724+256C= (n.724+256C=) c.*194+101C= (n.*194+101C=) c.721+259C= (n.721+259C=) c.340-310C= (n.340-310C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 16 | g.29814034C>T | CA976228735 | PRRT2 | c.879+101C>T (n.879+101C>T) c.340-299C>T (n.340-299C>T) c.*55+25C>T (n.*55+25C>T) c.724+256C>T (n.724+256C>T) c.*194+101C>T (n.*194+101C>T) c.721+259C>T (n.721+259C>T) c.340-310C>T (n.340-310C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814035C>A | CA2632605269 | PRRT2 | c.879+102C>A (n.879+102C>A) c.340-298C>A (n.340-298C>A) c.*55+26C>A (n.*55+26C>A) c.724+257C>A (n.724+257C>A) c.*194+102C>A (n.*194+102C>A) c.721+260C>A (n.721+260C>A) c.340-309C>A (n.340-309C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814035C>T | CA2632605270 | PRRT2 | c.879+102C>T (n.879+102C>T) c.340-298C>T (n.340-298C>T) c.*55+26C>T (n.*55+26C>T) c.724+257C>T (n.724+257C>T) c.*194+102C>T (n.*194+102C>T) c.721+260C>T (n.721+260C>T) c.340-309C>T (n.340-309C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040del | CA2632605268 | PRRT2 | c.879+106_879+107del (n.879+106_879+107del) c.340-294_340-293del (n.340-294_340-293del) c.*55+30_*55+31del (n.*55+30_*55+31del) c.724+261_724+262del (n.724+261_724+262del) c.*194+106_*194+107del (n.*194+106_*194+107del) c.721+264_721+265del (n.721+264_721+265del) c.340-305_340-304del (n.340-305_340-304del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T>A | CA280410520 | PRRT2 | c.879+103T>A (n.879+103T>A) c.340-297T>A (n.340-297T>A) c.*55+27T>A (n.*55+27T>A) c.724+258T>A (n.724+258T>A) c.*194+103T>A (n.*194+103T>A) c.721+261T>A (n.721+261T>A) c.340-308T>A (n.340-308T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T>C | CA622164922 | PRRT2 | c.879+103T>C (n.879+103T>C) c.340-297T>C (n.340-297T>C) c.*55+27T>C (n.*55+27T>C) c.724+258T>C (n.724+258T>C) c.*194+103T>C (n.*194+103T>C) c.721+261T>C (n.721+261T>C) c.340-308T>C (n.340-308T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814036T= | CA2216294343 | PRRT2 | c.879+103T= (n.879+103T=) c.340-297T= (n.340-297T=) c.*55+27T= (n.*55+27T=) c.724+258T= (n.724+258T=) c.*194+103T= (n.*194+103T=) c.721+261T= (n.721+261T=) c.340-308T= (n.340-308T=) c.*82T= (n.*82T=) | |
| 16 | g.29814038T>C | CA2632605273 | PRRT2 | c.879+105T>C (n.879+105T>C) c.340-295T>C (n.340-295T>C) c.*55+29T>C (n.*55+29T>C) c.724+260T>C (n.724+260T>C) c.*194+105T>C (n.*194+105T>C) c.721+263T>C (n.721+263T>C) c.340-306T>C (n.340-306T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C>A | CA2632605274 | PRRT2 | c.879+106C>A (n.879+106C>A) c.340-294C>A (n.340-294C>A) c.*55+30C>A (n.*55+30C>A) c.724+261C>A (n.724+261C>A) c.*194+106C>A (n.*194+106C>A) c.721+264C>A (n.721+264C>A) c.340-305C>A (n.340-305C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C= | CA2216294344 | PRRT2 | c.879+106C= (n.879+106C=) c.340-294C= (n.340-294C=) c.*55+30C= (n.*55+30C=) c.724+261C= (n.724+261C=) c.*194+106C= (n.*194+106C=) c.721+264C= (n.721+264C=) c.340-305C= (n.340-305C=) c.*85C= (n.*85C=) | |
| 16 | g.29814039C>G | CA280410531 | PRRT2 | c.879+106C>G (n.879+106C>G) c.340-294C>G (n.340-294C>G) c.*55+30C>G (n.*55+30C>G) c.724+261C>G (n.724+261C>G) c.*194+106C>G (n.*194+106C>G) c.721+264C>G (n.721+264C>G) c.340-305C>G (n.340-305C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039C>T | CA2632605276 | PRRT2 | c.879+106C>T (n.879+106C>T) c.340-294C>T (n.340-294C>T) c.*55+30C>T (n.*55+30C>T) c.724+261C>T (n.724+261C>T) c.*194+106C>T (n.*194+106C>T) c.721+264C>T (n.721+264C>T) c.340-305C>T (n.340-305C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040insCCACAG | CA2632605278 | PRRT2 | c.879+106_879+107insCCACAG (n.879+106_879+107insCCACAG) c.340-294_340-293insCCACAG (n.340-294_340-293insCCACAG) c.*55+30_*55+31insCCACAG (n.*55+30_*55+31insCCACAG) c.724+261_724+262insCCACAG (n.724+261_724+262insCCACAG) c.*194+106_*194+107insCCACAG (n.*194+106_*194+107insCCACAG) c.721+264_721+265insCCACAG (n.721+264_721+265insCCACAG) c.340-305_340-304insCCACAG (n.340-305_340-304insCCACAG) c.*85_*86insCCACAG (n.*85_*86insCCACAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814039_29814040insCCACAGTGTATAAG | CA2632605279 | PRRT2 | c.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG (n.879+106_879+107insCCACAGTGTATAAG) c.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG (n.340-294_340-293insCCACAGTGTATAAG) c.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG (n.*55+30_*55+31insCCACAGTGTATAAG) c.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG (n.724+261_724+262insCCACAGTGTATAAG) c.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG (n.*194+106_*194+107insCCACAGTGTATAAG) c.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG (n.721+264_721+265insCCACAGTGTATAAG) c.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG (n.340-305_340-304insCCACAGTGTATAAG) c.*85_*86insCCACAGTGTATAAG (n.*85_*86insCCACAGTGTATAAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814040T>C | CA2632605281 | PRRT2 | c.879+107T>C (n.879+107T>C) c.340-293T>C (n.340-293T>C) c.*55+31T>C (n.*55+31T>C) c.724+262T>C (n.724+262T>C) c.*194+107T>C (n.*194+107T>C) c.721+265T>C (n.721+265T>C) c.340-304T>C (n.340-304T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814041G>A | CA914086559 | PRRT2 | c.879+108G>A (n.879+108G>A) c.340-292G>A (n.340-292G>A) c.*55+32G>A (n.*55+32G>A) c.724+263G>A (n.724+263G>A) c.*194+108G>A (n.*194+108G>A) c.721+266G>A (n.721+266G>A) c.340-303G>A (n.340-303G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814041G= | CA2216294345 | PRRT2 | c.879+108G= (n.879+108G=) c.340-292G= (n.340-292G=) c.*55+32G= (n.*55+32G=) c.724+263G= (n.724+263G=) c.*194+108G= (n.*194+108G=) c.721+266G= (n.721+266G=) c.340-303G= (n.340-303G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
| 16 | g.29814041G>T | CA976228743 | PRRT2 | c.879+108G>T (n.879+108G>T) c.340-292G>T (n.340-292G>T) c.*55+32G>T (n.*55+32G>T) c.724+263G>T (n.724+263G>T) c.*194+108G>T (n.*194+108G>T) c.721+266G>T (n.721+266G>T) c.340-303G>T (n.340-303G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |