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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813833A>C | CA395479685 | PRRT2 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.339+440A>C (n.339+440A>C) c.724+55A>C (n.724+55A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.721+58A>C (n.721+58A>C) | |
| 16 | g.29813833A>G | CA395479690 | PRRT2 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.339+440A>G (n.339+440A>G) c.724+55A>G (n.724+55A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.721+58A>G (n.721+58A>G) | |
| 16 | g.29813833A>T | CA395479687 | PRRT2 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.339+440A>T (n.339+440A>T) c.724+55A>T (n.724+55A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.721+58A>T (n.721+58A>T) | |
| 16 | g.29813834A= | CA2216294248 | PRRT2 | c.780A= (p.Glu260=) c.339+441A= (n.339+441A=) c.724+56A= (n.724+56A=) c.*95A= (n.*95A=) c.721+59A= (n.721+59A=) | |
| 16 | g.29813834A>C | CA395479691 | PRRT2 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.339+441A>C (n.339+441A>C) c.724+56A>C (n.724+56A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.721+59A>C (n.721+59A>C) | |
| 16 | g.29813834A>G | CA494884022 | PRRT2 | c.780A>G (p.Glu260=) c.339+441A>G (n.339+441A>G) c.724+56A>G (n.724+56A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.721+59A>G (n.721+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813834A>T | CA395479692 | PRRT2 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.339+441A>T (n.339+441A>T) c.724+56A>T (n.724+56A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.721+59A>T (n.721+59A>T) | |
| 16 | g.29813835G>A | CA395479695 | PRRT2 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.339+442G>A (n.339+442G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.721+60G>A (n.721+60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813835G>C | CA395479697 | PRRT2 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.339+442G>C (n.339+442G>C) c.724+57G>C (n.724+57G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.721+60G>C (n.721+60G>C) | |
| 16 | g.29813835G>T | CA395479700 | PRRT2 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.339+442G>T (n.339+442G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.721+60G>T (n.721+60G>T) | |
| 16 | g.29813836G>A | CA395479702 | PRRT2 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.339+443G>A (n.339+443G>A) c.724+58G>A (n.724+58G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.721+61G>A (n.721+61G>A) | |
| 16 | g.29813836G>C | CA395479704 | PRRT2 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.339+443G>C (n.339+443G>C) c.724+58G>C (n.724+58G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.721+61G>C (n.721+61G>C) | |
| 16 | g.29813836G>T | CA395479707 | PRRT2 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.339+443G>T (n.339+443G>T) c.724+58G>T (n.724+58G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.721+61G>T (n.721+61G>T) | |
| 16 | g.29813837C>A | CA494884028 | PRRT2 | c.783C>A (p.Gly261=) c.339+444C>A (n.339+444C>A) c.724+59C>A (n.724+59C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.721+62C>A (n.721+62C>A) | |
| 16 | g.29813837C>G | CA494884026 | PRRT2 | c.783C>G (p.Gly261=) c.339+444C>G (n.339+444C>G) c.724+59C>G (n.724+59C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.721+62C>G (n.721+62C>G) | |
| 16 | g.29813837C>T | CA494884027 | PRRT2 | c.783C>T (p.Gly261=) c.339+444C>T (n.339+444C>T) c.724+59C>T (n.724+59C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.721+62C>T (n.721+62C>T) | |
| 16 | g.29813838A>C | CA395479720 | PRRT2 | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.339+445A>C (n.339+445A>C) c.724+60A>C (n.724+60A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.721+63A>C (n.721+63A>C) | |
| 16 | g.29813838A>G | CA395479722 | PRRT2 | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.339+445A>G (n.339+445A>G) c.724+60A>G (n.724+60A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.721+63A>G (n.721+63A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813838A>T | CA395479724 | PRRT2 | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.339+445A>T (n.339+445A>T) c.724+60A>T (n.724+60A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.721+63A>T (n.721+63A>T) | |
| 16 | g.29813839C>A | CA395479732 | PRRT2 | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.339+446C>A (n.339+446C>A) c.724+61C>A (n.724+61C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.721+64C>A (n.721+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813839C>G | CA395479729 | PRRT2 | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.339+446C>G (n.339+446C>G) c.724+61C>G (n.724+61C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.721+64C>G (n.721+64C>G) | |
| 16 | g.29813839C>T | CA395479727 | PRRT2 | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.339+446C>T (n.339+446C>T) c.724+61C>T (n.724+61C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.721+64C>T (n.721+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813840C>A | CA494884030 | PRRT2 | c.786C>A (p.Thr262=) c.339+447C>A (n.339+447C>A) c.724+62C>A (n.724+62C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.721+65C>A (n.721+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813840C= | CA2216294249 | PRRT2 | c.786C= (p.Thr262=) c.339+447C= (n.339+447C=) c.724+62C= (n.724+62C=) c.*101C= (n.*101C=) c.721+65C= (n.721+65C=) | |
| 16 | g.29813840C>G | CA494884031 | PRRT2 | c.786C>G (p.Thr262=) c.339+447C>G (n.339+447C>G) c.724+62C>G (n.724+62C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.721+65C>G (n.721+65C>G) | |
| 16 | g.29813840C>T | CA494884032 | PRRT2 | c.786C>T (p.Thr262=) c.339+447C>T (n.339+447C>T) c.724+62C>T (n.724+62C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.721+65C>T (n.721+65C>T) | |
| 16 | g.29813841C>A | CA395479734 | PRRT2 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.339+448C>A (n.339+448C>A) c.724+63C>A (n.724+63C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.721+66C>A (n.721+66C>A) | |
| 16 | g.29813841C>G | CA395479736 | PRRT2 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.339+448C>G (n.339+448C>G) c.724+63C>G (n.724+63C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.721+66C>G (n.721+66C>G) | |
| 16 | g.29813841C>T | CA395479743 | PRRT2 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.339+448C>T (n.339+448C>T) c.724+63C>T (n.724+63C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.721+66C>T (n.721+66C>T) | ClinVar |
| 16 | g.29813842A>C | CA395479746 | PRRT2 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.339+449A>C (n.339+449A>C) c.724+64A>C (n.724+64A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.721+67A>C (n.721+67A>C) | |
| 16 | g.29813842A>G | CA395479748 | PRRT2 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.339+449A>G (n.339+449A>G) c.724+64A>G (n.724+64A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.721+67A>G (n.721+67A>G) | |
| 16 | g.29813842A>T | CA395479749 | PRRT2 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.339+449A>T (n.339+449A>T) c.724+64A>T (n.724+64A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.721+67A>T (n.721+67A>T) | |
| 16 | g.29813843G>A | CA494884035 | PRRT2 | c.789G>A (p.Gln263=) c.339+450G>A (n.339+450G>A) c.724+65G>A (n.724+65G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.721+68G>A (n.721+68G>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813843G>C | CA395479751 | PRRT2 | c.789G>C (p.Gln263His) c.339+450G>C (n.339+450G>C) c.724+65G>C (n.724+65G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.721+68G>C (n.721+68G>C) | |
| 16 | g.29813843G>T | CA395479755 | PRRT2 | c.789G>T (p.Gln263His) c.339+450G>T (n.339+450G>T) c.724+65G>T (n.724+65G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.721+68G>T (n.721+68G>T) | |
| 16 | g.29813844A>C | CA395479756 | PRRT2 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.339+451A>C (n.339+451A>C) c.724+66A>C (n.724+66A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.721+69A>C (n.721+69A>C) | |
| 16 | g.29813844A>G | CA395479758 | PRRT2 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.339+451A>G (n.339+451A>G) c.724+66A>G (n.724+66A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.721+69A>G (n.721+69A>G) | |
| 16 | g.29813844A>T | CA395479760 | PRRT2 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.339+451A>T (n.339+451A>T) c.724+66A>T (n.724+66A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.721+69A>T (n.721+69A>T) | |
| 16 | g.29813845A>C | CA395479766 | PRRT2 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.339+452A>C (n.339+452A>C) c.724+67A>C (n.724+67A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.721+70A>C (n.721+70A>C) | |
| 16 | g.29813845A>G | CA395479764 | PRRT2 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.339+452A>G (n.339+452A>G) c.724+67A>G (n.724+67A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.721+70A>G (n.721+70A>G) | |
| 16 | g.29813845A>T | CA395479763 | PRRT2 | c.791A>T (p.Lys264Ile) c.339+452A>T (n.339+452A>T) c.724+67A>T (n.724+67A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.721+70A>T (n.721+70A>T) | |
| 16 | g.29813846A>C | CA395479770 | PRRT2 | c.792A>C (p.Lys264Asn) c.339+453A>C (n.339+453A>C) c.724+68A>C (n.724+68A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.721+71A>C (n.721+71A>C) | |
| 16 | g.29813846A>G | CA494884039 | PRRT2 | c.792A>G (p.Lys264=) c.339+453A>G (n.339+453A>G) c.724+68A>G (n.724+68A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.721+71A>G (n.721+71A>G) | |
| 16 | g.29813846A>T | CA395479771 | PRRT2 | c.792A>T (p.Lys264Asn) c.339+453A>T (n.339+453A>T) c.724+68A>T (n.724+68A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.721+71A>T (n.721+71A>T) | |
| 16 | g.29813847C>A | CA395479772 | PRRT2 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.339+454C>A (n.339+454C>A) c.724+69C>A (n.724+69C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.721+72C>A (n.721+72C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813847C= | CA2216294250 | PRRT2 | c.793C= (p.Pro265=) c.339+454C= (n.339+454C=) c.724+69C= (n.724+69C=) c.*108C= (n.*108C=) c.721+72C= (n.721+72C=) | |
| 16 | g.29813847C>G | CA395479773 | PRRT2 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.339+454C>G (n.339+454C>G) c.724+69C>G (n.724+69C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.721+72C>G (n.721+72C>G) | |
| 16 | g.29813847C>T | CA395479775 | PRRT2 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.339+454C>T (n.339+454C>T) c.724+69C>T (n.724+69C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.721+72C>T (n.721+72C>T) | |
| 16 | g.29813848C>A | CA395479782 | PRRT2 | c.794C>A (p.Pro265His) c.339+455C>A (n.339+455C>A) c.724+70C>A (n.724+70C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.721+73C>A (n.721+73C>A) | |
| 16 | g.29813848C>G | CA395479781 | PRRT2 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.339+455C>G (n.339+455C>G) c.724+70C>G (n.724+70C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.721+73C>G (n.721+73C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813848C>T | CA395479779 | PRRT2 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.339+455C>T (n.339+455C>T) c.724+70C>T (n.724+70C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.721+73C>T (n.721+73C>T) | |
| 16 | g.29813849T>A | CA494884041 | PRRT2 | c.795T>A (p.Pro265=) c.339+456T>A (n.339+456T>A) c.724+71T>A (n.724+71T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.721+74T>A (n.721+74T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813849T>C | CA280410315 | PRRT2 | c.795T>C (p.Pro265=) c.339+456T>C (n.339+456T>C) c.724+71T>C (n.724+71T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.721+74T>C (n.721+74T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29813849T>G | CA494884043 | PRRT2 | c.795T>G (p.Pro265=) c.339+456T>G (n.339+456T>G) c.724+71T>G (n.724+71T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.721+74T>G (n.721+74T>G) | |
| 16 | g.29813849T= | CA2216294251 | PRRT2 | c.795T= (p.Pro265=) c.339+456T= (n.339+456T=) c.724+71T= (n.724+71T=) c.*110T= (n.*110T=) c.721+74T= (n.721+74T=) | |
| 16 | g.29813851_29813930del | CA2632605022 | PRRT2 | c.797_876del (p.Arg266HisfsTer?) c.339+458_340-403del (n.339+458_340-403del) c.724+73_724+152del (n.724+73_724+152del) c.*112_*191del (n.*112_*191del) c.721+76_721+155del (n.721+76_721+155del) c.339+458_340-414del (n.339+458_340-414del) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer28) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer17) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813850C>A | CA494884044 | PRRT2 | c.796C>A (p.Arg266=) c.339+457C>A (n.339+457C>A) c.724+72C>A (n.724+72C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.721+75C>A (n.721+75C>A) | |
| 16 | g.29813850C= | CA2216294252 | PRRT2 | c.796C= (p.Arg266=) c.339+457C= (n.339+457C=) c.724+72C= (n.724+72C=) c.*111C= (n.*111C=) c.721+75C= (n.721+75C=) | |
| 16 | g.29813850C>G | CA395479787 | PRRT2 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.339+457C>G (n.339+457C>G) c.724+72C>G (n.724+72C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.721+75C>G (n.721+75C>G) | |
| 16 | g.29813850C>T | CA259999 | PRRT2 | c.796C>T (p.Arg266Trp) c.339+457C>T (n.339+457C>T) c.724+72C>T (n.724+72C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.721+75C>T (n.721+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813850_29813851delinsCG | CA2216294253 | PRRT2 | c.796_797delinsCG (p.Arg266=) c.339+457_339+458delinsCG (n.339+457_339+458delinsCG) c.724+72_724+73delinsCG (n.724+72_724+73delinsCG) c.*111_*112delinsCG (n.*111_*112delinsCG) c.721+75_721+76delinsCG (n.721+75_721+76delinsCG) | |
| 16 | g.29813851G>A | CA7994587 | PRRT2 | c.797G>A (p.Arg266Gln) c.339+458G>A (n.339+458G>A) c.724+73G>A (n.724+73G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.721+76G>A (n.721+76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813851G>C | CA395479792 | PRRT2 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.339+458G>C (n.339+458G>C) c.724+73G>C (n.724+73G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.721+76G>C (n.721+76G>C) | |
| 16 | g.29813851G= | CA2216294254 | PRRT2 | c.797G= (p.Arg266=) c.339+458G= (n.339+458G=) c.724+73G= (n.724+73G=) c.*112G= (n.*112G=) c.721+76G= (n.721+76G=) | |
| 16 | g.29813851G>T | CA395479794 | PRRT2 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.339+458G>T (n.339+458G>T) c.724+73G>T (n.724+73G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.721+76G>T (n.721+76G>T) | |
| 16 | g.29813853del | CA913191142 | PRRT2 | c.799del (p.Asp267ThrfsTer?) c.339+460del (n.339+460del) c.799del (p.Asp267ThrfsTer28) c.724+75del (n.724+75del) c.*114del (n.*114del) c.721+78del (n.721+78del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813852G>A | CA494884049 | PRRT2 | c.798G>A (p.Arg266=) c.339+459G>A (n.339+459G>A) c.724+74G>A (n.724+74G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.721+77G>A (n.721+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813852G>C | CA280410326 | PRRT2 | c.798G>C (p.Arg266=) c.339+459G>C (n.339+459G>C) c.724+74G>C (n.724+74G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.721+77G>C (n.721+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813852G= | CA2216294255 | PRRT2 | c.798G= (p.Arg266=) c.339+459G= (n.339+459G=) c.724+74G= (n.724+74G=) c.*113G= (n.*113G=) c.721+77G= (n.721+77G=) | |
| 16 | g.29813852G>T | CA494884052 | PRRT2 | c.798G>T (p.Arg266=) c.339+459G>T (n.339+459G>T) c.724+74G>T (n.724+74G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.721+77G>T (n.721+77G>T) | |
| 16 | g.29813853G>A | CA395479797 | PRRT2 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.339+460G>A (n.339+460G>A) c.724+75G>A (n.724+75G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.721+78G>A (n.721+78G>A) | |
| 16 | g.29813853G>C | CA395479802 | PRRT2 | c.799G>C (p.Asp267His) c.339+460G>C (n.339+460G>C) c.724+75G>C (n.724+75G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.721+78G>C (n.721+78G>C) | |
| 16 | g.29813853G>T | CA395479800 | PRRT2 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.339+460G>T (n.339+460G>T) c.724+75G>T (n.724+75G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.721+78G>T (n.721+78G>T) | |
| 16 | g.29813853_29813856delinsGACT | CA2216294256 | PRRT2 | c.799_802delinsGACT (p.Asp267=) c.339+460_339+463delinsGACT (n.339+460_339+463delinsGACT) c.724+75_724+78delinsGACT (n.724+75_724+78delinsGACT) c.*114_*117delinsGACT (n.*114_*117delinsGACT) c.721+78_721+81delinsGACT (n.721+78_721+81delinsGACT) | |
| 16 | g.29813854A>C | CA395479805 | PRRT2 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.339+461A>C (n.339+461A>C) c.724+76A>C (n.724+76A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.721+79A>C (n.721+79A>C) | |
| 16 | g.29813854A>G | CA395479808 | PRRT2 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.339+461A>G (n.339+461A>G) c.724+76A>G (n.724+76A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.721+79A>G (n.721+79A>G) | |
| 16 | g.29813854A>T | CA395479811 | PRRT2 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.339+461A>T (n.339+461A>T) c.724+76A>T (n.724+76A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.721+79A>T (n.721+79A>T) | |
| 16 | g.29813856_29813858del | CA891843770 | PRRT2 | c.802_804del (p.Tyr268del) c.339+463_339+465del (n.339+463_339+465del) c.724+78_724+80del (n.724+78_724+80del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.721+81_721+83del (n.721+81_721+83del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813855C>A | CA395479812 | PRRT2 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.339+462C>A (n.339+462C>A) c.724+77C>A (n.724+77C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.721+80C>A (n.721+80C>A) | |
| 16 | g.29813855C>G | CA395479813 | PRRT2 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.339+462C>G (n.339+462C>G) c.724+77C>G (n.724+77C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.721+80C>G (n.721+80C>G) | |
| 16 | g.29813855C>T | CA494884055 | PRRT2 | c.801C>T (p.Asp267=) c.339+462C>T (n.339+462C>T) c.724+77C>T (n.724+77C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.721+80C>T (n.721+80C>T) | |
| 16 | g.29813856T>A | CA395479814 | PRRT2 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.339+463T>A (n.339+463T>A) c.724+78T>A (n.724+78T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.721+81T>A (n.721+81T>A) | |
| 16 | g.29813856T>C | CA395479815 | PRRT2 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.339+463T>C (n.339+463T>C) c.724+78T>C (n.724+78T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.721+81T>C (n.721+81T>C) | |
| 16 | g.29813856T>G | CA395479816 | PRRT2 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.339+463T>G (n.339+463T>G) c.724+78T>G (n.724+78T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.721+81T>G (n.721+81T>G) | |
| 16 | g.29813857A>C | CA395479817 | PRRT2 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.339+464A>C (n.339+464A>C) c.724+79A>C (n.724+79A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.721+82A>C (n.721+82A>C) | |
| 16 | g.29813857A>G | CA395479818 | PRRT2 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.339+464A>G (n.339+464A>G) c.724+79A>G (n.724+79A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.721+82A>G (n.721+82A>G) | |
| 16 | g.29813857A>T | CA395479819 | PRRT2 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.339+464A>T (n.339+464A>T) c.724+79A>T (n.724+79A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.721+82A>T (n.721+82A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813858C>A | CA395479822 | PRRT2 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.339+465C>A (n.339+465C>A) c.724+80C>A (n.724+80C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.721+83C>A (n.721+83C>A) | |
| 16 | g.29813858C>G | CA395479820 | PRRT2 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.339+465C>G (n.339+465C>G) c.724+80C>G (n.724+80C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.721+83C>G (n.721+83C>G) | |
| 16 | g.29813858C>T | CA494884062 | PRRT2 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.339+465C>T (n.339+465C>T) c.724+80C>T (n.724+80C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.721+83C>T (n.721+83C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813859A>C | CA395479824 | PRRT2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.339+466A>C (n.339+466A>C) c.724+81A>C (n.724+81A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.721+84A>C (n.721+84A>C) | |
| 16 | g.29813859A>G | CA395479827 | PRRT2 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.339+466A>G (n.339+466A>G) c.724+81A>G (n.724+81A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.721+84A>G (n.721+84A>G) | |
| 16 | g.29813859A>T | CA395479826 | PRRT2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.339+466A>T (n.339+466A>T) c.724+81A>T (n.724+81A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.721+84A>T (n.721+84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813860T>A | CA395479835 | PRRT2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.339+467T>A (n.339+467T>A) c.724+82T>A (n.724+82T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.721+85T>A (n.721+85T>A) | |
| 16 | g.29813860T>C | CA395479838 | PRRT2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.339+467T>C (n.339+467T>C) c.724+82T>C (n.724+82T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.721+85T>C (n.721+85T>C) | |
| 16 | g.29813860T>G | CA395479841 | PRRT2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.339+467T>G (n.339+467T>G) c.724+82T>G (n.724+82T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.721+85T>G (n.721+85T>G) | |
| 16 | g.29813861C>A | CA494884069 | PRRT2 | c.807C>A (p.Ile269=) c.339+468C>A (n.339+468C>A) c.724+83C>A (n.724+83C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.721+86C>A (n.721+86C>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813861C= | CA2216294257 | PRRT2 | c.807C= (p.Ile269=) c.339+468C= (n.339+468C=) c.724+83C= (n.724+83C=) c.*122C= (n.*122C=) c.721+86C= (n.721+86C=) | |
| 16 | g.29813861C>G | CA395479844 | PRRT2 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.339+468C>G (n.339+468C>G) c.724+83C>G (n.724+83C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.721+86C>G (n.721+86C>G) | |
| 16 | g.29813861C>T | CA494884071 | PRRT2 | c.807C>T (p.Ile269=) c.339+468C>T (n.339+468C>T) c.724+83C>T (n.724+83C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.721+86C>T (n.721+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A= | CA2216294258 | PRRT2 | c.808A= (p.Ile270=) c.339+469A= (n.339+469A=) c.724+84A= (n.724+84A=) c.*123A= (n.*123A=) c.721+87A= (n.721+87A=) | |
| 16 | g.29813862A>C | CA395479846 | PRRT2 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.339+469A>C (n.339+469A>C) c.724+84A>C (n.724+84A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.721+87A>C (n.721+87A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>G | CA395479848 | PRRT2 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.339+469A>G (n.339+469A>G) c.724+84A>G (n.724+84A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.721+87A>G (n.721+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>T | CA395479850 | PRRT2 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.339+469A>T (n.339+469A>T) c.724+84A>T (n.724+84A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.721+87A>T (n.721+87A>T) | |
| 16 | g.29813863T>A | CA395479854 | PRRT2 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.340-470T>A (n.340-470T>A) c.724+85T>A (n.724+85T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.721+88T>A (n.721+88T>A) c.339+470T>A (n.339+470T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813863T>C | CA395479855 | PRRT2 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.340-470T>C (n.340-470T>C) c.724+85T>C (n.724+85T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.721+88T>C (n.721+88T>C) c.339+470T>C (n.339+470T>C) | |
| 16 | g.29813863T>G | CA395479856 | PRRT2 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.340-470T>G (n.340-470T>G) c.724+85T>G (n.724+85T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.721+88T>G (n.721+88T>G) c.339+470T>G (n.339+470T>G) | |
| 16 | g.29813863T= | CA2216294259 | PRRT2 | c.809T= (p.Ile270=) c.340-470T= (n.340-470T=) c.724+85T= (n.724+85T=) c.*124T= (n.*124T=) c.721+88T= (n.721+88T=) c.339+470T= (n.339+470T=) | |
| 16 | g.29813864C>A | CA494884076 | PRRT2 | c.810C>A (p.Ile270=) c.340-469C>A (n.340-469C>A) c.724+86C>A (n.724+86C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.721+89C>A (n.721+89C>A) c.339+471C>A (n.339+471C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813864C>G | CA395479859 | PRRT2 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.340-469C>G (n.340-469C>G) c.724+86C>G (n.724+86C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.721+89C>G (n.721+89C>G) c.339+471C>G (n.339+471C>G) | |
| 16 | g.29813864C>T | CA494884077 | PRRT2 | c.810C>T (p.Ile270=) c.340-469C>T (n.340-469C>T) c.724+86C>T (n.724+86C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.721+89C>T (n.721+89C>T) c.339+471C>T (n.339+471C>T) | |
| 16 | g.29813865C>A | CA395479868 | PRRT2 | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.340-468C>A (n.340-468C>A) c.724+87C>A (n.724+87C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.721+90C>A (n.721+90C>A) c.339+472C>A (n.339+472C>A) | |
| 16 | g.29813865C= | CA2216294260 | PRRT2 | c.811C= (p.Leu271=) c.340-468C= (n.340-468C=) c.724+87C= (n.724+87C=) c.*126C= (n.*126C=) c.721+90C= (n.721+90C=) c.339+472C= (n.339+472C=) | |
| 16 | g.29813865C>G | CA395479865 | PRRT2 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.340-468C>G (n.340-468C>G) c.724+87C>G (n.724+87C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.721+90C>G (n.721+90C>G) c.339+472C>G (n.339+472C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813865C>T | CA395479864 | PRRT2 | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.340-468C>T (n.340-468C>T) c.724+87C>T (n.724+87C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.721+90C>T (n.721+90C>T) c.339+472C>T (n.339+472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813866T>A | CA395479870 | PRRT2 | c.812T>A (p.Leu271His) c.340-467T>A (n.340-467T>A) c.724+88T>A (n.724+88T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.721+91T>A (n.721+91T>A) c.339+473T>A (n.339+473T>A) | |
| 16 | g.29813866T>C | CA395479872 | PRRT2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.340-467T>C (n.340-467T>C) c.724+88T>C (n.724+88T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.721+91T>C (n.721+91T>C) c.339+473T>C (n.339+473T>C) | |
| 16 | g.29813866T>G | CA395479874 | PRRT2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.340-467T>G (n.340-467T>G) c.724+88T>G (n.724+88T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.721+91T>G (n.721+91T>G) c.339+473T>G (n.339+473T>G) | |
| 16 | g.29813867T>A | CA494884080 | PRRT2 | c.813T>A (p.Leu271=) c.340-466T>A (n.340-466T>A) c.724+89T>A (n.724+89T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.721+92T>A (n.721+92T>A) c.339+474T>A (n.339+474T>A) | |
| 16 | g.29813867T>C | CA494884081 | PRRT2 | c.813T>C (p.Leu271=) c.340-466T>C (n.340-466T>C) c.724+89T>C (n.724+89T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.721+92T>C (n.721+92T>C) c.339+474T>C (n.339+474T>C) | |
| 16 | g.29813867T>G | CA494884082 | PRRT2 | c.813T>G (p.Leu271=) c.340-466T>G (n.340-466T>G) c.724+89T>G (n.724+89T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.721+92T>G (n.721+92T>G) c.339+474T>G (n.339+474T>G) | |
| 16 | g.29813868G>A | CA395479877 | PRRT2 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.340-465G>A (n.340-465G>A) c.724+90G>A (n.724+90G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.721+93G>A (n.721+93G>A) c.340-476G>A (n.340-476G>A) | |
| 16 | g.29813868G>C | CA395479878 | PRRT2 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.340-465G>C (n.340-465G>C) c.724+90G>C (n.724+90G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.721+93G>C (n.721+93G>C) c.340-476G>C (n.340-476G>C) | |
| 16 | g.29813868G>T | CA395479882 | PRRT2 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.340-465G>T (n.340-465G>T) c.724+90G>T (n.724+90G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.721+93G>T (n.721+93G>T) c.340-476G>T (n.340-476G>T) | |
| 16 | g.29813869C>A | CA395479885 | PRRT2 | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.340-464C>A (n.340-464C>A) c.724+91C>A (n.724+91C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.721+94C>A (n.721+94C>A) c.340-475C>A (n.340-475C>A) | |
| 16 | g.29813869C= | CA2216294261 | PRRT2 | c.815C= (p.Ala272=) c.340-464C= (n.340-464C=) c.724+91C= (n.724+91C=) c.*130C= (n.*130C=) c.721+94C= (n.721+94C=) c.340-475C= (n.340-475C=) | |
| 16 | g.29813869C>G | CA395479888 | PRRT2 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.340-464C>G (n.340-464C>G) c.724+91C>G (n.724+91C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.721+94C>G (n.721+94C>G) c.340-475C>G (n.340-475C>G) | |
| 16 | g.29813869C>T | CA280410344 | PRRT2 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.340-464C>T (n.340-464C>T) c.724+91C>T (n.724+91C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.721+94C>T (n.721+94C>T) c.340-475C>T (n.340-475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813870C>A | CA494884087 | PRRT2 | c.816C>A (p.Ala272=) c.340-463C>A (n.340-463C>A) c.724+92C>A (n.724+92C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.721+95C>A (n.721+95C>A) c.340-474C>A (n.340-474C>A) | |
| 16 | g.29813870C>G | CA494884089 | PRRT2 | c.816C>G (p.Ala272=) c.340-463C>G (n.340-463C>G) c.724+92C>G (n.724+92C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.721+95C>G (n.721+95C>G) c.340-474C>G (n.340-474C>G) | |
| 16 | g.29813870C>T | CA494884090 | PRRT2 | c.816C>T (p.Ala272=) c.340-463C>T (n.340-463C>T) c.724+92C>T (n.724+92C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.721+95C>T (n.721+95C>T) c.340-474C>T (n.340-474C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813871A>C | CA395479897 | PRRT2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) c.340-462A>C (n.340-462A>C) c.724+93A>C (n.724+93A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.721+96A>C (n.721+96A>C) c.340-473A>C (n.340-473A>C) | |
| 16 | g.29813871A>G | CA395479899 | PRRT2 | c.817A>G (p.Ile273Val) c.340-462A>G (n.340-462A>G) c.724+93A>G (n.724+93A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.721+96A>G (n.721+96A>G) c.340-473A>G (n.340-473A>G) | |
| 16 | g.29813871A>T | CA395479902 | PRRT2 | c.817A>T (p.Ile273Phe) c.340-462A>T (n.340-462A>T) c.724+93A>T (n.724+93A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.721+96A>T (n.721+96A>T) c.340-473A>T (n.340-473A>T) | |
| 16 | g.29813872T>A | CA395479908 | PRRT2 | c.818T>A (p.Ile273Asn) c.340-461T>A (n.340-461T>A) c.724+94T>A (n.724+94T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.721+97T>A (n.721+97T>A) c.340-472T>A (n.340-472T>A) | |
| 16 | g.29813872T>C | CA395479907 | PRRT2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) c.340-461T>C (n.340-461T>C) c.724+94T>C (n.724+94T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.721+97T>C (n.721+97T>C) c.340-472T>C (n.340-472T>C) | |
| 16 | g.29813872T>G | CA395479905 | PRRT2 | c.818T>G (p.Ile273Ser) c.340-461T>G (n.340-461T>G) c.724+94T>G (n.724+94T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.721+97T>G (n.721+97T>G) c.340-472T>G (n.340-472T>G) | |
| 16 | g.29813873C>A | CA494884097 | PRRT2 | c.819C>A (p.Ile273=) c.340-460C>A (n.340-460C>A) c.724+95C>A (n.724+95C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.721+98C>A (n.721+98C>A) c.340-471C>A (n.340-471C>A) | |
| 16 | g.29813873C= | CA2216294262 | PRRT2 | c.819C= (p.Ile273=) c.340-460C= (n.340-460C=) c.724+95C= (n.724+95C=) c.*134C= (n.*134C=) c.721+98C= (n.721+98C=) c.340-471C= (n.340-471C=) | |
| 16 | g.29813873C>G | CA395479911 | PRRT2 | c.819C>G (p.Ile273Met) c.340-460C>G (n.340-460C>G) c.724+95C>G (n.724+95C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.721+98C>G (n.721+98C>G) c.340-471C>G (n.340-471C>G) | |
| 16 | g.29813873C>T | CA494884098 | PRRT2 | c.819C>T (p.Ile273=) c.340-460C>T (n.340-460C>T) c.724+95C>T (n.724+95C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.721+98C>T (n.721+98C>T) c.340-471C>T (n.340-471C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813874C>A | CA395479914 | PRRT2 | c.820C>A (p.Leu274Met) c.340-459C>A (n.340-459C>A) c.724+96C>A (n.724+96C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.721+99C>A (n.721+99C>A) c.340-470C>A (n.340-470C>A) | |
| 16 | g.29813874C>G | CA395479917 | PRRT2 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.340-459C>G (n.340-459C>G) c.724+96C>G (n.724+96C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.721+99C>G (n.721+99C>G) c.340-470C>G (n.340-470C>G) | |
| 16 | g.29813874C>T | CA494884105 | PRRT2 | c.820C>T (p.Leu274=) c.340-459C>T (n.340-459C>T) c.724+96C>T (n.724+96C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.721+99C>T (n.721+99C>T) c.340-470C>T (n.340-470C>T) | |
| 16 | g.29813875T>A | CA395479920 | PRRT2 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.340-458T>A (n.340-458T>A) c.724+97T>A (n.724+97T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.721+100T>A (n.721+100T>A) c.340-469T>A (n.340-469T>A) | |
| 16 | g.29813875T>C | CA395479922 | PRRT2 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.340-458T>C (n.340-458T>C) c.724+97T>C (n.724+97T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.721+100T>C (n.721+100T>C) c.340-469T>C (n.340-469T>C) | |
| 16 | g.29813875T>G | CA395479924 | PRRT2 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.340-458T>G (n.340-458T>G) c.724+97T>G (n.724+97T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.721+100T>G (n.721+100T>G) c.340-469T>G (n.340-469T>G) | |
| 16 | g.29813876G>A | CA494884107 | PRRT2 | c.822G>A (p.Leu274=) c.340-457G>A (n.340-457G>A) c.724+98G>A (n.724+98G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.721+101G>A (n.721+101G>A) c.340-468G>A (n.340-468G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813876G>C | CA494884109 | PRRT2 | c.822G>C (p.Leu274=) c.340-457G>C (n.340-457G>C) c.724+98G>C (n.724+98G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.721+101G>C (n.721+101G>C) c.340-468G>C (n.340-468G>C) | |
| 16 | g.29813876G= | CA2216294263 | PRRT2 | c.822G= (p.Leu274=) c.340-457G= (n.340-457G=) c.724+98G= (n.724+98G=) c.*137G= (n.*137G=) c.721+101G= (n.721+101G=) c.340-468G= (n.340-468G=) | |
| 16 | g.29813876G>T | CA494884108 | PRRT2 | c.822G>T (p.Leu274=) c.340-457G>T (n.340-457G>T) c.724+98G>T (n.724+98G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.721+101G>T (n.721+101G>T) c.340-468G>T (n.340-468G>T) | |
| 16 | g.29813877T>A | CA395479930 | PRRT2 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.340-456T>A (n.340-456T>A) c.724+99T>A (n.724+99T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.721+102T>A (n.721+102T>A) c.340-467T>A (n.340-467T>A) | |
| 16 | g.29813877T>C | CA16620190 | PRRT2 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.340-456T>C (n.340-456T>C) c.724+99T>C (n.724+99T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.721+102T>C (n.721+102T>C) c.340-467T>C (n.340-467T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813877T>G | CA395479927 | PRRT2 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.340-456T>G (n.340-456T>G) c.724+99T>G (n.724+99T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.721+102T>G (n.721+102T>G) c.340-467T>G (n.340-467T>G) | |
| 16 | g.29813877T= | CA2216294264 | PRRT2 | c.823T= (p.Ser275=) c.340-456T= (n.340-456T=) c.724+99T= (n.724+99T=) c.*138T= (n.*138T=) c.721+102T= (n.721+102T=) c.340-467T= (n.340-467T=) | |
| 16 | g.29813878C>A | CA395479932 | PRRT2 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.340-455C>A (n.340-455C>A) c.724+100C>A (n.724+100C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.721+103C>A (n.721+103C>A) c.340-466C>A (n.340-466C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813878C>G | CA395479935 | PRRT2 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.340-455C>G (n.340-455C>G) c.724+100C>G (n.724+100C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.721+103C>G (n.721+103C>G) c.340-466C>G (n.340-466C>G) | |
| 16 | g.29813878C>T | CA395479938 | PRRT2 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.340-455C>T (n.340-455C>T) c.724+100C>T (n.724+100C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.721+103C>T (n.721+103C>T) c.340-466C>T (n.340-466C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813879C>A | CA494884113 | PRRT2 | c.825C>A (p.Ser275=) c.340-454C>A (n.340-454C>A) c.724+101C>A (n.724+101C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.721+104C>A (n.721+104C>A) c.340-465C>A (n.340-465C>A) | |
| 16 | g.29813879C>G | CA494884114 | PRRT2 | c.825C>G (p.Ser275=) c.340-454C>G (n.340-454C>G) c.724+101C>G (n.724+101C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.721+104C>G (n.721+104C>G) c.340-465C>G (n.340-465C>G) | |
| 16 | g.29813879C>T | CA494884116 | PRRT2 | c.825C>T (p.Ser275=) c.340-454C>T (n.340-454C>T) c.724+101C>T (n.724+101C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.721+104C>T (n.721+104C>T) c.340-465C>T (n.340-465C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813880T>A | CA395479942 | PRRT2 | c.826T>A (p.Cys276Ser) c.340-453T>A (n.340-453T>A) c.724+102T>A (n.724+102T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.721+105T>A (n.721+105T>A) c.340-464T>A (n.340-464T>A) | |
| 16 | g.29813880T>C | CA395479944 | PRRT2 | c.826T>C (p.Cys276Arg) c.340-453T>C (n.340-453T>C) c.724+102T>C (n.724+102T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.721+105T>C (n.721+105T>C) c.340-464T>C (n.340-464T>C) | |
| 16 | g.29813880T>G | CA395479946 | PRRT2 | c.826T>G (p.Cys276Gly) c.340-453T>G (n.340-453T>G) c.724+102T>G (n.724+102T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.721+105T>G (n.721+105T>G) c.340-464T>G (n.340-464T>G) | |
| 16 | g.29813881G>A | CA395479950 | PRRT2 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.340-452G>A (n.340-452G>A) c.724+103G>A (n.724+103G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.721+106G>A (n.721+106G>A) c.340-463G>A (n.340-463G>A) | |
| 16 | g.29813881G>C | CA395479954 | PRRT2 | c.827G>C (p.Cys276Ser) c.340-452G>C (n.340-452G>C) c.724+103G>C (n.724+103G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.721+106G>C (n.721+106G>C) c.340-463G>C (n.340-463G>C) | |
| 16 | g.29813881G>T | CA395479953 | PRRT2 | c.827G>T (p.Cys276Phe) c.340-452G>T (n.340-452G>T) c.724+103G>T (n.724+103G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.721+106G>T (n.721+106G>T) c.340-463G>T (n.340-463G>T) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813882C>A | CA395479956 | PRRT2 | c.828C>A (p.Cys276Ter) c.340-451C>A (n.340-451C>A) c.724+104C>A (n.724+104C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.721+107C>A (n.721+107C>A) c.340-462C>A (n.340-462C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813882C= | CA2216294265 | PRRT2 | c.828C= (p.Cys276=) c.340-451C= (n.340-451C=) c.724+104C= (n.724+104C=) c.*143C= (n.*143C=) c.721+107C= (n.721+107C=) c.340-462C= (n.340-462C=) | |
| 16 | g.29813882C>G | CA395479958 | PRRT2 | c.828C>G (p.Cys276Trp) c.340-451C>G (n.340-451C>G) c.724+104C>G (n.724+104C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.721+107C>G (n.721+107C>G) c.340-462C>G (n.340-462C>G) | |
| 16 | g.29813882C>T | CA234734 | PRRT2 | c.828C>T (p.Cys276=) c.340-451C>T (n.340-451C>T) c.724+104C>T (n.724+104C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.721+107C>T (n.721+107C>T) c.340-462C>T (n.340-462C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813883T>A | CA395479962 | PRRT2 | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.340-450T>A (n.340-450T>A) c.724+105T>A (n.724+105T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.721+108T>A (n.721+108T>A) c.340-461T>A (n.340-461T>A) | |
| 16 | g.29813883T>C | CA395479964 | PRRT2 | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.340-450T>C (n.340-450T>C) c.724+105T>C (n.724+105T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.721+108T>C (n.721+108T>C) c.340-461T>C (n.340-461T>C) | |
| 16 | g.29813883T>G | CA395479967 | PRRT2 | c.829T>G (p.Phe277Val) c.340-450T>G (n.340-450T>G) c.724+105T>G (n.724+105T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.721+108T>G (n.721+108T>G) c.340-461T>G (n.340-461T>G) | |
| 16 | g.29813884T>A | CA395479972 | PRRT2 | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.340-449T>A (n.340-449T>A) c.724+106T>A (n.724+106T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.721+109T>A (n.721+109T>A) c.340-460T>A (n.340-460T>A) | |
| 16 | g.29813884T>C | CA395479973 | PRRT2 | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.340-449T>C (n.340-449T>C) c.724+106T>C (n.724+106T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.721+109T>C (n.721+109T>C) c.340-460T>C (n.340-460T>C) | |
| 16 | g.29813884T>G | CA395479977 | PRRT2 | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.340-449T>G (n.340-449T>G) c.724+106T>G (n.724+106T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.721+109T>G (n.721+109T>G) c.340-460T>G (n.340-460T>G) | |
| 16 | g.29813885C>A | CA395479979 | PRRT2 | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.340-448C>A (n.340-448C>A) c.724+107C>A (n.724+107C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.721+110C>A (n.721+110C>A) c.340-459C>A (n.340-459C>A) | |
| 16 | g.29813885C>G | CA395479986 | PRRT2 | c.831C>G (p.Phe277Leu) c.340-448C>G (n.340-448C>G) c.724+107C>G (n.724+107C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.721+110C>G (n.721+110C>G) c.340-459C>G (n.340-459C>G) | |
| 16 | g.29813885C>T | CA494884127 | PRRT2 | c.831C>T (p.Phe277=) c.340-448C>T (n.340-448C>T) c.724+107C>T (n.724+107C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.721+110C>T (n.721+110C>T) c.340-459C>T (n.340-459C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813886T>A | CA395479992 | PRRT2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.340-447T>A (n.340-447T>A) c.724+108T>A (n.724+108T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.721+111T>A (n.721+111T>A) c.340-458T>A (n.340-458T>A) | |
| 16 | g.29813886T>C | CA395479994 | PRRT2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.340-447T>C (n.340-447T>C) c.724+108T>C (n.724+108T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.721+111T>C (n.721+111T>C) c.340-458T>C (n.340-458T>C) | |
