Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813851_29813930delCA2632605022PRRT2c.797_876del (p.Arg266HisfsTer?)
c.339+458_340-403del (n.339+458_340-403del)
c.724+73_724+152del (n.724+73_724+152del)
c.*112_*191del (n.*112_*191del)
c.721+76_721+155del (n.721+76_721+155del)
c.339+458_340-414del (n.339+458_340-414del)
c.797_876del (p.Arg266HisfsTer28)
c.797_876del (p.Arg266HisfsTer17)
 gnomAD v4
16g.29813925G>ACA395480227PRRT2c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.340-408G>A (n.340-408G>A)
c.724+147G>A (n.724+147G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.721+150G>A (n.721+150G>A)
c.340-419G>A (n.340-419G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.29813925G>CCA395480223PRRT2c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.340-408G>C (n.340-408G>C)
c.724+147G>C (n.724+147G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.721+150G>C (n.721+150G>C)
c.340-419G>C (n.340-419G>C)
16g.29813925G=CA2216294285PRRT2c.871G= (p.Ala291=)
c.340-408G= (n.340-408G=)
c.724+147G= (n.724+147G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.721+150G= (n.721+150G=)
c.340-419G= (n.340-419G=)
16g.29813925G>TCA395480222PRRT2c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.340-408G>T (n.340-408G>T)
c.724+147G>T (n.724+147G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.721+150G>T (n.721+150G>T)
c.340-419G>T (n.340-419G>T)
16g.29813926C>ACA317035PRRT2c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.340-407C>A (n.340-407C>A)
c.724+148C>A (n.724+148C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.721+151C>A (n.721+151C>A)
c.340-418C>A (n.340-418C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813926C=CA2216294286PRRT2c.872C= (p.Ala291=)
c.340-407C= (n.340-407C=)
c.724+148C= (n.724+148C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.721+151C= (n.721+151C=)
c.340-418C= (n.340-418C=)
16g.29813926C>GCA395480231PRRT2c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.340-407C>G (n.340-407C>G)
c.724+148C>G (n.724+148C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.721+151C>G (n.721+151C>G)
c.340-418C>G (n.340-418C>G)
 dbSNP
16g.29813926C>TCA395480235PRRT2c.872C>T (p.Ala291Val)
c.340-407C>T (n.340-407C>T)
c.724+148C>T (n.724+148C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.721+151C>T (n.721+151C>T)
c.340-418C>T (n.340-418C>T)
16g.29813927T>ACA494884219PRRT2c.873T>A (p.Ala291=)
c.340-406T>A (n.340-406T>A)
c.724+149T>A (n.724+149T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.721+152T>A (n.721+152T>A)
c.340-417T>A (n.340-417T>A)
16g.29813927T>CCA494884218PRRT2c.873T>C (p.Ala291=)
c.340-406T>C (n.340-406T>C)
c.724+149T>C (n.724+149T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.721+152T>C (n.721+152T>C)
c.340-417T>C (n.340-417T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813927T>GCA494884217PRRT2c.873T>G (p.Ala291=)
c.340-406T>G (n.340-406T>G)
c.724+149T>G (n.724+149T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.721+152T>G (n.721+152T>G)
c.340-417T>G (n.340-417T>G)
 dbSNP
16g.29813927T=CA2216294287PRRT2c.873T= (p.Ala291=)
c.340-406T= (n.340-406T=)
c.724+149T= (n.724+149T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.721+152T= (n.721+152T=)
c.340-417T= (n.340-417T=)
16g.29813928G>ACA395480238PRRT2c.874G>A (p.Val292Ile)
c.340-405G>A (n.340-405G>A)
c.724+150G>A (n.724+150G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.721+153G>A (n.721+153G>A)
c.340-416G>A (n.340-416G>A)
 gnomAD v4
16g.29813928G>CCA395480239PRRT2c.874G>C (p.Val292Leu)
c.340-405G>C (n.340-405G>C)
c.724+150G>C (n.724+150G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.721+153G>C (n.721+153G>C)
c.340-416G>C (n.340-416G>C)
16g.29813928G>TCA395480242PRRT2c.874G>T (p.Val292Phe)
c.340-405G>T (n.340-405G>T)
c.724+150G>T (n.724+150G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.721+153G>T (n.721+153G>T)
c.340-416G>T (n.340-416G>T)
16g.29813929T>ACA395480245PRRT2c.875T>A (p.Val292Asp)
c.340-404T>A (n.340-404T>A)
c.724+151T>A (n.724+151T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.721+154T>A (n.721+154T>A)
c.340-415T>A (n.340-415T>A)
16g.29813929T>CCA395480247PRRT2c.875T>C (p.Val292Ala)
c.340-404T>C (n.340-404T>C)
c.724+151T>C (n.724+151T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.721+154T>C (n.721+154T>C)
c.340-415T>C (n.340-415T>C)
 gnomAD v4
16g.29813929T>GCA395480249PRRT2c.875T>G (p.Val292Gly)
c.340-404T>G (n.340-404T>G)
c.724+151T>G (n.724+151T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.721+154T>G (n.721+154T>G)
c.340-415T>G (n.340-415T>G)
16g.29813930C>ACA494884221PRRT2c.876C>A (p.Val292=)
c.340-403C>A (n.340-403C>A)
c.724+152C>A (n.724+152C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.721+155C>A (n.721+155C>A)
c.340-414C>A (n.340-414C>A)
 gnomAD v4
16g.29813930C=CA2216294288PRRT2c.876C= (p.Val292=)
c.340-403C= (n.340-403C=)
c.724+152C= (n.724+152C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.721+155C= (n.721+155C=)
c.340-414C= (n.340-414C=)
16g.29813930C>GCA494884222PRRT2c.876C>G (p.Val292=)
c.340-403C>G (n.340-403C>G)
c.724+152C>G (n.724+152C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.721+155C>G (n.721+155C>G)
c.340-414C>G (n.340-414C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813930C>TCA494884224PRRT2c.876C>T (p.Val292=)
c.340-403C>T (n.340-403C>T)
c.724+152C>T (n.724+152C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.721+155C>T (n.721+155C>T)
c.340-414C>T (n.340-414C>T)
 gnomAD v4
16g.29813931A=CA2216294289PRRT2c.877A= (p.Met293=)
c.340-402A= (n.340-402A=)
c.724+153A= (n.724+153A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.721+156A= (n.721+156A=)
c.340-413A= (n.340-413A=)
16g.29813931A>CCA395480252PRRT2c.877A>C (p.Met293Leu)
c.340-402A>C (n.340-402A>C)
c.724+153A>C (n.724+153A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.721+156A>C (n.721+156A>C)
c.340-413A>C (n.340-413A>C)
 dbSNP
16g.29813931A>GCA395480254PRRT2c.877A>G (p.Met293Val)
c.340-402A>G (n.340-402A>G)
c.724+153A>G (n.724+153A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.721+156A>G (n.721+156A>G)
c.340-413A>G (n.340-413A>G)
 gnomAD v4
16g.29813931A>TCA395480256PRRT2c.877A>T (p.Met293Leu)
c.340-402A>T (n.340-402A>T)
c.724+153A>T (n.724+153A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.721+156A>T (n.721+156A>T)
c.340-413A>T (n.340-413A>T)
16g.29813932T>ACA395480264PRRT2c.878T>A (p.Met293Lys)
c.340-401T>A (n.340-401T>A)
c.724+154T>A (n.724+154T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.721+157T>A (n.721+157T>A)
c.340-412T>A (n.340-412T>A)
16g.29813932T>CCA395480261PRRT2c.878T>C (p.Met293Thr)
c.340-401T>C (n.340-401T>C)
c.724+154T>C (n.724+154T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.721+157T>C (n.721+157T>C)
c.340-412T>C (n.340-412T>C)
 gnomAD v4
16g.29813932T>GCA395480258PRRT2c.878T>G (p.Met293Arg)
c.340-401T>G (n.340-401T>G)
c.724+154T>G (n.724+154T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.721+157T>G (n.721+157T>G)
c.340-412T>G (n.340-412T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.29813932T=CA2216294290PRRT2c.878T= (p.Met293=)
c.340-401T= (n.340-401T=)
c.724+154T= (n.724+154T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.721+157T= (n.721+157T=)
c.340-412T= (n.340-412T=)
16g.29813933G>ACA395480266PRRT2c.879G>A (p.Met293Ile)
c.340-400G>A (n.340-400G>A)
c.724+155G>A (n.724+155G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.721+158G>A (n.721+158G>A)
c.340-411G>A (n.340-411G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813933G>CCA395480267PRRT2c.879G>C (p.Met293Ile)
c.340-400G>C (n.340-400G>C)
c.724+155G>C (n.724+155G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.721+158G>C (n.721+158G>C)
c.340-411G>C (n.340-411G>C)
 gnomAD v4
16g.29813933G=CA2216294291PRRT2c.879G= (p.Met293=)
c.340-400G= (n.340-400G=)
c.724+155G= (n.724+155G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.721+158G= (n.721+158G=)
c.340-411G= (n.340-411G=)
16g.29813933G>TCA395480269PRRT2c.879G>T (p.Met293Ile)
c.340-400G>T (n.340-400G>T)
c.724+155G>T (n.724+155G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.721+158G>T (n.721+158G>T)
c.340-411G>T (n.340-411G>T)
16g.29813934G>ACA395480271PRRT2c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.340-399G>A (n.340-399G>A)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.724+156G>A (n.724+156G>A)
c.*194+1G>A (n.*194+1G>A)
c.721+159G>A (n.721+159G>A)
c.340-410G>A (n.340-410G>A)
 gnomAD v4
16g.29813934G>CCA395480273PRRT2c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.340-399G>C (n.340-399G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.724+156G>C (n.724+156G>C)
c.*194+1G>C (n.*194+1G>C)
c.721+159G>C (n.721+159G>C)
c.340-410G>C (n.340-410G>C)
16g.29813934G>TCA395480275PRRT2c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.340-399G>T (n.340-399G>T)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.724+156G>T (n.724+156G>T)
c.*194+1G>T (n.*194+1G>T)
c.721+159G>T (n.721+159G>T)
c.340-410G>T (n.340-410G>T)
16g.29813934_29813935insGGTCCCACA2499223482PRRT2c.879+1_879+2insGGTCCCA (n.879+1_879+2insGGTCCCA)
c.340-399_340-398insGGTCCCA (n.340-399_340-398insGGTCCCA)
c.880_881insGGTCCCA (p.Val294GlyfsTer?)
c.724+156_724+157insGGTCCCA (n.724+156_724+157insGGTCCCA)
c.*194+1_*194+2insGGTCCCA (n.*194+1_*194+2insGGTCCCA)
c.721+159_721+160insGGTCCCA (n.721+159_721+160insGGTCCCA)
c.340-410_340-409insGGTCCCA (n.340-410_340-409insGGTCCCA)
c.880_881insGGTCCCA (p.Val294GlyfsTer29)
 ClinVar dbSNP
16g.29813935T>ACA395480278PRRT2c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.340-398T>A (n.340-398T>A)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.724+157T>A (n.724+157T>A)
c.*194+2T>A (n.*194+2T>A)
c.721+160T>A (n.721+160T>A)
c.340-409T>A (n.340-409T>A)
16g.29813935T>CCA395480280PRRT2c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.340-398T>C (n.340-398T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.724+157T>C (n.724+157T>C)
c.*194+2T>C (n.*194+2T>C)
c.721+160T>C (n.721+160T>C)
c.340-409T>C (n.340-409T>C)
 COSMIC COSMIC
16g.29813935T>GCA395480283PRRT2c.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.340-398T>G (n.340-398T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.724+157T>G (n.724+157T>G)
c.*194+2T>G (n.*194+2T>G)
c.721+160T>G (n.721+160T>G)
c.340-409T>G (n.340-409T>G)
 gnomAD v4
16g.29813936G>ACA2632605126PRRT2c.879+3G>A (n.879+3G>A)
c.340-397G>A (n.340-397G>A)
c.882G>A (p.Val294=)
c.724+158G>A (n.724+158G>A)
c.*194+3G>A (n.*194+3G>A)
c.721+161G>A (n.721+161G>A)
c.340-408G>A (n.340-408G>A)
 gnomAD v4
16g.29813937A=CA2216294292PRRT2c.879+4A= (n.879+4A=)
c.340-396A= (n.340-396A=)
c.883A= (p.Ser295=)
c.724+159A= (n.724+159A=)
c.*194+4A= (n.*194+4A=)
c.721+162A= (n.721+162A=)
c.340-407A= (n.340-407A=)
16g.29813937A>CCA395480285PRRT2c.879+4A>C (n.879+4A>C)
c.340-396A>C (n.340-396A>C)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.724+159A>C (n.724+159A>C)
c.*194+4A>C (n.*194+4A>C)
c.721+162A>C (n.721+162A>C)
c.340-407A>C (n.340-407A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.29813937A>GCA395480286PRRT2c.879+4A>G (n.879+4A>G)
c.340-396A>G (n.340-396A>G)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.724+159A>G (n.724+159A>G)
c.*194+4A>G (n.*194+4A>G)
c.721+162A>G (n.721+162A>G)
c.340-407A>G (n.340-407A>G)
16g.29813937A>TCA395480287PRRT2c.879+4A>T (n.879+4A>T)
c.340-396A>T (n.340-396A>T)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.724+159A>T (n.724+159A>T)
c.*194+4A>T (n.*194+4A>T)
c.721+162A>T (n.721+162A>T)
c.340-407A>T (n.340-407A>T)
16g.29813938G>ACA395480294PRRT2c.879+5G>A (n.879+5G>A)
c.340-395G>A (n.340-395G>A)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.724+160G>A (n.724+160G>A)
c.*194+5G>A (n.*194+5G>A)
c.721+163G>A (n.721+163G>A)
c.340-406G>A (n.340-406G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.29813938G>CCA395480291PRRT2c.879+5G>C (n.879+5G>C)
c.340-395G>C (n.340-395G>C)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.724+160G>C (n.724+160G>C)
c.*194+5G>C (n.*194+5G>C)
c.721+163G>C (n.721+163G>C)
c.340-406G>C (n.340-406G>C)
16g.29813938G=CA2216294293PRRT2c.879+5G= (n.879+5G=)
c.340-395G= (n.340-395G=)
c.884G= (p.Ser295=)
c.724+160G= (n.724+160G=)
c.*194+5G= (n.*194+5G=)
c.721+163G= (n.721+163G=)
c.340-406G= (n.340-406G=)
16g.29813938G>TCA395480289PRRT2c.879+5G>T (n.879+5G>T)
c.340-395G>T (n.340-395G>T)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.724+160G>T (n.724+160G>T)
c.*194+5G>T (n.*194+5G>T)
c.721+163G>T (n.721+163G>T)
c.340-406G>T (n.340-406G>T)
 gnomAD v4
16g.29813939C>ACA7994592PRRT2c.879+6C>A (n.879+6C>A)
c.340-394C>A (n.340-394C>A)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.724+161C>A (n.724+161C>A)
c.*194+6C>A (n.*194+6C>A)
c.721+164C>A (n.721+164C>A)
c.340-405C>A (n.340-405C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813939C=CA2216294294PRRT2c.879+6C= (n.879+6C=)
c.340-394C= (n.340-394C=)
c.885C= (p.Ser295=)
c.724+161C= (n.724+161C=)
c.*194+6C= (n.*194+6C=)
c.721+164C= (n.721+164C=)
c.340-405C= (n.340-405C=)
16g.29813939C>GCA395480299PRRT2c.879+6C>G (n.879+6C>G)
c.340-394C>G (n.340-394C>G)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.724+161C>G (n.724+161C>G)
c.*194+6C>G (n.*194+6C>G)
c.721+164C>G (n.721+164C>G)
c.340-405C>G (n.340-405C>G)
16g.29813940C>ACA395480301PRRT2c.879+7C>A (n.879+7C>A)
c.340-393C>A (n.340-393C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.724+162C>A (n.724+162C>A)
c.*194+7C>A (n.*194+7C>A)
c.721+165C>A (n.721+165C>A)
c.340-404C>A (n.340-404C>A)
16g.29813940C>GCA395480306PRRT2c.879+7C>G (n.879+7C>G)
c.340-393C>G (n.340-393C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.724+162C>G (n.724+162C>G)
c.*194+7C>G (n.*194+7C>G)
c.721+165C>G (n.721+165C>G)
c.340-404C>G (n.340-404C>G)
 gnomAD v4
16g.29813940C>TCA395480303PRRT2c.879+7C>T (n.879+7C>T)
c.340-393C>T (n.340-393C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.724+162C>T (n.724+162C>T)
c.*194+7C>T (n.*194+7C>T)
c.721+165C>T (n.721+165C>T)
c.340-404C>T (n.340-404C>T)
 gnomAD v4
16g.29813941C>ACA395480308PRRT2c.879+8C>A (n.879+8C>A)
c.340-392C>A (n.340-392C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.724+163C>A (n.724+163C>A)
c.*194+8C>A (n.*194+8C>A)
c.721+166C>A (n.721+166C>A)
c.340-403C>A (n.340-403C>A)
 gnomAD v4
16g.29813941C=CA2216294295PRRT2c.879+8C= (n.879+8C=)
c.340-392C= (n.340-392C=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.724+163C= (n.724+163C=)
c.*194+8C= (n.*194+8C=)
c.721+166C= (n.721+166C=)
c.340-403C= (n.340-403C=)
16g.29813941C>GCA395480312PRRT2c.879+8C>G (n.879+8C>G)
c.340-392C>G (n.340-392C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.724+163C>G (n.724+163C>G)
c.*194+8C>G (n.*194+8C>G)
c.721+166C>G (n.721+166C>G)
c.340-403C>G (n.340-403C>G)
16g.29813941C>TCA7994593PRRT2c.879+8C>T (n.879+8C>T)
c.340-392C>T (n.340-392C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.724+163C>T (n.724+163C>T)
c.*194+8C>T (n.*194+8C>T)
c.721+166C>T (n.721+166C>T)
c.340-403C>T (n.340-403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813942C>ACA2806452697PRRT2c.879+9C>A (n.879+9C>A)
c.340-391C>A (n.340-391C>A)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.724+164C>A (n.724+164C>A)
c.*194+9C>A (n.*194+9C>A)
c.721+167C>A (n.721+167C>A)
c.340-402C>A (n.340-402C>A)
16g.29813943A=CA2216294296PRRT2c.879+10A= (n.879+10A=)
c.340-390A= (n.340-390A=)
c.889A= (p.Met297=)
c.724+165A= (n.724+165A=)
c.*194+10A= (n.*194+10A=)
c.721+168A= (n.721+168A=)
c.340-401A= (n.340-401A=)
16g.29813943A>CCA395480315PRRT2c.879+10A>C (n.879+10A>C)
c.340-390A>C (n.340-390A>C)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.724+165A>C (n.724+165A>C)
c.*194+10A>C (n.*194+10A>C)
c.721+168A>C (n.721+168A>C)
c.340-401A>C (n.340-401A>C)
 gnomAD v4
16g.29813943A>GCA7994594PRRT2c.879+10A>G (n.879+10A>G)
c.340-390A>G (n.340-390A>G)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.724+165A>G (n.724+165A>G)
c.*194+10A>G (n.*194+10A>G)
c.721+168A>G (n.721+168A>G)
c.340-401A>G (n.340-401A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813943A>TCA395480318PRRT2c.879+10A>T (n.879+10A>T)
c.340-390A>T (n.340-390A>T)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.724+165A>T (n.724+165A>T)
c.*194+10A>T (n.*194+10A>T)
c.721+168A>T (n.721+168A>T)
c.340-401A>T (n.340-401A>T)
16g.29813944T>ACA395480321PRRT2c.879+11T>A (n.879+11T>A)
c.340-389T>A (n.340-389T>A)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.724+166T>A (n.724+166T>A)
c.*194+11T>A (n.*194+11T>A)
c.721+169T>A (n.721+169T>A)
c.340-400T>A (n.340-400T>A)
 dbSNP
16g.29813944T>CCA395480329PRRT2c.879+11T>C (n.879+11T>C)
c.340-389T>C (n.340-389T>C)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.724+166T>C (n.724+166T>C)
c.*194+11T>C (n.*194+11T>C)
c.721+169T>C (n.721+169T>C)
c.340-400T>C (n.340-400T>C)
 gnomAD v4
16g.29813944T>GCA395480332PRRT2c.879+11T>G (n.879+11T>G)
c.340-389T>G (n.340-389T>G)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.724+166T>G (n.724+166T>G)
c.*194+11T>G (n.*194+11T>G)
c.721+169T>G (n.721+169T>G)
c.340-400T>G (n.340-400T>G)
 gnomAD v4
16g.29813944T=CA2216294297PRRT2c.879+11T= (n.879+11T=)
c.340-389T= (n.340-389T=)
c.890T= (p.Met297=)
c.724+166T= (n.724+166T=)
c.*194+11T= (n.*194+11T=)
c.721+169T= (n.721+169T=)
c.340-400T= (n.340-400T=)
16g.29813945G>ACA395480335PRRT2c.879+12G>A (n.879+12G>A)
c.340-388G>A (n.340-388G>A)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.724+167G>A (n.724+167G>A)
c.*194+12G>A (n.*194+12G>A)
c.721+170G>A (n.721+170G>A)
c.340-399G>A (n.340-399G>A)
 gnomAD v4
16g.29813945G>CCA395480336PRRT2c.879+12G>C (n.879+12G>C)
c.340-388G>C (n.340-388G>C)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.724+167G>C (n.724+167G>C)
c.*194+12G>C (n.*194+12G>C)
c.721+170G>C (n.721+170G>C)
c.340-399G>C (n.340-399G>C)
16g.29813945G>TCA395480337PRRT2c.879+12G>T (n.879+12G>T)
c.340-388G>T (n.340-388G>T)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.724+167G>T (n.724+167G>T)
c.*194+12G>T (n.*194+12G>T)
c.721+170G>T (n.721+170G>T)
c.340-399G>T (n.340-399G>T)
16g.29813946G>ACA395480338PRRT2c.879+13G>A (n.879+13G>A)
c.340-387G>A (n.340-387G>A)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.724+168G>A (n.724+168G>A)
c.*194+13G>A (n.*194+13G>A)
c.721+171G>A (n.721+171G>A)
c.340-398G>A (n.340-398G>A)
16g.29813946G>CCA395480339PRRT2c.879+13G>C (n.879+13G>C)
c.340-387G>C (n.340-387G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.724+168G>C (n.724+168G>C)
c.*194+13G>C (n.*194+13G>C)
c.721+171G>C (n.721+171G>C)
c.340-398G>C (n.340-398G>C)
16g.29813946G>TCA395480340PRRT2c.879+13G>T (n.879+13G>T)
c.340-387G>T (n.340-387G>T)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.724+168G>T (n.724+168G>T)
c.*194+13G>T (n.*194+13G>T)
c.721+171G>T (n.721+171G>T)
c.340-398G>T (n.340-398G>T)
16g.29813947G>ACA395480342PRRT2c.879+14G>A (n.879+14G>A)
c.340-386G>A (n.340-386G>A)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.724+169G>A (n.724+169G>A)
c.*194+14G>A (n.*194+14G>A)
c.721+172G>A (n.721+172G>A)
c.340-397G>A (n.340-397G>A)
 gnomAD v4
16g.29813947G>CCA395480346PRRT2c.879+14G>C (n.879+14G>C)
c.340-386G>C (n.340-386G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.724+169G>C (n.724+169G>C)
c.*194+14G>C (n.*194+14G>C)
c.721+172G>C (n.721+172G>C)
c.340-397G>C (n.340-397G>C)
 dbSNP
16g.29813947G=CA2216294298PRRT2c.879+14G= (n.879+14G=)
c.340-386G= (n.340-386G=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.724+169G= (n.724+169G=)
c.*194+14G= (n.*194+14G=)
c.721+172G= (n.721+172G=)
c.340-397G= (n.340-397G=)
16g.29813947G>TCA395480343PRRT2c.879+14G>T (n.879+14G>T)
c.340-386G>T (n.340-386G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.724+169G>T (n.724+169G>T)
c.*194+14G>T (n.*194+14G>T)
c.721+172G>T (n.721+172G>T)
c.340-397G>T (n.340-397G>T)
16g.29813948A=CA2216294299PRRT2c.879+15A= (n.879+15A=)
c.340-385A= (n.340-385A=)
c.894A= (p.Gly298=)
c.724+170A= (n.724+170A=)
c.*194+15A= (n.*194+15A=)
c.721+173A= (n.721+173A=)
c.340-396A= (n.340-396A=)
16g.29813948A>CCA2216294300PRRT2c.879+15A>C (n.879+15A>C)
c.340-385A>C (n.340-385A>C)
c.894A>C (p.Gly298=)
c.724+170A>C (n.724+170A>C)
c.*194+15A>C (n.*194+15A>C)
c.721+173A>C (n.721+173A>C)
c.340-396A>C (n.340-396A>C)
 dbSNP
16g.29813949C>ACA395480348PRRT2c.879+16C>A (n.879+16C>A)
c.340-384C>A (n.340-384C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.724+171C>A (n.724+171C>A)
c.*194+16C>A (n.*194+16C>A)
c.721+174C>A (n.721+174C>A)
c.340-395C>A (n.340-395C>A)
16g.29813949C>GCA395480350PRRT2c.879+16C>G (n.879+16C>G)
c.340-384C>G (n.340-384C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.724+171C>G (n.724+171C>G)
c.*194+16C>G (n.*194+16C>G)
c.721+174C>G (n.721+174C>G)
c.340-395C>G (n.340-395C>G)
16g.29813949C>TCA395480353PRRT2c.879+16C>T (n.879+16C>T)
c.340-384C>T (n.340-384C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.724+171C>T (n.724+171C>T)
c.*194+16C>T (n.*194+16C>T)
c.721+174C>T (n.721+174C>T)
c.340-395C>T (n.340-395C>T)
16g.29813950C>ACA395480355PRRT2c.879+17C>A (n.879+17C>A)
c.340-383C>A (n.340-383C>A)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.724+172C>A (n.724+172C>A)
c.*194+17C>A (n.*194+17C>A)
c.721+175C>A (n.721+175C>A)
c.340-394C>A (n.340-394C>A)
16g.29813950C>GCA395480357PRRT2c.879+17C>G (n.879+17C>G)
c.340-383C>G (n.340-383C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.724+172C>G (n.724+172C>G)
c.*194+17C>G (n.*194+17C>G)
c.721+175C>G (n.721+175C>G)
c.340-394C>G (n.340-394C>G)
16g.29813950C>TCA395480360PRRT2c.879+17C>T (n.879+17C>T)
c.340-383C>T (n.340-383C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.724+172C>T (n.724+172C>T)
c.*194+17C>T (n.*194+17C>T)
c.721+175C>T (n.721+175C>T)
c.340-394C>T (n.340-394C>T)
 gnomAD v4
16g.29813951C>TCA2632605151PRRT2c.879+18C>T (n.879+18C>T)
c.340-382C>T (n.340-382C>T)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.724+173C>T (n.724+173C>T)
c.*194+18C>T (n.*194+18C>T)
c.721+176C>T (n.721+176C>T)
c.340-393C>T (n.340-393C>T)
 gnomAD v4
16g.29813952T>ACA395480362PRRT2c.879+19T>A (n.879+19T>A)
c.340-381T>A (n.340-381T>A)
c.898T>A (p.Ter300Lys)
c.724+174T>A (n.724+174T>A)
c.*194+19T>A (n.*194+19T>A)
c.721+177T>A (n.721+177T>A)
c.340-392T>A (n.340-392T>A)
16g.29813952T>CCA395480364PRRT2c.879+19T>C (n.879+19T>C)
c.340-381T>C (n.340-381T>C)
c.898T>C (p.Ter300Gln)
c.724+174T>C (n.724+174T>C)
c.*194+19T>C (n.*194+19T>C)
c.721+177T>C (n.721+177T>C)
c.340-392T>C (n.340-392T>C)
 gnomAD v4
16g.29813952T>GCA395480366PRRT2c.879+19T>G (n.879+19T>G)
c.340-381T>G (n.340-381T>G)
c.898T>G (p.Ter300Glu)
c.724+174T>G (n.724+174T>G)
c.*194+19T>G (n.*194+19T>G)
c.721+177T>G (n.721+177T>G)
c.340-392T>G (n.340-392T>G)
 dbSNP
16g.29813952T=CA2216294301PRRT2c.879+19T= (n.879+19T=)
c.340-381T= (n.340-381T=)
c.898T= (p.Ter300=)
c.724+174T= (n.724+174T=)
c.*194+19T= (n.*194+19T=)
c.721+177T= (n.721+177T=)
c.340-392T= (n.340-392T=)
16g.29813953A=CA2216294302PRRT2c.879+20A= (n.879+20A=)
c.340-380A= (n.340-380A=)
c.899A= (p.Ter300=)
c.724+175A= (n.724+175A=)
c.*194+20A= (n.*194+20A=)
c.721+178A= (n.721+178A=)
c.340-391A= (n.340-391A=)
16g.29813953A>CCA395480370PRRT2c.879+20A>C (n.879+20A>C)
c.340-380A>C (n.340-380A>C)
c.899A>C (p.Ter300Ser)
c.724+175A>C (n.724+175A>C)
c.*194+20A>C (n.*194+20A>C)
c.721+178A>C (n.721+178A>C)
c.340-391A>C (n.340-391A>C)
16g.29813953A>GCA395480372PRRT2c.879+20A>G (n.879+20A>G)
c.340-380A>G (n.340-380A>G)
c.899A>G (p.Ter300Trp)
c.724+175A>G (n.724+175A>G)
c.*194+20A>G (n.*194+20A>G)
c.721+178A>G (n.721+178A>G)
c.340-391A>G (n.340-391A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.29813953A>TCA395480368PRRT2c.879+20A>T (n.879+20A>T)
c.340-380A>T (n.340-380A>T)
c.899A>T (p.Ter300Leu)
c.724+175A>T (n.724+175A>T)
c.*194+20A>T (n.*194+20A>T)
c.721+178A>T (n.721+178A>T)
c.340-391A>T (n.340-391A>T)
16g.29813954G>ACA494884260PRRT2c.879+21G>A (n.879+21G>A)
c.340-379G>A (n.340-379G>A)
c.900G>A (p.Ter300=)
c.724+176G>A (n.724+176G>A)
c.*194+21G>A (n.*194+21G>A)
c.721+179G>A (n.721+179G>A)
c.340-390G>A (n.340-390G>A)
 gnomAD v4
16g.29813954G>CCA395480373PRRT2c.879+21G>C (n.879+21G>C)
c.340-379G>C (n.340-379G>C)
c.900G>C (p.Ter300Tyr)
c.724+176G>C (n.724+176G>C)
c.*194+21G>C (n.*194+21G>C)
c.721+179G>C (n.721+179G>C)
c.340-390G>C (n.340-390G>C)
16g.29813954G>TCA395480376PRRT2c.879+21G>T (n.879+21G>T)
c.340-379G>T (n.340-379G>T)
c.900G>T (p.Ter300Tyr)
c.724+176G>T (n.724+176G>T)
c.*194+21G>T (n.*194+21G>T)
c.721+179G>T (n.721+179G>T)
c.340-390G>T (n.340-390G>T)
16g.29813955C>ACA2632605158PRRT2c.879+22C>A (n.879+22C>A)
c.340-378C>A (n.340-378C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.724+177C>A (n.724+177C>A)
c.*194+22C>A (n.*194+22C>A)
c.721+180C>A (n.721+180C>A)
c.340-389C>A (n.340-389C>A)
 gnomAD v4
16g.29813957delCA2632605157PRRT2c.879+24del (n.879+24del)
c.340-376del (n.340-376del)
c.*3del (n.*3del)
c.724+179del (n.724+179del)
c.*194+24del (n.*194+24del)
c.721+182del (n.721+182del)
c.340-387del (n.340-387del)
 gnomAD v4
16g.29813957C=CA2216294303PRRT2c.879+24C= (n.879+24C=)
c.340-376C= (n.340-376C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.724+179C= (n.724+179C=)
c.*194+24C= (n.*194+24C=)
c.721+182C= (n.721+182C=)
c.340-387C= (n.340-387C=)
16g.29813957C>TCA2216294304PRRT2c.879+24C>T (n.879+24C>T)
c.340-376C>T (n.340-376C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.724+179C>T (n.724+179C>T)
c.*194+24C>T (n.*194+24C>T)
c.721+182C>T (n.721+182C>T)
c.340-387C>T (n.340-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813958A>CCA2575963288PRRT2c.879+25A>C (n.879+25A>C)
c.340-375A>C (n.340-375A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.724+180A>C (n.724+180A>C)
c.*194+25A>C (n.*194+25A>C)
c.721+183A>C (n.721+183A>C)
c.340-386A>C (n.340-386A>C)
16g.29813960G>CCA7994595PRRT2c.879+27G>C (n.879+27G>C)
c.340-373G>C (n.340-373G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.724+182G>C (n.724+182G>C)
c.*194+27G>C (n.*194+27G>C)
c.721+185G>C (n.721+185G>C)
c.340-384G>C (n.340-384G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813960G=CA2216294305PRRT2c.879+27G= (n.879+27G=)
c.340-373G= (n.340-373G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.724+182G= (n.724+182G=)
c.*194+27G= (n.*194+27G=)
c.721+185G= (n.721+185G=)
c.340-384G= (n.340-384G=)
16g.29813960G>TCA2632605162PRRT2c.879+27G>T (n.879+27G>T)
c.340-373G>T (n.340-373G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.724+182G>T (n.724+182G>T)
c.*194+27G>T (n.*194+27G>T)
c.721+185G>T (n.721+185G>T)
c.340-384G>T (n.340-384G>T)
 gnomAD v4
16g.29813961C>ACA2632605164PRRT2c.879+28C>A (n.879+28C>A)
c.340-372C>A (n.340-372C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.724+183C>A (n.724+183C>A)
c.*194+28C>A (n.*194+28C>A)
c.721+186C>A (n.721+186C>A)
c.340-383C>A (n.340-383C>A)
 gnomAD v4
16g.29813961C=CA2216294306PRRT2c.879+28C= (n.879+28C=)
c.340-372C= (n.340-372C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.724+183C= (n.724+183C=)
c.*194+28C= (n.*194+28C=)
c.721+186C= (n.721+186C=)
c.340-383C= (n.340-383C=)
16g.29813961C>TCA7994596PRRT2c.879+28C>T (n.879+28C>T)
c.340-372C>T (n.340-372C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.724+183C>T (n.724+183C>T)
c.*194+28C>T (n.*194+28C>T)
c.721+186C>T (n.721+186C>T)
c.340-383C>T (n.340-383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813962C=CA2216294307PRRT2c.879+29C= (n.879+29C=)
c.340-371C= (n.340-371C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.724+184C= (n.724+184C=)
c.*194+29C= (n.*194+29C=)
c.721+187C= (n.721+187C=)
c.340-382C= (n.340-382C=)
16g.29813962C>GCA2216294308PRRT2c.879+29C>G (n.879+29C>G)
c.340-371C>G (n.340-371C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.724+184C>G (n.724+184C>G)
c.*194+29C>G (n.*194+29C>G)
c.721+187C>G (n.721+187C>G)
c.340-382C>G (n.340-382C>G)
 dbSNP
16g.29813962C>TCA280410399PRRT2c.879+29C>T (n.879+29C>T)
c.340-371C>T (n.340-371C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.724+184C>T (n.724+184C>T)
c.*194+29C>T (n.*194+29C>T)
c.721+187C>T (n.721+187C>T)
c.340-382C>T (n.340-382C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813964G>ACA2632605169PRRT2c.879+31G>A (n.879+31G>A)
c.340-369G>A (n.340-369G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.724+186G>A (n.724+186G>A)
c.*194+31G>A (n.*194+31G>A)
c.721+189G>A (n.721+189G>A)
c.340-380G>A (n.340-380G>A)
 gnomAD v4
16g.29813965C>TCA2632605171PRRT2c.879+32C>T (n.879+32C>T)
c.340-368C>T (n.340-368C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.724+187C>T (n.724+187C>T)
c.*194+32C>T (n.*194+32C>T)
c.721+190C>T (n.721+190C>T)
c.340-379C>T (n.340-379C>T)
 gnomAD v4
16g.29813966T>CCA7994597PRRT2c.879+33T>C (n.879+33T>C)
c.340-367T>C (n.340-367T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.724+188T>C (n.724+188T>C)
c.*194+33T>C (n.*194+33T>C)
c.721+191T>C (n.721+191T>C)
c.340-378T>C (n.340-378T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813966T=CA2216294309PRRT2c.879+33T= (n.879+33T=)
c.340-367T= (n.340-367T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.724+188T= (n.724+188T=)
c.*194+33T= (n.*194+33T=)
c.721+191T= (n.721+191T=)
c.340-378T= (n.340-378T=)
16g.29813968T>CCA976228674PRRT2c.879+35T>C (n.879+35T>C)
c.340-365T>C (n.340-365T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.724+190T>C (n.724+190T>C)
c.*194+35T>C (n.*194+35T>C)
c.721+193T>C (n.721+193T>C)
c.340-376T>C (n.340-376T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813968T=CA2216294310PRRT2c.879+35T= (n.879+35T=)
c.340-365T= (n.340-365T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.724+190T= (n.724+190T=)
c.*194+35T= (n.*194+35T=)
c.721+193T= (n.721+193T=)
c.340-376T= (n.340-376T=)
16g.29813969G>ACA7994598PRRT2c.879+36G>A (n.879+36G>A)
c.340-364G>A (n.340-364G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.724+191G>A (n.724+191G>A)
c.*194+36G>A (n.*194+36G>A)
c.721+194G>A (n.721+194G>A)
c.340-375G>A (n.340-375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813969G=CA2216294311PRRT2c.879+36G= (n.879+36G=)
c.340-364G= (n.340-364G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.724+191G= (n.724+191G=)
c.*194+36G= (n.*194+36G=)
c.721+194G= (n.721+194G=)
c.340-375G= (n.340-375G=)
16g.29813969G>TCA2632605176PRRT2c.879+36G>T (n.879+36G>T)
c.340-364G>T (n.340-364G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.724+191G>T (n.724+191G>T)
c.*194+36G>T (n.*194+36G>T)
c.721+194G>T (n.721+194G>T)
c.340-375G>T (n.340-375G>T)
 gnomAD v4
16g.29813970G>TCA2632605179PRRT2c.879+37G>T (n.879+37G>T)
c.340-363G>T (n.340-363G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.724+192G>T (n.724+192G>T)
c.*194+37G>T (n.*194+37G>T)
c.721+195G>T (n.721+195G>T)
c.340-374G>T (n.340-374G>T)
 gnomAD v4
16g.29813974C=CA2216294312PRRT2c.879+41C= (n.879+41C=)
c.340-359C= (n.340-359C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.724+196C= (n.724+196C=)
c.*194+41C= (n.*194+41C=)
c.721+199C= (n.721+199C=)
c.340-370C= (n.340-370C=)
16g.29813974C>TCA280410419PRRT2c.879+41C>T (n.879+41C>T)
c.340-359C>T (n.340-359C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.724+196C>T (n.724+196C>T)
c.*194+41C>T (n.*194+41C>T)
c.721+199C>T (n.721+199C>T)
c.340-370C>T (n.340-370C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813976A=CA2216294313PRRT2c.879+43A= (n.879+43A=)
c.340-357A= (n.340-357A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.724+198A= (n.724+198A=)
c.*194+43A= (n.*194+43A=)
c.721+201A= (n.721+201A=)
c.340-368A= (n.340-368A=)
16g.29813976A>CCA2216294314PRRT2c.879+43A>C (n.879+43A>C)
c.340-357A>C (n.340-357A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.724+198A>C (n.724+198A>C)
c.*194+43A>C (n.*194+43A>C)
c.721+201A>C (n.721+201A>C)
c.340-368A>C (n.340-368A>C)
 dbSNP
16g.29813977G>CCA2632605181PRRT2c.879+44G>C (n.879+44G>C)
c.340-356G>C (n.340-356G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.724+199G>C (n.724+199G>C)
c.*194+44G>C (n.*194+44G>C)
c.721+202G>C (n.721+202G>C)
c.340-367G>C (n.340-367G>C)
 gnomAD v4
16g.29813977G>TCA2632605183PRRT2c.879+44G>T (n.879+44G>T)
c.340-356G>T (n.340-356G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.724+199G>T (n.724+199G>T)
c.*194+44G>T (n.*194+44G>T)
c.721+202G>T (n.721+202G>T)
c.340-367G>T (n.340-367G>T)
 gnomAD v4
16g.29813978C>ACA2632605184PRRT2c.879+45C>A (n.879+45C>A)
c.340-355C>A (n.340-355C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.724+200C>A (n.724+200C>A)
c.*194+45C>A (n.*194+45C>A)
c.721+203C>A (n.721+203C>A)
c.340-366C>A (n.340-366C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813982C=CA2216294315PRRT2c.879+49C= (n.879+49C=)
c.340-351C= (n.340-351C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.724+204C= (n.724+204C=)
c.*194+49C= (n.*194+49C=)
c.721+207C= (n.721+207C=)
c.340-362C= (n.340-362C=)
16g.29813982C>TCA622164499PRRT2c.879+49C>T (n.879+49C>T)
c.340-351C>T (n.340-351C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.724+204C>T (n.724+204C>T)
c.*194+49C>T (n.*194+49C>T)
c.721+207C>T (n.721+207C>T)
c.340-362C>T (n.340-362C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813983C>ACA2632605186PRRT2c.879+50C>A (n.879+50C>A)
c.340-350C>A (n.340-350C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.724+205C>A (n.724+205C>A)
c.*194+50C>A (n.*194+50C>A)
c.721+208C>A (n.721+208C>A)
c.340-361C>A (n.340-361C>A)
 gnomAD v4
16g.29813983C=CA2216294316PRRT2c.879+50C= (n.879+50C=)
c.340-350C= (n.340-350C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.724+205C= (n.724+205C=)
c.*194+50C= (n.*194+50C=)
c.721+208C= (n.721+208C=)
c.340-361C= (n.340-361C=)
16g.29813983C>GCA622164500PRRT2c.879+50C>G (n.879+50C>G)
c.340-350C>G (n.340-350C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.724+205C>G (n.724+205C>G)
c.*194+50C>G (n.*194+50C>G)
c.721+208C>G (n.721+208C>G)
c.340-361C>G (n.340-361C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813983C>TCA7994599PRRT2c.879+50C>T (n.879+50C>T)
c.340-350C>T (n.340-350C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.724+205C>T (n.724+205C>T)
c.*194+50C>T (n.*194+50C>T)
c.721+208C>T (n.721+208C>T)
c.340-361C>T (n.340-361C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813984G>ACA7994600PRRT2c.879+51G>A (n.879+51G>A)
c.340-349G>A (n.340-349G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.724+206G>A (n.724+206G>A)
c.*194+51G>A (n.*194+51G>A)
c.721+209G>A (n.721+209G>A)
c.340-360G>A (n.340-360G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813984G=CA2216294317PRRT2c.879+51G= (n.879+51G=)
c.340-349G= (n.340-349G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.724+206G= (n.724+206G=)
c.*194+51G= (n.*194+51G=)
c.721+209G= (n.721+209G=)
c.340-360G= (n.340-360G=)
16g.29813986_29813989delCA2632605187PRRT2c.879+53_879+56del (n.879+53_879+56del)
c.340-347_340-344del (n.340-347_340-344del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
c.724+208_724+211del (n.724+208_724+211del)
c.*194+53_*194+56del (n.*194+53_*194+56del)
c.721+211_721+214del (n.721+211_721+214del)
c.340-358_340-355del (n.340-358_340-355del)
 gnomAD v4
16g.29813985C>ACA2632605188PRRT2c.879+52C>A (n.879+52C>A)
c.340-348C>A (n.340-348C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.724+207C>A (n.724+207C>A)
c.*194+52C>A (n.*194+52C>A)
c.721+210C>A (n.721+210C>A)
c.340-359C>A (n.340-359C>A)
 gnomAD v4
16g.29813985C=CA2216294318PRRT2c.879+52C= (n.879+52C=)
c.340-348C= (n.340-348C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.724+207C= (n.724+207C=)
c.*194+52C= (n.*194+52C=)
c.721+210C= (n.721+210C=)
c.340-359C= (n.340-359C=)
16g.29813985C>GCA976228698PRRT2c.879+52C>G (n.879+52C>G)
c.340-348C>G (n.340-348C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.724+207C>G (n.724+207C>G)
c.*194+52C>G (n.*194+52C>G)
c.721+210C>G (n.721+210C>G)
c.340-359C>G (n.340-359C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813986C=CA2216294319PRRT2c.879+53C= (n.879+53C=)
c.340-347C= (n.340-347C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.724+208C= (n.724+208C=)
c.*194+53C= (n.*194+53C=)
c.721+211C= (n.721+211C=)
c.340-358C= (n.340-358C=)
16g.29813986C>GCA7994601PRRT2c.879+53C>G (n.879+53C>G)
c.340-347C>G (n.340-347C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.724+208C>G (n.724+208C>G)
c.*194+53C>G (n.*194+53C>G)
c.721+211C>G (n.721+211C>G)
c.340-358C>G (n.340-358C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813986C>TCA2526721442PRRT2c.879+53C>T (n.879+53C>T)
c.340-347C>T (n.340-347C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.724+208C>T (n.724+208C>T)
c.*194+53C>T (n.*194+53C>T)
c.721+211C>T (n.721+211C>T)
c.340-358C>T (n.340-358C>T)
 gnomAD v4
