Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813851_29813930del | CA2632605022 | PRRT2 | c.797_876del (p.Arg266HisfsTer?) c.339+458_340-403del (n.339+458_340-403del) c.724+73_724+152del (n.724+73_724+152del) c.*112_*191del (n.*112_*191del) c.721+76_721+155del (n.721+76_721+155del) c.339+458_340-414del (n.339+458_340-414del) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer28) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer17) | gnomAD v4 |
16 | g.29813873C>A | CA494884097 | PRRT2 | c.819C>A (p.Ile273=) c.340-460C>A (n.340-460C>A) c.724+95C>A (n.724+95C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.721+98C>A (n.721+98C>A) c.340-471C>A (n.340-471C>A) | |
16 | g.29813873C= | CA2216294262 | PRRT2 | c.819C= (p.Ile273=) c.340-460C= (n.340-460C=) c.724+95C= (n.724+95C=) c.*134C= (n.*134C=) c.721+98C= (n.721+98C=) c.340-471C= (n.340-471C=) | |
16 | g.29813873C>G | CA395479911 | PRRT2 | c.819C>G (p.Ile273Met) c.340-460C>G (n.340-460C>G) c.724+95C>G (n.724+95C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.721+98C>G (n.721+98C>G) c.340-471C>G (n.340-471C>G) | |
16 | g.29813873C>T | CA494884098 | PRRT2 | c.819C>T (p.Ile273=) c.340-460C>T (n.340-460C>T) c.724+95C>T (n.724+95C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.721+98C>T (n.721+98C>T) c.340-471C>T (n.340-471C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813874C>A | CA395479914 | PRRT2 | c.820C>A (p.Leu274Met) c.340-459C>A (n.340-459C>A) c.724+96C>A (n.724+96C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.721+99C>A (n.721+99C>A) c.340-470C>A (n.340-470C>A) | |
16 | g.29813874C>G | CA395479917 | PRRT2 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.340-459C>G (n.340-459C>G) c.724+96C>G (n.724+96C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.721+99C>G (n.721+99C>G) c.340-470C>G (n.340-470C>G) | |
16 | g.29813874C>T | CA494884105 | PRRT2 | c.820C>T (p.Leu274=) c.340-459C>T (n.340-459C>T) c.724+96C>T (n.724+96C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.721+99C>T (n.721+99C>T) c.340-470C>T (n.340-470C>T) | |
16 | g.29813875T>A | CA395479920 | PRRT2 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.340-458T>A (n.340-458T>A) c.724+97T>A (n.724+97T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.721+100T>A (n.721+100T>A) c.340-469T>A (n.340-469T>A) | |
16 | g.29813875T>C | CA395479922 | PRRT2 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.340-458T>C (n.340-458T>C) c.724+97T>C (n.724+97T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.721+100T>C (n.721+100T>C) c.340-469T>C (n.340-469T>C) | |
16 | g.29813875T>G | CA395479924 | PRRT2 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.340-458T>G (n.340-458T>G) c.724+97T>G (n.724+97T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.721+100T>G (n.721+100T>G) c.340-469T>G (n.340-469T>G) | |
16 | g.29813876G>A | CA494884107 | PRRT2 | c.822G>A (p.Leu274=) c.340-457G>A (n.340-457G>A) c.724+98G>A (n.724+98G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.721+101G>A (n.721+101G>A) c.340-468G>A (n.340-468G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813876G>C | CA494884109 | PRRT2 | c.822G>C (p.Leu274=) c.340-457G>C (n.340-457G>C) c.724+98G>C (n.724+98G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.721+101G>C (n.721+101G>C) c.340-468G>C (n.340-468G>C) | |
16 | g.29813876G= | CA2216294263 | PRRT2 | c.822G= (p.Leu274=) c.340-457G= (n.340-457G=) c.724+98G= (n.724+98G=) c.*137G= (n.*137G=) c.721+101G= (n.721+101G=) c.340-468G= (n.340-468G=) | |
16 | g.29813876G>T | CA494884108 | PRRT2 | c.822G>T (p.Leu274=) c.340-457G>T (n.340-457G>T) c.724+98G>T (n.724+98G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.721+101G>T (n.721+101G>T) c.340-468G>T (n.340-468G>T) | |
16 | g.29813877T>A | CA395479930 | PRRT2 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.340-456T>A (n.340-456T>A) c.724+99T>A (n.724+99T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.721+102T>A (n.721+102T>A) c.340-467T>A (n.340-467T>A) | |
16 | g.29813877T>C | CA16620190 | PRRT2 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.340-456T>C (n.340-456T>C) c.724+99T>C (n.724+99T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.721+102T>C (n.721+102T>C) c.340-467T>C (n.340-467T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813877T>G | CA395479927 | PRRT2 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.340-456T>G (n.340-456T>G) c.724+99T>G (n.724+99T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.721+102T>G (n.721+102T>G) c.340-467T>G (n.340-467T>G) | |
16 | g.29813877T= | CA2216294264 | PRRT2 | c.823T= (p.Ser275=) c.340-456T= (n.340-456T=) c.724+99T= (n.724+99T=) c.*138T= (n.*138T=) c.721+102T= (n.721+102T=) c.340-467T= (n.340-467T=) | |
16 | g.29813878C>A | CA395479932 | PRRT2 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.340-455C>A (n.340-455C>A) c.724+100C>A (n.724+100C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.721+103C>A (n.721+103C>A) c.340-466C>A (n.340-466C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813878C>G | CA395479935 | PRRT2 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.340-455C>G (n.340-455C>G) c.724+100C>G (n.724+100C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.721+103C>G (n.721+103C>G) c.340-466C>G (n.340-466C>G) | |
16 | g.29813878C>T | CA395479938 | PRRT2 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.340-455C>T (n.340-455C>T) c.724+100C>T (n.724+100C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.721+103C>T (n.721+103C>T) c.340-466C>T (n.340-466C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813879C>A | CA494884113 | PRRT2 | c.825C>A (p.Ser275=) c.340-454C>A (n.340-454C>A) c.724+101C>A (n.724+101C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.721+104C>A (n.721+104C>A) c.340-465C>A (n.340-465C>A) | |
16 | g.29813879C>G | CA494884114 | PRRT2 | c.825C>G (p.Ser275=) c.340-454C>G (n.340-454C>G) c.724+101C>G (n.724+101C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.721+104C>G (n.721+104C>G) c.340-465C>G (n.340-465C>G) | |
16 | g.29813879C>T | CA494884116 | PRRT2 | c.825C>T (p.Ser275=) c.340-454C>T (n.340-454C>T) c.724+101C>T (n.724+101C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.721+104C>T (n.721+104C>T) c.340-465C>T (n.340-465C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813880T>A | CA395479942 | PRRT2 | c.826T>A (p.Cys276Ser) c.340-453T>A (n.340-453T>A) c.724+102T>A (n.724+102T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.721+105T>A (n.721+105T>A) c.340-464T>A (n.340-464T>A) | |
16 | g.29813880T>C | CA395479944 | PRRT2 | c.826T>C (p.Cys276Arg) c.340-453T>C (n.340-453T>C) c.724+102T>C (n.724+102T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.721+105T>C (n.721+105T>C) c.340-464T>C (n.340-464T>C) | |
16 | g.29813880T>G | CA395479946 | PRRT2 | c.826T>G (p.Cys276Gly) c.340-453T>G (n.340-453T>G) c.724+102T>G (n.724+102T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.721+105T>G (n.721+105T>G) c.340-464T>G (n.340-464T>G) | |
16 | g.29813881G>A | CA395479950 | PRRT2 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.340-452G>A (n.340-452G>A) c.724+103G>A (n.724+103G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.721+106G>A (n.721+106G>A) c.340-463G>A (n.340-463G>A) | |
16 | g.29813881G>C | CA395479954 | PRRT2 | c.827G>C (p.Cys276Ser) c.340-452G>C (n.340-452G>C) c.724+103G>C (n.724+103G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.721+106G>C (n.721+106G>C) c.340-463G>C (n.340-463G>C) | |
16 | g.29813881G>T | CA395479953 | PRRT2 | c.827G>T (p.Cys276Phe) c.340-452G>T (n.340-452G>T) c.724+103G>T (n.724+103G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.721+106G>T (n.721+106G>T) c.340-463G>T (n.340-463G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813882C>A | CA395479956 | PRRT2 | c.828C>A (p.Cys276Ter) c.340-451C>A (n.340-451C>A) c.724+104C>A (n.724+104C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.721+107C>A (n.721+107C>A) c.340-462C>A (n.340-462C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813882C= | CA2216294265 | PRRT2 | c.828C= (p.Cys276=) c.340-451C= (n.340-451C=) c.724+104C= (n.724+104C=) c.*143C= (n.*143C=) c.721+107C= (n.721+107C=) c.340-462C= (n.340-462C=) | |
16 | g.29813882C>G | CA395479958 | PRRT2 | c.828C>G (p.Cys276Trp) c.340-451C>G (n.340-451C>G) c.724+104C>G (n.724+104C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.721+107C>G (n.721+107C>G) c.340-462C>G (n.340-462C>G) | |
16 | g.29813882C>T | CA234734 | PRRT2 | c.828C>T (p.Cys276=) c.340-451C>T (n.340-451C>T) c.724+104C>T (n.724+104C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.721+107C>T (n.721+107C>T) c.340-462C>T (n.340-462C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813883T>A | CA395479962 | PRRT2 | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.340-450T>A (n.340-450T>A) c.724+105T>A (n.724+105T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.721+108T>A (n.721+108T>A) c.340-461T>A (n.340-461T>A) | |
16 | g.29813883T>C | CA395479964 | PRRT2 | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.340-450T>C (n.340-450T>C) c.724+105T>C (n.724+105T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.721+108T>C (n.721+108T>C) c.340-461T>C (n.340-461T>C) | |
16 | g.29813883T>G | CA395479967 | PRRT2 | c.829T>G (p.Phe277Val) c.340-450T>G (n.340-450T>G) c.724+105T>G (n.724+105T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.721+108T>G (n.721+108T>G) c.340-461T>G (n.340-461T>G) | |
16 | g.29813884T>A | CA395479972 | PRRT2 | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.340-449T>A (n.340-449T>A) c.724+106T>A (n.724+106T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.721+109T>A (n.721+109T>A) c.340-460T>A (n.340-460T>A) | |
16 | g.29813884T>C | CA395479973 | PRRT2 | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.340-449T>C (n.340-449T>C) c.724+106T>C (n.724+106T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.721+109T>C (n.721+109T>C) c.340-460T>C (n.340-460T>C) | |
16 | g.29813884T>G | CA395479977 | PRRT2 | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.340-449T>G (n.340-449T>G) c.724+106T>G (n.724+106T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.721+109T>G (n.721+109T>G) c.340-460T>G (n.340-460T>G) | |
16 | g.29813885C>A | CA395479979 | PRRT2 | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.340-448C>A (n.340-448C>A) c.724+107C>A (n.724+107C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.721+110C>A (n.721+110C>A) c.340-459C>A (n.340-459C>A) | |
16 | g.29813885C>G | CA395479986 | PRRT2 | c.831C>G (p.Phe277Leu) c.340-448C>G (n.340-448C>G) c.724+107C>G (n.724+107C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.721+110C>G (n.721+110C>G) c.340-459C>G (n.340-459C>G) | |
16 | g.29813885C>T | CA494884127 | PRRT2 | c.831C>T (p.Phe277=) c.340-448C>T (n.340-448C>T) c.724+107C>T (n.724+107C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.721+110C>T (n.721+110C>T) c.340-459C>T (n.340-459C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813886T>A | CA395479992 | PRRT2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.340-447T>A (n.340-447T>A) c.724+108T>A (n.724+108T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.721+111T>A (n.721+111T>A) c.340-458T>A (n.340-458T>A) | |
16 | g.29813886T>C | CA395479994 | PRRT2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.340-447T>C (n.340-447T>C) c.724+108T>C (n.724+108T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.721+111T>C (n.721+111T>C) c.340-458T>C (n.340-458T>C) | |
16 | g.29813886T>G | CA395479990 | PRRT2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.340-447T>G (n.340-447T>G) c.724+108T>G (n.724+108T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.721+111T>G (n.721+111T>G) c.340-458T>G (n.340-458T>G) | |
16 | g.29813887G>A | CA395480007 | PRRT2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.340-446G>A (n.340-446G>A) c.724+109G>A (n.724+109G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.721+112G>A (n.721+112G>A) c.340-457G>A (n.340-457G>A) | |
16 | g.29813887G>C | CA395480009 | PRRT2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.340-446G>C (n.340-446G>C) c.724+109G>C (n.724+109G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.721+112G>C (n.721+112G>C) c.340-457G>C (n.340-457G>C) | |
16 | g.29813887G>T | CA395480011 | PRRT2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.340-446G>T (n.340-446G>T) c.724+109G>T (n.724+109G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.721+112G>T (n.721+112G>T) c.340-457G>T (n.340-457G>T) | |
16 | g.29813888C>A | CA395480014 | PRRT2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.340-445C>A (n.340-445C>A) c.724+110C>A (n.724+110C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.721+113C>A (n.721+113C>A) c.340-456C>A (n.340-456C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813888C= | CA2216294266 | PRRT2 | c.834C= (p.Cys278=) c.340-445C= (n.340-445C=) c.724+110C= (n.724+110C=) c.*149C= (n.*149C=) c.721+113C= (n.721+113C=) c.340-456C= (n.340-456C=) | |
16 | g.29813888C>G | CA395480017 | PRRT2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.340-445C>G (n.340-445C>G) c.724+110C>G (n.724+110C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.721+113C>G (n.721+113C>G) c.340-456C>G (n.340-456C>G) | |
16 | g.29813888C>T | CA7994588 | PRRT2 | c.834C>T (p.Cys278=) c.340-445C>T (n.340-445C>T) c.724+110C>T (n.724+110C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.721+113C>T (n.721+113C>T) c.340-456C>T (n.340-456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813891dup | CA2832529025 | PRRT2 | c.837dup (p.Met280HisfsTer?) c.340-442dup (n.340-442dup) c.724+113dup (n.724+113dup) c.*152dup (n.*152dup) c.721+116dup (n.721+116dup) c.340-453dup (n.340-453dup) c.837dup (p.Met280HisfsTer30) | |
16 | g.29813889C>A | CA395480026 | PRRT2 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.340-444C>A (n.340-444C>A) c.724+111C>A (n.724+111C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.721+114C>A (n.721+114C>A) c.340-455C>A (n.340-455C>A) | |
16 | g.29813889C>G | CA395480024 | PRRT2 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.340-444C>G (n.340-444C>G) c.724+111C>G (n.724+111C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.721+114C>G (n.721+114C>G) c.340-455C>G (n.340-455C>G) | ClinVar |
16 | g.29813889C>T | CA395480021 | PRRT2 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.340-444C>T (n.340-444C>T) c.724+111C>T (n.724+111C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.721+114C>T (n.721+114C>T) c.340-455C>T (n.340-455C>T) | |
16 | g.29813890C>A | CA395480030 | PRRT2 | c.836C>A (p.Pro279His) c.340-443C>A (n.340-443C>A) c.724+112C>A (n.724+112C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.721+115C>A (n.721+115C>A) c.340-454C>A (n.340-454C>A) | |
16 | g.29813890C= | CA2216294267 | PRRT2 | c.836C= (p.Pro279=) c.340-443C= (n.340-443C=) c.724+112C= (n.724+112C=) c.*151C= (n.*151C=) c.721+115C= (n.721+115C=) c.340-454C= (n.340-454C=) | |
16 | g.29813890C>G | CA395480033 | PRRT2 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.340-443C>G (n.340-443C>G) c.724+112C>G (n.724+112C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.721+115C>G (n.721+115C>G) c.340-454C>G (n.340-454C>G) | |
16 | g.29813890C>T | CA395480036 | PRRT2 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.340-443C>T (n.340-443C>T) c.724+112C>T (n.724+112C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.721+115C>T (n.721+115C>T) c.340-454C>T (n.340-454C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813891C>A | CA494884135 | PRRT2 | c.837C>A (p.Pro279=) c.340-442C>A (n.340-442C>A) c.724+113C>A (n.724+113C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.721+116C>A (n.721+116C>A) c.340-453C>A (n.340-453C>A) | dbSNP |
16 | g.29813891C= | CA2216294268 | PRRT2 | c.837C= (p.Pro279=) c.340-442C= (n.340-442C=) c.724+113C= (n.724+113C=) c.*152C= (n.*152C=) c.721+116C= (n.721+116C=) c.340-453C= (n.340-453C=) | |
16 | g.29813891C>G | CA494884136 | PRRT2 | c.837C>G (p.Pro279=) c.340-442C>G (n.340-442C>G) c.724+113C>G (n.724+113C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.721+116C>G (n.721+116C>G) c.340-453C>G (n.340-453C>G) | |
16 | g.29813891C>T | CA7994589 | PRRT2 | c.837C>T (p.Pro279=) c.340-442C>T (n.340-442C>T) c.724+113C>T (n.724+113C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.721+116C>T (n.721+116C>T) c.340-453C>T (n.340-453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813892A>C | CA395480041 | PRRT2 | c.838A>C (p.Met280Leu) c.340-441A>C (n.340-441A>C) c.724+114A>C (n.724+114A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.721+117A>C (n.721+117A>C) c.340-452A>C (n.340-452A>C) | |
16 | g.29813892A>G | CA395480043 | PRRT2 | c.838A>G (p.Met280Val) c.340-441A>G (n.340-441A>G) c.724+114A>G (n.724+114A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.721+117A>G (n.721+117A>G) c.340-452A>G (n.340-452A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813892A>T | CA395480046 | PRRT2 | c.838A>T (p.Met280Leu) c.340-441A>T (n.340-441A>T) c.724+114A>T (n.724+114A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.721+117A>T (n.721+117A>T) c.340-452A>T (n.340-452A>T) | |
16 | g.29813893T>A | CA395480049 | PRRT2 | c.839T>A (p.Met280Lys) c.340-440T>A (n.340-440T>A) c.724+115T>A (n.724+115T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.721+118T>A (n.721+118T>A) c.340-451T>A (n.340-451T>A) | |
16 | g.29813893T>C | CA395480053 | PRRT2 | c.839T>C (p.Met280Thr) c.340-440T>C (n.340-440T>C) c.724+115T>C (n.724+115T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.721+118T>C (n.721+118T>C) c.340-451T>C (n.340-451T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813893T>G | CA395480050 | PRRT2 | c.839T>G (p.Met280Arg) c.340-440T>G (n.340-440T>G) c.724+115T>G (n.724+115T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.721+118T>G (n.721+118T>G) c.340-451T>G (n.340-451T>G) | |
16 | g.29813893T= | CA2216294269 | PRRT2 | c.839T= (p.Met280=) c.340-440T= (n.340-440T=) c.724+115T= (n.724+115T=) c.*154T= (n.*154T=) c.721+118T= (n.721+118T=) c.340-451T= (n.340-451T=) | |
16 | g.29813894G>A | CA395480055 | PRRT2 | c.840G>A (p.Met280Ile) c.340-439G>A (n.340-439G>A) c.724+116G>A (n.724+116G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.721+119G>A (n.721+119G>A) c.340-450G>A (n.340-450G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813894G>C | CA395480058 | PRRT2 | c.840G>C (p.Met280Ile) c.340-439G>C (n.340-439G>C) c.724+116G>C (n.724+116G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.721+119G>C (n.721+119G>C) c.340-450G>C (n.340-450G>C) | |
16 | g.29813894G= | CA2216294270 | PRRT2 | c.840G= (p.Met280=) c.340-439G= (n.340-439G=) c.724+116G= (n.724+116G=) c.*155G= (n.*155G=) c.721+119G= (n.721+119G=) c.340-450G= (n.340-450G=) | |
16 | g.29813894G>T | CA395480059 | PRRT2 | c.840G>T (p.Met280Ile) c.340-439G>T (n.340-439G>T) c.724+116G>T (n.724+116G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.721+119G>T (n.721+119G>T) c.340-450G>T (n.340-450G>T) | |
16 | g.29813895T>A | CA395480062 | PRRT2 | c.841T>A (p.Trp281Arg) c.340-438T>A (n.340-438T>A) c.724+117T>A (n.724+117T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.721+120T>A (n.721+120T>A) c.340-449T>A (n.340-449T>A) | |
16 | g.29813895T>C | CA395480065 | PRRT2 | c.841T>C (p.Trp281Arg) c.340-438T>C (n.340-438T>C) c.724+117T>C (n.724+117T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.721+120T>C (n.721+120T>C) c.340-449T>C (n.340-449T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813895T>G | CA395480067 | PRRT2 | c.841T>G (p.Trp281Gly) c.340-438T>G (n.340-438T>G) c.724+117T>G (n.724+117T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.721+120T>G (n.721+120T>G) c.340-449T>G (n.340-449T>G) | |