| 16 | g.29813886T>G | CA395479990 | PRRT2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.340-447T>G (n.340-447T>G) c.724+108T>G (n.724+108T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.721+111T>G (n.721+111T>G) c.340-458T>G (n.340-458T>G) | |
| 16 | g.29813887G>A | CA395480007 | PRRT2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.340-446G>A (n.340-446G>A) c.724+109G>A (n.724+109G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.721+112G>A (n.721+112G>A) c.340-457G>A (n.340-457G>A) | |
| 16 | g.29813887G>C | CA395480009 | PRRT2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.340-446G>C (n.340-446G>C) c.724+109G>C (n.724+109G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.721+112G>C (n.721+112G>C) c.340-457G>C (n.340-457G>C) | |
| 16 | g.29813887G>T | CA395480011 | PRRT2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.340-446G>T (n.340-446G>T) c.724+109G>T (n.724+109G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.721+112G>T (n.721+112G>T) c.340-457G>T (n.340-457G>T) | |
| 16 | g.29813888C>A | CA395480014 | PRRT2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.340-445C>A (n.340-445C>A) c.724+110C>A (n.724+110C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.721+113C>A (n.721+113C>A) c.340-456C>A (n.340-456C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813888C= | CA2216294266 | PRRT2 | c.834C= (p.Cys278=) c.340-445C= (n.340-445C=) c.724+110C= (n.724+110C=) c.*149C= (n.*149C=) c.721+113C= (n.721+113C=) c.340-456C= (n.340-456C=) | |
| 16 | g.29813888C>G | CA395480017 | PRRT2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.340-445C>G (n.340-445C>G) c.724+110C>G (n.724+110C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.721+113C>G (n.721+113C>G) c.340-456C>G (n.340-456C>G) | |
| 16 | g.29813888C>T | CA7994588 | PRRT2 | c.834C>T (p.Cys278=) c.340-445C>T (n.340-445C>T) c.724+110C>T (n.724+110C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.721+113C>T (n.721+113C>T) c.340-456C>T (n.340-456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813889C>A | CA395480026 | PRRT2 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.340-444C>A (n.340-444C>A) c.724+111C>A (n.724+111C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.721+114C>A (n.721+114C>A) c.340-455C>A (n.340-455C>A) | |
| 16 | g.29813889C>G | CA395480024 | PRRT2 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.340-444C>G (n.340-444C>G) c.724+111C>G (n.724+111C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.721+114C>G (n.721+114C>G) c.340-455C>G (n.340-455C>G) | ClinVar |
| 16 | g.29813889C>T | CA395480021 | PRRT2 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.340-444C>T (n.340-444C>T) c.724+111C>T (n.724+111C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.721+114C>T (n.721+114C>T) c.340-455C>T (n.340-455C>T) | |
| 16 | g.29813890C>A | CA395480030 | PRRT2 | c.836C>A (p.Pro279His) c.340-443C>A (n.340-443C>A) c.724+112C>A (n.724+112C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.721+115C>A (n.721+115C>A) c.340-454C>A (n.340-454C>A) | |
| 16 | g.29813890C= | CA2216294267 | PRRT2 | c.836C= (p.Pro279=) c.340-443C= (n.340-443C=) c.724+112C= (n.724+112C=) c.*151C= (n.*151C=) c.721+115C= (n.721+115C=) c.340-454C= (n.340-454C=) | |
| 16 | g.29813890C>G | CA395480033 | PRRT2 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.340-443C>G (n.340-443C>G) c.724+112C>G (n.724+112C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.721+115C>G (n.721+115C>G) c.340-454C>G (n.340-454C>G) | |
| 16 | g.29813890C>T | CA395480036 | PRRT2 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.340-443C>T (n.340-443C>T) c.724+112C>T (n.724+112C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.721+115C>T (n.721+115C>T) c.340-454C>T (n.340-454C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813891C>A | CA494884135 | PRRT2 | c.837C>A (p.Pro279=) c.340-442C>A (n.340-442C>A) c.724+113C>A (n.724+113C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.721+116C>A (n.721+116C>A) c.340-453C>A (n.340-453C>A) | dbSNP |
| 16 | g.29813891C= | CA2216294268 | PRRT2 | c.837C= (p.Pro279=) c.340-442C= (n.340-442C=) c.724+113C= (n.724+113C=) c.*152C= (n.*152C=) c.721+116C= (n.721+116C=) c.340-453C= (n.340-453C=) | |
| 16 | g.29813891C>G | CA494884136 | PRRT2 | c.837C>G (p.Pro279=) c.340-442C>G (n.340-442C>G) c.724+113C>G (n.724+113C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.721+116C>G (n.721+116C>G) c.340-453C>G (n.340-453C>G) | |
| 16 | g.29813891C>T | CA7994589 | PRRT2 | c.837C>T (p.Pro279=) c.340-442C>T (n.340-442C>T) c.724+113C>T (n.724+113C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.721+116C>T (n.721+116C>T) c.340-453C>T (n.340-453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813892A>C | CA395480041 | PRRT2 | c.838A>C (p.Met280Leu) c.340-441A>C (n.340-441A>C) c.724+114A>C (n.724+114A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.721+117A>C (n.721+117A>C) c.340-452A>C (n.340-452A>C) | |
| 16 | g.29813892A>G | CA395480043 | PRRT2 | c.838A>G (p.Met280Val) c.340-441A>G (n.340-441A>G) c.724+114A>G (n.724+114A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.721+117A>G (n.721+117A>G) c.340-452A>G (n.340-452A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813892A>T | CA395480046 | PRRT2 | c.838A>T (p.Met280Leu) c.340-441A>T (n.340-441A>T) c.724+114A>T (n.724+114A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.721+117A>T (n.721+117A>T) c.340-452A>T (n.340-452A>T) | |
| 16 | g.29813893T>A | CA395480049 | PRRT2 | c.839T>A (p.Met280Lys) c.340-440T>A (n.340-440T>A) c.724+115T>A (n.724+115T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.721+118T>A (n.721+118T>A) c.340-451T>A (n.340-451T>A) | |
| 16 | g.29813893T>C | CA395480053 | PRRT2 | c.839T>C (p.Met280Thr) c.340-440T>C (n.340-440T>C) c.724+115T>C (n.724+115T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.721+118T>C (n.721+118T>C) c.340-451T>C (n.340-451T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813893T>G | CA395480050 | PRRT2 | c.839T>G (p.Met280Arg) c.340-440T>G (n.340-440T>G) c.724+115T>G (n.724+115T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.721+118T>G (n.721+118T>G) c.340-451T>G (n.340-451T>G) | |
| 16 | g.29813893T= | CA2216294269 | PRRT2 | c.839T= (p.Met280=) c.340-440T= (n.340-440T=) c.724+115T= (n.724+115T=) c.*154T= (n.*154T=) c.721+118T= (n.721+118T=) c.340-451T= (n.340-451T=) | |
| 16 | g.29813894G>A | CA395480055 | PRRT2 | c.840G>A (p.Met280Ile) c.340-439G>A (n.340-439G>A) c.724+116G>A (n.724+116G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.721+119G>A (n.721+119G>A) c.340-450G>A (n.340-450G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813894G>C | CA395480058 | PRRT2 | c.840G>C (p.Met280Ile) c.340-439G>C (n.340-439G>C) c.724+116G>C (n.724+116G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.721+119G>C (n.721+119G>C) c.340-450G>C (n.340-450G>C) | |
| 16 | g.29813894G= | CA2216294270 | PRRT2 | c.840G= (p.Met280=) c.340-439G= (n.340-439G=) c.724+116G= (n.724+116G=) c.*155G= (n.*155G=) c.721+119G= (n.721+119G=) c.340-450G= (n.340-450G=) | |
| 16 | g.29813894G>T | CA395480059 | PRRT2 | c.840G>T (p.Met280Ile) c.340-439G>T (n.340-439G>T) c.724+116G>T (n.724+116G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.721+119G>T (n.721+119G>T) c.340-450G>T (n.340-450G>T) | |
| 16 | g.29813895T>A | CA395480062 | PRRT2 | c.841T>A (p.Trp281Arg) c.340-438T>A (n.340-438T>A) c.724+117T>A (n.724+117T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.721+120T>A (n.721+120T>A) c.340-449T>A (n.340-449T>A) | |
| 16 | g.29813895T>C | CA395480065 | PRRT2 | c.841T>C (p.Trp281Arg) c.340-438T>C (n.340-438T>C) c.724+117T>C (n.724+117T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.721+120T>C (n.721+120T>C) c.340-449T>C (n.340-449T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813895T>G | CA395480067 | PRRT2 | c.841T>G (p.Trp281Gly) c.340-438T>G (n.340-438T>G) c.724+117T>G (n.724+117T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.721+120T>G (n.721+120T>G) c.340-449T>G (n.340-449T>G) | |
| 16 | g.29813895T= | CA2216294271 | PRRT2 | c.841T= (p.Trp281=) c.340-438T= (n.340-438T=) c.724+117T= (n.724+117T=) c.*156T= (n.*156T=) c.721+120T= (n.721+120T=) c.340-449T= (n.340-449T=) | |
| 16 | g.29813896G>A | CA395480070 | PRRT2 | c.842G>A (p.Trp281Ter) c.340-437G>A (n.340-437G>A) c.724+118G>A (n.724+118G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.721+121G>A (n.721+121G>A) c.340-448G>A (n.340-448G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813896G>C | CA395480073 | PRRT2 | c.842G>C (p.Trp281Ser) c.340-437G>C (n.340-437G>C) c.724+118G>C (n.724+118G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.721+121G>C (n.721+121G>C) c.340-448G>C (n.340-448G>C) | |
| 16 | g.29813896G>T | CA395480076 | PRRT2 | c.842G>T (p.Trp281Leu) c.340-437G>T (n.340-437G>T) c.724+118G>T (n.724+118G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.721+121G>T (n.721+121G>T) c.340-448G>T (n.340-448G>T) | |
| 16 | g.29813897G>A | CA395480078 | PRRT2 | c.843G>A (p.Trp281Ter) c.340-436G>A (n.340-436G>A) c.724+119G>A (n.724+119G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.721+122G>A (n.721+122G>A) c.340-447G>A (n.340-447G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813897G>C | CA395480079 | PRRT2 | c.843G>C (p.Trp281Cys) c.340-436G>C (n.340-436G>C) c.724+119G>C (n.724+119G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.721+122G>C (n.721+122G>C) c.340-447G>C (n.340-447G>C) | |
| 16 | g.29813897G= | CA2216294272 | PRRT2 | c.843G= (p.Trp281=) c.340-436G= (n.340-436G=) c.724+119G= (n.724+119G=) c.*158G= (n.*158G=) c.721+122G= (n.721+122G=) c.340-447G= (n.340-447G=) | |
| 16 | g.29813897G>T | CA395480080 | PRRT2 | c.843G>T (p.Trp281Cys) c.340-436G>T (n.340-436G>T) c.724+119G>T (n.724+119G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.721+122G>T (n.721+122G>T) c.340-447G>T (n.340-447G>T) | |
| 16 | g.29813898C>A | CA395480081 | PRRT2 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.340-435C>A (n.340-435C>A) c.724+120C>A (n.724+120C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.721+123C>A (n.721+123C>A) c.340-446C>A (n.340-446C>A) | |
| 16 | g.29813898C>G | CA395480083 | PRRT2 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.340-435C>G (n.340-435C>G) c.724+120C>G (n.724+120C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.721+123C>G (n.721+123C>G) c.340-446C>G (n.340-446C>G) | |
| 16 | g.29813898C>T | CA395480082 | PRRT2 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.340-435C>T (n.340-435C>T) c.724+120C>T (n.724+120C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.721+123C>T (n.721+123C>T) c.340-446C>T (n.340-446C>T) | ClinVar |