16g.29813987_29813992delinsAGCGCTCA2216294320PRRT2c.879+54_879+59delinsAGCGCT (n.879+54_879+59delinsAGCGCT)
c.340-346_340-341delinsAGCGCT (n.340-346_340-341delinsAGCGCT)
c.*33_*38delinsAGCGCT (n.*33_*38delinsAGCGCT)
c.724+209_724+214delinsAGCGCT (n.724+209_724+214delinsAGCGCT)
c.*194+54_*194+59delinsAGCGCT (n.*194+54_*194+59delinsAGCGCT)
c.721+212_721+217delinsAGCGCT (n.721+212_721+217delinsAGCGCT)
c.340-357_340-352delinsAGCGCT (n.340-357_340-352delinsAGCGCT)
16g.29813990_29813994delCA919687273PRRT2c.879+57_879+61del (n.879+57_879+61del)
c.340-343_340-339del (n.340-343_340-339del)
c.*36_*40del (n.*36_*40del)
c.724+212_724+216del (n.724+212_724+216del)
c.*194+57_*194+61del (n.*194+57_*194+61del)
c.721+215_721+219del (n.721+215_721+219del)
c.340-354_340-350del (n.340-354_340-350del)
 dbSNP
16g.29813989C>ACA2632605189PRRT2c.879+56C>A (n.879+56C>A)
c.340-344C>A (n.340-344C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.724+211C>A (n.724+211C>A)
c.*194+56C>A (n.*194+56C>A)
c.721+214C>A (n.721+214C>A)
c.340-355C>A (n.340-355C>A)
 gnomAD v4
16g.29813989C=CA2216294321PRRT2c.879+56C= (n.879+56C=)
c.340-344C= (n.340-344C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.724+211C= (n.724+211C=)
c.*194+56C= (n.*194+56C=)
c.721+214C= (n.721+214C=)
c.340-355C= (n.340-355C=)
16g.29813989C>GCA7994603PRRT2c.879+56C>G (n.879+56C>G)
c.340-344C>G (n.340-344C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.724+211C>G (n.724+211C>G)
c.*194+56C>G (n.*194+56C>G)
c.721+214C>G (n.721+214C>G)
c.340-355C>G (n.340-355C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813989C>TCA7994602PRRT2c.879+56C>T (n.879+56C>T)
c.340-344C>T (n.340-344C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.724+211C>T (n.724+211C>T)
c.*194+56C>T (n.*194+56C>T)
c.721+214C>T (n.721+214C>T)
c.340-355C>T (n.340-355C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813990G>ACA7994604PRRT2c.879+57G>A (n.879+57G>A)
c.340-343G>A (n.340-343G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.724+212G>A (n.724+212G>A)
c.*194+57G>A (n.*194+57G>A)
c.721+215G>A (n.721+215G>A)
c.340-354G>A (n.340-354G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813990G=CA2216294322PRRT2c.879+57G= (n.879+57G=)
c.340-343G= (n.340-343G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.724+212G= (n.724+212G=)
c.*194+57G= (n.*194+57G=)
c.721+215G= (n.721+215G=)
c.340-354G= (n.340-354G=)
16g.29813990G>TCA622164501PRRT2c.879+57G>T (n.879+57G>T)
c.340-343G>T (n.340-343G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.724+212G>T (n.724+212G>T)
c.*194+57G>T (n.*194+57G>T)
c.721+215G>T (n.721+215G>T)
c.340-354G>T (n.340-354G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813992_29813994dupCA976228707PRRT2c.879+59_879+61dup (n.879+59_879+61dup)
c.340-341_340-339dup (n.340-341_340-339dup)
c.*38_*40dup (n.*38_*40dup)
c.724+214_724+216dup (n.724+214_724+216dup)
c.*194+59_*194+61dup (n.*194+59_*194+61dup)
c.721+217_721+219dup (n.721+217_721+219dup)
c.340-352_340-350dup (n.340-352_340-350dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813991C>ACA2501267227PRRT2c.879+58C>A (n.879+58C>A)
c.340-342C>A (n.340-342C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.724+213C>A (n.724+213C>A)
c.*194+58C>A (n.*194+58C>A)
c.721+216C>A (n.721+216C>A)
c.340-353C>A (n.340-353C>A)
16g.29813991C>TCA2632605193PRRT2c.879+58C>T (n.879+58C>T)
c.340-342C>T (n.340-342C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.724+213C>T (n.724+213C>T)
c.*194+58C>T (n.*194+58C>T)
c.721+216C>T (n.721+216C>T)
c.340-353C>T (n.340-353C>T)
 gnomAD v4
16g.29813992T>ACA2632605194PRRT2c.879+59T>A (n.879+59T>A)
c.340-341T>A (n.340-341T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.724+214T>A (n.724+214T>A)
c.*194+59T>A (n.*194+59T>A)
c.721+217T>A (n.721+217T>A)
c.340-352T>A (n.340-352T>A)
 gnomAD v4
16g.29813992T>CCA2632605195PRRT2c.879+59T>C (n.879+59T>C)
c.340-341T>C (n.340-341T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.724+214T>C (n.724+214T>C)
c.*194+59T>C (n.*194+59T>C)
c.721+217T>C (n.721+217T>C)
c.340-352T>C (n.340-352T>C)
 gnomAD v4
16g.29813993G>ACA2632605198PRRT2c.879+60G>A (n.879+60G>A)
c.340-340G>A (n.340-340G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.724+215G>A (n.724+215G>A)
c.*194+60G>A (n.*194+60G>A)
c.721+218G>A (n.721+218G>A)
c.340-351G>A (n.340-351G>A)
 gnomAD v4
16g.29813993G>CCA7994605PRRT2c.879+60G>C (n.879+60G>C)
c.340-340G>C (n.340-340G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.724+215G>C (n.724+215G>C)
c.*194+60G>C (n.*194+60G>C)
c.721+218G>C (n.721+218G>C)
c.340-351G>C (n.340-351G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813993G=CA2216294323PRRT2c.879+60G= (n.879+60G=)
c.340-340G= (n.340-340G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.724+215G= (n.724+215G=)
c.*194+60G= (n.*194+60G=)
c.721+218G= (n.721+218G=)
c.340-351G= (n.340-351G=)
16g.29813993G>TCA2632605199PRRT2c.879+60G>T (n.879+60G>T)
c.340-340G>T (n.340-340G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.724+215G>T (n.724+215G>T)
c.*194+60G>T (n.*194+60G>T)
c.721+218G>T (n.721+218G>T)
c.340-351G>T (n.340-351G>T)
 gnomAD v4
16g.29813994C>TCA2632605202PRRT2c.879+61C>T (n.879+61C>T)
c.340-339C>T (n.340-339C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.724+216C>T (n.724+216C>T)
c.*194+61C>T (n.*194+61C>T)
c.721+219C>T (n.721+219C>T)
c.340-350C>T (n.340-350C>T)
 gnomAD v4
16g.29813996A=CA2216294324PRRT2c.879+63A= (n.879+63A=)
c.340-337A= (n.340-337A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.724+218A= (n.724+218A=)
c.*194+63A= (n.*194+63A=)
c.721+221A= (n.721+221A=)
c.340-348A= (n.340-348A=)
16g.29813996A>GCA7994606PRRT2c.879+63A>G (n.879+63A>G)
c.340-337A>G (n.340-337A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.724+218A>G (n.724+218A>G)
c.*194+63A>G (n.*194+63A>G)
c.721+221A>G (n.721+221A>G)
c.340-348A>G (n.340-348A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813997T>CCA622164502PRRT2c.879+64T>C (n.879+64T>C)
c.340-336T>C (n.340-336T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.724+219T>C (n.724+219T>C)
c.*194+64T>C (n.*194+64T>C)
c.721+222T>C (n.721+222T>C)
c.340-347T>C (n.340-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813997T=CA2216294325PRRT2c.879+64T= (n.879+64T=)
c.340-336T= (n.340-336T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.724+219T= (n.724+219T=)
c.*194+64T= (n.*194+64T=)
c.721+222T= (n.721+222T=)
c.340-347T= (n.340-347T=)
16g.29813998A>CCA2632605209PRRT2c.879+65A>C (n.879+65A>C)
c.340-335A>C (n.340-335A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.724+220A>C (n.724+220A>C)
c.*194+65A>C (n.*194+65A>C)
c.721+223A>C (n.721+223A>C)
c.340-346A>C (n.340-346A>C)
 gnomAD v4
16g.29813999G=CA2216294326PRRT2c.879+66G= (n.879+66G=)
c.340-334G= (n.340-334G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.724+221G= (n.724+221G=)
c.*194+66G= (n.*194+66G=)
c.721+224G= (n.721+224G=)