16 | g.29813895T= | CA2216294271 | PRRT2 | c.841T= (p.Trp281=) c.340-438T= (n.340-438T=) c.724+117T= (n.724+117T=) c.*156T= (n.*156T=) c.721+120T= (n.721+120T=) c.340-449T= (n.340-449T=) | |
16 | g.29813896G>A | CA395480070 | PRRT2 | c.842G>A (p.Trp281Ter) c.340-437G>A (n.340-437G>A) c.724+118G>A (n.724+118G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.721+121G>A (n.721+121G>A) c.340-448G>A (n.340-448G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813896G>C | CA395480073 | PRRT2 | c.842G>C (p.Trp281Ser) c.340-437G>C (n.340-437G>C) c.724+118G>C (n.724+118G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.721+121G>C (n.721+121G>C) c.340-448G>C (n.340-448G>C) | |
16 | g.29813896G>T | CA395480076 | PRRT2 | c.842G>T (p.Trp281Leu) c.340-437G>T (n.340-437G>T) c.724+118G>T (n.724+118G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.721+121G>T (n.721+121G>T) c.340-448G>T (n.340-448G>T) | |
16 | g.29813897G>A | CA395480078 | PRRT2 | c.843G>A (p.Trp281Ter) c.340-436G>A (n.340-436G>A) c.724+119G>A (n.724+119G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.721+122G>A (n.721+122G>A) c.340-447G>A (n.340-447G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813897G>C | CA395480079 | PRRT2 | c.843G>C (p.Trp281Cys) c.340-436G>C (n.340-436G>C) c.724+119G>C (n.724+119G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.721+122G>C (n.721+122G>C) c.340-447G>C (n.340-447G>C) | |
16 | g.29813897G= | CA2216294272 | PRRT2 | c.843G= (p.Trp281=) c.340-436G= (n.340-436G=) c.724+119G= (n.724+119G=) c.*158G= (n.*158G=) c.721+122G= (n.721+122G=) c.340-447G= (n.340-447G=) | |
16 | g.29813897G>T | CA395480080 | PRRT2 | c.843G>T (p.Trp281Cys) c.340-436G>T (n.340-436G>T) c.724+119G>T (n.724+119G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.721+122G>T (n.721+122G>T) c.340-447G>T (n.340-447G>T) | |
16 | g.29813898C>A | CA395480081 | PRRT2 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.340-435C>A (n.340-435C>A) c.724+120C>A (n.724+120C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.721+123C>A (n.721+123C>A) c.340-446C>A (n.340-446C>A) | |
16 | g.29813898C>G | CA395480083 | PRRT2 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.340-435C>G (n.340-435C>G) c.724+120C>G (n.724+120C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.721+123C>G (n.721+123C>G) c.340-446C>G (n.340-446C>G) | |
16 | g.29813898C>T | CA395480082 | PRRT2 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.340-435C>T (n.340-435C>T) c.724+120C>T (n.724+120C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.721+123C>T (n.721+123C>T) c.340-446C>T (n.340-446C>T) | ClinVar |
16 | g.29813899C>A | CA395480085 | PRRT2 | c.845C>A (p.Pro282His) c.340-434C>A (n.340-434C>A) c.724+121C>A (n.724+121C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.721+124C>A (n.721+124C>A) c.340-445C>A (n.340-445C>A) | |
16 | g.29813899C= | CA2216294273 | PRRT2 | c.845C= (p.Pro282=) c.340-434C= (n.340-434C=) c.724+121C= (n.724+121C=) c.*160C= (n.*160C=) c.721+124C= (n.721+124C=) c.340-445C= (n.340-445C=) | |
16 | g.29813899C>G | CA395480086 | PRRT2 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.340-434C>G (n.340-434C>G) c.724+121C>G (n.724+121C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.721+124C>G (n.721+124C>G) c.340-445C>G (n.340-445C>G) | |
16 | g.29813899C>T | CA395480087 | PRRT2 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.340-434C>T (n.340-434C>T) c.724+121C>T (n.724+121C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.721+124C>T (n.721+124C>T) c.340-445C>T (n.340-445C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813900T>A | CA494884154 | PRRT2 | c.846T>A (p.Pro282=) c.340-433T>A (n.340-433T>A) c.724+122T>A (n.724+122T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.721+125T>A (n.721+125T>A) c.340-444T>A (n.340-444T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813900T>C | CA494884155 | PRRT2 | c.846T>C (p.Pro282=) c.340-433T>C (n.340-433T>C) c.724+122T>C (n.724+122T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.721+125T>C (n.721+125T>C) c.340-444T>C (n.340-444T>C) | |
16 | g.29813900T>G | CA494884160 | PRRT2 | c.846T>G (p.Pro282=) c.340-433T>G (n.340-433T>G) c.724+122T>G (n.724+122T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.721+125T>G (n.721+125T>G) c.340-444T>G (n.340-444T>G) | |
16 | g.29813900T= | CA2216294274 | PRRT2 | c.846T= (p.Pro282=) c.340-433T= (n.340-433T=) c.724+122T= (n.724+122T=) c.*161T= (n.*161T=) c.721+125T= (n.721+125T=) c.340-444T= (n.340-444T=) | |
16 | g.29813901G>A | CA395480091 | PRRT2 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.340-432G>A (n.340-432G>A) c.724+123G>A (n.724+123G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.721+126G>A (n.721+126G>A) c.340-443G>A (n.340-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813901G>C | CA395480092 | PRRT2 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.340-432G>C (n.340-432G>C) c.724+123G>C (n.724+123G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.721+126G>C (n.721+126G>C) c.340-443G>C (n.340-443G>C) | |
16 | g.29813901G= | CA2216294276 | PRRT2 | c.847G= (p.Val283=) c.340-432G= (n.340-432G=) c.724+123G= (n.724+123G=) c.*162G= (n.*162G=) c.721+126G= (n.721+126G=) c.340-443G= (n.340-443G=) | |
16 | g.29813901G>T | CA395480094 | PRRT2 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.340-432G>T (n.340-432G>T) c.724+123G>T (n.724+123G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.721+126G>T (n.721+126G>T) c.340-443G>T (n.340-443G>T) | |
16 | g.29813901_29813917delinsGTCAACATCGTGGCCTT | CA2216294275 | PRRT2 | c.847_863delinsGTCAACATCGTGGCCTT (p.Val283=) c.340-432_340-416delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.340-432_340-416delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.724+123_724+139delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.724+123_724+139delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.*162_*178delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.*162_*178delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.721+126_721+142delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.721+126_721+142delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.340-443_340-427delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.340-443_340-427delinsGTCAACATCGTGGCCTT) | |
16 | g.29813902T>A | CA395480097 | PRRT2 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.340-431T>A (n.340-431T>A) c.724+124T>A (n.724+124T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.721+127T>A (n.721+127T>A) c.340-442T>A (n.340-442T>A) | |
16 | g.29813902T>C | CA395480099 | PRRT2 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.340-431T>C (n.340-431T>C) c.724+124T>C (n.724+124T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.721+127T>C (n.721+127T>C) c.340-442T>C (n.340-442T>C) | |
16 | g.29813902T>G | CA395480100 | PRRT2 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.340-431T>G (n.340-431T>G) c.724+124T>G (n.724+124T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.721+127T>G (n.721+127T>G) c.340-442T>G (n.340-442T>G) | |
16 | g.29813902_29813917del | CA915949234 | PRRT2 | c.848_863del (p.Val283AlafsTer25) c.340-431_340-416del (n.340-431_340-416del) c.848_863del (p.Val283AlafsTer7) c.724+124_724+139del (n.724+124_724+139del) c.*163_*178del (n.*163_*178del) c.721+127_721+142del (n.721+127_721+142del) c.340-442_340-427del (n.340-442_340-427del) c.848_863del (p.Val283AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813903C>A | CA494884161 | PRRT2 | c.849C>A (p.Val283=) c.340-430C>A (n.340-430C>A) c.724+125C>A (n.724+125C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.721+128C>A (n.721+128C>A) c.340-441C>A (n.340-441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813903C= | CA2216294277 | PRRT2 | c.849C= (p.Val283=) c.340-430C= (n.340-430C=) c.724+125C= (n.724+125C=) c.*164C= (n.*164C=) c.721+128C= (n.721+128C=) c.340-441C= (n.340-441C=) | |
16 | g.29813903C>G | CA494884162 | PRRT2 | c.849C>G (p.Val283=) c.340-430C>G (n.340-430C>G) c.724+125C>G (n.724+125C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.721+128C>G (n.721+128C>G) c.340-441C>G (n.340-441C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813903C>T | CA494884166 | PRRT2 | c.849C>T (p.Val283=) c.340-430C>T (n.340-430C>T) c.724+125C>T (n.724+125C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.721+128C>T (n.721+128C>T) c.340-441C>T (n.340-441C>T) | |
16 | g.29813904A>C | CA395480103 | PRRT2 | c.850A>C (p.Asn284His) c.340-429A>C (n.340-429A>C) c.724+126A>C (n.724+126A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.721+129A>C (n.721+129A>C) c.340-440A>C (n.340-440A>C) | |
16 | g.29813904A>G | CA395480104 | PRRT2 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.340-429A>G (n.340-429A>G) c.724+126A>G (n.724+126A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.721+129A>G (n.721+129A>G) c.340-440A>G (n.340-440A>G) | |
16 | g.29813904A>T | CA395480106 | PRRT2 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.340-429A>T (n.340-429A>T) c.724+126A>T (n.724+126A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.721+129A>T (n.721+129A>T) c.340-440A>T (n.340-440A>T) | |
16 | g.29813905A>C | CA395480113 | PRRT2 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.340-428A>C (n.340-428A>C) c.724+127A>C (n.724+127A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.721+130A>C (n.721+130A>C) c.340-439A>C (n.340-439A>C) | |
16 | g.29813905A>G | CA395480111 | PRRT2 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.340-428A>G (n.340-428A>G) c.724+127A>G (n.724+127A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.721+130A>G (n.721+130A>G) c.340-439A>G (n.340-439A>G) | |
16 | g.29813905A>T | CA395480108 | PRRT2 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.340-428A>T (n.340-428A>T) c.724+127A>T (n.724+127A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.721+130A>T (n.721+130A>T) c.340-439A>T (n.340-439A>T) | |
16 | g.29813906C>A | CA395480117 | PRRT2 | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.340-427C>A (n.340-427C>A) c.724+128C>A (n.724+128C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.721+131C>A (n.721+131C>A) c.340-438C>A (n.340-438C>A) | |
16 | g.29813906C>G | CA395480120 | PRRT2 | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.340-427C>G (n.340-427C>G) c.724+128C>G (n.724+128C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.721+131C>G (n.721+131C>G) c.340-438C>G (n.340-438C>G) | |
16 | g.29813906C>T | CA494884172 | PRRT2 | c.852C>T (p.Asn284=) c.340-427C>T (n.340-427C>T) c.724+128C>T (n.724+128C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.721+131C>T (n.721+131C>T) c.340-438C>T (n.340-438C>T) | |
16 | g.29813907A>C | CA395480122 | PRRT2 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.340-426A>C (n.340-426A>C) c.724+129A>C (n.724+129A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.721+132A>C (n.721+132A>C) c.340-437A>C (n.340-437A>C) | |
16 | g.29813907A>G | CA395480124 | PRRT2 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.340-426A>G (n.340-426A>G) c.724+129A>G (n.724+129A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.721+132A>G (n.721+132A>G) c.340-437A>G (n.340-437A>G) | |
16 | g.29813907A>T | CA395480127 | PRRT2 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.340-426A>T (n.340-426A>T) c.724+129A>T (n.724+129A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.721+132A>T (n.721+132A>T) c.340-437A>T (n.340-437A>T) | |
16 | g.29813908T>A | CA395480129 | PRRT2 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.340-425T>A (n.340-425T>A) c.724+130T>A (n.724+130T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.721+133T>A (n.721+133T>A) c.340-436T>A (n.340-436T>A) | |
16 | g.29813908T>C | CA395480131 | PRRT2 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.340-425T>C (n.340-425T>C) c.724+130T>C (n.724+130T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.721+133T>C (n.721+133T>C) c.340-436T>C (n.340-436T>C) | ClinVar |
16 | g.29813908T>G | CA395480135 | PRRT2 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.340-425T>G (n.340-425T>G) c.724+130T>G (n.724+130T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.721+133T>G (n.721+133T>G) c.340-436T>G (n.340-436T>G) | |
16 | g.29813909C>A | CA494884178 | PRRT2 | c.855C>A (p.Ile285=) c.340-424C>A (n.340-424C>A) c.724+131C>A (n.724+131C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.721+134C>A (n.721+134C>A) c.340-435C>A (n.340-435C>A) | |
16 | g.29813909C= | CA2216294278 | PRRT2 | c.855C= (p.Ile285=) c.340-424C= (n.340-424C=) c.724+131C= (n.724+131C=) c.*170C= (n.*170C=) c.721+134C= (n.721+134C=) c.340-435C= (n.340-435C=) | |
16 | g.29813909C>G | CA395480137 | PRRT2 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.340-424C>G (n.340-424C>G) c.724+131C>G (n.724+131C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.721+134C>G (n.721+134C>G) c.340-435C>G (n.340-435C>G) | |
16 | g.29813909C>T | CA494884180 | PRRT2 | c.855C>T (p.Ile285=) c.340-424C>T (n.340-424C>T) c.724+131C>T (n.724+131C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.721+134C>T (n.721+134C>T) c.340-435C>T (n.340-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813910G>A | CA7994590 | PRRT2 | c.856G>A (p.Val286Met) c.340-423G>A (n.340-423G>A) c.724+132G>A (n.724+132G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.721+135G>A (n.721+135G>A) c.340-434G>A (n.340-434G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813910G>C | CA395480142 | PRRT2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.340-423G>C (n.340-423G>C) c.724+132G>C (n.724+132G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.721+135G>C (n.721+135G>C) c.340-434G>C (n.340-434G>C) | |
16 | g.29813910G= | CA2216294279 | PRRT2 | c.856G= (p.Val286=) c.340-423G= (n.340-423G=) c.724+132G= (n.724+132G=) c.*171G= (n.*171G=) c.721+135G= (n.721+135G=) c.340-434G= (n.340-434G=) | |
16 | g.29813910G>T | CA395480144 | PRRT2 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.340-423G>T (n.340-423G>T) c.724+132G>T (n.724+132G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.721+135G>T (n.721+135G>T) c.340-434G>T (n.340-434G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813911T>A | CA395480147 | PRRT2 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.340-422T>A (n.340-422T>A) c.724+133T>A (n.724+133T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.721+136T>A (n.721+136T>A) c.340-433T>A (n.340-433T>A) | |
16 | g.29813911T>C | CA395480152 | PRRT2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.340-422T>C (n.340-422T>C) c.724+133T>C (n.724+133T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.721+136T>C (n.721+136T>C) c.340-433T>C (n.340-433T>C) | |
16 | g.29813911T>G | CA395480150 | PRRT2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.340-422T>G (n.340-422T>G) c.724+133T>G (n.724+133T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.721+136T>G (n.721+136T>G) c.340-433T>G (n.340-433T>G) | |
16 | g.29813912G>A | CA494884183 | PRRT2 | c.858G>A (p.Val286=) c.340-421G>A (n.340-421G>A) c.724+134G>A (n.724+134G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.721+137G>A (n.721+137G>A) c.340-432G>A (n.340-432G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813912G>C | CA494884184 | PRRT2 | c.858G>C (p.Val286=) c.340-421G>C (n.340-421G>C) c.724+134G>C (n.724+134G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.721+137G>C (n.721+137G>C) c.340-432G>C (n.340-432G>C) | |
16 | g.29813912G>T | CA494884185 | PRRT2 | c.858G>T (p.Val286=) c.340-421G>T (n.340-421G>T) c.724+134G>T (n.724+134G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.721+137G>T (n.721+137G>T) c.340-432G>T (n.340-432G>T) | |
16 | g.29813913G>A | CA395480153 | PRRT2 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.340-420G>A (n.340-420G>A) c.724+135G>A (n.724+135G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.721+138G>A (n.721+138G>A) c.340-431G>A (n.340-431G>A) | |
16 | g.29813913G>C | CA395480156 | PRRT2 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.340-420G>C (n.340-420G>C) c.724+135G>C (n.724+135G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.721+138G>C (n.721+138G>C) c.340-431G>C (n.340-431G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813913G= | CA2216294280 | PRRT2 | c.859G= (p.Ala287=) c.340-420G= (n.340-420G=) c.724+135G= (n.724+135G=) c.*174G= (n.*174G=) c.721+138G= (n.721+138G=) c.340-431G= (n.340-431G=) | |
16 | g.29813913G>T | CA395480154 | PRRT2 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.340-420G>T (n.340-420G>T) c.724+135G>T (n.724+135G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.721+138G>T (n.721+138G>T) c.340-431G>T (n.340-431G>T) | |
16 | g.29813914C>A | CA395480158 | PRRT2 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.340-419C>A (n.340-419C>A) c.724+136C>A (n.724+136C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.721+139C>A (n.721+139C>A) c.340-430C>A (n.340-430C>A) | |
16 | g.29813914C>G | CA395480159 | PRRT2 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.340-419C>G (n.340-419C>G) c.724+136C>G (n.724+136C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.721+139C>G (n.721+139C>G) c.340-430C>G (n.340-430C>G) | |
16 | g.29813914C>T | CA395480166 | PRRT2 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.340-419C>T (n.340-419C>T) c.724+136C>T (n.724+136C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.721+139C>T (n.721+139C>T) c.340-430C>T (n.340-430C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813915C>A | CA494884193 | PRRT2 | c.861C>A (p.Ala287=) c.340-418C>A (n.340-418C>A) c.724+137C>A (n.724+137C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.721+140C>A (n.721+140C>A) c.340-429C>A (n.340-429C>A) | |
16 | g.29813915C>G | CA494884194 | PRRT2 | c.861C>G (p.Ala287=) c.340-418C>G (n.340-418C>G) c.724+137C>G (n.724+137C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.721+140C>G (n.721+140C>G) c.340-429C>G (n.340-429C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813915C>T | CA494884196 | PRRT2 | c.861C>T (p.Ala287=) c.340-418C>T (n.340-418C>T) c.724+137C>T (n.724+137C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.721+140C>T (n.721+140C>T) c.340-429C>T (n.340-429C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813916T>A | CA395480168 | PRRT2 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.340-417T>A (n.340-417T>A) c.724+138T>A (n.724+138T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.721+141T>A (n.721+141T>A) c.340-428T>A (n.340-428T>A) | |
16 | g.29813916T>C | CA395480171 | PRRT2 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.340-417T>C (n.340-417T>C) c.724+138T>C (n.724+138T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.721+141T>C (n.721+141T>C) c.340-428T>C (n.340-428T>C) | |
16 | g.29813916T>G | CA395480173 | PRRT2 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.340-417T>G (n.340-417T>G) c.724+138T>G (n.724+138T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.721+141T>G (n.721+141T>G) c.340-428T>G (n.340-428T>G) | |
16 | g.29813917T>A | CA395480176 | PRRT2 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.340-416T>A (n.340-416T>A) c.724+139T>A (n.724+139T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.721+142T>A (n.721+142T>A) c.340-427T>A (n.340-427T>A) | |
16 | g.29813917T>C | CA395480180 | PRRT2 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.340-416T>C (n.340-416T>C) c.724+139T>C (n.724+139T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.721+142T>C (n.721+142T>C) c.340-427T>C (n.340-427T>C) | |