| 16 | g.29813899C>A | CA395480085 | PRRT2 | c.845C>A (p.Pro282His) c.340-434C>A (n.340-434C>A) c.724+121C>A (n.724+121C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.721+124C>A (n.721+124C>A) c.340-445C>A (n.340-445C>A) | |
| 16 | g.29813899C= | CA2216294273 | PRRT2 | c.845C= (p.Pro282=) c.340-434C= (n.340-434C=) c.724+121C= (n.724+121C=) c.*160C= (n.*160C=) c.721+124C= (n.721+124C=) c.340-445C= (n.340-445C=) | |
| 16 | g.29813899C>G | CA395480086 | PRRT2 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.340-434C>G (n.340-434C>G) c.724+121C>G (n.724+121C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.721+124C>G (n.721+124C>G) c.340-445C>G (n.340-445C>G) | |
| 16 | g.29813899C>T | CA395480087 | PRRT2 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.340-434C>T (n.340-434C>T) c.724+121C>T (n.724+121C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.721+124C>T (n.721+124C>T) c.340-445C>T (n.340-445C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813900T>A | CA494884154 | PRRT2 | c.846T>A (p.Pro282=) c.340-433T>A (n.340-433T>A) c.724+122T>A (n.724+122T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.721+125T>A (n.721+125T>A) c.340-444T>A (n.340-444T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813900T>C | CA494884155 | PRRT2 | c.846T>C (p.Pro282=) c.340-433T>C (n.340-433T>C) c.724+122T>C (n.724+122T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.721+125T>C (n.721+125T>C) c.340-444T>C (n.340-444T>C) | |
| 16 | g.29813900T>G | CA494884160 | PRRT2 | c.846T>G (p.Pro282=) c.340-433T>G (n.340-433T>G) c.724+122T>G (n.724+122T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.721+125T>G (n.721+125T>G) c.340-444T>G (n.340-444T>G) | |
| 16 | g.29813900T= | CA2216294274 | PRRT2 | c.846T= (p.Pro282=) c.340-433T= (n.340-433T=) c.724+122T= (n.724+122T=) c.*161T= (n.*161T=) c.721+125T= (n.721+125T=) c.340-444T= (n.340-444T=) | |
| 16 | g.29813901G>A | CA395480091 | PRRT2 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.340-432G>A (n.340-432G>A) c.724+123G>A (n.724+123G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.721+126G>A (n.721+126G>A) c.340-443G>A (n.340-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813901G>C | CA395480092 | PRRT2 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.340-432G>C (n.340-432G>C) c.724+123G>C (n.724+123G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.721+126G>C (n.721+126G>C) c.340-443G>C (n.340-443G>C) | |
| 16 | g.29813901G= | CA2216294276 | PRRT2 | c.847G= (p.Val283=) c.340-432G= (n.340-432G=) c.724+123G= (n.724+123G=) c.*162G= (n.*162G=) c.721+126G= (n.721+126G=) c.340-443G= (n.340-443G=) | |
| 16 | g.29813901G>T | CA395480094 | PRRT2 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.340-432G>T (n.340-432G>T) c.724+123G>T (n.724+123G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.721+126G>T (n.721+126G>T) c.340-443G>T (n.340-443G>T) | |
| 16 | g.29813901_29813917delinsGTCAACATCGTGGCCTT | CA2216294275 | PRRT2 | c.847_863delinsGTCAACATCGTGGCCTT (p.Val283=) c.340-432_340-416delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.340-432_340-416delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.724+123_724+139delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.724+123_724+139delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.*162_*178delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.*162_*178delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.721+126_721+142delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.721+126_721+142delinsGTCAACATCGTGGCCTT) c.340-443_340-427delinsGTCAACATCGTGGCCTT (n.340-443_340-427delinsGTCAACATCGTGGCCTT) | |
| 16 | g.29813902T>A | CA395480097 | PRRT2 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.340-431T>A (n.340-431T>A) c.724+124T>A (n.724+124T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.721+127T>A (n.721+127T>A) c.340-442T>A (n.340-442T>A) | |
| 16 | g.29813902T>C | CA395480099 | PRRT2 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.340-431T>C (n.340-431T>C) c.724+124T>C (n.724+124T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.721+127T>C (n.721+127T>C) c.340-442T>C (n.340-442T>C) | |
| 16 | g.29813902T>G | CA395480100 | PRRT2 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.340-431T>G (n.340-431T>G) c.724+124T>G (n.724+124T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.721+127T>G (n.721+127T>G) c.340-442T>G (n.340-442T>G) | |
| 16 | g.29813902_29813917del | CA915949234 | PRRT2 | c.848_863del (p.Val283AlafsTer25) c.340-431_340-416del (n.340-431_340-416del) c.848_863del (p.Val283AlafsTer7) c.724+124_724+139del (n.724+124_724+139del) c.*163_*178del (n.*163_*178del) c.721+127_721+142del (n.721+127_721+142del) c.340-442_340-427del (n.340-442_340-427del) c.848_863del (p.Val283AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813903C>A | CA494884161 | PRRT2 | c.849C>A (p.Val283=) c.340-430C>A (n.340-430C>A) c.724+125C>A (n.724+125C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.721+128C>A (n.721+128C>A) c.340-441C>A (n.340-441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813903C= | CA2216294277 | PRRT2 | c.849C= (p.Val283=) c.340-430C= (n.340-430C=) c.724+125C= (n.724+125C=) c.*164C= (n.*164C=) c.721+128C= (n.721+128C=) c.340-441C= (n.340-441C=) | |
| 16 | g.29813903C>G | CA494884162 | PRRT2 | c.849C>G (p.Val283=) c.340-430C>G (n.340-430C>G) c.724+125C>G (n.724+125C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.721+128C>G (n.721+128C>G) c.340-441C>G (n.340-441C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813903C>T | CA494884166 | PRRT2 | c.849C>T (p.Val283=) c.340-430C>T (n.340-430C>T) c.724+125C>T (n.724+125C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.721+128C>T (n.721+128C>T) c.340-441C>T (n.340-441C>T) | |
| 16 | g.29813904A>C | CA395480103 | PRRT2 | c.850A>C (p.Asn284His) c.340-429A>C (n.340-429A>C) c.724+126A>C (n.724+126A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.721+129A>C (n.721+129A>C) c.340-440A>C (n.340-440A>C) | |
| 16 | g.29813904A>G | CA395480104 | PRRT2 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.340-429A>G (n.340-429A>G) c.724+126A>G (n.724+126A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.721+129A>G (n.721+129A>G) c.340-440A>G (n.340-440A>G) | |
| 16 | g.29813904A>T | CA395480106 | PRRT2 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.340-429A>T (n.340-429A>T) c.724+126A>T (n.724+126A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.721+129A>T (n.721+129A>T) c.340-440A>T (n.340-440A>T) | |
| 16 | g.29813905A>C | CA395480113 | PRRT2 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.340-428A>C (n.340-428A>C) c.724+127A>C (n.724+127A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.721+130A>C (n.721+130A>C) c.340-439A>C (n.340-439A>C) | |
| 16 | g.29813905A>G | CA395480111 | PRRT2 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.340-428A>G (n.340-428A>G) c.724+127A>G (n.724+127A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.721+130A>G (n.721+130A>G) c.340-439A>G (n.340-439A>G) | |
| 16 | g.29813905A>T | CA395480108 | PRRT2 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.340-428A>T (n.340-428A>T) c.724+127A>T (n.724+127A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.721+130A>T (n.721+130A>T) c.340-439A>T (n.340-439A>T) | |
| 16 | g.29813906C>A | CA395480117 | PRRT2 | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.340-427C>A (n.340-427C>A) c.724+128C>A (n.724+128C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.721+131C>A (n.721+131C>A) c.340-438C>A (n.340-438C>A) | |
| 16 | g.29813906C>G | CA395480120 | PRRT2 | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.340-427C>G (n.340-427C>G) c.724+128C>G (n.724+128C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.721+131C>G (n.721+131C>G) c.340-438C>G (n.340-438C>G) | |
| 16 | g.29813906C>T | CA494884172 | PRRT2 | c.852C>T (p.Asn284=) c.340-427C>T (n.340-427C>T) c.724+128C>T (n.724+128C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.721+131C>T (n.721+131C>T) c.340-438C>T (n.340-438C>T) | |
| 16 | g.29813907A>C | CA395480122 | PRRT2 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.340-426A>C (n.340-426A>C) c.724+129A>C (n.724+129A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.721+132A>C (n.721+132A>C) c.340-437A>C (n.340-437A>C) | |
| 16 | g.29813907A>G | CA395480124 | PRRT2 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.340-426A>G (n.340-426A>G) c.724+129A>G (n.724+129A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.721+132A>G (n.721+132A>G) c.340-437A>G (n.340-437A>G) | |
| 16 | g.29813907A>T | CA395480127 | PRRT2 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.340-426A>T (n.340-426A>T) c.724+129A>T (n.724+129A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.721+132A>T (n.721+132A>T) c.340-437A>T (n.340-437A>T) | |
| 16 | g.29813908T>A | CA395480129 | PRRT2 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.340-425T>A (n.340-425T>A) c.724+130T>A (n.724+130T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.721+133T>A (n.721+133T>A) c.340-436T>A (n.340-436T>A) | |
| 16 | g.29813908T>C | CA395480131 | PRRT2 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.340-425T>C (n.340-425T>C) c.724+130T>C (n.724+130T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.721+133T>C (n.721+133T>C) c.340-436T>C (n.340-436T>C) | ClinVar |
| 16 | g.29813908T>G | CA395480135 | PRRT2 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.340-425T>G (n.340-425T>G) c.724+130T>G (n.724+130T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.721+133T>G (n.721+133T>G) c.340-436T>G (n.340-436T>G) | |
| 16 | g.29813909C>A | CA494884178 | PRRT2 | c.855C>A (p.Ile285=) c.340-424C>A (n.340-424C>A) c.724+131C>A (n.724+131C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.721+134C>A (n.721+134C>A) c.340-435C>A (n.340-435C>A) | |
| 16 | g.29813909C= | CA2216294278 | PRRT2 | c.855C= (p.Ile285=) c.340-424C= (n.340-424C=) c.724+131C= (n.724+131C=) c.*170C= (n.*170C=) c.721+134C= (n.721+134C=) c.340-435C= (n.340-435C=) | |
| 16 | g.29813909C>G | CA395480137 | PRRT2 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.340-424C>G (n.340-424C>G) c.724+131C>G (n.724+131C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.721+134C>G (n.721+134C>G) c.340-435C>G (n.340-435C>G) | |
| 16 | g.29813909C>T | CA494884180 | PRRT2 | c.855C>T (p.Ile285=) c.340-424C>T (n.340-424C>T) c.724+131C>T (n.724+131C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.721+134C>T (n.721+134C>T) c.340-435C>T (n.340-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813910G>A | CA7994590 | PRRT2 | c.856G>A (p.Val286Met) c.340-423G>A (n.340-423G>A) c.724+132G>A (n.724+132G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.721+135G>A (n.721+135G>A) c.340-434G>A (n.340-434G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813910G>C | CA395480142 | PRRT2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.340-423G>C (n.340-423G>C) c.724+132G>C (n.724+132G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.721+135G>C (n.721+135G>C) c.340-434G>C (n.340-434G>C) | |
| 16 | g.29813910G= | CA2216294279 | PRRT2 | c.856G= (p.Val286=) c.340-423G= (n.340-423G=) c.724+132G= (n.724+132G=) c.*171G= (n.*171G=) c.721+135G= (n.721+135G=) c.340-434G= (n.340-434G=) | |
| 16 | g.29813910G>T | CA395480144 | PRRT2 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.340-423G>T (n.340-423G>T) c.724+132G>T (n.724+132G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.721+135G>T (n.721+135G>T) c.340-434G>T (n.340-434G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813911T>A | CA395480147 | PRRT2 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.340-422T>A (n.340-422T>A) c.724+133T>A (n.724+133T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.721+136T>A (n.721+136T>A) c.340-433T>A (n.340-433T>A) | |
| 16 | g.29813911T>C | CA395480152 | PRRT2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.340-422T>C (n.340-422T>C) c.724+133T>C (n.724+133T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.721+136T>C (n.721+136T>C) c.340-433T>C (n.340-433T>C) | |
| 16 | g.29813911T>G | CA395480150 | PRRT2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.340-422T>G (n.340-422T>G) c.724+133T>G (n.724+133T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.721+136T>G (n.721+136T>G) c.340-433T>G (n.340-433T>G) | |
| 16 | g.29813912G>A | CA494884183 | PRRT2 | c.858G>A (p.Val286=) c.340-421G>A (n.340-421G>A) c.724+134G>A (n.724+134G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.721+137G>A (n.721+137G>A) c.340-432G>A (n.340-432G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813912G>C | CA494884184 | PRRT2 | c.858G>C (p.Val286=) c.340-421G>C (n.340-421G>C) c.724+134G>C (n.724+134G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.721+137G>C (n.721+137G>C) c.340-432G>C (n.340-432G>C) | |
| 16 | g.29813912G>T | CA494884185 | PRRT2 | c.858G>T (p.Val286=) c.340-421G>T (n.340-421G>T) c.724+134G>T (n.724+134G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.721+137G>T (n.721+137G>T) c.340-432G>T (n.340-432G>T) | |
| 16 | g.29813913G>A | CA395480153 | PRRT2 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.340-420G>A (n.340-420G>A) c.724+135G>A (n.724+135G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.721+138G>A (n.721+138G>A) c.340-431G>A (n.340-431G>A) | |
| 16 | g.29813913G>C | CA395480156 | PRRT2 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.340-420G>C (n.340-420G>C) c.724+135G>C (n.724+135G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.721+138G>C (n.721+138G>C) c.340-431G>C (n.340-431G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813913G= | CA2216294280 | PRRT2 | c.859G= (p.Ala287=) c.340-420G= (n.340-420G=) c.724+135G= (n.724+135G=) c.*174G= (n.*174G=) c.721+138G= (n.721+138G=) c.340-431G= (n.340-431G=) | |
| 16 | g.29813913G>T | CA395480154 | PRRT2 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.340-420G>T (n.340-420G>T) c.724+135G>T (n.724+135G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.721+138G>T (n.721+138G>T) c.340-431G>T (n.340-431G>T) | |
| 16 | g.29813914C>A | CA395480158 | PRRT2 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.340-419C>A (n.340-419C>A) c.724+136C>A (n.724+136C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.721+139C>A (n.721+139C>A) c.340-430C>A (n.340-430C>A) | |
| 16 | g.29813914C>G | CA395480159 | PRRT2 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.340-419C>G (n.340-419C>G) c.724+136C>G (n.724+136C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.721+139C>G (n.721+139C>G) c.340-430C>G (n.340-430C>G) | |
| 16 | g.29813914C>T | CA395480166 | PRRT2 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.340-419C>T (n.340-419C>T) c.724+136C>T (n.724+136C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.721+139C>T (n.721+139C>T) c.340-430C>T (n.340-430C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813915C>A | CA494884193 | PRRT2 | c.861C>A (p.Ala287=) c.340-418C>A (n.340-418C>A) c.724+137C>A (n.724+137C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.721+140C>A (n.721+140C>A) c.340-429C>A (n.340-429C>A) | |
| 16 | g.29813915C>G | CA494884194 | PRRT2 | c.861C>G (p.Ala287=) c.340-418C>G (n.340-418C>G) c.724+137C>G (n.724+137C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.721+140C>G (n.721+140C>G) c.340-429C>G (n.340-429C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813915C>T | CA494884196 | PRRT2 | c.861C>T (p.Ala287=) c.340-418C>T (n.340-418C>T) c.724+137C>T (n.724+137C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.721+140C>T (n.721+140C>T) c.340-429C>T (n.340-429C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813916T>A | CA395480168 | PRRT2 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.340-417T>A (n.340-417T>A) c.724+138T>A (n.724+138T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.721+141T>A (n.721+141T>A) c.340-428T>A (n.340-428T>A) | |
| 16 | g.29813916T>C | CA395480171 | PRRT2 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.340-417T>C (n.340-417T>C) c.724+138T>C (n.724+138T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.721+141T>C (n.721+141T>C) c.340-428T>C (n.340-428T>C) | |
| 16 | g.29813916T>G | CA395480173 | PRRT2 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.340-417T>G (n.340-417T>G) c.724+138T>G (n.724+138T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.721+141T>G (n.721+141T>G) c.340-428T>G (n.340-428T>G) | |
| 16 | g.29813917T>A | CA395480176 | PRRT2 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.340-416T>A (n.340-416T>A) c.724+139T>A (n.724+139T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.721+142T>A (n.721+142T>A) c.340-427T>A (n.340-427T>A) | |
| 16 | g.29813917T>C | CA395480180 | PRRT2 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.340-416T>C (n.340-416T>C) c.724+139T>C (n.724+139T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.721+142T>C (n.721+142T>C) c.340-427T>C (n.340-427T>C) | |
| 16 | g.29813917T>G | CA395480184 | PRRT2 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.340-416T>G (n.340-416T>G) c.724+139T>G (n.724+139T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.721+142T>G (n.721+142T>G) c.340-427T>G (n.340-427T>G) | |
| 16 | g.29813918C>A | CA395480186 | PRRT2 | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.340-415C>A (n.340-415C>A) c.724+140C>A (n.724+140C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.721+143C>A (n.721+143C>A) c.340-426C>A (n.340-426C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813918C= | CA2216294281 | PRRT2 | c.864C= (p.Phe288=) c.340-415C= (n.340-415C=) c.724+140C= (n.724+140C=) c.*179C= (n.*179C=) c.721+143C= (n.721+143C=) c.340-426C= (n.340-426C=) | |
| 16 | g.29813918C>G | CA395480188 | PRRT2 | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.340-415C>G (n.340-415C>G) c.724+140C>G (n.724+140C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.721+143C>G (n.721+143C>G) c.340-426C>G (n.340-426C>G) | |
| 16 | g.29813918C>T | CA494884199 | PRRT2 | c.864C>T (p.Phe288=) c.340-415C>T (n.340-415C>T) c.724+140C>T (n.724+140C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.721+143C>T (n.721+143C>T) c.340-426C>T (n.340-426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813919G>A | CA7994591 | PRRT2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.340-414G>A (n.340-414G>A) c.724+141G>A (n.724+141G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.721+144G>A (n.721+144G>A) c.340-425G>A (n.340-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813919G>C | CA395480195 | PRRT2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.340-414G>C (n.340-414G>C) c.724+141G>C (n.724+141G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.721+144G>C (n.721+144G>C) c.340-425G>C (n.340-425G>C) | |
| 16 | g.29813919G= | CA2216294282 | PRRT2 | c.865G= (p.Ala289=) c.340-414G= (n.340-414G=) c.724+141G= (n.724+141G=) c.*180G= (n.*180G=) c.721+144G= (n.721+144G=) c.340-425G= (n.340-425G=) | |
| 16 | g.29813919G>T | CA395480192 | PRRT2 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.340-414G>T (n.340-414G>T) c.724+141G>T (n.724+141G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.721+144G>T (n.721+144G>T) c.340-425G>T (n.340-425G>T) | |
| 16 | g.29813920C>A | CA395480197 | PRRT2 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.340-413C>A (n.340-413C>A) c.724+142C>A (n.724+142C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.721+145C>A (n.721+145C>A) c.340-424C>A (n.340-424C>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813920C= | CA2216294283 | PRRT2 | c.866C= (p.Ala289=) c.340-413C= (n.340-413C=) c.724+142C= (n.724+142C=) c.*181C= (n.*181C=) c.721+145C= (n.721+145C=) c.340-424C= (n.340-424C=) | |
| 16 | g.29813920C>G | CA395480199 | PRRT2 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.340-413C>G (n.340-413C>G) c.724+142C>G (n.724+142C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.721+145C>G (n.721+145C>G) c.340-424C>G (n.340-424C>G) | |
| 16 | g.29813920C>T | CA395480201 | PRRT2 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.340-413C>T (n.340-413C>T) c.724+142C>T (n.724+142C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.721+145C>T (n.721+145C>T) c.340-424C>T (n.340-424C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813921T>A | CA494884207 | PRRT2 | c.867T>A (p.Ala289=) c.340-412T>A (n.340-412T>A) c.724+143T>A (n.724+143T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.721+146T>A (n.721+146T>A) c.340-423T>A (n.340-423T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813921T>C | CA494884208 | PRRT2 | c.867T>C (p.Ala289=) c.340-412T>C (n.340-412T>C) c.724+143T>C (n.724+143T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.721+146T>C (n.721+146T>C) c.340-423T>C (n.340-423T>C) | |
| 16 | g.29813921T>G | CA494884209 | PRRT2 | c.867T>G (p.Ala289=) c.340-412T>G (n.340-412T>G) c.724+143T>G (n.724+143T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.721+146T>G (n.721+146T>G) c.340-423T>G (n.340-423T>G) | |
| 16 | g.29813922T>A | CA395480203 | PRRT2 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.340-411T>A (n.340-411T>A) c.724+144T>A (n.724+144T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.721+147T>A (n.721+147T>A) c.340-422T>A (n.340-422T>A) | |
| 16 | g.29813922T>C | CA395480205 | PRRT2 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.340-411T>C (n.340-411T>C) c.724+144T>C (n.724+144T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.721+147T>C (n.721+147T>C) c.340-422T>C (n.340-422T>C) | |
| 16 | g.29813922T>G | CA395480207 | PRRT2 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.340-411T>G (n.340-411T>G) c.724+144T>G (n.724+144T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.721+147T>G (n.721+147T>G) c.340-422T>G (n.340-422T>G) | |
| 16 | g.29813923A>C | CA395480209 | PRRT2 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.340-410A>C (n.340-410A>C) c.724+145A>C (n.724+145A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.721+148A>C (n.721+148A>C) c.340-421A>C (n.340-421A>C) | |
| 16 | g.29813923A>G | CA395480212 | PRRT2 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.340-410A>G (n.340-410A>G) c.724+145A>G (n.724+145A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.721+148A>G (n.721+148A>G) c.340-421A>G (n.340-421A>G) | |
| 16 | g.29813923A>T | CA395480213 | PRRT2 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.340-410A>T (n.340-410A>T) c.724+145A>T (n.724+145A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.721+148A>T (n.721+148A>T) c.340-421A>T (n.340-421A>T) | |
| 16 | g.29813924T>A | CA395480217 | PRRT2 | c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.340-409T>A (n.340-409T>A) c.724+146T>A (n.724+146T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.721+149T>A (n.721+149T>A) c.340-420T>A (n.340-420T>A) | |
| 16 | g.29813924T>C | CA494884212 | PRRT2 | c.870T>C (p.Tyr290=) c.340-409T>C (n.340-409T>C) c.724+146T>C (n.724+146T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.721+149T>C (n.721+149T>C) c.340-420T>C (n.340-420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813924T>G | CA395480219 | PRRT2 | c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.340-409T>G (n.340-409T>G) c.724+146T>G (n.724+146T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.721+149T>G (n.721+149T>G) c.340-420T>G (n.340-420T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813924T= | CA2216294284 | PRRT2 | c.870T= (p.Tyr290=) c.340-409T= (n.340-409T=) c.724+146T= (n.724+146T=) c.*185T= (n.*185T=) c.721+149T= (n.721+149T=) c.340-420T= (n.340-420T=) | |
| 16 | g.29813925G>A | CA395480227 | PRRT2 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.340-408G>A (n.340-408G>A) c.724+147G>A (n.724+147G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.721+150G>A (n.721+150G>A) c.340-419G>A (n.340-419G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813925G>C | CA395480223 | PRRT2 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.340-408G>C (n.340-408G>C) c.724+147G>C (n.724+147G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.721+150G>C (n.721+150G>C) c.340-419G>C (n.340-419G>C) | |
| 16 | g.29813925G= | CA2216294285 | PRRT2 | c.871G= (p.Ala291=) c.340-408G= (n.340-408G=) c.724+147G= (n.724+147G=) c.*186G= (n.*186G=) c.721+150G= (n.721+150G=) c.340-419G= (n.340-419G=) | |
| 16 | g.29813925G>T | CA395480222 | PRRT2 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.340-408G>T (n.340-408G>T) c.724+147G>T (n.724+147G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.721+150G>T (n.721+150G>T) c.340-419G>T (n.340-419G>T) | |
| 16 | g.29813926C>A | CA317035 | PRRT2 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.340-407C>A (n.340-407C>A) c.724+148C>A (n.724+148C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.721+151C>A (n.721+151C>A) c.340-418C>A (n.340-418C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813926C= | CA2216294286 | PRRT2 | c.872C= (p.Ala291=) c.340-407C= (n.340-407C=) c.724+148C= (n.724+148C=) c.*187C= (n.*187C=) c.721+151C= (n.721+151C=) c.340-418C= (n.340-418C=) | |
| 16 | g.29813926C>G | CA395480231 | PRRT2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.340-407C>G (n.340-407C>G) c.724+148C>G (n.724+148C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.721+151C>G (n.721+151C>G) c.340-418C>G (n.340-418C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29813926C>T | CA395480235 | PRRT2 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.340-407C>T (n.340-407C>T) c.724+148C>T (n.724+148C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.721+151C>T (n.721+151C>T) c.340-418C>T (n.340-418C>T) | |
| 16 | g.29813927T>A | CA494884219 | PRRT2 | c.873T>A (p.Ala291=) c.340-406T>A (n.340-406T>A) c.724+149T>A (n.724+149T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.721+152T>A (n.721+152T>A) c.340-417T>A (n.340-417T>A) | |
| 16 | g.29813927T>C | CA494884218 | PRRT2 | c.873T>C (p.Ala291=) c.340-406T>C (n.340-406T>C) c.724+149T>C (n.724+149T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.721+152T>C (n.721+152T>C) c.340-417T>C (n.340-417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813927T>G | CA494884217 | PRRT2 | c.873T>G (p.Ala291=) c.340-406T>G (n.340-406T>G) c.724+149T>G (n.724+149T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.721+152T>G (n.721+152T>G) c.340-417T>G (n.340-417T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29813927T= | CA2216294287 | PRRT2 | c.873T= (p.Ala291=) c.340-406T= (n.340-406T=) c.724+149T= (n.724+149T=) c.*188T= (n.*188T=) c.721+152T= (n.721+152T=) c.340-417T= (n.340-417T=) | |
| 16 | g.29813928G>A | CA395480238 | PRRT2 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.340-405G>A (n.340-405G>A) c.724+150G>A (n.724+150G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.721+153G>A (n.721+153G>A) c.340-416G>A (n.340-416G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813928G>C | CA395480239 | PRRT2 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.340-405G>C (n.340-405G>C) c.724+150G>C (n.724+150G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.721+153G>C (n.721+153G>C) c.340-416G>C (n.340-416G>C) | |
| 16 | g.29813928G>T | CA395480242 | PRRT2 | c.874G>T (p.Val292Phe) c.340-405G>T (n.340-405G>T) c.724+150G>T (n.724+150G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.721+153G>T (n.721+153G>T) c.340-416G>T (n.340-416G>T) | |
| 16 | g.29813929T>A | CA395480245 | PRRT2 | c.875T>A (p.Val292Asp) c.340-404T>A (n.340-404T>A) c.724+151T>A (n.724+151T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.721+154T>A (n.721+154T>A) c.340-415T>A (n.340-415T>A) | |
| 16 | g.29813929T>C | CA395480247 | PRRT2 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.340-404T>C (n.340-404T>C) c.724+151T>C (n.724+151T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.721+154T>C (n.721+154T>C) c.340-415T>C (n.340-415T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813929T>G | CA395480249 | PRRT2 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.340-404T>G (n.340-404T>G) c.724+151T>G (n.724+151T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.721+154T>G (n.721+154T>G) c.340-415T>G (n.340-415T>G) | |
| 16 | g.29813930C>A | CA494884221 | PRRT2 | c.876C>A (p.Val292=) c.340-403C>A (n.340-403C>A) c.724+152C>A (n.724+152C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.721+155C>A (n.721+155C>A) c.340-414C>A (n.340-414C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813930C= | CA2216294288 | PRRT2 | c.876C= (p.Val292=) c.340-403C= (n.340-403C=) c.724+152C= (n.724+152C=) c.*191C= (n.*191C=) c.721+155C= (n.721+155C=) c.340-414C= (n.340-414C=) | |
| 16 | g.29813930C>G | CA494884222 | PRRT2 | c.876C>G (p.Val292=) c.340-403C>G (n.340-403C>G) c.724+152C>G (n.724+152C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.721+155C>G (n.721+155C>G) c.340-414C>G (n.340-414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813930C>T | CA494884224 | PRRT2 | c.876C>T (p.Val292=) c.340-403C>T (n.340-403C>T) c.724+152C>T (n.724+152C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.721+155C>T (n.721+155C>T) c.340-414C>T (n.340-414C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813931A= | CA2216294289 | PRRT2 | c.877A= (p.Met293=) c.340-402A= (n.340-402A=) c.724+153A= (n.724+153A=) c.*192A= (n.*192A=) c.721+156A= (n.721+156A=) c.340-413A= (n.340-413A=) | |
| 16 | g.29813931A>C | CA395480252 | PRRT2 | c.877A>C (p.Met293Leu) c.340-402A>C (n.340-402A>C) c.724+153A>C (n.724+153A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.721+156A>C (n.721+156A>C) c.340-413A>C (n.340-413A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29813931A>G | CA395480254 | PRRT2 | c.877A>G (p.Met293Val) c.340-402A>G (n.340-402A>G) c.724+153A>G (n.724+153A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.721+156A>G (n.721+156A>G) c.340-413A>G (n.340-413A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813931A>T | CA395480256 | PRRT2 | c.877A>T (p.Met293Leu) c.340-402A>T (n.340-402A>T) c.724+153A>T (n.724+153A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.721+156A>T (n.721+156A>T) c.340-413A>T (n.340-413A>T) | |
| 16 | g.29813932T>A | CA395480264 | PRRT2 | c.878T>A (p.Met293Lys) c.340-401T>A (n.340-401T>A) c.724+154T>A (n.724+154T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.721+157T>A (n.721+157T>A) c.340-412T>A (n.340-412T>A) | |
| 16 | g.29813932T>C | CA395480261 | PRRT2 | c.878T>C (p.Met293Thr) c.340-401T>C (n.340-401T>C) c.724+154T>C (n.724+154T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.721+157T>C (n.721+157T>C) c.340-412T>C (n.340-412T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813932T>G | CA395480258 | PRRT2 | c.878T>G (p.Met293Arg) c.340-401T>G (n.340-401T>G) c.724+154T>G (n.724+154T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.721+157T>G (n.721+157T>G) c.340-412T>G (n.340-412T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813932T= | CA2216294290 | PRRT2 | c.878T= (p.Met293=) c.340-401T= (n.340-401T=) c.724+154T= (n.724+154T=) c.*193T= (n.*193T=) c.721+157T= (n.721+157T=) c.340-412T= (n.340-412T=) | |
| 16 | g.29813933G>A | CA395480266 | PRRT2 | c.879G>A (p.Met293Ile) c.340-400G>A (n.340-400G>A) c.724+155G>A (n.724+155G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.721+158G>A (n.721+158G>A) c.340-411G>A (n.340-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813933G>C | CA395480267 | PRRT2 | c.879G>C (p.Met293Ile) c.340-400G>C (n.340-400G>C) c.724+155G>C (n.724+155G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.721+158G>C (n.721+158G>C) c.340-411G>C (n.340-411G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813933G= | CA2216294291 | PRRT2 | c.879G= (p.Met293=) c.340-400G= (n.340-400G=) c.724+155G= (n.724+155G=) c.*194G= (n.*194G=) c.721+158G= (n.721+158G=) c.340-411G= (n.340-411G=) | |
| 16 | g.29813933G>T | CA395480269 | PRRT2 | c.879G>T (p.Met293Ile) c.340-400G>T (n.340-400G>T) c.724+155G>T (n.724+155G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.721+158G>T (n.721+158G>T) c.340-411G>T (n.340-411G>T) |