c.340-345G= (n.340-345G=)
16g.29813999G>TCA622164503PRRT2c.879+66G>T (n.879+66G>T)
c.340-334G>T (n.340-334G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.724+221G>T (n.724+221G>T)
c.*194+66G>T (n.*194+66G>T)
c.721+224G>T (n.721+224G>T)
c.340-345G>T (n.340-345G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814000A>TCA2632605210PRRT2c.879+67A>T (n.879+67A>T)
c.340-333A>T (n.340-333A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.724+222A>T (n.724+222A>T)
c.*194+67A>T (n.*194+67A>T)
c.721+225A>T (n.721+225A>T)
c.340-344A>T (n.340-344A>T)
 gnomAD v4
16g.29814001G>ACA7994607PRRT2c.879+68G>A (n.879+68G>A)
c.340-332G>A (n.340-332G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.724+223G>A (n.724+223G>A)
c.*194+68G>A (n.*194+68G>A)
c.721+226G>A (n.721+226G>A)
c.340-343G>A (n.340-343G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814001G>CCA7994608PRRT2c.879+68G>C (n.879+68G>C)
c.340-332G>C (n.340-332G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.724+223G>C (n.724+223G>C)
c.*194+68G>C (n.*194+68G>C)
c.721+226G>C (n.721+226G>C)
c.340-343G>C (n.340-343G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814001G=CA2216294327PRRT2c.879+68G= (n.879+68G=)
c.340-332G= (n.340-332G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.724+223G= (n.724+223G=)
c.*194+68G= (n.*194+68G=)
c.721+226G= (n.721+226G=)
c.340-343G= (n.340-343G=)
16g.29814001G>TCA7994609PRRT2c.879+68G>T (n.879+68G>T)
c.340-332G>T (n.340-332G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.724+223G>T (n.724+223G>T)
c.*194+68G>T (n.*194+68G>T)
c.721+226G>T (n.721+226G>T)
c.340-343G>T (n.340-343G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814002C>ACA2632605214PRRT2c.879+69C>A (n.879+69C>A)
c.340-331C>A (n.340-331C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.724+224C>A (n.724+224C>A)
c.*194+69C>A (n.*194+69C>A)
c.721+227C>A (n.721+227C>A)
c.340-342C>A (n.340-342C>A)
 gnomAD v4
16g.29814002C=CA2216294328PRRT2c.879+69C= (n.879+69C=)
c.340-331C= (n.340-331C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.724+224C= (n.724+224C=)
c.*194+69C= (n.*194+69C=)
c.721+227C= (n.721+227C=)
c.340-342C= (n.340-342C=)
16g.29814002C>GCA7994610PRRT2c.879+69C>G (n.879+69C>G)
c.340-331C>G (n.340-331C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.724+224C>G (n.724+224C>G)
c.*194+69C>G (n.*194+69C>G)
c.721+227C>G (n.721+227C>G)
c.340-342C>G (n.340-342C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814004T>CCA2732052982PRRT2c.879+71T>C (n.879+71T>C)
c.340-329T>C (n.340-329T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.724+226T>C (n.724+226T>C)
c.*194+71T>C (n.*194+71T>C)
c.721+229T>C (n.721+229T>C)
c.340-340T>C (n.340-340T>C)
 dbSNP
16g.29814005C>ACA2632605228PRRT2c.879+72C>A (n.879+72C>A)
c.340-328C>A (n.340-328C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.724+227C>A (n.724+227C>A)
c.*194+72C>A (n.*194+72C>A)
c.721+230C>A (n.721+230C>A)
c.340-339C>A (n.340-339C>A)
 gnomAD v4
16g.29814005C>TCA2575963300PRRT2c.879+72C>T (n.879+72C>T)
c.340-328C>T (n.340-328C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.724+227C>T (n.724+227C>T)
c.*194+72C>T (n.*194+72C>T)
c.721+230C>T (n.721+230C>T)
c.340-339C>T (n.340-339C>T)
 gnomAD v4
16g.29814006T>CCA719790531PRRT2c.879+73T>C (n.879+73T>C)
c.340-327T>C (n.340-327T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.724+228T>C (n.724+228T>C)
c.*194+73T>C (n.*194+73T>C)
c.721+231T>C (n.721+231T>C)
c.340-338T>C (n.340-338T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814006T=CA2216294329PRRT2c.879+73T= (n.879+73T=)
c.340-327T= (n.340-327T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.724+228T= (n.724+228T=)
c.*194+73T= (n.*194+73T=)
c.721+231T= (n.721+231T=)
c.340-338T= (n.340-338T=)
16g.29814007G>ACA2632605230PRRT2c.879+74G>A (n.879+74G>A)
c.340-326G>A (n.340-326G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.724+229G>A (n.724+229G>A)
c.*194+74G>A (n.*194+74G>A)
c.721+232G>A (n.721+232G>A)
c.340-337G>A (n.340-337G>A)
 gnomAD v4
16g.29814007G>TCA2632605232PRRT2c.879+74G>T (n.879+74G>T)
c.340-326G>T (n.340-326G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.724+229G>T (n.724+229G>T)
c.*194+74G>T (n.*194+74G>T)
c.721+232G>T (n.721+232G>T)
c.340-337G>T (n.340-337G>T)
 gnomAD v4
16g.29814008G>TCA2504701179PRRT2c.879+75G>T (n.879+75G>T)
c.340-325G>T (n.340-325G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.724+230G>T (n.724+230G>T)
c.*194+75G>T (n.*194+75G>T)
c.721+233G>T (n.721+233G>T)
c.340-336G>T (n.340-336G>T)
 gnomAD v4
16g.29814010G>TCA2632605233PRRT2c.879+77G>T (n.879+77G>T)
c.340-323G>T (n.340-323G>T)
c.*55+1G>T (n.*55+1G>T)
c.724+232G>T (n.724+232G>T)
c.*194+77G>T (n.*194+77G>T)
c.721+235G>T (n.721+235G>T)
c.340-334G>T (n.340-334G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
 gnomAD v4
16g.29814011T>CCA280410509PRRT2c.879+78T>C (n.879+78T>C)
c.340-322T>C (n.340-322T>C)
c.*55+2T>C (n.*55+2T>C)
c.724+233T>C (n.724+233T>C)
c.*194+78T>C (n.*194+78T>C)
c.721+236T>C (n.721+236T>C)
c.340-333T>C (n.340-333T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
 dbSNP
16g.29814011T>GCA2632605234PRRT2c.879+78T>G (n.879+78T>G)
c.340-322T>G (n.340-322T>G)
c.*55+2T>G (n.*55+2T>G)
c.724+233T>G (n.724+233T>G)
c.*194+78T>G (n.*194+78T>G)
c.721+236T>G (n.721+236T>G)
c.340-333T>G (n.340-333T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
 gnomAD v4
16g.29814011T=CA2216294330PRRT2c.879+78T= (n.879+78T=)
c.340-322T= (n.340-322T=)
c.*55+2T= (n.*55+2T=)
c.724+233T= (n.724+233T=)
c.*194+78T= (n.*194+78T=)
c.721+236T= (n.721+236T=)
c.340-333T= (n.340-333T=)
c.*57T= (n.*57T=)
16g.29814012A=CA2216294331PRRT2c.879+79A= (n.879+79A=)
c.340-321A= (n.340-321A=)
c.*55+3A= (n.*55+3A=)
c.724+234A= (n.724+234A=)
c.*194+79A= (n.*194+79A=)
c.721+237A= (n.721+237A=)
c.340-332A= (n.340-332A=)
c.*58A= (n.*58A=)
16g.29814012A>GCA976228721PRRT2c.879+79A>G (n.879+79A>G)
c.340-321A>G (n.340-321A>G)
c.*55+3A>G (n.*55+3A>G)
c.724+234A>G (n.724+234A>G)
c.*194+79A>G (n.*194+79A>G)
c.721+237A>G (n.721+237A>G)
c.340-332A>G (n.340-332A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814013A>GCA2632605236PRRT2c.879+80A>G (n.879+80A>G)
c.340-320A>G (n.340-320A>G)
c.*55+4A>G (n.*55+4A>G)
c.724+235A>G (n.724+235A>G)
c.*194+80A>G (n.*194+80A>G)
c.721+238A>G (n.721+238A>G)
c.340-331A>G (n.340-331A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
 gnomAD v4
16g.29814014T>CCA2575963301PRRT2c.879+81T>C (n.879+81T>C)
c.340-319T>C (n.340-319T>C)
c.*55+5T>C (n.*55+5T>C)
c.724+236T>C (n.724+236T>C)
c.*194+81T>C (n.*194+81T>C)
c.721+239T>C (n.721+239T>C)
c.340-330T>C (n.340-330T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
 gnomAD v4
16g.29814015C>ACA2632605239PRRT2c.879+82C>A (n.879+82C>A)
c.340-318C>A (n.340-318C>A)
c.*55+6C>A (n.*55+6C>A)
c.724+237C>A (n.724+237C>A)
c.*194+82C>A (n.*194+82C>A)
c.721+240C>A (n.721+240C>A)