16 | g.29813917T>G | CA395480184 | PRRT2 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.340-416T>G (n.340-416T>G) c.724+139T>G (n.724+139T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.721+142T>G (n.721+142T>G) c.340-427T>G (n.340-427T>G) | |
16 | g.29813918C>A | CA395480186 | PRRT2 | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.340-415C>A (n.340-415C>A) c.724+140C>A (n.724+140C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.721+143C>A (n.721+143C>A) c.340-426C>A (n.340-426C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813918C= | CA2216294281 | PRRT2 | c.864C= (p.Phe288=) c.340-415C= (n.340-415C=) c.724+140C= (n.724+140C=) c.*179C= (n.*179C=) c.721+143C= (n.721+143C=) c.340-426C= (n.340-426C=) | |
16 | g.29813918C>G | CA395480188 | PRRT2 | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.340-415C>G (n.340-415C>G) c.724+140C>G (n.724+140C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.721+143C>G (n.721+143C>G) c.340-426C>G (n.340-426C>G) | |
16 | g.29813918C>T | CA494884199 | PRRT2 | c.864C>T (p.Phe288=) c.340-415C>T (n.340-415C>T) c.724+140C>T (n.724+140C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.721+143C>T (n.721+143C>T) c.340-426C>T (n.340-426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813919G>A | CA7994591 | PRRT2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.340-414G>A (n.340-414G>A) c.724+141G>A (n.724+141G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.721+144G>A (n.721+144G>A) c.340-425G>A (n.340-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813919G>C | CA395480195 | PRRT2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.340-414G>C (n.340-414G>C) c.724+141G>C (n.724+141G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.721+144G>C (n.721+144G>C) c.340-425G>C (n.340-425G>C) | |
16 | g.29813919G= | CA2216294282 | PRRT2 | c.865G= (p.Ala289=) c.340-414G= (n.340-414G=) c.724+141G= (n.724+141G=) c.*180G= (n.*180G=) c.721+144G= (n.721+144G=) c.340-425G= (n.340-425G=) | |
16 | g.29813919G>T | CA395480192 | PRRT2 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.340-414G>T (n.340-414G>T) c.724+141G>T (n.724+141G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.721+144G>T (n.721+144G>T) c.340-425G>T (n.340-425G>T) | |
16 | g.29813920C>A | CA395480197 | PRRT2 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.340-413C>A (n.340-413C>A) c.724+142C>A (n.724+142C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.721+145C>A (n.721+145C>A) c.340-424C>A (n.340-424C>A) | ClinVar |
16 | g.29813920C= | CA2216294283 | PRRT2 | c.866C= (p.Ala289=) c.340-413C= (n.340-413C=) c.724+142C= (n.724+142C=) c.*181C= (n.*181C=) c.721+145C= (n.721+145C=) c.340-424C= (n.340-424C=) | |
16 | g.29813920C>G | CA395480199 | PRRT2 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.340-413C>G (n.340-413C>G) c.724+142C>G (n.724+142C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.721+145C>G (n.721+145C>G) c.340-424C>G (n.340-424C>G) | |
16 | g.29813920C>T | CA395480201 | PRRT2 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.340-413C>T (n.340-413C>T) c.724+142C>T (n.724+142C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.721+145C>T (n.721+145C>T) c.340-424C>T (n.340-424C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813921T>A | CA494884207 | PRRT2 | c.867T>A (p.Ala289=) c.340-412T>A (n.340-412T>A) c.724+143T>A (n.724+143T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.721+146T>A (n.721+146T>A) c.340-423T>A (n.340-423T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813921T>C | CA494884208 | PRRT2 | c.867T>C (p.Ala289=) c.340-412T>C (n.340-412T>C) c.724+143T>C (n.724+143T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.721+146T>C (n.721+146T>C) c.340-423T>C (n.340-423T>C) | |
16 | g.29813921T>G | CA494884209 | PRRT2 | c.867T>G (p.Ala289=) c.340-412T>G (n.340-412T>G) c.724+143T>G (n.724+143T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.721+146T>G (n.721+146T>G) c.340-423T>G (n.340-423T>G) | |
16 | g.29813922T>A | CA395480203 | PRRT2 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.340-411T>A (n.340-411T>A) c.724+144T>A (n.724+144T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.721+147T>A (n.721+147T>A) c.340-422T>A (n.340-422T>A) | |
16 | g.29813922T>C | CA395480205 | PRRT2 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.340-411T>C (n.340-411T>C) c.724+144T>C (n.724+144T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.721+147T>C (n.721+147T>C) c.340-422T>C (n.340-422T>C) | |
16 | g.29813922T>G | CA395480207 | PRRT2 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.340-411T>G (n.340-411T>G) c.724+144T>G (n.724+144T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.721+147T>G (n.721+147T>G) c.340-422T>G (n.340-422T>G) | |
16 | g.29813923A>C | CA395480209 | PRRT2 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.340-410A>C (n.340-410A>C) c.724+145A>C (n.724+145A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.721+148A>C (n.721+148A>C) c.340-421A>C (n.340-421A>C) | |
16 | g.29813923A>G | CA395480212 | PRRT2 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.340-410A>G (n.340-410A>G) c.724+145A>G (n.724+145A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.721+148A>G (n.721+148A>G) c.340-421A>G (n.340-421A>G) | |
16 | g.29813923A>T | CA395480213 | PRRT2 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.340-410A>T (n.340-410A>T) c.724+145A>T (n.724+145A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.721+148A>T (n.721+148A>T) c.340-421A>T (n.340-421A>T) | |
16 | g.29813924T>A | CA395480217 | PRRT2 | c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.340-409T>A (n.340-409T>A) c.724+146T>A (n.724+146T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.721+149T>A (n.721+149T>A) c.340-420T>A (n.340-420T>A) | |
16 | g.29813924T>C | CA494884212 | PRRT2 | c.870T>C (p.Tyr290=) c.340-409T>C (n.340-409T>C) c.724+146T>C (n.724+146T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.721+149T>C (n.721+149T>C) c.340-420T>C (n.340-420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813924T>G | CA395480219 | PRRT2 | c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.340-409T>G (n.340-409T>G) c.724+146T>G (n.724+146T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.721+149T>G (n.721+149T>G) c.340-420T>G (n.340-420T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813924T= | CA2216294284 | PRRT2 | c.870T= (p.Tyr290=) c.340-409T= (n.340-409T=) c.724+146T= (n.724+146T=) c.*185T= (n.*185T=) c.721+149T= (n.721+149T=) c.340-420T= (n.340-420T=) | |
16 | g.29813925G>A | CA395480227 | PRRT2 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.340-408G>A (n.340-408G>A) c.724+147G>A (n.724+147G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.721+150G>A (n.721+150G>A) c.340-419G>A (n.340-419G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813925G>C | CA395480223 | PRRT2 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.340-408G>C (n.340-408G>C) c.724+147G>C (n.724+147G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.721+150G>C (n.721+150G>C) c.340-419G>C (n.340-419G>C) | |
16 | g.29813925G= | CA2216294285 | PRRT2 | c.871G= (p.Ala291=) c.340-408G= (n.340-408G=) c.724+147G= (n.724+147G=) c.*186G= (n.*186G=) c.721+150G= (n.721+150G=) c.340-419G= (n.340-419G=) | |
16 | g.29813925G>T | CA395480222 | PRRT2 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.340-408G>T (n.340-408G>T) c.724+147G>T (n.724+147G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.721+150G>T (n.721+150G>T) c.340-419G>T (n.340-419G>T) | |
16 | g.29813926C>A | CA317035 | PRRT2 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.340-407C>A (n.340-407C>A) c.724+148C>A (n.724+148C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.721+151C>A (n.721+151C>A) c.340-418C>A (n.340-418C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813926C= | CA2216294286 | PRRT2 | c.872C= (p.Ala291=) c.340-407C= (n.340-407C=) c.724+148C= (n.724+148C=) c.*187C= (n.*187C=) c.721+151C= (n.721+151C=) c.340-418C= (n.340-418C=) | |
16 | g.29813926C>G | CA395480231 | PRRT2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.340-407C>G (n.340-407C>G) c.724+148C>G (n.724+148C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.721+151C>G (n.721+151C>G) c.340-418C>G (n.340-418C>G) | dbSNP |
16 | g.29813926C>T | CA395480235 | PRRT2 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.340-407C>T (n.340-407C>T) c.724+148C>T (n.724+148C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.721+151C>T (n.721+151C>T) c.340-418C>T (n.340-418C>T) | |
16 | g.29813927T>A | CA494884219 | PRRT2 | c.873T>A (p.Ala291=) c.340-406T>A (n.340-406T>A) c.724+149T>A (n.724+149T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.721+152T>A (n.721+152T>A) c.340-417T>A (n.340-417T>A) | |
16 | g.29813927T>C | CA494884218 | PRRT2 | c.873T>C (p.Ala291=) c.340-406T>C (n.340-406T>C) c.724+149T>C (n.724+149T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.721+152T>C (n.721+152T>C) c.340-417T>C (n.340-417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813927T>G | CA494884217 | PRRT2 | c.873T>G (p.Ala291=) c.340-406T>G (n.340-406T>G) c.724+149T>G (n.724+149T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.721+152T>G (n.721+152T>G) c.340-417T>G (n.340-417T>G) | dbSNP |
16 | g.29813927T= | CA2216294287 | PRRT2 | c.873T= (p.Ala291=) c.340-406T= (n.340-406T=) c.724+149T= (n.724+149T=) c.*188T= (n.*188T=) c.721+152T= (n.721+152T=) c.340-417T= (n.340-417T=) | |
16 | g.29813928G>A | CA395480238 | PRRT2 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.340-405G>A (n.340-405G>A) c.724+150G>A (n.724+150G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.721+153G>A (n.721+153G>A) c.340-416G>A (n.340-416G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813928G>C | CA395480239 | PRRT2 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.340-405G>C (n.340-405G>C) c.724+150G>C (n.724+150G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.721+153G>C (n.721+153G>C) c.340-416G>C (n.340-416G>C) | |
16 | g.29813928G>T | CA395480242 | PRRT2 | c.874G>T (p.Val292Phe) c.340-405G>T (n.340-405G>T) c.724+150G>T (n.724+150G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.721+153G>T (n.721+153G>T) c.340-416G>T (n.340-416G>T) | |
16 | g.29813929T>A | CA395480245 | PRRT2 | c.875T>A (p.Val292Asp) c.340-404T>A (n.340-404T>A) c.724+151T>A (n.724+151T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.721+154T>A (n.721+154T>A) c.340-415T>A (n.340-415T>A) | |
16 | g.29813929T>C | CA395480247 | PRRT2 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.340-404T>C (n.340-404T>C) c.724+151T>C (n.724+151T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.721+154T>C (n.721+154T>C) c.340-415T>C (n.340-415T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813929T>G | CA395480249 | PRRT2 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.340-404T>G (n.340-404T>G) c.724+151T>G (n.724+151T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.721+154T>G (n.721+154T>G) c.340-415T>G (n.340-415T>G) | |
16 | g.29813930C>A | CA494884221 | PRRT2 | c.876C>A (p.Val292=) c.340-403C>A (n.340-403C>A) c.724+152C>A (n.724+152C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.721+155C>A (n.721+155C>A) c.340-414C>A (n.340-414C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813930C= | CA2216294288 | PRRT2 | c.876C= (p.Val292=) c.340-403C= (n.340-403C=) c.724+152C= (n.724+152C=) c.*191C= (n.*191C=) c.721+155C= (n.721+155C=) c.340-414C= (n.340-414C=) | |
16 | g.29813930C>G | CA494884222 | PRRT2 | c.876C>G (p.Val292=) c.340-403C>G (n.340-403C>G) c.724+152C>G (n.724+152C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.721+155C>G (n.721+155C>G) c.340-414C>G (n.340-414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813930C>T | CA494884224 | PRRT2 | c.876C>T (p.Val292=) c.340-403C>T (n.340-403C>T) c.724+152C>T (n.724+152C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.721+155C>T (n.721+155C>T) c.340-414C>T (n.340-414C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813931A= | CA2216294289 | PRRT2 | c.877A= (p.Met293=) c.340-402A= (n.340-402A=) c.724+153A= (n.724+153A=) c.*192A= (n.*192A=) c.721+156A= (n.721+156A=) c.340-413A= (n.340-413A=) | |
16 | g.29813931A>C | CA395480252 | PRRT2 | c.877A>C (p.Met293Leu) c.340-402A>C (n.340-402A>C) c.724+153A>C (n.724+153A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.721+156A>C (n.721+156A>C) c.340-413A>C (n.340-413A>C) | dbSNP |
16 | g.29813931A>G | CA395480254 | PRRT2 | c.877A>G (p.Met293Val) c.340-402A>G (n.340-402A>G) c.724+153A>G (n.724+153A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.721+156A>G (n.721+156A>G) c.340-413A>G (n.340-413A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813931A>T | CA395480256 | PRRT2 | c.877A>T (p.Met293Leu) c.340-402A>T (n.340-402A>T) c.724+153A>T (n.724+153A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.721+156A>T (n.721+156A>T) c.340-413A>T (n.340-413A>T) | |
16 | g.29813932T>A | CA395480264 | PRRT2 | c.878T>A (p.Met293Lys) c.340-401T>A (n.340-401T>A) c.724+154T>A (n.724+154T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.721+157T>A (n.721+157T>A) c.340-412T>A (n.340-412T>A) | |
16 | g.29813932T>C | CA395480261 | PRRT2 | c.878T>C (p.Met293Thr) c.340-401T>C (n.340-401T>C) c.724+154T>C (n.724+154T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.721+157T>C (n.721+157T>C) c.340-412T>C (n.340-412T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813932T>G | CA395480258 | PRRT2 | c.878T>G (p.Met293Arg) c.340-401T>G (n.340-401T>G) c.724+154T>G (n.724+154T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.721+157T>G (n.721+157T>G) c.340-412T>G (n.340-412T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813932T= | CA2216294290 | PRRT2 | c.878T= (p.Met293=) c.340-401T= (n.340-401T=) c.724+154T= (n.724+154T=) c.*193T= (n.*193T=) c.721+157T= (n.721+157T=) c.340-412T= (n.340-412T=) | |
16 | g.29813933G>A | CA395480266 | PRRT2 | c.879G>A (p.Met293Ile) c.340-400G>A (n.340-400G>A) c.724+155G>A (n.724+155G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.721+158G>A (n.721+158G>A) c.340-411G>A (n.340-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813933G>C | CA395480267 | PRRT2 | c.879G>C (p.Met293Ile) c.340-400G>C (n.340-400G>C) c.724+155G>C (n.724+155G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.721+158G>C (n.721+158G>C) c.340-411G>C (n.340-411G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813933G= | CA2216294291 | PRRT2 | c.879G= (p.Met293=) c.340-400G= (n.340-400G=) c.724+155G= (n.724+155G=) c.*194G= (n.*194G=) c.721+158G= (n.721+158G=) c.340-411G= (n.340-411G=) | |
16 | g.29813933G>T | CA395480269 | PRRT2 | c.879G>T (p.Met293Ile) c.340-400G>T (n.340-400G>T) c.724+155G>T (n.724+155G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.721+158G>T (n.721+158G>T) c.340-411G>T (n.340-411G>T) | |
16 | g.29813934G>A | CA395480271 | PRRT2 | c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.340-399G>A (n.340-399G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.724+156G>A (n.724+156G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) c.721+159G>A (n.721+159G>A) c.340-410G>A (n.340-410G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813934G>C | CA395480273 | PRRT2 | c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.340-399G>C (n.340-399G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.724+156G>C (n.724+156G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) c.721+159G>C (n.721+159G>C) c.340-410G>C (n.340-410G>C) | |
16 | g.29813934G>T | CA395480275 | PRRT2 | c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.340-399G>T (n.340-399G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.724+156G>T (n.724+156G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) c.721+159G>T (n.721+159G>T) c.340-410G>T (n.340-410G>T) | |
16 | g.29813934_29813935insGGTCCCA | CA2499223482 | PRRT2 | c.879+1_879+2insGGTCCCA (n.879+1_879+2insGGTCCCA) c.340-399_340-398insGGTCCCA (n.340-399_340-398insGGTCCCA) c.880_881insGGTCCCA (p.Val294GlyfsTer?) c.724+156_724+157insGGTCCCA (n.724+156_724+157insGGTCCCA) c.*194+1_*194+2insGGTCCCA (n.*194+1_*194+2insGGTCCCA) c.721+159_721+160insGGTCCCA (n.721+159_721+160insGGTCCCA) c.340-410_340-409insGGTCCCA (n.340-410_340-409insGGTCCCA) c.880_881insGGTCCCA (p.Val294GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813935T>A | CA395480278 | PRRT2 | c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.340-398T>A (n.340-398T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.724+157T>A (n.724+157T>A) c.*194+2T>A (n.*194+2T>A) c.721+160T>A (n.721+160T>A) c.340-409T>A (n.340-409T>A) | |
16 | g.29813935T>C | CA395480280 | PRRT2 | c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.340-398T>C (n.340-398T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.724+157T>C (n.724+157T>C) c.*194+2T>C (n.*194+2T>C) c.721+160T>C (n.721+160T>C) c.340-409T>C (n.340-409T>C) | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813935T>G | CA395480283 | PRRT2 | c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.340-398T>G (n.340-398T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.724+157T>G (n.724+157T>G) c.*194+2T>G (n.*194+2T>G) c.721+160T>G (n.721+160T>G) c.340-409T>G (n.340-409T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813936G>A | CA2632605126 | PRRT2 | c.879+3G>A (n.879+3G>A) c.340-397G>A (n.340-397G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.724+158G>A (n.724+158G>A) c.*194+3G>A (n.*194+3G>A) c.721+161G>A (n.721+161G>A) c.340-408G>A (n.340-408G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813937A= | CA2216294292 | PRRT2 | c.879+4A= (n.879+4A=) c.340-396A= (n.340-396A=) c.883A= (p.Ser295=) c.724+159A= (n.724+159A=) c.*194+4A= (n.*194+4A=) c.721+162A= (n.721+162A=) c.340-407A= (n.340-407A=) | |
16 | g.29813937A>C | CA395480285 | PRRT2 | c.879+4A>C (n.879+4A>C) c.340-396A>C (n.340-396A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.724+159A>C (n.724+159A>C) c.*194+4A>C (n.*194+4A>C) c.721+162A>C (n.721+162A>C) c.340-407A>C (n.340-407A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813937A>G | CA395480286 | PRRT2 | c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.340-396A>G (n.340-396A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.724+159A>G (n.724+159A>G) c.*194+4A>G (n.*194+4A>G) c.721+162A>G (n.721+162A>G) c.340-407A>G (n.340-407A>G) | |
16 | g.29813937A>T | CA395480287 | PRRT2 | c.879+4A>T (n.879+4A>T) c.340-396A>T (n.340-396A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.724+159A>T (n.724+159A>T) c.*194+4A>T (n.*194+4A>T) c.721+162A>T (n.721+162A>T) c.340-407A>T (n.340-407A>T) | |
16 | g.29813938G>A | CA395480294 | PRRT2 | c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.340-395G>A (n.340-395G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.724+160G>A (n.724+160G>A) c.*194+5G>A (n.*194+5G>A) c.721+163G>A (n.721+163G>A) c.340-406G>A (n.340-406G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813938G>C | CA395480291 | PRRT2 | c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.340-395G>C (n.340-395G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.724+160G>C (n.724+160G>C) c.*194+5G>C (n.*194+5G>C) c.721+163G>C (n.721+163G>C) c.340-406G>C (n.340-406G>C) | |
16 | g.29813938G= | CA2216294293 | PRRT2 | c.879+5G= (n.879+5G=) c.340-395G= (n.340-395G=) c.884G= (p.Ser295=) c.724+160G= (n.724+160G=) c.*194+5G= (n.*194+5G=) c.721+163G= (n.721+163G=) c.340-406G= (n.340-406G=) | |
16 | g.29813938G>T | CA395480289 | PRRT2 | c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.340-395G>T (n.340-395G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.724+160G>T (n.724+160G>T) c.*194+5G>T (n.*194+5G>T) c.721+163G>T (n.721+163G>T) c.340-406G>T (n.340-406G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813939C>A | CA7994592 | PRRT2 | c.879+6C>A (n.879+6C>A) c.340-394C>A (n.340-394C>A) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.724+161C>A (n.724+161C>A) c.*194+6C>A (n.*194+6C>A) c.721+164C>A (n.721+164C>A) c.340-405C>A (n.340-405C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813939C= | CA2216294294 | PRRT2 | c.879+6C= (n.879+6C=) c.340-394C= (n.340-394C=) c.885C= (p.Ser295=) c.724+161C= (n.724+161C=) c.*194+6C= (n.*194+6C=) c.721+164C= (n.721+164C=) c.340-405C= (n.340-405C=) | |
16 | g.29813939C>G | CA395480299 | PRRT2 | c.879+6C>G (n.879+6C>G) c.340-394C>G (n.340-394C>G) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.724+161C>G (n.724+161C>G) c.*194+6C>G (n.*194+6C>G) c.721+164C>G (n.721+164C>G) c.340-405C>G (n.340-405C>G) | |
16 | g.29813940C>A | CA395480301 | PRRT2 | c.879+7C>A (n.879+7C>A) c.340-393C>A (n.340-393C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.724+162C>A (n.724+162C>A) c.*194+7C>A (n.*194+7C>A) c.721+165C>A (n.721+165C>A) c.340-404C>A (n.340-404C>A) | |
16 | g.29813940C>G | CA395480306 | PRRT2 | c.879+7C>G (n.879+7C>G) c.340-393C>G (n.340-393C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.724+162C>G (n.724+162C>G) c.*194+7C>G (n.*194+7C>G) c.721+165C>G (n.721+165C>G) c.340-404C>G (n.340-404C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813940C>T | CA395480303 | PRRT2 | c.879+7C>T (n.879+7C>T) c.340-393C>T (n.340-393C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.724+162C>T (n.724+162C>T) c.*194+7C>T (n.*194+7C>T) c.721+165C>T (n.721+165C>T) c.340-404C>T (n.340-404C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813941C>A | CA395480308 | PRRT2 | c.879+8C>A (n.879+8C>A) c.340-392C>A (n.340-392C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.724+163C>A (n.724+163C>A) c.*194+8C>A (n.*194+8C>A) c.721+166C>A (n.721+166C>A) c.340-403C>A (n.340-403C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813941C= | CA2216294295 | PRRT2 | c.879+8C= (n.879+8C=) c.340-392C= (n.340-392C=) c.887C= (p.Pro296=) c.724+163C= (n.724+163C=) c.*194+8C= (n.*194+8C=) c.721+166C= (n.721+166C=) c.340-403C= (n.340-403C=) | |
16 | g.29813941C>G | CA395480312 | PRRT2 | c.879+8C>G (n.879+8C>G) c.340-392C>G (n.340-392C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.724+163C>G (n.724+163C>G) c.*194+8C>G (n.*194+8C>G) c.721+166C>G (n.721+166C>G) c.340-403C>G (n.340-403C>G) | |
16 | g.29813941C>T | CA7994593 | PRRT2 | c.879+8C>T (n.879+8C>T) c.340-392C>T (n.340-392C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.724+163C>T (n.724+163C>T) c.*194+8C>T (n.*194+8C>T) c.721+166C>T (n.721+166C>T) c.340-403C>T (n.340-403C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813942C>A | CA2806452697 | PRRT2 | c.879+9C>A (n.879+9C>A) c.340-391C>A (n.340-391C>A) c.888C>A (p.Pro296=) c.724+164C>A (n.724+164C>A) c.*194+9C>A (n.*194+9C>A) c.721+167C>A (n.721+167C>A) c.340-402C>A (n.340-402C>A) | |
16 | g.29813943A= | CA2216294296 | PRRT2 | c.879+10A= (n.879+10A=) c.340-390A= (n.340-390A=) c.889A= (p.Met297=) c.724+165A= (n.724+165A=) c.*194+10A= (n.*194+10A=) c.721+168A= (n.721+168A=) c.340-401A= (n.340-401A=) | |
16 | g.29813943A>C | CA395480315 | PRRT2 | c.879+10A>C (n.879+10A>C) c.340-390A>C (n.340-390A>C) c.889A>C (p.Met297Leu) c.724+165A>C (n.724+165A>C) c.*194+10A>C (n.*194+10A>C) c.721+168A>C (n.721+168A>C) c.340-401A>C (n.340-401A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813943A>G | CA7994594 | PRRT2 | c.879+10A>G (n.879+10A>G) c.340-390A>G (n.340-390A>G) c.889A>G (p.Met297Val) c.724+165A>G (n.724+165A>G) c.*194+10A>G (n.*194+10A>G) c.721+168A>G (n.721+168A>G) c.340-401A>G (n.340-401A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813943A>T | CA395480318 | PRRT2 | c.879+10A>T (n.879+10A>T) c.340-390A>T (n.340-390A>T) c.889A>T (p.Met297Leu) c.724+165A>T (n.724+165A>T) c.*194+10A>T (n.*194+10A>T) c.721+168A>T (n.721+168A>T) c.340-401A>T (n.340-401A>T) | |
16 | g.29813944T>A | CA395480321 | PRRT2 | c.879+11T>A (n.879+11T>A) c.340-389T>A (n.340-389T>A) c.890T>A (p.Met297Lys) c.724+166T>A (n.724+166T>A) c.*194+11T>A (n.*194+11T>A) c.721+169T>A (n.721+169T>A) c.340-400T>A (n.340-400T>A) | dbSNP |
16 | g.29813944T>C | CA395480329 | PRRT2 | c.879+11T>C (n.879+11T>C) c.340-389T>C (n.340-389T>C) c.890T>C (p.Met297Thr) c.724+166T>C (n.724+166T>C) c.*194+11T>C (n.*194+11T>C) c.721+169T>C (n.721+169T>C) c.340-400T>C (n.340-400T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813944T>G | CA395480332 | PRRT2 | c.879+11T>G (n.879+11T>G) c.340-389T>G (n.340-389T>G) c.890T>G (p.Met297Arg) c.724+166T>G (n.724+166T>G) c.*194+11T>G (n.*194+11T>G) c.721+169T>G (n.721+169T>G) c.340-400T>G (n.340-400T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.29813944T= | CA2216294297 | PRRT2 | c.879+11T= (n.879+11T=) c.340-389T= (n.340-389T=) c.890T= (p.Met297=) c.724+166T= (n.724+166T=) c.*194+11T= (n.*194+11T=) c.721+169T= (n.721+169T=) c.340-400T= (n.340-400T=) | |
16 | g.29813945G>A | CA395480335 | PRRT2 | c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.340-388G>A (n.340-388G>A) c.891G>A (p.Met297Ile) c.724+167G>A (n.724+167G>A) c.*194+12G>A (n.*194+12G>A) c.721+170G>A (n.721+170G>A) c.340-399G>A (n.340-399G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813945G>C | CA395480336 | PRRT2 | c.879+12G>C (n.879+12G>C) c.340-388G>C (n.340-388G>C) c.891G>C (p.Met297Ile) c.724+167G>C (n.724+167G>C) c.*194+12G>C (n.*194+12G>C) c.721+170G>C (n.721+170G>C) c.340-399G>C (n.340-399G>C) | |
16 | g.29813945G>T | CA395480337 | PRRT2 | c.879+12G>T (n.879+12G>T) c.340-388G>T (n.340-388G>T) c.891G>T (p.Met297Ile) c.724+167G>T (n.724+167G>T) c.*194+12G>T (n.*194+12G>T) c.721+170G>T (n.721+170G>T) c.340-399G>T (n.340-399G>T) | |
16 | g.29813946G>A | CA395480338 | PRRT2 | c.879+13G>A (n.879+13G>A) c.340-387G>A (n.340-387G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.724+168G>A (n.724+168G>A) c.*194+13G>A (n.*194+13G>A) c.721+171G>A (n.721+171G>A) c.340-398G>A (n.340-398G>A) | |
16 | g.29813946G>C | CA395480339 | PRRT2 | c.879+13G>C (n.879+13G>C) c.340-387G>C (n.340-387G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.724+168G>C (n.724+168G>C) c.*194+13G>C (n.*194+13G>C) c.721+171G>C (n.721+171G>C) c.340-398G>C (n.340-398G>C) | |
16 | g.29813946G>T | CA395480340 | PRRT2 | c.879+13G>T (n.879+13G>T) c.340-387G>T (n.340-387G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.724+168G>T (n.724+168G>T) c.*194+13G>T (n.*194+13G>T) c.721+171G>T (n.721+171G>T) c.340-398G>T (n.340-398G>T) | |
16 | g.29813947G>A | CA395480342 | PRRT2 | c.879+14G>A (n.879+14G>A) c.340-386G>A (n.340-386G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.724+169G>A (n.724+169G>A) c.*194+14G>A (n.*194+14G>A) c.721+172G>A (n.721+172G>A) c.340-397G>A (n.340-397G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813947G>C | CA395480346 | PRRT2 | c.879+14G>C (n.879+14G>C) c.340-386G>C (n.340-386G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.724+169G>C (n.724+169G>C) c.*194+14G>C (n.*194+14G>C) c.721+172G>C (n.721+172G>C) c.340-397G>C (n.340-397G>C) | dbSNP |
16 | g.29813947G= | CA2216294298 | PRRT2 | c.879+14G= (n.879+14G=) c.340-386G= (n.340-386G=) c.893G= (p.Gly298=) c.724+169G= (n.724+169G=) c.*194+14G= (n.*194+14G=) c.721+172G= (n.721+172G=) c.340-397G= (n.340-397G=) | |
16 | g.29813947G>T | CA395480343 | PRRT2 | c.879+14G>T (n.879+14G>T) c.340-386G>T (n.340-386G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.724+169G>T (n.724+169G>T) c.*194+14G>T (n.*194+14G>T) c.721+172G>T (n.721+172G>T) c.340-397G>T (n.340-397G>T) | |
16 | g.29813948A= | CA2216294299 | PRRT2 | c.879+15A= (n.879+15A=) c.340-385A= (n.340-385A=) c.894A= (p.Gly298=) c.724+170A= (n.724+170A=) c.*194+15A= (n.*194+15A=) c.721+173A= (n.721+173A=) c.340-396A= (n.340-396A=) | |
16 | g.29813948A>C | CA2216294300 | PRRT2 | c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.340-385A>C (n.340-385A>C) c.894A>C (p.Gly298=) c.724+170A>C (n.724+170A>C) c.*194+15A>C (n.*194+15A>C) c.721+173A>C (n.721+173A>C) c.340-396A>C (n.340-396A>C) | dbSNP |
16 | g.29813949C>A | CA395480348 | PRRT2 | c.879+16C>A (n.879+16C>A) c.340-384C>A (n.340-384C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.724+171C>A (n.724+171C>A) c.*194+16C>A (n.*194+16C>A) c.721+174C>A (n.721+174C>A) c.340-395C>A (n.340-395C>A) | |
16 | g.29813949C>G | CA395480350 | PRRT2 | c.879+16C>G (n.879+16C>G) c.340-384C>G (n.340-384C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.724+171C>G (n.724+171C>G) c.*194+16C>G (n.*194+16C>G) c.721+174C>G (n.721+174C>G) c.340-395C>G (n.340-395C>G) | |
16 | g.29813949C>T | CA395480353 | PRRT2 | c.879+16C>T (n.879+16C>T) c.340-384C>T (n.340-384C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.724+171C>T (n.724+171C>T) c.*194+16C>T (n.*194+16C>T) c.721+174C>T (n.721+174C>T) c.340-395C>T (n.340-395C>T) | |
16 | g.29813950C>A | CA395480355 | PRRT2 | c.879+17C>A (n.879+17C>A) c.340-383C>A (n.340-383C>A) c.896C>A (p.Pro299His) c.724+172C>A (n.724+172C>A) c.*194+17C>A (n.*194+17C>A) c.721+175C>A (n.721+175C>A) c.340-394C>A (n.340-394C>A) | |
16 | g.29813950C>G | CA395480357 | PRRT2 | c.879+17C>G (n.879+17C>G) c.340-383C>G (n.340-383C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.724+172C>G (n.724+172C>G) c.*194+17C>G (n.*194+17C>G) c.721+175C>G (n.721+175C>G) c.340-394C>G (n.340-394C>G) | |
16 | g.29813950C>T | CA395480360 | PRRT2 | c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.340-383C>T (n.340-383C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.724+172C>T (n.724+172C>T) c.*194+17C>T (n.*194+17C>T) c.721+175C>T (n.721+175C>T) c.340-394C>T (n.340-394C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813951C>T | CA2632605151 | PRRT2 | c.879+18C>T (n.879+18C>T) c.340-382C>T (n.340-382C>T) c.897C>T (p.Pro299=) c.724+173C>T (n.724+173C>T) c.*194+18C>T (n.*194+18C>T) c.721+176C>T (n.721+176C>T) c.340-393C>T (n.340-393C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813952T>A | CA395480362 | PRRT2 | c.879+19T>A (n.879+19T>A) c.340-381T>A (n.340-381T>A) c.898T>A (p.Ter300Lys) c.724+174T>A (n.724+174T>A) c.*194+19T>A (n.*194+19T>A) c.721+177T>A (n.721+177T>A) c.340-392T>A (n.340-392T>A) | |
16 | g.29813952T>C | CA395480364 | PRRT2 | c.879+19T>C (n.879+19T>C) c.340-381T>C (n.340-381T>C) c.898T>C (p.Ter300Gln) c.724+174T>C (n.724+174T>C) c.*194+19T>C (n.*194+19T>C) c.721+177T>C (n.721+177T>C) c.340-392T>C (n.340-392T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.29813952T>G | CA395480366 | PRRT2 | c.879+19T>G (n.879+19T>G) c.340-381T>G (n.340-381T>G) c.898T>G (p.Ter300Glu) c.724+174T>G (n.724+174T>G) c.*194+19T>G (n.*194+19T>G) c.721+177T>G (n.721+177T>G) c.340-392T>G (n.340-392T>G) | dbSNP |
16 | g.29813952T= | CA2216294301 | PRRT2 | c.879+19T= (n.879+19T=) c.340-381T= (n.340-381T=) c.898T= (p.Ter300=) c.724+174T= (n.724+174T=) c.*194+19T= (n.*194+19T=) c.721+177T= (n.721+177T=) c.340-392T= (n.340-392T=) | |
16 | g.29813953A= | CA2216294302 | PRRT2 | c.879+20A= (n.879+20A=) c.340-380A= (n.340-380A=) c.899A= (p.Ter300=) c.724+175A= (n.724+175A=) c.*194+20A= (n.*194+20A=) c.721+178A= (n.721+178A=) c.340-391A= (n.340-391A=) | |
16 | g.29813953A>C | CA395480370 | PRRT2 | c.879+20A>C (n.879+20A>C) c.340-380A>C (n.340-380A>C) c.899A>C (p.Ter300Ser) c.724+175A>C (n.724+175A>C) c.*194+20A>C (n.*194+20A>C) c.721+178A>C (n.721+178A>C) c.340-391A>C (n.340-391A>C) | |
16 | g.29813953A>G | CA395480372 | PRRT2 | c.879+20A>G (n.879+20A>G) c.340-380A>G (n.340-380A>G) c.899A>G (p.Ter300Trp) c.724+175A>G (n.724+175A>G) c.*194+20A>G (n.*194+20A>G) c.721+178A>G (n.721+178A>G) c.340-391A>G (n.340-391A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813953A>T | CA395480368 | PRRT2 | c.879+20A>T (n.879+20A>T) c.340-380A>T (n.340-380A>T) c.899A>T (p.Ter300Leu) c.724+175A>T (n.724+175A>T) c.*194+20A>T (n.*194+20A>T) c.721+178A>T (n.721+178A>T) c.340-391A>T (n.340-391A>T) | |
16 | g.29813954G>A | CA494884260 | PRRT2 | c.879+21G>A (n.879+21G>A) c.340-379G>A (n.340-379G>A) c.900G>A (p.Ter300=) c.724+176G>A (n.724+176G>A) c.*194+21G>A (n.*194+21G>A) c.721+179G>A (n.721+179G>A) c.340-390G>A (n.340-390G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813954G>C | CA395480373 | PRRT2 | c.879+21G>C (n.879+21G>C) c.340-379G>C (n.340-379G>C) c.900G>C (p.Ter300Tyr) c.724+176G>C (n.724+176G>C) c.*194+21G>C (n.*194+21G>C) c.721+179G>C (n.721+179G>C) c.340-390G>C (n.340-390G>C) | |
16 | g.29813954G>T | CA395480376 | PRRT2 | c.879+21G>T (n.879+21G>T) c.340-379G>T (n.340-379G>T) c.900G>T (p.Ter300Tyr) c.724+176G>T (n.724+176G>T) c.*194+21G>T (n.*194+21G>T) c.721+179G>T (n.721+179G>T) c.340-390G>T (n.340-390G>T) | |
16 | g.29813955C>A | CA2632605158 | PRRT2 | c.879+22C>A (n.879+22C>A) c.340-378C>A (n.340-378C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.724+177C>A (n.724+177C>A) c.*194+22C>A (n.*194+22C>A) c.721+180C>A (n.721+180C>A) c.340-389C>A (n.340-389C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813957del | CA2632605157 | PRRT2 | c.879+24del (n.879+24del) c.340-376del (n.340-376del) c.*3del (n.*3del) c.724+179del (n.724+179del) c.*194+24del (n.*194+24del) c.721+182del (n.721+182del) c.340-387del (n.340-387del) | gnomAD v4 |
16 | g.29813957C= | CA2216294303 | PRRT2 | c.879+24C= (n.879+24C=) c.340-376C= (n.340-376C=) c.*3C= (n.*3C=) c.724+179C= (n.724+179C=) c.*194+24C= (n.*194+24C=) c.721+182C= (n.721+182C=) c.340-387C= (n.340-387C=) | |
16 | g.29813957C>T | CA2216294304 | PRRT2 | c.879+24C>T (n.879+24C>T) c.340-376C>T (n.340-376C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.724+179C>T (n.724+179C>T) c.*194+24C>T (n.*194+24C>T) c.721+182C>T (n.721+182C>T) c.340-387C>T (n.340-387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813958A>C | CA2575963288 | PRRT2 | c.879+25A>C (n.879+25A>C) c.340-375A>C (n.340-375A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.724+180A>C (n.724+180A>C) c.*194+25A>C (n.*194+25A>C) c.721+183A>C (n.721+183A>C) c.340-386A>C (n.340-386A>C) | |
16 | g.29813960G>C | CA7994595 | PRRT2 | c.879+27G>C (n.879+27G>C) c.340-373G>C (n.340-373G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.724+182G>C (n.724+182G>C) c.*194+27G>C (n.*194+27G>C) c.721+185G>C (n.721+185G>C) c.340-384G>C (n.340-384G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813960G= | CA2216294305 | PRRT2 | c.879+27G= (n.879+27G=) c.340-373G= (n.340-373G=) c.*6G= (n.*6G=) c.724+182G= (n.724+182G=) c.*194+27G= (n.*194+27G=) c.721+185G= (n.721+185G=) c.340-384G= (n.340-384G=) | |
16 | g.29813960G>T | CA2632605162 | PRRT2 | c.879+27G>T (n.879+27G>T) c.340-373G>T (n.340-373G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.724+182G>T (n.724+182G>T) c.*194+27G>T (n.*194+27G>T) c.721+185G>T (n.721+185G>T) c.340-384G>T (n.340-384G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813961C>A | CA2632605164 | PRRT2 | c.879+28C>A (n.879+28C>A) c.340-372C>A (n.340-372C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.724+183C>A (n.724+183C>A) c.*194+28C>A (n.*194+28C>A) c.721+186C>A (n.721+186C>A) c.340-383C>A (n.340-383C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813961C= | CA2216294306 | PRRT2 | c.879+28C= (n.879+28C=) c.340-372C= (n.340-372C=) c.*7C= (n.*7C=) c.724+183C= (n.724+183C=) c.*194+28C= (n.*194+28C=) c.721+186C= (n.721+186C=) c.340-383C= (n.340-383C=) | |
16 | g.29813961C>T | CA7994596 | PRRT2 | c.879+28C>T (n.879+28C>T) c.340-372C>T (n.340-372C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.724+183C>T (n.724+183C>T) c.*194+28C>T (n.*194+28C>T) c.721+186C>T (n.721+186C>T) c.340-383C>T (n.340-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813962C= | CA2216294307 | PRRT2 | c.879+29C= (n.879+29C=) c.340-371C= (n.340-371C=) c.*8C= (n.*8C=) c.724+184C= (n.724+184C=) c.*194+29C= (n.*194+29C=) c.721+187C= (n.721+187C=) c.340-382C= (n.340-382C=) | |
16 | g.29813962C>G | CA2216294308 | PRRT2 | c.879+29C>G (n.879+29C>G) c.340-371C>G (n.340-371C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.724+184C>G (n.724+184C>G) c.*194+29C>G (n.*194+29C>G) c.721+187C>G (n.721+187C>G) c.340-382C>G (n.340-382C>G) | dbSNP |
16 | g.29813962C>T | CA280410399 | PRRT2 | c.879+29C>T (n.879+29C>T) c.340-371C>T (n.340-371C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.724+184C>T (n.724+184C>T) c.*194+29C>T (n.*194+29C>T) c.721+187C>T (n.721+187C>T) c.340-382C>T (n.340-382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813964G>A | CA2632605169 | PRRT2 | c.879+31G>A (n.879+31G>A) c.340-369G>A (n.340-369G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.724+186G>A (n.724+186G>A) c.*194+31G>A (n.*194+31G>A) c.721+189G>A (n.721+189G>A) c.340-380G>A (n.340-380G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.29813965C>A | CA2840538239 | PRRT2 | c.879+32C>A (n.879+32C>A) c.340-368C>A (n.340-368C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.724+187C>A (n.724+187C>A) c.*194+32C>A (n.*194+32C>A) c.721+190C>A (n.721+190C>A) c.340-379C>A (n.340-379C>A) | |
16 | g.29813965C>T | CA2632605171 | PRRT2 | c.879+32C>T (n.879+32C>T) c.340-368C>T (n.340-368C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.724+187C>T (n.724+187C>T) c.*194+32C>T (n.*194+32C>T) c.721+190C>T (n.721+190C>T) c.340-379C>T (n.340-379C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813966T>C | CA7994597 | PRRT2 | c.879+33T>C (n.879+33T>C) c.340-367T>C (n.340-367T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.724+188T>C (n.724+188T>C) c.*194+33T>C (n.*194+33T>C) c.721+191T>C (n.721+191T>C) c.340-378T>C (n.340-378T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813966T= | CA2216294309 | PRRT2 | c.879+33T= (n.879+33T=) c.340-367T= (n.340-367T=) c.*12T= (n.*12T=) c.724+188T= (n.724+188T=) c.*194+33T= (n.*194+33T=) c.721+191T= (n.721+191T=) c.340-378T= (n.340-378T=) | |
16 | g.29813968T>C | CA976228674 | PRRT2 | c.879+35T>C (n.879+35T>C) c.340-365T>C (n.340-365T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.724+190T>C (n.724+190T>C) c.*194+35T>C (n.*194+35T>C) c.721+193T>C (n.721+193T>C) c.340-376T>C (n.340-376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813968T= | CA2216294310 | PRRT2 | c.879+35T= (n.879+35T=) c.340-365T= (n.340-365T=) c.*14T= (n.*14T=) c.724+190T= (n.724+190T=) c.*194+35T= (n.*194+35T=) c.721+193T= (n.721+193T=) c.340-376T= (n.340-376T=) | |
16 | g.29813969G>A | CA7994598 | PRRT2 | c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.340-364G>A (n.340-364G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.724+191G>A (n.724+191G>A) c.*194+36G>A (n.*194+36G>A) c.721+194G>A (n.721+194G>A) c.340-375G>A (n.340-375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813969G= | CA2216294311 | PRRT2 | c.879+36G= (n.879+36G=) c.340-364G= (n.340-364G=) c.*15G= (n.*15G=) c.724+191G= (n.724+191G=) c.*194+36G= (n.*194+36G=) c.721+194G= (n.721+194G=) c.340-375G= (n.340-375G=) | |
16 | g.29813969G>T | CA2632605176 | PRRT2 | c.879+36G>T (n.879+36G>T) c.340-364G>T (n.340-364G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.724+191G>T (n.724+191G>T) c.*194+36G>T (n.*194+36G>T) c.721+194G>T (n.721+194G>T) c.340-375G>T (n.340-375G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813970G>T | CA2632605179 | PRRT2 | c.879+37G>T (n.879+37G>T) c.340-363G>T (n.340-363G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.724+192G>T (n.724+192G>T) c.*194+37G>T (n.*194+37G>T) c.721+195G>T (n.721+195G>T) c.340-374G>T (n.340-374G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.29813973C>A | CA2840538240 | PRRT2 | c.879+40C>A (n.879+40C>A) c.340-360C>A (n.340-360C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.724+195C>A (n.724+195C>A) c.*194+40C>A (n.*194+40C>A) c.721+198C>A (n.721+198C>A) c.340-371C>A (n.340-371C>A) |