c.340-329C>A (n.340-329C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
 gnomAD v4
16g.29814015C>GCA2632605238PRRT2c.879+82C>G (n.879+82C>G)
c.340-318C>G (n.340-318C>G)
c.*55+6C>G (n.*55+6C>G)
c.724+237C>G (n.724+237C>G)
c.*194+82C>G (n.*194+82C>G)
c.721+240C>G (n.721+240C>G)
c.340-329C>G (n.340-329C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
 gnomAD v4
16g.29814016A=CA2216294332PRRT2c.879+83A= (n.879+83A=)
c.340-317A= (n.340-317A=)
c.*55+7A= (n.*55+7A=)
c.724+238A= (n.724+238A=)
c.*194+83A= (n.*194+83A=)
c.721+241A= (n.721+241A=)
c.340-328A= (n.340-328A=)
c.*62A= (n.*62A=)
16g.29814016A>CCA2632605242PRRT2c.879+83A>C (n.879+83A>C)
c.340-317A>C (n.340-317A>C)
c.*55+7A>C (n.*55+7A>C)
c.724+238A>C (n.724+238A>C)
c.*194+83A>C (n.*194+83A>C)
c.721+241A>C (n.721+241A>C)
c.340-328A>C (n.340-328A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
 gnomAD v4
16g.29814016A>GCA719790542PRRT2c.879+83A>G (n.879+83A>G)
c.340-317A>G (n.340-317A>G)
c.*55+7A>G (n.*55+7A>G)
c.724+238A>G (n.724+238A>G)
c.*194+83A>G (n.*194+83A>G)
c.721+241A>G (n.721+241A>G)
c.340-328A>G (n.340-328A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814017T>CCA622164920PRRT2c.879+84T>C (n.879+84T>C)
c.340-316T>C (n.340-316T>C)
c.*55+8T>C (n.*55+8T>C)
c.724+239T>C (n.724+239T>C)
c.*194+84T>C (n.*194+84T>C)
c.721+242T>C (n.721+242T>C)
c.340-327T>C (n.340-327T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814017T=CA2216294333PRRT2c.879+84T= (n.879+84T=)
c.340-316T= (n.340-316T=)
c.*55+8T= (n.*55+8T=)
c.724+239T= (n.724+239T=)
c.*194+84T= (n.*194+84T=)
c.721+242T= (n.721+242T=)
c.340-327T= (n.340-327T=)
c.*63T= (n.*63T=)
16g.29814018G>ACA656259858PRRT2c.879+85G>A (n.879+85G>A)
c.340-315G>A (n.340-315G>A)
c.*55+9G>A (n.*55+9G>A)
c.724+240G>A (n.724+240G>A)
c.*194+85G>A (n.*194+85G>A)
c.721+243G>A (n.721+243G>A)
c.340-326G>A (n.340-326G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
 COSMIC
16g.29814019C>GCA2575963302PRRT2c.879+86C>G (n.879+86C>G)
c.340-314C>G (n.340-314C>G)
c.*55+10C>G (n.*55+10C>G)
c.724+241C>G (n.724+241C>G)
c.*194+86C>G (n.*194+86C>G)
c.721+244C>G (n.721+244C>G)
c.340-325C>G (n.340-325C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
 gnomAD v4
16g.29814020C>ACA2632605245PRRT2c.879+87C>A (n.879+87C>A)
c.340-313C>A (n.340-313C>A)
c.*55+11C>A (n.*55+11C>A)
c.724+242C>A (n.724+242C>A)
c.*194+87C>A (n.*194+87C>A)
c.721+245C>A (n.721+245C>A)
c.340-324C>A (n.340-324C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
 gnomAD v4
16g.29814020C=CA2216294334PRRT2c.879+87C= (n.879+87C=)
c.340-313C= (n.340-313C=)
c.*55+11C= (n.*55+11C=)
c.724+242C= (n.724+242C=)
c.*194+87C= (n.*194+87C=)
c.721+245C= (n.721+245C=)
c.340-324C= (n.340-324C=)
c.*66C= (n.*66C=)
16g.29814020C>GCA2575963304PRRT2c.879+87C>G (n.879+87C>G)
c.340-313C>G (n.340-313C>G)
c.*55+11C>G (n.*55+11C>G)
c.724+242C>G (n.724+242C>G)
c.*194+87C>G (n.*194+87C>G)
c.721+245C>G (n.721+245C>G)
c.340-324C>G (n.340-324C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
 gnomAD v4
16g.29814020C>TCA2632605246PRRT2c.879+87C>T (n.879+87C>T)
c.340-313C>T (n.340-313C>T)
c.*55+11C>T (n.*55+11C>T)
c.724+242C>T (n.724+242C>T)
c.*194+87C>T (n.*194+87C>T)
c.721+245C>T (n.721+245C>T)
c.340-324C>T (n.340-324C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
 gnomAD v4
16g.29814021T>CCA976228725PRRT2c.879+88T>C (n.879+88T>C)
c.340-312T>C (n.340-312T>C)
c.*55+12T>C (n.*55+12T>C)
c.724+243T>C (n.724+243T>C)
c.*194+88T>C (n.*194+88T>C)
c.721+246T>C (n.721+246T>C)
c.340-323T>C (n.340-323T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814021T>GCA2806452700PRRT2c.879+88T>G (n.879+88T>G)
c.340-312T>G (n.340-312T>G)
c.*55+12T>G (n.*55+12T>G)
c.724+243T>G (n.724+243T>G)
c.*194+88T>G (n.*194+88T>G)
c.721+246T>G (n.721+246T>G)
c.340-323T>G (n.340-323T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
16g.29814021T=CA2216294335PRRT2c.879+88T= (n.879+88T=)
c.340-312T= (n.340-312T=)
c.*55+12T= (n.*55+12T=)
c.724+243T= (n.724+243T=)
c.*194+88T= (n.*194+88T=)
c.721+246T= (n.721+246T=)
c.340-323T= (n.340-323T=)
c.*67T= (n.*67T=)
16g.29814022dupCA280410512PRRT2c.879+89dup (n.879+89dup)
c.340-311dup (n.340-311dup)
c.*55+13dup (n.*55+13dup)
c.724+244dup (n.724+244dup)
c.*194+89dup (n.*194+89dup)
c.721+247dup (n.721+247dup)
c.340-322dup (n.340-322dup)
c.*68dup (n.*68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814022T>CCA656259859PRRT2c.879+89T>C (n.879+89T>C)
c.340-311T>C (n.340-311T>C)
c.*55+13T>C (n.*55+13T>C)
c.724+244T>C (n.724+244T>C)
c.*194+89T>C (n.*194+89T>C)
c.721+247T>C (n.721+247T>C)
c.340-322T>C (n.340-322T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.29814022T>GCA622164921PRRT2c.879+89T>G (n.879+89T>G)
c.340-311T>G (n.340-311T>G)
c.*55+13T>G (n.*55+13T>G)
c.724+244T>G (n.724+244T>G)
c.*194+89T>G (n.*194+89T>G)
c.721+247T>G (n.721+247T>G)
c.340-322T>G (n.340-322T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814022T=CA2216294336PRRT2c.879+89T= (n.879+89T=)
c.340-311T= (n.340-311T=)
c.*55+13T= (n.*55+13T=)
c.724+244T= (n.724+244T=)
c.*194+89T= (n.*194+89T=)
c.721+247T= (n.721+247T=)
c.340-322T= (n.340-322T=)
c.*68T= (n.*68T=)
16g.29814023C>ACA2632605248PRRT2c.879+90C>A (n.879+90C>A)
c.340-310C>A (n.340-310C>A)
c.*55+14C>A (n.*55+14C>A)
c.724+245C>A (n.724+245C>A)
c.*194+90C>A (n.*194+90C>A)
c.721+248C>A (n.721+248C>A)
c.340-321C>A (n.340-321C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
 gnomAD v4
16g.29814023C>GCA2575963307PRRT2c.879+90C>G (n.879+90C>G)
c.340-310C>G (n.340-310C>G)
c.*55+14C>G (n.*55+14C>G)
c.724+245C>G (n.724+245C>G)
c.*194+90C>G (n.*194+90C>G)
c.721+248C>G (n.721+248C>G)
c.340-321C>G (n.340-321C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814023C>TCA2632605252PRRT2c.879+90C>T (n.879+90C>T)
c.340-310C>T (n.340-310C>T)
c.*55+14C>T (n.*55+14C>T)
c.724+245C>T (n.724+245C>T)
c.*194+90C>T (n.*194+90C>T)
c.721+248C>T (n.721+248C>T)
c.340-321C>T (n.340-321C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
 gnomAD v4
16g.29814024C>ACA2632605253PRRT2c.879+91C>A (n.879+91C>A)
c.340-309C>A (n.340-309C>A)
c.*55+15C>A (n.*55+15C>A)
c.724+246C>A (n.724+246C>A)
c.*194+91C>A (n.*194+91C>A)
c.721+249C>A (n.721+249C>A)
c.340-320C>A (n.340-320C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
 gnomAD v4
16g.29814024C>GCA2575963308PRRT2c.879+91C>G (n.879+91C>G)
c.340-309C>G (n.340-309C>G)
c.*55+15C>G (n.*55+15C>G)
c.724+246C>G (n.724+246C>G)
c.*194+91C>G (n.*194+91C>G)
c.721+249C>G (n.721+249C>G)
c.340-320C>G (n.340-320C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
16g.29814026delCA2632605254PRRT2c.879+93del (n.879+93del)
c.340-307del (n.340-307del)
c.*55+17del (n.*55+17del)
c.724+248del (n.724+248del)
c.*194+93del (n.*194+93del)
c.721+251del (n.721+251del)
c.340-318del (n.340-318del)
c.*72del (n.*72del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched